| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.47234945C>G | CA2613377322 | DDB2 | c.880+11C>G (n.880+11C>G) c.457-2892C>G (n.457-2892C>G) c.702+273C>G (n.702+273C>G) c.688+11C>G (n.688+11C>G) n.2005C>G n.270+11C>G c.556+273C>G (n.556+273C>G) n.1554-2892C>G c.809+11C>G n.46+273C>G n.870+273C>G n.1131+273C>G n.1109+69C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234946C>A | CA2574813953 | DDB2 | c.880+12C>A (n.880+12C>A) c.457-2891C>A (n.457-2891C>A) c.702+274C>A (n.702+274C>A) c.688+12C>A (n.688+12C>A) n.2006C>A n.270+12C>A c.556+274C>A (n.556+274C>A) n.1554-2891C>A c.809+12C>A n.46+274C>A n.870+274C>A n.1131+274C>A n.1109+70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234946C= | CA1969296703 | DDB2 | c.880+12C= (n.880+12C=) c.457-2891C= (n.457-2891C=) c.702+274C= (n.702+274C=) c.688+12C= (n.688+12C=) n.2006C= n.270+12C= c.556+274C= (n.556+274C=) n.1554-2891C= c.809+12C= n.46+274C= n.870+274C= n.1131+274C= n.1109+70C= | |
| 11 | g.47234946C>T | CA937660125 | DDB2 | c.880+12C>T (n.880+12C>T) c.457-2891C>T (n.457-2891C>T) c.702+274C>T (n.702+274C>T) c.688+12C>T (n.688+12C>T) n.2006C>T n.270+12C>T c.556+274C>T (n.556+274C>T) n.1554-2891C>T c.809+12C>T n.46+274C>T n.870+274C>T n.1131+274C>T n.1109+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234948G>A | CA221687226 | DDB2 | c.880+14G>A (n.880+14G>A) c.457-2889G>A (n.457-2889G>A) c.702+276G>A (n.702+276G>A) c.688+14G>A (n.688+14G>A) n.2008G>A n.270+14G>A c.556+276G>A (n.556+276G>A) n.1554-2889G>A c.809+14G>A n.46+276G>A n.870+276G>A n.1131+276G>A n.1109+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234948G= | CA1969296705 | DDB2 | c.880+14G= (n.880+14G=) c.457-2889G= (n.457-2889G=) c.702+276G= (n.702+276G=) c.688+14G= (n.688+14G=) n.2008G= n.270+14G= c.556+276G= (n.556+276G=) n.1554-2889G= c.809+14G= n.46+276G= n.870+276G= n.1131+276G= n.1109+72G= | |
| 11 | g.47234949A= | CA1969296707 | DDB2 | c.880+15A= (n.880+15A=) c.457-2888A= (n.457-2888A=) c.702+277A= (n.702+277A=) c.688+15A= (n.688+15A=) n.2009A= n.270+15A= c.556+277A= (n.556+277A=) n.1554-2888A= c.809+15A= n.46+277A= n.870+277A= n.1131+277A= n.1109+73A= | |
| 11 | g.47234949A>C | CA1969296709 | DDB2 | c.880+15A>C (n.880+15A>C) c.457-2888A>C (n.457-2888A>C) c.702+277A>C (n.702+277A>C) c.688+15A>C (n.688+15A>C) n.2009A>C n.270+15A>C c.556+277A>C (n.556+277A>C) n.1554-2888A>C c.809+15A>C n.46+277A>C n.870+277A>C n.1131+277A>C n.1109+73A>C | dbSNP |
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| 11 | g.47234950C>G | CA2613377332 | DDB2 | c.880+16C>G (n.880+16C>G) c.457-2887C>G (n.457-2887C>G) c.702+278C>G (n.702+278C>G) c.688+16C>G (n.688+16C>G) n.2010C>G n.270+16C>G c.556+278C>G (n.556+278C>G) n.1554-2887C>G c.809+16C>G n.46+278C>G n.870+278C>G n.1131+278C>G n.1109+74C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234950C>T | CA599373505 | DDB2 | c.880+16C>T (n.880+16C>T) c.457-2887C>T (n.457-2887C>T) c.702+278C>T (n.702+278C>T) c.688+16C>T (n.688+16C>T) n.2010C>T n.270+16C>T c.556+278C>T (n.556+278C>T) n.1554-2887C>T c.809+16C>T n.46+278C>T n.870+278C>T n.1131+278C>T n.1109+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234951C>G | CA2613377337 | DDB2 | c.880+17C>G (n.880+17C>G) c.457-2886C>G (n.457-2886C>G) c.702+279C>G (n.702+279C>G) c.688+17C>G (n.688+17C>G) n.2011C>G n.270+17C>G c.556+279C>G (n.556+279C>G) n.1554-2886C>G c.809+17C>G n.46+279C>G n.870+279C>G n.1131+279C>G n.1109+75C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234951C>T | CA2613377343 | DDB2 | c.880+17C>T (n.880+17C>T) c.457-2886C>T (n.457-2886C>T) c.702+279C>T (n.702+279C>T) c.688+17C>T (n.688+17C>T) n.2011C>T n.270+17C>T c.556+279C>T (n.556+279C>T) n.1554-2886C>T c.809+17C>T n.46+279C>T n.870+279C>T n.1131+279C>T n.1109+75C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234952T>A | CA2613377346 | DDB2 | c.880+18T>A (n.880+18T>A) c.457-2885T>A (n.457-2885T>A) c.702+280T>A (n.702+280T>A) c.688+18T>A (n.688+18T>A) n.2012T>A n.270+18T>A c.556+280T>A (n.556+280T>A) n.1554-2885T>A c.809+18T>A n.46+280T>A n.870+280T>A n.1131+280T>A n.1109+76T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234952T>C | CA221687232 | DDB2 | c.880+18T>C (n.880+18T>C) c.457-2885T>C (n.457-2885T>C) c.702+280T>C (n.702+280T>C) c.688+18T>C (n.688+18T>C) n.2012T>C n.270+18T>C c.556+280T>C (n.556+280T>C) n.1554-2885T>C c.809+18T>C n.46+280T>C n.870+280T>C n.1131+280T>C n.1109+76T>C | dbSNP gnomAD v2 |
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| 11 | g.47234954A= | CA1969296714 | DDB2 | c.880+20A= (n.880+20A=) c.457-2883A= (n.457-2883A=) c.702+282A= (n.702+282A=) c.688+20A= (n.688+20A=) n.2014A= n.270+20A= c.556+282A= (n.556+282A=) n.1554-2883A= c.809+20A= n.46+282A= n.870+282A= n.1131+282A= n.1109+78A= | |
| 11 | g.47234954A>C | CA5972639 | DDB2 | c.880+20A>C (n.880+20A>C) c.457-2883A>C (n.457-2883A>C) c.702+282A>C (n.702+282A>C) c.688+20A>C (n.688+20A>C) n.2014A>C n.270+20A>C c.556+282A>C (n.556+282A>C) n.1554-2883A>C c.809+20A>C n.46+282A>C n.870+282A>C n.1131+282A>C n.1109+78A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234956C= | CA1969296717 | DDB2 | c.880+22C= (n.880+22C=) c.457-2881C= (n.457-2881C=) c.702+284C= (n.702+284C=) c.688+22C= (n.688+22C=) n.2016C= n.270+22C= c.556+284C= (n.556+284C=) n.1554-2881C= c.809+22C= n.46+284C= n.870+284C= n.1131+284C= n.1109+80C= | |
| 11 | g.47234956C>G | CA5972640 | DDB2 | c.880+22C>G (n.880+22C>G) c.457-2881C>G (n.457-2881C>G) c.702+284C>G (n.702+284C>G) c.688+22C>G (n.688+22C>G) n.2016C>G n.270+22C>G c.556+284C>G (n.556+284C>G) n.1554-2881C>G c.809+22C>G n.46+284C>G n.870+284C>G n.1131+284C>G n.1109+80C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234956C>T | CA2613377347 | DDB2 | c.880+22C>T (n.880+22C>T) c.457-2881C>T (n.457-2881C>T) c.702+284C>T (n.702+284C>T) c.688+22C>T (n.688+22C>T) n.2016C>T n.270+22C>T c.556+284C>T (n.556+284C>T) n.1554-2881C>T c.809+22C>T n.46+284C>T n.870+284C>T n.1131+284C>T n.1109+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234958C>A | CA2613377351 | DDB2 | c.880+24C>A (n.880+24C>A) c.457-2879C>A (n.457-2879C>A) c.702+286C>A (n.702+286C>A) c.688+24C>A (n.688+24C>A) n.2018C>A n.270+24C>A c.556+286C>A (n.556+286C>A) n.1554-2879C>A c.809+24C>A n.46+286C>A n.870+286C>A n.1131+286C>A n.1109+82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234959T>C | CA1969296720 | DDB2 | c.880+25T>C (n.880+25T>C) c.457-2878T>C (n.457-2878T>C) c.702+287T>C (n.702+287T>C) c.688+25T>C (n.688+25T>C) n.2019T>C n.270+25T>C c.556+287T>C (n.556+287T>C) n.1554-2878T>C c.809+25T>C n.46+287T>C n.870+287T>C n.1131+287T>C n.1109+83T>C | dbSNP |
| 11 | g.47234959T= | CA1969296719 | DDB2 | c.880+25T= (n.880+25T=) c.457-2878T= (n.457-2878T=) c.702+287T= (n.702+287T=) c.688+25T= (n.688+25T=) n.2019T= n.270+25T= c.556+287T= (n.556+287T=) n.1554-2878T= c.809+25T= n.46+287T= n.870+287T= n.1131+287T= n.1109+83T= | |
| 11 | g.47234960C>A | CA2613377354 | DDB2 | c.880+26C>A (n.880+26C>A) c.457-2877C>A (n.457-2877C>A) c.702+288C>A (n.702+288C>A) c.688+26C>A (n.688+26C>A) n.2020C>A n.270+26C>A c.556+288C>A (n.556+288C>A) n.1554-2877C>A c.809+26C>A n.46+288C>A n.870+288C>A n.1131+288C>A n.1109+84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234960C= | CA1969296722 | DDB2 | c.880+26C= (n.880+26C=) c.457-2877C= (n.457-2877C=) c.702+288C= (n.702+288C=) c.688+26C= (n.688+26C=) n.2020C= n.270+26C= c.556+288C= (n.556+288C=) n.1554-2877C= c.809+26C= n.46+288C= n.870+288C= n.1131+288C= n.1109+84C= | |
| 11 | g.47234960C>T | CA1969296723 | DDB2 | c.880+26C>T (n.880+26C>T) c.457-2877C>T (n.457-2877C>T) c.702+288C>T (n.702+288C>T) c.688+26C>T (n.688+26C>T) n.2020C>T n.270+26C>T c.556+288C>T (n.556+288C>T) n.1554-2877C>T c.809+26C>T n.46+288C>T n.870+288C>T n.1131+288C>T n.1109+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234961C>T | CA2613377360 | DDB2 | c.880+27C>T (n.880+27C>T) c.457-2876C>T (n.457-2876C>T) c.702+289C>T (n.702+289C>T) c.688+27C>T (n.688+27C>T) n.2021C>T n.270+27C>T c.556+289C>T (n.556+289C>T) n.1554-2876C>T c.809+27C>T n.46+289C>T n.870+289C>T n.1131+289C>T n.1109+85C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234962T>C | CA2574813954 | DDB2 | c.880+28T>C (n.880+28T>C) c.457-2875T>C (n.457-2875T>C) c.702+290T>C (n.702+290T>C) c.688+28T>C (n.688+28T>C) n.2022T>C n.270+28T>C c.556+290T>C (n.556+290T>C) n.1554-2875T>C c.809+28T>C n.46+290T>C n.870+290T>C n.1131+290T>C n.1109+86T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234963G>A | CA2574813955 | DDB2 | c.880+29G>A (n.880+29G>A) c.457-2874G>A (n.457-2874G>A) c.702+291G>A (n.702+291G>A) c.688+29G>A (n.688+29G>A) n.2023G>A n.270+29G>A c.556+291G>A (n.556+291G>A) n.1554-2874G>A c.809+29G>A n.46+291G>A n.870+291G>A n.1131+291G>A n.1109+87G>A | |
| 11 | g.47234965A= | CA1969296724 | DDB2 | c.880+31A= (n.880+31A=) c.457-2872A= (n.457-2872A=) c.702+293A= (n.702+293A=) c.688+31A= (n.688+31A=) n.2025A= n.270+31A= c.556+293A= (n.556+293A=) n.1554-2872A= c.809+31A= n.46+293A= n.870+293A= n.1131+293A= n.1109+89A= | |
| 11 | g.47234965A>T | CA2613377361 | DDB2 | c.880+31A>T (n.880+31A>T) c.457-2872A>T (n.457-2872A>T) c.702+293A>T (n.702+293A>T) c.688+31A>T (n.688+31A>T) n.2025A>T n.270+31A>T c.556+293A>T (n.556+293A>T) n.1554-2872A>T c.809+31A>T n.46+293A>T n.870+293A>T n.1131+293A>T n.1109+89A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234966_47234974dup | CA1969296725 | DDB2 | c.880+32_880+40dup (n.880+32_880+40dup) c.457-2871_457-2863dup (n.457-2871_457-2863dup) c.702+294_703-296dup (n.702+294_703-296dup) c.688+32_688+40dup (n.688+32_688+40dup) n.2026_2034dup n.270+32_270+40dup c.556+294_557-296dup (n.556+294_557-296dup) n.1554-2871_1554-2863dup c.809+32_809+40dup n.46+294_47-296dup n.870+294_871-296dup n.1131+294_1132-296dup n.1109+90_1109+98dup | dbSNP |
| 11 | g.47234967A= | CA1969296726 | DDB2 | c.880+33A= (n.880+33A=) c.457-2870A= (n.457-2870A=) c.702+295A= (n.702+295A=) c.688+33A= (n.688+33A=) n.2027A= n.270+33A= c.556+295A= (n.556+295A=) n.1554-2870A= c.809+33A= n.46+295A= n.870+295A= n.1131+295A= n.1109+91A= | |
| 11 | g.47234967A>C | CA1969296727 | DDB2 | c.880+33A>C (n.880+33A>C) c.457-2870A>C (n.457-2870A>C) c.702+295A>C (n.702+295A>C) c.688+33A>C (n.688+33A>C) n.2027A>C n.270+33A>C c.556+295A>C (n.556+295A>C) n.1554-2870A>C c.809+33A>C n.46+295A>C n.870+295A>C n.1131+295A>C n.1109+91A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234967A>T | CA5972641 | DDB2 | c.880+33A>T (n.880+33A>T) c.457-2870A>T (n.457-2870A>T) c.702+295A>T (n.702+295A>T) c.688+33A>T (n.688+33A>T) n.2027A>T n.270+33A>T c.556+295A>T (n.556+295A>T) n.1554-2870A>T c.809+33A>T n.46+295A>T n.870+295A>T n.1131+295A>T n.1109+91A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234968C>A | CA5972642 | DDB2 | c.880+34C>A (n.880+34C>A) c.457-2869C>A (n.457-2869C>A) c.702+296C>A (n.702+296C>A) c.688+34C>A (n.688+34C>A) n.2028C>A n.270+34C>A c.556+296C>A (n.556+296C>A) n.1554-2869C>A c.809+34C>A n.46+296C>A n.870+296C>A n.1131+296C>A n.1109+92C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234968C= | CA1969296729 | DDB2 | c.880+34C= (n.880+34C=) c.457-2869C= (n.457-2869C=) c.702+296C= (n.702+296C=) c.688+34C= (n.688+34C=) n.2028C= n.270+34C= c.556+296C= (n.556+296C=) n.1554-2869C= c.809+34C= n.46+296C= n.870+296C= n.1131+296C= n.1109+92C= | |
| 11 | g.47234968C>T | CA221687254 | DDB2 | c.880+34C>T (n.880+34C>T) c.457-2869C>T (n.457-2869C>T) c.702+296C>T (n.702+296C>T) c.688+34C>T (n.688+34C>T) n.2028C>T n.270+34C>T c.556+296C>T (n.556+296C>T) n.1554-2869C>T c.809+34C>T n.46+296C>T n.870+296C>T n.1131+296C>T n.1109+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234970del | CA2574813956 | DDB2 | c.880+36del (n.880+36del) c.457-2867del (n.457-2867del) c.702+298del (n.702+298del) c.688+36del (n.688+36del) n.2030del n.270+36del c.556+298del (n.556+298del) n.1554-2867del c.809+36del n.46+298del n.870+298del n.1131+298del n.1109+94del | |
| 11 | g.47234969C>A | CA2613377371 | DDB2 | c.880+35C>A (n.880+35C>A) c.457-2868C>A (n.457-2868C>A) c.702+297C>A (n.702+297C>A) c.688+35C>A (n.688+35C>A) n.2029C>A n.270+35C>A c.556+297C>A (n.556+297C>A) n.1554-2868C>A c.809+35C>A n.46+297C>A n.870+297C>A n.1131+297C>A n.1109+93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234969C= | CA1969296732 | DDB2 | c.880+35C= (n.880+35C=) c.457-2868C= (n.457-2868C=) c.702+297C= (n.702+297C=) c.688+35C= (n.688+35C=) n.2029C= n.270+35C= c.556+297C= (n.556+297C=) n.1554-2868C= c.809+35C= n.46+297C= n.870+297C= n.1131+297C= n.1109+93C= | |
| 11 | g.47234969C>G | CA5972643 | DDB2 | c.880+35C>G (n.880+35C>G) c.457-2868C>G (n.457-2868C>G) c.702+297C>G (n.702+297C>G) c.688+35C>G (n.688+35C>G) n.2029C>G n.270+35C>G c.556+297C>G (n.556+297C>G) n.1554-2868C>G c.809+35C>G n.46+297C>G n.870+297C>G n.1131+297C>G n.1109+93C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234969C>T | CA2613377372 | DDB2 | c.880+35C>T (n.880+35C>T) c.457-2868C>T (n.457-2868C>T) c.702+297C>T (n.702+297C>T) c.688+35C>T (n.688+35C>T) n.2029C>T n.270+35C>T c.556+297C>T (n.556+297C>T) n.1554-2868C>T c.809+35C>T n.46+297C>T n.870+297C>T n.1131+297C>T n.1109+93C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234970C>A | CA2791322867 | DDB2 | c.880+36C>A (n.880+36C>A) c.457-2867C>A (n.457-2867C>A) c.702+298C>A (n.702+298C>A) c.688+36C>A (n.688+36C>A) n.2030C>A n.270+36C>A c.556+298C>A (n.556+298C>A) n.1554-2867C>A c.809+36C>A n.46+298C>A n.870+298C>A n.1131+298C>A n.1109+94C>A | |
| 11 | g.47234970C>G | CA2613377373 | DDB2 | c.880+36C>G (n.880+36C>G) c.457-2867C>G (n.457-2867C>G) c.702+298C>G (n.702+298C>G) c.688+36C>G (n.688+36C>G) n.2030C>G n.270+36C>G c.556+298C>G (n.556+298C>G) n.1554-2867C>G c.809+36C>G n.46+298C>G n.870+298C>G n.1131+298C>G n.1109+94C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234971T>C | CA937660132 | DDB2 | c.880+37T>C (n.880+37T>C) c.457-2866T>C (n.457-2866T>C) c.703-299T>C (n.703-299T>C) c.688+37T>C (n.688+37T>C) n.2031T>C n.270+37T>C c.557-299T>C (n.557-299T>C) n.1554-2866T>C c.809+37T>C n.47-299T>C n.871-299T>C n.1132-299T>C n.1109+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234971T= | CA1969296733 | DDB2 | c.880+37T= (n.880+37T=) c.457-2866T= (n.457-2866T=) c.703-299T= (n.703-299T=) c.688+37T= (n.688+37T=) n.2031T= n.270+37T= c.557-299T= (n.557-299T=) n.1554-2866T= c.809+37T= n.47-299T= n.871-299T= n.1132-299T= n.1109+95T= | |
| 11 | g.47234972G>A | CA5972644 | DDB2 | c.880+38G>A (n.880+38G>A) c.457-2865G>A (n.457-2865G>A) c.703-298G>A (n.703-298G>A) c.688+38G>A (n.688+38G>A) n.2032G>A n.270+38G>A c.557-298G>A (n.557-298G>A) n.1554-2865G>A c.809+38G>A n.47-298G>A n.871-298G>A n.1132-298G>A n.1109+96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234972G= | CA1969296735 | DDB2 | c.880+38G= (n.880+38G=) c.457-2865G= (n.457-2865G=) c.703-298G= (n.703-298G=) c.688+38G= (n.688+38G=) n.2032G= n.270+38G= c.557-298G= (n.557-298G=) n.1554-2865G= c.809+38G= n.47-298G= n.871-298G= n.1132-298G= n.1109+96G= | |
| 11 | g.47234973C>A | CA5972645 | DDB2 | c.880+39C>A (n.880+39C>A) c.457-2864C>A (n.457-2864C>A) c.703-297C>A (n.703-297C>A) c.688+39C>A (n.688+39C>A) n.2033C>A n.270+39C>A c.557-297C>A (n.557-297C>A) n.1554-2864C>A c.809+39C>A n.47-297C>A n.871-297C>A n.1132-297C>A n.1109+97C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234973C= | CA1969296738 | DDB2 | c.880+39C= (n.880+39C=) c.457-2864C= (n.457-2864C=) c.703-297C= (n.703-297C=) c.688+39C= (n.688+39C=) n.2033C= n.270+39C= c.557-297C= (n.557-297C=) n.1554-2864C= c.809+39C= n.47-297C= n.871-297C= n.1132-297C= n.1109+97C= | |
| 11 | g.47234973C>T | CA937660138 | DDB2 | c.880+39C>T (n.880+39C>T) c.457-2864C>T (n.457-2864C>T) c.703-297C>T (n.703-297C>T) c.688+39C>T (n.688+39C>T) n.2033C>T n.270+39C>T c.557-297C>T (n.557-297C>T) n.1554-2864C>T c.809+39C>T n.47-297C>T n.871-297C>T n.1132-297C>T n.1109+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234974C>A | CA2613377388 | DDB2 | c.880+40C>A (n.880+40C>A) c.457-2863C>A (n.457-2863C>A) c.703-296C>A (n.703-296C>A) c.688+40C>A (n.688+40C>A) n.2034C>A n.270+40C>A c.557-296C>A (n.557-296C>A) n.1554-2863C>A c.809+40C>A n.47-296C>A n.871-296C>A n.1132-296C>A n.1109+98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234974C= | CA1969296740 | DDB2 | c.880+40C= (n.880+40C=) c.457-2863C= (n.457-2863C=) c.703-296C= (n.703-296C=) c.688+40C= (n.688+40C=) n.2034C= n.270+40C= c.557-296C= (n.557-296C=) n.1554-2863C= c.809+40C= n.47-296C= n.871-296C= n.1132-296C= n.1109+98C= | |
| 11 | g.47234974C>G | CA5972646 | DDB2 | c.880+40C>G (n.880+40C>G) c.457-2863C>G (n.457-2863C>G) c.703-296C>G (n.703-296C>G) c.688+40C>G (n.688+40C>G) n.2034C>G n.270+40C>G c.557-296C>G (n.557-296C>G) n.1554-2863C>G c.809+40C>G n.47-296C>G n.871-296C>G n.1132-296C>G n.1109+98C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234977_47234980del | CA2613377383 | DDB2 | c.880+43_880+46del (n.880+43_880+46del) c.457-2860_457-2857del (n.457-2860_457-2857del) c.703-293_703-290del (n.703-293_703-290del) c.688+43_688+46del (n.688+43_688+46del) n.2037_2040del n.270+43_270+46del c.557-293_557-290del (n.557-293_557-290del) n.1554-2860_1554-2857del c.809+43_809+46del n.47-293_47-290del n.871-293_871-290del n.1132-293_1132-290del n.1109+101_1109+104del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234976G>A | CA2613377390 | DDB2 | c.880+42G>A (n.880+42G>A) c.457-2861G>A (n.457-2861G>A) c.703-294G>A (n.703-294G>A) c.688+42G>A (n.688+42G>A) n.2036G>A n.270+42G>A c.557-294G>A (n.557-294G>A) n.1554-2861G>A c.809+42G>A n.47-294G>A n.871-294G>A n.1132-294G>A n.1109+100G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234976G>C | CA221687259 | DDB2 | c.880+42G>C (n.880+42G>C) c.457-2861G>C (n.457-2861G>C) c.703-294G>C (n.703-294G>C) c.688+42G>C (n.688+42G>C) n.2036G>C n.270+42G>C c.557-294G>C (n.557-294G>C) n.1554-2861G>C c.809+42G>C n.47-294G>C n.871-294G>C n.1132-294G>C n.1109+100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234976G= | CA1969296743 | DDB2 | c.880+42G= (n.880+42G=) c.457-2861G= (n.457-2861G=) c.703-294G= (n.703-294G=) c.688+42G= (n.688+42G=) n.2036G= n.270+42G= c.557-294G= (n.557-294G=) n.1554-2861G= c.809+42G= n.47-294G= n.871-294G= n.1132-294G= n.1109+100G= | |
| 11 | g.47234977T>C | CA2613377392 | DDB2 | c.880+43T>C (n.880+43T>C) c.457-2860T>C (n.457-2860T>C) c.703-293T>C (n.703-293T>C) c.688+43T>C (n.688+43T>C) n.2037T>C n.270+43T>C c.557-293T>C (n.557-293T>C) n.1554-2860T>C c.809+43T>C n.47-293T>C n.871-293T>C n.1132-293T>C n.1109+101T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234978C>A | CA2613377395 | DDB2 | c.880+44C>A (n.880+44C>A) c.457-2859C>A (n.457-2859C>A) c.703-292C>A (n.703-292C>A) c.688+44C>A (n.688+44C>A) n.2038C>A n.270+44C>A c.557-292C>A (n.557-292C>A) n.1554-2859C>A c.809+44C>A n.47-292C>A n.871-292C>A n.1132-292C>A n.1109+102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234978C>G | CA2613377396 | DDB2 | c.880+44C>G (n.880+44C>G) c.457-2859C>G (n.457-2859C>G) c.703-292C>G (n.703-292C>G) c.688+44C>G (n.688+44C>G) n.2038C>G n.270+44C>G c.557-292C>G (n.557-292C>G) n.1554-2859C>G c.809+44C>G n.47-292C>G n.871-292C>G n.1132-292C>G n.1109+102C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234980G>T | CA2613377397 | DDB2 | c.880+46G>T (n.880+46G>T) c.457-2857G>T (n.457-2857G>T) c.703-290G>T (n.703-290G>T) c.688+46G>T (n.688+46G>T) n.2040G>T n.270+46G>T c.557-290G>T (n.557-290G>T) n.1554-2857G>T c.809+46G>T n.47-290G>T n.871-290G>T n.1132-290G>T n.1109+104G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234981A= | CA1969296745 | DDB2 | c.880+47A= (n.880+47A=) c.457-2856A= (n.457-2856A=) c.703-289A= (n.703-289A=) c.688+47A= (n.688+47A=) n.2041A= n.270+47A= c.557-289A= (n.557-289A=) n.1554-2856A= c.809+47A= n.47-289A= n.871-289A= n.1132-289A= n.1109+105A= | |
| 11 | g.47234981A>C | CA1969296747 | DDB2 | c.880+47A>C (n.880+47A>C) c.457-2856A>C (n.457-2856A>C) c.703-289A>C (n.703-289A>C) c.688+47A>C (n.688+47A>C) n.2041A>C n.270+47A>C c.557-289A>C (n.557-289A>C) n.1554-2856A>C c.809+47A>C n.47-289A>C n.871-289A>C n.1132-289A>C n.1109+105A>C | dbSNP |
| 11 | g.47234982C>A | CA2613377398 | DDB2 | c.880+48C>A (n.880+48C>A) c.457-2855C>A (n.457-2855C>A) c.703-288C>A (n.703-288C>A) c.688+48C>A (n.688+48C>A) n.2042C>A n.270+48C>A c.557-288C>A (n.557-288C>A) n.1554-2855C>A c.809+48C>A n.47-288C>A n.871-288C>A n.1132-288C>A n.1109+106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234983del | CA2574813957 | DDB2 | c.880+49del (n.880+49del) c.457-2854del (n.457-2854del) c.703-287del (n.703-287del) c.688+49del (n.688+49del) n.2043del n.270+49del c.557-287del (n.557-287del) n.1554-2854del c.809+49del n.47-287del n.871-287del n.1132-287del n.1109+107del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234983C>A | CA2613377399 | DDB2 | c.880+49C>A (n.880+49C>A) c.457-2854C>A (n.457-2854C>A) c.703-287C>A (n.703-287C>A) c.688+49C>A (n.688+49C>A) n.2043C>A n.270+49C>A c.557-287C>A (n.557-287C>A) n.1554-2854C>A c.809+49C>A n.47-287C>A n.871-287C>A n.1132-287C>A n.1109+107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234983C= | CA1969296748 | DDB2 | c.880+49C= (n.880+49C=) c.457-2854C= (n.457-2854C=) c.703-287C= (n.703-287C=) c.688+49C= (n.688+49C=) n.2043C= n.270+49C= c.557-287C= (n.557-287C=) n.1554-2854C= c.809+49C= n.47-287C= n.871-287C= n.1132-287C= n.1109+107C= | |
| 11 | g.47234983C>T | CA1969296749 | DDB2 | c.880+49C>T (n.880+49C>T) c.457-2854C>T (n.457-2854C>T) c.703-287C>T (n.703-287C>T) c.688+49C>T (n.688+49C>T) n.2043C>T n.270+49C>T c.557-287C>T (n.557-287C>T) n.1554-2854C>T c.809+49C>T n.47-287C>T n.871-287C>T n.1132-287C>T n.1109+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234985C>G | CA937660141 | DDB2 | c.880+51C>G (n.880+51C>G) c.457-2852C>G (n.457-2852C>G) c.703-285C>G (n.703-285C>G) c.688+51C>G (n.688+51C>G) n.2045C>G n.270+51C>G c.557-285C>G (n.557-285C>G) n.1554-2852C>G c.809+51C>G n.47-285C>G n.871-285C>G n.1132-285C>G n.1109+109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234990G>A | CA677042808 | DDB2 | c.880+56G>A (n.880+56G>A) c.457-2847G>A (n.457-2847G>A) c.703-280G>A (n.703-280G>A) c.688+56G>A (n.688+56G>A) n.2050G>A n.270+56G>A c.557-280G>A (n.557-280G>A) n.1554-2847G>A c.809+56G>A n.47-280G>A n.871-280G>A n.1132-280G>A n.1109+114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234991G>C | CA2613377414 | DDB2 | c.880+57G>C (n.880+57G>C) c.457-2846G>C (n.457-2846G>C) c.703-279G>C (n.703-279G>C) c.688+57G>C (n.688+57G>C) n.2051G>C n.270+57G>C c.557-279G>C (n.557-279G>C) n.1554-2846G>C c.809+57G>C n.47-279G>C n.871-279G>C n.1132-279G>C n.1109+115G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234991G>T | CA2613377417 | DDB2 | c.880+57G>T (n.880+57G>T) c.457-2846G>T (n.457-2846G>T) c.703-279G>T (n.703-279G>T) c.688+57G>T (n.688+57G>T) n.2051G>T n.270+57G>T c.557-279G>T (n.557-279G>T) n.1554-2846G>T c.809+57G>T n.47-279G>T n.871-279G>T n.1132-279G>T n.1109+115G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234992G>A | CA2613377419 | DDB2 | c.880+58G>A (n.880+58G>A) c.457-2845G>A (n.457-2845G>A) c.703-278G>A (n.703-278G>A) c.688+58G>A (n.688+58G>A) n.2052G>A n.270+58G>A c.557-278G>A (n.557-278G>A) n.1554-2845G>A c.809+58G>A n.47-278G>A n.871-278G>A n.1132-278G>A n.1109+116G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234993G>A | CA2613377423 | DDB2 | c.880+59G>A (n.880+59G>A) c.457-2844G>A (n.457-2844G>A) c.703-277G>A (n.703-277G>A) c.688+59G>A (n.688+59G>A) n.2053G>A n.270+59G>A c.557-277G>A (n.557-277G>A) n.1554-2844G>A c.809+59G>A n.47-277G>A n.871-277G>A n.1132-277G>A n.1109+117G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234993G>C | CA2574813959 | DDB2 | c.880+59G>C (n.880+59G>C) c.457-2844G>C (n.457-2844G>C) c.703-277G>C (n.703-277G>C) c.688+59G>C (n.688+59G>C) n.2053G>C n.270+59G>C c.557-277G>C (n.557-277G>C) n.1554-2844G>C c.809+59G>C n.47-277G>C n.871-277G>C n.1132-277G>C n.1109+117G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234993G= | CA1969296755 | DDB2 | c.880+59G= (n.880+59G=) c.457-2844G= (n.457-2844G=) c.703-277G= (n.703-277G=) c.688+59G= (n.688+59G=) n.2053G= n.270+59G= c.557-277G= (n.557-277G=) n.1554-2844G= c.809+59G= n.47-277G= n.871-277G= n.1132-277G= n.1109+117G= | |
| 11 | g.47234993G>T | CA2613377426 | DDB2 | c.880+59G>T (n.880+59G>T) c.457-2844G>T (n.457-2844G>T) c.703-277G>T (n.703-277G>T) c.688+59G>T (n.688+59G>T) n.2053G>T n.270+59G>T c.557-277G>T (n.557-277G>T) n.1554-2844G>T c.809+59G>T n.47-277G>T n.871-277G>T n.1132-277G>T n.1109+117G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234994T>A | CA2613377429 | DDB2 | c.880+60T>A (n.880+60T>A) c.457-2843T>A (n.457-2843T>A) c.703-276T>A (n.703-276T>A) c.688+60T>A (n.688+60T>A) n.2054T>A n.270+60T>A c.557-276T>A (n.557-276T>A) n.1554-2843T>A c.809+60T>A n.47-276T>A n.871-276T>A n.1132-276T>A n.1109+118T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234997dup | CA1969296756 | DDB2 | c.880+63dup (n.880+63dup) c.457-2840dup (n.457-2840dup) c.703-273dup (n.703-273dup) c.688+63dup (n.688+63dup) n.2057dup n.270+63dup c.557-273dup (n.557-273dup) n.1554-2840dup c.809+63dup n.47-273dup n.871-273dup n.1132-273dup n.1109+121dup | dbSNP |
| 11 | g.47235000del | CA2613377433 | DDB2 | c.880+66del (n.880+66del) c.457-2837del (n.457-2837del) c.703-270del (n.703-270del) c.688+66del (n.688+66del) n.2060del n.270+66del c.557-270del (n.557-270del) n.1554-2837del c.809+66del n.47-270del n.871-270del n.1132-270del n.1109+124del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234999C>T | CA2613377435 | DDB2 | c.880+65C>T (n.880+65C>T) c.457-2838C>T (n.457-2838C>T) c.703-271C>T (n.703-271C>T) c.688+65C>T (n.688+65C>T) n.2059C>T n.270+65C>T c.557-271C>T (n.557-271C>T) n.1554-2838C>T c.809+65C>T n.47-271C>T n.871-271C>T n.1132-271C>T n.1109+123C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235000C>A | CA2574813960 | DDB2 | c.880+66C>A (n.880+66C>A) c.457-2837C>A (n.457-2837C>A) c.703-270C>A (n.703-270C>A) c.688+66C>A (n.688+66C>A) n.2060C>A n.270+66C>A c.557-270C>A (n.557-270C>A) n.1554-2837C>A c.809+66C>A n.47-270C>A n.871-270C>A n.1132-270C>A n.1109+124C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235000C= | CA1969296757 | DDB2 | c.880+66C= (n.880+66C=) c.457-2837C= (n.457-2837C=) c.703-270C= (n.703-270C=) c.688+66C= (n.688+66C=) n.2060C= n.270+66C= c.557-270C= (n.557-270C=) n.1554-2837C= c.809+66C= n.47-270C= n.871-270C= n.1132-270C= n.1109+124C= | |
| 11 | g.47235000C>T | CA1969296758 | DDB2 | c.880+66C>T (n.880+66C>T) c.457-2837C>T (n.457-2837C>T) c.703-270C>T (n.703-270C>T) c.688+66C>T (n.688+66C>T) n.2060C>T n.270+66C>T c.557-270C>T (n.557-270C>T) n.1554-2837C>T c.809+66C>T n.47-270C>T n.871-270C>T n.1132-270C>T n.1109+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235002C>A | CA2613377440 | DDB2 | c.880+68C>A (n.880+68C>A) c.457-2835C>A (n.457-2835C>A) c.703-268C>A (n.703-268C>A) c.688+68C>A (n.688+68C>A) n.2062C>A n.270+68C>A c.557-268C>A (n.557-268C>A) n.1554-2835C>A c.809+68C>A n.47-268C>A n.871-268C>A n.1132-268C>A n.1109+126C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235002C>G | CA2613377442 | DDB2 | c.880+68C>G (n.880+68C>G) c.457-2835C>G (n.457-2835C>G) c.703-268C>G (n.703-268C>G) c.688+68C>G (n.688+68C>G) n.2062C>G n.270+68C>G c.557-268C>G (n.557-268C>G) n.1554-2835C>G c.809+68C>G n.47-268C>G n.871-268C>G n.1132-268C>G n.1109+126C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235003A= | CA1969296760 | DDB2 | c.880+69A= (n.880+69A=) c.457-2834A= (n.457-2834A=) c.703-267A= (n.703-267A=) c.688+69A= (n.688+69A=) n.2063A= n.270+69A= c.557-267A= (n.557-267A=) n.1554-2834A= c.809+69A= n.47-267A= n.871-267A= n.1132-267A= n.1109+127A= | |
| 11 | g.47235003A>G | CA1969296761 | DDB2 | c.880+69A>G (n.880+69A>G) c.457-2834A>G (n.457-2834A>G) c.703-267A>G (n.703-267A>G) c.688+69A>G (n.688+69A>G) n.2063A>G n.270+69A>G c.557-267A>G (n.557-267A>G) n.1554-2834A>G c.809+69A>G n.47-267A>G n.871-267A>G n.1132-267A>G n.1109+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235003_47235004del | CA2791322868 | DDB2 | c.880+69_880+70del (n.880+69_880+70del) c.457-2834_457-2833del (n.457-2834_457-2833del) c.703-267_703-266del (n.703-267_703-266del) c.688+69_688+70del (n.688+69_688+70del) n.2063_2064del n.270+69_270+70del c.557-267_557-266del (n.557-267_557-266del) n.1554-2834_1554-2833del c.809+69_809+70del n.47-267_47-266del n.871-267_871-266del n.1132-267_1132-266del n.1109+127_1109+128del | |
| 11 | g.47235004G>C | CA2613377446 | DDB2 | c.880+70G>C (n.880+70G>C) c.457-2833G>C (n.457-2833G>C) c.703-266G>C (n.703-266G>C) c.688+70G>C (n.688+70G>C) n.2064G>C n.270+70G>C c.557-266G>C (n.557-266G>C) n.1554-2833G>C c.809+70G>C n.47-266G>C n.871-266G>C n.1132-266G>C n.1109+128G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235005T>C | CA599373508 | DDB2 | c.880+71T>C (n.880+71T>C) c.457-2832T>C (n.457-2832T>C) c.703-265T>C (n.703-265T>C) c.688+71T>C (n.688+71T>C) n.2065T>C n.270+71T>C c.557-265T>C (n.557-265T>C) n.1554-2832T>C c.809+71T>C n.47-265T>C n.871-265T>C n.1132-265T>C n.1109+129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235005T= | CA1969296763 | DDB2 | c.880+71T= (n.880+71T=) c.457-2832T= (n.457-2832T=) c.703-265T= (n.703-265T=) c.688+71T= (n.688+71T=) n.2065T= n.270+71T= c.557-265T= (n.557-265T=) n.1554-2832T= c.809+71T= n.47-265T= n.871-265T= n.1132-265T= n.1109+129T= | |
| 11 | g.47235006G>A | CA2574813961 | DDB2 | c.880+72G>A (n.880+72G>A) c.457-2831G>A (n.457-2831G>A) c.703-264G>A (n.703-264G>A) c.688+72G>A (n.688+72G>A) n.2066G>A n.270+72G>A c.557-264G>A (n.557-264G>A) n.1554-2831G>A c.809+72G>A n.47-264G>A n.871-264G>A n.1132-264G>A n.1109+130G>A | |
| 11 | g.47235006G= | CA1969296765 | DDB2 | c.880+72G= (n.880+72G=) c.457-2831G= (n.457-2831G=) c.703-264G= (n.703-264G=) c.688+72G= (n.688+72G=) n.2066G= n.270+72G= c.557-264G= (n.557-264G=) n.1554-2831G= c.809+72G= n.47-264G= n.871-264G= n.1132-264G= n.1109+130G= | |
| 11 | g.47235006G>T | CA677042811 | DDB2 | c.880+72G>T (n.880+72G>T) c.457-2831G>T (n.457-2831G>T) c.703-264G>T (n.703-264G>T) c.688+72G>T (n.688+72G>T) n.2066G>T n.270+72G>T c.557-264G>T (n.557-264G>T) n.1554-2831G>T c.809+72G>T n.47-264G>T n.871-264G>T n.1132-264G>T n.1109+130G>T | dbSNP |
| 11 | g.47235007T>C | CA677042813 | DDB2 | c.880+73T>C (n.880+73T>C) c.457-2830T>C (n.457-2830T>C) c.703-263T>C (n.703-263T>C) c.688+73T>C (n.688+73T>C) n.2067T>C n.270+73T>C c.557-263T>C (n.557-263T>C) n.1554-2830T>C c.809+73T>C n.47-263T>C n.871-263T>C n.1132-263T>C n.1109+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235007T>G | CA2613377448 | DDB2 | c.880+73T>G (n.880+73T>G) c.457-2830T>G (n.457-2830T>G) c.703-263T>G (n.703-263T>G) c.688+73T>G (n.688+73T>G) n.2067T>G n.270+73T>G c.557-263T>G (n.557-263T>G) n.1554-2830T>G c.809+73T>G n.47-263T>G n.871-263T>G n.1132-263T>G n.1109+131T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235007T= | CA1969296767 | DDB2 | c.880+73T= (n.880+73T=) c.457-2830T= (n.457-2830T=) c.703-263T= (n.703-263T=) c.688+73T= (n.688+73T=) n.2067T= n.270+73T= c.557-263T= (n.557-263T=) n.1554-2830T= c.809+73T= n.47-263T= n.871-263T= n.1132-263T= n.1109+131T= | |
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| 11 | g.47235009G>A | CA1969296768 | DDB2 | c.880+75G>A (n.880+75G>A) c.457-2828G>A (n.457-2828G>A) c.703-261G>A (n.703-261G>A) c.688+75G>A (n.688+75G>A) n.2069G>A n.270+75G>A c.557-261G>A (n.557-261G>A) n.1554-2828G>A c.809+75G>A n.47-261G>A n.871-261G>A n.1132-261G>A n.1109+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235013C>A | CA2574813964 | DDB2 | c.880+79C>A (n.880+79C>A) c.457-2824C>A (n.457-2824C>A) c.703-257C>A (n.703-257C>A) c.688+79C>A (n.688+79C>A) n.2073C>A n.270+79C>A c.557-257C>A (n.557-257C>A) n.1554-2824C>A c.809+79C>A n.47-257C>A n.871-257C>A n.1132-257C>A n.1109+137C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235014C= | CA1969296771 | DDB2 | c.880+80C= (n.880+80C=) c.457-2823C= (n.457-2823C=) c.703-256C= (n.703-256C=) c.688+80C= (n.688+80C=) n.2074C= n.270+80C= c.557-256C= (n.557-256C=) n.1554-2823C= c.809+80C= n.47-256C= n.871-256C= n.1132-256C= n.1109+138C= | |
| 11 | g.47235014C>T | CA599373509 | DDB2 | c.880+80C>T (n.880+80C>T) c.457-2823C>T (n.457-2823C>T) c.703-256C>T (n.703-256C>T) c.688+80C>T (n.688+80C>T) n.2074C>T n.270+80C>T c.557-256C>T (n.557-256C>T) n.1554-2823C>T c.809+80C>T n.47-256C>T n.871-256C>T n.1132-256C>T n.1109+138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235016C>T | CA2613377511 | DDB2 | c.880+82C>T (n.880+82C>T) c.457-2821C>T (n.457-2821C>T) c.703-254C>T (n.703-254C>T) c.688+82C>T (n.688+82C>T) n.2076C>T n.270+82C>T c.557-254C>T (n.557-254C>T) n.1554-2821C>T c.809+82C>T n.47-254C>T n.871-254C>T n.1132-254C>T n.1109+140C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235017T>A | CA2574813965 | DDB2 | c.880+83T>A (n.880+83T>A) c.457-2820T>A (n.457-2820T>A) c.703-253T>A (n.703-253T>A) c.688+83T>A (n.688+83T>A) n.2077T>A n.270+83T>A c.557-253T>A (n.557-253T>A) n.1554-2820T>A c.809+83T>A n.47-253T>A n.871-253T>A n.1132-253T>A n.1109+141T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235017T>C | CA2613377514 | DDB2 | c.880+83T>C (n.880+83T>C) c.457-2820T>C (n.457-2820T>C) c.703-253T>C (n.703-253T>C) c.688+83T>C (n.688+83T>C) n.2077T>C n.270+83T>C c.557-253T>C (n.557-253T>C) n.1554-2820T>C c.809+83T>C n.47-253T>C n.871-253T>C n.1132-253T>C n.1109+141T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235018A= | CA1969296773 | DDB2 | c.880+84A= (n.880+84A=) c.457-2819A= (n.457-2819A=) c.703-252A= (n.703-252A=) c.688+84A= (n.688+84A=) n.2078A= n.270+84A= c.557-252A= (n.557-252A=) n.1554-2819A= c.809+84A= n.47-252A= n.871-252A= n.1132-252A= n.1109+142A= | |
| 11 | g.47235018A>G | CA599373510 | DDB2 | c.880+84A>G (n.880+84A>G) c.457-2819A>G (n.457-2819A>G) c.703-252A>G (n.703-252A>G) c.688+84A>G (n.688+84A>G) n.2078A>G n.270+84A>G c.557-252A>G (n.557-252A>G) n.1554-2819A>G c.809+84A>G n.47-252A>G n.871-252A>G n.1132-252A>G n.1109+142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235019C= | CA1969296775 | DDB2 | c.880+85C= (n.880+85C=) c.457-2818C= (n.457-2818C=) c.703-251C= (n.703-251C=) c.688+85C= (n.688+85C=) n.2079C= n.270+85C= c.557-251C= (n.557-251C=) n.1554-2818C= c.809+85C= n.47-251C= n.871-251C= n.1132-251C= n.1109+143C= | |
| 11 | g.47235019C>T | CA221687262 | DDB2 | c.880+85C>T (n.880+85C>T) c.457-2818C>T (n.457-2818C>T) c.703-251C>T (n.703-251C>T) c.688+85C>T (n.688+85C>T) n.2079C>T n.270+85C>T c.557-251C>T (n.557-251C>T) n.1554-2818C>T c.809+85C>T n.47-251C>T n.871-251C>T n.1132-251C>T n.1109+143C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235020G>C | CA2613377540 | DDB2 | c.880+86G>C (n.880+86G>C) c.457-2817G>C (n.457-2817G>C) c.703-250G>C (n.703-250G>C) c.688+86G>C (n.688+86G>C) n.2080G>C n.270+86G>C c.557-250G>C (n.557-250G>C) n.1554-2817G>C c.809+86G>C n.47-250G>C n.871-250G>C n.1132-250G>C n.1109+144G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235020G= | CA1969296777 | DDB2 | c.880+86G= (n.880+86G=) c.457-2817G= (n.457-2817G=) c.703-250G= (n.703-250G=) c.688+86G= (n.688+86G=) n.2080G= n.270+86G= c.557-250G= (n.557-250G=) n.1554-2817G= c.809+86G= n.47-250G= n.871-250G= n.1132-250G= n.1109+144G= | |
| 11 | g.47235022C>T | CA2613377544 | DDB2 | c.880+88C>T (n.880+88C>T) c.457-2815C>T (n.457-2815C>T) c.703-248C>T (n.703-248C>T) c.688+88C>T (n.688+88C>T) n.2082C>T n.270+88C>T c.557-248C>T (n.557-248C>T) n.1554-2815C>T c.809+88C>T n.47-248C>T n.871-248C>T n.1132-248C>T n.1109+146C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235024A>T | CA2613377547 | DDB2 | c.880+90A>T (n.880+90A>T) c.457-2813A>T (n.457-2813A>T) c.703-246A>T (n.703-246A>T) c.688+90A>T (n.688+90A>T) n.2084A>T n.270+90A>T c.557-246A>T (n.557-246A>T) n.1554-2813A>T c.809+90A>T n.47-246A>T n.871-246A>T n.1132-246A>T n.1109+148A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235025A= | CA1969296778 | DDB2 | c.880+91A= (n.880+91A=) c.457-2812A= (n.457-2812A=) c.703-245A= (n.703-245A=) c.688+91A= (n.688+91A=) n.2085A= n.270+91A= c.557-245A= (n.557-245A=) n.1554-2812A= c.809+91A= n.47-245A= n.871-245A= n.1132-245A= n.1109+149A= | |
| 11 | g.47235025A>C | CA1969296779 | DDB2 | c.880+91A>C (n.880+91A>C) c.457-2812A>C (n.457-2812A>C) c.703-245A>C (n.703-245A>C) c.688+91A>C (n.688+91A>C) n.2085A>C n.270+91A>C c.557-245A>C (n.557-245A>C) n.1554-2812A>C c.809+91A>C n.47-245A>C n.871-245A>C n.1132-245A>C n.1109+149A>C | dbSNP |
| 11 | g.47235027C>A | CA2613377552 | DDB2 | c.880+93C>A (n.880+93C>A) c.457-2810C>A (n.457-2810C>A) c.703-243C>A (n.703-243C>A) c.688+93C>A (n.688+93C>A) n.2087C>A n.270+93C>A c.557-243C>A (n.557-243C>A) n.1554-2810C>A c.809+93C>A n.47-243C>A n.871-243C>A n.1132-243C>A n.1109+151C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235030del | CA2574813966 | DDB2 | c.880+96del (n.880+96del) c.457-2807del (n.457-2807del) c.703-240del (n.703-240del) c.688+96del (n.688+96del) n.2090del n.270+96del c.557-240del (n.557-240del) n.1554-2807del c.809+96del n.47-240del n.871-240del n.1132-240del n.1109+154del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235030T>C | CA2613377556 | DDB2 | c.880+96T>C (n.880+96T>C) c.457-2807T>C (n.457-2807T>C) c.703-240T>C (n.703-240T>C) c.688+96T>C (n.688+96T>C) n.2090T>C n.270+96T>C c.557-240T>C (n.557-240T>C) n.1554-2807T>C c.809+96T>C n.47-240T>C n.871-240T>C n.1132-240T>C n.1109+154T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235031A= | CA1969296781 | DDB2 | c.880+97A= (n.880+97A=) c.457-2806A= (n.457-2806A=) c.703-239A= (n.703-239A=) c.688+97A= (n.688+97A=) n.2091A= n.270+97A= c.557-239A= (n.557-239A=) n.1554-2806A= c.809+97A= n.47-239A= n.871-239A= n.1132-239A= n.1109+155A= | |
| 11 | g.47235031A>C | CA1969296782 | DDB2 | c.880+97A>C (n.880+97A>C) c.457-2806A>C (n.457-2806A>C) c.703-239A>C (n.703-239A>C) c.688+97A>C (n.688+97A>C) n.2091A>C n.270+97A>C c.557-239A>C (n.557-239A>C) n.1554-2806A>C c.809+97A>C n.47-239A>C n.871-239A>C n.1132-239A>C n.1109+155A>C | dbSNP |
| 11 | g.47235032C>A | CA2574813967 | DDB2 | c.880+98C>A (n.880+98C>A) c.457-2805C>A (n.457-2805C>A) c.703-238C>A (n.703-238C>A) c.688+98C>A (n.688+98C>A) n.2092C>A n.270+98C>A c.557-238C>A (n.557-238C>A) n.1554-2805C>A c.809+98C>A n.47-238C>A n.871-238C>A n.1132-238C>A n.1109+156C>A | |
| 11 | g.47235032C= | CA1969296783 | DDB2 | c.880+98C= (n.880+98C=) c.457-2805C= (n.457-2805C=) c.703-238C= (n.703-238C=) c.688+98C= (n.688+98C=) n.2092C= n.270+98C= c.557-238C= (n.557-238C=) n.1554-2805C= c.809+98C= n.47-238C= n.871-238C= n.1132-238C= n.1109+156C= | |
| 11 | g.47235032C>T | CA677042821 | DDB2 | c.880+98C>T (n.880+98C>T) c.457-2805C>T (n.457-2805C>T) c.703-238C>T (n.703-238C>T) c.688+98C>T (n.688+98C>T) n.2092C>T n.270+98C>T c.557-238C>T (n.557-238C>T) n.1554-2805C>T c.809+98C>T n.47-238C>T n.871-238C>T n.1132-238C>T n.1109+156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235033C>A | CA2613377558 | DDB2 | c.880+99C>A (n.880+99C>A) c.457-2804C>A (n.457-2804C>A) c.703-237C>A (n.703-237C>A) c.688+99C>A (n.688+99C>A) n.2093C>A n.270+99C>A c.557-237C>A (n.557-237C>A) n.1554-2804C>A c.809+99C>A n.47-237C>A n.871-237C>A n.1132-237C>A n.1109+157C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235033C= | CA1969296786 | DDB2 | c.880+99C= (n.880+99C=) c.457-2804C= (n.457-2804C=) c.703-237C= (n.703-237C=) c.688+99C= (n.688+99C=) n.2093C= n.270+99C= c.557-237C= (n.557-237C=) n.1554-2804C= c.809+99C= n.47-237C= n.871-237C= n.1132-237C= n.1109+157C= | |
| 11 | g.47235033C>G | CA677042822 | DDB2 | c.880+99C>G (n.880+99C>G) c.457-2804C>G (n.457-2804C>G) c.703-237C>G (n.703-237C>G) c.688+99C>G (n.688+99C>G) n.2093C>G n.270+99C>G c.557-237C>G (n.557-237C>G) n.1554-2804C>G c.809+99C>G n.47-237C>G n.871-237C>G n.1132-237C>G n.1109+157C>G | dbSNP |
| 11 | g.47235033C>T | CA2526617853 | DDB2 | c.880+99C>T (n.880+99C>T) c.457-2804C>T (n.457-2804C>T) c.703-237C>T (n.703-237C>T) c.688+99C>T (n.688+99C>T) n.2093C>T n.270+99C>T c.557-237C>T (n.557-237C>T) n.1554-2804C>T c.809+99C>T n.47-237C>T n.871-237C>T n.1132-237C>T n.1109+157C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235034_47235036delinsCCT | CA1969296787 | DDB2 | c.880+100_880+102delinsCCT (n.880+100_880+102delinsCCT) c.457-2803_457-2801delinsCCT (n.457-2803_457-2801delinsCCT) c.703-236_703-234delinsCCT (n.703-236_703-234delinsCCT) c.688+100_688+102delinsCCT (n.688+100_688+102delinsCCT) n.2094_2096delinsCCT n.270+100_270+102delinsCCT c.557-236_557-234delinsCCT (n.557-236_557-234delinsCCT) n.1554-2803_1554-2801delinsCCT c.809+100_809+102delinsCCT n.47-236_47-234delinsCCT n.871-236_871-234delinsCCT n.1132-236_1132-234delinsCCT n.1109+158_1109+160delinsCCT | |
| 11 | g.47235035C>A | CA2613377572 | DDB2 | c.880+101C>A (n.880+101C>A) c.457-2802C>A (n.457-2802C>A) c.703-235C>A (n.703-235C>A) c.688+101C>A (n.688+101C>A) n.2095C>A n.270+101C>A c.557-235C>A (n.557-235C>A) n.1554-2802C>A c.809+101C>A n.47-235C>A n.871-235C>A n.1132-235C>A n.1109+159C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235035C= | CA1969296789 | DDB2 | c.880+101C= (n.880+101C=) c.457-2802C= (n.457-2802C=) c.703-235C= (n.703-235C=) c.688+101C= (n.688+101C=) n.2095C= n.270+101C= c.557-235C= (n.557-235C=) n.1554-2802C= c.809+101C= n.47-235C= n.871-235C= n.1132-235C= n.1109+159C= | |
| 11 | g.47235035C>T | CA221687265 | DDB2 | c.880+101C>T (n.880+101C>T) c.457-2802C>T (n.457-2802C>T) c.703-235C>T (n.703-235C>T) c.688+101C>T (n.688+101C>T) n.2095C>T n.270+101C>T c.557-235C>T (n.557-235C>T) n.1554-2802C>T c.809+101C>T n.47-235C>T n.871-235C>T n.1132-235C>T n.1109+159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235035_47235036del | CA599373512 | DDB2 | c.880+101_880+102del (n.880+101_880+102del) c.457-2802_457-2801del (n.457-2802_457-2801del) c.703-235_703-234del (n.703-235_703-234del) c.688+101_688+102del (n.688+101_688+102del) n.2095_2096del n.270+101_270+102del c.557-235_557-234del (n.557-235_557-234del) n.1554-2802_1554-2801del c.809+101_809+102del n.47-235_47-234del n.871-235_871-234del n.1132-235_1132-234del n.1109+159_1109+160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235035_47235036delinsCT | CA1969296790 | DDB2 | c.880+101_880+102delinsCT (n.880+101_880+102delinsCT) c.457-2802_457-2801delinsCT (n.457-2802_457-2801delinsCT) c.703-235_703-234delinsCT (n.703-235_703-234delinsCT) c.688+101_688+102delinsCT (n.688+101_688+102delinsCT) n.2095_2096delinsCT n.270+101_270+102delinsCT c.557-235_557-234delinsCT (n.557-235_557-234delinsCT) n.1554-2802_1554-2801delinsCT c.809+101_809+102delinsCT n.47-235_47-234delinsCT n.871-235_871-234delinsCT n.1132-235_1132-234delinsCT n.1109+159_1109+160delinsCT | |
| 11 | g.47235036del | CA677042827 | DDB2 | c.880+102del (n.880+102del) c.457-2801del (n.457-2801del) c.703-234del (n.703-234del) c.688+102del (n.688+102del) n.2096del n.270+102del c.557-234del (n.557-234del) n.1554-2801del c.809+102del n.47-234del n.871-234del n.1132-234del n.1109+160del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47235036T>C | CA2516098523 | DDB2 | c.880+102T>C (n.880+102T>C) c.457-2801T>C (n.457-2801T>C) c.703-234T>C (n.703-234T>C) c.688+102T>C (n.688+102T>C) n.2096T>C n.270+102T>C c.557-234T>C (n.557-234T>C) n.1554-2801T>C c.809+102T>C n.47-234T>C n.871-234T>C n.1132-234T>C n.1109+160T>C | |
| 11 | g.47235036_47235037dup | CA2613377575 | DDB2 | c.880+102_880+103dup (n.880+102_880+103dup) c.457-2801_457-2800dup (n.457-2801_457-2800dup) c.703-234_703-233dup (n.703-234_703-233dup) c.688+102_688+103dup (n.688+102_688+103dup) n.2096_2097dup n.270+102_270+103dup c.557-234_557-233dup (n.557-234_557-233dup) n.1554-2801_1554-2800dup c.809+102_809+103dup n.47-234_47-233dup n.871-234_871-233dup n.1132-234_1132-233dup n.1109+160_1109+161dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235037G>A | CA221687272 | DDB2 | c.880+103G>A (n.880+103G>A) c.457-2800G>A (n.457-2800G>A) c.703-233G>A (n.703-233G>A) c.688+103G>A (n.688+103G>A) n.2097G>A n.270+103G>A c.557-233G>A (n.557-233G>A) n.1554-2800G>A c.809+103G>A n.47-233G>A n.871-233G>A n.1132-233G>A n.1109+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47235037G= | CA1969296795 | DDB2 | c.880+103G= (n.880+103G=) c.457-2800G= (n.457-2800G=) c.703-233G= (n.703-233G=) c.688+103G= (n.688+103G=) n.2097G= n.270+103G= c.557-233G= (n.557-233G=) n.1554-2800G= c.809+103G= n.47-233G= n.871-233G= n.1132-233G= n.1109+161G= | |
| 11 | g.47235037G>T | CA2613377581 | DDB2 | c.880+103G>T (n.880+103G>T) c.457-2800G>T (n.457-2800G>T) c.703-233G>T (n.703-233G>T) c.688+103G>T (n.688+103G>T) n.2097G>T n.270+103G>T c.557-233G>T (n.557-233G>T) n.1554-2800G>T c.809+103G>T n.47-233G>T n.871-233G>T n.1132-233G>T n.1109+161G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235038A>G | CA2613377583 | DDB2 | c.880+104A>G (n.880+104A>G) c.457-2799A>G (n.457-2799A>G) c.703-232A>G (n.703-232A>G) c.688+104A>G (n.688+104A>G) n.2098A>G n.270+104A>G c.557-232A>G (n.557-232A>G) n.1554-2799A>G c.809+104A>G n.47-232A>G n.871-232A>G n.1132-232A>G n.1109+162A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235038A>T | CA2613377584 | DDB2 | c.880+104A>T (n.880+104A>T) c.457-2799A>T (n.457-2799A>T) c.703-232A>T (n.703-232A>T) c.688+104A>T (n.688+104A>T) n.2098A>T n.270+104A>T c.557-232A>T (n.557-232A>T) n.1554-2799A>T c.809+104A>T n.47-232A>T n.871-232A>T n.1132-232A>T n.1109+162A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235039T>C | CA677042829 | DDB2 | c.880+105T>C (n.880+105T>C) c.457-2798T>C (n.457-2798T>C) c.703-231T>C (n.703-231T>C) c.688+105T>C (n.688+105T>C) n.2099T>C n.270+105T>C c.557-231T>C (n.557-231T>C) n.1554-2798T>C c.809+105T>C n.47-231T>C n.871-231T>C n.1132-231T>C n.1109+163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235039T= | CA1969296797 | DDB2 | c.880+105T= (n.880+105T=) c.457-2798T= (n.457-2798T=) c.703-231T= (n.703-231T=) c.688+105T= (n.688+105T=) n.2099T= n.270+105T= c.557-231T= (n.557-231T=) n.1554-2798T= c.809+105T= n.47-231T= n.871-231T= n.1132-231T= n.1109+163T= | |
| 11 | g.47235040A= | CA1969296799 | DDB2 | c.880+106A= (n.880+106A=) c.457-2797A= (n.457-2797A=) c.703-230A= (n.703-230A=) c.688+106A= (n.688+106A=) n.2100A= n.270+106A= c.557-230A= (n.557-230A=) n.1554-2797A= c.809+106A= n.47-230A= n.871-230A= n.1132-230A= n.1109+164A= | |
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