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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 11 | g.47234927C>G | CA474228818 | DDB2 | c.873C>G (p.Val291=) c.457-2910C>G (n.457-2910C>G) c.702+255C>G (n.702+255C>G) c.681C>G (p.Val227=) n.1987C>G n.263C>G c.556+255C>G (n.556+255C>G) n.1554-2910C>G c.802C>G n.46+255C>G n.870+255C>G n.1131+255C>G n.1109+51C>G | |
| 11 | g.47234927C>T | CA474228819 | DDB2 | c.873C>T (p.Val291=) c.457-2910C>T (n.457-2910C>T) c.702+255C>T (n.702+255C>T) c.681C>T (p.Val227=) n.1987C>T n.263C>T c.556+255C>T (n.556+255C>T) n.1554-2910C>T c.802C>T n.46+255C>T n.870+255C>T n.1131+255C>T n.1109+51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 11 | g.47234928A>G | CA380296462 | DDB2 | c.874A>G (p.Asn292Asp) c.457-2909A>G (n.457-2909A>G) c.702+256A>G (n.702+256A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.1988A>G n.264A>G c.556+256A>G (n.556+256A>G) n.1554-2909A>G c.803A>G n.46+256A>G n.870+256A>G n.1131+256A>G n.1109+52A>G | |
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| 11 | g.47234930C>G | CA380296476 | DDB2 | c.876C>G (p.Asn292Lys) c.457-2907C>G (n.457-2907C>G) c.702+258C>G (n.702+258C>G) c.684C>G (p.Asn228Lys) n.1990C>G n.266C>G c.556+258C>G (n.556+258C>G) n.1554-2907C>G c.805C>G n.46+258C>G n.870+258C>G n.1131+258C>G n.1109+54C>G | |
| 11 | g.47234930C>T | CA5972635 | DDB2 | c.876C>T (p.Asn292=) c.457-2907C>T (n.457-2907C>T) c.702+258C>T (n.702+258C>T) c.684C>T (p.Asn228=) n.1990C>T n.266C>T c.556+258C>T (n.556+258C>T) n.1554-2907C>T c.805C>T n.46+258C>T n.870+258C>T n.1131+258C>T n.1109+54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234931G>A | CA5972636 | DDB2 | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.457-2906G>A (n.457-2906G>A) c.702+259G>A (n.702+259G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1991G>A n.267G>A c.556+259G>A (n.556+259G>A) n.1554-2906G>A c.806G>A n.46+259G>A n.870+259G>A n.1131+259G>A n.1109+55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234931G= | CA1969296680 | DDB2 | c.877G= (p.Ala293=) c.457-2906G= (n.457-2906G=) c.702+259G= (n.702+259G=) c.685G= (p.Ala229=) n.1991G= n.267G= c.556+259G= (n.556+259G=) n.1554-2906G= c.806G= n.46+259G= n.870+259G= n.1131+259G= n.1109+55G= | |
| 11 | g.47234931G>T | CA380296482 | DDB2 | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.457-2906G>T (n.457-2906G>T) c.702+259G>T (n.702+259G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1991G>T n.267G>T c.556+259G>T (n.556+259G>T) n.1554-2906G>T c.806G>T n.46+259G>T n.870+259G>T n.1131+259G>T n.1109+55G>T | |
| 11 | g.47234932C>A | CA380296487 | DDB2 | c.878C>A (p.Ala293Glu) c.457-2905C>A (n.457-2905C>A) c.702+260C>A (n.702+260C>A) c.686C>A (p.Ala229Glu) n.1992C>A n.268C>A c.556+260C>A (n.556+260C>A) n.1554-2905C>A c.807C>A n.46+260C>A n.870+260C>A n.1131+260C>A n.1109+56C>A | |
| 11 | g.47234932C>G | CA380296489 | DDB2 | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.457-2905C>G (n.457-2905C>G) c.702+260C>G (n.702+260C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1992C>G n.268C>G c.556+260C>G (n.556+260C>G) n.1554-2905C>G c.807C>G n.46+260C>G n.870+260C>G n.1131+260C>G n.1109+56C>G | |
| 11 | g.47234932C>T | CA380296491 | DDB2 | c.878C>T (p.Ala293Val) c.457-2905C>T (n.457-2905C>T) c.702+260C>T (n.702+260C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) n.1992C>T n.268C>T c.556+260C>T (n.556+260C>T) n.1554-2905C>T c.807C>T n.46+260C>T n.870+260C>T n.1131+260C>T n.1109+56C>T | |
| 11 | g.47234932_47238147del | CA658820953 | DDB2 | c.878_1198del c.457-2905_631del c.702+260_*285del c.686_1006del n.1992_2647del c.556+260_874del n.1554-2905_1728del c.807_1221del n.870+260_1188del n.1131+260_1449del n.1109+56_1427del | |
| 11 | g.47234933A>C | CA474228820 | DDB2 | c.879A>C (p.Ala293=) c.457-2904A>C (n.457-2904A>C) c.702+261A>C (n.702+261A>C) c.687A>C (p.Ala229=) n.1993A>C n.269A>C c.556+261A>C (n.556+261A>C) n.1554-2904A>C c.808A>C n.46+261A>C n.870+261A>C n.1131+261A>C n.1109+57A>C | |
| 11 | g.47234933A>G | CA474228821 | DDB2 | c.879A>G (p.Ala293=) c.457-2904A>G (n.457-2904A>G) c.702+261A>G (n.702+261A>G) c.687A>G (p.Ala229=) n.1993A>G n.269A>G c.556+261A>G (n.556+261A>G) n.1554-2904A>G c.808A>G n.46+261A>G n.870+261A>G n.1131+261A>G n.1109+57A>G | |
| 11 | g.47234933A>T | CA474228822 | DDB2 | c.879A>T (p.Ala293=) c.457-2904A>T (n.457-2904A>T) c.702+261A>T (n.702+261A>T) c.687A>T (p.Ala229=) n.1993A>T n.269A>T c.556+261A>T (n.556+261A>T) n.1554-2904A>T c.808A>T n.46+261A>T n.870+261A>T n.1131+261A>T n.1109+57A>T | |
| 11 | g.47234934G>A | CA380296494 | DDB2 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.457-2903G>A (n.457-2903G>A) c.702+262G>A (n.702+262G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1994G>A n.270G>A c.556+262G>A (n.556+262G>A) n.1554-2903G>A c.809G>A n.46+262G>A n.870+262G>A n.1131+262G>A n.1109+58G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234934G>C | CA380296496 | DDB2 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.457-2903G>C (n.457-2903G>C) c.702+262G>C (n.702+262G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1994G>C n.270G>C c.556+262G>C (n.556+262G>C) n.1554-2903G>C c.809G>C n.46+262G>C n.870+262G>C n.1131+262G>C n.1109+58G>C | |
| 11 | g.47234934G>T | CA380296498 | DDB2 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.457-2903G>T (n.457-2903G>T) c.702+262G>T (n.702+262G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1994G>T n.270G>T c.556+262G>T (n.556+262G>T) n.1554-2903G>T c.809G>T n.46+262G>T n.870+262G>T n.1131+262G>T n.1109+58G>T | |
| 11 | g.47234934_47234935insCTT | CA2613377298 | DDB2 | c.880_880+1insCTT (n.880_880+1insCTT) c.457-2903_457-2902insCTT (n.457-2903_457-2902insCTT) c.702+262_702+263insCTT (n.702+262_702+263insCTT) c.688_688+1insCTT (n.688_688+1insCTT) n.1994_1995insCTT n.270_270+1insCTT c.556+262_556+263insCTT (n.556+262_556+263insCTT) n.1554-2903_1554-2902insCTT c.809_809+1insCTT n.46+262_46+263insCTT n.870+262_870+263insCTT n.1131+262_1131+263insCTT n.1109+58_1109+59insCTT | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234935G>A | CA380296501 | DDB2 | c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.457-2902G>A (n.457-2902G>A) c.702+263G>A (n.702+263G>A) c.688+1G>A (n.688+1G>A) n.1995G>A n.270+1G>A c.556+263G>A (n.556+263G>A) n.1554-2902G>A c.809+1G>A n.46+263G>A n.870+263G>A n.1131+263G>A n.1109+59G>A | |
| 11 | g.47234935G>C | CA380296504 | DDB2 | c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.457-2902G>C (n.457-2902G>C) c.702+263G>C (n.702+263G>C) c.688+1G>C (n.688+1G>C) n.1995G>C n.270+1G>C c.556+263G>C (n.556+263G>C) n.1554-2902G>C c.809+1G>C n.46+263G>C n.870+263G>C n.1131+263G>C n.1109+59G>C | |
| 11 | g.47234935G>T | CA380296506 | DDB2 | c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.457-2902G>T (n.457-2902G>T) c.702+263G>T (n.702+263G>T) c.688+1G>T (n.688+1G>T) n.1995G>T n.270+1G>T c.556+263G>T (n.556+263G>T) n.1554-2902G>T c.809+1G>T n.46+263G>T n.870+263G>T n.1131+263G>T n.1109+59G>T | |
| 11 | g.47234936T>A | CA380296509 | DDB2 | c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.457-2901T>A (n.457-2901T>A) c.702+264T>A (n.702+264T>A) c.688+2T>A (n.688+2T>A) n.1996T>A n.270+2T>A c.556+264T>A (n.556+264T>A) n.1554-2901T>A c.809+2T>A n.46+264T>A n.870+264T>A n.1131+264T>A n.1109+60T>A | |
| 11 | g.47234936T>C | CA380296511 | DDB2 | c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.457-2901T>C (n.457-2901T>C) c.702+264T>C (n.702+264T>C) c.688+2T>C (n.688+2T>C) n.1996T>C n.270+2T>C c.556+264T>C (n.556+264T>C) n.1554-2901T>C c.809+2T>C n.46+264T>C n.870+264T>C n.1131+264T>C n.1109+60T>C | |
| 11 | g.47234936T>G | CA380296513 | DDB2 | c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.457-2901T>G (n.457-2901T>G) c.702+264T>G (n.702+264T>G) c.688+2T>G (n.688+2T>G) n.1996T>G n.270+2T>G c.556+264T>G (n.556+264T>G) n.1554-2901T>G c.809+2T>G n.46+264T>G n.870+264T>G n.1131+264T>G n.1109+60T>G | |
| 11 | g.47234936_47234937insTTCA | CA2613377303 | DDB2 | c.880+2_880+3insTTCA (n.880+2_880+3insTTCA) c.457-2901_457-2900insTTCA (n.457-2901_457-2900insTTCA) c.702+264_702+265insTTCA (n.702+264_702+265insTTCA) c.688+2_688+3insTTCA (n.688+2_688+3insTTCA) n.1996_1997insTTCA n.270+2_270+3insTTCA c.556+264_556+265insTTCA (n.556+264_556+265insTTCA) n.1554-2901_1554-2900insTTCA c.809+2_809+3insTTCA n.46+264_46+265insTTCA n.870+264_870+265insTTCA n.1131+264_1131+265insTTCA n.1109+60_1109+61insTTCA | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234938T>G | CA5972637 | DDB2 | c.880+4T>G (n.880+4T>G) c.457-2899T>G (n.457-2899T>G) c.702+266T>G (n.702+266T>G) c.688+4T>G (n.688+4T>G) n.1998T>G n.270+4T>G c.556+266T>G (n.556+266T>G) n.1554-2899T>G c.809+4T>G n.46+266T>G n.870+266T>G n.1131+266T>G n.1109+62T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234938T= | CA1969296682 | DDB2 | c.880+4T= (n.880+4T=) c.457-2899T= (n.457-2899T=) c.702+266T= (n.702+266T=) c.688+4T= (n.688+4T=) n.1998T= n.270+4T= c.556+266T= (n.556+266T=) n.1554-2899T= c.809+4T= n.46+266T= n.870+266T= n.1131+266T= n.1109+62T= | |
| 11 | g.47234938_47234939insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT | CA2613377307 | DDB2 | c.880+4_880+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.880+4_880+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) c.457-2899_457-2898insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.457-2899_457-2898insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) c.702+266_702+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.702+266_702+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) c.688+4_688+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.688+4_688+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) n.1998_1999insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.270+4_270+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT c.556+266_556+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.556+266_556+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) n.1554-2899_1554-2898insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT c.809+4_809+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.46+266_46+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.870+266_870+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.1131+266_1131+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.1109+62_1109+63insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234939G>A | CA5972638 | DDB2 | c.880+5G>A (n.880+5G>A) c.457-2898G>A (n.457-2898G>A) c.702+267G>A (n.702+267G>A) c.688+5G>A (n.688+5G>A) n.1999G>A n.270+5G>A c.556+267G>A (n.556+267G>A) n.1554-2898G>A c.809+5G>A n.46+267G>A n.870+267G>A n.1131+267G>A n.1109+63G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234939G= | CA1969296685 | DDB2 | c.880+5G= (n.880+5G=) c.457-2898G= (n.457-2898G=) c.702+267G= (n.702+267G=) c.688+5G= (n.688+5G=) n.1999G= n.270+5G= c.556+267G= (n.556+267G=) n.1554-2898G= c.809+5G= n.46+267G= n.870+267G= n.1131+267G= n.1109+63G= | |
| 11 | g.47234940A= | CA1969296690 | DDB2 | c.880+6A= (n.880+6A=) c.457-2897A= (n.457-2897A=) c.702+268A= (n.702+268A=) c.688+6A= (n.688+6A=) n.2000A= n.270+6A= c.556+268A= (n.556+268A=) n.1554-2897A= c.809+6A= n.46+268A= n.870+268A= n.1131+268A= n.1109+64A= | |
| 11 | g.47234940A>G | CA599373503 | DDB2 | c.880+6A>G (n.880+6A>G) c.457-2897A>G (n.457-2897A>G) c.702+268A>G (n.702+268A>G) c.688+6A>G (n.688+6A>G) n.2000A>G n.270+6A>G c.556+268A>G (n.556+268A>G) n.1554-2897A>G c.809+6A>G n.46+268A>G n.870+268A>G n.1131+268A>G n.1109+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234941T>C | CA1969296696 | DDB2 | c.880+7T>C (n.880+7T>C) c.457-2896T>C (n.457-2896T>C) c.702+269T>C (n.702+269T>C) c.688+7T>C (n.688+7T>C) n.2001T>C n.270+7T>C c.556+269T>C (n.556+269T>C) n.1554-2896T>C c.809+7T>C n.46+269T>C n.870+269T>C n.1131+269T>C n.1109+65T>C | dbSNP |
| 11 | g.47234941T= | CA1969296695 | DDB2 | c.880+7T= (n.880+7T=) c.457-2896T= (n.457-2896T=) c.702+269T= (n.702+269T=) c.688+7T= (n.688+7T=) n.2001T= n.270+7T= c.556+269T= (n.556+269T=) n.1554-2896T= c.809+7T= n.46+269T= n.870+269T= n.1131+269T= n.1109+65T= | |
| 11 | g.47234942A= | CA1969296699 | DDB2 | c.880+8A= (n.880+8A=) c.457-2895A= (n.457-2895A=) c.702+270A= (n.702+270A=) c.688+8A= (n.688+8A=) n.2002A= n.270+8A= c.556+270A= (n.556+270A=) n.1554-2895A= c.809+8A= n.46+270A= n.870+270A= n.1131+270A= n.1109+66A= | |
| 11 | g.47234942A>C | CA221687218 | DDB2 | c.880+8A>C (n.880+8A>C) c.457-2895A>C (n.457-2895A>C) c.702+270A>C (n.702+270A>C) c.688+8A>C (n.688+8A>C) n.2002A>C n.270+8A>C c.556+270A>C (n.556+270A>C) n.1554-2895A>C c.809+8A>C n.46+270A>C n.870+270A>C n.1131+270A>C n.1109+66A>C | dbSNP |
| 11 | g.47234944C= | CA1969296701 | DDB2 | c.880+10C= (n.880+10C=) c.457-2893C= (n.457-2893C=) c.702+272C= (n.702+272C=) c.688+10C= (n.688+10C=) n.2004C= n.270+10C= c.556+272C= (n.556+272C=) n.1554-2893C= c.809+10C= n.46+272C= n.870+272C= n.1131+272C= n.1109+68C= | |
| 11 | g.47234944C>G | CA599373504 | DDB2 | c.880+10C>G (n.880+10C>G) c.457-2893C>G (n.457-2893C>G) c.702+272C>G (n.702+272C>G) c.688+10C>G (n.688+10C>G) n.2004C>G n.270+10C>G c.556+272C>G (n.556+272C>G) n.1554-2893C>G c.809+10C>G n.46+272C>G n.870+272C>G n.1131+272C>G n.1109+68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234945C>G | CA2613377322 | DDB2 | c.880+11C>G (n.880+11C>G) c.457-2892C>G (n.457-2892C>G) c.702+273C>G (n.702+273C>G) c.688+11C>G (n.688+11C>G) n.2005C>G n.270+11C>G c.556+273C>G (n.556+273C>G) n.1554-2892C>G c.809+11C>G n.46+273C>G n.870+273C>G n.1131+273C>G n.1109+69C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234946C>A | CA2574813953 | DDB2 | c.880+12C>A (n.880+12C>A) c.457-2891C>A (n.457-2891C>A) c.702+274C>A (n.702+274C>A) c.688+12C>A (n.688+12C>A) n.2006C>A n.270+12C>A c.556+274C>A (n.556+274C>A) n.1554-2891C>A c.809+12C>A n.46+274C>A n.870+274C>A n.1131+274C>A n.1109+70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234946C= | CA1969296703 | DDB2 | c.880+12C= (n.880+12C=) c.457-2891C= (n.457-2891C=) c.702+274C= (n.702+274C=) c.688+12C= (n.688+12C=) n.2006C= n.270+12C= c.556+274C= (n.556+274C=) n.1554-2891C= c.809+12C= n.46+274C= n.870+274C= n.1131+274C= n.1109+70C= | |
| 11 | g.47234946C>T | CA937660125 | DDB2 | c.880+12C>T (n.880+12C>T) c.457-2891C>T (n.457-2891C>T) c.702+274C>T (n.702+274C>T) c.688+12C>T (n.688+12C>T) n.2006C>T n.270+12C>T c.556+274C>T (n.556+274C>T) n.1554-2891C>T c.809+12C>T n.46+274C>T n.870+274C>T n.1131+274C>T n.1109+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234947A>C | CA2791322866 | DDB2 | c.880+13A>C (n.880+13A>C) c.457-2890A>C (n.457-2890A>C) c.702+275A>C (n.702+275A>C) c.688+13A>C (n.688+13A>C) n.2007A>C n.270+13A>C c.556+275A>C (n.556+275A>C) n.1554-2890A>C c.809+13A>C n.46+275A>C n.870+275A>C n.1131+275A>C n.1109+71A>C | |
| 11 | g.47234948G>A | CA221687226 | DDB2 | c.880+14G>A (n.880+14G>A) c.457-2889G>A (n.457-2889G>A) c.702+276G>A (n.702+276G>A) c.688+14G>A (n.688+14G>A) n.2008G>A n.270+14G>A c.556+276G>A (n.556+276G>A) n.1554-2889G>A c.809+14G>A n.46+276G>A n.870+276G>A n.1131+276G>A n.1109+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234948G= | CA1969296705 | DDB2 | c.880+14G= (n.880+14G=) c.457-2889G= (n.457-2889G=) c.702+276G= (n.702+276G=) c.688+14G= (n.688+14G=) n.2008G= n.270+14G= c.556+276G= (n.556+276G=) n.1554-2889G= c.809+14G= n.46+276G= n.870+276G= n.1131+276G= n.1109+72G= | |
| 11 | g.47234949A= | CA1969296707 | DDB2 | c.880+15A= (n.880+15A=) c.457-2888A= (n.457-2888A=) c.702+277A= (n.702+277A=) c.688+15A= (n.688+15A=) n.2009A= n.270+15A= c.556+277A= (n.556+277A=) n.1554-2888A= c.809+15A= n.46+277A= n.870+277A= n.1131+277A= n.1109+73A= | |
| 11 | g.47234949A>C | CA1969296709 | DDB2 | c.880+15A>C (n.880+15A>C) c.457-2888A>C (n.457-2888A>C) c.702+277A>C (n.702+277A>C) c.688+15A>C (n.688+15A>C) n.2009A>C n.270+15A>C c.556+277A>C (n.556+277A>C) n.1554-2888A>C c.809+15A>C n.46+277A>C n.870+277A>C n.1131+277A>C n.1109+73A>C | dbSNP |
| 11 | g.47234950C= | CA1969296710 | DDB2 | c.880+16C= (n.880+16C=) c.457-2887C= (n.457-2887C=) c.702+278C= (n.702+278C=) c.688+16C= (n.688+16C=) n.2010C= n.270+16C= c.556+278C= (n.556+278C=) n.1554-2887C= c.809+16C= n.46+278C= n.870+278C= n.1131+278C= n.1109+74C= | |
| 11 | g.47234950C>G | CA2613377332 | DDB2 | c.880+16C>G (n.880+16C>G) c.457-2887C>G (n.457-2887C>G) c.702+278C>G (n.702+278C>G) c.688+16C>G (n.688+16C>G) n.2010C>G n.270+16C>G c.556+278C>G (n.556+278C>G) n.1554-2887C>G c.809+16C>G n.46+278C>G n.870+278C>G n.1131+278C>G n.1109+74C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234950C>T | CA599373505 | DDB2 | c.880+16C>T (n.880+16C>T) c.457-2887C>T (n.457-2887C>T) c.702+278C>T (n.702+278C>T) c.688+16C>T (n.688+16C>T) n.2010C>T n.270+16C>T c.556+278C>T (n.556+278C>T) n.1554-2887C>T c.809+16C>T n.46+278C>T n.870+278C>T n.1131+278C>T n.1109+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234951C>G | CA2613377337 | DDB2 | c.880+17C>G (n.880+17C>G) c.457-2886C>G (n.457-2886C>G) c.702+279C>G (n.702+279C>G) c.688+17C>G (n.688+17C>G) n.2011C>G n.270+17C>G c.556+279C>G (n.556+279C>G) n.1554-2886C>G c.809+17C>G n.46+279C>G n.870+279C>G n.1131+279C>G n.1109+75C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234951C>T | CA2613377343 | DDB2 | c.880+17C>T (n.880+17C>T) c.457-2886C>T (n.457-2886C>T) c.702+279C>T (n.702+279C>T) c.688+17C>T (n.688+17C>T) n.2011C>T n.270+17C>T c.556+279C>T (n.556+279C>T) n.1554-2886C>T c.809+17C>T n.46+279C>T n.870+279C>T n.1131+279C>T n.1109+75C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234952T>A | CA2613377346 | DDB2 | c.880+18T>A (n.880+18T>A) c.457-2885T>A (n.457-2885T>A) c.702+280T>A (n.702+280T>A) c.688+18T>A (n.688+18T>A) n.2012T>A n.270+18T>A c.556+280T>A (n.556+280T>A) n.1554-2885T>A c.809+18T>A n.46+280T>A n.870+280T>A n.1131+280T>A n.1109+76T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234952T>C | CA221687232 | DDB2 | c.880+18T>C (n.880+18T>C) c.457-2885T>C (n.457-2885T>C) c.702+280T>C (n.702+280T>C) c.688+18T>C (n.688+18T>C) n.2012T>C n.270+18T>C c.556+280T>C (n.556+280T>C) n.1554-2885T>C c.809+18T>C n.46+280T>C n.870+280T>C n.1131+280T>C n.1109+76T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.47234952T= | CA1969296712 | DDB2 | c.880+18T= (n.880+18T=) c.457-2885T= (n.457-2885T=) c.702+280T= (n.702+280T=) c.688+18T= (n.688+18T=) n.2012T= n.270+18T= c.556+280T= (n.556+280T=) n.1554-2885T= c.809+18T= n.46+280T= n.870+280T= n.1131+280T= n.1109+76T= | |
| 11 | g.47234954A= | CA1969296714 | DDB2 | c.880+20A= (n.880+20A=) c.457-2883A= (n.457-2883A=) c.702+282A= (n.702+282A=) c.688+20A= (n.688+20A=) n.2014A= n.270+20A= c.556+282A= (n.556+282A=) n.1554-2883A= c.809+20A= n.46+282A= n.870+282A= n.1131+282A= n.1109+78A= | |
| 11 | g.47234954A>C | CA5972639 | DDB2 | c.880+20A>C (n.880+20A>C) c.457-2883A>C (n.457-2883A>C) c.702+282A>C (n.702+282A>C) c.688+20A>C (n.688+20A>C) n.2014A>C n.270+20A>C c.556+282A>C (n.556+282A>C) n.1554-2883A>C c.809+20A>C n.46+282A>C n.870+282A>C n.1131+282A>C n.1109+78A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234954A>G | CA1969296715 | DDB2 | c.880+20A>G (n.880+20A>G) c.457-2883A>G (n.457-2883A>G) c.702+282A>G (n.702+282A>G) c.688+20A>G (n.688+20A>G) n.2014A>G n.270+20A>G c.556+282A>G (n.556+282A>G) n.1554-2883A>G c.809+20A>G n.46+282A>G n.870+282A>G n.1131+282A>G n.1109+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234956C>A | CA2613377348 | DDB2 | c.880+22C>A (n.880+22C>A) c.457-2881C>A (n.457-2881C>A) c.702+284C>A (n.702+284C>A) c.688+22C>A (n.688+22C>A) n.2016C>A n.270+22C>A c.556+284C>A (n.556+284C>A) n.1554-2881C>A c.809+22C>A n.46+284C>A n.870+284C>A n.1131+284C>A n.1109+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234956C= | CA1969296717 | DDB2 | c.880+22C= (n.880+22C=) c.457-2881C= (n.457-2881C=) c.702+284C= (n.702+284C=) c.688+22C= (n.688+22C=) n.2016C= n.270+22C= c.556+284C= (n.556+284C=) n.1554-2881C= c.809+22C= n.46+284C= n.870+284C= n.1131+284C= n.1109+80C= | |
| 11 | g.47234956C>G | CA5972640 | DDB2 | c.880+22C>G (n.880+22C>G) c.457-2881C>G (n.457-2881C>G) c.702+284C>G (n.702+284C>G) c.688+22C>G (n.688+22C>G) n.2016C>G n.270+22C>G c.556+284C>G (n.556+284C>G) n.1554-2881C>G c.809+22C>G n.46+284C>G n.870+284C>G n.1131+284C>G n.1109+80C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234956C>T | CA2613377347 | DDB2 | c.880+22C>T (n.880+22C>T) c.457-2881C>T (n.457-2881C>T) c.702+284C>T (n.702+284C>T) c.688+22C>T (n.688+22C>T) n.2016C>T n.270+22C>T c.556+284C>T (n.556+284C>T) n.1554-2881C>T c.809+22C>T n.46+284C>T n.870+284C>T n.1131+284C>T n.1109+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234958C>A | CA2613377351 | DDB2 | c.880+24C>A (n.880+24C>A) c.457-2879C>A (n.457-2879C>A) c.702+286C>A (n.702+286C>A) c.688+24C>A (n.688+24C>A) n.2018C>A n.270+24C>A c.556+286C>A (n.556+286C>A) n.1554-2879C>A c.809+24C>A n.46+286C>A n.870+286C>A n.1131+286C>A n.1109+82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234959T>C | CA1969296720 | DDB2 | c.880+25T>C (n.880+25T>C) c.457-2878T>C (n.457-2878T>C) c.702+287T>C (n.702+287T>C) c.688+25T>C (n.688+25T>C) n.2019T>C n.270+25T>C c.556+287T>C (n.556+287T>C) n.1554-2878T>C c.809+25T>C n.46+287T>C n.870+287T>C n.1131+287T>C n.1109+83T>C | dbSNP |
| 11 | g.47234959T= | CA1969296719 | DDB2 | c.880+25T= (n.880+25T=) c.457-2878T= (n.457-2878T=) c.702+287T= (n.702+287T=) c.688+25T= (n.688+25T=) n.2019T= n.270+25T= c.556+287T= (n.556+287T=) n.1554-2878T= c.809+25T= n.46+287T= n.870+287T= n.1131+287T= n.1109+83T= | |
| 11 | g.47234960C>A | CA2613377354 | DDB2 | c.880+26C>A (n.880+26C>A) c.457-2877C>A (n.457-2877C>A) c.702+288C>A (n.702+288C>A) c.688+26C>A (n.688+26C>A) n.2020C>A n.270+26C>A c.556+288C>A (n.556+288C>A) n.1554-2877C>A c.809+26C>A n.46+288C>A n.870+288C>A n.1131+288C>A n.1109+84C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234960C= | CA1969296722 | DDB2 | c.880+26C= (n.880+26C=) c.457-2877C= (n.457-2877C=) c.702+288C= (n.702+288C=) c.688+26C= (n.688+26C=) n.2020C= n.270+26C= c.556+288C= (n.556+288C=) n.1554-2877C= c.809+26C= n.46+288C= n.870+288C= n.1131+288C= n.1109+84C= | |
| 11 | g.47234960C>T | CA1969296723 | DDB2 | c.880+26C>T (n.880+26C>T) c.457-2877C>T (n.457-2877C>T) c.702+288C>T (n.702+288C>T) c.688+26C>T (n.688+26C>T) n.2020C>T n.270+26C>T c.556+288C>T (n.556+288C>T) n.1554-2877C>T c.809+26C>T n.46+288C>T n.870+288C>T n.1131+288C>T n.1109+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234961C>T | CA2613377360 | DDB2 | c.880+27C>T (n.880+27C>T) c.457-2876C>T (n.457-2876C>T) c.702+289C>T (n.702+289C>T) c.688+27C>T (n.688+27C>T) n.2021C>T n.270+27C>T c.556+289C>T (n.556+289C>T) n.1554-2876C>T c.809+27C>T n.46+289C>T n.870+289C>T n.1131+289C>T n.1109+85C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234962T>C | CA2574813954 | DDB2 | c.880+28T>C (n.880+28T>C) c.457-2875T>C (n.457-2875T>C) c.702+290T>C (n.702+290T>C) c.688+28T>C (n.688+28T>C) n.2022T>C n.270+28T>C c.556+290T>C (n.556+290T>C) n.1554-2875T>C c.809+28T>C n.46+290T>C n.870+290T>C n.1131+290T>C n.1109+86T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234963G>A | CA2574813955 | DDB2 | c.880+29G>A (n.880+29G>A) c.457-2874G>A (n.457-2874G>A) c.702+291G>A (n.702+291G>A) c.688+29G>A (n.688+29G>A) n.2023G>A n.270+29G>A c.556+291G>A (n.556+291G>A) n.1554-2874G>A c.809+29G>A n.46+291G>A n.870+291G>A n.1131+291G>A n.1109+87G>A | |
| 11 | g.47234965A= | CA1969296724 | DDB2 | c.880+31A= (n.880+31A=) c.457-2872A= (n.457-2872A=) c.702+293A= (n.702+293A=) c.688+31A= (n.688+31A=) n.2025A= n.270+31A= c.556+293A= (n.556+293A=) n.1554-2872A= c.809+31A= n.46+293A= n.870+293A= n.1131+293A= n.1109+89A= | |
| 11 | g.47234965A>T | CA2613377361 | DDB2 | c.880+31A>T (n.880+31A>T) c.457-2872A>T (n.457-2872A>T) c.702+293A>T (n.702+293A>T) c.688+31A>T (n.688+31A>T) n.2025A>T n.270+31A>T c.556+293A>T (n.556+293A>T) n.1554-2872A>T c.809+31A>T n.46+293A>T n.870+293A>T n.1131+293A>T n.1109+89A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234966_47234974dup | CA1969296725 | DDB2 | c.880+32_880+40dup (n.880+32_880+40dup) c.457-2871_457-2863dup (n.457-2871_457-2863dup) c.702+294_703-296dup (n.702+294_703-296dup) c.688+32_688+40dup (n.688+32_688+40dup) n.2026_2034dup n.270+32_270+40dup c.556+294_557-296dup (n.556+294_557-296dup) n.1554-2871_1554-2863dup c.809+32_809+40dup n.46+294_47-296dup n.870+294_871-296dup n.1131+294_1132-296dup n.1109+90_1109+98dup | dbSNP |
| 11 | g.47234967A= | CA1969296726 | DDB2 | c.880+33A= (n.880+33A=) c.457-2870A= (n.457-2870A=) c.702+295A= (n.702+295A=) c.688+33A= (n.688+33A=) n.2027A= n.270+33A= c.556+295A= (n.556+295A=) n.1554-2870A= c.809+33A= n.46+295A= n.870+295A= n.1131+295A= n.1109+91A= | |
| 11 | g.47234967A>C | CA1969296727 | DDB2 | c.880+33A>C (n.880+33A>C) c.457-2870A>C (n.457-2870A>C) c.702+295A>C (n.702+295A>C) c.688+33A>C (n.688+33A>C) n.2027A>C n.270+33A>C c.556+295A>C (n.556+295A>C) n.1554-2870A>C c.809+33A>C n.46+295A>C n.870+295A>C n.1131+295A>C n.1109+91A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234967A>T | CA5972641 | DDB2 | c.880+33A>T (n.880+33A>T) c.457-2870A>T (n.457-2870A>T) c.702+295A>T (n.702+295A>T) c.688+33A>T (n.688+33A>T) n.2027A>T n.270+33A>T c.556+295A>T (n.556+295A>T) n.1554-2870A>T c.809+33A>T n.46+295A>T n.870+295A>T n.1131+295A>T n.1109+91A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234968C>A | CA5972642 | DDB2 | c.880+34C>A (n.880+34C>A) c.457-2869C>A (n.457-2869C>A) c.702+296C>A (n.702+296C>A) c.688+34C>A (n.688+34C>A) n.2028C>A n.270+34C>A c.556+296C>A (n.556+296C>A) n.1554-2869C>A c.809+34C>A n.46+296C>A n.870+296C>A n.1131+296C>A n.1109+92C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234968C= | CA1969296729 | DDB2 | c.880+34C= (n.880+34C=) c.457-2869C= (n.457-2869C=) c.702+296C= (n.702+296C=) c.688+34C= (n.688+34C=) n.2028C= n.270+34C= c.556+296C= (n.556+296C=) n.1554-2869C= c.809+34C= n.46+296C= n.870+296C= n.1131+296C= n.1109+92C= | |
| 11 | g.47234968C>T | CA221687254 | DDB2 | c.880+34C>T (n.880+34C>T) c.457-2869C>T (n.457-2869C>T) c.702+296C>T (n.702+296C>T) c.688+34C>T (n.688+34C>T) n.2028C>T n.270+34C>T c.556+296C>T (n.556+296C>T) n.1554-2869C>T c.809+34C>T n.46+296C>T n.870+296C>T n.1131+296C>T n.1109+92C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234970del | CA2574813956 | DDB2 | c.880+36del (n.880+36del) c.457-2867del (n.457-2867del) c.702+298del (n.702+298del) c.688+36del (n.688+36del) n.2030del n.270+36del c.556+298del (n.556+298del) n.1554-2867del c.809+36del n.46+298del n.870+298del n.1131+298del n.1109+94del | |
| 11 | g.47234969C>A | CA2613377371 | DDB2 | c.880+35C>A (n.880+35C>A) c.457-2868C>A (n.457-2868C>A) c.702+297C>A (n.702+297C>A) c.688+35C>A (n.688+35C>A) n.2029C>A n.270+35C>A c.556+297C>A (n.556+297C>A) n.1554-2868C>A c.809+35C>A n.46+297C>A n.870+297C>A n.1131+297C>A n.1109+93C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234969C= | CA1969296732 | DDB2 | c.880+35C= (n.880+35C=) c.457-2868C= (n.457-2868C=) c.702+297C= (n.702+297C=) c.688+35C= (n.688+35C=) n.2029C= n.270+35C= c.556+297C= (n.556+297C=) n.1554-2868C= c.809+35C= n.46+297C= n.870+297C= n.1131+297C= n.1109+93C= | |
| 11 | g.47234969C>G | CA5972643 | DDB2 | c.880+35C>G (n.880+35C>G) c.457-2868C>G (n.457-2868C>G) c.702+297C>G (n.702+297C>G) c.688+35C>G (n.688+35C>G) n.2029C>G n.270+35C>G c.556+297C>G (n.556+297C>G) n.1554-2868C>G c.809+35C>G n.46+297C>G n.870+297C>G n.1131+297C>G n.1109+93C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234969C>T | CA2613377372 | DDB2 | c.880+35C>T (n.880+35C>T) c.457-2868C>T (n.457-2868C>T) c.702+297C>T (n.702+297C>T) c.688+35C>T (n.688+35C>T) n.2029C>T n.270+35C>T c.556+297C>T (n.556+297C>T) n.1554-2868C>T c.809+35C>T n.46+297C>T n.870+297C>T n.1131+297C>T n.1109+93C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234970C>A | CA2791322867 | DDB2 | c.880+36C>A (n.880+36C>A) c.457-2867C>A (n.457-2867C>A) c.702+298C>A (n.702+298C>A) c.688+36C>A (n.688+36C>A) n.2030C>A n.270+36C>A c.556+298C>A (n.556+298C>A) n.1554-2867C>A c.809+36C>A n.46+298C>A n.870+298C>A n.1131+298C>A n.1109+94C>A | |
| 11 | g.47234970C>G | CA2613377373 | DDB2 | c.880+36C>G (n.880+36C>G) c.457-2867C>G (n.457-2867C>G) c.702+298C>G (n.702+298C>G) c.688+36C>G (n.688+36C>G) n.2030C>G n.270+36C>G c.556+298C>G (n.556+298C>G) n.1554-2867C>G c.809+36C>G n.46+298C>G n.870+298C>G n.1131+298C>G n.1109+94C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234971T>C | CA937660132 | DDB2 | c.880+37T>C (n.880+37T>C) c.457-2866T>C (n.457-2866T>C) c.703-299T>C (n.703-299T>C) c.688+37T>C (n.688+37T>C) n.2031T>C n.270+37T>C c.557-299T>C (n.557-299T>C) n.1554-2866T>C c.809+37T>C n.47-299T>C n.871-299T>C n.1132-299T>C n.1109+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234971T= | CA1969296733 | DDB2 | c.880+37T= (n.880+37T=) c.457-2866T= (n.457-2866T=) c.703-299T= (n.703-299T=) c.688+37T= (n.688+37T=) n.2031T= n.270+37T= c.557-299T= (n.557-299T=) n.1554-2866T= c.809+37T= n.47-299T= n.871-299T= n.1132-299T= n.1109+95T= | |
| 11 | g.47234972G>A | CA5972644 | DDB2 | c.880+38G>A (n.880+38G>A) c.457-2865G>A (n.457-2865G>A) c.703-298G>A (n.703-298G>A) c.688+38G>A (n.688+38G>A) n.2032G>A n.270+38G>A c.557-298G>A (n.557-298G>A) n.1554-2865G>A c.809+38G>A n.47-298G>A n.871-298G>A n.1132-298G>A n.1109+96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234972G= | CA1969296735 | DDB2 | c.880+38G= (n.880+38G=) c.457-2865G= (n.457-2865G=) c.703-298G= (n.703-298G=) c.688+38G= (n.688+38G=) n.2032G= n.270+38G= c.557-298G= (n.557-298G=) n.1554-2865G= c.809+38G= n.47-298G= n.871-298G= n.1132-298G= n.1109+96G= | |
| 11 | g.47234973C>A | CA5972645 | DDB2 | c.880+39C>A (n.880+39C>A) c.457-2864C>A (n.457-2864C>A) c.703-297C>A (n.703-297C>A) c.688+39C>A (n.688+39C>A) n.2033C>A n.270+39C>A c.557-297C>A (n.557-297C>A) n.1554-2864C>A c.809+39C>A n.47-297C>A n.871-297C>A n.1132-297C>A n.1109+97C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234973C= | CA1969296738 | DDB2 | c.880+39C= (n.880+39C=) c.457-2864C= (n.457-2864C=) c.703-297C= (n.703-297C=) c.688+39C= (n.688+39C=) n.2033C= n.270+39C= c.557-297C= (n.557-297C=) n.1554-2864C= c.809+39C= n.47-297C= n.871-297C= n.1132-297C= n.1109+97C= | |
| 11 | g.47234973C>T | CA937660138 | DDB2 | c.880+39C>T (n.880+39C>T) c.457-2864C>T (n.457-2864C>T) c.703-297C>T (n.703-297C>T) c.688+39C>T (n.688+39C>T) n.2033C>T n.270+39C>T c.557-297C>T (n.557-297C>T) n.1554-2864C>T c.809+39C>T n.47-297C>T n.871-297C>T n.1132-297C>T n.1109+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47234974C>A | CA2613377388 | DDB2 | c.880+40C>A (n.880+40C>A) c.457-2863C>A (n.457-2863C>A) c.703-296C>A (n.703-296C>A) c.688+40C>A (n.688+40C>A) n.2034C>A n.270+40C>A c.557-296C>A (n.557-296C>A) n.1554-2863C>A c.809+40C>A n.47-296C>A n.871-296C>A n.1132-296C>A n.1109+98C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234974C= | CA1969296740 | DDB2 | c.880+40C= (n.880+40C=) c.457-2863C= (n.457-2863C=) c.703-296C= (n.703-296C=) c.688+40C= (n.688+40C=) n.2034C= n.270+40C= c.557-296C= (n.557-296C=) n.1554-2863C= c.809+40C= n.47-296C= n.871-296C= n.1132-296C= n.1109+98C= | |
| 11 | g.47234974C>G | CA5972646 | DDB2 | c.880+40C>G (n.880+40C>G) c.457-2863C>G (n.457-2863C>G) c.703-296C>G (n.703-296C>G) c.688+40C>G (n.688+40C>G) n.2034C>G n.270+40C>G c.557-296C>G (n.557-296C>G) n.1554-2863C>G c.809+40C>G n.47-296C>G n.871-296C>G n.1132-296C>G n.1109+98C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234976G>A | CA2613377390 | DDB2 | c.880+42G>A (n.880+42G>A) c.457-2861G>A (n.457-2861G>A) c.703-294G>A (n.703-294G>A) c.688+42G>A (n.688+42G>A) n.2036G>A n.270+42G>A c.557-294G>A (n.557-294G>A) n.1554-2861G>A c.809+42G>A n.47-294G>A n.871-294G>A n.1132-294G>A n.1109+100G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234976G>C | CA221687259 | DDB2 | c.880+42G>C (n.880+42G>C) c.457-2861G>C (n.457-2861G>C) c.703-294G>C (n.703-294G>C) c.688+42G>C (n.688+42G>C) n.2036G>C n.270+42G>C c.557-294G>C (n.557-294G>C) n.1554-2861G>C c.809+42G>C n.47-294G>C n.871-294G>C n.1132-294G>C n.1109+100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234976G= | CA1969296743 | DDB2 | c.880+42G= (n.880+42G=) c.457-2861G= (n.457-2861G=) c.703-294G= (n.703-294G=) c.688+42G= (n.688+42G=) n.2036G= n.270+42G= c.557-294G= (n.557-294G=) n.1554-2861G= c.809+42G= n.47-294G= n.871-294G= n.1132-294G= n.1109+100G= | |
| 11 | g.47234977T>C | CA2613377392 | DDB2 | c.880+43T>C (n.880+43T>C) c.457-2860T>C (n.457-2860T>C) c.703-293T>C (n.703-293T>C) c.688+43T>C (n.688+43T>C) n.2037T>C n.270+43T>C c.557-293T>C (n.557-293T>C) n.1554-2860T>C c.809+43T>C n.47-293T>C n.871-293T>C n.1132-293T>C n.1109+101T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234978C>A | CA2613377395 | DDB2 | c.880+44C>A (n.880+44C>A) c.457-2859C>A (n.457-2859C>A) c.703-292C>A (n.703-292C>A) c.688+44C>A (n.688+44C>A) n.2038C>A n.270+44C>A c.557-292C>A (n.557-292C>A) n.1554-2859C>A c.809+44C>A n.47-292C>A n.871-292C>A n.1132-292C>A n.1109+102C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234978C>G | CA2613377396 | DDB2 | c.880+44C>G (n.880+44C>G) c.457-2859C>G (n.457-2859C>G) c.703-292C>G (n.703-292C>G) c.688+44C>G (n.688+44C>G) n.2038C>G n.270+44C>G c.557-292C>G (n.557-292C>G) n.1554-2859C>G c.809+44C>G n.47-292C>G n.871-292C>G n.1132-292C>G n.1109+102C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234980G>T | CA2613377397 | DDB2 | c.880+46G>T (n.880+46G>T) c.457-2857G>T (n.457-2857G>T) c.703-290G>T (n.703-290G>T) c.688+46G>T (n.688+46G>T) n.2040G>T n.270+46G>T c.557-290G>T (n.557-290G>T) n.1554-2857G>T c.809+46G>T n.47-290G>T n.871-290G>T n.1132-290G>T n.1109+104G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234981A= | CA1969296745 | DDB2 | c.880+47A= (n.880+47A=) c.457-2856A= (n.457-2856A=) c.703-289A= (n.703-289A=) c.688+47A= (n.688+47A=) n.2041A= n.270+47A= c.557-289A= (n.557-289A=) n.1554-2856A= c.809+47A= n.47-289A= n.871-289A= n.1132-289A= n.1109+105A= | |
| 11 | g.47234981A>C | CA1969296747 | DDB2 | c.880+47A>C (n.880+47A>C) c.457-2856A>C (n.457-2856A>C) c.703-289A>C (n.703-289A>C) c.688+47A>C (n.688+47A>C) n.2041A>C n.270+47A>C c.557-289A>C (n.557-289A>C) n.1554-2856A>C c.809+47A>C n.47-289A>C n.871-289A>C n.1132-289A>C n.1109+105A>C | dbSNP |
| 11 | g.47234982C>A | CA2613377398 | DDB2 | c.880+48C>A (n.880+48C>A) c.457-2855C>A (n.457-2855C>A) c.703-288C>A (n.703-288C>A) c.688+48C>A (n.688+48C>A) n.2042C>A n.270+48C>A c.557-288C>A (n.557-288C>A) n.1554-2855C>A c.809+48C>A n.47-288C>A n.871-288C>A n.1132-288C>A n.1109+106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234983del | CA2574813957 | DDB2 | c.880+49del (n.880+49del) c.457-2854del (n.457-2854del) c.703-287del (n.703-287del) c.688+49del (n.688+49del) n.2043del n.270+49del c.557-287del (n.557-287del) n.1554-2854del c.809+49del n.47-287del n.871-287del n.1132-287del n.1109+107del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234983C>A | CA2613377399 | DDB2 | c.880+49C>A (n.880+49C>A) c.457-2854C>A (n.457-2854C>A) c.703-287C>A (n.703-287C>A) c.688+49C>A (n.688+49C>A) n.2043C>A n.270+49C>A c.557-287C>A (n.557-287C>A) n.1554-2854C>A c.809+49C>A n.47-287C>A n.871-287C>A n.1132-287C>A n.1109+107C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234983C= | CA1969296748 | DDB2 | c.880+49C= (n.880+49C=) c.457-2854C= (n.457-2854C=) c.703-287C= (n.703-287C=) c.688+49C= (n.688+49C=) n.2043C= n.270+49C= c.557-287C= (n.557-287C=) n.1554-2854C= c.809+49C= n.47-287C= n.871-287C= n.1132-287C= n.1109+107C= | |
| 11 | g.47234983C>T | CA1969296749 | DDB2 | c.880+49C>T (n.880+49C>T) c.457-2854C>T (n.457-2854C>T) c.703-287C>T (n.703-287C>T) c.688+49C>T (n.688+49C>T) n.2043C>T n.270+49C>T c.557-287C>T (n.557-287C>T) n.1554-2854C>T c.809+49C>T n.47-287C>T n.871-287C>T n.1132-287C>T n.1109+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.47234985C= | CA1969296750 | DDB2 | c.880+51C= (n.880+51C=) c.457-2852C= (n.457-2852C=) c.703-285C= (n.703-285C=) c.688+51C= (n.688+51C=) n.2045C= n.270+51C= c.557-285C= (n.557-285C=) n.1554-2852C= c.809+51C= n.47-285C= n.871-285C= n.1132-285C= n.1109+109C= | |
| 11 | g.47234985C>G | CA937660141 | DDB2 | c.880+51C>G (n.880+51C>G) c.457-2852C>G (n.457-2852C>G) c.703-285C>G (n.703-285C>G) c.688+51C>G (n.688+51C>G) n.2045C>G n.270+51C>G c.557-285C>G (n.557-285C>G) n.1554-2852C>G c.809+51C>G n.47-285C>G n.871-285C>G n.1132-285C>G n.1109+109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234988C>G | CA2613377410 | DDB2 | c.880+54C>G (n.880+54C>G) c.457-2849C>G (n.457-2849C>G) c.703-282C>G (n.703-282C>G) c.688+54C>G (n.688+54C>G) n.2048C>G n.270+54C>G c.557-282C>G (n.557-282C>G) n.1554-2849C>G c.809+54C>G n.47-282C>G n.871-282C>G n.1132-282C>G n.1109+112C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234989T>A | CA2830550779 | DDB2 | c.880+55T>A (n.880+55T>A) c.457-2848T>A (n.457-2848T>A) c.703-281T>A (n.703-281T>A) c.688+55T>A (n.688+55T>A) n.2049T>A n.270+55T>A c.557-281T>A (n.557-281T>A) n.1554-2848T>A c.809+55T>A n.47-281T>A n.871-281T>A n.1132-281T>A n.1109+113T>A | |
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| 11 | g.47234991G>C | CA2613377414 | DDB2 | c.880+57G>C (n.880+57G>C) c.457-2846G>C (n.457-2846G>C) c.703-279G>C (n.703-279G>C) c.688+57G>C (n.688+57G>C) n.2051G>C n.270+57G>C c.557-279G>C (n.557-279G>C) n.1554-2846G>C c.809+57G>C n.47-279G>C n.871-279G>C n.1132-279G>C n.1109+115G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234991G>T | CA2613377417 | DDB2 | c.880+57G>T (n.880+57G>T) c.457-2846G>T (n.457-2846G>T) c.703-279G>T (n.703-279G>T) c.688+57G>T (n.688+57G>T) n.2051G>T n.270+57G>T c.557-279G>T (n.557-279G>T) n.1554-2846G>T c.809+57G>T n.47-279G>T n.871-279G>T n.1132-279G>T n.1109+115G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47234993G>A | CA2613377423 | DDB2 | c.880+59G>A (n.880+59G>A) c.457-2844G>A (n.457-2844G>A) c.703-277G>A (n.703-277G>A) c.688+59G>A (n.688+59G>A) n.2053G>A n.270+59G>A c.557-277G>A (n.557-277G>A) n.1554-2844G>A c.809+59G>A n.47-277G>A n.871-277G>A n.1132-277G>A n.1109+117G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234993G>C | CA2574813959 | DDB2 | c.880+59G>C (n.880+59G>C) c.457-2844G>C (n.457-2844G>C) c.703-277G>C (n.703-277G>C) c.688+59G>C (n.688+59G>C) n.2053G>C n.270+59G>C c.557-277G>C (n.557-277G>C) n.1554-2844G>C c.809+59G>C n.47-277G>C n.871-277G>C n.1132-277G>C n.1109+117G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234993G= | CA1969296755 | DDB2 | c.880+59G= (n.880+59G=) c.457-2844G= (n.457-2844G=) c.703-277G= (n.703-277G=) c.688+59G= (n.688+59G=) n.2053G= n.270+59G= c.557-277G= (n.557-277G=) n.1554-2844G= c.809+59G= n.47-277G= n.871-277G= n.1132-277G= n.1109+117G= | |
| 11 | g.47234993G>T | CA2613377426 | DDB2 | c.880+59G>T (n.880+59G>T) c.457-2844G>T (n.457-2844G>T) c.703-277G>T (n.703-277G>T) c.688+59G>T (n.688+59G>T) n.2053G>T n.270+59G>T c.557-277G>T (n.557-277G>T) n.1554-2844G>T c.809+59G>T n.47-277G>T n.871-277G>T n.1132-277G>T n.1109+117G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234994T>A | CA2613377429 | DDB2 | c.880+60T>A (n.880+60T>A) c.457-2843T>A (n.457-2843T>A) c.703-276T>A (n.703-276T>A) c.688+60T>A (n.688+60T>A) n.2054T>A n.270+60T>A c.557-276T>A (n.557-276T>A) n.1554-2843T>A c.809+60T>A n.47-276T>A n.871-276T>A n.1132-276T>A n.1109+118T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235000del | CA2613377433 | DDB2 | c.880+66del (n.880+66del) c.457-2837del (n.457-2837del) c.703-270del (n.703-270del) c.688+66del (n.688+66del) n.2060del n.270+66del c.557-270del (n.557-270del) n.1554-2837del c.809+66del n.47-270del n.871-270del n.1132-270del n.1109+124del | gnomAD v4 |
| 11 | g.47234999C>T | CA2613377435 | DDB2 | c.880+65C>T (n.880+65C>T) c.457-2838C>T (n.457-2838C>T) c.703-271C>T (n.703-271C>T) c.688+65C>T (n.688+65C>T) n.2059C>T n.270+65C>T c.557-271C>T (n.557-271C>T) n.1554-2838C>T c.809+65C>T n.47-271C>T n.871-271C>T n.1132-271C>T n.1109+123C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.47235000C>A | CA2574813960 | DDB2 | c.880+66C>A (n.880+66C>A) c.457-2837C>A (n.457-2837C>A) c.703-270C>A (n.703-270C>A) c.688+66C>A (n.688+66C>A) n.2060C>A n.270+66C>A c.557-270C>A (n.557-270C>A) n.1554-2837C>A c.809+66C>A n.47-270C>A n.871-270C>A n.1132-270C>A n.1109+124C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235000C>T | CA1969296758 | DDB2 | c.880+66C>T (n.880+66C>T) c.457-2837C>T (n.457-2837C>T) c.703-270C>T (n.703-270C>T) c.688+66C>T (n.688+66C>T) n.2060C>T n.270+66C>T c.557-270C>T (n.557-270C>T) n.1554-2837C>T c.809+66C>T n.47-270C>T n.871-270C>T n.1132-270C>T n.1109+124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235002C>G | CA2613377442 | DDB2 | c.880+68C>G (n.880+68C>G) c.457-2835C>G (n.457-2835C>G) c.703-268C>G (n.703-268C>G) c.688+68C>G (n.688+68C>G) n.2062C>G n.270+68C>G c.557-268C>G (n.557-268C>G) n.1554-2835C>G c.809+68C>G n.47-268C>G n.871-268C>G n.1132-268C>G n.1109+126C>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235003A>G | CA1969296761 | DDB2 | c.880+69A>G (n.880+69A>G) c.457-2834A>G (n.457-2834A>G) c.703-267A>G (n.703-267A>G) c.688+69A>G (n.688+69A>G) n.2063A>G n.270+69A>G c.557-267A>G (n.557-267A>G) n.1554-2834A>G c.809+69A>G n.47-267A>G n.871-267A>G n.1132-267A>G n.1109+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235004G>C | CA2613377446 | DDB2 | c.880+70G>C (n.880+70G>C) c.457-2833G>C (n.457-2833G>C) c.703-266G>C (n.703-266G>C) c.688+70G>C (n.688+70G>C) n.2064G>C n.270+70G>C c.557-266G>C (n.557-266G>C) n.1554-2833G>C c.809+70G>C n.47-266G>C n.871-266G>C n.1132-266G>C n.1109+128G>C | gnomAD v4 |
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| 11 | g.47235006G>A | CA2574813961 | DDB2 | c.880+72G>A (n.880+72G>A) c.457-2831G>A (n.457-2831G>A) c.703-264G>A (n.703-264G>A) c.688+72G>A (n.688+72G>A) n.2066G>A n.270+72G>A c.557-264G>A (n.557-264G>A) n.1554-2831G>A c.809+72G>A n.47-264G>A n.871-264G>A n.1132-264G>A n.1109+130G>A | |
| 11 | g.47235006G= | CA1969296765 | DDB2 | c.880+72G= (n.880+72G=) c.457-2831G= (n.457-2831G=) c.703-264G= (n.703-264G=) c.688+72G= (n.688+72G=) n.2066G= n.270+72G= c.557-264G= (n.557-264G=) n.1554-2831G= c.809+72G= n.47-264G= n.871-264G= n.1132-264G= n.1109+130G= | |
| 11 | g.47235006G>T | CA677042811 | DDB2 | c.880+72G>T (n.880+72G>T) c.457-2831G>T (n.457-2831G>T) c.703-264G>T (n.703-264G>T) c.688+72G>T (n.688+72G>T) n.2066G>T n.270+72G>T c.557-264G>T (n.557-264G>T) n.1554-2831G>T c.809+72G>T n.47-264G>T n.871-264G>T n.1132-264G>T n.1109+130G>T | dbSNP |
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