Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.47234846_47234850delinsTCAAA | CA1969296573 | DDB2 | c.792_796delinsTCAAA (p.Asp264=) c.457-2991_457-2987delinsTCAAA (n.457-2991_457-2987delinsTCAAA) c.702+174_702+178delinsTCAAA (n.702+174_702+178delinsTCAAA) c.600_604delinsTCAAA (p.Asp200=) n.1906_1910delinsTCAAA n.182_186delinsTCAAA c.556+174_556+178delinsTCAAA (n.556+174_556+178delinsTCAAA) n.1554-2991_1554-2987delinsTCAAA c.721_725delinsTCAAA n.46+174_46+178delinsTCAAA n.870+174_870+178delinsTCAAA n.1131+174_1131+178delinsTCAAA n.1079_1083delinsTCAAA | |
11 | g.47234849_47234852del | CA1969296577 | DDB2 | c.795_798del (p.Thr266Ter) c.457-2988_457-2985del (n.457-2988_457-2985del) c.702+177_702+180del (n.702+177_702+180del) c.603_606del (p.Thr202Ter) n.1909_1912del n.185_188del c.556+177_556+180del (n.556+177_556+180del) n.1554-2988_1554-2985del c.724_727del n.46+177_46+180del n.870+177_870+180del n.1131+177_1131+180del n.1082_1085del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47234849A>C | CA380296064 | DDB2 | c.795A>C (p.Gln265His) c.457-2988A>C (n.457-2988A>C) c.702+177A>C (n.702+177A>C) c.603A>C (p.Gln201His) n.1909A>C n.185A>C c.556+177A>C (n.556+177A>C) n.1554-2988A>C c.724A>C n.46+177A>C n.870+177A>C n.1131+177A>C n.1082A>C | |
11 | g.47234849A>G | CA474228731 | DDB2 | c.795A>G (p.Gln265=) c.457-2988A>G (n.457-2988A>G) c.702+177A>G (n.702+177A>G) c.603A>G (p.Gln201=) n.1909A>G n.185A>G c.556+177A>G (n.556+177A>G) n.1554-2988A>G c.724A>G n.46+177A>G n.870+177A>G n.1131+177A>G n.1082A>G | |
11 | g.47234849A>T | CA380296066 | DDB2 | c.795A>T (p.Gln265His) c.457-2988A>T (n.457-2988A>T) c.702+177A>T (n.702+177A>T) c.603A>T (p.Gln201His) n.1909A>T n.185A>T c.556+177A>T (n.556+177A>T) n.1554-2988A>T c.724A>T n.46+177A>T n.870+177A>T n.1131+177A>T n.1082A>T | |
11 | g.47234850A>C | CA380296069 | DDB2 | c.796A>C (p.Thr266Pro) c.457-2987A>C (n.457-2987A>C) c.702+178A>C (n.702+178A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) n.1910A>C n.186A>C c.556+178A>C (n.556+178A>C) n.1554-2987A>C c.725A>C n.46+178A>C n.870+178A>C n.1131+178A>C n.1083A>C | |
11 | g.47234850A>G | CA380296071 | DDB2 | c.796A>G (p.Thr266Ala) c.457-2987A>G (n.457-2987A>G) c.702+178A>G (n.702+178A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) n.1910A>G n.186A>G c.556+178A>G (n.556+178A>G) n.1554-2987A>G c.725A>G n.46+178A>G n.870+178A>G n.1131+178A>G n.1083A>G | |
11 | g.47234850A>T | CA380296072 | DDB2 | c.796A>T (p.Thr266Ser) c.457-2987A>T (n.457-2987A>T) c.702+178A>T (n.702+178A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) n.1910A>T n.186A>T c.556+178A>T (n.556+178A>T) n.1554-2987A>T c.725A>T n.46+178A>T n.870+178A>T n.1131+178A>T n.1083A>T | |
11 | g.47234851C>A | CA380296078 | DDB2 | c.797C>A (p.Thr266Lys) c.457-2986C>A (n.457-2986C>A) c.702+179C>A (n.702+179C>A) c.605C>A (p.Thr202Lys) n.1911C>A n.187C>A c.556+179C>A (n.556+179C>A) n.1554-2986C>A c.726C>A n.46+179C>A n.870+179C>A n.1131+179C>A n.1084C>A | |
11 | g.47234851C= | CA1969296581 | DDB2 | c.797C= (p.Thr266=) c.457-2986C= (n.457-2986C=) c.702+179C= (n.702+179C=) c.605C= (p.Thr202=) n.1911C= n.187C= c.556+179C= (n.556+179C=) n.1554-2986C= c.726C= n.46+179C= n.870+179C= n.1131+179C= n.1084C= | |
11 | g.47234851C>G | CA380296076 | DDB2 | c.797C>G (p.Thr266Arg) c.457-2986C>G (n.457-2986C>G) c.702+179C>G (n.702+179C>G) c.605C>G (p.Thr202Arg) n.1911C>G n.187C>G c.556+179C>G (n.556+179C>G) n.1554-2986C>G c.726C>G n.46+179C>G n.870+179C>G n.1131+179C>G n.1084C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234851C>T | CA380296074 | DDB2 | c.797C>T (p.Thr266Ile) c.457-2986C>T (n.457-2986C>T) c.702+179C>T (n.702+179C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) n.1911C>T n.187C>T c.556+179C>T (n.556+179C>T) n.1554-2986C>T c.726C>T n.46+179C>T n.870+179C>T n.1131+179C>T n.1084C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47234851_47234853delinsCAG | CA1969296582 | DDB2 | c.797_799delinsCAG (p.Thr266=) c.457-2986_457-2984delinsCAG (n.457-2986_457-2984delinsCAG) c.702+179_702+181delinsCAG (n.702+179_702+181delinsCAG) c.605_607delinsCAG (p.Thr202=) n.1911_1913delinsCAG n.187_189delinsCAG c.556+179_556+181delinsCAG (n.556+179_556+181delinsCAG) n.1554-2986_1554-2984delinsCAG c.726_728delinsCAG n.46+179_46+181delinsCAG n.870+179_870+181delinsCAG n.1131+179_1131+181delinsCAG n.1084_1086delinsCAG | |
11 | g.47234852A= | CA1969296585 | DDB2 | c.798A= (p.Thr266=) c.457-2985A= (n.457-2985A=) c.702+180A= (n.702+180A=) c.606A= (p.Thr202=) n.1912A= n.188A= c.556+180A= (n.556+180A=) n.1554-2985A= c.727A= n.46+180A= n.870+180A= n.1131+180A= n.1085A= | |
11 | g.47234852A>C | CA474228735 | DDB2 | c.798A>C (p.Thr266=) c.457-2985A>C (n.457-2985A>C) c.702+180A>C (n.702+180A>C) c.606A>C (p.Thr202=) n.1912A>C n.188A>C c.556+180A>C (n.556+180A>C) n.1554-2985A>C c.727A>C n.46+180A>C n.870+180A>C n.1131+180A>C n.1085A>C | |
11 | g.47234852A>G | CA5972623 | DDB2 | c.798A>G (p.Thr266=) c.457-2985A>G (n.457-2985A>G) c.702+180A>G (n.702+180A>G) c.606A>G (p.Thr202=) n.1912A>G n.188A>G c.556+180A>G (n.556+180A>G) n.1554-2985A>G c.727A>G n.46+180A>G n.870+180A>G n.1131+180A>G n.1085A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47234852A>T | CA474228736 | DDB2 | c.798A>T (p.Thr266=) c.457-2985A>T (n.457-2985A>T) c.702+180A>T (n.702+180A>T) c.606A>T (p.Thr202=) n.1912A>T n.188A>T c.556+180A>T (n.556+180A>T) n.1554-2985A>T c.727A>T n.46+180A>T n.870+180A>T n.1131+180A>T n.1085A>T | |
11 | g.47234852_47234853del | CA1969296584 | DDB2 | c.798_799del (p.Val267GlufsTer9) c.457-2985_457-2984del (n.457-2985_457-2984del) c.702+180_702+181del (n.702+180_702+181del) c.606_607del (p.Val203GlufsTer9) n.1912_1913del n.188_189del c.556+180_556+181del (n.556+180_556+181del) n.1554-2985_1554-2984del c.727_728del n.46+180_46+181del n.870+180_870+181del n.1131+180_1131+181del n.1085_1086del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47234853G>A | CA380296081 | DDB2 | c.799G>A (p.Val267Met) c.457-2984G>A (n.457-2984G>A) c.702+181G>A (n.702+181G>A) c.607G>A (p.Val203Met) n.1913G>A n.189G>A c.556+181G>A (n.556+181G>A) n.1554-2984G>A c.728G>A n.46+181G>A n.870+181G>A n.1131+181G>A n.1086G>A | |
11 | g.47234853G>C | CA380296083 | DDB2 | c.799G>C (p.Val267Leu) c.457-2984G>C (n.457-2984G>C) c.702+181G>C (n.702+181G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) n.1913G>C n.189G>C c.556+181G>C (n.556+181G>C) n.1554-2984G>C c.728G>C n.46+181G>C n.870+181G>C n.1131+181G>C n.1086G>C | |
11 | g.47234853G>T | CA380296085 | DDB2 | c.799G>T (p.Val267Leu) c.457-2984G>T (n.457-2984G>T) c.702+181G>T (n.702+181G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) n.1913G>T n.189G>T c.556+181G>T (n.556+181G>T) n.1554-2984G>T c.728G>T n.46+181G>T n.870+181G>T n.1131+181G>T n.1086G>T | |
11 | g.47234854T>A | CA380296089 | DDB2 | c.800T>A (p.Val267Glu) c.457-2983T>A (n.457-2983T>A) c.702+182T>A (n.702+182T>A) c.608T>A (p.Val203Glu) n.1914T>A n.190T>A c.556+182T>A (n.556+182T>A) n.1554-2983T>A c.729T>A n.46+182T>A n.870+182T>A n.1131+182T>A n.1087T>A | |
11 | g.47234854T>C | CA380296091 | DDB2 | c.800T>C (p.Val267Ala) c.457-2983T>C (n.457-2983T>C) c.702+182T>C (n.702+182T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) n.1914T>C n.190T>C c.556+182T>C (n.556+182T>C) n.1554-2983T>C c.729T>C n.46+182T>C n.870+182T>C n.1131+182T>C n.1087T>C | |
11 | g.47234854T>G | CA380296093 | DDB2 | c.800T>G (p.Val267Gly) c.457-2983T>G (n.457-2983T>G) c.702+182T>G (n.702+182T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) n.1914T>G n.190T>G c.556+182T>G (n.556+182T>G) n.1554-2983T>G c.729T>G n.46+182T>G n.870+182T>G n.1131+182T>G n.1087T>G | |
11 | g.47234855G>A | CA474228738 | DDB2 | c.801G>A (p.Val267=) c.457-2982G>A (n.457-2982G>A) c.702+183G>A (n.702+183G>A) c.609G>A (p.Val203=) n.1915G>A n.191G>A c.556+183G>A (n.556+183G>A) n.1554-2982G>A c.730G>A n.46+183G>A n.870+183G>A n.1131+183G>A n.1088G>A | dbSNP |
11 | g.47234855G>C | CA474228740 | DDB2 | c.801G>C (p.Val267=) c.457-2982G>C (n.457-2982G>C) c.702+183G>C (n.702+183G>C) c.609G>C (p.Val203=) n.1915G>C n.191G>C c.556+183G>C (n.556+183G>C) n.1554-2982G>C c.730G>C n.46+183G>C n.870+183G>C n.1131+183G>C n.1088G>C | |
11 | g.47234855G>T | CA474228739 | DDB2 | c.801G>T (p.Val267=) c.457-2982G>T (n.457-2982G>T) c.702+183G>T (n.702+183G>T) c.609G>T (p.Val203=) n.1915G>T n.191G>T c.556+183G>T (n.556+183G>T) n.1554-2982G>T c.730G>T n.46+183G>T n.870+183G>T n.1131+183G>T n.1088G>T | |
11 | g.47234856A>C | CA380296096 | DDB2 | c.802A>C (p.Lys268Gln) c.457-2981A>C (n.457-2981A>C) c.702+184A>C (n.702+184A>C) c.610A>C (p.Lys204Gln) n.1916A>C n.192A>C c.556+184A>C (n.556+184A>C) n.1554-2981A>C c.731A>C n.46+184A>C n.870+184A>C n.1131+184A>C n.1089A>C | |
11 | g.47234856A>G | CA380296098 | DDB2 | c.802A>G (p.Lys268Glu) c.457-2981A>G (n.457-2981A>G) c.702+184A>G (n.702+184A>G) c.610A>G (p.Lys204Glu) n.1916A>G n.192A>G c.556+184A>G (n.556+184A>G) n.1554-2981A>G c.731A>G n.46+184A>G n.870+184A>G n.1131+184A>G n.1089A>G | |
11 | g.47234856A>T | CA380296100 | DDB2 | c.802A>T (p.Lys268Ter) c.457-2981A>T (n.457-2981A>T) c.702+184A>T (n.702+184A>T) c.610A>T (p.Lys204Ter) n.1916A>T n.192A>T c.556+184A>T (n.556+184A>T) n.1554-2981A>T c.731A>T n.46+184A>T n.870+184A>T n.1131+184A>T n.1089A>T | |
11 | g.47234857A>C | CA380296103 | DDB2 | c.803A>C (p.Lys268Thr) c.457-2980A>C (n.457-2980A>C) c.702+185A>C (n.702+185A>C) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.1917A>C n.193A>C c.556+185A>C (n.556+185A>C) n.1554-2980A>C c.732A>C n.46+185A>C n.870+185A>C n.1131+185A>C n.1090A>C | COSMIC |
11 | g.47234857A>G | CA380296105 | DDB2 | c.803A>G (p.Lys268Arg) c.457-2980A>G (n.457-2980A>G) c.702+185A>G (n.702+185A>G) c.611A>G (p.Lys204Arg) n.1917A>G n.193A>G c.556+185A>G (n.556+185A>G) n.1554-2980A>G c.732A>G n.46+185A>G n.870+185A>G n.1131+185A>G n.1090A>G | |
11 | g.47234857A>T | CA380296107 | DDB2 | c.803A>T (p.Lys268Ile) c.457-2980A>T (n.457-2980A>T) c.702+185A>T (n.702+185A>T) c.611A>T (p.Lys204Ile) n.1917A>T n.193A>T c.556+185A>T (n.556+185A>T) n.1554-2980A>T c.732A>T n.46+185A>T n.870+185A>T n.1131+185A>T n.1090A>T | |
11 | g.47234858A>C | CA380296114 | DDB2 | c.804A>C (p.Lys268Asn) c.457-2979A>C (n.457-2979A>C) c.702+186A>C (n.702+186A>C) c.612A>C (p.Lys204Asn) n.1918A>C n.194A>C c.556+186A>C (n.556+186A>C) n.1554-2979A>C c.733A>C n.46+186A>C n.870+186A>C n.1131+186A>C n.1091A>C | |
11 | g.47234858A>G | CA474228742 | DDB2 | c.804A>G (p.Lys268=) c.457-2979A>G (n.457-2979A>G) c.702+186A>G (n.702+186A>G) c.612A>G (p.Lys204=) n.1918A>G n.194A>G c.556+186A>G (n.556+186A>G) n.1554-2979A>G c.733A>G n.46+186A>G n.870+186A>G n.1131+186A>G n.1091A>G | |
11 | g.47234858A>T | CA380296116 | DDB2 | c.804A>T (p.Lys268Asn) c.457-2979A>T (n.457-2979A>T) c.702+186A>T (n.702+186A>T) c.612A>T (p.Lys204Asn) n.1918A>T n.194A>T c.556+186A>T (n.556+186A>T) n.1554-2979A>T c.733A>T n.46+186A>T n.870+186A>T n.1131+186A>T n.1091A>T | |
11 | g.47234859A>C | CA380296118 | DDB2 | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.457-2978A>C (n.457-2978A>C) c.702+187A>C (n.702+187A>C) c.613A>C (p.Ile205Leu) n.1919A>C n.195A>C c.556+187A>C (n.556+187A>C) n.1554-2978A>C c.734A>C n.46+187A>C n.870+187A>C n.1131+187A>C n.1092A>C | |
11 | g.47234859A>G | CA380296120 | DDB2 | c.805A>G (p.Ile269Val) c.457-2978A>G (n.457-2978A>G) c.702+187A>G (n.702+187A>G) c.613A>G (p.Ile205Val) n.1919A>G n.195A>G c.556+187A>G (n.556+187A>G) n.1554-2978A>G c.734A>G n.46+187A>G n.870+187A>G n.1131+187A>G n.1092A>G | |
11 | g.47234859A>T | CA380296122 | DDB2 | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.457-2978A>T (n.457-2978A>T) c.702+187A>T (n.702+187A>T) c.613A>T (p.Ile205Phe) n.1919A>T n.195A>T c.556+187A>T (n.556+187A>T) n.1554-2978A>T c.734A>T n.46+187A>T n.870+187A>T n.1131+187A>T n.1092A>T | |
11 | g.47234860T>A | CA380296125 | DDB2 | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.457-2977T>A (n.457-2977T>A) c.702+188T>A (n.702+188T>A) c.614T>A (p.Ile205Asn) n.1920T>A n.196T>A c.556+188T>A (n.556+188T>A) n.1554-2977T>A c.735T>A n.46+188T>A n.870+188T>A n.1131+188T>A n.1093T>A | |
11 | g.47234860T>C | CA380296128 | DDB2 | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.457-2977T>C (n.457-2977T>C) c.702+188T>C (n.702+188T>C) c.614T>C (p.Ile205Thr) n.1920T>C n.196T>C c.556+188T>C (n.556+188T>C) n.1554-2977T>C c.735T>C n.46+188T>C n.870+188T>C n.1131+188T>C n.1093T>C | gnomAD v4 |
11 | g.47234860T>G | CA380296130 | DDB2 | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.457-2977T>G (n.457-2977T>G) c.702+188T>G (n.702+188T>G) c.614T>G (p.Ile205Ser) n.1920T>G n.196T>G c.556+188T>G (n.556+188T>G) n.1554-2977T>G c.735T>G n.46+188T>G n.870+188T>G n.1131+188T>G n.1093T>G | |
11 | g.47234861T>A | CA474228744 | DDB2 | c.807T>A (p.Ile269=) c.457-2976T>A (n.457-2976T>A) c.702+189T>A (n.702+189T>A) c.615T>A (p.Ile205=) n.1921T>A n.197T>A c.556+189T>A (n.556+189T>A) n.1554-2976T>A c.736T>A n.46+189T>A n.870+189T>A n.1131+189T>A n.1094T>A | |
11 | g.47234861T>C | CA221687177 | DDB2 | c.807T>C (p.Ile269=) c.457-2976T>C (n.457-2976T>C) c.702+189T>C (n.702+189T>C) c.615T>C (p.Ile205=) n.1921T>C n.197T>C c.556+189T>C (n.556+189T>C) n.1554-2976T>C c.736T>C n.46+189T>C n.870+189T>C n.1131+189T>C n.1094T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234861T>G | CA380296133 | DDB2 | c.807T>G (p.Ile269Met) c.457-2976T>G (n.457-2976T>G) c.702+189T>G (n.702+189T>G) c.615T>G (p.Ile205Met) n.1921T>G n.197T>G c.556+189T>G (n.556+189T>G) n.1554-2976T>G c.736T>G n.46+189T>G n.870+189T>G n.1131+189T>G n.1094T>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47234861T= | CA1969296587 | DDB2 | c.807T= (p.Ile269=) c.457-2976T= (n.457-2976T=) c.702+189T= (n.702+189T=) c.615T= (p.Ile205=) n.1921T= n.197T= c.556+189T= (n.556+189T=) n.1554-2976T= c.736T= n.46+189T= n.870+189T= n.1131+189T= n.1094T= | |
11 | g.47234862T>A | CA380296138 | DDB2 | c.808T>A (p.Trp270Arg) c.457-2975T>A (n.457-2975T>A) c.702+190T>A (n.702+190T>A) c.616T>A (p.Trp206Arg) n.1922T>A n.198T>A c.556+190T>A (n.556+190T>A) n.1554-2975T>A c.737T>A n.46+190T>A n.870+190T>A n.1131+190T>A n.1095T>A | |
11 | g.47234862T>C | CA380296140 | DDB2 | c.808T>C (p.Trp270Arg) c.457-2975T>C (n.457-2975T>C) c.702+190T>C (n.702+190T>C) c.616T>C (p.Trp206Arg) n.1922T>C n.198T>C c.556+190T>C (n.556+190T>C) n.1554-2975T>C c.737T>C n.46+190T>C n.870+190T>C n.1131+190T>C n.1095T>C | |
11 | g.47234862T>G | CA380296141 | DDB2 | c.808T>G (p.Trp270Gly) c.457-2975T>G (n.457-2975T>G) c.702+190T>G (n.702+190T>G) c.616T>G (p.Trp206Gly) n.1922T>G n.198T>G c.556+190T>G (n.556+190T>G) n.1554-2975T>G c.737T>G n.46+190T>G n.870+190T>G n.1131+190T>G n.1095T>G | |
11 | g.47234863G>A | CA380296144 | DDB2 | c.809G>A (p.Trp270Ter) c.457-2974G>A (n.457-2974G>A) c.702+191G>A (n.702+191G>A) c.617G>A (p.Trp206Ter) n.1923G>A n.199G>A c.556+191G>A (n.556+191G>A) n.1554-2974G>A c.738G>A n.46+191G>A n.870+191G>A n.1131+191G>A n.1096G>A | |
11 | g.47234863G>C | CA380296146 | DDB2 | c.809G>C (p.Trp270Ser) c.457-2974G>C (n.457-2974G>C) c.702+191G>C (n.702+191G>C) c.617G>C (p.Trp206Ser) n.1923G>C n.199G>C c.556+191G>C (n.556+191G>C) n.1554-2974G>C c.738G>C n.46+191G>C n.870+191G>C n.1131+191G>C n.1096G>C | |
11 | g.47234863G>T | CA380296148 | DDB2 | c.809G>T (p.Trp270Leu) c.457-2974G>T (n.457-2974G>T) c.702+191G>T (n.702+191G>T) c.617G>T (p.Trp206Leu) n.1923G>T n.199G>T c.556+191G>T (n.556+191G>T) n.1554-2974G>T c.738G>T n.46+191G>T n.870+191G>T n.1131+191G>T n.1096G>T | |
11 | g.47234864G>A | CA380296155 | DDB2 | c.810G>A (p.Trp270Ter) c.457-2973G>A (n.457-2973G>A) c.702+192G>A (n.702+192G>A) c.618G>A (p.Trp206Ter) n.1924G>A n.200G>A c.556+192G>A (n.556+192G>A) n.1554-2973G>A c.739G>A n.46+192G>A n.870+192G>A n.1131+192G>A n.1097G>A | |
11 | g.47234864G>C | CA380296151 | DDB2 | c.810G>C (p.Trp270Cys) c.457-2973G>C (n.457-2973G>C) c.702+192G>C (n.702+192G>C) c.618G>C (p.Trp206Cys) n.1924G>C n.200G>C c.556+192G>C (n.556+192G>C) n.1554-2973G>C c.739G>C n.46+192G>C n.870+192G>C n.1131+192G>C n.1097G>C | |
11 | g.47234864G>T | CA380296153 | DDB2 | c.810G>T (p.Trp270Cys) c.457-2973G>T (n.457-2973G>T) c.702+192G>T (n.702+192G>T) c.618G>T (p.Trp206Cys) n.1924G>T n.200G>T c.556+192G>T (n.556+192G>T) n.1554-2973G>T c.739G>T n.46+192G>T n.870+192G>T n.1131+192G>T n.1097G>T | |
11 | g.47234865G>A | CA380296159 | DDB2 | c.811G>A (p.Asp271Asn) c.457-2972G>A (n.457-2972G>A) c.702+193G>A (n.702+193G>A) c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1925G>A n.201G>A c.556+193G>A (n.556+193G>A) n.1554-2972G>A c.740G>A n.46+193G>A n.870+193G>A n.1131+193G>A n.1098G>A | |
11 | g.47234865G>C | CA380296161 | DDB2 | c.811G>C (p.Asp271His) c.457-2972G>C (n.457-2972G>C) c.702+193G>C (n.702+193G>C) c.619G>C (p.Asp207His) n.1925G>C n.201G>C c.556+193G>C (n.556+193G>C) n.1554-2972G>C c.740G>C n.46+193G>C n.870+193G>C n.1131+193G>C n.1098G>C | |
11 | g.47234865G>T | CA380296163 | DDB2 | c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.457-2972G>T (n.457-2972G>T) c.702+193G>T (n.702+193G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1925G>T n.201G>T c.556+193G>T (n.556+193G>T) n.1554-2972G>T c.740G>T n.46+193G>T n.870+193G>T n.1131+193G>T n.1098G>T | |
11 | g.47234866A= | CA1969296590 | DDB2 | c.812A= (p.Asp271=) c.457-2971A= (n.457-2971A=) c.702+194A= (n.702+194A=) c.620A= (p.Asp207=) n.1926A= n.202A= c.556+194A= (n.556+194A=) n.1554-2971A= c.741A= n.46+194A= n.870+194A= n.1131+194A= n.1099A= | |
11 | g.47234866A>C | CA380296167 | DDB2 | c.812A>C (p.Asp271Ala) c.457-2971A>C (n.457-2971A>C) c.702+194A>C (n.702+194A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1926A>C n.202A>C c.556+194A>C (n.556+194A>C) n.1554-2971A>C c.741A>C n.46+194A>C n.870+194A>C n.1131+194A>C n.1099A>C | dbSNP |
11 | g.47234866A>G | CA380296169 | DDB2 | c.812A>G (p.Asp271Gly) c.457-2971A>G (n.457-2971A>G) c.702+194A>G (n.702+194A>G) c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1926A>G n.202A>G c.556+194A>G (n.556+194A>G) n.1554-2971A>G c.741A>G n.46+194A>G n.870+194A>G n.1131+194A>G n.1099A>G | |
11 | g.47234866A>T | CA380296171 | DDB2 | c.812A>T (p.Asp271Val) c.457-2971A>T (n.457-2971A>T) c.702+194A>T (n.702+194A>T) c.620A>T (p.Asp207Val) n.1926A>T n.202A>T c.556+194A>T (n.556+194A>T) n.1554-2971A>T c.741A>T n.46+194A>T n.870+194A>T n.1131+194A>T n.1099A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234867C>A | CA380296173 | DDB2 | c.813C>A (p.Asp271Glu) c.457-2970C>A (n.457-2970C>A) c.702+195C>A (n.702+195C>A) c.621C>A (p.Asp207Glu) n.1927C>A n.203C>A c.556+195C>A (n.556+195C>A) n.1554-2970C>A c.742C>A n.46+195C>A n.870+195C>A n.1131+195C>A n.1100C>A | |
11 | g.47234867C>G | CA380296175 | DDB2 | c.813C>G (p.Asp271Glu) c.457-2970C>G (n.457-2970C>G) c.702+195C>G (n.702+195C>G) c.621C>G (p.Asp207Glu) n.1927C>G n.203C>G c.556+195C>G (n.556+195C>G) n.1554-2970C>G c.742C>G n.46+195C>G n.870+195C>G n.1131+195C>G n.1100C>G | |
11 | g.47234867C>T | CA474228749 | DDB2 | c.813C>T (p.Asp271=) c.457-2970C>T (n.457-2970C>T) c.702+195C>T (n.702+195C>T) c.621C>T (p.Asp207=) n.1927C>T n.203C>T c.556+195C>T (n.556+195C>T) n.1554-2970C>T c.742C>T n.46+195C>T n.870+195C>T n.1131+195C>T n.1100C>T | |
11 | g.47234868C>A | CA380296178 | DDB2 | c.814C>A (p.Leu272Met) c.457-2969C>A (n.457-2969C>A) c.702+196C>A (n.702+196C>A) c.622C>A (p.Leu208Met) n.1928C>A n.204C>A c.556+196C>A (n.556+196C>A) n.1554-2969C>A c.743C>A n.46+196C>A n.870+196C>A n.1131+196C>A n.1101C>A | |
11 | g.47234868C= | CA1969296594 | DDB2 | c.814C= (p.Leu272=) c.457-2969C= (n.457-2969C=) c.702+196C= (n.702+196C=) c.622C= (p.Leu208=) n.1928C= n.204C= c.556+196C= (n.556+196C=) n.1554-2969C= c.743C= n.46+196C= n.870+196C= n.1131+196C= n.1101C= | |
11 | g.47234868C>G | CA380296180 | DDB2 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.457-2969C>G (n.457-2969C>G) c.702+196C>G (n.702+196C>G) c.622C>G (p.Leu208Val) n.1928C>G n.204C>G c.556+196C>G (n.556+196C>G) n.1554-2969C>G c.743C>G n.46+196C>G n.870+196C>G n.1131+196C>G n.1101C>G | |
11 | g.47234868C>T | CA474228751 | DDB2 | c.814C>T (p.Leu272=) c.457-2969C>T (n.457-2969C>T) c.702+196C>T (n.702+196C>T) c.622C>T (p.Leu208=) n.1928C>T n.204C>T c.556+196C>T (n.556+196C>T) n.1554-2969C>T c.743C>T n.46+196C>T n.870+196C>T n.1131+196C>T n.1101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234869T>A | CA380296183 | DDB2 | c.815T>A (p.Leu272Gln) c.457-2968T>A (n.457-2968T>A) c.702+197T>A (n.702+197T>A) c.623T>A (p.Leu208Gln) n.1929T>A n.205T>A c.556+197T>A (n.556+197T>A) n.1554-2968T>A c.744T>A n.46+197T>A n.870+197T>A n.1131+197T>A n.1102T>A | |
11 | g.47234869T>C | CA380296185 | DDB2 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.457-2968T>C (n.457-2968T>C) c.702+197T>C (n.702+197T>C) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1929T>C n.205T>C c.556+197T>C (n.556+197T>C) n.1554-2968T>C c.744T>C n.46+197T>C n.870+197T>C n.1131+197T>C n.1102T>C | |
11 | g.47234869T>G | CA380296188 | DDB2 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.457-2968T>G (n.457-2968T>G) c.702+197T>G (n.702+197T>G) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1929T>G n.205T>G c.556+197T>G (n.556+197T>G) n.1554-2968T>G c.744T>G n.46+197T>G n.870+197T>G n.1131+197T>G n.1102T>G | |
11 | g.47234870G>A | CA474228752 | DDB2 | c.816G>A (p.Leu272=) c.457-2967G>A (n.457-2967G>A) c.702+198G>A (n.702+198G>A) c.624G>A (p.Leu208=) n.1930G>A n.206G>A c.556+198G>A (n.556+198G>A) n.1554-2967G>A c.745G>A n.46+198G>A n.870+198G>A n.1131+198G>A n.1103G>A | |
11 | g.47234870G>C | CA221687183 | DDB2 | c.816G>C (p.Leu272=) c.457-2967G>C (n.457-2967G>C) c.702+198G>C (n.702+198G>C) c.624G>C (p.Leu208=) n.1930G>C n.206G>C c.556+198G>C (n.556+198G>C) n.1554-2967G>C c.745G>C n.46+198G>C n.870+198G>C n.1131+198G>C n.1103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47234870G= | CA1969296596 | DDB2 | c.816G= (p.Leu272=) c.457-2967G= (n.457-2967G=) c.702+198G= (n.702+198G=) c.624G= (p.Leu208=) n.1930G= n.206G= c.556+198G= (n.556+198G=) n.1554-2967G= c.745G= n.46+198G= n.870+198G= n.1131+198G= n.1103G= | |
11 | g.47234870G>T | CA474228753 | DDB2 | c.816G>T (p.Leu272=) c.457-2967G>T (n.457-2967G>T) c.702+198G>T (n.702+198G>T) c.624G>T (p.Leu208=) n.1930G>T n.206G>T c.556+198G>T (n.556+198G>T) n.1554-2967G>T c.745G>T n.46+198G>T n.870+198G>T n.1131+198G>T n.1103G>T | |
11 | g.47234871C>A | CA380296190 | DDB2 | c.817C>A (p.Arg273Ser) c.457-2966C>A (n.457-2966C>A) c.702+199C>A (n.702+199C>A) c.625C>A (p.Arg209Ser) n.1931C>A n.207C>A c.556+199C>A (n.556+199C>A) n.1554-2966C>A c.746C>A n.46+199C>A n.870+199C>A n.1131+199C>A n.1104C>A | |
11 | g.47234871C= | CA1969296598 | DDB2 | c.817C= (p.Arg273=) c.457-2966C= (n.457-2966C=) c.702+199C= (n.702+199C=) c.625C= (p.Arg209=) n.1931C= n.207C= c.556+199C= (n.556+199C=) n.1554-2966C= c.746C= n.46+199C= n.870+199C= n.1131+199C= n.1104C= | |
11 | g.47234871C>G | CA380296194 | DDB2 | c.817C>G (p.Arg273Gly) c.457-2966C>G (n.457-2966C>G) c.702+199C>G (n.702+199C>G) c.625C>G (p.Arg209Gly) n.1931C>G n.207C>G c.556+199C>G (n.556+199C>G) n.1554-2966C>G c.746C>G n.46+199C>G n.870+199C>G n.1131+199C>G n.1104C>G | |
11 | g.47234871C>T | CA5972624 | DDB2 | c.817C>T (p.Arg273Cys) c.457-2966C>T (n.457-2966C>T) c.702+199C>T (n.702+199C>T) c.625C>T (p.Arg209Cys) n.1931C>T n.207C>T c.556+199C>T (n.556+199C>T) n.1554-2966C>T c.746C>T n.46+199C>T n.870+199C>T n.1131+199C>T n.1104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47234872G>A | CA254556 | DDB2 | c.818G>A (p.Arg273His) c.457-2965G>A (n.457-2965G>A) c.702+200G>A (n.702+200G>A) c.626G>A (p.Arg209His) n.1932G>A n.208G>A c.556+200G>A (n.556+200G>A) n.1554-2965G>A c.747G>A n.46+200G>A n.870+200G>A n.1131+200G>A n.1105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234872G>C | CA380296199 | DDB2 | c.818G>C (p.Arg273Pro) c.457-2965G>C (n.457-2965G>C) c.702+200G>C (n.702+200G>C) c.626G>C (p.Arg209Pro) n.1932G>C n.208G>C c.556+200G>C (n.556+200G>C) n.1554-2965G>C c.747G>C n.46+200G>C n.870+200G>C n.1131+200G>C n.1105G>C | |
11 | g.47234872G= | CA1969296603 | DDB2 | c.818G= (p.Arg273=) c.457-2965G= (n.457-2965G=) c.702+200G= (n.702+200G=) c.626G= (p.Arg209=) n.1932G= n.208G= c.556+200G= (n.556+200G=) n.1554-2965G= c.747G= n.46+200G= n.870+200G= n.1131+200G= n.1105G= | |
11 | g.47234872G>T | CA380296201 | DDB2 | c.818G>T (p.Arg273Leu) c.457-2965G>T (n.457-2965G>T) c.702+200G>T (n.702+200G>T) c.626G>T (p.Arg209Leu) n.1932G>T n.208G>T c.556+200G>T (n.556+200G>T) n.1554-2965G>T c.747G>T n.46+200G>T n.870+200G>T n.1131+200G>T n.1105G>T | |
11 | g.47234873C>A | CA474228755 | DDB2 | c.819C>A (p.Arg273=) c.457-2964C>A (n.457-2964C>A) c.702+201C>A (n.702+201C>A) c.627C>A (p.Arg209=) n.1933C>A n.209C>A c.556+201C>A (n.556+201C>A) n.1554-2964C>A c.748C>A n.46+201C>A n.870+201C>A n.1131+201C>A n.1106C>A | |
11 | g.47234873C>G | CA474228756 | DDB2 | c.819C>G (p.Arg273=) c.457-2964C>G (n.457-2964C>G) c.702+201C>G (n.702+201C>G) c.627C>G (p.Arg209=) n.1933C>G n.209C>G c.556+201C>G (n.556+201C>G) n.1554-2964C>G c.748C>G n.46+201C>G n.870+201C>G n.1131+201C>G n.1106C>G | |
11 | g.47234873C>T | CA474228757 | DDB2 | c.819C>T (p.Arg273=) c.457-2964C>T (n.457-2964C>T) c.702+201C>T (n.702+201C>T) c.627C>T (p.Arg209=) n.1933C>T n.209C>T c.556+201C>T (n.556+201C>T) n.1554-2964C>T c.748C>T n.46+201C>T n.870+201C>T n.1131+201C>T n.1106C>T | |
11 | g.47234874C>A | CA380296204 | DDB2 | c.820C>A (p.Gln274Lys) c.457-2963C>A (n.457-2963C>A) c.702+202C>A (n.702+202C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.1934C>A n.210C>A c.556+202C>A (n.556+202C>A) n.1554-2963C>A c.749C>A n.46+202C>A n.870+202C>A n.1131+202C>A n.1107C>A | |
11 | g.47234874C>G | CA380296206 | DDB2 | c.820C>G (p.Gln274Glu) c.457-2963C>G (n.457-2963C>G) c.702+202C>G (n.702+202C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.1934C>G n.210C>G c.556+202C>G (n.556+202C>G) n.1554-2963C>G c.749C>G n.46+202C>G n.870+202C>G n.1131+202C>G n.1107C>G | |
11 | g.47234874C>T | CA380296207 | DDB2 | c.820C>T (p.Gln274Ter) c.457-2963C>T (n.457-2963C>T) c.702+202C>T (n.702+202C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.1934C>T n.210C>T c.556+202C>T (n.556+202C>T) n.1554-2963C>T c.749C>T n.46+202C>T n.870+202C>T n.1131+202C>T n.1107C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47234875A>C | CA380296213 | DDB2 | c.821A>C (p.Gln274Pro) c.457-2962A>C (n.457-2962A>C) c.702+203A>C (n.702+203A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.1935A>C n.211A>C c.556+203A>C (n.556+203A>C) n.1554-2962A>C c.750A>C n.46+203A>C n.870+203A>C n.1131+203A>C n.1108A>C | |
11 | g.47234875A>G | CA380296209 | DDB2 | c.821A>G (p.Gln274Arg) c.457-2962A>G (n.457-2962A>G) c.702+203A>G (n.702+203A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.1935A>G n.211A>G c.556+203A>G (n.556+203A>G) n.1554-2962A>G c.750A>G n.46+203A>G n.870+203A>G n.1131+203A>G n.1108A>G | |
11 | g.47234875A>T | CA380296211 | DDB2 | c.821A>T (p.Gln274Leu) c.457-2962A>T (n.457-2962A>T) c.702+203A>T (n.702+203A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.1935A>T n.211A>T c.556+203A>T (n.556+203A>T) n.1554-2962A>T c.750A>T n.46+203A>T n.870+203A>T n.1131+203A>T n.1108A>T | |
11 | g.47234876G>A | CA474228761 | DDB2 | c.822G>A (p.Gln274=) c.457-2961G>A (n.457-2961G>A) c.702+204G>A (n.702+204G>A) c.630G>A (p.Gln210=) n.1936G>A n.212G>A c.556+204G>A (n.556+204G>A) n.1554-2961G>A c.751G>A n.46+204G>A n.870+204G>A n.1131+204G>A n.1109G>A | |
11 | g.47234876G>C | CA380296215 | DDB2 | c.822G>C (p.Gln274His) c.457-2961G>C (n.457-2961G>C) c.702+204G>C (n.702+204G>C) c.630G>C (p.Gln210His) n.1936G>C n.212G>C c.556+204G>C (n.556+204G>C) n.1554-2961G>C c.751G>C n.46+204G>C n.870+204G>C n.1131+204G>C n.1109G>C | |
11 | g.47234876G>T | CA380296217 | DDB2 | c.822G>T (p.Gln274His) c.457-2961G>T (n.457-2961G>T) c.702+204G>T (n.702+204G>T) c.630G>T (p.Gln210His) n.1936G>T n.212G>T c.556+204G>T (n.556+204G>T) n.1554-2961G>T c.751G>T n.46+204G>T n.870+204G>T n.1131+204G>T n.1109G>T | |
11 | g.47234877G>A | CA380296220 | DDB2 | c.823G>A (p.Val275Ile) c.457-2960G>A (n.457-2960G>A) c.702+205G>A (n.702+205G>A) c.631G>A (p.Val211Ile) n.1937G>A n.213G>A c.556+205G>A (n.556+205G>A) n.1554-2960G>A c.752G>A n.46+205G>A n.870+205G>A n.1131+205G>A n.1109+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234877G>C | CA380296223 | DDB2 | c.823G>C (p.Val275Leu) c.457-2960G>C (n.457-2960G>C) c.702+205G>C (n.702+205G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) n.1937G>C n.213G>C c.556+205G>C (n.556+205G>C) n.1554-2960G>C c.752G>C n.46+205G>C n.870+205G>C n.1131+205G>C n.1109+1G>C | |
11 | g.47234877G= | CA1969296604 | DDB2 | c.823G= (p.Val275=) c.457-2960G= (n.457-2960G=) c.702+205G= (n.702+205G=) c.631G= (p.Val211=) n.1937G= n.213G= c.556+205G= (n.556+205G=) n.1554-2960G= c.752G= n.46+205G= n.870+205G= n.1131+205G= n.1109+1G= | |
11 | g.47234877G>T | CA380296225 | DDB2 | c.823G>T (p.Val275Phe) c.457-2960G>T (n.457-2960G>T) c.702+205G>T (n.702+205G>T) c.631G>T (p.Val211Phe) n.1937G>T n.213G>T c.556+205G>T (n.556+205G>T) n.1554-2960G>T c.752G>T n.46+205G>T n.870+205G>T n.1131+205G>T n.1109+1G>T | |
11 | g.47234878T>A | CA380296227 | DDB2 | c.824T>A (p.Val275Asp) c.457-2959T>A (n.457-2959T>A) c.702+206T>A (n.702+206T>A) c.632T>A (p.Val211Asp) n.1938T>A n.214T>A c.556+206T>A (n.556+206T>A) n.1554-2959T>A c.753T>A n.46+206T>A n.870+206T>A n.1131+206T>A n.1109+2T>A | |
11 | g.47234878T>C | CA380296231 | DDB2 | c.824T>C (p.Val275Ala) c.457-2959T>C (n.457-2959T>C) c.702+206T>C (n.702+206T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) n.1938T>C n.214T>C c.556+206T>C (n.556+206T>C) n.1554-2959T>C c.753T>C n.46+206T>C n.870+206T>C n.1131+206T>C n.1109+2T>C | |
11 | g.47234878T>G | CA380296229 | DDB2 | c.824T>G (p.Val275Gly) c.457-2959T>G (n.457-2959T>G) c.702+206T>G (n.702+206T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) n.1938T>G n.214T>G c.556+206T>G (n.556+206T>G) n.1554-2959T>G c.753T>G n.46+206T>G n.870+206T>G n.1131+206T>G n.1109+2T>G | |
11 | g.47234879T>A | CA474228766 | DDB2 | c.825T>A (p.Val275=) c.457-2958T>A (n.457-2958T>A) c.702+207T>A (n.702+207T>A) c.633T>A (p.Val211=) n.1939T>A n.215T>A c.556+207T>A (n.556+207T>A) n.1554-2958T>A c.754T>A n.46+207T>A n.870+207T>A n.1131+207T>A n.1109+3T>A | |
11 | g.47234879T>C | CA474228764 | DDB2 | c.825T>C (p.Val275=) c.457-2958T>C (n.457-2958T>C) c.702+207T>C (n.702+207T>C) c.633T>C (p.Val211=) n.1939T>C n.215T>C c.556+207T>C (n.556+207T>C) n.1554-2958T>C c.754T>C n.46+207T>C n.870+207T>C n.1131+207T>C n.1109+3T>C | |
11 | g.47234879T>G | CA474228765 | DDB2 | c.825T>G (p.Val275=) c.457-2958T>G (n.457-2958T>G) c.702+207T>G (n.702+207T>G) c.633T>G (p.Val211=) n.1939T>G n.215T>G c.556+207T>G (n.556+207T>G) n.1554-2958T>G c.754T>G n.46+207T>G n.870+207T>G n.1131+207T>G n.1109+3T>G | |
11 | g.47234880A= | CA1969296608 | DDB2 | c.826A= (p.Arg276=) c.457-2957A= (n.457-2957A=) c.702+208A= (n.702+208A=) c.634A= (p.Arg212=) n.1940A= n.216A= c.556+208A= (n.556+208A=) n.1554-2957A= c.755A= n.46+208A= n.870+208A= n.1131+208A= n.1109+4A= | |
11 | g.47234880A>C | CA474228767 | DDB2 | c.826A>C (p.Arg276=) c.457-2957A>C (n.457-2957A>C) c.702+208A>C (n.702+208A>C) c.634A>C (p.Arg212=) n.1940A>C n.216A>C c.556+208A>C (n.556+208A>C) n.1554-2957A>C c.755A>C n.46+208A>C n.870+208A>C n.1131+208A>C n.1109+4A>C | |
11 | g.47234880A>G | CA5972625 | DDB2 | c.826A>G (p.Arg276Gly) c.457-2957A>G (n.457-2957A>G) c.702+208A>G (n.702+208A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) n.1940A>G n.216A>G c.556+208A>G (n.556+208A>G) n.1554-2957A>G c.755A>G n.46+208A>G n.870+208A>G n.1131+208A>G n.1109+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47234880A>T | CA380296234 | DDB2 | c.826A>T (p.Arg276Ter) c.457-2957A>T (n.457-2957A>T) c.702+208A>T (n.702+208A>T) c.634A>T (p.Arg212Ter) n.1940A>T n.216A>T c.556+208A>T (n.556+208A>T) n.1554-2957A>T c.755A>T n.46+208A>T n.870+208A>T n.1131+208A>T n.1109+4A>T | |
11 | g.47234882_47234883dup | CA2613377087 | DDB2 | c.828_829dup (p.Gly277GlufsTer29) c.457-2955_457-2954dup (n.457-2955_457-2954dup) c.702+210_702+211dup (n.702+210_702+211dup) c.636_637dup (p.Gly213GlufsTer29) n.1942_1943dup n.218_219dup c.556+210_556+211dup (n.556+210_556+211dup) n.1554-2955_1554-2954dup c.757_758dup n.46+210_46+211dup n.870+210_870+211dup n.1131+210_1131+211dup n.1109+6_1109+7dup | gnomAD v4 |
11 | g.47234881G>A | CA380296236 | DDB2 | c.827G>A (p.Arg276Lys) c.457-2956G>A (n.457-2956G>A) c.702+209G>A (n.702+209G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) n.1941G>A n.217G>A c.556+209G>A (n.556+209G>A) n.1554-2956G>A c.756G>A n.46+209G>A n.870+209G>A n.1131+209G>A n.1109+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234881G>C | CA5972626 | DDB2 | c.827G>C (p.Arg276Thr) c.457-2956G>C (n.457-2956G>C) c.702+209G>C (n.702+209G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) n.1941G>C n.217G>C c.556+209G>C (n.556+209G>C) n.1554-2956G>C c.756G>C n.46+209G>C n.870+209G>C n.1131+209G>C n.1109+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47234881G= | CA1969296612 | DDB2 | c.827G= (p.Arg276=) c.457-2956G= (n.457-2956G=) c.702+209G= (n.702+209G=) c.635G= (p.Arg212=) n.1941G= n.217G= c.556+209G= (n.556+209G=) n.1554-2956G= c.756G= n.46+209G= n.870+209G= n.1131+209G= n.1109+5G= | |
11 | g.47234881G>T | CA380296240 | DDB2 | c.827G>T (p.Arg276Ile) c.457-2956G>T (n.457-2956G>T) c.702+209G>T (n.702+209G>T) c.635G>T (p.Arg212Ile) n.1941G>T n.217G>T c.556+209G>T (n.556+209G>T) n.1554-2956G>T c.756G>T n.46+209G>T n.870+209G>T n.1131+209G>T n.1109+5G>T | |
11 | g.47234882A>C | CA380296241 | DDB2 | c.828A>C (p.Arg276Ser) c.457-2955A>C (n.457-2955A>C) c.702+210A>C (n.702+210A>C) c.636A>C (p.Arg212Ser) n.1942A>C n.218A>C c.556+210A>C (n.556+210A>C) n.1554-2955A>C c.757A>C n.46+210A>C n.870+210A>C n.1131+210A>C n.1109+6A>C | |
11 | g.47234882A>G | CA474228772 | DDB2 | c.828A>G (p.Arg276=) c.457-2955A>G (n.457-2955A>G) c.702+210A>G (n.702+210A>G) c.636A>G (p.Arg212=) n.1942A>G n.218A>G c.556+210A>G (n.556+210A>G) n.1554-2955A>G c.757A>G n.46+210A>G n.870+210A>G n.1131+210A>G n.1109+6A>G | |
11 | g.47234882A>T | CA380296244 | DDB2 | c.828A>T (p.Arg276Ser) c.457-2955A>T (n.457-2955A>T) c.702+210A>T (n.702+210A>T) c.636A>T (p.Arg212Ser) n.1942A>T n.218A>T c.556+210A>T (n.556+210A>T) n.1554-2955A>T c.757A>T n.46+210A>T n.870+210A>T n.1131+210A>T n.1109+6A>T | |
11 | g.47234883G>A | CA380296247 | DDB2 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.457-2954G>A (n.457-2954G>A) c.702+211G>A (n.702+211G>A) c.637G>A (p.Gly213Arg) n.1943G>A n.219G>A c.556+211G>A (n.556+211G>A) n.1554-2954G>A c.758G>A n.46+211G>A n.870+211G>A n.1131+211G>A n.1109+7G>A | |
11 | g.47234883G>C | CA380296249 | DDB2 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.457-2954G>C (n.457-2954G>C) c.702+211G>C (n.702+211G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.1943G>C n.219G>C c.556+211G>C (n.556+211G>C) n.1554-2954G>C c.758G>C n.46+211G>C n.870+211G>C n.1131+211G>C n.1109+7G>C | |
11 | g.47234883G>T | CA380296251 | DDB2 | c.829G>T (p.Gly277Trp) c.457-2954G>T (n.457-2954G>T) c.702+211G>T (n.702+211G>T) c.637G>T (p.Gly213Trp) n.1943G>T n.219G>T c.556+211G>T (n.556+211G>T) n.1554-2954G>T c.758G>T n.46+211G>T n.870+211G>T n.1131+211G>T n.1109+7G>T | |
11 | g.47234884G>A | CA380296254 | DDB2 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.457-2953G>A (n.457-2953G>A) c.702+212G>A (n.702+212G>A) c.638G>A (p.Gly213Glu) n.1944G>A n.220G>A c.556+212G>A (n.556+212G>A) n.1554-2953G>A c.759G>A n.46+212G>A n.870+212G>A n.1131+212G>A n.1109+8G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47234884G>C | CA380296259 | DDB2 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.457-2953G>C (n.457-2953G>C) c.702+212G>C (n.702+212G>C) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.1944G>C n.220G>C c.556+212G>C (n.556+212G>C) n.1554-2953G>C c.759G>C n.46+212G>C n.870+212G>C n.1131+212G>C n.1109+8G>C | |
11 | g.47234884G>T | CA380296257 | DDB2 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.457-2953G>T (n.457-2953G>T) c.702+212G>T (n.702+212G>T) c.638G>T (p.Gly213Val) n.1944G>T n.220G>T c.556+212G>T (n.556+212G>T) n.1554-2953G>T c.759G>T n.46+212G>T n.870+212G>T n.1131+212G>T n.1109+8G>T | |
11 | g.47234885G>A | CA474228774 | DDB2 | c.831G>A (p.Gly277=) c.457-2952G>A (n.457-2952G>A) c.702+213G>A (n.702+213G>A) c.639G>A (p.Gly213=) n.1945G>A n.221G>A c.556+213G>A (n.556+213G>A) n.1554-2952G>A c.760G>A n.46+213G>A n.870+213G>A n.1131+213G>A n.1109+9G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47234885G>C | CA474228776 | DDB2 | c.831G>C (p.Gly277=) c.457-2952G>C (n.457-2952G>C) c.702+213G>C (n.702+213G>C) c.639G>C (p.Gly213=) n.1945G>C n.221G>C c.556+213G>C (n.556+213G>C) n.1554-2952G>C c.760G>C n.46+213G>C n.870+213G>C n.1131+213G>C n.1109+9G>C | |
11 | g.47234885G>T | CA474228777 | DDB2 | c.831G>T (p.Gly277=) c.457-2952G>T (n.457-2952G>T) c.702+213G>T (n.702+213G>T) c.639G>T (p.Gly213=) n.1945G>T n.221G>T c.556+213G>T (n.556+213G>T) n.1554-2952G>T c.760G>T n.46+213G>T n.870+213G>T n.1131+213G>T n.1109+9G>T | COSMIC |
11 | g.47234886A>C | CA380296262 | DDB2 | c.832A>C (p.Lys278Gln) c.457-2951A>C (n.457-2951A>C) c.702+214A>C (n.702+214A>C) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.1946A>C n.222A>C c.556+214A>C (n.556+214A>C) n.1554-2951A>C c.761A>C n.46+214A>C n.870+214A>C n.1131+214A>C n.1109+10A>C | |
11 | g.47234886A>G | CA380296266 | DDB2 | c.832A>G (p.Lys278Glu) c.457-2951A>G (n.457-2951A>G) c.702+214A>G (n.702+214A>G) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.1946A>G n.222A>G c.556+214A>G (n.556+214A>G) n.1554-2951A>G c.761A>G n.46+214A>G n.870+214A>G n.1131+214A>G n.1109+10A>G | |
11 | g.47234886A>T | CA380296264 | DDB2 | c.832A>T (p.Lys278Ter) c.457-2951A>T (n.457-2951A>T) c.702+214A>T (n.702+214A>T) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.1946A>T n.222A>T c.556+214A>T (n.556+214A>T) n.1554-2951A>T c.761A>T n.46+214A>T n.870+214A>T n.1131+214A>T n.1109+10A>T | |
11 | g.47234887A>C | CA380296269 | DDB2 | c.833A>C (p.Lys278Thr) c.457-2950A>C (n.457-2950A>C) c.702+215A>C (n.702+215A>C) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.1947A>C n.223A>C c.556+215A>C (n.556+215A>C) n.1554-2950A>C c.762A>C n.46+215A>C n.870+215A>C n.1131+215A>C n.1109+11A>C | |
11 | g.47234887A>G | CA380296274 | DDB2 | c.833A>G (p.Lys278Arg) c.457-2950A>G (n.457-2950A>G) c.702+215A>G (n.702+215A>G) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.1947A>G n.223A>G c.556+215A>G (n.556+215A>G) n.1554-2950A>G c.762A>G n.46+215A>G n.870+215A>G n.1131+215A>G n.1109+11A>G | |
11 | g.47234887A>T | CA380296272 | DDB2 | c.833A>T (p.Lys278Ile) c.457-2950A>T (n.457-2950A>T) c.702+215A>T (n.702+215A>T) c.641A>T (p.Lys214Ile) n.1947A>T n.223A>T c.556+215A>T (n.556+215A>T) n.1554-2950A>T c.762A>T n.46+215A>T n.870+215A>T n.1131+215A>T n.1109+11A>T | |
11 | g.47234888A>C | CA380296277 | DDB2 | c.834A>C (p.Lys278Asn) c.457-2949A>C (n.457-2949A>C) c.702+216A>C (n.702+216A>C) c.642A>C (p.Lys214Asn) n.1948A>C n.224A>C c.556+216A>C (n.556+216A>C) n.1554-2949A>C c.763A>C n.46+216A>C n.870+216A>C n.1131+216A>C n.1109+12A>C | |
11 | g.47234888A>G | CA474228779 | DDB2 | c.834A>G (p.Lys278=) c.457-2949A>G (n.457-2949A>G) c.702+216A>G (n.702+216A>G) c.642A>G (p.Lys214=) n.1948A>G n.224A>G c.556+216A>G (n.556+216A>G) n.1554-2949A>G c.763A>G n.46+216A>G n.870+216A>G n.1131+216A>G n.1109+12A>G | |
11 | g.47234888A>T | CA380296278 | DDB2 | c.834A>T (p.Lys278Asn) c.457-2949A>T (n.457-2949A>T) c.702+216A>T (n.702+216A>T) c.642A>T (p.Lys214Asn) n.1948A>T n.224A>T c.556+216A>T (n.556+216A>T) n.1554-2949A>T c.763A>T n.46+216A>T n.870+216A>T n.1131+216A>T n.1109+12A>T | |
11 | g.47234889G>A | CA380296279 | DDB2 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.457-2948G>A (n.457-2948G>A) c.702+217G>A (n.702+217G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) n.1949G>A n.225G>A c.556+217G>A (n.556+217G>A) n.1554-2948G>A c.764G>A n.46+217G>A n.870+217G>A n.1131+217G>A n.1109+13G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47234889G>C | CA380296280 | DDB2 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.457-2948G>C (n.457-2948G>C) c.702+217G>C (n.702+217G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) n.1949G>C n.225G>C c.556+217G>C (n.556+217G>C) n.1554-2948G>C c.764G>C n.46+217G>C n.870+217G>C n.1131+217G>C n.1109+13G>C | |
11 | g.47234889G>T | CA380296281 | DDB2 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.457-2948G>T (n.457-2948G>T) c.702+217G>T (n.702+217G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) n.1949G>T n.225G>T c.556+217G>T (n.556+217G>T) n.1554-2948G>T c.764G>T n.46+217G>T n.870+217G>T n.1131+217G>T n.1109+13G>T | |
11 | g.47234890C>A | CA380296283 | DDB2 | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.457-2947C>A (n.457-2947C>A) c.702+218C>A (n.702+218C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) n.1950C>A n.226C>A c.556+218C>A (n.556+218C>A) n.1554-2947C>A c.765C>A n.46+218C>A n.870+218C>A n.1131+218C>A n.1109+14C>A | |
11 | g.47234890C>G | CA380296284 | DDB2 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.457-2947C>G (n.457-2947C>G) c.702+218C>G (n.702+218C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) n.1950C>G n.226C>G c.556+218C>G (n.556+218C>G) n.1554-2947C>G c.765C>G n.46+218C>G n.870+218C>G n.1131+218C>G n.1109+14C>G | |
11 | g.47234890C>T | CA380296285 | DDB2 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.457-2947C>T (n.457-2947C>T) c.702+218C>T (n.702+218C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) n.1950C>T n.226C>T c.556+218C>T (n.556+218C>T) n.1554-2947C>T c.765C>T n.46+218C>T n.870+218C>T n.1131+218C>T n.1109+14C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47234891C>A | CA474228785 | DDB2 | c.837C>A (p.Ala279=) c.457-2946C>A (n.457-2946C>A) c.702+219C>A (n.702+219C>A) c.645C>A (p.Ala215=) n.1951C>A n.227C>A c.556+219C>A (n.556+219C>A) n.1554-2946C>A c.766C>A n.46+219C>A n.870+219C>A n.1131+219C>A n.1109+15C>A | |
11 | g.47234891C>G | CA474228786 | DDB2 | c.837C>G (p.Ala279=) c.457-2946C>G (n.457-2946C>G) c.702+219C>G (n.702+219C>G) c.645C>G (p.Ala215=) n.1951C>G n.227C>G c.556+219C>G (n.556+219C>G) n.1554-2946C>G c.766C>G n.46+219C>G n.870+219C>G n.1131+219C>G n.1109+15C>G | |
11 | g.47234891C>T | CA474228787 | DDB2 | c.837C>T (p.Ala279=) c.457-2946C>T (n.457-2946C>T) c.702+219C>T (n.702+219C>T) c.645C>T (p.Ala215=) n.1951C>T n.227C>T c.556+219C>T (n.556+219C>T) n.1554-2946C>T c.766C>T n.46+219C>T n.870+219C>T n.1131+219C>T n.1109+15C>T | |
11 | g.47234892A= | CA1969296616 | DDB2 | c.838A= (p.Ser280=) c.457-2945A= (n.457-2945A=) c.702+220A= (n.702+220A=) c.646A= (p.Ser216=) n.1952A= n.228A= c.556+220A= (n.556+220A=) n.1554-2945A= c.767A= n.46+220A= n.870+220A= n.1131+220A= n.1109+16A= | |
11 | g.47234892A>C | CA380296288 | DDB2 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.457-2945A>C (n.457-2945A>C) c.702+220A>C (n.702+220A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) n.1952A>C n.228A>C c.556+220A>C (n.556+220A>C) n.1554-2945A>C c.767A>C n.46+220A>C n.870+220A>C n.1131+220A>C n.1109+16A>C | |
11 | g.47234892A>G | CA380296290 | DDB2 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.457-2945A>G (n.457-2945A>G) c.702+220A>G (n.702+220A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) n.1952A>G n.228A>G c.556+220A>G (n.556+220A>G) n.1554-2945A>G c.767A>G n.46+220A>G n.870+220A>G n.1131+220A>G n.1109+16A>G | |
11 | g.47234892A>T | CA380296292 | DDB2 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.457-2945A>T (n.457-2945A>T) c.702+220A>T (n.702+220A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) n.1952A>T n.228A>T c.556+220A>T (n.556+220A>T) n.1554-2945A>T c.767A>T n.46+220A>T n.870+220A>T n.1131+220A>T n.1109+16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47234893G>A | CA380296299 | DDB2 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.457-2944G>A (n.457-2944G>A) c.702+221G>A (n.702+221G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) n.1953G>A n.229G>A c.556+221G>A (n.556+221G>A) n.1554-2944G>A c.768G>A n.46+221G>A n.870+221G>A n.1131+221G>A n.1109+17G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47234893G>C | CA380296295 | DDB2 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.457-2944G>C (n.457-2944G>C) c.702+221G>C (n.702+221G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) n.1953G>C n.229G>C c.556+221G>C (n.556+221G>C) n.1554-2944G>C c.768G>C n.46+221G>C n.870+221G>C n.1131+221G>C n.1109+17G>C | |
11 | g.47234893G= | CA1969296618 | DDB2 | c.839G= (p.Ser280=) c.457-2944G= (n.457-2944G=) c.702+221G= (n.702+221G=) c.647G= (p.Ser216=) n.1953G= n.229G= c.556+221G= (n.556+221G=) n.1554-2944G= c.768G= n.46+221G= n.870+221G= n.1131+221G= n.1109+17G= | |
11 | g.47234893G>T | CA380296297 | DDB2 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.457-2944G>T (n.457-2944G>T) c.702+221G>T (n.702+221G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) n.1953G>T n.229G>T c.556+221G>T (n.556+221G>T) n.1554-2944G>T c.768G>T n.46+221G>T n.870+221G>T n.1131+221G>T n.1109+17G>T | |
11 | g.47234894C>A | CA380296302 | DDB2 | c.840C>A (p.Ser280Arg) c.457-2943C>A (n.457-2943C>A) c.702+222C>A (n.702+222C>A) c.648C>A (p.Ser216Arg) n.1954C>A n.230C>A c.556+222C>A (n.556+222C>A) n.1554-2943C>A c.769C>A n.46+222C>A n.870+222C>A n.1131+222C>A n.1109+18C>A | |
11 | g.47234894C>G | CA380296304 | DDB2 | c.840C>G (p.Ser280Arg) c.457-2943C>G (n.457-2943C>G) c.702+222C>G (n.702+222C>G) c.648C>G (p.Ser216Arg) n.1954C>G n.230C>G c.556+222C>G (n.556+222C>G) n.1554-2943C>G c.769C>G n.46+222C>G n.870+222C>G n.1131+222C>G n.1109+18C>G | |
11 | g.47234894C>T | CA474228790 | DDB2 | c.840C>T (p.Ser280=) c.457-2943C>T (n.457-2943C>T) c.702+222C>T (n.702+222C>T) c.648C>T (p.Ser216=) n.1954C>T n.230C>T c.556+222C>T (n.556+222C>T) n.1554-2943C>T c.769C>T n.46+222C>T n.870+222C>T n.1131+222C>T n.1109+18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47234895T>A | CA380296307 | DDB2 | c.841T>A (p.Phe281Ile) c.457-2942T>A (n.457-2942T>A) c.702+223T>A (n.702+223T>A) c.649T>A (p.Phe217Ile) n.1955T>A n.231T>A c.556+223T>A (n.556+223T>A) n.1554-2942T>A c.770T>A n.46+223T>A n.870+223T>A n.1131+223T>A n.1109+19T>A | |
11 | g.47234895T>C | CA380296309 | DDB2 | c.841T>C (p.Phe281Leu) c.457-2942T>C (n.457-2942T>C) c.702+223T>C (n.702+223T>C) c.649T>C (p.Phe217Leu) n.1955T>C n.231T>C c.556+223T>C (n.556+223T>C) n.1554-2942T>C c.770T>C n.46+223T>C n.870+223T>C n.1131+223T>C n.1109+19T>C | |
11 | g.47234895T>G | CA380296311 | DDB2 | c.841T>G (p.Phe281Val) c.457-2942T>G (n.457-2942T>G) c.702+223T>G (n.702+223T>G) c.649T>G (p.Phe217Val) n.1955T>G n.231T>G c.556+223T>G (n.556+223T>G) n.1554-2942T>G c.770T>G n.46+223T>G n.870+223T>G n.1131+223T>G n.1109+19T>G | |
11 | g.47234896T>A | CA380296313 | DDB2 | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.457-2941T>A (n.457-2941T>A) c.702+224T>A (n.702+224T>A) c.650T>A (p.Phe217Tyr) n.1956T>A n.232T>A c.556+224T>A (n.556+224T>A) n.1554-2941T>A c.771T>A n.46+224T>A n.870+224T>A n.1131+224T>A n.1109+20T>A | |
11 | g.47234896T>C | CA380296315 | DDB2 | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.457-2941T>C (n.457-2941T>C) c.702+224T>C (n.702+224T>C) c.650T>C (p.Phe217Ser) n.1956T>C n.232T>C c.556+224T>C (n.556+224T>C) n.1554-2941T>C c.771T>C n.46+224T>C n.870+224T>C n.1131+224T>C n.1109+20T>C | |
11 | g.47234896T>G | CA380296317 | DDB2 | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.457-2941T>G (n.457-2941T>G) c.702+224T>G (n.702+224T>G) c.650T>G (p.Phe217Cys) n.1956T>G n.232T>G c.556+224T>G (n.556+224T>G) n.1554-2941T>G c.771T>G n.46+224T>G n.870+224T>G n.1131+224T>G n.1109+20T>G | |
11 | g.47234897C>A | CA380296320 | DDB2 | c.843C>A (p.Phe281Leu) c.457-2940C>A (n.457-2940C>A) c.702+225C>A (n.702+225C>A) c.651C>A (p.Phe217Leu) n.1957C>A n.233C>A c.556+225C>A (n.556+225C>A) n.1554-2940C>A c.772C>A n.46+225C>A n.870+225C>A n.1131+225C>A n.1109+21C>A | |
11 | g.47234897C= | CA1969296622 | DDB2 | c.843C= (p.Phe281=) c.457-2940C= (n.457-2940C=) c.702+225C= (n.702+225C=) c.651C= (p.Phe217=) n.1957C= n.233C= c.556+225C= (n.556+225C=) n.1554-2940C= c.772C= n.46+225C= n.870+225C= n.1131+225C= n.1109+21C= | |
11 | g.47234897C>G | CA5972627 | DDB2 | c.843C>G (p.Phe281Leu) c.457-2940C>G (n.457-2940C>G) c.702+225C>G (n.702+225C>G) c.651C>G (p.Phe217Leu) n.1957C>G n.233C>G c.556+225C>G (n.556+225C>G) n.1554-2940C>G c.772C>G n.46+225C>G n.870+225C>G n.1131+225C>G n.1109+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234897C>T | CA474228792 | DDB2 | c.843C>T (p.Phe281=) c.457-2940C>T (n.457-2940C>T) c.702+225C>T (n.702+225C>T) c.651C>T (p.Phe217=) n.1957C>T n.233C>T c.556+225C>T (n.556+225C>T) n.1554-2940C>T c.772C>T n.46+225C>T n.870+225C>T n.1131+225C>T n.1109+21C>T | |
11 | g.47234898C>A | CA380296329 | DDB2 | c.844C>A (p.Leu282Ile) c.457-2939C>A (n.457-2939C>A) c.702+226C>A (n.702+226C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1958C>A n.234C>A c.556+226C>A (n.556+226C>A) n.1554-2939C>A c.773C>A n.46+226C>A n.870+226C>A n.1131+226C>A n.1109+22C>A | |
11 | g.47234898C>G | CA380296327 | DDB2 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.457-2939C>G (n.457-2939C>G) c.702+226C>G (n.702+226C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1958C>G n.234C>G c.556+226C>G (n.556+226C>G) n.1554-2939C>G c.773C>G n.46+226C>G n.870+226C>G n.1131+226C>G n.1109+22C>G | |
11 | g.47234898C>T | CA380296325 | DDB2 | c.844C>T (p.Leu282Phe) c.457-2939C>T (n.457-2939C>T) c.702+226C>T (n.702+226C>T) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1958C>T n.234C>T c.556+226C>T (n.556+226C>T) n.1554-2939C>T c.773C>T n.46+226C>T n.870+226C>T n.1131+226C>T n.1109+22C>T | |
11 | g.47234901_47234905del | CA2613377145 | DDB2 | c.847_851del (p.Tyr283AlafsTer?) c.457-2936_457-2932del (n.457-2936_457-2932del) c.702+229_702+233del (n.702+229_702+233del) c.655_659del (p.Tyr219AlafsTer?) n.1961_1965del n.237_241del c.556+229_556+233del (n.556+229_556+233del) n.1554-2936_1554-2932del c.776_780del n.46+229_46+233del n.870+229_870+233del n.1131+229_1131+233del n.1109+25_1109+29del | gnomAD v4 |
11 | g.47234899T>A | CA380296332 | DDB2 | c.845T>A (p.Leu282His) c.457-2938T>A (n.457-2938T>A) c.702+227T>A (n.702+227T>A) c.653T>A (p.Leu218His) n.1959T>A n.235T>A c.556+227T>A (n.556+227T>A) n.1554-2938T>A c.774T>A n.46+227T>A n.870+227T>A n.1131+227T>A n.1109+23T>A | |
11 | g.47234899T>C | CA380296334 | DDB2 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.457-2938T>C (n.457-2938T>C) c.702+227T>C (n.702+227T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1959T>C n.235T>C c.556+227T>C (n.556+227T>C) n.1554-2938T>C c.774T>C n.46+227T>C n.870+227T>C n.1131+227T>C n.1109+23T>C | |
11 | g.47234899T>G | CA380296336 | DDB2 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.457-2938T>G (n.457-2938T>G) c.702+227T>G (n.702+227T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1959T>G n.235T>G c.556+227T>G (n.556+227T>G) n.1554-2938T>G c.774T>G n.46+227T>G n.870+227T>G n.1131+227T>G n.1109+23T>G | dbSNP |
11 | g.47234899T= | CA1969296623 | DDB2 | c.845T= (p.Leu282=) c.457-2938T= (n.457-2938T=) c.702+227T= (n.702+227T=) c.653T= (p.Leu218=) n.1959T= n.235T= c.556+227T= (n.556+227T=) n.1554-2938T= c.774T= n.46+227T= n.870+227T= n.1131+227T= n.1109+23T= | |
11 | g.47234900C>A | CA474228795 | DDB2 | c.846C>A (p.Leu282=) c.457-2937C>A (n.457-2937C>A) c.702+228C>A (n.702+228C>A) c.654C>A (p.Leu218=) n.1960C>A n.236C>A c.556+228C>A (n.556+228C>A) n.1554-2937C>A c.775C>A n.46+228C>A n.870+228C>A n.1131+228C>A n.1109+24C>A | |
11 | g.47234900C>G | CA474228797 | DDB2 | c.846C>G (p.Leu282=) c.457-2937C>G (n.457-2937C>G) c.702+228C>G (n.702+228C>G) c.654C>G (p.Leu218=) n.1960C>G n.236C>G c.556+228C>G (n.556+228C>G) n.1554-2937C>G c.775C>G n.46+228C>G n.870+228C>G n.1131+228C>G n.1109+24C>G | |
11 | g.47234900C>T | CA474228796 | DDB2 | c.846C>T (p.Leu282=) c.457-2937C>T (n.457-2937C>T) c.702+228C>T (n.702+228C>T) c.654C>T (p.Leu218=) n.1960C>T n.236C>T c.556+228C>T (n.556+228C>T) n.1554-2937C>T c.775C>T n.46+228C>T n.870+228C>T n.1131+228C>T n.1109+24C>T | gnomAD v4 |
11 | g.47234901T>A | CA380296339 | DDB2 | c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.457-2936T>A (n.457-2936T>A) c.702+229T>A (n.702+229T>A) c.655T>A (p.Tyr219Asn) n.1961T>A n.237T>A c.556+229T>A (n.556+229T>A) n.1554-2936T>A c.776T>A n.46+229T>A n.870+229T>A n.1131+229T>A n.1109+25T>A | |
11 | g.47234901T>C | CA380296341 | DDB2 | c.847T>C (p.Tyr283His) c.457-2936T>C (n.457-2936T>C) c.702+229T>C (n.702+229T>C) c.655T>C (p.Tyr219His) n.1961T>C n.237T>C c.556+229T>C (n.556+229T>C) n.1554-2936T>C c.776T>C n.46+229T>C n.870+229T>C n.1131+229T>C n.1109+25T>C | |
11 | g.47234901T>G | CA380296343 | DDB2 | c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.457-2936T>G (n.457-2936T>G) c.702+229T>G (n.702+229T>G) c.655T>G (p.Tyr219Asp) n.1961T>G n.237T>G c.556+229T>G (n.556+229T>G) n.1554-2936T>G c.776T>G n.46+229T>G n.870+229T>G n.1131+229T>G n.1109+25T>G | |
11 | g.47234902A= | CA1969296626 | DDB2 | c.848A= (p.Tyr283=) c.457-2935A= (n.457-2935A=) c.702+230A= (n.702+230A=) c.656A= (p.Tyr219=) n.1962A= n.238A= c.556+230A= (n.556+230A=) n.1554-2935A= c.777A= n.46+230A= n.870+230A= n.1131+230A= n.1109+26A= | |
11 | g.47234902A>C | CA380296346 | DDB2 | c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.457-2935A>C (n.457-2935A>C) c.702+230A>C (n.702+230A>C) c.656A>C (p.Tyr219Ser) n.1962A>C n.238A>C c.556+230A>C (n.556+230A>C) n.1554-2935A>C c.777A>C n.46+230A>C n.870+230A>C n.1131+230A>C n.1109+26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47234902A>G | CA380296349 | DDB2 | c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.457-2935A>G (n.457-2935A>G) c.702+230A>G (n.702+230A>G) c.656A>G (p.Tyr219Cys) n.1962A>G n.238A>G c.556+230A>G (n.556+230A>G) n.1554-2935A>G c.777A>G n.46+230A>G n.870+230A>G n.1131+230A>G n.1109+26A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47234902A>T | CA380296351 | DDB2 | c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.457-2935A>T (n.457-2935A>T) c.702+230A>T (n.702+230A>T) c.656A>T (p.Tyr219Phe) n.1962A>T n.238A>T c.556+230A>T (n.556+230A>T) n.1554-2935A>T c.777A>T n.46+230A>T n.870+230A>T n.1131+230A>T n.1109+26A>T | |
11 | g.47234903C>A | CA380296354 | DDB2 | c.849C>A (p.Tyr283Ter) c.457-2934C>A (n.457-2934C>A) c.702+231C>A (n.702+231C>A) c.657C>A (p.Tyr219Ter) n.1963C>A n.239C>A c.556+231C>A (n.556+231C>A) n.1554-2934C>A c.778C>A n.46+231C>A n.870+231C>A n.1131+231C>A n.1109+27C>A | |
11 | g.47234903C= | CA1969296627 | DDB2 | c.849C= (p.Tyr283=) c.457-2934C= (n.457-2934C=) c.702+231C= (n.702+231C=) c.657C= (p.Tyr219=) n.1963C= n.239C= c.556+231C= (n.556+231C=) n.1554-2934C= c.778C= n.46+231C= n.870+231C= n.1131+231C= n.1109+27C= | |
11 | g.47234903C>G | CA380296356 | DDB2 | c.849C>G (p.Tyr283Ter) c.457-2934C>G (n.457-2934C>G) c.702+231C>G (n.702+231C>G) c.657C>G (p.Tyr219Ter) n.1963C>G n.239C>G c.556+231C>G (n.556+231C>G) n.1554-2934C>G c.778C>G n.46+231C>G n.870+231C>G n.1131+231C>G n.1109+27C>G | |
11 | g.47234903C>T | CA474228799 | DDB2 | c.849C>T (p.Tyr283=) c.457-2934C>T (n.457-2934C>T) c.702+231C>T (n.702+231C>T) c.657C>T (p.Tyr219=) n.1963C>T n.239C>T c.556+231C>T (n.556+231C>T) n.1554-2934C>T c.778C>T n.46+231C>T n.870+231C>T n.1131+231C>T n.1109+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234904T>A | CA380296361 | DDB2 | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.457-2933T>A (n.457-2933T>A) c.702+232T>A (n.702+232T>A) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1964T>A n.240T>A c.556+232T>A (n.556+232T>A) n.1554-2933T>A c.779T>A n.46+232T>A n.870+232T>A n.1131+232T>A n.1109+28T>A | |
11 | g.47234904T>C | CA380296360 | DDB2 | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.457-2933T>C (n.457-2933T>C) c.702+232T>C (n.702+232T>C) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1964T>C n.240T>C c.556+232T>C (n.556+232T>C) n.1554-2933T>C c.779T>C n.46+232T>C n.870+232T>C n.1131+232T>C n.1109+28T>C | |
11 | g.47234904T>G | CA380296359 | DDB2 | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.457-2933T>G (n.457-2933T>G) c.702+232T>G (n.702+232T>G) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1964T>G n.240T>G c.556+232T>G (n.556+232T>G) n.1554-2933T>G c.779T>G n.46+232T>G n.870+232T>G n.1131+232T>G n.1109+28T>G | |
11 | g.47234905C>A | CA5972628 | DDB2 | c.851C>A (p.Ser284Ter) c.457-2932C>A (n.457-2932C>A) c.702+233C>A (n.702+233C>A) c.659C>A (p.Ser220Ter) n.1965C>A n.241C>A c.556+233C>A (n.556+233C>A) n.1554-2932C>A c.780C>A n.46+233C>A n.870+233C>A n.1131+233C>A n.1109+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
11 | g.47234905C= | CA1969296631 | DDB2 | c.851C= (p.Ser284=) c.457-2932C= (n.457-2932C=) c.702+233C= (n.702+233C=) c.659C= (p.Ser220=) n.1965C= n.241C= c.556+233C= (n.556+233C=) n.1554-2932C= c.780C= n.46+233C= n.870+233C= n.1131+233C= n.1109+29C= | |
11 | g.47234905C>G | CA380296362 | DDB2 | c.851C>G (p.Ser284Trp) c.457-2932C>G (n.457-2932C>G) c.702+233C>G (n.702+233C>G) c.659C>G (p.Ser220Trp) n.1965C>G n.241C>G c.556+233C>G (n.556+233C>G) n.1554-2932C>G c.780C>G n.46+233C>G n.870+233C>G n.1131+233C>G n.1109+29C>G | |
11 | g.47234905C>T | CA380296363 | DDB2 | c.851C>T (p.Ser284Leu) c.457-2932C>T (n.457-2932C>T) c.702+233C>T (n.702+233C>T) c.659C>T (p.Ser220Leu) n.1965C>T n.241C>T c.556+233C>T (n.556+233C>T) n.1554-2932C>T c.780C>T n.46+233C>T n.870+233C>T n.1131+233C>T n.1109+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47234906G>A | CA474228803 | DDB2 | c.852G>A (p.Ser284=) c.457-2931G>A (n.457-2931G>A) c.702+234G>A (n.702+234G>A) c.660G>A (p.Ser220=) n.1966G>A n.242G>A c.556+234G>A (n.556+234G>A) n.1554-2931G>A c.781G>A n.46+234G>A n.870+234G>A n.1131+234G>A n.1109+30G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234906G>C | CA474228804 | DDB2 | c.852G>C (p.Ser284=) c.457-2931G>C (n.457-2931G>C) c.702+234G>C (n.702+234G>C) c.660G>C (p.Ser220=) n.1966G>C n.242G>C c.556+234G>C (n.556+234G>C) n.1554-2931G>C c.781G>C n.46+234G>C n.870+234G>C n.1131+234G>C n.1109+30G>C | |
11 | g.47234906G= | CA1969296635 | DDB2 | c.852G= (p.Ser284=) c.457-2931G= (n.457-2931G=) c.702+234G= (n.702+234G=) c.660G= (p.Ser220=) n.1966G= n.242G= c.556+234G= (n.556+234G=) n.1554-2931G= c.781G= n.46+234G= n.870+234G= n.1131+234G= n.1109+30G= | |
11 | g.47234906G>T | CA474228805 | DDB2 | c.852G>T (p.Ser284=) c.457-2931G>T (n.457-2931G>T) c.702+234G>T (n.702+234G>T) c.660G>T (p.Ser220=) n.1966G>T n.242G>T c.556+234G>T (n.556+234G>T) n.1554-2931G>T c.781G>T n.46+234G>T n.870+234G>T n.1131+234G>T n.1109+30G>T | |
11 | g.47234907C>A | CA380296364 | DDB2 | c.853C>A (p.Leu285Met) c.457-2930C>A (n.457-2930C>A) c.702+235C>A (n.702+235C>A) c.661C>A (p.Leu221Met) n.1967C>A n.243C>A c.556+235C>A (n.556+235C>A) n.1554-2930C>A c.782C>A n.46+235C>A n.870+235C>A n.1131+235C>A n.1109+31C>A | |
11 | g.47234907C>G | CA380296365 | DDB2 | c.853C>G (p.Leu285Val) c.457-2930C>G (n.457-2930C>G) c.702+235C>G (n.702+235C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) n.1967C>G n.243C>G c.556+235C>G (n.556+235C>G) n.1554-2930C>G c.782C>G n.46+235C>G n.870+235C>G n.1131+235C>G n.1109+31C>G | |
11 | g.47234907C>T | CA474228806 | DDB2 | c.853C>T (p.Leu285=) c.457-2930C>T (n.457-2930C>T) c.702+235C>T (n.702+235C>T) c.661C>T (p.Leu221=) n.1967C>T n.243C>T c.556+235C>T (n.556+235C>T) n.1554-2930C>T c.782C>T n.46+235C>T n.870+235C>T n.1131+235C>T n.1109+31C>T | |
11 | g.47234908T>A | CA380296366 | DDB2 | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.457-2929T>A (n.457-2929T>A) c.702+236T>A (n.702+236T>A) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.1968T>A n.244T>A c.556+236T>A (n.556+236T>A) n.1554-2929T>A c.783T>A n.46+236T>A n.870+236T>A n.1131+236T>A n.1109+32T>A | |
11 | g.47234908T>C | CA380296367 | DDB2 | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.457-2929T>C (n.457-2929T>C) c.702+236T>C (n.702+236T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.1968T>C n.244T>C c.556+236T>C (n.556+236T>C) n.1554-2929T>C c.783T>C n.46+236T>C n.870+236T>C n.1131+236T>C n.1109+32T>C | |
11 | g.47234908T>G | CA380296368 | DDB2 | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.457-2929T>G (n.457-2929T>G) c.702+236T>G (n.702+236T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.1968T>G n.244T>G c.556+236T>G (n.556+236T>G) n.1554-2929T>G c.783T>G n.46+236T>G n.870+236T>G n.1131+236T>G n.1109+32T>G | |
11 | g.47234909G>A | CA5972629 | DDB2 | c.855G>A (p.Leu285=) c.457-2928G>A (n.457-2928G>A) c.702+237G>A (n.702+237G>A) c.663G>A (p.Leu221=) n.1969G>A n.245G>A c.556+237G>A (n.556+237G>A) n.1554-2928G>A c.784G>A n.46+237G>A n.870+237G>A n.1131+237G>A n.1109+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234909G>C | CA474228808 | DDB2 | c.855G>C (p.Leu285=) c.457-2928G>C (n.457-2928G>C) c.702+237G>C (n.702+237G>C) c.663G>C (p.Leu221=) n.1969G>C n.245G>C c.556+237G>C (n.556+237G>C) n.1554-2928G>C c.784G>C n.46+237G>C n.870+237G>C n.1131+237G>C n.1109+33G>C | |
11 | g.47234909G= | CA1969296641 | DDB2 | c.855G= (p.Leu285=) c.457-2928G= (n.457-2928G=) c.702+237G= (n.702+237G=) c.663G= (p.Leu221=) n.1969G= n.245G= c.556+237G= (n.556+237G=) n.1554-2928G= c.784G= n.46+237G= n.870+237G= n.1131+237G= n.1109+33G= | |
11 | g.47234909G>T | CA474228807 | DDB2 | c.855G>T (p.Leu285=) c.457-2928G>T (n.457-2928G>T) c.702+237G>T (n.702+237G>T) c.663G>T (p.Leu221=) n.1969G>T n.245G>T c.556+237G>T (n.556+237G>T) n.1554-2928G>T c.784G>T n.46+237G>T n.870+237G>T n.1131+237G>T n.1109+33G>T | |
11 | g.47234910C>A | CA380296369 | DDB2 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.457-2927C>A (n.457-2927C>A) c.702+238C>A (n.702+238C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) n.1970C>A n.246C>A c.556+238C>A (n.556+238C>A) n.1554-2927C>A c.785C>A n.46+238C>A n.870+238C>A n.1131+238C>A n.1109+34C>A | |
11 | g.47234910C>G | CA380296370 | DDB2 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.457-2927C>G (n.457-2927C>G) c.702+238C>G (n.702+238C>G) c.664C>G (p.Pro222Ala) n.1970C>G n.246C>G c.556+238C>G (n.556+238C>G) n.1554-2927C>G c.785C>G n.46+238C>G n.870+238C>G n.1131+238C>G n.1109+34C>G | |
11 | g.47234910C>T | CA380296371 | DDB2 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.457-2927C>T (n.457-2927C>T) c.702+238C>T (n.702+238C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) n.1970C>T n.246C>T c.556+238C>T (n.556+238C>T) n.1554-2927C>T c.785C>T n.46+238C>T n.870+238C>T n.1131+238C>T n.1109+34C>T | |
11 | g.47234911C>A | CA380296372 | DDB2 | c.857C>A (p.Pro286Gln) c.457-2926C>A (n.457-2926C>A) c.702+239C>A (n.702+239C>A) c.665C>A (p.Pro222Gln) n.1971C>A n.247C>A c.556+239C>A (n.556+239C>A) n.1554-2926C>A c.786C>A n.46+239C>A n.870+239C>A n.1131+239C>A n.1109+35C>A | |
11 | g.47234911C= | CA1969296646 | DDB2 | c.857C= (p.Pro286=) c.457-2926C= (n.457-2926C=) c.702+239C= (n.702+239C=) c.665C= (p.Pro222=) n.1971C= n.247C= c.556+239C= (n.556+239C=) n.1554-2926C= c.786C= n.46+239C= n.870+239C= n.1131+239C= n.1109+35C= | |
11 | g.47234911C>G | CA380296373 | DDB2 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.457-2926C>G (n.457-2926C>G) c.702+239C>G (n.702+239C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) n.1971C>G n.247C>G c.556+239C>G (n.556+239C>G) n.1554-2926C>G c.786C>G n.46+239C>G n.870+239C>G n.1131+239C>G n.1109+35C>G | |
11 | g.47234911C>T | CA5972630 | DDB2 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.457-2926C>T (n.457-2926C>T) c.702+239C>T (n.702+239C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) n.1971C>T n.247C>T c.556+239C>T (n.556+239C>T) n.1554-2926C>T c.786C>T n.46+239C>T n.870+239C>T n.1131+239C>T n.1109+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234912G>A | CA5972631 | DDB2 | c.858G>A (p.Pro286=) c.457-2925G>A (n.457-2925G>A) c.702+240G>A (n.702+240G>A) c.666G>A (p.Pro222=) n.1972G>A n.248G>A c.556+240G>A (n.556+240G>A) n.1554-2925G>A c.787G>A n.46+240G>A n.870+240G>A n.1131+240G>A n.1109+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234912G>C | CA474228809 | DDB2 | c.858G>C (p.Pro286=) c.457-2925G>C (n.457-2925G>C) c.702+240G>C (n.702+240G>C) c.666G>C (p.Pro222=) n.1972G>C n.248G>C c.556+240G>C (n.556+240G>C) n.1554-2925G>C c.787G>C n.46+240G>C n.870+240G>C n.1131+240G>C n.1109+36G>C | |
11 | g.47234912G= | CA1969296648 | DDB2 | c.858G= (p.Pro286=) c.457-2925G= (n.457-2925G=) c.702+240G= (n.702+240G=) c.666G= (p.Pro222=) n.1972G= n.248G= c.556+240G= (n.556+240G=) n.1554-2925G= c.787G= n.46+240G= n.870+240G= n.1131+240G= n.1109+36G= | |
11 | g.47234912G>T | CA474228810 | DDB2 | c.858G>T (p.Pro286=) c.457-2925G>T (n.457-2925G>T) c.702+240G>T (n.702+240G>T) c.666G>T (p.Pro222=) n.1972G>T n.248G>T c.556+240G>T (n.556+240G>T) n.1554-2925G>T c.787G>T n.46+240G>T n.870+240G>T n.1131+240G>T n.1109+36G>T | |
11 | g.47234913C>A | CA380296374 | DDB2 | c.859C>A (p.His287Asn) c.457-2924C>A (n.457-2924C>A) c.702+241C>A (n.702+241C>A) c.667C>A (p.His223Asn) n.1973C>A n.249C>A c.556+241C>A (n.556+241C>A) n.1554-2924C>A c.788C>A n.46+241C>A n.870+241C>A n.1131+241C>A n.1109+37C>A | |
11 | g.47234913C= | CA1969296650 | DDB2 | c.859C= (p.His287=) c.457-2924C= (n.457-2924C=) c.702+241C= (n.702+241C=) c.667C= (p.His223=) n.1973C= n.249C= c.556+241C= (n.556+241C=) n.1554-2924C= c.788C= n.46+241C= n.870+241C= n.1131+241C= n.1109+37C= | |
11 | g.47234913C>G | CA380296375 | DDB2 | c.859C>G (p.His287Asp) c.457-2924C>G (n.457-2924C>G) c.702+241C>G (n.702+241C>G) c.667C>G (p.His223Asp) n.1973C>G n.249C>G c.556+241C>G (n.556+241C>G) n.1554-2924C>G c.788C>G n.46+241C>G n.870+241C>G n.1131+241C>G n.1109+37C>G | |
11 | g.47234913C>T | CA380296377 | DDB2 | c.859C>T (p.His287Tyr) c.457-2924C>T (n.457-2924C>T) c.702+241C>T (n.702+241C>T) c.667C>T (p.His223Tyr) n.1973C>T n.249C>T c.556+241C>T (n.556+241C>T) n.1554-2924C>T c.788C>T n.46+241C>T n.870+241C>T n.1131+241C>T n.1109+37C>T | dbSNP |
11 | g.47234914A= | CA1969296653 | DDB2 | c.860A= (p.His287=) c.457-2923A= (n.457-2923A=) c.702+242A= (n.702+242A=) c.668A= (p.His223=) n.1974A= n.250A= c.556+242A= (n.556+242A=) n.1554-2923A= c.789A= n.46+242A= n.870+242A= n.1131+242A= n.1109+38A= | |
11 | g.47234914A>C | CA380296380 | DDB2 | c.860A>C (p.His287Pro) c.457-2923A>C (n.457-2923A>C) c.702+242A>C (n.702+242A>C) c.668A>C (p.His223Pro) n.1974A>C n.250A>C c.556+242A>C (n.556+242A>C) n.1554-2923A>C c.789A>C n.46+242A>C n.870+242A>C n.1131+242A>C n.1109+38A>C | |
11 | g.47234914A>G | CA380296382 | DDB2 | c.860A>G (p.His287Arg) c.457-2923A>G (n.457-2923A>G) c.702+242A>G (n.702+242A>G) c.668A>G (p.His223Arg) n.1974A>G n.250A>G c.556+242A>G (n.556+242A>G) n.1554-2923A>G c.789A>G n.46+242A>G n.870+242A>G n.1131+242A>G n.1109+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234914A>T | CA380296384 | DDB2 | c.860A>T (p.His287Leu) c.457-2923A>T (n.457-2923A>T) c.702+242A>T (n.702+242A>T) c.668A>T (p.His223Leu) n.1974A>T n.250A>T c.556+242A>T (n.556+242A>T) n.1554-2923A>T c.789A>T n.46+242A>T n.870+242A>T n.1131+242A>T n.1109+38A>T | |
11 | g.47234915C>A | CA380296387 | DDB2 | c.861C>A (p.His287Gln) c.457-2922C>A (n.457-2922C>A) c.702+243C>A (n.702+243C>A) c.669C>A (p.His223Gln) n.1975C>A n.251C>A c.556+243C>A (n.556+243C>A) n.1554-2922C>A c.790C>A n.46+243C>A n.870+243C>A n.1131+243C>A n.1109+39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47234915C= | CA1969296657 | DDB2 | c.861C= (p.His287=) c.457-2922C= (n.457-2922C=) c.702+243C= (n.702+243C=) c.669C= (p.His223=) n.1975C= n.251C= c.556+243C= (n.556+243C=) n.1554-2922C= c.790C= n.46+243C= n.870+243C= n.1131+243C= n.1109+39C= | |
11 | g.47234915C>G | CA380296389 | DDB2 | c.861C>G (p.His287Gln) c.457-2922C>G (n.457-2922C>G) c.702+243C>G (n.702+243C>G) c.669C>G (p.His223Gln) n.1975C>G n.251C>G c.556+243C>G (n.556+243C>G) n.1554-2922C>G c.790C>G n.46+243C>G n.870+243C>G n.1131+243C>G n.1109+39C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47234915C>T | CA474228811 | DDB2 | c.861C>T (p.His287=) c.457-2922C>T (n.457-2922C>T) c.702+243C>T (n.702+243C>T) c.669C>T (p.His223=) n.1975C>T n.251C>T c.556+243C>T (n.556+243C>T) n.1554-2922C>T c.790C>T n.46+243C>T n.870+243C>T n.1131+243C>T n.1109+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47234916A= | CA1969296660 | DDB2 | c.862A= (p.Arg288=) c.457-2921A= (n.457-2921A=) c.702+244A= (n.702+244A=) c.670A= (p.Arg224=) n.1976A= n.252A= c.556+244A= (n.556+244A=) n.1554-2921A= c.791A= n.46+244A= n.870+244A= n.1131+244A= n.1109+40A= | |
11 | g.47234916A>C | CA474228812 | DDB2 | c.862A>C (p.Arg288=) c.457-2921A>C (n.457-2921A>C) c.702+244A>C (n.702+244A>C) c.670A>C (p.Arg224=) n.1976A>C n.252A>C c.556+244A>C (n.556+244A>C) n.1554-2921A>C c.791A>C n.46+244A>C n.870+244A>C n.1131+244A>C n.1109+40A>C | |
11 | g.47234916A>G | CA5972632 | DDB2 | c.862A>G (p.Arg288Gly) c.457-2921A>G (n.457-2921A>G) c.702+244A>G (n.702+244A>G) c.670A>G (p.Arg224Gly) n.1976A>G n.252A>G c.556+244A>G (n.556+244A>G) n.1554-2921A>G c.791A>G n.46+244A>G n.870+244A>G n.1131+244A>G n.1109+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47234916A>T | CA380296392 | DDB2 | c.862A>T (p.Arg288Trp) c.457-2921A>T (n.457-2921A>T) c.702+244A>T (n.702+244A>T) c.670A>T (p.Arg224Trp) n.1976A>T n.252A>T c.556+244A>T (n.556+244A>T) n.1554-2921A>T c.791A>T n.46+244A>T n.870+244A>T n.1131+244A>T n.1109+40A>T | |
11 | g.47234917G>A | CA380296395 | DDB2 | c.863G>A (p.Arg288Lys) c.457-2920G>A (n.457-2920G>A) c.702+245G>A (n.702+245G>A) c.671G>A (p.Arg224Lys) n.1977G>A n.253G>A c.556+245G>A (n.556+245G>A) n.1554-2920G>A c.792G>A n.46+245G>A n.870+245G>A n.1131+245G>A n.1109+41G>A | |
11 | g.47234917G>C | CA380296398 | DDB2 | c.863G>C (p.Arg288Thr) c.457-2920G>C (n.457-2920G>C) c.702+245G>C (n.702+245G>C) c.671G>C (p.Arg224Thr) n.1977G>C n.253G>C c.556+245G>C (n.556+245G>C) n.1554-2920G>C c.792G>C n.46+245G>C n.870+245G>C n.1131+245G>C n.1109+41G>C | |
11 | g.47234917G>T | CA380296400 | DDB2 | c.863G>T (p.Arg288Met) c.457-2920G>T (n.457-2920G>T) c.702+245G>T (n.702+245G>T) c.671G>T (p.Arg224Met) n.1977G>T n.253G>T c.556+245G>T (n.556+245G>T) n.1554-2920G>T c.792G>T n.46+245G>T n.870+245G>T n.1131+245G>T n.1109+41G>T | |
11 | g.47234918G>A | CA474228813 | DDB2 | c.864G>A (p.Arg288=) c.457-2919G>A (n.457-2919G>A) c.702+246G>A (n.702+246G>A) c.672G>A (p.Arg224=) n.1978G>A n.254G>A c.556+246G>A (n.556+246G>A) n.1554-2919G>A c.793G>A n.46+246G>A n.870+246G>A n.1131+246G>A n.1109+42G>A | |
11 | g.47234918G>C | CA380296405 | DDB2 | c.864G>C (p.Arg288Ser) c.457-2919G>C (n.457-2919G>C) c.702+246G>C (n.702+246G>C) c.672G>C (p.Arg224Ser) n.1978G>C n.254G>C c.556+246G>C (n.556+246G>C) n.1554-2919G>C c.793G>C n.46+246G>C n.870+246G>C n.1131+246G>C n.1109+42G>C | |
11 | g.47234918G>T | CA380296402 | DDB2 | c.864G>T (p.Arg288Ser) c.457-2919G>T (n.457-2919G>T) c.702+246G>T (n.702+246G>T) c.672G>T (p.Arg224Ser) n.1978G>T n.254G>T c.556+246G>T (n.556+246G>T) n.1554-2919G>T c.793G>T n.46+246G>T n.870+246G>T n.1131+246G>T n.1109+42G>T | |
11 | g.47234919C>A | CA380296408 | DDB2 | c.865C>A (p.His289Asn) c.457-2918C>A (n.457-2918C>A) c.702+247C>A (n.702+247C>A) c.673C>A (p.His225Asn) n.1979C>A n.255C>A c.556+247C>A (n.556+247C>A) n.1554-2918C>A c.794C>A n.46+247C>A n.870+247C>A n.1131+247C>A n.1109+43C>A | |
11 | g.47234919C= | CA1969296661 | DDB2 | c.865C= (p.His289=) c.457-2918C= (n.457-2918C=) c.702+247C= (n.702+247C=) c.673C= (p.His225=) n.1979C= n.255C= c.556+247C= (n.556+247C=) n.1554-2918C= c.794C= n.46+247C= n.870+247C= n.1131+247C= n.1109+43C= | |
11 | g.47234919C>G | CA380296409 | DDB2 | c.865C>G (p.His289Asp) c.457-2918C>G (n.457-2918C>G) c.702+247C>G (n.702+247C>G) c.673C>G (p.His225Asp) n.1979C>G n.255C>G c.556+247C>G (n.556+247C>G) n.1554-2918C>G c.794C>G n.46+247C>G n.870+247C>G n.1131+247C>G n.1109+43C>G | |
11 | g.47234919C>T | CA380296410 | DDB2 | c.865C>T (p.His289Tyr) c.457-2918C>T (n.457-2918C>T) c.702+247C>T (n.702+247C>T) c.673C>T (p.His225Tyr) n.1979C>T n.255C>T c.556+247C>T (n.556+247C>T) n.1554-2918C>T c.794C>T n.46+247C>T n.870+247C>T n.1131+247C>T n.1109+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47234920A>C | CA380296413 | DDB2 | c.866A>C (p.His289Pro) c.457-2917A>C (n.457-2917A>C) c.702+248A>C (n.702+248A>C) c.674A>C (p.His225Pro) n.1980A>C n.256A>C c.556+248A>C (n.556+248A>C) n.1554-2917A>C c.795A>C n.46+248A>C n.870+248A>C n.1131+248A>C n.1109+44A>C | |
11 | g.47234920A>G | CA380296415 | DDB2 | c.866A>G (p.His289Arg) c.457-2917A>G (n.457-2917A>G) c.702+248A>G (n.702+248A>G) c.674A>G (p.His225Arg) n.1980A>G n.256A>G c.556+248A>G (n.556+248A>G) n.1554-2917A>G c.795A>G n.46+248A>G n.870+248A>G n.1131+248A>G n.1109+44A>G | gnomAD v4 |
11 | g.47234920A>T | CA380296417 | DDB2 | c.866A>T (p.His289Leu) c.457-2917A>T (n.457-2917A>T) c.702+248A>T (n.702+248A>T) c.674A>T (p.His225Leu) n.1980A>T n.256A>T c.556+248A>T (n.556+248A>T) n.1554-2917A>T c.795A>T n.46+248A>T n.870+248A>T n.1131+248A>T n.1109+44A>T | |
11 | g.47234921T>A | CA380296421 | DDB2 | c.867T>A (p.His289Gln) c.457-2916T>A (n.457-2916T>A) c.702+249T>A (n.702+249T>A) c.675T>A (p.His225Gln) n.1981T>A n.257T>A c.556+249T>A (n.556+249T>A) n.1554-2916T>A c.796T>A n.46+249T>A n.870+249T>A n.1131+249T>A n.1109+45T>A | |
11 | g.47234921T>C | CA474228814 | DDB2 | c.867T>C (p.His289=) c.457-2916T>C (n.457-2916T>C) c.702+249T>C (n.702+249T>C) c.675T>C (p.His225=) n.1981T>C n.257T>C c.556+249T>C (n.556+249T>C) n.1554-2916T>C c.796T>C n.46+249T>C n.870+249T>C n.1131+249T>C n.1109+45T>C | |
11 | g.47234921T>G | CA380296423 | DDB2 | c.867T>G (p.His289Gln) c.457-2916T>G (n.457-2916T>G) c.702+249T>G (n.702+249T>G) c.675T>G (p.His225Gln) n.1981T>G n.257T>G c.556+249T>G (n.556+249T>G) n.1554-2916T>G c.796T>G n.46+249T>G n.870+249T>G n.1131+249T>G n.1109+45T>G | |
11 | g.47234922C>A | CA380296426 | DDB2 | c.868C>A (p.Pro290Thr) c.457-2915C>A (n.457-2915C>A) c.702+250C>A (n.702+250C>A) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1982C>A n.258C>A c.556+250C>A (n.556+250C>A) n.1554-2915C>A c.797C>A n.46+250C>A n.870+250C>A n.1131+250C>A n.1109+46C>A | |
11 | g.47234922C= | CA1969296663 | DDB2 | c.868C= (p.Pro290=) c.457-2915C= (n.457-2915C=) c.702+250C= (n.702+250C=) c.676C= (p.Pro226=) n.1982C= n.258C= c.556+250C= (n.556+250C=) n.1554-2915C= c.797C= n.46+250C= n.870+250C= n.1131+250C= n.1109+46C= | |
11 | g.47234922C>G | CA5972633 | DDB2 | c.868C>G (p.Pro290Ala) c.457-2915C>G (n.457-2915C>G) c.702+250C>G (n.702+250C>G) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1982C>G n.258C>G c.556+250C>G (n.556+250C>G) n.1554-2915C>G c.797C>G n.46+250C>G n.870+250C>G n.1131+250C>G n.1109+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234922C>T | CA380296430 | DDB2 | c.868C>T (p.Pro290Ser) c.457-2915C>T (n.457-2915C>T) c.702+250C>T (n.702+250C>T) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1982C>T n.258C>T c.556+250C>T (n.556+250C>T) n.1554-2915C>T c.797C>T n.46+250C>T n.870+250C>T n.1131+250C>T n.1109+46C>T | COSMIC |
11 | g.47234923C>A | CA380296433 | DDB2 | c.869C>A (p.Pro290His) c.457-2914C>A (n.457-2914C>A) c.702+251C>A (n.702+251C>A) c.677C>A (p.Pro226His) n.1983C>A n.259C>A c.556+251C>A (n.556+251C>A) n.1554-2914C>A c.798C>A n.46+251C>A n.870+251C>A n.1131+251C>A n.1109+47C>A | |
11 | g.47234923C>G | CA380296436 | DDB2 | c.869C>G (p.Pro290Arg) c.457-2914C>G (n.457-2914C>G) c.702+251C>G (n.702+251C>G) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1983C>G n.259C>G c.556+251C>G (n.556+251C>G) n.1554-2914C>G c.798C>G n.46+251C>G n.870+251C>G n.1131+251C>G n.1109+47C>G | |
11 | g.47234923C>T | CA380296438 | DDB2 | c.869C>T (p.Pro290Leu) c.457-2914C>T (n.457-2914C>T) c.702+251C>T (n.702+251C>T) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1983C>T n.259C>T c.556+251C>T (n.556+251C>T) n.1554-2914C>T c.798C>T n.46+251C>T n.870+251C>T n.1131+251C>T n.1109+47C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.47234924T>A | CA474228815 | DDB2 | c.870T>A (p.Pro290=) c.457-2913T>A (n.457-2913T>A) c.702+252T>A (n.702+252T>A) c.678T>A (p.Pro226=) n.1984T>A n.260T>A c.556+252T>A (n.556+252T>A) n.1554-2913T>A c.799T>A n.46+252T>A n.870+252T>A n.1131+252T>A n.1109+48T>A | |
11 | g.47234924T>C | CA5972634 | DDB2 | c.870T>C (p.Pro290=) c.457-2913T>C (n.457-2913T>C) c.702+252T>C (n.702+252T>C) c.678T>C (p.Pro226=) n.1984T>C n.260T>C c.556+252T>C (n.556+252T>C) n.1554-2913T>C c.799T>C n.46+252T>C n.870+252T>C n.1131+252T>C n.1109+48T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234924T>G | CA474228816 | DDB2 | c.870T>G (p.Pro290=) c.457-2913T>G (n.457-2913T>G) c.702+252T>G (n.702+252T>G) c.678T>G (p.Pro226=) n.1984T>G n.260T>G c.556+252T>G (n.556+252T>G) n.1554-2913T>G c.799T>G n.46+252T>G n.870+252T>G n.1131+252T>G n.1109+48T>G | |
11 | g.47234924T= | CA1969296667 | DDB2 | c.870T= (p.Pro290=) c.457-2913T= (n.457-2913T=) c.702+252T= (n.702+252T=) c.678T= (p.Pro226=) n.1984T= n.260T= c.556+252T= (n.556+252T=) n.1554-2913T= c.799T= n.46+252T= n.870+252T= n.1131+252T= n.1109+48T= | |
11 | g.47234924dup | CA2613377207 | DDB2 | c.870dup (p.Val291CysfsTer?) c.457-2913dup (n.457-2913dup) c.702+252dup (n.702+252dup) c.678dup (p.Val227CysfsTer?) n.1984dup n.260dup c.556+252dup (n.556+252dup) n.1554-2913dup c.799dup n.46+252dup n.870+252dup n.1131+252dup n.1109+48dup | gnomAD v4 |
11 | g.47234925G>A | CA380296446 | DDB2 | c.871G>A (p.Val291Ile) c.457-2912G>A (n.457-2912G>A) c.702+253G>A (n.702+253G>A) c.679G>A (p.Val227Ile) n.1985G>A n.261G>A c.556+253G>A (n.556+253G>A) n.1554-2912G>A c.800G>A n.46+253G>A n.870+253G>A n.1131+253G>A n.1109+49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47234925G>C | CA380296442 | DDB2 | c.871G>C (p.Val291Leu) c.457-2912G>C (n.457-2912G>C) c.702+253G>C (n.702+253G>C) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1985G>C n.261G>C c.556+253G>C (n.556+253G>C) n.1554-2912G>C c.800G>C n.46+253G>C n.870+253G>C n.1131+253G>C n.1109+49G>C | |
11 | g.47234925G>T | CA380296444 | DDB2 | c.871G>T (p.Val291Phe) c.457-2912G>T (n.457-2912G>T) c.702+253G>T (n.702+253G>T) c.679G>T (p.Val227Phe) n.1985G>T n.261G>T c.556+253G>T (n.556+253G>T) n.1554-2912G>T c.800G>T n.46+253G>T n.870+253G>T n.1131+253G>T n.1109+49G>T | |
11 | g.47234926T>A | CA380296448 | DDB2 | c.872T>A (p.Val291Asp) c.457-2911T>A (n.457-2911T>A) c.702+254T>A (n.702+254T>A) c.680T>A (p.Val227Asp) n.1986T>A n.262T>A c.556+254T>A (n.556+254T>A) n.1554-2911T>A c.801T>A n.46+254T>A n.870+254T>A n.1131+254T>A n.1109+50T>A | |
11 | g.47234926T>C | CA380296453 | DDB2 | c.872T>C (p.Val291Ala) c.457-2911T>C (n.457-2911T>C) c.702+254T>C (n.702+254T>C) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1986T>C n.262T>C c.556+254T>C (n.556+254T>C) n.1554-2911T>C c.801T>C n.46+254T>C n.870+254T>C n.1131+254T>C n.1109+50T>C | |
11 | g.47234926T>G | CA380296456 | DDB2 | c.872T>G (p.Val291Gly) c.457-2911T>G (n.457-2911T>G) c.702+254T>G (n.702+254T>G) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1986T>G n.262T>G c.556+254T>G (n.556+254T>G) n.1554-2911T>G c.801T>G n.46+254T>G n.870+254T>G n.1131+254T>G n.1109+50T>G | |
11 | g.47234927C>A | CA474228817 | DDB2 | c.873C>A (p.Val291=) c.457-2910C>A (n.457-2910C>A) c.702+255C>A (n.702+255C>A) c.681C>A (p.Val227=) n.1987C>A n.263C>A c.556+255C>A (n.556+255C>A) n.1554-2910C>A c.802C>A n.46+255C>A n.870+255C>A n.1131+255C>A n.1109+51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47234927C= | CA1969296670 | DDB2 | c.873C= (p.Val291=) c.457-2910C= (n.457-2910C=) c.702+255C= (n.702+255C=) c.681C= (p.Val227=) n.1987C= n.263C= c.556+255C= (n.556+255C=) n.1554-2910C= c.802C= n.46+255C= n.870+255C= n.1131+255C= n.1109+51C= | |
11 | g.47234927C>G | CA474228818 | DDB2 | c.873C>G (p.Val291=) c.457-2910C>G (n.457-2910C>G) c.702+255C>G (n.702+255C>G) c.681C>G (p.Val227=) n.1987C>G n.263C>G c.556+255C>G (n.556+255C>G) n.1554-2910C>G c.802C>G n.46+255C>G n.870+255C>G n.1131+255C>G n.1109+51C>G | |
11 | g.47234927C>T | CA474228819 | DDB2 | c.873C>T (p.Val291=) c.457-2910C>T (n.457-2910C>T) c.702+255C>T (n.702+255C>T) c.681C>T (p.Val227=) n.1987C>T n.263C>T c.556+255C>T (n.556+255C>T) n.1554-2910C>T c.802C>T n.46+255C>T n.870+255C>T n.1131+255C>T n.1109+51C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.47234928A>C | CA380296465 | DDB2 | c.874A>C (p.Asn292His) c.457-2909A>C (n.457-2909A>C) c.702+256A>C (n.702+256A>C) c.682A>C (p.Asn228His) n.1988A>C n.264A>C c.556+256A>C (n.556+256A>C) n.1554-2909A>C c.803A>C n.46+256A>C n.870+256A>C n.1131+256A>C n.1109+52A>C | |
11 | g.47234928A>G | CA380296462 | DDB2 | c.874A>G (p.Asn292Asp) c.457-2909A>G (n.457-2909A>G) c.702+256A>G (n.702+256A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.1988A>G n.264A>G c.556+256A>G (n.556+256A>G) n.1554-2909A>G c.803A>G n.46+256A>G n.870+256A>G n.1131+256A>G n.1109+52A>G | |
11 | g.47234928A>T | CA380296460 | DDB2 | c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.457-2909A>T (n.457-2909A>T) c.702+256A>T (n.702+256A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.1988A>T n.264A>T c.556+256A>T (n.556+256A>T) n.1554-2909A>T c.803A>T n.46+256A>T n.870+256A>T n.1131+256A>T n.1109+52A>T | |
11 | g.47234929A= | CA1969296672 | DDB2 | c.875A= (p.Asn292=) c.457-2908A= (n.457-2908A=) c.702+257A= (n.702+257A=) c.683A= (p.Asn228=) n.1989A= n.265A= c.556+257A= (n.556+257A=) n.1554-2908A= c.804A= n.46+257A= n.870+257A= n.1131+257A= n.1109+53A= | |
11 | g.47234929A>C | CA380296467 | DDB2 | c.875A>C (p.Asn292Thr) c.457-2908A>C (n.457-2908A>C) c.702+257A>C (n.702+257A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.1989A>C n.265A>C c.556+257A>C (n.556+257A>C) n.1554-2908A>C c.804A>C n.46+257A>C n.870+257A>C n.1131+257A>C n.1109+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47234929A>G | CA380296469 | DDB2 | c.875A>G (p.Asn292Ser) c.457-2908A>G (n.457-2908A>G) c.702+257A>G (n.702+257A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.1989A>G n.265A>G c.556+257A>G (n.556+257A>G) n.1554-2908A>G c.804A>G n.46+257A>G n.870+257A>G n.1131+257A>G n.1109+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47234929A>T | CA380296471 | DDB2 | c.875A>T (p.Asn292Ile) c.457-2908A>T (n.457-2908A>T) c.702+257A>T (n.702+257A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.1989A>T n.265A>T c.556+257A>T (n.556+257A>T) n.1554-2908A>T c.804A>T n.46+257A>T n.870+257A>T n.1131+257A>T n.1109+53A>T | |
11 | g.47234930C>A | CA380296474 | DDB2 | c.876C>A (p.Asn292Lys) c.457-2907C>A (n.457-2907C>A) c.702+258C>A (n.702+258C>A) c.684C>A (p.Asn228Lys) n.1990C>A n.266C>A c.556+258C>A (n.556+258C>A) n.1554-2907C>A c.805C>A n.46+258C>A n.870+258C>A n.1131+258C>A n.1109+54C>A | |
11 | g.47234930C= | CA1969296675 | DDB2 | c.876C= (p.Asn292=) c.457-2907C= (n.457-2907C=) c.702+258C= (n.702+258C=) c.684C= (p.Asn228=) n.1990C= n.266C= c.556+258C= (n.556+258C=) n.1554-2907C= c.805C= n.46+258C= n.870+258C= n.1131+258C= n.1109+54C= | |
11 | g.47234930C>G | CA380296476 | DDB2 | c.876C>G (p.Asn292Lys) c.457-2907C>G (n.457-2907C>G) c.702+258C>G (n.702+258C>G) c.684C>G (p.Asn228Lys) n.1990C>G n.266C>G c.556+258C>G (n.556+258C>G) n.1554-2907C>G c.805C>G n.46+258C>G n.870+258C>G n.1131+258C>G n.1109+54C>G | |
11 | g.47234930C>T | CA5972635 | DDB2 | c.876C>T (p.Asn292=) c.457-2907C>T (n.457-2907C>T) c.702+258C>T (n.702+258C>T) c.684C>T (p.Asn228=) n.1990C>T n.266C>T c.556+258C>T (n.556+258C>T) n.1554-2907C>T c.805C>T n.46+258C>T n.870+258C>T n.1131+258C>T n.1109+54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234931del | CA2574813952 | DDB2 | c.877del (p.Ala293GlnfsTer12) c.457-2906del (n.457-2906del) c.702+259del (n.702+259del) c.685del (p.Ala229GlnfsTer12) n.1991del n.267del c.556+259del (n.556+259del) n.1554-2906del c.806del n.46+259del n.870+259del n.1131+259del n.1109+55del | gnomAD v4 |
11 | g.47234931G>A | CA5972636 | DDB2 | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.457-2906G>A (n.457-2906G>A) c.702+259G>A (n.702+259G>A) c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1991G>A n.267G>A c.556+259G>A (n.556+259G>A) n.1554-2906G>A c.806G>A n.46+259G>A n.870+259G>A n.1131+259G>A n.1109+55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234931G>C | CA380296484 | DDB2 | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.457-2906G>C (n.457-2906G>C) c.702+259G>C (n.702+259G>C) c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1991G>C n.267G>C c.556+259G>C (n.556+259G>C) n.1554-2906G>C c.806G>C n.46+259G>C n.870+259G>C n.1131+259G>C n.1109+55G>C | |
11 | g.47234931G= | CA1969296680 | DDB2 | c.877G= (p.Ala293=) c.457-2906G= (n.457-2906G=) c.702+259G= (n.702+259G=) c.685G= (p.Ala229=) n.1991G= n.267G= c.556+259G= (n.556+259G=) n.1554-2906G= c.806G= n.46+259G= n.870+259G= n.1131+259G= n.1109+55G= | |
11 | g.47234931G>T | CA380296482 | DDB2 | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.457-2906G>T (n.457-2906G>T) c.702+259G>T (n.702+259G>T) c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1991G>T n.267G>T c.556+259G>T (n.556+259G>T) n.1554-2906G>T c.806G>T n.46+259G>T n.870+259G>T n.1131+259G>T n.1109+55G>T | |
11 | g.47234932C>A | CA380296487 | DDB2 | c.878C>A (p.Ala293Glu) c.457-2905C>A (n.457-2905C>A) c.702+260C>A (n.702+260C>A) c.686C>A (p.Ala229Glu) n.1992C>A n.268C>A c.556+260C>A (n.556+260C>A) n.1554-2905C>A c.807C>A n.46+260C>A n.870+260C>A n.1131+260C>A n.1109+56C>A | |
11 | g.47234932C>G | CA380296489 | DDB2 | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.457-2905C>G (n.457-2905C>G) c.702+260C>G (n.702+260C>G) c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1992C>G n.268C>G c.556+260C>G (n.556+260C>G) n.1554-2905C>G c.807C>G n.46+260C>G n.870+260C>G n.1131+260C>G n.1109+56C>G | |
11 | g.47234932C>T | CA380296491 | DDB2 | c.878C>T (p.Ala293Val) c.457-2905C>T (n.457-2905C>T) c.702+260C>T (n.702+260C>T) c.686C>T (p.Ala229Val) n.1992C>T n.268C>T c.556+260C>T (n.556+260C>T) n.1554-2905C>T c.807C>T n.46+260C>T n.870+260C>T n.1131+260C>T n.1109+56C>T | |
11 | g.47234932_47238147del | CA658820953 | DDB2 | c.878_1198del c.457-2905_631del c.702+260_*285del c.686_1006del n.1992_2647del c.556+260_874del n.1554-2905_1728del c.807_1221del n.870+260_1188del n.1131+260_1449del n.1109+56_1427del | |
11 | g.47234933A>C | CA474228820 | DDB2 | c.879A>C (p.Ala293=) c.457-2904A>C (n.457-2904A>C) c.702+261A>C (n.702+261A>C) c.687A>C (p.Ala229=) n.1993A>C n.269A>C c.556+261A>C (n.556+261A>C) n.1554-2904A>C c.808A>C n.46+261A>C n.870+261A>C n.1131+261A>C n.1109+57A>C | |
11 | g.47234933A>G | CA474228821 | DDB2 | c.879A>G (p.Ala293=) c.457-2904A>G (n.457-2904A>G) c.702+261A>G (n.702+261A>G) c.687A>G (p.Ala229=) n.1993A>G n.269A>G c.556+261A>G (n.556+261A>G) n.1554-2904A>G c.808A>G n.46+261A>G n.870+261A>G n.1131+261A>G n.1109+57A>G | |
11 | g.47234933A>T | CA474228822 | DDB2 | c.879A>T (p.Ala293=) c.457-2904A>T (n.457-2904A>T) c.702+261A>T (n.702+261A>T) c.687A>T (p.Ala229=) n.1993A>T n.269A>T c.556+261A>T (n.556+261A>T) n.1554-2904A>T c.808A>T n.46+261A>T n.870+261A>T n.1131+261A>T n.1109+57A>T | |
11 | g.47234934G>A | CA380296494 | DDB2 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.457-2903G>A (n.457-2903G>A) c.702+262G>A (n.702+262G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1994G>A n.270G>A c.556+262G>A (n.556+262G>A) n.1554-2903G>A c.809G>A n.46+262G>A n.870+262G>A n.1131+262G>A n.1109+58G>A | gnomAD v4 |
11 | g.47234934G>C | CA380296496 | DDB2 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.457-2903G>C (n.457-2903G>C) c.702+262G>C (n.702+262G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1994G>C n.270G>C c.556+262G>C (n.556+262G>C) n.1554-2903G>C c.809G>C n.46+262G>C n.870+262G>C n.1131+262G>C n.1109+58G>C | |
11 | g.47234934G>T | CA380296498 | DDB2 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.457-2903G>T (n.457-2903G>T) c.702+262G>T (n.702+262G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1994G>T n.270G>T c.556+262G>T (n.556+262G>T) n.1554-2903G>T c.809G>T n.46+262G>T n.870+262G>T n.1131+262G>T n.1109+58G>T | |
11 | g.47234934_47234935insCTT | CA2613377298 | DDB2 | c.880_880+1insCTT (n.880_880+1insCTT) c.457-2903_457-2902insCTT (n.457-2903_457-2902insCTT) c.702+262_702+263insCTT (n.702+262_702+263insCTT) c.688_688+1insCTT (n.688_688+1insCTT) n.1994_1995insCTT n.270_270+1insCTT c.556+262_556+263insCTT (n.556+262_556+263insCTT) n.1554-2903_1554-2902insCTT c.809_809+1insCTT n.46+262_46+263insCTT n.870+262_870+263insCTT n.1131+262_1131+263insCTT n.1109+58_1109+59insCTT | gnomAD v4 |
11 | g.47234935G>A | CA380296501 | DDB2 | c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.457-2902G>A (n.457-2902G>A) c.702+263G>A (n.702+263G>A) c.688+1G>A (n.688+1G>A) n.1995G>A n.270+1G>A c.556+263G>A (n.556+263G>A) n.1554-2902G>A c.809+1G>A n.46+263G>A n.870+263G>A n.1131+263G>A n.1109+59G>A | |
11 | g.47234935G>C | CA380296504 | DDB2 | c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.457-2902G>C (n.457-2902G>C) c.702+263G>C (n.702+263G>C) c.688+1G>C (n.688+1G>C) n.1995G>C n.270+1G>C c.556+263G>C (n.556+263G>C) n.1554-2902G>C c.809+1G>C n.46+263G>C n.870+263G>C n.1131+263G>C n.1109+59G>C | |
11 | g.47234935G>T | CA380296506 | DDB2 | c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.457-2902G>T (n.457-2902G>T) c.702+263G>T (n.702+263G>T) c.688+1G>T (n.688+1G>T) n.1995G>T n.270+1G>T c.556+263G>T (n.556+263G>T) n.1554-2902G>T c.809+1G>T n.46+263G>T n.870+263G>T n.1131+263G>T n.1109+59G>T | |
11 | g.47234936T>A | CA380296509 | DDB2 | c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.457-2901T>A (n.457-2901T>A) c.702+264T>A (n.702+264T>A) c.688+2T>A (n.688+2T>A) n.1996T>A n.270+2T>A c.556+264T>A (n.556+264T>A) n.1554-2901T>A c.809+2T>A n.46+264T>A n.870+264T>A n.1131+264T>A n.1109+60T>A | |
11 | g.47234936T>C | CA380296511 | DDB2 | c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.457-2901T>C (n.457-2901T>C) c.702+264T>C (n.702+264T>C) c.688+2T>C (n.688+2T>C) n.1996T>C n.270+2T>C c.556+264T>C (n.556+264T>C) n.1554-2901T>C c.809+2T>C n.46+264T>C n.870+264T>C n.1131+264T>C n.1109+60T>C | |
11 | g.47234936T>G | CA380296513 | DDB2 | c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.457-2901T>G (n.457-2901T>G) c.702+264T>G (n.702+264T>G) c.688+2T>G (n.688+2T>G) n.1996T>G n.270+2T>G c.556+264T>G (n.556+264T>G) n.1554-2901T>G c.809+2T>G n.46+264T>G n.870+264T>G n.1131+264T>G n.1109+60T>G | |
11 | g.47234936_47234937insTTCA | CA2613377303 | DDB2 | c.880+2_880+3insTTCA (n.880+2_880+3insTTCA) c.457-2901_457-2900insTTCA (n.457-2901_457-2900insTTCA) c.702+264_702+265insTTCA (n.702+264_702+265insTTCA) c.688+2_688+3insTTCA (n.688+2_688+3insTTCA) n.1996_1997insTTCA n.270+2_270+3insTTCA c.556+264_556+265insTTCA (n.556+264_556+265insTTCA) n.1554-2901_1554-2900insTTCA c.809+2_809+3insTTCA n.46+264_46+265insTTCA n.870+264_870+265insTTCA n.1131+264_1131+265insTTCA n.1109+60_1109+61insTTCA | gnomAD v4 |
11 | g.47234938T>G | CA5972637 | DDB2 | c.880+4T>G (n.880+4T>G) c.457-2899T>G (n.457-2899T>G) c.702+266T>G (n.702+266T>G) c.688+4T>G (n.688+4T>G) n.1998T>G n.270+4T>G c.556+266T>G (n.556+266T>G) n.1554-2899T>G c.809+4T>G n.46+266T>G n.870+266T>G n.1131+266T>G n.1109+62T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234938T= | CA1969296682 | DDB2 | c.880+4T= (n.880+4T=) c.457-2899T= (n.457-2899T=) c.702+266T= (n.702+266T=) c.688+4T= (n.688+4T=) n.1998T= n.270+4T= c.556+266T= (n.556+266T=) n.1554-2899T= c.809+4T= n.46+266T= n.870+266T= n.1131+266T= n.1109+62T= | |
11 | g.47234938_47234939insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT | CA2613377307 | DDB2 | c.880+4_880+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.880+4_880+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) c.457-2899_457-2898insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.457-2899_457-2898insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) c.702+266_702+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.702+266_702+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) c.688+4_688+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.688+4_688+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) n.1998_1999insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.270+4_270+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT c.556+266_556+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT (n.556+266_556+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT) n.1554-2899_1554-2898insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT c.809+4_809+5insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.46+266_46+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.870+266_870+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.1131+266_1131+267insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT n.1109+62_1109+63insCCCGATGGAGCCCGGCTCCT | gnomAD v4 |
11 | g.47234939G>A | CA5972638 | DDB2 | c.880+5G>A (n.880+5G>A) c.457-2898G>A (n.457-2898G>A) c.702+267G>A (n.702+267G>A) c.688+5G>A (n.688+5G>A) n.1999G>A n.270+5G>A c.556+267G>A (n.556+267G>A) n.1554-2898G>A c.809+5G>A n.46+267G>A n.870+267G>A n.1131+267G>A n.1109+63G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47234939G= | CA1969296685 | DDB2 | c.880+5G= (n.880+5G=) c.457-2898G= (n.457-2898G=) c.702+267G= (n.702+267G=) c.688+5G= (n.688+5G=) n.1999G= n.270+5G= c.556+267G= (n.556+267G=) n.1554-2898G= c.809+5G= n.46+267G= n.870+267G= n.1131+267G= n.1109+63G= | |
11 | g.47234940A= | CA1969296690 | DDB2 | c.880+6A= (n.880+6A=) c.457-2897A= (n.457-2897A=) c.702+268A= (n.702+268A=) c.688+6A= (n.688+6A=) n.2000A= n.270+6A= c.556+268A= (n.556+268A=) n.1554-2897A= c.809+6A= n.46+268A= n.870+268A= n.1131+268A= n.1109+64A= | |
11 | g.47234940A>G | CA599373503 | DDB2 | c.880+6A>G (n.880+6A>G) c.457-2897A>G (n.457-2897A>G) c.702+268A>G (n.702+268A>G) c.688+6A>G (n.688+6A>G) n.2000A>G n.270+6A>G c.556+268A>G (n.556+268A>G) n.1554-2897A>G c.809+6A>G n.46+268A>G n.870+268A>G n.1131+268A>G n.1109+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234941T>C | CA1969296696 | DDB2 | c.880+7T>C (n.880+7T>C) c.457-2896T>C (n.457-2896T>C) c.702+269T>C (n.702+269T>C) c.688+7T>C (n.688+7T>C) n.2001T>C n.270+7T>C c.556+269T>C (n.556+269T>C) n.1554-2896T>C c.809+7T>C n.46+269T>C n.870+269T>C n.1131+269T>C n.1109+65T>C | dbSNP |
11 | g.47234941T= | CA1969296695 | DDB2 | c.880+7T= (n.880+7T=) c.457-2896T= (n.457-2896T=) c.702+269T= (n.702+269T=) c.688+7T= (n.688+7T=) n.2001T= n.270+7T= c.556+269T= (n.556+269T=) n.1554-2896T= c.809+7T= n.46+269T= n.870+269T= n.1131+269T= n.1109+65T= | |
11 | g.47234942A= | CA1969296699 | DDB2 | c.880+8A= (n.880+8A=) c.457-2895A= (n.457-2895A=) c.702+270A= (n.702+270A=) c.688+8A= (n.688+8A=) n.2002A= n.270+8A= c.556+270A= (n.556+270A=) n.1554-2895A= c.809+8A= n.46+270A= n.870+270A= n.1131+270A= n.1109+66A= | |
11 | g.47234942A>C | CA221687218 | DDB2 | c.880+8A>C (n.880+8A>C) c.457-2895A>C (n.457-2895A>C) c.702+270A>C (n.702+270A>C) c.688+8A>C (n.688+8A>C) n.2002A>C n.270+8A>C c.556+270A>C (n.556+270A>C) n.1554-2895A>C c.809+8A>C n.46+270A>C n.870+270A>C n.1131+270A>C n.1109+66A>C | dbSNP |
11 | g.47234944C= | CA1969296701 | DDB2 | c.880+10C= (n.880+10C=) c.457-2893C= (n.457-2893C=) c.702+272C= (n.702+272C=) c.688+10C= (n.688+10C=) n.2004C= n.270+10C= c.556+272C= (n.556+272C=) n.1554-2893C= c.809+10C= n.46+272C= n.870+272C= n.1131+272C= n.1109+68C= | |
11 | g.47234944C>G | CA599373504 | DDB2 | c.880+10C>G (n.880+10C>G) c.457-2893C>G (n.457-2893C>G) c.702+272C>G (n.702+272C>G) c.688+10C>G (n.688+10C>G) n.2004C>G n.270+10C>G c.556+272C>G (n.556+272C>G) n.1554-2893C>G c.809+10C>G n.46+272C>G n.870+272C>G n.1131+272C>G n.1109+68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.47234945C>G | CA2613377322 | DDB2 | c.880+11C>G (n.880+11C>G) c.457-2892C>G (n.457-2892C>G) c.702+273C>G (n.702+273C>G) c.688+11C>G (n.688+11C>G) n.2005C>G n.270+11C>G c.556+273C>G (n.556+273C>G) n.1554-2892C>G c.809+11C>G n.46+273C>G n.870+273C>G n.1131+273C>G n.1109+69C>G | gnomAD v4 |
11 | g.47234946C>A | CA2574813953 | DDB2 | c.880+12C>A (n.880+12C>A) c.457-2891C>A (n.457-2891C>A) c.702+274C>A (n.702+274C>A) c.688+12C>A (n.688+12C>A) n.2006C>A n.270+12C>A c.556+274C>A (n.556+274C>A) n.1554-2891C>A c.809+12C>A n.46+274C>A n.870+274C>A n.1131+274C>A n.1109+70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.47234946C= | CA1969296703 | DDB2 | c.880+12C= (n.880+12C=) c.457-2891C= (n.457-2891C=) c.702+274C= (n.702+274C=) c.688+12C= (n.688+12C=) n.2006C= n.270+12C= c.556+274C= (n.556+274C=) n.1554-2891C= c.809+12C= n.46+274C= n.870+274C= n.1131+274C= n.1109+70C= | |
11 | g.47234946C>T | CA937660125 | DDB2 | c.880+12C>T (n.880+12C>T) c.457-2891C>T (n.457-2891C>T) c.702+274C>T (n.702+274C>T) c.688+12C>T (n.688+12C>T) n.2006C>T n.270+12C>T c.556+274C>T (n.556+274C>T) n.1554-2891C>T c.809+12C>T n.46+274C>T n.870+274C>T n.1131+274C>T n.1109+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.47234947A>C | CA2791322866 | DDB2 | c.880+13A>C (n.880+13A>C) c.457-2890A>C (n.457-2890A>C) c.702+275A>C (n.702+275A>C) c.688+13A>C (n.688+13A>C) n.2007A>C n.270+13A>C c.556+275A>C (n.556+275A>C) n.1554-2890A>C c.809+13A>C n.46+275A>C n.870+275A>C n.1131+275A>C n.1109+71A>C | |
11 | g.47234948G>A | CA221687226 | DDB2 | c.880+14G>A (n.880+14G>A) c.457-2889G>A (n.457-2889G>A) c.702+276G>A (n.702+276G>A) c.688+14G>A (n.688+14G>A) n.2008G>A n.270+14G>A c.556+276G>A (n.556+276G>A) n.1554-2889G>A c.809+14G>A n.46+276G>A n.870+276G>A n.1131+276G>A n.1109+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.47234948G= | CA1969296705 | DDB2 | c.880+14G= (n.880+14G=) c.457-2889G= (n.457-2889G=) c.702+276G= (n.702+276G=) c.688+14G= (n.688+14G=) n.2008G= n.270+14G= c.556+276G= (n.556+276G=) n.1554-2889G= c.809+14G= n.46+276G= n.870+276G= n.1131+276G= n.1109+72G= | |
11 | g.47234949A= | CA1969296707 | DDB2 | c.880+15A= (n.880+15A=) c.457-2888A= (n.457-2888A=) c.702+277A= (n.702+277A=) c.688+15A= (n.688+15A=) n.2009A= n.270+15A= c.556+277A= (n.556+277A=) n.1554-2888A= c.809+15A= n.46+277A= n.870+277A= n.1131+277A= n.1109+73A= | |
11 | g.47234949A>C | CA1969296709 | DDB2 | c.880+15A>C (n.880+15A>C) c.457-2888A>C (n.457-2888A>C) c.702+277A>C (n.702+277A>C) c.688+15A>C (n.688+15A>C) n.2009A>C n.270+15A>C c.556+277A>C (n.556+277A>C) n.1554-2888A>C c.809+15A>C n.46+277A>C n.870+277A>C n.1131+277A>C n.1109+73A>C | dbSNP |