| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47222031T>G | CA626684799 | MYL4 | c.487+176T>G (n.487+176T>G) c.198+176T>G c.*273+176T>G (n.*273+176T>G) c.*89+176T>G (n.*89+176T>G) c.277+176T>G (n.277+176T>G) c.580+176T>G (n.580+176T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222031T= | CA2262577794 | MYL4 | c.487+176T= (n.487+176T=) c.198+176T= c.*273+176T= (n.*273+176T=) c.*89+176T= (n.*89+176T=) c.277+176T= (n.277+176T=) c.580+176T= (n.580+176T=) | |
| 17 | g.47222032G>C | CA291225783 | MYL4 | c.487+177G>C (n.487+177G>C) c.198+177G>C c.*273+177G>C (n.*273+177G>C) c.*89+177G>C (n.*89+177G>C) c.277+177G>C (n.277+177G>C) c.580+177G>C (n.580+177G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222032G= | CA2262577799 | MYL4 | c.487+177G= (n.487+177G=) c.198+177G= c.*273+177G= (n.*273+177G=) c.*89+177G= (n.*89+177G=) c.277+177G= (n.277+177G=) c.580+177G= (n.580+177G=) | |
| 17 | g.47222038G= | CA2262577801 | MYL4 | c.487+183G= (n.487+183G=) c.198+183G= c.*273+183G= (n.*273+183G=) c.*89+183G= (n.*89+183G=) c.277+183G= (n.277+183G=) c.580+183G= (n.580+183G=) | |
| 17 | g.47222038G>T | CA291225784 | MYL4 | c.487+183G>T (n.487+183G>T) c.198+183G>T c.*273+183G>T (n.*273+183G>T) c.*89+183G>T (n.*89+183G>T) c.277+183G>T (n.277+183G>T) c.580+183G>T (n.580+183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222046G>A | CA2262577806 | MYL4 | c.487+191G>A (n.487+191G>A) c.198+191G>A c.*273+191G>A (n.*273+191G>A) c.*89+191G>A (n.*89+191G>A) c.277+191G>A (n.277+191G>A) c.580+191G>A (n.580+191G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222046G= | CA2262577804 | MYL4 | c.487+191G= (n.487+191G=) c.198+191G= c.*273+191G= (n.*273+191G=) c.*89+191G= (n.*89+191G=) c.277+191G= (n.277+191G=) c.580+191G= (n.580+191G=) | |
| 17 | g.47222051C>A | CA291225785 | MYL4 | c.487+196C>A (n.487+196C>A) c.198+196C>A c.*273+196C>A (n.*273+196C>A) c.*89+196C>A (n.*89+196C>A) c.277+196C>A (n.277+196C>A) c.580+196C>A (n.580+196C>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222051C= | CA2262577808 | MYL4 | c.487+196C= (n.487+196C=) c.198+196C= c.*273+196C= (n.*273+196C=) c.*89+196C= (n.*89+196C=) c.277+196C= (n.277+196C=) c.580+196C= (n.580+196C=) | |
| 17 | g.47222051C>T | CA2262577810 | MYL4 | c.487+196C>T (n.487+196C>T) c.198+196C>T c.*273+196C>T (n.*273+196C>T) c.*89+196C>T (n.*89+196C>T) c.277+196C>T (n.277+196C>T) c.580+196C>T (n.580+196C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222053G= | CA2262577811 | MYL4 | c.487+198G= (n.487+198G=) c.198+198G= c.*273+198G= (n.*273+198G=) c.*89+198G= (n.*89+198G=) c.277+198G= (n.277+198G=) c.580+198G= (n.580+198G=) | |
| 17 | g.47222053G>T | CA626684800 | MYL4 | c.487+198G>T (n.487+198G>T) c.198+198G>T c.*273+198G>T (n.*273+198G>T) c.*89+198G>T (n.*89+198G>T) c.277+198G>T (n.277+198G>T) c.580+198G>T (n.580+198G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222054G>A | CA291225786 | MYL4 | c.487+199G>A (n.487+199G>A) c.198+199G>A c.*273+199G>A (n.*273+199G>A) c.*89+199G>A (n.*89+199G>A) c.277+199G>A (n.277+199G>A) c.580+199G>A (n.580+199G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222054G= | CA2262577812 | MYL4 | c.487+199G= (n.487+199G=) c.198+199G= c.*273+199G= (n.*273+199G=) c.*89+199G= (n.*89+199G=) c.277+199G= (n.277+199G=) c.580+199G= (n.580+199G=) | |
| 17 | g.47222055G>A | CA2262577814 | MYL4 | c.487+200G>A (n.487+200G>A) c.198+200G>A c.*273+200G>A (n.*273+200G>A) c.*89+200G>A (n.*89+200G>A) c.277+200G>A (n.277+200G>A) c.580+200G>A (n.580+200G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222055G= | CA2262577813 | MYL4 | c.487+200G= (n.487+200G=) c.198+200G= c.*273+200G= (n.*273+200G=) c.*89+200G= (n.*89+200G=) c.277+200G= (n.277+200G=) c.580+200G= (n.580+200G=) | |
| 17 | g.47222059G>T | CA2528952335 | MYL4 | c.487+204G>T (n.487+204G>T) c.198+204G>T c.*273+204G>T (n.*273+204G>T) c.*89+204G>T (n.*89+204G>T) c.277+204G>T (n.277+204G>T) c.580+204G>T (n.580+204G>T) | |
| 17 | g.47222063G>T | CA2566832348 | MYL4 | c.487+208G>T (n.487+208G>T) c.198+208G>T c.*273+208G>T (n.*273+208G>T) c.*89+208G>T (n.*89+208G>T) c.277+208G>T (n.277+208G>T) c.580+208G>T (n.580+208G>T) | |
| 17 | g.47222065G>A | CA291225787 | MYL4 | c.487+210G>A (n.487+210G>A) c.198+210G>A c.*273+210G>A (n.*273+210G>A) c.*89+210G>A (n.*89+210G>A) c.277+210G>A (n.277+210G>A) c.580+210G>A (n.580+210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222065G= | CA2262577815 | MYL4 | c.487+210G= (n.487+210G=) c.198+210G= c.*273+210G= (n.*273+210G=) c.*89+210G= (n.*89+210G=) c.277+210G= (n.277+210G=) c.580+210G= (n.580+210G=) | |
| 17 | g.47222067A= | CA2262577816 | MYL4 | c.487+212A= (n.487+212A=) c.198+212A= c.*273+212A= (n.*273+212A=) c.*89+212A= (n.*89+212A=) c.277+212A= (n.277+212A=) c.580+212A= (n.580+212A=) | |
| 17 | g.47222067A>G | CA291225789 | MYL4 | c.487+212A>G (n.487+212A>G) c.198+212A>G c.*273+212A>G (n.*273+212A>G) c.*89+212A>G (n.*89+212A>G) c.277+212A>G (n.277+212A>G) c.580+212A>G (n.580+212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222068G>T | CA2538633986 | MYL4 | c.487+213G>T (n.487+213G>T) c.198+213G>T c.*273+213G>T (n.*273+213G>T) c.*89+213G>T (n.*89+213G>T) c.277+213G>T (n.277+213G>T) c.580+213G>T (n.580+213G>T) | |
| 17 | g.47222071G>T | CA2565469133 | MYL4 | c.487+216G>T (n.487+216G>T) c.198+216G>T c.*273+216G>T (n.*273+216G>T) c.*89+216G>T (n.*89+216G>T) c.277+216G>T (n.277+216G>T) c.580+216G>T (n.580+216G>T) | |
| 17 | g.47222073G>A | CA291225790 | MYL4 | c.487+218G>A (n.487+218G>A) c.198+218G>A c.*273+218G>A (n.*273+218G>A) c.*89+218G>A (n.*89+218G>A) c.277+218G>A (n.277+218G>A) c.580+218G>A (n.580+218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47222073G= | CA2262577817 | MYL4 | c.487+218G= (n.487+218G=) c.198+218G= c.*273+218G= (n.*273+218G=) c.*89+218G= (n.*89+218G=) c.277+218G= (n.277+218G=) c.580+218G= (n.580+218G=) | |
| 17 | g.47222076C= | CA2262577818 | MYL4 | c.487+221C= (n.487+221C=) c.198+221C= c.*273+221C= (n.*273+221C=) c.*89+221C= (n.*89+221C=) c.277+221C= (n.277+221C=) c.580+221C= (n.580+221C=) | |
| 17 | g.47222076C>G | CA772534585 | MYL4 | c.487+221C>G (n.487+221C>G) c.198+221C>G c.*273+221C>G (n.*273+221C>G) c.*89+221C>G (n.*89+221C>G) c.277+221C>G (n.277+221C>G) c.580+221C>G (n.580+221C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222079G= | CA2262577820 | MYL4 | c.487+224G= (n.487+224G=) c.198+224G= c.*273+224G= (n.*273+224G=) c.*89+224G= (n.*89+224G=) c.277+224G= (n.277+224G=) c.580+224G= (n.580+224G=) | |
| 17 | g.47222079G>T | CA984207532 | MYL4 | c.487+224G>T (n.487+224G>T) c.198+224G>T c.*273+224G>T (n.*273+224G>T) c.*89+224G>T (n.*89+224G>T) c.277+224G>T (n.277+224G>T) c.580+224G>T (n.580+224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222080T>A | CA772534588 | MYL4 | c.487+225T>A (n.487+225T>A) c.198+225T>A c.*273+225T>A (n.*273+225T>A) c.*89+225T>A (n.*89+225T>A) c.277+225T>A (n.277+225T>A) c.580+225T>A (n.580+225T>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222080T>C | CA984207535 | MYL4 | c.487+225T>C (n.487+225T>C) c.198+225T>C c.*273+225T>C (n.*273+225T>C) c.*89+225T>C (n.*89+225T>C) c.277+225T>C (n.277+225T>C) c.580+225T>C (n.580+225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222080T= | CA2262577823 | MYL4 | c.487+225T= (n.487+225T=) c.198+225T= c.*273+225T= (n.*273+225T=) c.*89+225T= (n.*89+225T=) c.277+225T= (n.277+225T=) c.580+225T= (n.580+225T=) | |
| 17 | g.47222083_47222085delinsGCA | CA2262577825 | MYL4 | c.487+228_487+230delinsGCA (n.487+228_487+230delinsGCA) c.198+228_198+230delinsGCA c.*273+228_*273+230delinsGCA (n.*273+228_*273+230delinsGCA) c.*89+228_*89+230delinsGCA (n.*89+228_*89+230delinsGCA) c.277+228_277+230delinsGCA (n.277+228_277+230delinsGCA) c.580+228_580+230delinsGCA (n.580+228_580+230delinsGCA) | |
| 17 | g.47222084_47222085del | CA2262577826 | MYL4 | c.487+229_487+230del (n.487+229_487+230del) c.198+229_198+230del c.*273+229_*273+230del (n.*273+229_*273+230del) c.*89+229_*89+230del (n.*89+229_*89+230del) c.277+229_277+230del (n.277+229_277+230del) c.580+229_580+230del (n.580+229_580+230del) | dbSNP |
| 17 | g.47222086G>A | CA626684801 | MYL4 | c.487+231G>A (n.487+231G>A) c.198+231G>A c.*273+231G>A (n.*273+231G>A) c.*89+231G>A (n.*89+231G>A) c.277+231G>A (n.277+231G>A) c.580+231G>A (n.580+231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222086G= | CA2262577830 | MYL4 | c.487+231G= (n.487+231G=) c.198+231G= c.*273+231G= (n.*273+231G=) c.*89+231G= (n.*89+231G=) c.277+231G= (n.277+231G=) c.580+231G= (n.580+231G=) | |
| 17 | g.47222086G>T | CA2262577829 | MYL4 | c.487+231G>T (n.487+231G>T) c.198+231G>T c.*273+231G>T (n.*273+231G>T) c.*89+231G>T (n.*89+231G>T) c.277+231G>T (n.277+231G>T) c.580+231G>T (n.580+231G>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222087A>G | CA2809684600 | MYL4 | c.487+232A>G (n.487+232A>G) c.198+232A>G c.*273+232A>G (n.*273+232A>G) c.*89+232A>G (n.*89+232A>G) c.277+232A>G (n.277+232A>G) c.580+232A>G (n.580+232A>G) | |
| 17 | g.47222090A= | CA2262577834 | MYL4 | c.487+235A= (n.487+235A=) c.198+235A= c.*273+235A= (n.*273+235A=) c.*89+235A= (n.*89+235A=) c.277+235A= (n.277+235A=) c.580+235A= (n.580+235A=) | |
| 17 | g.47222090A>C | CA984207545 | MYL4 | c.487+235A>C (n.487+235A>C) c.198+235A>C c.*273+235A>C (n.*273+235A>C) c.*89+235A>C (n.*89+235A>C) c.277+235A>C (n.277+235A>C) c.580+235A>C (n.580+235A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222093G= | CA2262577835 | MYL4 | c.487+238G= (n.487+238G=) c.198+238G= c.*273+238G= (n.*273+238G=) c.*89+238G= (n.*89+238G=) c.277+238G= (n.277+238G=) c.580+238G= (n.580+238G=) | |
| 17 | g.47222093G>T | CA2262577836 | MYL4 | c.487+238G>T (n.487+238G>T) c.198+238G>T c.*273+238G>T (n.*273+238G>T) c.*89+238G>T (n.*89+238G>T) c.277+238G>T (n.277+238G>T) c.580+238G>T (n.580+238G>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222097A= | CA2262577838 | MYL4 | c.487+242A= (n.487+242A=) c.198+242A= c.*273+242A= (n.*273+242A=) c.*89+242A= (n.*89+242A=) c.277+242A= (n.277+242A=) c.580+242A= (n.580+242A=) | |
| 17 | g.47222097A>G | CA772534589 | MYL4 | c.487+242A>G (n.487+242A>G) c.198+242A>G c.*273+242A>G (n.*273+242A>G) c.*89+242A>G (n.*89+242A>G) c.277+242A>G (n.277+242A>G) c.580+242A>G (n.580+242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222101C>T | CA2733918520 | MYL4 | c.487+246C>T (n.487+246C>T) c.198+246C>T c.*273+246C>T (n.*273+246C>T) c.*89+246C>T (n.*89+246C>T) c.277+246C>T (n.277+246C>T) c.580+246C>T (n.580+246C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222105G>C | CA291225791 | MYL4 | c.487+250G>C (n.487+250G>C) c.198+250G>C c.*273+250G>C (n.*273+250G>C) c.*89+250G>C (n.*89+250G>C) c.277+250G>C (n.277+250G>C) c.580+250G>C (n.580+250G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222105G= | CA2262577840 | MYL4 | c.487+250G= (n.487+250G=) c.198+250G= c.*273+250G= (n.*273+250G=) c.*89+250G= (n.*89+250G=) c.277+250G= (n.277+250G=) c.580+250G= (n.580+250G=) | |
| 17 | g.47222106G>A | CA2733918521 | MYL4 | c.487+251G>A (n.487+251G>A) c.198+251G>A c.*273+251G>A (n.*273+251G>A) c.*89+251G>A (n.*89+251G>A) c.277+251G>A (n.277+251G>A) c.580+251G>A (n.580+251G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222107C>A | CA2262577843 | MYL4 | c.487+252C>A (n.487+252C>A) c.198+252C>A c.*273+252C>A (n.*273+252C>A) c.*89+252C>A (n.*89+252C>A) c.277+252C>A (n.277+252C>A) c.580+252C>A (n.580+252C>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222107C= | CA2262577842 | MYL4 | c.487+252C= (n.487+252C=) c.198+252C= c.*273+252C= (n.*273+252C=) c.*89+252C= (n.*89+252C=) c.277+252C= (n.277+252C=) c.580+252C= (n.580+252C=) | |
| 17 | g.47222107C>T | CA2531760151 | MYL4 | c.487+252C>T (n.487+252C>T) c.198+252C>T c.*273+252C>T (n.*273+252C>T) c.*89+252C>T (n.*89+252C>T) c.277+252C>T (n.277+252C>T) c.580+252C>T (n.580+252C>T) | |
| 17 | g.47222108C= | CA2262577845 | MYL4 | c.487+253C= (n.487+253C=) c.198+253C= c.*273+253C= (n.*273+253C=) c.*89+253C= (n.*89+253C=) c.277+253C= (n.277+253C=) c.580+253C= (n.580+253C=) | |
| 17 | g.47222108C>G | CA2262577846 | MYL4 | c.487+253C>G (n.487+253C>G) c.198+253C>G c.*273+253C>G (n.*273+253C>G) c.*89+253C>G (n.*89+253C>G) c.277+253C>G (n.277+253C>G) c.580+253C>G (n.580+253C>G) | dbSNP |
| 17 | g.47222110G>A | CA772534595 | MYL4 | c.487+255G>A (n.487+255G>A) c.198+255G>A c.*273+255G>A (n.*273+255G>A) c.*89+255G>A (n.*89+255G>A) c.277+255G>A (n.277+255G>A) c.580+255G>A (n.580+255G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222110G= | CA2262577847 | MYL4 | c.487+255G= (n.487+255G=) c.198+255G= c.*273+255G= (n.*273+255G=) c.*89+255G= (n.*89+255G=) c.277+255G= (n.277+255G=) c.580+255G= (n.580+255G=) | |
| 17 | g.47222119G>T | CA2549347945 | MYL4 | c.488-261G>T (n.488-261G>T) c.199-261G>T c.*274-261G>T (n.*274-261G>T) c.*90-261G>T (n.*90-261G>T) c.278-261G>T (n.278-261G>T) c.581-261G>T (n.581-261G>T) | |
| 17 | g.47222125G>C | CA984207562 | MYL4 | c.488-255G>C (n.488-255G>C) c.199-255G>C c.*274-255G>C (n.*274-255G>C) c.*90-255G>C (n.*90-255G>C) c.278-255G>C (n.278-255G>C) c.581-255G>C (n.581-255G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222125G= | CA2262577850 | MYL4 | c.488-255G= (n.488-255G=) c.199-255G= c.*274-255G= (n.*274-255G=) c.*90-255G= (n.*90-255G=) c.278-255G= (n.278-255G=) c.581-255G= (n.581-255G=) |