| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47221982_47221992del | CA2638433126 | MYL4 | c.487+127_487+137del (n.487+127_487+137del) c.198+127_198+137del c.*273+127_*273+137del (n.*273+127_*273+137del) c.*89+127_*89+137del (n.*89+127_*89+137del) c.277+127_277+137del (n.277+127_277+137del) c.580+127_580+137del (n.580+127_580+137del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221991C>A | CA2638433140 | MYL4 | c.487+136C>A (n.487+136C>A) c.198+136C>A c.*273+136C>A (n.*273+136C>A) c.*89+136C>A (n.*89+136C>A) c.277+136C>A (n.277+136C>A) c.580+136C>A (n.580+136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221991C>T | CA2638433141 | MYL4 | c.487+136C>T (n.487+136C>T) c.198+136C>T c.*273+136C>T (n.*273+136C>T) c.*89+136C>T (n.*89+136C>T) c.277+136C>T (n.277+136C>T) c.580+136C>T (n.580+136C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221992C>T | CA2638433142 | MYL4 | c.487+137C>T (n.487+137C>T) c.198+137C>T c.*273+137C>T (n.*273+137C>T) c.*89+137C>T (n.*89+137C>T) c.277+137C>T (n.277+137C>T) c.580+137C>T (n.580+137C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221993C= | CA2262577751 | MYL4 | c.487+138C= (n.487+138C=) c.198+138C= c.*273+138C= (n.*273+138C=) c.*89+138C= (n.*89+138C=) c.277+138C= (n.277+138C=) c.580+138C= (n.580+138C=) | |
| 17 | g.47221994T>C | CA2638433143 | MYL4 | c.487+139T>C (n.487+139T>C) c.198+139T>C c.*273+139T>C (n.*273+139T>C) c.*89+139T>C (n.*89+139T>C) c.277+139T>C (n.277+139T>C) c.580+139T>C (n.580+139T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221994dup | CA626684797 | MYL4 | c.487+139dup (n.487+139dup) c.198+139dup c.*273+139dup (n.*273+139dup) c.*89+139dup (n.*89+139dup) c.277+139dup (n.277+139dup) c.580+139dup (n.580+139dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221995G>A | CA291225776 | MYL4 | c.487+140G>A (n.487+140G>A) c.198+140G>A c.*273+140G>A (n.*273+140G>A) c.*89+140G>A (n.*89+140G>A) c.277+140G>A (n.277+140G>A) c.580+140G>A (n.580+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221995G>C | CA2733652899 | MYL4 | c.487+140G>C (n.487+140G>C) c.198+140G>C c.*273+140G>C (n.*273+140G>C) c.*89+140G>C (n.*89+140G>C) c.277+140G>C (n.277+140G>C) c.580+140G>C (n.580+140G>C) | dbSNP |
| 17 | g.47221995G= | CA2262577754 | MYL4 | c.487+140G= (n.487+140G=) c.198+140G= c.*273+140G= (n.*273+140G=) c.*89+140G= (n.*89+140G=) c.277+140G= (n.277+140G=) c.580+140G= (n.580+140G=) | |
| 17 | g.47221995G>T | CA2638433144 | MYL4 | c.487+140G>T (n.487+140G>T) c.198+140G>T c.*273+140G>T (n.*273+140G>T) c.*89+140G>T (n.*89+140G>T) c.277+140G>T (n.277+140G>T) c.580+140G>T (n.580+140G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221996T>A | CA2638433145 | MYL4 | c.487+141T>A (n.487+141T>A) c.198+141T>A c.*273+141T>A (n.*273+141T>A) c.*89+141T>A (n.*89+141T>A) c.277+141T>A (n.277+141T>A) c.580+141T>A (n.580+141T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221996T>C | CA291225778 | MYL4 | c.487+141T>C (n.487+141T>C) c.198+141T>C c.*273+141T>C (n.*273+141T>C) c.*89+141T>C (n.*89+141T>C) c.277+141T>C (n.277+141T>C) c.580+141T>C (n.580+141T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221996T>G | CA2638433146 | MYL4 | c.487+141T>G (n.487+141T>G) c.198+141T>G c.*273+141T>G (n.*273+141T>G) c.*89+141T>G (n.*89+141T>G) c.277+141T>G (n.277+141T>G) c.580+141T>G (n.580+141T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221996T= | CA2262577757 | MYL4 | c.487+141T= (n.487+141T=) c.198+141T= c.*273+141T= (n.*273+141T=) c.*89+141T= (n.*89+141T=) c.277+141T= (n.277+141T=) c.580+141T= (n.580+141T=) | |
| 17 | g.47221997C>G | CA2638433147 | MYL4 | c.487+142C>G (n.487+142C>G) c.198+142C>G c.*273+142C>G (n.*273+142C>G) c.*89+142C>G (n.*89+142C>G) c.277+142C>G (n.277+142C>G) c.580+142C>G (n.580+142C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221998T>C | CA2262577762 | MYL4 | c.487+143T>C (n.487+143T>C) c.198+143T>C c.*273+143T>C (n.*273+143T>C) c.*89+143T>C (n.*89+143T>C) c.277+143T>C (n.277+143T>C) c.580+143T>C (n.580+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221998T= | CA2262577760 | MYL4 | c.487+143T= (n.487+143T=) c.198+143T= c.*273+143T= (n.*273+143T=) c.*89+143T= (n.*89+143T=) c.277+143T= (n.277+143T=) c.580+143T= (n.580+143T=) | |
| 17 | g.47221999C= | CA2262577764 | MYL4 | c.487+144C= (n.487+144C=) c.198+144C= c.*273+144C= (n.*273+144C=) c.*89+144C= (n.*89+144C=) c.277+144C= (n.277+144C=) c.580+144C= (n.580+144C=) | |
| 17 | g.47221999C>T | CA2262577765 | MYL4 | c.487+144C>T (n.487+144C>T) c.198+144C>T c.*273+144C>T (n.*273+144C>T) c.*89+144C>T (n.*89+144C>T) c.277+144C>T (n.277+144C>T) c.580+144C>T (n.580+144C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222001del | CA2638433148 | MYL4 | c.487+146del (n.487+146del) c.198+146del c.*273+146del (n.*273+146del) c.*89+146del (n.*89+146del) c.277+146del (n.277+146del) c.580+146del (n.580+146del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222000C>A | CA2638433149 | MYL4 | c.487+145C>A (n.487+145C>A) c.198+145C>A c.*273+145C>A (n.*273+145C>A) c.*89+145C>A (n.*89+145C>A) c.277+145C>A (n.277+145C>A) c.580+145C>A (n.580+145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222000C>T | CA2638433150 | MYL4 | c.487+145C>T (n.487+145C>T) c.198+145C>T c.*273+145C>T (n.*273+145C>T) c.*89+145C>T (n.*89+145C>T) c.277+145C>T (n.277+145C>T) c.580+145C>T (n.580+145C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222001C>A | CA2638433151 | MYL4 | c.487+146C>A (n.487+146C>A) c.198+146C>A c.*273+146C>A (n.*273+146C>A) c.*89+146C>A (n.*89+146C>A) c.277+146C>A (n.277+146C>A) c.580+146C>A (n.580+146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222001C= | CA2262577766 | MYL4 | c.487+146C= (n.487+146C=) c.198+146C= c.*273+146C= (n.*273+146C=) c.*89+146C= (n.*89+146C=) c.277+146C= (n.277+146C=) c.580+146C= (n.580+146C=) | |
| 17 | g.47222001C>T | CA2262577767 | MYL4 | c.487+146C>T (n.487+146C>T) c.198+146C>T c.*273+146C>T (n.*273+146C>T) c.*89+146C>T (n.*89+146C>T) c.277+146C>T (n.277+146C>T) c.580+146C>T (n.580+146C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222002T>A | CA2638433152 | MYL4 | c.487+147T>A (n.487+147T>A) c.198+147T>A c.*273+147T>A (n.*273+147T>A) c.*89+147T>A (n.*89+147T>A) c.277+147T>A (n.277+147T>A) c.580+147T>A (n.580+147T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222005del | CA2638433153 | MYL4 | c.487+150del (n.487+150del) c.198+150del c.*273+150del (n.*273+150del) c.*89+150del (n.*89+150del) c.277+150del (n.277+150del) c.580+150del (n.580+150del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222004G>T | CA2638433154 | MYL4 | c.487+149G>T (n.487+149G>T) c.198+149G>T c.*273+149G>T (n.*273+149G>T) c.*89+149G>T (n.*89+149G>T) c.277+149G>T (n.277+149G>T) c.580+149G>T (n.580+149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222005G>T | CA2638433155 | MYL4 | c.487+150G>T (n.487+150G>T) c.198+150G>T c.*273+150G>T (n.*273+150G>T) c.*89+150G>T (n.*89+150G>T) c.277+150G>T (n.277+150G>T) c.580+150G>T (n.580+150G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222006C>A | CA2638433156 | MYL4 | c.487+151C>A (n.487+151C>A) c.198+151C>A c.*273+151C>A (n.*273+151C>A) c.*89+151C>A (n.*89+151C>A) c.277+151C>A (n.277+151C>A) c.580+151C>A (n.580+151C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222006C>T | CA2638433157 | MYL4 | c.487+151C>T (n.487+151C>T) c.198+151C>T c.*273+151C>T (n.*273+151C>T) c.*89+151C>T (n.*89+151C>T) c.277+151C>T (n.277+151C>T) c.580+151C>T (n.580+151C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222007T>A | CA2262577771 | MYL4 | c.487+152T>A (n.487+152T>A) c.198+152T>A c.*273+152T>A (n.*273+152T>A) c.*89+152T>A (n.*89+152T>A) c.277+152T>A (n.277+152T>A) c.580+152T>A (n.580+152T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47222007T>C | CA291225779 | MYL4 | c.487+152T>C (n.487+152T>C) c.198+152T>C c.*273+152T>C (n.*273+152T>C) c.*89+152T>C (n.*89+152T>C) c.277+152T>C (n.277+152T>C) c.580+152T>C (n.580+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222007T= | CA2262577770 | MYL4 | c.487+152T= (n.487+152T=) c.198+152T= c.*273+152T= (n.*273+152T=) c.*89+152T= (n.*89+152T=) c.277+152T= (n.277+152T=) c.580+152T= (n.580+152T=) | |
| 17 | g.47222008C= | CA2262577774 | MYL4 | c.487+153C= (n.487+153C=) c.198+153C= c.*273+153C= (n.*273+153C=) c.*89+153C= (n.*89+153C=) c.277+153C= (n.277+153C=) c.580+153C= (n.580+153C=) | |
| 17 | g.47222008C>T | CA2262577775 | MYL4 | c.487+153C>T (n.487+153C>T) c.198+153C>T c.*273+153C>T (n.*273+153C>T) c.*89+153C>T (n.*89+153C>T) c.277+153C>T (n.277+153C>T) c.580+153C>T (n.580+153C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222010G= | CA2262577777 | MYL4 | c.487+155G= (n.487+155G=) c.198+155G= c.*273+155G= (n.*273+155G=) c.*89+155G= (n.*89+155G=) c.277+155G= (n.277+155G=) c.580+155G= (n.580+155G=) | |
| 17 | g.47222010G>T | CA984207523 | MYL4 | c.487+155G>T (n.487+155G>T) c.198+155G>T c.*273+155G>T (n.*273+155G>T) c.*89+155G>T (n.*89+155G>T) c.277+155G>T (n.277+155G>T) c.580+155G>T (n.580+155G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222014G>C | CA626684798 | MYL4 | c.487+159G>C (n.487+159G>C) c.198+159G>C c.*273+159G>C (n.*273+159G>C) c.*89+159G>C (n.*89+159G>C) c.277+159G>C (n.277+159G>C) c.580+159G>C (n.580+159G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222014G= | CA2262577779 | MYL4 | c.487+159G= (n.487+159G=) c.198+159G= c.*273+159G= (n.*273+159G=) c.*89+159G= (n.*89+159G=) c.277+159G= (n.277+159G=) c.580+159G= (n.580+159G=) | |
| 17 | g.47222016A= | CA2262577782 | MYL4 | c.487+161A= (n.487+161A=) c.198+161A= c.*273+161A= (n.*273+161A=) c.*89+161A= (n.*89+161A=) c.277+161A= (n.277+161A=) c.580+161A= (n.580+161A=) | |
| 17 | g.47222016A>G | CA291225780 | MYL4 | c.487+161A>G (n.487+161A>G) c.198+161A>G c.*273+161A>G (n.*273+161A>G) c.*89+161A>G (n.*89+161A>G) c.277+161A>G (n.277+161A>G) c.580+161A>G (n.580+161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222020C= | CA2262577784 | MYL4 | c.487+165C= (n.487+165C=) c.198+165C= c.*273+165C= (n.*273+165C=) c.*89+165C= (n.*89+165C=) c.277+165C= (n.277+165C=) c.580+165C= (n.580+165C=) | |
| 17 | g.47222020C>T | CA772534569 | MYL4 | c.487+165C>T (n.487+165C>T) c.198+165C>T c.*273+165C>T (n.*273+165C>T) c.*89+165C>T (n.*89+165C>T) c.277+165C>T (n.277+165C>T) c.580+165C>T (n.580+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222024_47222025delinsTC | CA2262577786 | MYL4 | c.487+169_487+170delinsTC (n.487+169_487+170delinsTC) c.198+169_198+170delinsTC c.*273+169_*273+170delinsTC (n.*273+169_*273+170delinsTC) c.*89+169_*89+170delinsTC (n.*89+169_*89+170delinsTC) c.277+169_277+170delinsTC (n.277+169_277+170delinsTC) c.580+169_580+170delinsTC (n.580+169_580+170delinsTC) | |
| 17 | g.47222025C>A | CA2262577790 | MYL4 | c.487+170C>A (n.487+170C>A) c.198+170C>A c.*273+170C>A (n.*273+170C>A) c.*89+170C>A (n.*89+170C>A) c.277+170C>A (n.277+170C>A) c.580+170C>A (n.580+170C>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222025C= | CA2262577789 | MYL4 | c.487+170C= (n.487+170C=) c.198+170C= c.*273+170C= (n.*273+170C=) c.*89+170C= (n.*89+170C=) c.277+170C= (n.277+170C=) c.580+170C= (n.580+170C=) | |
| 17 | g.47222027del | CA2262577788 | MYL4 | c.487+172del (n.487+172del) c.198+172del c.*273+172del (n.*273+172del) c.*89+172del (n.*89+172del) c.277+172del (n.277+172del) c.580+172del (n.580+172del) | dbSNP |
| 17 | g.47222030T>C | CA291225781 | MYL4 | c.487+175T>C (n.487+175T>C) c.198+175T>C c.*273+175T>C (n.*273+175T>C) c.*89+175T>C (n.*89+175T>C) c.277+175T>C (n.277+175T>C) c.580+175T>C (n.580+175T>C) | dbSNP |
| 17 | g.47222030T>G | CA984207526 | MYL4 | c.487+175T>G (n.487+175T>G) c.198+175T>G c.*273+175T>G (n.*273+175T>G) c.*89+175T>G (n.*89+175T>G) c.277+175T>G (n.277+175T>G) c.580+175T>G (n.580+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222030T= | CA2262577792 | MYL4 | c.487+175T= (n.487+175T=) c.198+175T= c.*273+175T= (n.*273+175T=) c.*89+175T= (n.*89+175T=) c.277+175T= (n.277+175T=) c.580+175T= (n.580+175T=) | |
| 17 | g.47222031T>G | CA626684799 | MYL4 | c.487+176T>G (n.487+176T>G) c.198+176T>G c.*273+176T>G (n.*273+176T>G) c.*89+176T>G (n.*89+176T>G) c.277+176T>G (n.277+176T>G) c.580+176T>G (n.580+176T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222031T= | CA2262577794 | MYL4 | c.487+176T= (n.487+176T=) c.198+176T= c.*273+176T= (n.*273+176T=) c.*89+176T= (n.*89+176T=) c.277+176T= (n.277+176T=) c.580+176T= (n.580+176T=) | |
| 17 | g.47222032G>C | CA291225783 | MYL4 | c.487+177G>C (n.487+177G>C) c.198+177G>C c.*273+177G>C (n.*273+177G>C) c.*89+177G>C (n.*89+177G>C) c.277+177G>C (n.277+177G>C) c.580+177G>C (n.580+177G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222032G= | CA2262577799 | MYL4 | c.487+177G= (n.487+177G=) c.198+177G= c.*273+177G= (n.*273+177G=) c.*89+177G= (n.*89+177G=) c.277+177G= (n.277+177G=) c.580+177G= (n.580+177G=) | |
| 17 | g.47222038G= | CA2262577801 | MYL4 | c.487+183G= (n.487+183G=) c.198+183G= c.*273+183G= (n.*273+183G=) c.*89+183G= (n.*89+183G=) c.277+183G= (n.277+183G=) c.580+183G= (n.580+183G=) | |
| 17 | g.47222038G>T | CA291225784 | MYL4 | c.487+183G>T (n.487+183G>T) c.198+183G>T c.*273+183G>T (n.*273+183G>T) c.*89+183G>T (n.*89+183G>T) c.277+183G>T (n.277+183G>T) c.580+183G>T (n.580+183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222046G>A | CA2262577806 | MYL4 | c.487+191G>A (n.487+191G>A) c.198+191G>A c.*273+191G>A (n.*273+191G>A) c.*89+191G>A (n.*89+191G>A) c.277+191G>A (n.277+191G>A) c.580+191G>A (n.580+191G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222046G= | CA2262577804 | MYL4 | c.487+191G= (n.487+191G=) c.198+191G= c.*273+191G= (n.*273+191G=) c.*89+191G= (n.*89+191G=) c.277+191G= (n.277+191G=) c.580+191G= (n.580+191G=) | |
| 17 | g.47222051C>A | CA291225785 | MYL4 | c.487+196C>A (n.487+196C>A) c.198+196C>A c.*273+196C>A (n.*273+196C>A) c.*89+196C>A (n.*89+196C>A) c.277+196C>A (n.277+196C>A) c.580+196C>A (n.580+196C>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222051C= | CA2262577808 | MYL4 | c.487+196C= (n.487+196C=) c.198+196C= c.*273+196C= (n.*273+196C=) c.*89+196C= (n.*89+196C=) c.277+196C= (n.277+196C=) c.580+196C= (n.580+196C=) | |
| 17 | g.47222051C>T | CA2262577810 | MYL4 | c.487+196C>T (n.487+196C>T) c.198+196C>T c.*273+196C>T (n.*273+196C>T) c.*89+196C>T (n.*89+196C>T) c.277+196C>T (n.277+196C>T) c.580+196C>T (n.580+196C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222053G= | CA2262577811 | MYL4 | c.487+198G= (n.487+198G=) c.198+198G= c.*273+198G= (n.*273+198G=) c.*89+198G= (n.*89+198G=) c.277+198G= (n.277+198G=) c.580+198G= (n.580+198G=) | |
| 17 | g.47222053G>T | CA626684800 | MYL4 | c.487+198G>T (n.487+198G>T) c.198+198G>T c.*273+198G>T (n.*273+198G>T) c.*89+198G>T (n.*89+198G>T) c.277+198G>T (n.277+198G>T) c.580+198G>T (n.580+198G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222054G>A | CA291225786 | MYL4 | c.487+199G>A (n.487+199G>A) c.198+199G>A c.*273+199G>A (n.*273+199G>A) c.*89+199G>A (n.*89+199G>A) c.277+199G>A (n.277+199G>A) c.580+199G>A (n.580+199G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222054G= | CA2262577812 | MYL4 | c.487+199G= (n.487+199G=) c.198+199G= c.*273+199G= (n.*273+199G=) c.*89+199G= (n.*89+199G=) c.277+199G= (n.277+199G=) c.580+199G= (n.580+199G=) | |
| 17 | g.47222055G>A | CA2262577814 | MYL4 | c.487+200G>A (n.487+200G>A) c.198+200G>A c.*273+200G>A (n.*273+200G>A) c.*89+200G>A (n.*89+200G>A) c.277+200G>A (n.277+200G>A) c.580+200G>A (n.580+200G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222055G= | CA2262577813 | MYL4 | c.487+200G= (n.487+200G=) c.198+200G= c.*273+200G= (n.*273+200G=) c.*89+200G= (n.*89+200G=) c.277+200G= (n.277+200G=) c.580+200G= (n.580+200G=) | |
| 17 | g.47222059G>T | CA2528952335 | MYL4 | c.487+204G>T (n.487+204G>T) c.198+204G>T c.*273+204G>T (n.*273+204G>T) c.*89+204G>T (n.*89+204G>T) c.277+204G>T (n.277+204G>T) c.580+204G>T (n.580+204G>T) | |
| 17 | g.47222063G>T | CA2566832348 | MYL4 | c.487+208G>T (n.487+208G>T) c.198+208G>T c.*273+208G>T (n.*273+208G>T) c.*89+208G>T (n.*89+208G>T) c.277+208G>T (n.277+208G>T) c.580+208G>T (n.580+208G>T) | |
| 17 | g.47222065G>A | CA291225787 | MYL4 | c.487+210G>A (n.487+210G>A) c.198+210G>A c.*273+210G>A (n.*273+210G>A) c.*89+210G>A (n.*89+210G>A) c.277+210G>A (n.277+210G>A) c.580+210G>A (n.580+210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222065G= | CA2262577815 | MYL4 | c.487+210G= (n.487+210G=) c.198+210G= c.*273+210G= (n.*273+210G=) c.*89+210G= (n.*89+210G=) c.277+210G= (n.277+210G=) c.580+210G= (n.580+210G=) | |
| 17 | g.47222067A= | CA2262577816 | MYL4 | c.487+212A= (n.487+212A=) c.198+212A= c.*273+212A= (n.*273+212A=) c.*89+212A= (n.*89+212A=) c.277+212A= (n.277+212A=) c.580+212A= (n.580+212A=) | |
| 17 | g.47222067A>G | CA291225789 | MYL4 | c.487+212A>G (n.487+212A>G) c.198+212A>G c.*273+212A>G (n.*273+212A>G) c.*89+212A>G (n.*89+212A>G) c.277+212A>G (n.277+212A>G) c.580+212A>G (n.580+212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222068G>T | CA2538633986 | MYL4 | c.487+213G>T (n.487+213G>T) c.198+213G>T c.*273+213G>T (n.*273+213G>T) c.*89+213G>T (n.*89+213G>T) c.277+213G>T (n.277+213G>T) c.580+213G>T (n.580+213G>T) | |
| 17 | g.47222071G>T | CA2565469133 | MYL4 | c.487+216G>T (n.487+216G>T) c.198+216G>T c.*273+216G>T (n.*273+216G>T) c.*89+216G>T (n.*89+216G>T) c.277+216G>T (n.277+216G>T) c.580+216G>T (n.580+216G>T) | |
| 17 | g.47222073G>A | CA291225790 | MYL4 | c.487+218G>A (n.487+218G>A) c.198+218G>A c.*273+218G>A (n.*273+218G>A) c.*89+218G>A (n.*89+218G>A) c.277+218G>A (n.277+218G>A) c.580+218G>A (n.580+218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47222073G= | CA2262577817 | MYL4 | c.487+218G= (n.487+218G=) c.198+218G= c.*273+218G= (n.*273+218G=) c.*89+218G= (n.*89+218G=) c.277+218G= (n.277+218G=) c.580+218G= (n.580+218G=) | |
| 17 | g.47222076C= | CA2262577818 | MYL4 | c.487+221C= (n.487+221C=) c.198+221C= c.*273+221C= (n.*273+221C=) c.*89+221C= (n.*89+221C=) c.277+221C= (n.277+221C=) c.580+221C= (n.580+221C=) | |
| 17 | g.47222076C>G | CA772534585 | MYL4 | c.487+221C>G (n.487+221C>G) c.198+221C>G c.*273+221C>G (n.*273+221C>G) c.*89+221C>G (n.*89+221C>G) c.277+221C>G (n.277+221C>G) c.580+221C>G (n.580+221C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222079G= | CA2262577820 | MYL4 | c.487+224G= (n.487+224G=) c.198+224G= c.*273+224G= (n.*273+224G=) c.*89+224G= (n.*89+224G=) c.277+224G= (n.277+224G=) c.580+224G= (n.580+224G=) | |
| 17 | g.47222079G>T | CA984207532 | MYL4 | c.487+224G>T (n.487+224G>T) c.198+224G>T c.*273+224G>T (n.*273+224G>T) c.*89+224G>T (n.*89+224G>T) c.277+224G>T (n.277+224G>T) c.580+224G>T (n.580+224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222080T>A | CA772534588 | MYL4 | c.487+225T>A (n.487+225T>A) c.198+225T>A c.*273+225T>A (n.*273+225T>A) c.*89+225T>A (n.*89+225T>A) c.277+225T>A (n.277+225T>A) c.580+225T>A (n.580+225T>A) | dbSNP |
| 17 | g.47222080T>C | CA984207535 | MYL4 | c.487+225T>C (n.487+225T>C) c.198+225T>C c.*273+225T>C (n.*273+225T>C) c.*89+225T>C (n.*89+225T>C) c.277+225T>C (n.277+225T>C) c.580+225T>C (n.580+225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222080T= | CA2262577823 | MYL4 | c.487+225T= (n.487+225T=) c.198+225T= c.*273+225T= (n.*273+225T=) c.*89+225T= (n.*89+225T=) c.277+225T= (n.277+225T=) c.580+225T= (n.580+225T=) | |
| 17 | g.47222083_47222085delinsGCA | CA2262577825 | MYL4 | c.487+228_487+230delinsGCA (n.487+228_487+230delinsGCA) c.198+228_198+230delinsGCA c.*273+228_*273+230delinsGCA (n.*273+228_*273+230delinsGCA) c.*89+228_*89+230delinsGCA (n.*89+228_*89+230delinsGCA) c.277+228_277+230delinsGCA (n.277+228_277+230delinsGCA) c.580+228_580+230delinsGCA (n.580+228_580+230delinsGCA) | |
| 17 | g.47222084_47222085del | CA2262577826 | MYL4 | c.487+229_487+230del (n.487+229_487+230del) c.198+229_198+230del c.*273+229_*273+230del (n.*273+229_*273+230del) c.*89+229_*89+230del (n.*89+229_*89+230del) c.277+229_277+230del (n.277+229_277+230del) c.580+229_580+230del (n.580+229_580+230del) | dbSNP |
| 17 | g.47222086G>A | CA626684801 | MYL4 | c.487+231G>A (n.487+231G>A) c.198+231G>A c.*273+231G>A (n.*273+231G>A) c.*89+231G>A (n.*89+231G>A) c.277+231G>A (n.277+231G>A) c.580+231G>A (n.580+231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222086G= | CA2262577830 | MYL4 | c.487+231G= (n.487+231G=) c.198+231G= c.*273+231G= (n.*273+231G=) c.*89+231G= (n.*89+231G=) c.277+231G= (n.277+231G=) c.580+231G= (n.580+231G=) | |
| 17 | g.47222086G>T | CA2262577829 | MYL4 | c.487+231G>T (n.487+231G>T) c.198+231G>T c.*273+231G>T (n.*273+231G>T) c.*89+231G>T (n.*89+231G>T) c.277+231G>T (n.277+231G>T) c.580+231G>T (n.580+231G>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222087A>G | CA2809684600 | MYL4 | c.487+232A>G (n.487+232A>G) c.198+232A>G c.*273+232A>G (n.*273+232A>G) c.*89+232A>G (n.*89+232A>G) c.277+232A>G (n.277+232A>G) c.580+232A>G (n.580+232A>G) | |
| 17 | g.47222090A= | CA2262577834 | MYL4 | c.487+235A= (n.487+235A=) c.198+235A= c.*273+235A= (n.*273+235A=) c.*89+235A= (n.*89+235A=) c.277+235A= (n.277+235A=) c.580+235A= (n.580+235A=) | |
| 17 | g.47222090A>C | CA984207545 | MYL4 | c.487+235A>C (n.487+235A>C) c.198+235A>C c.*273+235A>C (n.*273+235A>C) c.*89+235A>C (n.*89+235A>C) c.277+235A>C (n.277+235A>C) c.580+235A>C (n.580+235A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |