| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47221907del | CA2576401839 | MYL4 | c.487+52del (n.487+52del) c.198+52del c.*273+52del (n.*273+52del) c.*89+52del (n.*89+52del) c.277+52del (n.277+52del) c.580+52del (n.580+52del) | |
| 17 | g.47221907G>A | CA984207496 | MYL4 | c.487+52G>A (n.487+52G>A) c.198+52G>A c.*273+52G>A (n.*273+52G>A) c.*89+52G>A (n.*89+52G>A) c.277+52G>A (n.277+52G>A) c.580+52G>A (n.580+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221907G>C | CA2638433065 | MYL4 | c.487+52G>C (n.487+52G>C) c.198+52G>C c.*273+52G>C (n.*273+52G>C) c.*89+52G>C (n.*89+52G>C) c.277+52G>C (n.277+52G>C) c.580+52G>C (n.580+52G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221907G= | CA2262577678 | MYL4 | c.487+52G= (n.487+52G=) c.198+52G= c.*273+52G= (n.*273+52G=) c.*89+52G= (n.*89+52G=) c.277+52G= (n.277+52G=) c.580+52G= (n.580+52G=) | |
| 17 | g.47221908A>G | CA2638433066 | MYL4 | c.487+53A>G (n.487+53A>G) c.198+53A>G c.*273+53A>G (n.*273+53A>G) c.*89+53A>G (n.*89+53A>G) c.277+53A>G (n.277+53A>G) c.580+53A>G (n.580+53A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221909G>T | CA2638433067 | MYL4 | c.487+54G>T (n.487+54G>T) c.198+54G>T c.*273+54G>T (n.*273+54G>T) c.*89+54G>T (n.*89+54G>T) c.277+54G>T (n.277+54G>T) c.580+54G>T (n.580+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221910G>A | CA2638433068 | MYL4 | c.487+55G>A (n.487+55G>A) c.198+55G>A c.*273+55G>A (n.*273+55G>A) c.*89+55G>A (n.*89+55G>A) c.277+55G>A (n.277+55G>A) c.580+55G>A (n.580+55G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221911T>G | CA984207497 | MYL4 | c.487+56T>G (n.487+56T>G) c.198+56T>G c.*273+56T>G (n.*273+56T>G) c.*89+56T>G (n.*89+56T>G) c.277+56T>G (n.277+56T>G) c.580+56T>G (n.580+56T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221912G>A | CA2638433069 | MYL4 | c.487+57G>A (n.487+57G>A) c.198+57G>A c.*273+57G>A (n.*273+57G>A) c.*89+57G>A (n.*89+57G>A) c.277+57G>A (n.277+57G>A) c.580+57G>A (n.580+57G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221914C>A | CA2576401840 | MYL4 | c.487+59C>A (n.487+59C>A) c.198+59C>A c.*273+59C>A (n.*273+59C>A) c.*89+59C>A (n.*89+59C>A) c.277+59C>A (n.277+59C>A) c.580+59C>A (n.580+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221915A>G | CA2638433070 | MYL4 | c.487+60A>G (n.487+60A>G) c.198+60A>G c.*273+60A>G (n.*273+60A>G) c.*89+60A>G (n.*89+60A>G) c.277+60A>G (n.277+60A>G) c.580+60A>G (n.580+60A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221916A= | CA2262577679 | MYL4 | c.487+61A= (n.487+61A=) c.198+61A= c.*273+61A= (n.*273+61A=) c.*89+61A= (n.*89+61A=) c.277+61A= (n.277+61A=) c.580+61A= (n.580+61A=) | |
| 17 | g.47221916A>C | CA772534500 | MYL4 | c.487+61A>C (n.487+61A>C) c.198+61A>C c.*273+61A>C (n.*273+61A>C) c.*89+61A>C (n.*89+61A>C) c.277+61A>C (n.277+61A>C) c.580+61A>C (n.580+61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221918G>T | CA2638433071 | MYL4 | c.487+63G>T (n.487+63G>T) c.198+63G>T c.*273+63G>T (n.*273+63G>T) c.*89+63G>T (n.*89+63G>T) c.277+63G>T (n.277+63G>T) c.580+63G>T (n.580+63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221920G>A | CA2638433072 | MYL4 | c.487+65G>A (n.487+65G>A) c.198+65G>A c.*273+65G>A (n.*273+65G>A) c.*89+65G>A (n.*89+65G>A) c.277+65G>A (n.277+65G>A) c.580+65G>A (n.580+65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221921A>G | CA2638433073 | MYL4 | c.487+66A>G (n.487+66A>G) c.198+66A>G c.*273+66A>G (n.*273+66A>G) c.*89+66A>G (n.*89+66A>G) c.277+66A>G (n.277+66A>G) c.580+66A>G (n.580+66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221922C>A | CA2576401841 | MYL4 | c.487+67C>A (n.487+67C>A) c.198+67C>A c.*273+67C>A (n.*273+67C>A) c.*89+67C>A (n.*89+67C>A) c.277+67C>A (n.277+67C>A) c.580+67C>A (n.580+67C>A) | |
| 17 | g.47221922C= | CA2262577684 | MYL4 | c.487+67C= (n.487+67C=) c.198+67C= c.*273+67C= (n.*273+67C=) c.*89+67C= (n.*89+67C=) c.277+67C= (n.277+67C=) c.580+67C= (n.580+67C=) | |
| 17 | g.47221922C>T | CA772534511 | MYL4 | c.487+67C>T (n.487+67C>T) c.198+67C>T c.*273+67C>T (n.*273+67C>T) c.*89+67C>T (n.*89+67C>T) c.277+67C>T (n.277+67C>T) c.580+67C>T (n.580+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221923A>G | CA2576401842 | MYL4 | c.487+68A>G (n.487+68A>G) c.198+68A>G c.*273+68A>G (n.*273+68A>G) c.*89+68A>G (n.*89+68A>G) c.277+68A>G (n.277+68A>G) c.580+68A>G (n.580+68A>G) | |
| 17 | g.47221925A>C | CA2638433074 | MYL4 | c.487+70A>C (n.487+70A>C) c.198+70A>C c.*273+70A>C (n.*273+70A>C) c.*89+70A>C (n.*89+70A>C) c.277+70A>C (n.277+70A>C) c.580+70A>C (n.580+70A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221925A>G | CA2638433075 | MYL4 | c.487+70A>G (n.487+70A>G) c.198+70A>G c.*273+70A>G (n.*273+70A>G) c.*89+70A>G (n.*89+70A>G) c.277+70A>G (n.277+70A>G) c.580+70A>G (n.580+70A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221925A>T | CA2638433076 | MYL4 | c.487+70A>T (n.487+70A>T) c.198+70A>T c.*273+70A>T (n.*273+70A>T) c.*89+70A>T (n.*89+70A>T) c.277+70A>T (n.277+70A>T) c.580+70A>T (n.580+70A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221926T>A | CA2638433077 | MYL4 | c.487+71T>A (n.487+71T>A) c.198+71T>A c.*273+71T>A (n.*273+71T>A) c.*89+71T>A (n.*89+71T>A) c.277+71T>A (n.277+71T>A) c.580+71T>A (n.580+71T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221926T>C | CA2576401843 | MYL4 | c.487+71T>C (n.487+71T>C) c.198+71T>C c.*273+71T>C (n.*273+71T>C) c.*89+71T>C (n.*89+71T>C) c.277+71T>C (n.277+71T>C) c.580+71T>C (n.580+71T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221927G>A | CA291225763 | MYL4 | c.487+72G>A (n.487+72G>A) c.198+72G>A c.*273+72G>A (n.*273+72G>A) c.*89+72G>A (n.*89+72G>A) c.277+72G>A (n.277+72G>A) c.580+72G>A (n.580+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221927G= | CA2262577704 | MYL4 | c.487+72G= (n.487+72G=) c.198+72G= c.*273+72G= (n.*273+72G=) c.*89+72G= (n.*89+72G=) c.277+72G= (n.277+72G=) c.580+72G= (n.580+72G=) | |
| 17 | g.47221928C>A | CA2576401844 | MYL4 | c.487+73C>A (n.487+73C>A) c.198+73C>A c.*273+73C>A (n.*273+73C>A) c.*89+73C>A (n.*89+73C>A) c.277+73C>A (n.277+73C>A) c.580+73C>A (n.580+73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221928C= | CA2262577707 | MYL4 | c.487+73C= (n.487+73C=) c.198+73C= c.*273+73C= (n.*273+73C=) c.*89+73C= (n.*89+73C=) c.277+73C= (n.277+73C=) c.580+73C= (n.580+73C=) | |
| 17 | g.47221928C>G | CA2262577706 | MYL4 | c.487+73C>G (n.487+73C>G) c.198+73C>G c.*273+73C>G (n.*273+73C>G) c.*89+73C>G (n.*89+73C>G) c.277+73C>G (n.277+73C>G) c.580+73C>G (n.580+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221928C>T | CA291225764 | MYL4 | c.487+73C>T (n.487+73C>T) c.198+73C>T c.*273+73C>T (n.*273+73C>T) c.*89+73C>T (n.*89+73C>T) c.277+73C>T (n.277+73C>T) c.580+73C>T (n.580+73C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221929T>A | CA984207504 | MYL4 | c.487+74T>A (n.487+74T>A) c.198+74T>A c.*273+74T>A (n.*273+74T>A) c.*89+74T>A (n.*89+74T>A) c.277+74T>A (n.277+74T>A) c.580+74T>A (n.580+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221929T>C | CA2576401845 | MYL4 | c.487+74T>C (n.487+74T>C) c.198+74T>C c.*273+74T>C (n.*273+74T>C) c.*89+74T>C (n.*89+74T>C) c.277+74T>C (n.277+74T>C) c.580+74T>C (n.580+74T>C) | |
| 17 | g.47221929T>G | CA2638433078 | MYL4 | c.487+74T>G (n.487+74T>G) c.198+74T>G c.*273+74T>G (n.*273+74T>G) c.*89+74T>G (n.*89+74T>G) c.277+74T>G (n.277+74T>G) c.580+74T>G (n.580+74T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221929T= | CA2262577708 | MYL4 | c.487+74T= (n.487+74T=) c.198+74T= c.*273+74T= (n.*273+74T=) c.*89+74T= (n.*89+74T=) c.277+74T= (n.277+74T=) c.580+74T= (n.580+74T=) | |
| 17 | g.47221930G= | CA2262577710 | MYL4 | c.487+75G= (n.487+75G=) c.198+75G= c.*273+75G= (n.*273+75G=) c.*89+75G= (n.*89+75G=) c.277+75G= (n.277+75G=) c.580+75G= (n.580+75G=) | |
| 17 | g.47221930G>T | CA2262577712 | MYL4 | c.487+75G>T (n.487+75G>T) c.198+75G>T c.*273+75G>T (n.*273+75G>T) c.*89+75G>T (n.*89+75G>T) c.277+75G>T (n.277+75G>T) c.580+75G>T (n.580+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221931G>A | CA2638433080 | MYL4 | c.487+76G>A (n.487+76G>A) c.198+76G>A c.*273+76G>A (n.*273+76G>A) c.*89+76G>A (n.*89+76G>A) c.277+76G>A (n.277+76G>A) c.580+76G>A (n.580+76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221931G>C | CA2638433079 | MYL4 | c.487+76G>C (n.487+76G>C) c.198+76G>C c.*273+76G>C (n.*273+76G>C) c.*89+76G>C (n.*89+76G>C) c.277+76G>C (n.277+76G>C) c.580+76G>C (n.580+76G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221931G>T | CA2529599467 | MYL4 | c.487+76G>T (n.487+76G>T) c.198+76G>T c.*273+76G>T (n.*273+76G>T) c.*89+76G>T (n.*89+76G>T) c.277+76G>T (n.277+76G>T) c.580+76G>T (n.580+76G>T) | |
| 17 | g.47221934G>T | CA2638433082 | MYL4 | c.487+79G>T (n.487+79G>T) c.198+79G>T c.*273+79G>T (n.*273+79G>T) c.*89+79G>T (n.*89+79G>T) c.277+79G>T (n.277+79G>T) c.580+79G>T (n.580+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221936del | CA2638433081 | MYL4 | c.487+81del (n.487+81del) c.198+81del c.*273+81del (n.*273+81del) c.*89+81del (n.*89+81del) c.277+81del (n.277+81del) c.580+81del (n.580+81del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221935G>C | CA2638433083 | MYL4 | c.487+80G>C (n.487+80G>C) c.198+80G>C c.*273+80G>C (n.*273+80G>C) c.*89+80G>C (n.*89+80G>C) c.277+80G>C (n.277+80G>C) c.580+80G>C (n.580+80G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221936G>A | CA626684795 | MYL4 | c.487+81G>A (n.487+81G>A) c.198+81G>A c.*273+81G>A (n.*273+81G>A) c.*89+81G>A (n.*89+81G>A) c.277+81G>A (n.277+81G>A) c.580+81G>A (n.580+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221936G>C | CA2507129993 | MYL4 | c.487+81G>C (n.487+81G>C) c.198+81G>C c.*273+81G>C (n.*273+81G>C) c.*89+81G>C (n.*89+81G>C) c.277+81G>C (n.277+81G>C) c.580+81G>C (n.580+81G>C) | |
| 17 | g.47221936G= | CA2262577714 | MYL4 | c.487+81G= (n.487+81G=) c.198+81G= c.*273+81G= (n.*273+81G=) c.*89+81G= (n.*89+81G=) c.277+81G= (n.277+81G=) c.580+81G= (n.580+81G=) | |
| 17 | g.47221937T>G | CA2576401846 | MYL4 | c.487+82T>G (n.487+82T>G) c.198+82T>G c.*273+82T>G (n.*273+82T>G) c.*89+82T>G (n.*89+82T>G) c.277+82T>G (n.277+82T>G) c.580+82T>G (n.580+82T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221937_47221938delinsTG | CA2262577715 | MYL4 | c.487+82_487+83delinsTG (n.487+82_487+83delinsTG) c.198+82_198+83delinsTG c.*273+82_*273+83delinsTG (n.*273+82_*273+83delinsTG) c.*89+82_*89+83delinsTG (n.*89+82_*89+83delinsTG) c.277+82_277+83delinsTG (n.277+82_277+83delinsTG) c.580+82_580+83delinsTG (n.580+82_580+83delinsTG) | |
| 17 | g.47221938G>A | CA2638433084 | MYL4 | c.487+83G>A (n.487+83G>A) c.198+83G>A c.*273+83G>A (n.*273+83G>A) c.*89+83G>A (n.*89+83G>A) c.277+83G>A (n.277+83G>A) c.580+83G>A (n.580+83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221938G>C | CA2638433085 | MYL4 | c.487+83G>C (n.487+83G>C) c.198+83G>C c.*273+83G>C (n.*273+83G>C) c.*89+83G>C (n.*89+83G>C) c.277+83G>C (n.277+83G>C) c.580+83G>C (n.580+83G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221938G>T | CA2576401847 | MYL4 | c.487+83G>T (n.487+83G>T) c.198+83G>T c.*273+83G>T (n.*273+83G>T) c.*89+83G>T (n.*89+83G>T) c.277+83G>T (n.277+83G>T) c.580+83G>T (n.580+83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221943dup | CA291225765 | MYL4 | c.487+88dup (n.487+88dup) c.198+88dup c.*273+88dup (n.*273+88dup) c.*89+88dup (n.*89+88dup) c.277+88dup (n.277+88dup) c.580+88dup (n.580+88dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221943del | CA919851092 | MYL4 | c.487+88del (n.487+88del) c.198+88del c.*273+88del (n.*273+88del) c.*89+88del (n.*89+88del) c.277+88del (n.277+88del) c.580+88del (n.580+88del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221939G>A | CA2638433086 | MYL4 | c.487+84G>A (n.487+84G>A) c.198+84G>A c.*273+84G>A (n.*273+84G>A) c.*89+84G>A (n.*89+84G>A) c.277+84G>A (n.277+84G>A) c.580+84G>A (n.580+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221939G>T | CA2594651275 | MYL4 | c.487+84G>T (n.487+84G>T) c.198+84G>T c.*273+84G>T (n.*273+84G>T) c.*89+84G>T (n.*89+84G>T) c.277+84G>T (n.277+84G>T) c.580+84G>T (n.580+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221940G>A | CA772534519 | MYL4 | c.487+85G>A (n.487+85G>A) c.198+85G>A c.*273+85G>A (n.*273+85G>A) c.*89+85G>A (n.*89+85G>A) c.277+85G>A (n.277+85G>A) c.580+85G>A (n.580+85G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47221940G= | CA2262577719 | MYL4 | c.487+85G= (n.487+85G=) c.198+85G= c.*273+85G= (n.*273+85G=) c.*89+85G= (n.*89+85G=) c.277+85G= (n.277+85G=) c.580+85G= (n.580+85G=) | |
| 17 | g.47221940G>T | CA2638433087 | MYL4 | c.487+85G>T (n.487+85G>T) c.198+85G>T c.*273+85G>T (n.*273+85G>T) c.*89+85G>T (n.*89+85G>T) c.277+85G>T (n.277+85G>T) c.580+85G>T (n.580+85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221941G>A | CA2638433088 | MYL4 | c.487+86G>A (n.487+86G>A) c.198+86G>A c.*273+86G>A (n.*273+86G>A) c.*89+86G>A (n.*89+86G>A) c.277+86G>A (n.277+86G>A) c.580+86G>A (n.580+86G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221941G>T | CA2638433089 | MYL4 | c.487+86G>T (n.487+86G>T) c.198+86G>T c.*273+86G>T (n.*273+86G>T) c.*89+86G>T (n.*89+86G>T) c.277+86G>T (n.277+86G>T) c.580+86G>T (n.580+86G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221942G>A | CA2638433091 | MYL4 | c.487+87G>A (n.487+87G>A) c.198+87G>A c.*273+87G>A (n.*273+87G>A) c.*89+87G>A (n.*89+87G>A) c.277+87G>A (n.277+87G>A) c.580+87G>A (n.580+87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221942G>C | CA291225766 | MYL4 | c.487+87G>C (n.487+87G>C) c.198+87G>C c.*273+87G>C (n.*273+87G>C) c.*89+87G>C (n.*89+87G>C) c.277+87G>C (n.277+87G>C) c.580+87G>C (n.580+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221942G= | CA2262577720 | MYL4 | c.487+87G= (n.487+87G=) c.198+87G= c.*273+87G= (n.*273+87G=) c.*89+87G= (n.*89+87G=) c.277+87G= (n.277+87G=) c.580+87G= (n.580+87G=) | |
| 17 | g.47221942G>T | CA2638433090 | MYL4 | c.487+87G>T (n.487+87G>T) c.198+87G>T c.*273+87G>T (n.*273+87G>T) c.*89+87G>T (n.*89+87G>T) c.277+87G>T (n.277+87G>T) c.580+87G>T (n.580+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221945_47221947del | CA2576401848 | MYL4 | c.487+90_487+92del (n.487+90_487+92del) c.198+90_198+92del c.*273+90_*273+92del (n.*273+90_*273+92del) c.*89+90_*89+92del (n.*89+90_*89+92del) c.277+90_277+92del (n.277+90_277+92del) c.580+90_580+92del (n.580+90_580+92del) | |
| 17 | g.47221943G>A | CA2638433092 | MYL4 | c.487+88G>A (n.487+88G>A) c.198+88G>A c.*273+88G>A (n.*273+88G>A) c.*89+88G>A (n.*89+88G>A) c.277+88G>A (n.277+88G>A) c.580+88G>A (n.580+88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221943G>T | CA2638433093 | MYL4 | c.487+88G>T (n.487+88G>T) c.198+88G>T c.*273+88G>T (n.*273+88G>T) c.*89+88G>T (n.*89+88G>T) c.277+88G>T (n.277+88G>T) c.580+88G>T (n.580+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221945G>A | CA2638433096 | MYL4 | c.487+90G>A (n.487+90G>A) c.198+90G>A c.*273+90G>A (n.*273+90G>A) c.*89+90G>A (n.*89+90G>A) c.277+90G>A (n.277+90G>A) c.580+90G>A (n.580+90G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221945G>T | CA2638433095 | MYL4 | c.487+90G>T (n.487+90G>T) c.198+90G>T c.*273+90G>T (n.*273+90G>T) c.*89+90G>T (n.*89+90G>T) c.277+90G>T (n.277+90G>T) c.580+90G>T (n.580+90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221946_47221947insACAGG | CA2638433094 | MYL4 | c.487+91_487+92insACAGG (n.487+91_487+92insACAGG) c.198+91_198+92insACAGG c.*273+91_*273+92insACAGG (n.*273+91_*273+92insACAGG) c.*89+91_*89+92insACAGG (n.*89+91_*89+92insACAGG) c.277+91_277+92insACAGG (n.277+91_277+92insACAGG) c.580+91_580+92insACAGG (n.580+91_580+92insACAGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221946G>A | CA2638433097 | MYL4 | c.487+91G>A (n.487+91G>A) c.198+91G>A c.*273+91G>A (n.*273+91G>A) c.*89+91G>A (n.*89+91G>A) c.277+91G>A (n.277+91G>A) c.580+91G>A (n.580+91G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221946G= | CA2262577722 | MYL4 | c.487+91G= (n.487+91G=) c.198+91G= c.*273+91G= (n.*273+91G=) c.*89+91G= (n.*89+91G=) c.277+91G= (n.277+91G=) c.580+91G= (n.580+91G=) | |
| 17 | g.47221946G>T | CA291225767 | MYL4 | c.487+91G>T (n.487+91G>T) c.198+91G>T c.*273+91G>T (n.*273+91G>T) c.*89+91G>T (n.*89+91G>T) c.277+91G>T (n.277+91G>T) c.580+91G>T (n.580+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221947T>C | CA2638433098 | MYL4 | c.487+92T>C (n.487+92T>C) c.198+92T>C c.*273+92T>C (n.*273+92T>C) c.*89+92T>C (n.*89+92T>C) c.277+92T>C (n.277+92T>C) c.580+92T>C (n.580+92T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221948A= | CA2262577724 | MYL4 | c.487+93A= (n.487+93A=) c.198+93A= c.*273+93A= (n.*273+93A=) c.*89+93A= (n.*89+93A=) c.277+93A= (n.277+93A=) c.580+93A= (n.580+93A=) | |
| 17 | g.47221948A>G | CA291225769 | MYL4 | c.487+93A>G (n.487+93A>G) c.198+93A>G c.*273+93A>G (n.*273+93A>G) c.*89+93A>G (n.*89+93A>G) c.277+93A>G (n.277+93A>G) c.580+93A>G (n.580+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221949T>C | CA2638433099 | MYL4 | c.487+94T>C (n.487+94T>C) c.198+94T>C c.*273+94T>C (n.*273+94T>C) c.*89+94T>C (n.*89+94T>C) c.277+94T>C (n.277+94T>C) c.580+94T>C (n.580+94T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221950A>G | CA2638433100 | MYL4 | c.487+95A>G (n.487+95A>G) c.198+95A>G c.*273+95A>G (n.*273+95A>G) c.*89+95A>G (n.*89+95A>G) c.277+95A>G (n.277+95A>G) c.580+95A>G (n.580+95A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221951C>A | CA2638433101 | MYL4 | c.487+96C>A (n.487+96C>A) c.198+96C>A c.*273+96C>A (n.*273+96C>A) c.*89+96C>A (n.*89+96C>A) c.277+96C>A (n.277+96C>A) c.580+96C>A (n.580+96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221951C= | CA2262577725 | MYL4 | c.487+96C= (n.487+96C=) c.198+96C= c.*273+96C= (n.*273+96C=) c.*89+96C= (n.*89+96C=) c.277+96C= (n.277+96C=) c.580+96C= (n.580+96C=) | |
| 17 | g.47221951C>G | CA291225770 | MYL4 | c.487+96C>G (n.487+96C>G) c.198+96C>G c.*273+96C>G (n.*273+96C>G) c.*89+96C>G (n.*89+96C>G) c.277+96C>G (n.277+96C>G) c.580+96C>G (n.580+96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221951C>T | CA2638433102 | MYL4 | c.487+96C>T (n.487+96C>T) c.198+96C>T c.*273+96C>T (n.*273+96C>T) c.*89+96C>T (n.*89+96C>T) c.277+96C>T (n.277+96C>T) c.580+96C>T (n.580+96C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221952A>G | CA2638433103 | MYL4 | c.487+97A>G (n.487+97A>G) c.198+97A>G c.*273+97A>G (n.*273+97A>G) c.*89+97A>G (n.*89+97A>G) c.277+97A>G (n.277+97A>G) c.580+97A>G (n.580+97A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221953A>G | CA2638433104 | MYL4 | c.487+98A>G (n.487+98A>G) c.198+98A>G c.*273+98A>G (n.*273+98A>G) c.*89+98A>G (n.*89+98A>G) c.277+98A>G (n.277+98A>G) c.580+98A>G (n.580+98A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221954G>A | CA2638433105 | MYL4 | c.487+99G>A (n.487+99G>A) c.198+99G>A c.*273+99G>A (n.*273+99G>A) c.*89+99G>A (n.*89+99G>A) c.277+99G>A (n.277+99G>A) c.580+99G>A (n.580+99G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221954G>C | CA2576401849 | MYL4 | c.487+99G>C (n.487+99G>C) c.198+99G>C c.*273+99G>C (n.*273+99G>C) c.*89+99G>C (n.*89+99G>C) c.277+99G>C (n.277+99G>C) c.580+99G>C (n.580+99G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221955G>C | CA2576401850 | MYL4 | c.487+100G>C (n.487+100G>C) c.198+100G>C c.*273+100G>C (n.*273+100G>C) c.*89+100G>C (n.*89+100G>C) c.277+100G>C (n.277+100G>C) c.580+100G>C (n.580+100G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221956G>A | CA2638433106 | MYL4 | c.487+101G>A (n.487+101G>A) c.198+101G>A c.*273+101G>A (n.*273+101G>A) c.*89+101G>A (n.*89+101G>A) c.277+101G>A (n.277+101G>A) c.580+101G>A (n.580+101G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221957T>C | CA2638433107 | MYL4 | c.487+102T>C (n.487+102T>C) c.198+102T>C c.*273+102T>C (n.*273+102T>C) c.*89+102T>C (n.*89+102T>C) c.277+102T>C (n.277+102T>C) c.580+102T>C (n.580+102T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221957T>G | CA2262577728 | MYL4 | c.487+102T>G (n.487+102T>G) c.198+102T>G c.*273+102T>G (n.*273+102T>G) c.*89+102T>G (n.*89+102T>G) c.277+102T>G (n.277+102T>G) c.580+102T>G (n.580+102T>G) | dbSNP |
| 17 | g.47221957T= | CA2262577727 | MYL4 | c.487+102T= (n.487+102T=) c.198+102T= c.*273+102T= (n.*273+102T=) c.*89+102T= (n.*89+102T=) c.277+102T= (n.277+102T=) c.580+102T= (n.580+102T=) | |
| 17 | g.47221958C>A | CA2638433108 | MYL4 | c.487+103C>A (n.487+103C>A) c.198+103C>A c.*273+103C>A (n.*273+103C>A) c.*89+103C>A (n.*89+103C>A) c.277+103C>A (n.277+103C>A) c.580+103C>A (n.580+103C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221959T>C | CA984207508 | MYL4 | c.487+104T>C (n.487+104T>C) c.198+104T>C c.*273+104T>C (n.*273+104T>C) c.*89+104T>C (n.*89+104T>C) c.277+104T>C (n.277+104T>C) c.580+104T>C (n.580+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221959T= | CA2262577730 | MYL4 | c.487+104T= (n.487+104T=) c.198+104T= c.*273+104T= (n.*273+104T=) c.*89+104T= (n.*89+104T=) c.277+104T= (n.277+104T=) c.580+104T= (n.580+104T=) | |
| 17 | g.47221960T>C | CA2638433109 | MYL4 | c.487+105T>C (n.487+105T>C) c.198+105T>C c.*273+105T>C (n.*273+105T>C) c.*89+105T>C (n.*89+105T>C) c.277+105T>C (n.277+105T>C) c.580+105T>C (n.580+105T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221961T>C | CA2262577734 | MYL4 | c.487+106T>C (n.487+106T>C) c.198+106T>C c.*273+106T>C (n.*273+106T>C) c.*89+106T>C (n.*89+106T>C) c.277+106T>C (n.277+106T>C) c.580+106T>C (n.580+106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221961T= | CA2262577733 | MYL4 | c.487+106T= (n.487+106T=) c.198+106T= c.*273+106T= (n.*273+106T=) c.*89+106T= (n.*89+106T=) c.277+106T= (n.277+106T=) c.580+106T= (n.580+106T=) | |
| 17 | g.47221962G>A | CA2638433110 | MYL4 | c.487+107G>A (n.487+107G>A) c.198+107G>A c.*273+107G>A (n.*273+107G>A) c.*89+107G>A (n.*89+107G>A) c.277+107G>A (n.277+107G>A) c.580+107G>A (n.580+107G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221962G>T | CA2638433111 | MYL4 | c.487+107G>T (n.487+107G>T) c.198+107G>T c.*273+107G>T (n.*273+107G>T) c.*89+107G>T (n.*89+107G>T) c.277+107G>T (n.277+107G>T) c.580+107G>T (n.580+107G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221963C>A | CA2638433112 | MYL4 | c.487+108C>A (n.487+108C>A) c.198+108C>A c.*273+108C>A (n.*273+108C>A) c.*89+108C>A (n.*89+108C>A) c.277+108C>A (n.277+108C>A) c.580+108C>A (n.580+108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221963C>T | CA2638433113 | MYL4 | c.487+108C>T (n.487+108C>T) c.198+108C>T c.*273+108C>T (n.*273+108C>T) c.*89+108C>T (n.*89+108C>T) c.277+108C>T (n.277+108C>T) c.580+108C>T (n.580+108C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221964A= | CA2262577735 | MYL4 | c.487+109A= (n.487+109A=) c.198+109A= c.*273+109A= (n.*273+109A=) c.*89+109A= (n.*89+109A=) c.277+109A= (n.277+109A=) c.580+109A= (n.580+109A=) | |
| 17 | g.47221964A>C | CA291225771 | MYL4 | c.487+109A>C (n.487+109A>C) c.198+109A>C c.*273+109A>C (n.*273+109A>C) c.*89+109A>C (n.*89+109A>C) c.277+109A>C (n.277+109A>C) c.580+109A>C (n.580+109A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221964A>G | CA984207510 | MYL4 | c.487+109A>G (n.487+109A>G) c.198+109A>G c.*273+109A>G (n.*273+109A>G) c.*89+109A>G (n.*89+109A>G) c.277+109A>G (n.277+109A>G) c.580+109A>G (n.580+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221966C>A | CA2638433115 | MYL4 | c.487+111C>A (n.487+111C>A) c.198+111C>A c.*273+111C>A (n.*273+111C>A) c.*89+111C>A (n.*89+111C>A) c.277+111C>A (n.277+111C>A) c.580+111C>A (n.580+111C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221966C>T | CA2638433114 | MYL4 | c.487+111C>T (n.487+111C>T) c.198+111C>T c.*273+111C>T (n.*273+111C>T) c.*89+111C>T (n.*89+111C>T) c.277+111C>T (n.277+111C>T) c.580+111C>T (n.580+111C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221967C>A | CA2638433116 | MYL4 | c.487+112C>A (n.487+112C>A) c.198+112C>A c.*273+112C>A (n.*273+112C>A) c.*89+112C>A (n.*89+112C>A) c.277+112C>A (n.277+112C>A) c.580+112C>A (n.580+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221968T>C | CA2638433117 | MYL4 | c.487+113T>C (n.487+113T>C) c.198+113T>C c.*273+113T>C (n.*273+113T>C) c.*89+113T>C (n.*89+113T>C) c.277+113T>C (n.277+113T>C) c.580+113T>C (n.580+113T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221969G>A | CA291225773 | MYL4 | c.487+114G>A (n.487+114G>A) c.198+114G>A c.*273+114G>A (n.*273+114G>A) c.*89+114G>A (n.*89+114G>A) c.277+114G>A (n.277+114G>A) c.580+114G>A (n.580+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221969G= | CA2262577737 | MYL4 | c.487+114G= (n.487+114G=) c.198+114G= c.*273+114G= (n.*273+114G=) c.*89+114G= (n.*89+114G=) c.277+114G= (n.277+114G=) c.580+114G= (n.580+114G=) | |
| 17 | g.47221969G>T | CA2638433118 | MYL4 | c.487+114G>T (n.487+114G>T) c.198+114G>T c.*273+114G>T (n.*273+114G>T) c.*89+114G>T (n.*89+114G>T) c.277+114G>T (n.277+114G>T) c.580+114G>T (n.580+114G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221970A>G | CA2638433119 | MYL4 | c.487+115A>G (n.487+115A>G) c.198+115A>G c.*273+115A>G (n.*273+115A>G) c.*89+115A>G (n.*89+115A>G) c.277+115A>G (n.277+115A>G) c.580+115A>G (n.580+115A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221972G>A | CA2638433120 | MYL4 | c.487+117G>A (n.487+117G>A) c.198+117G>A c.*273+117G>A (n.*273+117G>A) c.*89+117G>A (n.*89+117G>A) c.277+117G>A (n.277+117G>A) c.580+117G>A (n.580+117G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221972G>T | CA2638433121 | MYL4 | c.487+117G>T (n.487+117G>T) c.198+117G>T c.*273+117G>T (n.*273+117G>T) c.*89+117G>T (n.*89+117G>T) c.277+117G>T (n.277+117G>T) c.580+117G>T (n.580+117G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221973A>T | CA2638433122 | MYL4 | c.487+118A>T (n.487+118A>T) c.198+118A>T c.*273+118A>T (n.*273+118A>T) c.*89+118A>T (n.*89+118A>T) c.277+118A>T (n.277+118A>T) c.580+118A>T (n.580+118A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221974T>A | CA2638433123 | MYL4 | c.487+119T>A (n.487+119T>A) c.198+119T>A c.*273+119T>A (n.*273+119T>A) c.*89+119T>A (n.*89+119T>A) c.277+119T>A (n.277+119T>A) c.580+119T>A (n.580+119T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221976_47221981delinsATGACC | CA2262577739 | MYL4 | c.487+121_487+126delinsATGACC (n.487+121_487+126delinsATGACC) c.198+121_198+126delinsATGACC c.*273+121_*273+126delinsATGACC (n.*273+121_*273+126delinsATGACC) c.*89+121_*89+126delinsATGACC (n.*89+121_*89+126delinsATGACC) c.277+121_277+126delinsATGACC (n.277+121_277+126delinsATGACC) c.580+121_580+126delinsATGACC (n.580+121_580+126delinsATGACC) | |
| 17 | g.47221980_47221984del | CA626684796 | MYL4 | c.487+125_487+129del (n.487+125_487+129del) c.198+125_198+129del c.*273+125_*273+129del (n.*273+125_*273+129del) c.*89+125_*89+129del (n.*89+125_*89+129del) c.277+125_277+129del (n.277+125_277+129del) c.580+125_580+129del (n.580+125_580+129del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221978G>T | CA2638433124 | MYL4 | c.487+123G>T (n.487+123G>T) c.198+123G>T c.*273+123G>T (n.*273+123G>T) c.*89+123G>T (n.*89+123G>T) c.277+123G>T (n.277+123G>T) c.580+123G>T (n.580+123G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221979A= | CA2262577743 | MYL4 | c.487+124A= (n.487+124A=) c.198+124A= c.*273+124A= (n.*273+124A=) c.*89+124A= (n.*89+124A=) c.277+124A= (n.277+124A=) c.580+124A= (n.580+124A=) | |
| 17 | g.47221979A>G | CA772534536 | MYL4 | c.487+124A>G (n.487+124A>G) c.198+124A>G c.*273+124A>G (n.*273+124A>G) c.*89+124A>G (n.*89+124A>G) c.277+124A>G (n.277+124A>G) c.580+124A>G (n.580+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221979A>T | CA2638433125 | MYL4 | c.487+124A>T (n.487+124A>T) c.198+124A>T c.*273+124A>T (n.*273+124A>T) c.*89+124A>T (n.*89+124A>T) c.277+124A>T (n.277+124A>T) c.580+124A>T (n.580+124A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221980C>A | CA2638433127 | MYL4 | c.487+125C>A (n.487+125C>A) c.198+125C>A c.*273+125C>A (n.*273+125C>A) c.*89+125C>A (n.*89+125C>A) c.277+125C>A (n.277+125C>A) c.580+125C>A (n.580+125C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221980C= | CA2262577744 | MYL4 | c.487+125C= (n.487+125C=) c.198+125C= c.*273+125C= (n.*273+125C=) c.*89+125C= (n.*89+125C=) c.277+125C= (n.277+125C=) c.580+125C= (n.580+125C=) | |
| 17 | g.47221980C>T | CA772534543 | MYL4 | c.487+125C>T (n.487+125C>T) c.198+125C>T c.*273+125C>T (n.*273+125C>T) c.*89+125C>T (n.*89+125C>T) c.277+125C>T (n.277+125C>T) c.580+125C>T (n.580+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221982_47221992del | CA2638433126 | MYL4 | c.487+127_487+137del (n.487+127_487+137del) c.198+127_198+137del c.*273+127_*273+137del (n.*273+127_*273+137del) c.*89+127_*89+137del (n.*89+127_*89+137del) c.277+127_277+137del (n.277+127_277+137del) c.580+127_580+137del (n.580+127_580+137del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221981C>A | CA2638433128 | MYL4 | c.487+126C>A (n.487+126C>A) c.198+126C>A c.*273+126C>A (n.*273+126C>A) c.*89+126C>A (n.*89+126C>A) c.277+126C>A (n.277+126C>A) c.580+126C>A (n.580+126C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221981C= | CA2262577746 | MYL4 | c.487+126C= (n.487+126C=) c.198+126C= c.*273+126C= (n.*273+126C=) c.*89+126C= (n.*89+126C=) c.277+126C= (n.277+126C=) c.580+126C= (n.580+126C=) | |
| 17 | g.47221981C>T | CA984207518 | MYL4 | c.487+126C>T (n.487+126C>T) c.198+126C>T c.*273+126C>T (n.*273+126C>T) c.*89+126C>T (n.*89+126C>T) c.277+126C>T (n.277+126C>T) c.580+126C>T (n.580+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221983G>A | CA2638433129 | MYL4 | c.487+128G>A (n.487+128G>A) c.198+128G>A c.*273+128G>A (n.*273+128G>A) c.*89+128G>A (n.*89+128G>A) c.277+128G>A (n.277+128G>A) c.580+128G>A (n.580+128G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221983G>T | CA2638433130 | MYL4 | c.487+128G>T (n.487+128G>T) c.198+128G>T c.*273+128G>T (n.*273+128G>T) c.*89+128G>T (n.*89+128G>T) c.277+128G>T (n.277+128G>T) c.580+128G>T (n.580+128G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221984A= | CA2262577747 | MYL4 | c.487+129A= (n.487+129A=) c.198+129A= c.*273+129A= (n.*273+129A=) c.*89+129A= (n.*89+129A=) c.277+129A= (n.277+129A=) c.580+129A= (n.580+129A=) | |
| 17 | g.47221984A>T | CA291225774 | MYL4 | c.487+129A>T (n.487+129A>T) c.198+129A>T c.*273+129A>T (n.*273+129A>T) c.*89+129A>T (n.*89+129A>T) c.277+129A>T (n.277+129A>T) c.580+129A>T (n.580+129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221985T>C | CA2638433131 | MYL4 | c.487+130T>C (n.487+130T>C) c.198+130T>C c.*273+130T>C (n.*273+130T>C) c.*89+130T>C (n.*89+130T>C) c.277+130T>C (n.277+130T>C) c.580+130T>C (n.580+130T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221986C>A | CA2638433133 | MYL4 | c.487+131C>A (n.487+131C>A) c.198+131C>A c.*273+131C>A (n.*273+131C>A) c.*89+131C>A (n.*89+131C>A) c.277+131C>A (n.277+131C>A) c.580+131C>A (n.580+131C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221986C>T | CA2638433132 | MYL4 | c.487+131C>T (n.487+131C>T) c.198+131C>T c.*273+131C>T (n.*273+131C>T) c.*89+131C>T (n.*89+131C>T) c.277+131C>T (n.277+131C>T) c.580+131C>T (n.580+131C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221987del | CA2638433134 | MYL4 | c.487+132del (n.487+132del) c.198+132del c.*273+132del (n.*273+132del) c.*89+132del (n.*89+132del) c.277+132del (n.277+132del) c.580+132del (n.580+132del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221987C>A | CA2638433135 | MYL4 | c.487+132C>A (n.487+132C>A) c.198+132C>A c.*273+132C>A (n.*273+132C>A) c.*89+132C>A (n.*89+132C>A) c.277+132C>A (n.277+132C>A) c.580+132C>A (n.580+132C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221987C= | CA2262577748 | MYL4 | c.487+132C= (n.487+132C=) c.198+132C= c.*273+132C= (n.*273+132C=) c.*89+132C= (n.*89+132C=) c.277+132C= (n.277+132C=) c.580+132C= (n.580+132C=) | |
| 17 | g.47221987C>T | CA291225775 | MYL4 | c.487+132C>T (n.487+132C>T) c.198+132C>T c.*273+132C>T (n.*273+132C>T) c.*89+132C>T (n.*89+132C>T) c.277+132C>T (n.277+132C>T) c.580+132C>T (n.580+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221988A>G | CA2638433136 | MYL4 | c.487+133A>G (n.487+133A>G) c.198+133A>G c.*273+133A>G (n.*273+133A>G) c.*89+133A>G (n.*89+133A>G) c.277+133A>G (n.277+133A>G) c.580+133A>G (n.580+133A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221989G>A | CA2638433137 | MYL4 | c.487+134G>A (n.487+134G>A) c.198+134G>A c.*273+134G>A (n.*273+134G>A) c.*89+134G>A (n.*89+134G>A) c.277+134G>A (n.277+134G>A) c.580+134G>A (n.580+134G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221989G>T | CA2638433138 | MYL4 | c.487+134G>T (n.487+134G>T) c.198+134G>T c.*273+134G>T (n.*273+134G>T) c.*89+134G>T (n.*89+134G>T) c.277+134G>T (n.277+134G>T) c.580+134G>T (n.580+134G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221990G>A | CA2638433139 | MYL4 | c.487+135G>A (n.487+135G>A) c.198+135G>A c.*273+135G>A (n.*273+135G>A) c.*89+135G>A (n.*89+135G>A) c.277+135G>A (n.277+135G>A) c.580+135G>A (n.580+135G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221990G= | CA2262577749 | MYL4 | c.487+135G= (n.487+135G=) c.198+135G= c.*273+135G= (n.*273+135G=) c.*89+135G= (n.*89+135G=) c.277+135G= (n.277+135G=) c.580+135G= (n.580+135G=) | |
| 17 | g.47221990G>T | CA2262577750 | MYL4 | c.487+135G>T (n.487+135G>T) c.198+135G>T c.*273+135G>T (n.*273+135G>T) c.*89+135G>T (n.*89+135G>T) c.277+135G>T (n.277+135G>T) c.580+135G>T (n.580+135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221991C>A | CA2638433140 | MYL4 | c.487+136C>A (n.487+136C>A) c.198+136C>A c.*273+136C>A (n.*273+136C>A) c.*89+136C>A (n.*89+136C>A) c.277+136C>A (n.277+136C>A) c.580+136C>A (n.580+136C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221991C>T | CA2638433141 | MYL4 | c.487+136C>T (n.487+136C>T) c.198+136C>T c.*273+136C>T (n.*273+136C>T) c.*89+136C>T (n.*89+136C>T) c.277+136C>T (n.277+136C>T) c.580+136C>T (n.580+136C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221992C>T | CA2638433142 | MYL4 | c.487+137C>T (n.487+137C>T) c.198+137C>T c.*273+137C>T (n.*273+137C>T) c.*89+137C>T (n.*89+137C>T) c.277+137C>T (n.277+137C>T) c.580+137C>T (n.580+137C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221993C= | CA2262577751 | MYL4 | c.487+138C= (n.487+138C=) c.198+138C= c.*273+138C= (n.*273+138C=) c.*89+138C= (n.*89+138C=) c.277+138C= (n.277+138C=) c.580+138C= (n.580+138C=) | |
| 17 | g.47221994T>C | CA2638433143 | MYL4 | c.487+139T>C (n.487+139T>C) c.198+139T>C c.*273+139T>C (n.*273+139T>C) c.*89+139T>C (n.*89+139T>C) c.277+139T>C (n.277+139T>C) c.580+139T>C (n.580+139T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221994dup | CA626684797 | MYL4 | c.487+139dup (n.487+139dup) c.198+139dup c.*273+139dup (n.*273+139dup) c.*89+139dup (n.*89+139dup) c.277+139dup (n.277+139dup) c.580+139dup (n.580+139dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221995G>A | CA291225776 | MYL4 | c.487+140G>A (n.487+140G>A) c.198+140G>A c.*273+140G>A (n.*273+140G>A) c.*89+140G>A (n.*89+140G>A) c.277+140G>A (n.277+140G>A) c.580+140G>A (n.580+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221995G>C | CA2733652899 | MYL4 | c.487+140G>C (n.487+140G>C) c.198+140G>C c.*273+140G>C (n.*273+140G>C) c.*89+140G>C (n.*89+140G>C) c.277+140G>C (n.277+140G>C) c.580+140G>C (n.580+140G>C) | dbSNP |
| 17 | g.47221995G= | CA2262577754 | MYL4 | c.487+140G= (n.487+140G=) c.198+140G= c.*273+140G= (n.*273+140G=) c.*89+140G= (n.*89+140G=) c.277+140G= (n.277+140G=) c.580+140G= (n.580+140G=) | |
| 17 | g.47221995G>T | CA2638433144 | MYL4 | c.487+140G>T (n.487+140G>T) c.198+140G>T c.*273+140G>T (n.*273+140G>T) c.*89+140G>T (n.*89+140G>T) c.277+140G>T (n.277+140G>T) c.580+140G>T (n.580+140G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221996T>A | CA2638433145 | MYL4 | c.487+141T>A (n.487+141T>A) c.198+141T>A c.*273+141T>A (n.*273+141T>A) c.*89+141T>A (n.*89+141T>A) c.277+141T>A (n.277+141T>A) c.580+141T>A (n.580+141T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221996T>C | CA291225778 | MYL4 | c.487+141T>C (n.487+141T>C) c.198+141T>C c.*273+141T>C (n.*273+141T>C) c.*89+141T>C (n.*89+141T>C) c.277+141T>C (n.277+141T>C) c.580+141T>C (n.580+141T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221996T>G | CA2638433146 | MYL4 | c.487+141T>G (n.487+141T>G) c.198+141T>G c.*273+141T>G (n.*273+141T>G) c.*89+141T>G (n.*89+141T>G) c.277+141T>G (n.277+141T>G) c.580+141T>G (n.580+141T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221996T= | CA2262577757 | MYL4 | c.487+141T= (n.487+141T=) c.198+141T= c.*273+141T= (n.*273+141T=) c.*89+141T= (n.*89+141T=) c.277+141T= (n.277+141T=) c.580+141T= (n.580+141T=) | |
| 17 | g.47221997C>G | CA2638433147 | MYL4 | c.487+142C>G (n.487+142C>G) c.198+142C>G c.*273+142C>G (n.*273+142C>G) c.*89+142C>G (n.*89+142C>G) c.277+142C>G (n.277+142C>G) c.580+142C>G (n.580+142C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221998T>C | CA2262577762 | MYL4 | c.487+143T>C (n.487+143T>C) c.198+143T>C c.*273+143T>C (n.*273+143T>C) c.*89+143T>C (n.*89+143T>C) c.277+143T>C (n.277+143T>C) c.580+143T>C (n.580+143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221998T= | CA2262577760 | MYL4 | c.487+143T= (n.487+143T=) c.198+143T= c.*273+143T= (n.*273+143T=) c.*89+143T= (n.*89+143T=) c.277+143T= (n.277+143T=) c.580+143T= (n.580+143T=) | |
| 17 | g.47221999C= | CA2262577764 | MYL4 | c.487+144C= (n.487+144C=) c.198+144C= c.*273+144C= (n.*273+144C=) c.*89+144C= (n.*89+144C=) c.277+144C= (n.277+144C=) c.580+144C= (n.580+144C=) | |
| 17 | g.47221999C>T | CA2262577765 | MYL4 | c.487+144C>T (n.487+144C>T) c.198+144C>T c.*273+144C>T (n.*273+144C>T) c.*89+144C>T (n.*89+144C>T) c.277+144C>T (n.277+144C>T) c.580+144C>T (n.580+144C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222001del | CA2638433148 | MYL4 | c.487+146del (n.487+146del) c.198+146del c.*273+146del (n.*273+146del) c.*89+146del (n.*89+146del) c.277+146del (n.277+146del) c.580+146del (n.580+146del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222000C>A | CA2638433149 | MYL4 | c.487+145C>A (n.487+145C>A) c.198+145C>A c.*273+145C>A (n.*273+145C>A) c.*89+145C>A (n.*89+145C>A) c.277+145C>A (n.277+145C>A) c.580+145C>A (n.580+145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222000C>T | CA2638433150 | MYL4 | c.487+145C>T (n.487+145C>T) c.198+145C>T c.*273+145C>T (n.*273+145C>T) c.*89+145C>T (n.*89+145C>T) c.277+145C>T (n.277+145C>T) c.580+145C>T (n.580+145C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222001C>A | CA2638433151 | MYL4 | c.487+146C>A (n.487+146C>A) c.198+146C>A c.*273+146C>A (n.*273+146C>A) c.*89+146C>A (n.*89+146C>A) c.277+146C>A (n.277+146C>A) c.580+146C>A (n.580+146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222001C= | CA2262577766 | MYL4 | c.487+146C= (n.487+146C=) c.198+146C= c.*273+146C= (n.*273+146C=) c.*89+146C= (n.*89+146C=) c.277+146C= (n.277+146C=) c.580+146C= (n.580+146C=) | |
| 17 | g.47222001C>T | CA2262577767 | MYL4 | c.487+146C>T (n.487+146C>T) c.198+146C>T c.*273+146C>T (n.*273+146C>T) c.*89+146C>T (n.*89+146C>T) c.277+146C>T (n.277+146C>T) c.580+146C>T (n.580+146C>T) | dbSNP |
| 17 | g.47222002T>A | CA2638433152 | MYL4 | c.487+147T>A (n.487+147T>A) c.198+147T>A c.*273+147T>A (n.*273+147T>A) c.*89+147T>A (n.*89+147T>A) c.277+147T>A (n.277+147T>A) c.580+147T>A (n.580+147T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222005del | CA2638433153 | MYL4 | c.487+150del (n.487+150del) c.198+150del c.*273+150del (n.*273+150del) c.*89+150del (n.*89+150del) c.277+150del (n.277+150del) c.580+150del (n.580+150del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222004G>T | CA2638433154 | MYL4 | c.487+149G>T (n.487+149G>T) c.198+149G>T c.*273+149G>T (n.*273+149G>T) c.*89+149G>T (n.*89+149G>T) c.277+149G>T (n.277+149G>T) c.580+149G>T (n.580+149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222005G>T | CA2638433155 | MYL4 | c.487+150G>T (n.487+150G>T) c.198+150G>T c.*273+150G>T (n.*273+150G>T) c.*89+150G>T (n.*89+150G>T) c.277+150G>T (n.277+150G>T) c.580+150G>T (n.580+150G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222006C>A | CA2638433156 | MYL4 | c.487+151C>A (n.487+151C>A) c.198+151C>A c.*273+151C>A (n.*273+151C>A) c.*89+151C>A (n.*89+151C>A) c.277+151C>A (n.277+151C>A) c.580+151C>A (n.580+151C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222006C>T | CA2638433157 | MYL4 | c.487+151C>T (n.487+151C>T) c.198+151C>T c.*273+151C>T (n.*273+151C>T) c.*89+151C>T (n.*89+151C>T) c.277+151C>T (n.277+151C>T) c.580+151C>T (n.580+151C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47222007T>A | CA2262577771 | MYL4 | c.487+152T>A (n.487+152T>A) c.198+152T>A c.*273+152T>A (n.*273+152T>A) c.*89+152T>A (n.*89+152T>A) c.277+152T>A (n.277+152T>A) c.580+152T>A (n.580+152T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47222007T>C | CA291225779 | MYL4 | c.487+152T>C (n.487+152T>C) c.198+152T>C c.*273+152T>C (n.*273+152T>C) c.*89+152T>C (n.*89+152T>C) c.277+152T>C (n.277+152T>C) c.580+152T>C (n.580+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47222007T= | CA2262577770 | MYL4 | c.487+152T= (n.487+152T=) c.198+152T= c.*273+152T= (n.*273+152T=) c.*89+152T= (n.*89+152T=) c.277+152T= (n.277+152T=) c.580+152T= (n.580+152T=) |