| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47221854G>A | CA500434114 | MYL4 | c.486G>A (p.Leu162=) c.197G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.579G>A (p.Leu193=) | |
| 17 | g.47221854G>C | CA500434112 | MYL4 | c.486G>C (p.Leu162=) c.197G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.276G>C (p.Leu92=) c.579G>C (p.Leu193=) | |
| 17 | g.47221854G= | CA2262577646 | MYL4 | c.486G= (p.Leu162=) c.197G= c.*272G= (n.*272G=) c.*88G= (n.*88G=) c.276G= (p.Leu92=) c.579G= (p.Leu193=) | |
| 17 | g.47221854G>T | CA500434115 | MYL4 | c.486G>T (p.Leu162=) c.197G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.276G>T (p.Leu92=) c.579G>T (p.Leu193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221855G>A | CA400022764 | MYL4 | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.198G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) | |
| 17 | g.47221855G>C | CA400022760 | MYL4 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.198G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
| 17 | g.47221855G>T | CA400022762 | MYL4 | c.487G>T (p.Gly163Ter) c.198G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) | |
| 17 | g.47221856G>A | CA291225753 | MYL4 | c.487+1G>A (n.487+1G>A) c.198+1G>A c.*273+1G>A (n.*273+1G>A) c.*89+1G>A (n.*89+1G>A) c.277+1G>A (n.277+1G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221856G>C | CA8622750 | MYL4 | c.487+1G>C (n.487+1G>C) c.198+1G>C c.*273+1G>C (n.*273+1G>C) c.*89+1G>C (n.*89+1G>C) c.277+1G>C (n.277+1G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221856G= | CA2262577647 | MYL4 | c.487+1G= (n.487+1G=) c.198+1G= c.*273+1G= (n.*273+1G=) c.*89+1G= (n.*89+1G=) c.277+1G= (n.277+1G=) c.580+1G= (n.580+1G=) | |
| 17 | g.47221856G>T | CA400022766 | MYL4 | c.487+1G>T (n.487+1G>T) c.198+1G>T c.*273+1G>T (n.*273+1G>T) c.*89+1G>T (n.*89+1G>T) c.277+1G>T (n.277+1G>T) c.580+1G>T (n.580+1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221857T>A | CA400022769 | MYL4 | c.487+2T>A (n.487+2T>A) c.198+2T>A c.*273+2T>A (n.*273+2T>A) c.*89+2T>A (n.*89+2T>A) c.277+2T>A (n.277+2T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) | |
| 17 | g.47221857T>C | CA400022771 | MYL4 | c.487+2T>C (n.487+2T>C) c.198+2T>C c.*273+2T>C (n.*273+2T>C) c.*89+2T>C (n.*89+2T>C) c.277+2T>C (n.277+2T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221857T>G | CA400022773 | MYL4 | c.487+2T>G (n.487+2T>G) c.198+2T>G c.*273+2T>G (n.*273+2T>G) c.*89+2T>G (n.*89+2T>G) c.277+2T>G (n.277+2T>G) c.580+2T>G (n.580+2T>G) | |
| 17 | g.47221858A>G | CA2638433049 | MYL4 | c.487+3A>G (n.487+3A>G) c.198+3A>G c.*273+3A>G (n.*273+3A>G) c.*89+3A>G (n.*89+3A>G) c.277+3A>G (n.277+3A>G) c.580+3A>G (n.580+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221858A>T | CA2739268182 | MYL4 | c.487+3A>T (n.487+3A>T) c.198+3A>T c.*273+3A>T (n.*273+3A>T) c.*89+3A>T (n.*89+3A>T) c.277+3A>T (n.277+3A>T) c.580+3A>T (n.580+3A>T) | ClinVar |
| 17 | g.47221859T>C | CA772534443 | MYL4 | c.487+4T>C (n.487+4T>C) c.198+4T>C c.*273+4T>C (n.*273+4T>C) c.*89+4T>C (n.*89+4T>C) c.277+4T>C (n.277+4T>C) c.580+4T>C (n.580+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221859T= | CA2262577648 | MYL4 | c.487+4T= (n.487+4T=) c.198+4T= c.*273+4T= (n.*273+4T=) c.*89+4T= (n.*89+4T=) c.277+4T= (n.277+4T=) c.580+4T= (n.580+4T=) | |
| 17 | g.47221860G>A | CA2262577650 | MYL4 | c.487+5G>A (n.487+5G>A) c.198+5G>A c.*273+5G>A (n.*273+5G>A) c.*89+5G>A (n.*89+5G>A) c.277+5G>A (n.277+5G>A) c.580+5G>A (n.580+5G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47221860G= | CA2262577649 | MYL4 | c.487+5G= (n.487+5G=) c.198+5G= c.*273+5G= (n.*273+5G=) c.*89+5G= (n.*89+5G=) c.277+5G= (n.277+5G=) c.580+5G= (n.580+5G=) | |
| 17 | g.47221861C>A | CA626684787 | MYL4 | c.487+6C>A (n.487+6C>A) c.198+6C>A c.*273+6C>A (n.*273+6C>A) c.*89+6C>A (n.*89+6C>A) c.277+6C>A (n.277+6C>A) c.580+6C>A (n.580+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221861C= | CA2262577651 | MYL4 | c.487+6C= (n.487+6C=) c.198+6C= c.*273+6C= (n.*273+6C=) c.*89+6C= (n.*89+6C=) c.277+6C= (n.277+6C=) c.580+6C= (n.580+6C=) | |
| 17 | g.47221861C>T | CA2638433050 | MYL4 | c.487+6C>T (n.487+6C>T) c.198+6C>T c.*273+6C>T (n.*273+6C>T) c.*89+6C>T (n.*89+6C>T) c.277+6C>T (n.277+6C>T) c.580+6C>T (n.580+6C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221864G>A | CA2638433051 | MYL4 | c.487+9G>A (n.487+9G>A) c.198+9G>A c.*273+9G>A (n.*273+9G>A) c.*89+9G>A (n.*89+9G>A) c.277+9G>A (n.277+9G>A) c.580+9G>A (n.580+9G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221865C>A | CA2638433052 | MYL4 | c.487+10C>A (n.487+10C>A) c.198+10C>A c.*273+10C>A (n.*273+10C>A) c.*89+10C>A (n.*89+10C>A) c.277+10C>A (n.277+10C>A) c.580+10C>A (n.580+10C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221865C>T | CA2638433053 | MYL4 | c.487+10C>T (n.487+10C>T) c.198+10C>T c.*273+10C>T (n.*273+10C>T) c.*89+10C>T (n.*89+10C>T) c.277+10C>T (n.277+10C>T) c.580+10C>T (n.580+10C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221868G>A | CA626684788 | MYL4 | c.487+13G>A (n.487+13G>A) c.198+13G>A c.*273+13G>A (n.*273+13G>A) c.*89+13G>A (n.*89+13G>A) c.277+13G>A (n.277+13G>A) c.580+13G>A (n.580+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221868G= | CA2262577652 | MYL4 | c.487+13G= (n.487+13G=) c.198+13G= c.*273+13G= (n.*273+13G=) c.*89+13G= (n.*89+13G=) c.277+13G= (n.277+13G=) c.580+13G= (n.580+13G=) | |
| 17 | g.47221869G>A | CA772534463 | MYL4 | c.487+14G>A (n.487+14G>A) c.198+14G>A c.*273+14G>A (n.*273+14G>A) c.*89+14G>A (n.*89+14G>A) c.277+14G>A (n.277+14G>A) c.580+14G>A (n.580+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221869G= | CA2262577653 | MYL4 | c.487+14G= (n.487+14G=) c.198+14G= c.*273+14G= (n.*273+14G=) c.*89+14G= (n.*89+14G=) c.277+14G= (n.277+14G=) c.580+14G= (n.580+14G=) | |
| 17 | g.47221869G>T | CA2638433054 | MYL4 | c.487+14G>T (n.487+14G>T) c.198+14G>T c.*273+14G>T (n.*273+14G>T) c.*89+14G>T (n.*89+14G>T) c.277+14G>T (n.277+14G>T) c.580+14G>T (n.580+14G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221870C>A | CA291225755 | MYL4 | c.487+15C>A (n.487+15C>A) c.198+15C>A c.*273+15C>A (n.*273+15C>A) c.*89+15C>A (n.*89+15C>A) c.277+15C>A (n.277+15C>A) c.580+15C>A (n.580+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221870C= | CA2262577654 | MYL4 | c.487+15C= (n.487+15C=) c.198+15C= c.*273+15C= (n.*273+15C=) c.*89+15C= (n.*89+15C=) c.277+15C= (n.277+15C=) c.580+15C= (n.580+15C=) | |
| 17 | g.47221872G>A | CA2638433055 | MYL4 | c.487+17G>A (n.487+17G>A) c.198+17G>A c.*273+17G>A (n.*273+17G>A) c.*89+17G>A (n.*89+17G>A) c.277+17G>A (n.277+17G>A) c.580+17G>A (n.580+17G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221874G>A | CA656309466 | MYL4 | c.487+19G>A (n.487+19G>A) c.198+19G>A c.*273+19G>A (n.*273+19G>A) c.*89+19G>A (n.*89+19G>A) c.277+19G>A (n.277+19G>A) c.580+19G>A (n.580+19G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.47221875A>C | CA2573154265 | MYL4 | c.487+20A>C (n.487+20A>C) c.198+20A>C c.*273+20A>C (n.*273+20A>C) c.*89+20A>C (n.*89+20A>C) c.277+20A>C (n.277+20A>C) c.580+20A>C (n.580+20A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.47221876T>A | CA626684790 | MYL4 | c.487+21T>A (n.487+21T>A) c.198+21T>A c.*273+21T>A (n.*273+21T>A) c.*89+21T>A (n.*89+21T>A) c.277+21T>A (n.277+21T>A) c.580+21T>A (n.580+21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221876T>G | CA626684789 | MYL4 | c.487+21T>G (n.487+21T>G) c.198+21T>G c.*273+21T>G (n.*273+21T>G) c.*89+21T>G (n.*89+21T>G) c.277+21T>G (n.277+21T>G) c.580+21T>G (n.580+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221876T= | CA2262577655 | MYL4 | c.487+21T= (n.487+21T=) c.198+21T= c.*273+21T= (n.*273+21T=) c.*89+21T= (n.*89+21T=) c.277+21T= (n.277+21T=) c.580+21T= (n.580+21T=) | |
| 17 | g.47221876_47221879delinsTGAA | CA2262577656 | MYL4 | c.487+21_487+24delinsTGAA (n.487+21_487+24delinsTGAA) c.198+21_198+24delinsTGAA c.*273+21_*273+24delinsTGAA (n.*273+21_*273+24delinsTGAA) c.*89+21_*89+24delinsTGAA (n.*89+21_*89+24delinsTGAA) c.277+21_277+24delinsTGAA (n.277+21_277+24delinsTGAA) c.580+21_580+24delinsTGAA (n.580+21_580+24delinsTGAA) | |
| 17 | g.47221879_47221881del | CA626684791 | MYL4 | c.487+24_487+26del (n.487+24_487+26del) c.198+24_198+26del c.*273+24_*273+26del (n.*273+24_*273+26del) c.*89+24_*89+26del (n.*89+24_*89+26del) c.277+24_277+26del (n.277+24_277+26del) c.580+24_580+26del (n.580+24_580+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221878A= | CA2262577658 | MYL4 | c.487+23A= (n.487+23A=) c.198+23A= c.*273+23A= (n.*273+23A=) c.*89+23A= (n.*89+23A=) c.277+23A= (n.277+23A=) c.580+23A= (n.580+23A=) | |
| 17 | g.47221878A>G | CA2262577657 | MYL4 | c.487+23A>G (n.487+23A>G) c.198+23A>G c.*273+23A>G (n.*273+23A>G) c.*89+23A>G (n.*89+23A>G) c.277+23A>G (n.277+23A>G) c.580+23A>G (n.580+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221879A= | CA2262577659 | MYL4 | c.487+24A= (n.487+24A=) c.198+24A= c.*273+24A= (n.*273+24A=) c.*89+24A= (n.*89+24A=) c.277+24A= (n.277+24A=) c.580+24A= (n.580+24A=) | |
| 17 | g.47221879A>G | CA772534468 | MYL4 | c.487+24A>G (n.487+24A>G) c.198+24A>G c.*273+24A>G (n.*273+24A>G) c.*89+24A>G (n.*89+24A>G) c.277+24A>G (n.277+24A>G) c.580+24A>G (n.580+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221882C= | CA2262577660 | MYL4 | c.487+27C= (n.487+27C=) c.198+27C= c.*273+27C= (n.*273+27C=) c.*89+27C= (n.*89+27C=) c.277+27C= (n.277+27C=) c.580+27C= (n.580+27C=) | |
| 17 | g.47221882C>T | CA2262577661 | MYL4 | c.487+27C>T (n.487+27C>T) c.198+27C>T c.*273+27C>T (n.*273+27C>T) c.*89+27C>T (n.*89+27C>T) c.277+27C>T (n.277+27C>T) c.580+27C>T (n.580+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221883C>A | CA2576401835 | MYL4 | c.487+28C>A (n.487+28C>A) c.198+28C>A c.*273+28C>A (n.*273+28C>A) c.*89+28C>A (n.*89+28C>A) c.277+28C>A (n.277+28C>A) c.580+28C>A (n.580+28C>A) | |
| 17 | g.47221883C>G | CA2638433056 | MYL4 | c.487+28C>G (n.487+28C>G) c.198+28C>G c.*273+28C>G (n.*273+28C>G) c.*89+28C>G (n.*89+28C>G) c.277+28C>G (n.277+28C>G) c.580+28C>G (n.580+28C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221885A>G | CA2638433057 | MYL4 | c.487+30A>G (n.487+30A>G) c.198+30A>G c.*273+30A>G (n.*273+30A>G) c.*89+30A>G (n.*89+30A>G) c.277+30A>G (n.277+30A>G) c.580+30A>G (n.580+30A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221885A>T | CA2638433058 | MYL4 | c.487+30A>T (n.487+30A>T) c.198+30A>T c.*273+30A>T (n.*273+30A>T) c.*89+30A>T (n.*89+30A>T) c.277+30A>T (n.277+30A>T) c.580+30A>T (n.580+30A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221886G>A | CA2262577663 | MYL4 | c.487+31G>A (n.487+31G>A) c.198+31G>A c.*273+31G>A (n.*273+31G>A) c.*89+31G>A (n.*89+31G>A) c.277+31G>A (n.277+31G>A) c.580+31G>A (n.580+31G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47221886G= | CA2262577662 | MYL4 | c.487+31G= (n.487+31G=) c.198+31G= c.*273+31G= (n.*273+31G=) c.*89+31G= (n.*89+31G=) c.277+31G= (n.277+31G=) c.580+31G= (n.580+31G=) | |
| 17 | g.47221887T>A | CA2638433059 | MYL4 | c.487+32T>A (n.487+32T>A) c.198+32T>A c.*273+32T>A (n.*273+32T>A) c.*89+32T>A (n.*89+32T>A) c.277+32T>A (n.277+32T>A) c.580+32T>A (n.580+32T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221887T>C | CA8622751 | MYL4 | c.487+32T>C (n.487+32T>C) c.198+32T>C c.*273+32T>C (n.*273+32T>C) c.*89+32T>C (n.*89+32T>C) c.277+32T>C (n.277+32T>C) c.580+32T>C (n.580+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221887T>G | CA984207485 | MYL4 | c.487+32T>G (n.487+32T>G) c.198+32T>G c.*273+32T>G (n.*273+32T>G) c.*89+32T>G (n.*89+32T>G) c.277+32T>G (n.277+32T>G) c.580+32T>G (n.580+32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221887T= | CA2262577664 | MYL4 | c.487+32T= (n.487+32T=) c.198+32T= c.*273+32T= (n.*273+32T=) c.*89+32T= (n.*89+32T=) c.277+32T= (n.277+32T=) c.580+32T= (n.580+32T=) | |
| 17 | g.47221888G>A | CA984207487 | MYL4 | c.487+33G>A (n.487+33G>A) c.198+33G>A c.*273+33G>A (n.*273+33G>A) c.*89+33G>A (n.*89+33G>A) c.277+33G>A (n.277+33G>A) c.580+33G>A (n.580+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221888G= | CA2262577665 | MYL4 | c.487+33G= (n.487+33G=) c.198+33G= c.*273+33G= (n.*273+33G=) c.*89+33G= (n.*89+33G=) c.277+33G= (n.277+33G=) c.580+33G= (n.580+33G=) | |
| 17 | g.47221890del | CA2809684599 | MYL4 | c.487+35del (n.487+35del) c.198+35del c.*273+35del (n.*273+35del) c.*89+35del (n.*89+35del) c.277+35del (n.277+35del) c.580+35del (n.580+35del) | |
| 17 | g.47221889G>A | CA772534470 | MYL4 | c.487+34G>A (n.487+34G>A) c.198+34G>A c.*273+34G>A (n.*273+34G>A) c.*89+34G>A (n.*89+34G>A) c.277+34G>A (n.277+34G>A) c.580+34G>A (n.580+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221889G= | CA2262577666 | MYL4 | c.487+34G= (n.487+34G=) c.198+34G= c.*273+34G= (n.*273+34G=) c.*89+34G= (n.*89+34G=) c.277+34G= (n.277+34G=) c.580+34G= (n.580+34G=) | |
| 17 | g.47221890G>A | CA2638433060 | MYL4 | c.487+35G>A (n.487+35G>A) c.198+35G>A c.*273+35G>A (n.*273+35G>A) c.*89+35G>A (n.*89+35G>A) c.277+35G>A (n.277+35G>A) c.580+35G>A (n.580+35G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221890G= | CA2262577667 | MYL4 | c.487+35G= (n.487+35G=) c.198+35G= c.*273+35G= (n.*273+35G=) c.*89+35G= (n.*89+35G=) c.277+35G= (n.277+35G=) c.580+35G= (n.580+35G=) | |
| 17 | g.47221890G>T | CA626684792 | MYL4 | c.487+35G>T (n.487+35G>T) c.198+35G>T c.*273+35G>T (n.*273+35G>T) c.*89+35G>T (n.*89+35G>T) c.277+35G>T (n.277+35G>T) c.580+35G>T (n.580+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221891A>T | CA2576401836 | MYL4 | c.487+36A>T (n.487+36A>T) c.198+36A>T c.*273+36A>T (n.*273+36A>T) c.*89+36A>T (n.*89+36A>T) c.277+36A>T (n.277+36A>T) c.580+36A>T (n.580+36A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221892G>A | CA626684793 | MYL4 | c.487+37G>A (n.487+37G>A) c.198+37G>A c.*273+37G>A (n.*273+37G>A) c.*89+37G>A (n.*89+37G>A) c.277+37G>A (n.277+37G>A) c.580+37G>A (n.580+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221892G= | CA2262577668 | MYL4 | c.487+37G= (n.487+37G=) c.198+37G= c.*273+37G= (n.*273+37G=) c.*89+37G= (n.*89+37G=) c.277+37G= (n.277+37G=) c.580+37G= (n.580+37G=) | |
| 17 | g.47221893G>T | CA2638433061 | MYL4 | c.487+38G>T (n.487+38G>T) c.198+38G>T c.*273+38G>T (n.*273+38G>T) c.*89+38G>T (n.*89+38G>T) c.277+38G>T (n.277+38G>T) c.580+38G>T (n.580+38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221895A>C | CA2562173396 | MYL4 | c.487+40A>C (n.487+40A>C) c.198+40A>C c.*273+40A>C (n.*273+40A>C) c.*89+40A>C (n.*89+40A>C) c.277+40A>C (n.277+40A>C) c.580+40A>C (n.580+40A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221895A>T | CA2576401837 | MYL4 | c.487+40A>T (n.487+40A>T) c.198+40A>T c.*273+40A>T (n.*273+40A>T) c.*89+40A>T (n.*89+40A>T) c.277+40A>T (n.277+40A>T) c.580+40A>T (n.580+40A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221896T>A | CA8622752 | MYL4 | c.487+41T>A (n.487+41T>A) c.198+41T>A c.*273+41T>A (n.*273+41T>A) c.*89+41T>A (n.*89+41T>A) c.277+41T>A (n.277+41T>A) c.580+41T>A (n.580+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221896T>G | CA2638433062 | MYL4 | c.487+41T>G (n.487+41T>G) c.198+41T>G c.*273+41T>G (n.*273+41T>G) c.*89+41T>G (n.*89+41T>G) c.277+41T>G (n.277+41T>G) c.580+41T>G (n.580+41T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221896T= | CA2262577669 | MYL4 | c.487+41T= (n.487+41T=) c.198+41T= c.*273+41T= (n.*273+41T=) c.*89+41T= (n.*89+41T=) c.277+41T= (n.277+41T=) c.580+41T= (n.580+41T=) | |
| 17 | g.47221897G>A | CA8622753 | MYL4 | c.487+42G>A (n.487+42G>A) c.198+42G>A c.*273+42G>A (n.*273+42G>A) c.*89+42G>A (n.*89+42G>A) c.277+42G>A (n.277+42G>A) c.580+42G>A (n.580+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221897G= | CA2262577670 | MYL4 | c.487+42G= (n.487+42G=) c.198+42G= c.*273+42G= (n.*273+42G=) c.*89+42G= (n.*89+42G=) c.277+42G= (n.277+42G=) c.580+42G= (n.580+42G=) | |
| 17 | g.47221898G>A | CA2638433063 | MYL4 | c.487+43G>A (n.487+43G>A) c.198+43G>A c.*273+43G>A (n.*273+43G>A) c.*89+43G>A (n.*89+43G>A) c.277+43G>A (n.277+43G>A) c.580+43G>A (n.580+43G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221899A= | CA2262577671 | MYL4 | c.487+44A= (n.487+44A=) c.198+44A= c.*273+44A= (n.*273+44A=) c.*89+44A= (n.*89+44A=) c.277+44A= (n.277+44A=) c.580+44A= (n.580+44A=) | |
| 17 | g.47221899A>G | CA2576401838 | MYL4 | c.487+44A>G (n.487+44A>G) c.198+44A>G c.*273+44A>G (n.*273+44A>G) c.*89+44A>G (n.*89+44A>G) c.277+44A>G (n.277+44A>G) c.580+44A>G (n.580+44A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221899A>T | CA2262577672 | MYL4 | c.487+44A>T (n.487+44A>T) c.198+44A>T c.*273+44A>T (n.*273+44A>T) c.*89+44A>T (n.*89+44A>T) c.277+44A>T (n.277+44A>T) c.580+44A>T (n.580+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221900G>A | CA8622754 | MYL4 | c.487+45G>A (n.487+45G>A) c.198+45G>A c.*273+45G>A (n.*273+45G>A) c.*89+45G>A (n.*89+45G>A) c.277+45G>A (n.277+45G>A) c.580+45G>A (n.580+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221900G= | CA2262577673 | MYL4 | c.487+45G= (n.487+45G=) c.198+45G= c.*273+45G= (n.*273+45G=) c.*89+45G= (n.*89+45G=) c.277+45G= (n.277+45G=) c.580+45G= (n.580+45G=) | |
| 17 | g.47221901G= | CA2262577674 | MYL4 | c.487+46G= (n.487+46G=) c.198+46G= c.*273+46G= (n.*273+46G=) c.*89+46G= (n.*89+46G=) c.277+46G= (n.277+46G=) c.580+46G= (n.580+46G=) | |
| 17 | g.47221901G>T | CA291225760 | MYL4 | c.487+46G>T (n.487+46G>T) c.198+46G>T c.*273+46G>T (n.*273+46G>T) c.*89+46G>T (n.*89+46G>T) c.277+46G>T (n.277+46G>T) c.580+46G>T (n.580+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221902G>A | CA8622755 | MYL4 | c.487+47G>A (n.487+47G>A) c.198+47G>A c.*273+47G>A (n.*273+47G>A) c.*89+47G>A (n.*89+47G>A) c.277+47G>A (n.277+47G>A) c.580+47G>A (n.580+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221902G= | CA2262577675 | MYL4 | c.487+47G= (n.487+47G=) c.198+47G= c.*273+47G= (n.*273+47G=) c.*89+47G= (n.*89+47G=) c.277+47G= (n.277+47G=) c.580+47G= (n.580+47G=) | |
| 17 | g.47221902G>T | CA772534486 | MYL4 | c.487+47G>T (n.487+47G>T) c.198+47G>T c.*273+47G>T (n.*273+47G>T) c.*89+47G>T (n.*89+47G>T) c.277+47G>T (n.277+47G>T) c.580+47G>T (n.580+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221904T>G | CA2638433064 | MYL4 | c.487+49T>G (n.487+49T>G) c.198+49T>G c.*273+49T>G (n.*273+49T>G) c.*89+49T>G (n.*89+49T>G) c.277+49T>G (n.277+49T>G) c.580+49T>G (n.580+49T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221905G>A | CA772534490 | MYL4 | c.487+50G>A (n.487+50G>A) c.198+50G>A c.*273+50G>A (n.*273+50G>A) c.*89+50G>A (n.*89+50G>A) c.277+50G>A (n.277+50G>A) c.580+50G>A (n.580+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221905G= | CA2262577676 | MYL4 | c.487+50G= (n.487+50G=) c.198+50G= c.*273+50G= (n.*273+50G=) c.*89+50G= (n.*89+50G=) c.277+50G= (n.277+50G=) c.580+50G= (n.580+50G=) | |
| 17 | g.47221905G>T | CA8622756 | MYL4 | c.487+50G>T (n.487+50G>T) c.198+50G>T c.*273+50G>T (n.*273+50G>T) c.*89+50G>T (n.*89+50G>T) c.277+50G>T (n.277+50G>T) c.580+50G>T (n.580+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221907del | CA2576401839 | MYL4 | c.487+52del (n.487+52del) c.198+52del c.*273+52del (n.*273+52del) c.*89+52del (n.*89+52del) c.277+52del (n.277+52del) c.580+52del (n.580+52del) | |
| 17 | g.47221906G>A | CA626684794 | MYL4 | c.487+51G>A (n.487+51G>A) c.198+51G>A c.*273+51G>A (n.*273+51G>A) c.*89+51G>A (n.*89+51G>A) c.277+51G>A (n.277+51G>A) c.580+51G>A (n.580+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221906G= | CA2262577677 | MYL4 | c.487+51G= (n.487+51G=) c.198+51G= c.*273+51G= (n.*273+51G=) c.*89+51G= (n.*89+51G=) c.277+51G= (n.277+51G=) c.580+51G= (n.580+51G=) | |
| 17 | g.47221907G>A | CA984207496 | MYL4 | c.487+52G>A (n.487+52G>A) c.198+52G>A c.*273+52G>A (n.*273+52G>A) c.*89+52G>A (n.*89+52G>A) c.277+52G>A (n.277+52G>A) c.580+52G>A (n.580+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221907G>C | CA2638433065 | MYL4 | c.487+52G>C (n.487+52G>C) c.198+52G>C c.*273+52G>C (n.*273+52G>C) c.*89+52G>C (n.*89+52G>C) c.277+52G>C (n.277+52G>C) c.580+52G>C (n.580+52G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221907G= | CA2262577678 | MYL4 | c.487+52G= (n.487+52G=) c.198+52G= c.*273+52G= (n.*273+52G=) c.*89+52G= (n.*89+52G=) c.277+52G= (n.277+52G=) c.580+52G= (n.580+52G=) | |
| 17 | g.47221908A>G | CA2638433066 | MYL4 | c.487+53A>G (n.487+53A>G) c.198+53A>G c.*273+53A>G (n.*273+53A>G) c.*89+53A>G (n.*89+53A>G) c.277+53A>G (n.277+53A>G) c.580+53A>G (n.580+53A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221909G>T | CA2638433067 | MYL4 | c.487+54G>T (n.487+54G>T) c.198+54G>T c.*273+54G>T (n.*273+54G>T) c.*89+54G>T (n.*89+54G>T) c.277+54G>T (n.277+54G>T) c.580+54G>T (n.580+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221910G>A | CA2638433068 | MYL4 | c.487+55G>A (n.487+55G>A) c.198+55G>A c.*273+55G>A (n.*273+55G>A) c.*89+55G>A (n.*89+55G>A) c.277+55G>A (n.277+55G>A) c.580+55G>A (n.580+55G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221911T>G | CA984207497 | MYL4 | c.487+56T>G (n.487+56T>G) c.198+56T>G c.*273+56T>G (n.*273+56T>G) c.*89+56T>G (n.*89+56T>G) c.277+56T>G (n.277+56T>G) c.580+56T>G (n.580+56T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221912G>A | CA2638433069 | MYL4 | c.487+57G>A (n.487+57G>A) c.198+57G>A c.*273+57G>A (n.*273+57G>A) c.*89+57G>A (n.*89+57G>A) c.277+57G>A (n.277+57G>A) c.580+57G>A (n.580+57G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221914C>A | CA2576401840 | MYL4 | c.487+59C>A (n.487+59C>A) c.198+59C>A c.*273+59C>A (n.*273+59C>A) c.*89+59C>A (n.*89+59C>A) c.277+59C>A (n.277+59C>A) c.580+59C>A (n.580+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221915A>G | CA2638433070 | MYL4 | c.487+60A>G (n.487+60A>G) c.198+60A>G c.*273+60A>G (n.*273+60A>G) c.*89+60A>G (n.*89+60A>G) c.277+60A>G (n.277+60A>G) c.580+60A>G (n.580+60A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221916A= | CA2262577679 | MYL4 | c.487+61A= (n.487+61A=) c.198+61A= c.*273+61A= (n.*273+61A=) c.*89+61A= (n.*89+61A=) c.277+61A= (n.277+61A=) c.580+61A= (n.580+61A=) | |
| 17 | g.47221916A>C | CA772534500 | MYL4 | c.487+61A>C (n.487+61A>C) c.198+61A>C c.*273+61A>C (n.*273+61A>C) c.*89+61A>C (n.*89+61A>C) c.277+61A>C (n.277+61A>C) c.580+61A>C (n.580+61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221918G>T | CA2638433071 | MYL4 | c.487+63G>T (n.487+63G>T) c.198+63G>T c.*273+63G>T (n.*273+63G>T) c.*89+63G>T (n.*89+63G>T) c.277+63G>T (n.277+63G>T) c.580+63G>T (n.580+63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221920G>A | CA2638433072 | MYL4 | c.487+65G>A (n.487+65G>A) c.198+65G>A c.*273+65G>A (n.*273+65G>A) c.*89+65G>A (n.*89+65G>A) c.277+65G>A (n.277+65G>A) c.580+65G>A (n.580+65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221921A>G | CA2638433073 | MYL4 | c.487+66A>G (n.487+66A>G) c.198+66A>G c.*273+66A>G (n.*273+66A>G) c.*89+66A>G (n.*89+66A>G) c.277+66A>G (n.277+66A>G) c.580+66A>G (n.580+66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221922C>A | CA2576401841 | MYL4 | c.487+67C>A (n.487+67C>A) c.198+67C>A c.*273+67C>A (n.*273+67C>A) c.*89+67C>A (n.*89+67C>A) c.277+67C>A (n.277+67C>A) c.580+67C>A (n.580+67C>A) | |
| 17 | g.47221922C= | CA2262577684 | MYL4 | c.487+67C= (n.487+67C=) c.198+67C= c.*273+67C= (n.*273+67C=) c.*89+67C= (n.*89+67C=) c.277+67C= (n.277+67C=) c.580+67C= (n.580+67C=) | |
| 17 | g.47221922C>T | CA772534511 | MYL4 | c.487+67C>T (n.487+67C>T) c.198+67C>T c.*273+67C>T (n.*273+67C>T) c.*89+67C>T (n.*89+67C>T) c.277+67C>T (n.277+67C>T) c.580+67C>T (n.580+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221923A>G | CA2576401842 | MYL4 | c.487+68A>G (n.487+68A>G) c.198+68A>G c.*273+68A>G (n.*273+68A>G) c.*89+68A>G (n.*89+68A>G) c.277+68A>G (n.277+68A>G) c.580+68A>G (n.580+68A>G) | |
| 17 | g.47221925A>C | CA2638433074 | MYL4 | c.487+70A>C (n.487+70A>C) c.198+70A>C c.*273+70A>C (n.*273+70A>C) c.*89+70A>C (n.*89+70A>C) c.277+70A>C (n.277+70A>C) c.580+70A>C (n.580+70A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221925A>G | CA2638433075 | MYL4 | c.487+70A>G (n.487+70A>G) c.198+70A>G c.*273+70A>G (n.*273+70A>G) c.*89+70A>G (n.*89+70A>G) c.277+70A>G (n.277+70A>G) c.580+70A>G (n.580+70A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221925A>T | CA2638433076 | MYL4 | c.487+70A>T (n.487+70A>T) c.198+70A>T c.*273+70A>T (n.*273+70A>T) c.*89+70A>T (n.*89+70A>T) c.277+70A>T (n.277+70A>T) c.580+70A>T (n.580+70A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221926T>A | CA2638433077 | MYL4 | c.487+71T>A (n.487+71T>A) c.198+71T>A c.*273+71T>A (n.*273+71T>A) c.*89+71T>A (n.*89+71T>A) c.277+71T>A (n.277+71T>A) c.580+71T>A (n.580+71T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221926T>C | CA2576401843 | MYL4 | c.487+71T>C (n.487+71T>C) c.198+71T>C c.*273+71T>C (n.*273+71T>C) c.*89+71T>C (n.*89+71T>C) c.277+71T>C (n.277+71T>C) c.580+71T>C (n.580+71T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221927G>A | CA291225763 | MYL4 | c.487+72G>A (n.487+72G>A) c.198+72G>A c.*273+72G>A (n.*273+72G>A) c.*89+72G>A (n.*89+72G>A) c.277+72G>A (n.277+72G>A) c.580+72G>A (n.580+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221927G= | CA2262577704 | MYL4 | c.487+72G= (n.487+72G=) c.198+72G= c.*273+72G= (n.*273+72G=) c.*89+72G= (n.*89+72G=) c.277+72G= (n.277+72G=) c.580+72G= (n.580+72G=) | |
| 17 | g.47221928C>A | CA2576401844 | MYL4 | c.487+73C>A (n.487+73C>A) c.198+73C>A c.*273+73C>A (n.*273+73C>A) c.*89+73C>A (n.*89+73C>A) c.277+73C>A (n.277+73C>A) c.580+73C>A (n.580+73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221928C= | CA2262577707 | MYL4 | c.487+73C= (n.487+73C=) c.198+73C= c.*273+73C= (n.*273+73C=) c.*89+73C= (n.*89+73C=) c.277+73C= (n.277+73C=) c.580+73C= (n.580+73C=) | |
| 17 | g.47221928C>G | CA2262577706 | MYL4 | c.487+73C>G (n.487+73C>G) c.198+73C>G c.*273+73C>G (n.*273+73C>G) c.*89+73C>G (n.*89+73C>G) c.277+73C>G (n.277+73C>G) c.580+73C>G (n.580+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221928C>T | CA291225764 | MYL4 | c.487+73C>T (n.487+73C>T) c.198+73C>T c.*273+73C>T (n.*273+73C>T) c.*89+73C>T (n.*89+73C>T) c.277+73C>T (n.277+73C>T) c.580+73C>T (n.580+73C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221929T>A | CA984207504 | MYL4 | c.487+74T>A (n.487+74T>A) c.198+74T>A c.*273+74T>A (n.*273+74T>A) c.*89+74T>A (n.*89+74T>A) c.277+74T>A (n.277+74T>A) c.580+74T>A (n.580+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221929T>C | CA2576401845 | MYL4 | c.487+74T>C (n.487+74T>C) c.198+74T>C c.*273+74T>C (n.*273+74T>C) c.*89+74T>C (n.*89+74T>C) c.277+74T>C (n.277+74T>C) c.580+74T>C (n.580+74T>C) | |
| 17 | g.47221929T>G | CA2638433078 | MYL4 | c.487+74T>G (n.487+74T>G) c.198+74T>G c.*273+74T>G (n.*273+74T>G) c.*89+74T>G (n.*89+74T>G) c.277+74T>G (n.277+74T>G) c.580+74T>G (n.580+74T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221929T= | CA2262577708 | MYL4 | c.487+74T= (n.487+74T=) c.198+74T= c.*273+74T= (n.*273+74T=) c.*89+74T= (n.*89+74T=) c.277+74T= (n.277+74T=) c.580+74T= (n.580+74T=) | |
| 17 | g.47221930G= | CA2262577710 | MYL4 | c.487+75G= (n.487+75G=) c.198+75G= c.*273+75G= (n.*273+75G=) c.*89+75G= (n.*89+75G=) c.277+75G= (n.277+75G=) c.580+75G= (n.580+75G=) | |
| 17 | g.47221930G>T | CA2262577712 | MYL4 | c.487+75G>T (n.487+75G>T) c.198+75G>T c.*273+75G>T (n.*273+75G>T) c.*89+75G>T (n.*89+75G>T) c.277+75G>T (n.277+75G>T) c.580+75G>T (n.580+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221931G>A | CA2638433080 | MYL4 | c.487+76G>A (n.487+76G>A) c.198+76G>A c.*273+76G>A (n.*273+76G>A) c.*89+76G>A (n.*89+76G>A) c.277+76G>A (n.277+76G>A) c.580+76G>A (n.580+76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221931G>C | CA2638433079 | MYL4 | c.487+76G>C (n.487+76G>C) c.198+76G>C c.*273+76G>C (n.*273+76G>C) c.*89+76G>C (n.*89+76G>C) c.277+76G>C (n.277+76G>C) c.580+76G>C (n.580+76G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221931G>T | CA2529599467 | MYL4 | c.487+76G>T (n.487+76G>T) c.198+76G>T c.*273+76G>T (n.*273+76G>T) c.*89+76G>T (n.*89+76G>T) c.277+76G>T (n.277+76G>T) c.580+76G>T (n.580+76G>T) | |
| 17 | g.47221934G>T | CA2638433082 | MYL4 | c.487+79G>T (n.487+79G>T) c.198+79G>T c.*273+79G>T (n.*273+79G>T) c.*89+79G>T (n.*89+79G>T) c.277+79G>T (n.277+79G>T) c.580+79G>T (n.580+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221936del | CA2638433081 | MYL4 | c.487+81del (n.487+81del) c.198+81del c.*273+81del (n.*273+81del) c.*89+81del (n.*89+81del) c.277+81del (n.277+81del) c.580+81del (n.580+81del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221935G>C | CA2638433083 | MYL4 | c.487+80G>C (n.487+80G>C) c.198+80G>C c.*273+80G>C (n.*273+80G>C) c.*89+80G>C (n.*89+80G>C) c.277+80G>C (n.277+80G>C) c.580+80G>C (n.580+80G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221936G>A | CA626684795 | MYL4 | c.487+81G>A (n.487+81G>A) c.198+81G>A c.*273+81G>A (n.*273+81G>A) c.*89+81G>A (n.*89+81G>A) c.277+81G>A (n.277+81G>A) c.580+81G>A (n.580+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221936G>C | CA2507129993 | MYL4 | c.487+81G>C (n.487+81G>C) c.198+81G>C c.*273+81G>C (n.*273+81G>C) c.*89+81G>C (n.*89+81G>C) c.277+81G>C (n.277+81G>C) c.580+81G>C (n.580+81G>C) | |
| 17 | g.47221936G= | CA2262577714 | MYL4 | c.487+81G= (n.487+81G=) c.198+81G= c.*273+81G= (n.*273+81G=) c.*89+81G= (n.*89+81G=) c.277+81G= (n.277+81G=) c.580+81G= (n.580+81G=) | |
| 17 | g.47221937T>G | CA2576401846 | MYL4 | c.487+82T>G (n.487+82T>G) c.198+82T>G c.*273+82T>G (n.*273+82T>G) c.*89+82T>G (n.*89+82T>G) c.277+82T>G (n.277+82T>G) c.580+82T>G (n.580+82T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221937_47221938delinsTG | CA2262577715 | MYL4 | c.487+82_487+83delinsTG (n.487+82_487+83delinsTG) c.198+82_198+83delinsTG c.*273+82_*273+83delinsTG (n.*273+82_*273+83delinsTG) c.*89+82_*89+83delinsTG (n.*89+82_*89+83delinsTG) c.277+82_277+83delinsTG (n.277+82_277+83delinsTG) c.580+82_580+83delinsTG (n.580+82_580+83delinsTG) | |
| 17 | g.47221938G>A | CA2638433084 | MYL4 | c.487+83G>A (n.487+83G>A) c.198+83G>A c.*273+83G>A (n.*273+83G>A) c.*89+83G>A (n.*89+83G>A) c.277+83G>A (n.277+83G>A) c.580+83G>A (n.580+83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221938G>C | CA2638433085 | MYL4 | c.487+83G>C (n.487+83G>C) c.198+83G>C c.*273+83G>C (n.*273+83G>C) c.*89+83G>C (n.*89+83G>C) c.277+83G>C (n.277+83G>C) c.580+83G>C (n.580+83G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221938G>T | CA2576401847 | MYL4 | c.487+83G>T (n.487+83G>T) c.198+83G>T c.*273+83G>T (n.*273+83G>T) c.*89+83G>T (n.*89+83G>T) c.277+83G>T (n.277+83G>T) c.580+83G>T (n.580+83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221943dup | CA291225765 | MYL4 | c.487+88dup (n.487+88dup) c.198+88dup c.*273+88dup (n.*273+88dup) c.*89+88dup (n.*89+88dup) c.277+88dup (n.277+88dup) c.580+88dup (n.580+88dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221943del | CA919851092 | MYL4 | c.487+88del (n.487+88del) c.198+88del c.*273+88del (n.*273+88del) c.*89+88del (n.*89+88del) c.277+88del (n.277+88del) c.580+88del (n.580+88del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221939G>A | CA2638433086 | MYL4 | c.487+84G>A (n.487+84G>A) c.198+84G>A c.*273+84G>A (n.*273+84G>A) c.*89+84G>A (n.*89+84G>A) c.277+84G>A (n.277+84G>A) c.580+84G>A (n.580+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221939G>T | CA2594651275 | MYL4 | c.487+84G>T (n.487+84G>T) c.198+84G>T c.*273+84G>T (n.*273+84G>T) c.*89+84G>T (n.*89+84G>T) c.277+84G>T (n.277+84G>T) c.580+84G>T (n.580+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221940G>A | CA772534519 | MYL4 | c.487+85G>A (n.487+85G>A) c.198+85G>A c.*273+85G>A (n.*273+85G>A) c.*89+85G>A (n.*89+85G>A) c.277+85G>A (n.277+85G>A) c.580+85G>A (n.580+85G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47221940G= | CA2262577719 | MYL4 | c.487+85G= (n.487+85G=) c.198+85G= c.*273+85G= (n.*273+85G=) c.*89+85G= (n.*89+85G=) c.277+85G= (n.277+85G=) c.580+85G= (n.580+85G=) | |
| 17 | g.47221940G>T | CA2638433087 | MYL4 | c.487+85G>T (n.487+85G>T) c.198+85G>T c.*273+85G>T (n.*273+85G>T) c.*89+85G>T (n.*89+85G>T) c.277+85G>T (n.277+85G>T) c.580+85G>T (n.580+85G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221941G>A | CA2638433088 | MYL4 | c.487+86G>A (n.487+86G>A) c.198+86G>A c.*273+86G>A (n.*273+86G>A) c.*89+86G>A (n.*89+86G>A) c.277+86G>A (n.277+86G>A) c.580+86G>A (n.580+86G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221941G>T | CA2638433089 | MYL4 | c.487+86G>T (n.487+86G>T) c.198+86G>T c.*273+86G>T (n.*273+86G>T) c.*89+86G>T (n.*89+86G>T) c.277+86G>T (n.277+86G>T) c.580+86G>T (n.580+86G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221942G>A | CA2638433091 | MYL4 | c.487+87G>A (n.487+87G>A) c.198+87G>A c.*273+87G>A (n.*273+87G>A) c.*89+87G>A (n.*89+87G>A) c.277+87G>A (n.277+87G>A) c.580+87G>A (n.580+87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221942G>C | CA291225766 | MYL4 | c.487+87G>C (n.487+87G>C) c.198+87G>C c.*273+87G>C (n.*273+87G>C) c.*89+87G>C (n.*89+87G>C) c.277+87G>C (n.277+87G>C) c.580+87G>C (n.580+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221942G= | CA2262577720 | MYL4 | c.487+87G= (n.487+87G=) c.198+87G= c.*273+87G= (n.*273+87G=) c.*89+87G= (n.*89+87G=) c.277+87G= (n.277+87G=) c.580+87G= (n.580+87G=) | |
| 17 | g.47221942G>T | CA2638433090 | MYL4 | c.487+87G>T (n.487+87G>T) c.198+87G>T c.*273+87G>T (n.*273+87G>T) c.*89+87G>T (n.*89+87G>T) c.277+87G>T (n.277+87G>T) c.580+87G>T (n.580+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221945_47221947del | CA2576401848 | MYL4 | c.487+90_487+92del (n.487+90_487+92del) c.198+90_198+92del c.*273+90_*273+92del (n.*273+90_*273+92del) c.*89+90_*89+92del (n.*89+90_*89+92del) c.277+90_277+92del (n.277+90_277+92del) c.580+90_580+92del (n.580+90_580+92del) | |
| 17 | g.47221943G>A | CA2638433092 | MYL4 | c.487+88G>A (n.487+88G>A) c.198+88G>A c.*273+88G>A (n.*273+88G>A) c.*89+88G>A (n.*89+88G>A) c.277+88G>A (n.277+88G>A) c.580+88G>A (n.580+88G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221943G>T | CA2638433093 | MYL4 | c.487+88G>T (n.487+88G>T) c.198+88G>T c.*273+88G>T (n.*273+88G>T) c.*89+88G>T (n.*89+88G>T) c.277+88G>T (n.277+88G>T) c.580+88G>T (n.580+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221945G>A | CA2638433096 | MYL4 | c.487+90G>A (n.487+90G>A) c.198+90G>A c.*273+90G>A (n.*273+90G>A) c.*89+90G>A (n.*89+90G>A) c.277+90G>A (n.277+90G>A) c.580+90G>A (n.580+90G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221945G>T | CA2638433095 | MYL4 | c.487+90G>T (n.487+90G>T) c.198+90G>T c.*273+90G>T (n.*273+90G>T) c.*89+90G>T (n.*89+90G>T) c.277+90G>T (n.277+90G>T) c.580+90G>T (n.580+90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221946_47221947insACAGG | CA2638433094 | MYL4 | c.487+91_487+92insACAGG (n.487+91_487+92insACAGG) c.198+91_198+92insACAGG c.*273+91_*273+92insACAGG (n.*273+91_*273+92insACAGG) c.*89+91_*89+92insACAGG (n.*89+91_*89+92insACAGG) c.277+91_277+92insACAGG (n.277+91_277+92insACAGG) c.580+91_580+92insACAGG (n.580+91_580+92insACAGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221946G>A | CA2638433097 | MYL4 | c.487+91G>A (n.487+91G>A) c.198+91G>A c.*273+91G>A (n.*273+91G>A) c.*89+91G>A (n.*89+91G>A) c.277+91G>A (n.277+91G>A) c.580+91G>A (n.580+91G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221946G= | CA2262577722 | MYL4 | c.487+91G= (n.487+91G=) c.198+91G= c.*273+91G= (n.*273+91G=) c.*89+91G= (n.*89+91G=) c.277+91G= (n.277+91G=) c.580+91G= (n.580+91G=) | |
| 17 | g.47221946G>T | CA291225767 | MYL4 | c.487+91G>T (n.487+91G>T) c.198+91G>T c.*273+91G>T (n.*273+91G>T) c.*89+91G>T (n.*89+91G>T) c.277+91G>T (n.277+91G>T) c.580+91G>T (n.580+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221947T>C | CA2638433098 | MYL4 | c.487+92T>C (n.487+92T>C) c.198+92T>C c.*273+92T>C (n.*273+92T>C) c.*89+92T>C (n.*89+92T>C) c.277+92T>C (n.277+92T>C) c.580+92T>C (n.580+92T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221948A= | CA2262577724 | MYL4 | c.487+93A= (n.487+93A=) c.198+93A= c.*273+93A= (n.*273+93A=) c.*89+93A= (n.*89+93A=) c.277+93A= (n.277+93A=) c.580+93A= (n.580+93A=) | |
| 17 | g.47221948A>G | CA291225769 | MYL4 | c.487+93A>G (n.487+93A>G) c.198+93A>G c.*273+93A>G (n.*273+93A>G) c.*89+93A>G (n.*89+93A>G) c.277+93A>G (n.277+93A>G) c.580+93A>G (n.580+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221949T>C | CA2638433099 | MYL4 | c.487+94T>C (n.487+94T>C) c.198+94T>C c.*273+94T>C (n.*273+94T>C) c.*89+94T>C (n.*89+94T>C) c.277+94T>C (n.277+94T>C) c.580+94T>C (n.580+94T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221950A>G | CA2638433100 | MYL4 | c.487+95A>G (n.487+95A>G) c.198+95A>G c.*273+95A>G (n.*273+95A>G) c.*89+95A>G (n.*89+95A>G) c.277+95A>G (n.277+95A>G) c.580+95A>G (n.580+95A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221951C>A | CA2638433101 | MYL4 | c.487+96C>A (n.487+96C>A) c.198+96C>A c.*273+96C>A (n.*273+96C>A) c.*89+96C>A (n.*89+96C>A) c.277+96C>A (n.277+96C>A) c.580+96C>A (n.580+96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221951C= | CA2262577725 | MYL4 | c.487+96C= (n.487+96C=) c.198+96C= c.*273+96C= (n.*273+96C=) c.*89+96C= (n.*89+96C=) c.277+96C= (n.277+96C=) c.580+96C= (n.580+96C=) | |
| 17 | g.47221951C>G | CA291225770 | MYL4 | c.487+96C>G (n.487+96C>G) c.198+96C>G c.*273+96C>G (n.*273+96C>G) c.*89+96C>G (n.*89+96C>G) c.277+96C>G (n.277+96C>G) c.580+96C>G (n.580+96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221951C>T | CA2638433102 | MYL4 | c.487+96C>T (n.487+96C>T) c.198+96C>T c.*273+96C>T (n.*273+96C>T) c.*89+96C>T (n.*89+96C>T) c.277+96C>T (n.277+96C>T) c.580+96C>T (n.580+96C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221952A>G | CA2638433103 | MYL4 | c.487+97A>G (n.487+97A>G) c.198+97A>G c.*273+97A>G (n.*273+97A>G) c.*89+97A>G (n.*89+97A>G) c.277+97A>G (n.277+97A>G) c.580+97A>G (n.580+97A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221953A>G | CA2638433104 | MYL4 | c.487+98A>G (n.487+98A>G) c.198+98A>G c.*273+98A>G (n.*273+98A>G) c.*89+98A>G (n.*89+98A>G) c.277+98A>G (n.277+98A>G) c.580+98A>G (n.580+98A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221954G>A | CA2638433105 | MYL4 | c.487+99G>A (n.487+99G>A) c.198+99G>A c.*273+99G>A (n.*273+99G>A) c.*89+99G>A (n.*89+99G>A) c.277+99G>A (n.277+99G>A) c.580+99G>A (n.580+99G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221954G>C | CA2576401849 | MYL4 | c.487+99G>C (n.487+99G>C) c.198+99G>C c.*273+99G>C (n.*273+99G>C) c.*89+99G>C (n.*89+99G>C) c.277+99G>C (n.277+99G>C) c.580+99G>C (n.580+99G>C) | gnomAD v4 |