| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47221835G>A | CA8622747 | MYL4 | c.467G>A (p.Arg156Gln) c.178G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.257G>A (p.Arg86Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221835G>C | CA400022681 | MYL4 | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.178G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.257G>C (p.Arg86Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) | |
| 17 | g.47221835G= | CA2262577641 | MYL4 | c.467G= (p.Arg156=) c.178G= c.*253G= (n.*253G=) c.*69G= (n.*69G=) c.257G= (p.Arg86=) c.560G= (p.Arg187=) | |
| 17 | g.47221835G>T | CA400022683 | MYL4 | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.178G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.257G>T (p.Arg86Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) | |
| 17 | g.47221836G>A | CA500434062 | MYL4 | c.468G>A (p.Arg156=) c.179G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.258G>A (p.Arg86=) c.561G>A (p.Arg187=) | |
| 17 | g.47221836G>C | CA500434064 | MYL4 | c.468G>C (p.Arg156=) c.179G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.258G>C (p.Arg86=) c.561G>C (p.Arg187=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.47221836G>T | CA500434060 | MYL4 | c.468G>T (p.Arg156=) c.179G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.258G>T (p.Arg86=) c.561G>T (p.Arg187=) | |
| 17 | g.47221837C>A | CA400022685 | MYL4 | c.469C>A (p.His157Asn) c.180C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.259C>A (p.His87Asn) c.562C>A (p.His188Asn) | |
| 17 | g.47221837C>G | CA400022687 | MYL4 | c.469C>G (p.His157Asp) c.180C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.259C>G (p.His87Asp) c.562C>G (p.His188Asp) | ClinVar |
| 17 | g.47221837C>T | CA400022689 | MYL4 | c.469C>T (p.His157Tyr) c.180C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.259C>T (p.His87Tyr) c.562C>T (p.His188Tyr) | |
| 17 | g.47221838A= | CA2262577642 | MYL4 | c.470A= (p.His157=) c.181A= c.*256A= (n.*256A=) c.*72A= (n.*72A=) c.260A= (p.His87=) c.563A= (p.His188=) | |
| 17 | g.47221838A>C | CA400022691 | MYL4 | c.470A>C (p.His157Pro) c.181A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.260A>C (p.His87Pro) c.563A>C (p.His188Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221838A>G | CA400022693 | MYL4 | c.470A>G (p.His157Arg) c.181A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.260A>G (p.His87Arg) c.563A>G (p.His188Arg) | |
| 17 | g.47221838A>T | CA400022695 | MYL4 | c.470A>T (p.His157Leu) c.181A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.260A>T (p.His87Leu) c.563A>T (p.His188Leu) | |
| 17 | g.47221839C>A | CA400022701 | MYL4 | c.471C>A (p.His157Gln) c.182C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.261C>A (p.His87Gln) c.564C>A (p.His188Gln) | |
| 17 | g.47221839C= | CA2262577643 | MYL4 | c.471C= (p.His157=) c.182C= c.*257C= (n.*257C=) c.*73C= (n.*73C=) c.261C= (p.His87=) c.564C= (p.His188=) | |
| 17 | g.47221839C>G | CA400022698 | MYL4 | c.471C>G (p.His157Gln) c.182C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.261C>G (p.His87Gln) c.564C>G (p.His188Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221839C>T | CA8622748 | MYL4 | c.471C>T (p.His157=) c.182C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.261C>T (p.His87=) c.564C>T (p.His188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.47221840G>A | CA8622749 | MYL4 | c.472G>A (p.Val158Ile) c.183G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) c.565G>A (p.Val189Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.47221840G>C | CA400022704 | MYL4 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.183G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) | |
| 17 | g.47221840G= | CA2262577644 | MYL4 | c.472G= (p.Val158=) c.183G= c.*258G= (n.*258G=) c.*74G= (n.*74G=) c.262G= (p.Val88=) c.565G= (p.Val189=) | |
| 17 | g.47221840G>T | CA400022705 | MYL4 | c.472G>T (p.Val158Phe) c.183G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.262G>T (p.Val88Phe) c.565G>T (p.Val189Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221841T>A | CA400022706 | MYL4 | c.473T>A (p.Val158Asp) c.184T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.263T>A (p.Val88Asp) c.566T>A (p.Val189Asp) | |
| 17 | g.47221841T>C | CA400022707 | MYL4 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.184T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) | |
| 17 | g.47221841T>G | CA400022709 | MYL4 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.184T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) | |
| 17 | g.47221842C>A | CA500434074 | MYL4 | c.474C>A (p.Val158=) c.185C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.264C>A (p.Val88=) c.567C>A (p.Val189=) | |
| 17 | g.47221842C>G | CA500434075 | MYL4 | c.474C>G (p.Val158=) c.185C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.264C>G (p.Val88=) c.567C>G (p.Val189=) | |
| 17 | g.47221842C>T | CA500434076 | MYL4 | c.474C>T (p.Val158=) c.185C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.264C>T (p.Val88=) c.567C>T (p.Val189=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.47221843C>A | CA400022712 | MYL4 | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.186C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) | |
| 17 | g.47221843C>G | CA400022713 | MYL4 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.186C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.568C>G (p.Leu190Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221843C>T | CA400022715 | MYL4 | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.186C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) | |
| 17 | g.47221844T>A | CA400022718 | MYL4 | c.476T>A (p.Leu159His) c.187T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.266T>A (p.Leu89His) c.569T>A (p.Leu190His) | |
| 17 | g.47221844T>C | CA400022719 | MYL4 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.187T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) | |
| 17 | g.47221844T>G | CA400022721 | MYL4 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.187T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
| 17 | g.47221845T>A | CA500434080 | MYL4 | c.477T>A (p.Leu159=) c.188T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.267T>A (p.Leu89=) c.570T>A (p.Leu190=) | |
| 17 | g.47221845T>C | CA500434084 | MYL4 | c.477T>C (p.Leu159=) c.188T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.267T>C (p.Leu89=) c.570T>C (p.Leu190=) | |
| 17 | g.47221845T>G | CA500434081 | MYL4 | c.477T>G (p.Leu159=) c.188T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.267T>G (p.Leu89=) c.570T>G (p.Leu190=) | |
| 17 | g.47221846G>A | CA400022726 | MYL4 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.189G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) | |
| 17 | g.47221846G>C | CA400022728 | MYL4 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.189G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) | |
| 17 | g.47221846G>T | CA400022724 | MYL4 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.189G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) | |
| 17 | g.47221847C>A | CA400022735 | MYL4 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.190C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) | |
| 17 | g.47221847C= | CA2262577645 | MYL4 | c.479C= (p.Ala160=) c.190C= c.*265C= (n.*265C=) c.*81C= (n.*81C=) c.269C= (p.Ala90=) c.572C= (p.Ala191=) | |
| 17 | g.47221847C>G | CA400022731 | MYL4 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.190C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) | |
| 17 | g.47221847C>T | CA400022733 | MYL4 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.190C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.572C>T (p.Ala191Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221848C>A | CA500434088 | MYL4 | c.480C>A (p.Ala160=) c.191C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.573C>A (p.Ala191=) | |
| 17 | g.47221848C>G | CA500434091 | MYL4 | c.480C>G (p.Ala160=) c.191C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.573C>G (p.Ala191=) | |
| 17 | g.47221848C>T | CA500434090 | MYL4 | c.480C>T (p.Ala160=) c.191C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.573C>T (p.Ala191=) | |
| 17 | g.47221849A>C | CA400022737 | MYL4 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.192A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) | |
| 17 | g.47221849A>G | CA400022738 | MYL4 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.192A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) | |
| 17 | g.47221849A>T | CA400022740 | MYL4 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.192A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) | ClinVar |
| 17 | g.47221850C>A | CA400022743 | MYL4 | c.482C>A (p.Thr161Asn) c.193C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) | |
| 17 | g.47221850C>G | CA400022745 | MYL4 | c.482C>G (p.Thr161Ser) c.193C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) | |
| 17 | g.47221850C>T | CA400022747 | MYL4 | c.482C>T (p.Thr161Ile) c.193C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.47221851C>A | CA500434103 | MYL4 | c.483C>A (p.Thr161=) c.194C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.273C>A (p.Thr91=) c.576C>A (p.Thr192=) | |
| 17 | g.47221851C>G | CA500434104 | MYL4 | c.483C>G (p.Thr161=) c.194C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.273C>G (p.Thr91=) c.576C>G (p.Thr192=) | |
| 17 | g.47221851C>T | CA500434102 | MYL4 | c.483C>T (p.Thr161=) c.194C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.273C>T (p.Thr91=) c.576C>T (p.Thr192=) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.47221851_47221852insATGGGTATGCCAG | CA2638433048 | MYL4 | c.483_484insATGGGTATGCCAG (p.Leu162MetfsTer11) c.194_195insATGGGTATGCCAG c.*269_*270insATGGGTATGCCAG (n.*269_*270insATGGGTATGCCAG) c.*85_*86insATGGGTATGCCAG (n.*85_*86insATGGGTATGCCAG) c.273_274insATGGGTATGCCAG (p.Leu92MetfsTer11) c.576_577insATGGGTATGCCAG (p.Leu193MetfsTer11) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221852C>A | CA400022750 | MYL4 | c.484C>A (p.Leu162Met) c.195C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.274C>A (p.Leu92Met) c.577C>A (p.Leu193Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221852C>G | CA400022751 | MYL4 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.195C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.577C>G (p.Leu193Val) | |
| 17 | g.47221852C>T | CA500434108 | MYL4 | c.484C>T (p.Leu162=) c.195C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.274C>T (p.Leu92=) c.577C>T (p.Leu193=) | |
| 17 | g.47221853T>A | CA400022754 | MYL4 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.196T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221853T>C | CA400022755 | MYL4 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.196T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) | |
| 17 | g.47221853T>G | CA400022758 | MYL4 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.196T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221854G>A | CA500434114 | MYL4 | c.486G>A (p.Leu162=) c.197G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.276G>A (p.Leu92=) c.579G>A (p.Leu193=) | |
| 17 | g.47221854G>C | CA500434112 | MYL4 | c.486G>C (p.Leu162=) c.197G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.276G>C (p.Leu92=) c.579G>C (p.Leu193=) | |
| 17 | g.47221854G= | CA2262577646 | MYL4 | c.486G= (p.Leu162=) c.197G= c.*272G= (n.*272G=) c.*88G= (n.*88G=) c.276G= (p.Leu92=) c.579G= (p.Leu193=) | |
| 17 | g.47221854G>T | CA500434115 | MYL4 | c.486G>T (p.Leu162=) c.197G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.276G>T (p.Leu92=) c.579G>T (p.Leu193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221855G>A | CA400022764 | MYL4 | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.198G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.580G>A (p.Gly194Arg) | |
| 17 | g.47221855G>C | CA400022760 | MYL4 | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.198G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) | |
| 17 | g.47221855G>T | CA400022762 | MYL4 | c.487G>T (p.Gly163Ter) c.198G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.277G>T (p.Gly93Ter) c.580G>T (p.Gly194Ter) | |
| 17 | g.47221856G>A | CA291225753 | MYL4 | c.487+1G>A (n.487+1G>A) c.198+1G>A c.*273+1G>A (n.*273+1G>A) c.*89+1G>A (n.*89+1G>A) c.277+1G>A (n.277+1G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221856G>C | CA8622750 | MYL4 | c.487+1G>C (n.487+1G>C) c.198+1G>C c.*273+1G>C (n.*273+1G>C) c.*89+1G>C (n.*89+1G>C) c.277+1G>C (n.277+1G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221856G= | CA2262577647 | MYL4 | c.487+1G= (n.487+1G=) c.198+1G= c.*273+1G= (n.*273+1G=) c.*89+1G= (n.*89+1G=) c.277+1G= (n.277+1G=) c.580+1G= (n.580+1G=) | |
| 17 | g.47221856G>T | CA400022766 | MYL4 | c.487+1G>T (n.487+1G>T) c.198+1G>T c.*273+1G>T (n.*273+1G>T) c.*89+1G>T (n.*89+1G>T) c.277+1G>T (n.277+1G>T) c.580+1G>T (n.580+1G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221857T>A | CA400022769 | MYL4 | c.487+2T>A (n.487+2T>A) c.198+2T>A c.*273+2T>A (n.*273+2T>A) c.*89+2T>A (n.*89+2T>A) c.277+2T>A (n.277+2T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) | |
| 17 | g.47221857T>C | CA400022771 | MYL4 | c.487+2T>C (n.487+2T>C) c.198+2T>C c.*273+2T>C (n.*273+2T>C) c.*89+2T>C (n.*89+2T>C) c.277+2T>C (n.277+2T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221857T>G | CA400022773 | MYL4 | c.487+2T>G (n.487+2T>G) c.198+2T>G c.*273+2T>G (n.*273+2T>G) c.*89+2T>G (n.*89+2T>G) c.277+2T>G (n.277+2T>G) c.580+2T>G (n.580+2T>G) | |
| 17 | g.47221858A>G | CA2638433049 | MYL4 | c.487+3A>G (n.487+3A>G) c.198+3A>G c.*273+3A>G (n.*273+3A>G) c.*89+3A>G (n.*89+3A>G) c.277+3A>G (n.277+3A>G) c.580+3A>G (n.580+3A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221858A>T | CA2739268182 | MYL4 | c.487+3A>T (n.487+3A>T) c.198+3A>T c.*273+3A>T (n.*273+3A>T) c.*89+3A>T (n.*89+3A>T) c.277+3A>T (n.277+3A>T) c.580+3A>T (n.580+3A>T) | ClinVar |
| 17 | g.47221859T>C | CA772534443 | MYL4 | c.487+4T>C (n.487+4T>C) c.198+4T>C c.*273+4T>C (n.*273+4T>C) c.*89+4T>C (n.*89+4T>C) c.277+4T>C (n.277+4T>C) c.580+4T>C (n.580+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221859T= | CA2262577648 | MYL4 | c.487+4T= (n.487+4T=) c.198+4T= c.*273+4T= (n.*273+4T=) c.*89+4T= (n.*89+4T=) c.277+4T= (n.277+4T=) c.580+4T= (n.580+4T=) | |
| 17 | g.47221860G>A | CA2262577650 | MYL4 | c.487+5G>A (n.487+5G>A) c.198+5G>A c.*273+5G>A (n.*273+5G>A) c.*89+5G>A (n.*89+5G>A) c.277+5G>A (n.277+5G>A) c.580+5G>A (n.580+5G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47221860G= | CA2262577649 | MYL4 | c.487+5G= (n.487+5G=) c.198+5G= c.*273+5G= (n.*273+5G=) c.*89+5G= (n.*89+5G=) c.277+5G= (n.277+5G=) c.580+5G= (n.580+5G=) | |
| 17 | g.47221861C>A | CA626684787 | MYL4 | c.487+6C>A (n.487+6C>A) c.198+6C>A c.*273+6C>A (n.*273+6C>A) c.*89+6C>A (n.*89+6C>A) c.277+6C>A (n.277+6C>A) c.580+6C>A (n.580+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221861C= | CA2262577651 | MYL4 | c.487+6C= (n.487+6C=) c.198+6C= c.*273+6C= (n.*273+6C=) c.*89+6C= (n.*89+6C=) c.277+6C= (n.277+6C=) c.580+6C= (n.580+6C=) | |
| 17 | g.47221861C>T | CA2638433050 | MYL4 | c.487+6C>T (n.487+6C>T) c.198+6C>T c.*273+6C>T (n.*273+6C>T) c.*89+6C>T (n.*89+6C>T) c.277+6C>T (n.277+6C>T) c.580+6C>T (n.580+6C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221864G>A | CA2638433051 | MYL4 | c.487+9G>A (n.487+9G>A) c.198+9G>A c.*273+9G>A (n.*273+9G>A) c.*89+9G>A (n.*89+9G>A) c.277+9G>A (n.277+9G>A) c.580+9G>A (n.580+9G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221865C>A | CA2638433052 | MYL4 | c.487+10C>A (n.487+10C>A) c.198+10C>A c.*273+10C>A (n.*273+10C>A) c.*89+10C>A (n.*89+10C>A) c.277+10C>A (n.277+10C>A) c.580+10C>A (n.580+10C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221865C>T | CA2638433053 | MYL4 | c.487+10C>T (n.487+10C>T) c.198+10C>T c.*273+10C>T (n.*273+10C>T) c.*89+10C>T (n.*89+10C>T) c.277+10C>T (n.277+10C>T) c.580+10C>T (n.580+10C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221868G>A | CA626684788 | MYL4 | c.487+13G>A (n.487+13G>A) c.198+13G>A c.*273+13G>A (n.*273+13G>A) c.*89+13G>A (n.*89+13G>A) c.277+13G>A (n.277+13G>A) c.580+13G>A (n.580+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221868G= | CA2262577652 | MYL4 | c.487+13G= (n.487+13G=) c.198+13G= c.*273+13G= (n.*273+13G=) c.*89+13G= (n.*89+13G=) c.277+13G= (n.277+13G=) c.580+13G= (n.580+13G=) | |
| 17 | g.47221869G>A | CA772534463 | MYL4 | c.487+14G>A (n.487+14G>A) c.198+14G>A c.*273+14G>A (n.*273+14G>A) c.*89+14G>A (n.*89+14G>A) c.277+14G>A (n.277+14G>A) c.580+14G>A (n.580+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221869G= | CA2262577653 | MYL4 | c.487+14G= (n.487+14G=) c.198+14G= c.*273+14G= (n.*273+14G=) c.*89+14G= (n.*89+14G=) c.277+14G= (n.277+14G=) c.580+14G= (n.580+14G=) | |
| 17 | g.47221869G>T | CA2638433054 | MYL4 | c.487+14G>T (n.487+14G>T) c.198+14G>T c.*273+14G>T (n.*273+14G>T) c.*89+14G>T (n.*89+14G>T) c.277+14G>T (n.277+14G>T) c.580+14G>T (n.580+14G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221870C>A | CA291225755 | MYL4 | c.487+15C>A (n.487+15C>A) c.198+15C>A c.*273+15C>A (n.*273+15C>A) c.*89+15C>A (n.*89+15C>A) c.277+15C>A (n.277+15C>A) c.580+15C>A (n.580+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221870C= | CA2262577654 | MYL4 | c.487+15C= (n.487+15C=) c.198+15C= c.*273+15C= (n.*273+15C=) c.*89+15C= (n.*89+15C=) c.277+15C= (n.277+15C=) c.580+15C= (n.580+15C=) | |
| 17 | g.47221872G>A | CA2638433055 | MYL4 | c.487+17G>A (n.487+17G>A) c.198+17G>A c.*273+17G>A (n.*273+17G>A) c.*89+17G>A (n.*89+17G>A) c.277+17G>A (n.277+17G>A) c.580+17G>A (n.580+17G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221874G>A | CA656309466 | MYL4 | c.487+19G>A (n.487+19G>A) c.198+19G>A c.*273+19G>A (n.*273+19G>A) c.*89+19G>A (n.*89+19G>A) c.277+19G>A (n.277+19G>A) c.580+19G>A (n.580+19G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.47221875A>C | CA2573154265 | MYL4 | c.487+20A>C (n.487+20A>C) c.198+20A>C c.*273+20A>C (n.*273+20A>C) c.*89+20A>C (n.*89+20A>C) c.277+20A>C (n.277+20A>C) c.580+20A>C (n.580+20A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.47221876T>A | CA626684790 | MYL4 | c.487+21T>A (n.487+21T>A) c.198+21T>A c.*273+21T>A (n.*273+21T>A) c.*89+21T>A (n.*89+21T>A) c.277+21T>A (n.277+21T>A) c.580+21T>A (n.580+21T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221876T>G | CA626684789 | MYL4 | c.487+21T>G (n.487+21T>G) c.198+21T>G c.*273+21T>G (n.*273+21T>G) c.*89+21T>G (n.*89+21T>G) c.277+21T>G (n.277+21T>G) c.580+21T>G (n.580+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221876T= | CA2262577655 | MYL4 | c.487+21T= (n.487+21T=) c.198+21T= c.*273+21T= (n.*273+21T=) c.*89+21T= (n.*89+21T=) c.277+21T= (n.277+21T=) c.580+21T= (n.580+21T=) | |
| 17 | g.47221876_47221879delinsTGAA | CA2262577656 | MYL4 | c.487+21_487+24delinsTGAA (n.487+21_487+24delinsTGAA) c.198+21_198+24delinsTGAA c.*273+21_*273+24delinsTGAA (n.*273+21_*273+24delinsTGAA) c.*89+21_*89+24delinsTGAA (n.*89+21_*89+24delinsTGAA) c.277+21_277+24delinsTGAA (n.277+21_277+24delinsTGAA) c.580+21_580+24delinsTGAA (n.580+21_580+24delinsTGAA) | |
| 17 | g.47221879_47221881del | CA626684791 | MYL4 | c.487+24_487+26del (n.487+24_487+26del) c.198+24_198+26del c.*273+24_*273+26del (n.*273+24_*273+26del) c.*89+24_*89+26del (n.*89+24_*89+26del) c.277+24_277+26del (n.277+24_277+26del) c.580+24_580+26del (n.580+24_580+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221878A= | CA2262577658 | MYL4 | c.487+23A= (n.487+23A=) c.198+23A= c.*273+23A= (n.*273+23A=) c.*89+23A= (n.*89+23A=) c.277+23A= (n.277+23A=) c.580+23A= (n.580+23A=) | |
| 17 | g.47221878A>G | CA2262577657 | MYL4 | c.487+23A>G (n.487+23A>G) c.198+23A>G c.*273+23A>G (n.*273+23A>G) c.*89+23A>G (n.*89+23A>G) c.277+23A>G (n.277+23A>G) c.580+23A>G (n.580+23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221879A= | CA2262577659 | MYL4 | c.487+24A= (n.487+24A=) c.198+24A= c.*273+24A= (n.*273+24A=) c.*89+24A= (n.*89+24A=) c.277+24A= (n.277+24A=) c.580+24A= (n.580+24A=) | |
| 17 | g.47221879A>G | CA772534468 | MYL4 | c.487+24A>G (n.487+24A>G) c.198+24A>G c.*273+24A>G (n.*273+24A>G) c.*89+24A>G (n.*89+24A>G) c.277+24A>G (n.277+24A>G) c.580+24A>G (n.580+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221882C= | CA2262577660 | MYL4 | c.487+27C= (n.487+27C=) c.198+27C= c.*273+27C= (n.*273+27C=) c.*89+27C= (n.*89+27C=) c.277+27C= (n.277+27C=) c.580+27C= (n.580+27C=) | |
| 17 | g.47221882C>T | CA2262577661 | MYL4 | c.487+27C>T (n.487+27C>T) c.198+27C>T c.*273+27C>T (n.*273+27C>T) c.*89+27C>T (n.*89+27C>T) c.277+27C>T (n.277+27C>T) c.580+27C>T (n.580+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221883C>A | CA2576401835 | MYL4 | c.487+28C>A (n.487+28C>A) c.198+28C>A c.*273+28C>A (n.*273+28C>A) c.*89+28C>A (n.*89+28C>A) c.277+28C>A (n.277+28C>A) c.580+28C>A (n.580+28C>A) | |
| 17 | g.47221883C>G | CA2638433056 | MYL4 | c.487+28C>G (n.487+28C>G) c.198+28C>G c.*273+28C>G (n.*273+28C>G) c.*89+28C>G (n.*89+28C>G) c.277+28C>G (n.277+28C>G) c.580+28C>G (n.580+28C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221885A>G | CA2638433057 | MYL4 | c.487+30A>G (n.487+30A>G) c.198+30A>G c.*273+30A>G (n.*273+30A>G) c.*89+30A>G (n.*89+30A>G) c.277+30A>G (n.277+30A>G) c.580+30A>G (n.580+30A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221885A>T | CA2638433058 | MYL4 | c.487+30A>T (n.487+30A>T) c.198+30A>T c.*273+30A>T (n.*273+30A>T) c.*89+30A>T (n.*89+30A>T) c.277+30A>T (n.277+30A>T) c.580+30A>T (n.580+30A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221886G>A | CA2262577663 | MYL4 | c.487+31G>A (n.487+31G>A) c.198+31G>A c.*273+31G>A (n.*273+31G>A) c.*89+31G>A (n.*89+31G>A) c.277+31G>A (n.277+31G>A) c.580+31G>A (n.580+31G>A) | dbSNP |
| 17 | g.47221886G= | CA2262577662 | MYL4 | c.487+31G= (n.487+31G=) c.198+31G= c.*273+31G= (n.*273+31G=) c.*89+31G= (n.*89+31G=) c.277+31G= (n.277+31G=) c.580+31G= (n.580+31G=) | |
| 17 | g.47221887T>A | CA2638433059 | MYL4 | c.487+32T>A (n.487+32T>A) c.198+32T>A c.*273+32T>A (n.*273+32T>A) c.*89+32T>A (n.*89+32T>A) c.277+32T>A (n.277+32T>A) c.580+32T>A (n.580+32T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221887T>C | CA8622751 | MYL4 | c.487+32T>C (n.487+32T>C) c.198+32T>C c.*273+32T>C (n.*273+32T>C) c.*89+32T>C (n.*89+32T>C) c.277+32T>C (n.277+32T>C) c.580+32T>C (n.580+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221887T>G | CA984207485 | MYL4 | c.487+32T>G (n.487+32T>G) c.198+32T>G c.*273+32T>G (n.*273+32T>G) c.*89+32T>G (n.*89+32T>G) c.277+32T>G (n.277+32T>G) c.580+32T>G (n.580+32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221887T= | CA2262577664 | MYL4 | c.487+32T= (n.487+32T=) c.198+32T= c.*273+32T= (n.*273+32T=) c.*89+32T= (n.*89+32T=) c.277+32T= (n.277+32T=) c.580+32T= (n.580+32T=) | |
| 17 | g.47221888G>A | CA984207487 | MYL4 | c.487+33G>A (n.487+33G>A) c.198+33G>A c.*273+33G>A (n.*273+33G>A) c.*89+33G>A (n.*89+33G>A) c.277+33G>A (n.277+33G>A) c.580+33G>A (n.580+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221888G= | CA2262577665 | MYL4 | c.487+33G= (n.487+33G=) c.198+33G= c.*273+33G= (n.*273+33G=) c.*89+33G= (n.*89+33G=) c.277+33G= (n.277+33G=) c.580+33G= (n.580+33G=) | |
| 17 | g.47221890del | CA2809684599 | MYL4 | c.487+35del (n.487+35del) c.198+35del c.*273+35del (n.*273+35del) c.*89+35del (n.*89+35del) c.277+35del (n.277+35del) c.580+35del (n.580+35del) | |
| 17 | g.47221889G>A | CA772534470 | MYL4 | c.487+34G>A (n.487+34G>A) c.198+34G>A c.*273+34G>A (n.*273+34G>A) c.*89+34G>A (n.*89+34G>A) c.277+34G>A (n.277+34G>A) c.580+34G>A (n.580+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221889G= | CA2262577666 | MYL4 | c.487+34G= (n.487+34G=) c.198+34G= c.*273+34G= (n.*273+34G=) c.*89+34G= (n.*89+34G=) c.277+34G= (n.277+34G=) c.580+34G= (n.580+34G=) | |
| 17 | g.47221890G>A | CA2638433060 | MYL4 | c.487+35G>A (n.487+35G>A) c.198+35G>A c.*273+35G>A (n.*273+35G>A) c.*89+35G>A (n.*89+35G>A) c.277+35G>A (n.277+35G>A) c.580+35G>A (n.580+35G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221890G= | CA2262577667 | MYL4 | c.487+35G= (n.487+35G=) c.198+35G= c.*273+35G= (n.*273+35G=) c.*89+35G= (n.*89+35G=) c.277+35G= (n.277+35G=) c.580+35G= (n.580+35G=) | |
| 17 | g.47221890G>T | CA626684792 | MYL4 | c.487+35G>T (n.487+35G>T) c.198+35G>T c.*273+35G>T (n.*273+35G>T) c.*89+35G>T (n.*89+35G>T) c.277+35G>T (n.277+35G>T) c.580+35G>T (n.580+35G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221891A>T | CA2576401836 | MYL4 | c.487+36A>T (n.487+36A>T) c.198+36A>T c.*273+36A>T (n.*273+36A>T) c.*89+36A>T (n.*89+36A>T) c.277+36A>T (n.277+36A>T) c.580+36A>T (n.580+36A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221892G>A | CA626684793 | MYL4 | c.487+37G>A (n.487+37G>A) c.198+37G>A c.*273+37G>A (n.*273+37G>A) c.*89+37G>A (n.*89+37G>A) c.277+37G>A (n.277+37G>A) c.580+37G>A (n.580+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221892G= | CA2262577668 | MYL4 | c.487+37G= (n.487+37G=) c.198+37G= c.*273+37G= (n.*273+37G=) c.*89+37G= (n.*89+37G=) c.277+37G= (n.277+37G=) c.580+37G= (n.580+37G=) | |
| 17 | g.47221893G>T | CA2638433061 | MYL4 | c.487+38G>T (n.487+38G>T) c.198+38G>T c.*273+38G>T (n.*273+38G>T) c.*89+38G>T (n.*89+38G>T) c.277+38G>T (n.277+38G>T) c.580+38G>T (n.580+38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221895A>C | CA2562173396 | MYL4 | c.487+40A>C (n.487+40A>C) c.198+40A>C c.*273+40A>C (n.*273+40A>C) c.*89+40A>C (n.*89+40A>C) c.277+40A>C (n.277+40A>C) c.580+40A>C (n.580+40A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221895A>T | CA2576401837 | MYL4 | c.487+40A>T (n.487+40A>T) c.198+40A>T c.*273+40A>T (n.*273+40A>T) c.*89+40A>T (n.*89+40A>T) c.277+40A>T (n.277+40A>T) c.580+40A>T (n.580+40A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221896T>A | CA8622752 | MYL4 | c.487+41T>A (n.487+41T>A) c.198+41T>A c.*273+41T>A (n.*273+41T>A) c.*89+41T>A (n.*89+41T>A) c.277+41T>A (n.277+41T>A) c.580+41T>A (n.580+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221896T>G | CA2638433062 | MYL4 | c.487+41T>G (n.487+41T>G) c.198+41T>G c.*273+41T>G (n.*273+41T>G) c.*89+41T>G (n.*89+41T>G) c.277+41T>G (n.277+41T>G) c.580+41T>G (n.580+41T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221896T= | CA2262577669 | MYL4 | c.487+41T= (n.487+41T=) c.198+41T= c.*273+41T= (n.*273+41T=) c.*89+41T= (n.*89+41T=) c.277+41T= (n.277+41T=) c.580+41T= (n.580+41T=) | |
| 17 | g.47221897G>A | CA8622753 | MYL4 | c.487+42G>A (n.487+42G>A) c.198+42G>A c.*273+42G>A (n.*273+42G>A) c.*89+42G>A (n.*89+42G>A) c.277+42G>A (n.277+42G>A) c.580+42G>A (n.580+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221897G= | CA2262577670 | MYL4 | c.487+42G= (n.487+42G=) c.198+42G= c.*273+42G= (n.*273+42G=) c.*89+42G= (n.*89+42G=) c.277+42G= (n.277+42G=) c.580+42G= (n.580+42G=) | |
| 17 | g.47221898G>A | CA2638433063 | MYL4 | c.487+43G>A (n.487+43G>A) c.198+43G>A c.*273+43G>A (n.*273+43G>A) c.*89+43G>A (n.*89+43G>A) c.277+43G>A (n.277+43G>A) c.580+43G>A (n.580+43G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221899A= | CA2262577671 | MYL4 | c.487+44A= (n.487+44A=) c.198+44A= c.*273+44A= (n.*273+44A=) c.*89+44A= (n.*89+44A=) c.277+44A= (n.277+44A=) c.580+44A= (n.580+44A=) | |
| 17 | g.47221899A>G | CA2576401838 | MYL4 | c.487+44A>G (n.487+44A>G) c.198+44A>G c.*273+44A>G (n.*273+44A>G) c.*89+44A>G (n.*89+44A>G) c.277+44A>G (n.277+44A>G) c.580+44A>G (n.580+44A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221899A>T | CA2262577672 | MYL4 | c.487+44A>T (n.487+44A>T) c.198+44A>T c.*273+44A>T (n.*273+44A>T) c.*89+44A>T (n.*89+44A>T) c.277+44A>T (n.277+44A>T) c.580+44A>T (n.580+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221900G>A | CA8622754 | MYL4 | c.487+45G>A (n.487+45G>A) c.198+45G>A c.*273+45G>A (n.*273+45G>A) c.*89+45G>A (n.*89+45G>A) c.277+45G>A (n.277+45G>A) c.580+45G>A (n.580+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221900G= | CA2262577673 | MYL4 | c.487+45G= (n.487+45G=) c.198+45G= c.*273+45G= (n.*273+45G=) c.*89+45G= (n.*89+45G=) c.277+45G= (n.277+45G=) c.580+45G= (n.580+45G=) | |
| 17 | g.47221901G= | CA2262577674 | MYL4 | c.487+46G= (n.487+46G=) c.198+46G= c.*273+46G= (n.*273+46G=) c.*89+46G= (n.*89+46G=) c.277+46G= (n.277+46G=) c.580+46G= (n.580+46G=) | |
| 17 | g.47221901G>T | CA291225760 | MYL4 | c.487+46G>T (n.487+46G>T) c.198+46G>T c.*273+46G>T (n.*273+46G>T) c.*89+46G>T (n.*89+46G>T) c.277+46G>T (n.277+46G>T) c.580+46G>T (n.580+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221902G>A | CA8622755 | MYL4 | c.487+47G>A (n.487+47G>A) c.198+47G>A c.*273+47G>A (n.*273+47G>A) c.*89+47G>A (n.*89+47G>A) c.277+47G>A (n.277+47G>A) c.580+47G>A (n.580+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221902G= | CA2262577675 | MYL4 | c.487+47G= (n.487+47G=) c.198+47G= c.*273+47G= (n.*273+47G=) c.*89+47G= (n.*89+47G=) c.277+47G= (n.277+47G=) c.580+47G= (n.580+47G=) | |
| 17 | g.47221902G>T | CA772534486 | MYL4 | c.487+47G>T (n.487+47G>T) c.198+47G>T c.*273+47G>T (n.*273+47G>T) c.*89+47G>T (n.*89+47G>T) c.277+47G>T (n.277+47G>T) c.580+47G>T (n.580+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221904T>G | CA2638433064 | MYL4 | c.487+49T>G (n.487+49T>G) c.198+49T>G c.*273+49T>G (n.*273+49T>G) c.*89+49T>G (n.*89+49T>G) c.277+49T>G (n.277+49T>G) c.580+49T>G (n.580+49T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221905G>A | CA772534490 | MYL4 | c.487+50G>A (n.487+50G>A) c.198+50G>A c.*273+50G>A (n.*273+50G>A) c.*89+50G>A (n.*89+50G>A) c.277+50G>A (n.277+50G>A) c.580+50G>A (n.580+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221905G= | CA2262577676 | MYL4 | c.487+50G= (n.487+50G=) c.198+50G= c.*273+50G= (n.*273+50G=) c.*89+50G= (n.*89+50G=) c.277+50G= (n.277+50G=) c.580+50G= (n.580+50G=) | |
| 17 | g.47221905G>T | CA8622756 | MYL4 | c.487+50G>T (n.487+50G>T) c.198+50G>T c.*273+50G>T (n.*273+50G>T) c.*89+50G>T (n.*89+50G>T) c.277+50G>T (n.277+50G>T) c.580+50G>T (n.580+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221907del | CA2576401839 | MYL4 | c.487+52del (n.487+52del) c.198+52del c.*273+52del (n.*273+52del) c.*89+52del (n.*89+52del) c.277+52del (n.277+52del) c.580+52del (n.580+52del) | |
| 17 | g.47221906G>A | CA626684794 | MYL4 | c.487+51G>A (n.487+51G>A) c.198+51G>A c.*273+51G>A (n.*273+51G>A) c.*89+51G>A (n.*89+51G>A) c.277+51G>A (n.277+51G>A) c.580+51G>A (n.580+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221906G= | CA2262577677 | MYL4 | c.487+51G= (n.487+51G=) c.198+51G= c.*273+51G= (n.*273+51G=) c.*89+51G= (n.*89+51G=) c.277+51G= (n.277+51G=) c.580+51G= (n.580+51G=) | |
| 17 | g.47221907G>A | CA984207496 | MYL4 | c.487+52G>A (n.487+52G>A) c.198+52G>A c.*273+52G>A (n.*273+52G>A) c.*89+52G>A (n.*89+52G>A) c.277+52G>A (n.277+52G>A) c.580+52G>A (n.580+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221907G>C | CA2638433065 | MYL4 | c.487+52G>C (n.487+52G>C) c.198+52G>C c.*273+52G>C (n.*273+52G>C) c.*89+52G>C (n.*89+52G>C) c.277+52G>C (n.277+52G>C) c.580+52G>C (n.580+52G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221907G= | CA2262577678 | MYL4 | c.487+52G= (n.487+52G=) c.198+52G= c.*273+52G= (n.*273+52G=) c.*89+52G= (n.*89+52G=) c.277+52G= (n.277+52G=) c.580+52G= (n.580+52G=) | |
| 17 | g.47221908A>G | CA2638433066 | MYL4 | c.487+53A>G (n.487+53A>G) c.198+53A>G c.*273+53A>G (n.*273+53A>G) c.*89+53A>G (n.*89+53A>G) c.277+53A>G (n.277+53A>G) c.580+53A>G (n.580+53A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221909G>T | CA2638433067 | MYL4 | c.487+54G>T (n.487+54G>T) c.198+54G>T c.*273+54G>T (n.*273+54G>T) c.*89+54G>T (n.*89+54G>T) c.277+54G>T (n.277+54G>T) c.580+54G>T (n.580+54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221910G>A | CA2638433068 | MYL4 | c.487+55G>A (n.487+55G>A) c.198+55G>A c.*273+55G>A (n.*273+55G>A) c.*89+55G>A (n.*89+55G>A) c.277+55G>A (n.277+55G>A) c.580+55G>A (n.580+55G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221911T>G | CA984207497 | MYL4 | c.487+56T>G (n.487+56T>G) c.198+56T>G c.*273+56T>G (n.*273+56T>G) c.*89+56T>G (n.*89+56T>G) c.277+56T>G (n.277+56T>G) c.580+56T>G (n.580+56T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221912G>A | CA2638433069 | MYL4 | c.487+57G>A (n.487+57G>A) c.198+57G>A c.*273+57G>A (n.*273+57G>A) c.*89+57G>A (n.*89+57G>A) c.277+57G>A (n.277+57G>A) c.580+57G>A (n.580+57G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221914C>A | CA2576401840 | MYL4 | c.487+59C>A (n.487+59C>A) c.198+59C>A c.*273+59C>A (n.*273+59C>A) c.*89+59C>A (n.*89+59C>A) c.277+59C>A (n.277+59C>A) c.580+59C>A (n.580+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221915A>G | CA2638433070 | MYL4 | c.487+60A>G (n.487+60A>G) c.198+60A>G c.*273+60A>G (n.*273+60A>G) c.*89+60A>G (n.*89+60A>G) c.277+60A>G (n.277+60A>G) c.580+60A>G (n.580+60A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221916A= | CA2262577679 | MYL4 | c.487+61A= (n.487+61A=) c.198+61A= c.*273+61A= (n.*273+61A=) c.*89+61A= (n.*89+61A=) c.277+61A= (n.277+61A=) c.580+61A= (n.580+61A=) | |
| 17 | g.47221916A>C | CA772534500 | MYL4 | c.487+61A>C (n.487+61A>C) c.198+61A>C c.*273+61A>C (n.*273+61A>C) c.*89+61A>C (n.*89+61A>C) c.277+61A>C (n.277+61A>C) c.580+61A>C (n.580+61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221918G>T | CA2638433071 | MYL4 | c.487+63G>T (n.487+63G>T) c.198+63G>T c.*273+63G>T (n.*273+63G>T) c.*89+63G>T (n.*89+63G>T) c.277+63G>T (n.277+63G>T) c.580+63G>T (n.580+63G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221920G>A | CA2638433072 | MYL4 | c.487+65G>A (n.487+65G>A) c.198+65G>A c.*273+65G>A (n.*273+65G>A) c.*89+65G>A (n.*89+65G>A) c.277+65G>A (n.277+65G>A) c.580+65G>A (n.580+65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221921A>G | CA2638433073 | MYL4 | c.487+66A>G (n.487+66A>G) c.198+66A>G c.*273+66A>G (n.*273+66A>G) c.*89+66A>G (n.*89+66A>G) c.277+66A>G (n.277+66A>G) c.580+66A>G (n.580+66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221922C>A | CA2576401841 | MYL4 | c.487+67C>A (n.487+67C>A) c.198+67C>A c.*273+67C>A (n.*273+67C>A) c.*89+67C>A (n.*89+67C>A) c.277+67C>A (n.277+67C>A) c.580+67C>A (n.580+67C>A) | |
| 17 | g.47221922C= | CA2262577684 | MYL4 | c.487+67C= (n.487+67C=) c.198+67C= c.*273+67C= (n.*273+67C=) c.*89+67C= (n.*89+67C=) c.277+67C= (n.277+67C=) c.580+67C= (n.580+67C=) | |
| 17 | g.47221922C>T | CA772534511 | MYL4 | c.487+67C>T (n.487+67C>T) c.198+67C>T c.*273+67C>T (n.*273+67C>T) c.*89+67C>T (n.*89+67C>T) c.277+67C>T (n.277+67C>T) c.580+67C>T (n.580+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221923A>G | CA2576401842 | MYL4 | c.487+68A>G (n.487+68A>G) c.198+68A>G c.*273+68A>G (n.*273+68A>G) c.*89+68A>G (n.*89+68A>G) c.277+68A>G (n.277+68A>G) c.580+68A>G (n.580+68A>G) | |
| 17 | g.47221925A>C | CA2638433074 | MYL4 | c.487+70A>C (n.487+70A>C) c.198+70A>C c.*273+70A>C (n.*273+70A>C) c.*89+70A>C (n.*89+70A>C) c.277+70A>C (n.277+70A>C) c.580+70A>C (n.580+70A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221925A>G | CA2638433075 | MYL4 | c.487+70A>G (n.487+70A>G) c.198+70A>G c.*273+70A>G (n.*273+70A>G) c.*89+70A>G (n.*89+70A>G) c.277+70A>G (n.277+70A>G) c.580+70A>G (n.580+70A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221925A>T | CA2638433076 | MYL4 | c.487+70A>T (n.487+70A>T) c.198+70A>T c.*273+70A>T (n.*273+70A>T) c.*89+70A>T (n.*89+70A>T) c.277+70A>T (n.277+70A>T) c.580+70A>T (n.580+70A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221926T>A | CA2638433077 | MYL4 | c.487+71T>A (n.487+71T>A) c.198+71T>A c.*273+71T>A (n.*273+71T>A) c.*89+71T>A (n.*89+71T>A) c.277+71T>A (n.277+71T>A) c.580+71T>A (n.580+71T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221926T>C | CA2576401843 | MYL4 | c.487+71T>C (n.487+71T>C) c.198+71T>C c.*273+71T>C (n.*273+71T>C) c.*89+71T>C (n.*89+71T>C) c.277+71T>C (n.277+71T>C) c.580+71T>C (n.580+71T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221927G>A | CA291225763 | MYL4 | c.487+72G>A (n.487+72G>A) c.198+72G>A c.*273+72G>A (n.*273+72G>A) c.*89+72G>A (n.*89+72G>A) c.277+72G>A (n.277+72G>A) c.580+72G>A (n.580+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221927G= | CA2262577704 | MYL4 | c.487+72G= (n.487+72G=) c.198+72G= c.*273+72G= (n.*273+72G=) c.*89+72G= (n.*89+72G=) c.277+72G= (n.277+72G=) c.580+72G= (n.580+72G=) | |
| 17 | g.47221928C>A | CA2576401844 | MYL4 | c.487+73C>A (n.487+73C>A) c.198+73C>A c.*273+73C>A (n.*273+73C>A) c.*89+73C>A (n.*89+73C>A) c.277+73C>A (n.277+73C>A) c.580+73C>A (n.580+73C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221928C= | CA2262577707 | MYL4 | c.487+73C= (n.487+73C=) c.198+73C= c.*273+73C= (n.*273+73C=) c.*89+73C= (n.*89+73C=) c.277+73C= (n.277+73C=) c.580+73C= (n.580+73C=) | |
| 17 | g.47221928C>G | CA2262577706 | MYL4 | c.487+73C>G (n.487+73C>G) c.198+73C>G c.*273+73C>G (n.*273+73C>G) c.*89+73C>G (n.*89+73C>G) c.277+73C>G (n.277+73C>G) c.580+73C>G (n.580+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221928C>T | CA291225764 | MYL4 | c.487+73C>T (n.487+73C>T) c.198+73C>T c.*273+73C>T (n.*273+73C>T) c.*89+73C>T (n.*89+73C>T) c.277+73C>T (n.277+73C>T) c.580+73C>T (n.580+73C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221929T>A | CA984207504 | MYL4 | c.487+74T>A (n.487+74T>A) c.198+74T>A c.*273+74T>A (n.*273+74T>A) c.*89+74T>A (n.*89+74T>A) c.277+74T>A (n.277+74T>A) c.580+74T>A (n.580+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47221929T>C | CA2576401845 | MYL4 | c.487+74T>C (n.487+74T>C) c.198+74T>C c.*273+74T>C (n.*273+74T>C) c.*89+74T>C (n.*89+74T>C) c.277+74T>C (n.277+74T>C) c.580+74T>C (n.580+74T>C) | |
| 17 | g.47221929T>G | CA2638433078 | MYL4 | c.487+74T>G (n.487+74T>G) c.198+74T>G c.*273+74T>G (n.*273+74T>G) c.*89+74T>G (n.*89+74T>G) c.277+74T>G (n.277+74T>G) c.580+74T>G (n.580+74T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221929T= | CA2262577708 | MYL4 | c.487+74T= (n.487+74T=) c.198+74T= c.*273+74T= (n.*273+74T=) c.*89+74T= (n.*89+74T=) c.277+74T= (n.277+74T=) c.580+74T= (n.580+74T=) | |
| 17 | g.47221930G= | CA2262577710 | MYL4 | c.487+75G= (n.487+75G=) c.198+75G= c.*273+75G= (n.*273+75G=) c.*89+75G= (n.*89+75G=) c.277+75G= (n.277+75G=) c.580+75G= (n.580+75G=) | |
| 17 | g.47221930G>T | CA2262577712 | MYL4 | c.487+75G>T (n.487+75G>T) c.198+75G>T c.*273+75G>T (n.*273+75G>T) c.*89+75G>T (n.*89+75G>T) c.277+75G>T (n.277+75G>T) c.580+75G>T (n.580+75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.47221931G>A | CA2638433080 | MYL4 | c.487+76G>A (n.487+76G>A) c.198+76G>A c.*273+76G>A (n.*273+76G>A) c.*89+76G>A (n.*89+76G>A) c.277+76G>A (n.277+76G>A) c.580+76G>A (n.580+76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221931G>C | CA2638433079 | MYL4 | c.487+76G>C (n.487+76G>C) c.198+76G>C c.*273+76G>C (n.*273+76G>C) c.*89+76G>C (n.*89+76G>C) c.277+76G>C (n.277+76G>C) c.580+76G>C (n.580+76G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221931G>T | CA2529599467 | MYL4 | c.487+76G>T (n.487+76G>T) c.198+76G>T c.*273+76G>T (n.*273+76G>T) c.*89+76G>T (n.*89+76G>T) c.277+76G>T (n.277+76G>T) c.580+76G>T (n.580+76G>T) | |
| 17 | g.47221934G>T | CA2638433082 | MYL4 | c.487+79G>T (n.487+79G>T) c.198+79G>T c.*273+79G>T (n.*273+79G>T) c.*89+79G>T (n.*89+79G>T) c.277+79G>T (n.277+79G>T) c.580+79G>T (n.580+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221936del | CA2638433081 | MYL4 | c.487+81del (n.487+81del) c.198+81del c.*273+81del (n.*273+81del) c.*89+81del (n.*89+81del) c.277+81del (n.277+81del) c.580+81del (n.580+81del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.47221935G>C | CA2638433083 | MYL4 | c.487+80G>C (n.487+80G>C) c.198+80G>C c.*273+80G>C (n.*273+80G>C) c.*89+80G>C (n.*89+80G>C) c.277+80G>C (n.277+80G>C) c.580+80G>C (n.580+80G>C) | gnomAD v4 |