Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.47221629C=CA2262577554MYL4c.314-53C= (n.314-53C=)
c.25-53C=
c.*100-53C= (n.*100-53C=)
c.407-53C= (n.407-53C=)
c.314-103C= (n.314-103C=)
c.104-53C= (n.104-53C=)
17g.47221629C>TCA2262577555MYL4c.314-53C>T (n.314-53C>T)
c.25-53C>T
c.*100-53C>T (n.*100-53C>T)
c.407-53C>T (n.407-53C>T)
c.314-103C>T (n.314-103C>T)
c.104-53C>T (n.104-53C>T)
dbSNP
17g.47221630C>ACA2638433029MYL4c.314-52C>A (n.314-52C>A)
c.25-52C>A
c.*100-52C>A (n.*100-52C>A)
c.407-52C>A (n.407-52C>A)
c.314-102C>A (n.314-102C>A)
c.104-52C>A (n.104-52C>A)
gnomAD v4
17g.47221630C>TCA2638433030MYL4c.314-52C>T (n.314-52C>T)
c.25-52C>T
c.*100-52C>T (n.*100-52C>T)
c.407-52C>T (n.407-52C>T)
c.314-102C>T (n.314-102C>T)
c.104-52C>T (n.104-52C>T)
gnomAD v4
17g.47221631T>CCA2638433031MYL4c.314-51T>C (n.314-51T>C)
c.25-51T>C
c.*100-51T>C (n.*100-51T>C)
c.407-51T>C (n.407-51T>C)
c.314-101T>C (n.314-101T>C)
c.104-51T>C (n.104-51T>C)
gnomAD v4
17g.47221633G>ACA2576301884MYL4c.314-49G>A (n.314-49G>A)
c.25-49G>A
c.*100-49G>A (n.*100-49G>A)
c.407-49G>A (n.407-49G>A)
c.314-99G>A (n.314-99G>A)
c.104-49G>A (n.104-49G>A)
gnomAD v4
17g.47221633G>TCA2638433032MYL4c.314-49G>T (n.314-49G>T)
c.25-49G>T
c.*100-49G>T (n.*100-49G>T)
c.407-49G>T (n.407-49G>T)
c.314-99G>T (n.314-99G>T)
c.104-49G>T (n.104-49G>T)
gnomAD v4
17g.47221634A=CA2262577556MYL4c.314-48A= (n.314-48A=)
c.25-48A=
c.*100-48A= (n.*100-48A=)
c.407-48A= (n.407-48A=)
c.314-98A= (n.314-98A=)
c.104-48A= (n.104-48A=)
17g.47221634A>GCA626684784MYL4c.314-48A>G (n.314-48A>G)
c.25-48A>G
c.*100-48A>G (n.*100-48A>G)
c.407-48A>G (n.407-48A>G)
c.314-98A>G (n.314-98A>G)
c.104-48A>G (n.104-48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221634A>TCA2638433033MYL4c.314-48A>T (n.314-48A>T)
c.25-48A>T
c.*100-48A>T (n.*100-48A>T)
c.407-48A>T (n.407-48A>T)
c.314-98A>T (n.314-98A>T)
c.104-48A>T (n.104-48A>T)
gnomAD v4
17g.47221636C>ACA8622707MYL4c.314-46C>A (n.314-46C>A)
c.25-46C>A
c.*100-46C>A (n.*100-46C>A)
c.407-46C>A (n.407-46C>A)
c.314-96C>A (n.314-96C>A)
c.104-46C>A (n.104-46C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221636C=CA2262577557MYL4c.314-46C= (n.314-46C=)
c.25-46C=
c.*100-46C= (n.*100-46C=)
c.407-46C= (n.407-46C=)
c.314-96C= (n.314-96C=)
c.104-46C= (n.104-46C=)
17g.47221638C>ACA2809684598MYL4c.314-44C>A (n.314-44C>A)
c.25-44C>A
c.*100-44C>A (n.*100-44C>A)
c.407-44C>A (n.407-44C>A)
c.314-94C>A (n.314-94C>A)
c.104-44C>A (n.104-44C>A)
17g.47221638C=CA2262577558MYL4c.314-44C= (n.314-44C=)
c.25-44C=
c.*100-44C= (n.*100-44C=)
c.407-44C= (n.407-44C=)
c.314-94C= (n.314-94C=)
c.104-44C= (n.104-44C=)
17g.47221638C>GCA2576301885MYL4c.314-44C>G (n.314-44C>G)
c.25-44C>G
c.*100-44C>G (n.*100-44C>G)
c.407-44C>G (n.407-44C>G)
c.314-94C>G (n.314-94C>G)
c.104-44C>G (n.104-44C>G)
17g.47221638C>TCA626684785MYL4c.314-44C>T (n.314-44C>T)
c.25-44C>T
c.*100-44C>T (n.*100-44C>T)
c.407-44C>T (n.407-44C>T)
c.314-94C>T (n.314-94C>T)
c.104-44C>T (n.104-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47221639C>GCA2576301886MYL4c.314-43C>G (n.314-43C>G)
c.25-43C>G
c.*100-43C>G (n.*100-43C>G)
c.407-43C>G (n.407-43C>G)
c.314-93C>G (n.314-93C>G)
c.104-43C>G (n.104-43C>G)
17g.47221639C>TCA2638433034MYL4c.314-43C>T (n.314-43C>T)
c.25-43C>T
c.*100-43C>T (n.*100-43C>T)
c.407-43C>T (n.407-43C>T)
c.314-93C>T (n.314-93C>T)
c.104-43C>T (n.104-43C>T)
gnomAD v4
17g.47221640T>CCA2638433035MYL4c.314-42T>C (n.314-42T>C)
c.25-42T>C
c.*100-42T>C (n.*100-42T>C)
c.407-42T>C (n.407-42T>C)
c.314-92T>C (n.314-92T>C)
c.104-42T>C (n.104-42T>C)
gnomAD v4
17g.47221640_47221641delCA2576301887MYL4c.314-42_314-41del (n.314-42_314-41del)
c.25-42_25-41del
c.*100-42_*100-41del (n.*100-42_*100-41del)
c.407-42_407-41del (n.407-42_407-41del)
c.314-92_314-91del (n.314-92_314-91del)
c.104-42_104-41del (n.104-42_104-41del)
17g.47221641G>ACA2638433036MYL4c.314-41G>A (n.314-41G>A)
c.25-41G>A
c.*100-41G>A (n.*100-41G>A)
c.407-41G>A (n.407-41G>A)
c.314-91G>A (n.314-91G>A)
c.104-41G>A (n.104-41G>A)
gnomAD v4
17g.47221641G>TCA2638433037MYL4c.314-41G>T (n.314-41G>T)
c.25-41G>T
c.*100-41G>T (n.*100-41G>T)
c.407-41G>T (n.407-41G>T)
c.314-91G>T (n.314-91G>T)
c.104-41G>T (n.104-41G>T)
gnomAD v4
17g.47221642C>ACA2638433038MYL4c.314-40C>A (n.314-40C>A)
c.25-40C>A
c.*100-40C>A (n.*100-40C>A)
c.407-40C>A (n.407-40C>A)
c.314-90C>A (n.314-90C>A)
c.104-40C>A (n.104-40C>A)
gnomAD v4
17g.47221644C>ACA8622708MYL4c.314-38C>A (n.314-38C>A)
c.25-38C>A
c.*100-38C>A (n.*100-38C>A)
c.407-38C>A (n.407-38C>A)
c.314-88C>A (n.314-88C>A)
c.104-38C>A (n.104-38C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221644C=CA2262577559MYL4c.314-38C= (n.314-38C=)
c.25-38C=
c.*100-38C= (n.*100-38C=)
c.407-38C= (n.407-38C=)
c.314-88C= (n.314-88C=)
c.104-38C= (n.104-38C=)
17g.47221644C>TCA8622709MYL4c.314-38C>T (n.314-38C>T)
c.25-38C>T
c.*100-38C>T (n.*100-38C>T)
c.407-38C>T (n.407-38C>T)
c.314-88C>T (n.314-88C>T)
c.104-38C>T (n.104-38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47221646C>TCA2733918225MYL4c.314-36C>T (n.314-36C>T)
c.25-36C>T
c.*100-36C>T (n.*100-36C>T)
c.407-36C>T (n.407-36C>T)
c.314-86C>T (n.314-86C>T)
c.104-36C>T (n.104-36C>T)
dbSNP
17g.47221647A=CA2262577560MYL4c.314-35A= (n.314-35A=)
c.25-35A=
c.*100-35A= (n.*100-35A=)
c.407-35A= (n.407-35A=)
c.314-85A= (n.314-85A=)
c.104-35A= (n.104-35A=)
17g.47221647A>GCA8622710MYL4c.314-35A>G (n.314-35A>G)
c.25-35A>G
c.*100-35A>G (n.*100-35A>G)
c.407-35A>G (n.407-35A>G)
c.314-85A>G (n.314-85A>G)
c.104-35A>G (n.104-35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47221648T>CCA2638433039MYL4c.314-34T>C (n.314-34T>C)
c.25-34T>C
c.*100-34T>C (n.*100-34T>C)
c.407-34T>C (n.407-34T>C)
c.314-84T>C (n.314-84T>C)
c.104-34T>C (n.104-34T>C)
gnomAD v4
17g.47221651A>GCA2638433040MYL4c.314-31A>G (n.314-31A>G)
c.25-31A>G
c.*100-31A>G (n.*100-31A>G)
c.407-31A>G (n.407-31A>G)
c.314-81A>G (n.314-81A>G)
c.104-31A>G (n.104-31A>G)
gnomAD v4
17g.47221651A>TCA2638433041MYL4c.314-31A>T (n.314-31A>T)
c.25-31A>T
c.*100-31A>T (n.*100-31A>T)
c.407-31A>T (n.407-31A>T)
c.314-81A>T (n.314-81A>T)
c.104-31A>T (n.104-31A>T)
gnomAD v4
17g.47221652T>CCA291225673MYL4c.314-30T>C (n.314-30T>C)
c.25-30T>C
c.*100-30T>C (n.*100-30T>C)
c.407-30T>C (n.407-30T>C)
c.314-80T>C (n.314-80T>C)
c.104-30T>C (n.104-30T>C)
dbSNP
17g.47221652T=CA2262577561MYL4c.314-30T= (n.314-30T=)
c.25-30T=
c.*100-30T= (n.*100-30T=)
c.407-30T= (n.407-30T=)
c.314-80T= (n.314-80T=)
c.104-30T= (n.104-30T=)
17g.47221653T>GCA2262577563MYL4c.314-29T>G (n.314-29T>G)
c.25-29T>G
c.*100-29T>G (n.*100-29T>G)
c.407-29T>G (n.407-29T>G)
c.314-79T>G (n.314-79T>G)
c.104-29T>G (n.104-29T>G)
dbSNP
17g.47221653T=CA2262577562MYL4c.314-29T= (n.314-29T=)
c.25-29T=
c.*100-29T= (n.*100-29T=)
c.407-29T= (n.407-29T=)
c.314-79T= (n.314-79T=)
c.104-29T= (n.104-29T=)
17g.47221655C>ACA2638433042MYL4c.314-27C>A (n.314-27C>A)
c.25-27C>A
c.*100-27C>A (n.*100-27C>A)
c.407-27C>A (n.407-27C>A)
c.314-77C>A (n.314-77C>A)
c.104-27C>A (n.104-27C>A)
gnomAD v4
17g.47221657C>ACA2638433043MYL4c.314-25C>A (n.314-25C>A)
c.25-25C>A
c.*100-25C>A (n.*100-25C>A)
c.407-25C>A (n.407-25C>A)
c.314-75C>A (n.314-75C>A)
c.104-25C>A (n.104-25C>A)
gnomAD v4
17g.47221659T>GCA772534069MYL4c.314-23T>G (n.314-23T>G)
c.25-23T>G
c.*100-23T>G (n.*100-23T>G)
c.407-23T>G (n.407-23T>G)
c.314-73T>G (n.314-73T>G)
c.104-23T>G (n.104-23T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221659T=CA2262577564MYL4c.314-23T= (n.314-23T=)
c.25-23T=
c.*100-23T= (n.*100-23T=)
c.407-23T= (n.407-23T=)
c.314-73T= (n.314-73T=)
c.104-23T= (n.104-23T=)
17g.47221661C=CA2262577565MYL4c.314-21C= (n.314-21C=)
c.25-21C=
c.*100-21C= (n.*100-21C=)
c.407-21C= (n.407-21C=)
c.314-71C= (n.314-71C=)
c.104-21C= (n.104-21C=)
17g.47221661C>GCA2262577566MYL4c.314-21C>G (n.314-21C>G)
c.25-21C>G
c.*100-21C>G (n.*100-21C>G)
c.407-21C>G (n.407-21C>G)
c.314-71C>G (n.314-71C>G)
c.104-21C>G (n.104-21C>G)
dbSNP
17g.47221663T>CCA2576301888MYL4c.314-19T>C (n.314-19T>C)
c.25-19T>C
c.*100-19T>C (n.*100-19T>C)
c.407-19T>C (n.407-19T>C)
c.314-69T>C (n.314-69T>C)
c.104-19T>C (n.104-19T>C)
17g.47221664T>CCA8622711MYL4c.314-18T>C (n.314-18T>C)
c.25-18T>C
c.*100-18T>C (n.*100-18T>C)
c.407-18T>C (n.407-18T>C)
c.314-68T>C (n.314-68T>C)
c.104-18T>C (n.104-18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47221664T=CA2262577567MYL4c.314-18T= (n.314-18T=)
c.25-18T=
c.*100-18T= (n.*100-18T=)
c.407-18T= (n.407-18T=)
c.314-68T= (n.314-68T=)
c.104-18T= (n.104-18T=)
17g.47221665A=CA2262577568MYL4c.314-17A= (n.314-17A=)
c.25-17A=
c.*100-17A= (n.*100-17A=)
c.407-17A= (n.407-17A=)
c.314-67A= (n.314-67A=)
c.104-17A= (n.104-17A=)
17g.47221665A>CCA2262577569MYL4c.314-17A>C (n.314-17A>C)
c.25-17A>C
c.*100-17A>C (n.*100-17A>C)
c.407-17A>C (n.407-17A>C)
c.314-67A>C (n.314-67A>C)
c.104-17A>C (n.104-17A>C)
dbSNP
17g.47221666C=CA2262577570MYL4c.314-16C= (n.314-16C=)
c.25-16C=
c.*100-16C= (n.*100-16C=)
c.407-16C= (n.407-16C=)
c.314-66C= (n.314-66C=)
c.104-16C= (n.104-16C=)
17g.47221666C>TCA8622712MYL4c.314-16C>T (n.314-16C>T)
c.25-16C>T
c.*100-16C>T (n.*100-16C>T)
c.407-16C>T (n.407-16C>T)
c.314-66C>T (n.314-66C>T)
c.104-16C>T (n.104-16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221666_47221670delinsCCCTGCA2262577571MYL4c.314-16_314-12delinsCCCTG (n.314-16_314-12delinsCCCTG)
c.25-16_25-12delinsCCCTG
c.*100-16_*100-12delinsCCCTG (n.*100-16_*100-12delinsCCCTG)
c.407-16_407-12delinsCCCTG (n.407-16_407-12delinsCCCTG)
c.314-66_314-62delinsCCCTG (n.314-66_314-62delinsCCCTG)
c.104-16_104-12delinsCCCTG (n.104-16_104-12delinsCCCTG)
17g.47221667C=CA2262577573MYL4c.314-15C= (n.314-15C=)
c.25-15C=
c.*100-15C= (n.*100-15C=)
c.407-15C= (n.407-15C=)
c.314-65C= (n.314-65C=)
c.104-15C= (n.104-15C=)
17g.47221667C>TCA291225681MYL4c.314-15C>T (n.314-15C>T)
c.25-15C>T
c.*100-15C>T (n.*100-15C>T)
c.407-15C>T (n.407-15C>T)
c.314-65C>T (n.314-65C>T)
c.104-15C>T (n.104-15C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.47221675_47221678delCA2262577572MYL4c.314-7_314-4del (n.314-7_314-4del)
c.25-7_25-4del
c.*100-7_*100-4del (n.*100-7_*100-4del)
c.407-7_407-4del (n.407-7_407-4del)
c.314-57_314-54del (n.314-57_314-54del)
c.104-7_104-4del (n.104-7_104-4del)
dbSNP
17g.47221668C=CA2262577574MYL4c.314-14C= (n.314-14C=)
c.25-14C=
c.*100-14C= (n.*100-14C=)
c.407-14C= (n.407-14C=)
c.314-64C= (n.314-64C=)
c.104-14C= (n.104-14C=)
17g.47221668C>GCA8622713MYL4c.314-14C>G (n.314-14C>G)
c.25-14C>G
c.*100-14C>G (n.*100-14C>G)
c.407-14C>G (n.407-14C>G)
c.314-64C>G (n.314-64C>G)
c.104-14C>G (n.104-14C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47221668C>TCA8622714MYL4c.314-14C>T (n.314-14C>T)
c.25-14C>T
c.*100-14C>T (n.*100-14C>T)
c.407-14C>T (n.407-14C>T)
c.314-64C>T (n.314-64C>T)
c.104-14C>T (n.104-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47221670G>TCA2594651270MYL4c.314-12G>T (n.314-12G>T)
c.25-12G>T
c.*100-12G>T (n.*100-12G>T)
c.407-12G>T (n.407-12G>T)
c.314-62G>T (n.314-62G>T)
c.104-12G>T (n.104-12G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221671C>ACA2638433044MYL4c.314-11C>A (n.314-11C>A)
c.25-11C>A
c.*100-11C>A (n.*100-11C>A)
c.407-11C>A (n.407-11C>A)
c.314-61C>A (n.314-61C>A)
c.104-11C>A (n.104-11C>A)
gnomAD v4
17g.47221671C=CA2262577575MYL4c.314-11C= (n.314-11C=)
c.25-11C=
c.*100-11C= (n.*100-11C=)
c.407-11C= (n.407-11C=)
c.314-61C= (n.314-61C=)
c.104-11C= (n.104-11C=)
17g.47221671C>TCA291225690MYL4c.314-11C>T (n.314-11C>T)
c.25-11C>T
c.*100-11C>T (n.*100-11C>T)
c.407-11C>T (n.407-11C>T)
c.314-61C>T (n.314-61C>T)
c.104-11C>T (n.104-11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221672C>GCA2638433045MYL4c.314-10C>G (n.314-10C>G)
c.25-10C>G
c.*100-10C>G (n.*100-10C>G)
c.407-10C>G (n.407-10C>G)
c.314-60C>G (n.314-60C>G)
c.104-10C>G (n.104-10C>G)
gnomAD v4
17g.47221673T>CCA2580094113MYL4c.314-9T>C (n.314-9T>C)
c.25-9T>C
c.*100-9T>C (n.*100-9T>C)
c.407-9T>C (n.407-9T>C)
c.314-59T>C (n.314-59T>C)
c.104-9T>C (n.104-9T>C)
ClinVar
17g.47221674G>ACA626684786MYL4c.314-8G>A (n.314-8G>A)
c.25-8G>A
c.*100-8G>A (n.*100-8G>A)
c.407-8G>A (n.407-8G>A)
c.314-58G>A (n.314-58G>A)
c.104-8G>A (n.104-8G>A)
dbSNP gnomAD v2
17g.47221674G=CA2262577576MYL4c.314-8G= (n.314-8G=)
c.25-8G=
c.*100-8G= (n.*100-8G=)
c.407-8G= (n.407-8G=)
c.314-58G= (n.314-58G=)
c.104-8G= (n.104-8G=)
17g.47221675C>TCA2638433046MYL4c.314-7C>T (n.314-7C>T)
c.25-7C>T
c.*100-7C>T (n.*100-7C>T)
c.407-7C>T (n.407-7C>T)
c.314-57C>T (n.314-57C>T)
c.104-7C>T (n.104-7C>T)
gnomAD v4
17g.47221676C>TCA2573154264MYL4c.314-6C>T (n.314-6C>T)
c.25-6C>T
c.*100-6C>T (n.*100-6C>T)
c.407-6C>T (n.407-6C>T)
c.314-56C>T (n.314-56C>T)
c.104-6C>T (n.104-6C>T)
ClinVar dbSNP
17g.47221678G>ACA8622715MYL4c.314-4G>A (n.314-4G>A)
c.25-4G>A
c.*100-4G>A (n.*100-4G>A)
c.407-4G>A (n.407-4G>A)
c.314-54G>A (n.314-54G>A)
c.104-4G>A (n.104-4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221678G>CCA2581311713MYL4c.314-4G>C (n.314-4G>C)
c.25-4G>C
c.*100-4G>C (n.*100-4G>C)
c.407-4G>C (n.407-4G>C)
c.314-54G>C (n.314-54G>C)
c.104-4G>C (n.104-4G>C)
17g.47221678G=CA2262577577MYL4c.314-4G= (n.314-4G=)
c.25-4G=
c.*100-4G= (n.*100-4G=)
c.407-4G= (n.407-4G=)
c.314-54G= (n.314-54G=)
c.104-4G= (n.104-4G=)
17g.47221678G>TCA2581311714MYL4c.314-4G>T (n.314-4G>T)
c.25-4G>T
c.*100-4G>T (n.*100-4G>T)
c.407-4G>T (n.407-4G>T)
c.314-54G>T (n.314-54G>T)
c.104-4G>T (n.104-4G>T)
17g.47221680A>CCA400022147MYL4c.314-2A>C (n.314-2A>C)
c.25-2A>C
c.*100-2A>C (n.*100-2A>C)
c.407-2A>C (n.407-2A>C)
c.314-52A>C (n.314-52A>C)
c.104-2A>C (n.104-2A>C)
gnomAD v4
17g.47221680A>GCA400022148MYL4c.314-2A>G (n.314-2A>G)
c.25-2A>G
c.*100-2A>G (n.*100-2A>G)
c.407-2A>G (n.407-2A>G)
c.314-52A>G (n.314-52A>G)
c.104-2A>G (n.104-2A>G)
17g.47221680A>TCA400022149MYL4c.314-2A>T (n.314-2A>T)
c.25-2A>T
c.*100-2A>T (n.*100-2A>T)
c.407-2A>T (n.407-2A>T)
c.314-52A>T (n.314-52A>T)
c.104-2A>T (n.104-2A>T)
17g.47221681G>ACA400022151MYL4c.314-1G>A (n.314-1G>A)
c.25-1G>A
c.*100-1G>A (n.*100-1G>A)
c.407-1G>A (n.407-1G>A)
c.314-51G>A (n.314-51G>A)
c.104-1G>A (n.104-1G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.47221681G>CCA8622716MYL4c.314-1G>C (n.314-1G>C)
c.25-1G>C
c.*100-1G>C (n.*100-1G>C)
c.407-1G>C (n.407-1G>C)
c.314-51G>C (n.314-51G>C)
c.104-1G>C (n.104-1G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221681G=CA2262577578MYL4c.314-1G= (n.314-1G=)
c.25-1G=
c.*100-1G= (n.*100-1G=)
c.407-1G= (n.407-1G=)
c.314-51G= (n.314-51G=)
c.104-1G= (n.104-1G=)
17g.47221681G>TCA400022150MYL4c.314-1G>T (n.314-1G>T)
c.25-1G>T
c.*100-1G>T (n.*100-1G>T)
c.407-1G>T (n.407-1G>T)
c.314-51G>T (n.314-51G>T)
c.104-1G>T (n.104-1G>T)
17g.47221682A>CCA400022152MYL4c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.25A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.314-50A>C (n.314-50A>C)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
17g.47221682A>GCA400022153MYL4c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.25A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.314-50A>G (n.314-50A>G)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
17g.47221682A>TCA400022154MYL4c.314A>T (p.Glu105Val)
c.25A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.314-50A>T (n.314-50A>T)
c.104A>T (p.Glu35Val)
17g.47221683G>ACA8622717MYL4c.315G>A (p.Glu105=)
c.26G>A
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.314-49G>A (n.314-49G>A)
c.105G>A (p.Glu35=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47221683G>CCA400022155MYL4c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.26G>C
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.314-49G>C (n.314-49G>C)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
dbSNP
17g.47221683G=CA2262577579MYL4c.315G= (p.Glu105=)
c.26G=
c.*101G= (n.*101G=)
c.408G= (p.Glu136=)
c.314-49G= (n.314-49G=)
c.105G= (p.Glu35=)
17g.47221683G>TCA400022156MYL4c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.26G>T
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.314-49G>T (n.314-49G>T)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
17g.47221684A=CA2262577580MYL4c.316A= (p.Met106=)
c.27A=
c.*102A= (n.*102A=)
c.409A= (p.Met137=)
c.314-48A= (n.314-48A=)
c.106A= (p.Met36=)
17g.47221684A>CCA400022157MYL4c.316A>C (p.Met106Leu)
c.27A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.314-48A>C (n.314-48A>C)
c.106A>C (p.Met36Leu)
17g.47221684A>GCA8622718MYL4c.316A>G (p.Met106Val)
c.27A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.409A>G (p.Met137Val)
c.314-48A>G (n.314-48A>G)
c.106A>G (p.Met36Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47221684A>TCA400022158MYL4c.316A>T (p.Met106Leu)
c.27A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.314-48A>T (n.314-48A>T)
c.106A>T (p.Met36Leu)
17g.47221685T>ACA400022159MYL4c.317T>A (p.Met106Lys)
c.28T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.314-47T>A (n.314-47T>A)
c.107T>A (p.Met36Lys)
17g.47221685T>CCA8622719MYL4c.317T>C (p.Met106Thr)
c.28T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.314-47T>C (n.314-47T>C)
c.107T>C (p.Met36Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.47221685T>GCA400022160MYL4c.317T>G (p.Met106Arg)
c.28T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.314-47T>G (n.314-47T>G)
c.107T>G (p.Met36Arg)
17g.47221685T=CA2262577581MYL4c.317T= (p.Met106=)
c.28T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.410T= (p.Met137=)
c.314-47T= (n.314-47T=)
c.107T= (p.Met36=)
17g.47221686G>ACA8622720MYL4c.318G>A (p.Met106Ile)
c.29G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.314-46G>A (n.314-46G>A)
c.108G>A (p.Met36Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.47221686G>CCA400022162MYL4c.318G>C (p.Met106Ile)
c.29G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.314-46G>C (n.314-46G>C)
c.108G>C (p.Met36Ile)
gnomAD v4
17g.47221686G=CA2262577582MYL4c.318G= (p.Met106=)
c.29G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.411G= (p.Met137=)
c.314-46G= (n.314-46G=)
c.108G= (p.Met36=)
17g.47221686G>TCA400022161MYL4c.318G>T (p.Met106Ile)
c.29G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.314-46G>T (n.314-46G>T)
c.108G>T (p.Met36Ile)
17g.47221687A>CCA400022163MYL4c.319A>C (p.Asn107His)
c.30A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.314-45A>C (n.314-45A>C)
c.109A>C (p.Asn37His)
17g.47221687A>GCA400022164MYL4c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.30A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.314-45A>G (n.314-45A>G)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
17g.47221687A>TCA400022165MYL4c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.30A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.314-45A>T (n.314-45A>T)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
17g.47221688A=CA2262577583MYL4c.320A= (p.Asn107=)
c.31A=
c.*106A= (n.*106A=)
c.413A= (p.Asn138=)
c.314-44A= (n.314-44A=)
c.110A= (p.Asn37=)
17g.47221688A>CCA400022166MYL4c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.31A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.314-44A>C (n.314-44A>C)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
dbSNP
17g.47221688A>GCA400022167MYL4c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.31A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.314-44A>G (n.314-44A>G)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
17g.47221688A>TCA400022168MYL4c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.31A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.314-44A>T (n.314-44A>T)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
17g.47221689T>ACA400022169MYL4c.321T>A (p.Asn107Lys)
c.32T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.314-43T>A (n.314-43T>A)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
17g.47221689T>CCA500433845MYL4c.321T>C (p.Asn107=)
c.32T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.414T>C (p.Asn138=)
c.314-43T>C (n.314-43T>C)
c.111T>C (p.Asn37=)
gnomAD v4
17g.47221689T>GCA400022170MYL4c.321T>G (p.Asn107Lys)
c.32T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.314-43T>G (n.314-43T>G)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
17g.47221690G>ACA400022171MYL4c.322G>A (p.Val108Ile)
c.33G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.314-42G>A (n.314-42G>A)
c.112G>A (p.Val38Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47221690G>CCA400022173MYL4c.322G>C (p.Val108Leu)
c.33G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.314-42G>C (n.314-42G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
17g.47221690G=CA2262577584MYL4c.322G= (p.Val108=)
c.33G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.415G= (p.Val139=)
c.314-42G= (n.314-42G=)
c.112G= (p.Val38=)
17g.47221690G>TCA400022172MYL4c.322G>T (p.Val108Phe)
c.33G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.314-42G>T (n.314-42G>T)
c.112G>T (p.Val38Phe)
17g.47221691T>ACA400022174MYL4c.323T>A (p.Val108Asp)
c.34T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.314-41T>A (n.314-41T>A)
c.113T>A (p.Val38Asp)
17g.47221691T>CCA400022175MYL4c.323T>C (p.Val108Ala)
c.34T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.314-41T>C (n.314-41T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
17g.47221691T>GCA400022176MYL4c.323T>G (p.Val108Gly)
c.34T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.314-41T>G (n.314-41T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
17g.47221692C>ACA500433846MYL4c.324C>A (p.Val108=)
c.35C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.417C>A (p.Val139=)
c.314-40C>A (n.314-40C>A)
c.114C>A (p.Val38=)
17g.47221692C=CA2262577585MYL4c.324C= (p.Val108=)
c.35C=
c.*110C= (n.*110C=)
c.417C= (p.Val139=)
c.314-40C= (n.314-40C=)
c.114C= (p.Val38=)
17g.47221692C>GCA500433847MYL4c.324C>G (p.Val108=)
c.35C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.417C>G (p.Val139=)
c.314-40C>G (n.314-40C>G)
c.114C>G (p.Val38=)
gnomAD v4
17g.47221692C>TCA291225707MYL4c.324C>T (p.Val108=)
c.35C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.417C>T (p.Val139=)
c.314-40C>T (n.314-40C>T)
c.114C>T (p.Val38=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221693A>CCA400022177MYL4c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.36A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.314-39A>C (n.314-39A>C)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
17g.47221693A>GCA400022179MYL4c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.36A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.314-39A>G (n.314-39A>G)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
17g.47221693A>TCA400022178MYL4c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.36A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.314-39A>T (n.314-39A>T)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
17g.47221694A>CCA400022180MYL4c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.37A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.314-38A>C (n.314-38A>C)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
17g.47221694A>GCA400022181MYL4c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.37A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.314-38A>G (n.314-38A>G)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
17g.47221694A>TCA400022182MYL4c.326A>T (p.Lys109Met)
c.37A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.419A>T (p.Lys140Met)
c.314-38A>T (n.314-38A>T)
c.116A>T (p.Lys39Met)
17g.47221695G>ACA500433850MYL4c.327G>A (p.Lys109=)
c.38G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.420G>A (p.Lys140=)
c.314-37G>A (n.314-37G>A)
c.117G>A (p.Lys39=)
17g.47221695G>CCA400022183MYL4c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.38G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.314-37G>C (n.314-37G>C)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
17g.47221695G>TCA400022184MYL4c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.38G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.420G>T (p.Lys140Asn)
c.314-37G>T (n.314-37G>T)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
17g.47221696A>CCA400022185MYL4c.328A>C (p.Met110Leu)
c.39A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.314-36A>C (n.314-36A>C)
c.118A>C (p.Met40Leu)
17g.47221696A>GCA400022186MYL4c.328A>G (p.Met110Val)
c.39A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.421A>G (p.Met141Val)
c.314-36A>G (n.314-36A>G)
c.118A>G (p.Met40Val)
17g.47221696A>TCA400022187MYL4c.328A>T (p.Met110Leu)
c.39A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.314-36A>T (n.314-36A>T)
c.118A>T (p.Met40Leu)
17g.47221697T>ACA400022188MYL4c.329T>A (p.Met110Lys)
c.40T>A
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.314-35T>A (n.314-35T>A)
c.119T>A (p.Met40Lys)
gnomAD v4
17g.47221697T>CCA400022189MYL4c.329T>C (p.Met110Thr)
c.40T>C
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.314-35T>C (n.314-35T>C)
c.119T>C (p.Met40Thr)
gnomAD v4
17g.47221697T>GCA400022190MYL4c.329T>G (p.Met110Arg)
c.40T>G
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.314-35T>G (n.314-35T>G)
c.119T>G (p.Met40Arg)
17g.47221698G>ACA400022191MYL4c.330G>A (p.Met110Ile)
c.41G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.314-34G>A (n.314-34G>A)
c.120G>A (p.Met40Ile)
17g.47221698G>CCA400022193MYL4c.330G>C (p.Met110Ile)
c.41G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.314-34G>C (n.314-34G>C)
c.120G>C (p.Met40Ile)
17g.47221698G>TCA400022192MYL4c.330G>T (p.Met110Ile)
c.41G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.314-34G>T (n.314-34G>T)
c.120G>T (p.Met40Ile)
17g.47221699C>ACA400022194MYL4c.331C>A (p.Leu111Met)
c.42C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.314-33C>A (n.314-33C>A)
c.121C>A (p.Leu41Met)
17g.47221699C>GCA400022195MYL4c.331C>G (p.Leu111Val)
c.42C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.314-33C>G (n.314-33C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
17g.47221699C>TCA500433851MYL4c.331C>T (p.Leu111=)
c.42C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.314-33C>T (n.314-33C>T)
c.121C>T (p.Leu41=)
17g.47221700T>ACA400022196MYL4c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.43T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.314-32T>A (n.314-32T>A)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
17g.47221700T>CCA400022197MYL4c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.43T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.314-32T>C (n.314-32T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.47221700T>GCA400022198MYL4c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.43T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.314-32T>G (n.314-32T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
17g.47221700T=CA2262577586MYL4c.332T= (p.Leu111=)
c.43T=
c.*118T= (n.*118T=)
c.425T= (p.Leu142=)
c.314-32T= (n.314-32T=)
c.122T= (p.Leu41=)
17g.47221701G>ACA500433853MYL4c.333G>A (p.Leu111=)
c.44G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.314-31G>A (n.314-31G>A)
c.123G>A (p.Leu41=)
17g.47221701G>CCA500433852MYL4c.333G>C (p.Leu111=)
c.44G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.314-31G>C (n.314-31G>C)
c.123G>C (p.Leu41=)
17g.47221701G>TCA500433854MYL4c.333G>T (p.Leu111=)
c.44G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.314-31G>T (n.314-31G>T)
c.123G>T (p.Leu41=)
17g.47221702G>ACA400022199MYL4c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.45G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.314-30G>A (n.314-30G>A)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
17g.47221702G>CCA400022200MYL4c.334G>C (p.Asp112His)
c.45G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.427G>C (p.Asp143His)
c.314-30G>C (n.314-30G>C)
c.124G>C (p.Asp42His)
dbSNP gnomAD v4
17g.47221702G=CA2262577587MYL4c.334G= (p.Asp112=)
c.45G=
c.*120G= (n.*120G=)
c.427G= (p.Asp143=)
c.314-30G= (n.314-30G=)
c.124G= (p.Asp42=)
17g.47221702G>TCA400022201MYL4c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.45G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.314-30G>T (n.314-30G>T)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
COSMIC
17g.47221703A>CCA400022202MYL4c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.46A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.314-29A>C (n.314-29A>C)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
17g.47221703A>GCA400022203MYL4c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.46A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.314-29A>G (n.314-29A>G)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
17g.47221703A>TCA400022204MYL4c.335A>T (p.Asp112Val)
c.46A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.314-29A>T (n.314-29A>T)
c.125A>T (p.Asp42Val)
17g.47221704C>ACA400022205MYL4c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.47C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.314-28C>A (n.314-28C>A)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
gnomAD v4
17g.47221704C=CA2262577588MYL4c.336C= (p.Asp112=)
c.47C=
c.*122C= (n.*122C=)
c.429C= (p.Asp143=)
c.314-28C= (n.314-28C=)
c.126C= (p.Asp42=)
17g.47221704C>GCA400022206MYL4c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.47C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.314-28C>G (n.314-28C>G)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
17g.47221704C>TCA500433855MYL4c.336C>T (p.Asp112=)
c.47C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.429C>T (p.Asp143=)
c.314-28C>T (n.314-28C>T)
c.126C>T (p.Asp42=)
dbSNP
17g.47221705T>ACA400022207MYL4c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.48T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
c.314-27T>A (n.314-27T>A)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
17g.47221705T>CCA400022209MYL4c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.48T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
c.314-27T>C (n.314-27T>C)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
17g.47221705T>GCA400022208MYL4c.337T>G (p.Phe113Val)
c.48T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.430T>G (p.Phe144Val)
c.314-27T>G (n.314-27T>G)
c.127T>G (p.Phe43Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221705T=CA2262577589MYL4c.337T= (p.Phe113=)
c.48T=
c.*123T= (n.*123T=)
c.430T= (p.Phe144=)
c.314-27T= (n.314-27T=)
c.127T= (p.Phe43=)
17g.47221706T>ACA400022210MYL4c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.49T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.314-26T>A (n.314-26T>A)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
17g.47221706T>CCA400022211MYL4c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.49T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
c.314-26T>C (n.314-26T>C)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
17g.47221706T>GCA400022212MYL4c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.49T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
c.314-26T>G (n.314-26T>G)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
17g.47221707T>ACA400022213MYL4c.339T>A (p.Phe113Leu)
c.50T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
c.314-25T>A (n.314-25T>A)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
17g.47221707T>CCA500433856MYL4c.339T>C (p.Phe113=)
c.50T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.432T>C (p.Phe144=)
c.314-25T>C (n.314-25T>C)
c.129T>C (p.Phe43=)
17g.47221707T>GCA8622721MYL4c.339T>G (p.Phe113Leu)
c.50T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
c.314-25T>G (n.314-25T>G)
c.129T>G (p.Phe43Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221707T=CA2262577590MYL4c.339T= (p.Phe113=)
c.50T=
c.*125T= (n.*125T=)
c.432T= (p.Phe144=)
c.314-25T= (n.314-25T=)
c.129T= (p.Phe43=)
17g.47221708G>ACA400022214MYL4c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.51G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.314-24G>A (n.314-24G>A)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
17g.47221708G>CCA400022215MYL4c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.51G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.314-24G>C (n.314-24G>C)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
17g.47221708G>TCA400022216MYL4c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.51G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.314-24G>T (n.314-24G>T)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
17g.47221709A>CCA400022217MYL4c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.52A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.314-23A>C (n.314-23A>C)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
17g.47221709A>GCA400022218MYL4c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.52A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.314-23A>G (n.314-23A>G)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
17g.47221709A>TCA400022219MYL4c.341A>T (p.Glu114Val)
c.52A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.314-23A>T (n.314-23A>T)
c.131A>T (p.Glu44Val)
17g.47221710G>ACA500433857MYL4c.342G>A (p.Glu114=)
c.53G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.314-22G>A (n.314-22G>A)
c.132G>A (p.Glu44=)
17g.47221710G>CCA400022221MYL4c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.53G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.314-22G>C (n.314-22G>C)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
17g.47221710G>TCA400022220MYL4c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.53G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.314-22G>T (n.314-22G>T)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
17g.47221711A>CCA400022222MYL4c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.54A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.314-21A>C (n.314-21A>C)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
17g.47221711A>GCA400022224MYL4c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.54A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.314-21A>G (n.314-21A>G)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
17g.47221711A>TCA400022223MYL4c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.54A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.314-21A>T (n.314-21A>T)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
17g.47221712C>ACA400022225MYL4c.344C>A (p.Thr115Lys)
c.55C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.437C>A (p.Thr146Lys)
c.314-20C>A (n.314-20C>A)
c.134C>A (p.Thr45Lys)
17g.47221712C=CA2262577591MYL4c.344C= (p.Thr115=)
c.55C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.437C= (p.Thr146=)
c.314-20C= (n.314-20C=)
c.134C= (p.Thr45=)
17g.47221712C>GCA400022226MYL4c.344C>G (p.Thr115Arg)
c.55C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.437C>G (p.Thr146Arg)
c.314-20C>G (n.314-20C>G)
c.134C>G (p.Thr45Arg)
17g.47221712C>TCA8622722MYL4c.344C>T (p.Thr115Met)
c.55C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.437C>T (p.Thr146Met)
c.314-20C>T (n.314-20C>T)
c.134C>T (p.Thr45Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221712_47221713insCAGCA2576301889MYL4c.344_345insCAG (p.Thr115_Phe116insArg)
c.55_56insCAG
c.*130_*131insCAG (n.*130_*131insCAG)
c.437_438insCAG (p.Thr146_Phe147insArg)
c.314-20_314-19insCAG (n.314-20_314-19insCAG)
c.134_135insCAG (p.Thr45_Phe46insArg)
17g.47221713G>ACA8622723MYL4c.345G>A (p.Thr115=)
c.56G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.438G>A (p.Thr146=)
c.314-19G>A (n.314-19G>A)
c.135G>A (p.Thr45=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221713G>CCA500433858MYL4c.345G>C (p.Thr115=)
c.56G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.438G>C (p.Thr146=)
c.314-19G>C (n.314-19G>C)
c.135G>C (p.Thr45=)
17g.47221713G=CA2262577592MYL4c.345G= (p.Thr115=)
c.56G=
c.*131G= (n.*131G=)
c.438G= (p.Thr146=)
c.314-19G= (n.314-19G=)
c.135G= (p.Thr45=)
17g.47221713G>TCA500433859MYL4c.345G>T (p.Thr115=)
c.56G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.438G>T (p.Thr146=)
c.314-19G>T (n.314-19G>T)
c.135G>T (p.Thr45=)
17g.47221714T>ACA400022229MYL4c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.57T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.314-18T>A (n.314-18T>A)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
gnomAD v4
17g.47221714T>CCA400022227MYL4c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.57T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.314-18T>C (n.314-18T>C)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
17g.47221714T>GCA400022228MYL4c.346T>G (p.Phe116Val)
c.57T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.314-18T>G (n.314-18T>G)
c.136T>G (p.Phe46Val)
17g.47221715T>ACA400022230MYL4c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.58T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.314-17T>A (n.314-17T>A)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
17g.47221715T>CCA400022231MYL4c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.58T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.314-17T>C (n.314-17T>C)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
17g.47221715T>GCA400022232MYL4c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.58T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.314-17T>G (n.314-17T>G)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
17g.47221716C>ACA400022233MYL4c.348C>A (p.Phe116Leu)
c.59C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.314-16C>A (n.314-16C>A)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
gnomAD v4
17g.47221716C=CA2262577593MYL4c.348C= (p.Phe116=)
c.59C=
c.*134C= (n.*134C=)
c.441C= (p.Phe147=)
c.314-16C= (n.314-16C=)
c.138C= (p.Phe46=)
17g.47221716C>GCA400022234MYL4c.348C>G (p.Phe116Leu)
c.59C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.314-16C>G (n.314-16C>G)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
17g.47221716C>TCA8622724MYL4c.348C>T (p.Phe116=)
c.59C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.441C>T (p.Phe147=)
c.314-16C>T (n.314-16C>T)
c.138C>T (p.Phe46=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221717T>ACA400022235MYL4c.349T>A (p.Leu117Met)
c.60T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.314-15T>A (n.314-15T>A)
c.139T>A (p.Leu47Met)
17g.47221717T>CCA500433860MYL4c.349T>C (p.Leu117=)
c.60T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.442T>C (p.Leu148=)
c.314-15T>C (n.314-15T>C)
c.139T>C (p.Leu47=)
17g.47221717T>GCA400022236MYL4c.349T>G (p.Leu117Val)
c.60T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.314-15T>G (n.314-15T>G)
c.139T>G (p.Leu47Val)
17g.47221718T>ACA400022239MYL4c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.61T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.314-14T>A (n.314-14T>A)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
17g.47221718T>CCA400022238MYL4c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.61T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.314-14T>C (n.314-14T>C)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
17g.47221718T>GCA400022237MYL4c.350T>G (p.Leu117Trp)
c.61T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.314-14T>G (n.314-14T>G)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
gnomAD v4
17g.47221719G>ACA291225720MYL4c.351G>A (p.Leu117=)
c.62G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.314-13G>A (n.314-13G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.47221719G>CCA400022240MYL4c.351G>C (p.Leu117Phe)
c.62G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.314-13G>C (n.314-13G>C)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
17g.47221719G=CA2262577594MYL4c.351G= (p.Leu117=)
c.62G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.444G= (p.Leu148=)
c.314-13G= (n.314-13G=)
c.141G= (p.Leu47=)
17g.47221719G>TCA400022241MYL4c.351G>T (p.Leu117Phe)
c.62G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.314-13G>T (n.314-13G>T)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
17g.47221720C>ACA400022242MYL4c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.63C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.314-12C>A (n.314-12C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
gnomAD v4
17g.47221720C=CA2262577595MYL4c.352C= (p.Pro118=)
c.63C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.314-12C= (n.314-12C=)
c.142C= (p.Pro48=)
17g.47221720C>GCA400022243MYL4c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.63C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.314-12C>G (n.314-12C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
17g.47221720C>TCA8622725MYL4c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.63C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.314-12C>T (n.314-12C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221721C>ACA291225725MYL4c.353C>A (p.Pro118His)
c.64C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.314-11C>A (n.314-11C>A)
c.143C>A (p.Pro48His)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221721C=CA2262577596MYL4c.353C= (p.Pro118=)
c.64C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.314-11C= (n.314-11C=)
c.143C= (p.Pro48=)
17g.47221721C>GCA8622726MYL4c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.64C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.314-11C>G (n.314-11C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47221721C>TCA400022244MYL4c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.64C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.314-11C>T (n.314-11C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47221722C>ACA500433863MYL4c.354C>A (p.Pro118=)
c.65C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.447C>A (p.Pro149=)
c.314-10C>A (n.314-10C>A)
c.144C>A (p.Pro48=)
17g.47221722C>GCA500433862MYL4c.354C>G (p.Pro118=)
c.65C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.447C>G (p.Pro149=)
c.314-10C>G (n.314-10C>G)
c.144C>G (p.Pro48=)
17g.47221722C>TCA500433861MYL4c.354C>T (p.Pro118=)
c.65C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.447C>T (p.Pro149=)
c.314-10C>T (n.314-10C>T)
c.144C>T (p.Pro48=)
17g.47221723A>CCA400022245MYL4c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.66A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.314-9A>C (n.314-9A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
17g.47221723A>GCA400022246MYL4c.355A>G (p.Ile119Val)
c.66A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.314-9A>G (n.314-9A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
17g.47221723A>TCA400022247MYL4c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.66A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.314-9A>T (n.314-9A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
17g.47221724T>ACA400022249MYL4c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.67T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.314-8T>A (n.314-8T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
17g.47221724T>CCA400022250MYL4c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.67T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.314-8T>C (n.314-8T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
17g.47221724T>GCA400022248MYL4c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.67T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.314-8T>G (n.314-8T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
17g.47221725C>ACA500433864MYL4c.357C>A (p.Ile119=)
c.68C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.314-7C>A (n.314-7C>A)
c.147C>A (p.Ile49=)
17g.47221725C=CA2262577597MYL4c.357C= (p.Ile119=)
c.68C=
c.*143C= (n.*143C=)
c.450C= (p.Ile150=)
c.314-7C= (n.314-7C=)
c.147C= (p.Ile49=)
17g.47221725C>GCA400022251MYL4c.357C>G (p.Ile119Met)
c.68C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.314-7C>G (n.314-7C>G)
c.147C>G (p.Ile49Met)
dbSNP
17g.47221725C>TCA500433865MYL4c.357C>T (p.Ile119=)
c.68C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.314-7C>T (n.314-7C>T)
c.147C>T (p.Ile49=)
gnomAD v4 COSMIC
17g.47221726C>ACA400022252MYL4c.358C>A (p.Leu120Met)
c.69C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.314-6C>A (n.314-6C>A)
c.148C>A (p.Leu50Met)
17g.47221726C=CA2262577598MYL4c.358C= (p.Leu120=)
c.69C=
c.*144C= (n.*144C=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.314-6C= (n.314-6C=)
c.148C= (p.Leu50=)
17g.47221726C>GCA400022253MYL4c.358C>G (p.Leu120Val)
c.69C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.314-6C>G (n.314-6C>G)
c.148C>G (p.Leu50Val)
17g.47221726C>TCA500433866MYL4c.358C>T (p.Leu120=)
c.69C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.314-6C>T (n.314-6C>T)
c.148C>T (p.Leu50=)
dbSNP gnomAD v4
17g.47221727T>ACA400022254MYL4c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.70T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.314-5T>A (n.314-5T>A)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
17g.47221727T>CCA400022255MYL4c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.70T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.314-5T>C (n.314-5T>C)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
dbSNP
17g.47221727T>GCA400022256MYL4c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.70T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.314-5T>G (n.314-5T>G)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
17g.47221727T=CA2262577599MYL4c.359T= (p.Leu120=)
c.70T=
c.*145T= (n.*145T=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.314-5T= (n.314-5T=)
c.149T= (p.Leu50=)
17g.47221728G>ACA500433867MYL4c.360G>A (p.Leu120=)
c.71G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.314-4G>A (n.314-4G>A)
c.150G>A (p.Leu50=)
17g.47221728G>CCA500433868MYL4c.360G>C (p.Leu120=)
c.71G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.314-4G>C (n.314-4G>C)
c.150G>C (p.Leu50=)
17g.47221728G>TCA500433869MYL4c.360G>T (p.Leu120=)
c.71G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.314-4G>T (n.314-4G>T)
c.150G>T (p.Leu50=)
17g.47221728_47221729delCA645573573MYL4c.360_361del (p.Gln121AlafsTer12)
c.71_72del
c.*146_*147del (n.*146_*147del)
c.453_454del (p.Gln152AlafsTer12)
c.314-4_314-3del (n.314-4_314-3del)
c.150_151del (p.Gln51AlafsTer12)
COSMIC
17g.47221729C>ACA400022257MYL4c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.72C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.314-3C>A (n.314-3C>A)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
17g.47221729C=CA2262577600MYL4c.361C= (p.Gln121=)
c.72C=
c.*147C= (n.*147C=)
c.454C= (p.Gln152=)
c.314-3C= (n.314-3C=)
c.151C= (p.Gln51=)
17g.47221729C>GCA400022258MYL4c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.72C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.314-3C>G (n.314-3C>G)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
17g.47221729C>TCA8622727MYL4c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.72C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.314-3C>T (n.314-3C>T)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched