Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.47216689T>C | CA2134629896 | MDGA2 | c.595+1332A>G (n.595+1332A>G) c.-3+1332A>G (n.-3+1332A>G) c.-300+1332A>G (n.-300+1332A>G) c.388+1332A>G (n.388+1332A>G) n.459+1332A>G c.460+1332A>G (n.460+1332A>G) n.1115+1332A>G | dbSNP |
14 | g.47216689T= | CA2134629895 | MDGA2 | c.595+1332A= (n.595+1332A=) c.-3+1332A= (n.-3+1332A=) c.-300+1332A= (n.-300+1332A=) c.388+1332A= (n.388+1332A=) n.459+1332A= c.460+1332A= (n.460+1332A=) n.1115+1332A= | |
14 | g.47216696T>G | CA2134629898 | MDGA2 | c.595+1325A>C (n.595+1325A>C) c.-3+1325A>C (n.-3+1325A>C) c.-300+1325A>C (n.-300+1325A>C) c.388+1325A>C (n.388+1325A>C) n.459+1325A>C c.460+1325A>C (n.460+1325A>C) n.1115+1325A>C | dbSNP |
14 | g.47216696T= | CA2134629897 | MDGA2 | c.595+1325A= (n.595+1325A=) c.-3+1325A= (n.-3+1325A=) c.-300+1325A= (n.-300+1325A=) c.388+1325A= (n.388+1325A=) n.459+1325A= c.460+1325A= (n.460+1325A=) n.1115+1325A= | |
14 | g.47216698C>G | CA2729531680 | MDGA2 | c.595+1323G>C (n.595+1323G>C) c.-3+1323G>C (n.-3+1323G>C) c.-300+1323G>C (n.-300+1323G>C) c.388+1323G>C (n.388+1323G>C) n.459+1323G>C c.460+1323G>C (n.460+1323G>C) n.1115+1323G>C | dbSNP |
14 | g.47216703T>G | CA260522801 | MDGA2 | c.595+1318A>C (n.595+1318A>C) c.-3+1318A>C (n.-3+1318A>C) c.-300+1318A>C (n.-300+1318A>C) c.388+1318A>C (n.388+1318A>C) n.459+1318A>C c.460+1318A>C (n.460+1318A>C) n.1115+1318A>C | dbSNP |
14 | g.47216703T= | CA2134629899 | MDGA2 | c.595+1318A= (n.595+1318A=) c.-3+1318A= (n.-3+1318A=) c.-300+1318A= (n.-300+1318A=) c.388+1318A= (n.388+1318A=) n.459+1318A= c.460+1318A= (n.460+1318A=) n.1115+1318A= | |
14 | g.47216704T>C | CA2134629901 | MDGA2 | c.595+1317A>G (n.595+1317A>G) c.-3+1317A>G (n.-3+1317A>G) c.-300+1317A>G (n.-300+1317A>G) c.388+1317A>G (n.388+1317A>G) n.459+1317A>G c.460+1317A>G (n.460+1317A>G) n.1115+1317A>G | dbSNP |
14 | g.47216704T= | CA2134629900 | MDGA2 | c.595+1317A= (n.595+1317A=) c.-3+1317A= (n.-3+1317A=) c.-300+1317A= (n.-300+1317A=) c.388+1317A= (n.388+1317A=) n.459+1317A= c.460+1317A= (n.460+1317A=) n.1115+1317A= | |
14 | g.47216707A= | CA2134629902 | MDGA2 | c.595+1314T= (n.595+1314T=) c.-3+1314T= (n.-3+1314T=) c.-300+1314T= (n.-300+1314T=) c.388+1314T= (n.388+1314T=) n.459+1314T= c.460+1314T= (n.460+1314T=) n.1115+1314T= | |
14 | g.47216707A>G | CA962793224 | MDGA2 | c.595+1314T>C (n.595+1314T>C) c.-3+1314T>C (n.-3+1314T>C) c.-300+1314T>C (n.-300+1314T>C) c.388+1314T>C (n.388+1314T>C) n.459+1314T>C c.460+1314T>C (n.460+1314T>C) n.1115+1314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216711C= | CA2134629903 | MDGA2 | c.595+1310G= (n.595+1310G=) c.-3+1310G= (n.-3+1310G=) c.-300+1310G= (n.-300+1310G=) c.388+1310G= (n.388+1310G=) n.459+1310G= c.460+1310G= (n.460+1310G=) n.1115+1310G= | |
14 | g.47216711C>T | CA706298354 | MDGA2 | c.595+1310G>A (n.595+1310G>A) c.-3+1310G>A (n.-3+1310G>A) c.-300+1310G>A (n.-300+1310G>A) c.388+1310G>A (n.388+1310G>A) n.459+1310G>A c.460+1310G>A (n.460+1310G>A) n.1115+1310G>A | dbSNP |
14 | g.47216712A= | CA2134629904 | MDGA2 | c.595+1309T= (n.595+1309T=) c.-3+1309T= (n.-3+1309T=) c.-300+1309T= (n.-300+1309T=) c.388+1309T= (n.388+1309T=) n.459+1309T= c.460+1309T= (n.460+1309T=) n.1115+1309T= | |
14 | g.47216712A>C | CA2134629905 | MDGA2 | c.595+1309T>G (n.595+1309T>G) c.-3+1309T>G (n.-3+1309T>G) c.-300+1309T>G (n.-300+1309T>G) c.388+1309T>G (n.388+1309T>G) n.459+1309T>G c.460+1309T>G (n.460+1309T>G) n.1115+1309T>G | dbSNP |
14 | g.47216712A>G | CA962793238 | MDGA2 | c.595+1309T>C (n.595+1309T>C) c.-3+1309T>C (n.-3+1309T>C) c.-300+1309T>C (n.-300+1309T>C) c.388+1309T>C (n.388+1309T>C) n.459+1309T>C c.460+1309T>C (n.460+1309T>C) n.1115+1309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216717G>C | CA2801460327 | MDGA2 | c.595+1304C>G (n.595+1304C>G) c.-3+1304C>G (n.-3+1304C>G) c.-300+1304C>G (n.-300+1304C>G) c.388+1304C>G (n.388+1304C>G) n.459+1304C>G c.460+1304C>G (n.460+1304C>G) n.1115+1304C>G | |
14 | g.47216718_47216723delinsTATTCA | CA2134629906 | MDGA2 | c.595+1298_595+1303delinsTGAATA (n.595+1298_595+1303delinsTGAATA) c.-3+1298_-3+1303delinsTGAATA (n.-3+1298_-3+1303delinsTGAATA) c.-300+1298_-300+1303delinsTGAATA (n.-300+1298_-300+1303delinsTGAATA) c.388+1298_388+1303delinsTGAATA (n.388+1298_388+1303delinsTGAATA) n.459+1298_459+1303delinsTGAATA c.460+1298_460+1303delinsTGAATA (n.460+1298_460+1303delinsTGAATA) n.1115+1298_1115+1303delinsTGAATA | |
14 | g.47216724_47216728del | CA706298359 | MDGA2 | c.595+1298_595+1302del (n.595+1298_595+1302del) c.-3+1298_-3+1302del (n.-3+1298_-3+1302del) c.-300+1298_-300+1302del (n.-300+1298_-300+1302del) c.388+1298_388+1302del (n.388+1298_388+1302del) n.459+1298_459+1302del c.460+1298_460+1302del (n.460+1298_460+1302del) n.1115+1298_1115+1302del | dbSNP |
14 | g.47216720T>C | CA260522802 | MDGA2 | c.595+1301A>G (n.595+1301A>G) c.-3+1301A>G (n.-3+1301A>G) c.-300+1301A>G (n.-300+1301A>G) c.388+1301A>G (n.388+1301A>G) n.459+1301A>G c.460+1301A>G (n.460+1301A>G) n.1115+1301A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216720T= | CA2134629907 | MDGA2 | c.595+1301A= (n.595+1301A=) c.-3+1301A= (n.-3+1301A=) c.-300+1301A= (n.-300+1301A=) c.388+1301A= (n.388+1301A=) n.459+1301A= c.460+1301A= (n.460+1301A=) n.1115+1301A= | |
14 | g.47216726_47216736del | CA2592457742 | MDGA2 | c.595+1286_595+1296del (n.595+1286_595+1296del) c.-3+1286_-3+1296del (n.-3+1286_-3+1296del) c.-300+1286_-300+1296del (n.-300+1286_-300+1296del) c.388+1286_388+1296del (n.388+1286_388+1296del) n.459+1286_459+1296del c.460+1286_460+1296del (n.460+1286_460+1296del) n.1115+1286_1115+1296del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216730G>A | CA260522803 | MDGA2 | c.595+1291C>T (n.595+1291C>T) c.-3+1291C>T (n.-3+1291C>T) c.-300+1291C>T (n.-300+1291C>T) c.388+1291C>T (n.388+1291C>T) n.459+1291C>T c.460+1291C>T (n.460+1291C>T) n.1115+1291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216730G= | CA2134629908 | MDGA2 | c.595+1291C= (n.595+1291C=) c.-3+1291C= (n.-3+1291C=) c.-300+1291C= (n.-300+1291C=) c.388+1291C= (n.388+1291C=) n.459+1291C= c.460+1291C= (n.460+1291C=) n.1115+1291C= | |
14 | g.47216739A= | CA2134629909 | MDGA2 | c.595+1282T= (n.595+1282T=) c.-3+1282T= (n.-3+1282T=) c.-300+1282T= (n.-300+1282T=) c.388+1282T= (n.388+1282T=) n.459+1282T= c.460+1282T= (n.460+1282T=) n.1115+1282T= | |
14 | g.47216739A>T | CA962793244 | MDGA2 | c.595+1282T>A (n.595+1282T>A) c.-3+1282T>A (n.-3+1282T>A) c.-300+1282T>A (n.-300+1282T>A) c.388+1282T>A (n.388+1282T>A) n.459+1282T>A c.460+1282T>A (n.460+1282T>A) n.1115+1282T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216741T>C | CA2134629911 | MDGA2 | c.595+1280A>G (n.595+1280A>G) c.-3+1280A>G (n.-3+1280A>G) c.-300+1280A>G (n.-300+1280A>G) c.388+1280A>G (n.388+1280A>G) n.459+1280A>G c.460+1280A>G (n.460+1280A>G) n.1115+1280A>G | dbSNP |
14 | g.47216741T= | CA2134629910 | MDGA2 | c.595+1280A= (n.595+1280A=) c.-3+1280A= (n.-3+1280A=) c.-300+1280A= (n.-300+1280A=) c.388+1280A= (n.388+1280A=) n.459+1280A= c.460+1280A= (n.460+1280A=) n.1115+1280A= | |
14 | g.47216745C>A | CA2134629913 | MDGA2 | c.595+1276G>T (n.595+1276G>T) c.-3+1276G>T (n.-3+1276G>T) c.-300+1276G>T (n.-300+1276G>T) c.388+1276G>T (n.388+1276G>T) n.459+1276G>T c.460+1276G>T (n.460+1276G>T) n.1115+1276G>T | dbSNP |
14 | g.47216745C= | CA2134629912 | MDGA2 | c.595+1276G= (n.595+1276G=) c.-3+1276G= (n.-3+1276G=) c.-300+1276G= (n.-300+1276G=) c.388+1276G= (n.388+1276G=) n.459+1276G= c.460+1276G= (n.460+1276G=) n.1115+1276G= | |
14 | g.47216749A= | CA2134629914 | MDGA2 | c.595+1272T= (n.595+1272T=) c.-3+1272T= (n.-3+1272T=) c.-300+1272T= (n.-300+1272T=) c.388+1272T= (n.388+1272T=) n.459+1272T= c.460+1272T= (n.460+1272T=) n.1115+1272T= | |
14 | g.47216749A>G | CA614077882 | MDGA2 | c.595+1272T>C (n.595+1272T>C) c.-3+1272T>C (n.-3+1272T>C) c.-300+1272T>C (n.-300+1272T>C) c.388+1272T>C (n.388+1272T>C) n.459+1272T>C c.460+1272T>C (n.460+1272T>C) n.1115+1272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216752T= | CA2134629915 | MDGA2 | c.595+1269A= (n.595+1269A=) c.-3+1269A= (n.-3+1269A=) c.-300+1269A= (n.-300+1269A=) c.388+1269A= (n.388+1269A=) n.459+1269A= c.460+1269A= (n.460+1269A=) n.1115+1269A= | |
14 | g.47216756dup | CA2134629916 | MDGA2 | c.595+1268dup (n.595+1268dup) c.-3+1268dup (n.-3+1268dup) c.-300+1268dup (n.-300+1268dup) c.388+1268dup (n.388+1268dup) n.459+1268dup c.460+1268dup (n.460+1268dup) n.1115+1268dup | dbSNP |
14 | g.47216760T>A | CA706298365 | MDGA2 | c.595+1261A>T (n.595+1261A>T) c.-3+1261A>T (n.-3+1261A>T) c.-300+1261A>T (n.-300+1261A>T) c.388+1261A>T (n.388+1261A>T) n.459+1261A>T c.460+1261A>T (n.460+1261A>T) n.1115+1261A>T | dbSNP |
14 | g.47216760T= | CA2134629917 | MDGA2 | c.595+1261A= (n.595+1261A=) c.-3+1261A= (n.-3+1261A=) c.-300+1261A= (n.-300+1261A=) c.388+1261A= (n.388+1261A=) n.459+1261A= c.460+1261A= (n.460+1261A=) n.1115+1261A= | |
14 | g.47216761A= | CA2134629918 | MDGA2 | c.595+1260T= (n.595+1260T=) c.-3+1260T= (n.-3+1260T=) c.-300+1260T= (n.-300+1260T=) c.388+1260T= (n.388+1260T=) n.459+1260T= c.460+1260T= (n.460+1260T=) n.1115+1260T= | |
14 | g.47216761A>G | CA2134629919 | MDGA2 | c.595+1260T>C (n.595+1260T>C) c.-3+1260T>C (n.-3+1260T>C) c.-300+1260T>C (n.-300+1260T>C) c.388+1260T>C (n.388+1260T>C) n.459+1260T>C c.460+1260T>C (n.460+1260T>C) n.1115+1260T>C | dbSNP |
14 | g.47216762T>C | CA2134629921 | MDGA2 | c.595+1259A>G (n.595+1259A>G) c.-3+1259A>G (n.-3+1259A>G) c.-300+1259A>G (n.-300+1259A>G) c.388+1259A>G (n.388+1259A>G) n.459+1259A>G c.460+1259A>G (n.460+1259A>G) n.1115+1259A>G | dbSNP |
14 | g.47216762T= | CA2134629920 | MDGA2 | c.595+1259A= (n.595+1259A=) c.-3+1259A= (n.-3+1259A=) c.-300+1259A= (n.-300+1259A=) c.388+1259A= (n.388+1259A=) n.459+1259A= c.460+1259A= (n.460+1259A=) n.1115+1259A= | |
14 | g.47216763A= | CA2134629922 | MDGA2 | c.595+1258T= (n.595+1258T=) c.-3+1258T= (n.-3+1258T=) c.-300+1258T= (n.-300+1258T=) c.388+1258T= (n.388+1258T=) n.459+1258T= c.460+1258T= (n.460+1258T=) n.1115+1258T= | |
14 | g.47216763A>G | CA260522804 | MDGA2 | c.595+1258T>C (n.595+1258T>C) c.-3+1258T>C (n.-3+1258T>C) c.-300+1258T>C (n.-300+1258T>C) c.388+1258T>C (n.388+1258T>C) n.459+1258T>C c.460+1258T>C (n.460+1258T>C) n.1115+1258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216764T>C | CA260522805 | MDGA2 | c.595+1257A>G (n.595+1257A>G) c.-3+1257A>G (n.-3+1257A>G) c.-300+1257A>G (n.-300+1257A>G) c.388+1257A>G (n.388+1257A>G) n.459+1257A>G c.460+1257A>G (n.460+1257A>G) n.1115+1257A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216764T= | CA2134629923 | MDGA2 | c.595+1257A= (n.595+1257A=) c.-3+1257A= (n.-3+1257A=) c.-300+1257A= (n.-300+1257A=) c.388+1257A= (n.388+1257A=) n.459+1257A= c.460+1257A= (n.460+1257A=) n.1115+1257A= | |
14 | g.47216768C= | CA2134629925 | MDGA2 | c.595+1253G= (n.595+1253G=) c.-3+1253G= (n.-3+1253G=) c.-300+1253G= (n.-300+1253G=) c.388+1253G= (n.388+1253G=) n.459+1253G= c.460+1253G= (n.460+1253G=) n.1115+1253G= | |
14 | g.47216768C>G | CA614077883 | MDGA2 | c.595+1253G>C (n.595+1253G>C) c.-3+1253G>C (n.-3+1253G>C) c.-300+1253G>C (n.-300+1253G>C) c.388+1253G>C (n.388+1253G>C) n.459+1253G>C c.460+1253G>C (n.460+1253G>C) n.1115+1253G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216768C>T | CA706298377 | MDGA2 | c.595+1253G>A (n.595+1253G>A) c.-3+1253G>A (n.-3+1253G>A) c.-300+1253G>A (n.-300+1253G>A) c.388+1253G>A (n.388+1253G>A) n.459+1253G>A c.460+1253G>A (n.460+1253G>A) n.1115+1253G>A | dbSNP |
14 | g.47216768_47216769delinsCA | CA2134629924 | MDGA2 | c.595+1252_595+1253delinsTG (n.595+1252_595+1253delinsTG) c.-3+1252_-3+1253delinsTG (n.-3+1252_-3+1253delinsTG) c.-300+1252_-300+1253delinsTG (n.-300+1252_-300+1253delinsTG) c.388+1252_388+1253delinsTG (n.388+1252_388+1253delinsTG) n.459+1252_459+1253delinsTG c.460+1252_460+1253delinsTG (n.460+1252_460+1253delinsTG) n.1115+1252_1115+1253delinsTG | |
14 | g.47216773del | CA260522806 | MDGA2 | c.595+1252del (n.595+1252del) c.-3+1252del (n.-3+1252del) c.-300+1252del (n.-300+1252del) c.388+1252del (n.388+1252del) n.459+1252del c.460+1252del (n.460+1252del) n.1115+1252del | dbSNP |
14 | g.47216772A>T | CA2729531720 | MDGA2 | c.595+1249T>A (n.595+1249T>A) c.-3+1249T>A (n.-3+1249T>A) c.-300+1249T>A (n.-300+1249T>A) c.388+1249T>A (n.388+1249T>A) n.459+1249T>A c.460+1249T>A (n.460+1249T>A) n.1115+1249T>A | dbSNP |
14 | g.47216775A= | CA2134629926 | MDGA2 | c.595+1246T= (n.595+1246T=) c.-3+1246T= (n.-3+1246T=) c.-300+1246T= (n.-300+1246T=) c.388+1246T= (n.388+1246T=) n.459+1246T= c.460+1246T= (n.460+1246T=) n.1115+1246T= | |
14 | g.47216775A>G | CA260522807 | MDGA2 | c.595+1246T>C (n.595+1246T>C) c.-3+1246T>C (n.-3+1246T>C) c.-300+1246T>C (n.-300+1246T>C) c.388+1246T>C (n.388+1246T>C) n.459+1246T>C c.460+1246T>C (n.460+1246T>C) n.1115+1246T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216777T>A | CA2134629928 | MDGA2 | c.595+1244A>T (n.595+1244A>T) c.-3+1244A>T (n.-3+1244A>T) c.-300+1244A>T (n.-300+1244A>T) c.388+1244A>T (n.388+1244A>T) n.459+1244A>T c.460+1244A>T (n.460+1244A>T) n.1115+1244A>T | dbSNP |
14 | g.47216777T>C | CA706298383 | MDGA2 | c.595+1244A>G (n.595+1244A>G) c.-3+1244A>G (n.-3+1244A>G) c.-300+1244A>G (n.-300+1244A>G) c.388+1244A>G (n.388+1244A>G) n.459+1244A>G c.460+1244A>G (n.460+1244A>G) n.1115+1244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216777T= | CA2134629927 | MDGA2 | c.595+1244A= (n.595+1244A=) c.-3+1244A= (n.-3+1244A=) c.-300+1244A= (n.-300+1244A=) c.388+1244A= (n.388+1244A=) n.459+1244A= c.460+1244A= (n.460+1244A=) n.1115+1244A= | |
14 | g.47216778G>A | CA2836397654 | MDGA2 | c.595+1243C>T (n.595+1243C>T) c.-3+1243C>T (n.-3+1243C>T) c.-300+1243C>T (n.-300+1243C>T) c.388+1243C>T (n.388+1243C>T) n.459+1243C>T c.460+1243C>T (n.460+1243C>T) n.1115+1243C>T | |
14 | g.47216780A= | CA2134629929 | MDGA2 | c.595+1241T= (n.595+1241T=) c.-3+1241T= (n.-3+1241T=) c.-300+1241T= (n.-300+1241T=) c.388+1241T= (n.388+1241T=) n.459+1241T= c.460+1241T= (n.460+1241T=) n.1115+1241T= | |
14 | g.47216780A>C | CA2134629930 | MDGA2 | c.595+1241T>G (n.595+1241T>G) c.-3+1241T>G (n.-3+1241T>G) c.-300+1241T>G (n.-300+1241T>G) c.388+1241T>G (n.388+1241T>G) n.459+1241T>G c.460+1241T>G (n.460+1241T>G) n.1115+1241T>G | dbSNP |
14 | g.47216782A= | CA2134629931 | MDGA2 | c.595+1239T= (n.595+1239T=) c.-3+1239T= (n.-3+1239T=) c.-300+1239T= (n.-300+1239T=) c.388+1239T= (n.388+1239T=) n.459+1239T= c.460+1239T= (n.460+1239T=) n.1115+1239T= | |
14 | g.47216782A>G | CA260522808 | MDGA2 | c.595+1239T>C (n.595+1239T>C) c.-3+1239T>C (n.-3+1239T>C) c.-300+1239T>C (n.-300+1239T>C) c.388+1239T>C (n.388+1239T>C) n.459+1239T>C c.460+1239T>C (n.460+1239T>C) n.1115+1239T>C | dbSNP |
14 | g.47216783_47216796delinsTATTTAGTCAGGAA | CA2134629932 | MDGA2 | c.595+1225_595+1238delinsTTCCTGACTAAATA (n.595+1225_595+1238delinsTTCCTGACTAAATA) c.-3+1225_-3+1238delinsTTCCTGACTAAATA (n.-3+1225_-3+1238delinsTTCCTGACTAAATA) c.-300+1225_-300+1238delinsTTCCTGACTAAATA (n.-300+1225_-300+1238delinsTTCCTGACTAAATA) c.388+1225_388+1238delinsTTCCTGACTAAATA (n.388+1225_388+1238delinsTTCCTGACTAAATA) n.459+1225_459+1238delinsTTCCTGACTAAATA c.460+1225_460+1238delinsTTCCTGACTAAATA (n.460+1225_460+1238delinsTTCCTGACTAAATA) n.1115+1225_1115+1238delinsTTCCTGACTAAATA | |
14 | g.47216785_47216797del | CA706298389 | MDGA2 | c.595+1225_595+1237del (n.595+1225_595+1237del) c.-3+1225_-3+1237del (n.-3+1225_-3+1237del) c.-300+1225_-300+1237del (n.-300+1225_-300+1237del) c.388+1225_388+1237del (n.388+1225_388+1237del) n.459+1225_459+1237del c.460+1225_460+1237del (n.460+1225_460+1237del) n.1115+1225_1115+1237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.47216787T>C | CA2801460328 | MDGA2 | c.595+1234A>G (n.595+1234A>G) c.-3+1234A>G (n.-3+1234A>G) c.-300+1234A>G (n.-300+1234A>G) c.388+1234A>G (n.388+1234A>G) n.459+1234A>G c.460+1234A>G (n.460+1234A>G) n.1115+1234A>G | |
14 | g.47216789G>A | CA655809354 | MDGA2 | c.595+1232C>T (n.595+1232C>T) c.-3+1232C>T (n.-3+1232C>T) c.-300+1232C>T (n.-300+1232C>T) c.388+1232C>T (n.388+1232C>T) n.459+1232C>T c.460+1232C>T (n.460+1232C>T) n.1115+1232C>T | COSMIC |