Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.47216558T>CCA260522786MDGA2c.595+1463A>G (n.595+1463A>G)
c.-3+1463A>G (n.-3+1463A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216558T=CA2134629832MDGA2c.595+1463A= (n.595+1463A=)
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n.1115+1463A=
14g.47216561A>GCA2592457729MDGA2c.595+1460T>C (n.595+1460T>C)
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n.1115+1460T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216563G>ACA2504377325MDGA2c.595+1458C>T (n.595+1458C>T)
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14g.47216563G>CCA260522787MDGA2c.595+1458C>G (n.595+1458C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216563G=CA2134629833MDGA2c.595+1458C= (n.595+1458C=)
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14g.47216563G>TCA962793154MDGA2c.595+1458C>A (n.595+1458C>A)
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n.1115+1458C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216564T>ACA2504513945MDGA2c.595+1457A>T (n.595+1457A>T)
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n.1115+1457A>T
14g.47216564T>CCA706298288MDGA2c.595+1457A>G (n.595+1457A>G)
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n.1115+1457A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216564T=CA2134629834MDGA2c.595+1457A= (n.595+1457A=)
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n.1115+1457A=
14g.47216565T>CCA2134629836MDGA2c.595+1456A>G (n.595+1456A>G)
c.-3+1456A>G (n.-3+1456A>G)
c.-300+1456A>G (n.-300+1456A>G)
c.388+1456A>G (n.388+1456A>G)
n.459+1456A>G
c.460+1456A>G (n.460+1456A>G)
n.1115+1456A>G
dbSNP
14g.47216565T=CA2134629835MDGA2c.595+1456A= (n.595+1456A=)
c.-3+1456A= (n.-3+1456A=)
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n.459+1456A=
c.460+1456A= (n.460+1456A=)
n.1115+1456A=
14g.47216569A>GCA962793163MDGA2c.595+1452T>C (n.595+1452T>C)
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c.-300+1452T>C (n.-300+1452T>C)
c.388+1452T>C (n.388+1452T>C)
n.459+1452T>C
c.460+1452T>C (n.460+1452T>C)
n.1115+1452T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216571C=CA2134629837MDGA2c.595+1450G= (n.595+1450G=)
c.-3+1450G= (n.-3+1450G=)
c.-300+1450G= (n.-300+1450G=)
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n.459+1450G=
c.460+1450G= (n.460+1450G=)
n.1115+1450G=
14g.47216571C>GCA260522788MDGA2c.595+1450G>C (n.595+1450G>C)
c.-3+1450G>C (n.-3+1450G>C)
c.-300+1450G>C (n.-300+1450G>C)
c.388+1450G>C (n.388+1450G>C)
n.459+1450G>C
c.460+1450G>C (n.460+1450G>C)
n.1115+1450G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216571C>TCA2134629839MDGA2c.595+1450G>A (n.595+1450G>A)
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n.459+1450G>A
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n.1115+1450G>A
dbSNP
14g.47216571_47216572delinsCACA2134629838MDGA2c.595+1449_595+1450delinsTG (n.595+1449_595+1450delinsTG)
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n.459+1449_459+1450delinsTG
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n.1115+1449_1115+1450delinsTG
14g.47216575delCA706298294MDGA2c.595+1449del (n.595+1449del)
c.-3+1449del (n.-3+1449del)
c.-300+1449del (n.-300+1449del)
c.388+1449del (n.388+1449del)
n.459+1449del
c.460+1449del (n.460+1449del)
n.1115+1449del
dbSNP
14g.47216575A>TCA655809347MDGA2c.595+1446T>A (n.595+1446T>A)
c.-3+1446T>A (n.-3+1446T>A)
c.-300+1446T>A (n.-300+1446T>A)
c.388+1446T>A (n.388+1446T>A)
n.459+1446T>A
c.460+1446T>A (n.460+1446T>A)
n.1115+1446T>A
COSMIC
14g.47216576C=CA2134629840MDGA2c.595+1445G= (n.595+1445G=)
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n.459+1445G=
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n.1115+1445G=
14g.47216576C>GCA706298299MDGA2c.595+1445G>C (n.595+1445G>C)
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c.-300+1445G>C (n.-300+1445G>C)
c.388+1445G>C (n.388+1445G>C)
n.459+1445G>C
c.460+1445G>C (n.460+1445G>C)
n.1115+1445G>C
dbSNP
14g.47216577A=CA2134629841MDGA2c.595+1444T= (n.595+1444T=)
c.-3+1444T= (n.-3+1444T=)
c.-300+1444T= (n.-300+1444T=)
c.388+1444T= (n.388+1444T=)
n.459+1444T=
c.460+1444T= (n.460+1444T=)
n.1115+1444T=
14g.47216577A>GCA2134629842MDGA2c.595+1444T>C (n.595+1444T>C)
c.-3+1444T>C (n.-3+1444T>C)
c.-300+1444T>C (n.-300+1444T>C)
c.388+1444T>C (n.388+1444T>C)
n.459+1444T>C
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n.1115+1444T>C
dbSNP
14g.47216580C=CA2134629843MDGA2c.595+1441G= (n.595+1441G=)
c.-3+1441G= (n.-3+1441G=)
c.-300+1441G= (n.-300+1441G=)
c.388+1441G= (n.388+1441G=)
n.459+1441G=
c.460+1441G= (n.460+1441G=)
n.1115+1441G=
14g.47216580C>TCA706298304MDGA2c.595+1441G>A (n.595+1441G>A)
c.-3+1441G>A (n.-3+1441G>A)
c.-300+1441G>A (n.-300+1441G>A)
c.388+1441G>A (n.388+1441G>A)
n.459+1441G>A
c.460+1441G>A (n.460+1441G>A)
n.1115+1441G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216582C=CA2134629844MDGA2c.595+1439G= (n.595+1439G=)
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c.-300+1439G= (n.-300+1439G=)
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n.1115+1439G=
14g.47216583dupCA2134629845MDGA2c.595+1438dup (n.595+1438dup)
c.-3+1438dup (n.-3+1438dup)
c.-300+1438dup (n.-300+1438dup)
c.388+1438dup (n.388+1438dup)
n.459+1438dup
c.460+1438dup (n.460+1438dup)
n.1115+1438dup
dbSNP
14g.47216585T>ACA706298310MDGA2c.595+1436A>T (n.595+1436A>T)
c.-3+1436A>T (n.-3+1436A>T)
c.-300+1436A>T (n.-300+1436A>T)
c.388+1436A>T (n.388+1436A>T)
n.459+1436A>T
c.460+1436A>T (n.460+1436A>T)
n.1115+1436A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216585T>GCA706298305MDGA2c.595+1436A>C (n.595+1436A>C)
c.-3+1436A>C (n.-3+1436A>C)
c.-300+1436A>C (n.-300+1436A>C)
c.388+1436A>C (n.388+1436A>C)
n.459+1436A>C
c.460+1436A>C (n.460+1436A>C)
n.1115+1436A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216585T=CA2134629846MDGA2c.595+1436A= (n.595+1436A=)
c.-3+1436A= (n.-3+1436A=)
c.-300+1436A= (n.-300+1436A=)
c.388+1436A= (n.388+1436A=)
n.459+1436A=
c.460+1436A= (n.460+1436A=)
n.1115+1436A=
14g.47216586G>TCA2545336557MDGA2c.595+1435C>A (n.595+1435C>A)
c.-3+1435C>A (n.-3+1435C>A)
c.-300+1435C>A (n.-300+1435C>A)
c.388+1435C>A (n.388+1435C>A)
n.459+1435C>A
c.460+1435C>A (n.460+1435C>A)
n.1115+1435C>A
14g.47216588T>CCA2134629848MDGA2c.595+1433A>G (n.595+1433A>G)
c.-3+1433A>G (n.-3+1433A>G)
c.-300+1433A>G (n.-300+1433A>G)
c.388+1433A>G (n.388+1433A>G)
n.459+1433A>G
c.460+1433A>G (n.460+1433A>G)
n.1115+1433A>G
dbSNP
14g.47216588T=CA2134629847MDGA2c.595+1433A= (n.595+1433A=)
c.-3+1433A= (n.-3+1433A=)
c.-300+1433A= (n.-300+1433A=)
c.388+1433A= (n.388+1433A=)
n.459+1433A=
c.460+1433A= (n.460+1433A=)
n.1115+1433A=
14g.47216593A>GCA2729531290MDGA2c.595+1428T>C (n.595+1428T>C)
c.-3+1428T>C (n.-3+1428T>C)
c.-300+1428T>C (n.-300+1428T>C)
c.388+1428T>C (n.388+1428T>C)
n.459+1428T>C
c.460+1428T>C (n.460+1428T>C)
n.1115+1428T>C
dbSNP
14g.47216594G>ACA2729276150MDGA2c.595+1427C>T (n.595+1427C>T)
c.-3+1427C>T (n.-3+1427C>T)
c.-300+1427C>T (n.-300+1427C>T)
c.388+1427C>T (n.388+1427C>T)
n.459+1427C>T
c.460+1427C>T (n.460+1427C>T)
n.1115+1427C>T
dbSNP
14g.47216594G>CCA962793176MDGA2c.595+1427C>G (n.595+1427C>G)
c.-3+1427C>G (n.-3+1427C>G)
c.-300+1427C>G (n.-300+1427C>G)
c.388+1427C>G (n.388+1427C>G)
n.459+1427C>G
c.460+1427C>G (n.460+1427C>G)
n.1115+1427C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216594G=CA2134629849MDGA2c.595+1427C= (n.595+1427C=)
c.-3+1427C= (n.-3+1427C=)
c.-300+1427C= (n.-300+1427C=)
c.388+1427C= (n.388+1427C=)
n.459+1427C=
c.460+1427C= (n.460+1427C=)
n.1115+1427C=
14g.47216596A=CA2134629851MDGA2c.595+1425T= (n.595+1425T=)
c.-3+1425T= (n.-3+1425T=)
c.-300+1425T= (n.-300+1425T=)
c.388+1425T= (n.388+1425T=)
n.459+1425T=
c.460+1425T= (n.460+1425T=)
n.1115+1425T=
14g.47216596A>CCA2134629850MDGA2c.595+1425T>G (n.595+1425T>G)
c.-3+1425T>G (n.-3+1425T>G)
c.-300+1425T>G (n.-300+1425T>G)
c.388+1425T>G (n.388+1425T>G)
n.459+1425T>G
c.460+1425T>G (n.460+1425T>G)
n.1115+1425T>G
dbSNP
14g.47216596A>TCA913919343MDGA2c.595+1425T>A (n.595+1425T>A)
c.-3+1425T>A (n.-3+1425T>A)
c.-300+1425T>A (n.-300+1425T>A)
c.388+1425T>A (n.388+1425T>A)
n.459+1425T>A
c.460+1425T>A (n.460+1425T>A)
n.1115+1425T>A
gnomAD v2
14g.47216600T>GCA260522789MDGA2c.595+1421A>C (n.595+1421A>C)
c.-3+1421A>C (n.-3+1421A>C)
c.-300+1421A>C (n.-300+1421A>C)
c.388+1421A>C (n.388+1421A>C)
n.459+1421A>C
c.460+1421A>C (n.460+1421A>C)
n.1115+1421A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216600T=CA2134629852MDGA2c.595+1421A= (n.595+1421A=)
c.-3+1421A= (n.-3+1421A=)
c.-300+1421A= (n.-300+1421A=)
c.388+1421A= (n.388+1421A=)
n.459+1421A=
c.460+1421A= (n.460+1421A=)
n.1115+1421A=
14g.47216601T>GCA260522790MDGA2c.595+1420A>C (n.595+1420A>C)
c.-3+1420A>C (n.-3+1420A>C)
c.-300+1420A>C (n.-300+1420A>C)
c.388+1420A>C (n.388+1420A>C)
n.459+1420A>C
c.460+1420A>C (n.460+1420A>C)
n.1115+1420A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216601T=CA2134629853MDGA2c.595+1420A= (n.595+1420A=)
c.-3+1420A= (n.-3+1420A=)
c.-300+1420A= (n.-300+1420A=)
c.388+1420A= (n.388+1420A=)
n.459+1420A=
c.460+1420A= (n.460+1420A=)
n.1115+1420A=
14g.47216604G>CCA2592457732MDGA2c.595+1417C>G (n.595+1417C>G)
c.-3+1417C>G (n.-3+1417C>G)
c.-300+1417C>G (n.-300+1417C>G)
c.388+1417C>G (n.388+1417C>G)
n.459+1417C>G
c.460+1417C>G (n.460+1417C>G)
n.1115+1417C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216605A=CA2134629854MDGA2c.595+1416T= (n.595+1416T=)
c.-3+1416T= (n.-3+1416T=)
c.-300+1416T= (n.-300+1416T=)
c.388+1416T= (n.388+1416T=)
n.459+1416T=
c.460+1416T= (n.460+1416T=)
n.1115+1416T=
14g.47216605A>GCA962793184MDGA2c.595+1416T>C (n.595+1416T>C)
c.-3+1416T>C (n.-3+1416T>C)
c.-300+1416T>C (n.-300+1416T>C)
c.388+1416T>C (n.388+1416T>C)
n.459+1416T>C
c.460+1416T>C (n.460+1416T>C)
n.1115+1416T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216609T>CCA2551604892MDGA2c.595+1412A>G (n.595+1412A>G)
c.-3+1412A>G (n.-3+1412A>G)
c.-300+1412A>G (n.-300+1412A>G)
c.388+1412A>G (n.388+1412A>G)
n.459+1412A>G
c.460+1412A>G (n.460+1412A>G)
n.1115+1412A>G
14g.47216609T>GCA962793189MDGA2c.595+1412A>C (n.595+1412A>C)
c.-3+1412A>C (n.-3+1412A>C)
c.-300+1412A>C (n.-300+1412A>C)
c.388+1412A>C (n.388+1412A>C)
n.459+1412A>C
c.460+1412A>C (n.460+1412A>C)
n.1115+1412A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216609T=CA2134629855MDGA2c.595+1412A= (n.595+1412A=)
c.-3+1412A= (n.-3+1412A=)
c.-300+1412A= (n.-300+1412A=)
c.388+1412A= (n.388+1412A=)
n.459+1412A=
c.460+1412A= (n.460+1412A=)
n.1115+1412A=
14g.47216610A=CA2134629856MDGA2c.595+1411T= (n.595+1411T=)
c.-3+1411T= (n.-3+1411T=)
c.-300+1411T= (n.-300+1411T=)
c.388+1411T= (n.388+1411T=)
n.459+1411T=
c.460+1411T= (n.460+1411T=)
n.1115+1411T=
14g.47216610A>TCA706298312MDGA2c.595+1411T>A (n.595+1411T>A)
c.-3+1411T>A (n.-3+1411T>A)
c.-300+1411T>A (n.-300+1411T>A)
c.388+1411T>A (n.388+1411T>A)
n.459+1411T>A
c.460+1411T>A (n.460+1411T>A)
n.1115+1411T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216612A>GCA2729531481MDGA2c.595+1409T>C (n.595+1409T>C)
c.-3+1409T>C (n.-3+1409T>C)
c.-300+1409T>C (n.-300+1409T>C)
c.388+1409T>C (n.388+1409T>C)
n.459+1409T>C
c.460+1409T>C (n.460+1409T>C)
n.1115+1409T>C
dbSNP
14g.47216613_47216614delinsATCA2134629857MDGA2c.595+1407_595+1408delinsAT (n.595+1407_595+1408delinsAT)
c.-3+1407_-3+1408delinsAT (n.-3+1407_-3+1408delinsAT)
c.-300+1407_-300+1408delinsAT (n.-300+1407_-300+1408delinsAT)
c.388+1407_388+1408delinsAT (n.388+1407_388+1408delinsAT)
n.459+1407_459+1408delinsAT
c.460+1407_460+1408delinsAT (n.460+1407_460+1408delinsAT)
n.1115+1407_1115+1408delinsAT
14g.47216614T>ACA2729531491MDGA2c.595+1407A>T (n.595+1407A>T)
c.-3+1407A>T (n.-3+1407A>T)
c.-300+1407A>T (n.-300+1407A>T)
c.388+1407A>T (n.388+1407A>T)
n.459+1407A>T
c.460+1407A>T (n.460+1407A>T)
n.1115+1407A>T
dbSNP
14g.47216615delCA614077875MDGA2c.595+1407del (n.595+1407del)
c.-3+1407del (n.-3+1407del)
c.-300+1407del (n.-300+1407del)
c.388+1407del (n.388+1407del)
n.459+1407del
c.460+1407del (n.460+1407del)
n.1115+1407del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216614_47216616delinsTTGCA2134629858MDGA2c.595+1405_595+1407delinsCAA (n.595+1405_595+1407delinsCAA)
c.-3+1405_-3+1407delinsCAA (n.-3+1405_-3+1407delinsCAA)
c.-300+1405_-300+1407delinsCAA (n.-300+1405_-300+1407delinsCAA)
c.388+1405_388+1407delinsCAA (n.388+1405_388+1407delinsCAA)
n.459+1405_459+1407delinsCAA
c.460+1405_460+1407delinsCAA (n.460+1405_460+1407delinsCAA)
n.1115+1405_1115+1407delinsCAA
14g.47216618_47216619delCA706298316MDGA2c.595+1405_595+1406del (n.595+1405_595+1406del)
c.-3+1405_-3+1406del (n.-3+1405_-3+1406del)
c.-300+1405_-300+1406del (n.-300+1405_-300+1406del)
c.388+1405_388+1406del (n.388+1405_388+1406del)
n.459+1405_459+1406del
c.460+1405_460+1406del (n.460+1405_460+1406del)
n.1115+1405_1115+1406del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216618G>TCA2729531648MDGA2c.595+1403C>A (n.595+1403C>A)
c.-3+1403C>A (n.-3+1403C>A)
c.-300+1403C>A (n.-300+1403C>A)
c.388+1403C>A (n.388+1403C>A)
n.459+1403C>A
c.460+1403C>A (n.460+1403C>A)
n.1115+1403C>A
dbSNP
14g.47216619T>ACA962793200MDGA2c.595+1402A>T (n.595+1402A>T)
c.-3+1402A>T (n.-3+1402A>T)
c.-300+1402A>T (n.-300+1402A>T)
c.388+1402A>T (n.388+1402A>T)
n.459+1402A>T
c.460+1402A>T (n.460+1402A>T)
n.1115+1402A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216619T=CA2134629859MDGA2c.595+1402A= (n.595+1402A=)
c.-3+1402A= (n.-3+1402A=)
c.-300+1402A= (n.-300+1402A=)
c.388+1402A= (n.388+1402A=)
n.459+1402A=
c.460+1402A= (n.460+1402A=)
n.1115+1402A=
14g.47216624G>ACA2134629861MDGA2c.595+1397C>T (n.595+1397C>T)
c.-3+1397C>T (n.-3+1397C>T)
c.-300+1397C>T (n.-300+1397C>T)
c.388+1397C>T (n.388+1397C>T)
n.459+1397C>T
c.460+1397C>T (n.460+1397C>T)
n.1115+1397C>T
dbSNP
14g.47216624G=CA2134629860MDGA2c.595+1397C= (n.595+1397C=)
c.-3+1397C= (n.-3+1397C=)
c.-300+1397C= (n.-300+1397C=)
c.388+1397C= (n.388+1397C=)
n.459+1397C=
c.460+1397C= (n.460+1397C=)
n.1115+1397C=
14g.47216625G>ACA706298321MDGA2c.595+1396C>T (n.595+1396C>T)
c.-3+1396C>T (n.-3+1396C>T)
c.-300+1396C>T (n.-300+1396C>T)
c.388+1396C>T (n.388+1396C>T)
n.459+1396C>T
c.460+1396C>T (n.460+1396C>T)
n.1115+1396C>T
dbSNP
14g.47216625G=CA2134629862MDGA2c.595+1396C= (n.595+1396C=)
c.-3+1396C= (n.-3+1396C=)
c.-300+1396C= (n.-300+1396C=)
c.388+1396C= (n.388+1396C=)
n.459+1396C=
c.460+1396C= (n.460+1396C=)
n.1115+1396C=
14g.47216625G>TCA706298322MDGA2c.595+1396C>A (n.595+1396C>A)
c.-3+1396C>A (n.-3+1396C>A)
c.-300+1396C>A (n.-300+1396C>A)
c.388+1396C>A (n.388+1396C>A)
n.459+1396C>A
c.460+1396C>A (n.460+1396C>A)
n.1115+1396C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216626_47216627delinsTACA2134629863MDGA2c.595+1394_595+1395delinsTA (n.595+1394_595+1395delinsTA)
c.-3+1394_-3+1395delinsTA (n.-3+1394_-3+1395delinsTA)
c.-300+1394_-300+1395delinsTA (n.-300+1394_-300+1395delinsTA)
c.388+1394_388+1395delinsTA (n.388+1394_388+1395delinsTA)
n.459+1394_459+1395delinsTA
c.460+1394_460+1395delinsTA (n.460+1394_460+1395delinsTA)
n.1115+1394_1115+1395delinsTA
14g.47216627delCA614077876MDGA2c.595+1394del (n.595+1394del)
c.-3+1394del (n.-3+1394del)
c.-300+1394del (n.-300+1394del)
c.388+1394del (n.388+1394del)
n.459+1394del
c.460+1394del (n.460+1394del)
n.1115+1394del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216630G>ACA260522791MDGA2c.595+1391C>T (n.595+1391C>T)
c.-3+1391C>T (n.-3+1391C>T)
c.-300+1391C>T (n.-300+1391C>T)
c.388+1391C>T (n.388+1391C>T)
n.459+1391C>T
c.460+1391C>T (n.460+1391C>T)
n.1115+1391C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216630G=CA2134629864MDGA2c.595+1391C= (n.595+1391C=)
c.-3+1391C= (n.-3+1391C=)
c.-300+1391C= (n.-300+1391C=)
c.388+1391C= (n.388+1391C=)
n.459+1391C=
c.460+1391C= (n.460+1391C=)
n.1115+1391C=
14g.47216631A=CA2134629865MDGA2c.595+1390T= (n.595+1390T=)
c.-3+1390T= (n.-3+1390T=)
c.-300+1390T= (n.-300+1390T=)
c.388+1390T= (n.388+1390T=)
n.459+1390T=
c.460+1390T= (n.460+1390T=)
n.1115+1390T=
14g.47216631A>CCA2134629866MDGA2c.595+1390T>G (n.595+1390T>G)
c.-3+1390T>G (n.-3+1390T>G)
c.-300+1390T>G (n.-300+1390T>G)
c.388+1390T>G (n.388+1390T>G)
n.459+1390T>G
c.460+1390T>G (n.460+1390T>G)
n.1115+1390T>G
dbSNP
14g.47216632A=CA2134629867MDGA2c.595+1389T= (n.595+1389T=)
c.-3+1389T= (n.-3+1389T=)
c.-300+1389T= (n.-300+1389T=)
c.388+1389T= (n.388+1389T=)
n.459+1389T=
c.460+1389T= (n.460+1389T=)
n.1115+1389T=
14g.47216632A>GCA962793208MDGA2c.595+1389T>C (n.595+1389T>C)
c.-3+1389T>C (n.-3+1389T>C)
c.-300+1389T>C (n.-300+1389T>C)
c.388+1389T>C (n.388+1389T>C)
n.459+1389T>C
c.460+1389T>C (n.460+1389T>C)
n.1115+1389T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216635G>ACA706298331MDGA2c.595+1386C>T (n.595+1386C>T)
c.-3+1386C>T (n.-3+1386C>T)
c.-300+1386C>T (n.-300+1386C>T)
c.388+1386C>T (n.388+1386C>T)
n.459+1386C>T
c.460+1386C>T (n.460+1386C>T)
n.1115+1386C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216635G=CA2134629868MDGA2c.595+1386C= (n.595+1386C=)
c.-3+1386C= (n.-3+1386C=)
c.-300+1386C= (n.-300+1386C=)
c.388+1386C= (n.388+1386C=)
n.459+1386C=
c.460+1386C= (n.460+1386C=)
n.1115+1386C=
14g.47216635G>TCA2729256204MDGA2c.595+1386C>A (n.595+1386C>A)
c.-3+1386C>A (n.-3+1386C>A)
c.-300+1386C>A (n.-300+1386C>A)
c.388+1386C>A (n.388+1386C>A)
n.459+1386C>A
c.460+1386C>A (n.460+1386C>A)
n.1115+1386C>A
dbSNP
14g.47216638G>CCA2134629870MDGA2c.595+1383C>G (n.595+1383C>G)
c.-3+1383C>G (n.-3+1383C>G)
c.-300+1383C>G (n.-300+1383C>G)
c.388+1383C>G (n.388+1383C>G)
n.459+1383C>G
c.460+1383C>G (n.460+1383C>G)
n.1115+1383C>G
dbSNP
14g.47216638G=CA2134629869MDGA2c.595+1383C= (n.595+1383C=)
c.-3+1383C= (n.-3+1383C=)
c.-300+1383C= (n.-300+1383C=)
c.388+1383C= (n.388+1383C=)
n.459+1383C=
c.460+1383C= (n.460+1383C=)
n.1115+1383C=
14g.47216640A=CA2134629871MDGA2c.595+1381T= (n.595+1381T=)
c.-3+1381T= (n.-3+1381T=)
c.-300+1381T= (n.-300+1381T=)
c.388+1381T= (n.388+1381T=)
n.459+1381T=
c.460+1381T= (n.460+1381T=)
n.1115+1381T=
14g.47216640A>GCA2134629872MDGA2c.595+1381T>C (n.595+1381T>C)
c.-3+1381T>C (n.-3+1381T>C)
c.-300+1381T>C (n.-300+1381T>C)
c.388+1381T>C (n.388+1381T>C)
n.459+1381T>C
c.460+1381T>C (n.460+1381T>C)
n.1115+1381T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216641T>CCA260522792MDGA2c.595+1380A>G (n.595+1380A>G)
c.-3+1380A>G (n.-3+1380A>G)
c.-300+1380A>G (n.-300+1380A>G)
c.388+1380A>G (n.388+1380A>G)
n.459+1380A>G
c.460+1380A>G (n.460+1380A>G)
n.1115+1380A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216641T=CA2134629873MDGA2c.595+1380A= (n.595+1380A=)
c.-3+1380A= (n.-3+1380A=)
c.-300+1380A= (n.-300+1380A=)
c.388+1380A= (n.388+1380A=)
n.459+1380A=
c.460+1380A= (n.460+1380A=)
n.1115+1380A=
14g.47216650T>ACA260522793MDGA2c.595+1371A>T (n.595+1371A>T)
c.-3+1371A>T (n.-3+1371A>T)
c.-300+1371A>T (n.-300+1371A>T)
c.388+1371A>T (n.388+1371A>T)
n.459+1371A>T
c.460+1371A>T (n.460+1371A>T)
n.1115+1371A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216650T=CA2134629874MDGA2c.595+1371A= (n.595+1371A=)
c.-3+1371A= (n.-3+1371A=)
c.-300+1371A= (n.-300+1371A=)
c.388+1371A= (n.388+1371A=)
n.459+1371A=
c.460+1371A= (n.460+1371A=)
n.1115+1371A=
14g.47216653A=CA2134629875MDGA2c.595+1368T= (n.595+1368T=)
c.-3+1368T= (n.-3+1368T=)
c.-300+1368T= (n.-300+1368T=)
c.388+1368T= (n.388+1368T=)
n.459+1368T=
c.460+1368T= (n.460+1368T=)
n.1115+1368T=
14g.47216653A>GCA2134629876MDGA2c.595+1368T>C (n.595+1368T>C)
c.-3+1368T>C (n.-3+1368T>C)
c.-300+1368T>C (n.-300+1368T>C)
c.388+1368T>C (n.388+1368T>C)
n.459+1368T>C
c.460+1368T>C (n.460+1368T>C)
n.1115+1368T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216654T>CCA260522794MDGA2c.595+1367A>G (n.595+1367A>G)
c.-3+1367A>G (n.-3+1367A>G)
c.-300+1367A>G (n.-300+1367A>G)
c.388+1367A>G (n.388+1367A>G)
n.459+1367A>G
c.460+1367A>G (n.460+1367A>G)
n.1115+1367A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216654T=CA2134629877MDGA2c.595+1367A= (n.595+1367A=)
c.-3+1367A= (n.-3+1367A=)
c.-300+1367A= (n.-300+1367A=)
c.388+1367A= (n.388+1367A=)
n.459+1367A=
c.460+1367A= (n.460+1367A=)
n.1115+1367A=
14g.47216655G>ACA260522795MDGA2c.595+1366C>T (n.595+1366C>T)
c.-3+1366C>T (n.-3+1366C>T)
c.-300+1366C>T (n.-300+1366C>T)
c.388+1366C>T (n.388+1366C>T)
n.459+1366C>T
c.460+1366C>T (n.460+1366C>T)
n.1115+1366C>T
dbSNP gnomAD v4
14g.47216655G=CA2134629878MDGA2c.595+1366C= (n.595+1366C=)
c.-3+1366C= (n.-3+1366C=)
c.-300+1366C= (n.-300+1366C=)
c.388+1366C= (n.388+1366C=)
n.459+1366C=
c.460+1366C= (n.460+1366C=)
n.1115+1366C=
14g.47216656A=CA2134629879MDGA2c.595+1365T= (n.595+1365T=)
c.-3+1365T= (n.-3+1365T=)
c.-300+1365T= (n.-300+1365T=)
c.388+1365T= (n.388+1365T=)
n.459+1365T=
c.460+1365T= (n.460+1365T=)
n.1115+1365T=
14g.47216656A>GCA260522796MDGA2c.595+1365T>C (n.595+1365T>C)
c.-3+1365T>C (n.-3+1365T>C)
c.-300+1365T>C (n.-300+1365T>C)
c.388+1365T>C (n.388+1365T>C)
n.459+1365T>C
c.460+1365T>C (n.460+1365T>C)
n.1115+1365T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.47216656A>TCA2801460326MDGA2c.595+1365T>A (n.595+1365T>A)
c.-3+1365T>A (n.-3+1365T>A)
c.-300+1365T>A (n.-300+1365T>A)
c.388+1365T>A (n.388+1365T>A)
n.459+1365T>A
c.460+1365T>A (n.460+1365T>A)
n.1115+1365T>A

Number of alleles fetched