Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4719287C>A | CA397264532 | ARRB2 | c.784C>A (p.Gln262Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.*262C>A (n.*262C>A) c.666C>A (n.666C>A) n.981C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.791C>A n.843C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4719287C= | CA2244519319 | ARRB2 | c.784C= (p.Gln262=) c.739C= (p.Gln247=) c.847C= (p.Gln283=) c.208C= (p.Gln70=) c.*262C= (n.*262C=) c.666C= (n.666C=) n.981C= c.877C= (p.Gln293=) c.832C= (p.Gln278=) n.791C= n.843C= | |
17 | g.4719287C>G | CA397264537 | ARRB2 | c.784C>G (p.Gln262Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.*262C>G (n.*262C>G) c.666C>G (n.666C>G) n.981C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.791C>G n.843C>G | |
17 | g.4719287C>T | CA397264535 | ARRB2 | c.784C>T (p.Gln262Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.*262C>T (n.*262C>T) c.666C>T (n.666C>T) n.981C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.791C>T n.843C>T | |
17 | g.4719288A>C | CA397264540 | ARRB2 | c.785A>C (p.Gln262Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.*263A>C (n.*263A>C) c.667A>C (n.667A>C) n.982A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.792A>C n.844A>C | |
17 | g.4719288A>G | CA397264542 | ARRB2 | c.785A>G (p.Gln262Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) c.667A>G (n.667A>G) n.982A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.792A>G n.844A>G | |
17 | g.4719288A>T | CA397264545 | ARRB2 | c.785A>T (p.Gln262Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.*263A>T (n.*263A>T) c.667A>T (n.667A>T) n.982A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.792A>T n.844A>T | |
17 | g.4719289G>A | CA497522613 | ARRB2 | c.786G>A (p.Gln262=) c.741G>A (p.Gln247=) c.849G>A (p.Gln283=) c.210G>A (p.Gln70=) c.*264G>A (n.*264G>A) c.668G>A (n.668G>A) n.983G>A c.879G>A (p.Gln293=) c.834G>A (p.Gln278=) n.793G>A n.845G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4719289G>C | CA397264552 | ARRB2 | c.786G>C (p.Gln262His) c.741G>C (p.Gln247His) c.849G>C (p.Gln283His) c.210G>C (p.Gln70His) c.*264G>C (n.*264G>C) c.668G>C (n.668G>C) n.983G>C c.879G>C (p.Gln293His) c.834G>C (p.Gln278His) n.793G>C n.845G>C | |
17 | g.4719289G>T | CA397264554 | ARRB2 | c.786G>T (p.Gln262His) c.741G>T (p.Gln247His) c.849G>T (p.Gln283His) c.210G>T (p.Gln70His) c.*264G>T (n.*264G>T) c.668G>T (n.668G>T) n.983G>T c.879G>T (p.Gln293His) c.834G>T (p.Gln278His) n.793G>T n.845G>T | |
17 | g.4719290G>A | CA397264558 | ARRB2 | c.787G>A (p.Val263Ile) c.742G>A (p.Val248Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) c.211G>A (p.Val71Ile) c.*265G>A (n.*265G>A) c.786+1G>A (n.786+1G>A) c.669G>A (n.669G>A) n.984G>A c.880G>A (p.Val294Ile) c.835G>A (p.Val279Ile) n.794G>A n.846G>A | |
17 | g.4719290G>C | CA397264560 | ARRB2 | c.787G>C (p.Val263Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.*265G>C (n.*265G>C) c.786+1G>C (n.786+1G>C) c.669G>C (n.669G>C) n.984G>C c.880G>C (p.Val294Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) n.794G>C n.846G>C | |
17 | g.4719290G>T | CA397264562 | ARRB2 | c.787G>T (p.Val263Leu) c.742G>T (p.Val248Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) c.*265G>T (n.*265G>T) c.786+1G>T (n.786+1G>T) c.669G>T (n.669G>T) n.984G>T c.880G>T (p.Val294Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) n.794G>T n.846G>T | |
17 | g.4719291T>A | CA397264563 | ARRB2 | c.788T>A (p.Val263Glu) c.743T>A (p.Val248Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) c.*266T>A (n.*266T>A) c.786+2T>A (n.786+2T>A) c.670T>A (n.670T>A) n.985T>A c.881T>A (p.Val294Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) n.795T>A n.847T>A | |
17 | g.4719291T>C | CA397264564 | ARRB2 | c.788T>C (p.Val263Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) c.*266T>C (n.*266T>C) c.786+2T>C (n.786+2T>C) c.670T>C (n.670T>C) n.985T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) n.795T>C n.847T>C | |
17 | g.4719291T>G | CA397264565 | ARRB2 | c.788T>G (p.Val263Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.*266T>G (n.*266T>G) c.786+2T>G (n.786+2T>G) c.670T>G (n.670T>G) n.985T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) n.795T>G n.847T>G | |
17 | g.4719292A= | CA2244519320 | ARRB2 | c.789A= (p.Val263=) c.744A= (p.Val248=) c.852A= (p.Val284=) c.213A= (p.Val71=) c.*267A= (n.*267A=) c.786+3A= (n.786+3A=) c.671A= (n.671A=) n.986A= c.882A= (p.Val294=) c.837A= (p.Val279=) n.796A= n.848A= | |
17 | g.4719292A>C | CA497522616 | ARRB2 | c.789A>C (p.Val263=) c.744A>C (p.Val248=) c.852A>C (p.Val284=) c.213A>C (p.Val71=) c.*267A>C (n.*267A>C) c.786+3A>C (n.786+3A>C) c.671A>C (n.671A>C) n.986A>C c.882A>C (p.Val294=) c.837A>C (p.Val279=) n.796A>C n.848A>C | |
17 | g.4719292A>G | CA287173011 | ARRB2 | c.789A>G (p.Val263=) c.744A>G (p.Val248=) c.852A>G (p.Val284=) c.213A>G (p.Val71=) c.*267A>G (n.*267A>G) c.786+3A>G (n.786+3A>G) c.671A>G (n.671A>G) n.986A>G c.882A>G (p.Val294=) c.837A>G (p.Val279=) n.796A>G n.848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719292A>T | CA497522617 | ARRB2 | c.789A>T (p.Val263=) c.744A>T (p.Val248=) c.852A>T (p.Val284=) c.213A>T (p.Val71=) c.*267A>T (n.*267A>T) c.786+3A>T (n.786+3A>T) c.671A>T (n.671A>T) n.986A>T c.882A>T (p.Val294=) c.837A>T (p.Val279=) n.796A>T n.848A>T | |
17 | g.4719293T>A | CA397264575 | ARRB2 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.*268T>A (n.*268T>A) c.786+4T>A (n.786+4T>A) c.672T>A (n.672T>A) n.987T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) n.797T>A n.849T>A | |
17 | g.4719293T>C | CA397264570 | ARRB2 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.*268T>C (n.*268T>C) c.786+4T>C (n.786+4T>C) c.672T>C (n.672T>C) n.987T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) n.797T>C n.849T>C | |
17 | g.4719293T>G | CA397264573 | ARRB2 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.*268T>G (n.*268T>G) c.786+4T>G (n.786+4T>G) c.672T>G (n.672T>G) n.987T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) n.797T>G n.849T>G | |
17 | g.4719294C>A | CA397264579 | ARRB2 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.*269C>A (n.*269C>A) c.786+5C>A (n.786+5C>A) c.673C>A (n.673C>A) n.988C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.798C>A n.850C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.4719294C= | CA2244519321 | ARRB2 | c.791C= (p.Ser264=) c.746C= (p.Ser249=) c.854C= (p.Ser285=) c.215C= (p.Ser72=) c.*269C= (n.*269C=) c.786+5C= (n.786+5C=) c.673C= (n.673C=) n.988C= c.884C= (p.Ser295=) c.839C= (p.Ser280=) n.798C= n.850C= | |
17 | g.4719294C>G | CA397264581 | ARRB2 | c.791C>G (p.Ser264Cys) c.746C>G (p.Ser249Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.*269C>G (n.*269C>G) c.786+5C>G (n.786+5C>G) c.673C>G (n.673C>G) n.988C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) n.798C>G n.850C>G | |
17 | g.4719294C>T | CA397264584 | ARRB2 | c.791C>T (p.Ser264Phe) c.746C>T (p.Ser249Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.*269C>T (n.*269C>T) c.786+5C>T (n.786+5C>T) c.673C>T (n.673C>T) n.988C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) n.798C>T n.850C>T | |
17 | g.4719295T>A | CA497522620 | ARRB2 | c.792T>A (p.Ser264=) c.747T>A (p.Ser249=) c.855T>A (p.Ser285=) c.216T>A (p.Ser72=) c.*270T>A (n.*270T>A) c.786+6T>A (n.786+6T>A) c.674T>A (n.674T>A) n.989T>A c.885T>A (p.Ser295=) c.840T>A (p.Ser280=) n.799T>A n.851T>A | |
17 | g.4719295T>C | CA497522621 | ARRB2 | c.792T>C (p.Ser264=) c.747T>C (p.Ser249=) c.855T>C (p.Ser285=) c.216T>C (p.Ser72=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.786+6T>C (n.786+6T>C) c.674T>C (n.674T>C) n.989T>C c.885T>C (p.Ser295=) c.840T>C (p.Ser280=) n.799T>C n.851T>C | |
17 | g.4719295T>G | CA497522622 | ARRB2 | c.792T>G (p.Ser264=) c.747T>G (p.Ser249=) c.855T>G (p.Ser285=) c.216T>G (p.Ser72=) c.*270T>G (n.*270T>G) c.786+6T>G (n.786+6T>G) c.674T>G (n.674T>G) n.989T>G c.885T>G (p.Ser295=) c.840T>G (p.Ser280=) n.799T>G n.851T>G | |
17 | g.4719296C>A | CA397264587 | ARRB2 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*271C>A (n.*271C>A) c.786+7C>A (n.786+7C>A) c.675C>A (n.675C>A) n.990C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) n.800C>A n.852C>A | |
17 | g.4719296C= | CA2244519322 | ARRB2 | c.793C= (p.Pro265=) c.748C= (p.Pro250=) c.856C= (p.Pro286=) c.217C= (p.Pro73=) c.*271C= (n.*271C=) c.786+7C= (n.786+7C=) c.675C= (n.675C=) n.990C= c.886C= (p.Pro296=) c.841C= (p.Pro281=) n.800C= n.852C= | |
17 | g.4719296C>G | CA397264591 | ARRB2 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*271C>G (n.*271C>G) c.786+7C>G (n.786+7C>G) c.675C>G (n.675C>G) n.990C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) n.800C>G n.852C>G | |
17 | g.4719296C>T | CA397264593 | ARRB2 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*271C>T (n.*271C>T) c.786+7C>T (n.786+7C>T) c.675C>T (n.675C>T) n.990C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) n.800C>T n.852C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719297C>A | CA397264597 | ARRB2 | c.794C>A (p.Pro265His) c.749C>A (p.Pro250His) c.857C>A (p.Pro286His) c.218C>A (p.Pro73His) c.*272C>A (n.*272C>A) c.786+8C>A (n.786+8C>A) c.676C>A (n.676C>A) n.991C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.842C>A (p.Pro281His) n.801C>A n.853C>A | |
17 | g.4719297C= | CA2244519324 | ARRB2 | c.794C= (p.Pro265=) c.749C= (p.Pro250=) c.857C= (p.Pro286=) c.218C= (p.Pro73=) c.*272C= (n.*272C=) c.786+8C= (n.786+8C=) c.676C= (n.676C=) n.991C= c.887C= (p.Pro296=) c.842C= (p.Pro281=) n.801C= n.853C= | |
17 | g.4719297C>G | CA397264601 | ARRB2 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*272C>G (n.*272C>G) c.786+8C>G (n.786+8C>G) c.676C>G (n.676C>G) n.991C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) n.801C>G n.853C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719297C>T | CA397264605 | ARRB2 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*272C>T (n.*272C>T) c.786+8C>T (n.786+8C>T) c.676C>T (n.676C>T) n.991C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) n.801C>T n.853C>T | |
17 | g.4719298C>A | CA8308785 | ARRB2 | c.795C>A (p.Pro265=) c.750C>A (p.Pro250=) c.858C>A (p.Pro286=) c.219C>A (p.Pro73=) c.*273C>A (n.*273C>A) c.786+9C>A (n.786+9C>A) c.677C>A (n.677C>A) n.992C>A c.888C>A (p.Pro296=) c.843C>A (p.Pro281=) n.802C>A n.854C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4719298C= | CA2244519325 | ARRB2 | c.795C= (p.Pro265=) c.750C= (p.Pro250=) c.858C= (p.Pro286=) c.219C= (p.Pro73=) c.*273C= (n.*273C=) c.786+9C= (n.786+9C=) c.677C= (n.677C=) n.992C= c.888C= (p.Pro296=) c.843C= (p.Pro281=) n.802C= n.854C= | |
17 | g.4719298C>G | CA497522623 | ARRB2 | c.795C>G (p.Pro265=) c.750C>G (p.Pro250=) c.858C>G (p.Pro286=) c.219C>G (p.Pro73=) c.*273C>G (n.*273C>G) c.786+9C>G (n.786+9C>G) c.677C>G (n.677C>G) n.992C>G c.888C>G (p.Pro296=) c.843C>G (p.Pro281=) n.802C>G n.854C>G | |
17 | g.4719298C>T | CA497522624 | ARRB2 | c.795C>T (p.Pro265=) c.750C>T (p.Pro250=) c.858C>T (p.Pro286=) c.219C>T (p.Pro73=) c.*273C>T (n.*273C>T) c.786+9C>T (n.786+9C>T) c.677C>T (n.677C>T) n.992C>T c.888C>T (p.Pro296=) c.843C>T (p.Pro281=) n.802C>T n.854C>T | |
17 | g.4719299A>C | CA397264621 | ARRB2 | c.796A>C (p.Ser266Arg) c.751A>C (p.Ser251Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.*274A>C (n.*274A>C) c.786+10A>C (n.786+10A>C) c.678A>C (n.678A>C) n.993A>C c.889A>C (p.Ser297Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.803A>C n.855A>C | |
17 | g.4719299A>G | CA397264620 | ARRB2 | c.796A>G (p.Ser266Gly) c.751A>G (p.Ser251Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.786+10A>G (n.786+10A>G) c.678A>G (n.678A>G) n.993A>G c.889A>G (p.Ser297Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.803A>G n.855A>G | |
17 | g.4719299A>T | CA397264615 | ARRB2 | c.796A>T (p.Ser266Cys) c.751A>T (p.Ser251Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.*274A>T (n.*274A>T) c.786+10A>T (n.786+10A>T) c.678A>T (n.678A>T) n.993A>T c.889A>T (p.Ser297Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.803A>T n.855A>T | |
17 | g.4719300G>A | CA8308786 | ARRB2 | c.797G>A (p.Ser266Asn) c.752G>A (p.Ser251Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.*275G>A (n.*275G>A) c.786+11G>A (n.786+11G>A) c.679G>A (n.679G>A) n.994G>A c.890G>A (p.Ser297Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.804G>A n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4719300G>C | CA397264648 | ARRB2 | c.797G>C (p.Ser266Thr) c.752G>C (p.Ser251Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.*275G>C (n.*275G>C) c.786+11G>C (n.786+11G>C) c.679G>C (n.679G>C) n.994G>C c.890G>C (p.Ser297Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.804G>C n.856G>C | |
17 | g.4719300G= | CA2244519326 | ARRB2 | c.797G= (p.Ser266=) c.752G= (p.Ser251=) c.860G= (p.Ser287=) c.221G= (p.Ser74=) c.*275G= (n.*275G=) c.786+11G= (n.786+11G=) c.679G= (n.679G=) n.994G= c.890G= (p.Ser297=) c.845G= (p.Ser282=) n.804G= n.856G= | |
17 | g.4719300G>T | CA397264651 | ARRB2 | c.797G>T (p.Ser266Ile) c.752G>T (p.Ser251Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.*275G>T (n.*275G>T) c.786+11G>T (n.786+11G>T) c.679G>T (n.679G>T) n.994G>T c.890G>T (p.Ser297Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.804G>T n.856G>T | |
17 | g.4719301C>A | CA397264652 | ARRB2 | c.798C>A (p.Ser266Arg) c.753C>A (p.Ser251Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.222C>A (p.Ser74Arg) c.*276C>A (n.*276C>A) c.786+12C>A (n.786+12C>A) c.680C>A (n.680C>A) n.995C>A c.891C>A (p.Ser297Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) n.805C>A n.857C>A | |
17 | g.4719301C>G | CA397264653 | ARRB2 | c.798C>G (p.Ser266Arg) c.753C>G (p.Ser251Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.222C>G (p.Ser74Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.786+12C>G (n.786+12C>G) c.680C>G (n.680C>G) n.995C>G c.891C>G (p.Ser297Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) n.805C>G n.857C>G | |
17 | g.4719301C>T | CA497522627 | ARRB2 | c.798C>T (p.Ser266=) c.753C>T (p.Ser251=) c.861C>T (p.Ser287=) c.222C>T (p.Ser74=) c.*276C>T (n.*276C>T) c.786+12C>T (n.786+12C>T) c.680C>T (n.680C>T) n.995C>T c.891C>T (p.Ser297=) c.846C>T (p.Ser282=) n.805C>T n.857C>T | |
17 | g.4719302T>A | CA397264666 | ARRB2 | c.799T>A (p.Ser267Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) c.*277T>A (n.*277T>A) c.786+13T>A (n.786+13T>A) c.681T>A (n.681T>A) n.996T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.806T>A n.858T>A | |
17 | g.4719302T>C | CA397264663 | ARRB2 | c.799T>C (p.Ser267Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) c.*277T>C (n.*277T>C) c.786+13T>C (n.786+13T>C) c.681T>C (n.681T>C) n.996T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.806T>C n.858T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4719302T>G | CA397264657 | ARRB2 | c.799T>G (p.Ser267Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) c.*277T>G (n.*277T>G) c.786+13T>G (n.786+13T>G) c.681T>G (n.681T>G) n.996T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.806T>G n.858T>G | |
17 | g.4719302T= | CA2244519328 | ARRB2 | c.799T= (p.Ser267=) c.754T= (p.Ser252=) c.862T= (p.Ser288=) c.223T= (p.Ser75=) c.*277T= (n.*277T=) c.786+13T= (n.786+13T=) c.681T= (n.681T=) n.996T= c.892T= (p.Ser298=) c.847T= (p.Ser283=) n.806T= n.858T= | |
17 | g.4719303C>A | CA397264672 | ARRB2 | c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.*278C>A (n.*278C>A) c.786+14C>A (n.786+14C>A) c.682C>A (n.682C>A) n.997C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.807C>A n.859C>A | |
17 | g.4719303C>G | CA397264674 | ARRB2 | c.800C>G (p.Ser267Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.863C>G (p.Ser288Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) c.*278C>G (n.*278C>G) c.786+14C>G (n.786+14C>G) c.682C>G (n.682C>G) n.997C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) n.807C>G n.859C>G | |
17 | g.4719303C>T | CA397264677 | ARRB2 | c.800C>T (p.Ser267Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.863C>T (p.Ser288Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) c.*278C>T (n.*278C>T) c.786+14C>T (n.786+14C>T) c.682C>T (n.682C>T) n.997C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) n.807C>T n.859C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4719304C>A | CA497522629 | ARRB2 | c.801C>A (p.Ser267=) c.756C>A (p.Ser252=) c.864C>A (p.Ser288=) c.225C>A (p.Ser75=) c.*279C>A (n.*279C>A) c.786+15C>A (n.786+15C>A) c.683C>A (n.683C>A) n.998C>A c.894C>A (p.Ser298=) c.849C>A (p.Ser283=) n.808C>A n.860C>A | |
17 | g.4719304C>G | CA497522631 | ARRB2 | c.801C>G (p.Ser267=) c.756C>G (p.Ser252=) c.864C>G (p.Ser288=) c.225C>G (p.Ser75=) c.*279C>G (n.*279C>G) c.786+15C>G (n.786+15C>G) c.683C>G (n.683C>G) n.998C>G c.894C>G (p.Ser298=) c.849C>G (p.Ser283=) n.808C>G n.860C>G | |
17 | g.4719304C>T | CA497522633 | ARRB2 | c.801C>T (p.Ser267=) c.756C>T (p.Ser252=) c.864C>T (p.Ser288=) c.225C>T (p.Ser75=) c.*279C>T (n.*279C>T) c.786+15C>T (n.786+15C>T) c.683C>T (n.683C>T) n.998C>T c.894C>T (p.Ser298=) c.849C>T (p.Ser283=) n.808C>T n.860C>T | |
17 | g.4719305A>C | CA397264678 | ARRB2 | c.802A>C (p.Thr268Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) c.786+16A>C (n.786+16A>C) c.684A>C (n.684A>C) n.999A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) n.809A>C n.861A>C | |
17 | g.4719305A>G | CA397264679 | ARRB2 | c.802A>G (p.Thr268Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.*280A>G (n.*280A>G) c.786+16A>G (n.786+16A>G) c.684A>G (n.684A>G) n.999A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) n.809A>G n.861A>G | |
17 | g.4719305A>T | CA397264681 | ARRB2 | c.802A>T (p.Thr268Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.*280A>T (n.*280A>T) c.786+16A>T (n.786+16A>T) c.684A>T (n.684A>T) n.999A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) n.809A>T n.861A>T | |
17 | g.4719306C>A | CA397264683 | ARRB2 | c.803C>A (p.Thr268Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) c.*281C>A (n.*281C>A) c.786+17C>A (n.786+17C>A) c.685C>A (n.685C>A) n.1000C>A c.896C>A (p.Thr299Lys) c.851C>A (p.Thr284Lys) n.810C>A n.862C>A | |
17 | g.4719306C>G | CA397264704 | ARRB2 | c.803C>G (p.Thr268Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) c.*281C>G (n.*281C>G) c.786+17C>G (n.786+17C>G) c.685C>G (n.685C>G) n.1000C>G c.896C>G (p.Thr299Arg) c.851C>G (p.Thr284Arg) n.810C>G n.862C>G | |
17 | g.4719306C>T | CA397264689 | ARRB2 | c.803C>T (p.Thr268Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.*281C>T (n.*281C>T) c.786+17C>T (n.786+17C>T) c.685C>T (n.685C>T) n.1000C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) n.810C>T n.862C>T | |
17 | g.4719307A= | CA2244519329 | ARRB2 | c.804A= (p.Thr268=) c.759A= (p.Thr253=) c.867A= (p.Thr289=) c.228A= (p.Thr76=) c.*282A= (n.*282A=) c.786+18A= (n.786+18A=) c.686A= (n.686A=) n.1001A= c.897A= (p.Thr299=) c.852A= (p.Thr284=) n.811A= n.863A= | |
17 | g.4719307A>C | CA497522636 | ARRB2 | c.804A>C (p.Thr268=) c.759A>C (p.Thr253=) c.867A>C (p.Thr289=) c.228A>C (p.Thr76=) c.*282A>C (n.*282A>C) c.786+18A>C (n.786+18A>C) c.686A>C (n.686A>C) n.1001A>C c.897A>C (p.Thr299=) c.852A>C (p.Thr284=) n.811A>C n.863A>C | |
17 | g.4719307A>G | CA497522634 | ARRB2 | c.804A>G (p.Thr268=) c.759A>G (p.Thr253=) c.867A>G (p.Thr289=) c.228A>G (p.Thr76=) c.*282A>G (n.*282A>G) c.786+18A>G (n.786+18A>G) c.686A>G (n.686A>G) n.1001A>G c.897A>G (p.Thr299=) c.852A>G (p.Thr284=) n.811A>G n.863A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719307A>T | CA497522635 | ARRB2 | c.804A>T (p.Thr268=) c.759A>T (p.Thr253=) c.867A>T (p.Thr289=) c.228A>T (p.Thr76=) c.*282A>T (n.*282A>T) c.786+18A>T (n.786+18A>T) c.686A>T (n.686A>T) n.1001A>T c.897A>T (p.Thr299=) c.852A>T (p.Thr284=) n.811A>T n.863A>T | |
17 | g.4719308T>A | CA397264706 | ARRB2 | c.805T>A (p.Phe269Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.*283T>A (n.*283T>A) c.786+19T>A (n.786+19T>A) c.687T>A (n.687T>A) n.1002T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) n.812T>A n.864T>A | |
17 | g.4719308T>C | CA397264707 | ARRB2 | c.805T>C (p.Phe269Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.*283T>C (n.*283T>C) c.786+19T>C (n.786+19T>C) c.687T>C (n.687T>C) n.1002T>C c.898T>C (p.Phe300Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) n.812T>C n.864T>C | |
17 | g.4719308T>G | CA397264708 | ARRB2 | c.805T>G (p.Phe269Val) c.760T>G (p.Phe254Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.229T>G (p.Phe77Val) c.*283T>G (n.*283T>G) c.786+19T>G (n.786+19T>G) c.687T>G (n.687T>G) n.1002T>G c.898T>G (p.Phe300Val) c.853T>G (p.Phe285Val) n.812T>G n.864T>G | |
17 | g.4719309T>A | CA397264710 | ARRB2 | c.806T>A (p.Phe269Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.*284T>A (n.*284T>A) c.786+20T>A (n.786+20T>A) c.688T>A (n.688T>A) n.1003T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) n.813T>A n.865T>A | |
17 | g.4719309T>C | CA397264712 | ARRB2 | c.806T>C (p.Phe269Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.*284T>C (n.*284T>C) c.786+20T>C (n.786+20T>C) c.688T>C (n.688T>C) n.1003T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) n.813T>C n.865T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4719309T>G | CA397264718 | ARRB2 | c.806T>G (p.Phe269Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.*284T>G (n.*284T>G) c.786+20T>G (n.786+20T>G) c.688T>G (n.688T>G) n.1003T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) n.813T>G n.865T>G | |
17 | g.4719310C>A | CA8308787 | ARRB2 | c.807C>A (p.Phe269Leu) c.762C>A (p.Phe254Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.231C>A (p.Phe77Leu) c.*285C>A (n.*285C>A) c.786+21C>A (n.786+21C>A) c.689C>A (n.689C>A) n.1004C>A c.900C>A (p.Phe300Leu) c.855C>A (p.Phe285Leu) n.814C>A n.866C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4719310C= | CA2244519330 | ARRB2 | c.807C= (p.Phe269=) c.762C= (p.Phe254=) c.870C= (p.Phe290=) c.231C= (p.Phe77=) c.*285C= (n.*285C=) c.786+21C= (n.786+21C=) c.689C= (n.689C=) n.1004C= c.900C= (p.Phe300=) c.855C= (p.Phe285=) n.814C= n.866C= | |
17 | g.4719310C>G | CA397264725 | ARRB2 | c.807C>G (p.Phe269Leu) c.762C>G (p.Phe254Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.231C>G (p.Phe77Leu) c.*285C>G (n.*285C>G) c.786+21C>G (n.786+21C>G) c.689C>G (n.689C>G) n.1004C>G c.900C>G (p.Phe300Leu) c.855C>G (p.Phe285Leu) n.814C>G n.866C>G | |
17 | g.4719310C>T | CA497522640 | ARRB2 | c.807C>T (p.Phe269=) c.762C>T (p.Phe254=) c.870C>T (p.Phe290=) c.231C>T (p.Phe77=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.786+21C>T (n.786+21C>T) c.689C>T (n.689C>T) n.1004C>T c.900C>T (p.Phe300=) c.855C>T (p.Phe285=) n.814C>T n.866C>T | |
17 | g.4719311T>A | CA397264730 | ARRB2 | c.808T>A (p.Cys270Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.*286T>A (n.*286T>A) c.786+22T>A (n.786+22T>A) c.690T>A (n.690T>A) n.1005T>A c.901T>A (p.Cys301Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) n.815T>A n.867T>A | |
17 | g.4719311T>C | CA397264732 | ARRB2 | c.808T>C (p.Cys270Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.*286T>C (n.*286T>C) c.786+22T>C (n.786+22T>C) c.690T>C (n.690T>C) n.1005T>C c.901T>C (p.Cys301Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) n.815T>C n.867T>C | |
17 | g.4719311T>G | CA397264734 | ARRB2 | c.808T>G (p.Cys270Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.*286T>G (n.*286T>G) c.786+22T>G (n.786+22T>G) c.690T>G (n.690T>G) n.1005T>G c.901T>G (p.Cys301Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) n.815T>G n.867T>G | |
17 | g.4719312G>A | CA397264739 | ARRB2 | c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.*287G>A (n.*287G>A) c.786+23G>A (n.786+23G>A) c.691G>A (n.691G>A) n.1006G>A c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) n.816G>A n.868G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4719312G>C | CA397264741 | ARRB2 | c.809G>C (p.Cys270Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.*287G>C (n.*287G>C) c.786+23G>C (n.786+23G>C) c.691G>C (n.691G>C) n.1006G>C c.902G>C (p.Cys301Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) n.816G>C n.868G>C | |
17 | g.4719312G>T | CA397264737 | ARRB2 | c.809G>T (p.Cys270Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.*287G>T (n.*287G>T) c.786+23G>T (n.786+23G>T) c.691G>T (n.691G>T) n.1006G>T c.902G>T (p.Cys301Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) n.816G>T n.868G>T | |
17 | g.4719313T>A | CA397264744 | ARRB2 | c.810T>A (p.Cys270Ter) c.765T>A (p.Cys255Ter) c.873T>A (p.Cys291Ter) c.234T>A (p.Cys78Ter) c.*288T>A (n.*288T>A) c.786+24T>A (n.786+24T>A) c.692T>A (n.692T>A) n.1007T>A c.903T>A (p.Cys301Ter) c.858T>A (p.Cys286Ter) n.817T>A n.869T>A | |
17 | g.4719313T>C | CA497522641 | ARRB2 | c.810T>C (p.Cys270=) c.765T>C (p.Cys255=) c.873T>C (p.Cys291=) c.234T>C (p.Cys78=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.786+24T>C (n.786+24T>C) c.692T>C (n.692T>C) n.1007T>C c.903T>C (p.Cys301=) c.858T>C (p.Cys286=) n.817T>C n.869T>C | |
17 | g.4719313T>G | CA397264743 | ARRB2 | c.810T>G (p.Cys270Trp) c.765T>G (p.Cys255Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp) c.234T>G (p.Cys78Trp) c.*288T>G (n.*288T>G) c.786+24T>G (n.786+24T>G) c.692T>G (n.692T>G) n.1007T>G c.903T>G (p.Cys301Trp) c.858T>G (p.Cys286Trp) n.817T>G n.869T>G | |
17 | g.4719314A>C | CA397264751 | ARRB2 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.*289A>C (n.*289A>C) c.786+25A>C (n.786+25A>C) c.693A>C (n.693A>C) n.1008A>C c.904A>C (p.Lys302Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.818A>C n.870A>C | |
17 | g.4719314A>G | CA397264745 | ARRB2 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.*289A>G (n.*289A>G) c.786+25A>G (n.786+25A>G) c.693A>G (n.693A>G) n.1008A>G c.904A>G (p.Lys302Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.818A>G n.870A>G | |
17 | g.4719314A>T | CA397264748 | ARRB2 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) c.*289A>T (n.*289A>T) c.786+25A>T (n.786+25A>T) c.693A>T (n.693A>T) n.1008A>T c.904A>T (p.Lys302Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.818A>T n.870A>T | |
17 | g.4719315A>C | CA397264752 | ARRB2 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) c.*290A>C (n.*290A>C) c.786+26A>C (n.786+26A>C) c.694A>C (n.694A>C) n.1009A>C c.905A>C (p.Lys302Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.819A>C n.871A>C | |
17 | g.4719315A>G | CA397264760 | ARRB2 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) c.*290A>G (n.*290A>G) c.786+26A>G (n.786+26A>G) c.694A>G (n.694A>G) n.1009A>G c.905A>G (p.Lys302Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.819A>G n.871A>G | |
17 | g.4719315A>T | CA397264763 | ARRB2 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.767A>T (p.Lys256Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.236A>T (p.Lys79Met) c.*290A>T (n.*290A>T) c.786+26A>T (n.786+26A>T) c.694A>T (n.694A>T) n.1009A>T c.905A>T (p.Lys302Met) c.860A>T (p.Lys287Met) n.819A>T n.871A>T | |
17 | g.4719316G>A | CA8308788 | ARRB2 | c.813G>A (p.Lys271=) c.768G>A (p.Lys256=) c.876G>A (p.Lys292=) c.237G>A (p.Lys79=) c.*291G>A (n.*291G>A) c.786+27G>A (n.786+27G>A) c.695G>A (n.695G>A) n.1010G>A c.906G>A (p.Lys302=) c.861G>A (p.Lys287=) n.820G>A n.872G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719316G>C | CA397264771 | ARRB2 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.768G>C (p.Lys256Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.237G>C (p.Lys79Asn) c.*291G>C (n.*291G>C) c.786+27G>C (n.786+27G>C) c.695G>C (n.695G>C) n.1010G>C c.906G>C (p.Lys302Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) n.820G>C n.872G>C | |
17 | g.4719316G= | CA2244519331 | ARRB2 | c.813G= (p.Lys271=) c.768G= (p.Lys256=) c.876G= (p.Lys292=) c.237G= (p.Lys79=) c.*291G= (n.*291G=) c.786+27G= (n.786+27G=) c.695G= (n.695G=) n.1010G= c.906G= (p.Lys302=) c.861G= (p.Lys287=) n.820G= n.872G= | |
17 | g.4719316G>T | CA397264774 | ARRB2 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.768G>T (p.Lys256Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.237G>T (p.Lys79Asn) c.*291G>T (n.*291G>T) c.786+27G>T (n.786+27G>T) c.695G>T (n.695G>T) n.1010G>T c.906G>T (p.Lys302Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) n.820G>T n.872G>T | |
17 | g.4719317G>A | CA397264778 | ARRB2 | c.814G>A (p.Val272Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.877G>A (p.Val293Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.*292G>A (n.*292G>A) c.786+28G>A (n.786+28G>A) c.696G>A (n.696G>A) n.1011G>A c.907G>A (p.Val303Met) c.862G>A (p.Val288Met) n.821G>A n.873G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4719317G>C | CA397264782 | ARRB2 | c.814G>C (p.Val272Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.*292G>C (n.*292G>C) c.786+28G>C (n.786+28G>C) c.696G>C (n.696G>C) n.1011G>C c.907G>C (p.Val303Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.821G>C n.873G>C | |
17 | g.4719317G>T | CA397264784 | ARRB2 | c.814G>T (p.Val272Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.*292G>T (n.*292G>T) c.786+28G>T (n.786+28G>T) c.696G>T (n.696G>T) n.1011G>T c.907G>T (p.Val303Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) n.821G>T n.873G>T | |
17 | g.4719318T>A | CA397264790 | ARRB2 | c.815T>A (p.Val272Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.*293T>A (n.*293T>A) c.786+29T>A (n.786+29T>A) c.697T>A (n.697T>A) n.1012T>A c.908T>A (p.Val303Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) n.822T>A n.874T>A | |
17 | g.4719318T>C | CA397264788 | ARRB2 | c.815T>C (p.Val272Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.*293T>C (n.*293T>C) c.786+29T>C (n.786+29T>C) c.697T>C (n.697T>C) n.1012T>C c.908T>C (p.Val303Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.822T>C n.874T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4719318T>G | CA397264787 | ARRB2 | c.815T>G (p.Val272Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) c.786+29T>G (n.786+29T>G) c.697T>G (n.697T>G) n.1012T>G c.908T>G (p.Val303Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.822T>G n.874T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4719318T= | CA2244519332 | ARRB2 | c.815T= (p.Val272=) c.770T= (p.Val257=) c.878T= (p.Val293=) c.239T= (p.Val80=) c.*293T= (n.*293T=) c.786+29T= (n.786+29T=) c.697T= (n.697T=) n.1012T= c.908T= (p.Val303=) c.863T= (p.Val288=) n.822T= n.874T= | |
17 | g.4719318dup | CA2843221817 | ARRB2 | c.815dup (p.Tyr273ValfsTer?) c.770dup (p.Tyr258ValfsTer?) c.878dup (p.Tyr294ValfsTer?) c.239dup (p.Tyr81ValfsTer?) c.*293dup (n.*293dup) c.786+29dup (n.786+29dup) c.697dup (n.697dup) n.1012dup c.908dup (p.Tyr304ValfsTer?) c.863dup (p.Tyr289ValfsTer?) n.822dup n.874dup | |
17 | g.4719319G>A | CA8308789 | ARRB2 | c.816G>A (p.Val272=) c.771G>A (p.Val257=) c.879G>A (p.Val293=) c.240G>A (p.Val80=) c.*294G>A (n.*294G>A) c.786+30G>A (n.786+30G>A) c.698G>A (n.698G>A) n.1013G>A c.909G>A (p.Val303=) c.864G>A (p.Val288=) n.823G>A n.875G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4719319G>C | CA497522644 | ARRB2 | c.816G>C (p.Val272=) c.771G>C (p.Val257=) c.879G>C (p.Val293=) c.240G>C (p.Val80=) c.*294G>C (n.*294G>C) c.786+30G>C (n.786+30G>C) c.698G>C (n.698G>C) n.1013G>C c.909G>C (p.Val303=) c.864G>C (p.Val288=) n.823G>C n.875G>C | |
17 | g.4719319G= | CA2244519333 | ARRB2 | c.816G= (p.Val272=) c.771G= (p.Val257=) c.879G= (p.Val293=) c.240G= (p.Val80=) c.*294G= (n.*294G=) c.786+30G= (n.786+30G=) c.698G= (n.698G=) n.1013G= c.909G= (p.Val303=) c.864G= (p.Val288=) n.823G= n.875G= | |
17 | g.4719319G>T | CA497522645 | ARRB2 | c.816G>T (p.Val272=) c.771G>T (p.Val257=) c.879G>T (p.Val293=) c.240G>T (p.Val80=) c.*294G>T (n.*294G>T) c.786+30G>T (n.786+30G>T) c.698G>T (n.698G>T) n.1013G>T c.909G>T (p.Val303=) c.864G>T (p.Val288=) n.823G>T n.875G>T | |
17 | g.4719320T>A | CA397264793 | ARRB2 | c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.*295T>A (n.*295T>A) c.786+31T>A (n.786+31T>A) c.699T>A (n.699T>A) n.1014T>A c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) n.824T>A n.876T>A | |
17 | g.4719320T>C | CA397264795 | ARRB2 | c.817T>C (p.Tyr273His) c.772T>C (p.Tyr258His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.241T>C (p.Tyr81His) c.*295T>C (n.*295T>C) c.786+31T>C (n.786+31T>C) c.699T>C (n.699T>C) n.1014T>C c.910T>C (p.Tyr304His) c.865T>C (p.Tyr289His) n.824T>C n.876T>C | |
17 | g.4719320T>G | CA397264796 | ARRB2 | c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.*295T>G (n.*295T>G) c.786+31T>G (n.786+31T>G) c.699T>G (n.699T>G) n.1014T>G c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) n.824T>G n.876T>G | |
17 | g.4719321A>C | CA397264801 | ARRB2 | c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.*296A>C (n.*296A>C) c.786+32A>C (n.786+32A>C) c.700A>C (n.700A>C) n.1015A>C c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) n.825A>C n.877A>C | |
17 | g.4719321A>G | CA397264802 | ARRB2 | c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.*296A>G (n.*296A>G) c.786+32A>G (n.786+32A>G) c.700A>G (n.700A>G) n.1015A>G c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) n.825A>G n.877A>G | |
17 | g.4719321A>T | CA397264803 | ARRB2 | c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.*296A>T (n.*296A>T) c.786+32A>T (n.786+32A>T) c.700A>T (n.700A>T) n.1015A>T c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) n.825A>T n.877A>T | |
17 | g.4719324_4719347del | CA2576133128 | ARRB2 | c.821_844del (p.Thr274_Asp281del) c.776_799del (p.Thr259_Asp266del) c.884_907del (p.Thr295_Asp302del) c.245_268del (p.Thr82_Asp89del) c.*299_*322del (n.*299_*322del) c.786+35_786+58del (n.786+35_786+58del) c.703_726del (n.703_726del) n.1018_1041del c.914_937del (p.Thr305_Asp312del) c.869_892del (p.Thr290_Asp297del) n.828_851del n.880_903del | |
17 | g.4719322C>A | CA397264804 | ARRB2 | c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.774C>A (p.Tyr258Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.*297C>A (n.*297C>A) c.786+33C>A (n.786+33C>A) c.701C>A (n.701C>A) n.1016C>A c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.867C>A (p.Tyr289Ter) n.826C>A n.878C>A | |
17 | g.4719322C= | CA2244519335 | ARRB2 | c.819C= (p.Tyr273=) c.774C= (p.Tyr258=) c.882C= (p.Tyr294=) c.243C= (p.Tyr81=) c.*297C= (n.*297C=) c.786+33C= (n.786+33C=) c.701C= (n.701C=) n.1016C= c.912C= (p.Tyr304=) c.867C= (p.Tyr289=) n.826C= n.878C= | |
17 | g.4719322C>G | CA397264810 | ARRB2 | c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.774C>G (p.Tyr258Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.*297C>G (n.*297C>G) c.786+33C>G (n.786+33C>G) c.701C>G (n.701C>G) n.1016C>G c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.867C>G (p.Tyr289Ter) n.826C>G n.878C>G | |
17 | g.4719322C>T | CA497522647 | ARRB2 | c.819C>T (p.Tyr273=) c.774C>T (p.Tyr258=) c.882C>T (p.Tyr294=) c.243C>T (p.Tyr81=) c.*297C>T (n.*297C>T) c.786+33C>T (n.786+33C>T) c.701C>T (n.701C>T) n.1016C>T c.912C>T (p.Tyr304=) c.867C>T (p.Tyr289=) n.826C>T n.878C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719323A>C | CA397264813 | ARRB2 | c.820A>C (p.Thr274Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.*298A>C (n.*298A>C) c.786+34A>C (n.786+34A>C) c.702A>C (n.702A>C) n.1017A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) n.827A>C n.879A>C | |
17 | g.4719323A>G | CA397264814 | ARRB2 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.*298A>G (n.*298A>G) c.786+34A>G (n.786+34A>G) c.702A>G (n.702A>G) n.1017A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) n.827A>G n.879A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4719323A>T | CA397264816 | ARRB2 | c.820A>T (p.Thr274Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.*298A>T (n.*298A>T) c.786+34A>T (n.786+34A>T) c.702A>T (n.702A>T) n.1017A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) n.827A>T n.879A>T | |
17 | g.4719324C>A | CA397264820 | ARRB2 | c.821C>A (p.Thr274Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) c.884C>A (p.Thr295Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.*299C>A (n.*299C>A) c.786+35C>A (n.786+35C>A) c.703C>A (n.703C>A) n.1018C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) n.828C>A n.880C>A | |
17 | g.4719324C>G | CA397264819 | ARRB2 | c.821C>G (p.Thr274Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) c.884C>G (p.Thr295Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.*299C>G (n.*299C>G) c.786+35C>G (n.786+35C>G) c.703C>G (n.703C>G) n.1018C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) n.828C>G n.880C>G | |
17 | g.4719324C>T | CA397264818 | ARRB2 | c.821C>T (p.Thr274Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.*299C>T (n.*299C>T) c.786+35C>T (n.786+35C>T) c.703C>T (n.703C>T) n.1018C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) n.828C>T n.880C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4719325C>A | CA497522651 | ARRB2 | c.822C>A (p.Thr274=) c.777C>A (p.Thr259=) c.885C>A (p.Thr295=) c.246C>A (p.Thr82=) c.*300C>A (n.*300C>A) c.786+36C>A (n.786+36C>A) c.704C>A (n.704C>A) n.1019C>A c.915C>A (p.Thr305=) c.870C>A (p.Thr290=) n.829C>A n.881C>A | |
17 | g.4719325C>G | CA497522652 | ARRB2 | c.822C>G (p.Thr274=) c.777C>G (p.Thr259=) c.885C>G (p.Thr295=) c.246C>G (p.Thr82=) c.*300C>G (n.*300C>G) c.786+36C>G (n.786+36C>G) c.704C>G (n.704C>G) n.1019C>G c.915C>G (p.Thr305=) c.870C>G (p.Thr290=) n.829C>G n.881C>G | |
17 | g.4719325C>T | CA497522653 | ARRB2 | c.822C>T (p.Thr274=) c.777C>T (p.Thr259=) c.885C>T (p.Thr295=) c.246C>T (p.Thr82=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.786+36C>T (n.786+36C>T) c.704C>T (n.704C>T) n.1019C>T c.915C>T (p.Thr305=) c.870C>T (p.Thr290=) n.829C>T n.881C>T | |
17 | g.4719325_4719327del | CA2576133129 | ARRB2 | c.822_824del (p.Ile275del) c.777_779del (p.Ile260del) c.885_887del (p.Ile296del) c.246_248del (p.Ile83del) c.*300_*302del (n.*300_*302del) c.786+36_786+38del (n.786+36_786+38del) c.704_706del (n.704_706del) n.1019_1021del c.915_917del (p.Ile306del) c.870_872del (p.Ile291del) n.829_831del n.881_883del | |
17 | g.4719326A= | CA2244519336 | ARRB2 | c.823A= (p.Ile275=) c.778A= (p.Ile260=) c.886A= (p.Ile296=) c.247A= (p.Ile83=) c.*301A= (n.*301A=) c.786+37A= (n.786+37A=) c.705A= (n.705A=) n.1020A= c.916A= (p.Ile306=) c.871A= (p.Ile291=) n.830A= n.882A= | |
17 | g.4719326A>C | CA397264822 | ARRB2 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*301A>C (n.*301A>C) c.786+37A>C (n.786+37A>C) c.705A>C (n.705A>C) n.1020A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) n.830A>C n.882A>C | |
17 | g.4719326A>G | CA8308790 | ARRB2 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.*301A>G (n.*301A>G) c.786+37A>G (n.786+37A>G) c.705A>G (n.705A>G) n.1020A>G c.916A>G (p.Ile306Val) c.871A>G (p.Ile291Val) n.830A>G n.882A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4719326A>T | CA397264824 | ARRB2 | c.823A>T (p.Ile275Leu) c.778A>T (p.Ile260Leu) c.886A>T (p.Ile296Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.*301A>T (n.*301A>T) c.786+37A>T (n.786+37A>T) c.705A>T (n.705A>T) n.1020A>T c.916A>T (p.Ile306Leu) c.871A>T (p.Ile291Leu) n.830A>T n.882A>T | |
17 | g.4719327T>A | CA397264827 | ARRB2 | c.824T>A (p.Ile275Lys) c.779T>A (p.Ile260Lys) c.887T>A (p.Ile296Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.*302T>A (n.*302T>A) c.786+38T>A (n.786+38T>A) c.706T>A (n.706T>A) n.1021T>A c.917T>A (p.Ile306Lys) c.872T>A (p.Ile291Lys) n.831T>A n.883T>A | |
17 | g.4719327T>C | CA397264829 | ARRB2 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*302T>C (n.*302T>C) c.786+38T>C (n.786+38T>C) c.706T>C (n.706T>C) n.1021T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) n.831T>C n.883T>C | |
17 | g.4719327T>G | CA397264830 | ARRB2 | c.824T>G (p.Ile275Arg) c.779T>G (p.Ile260Arg) c.887T>G (p.Ile296Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.*302T>G (n.*302T>G) c.786+38T>G (n.786+38T>G) c.706T>G (n.706T>G) n.1021T>G c.917T>G (p.Ile306Arg) c.872T>G (p.Ile291Arg) n.831T>G n.883T>G | |
17 | g.4719328A>C | CA497522654 | ARRB2 | c.825A>C (p.Ile275=) c.780A>C (p.Ile260=) c.888A>C (p.Ile296=) c.249A>C (p.Ile83=) c.*303A>C (n.*303A>C) c.786+39A>C (n.786+39A>C) c.707A>C (n.707A>C) n.1022A>C c.918A>C (p.Ile306=) c.873A>C (p.Ile291=) n.832A>C n.884A>C | |
17 | g.4719328A>G | CA397264832 | ARRB2 | c.825A>G (p.Ile275Met) c.780A>G (p.Ile260Met) c.888A>G (p.Ile296Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.*303A>G (n.*303A>G) c.786+39A>G (n.786+39A>G) c.707A>G (n.707A>G) n.1022A>G c.918A>G (p.Ile306Met) c.873A>G (p.Ile291Met) n.832A>G n.884A>G | |
17 | g.4719328A>T | CA497522656 | ARRB2 | c.825A>T (p.Ile275=) c.780A>T (p.Ile260=) c.888A>T (p.Ile296=) c.249A>T (p.Ile83=) c.*303A>T (n.*303A>T) c.786+39A>T (n.786+39A>T) c.707A>T (n.707A>T) n.1022A>T c.918A>T (p.Ile306=) c.873A>T (p.Ile291=) n.832A>T n.884A>T | |
17 | g.4719329A>C | CA397264833 | ARRB2 | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) c.786+40A>C (n.786+40A>C) c.708A>C (n.708A>C) n.1023A>C c.919A>C (p.Thr307Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) n.833A>C n.885A>C | |
17 | g.4719329A>G | CA397264837 | ARRB2 | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*304A>G (n.*304A>G) c.786+40A>G (n.786+40A>G) c.708A>G (n.708A>G) n.1023A>G c.919A>G (p.Thr307Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) n.833A>G n.885A>G | |
17 | g.4719329A>T | CA397264835 | ARRB2 | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*304A>T (n.*304A>T) c.786+40A>T (n.786+40A>T) c.708A>T (n.708A>T) n.1023A>T c.919A>T (p.Thr307Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) n.833A>T n.885A>T | |
17 | g.4719330C>A | CA397264839 | ARRB2 | c.827C>A (p.Thr276Asn) c.782C>A (p.Thr261Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) c.*305C>A (n.*305C>A) c.786+41C>A (n.786+41C>A) c.709C>A (n.709C>A) n.1024C>A c.920C>A (p.Thr307Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) n.834C>A n.886C>A | |
17 | g.4719330C>G | CA397264841 | ARRB2 | c.827C>G (p.Thr276Ser) c.782C>G (p.Thr261Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) c.*305C>G (n.*305C>G) c.786+41C>G (n.786+41C>G) c.709C>G (n.709C>G) n.1024C>G c.920C>G (p.Thr307Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) n.834C>G n.886C>G | |
17 | g.4719330C>T | CA397264843 | ARRB2 | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) c.*305C>T (n.*305C>T) c.786+41C>T (n.786+41C>T) c.709C>T (n.709C>T) n.1024C>T c.920C>T (p.Thr307Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) n.834C>T n.886C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4719331C>A | CA497522658 | ARRB2 | c.828C>A (p.Thr276=) c.783C>A (p.Thr261=) c.891C>A (p.Thr297=) c.252C>A (p.Thr84=) c.*306C>A (n.*306C>A) c.786+42C>A (n.786+42C>A) c.710C>A (n.710C>A) n.1025C>A c.921C>A (p.Thr307=) c.876C>A (p.Thr292=) n.835C>A n.887C>A | |
17 | g.4719331C= | CA2244519337 | ARRB2 | c.828C= (p.Thr276=) c.783C= (p.Thr261=) c.891C= (p.Thr297=) c.252C= (p.Thr84=) c.*306C= (n.*306C=) c.786+42C= (n.786+42C=) c.710C= (n.710C=) n.1025C= c.921C= (p.Thr307=) c.876C= (p.Thr292=) n.835C= n.887C= | |
17 | g.4719331C>G | CA287173030 | ARRB2 | c.828C>G (p.Thr276=) c.783C>G (p.Thr261=) c.891C>G (p.Thr297=) c.252C>G (p.Thr84=) c.*306C>G (n.*306C>G) c.786+42C>G (n.786+42C>G) c.710C>G (n.710C>G) n.1025C>G c.921C>G (p.Thr307=) c.876C>G (p.Thr292=) n.835C>G n.887C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4719331C>T | CA497522659 | ARRB2 | c.828C>T (p.Thr276=) c.783C>T (p.Thr261=) c.891C>T (p.Thr297=) c.252C>T (p.Thr84=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.786+42C>T (n.786+42C>T) c.710C>T (n.710C>T) n.1025C>T c.921C>T (p.Thr307=) c.876C>T (p.Thr292=) n.835C>T n.887C>T | |
17 | g.4719332C>A | CA397264846 | ARRB2 | c.829C>A (p.Pro277Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.*307C>A (n.*307C>A) c.786+43C>A (n.786+43C>A) c.711C>A (n.711C>A) n.1026C>A c.922C>A (p.Pro308Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.836C>A n.888C>A | |
17 | g.4719332C>G | CA397264849 | ARRB2 | c.829C>G (p.Pro277Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.*307C>G (n.*307C>G) c.786+43C>G (n.786+43C>G) c.711C>G (n.711C>G) n.1026C>G c.922C>G (p.Pro308Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.836C>G n.888C>G | |
17 | g.4719332C>T | CA397264848 | ARRB2 | c.829C>T (p.Pro277Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.*307C>T (n.*307C>T) c.786+43C>T (n.786+43C>T) c.711C>T (n.711C>T) n.1026C>T c.922C>T (p.Pro308Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.836C>T n.888C>T | |
17 | g.4719333C>A | CA397264852 | ARRB2 | c.830C>A (p.Pro277Gln) c.785C>A (p.Pro262Gln) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.254C>A (p.Pro85Gln) c.*308C>A (n.*308C>A) c.786+44C>A (n.786+44C>A) c.712C>A (n.712C>A) n.1027C>A c.923C>A (p.Pro308Gln) c.878C>A (p.Pro293Gln) n.837C>A n.889C>A | |
17 | g.4719333C>G | CA397264853 | ARRB2 | c.830C>G (p.Pro277Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.*308C>G (n.*308C>G) c.786+44C>G (n.786+44C>G) c.712C>G (n.712C>G) n.1027C>G c.923C>G (p.Pro308Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.837C>G n.889C>G | |
17 | g.4719333C>T | CA397264854 | ARRB2 | c.830C>T (p.Pro277Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.*308C>T (n.*308C>T) c.786+44C>T (n.786+44C>T) c.712C>T (n.712C>T) n.1027C>T c.923C>T (p.Pro308Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.837C>T n.889C>T | |
17 | g.4719334A= | CA2244519339 | ARRB2 | c.831A= (p.Pro277=) c.786A= (p.Pro262=) c.894A= (p.Pro298=) c.255A= (p.Pro85=) c.*309A= (n.*309A=) c.786+45A= (n.786+45A=) c.713A= (n.713A=) n.1028A= c.924A= (p.Pro308=) c.879A= (p.Pro293=) n.838A= n.890A= | |
17 | g.4719334A>C | CA497522662 | ARRB2 | c.831A>C (p.Pro277=) c.786A>C (p.Pro262=) c.894A>C (p.Pro298=) c.255A>C (p.Pro85=) c.*309A>C (n.*309A>C) c.786+45A>C (n.786+45A>C) c.713A>C (n.713A>C) n.1028A>C c.924A>C (p.Pro308=) c.879A>C (p.Pro293=) n.838A>C n.890A>C | |
17 | g.4719334A>G | CA497522664 | ARRB2 | c.831A>G (p.Pro277=) c.786A>G (p.Pro262=) c.894A>G (p.Pro298=) c.255A>G (p.Pro85=) c.*309A>G (n.*309A>G) c.786+45A>G (n.786+45A>G) c.713A>G (n.713A>G) n.1028A>G c.924A>G (p.Pro308=) c.879A>G (p.Pro293=) n.838A>G n.890A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719334A>T | CA497522663 | ARRB2 | c.831A>T (p.Pro277=) c.786A>T (p.Pro262=) c.894A>T (p.Pro298=) c.255A>T (p.Pro85=) c.*309A>T (n.*309A>T) c.786+45A>T (n.786+45A>T) c.713A>T (n.713A>T) n.1028A>T c.924A>T (p.Pro308=) c.879A>T (p.Pro293=) n.838A>T n.890A>T | |
17 | g.4719335C>A | CA287173031 | ARRB2 | c.832C>A (p.Leu278Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.*310C>A (n.*310C>A) c.786+46C>A (n.786+46C>A) c.714C>A (n.714C>A) n.1029C>A c.925C>A (p.Leu309Met) c.880C>A (p.Leu294Met) n.839C>A n.891C>A | dbSNP |
17 | g.4719335C= | CA2244519340 | ARRB2 | c.832C= (p.Leu278=) c.787C= (p.Leu263=) c.895C= (p.Leu299=) c.256C= (p.Leu86=) c.*310C= (n.*310C=) c.786+46C= (n.786+46C=) c.714C= (n.714C=) n.1029C= c.925C= (p.Leu309=) c.880C= (p.Leu294=) n.839C= n.891C= | |
17 | g.4719335C>G | CA397264855 | ARRB2 | c.832C>G (p.Leu278Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.*310C>G (n.*310C>G) c.786+46C>G (n.786+46C>G) c.714C>G (n.714C>G) n.1029C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.839C>G n.891C>G | |
17 | g.4719335C>T | CA497522665 | ARRB2 | c.832C>T (p.Leu278=) c.787C>T (p.Leu263=) c.895C>T (p.Leu299=) c.256C>T (p.Leu86=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.786+46C>T (n.786+46C>T) c.714C>T (n.714C>T) n.1029C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.880C>T (p.Leu294=) n.839C>T n.891C>T | |
17 | g.4719336T>A | CA397264857 | ARRB2 | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.*311T>A (n.*311T>A) c.786+47T>A (n.786+47T>A) c.715T>A (n.715T>A) n.1030T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.840T>A n.892T>A | |
17 | g.4719336T>C | CA397264858 | ARRB2 | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.*311T>C (n.*311T>C) c.786+47T>C (n.786+47T>C) c.715T>C (n.715T>C) n.1030T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.840T>C n.892T>C | |
17 | g.4719336T>G | CA397264860 | ARRB2 | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.*311T>G (n.*311T>G) c.786+47T>G (n.786+47T>G) c.715T>G (n.715T>G) n.1030T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.840T>G n.892T>G | |
17 | g.4719337G>A | CA497522666 | ARRB2 | c.834G>A (p.Leu278=) c.789G>A (p.Leu263=) c.897G>A (p.Leu299=) c.258G>A (p.Leu86=) c.*312G>A (n.*312G>A) c.786+48G>A (n.786+48G>A) c.716G>A (n.716G>A) n.1031G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.882G>A (p.Leu294=) n.841G>A n.893G>A | |
17 | g.4719337G>C | CA497522667 | ARRB2 | c.834G>C (p.Leu278=) c.789G>C (p.Leu263=) c.897G>C (p.Leu299=) c.258G>C (p.Leu86=) c.*312G>C (n.*312G>C) c.786+48G>C (n.786+48G>C) c.716G>C (n.716G>C) n.1031G>C c.927G>C (p.Leu309=) c.882G>C (p.Leu294=) n.841G>C n.893G>C | |
17 | g.4719337G>T | CA497522669 | ARRB2 | c.834G>T (p.Leu278=) c.789G>T (p.Leu263=) c.897G>T (p.Leu299=) c.258G>T (p.Leu86=) c.*312G>T (n.*312G>T) c.786+48G>T (n.786+48G>T) c.716G>T (n.716G>T) n.1031G>T c.927G>T (p.Leu309=) c.882G>T (p.Leu294=) n.841G>T n.893G>T | |
17 | g.4719338C>A | CA397264861 | ARRB2 | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) c.*313C>A (n.*313C>A) c.786+49C>A (n.786+49C>A) c.717C>A (n.717C>A) n.1032C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.842C>A n.894C>A | |
17 | g.4719338C>G | CA397264863 | ARRB2 | c.835C>G (p.Leu279Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.*313C>G (n.*313C>G) c.786+49C>G (n.786+49C>G) c.717C>G (n.717C>G) n.1032C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.842C>G n.894C>G | |
17 | g.4719338C>T | CA397264866 | ARRB2 | c.835C>T (p.Leu279Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) c.*313C>T (n.*313C>T) c.786+49C>T (n.786+49C>T) c.717C>T (n.717C>T) n.1032C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.842C>T n.894C>T | |
17 | g.4719339T>A | CA397264871 | ARRB2 | c.836T>A (p.Leu279His) c.791T>A (p.Leu264His) c.899T>A (p.Leu300His) c.260T>A (p.Leu87His) c.*314T>A (n.*314T>A) c.786+50T>A (n.786+50T>A) c.718T>A (n.718T>A) n.1033T>A c.929T>A (p.Leu310His) c.884T>A (p.Leu295His) n.843T>A n.895T>A | |
17 | g.4719339T>C | CA397264872 | ARRB2 | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.*314T>C (n.*314T>C) c.786+50T>C (n.786+50T>C) c.718T>C (n.718T>C) n.1033T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.843T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
17 | g.4719339T>G | CA397264868 | ARRB2 | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.*314T>G (n.*314T>G) c.786+50T>G (n.786+50T>G) c.718T>G (n.718T>G) n.1033T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.843T>G n.895T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4719340C>A | CA497522675 | ARRB2 | c.837C>A (p.Leu279=) c.792C>A (p.Leu264=) c.900C>A (p.Leu300=) c.261C>A (p.Leu87=) c.*315C>A (n.*315C>A) c.786+51C>A (n.786+51C>A) c.719C>A (n.719C>A) n.1034C>A c.930C>A (p.Leu310=) c.885C>A (p.Leu295=) n.844C>A n.896C>A | |
17 | g.4719340C>G | CA497522676 | ARRB2 | c.837C>G (p.Leu279=) c.792C>G (p.Leu264=) c.900C>G (p.Leu300=) c.261C>G (p.Leu87=) c.*315C>G (n.*315C>G) c.786+51C>G (n.786+51C>G) c.719C>G (n.719C>G) n.1034C>G c.930C>G (p.Leu310=) c.885C>G (p.Leu295=) n.844C>G n.896C>G | COSMIC |
17 | g.4719340C>T | CA497522677 | ARRB2 | c.837C>T (p.Leu279=) c.792C>T (p.Leu264=) c.900C>T (p.Leu300=) c.261C>T (p.Leu87=) c.*315C>T (n.*315C>T) c.786+51C>T (n.786+51C>T) c.719C>T (n.719C>T) n.1034C>T c.930C>T (p.Leu310=) c.885C>T (p.Leu295=) n.844C>T n.896C>T | gnomAD v4 |
17 | g.4719341A>C | CA397264875 | ARRB2 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) c.*316A>C (n.*316A>C) c.786+52A>C (n.786+52A>C) c.720A>C (n.720A>C) n.1035A>C c.931A>C (p.Ser311Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) n.845A>C n.897A>C | |
17 | g.4719341A>G | CA397264873 | ARRB2 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) c.*316A>G (n.*316A>G) c.786+52A>G (n.786+52A>G) c.720A>G (n.720A>G) n.1035A>G c.931A>G (p.Ser311Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) n.845A>G n.897A>G | |
17 | g.4719341A>T | CA397264874 | ARRB2 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) c.*316A>T (n.*316A>T) c.786+52A>T (n.786+52A>T) c.720A>T (n.720A>T) n.1035A>T c.931A>T (p.Ser311Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) n.845A>T n.897A>T | |
17 | g.4719342G>A | CA397264876 | ARRB2 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) c.*317G>A (n.*317G>A) c.786+53G>A (n.786+53G>A) c.721G>A (n.721G>A) n.1036G>A c.932G>A (p.Ser311Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) n.846G>A n.898G>A | |
17 | g.4719342G>C | CA397264877 | ARRB2 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) c.*317G>C (n.*317G>C) c.786+53G>C (n.786+53G>C) c.721G>C (n.721G>C) n.1036G>C c.932G>C (p.Ser311Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) n.846G>C n.898G>C | |
17 | g.4719342G>T | CA397264878 | ARRB2 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) c.*317G>T (n.*317G>T) c.786+53G>T (n.786+53G>T) c.721G>T (n.721G>T) n.1036G>T c.932G>T (p.Ser311Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) n.846G>T n.898G>T | |
17 | g.4719343C>A | CA397264879 | ARRB2 | c.840C>A (p.Ser280Arg) c.795C>A (p.Ser265Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.*318C>A (n.*318C>A) c.786+54C>A (n.786+54C>A) c.722C>A (n.722C>A) n.1037C>A c.933C>A (p.Ser311Arg) c.888C>A (p.Ser296Arg) n.847C>A n.899C>A | |
17 | g.4719343C= | CA2244519341 | ARRB2 | c.840C= (p.Ser280=) c.795C= (p.Ser265=) c.903C= (p.Ser301=) c.264C= (p.Ser88=) c.*318C= (n.*318C=) c.786+54C= (n.786+54C=) c.722C= (n.722C=) n.1037C= c.933C= (p.Ser311=) c.888C= (p.Ser296=) n.847C= n.899C= | |
17 | g.4719343C>G | CA397264880 | ARRB2 | c.840C>G (p.Ser280Arg) c.795C>G (p.Ser265Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.*318C>G (n.*318C>G) c.786+54C>G (n.786+54C>G) c.722C>G (n.722C>G) n.1037C>G c.933C>G (p.Ser311Arg) c.888C>G (p.Ser296Arg) n.847C>G n.899C>G | |
17 | g.4719343C>T | CA8308791 | ARRB2 | c.840C>T (p.Ser280=) c.795C>T (p.Ser265=) c.903C>T (p.Ser301=) c.264C>T (p.Ser88=) c.*318C>T (n.*318C>T) c.786+54C>T (n.786+54C>T) c.722C>T (n.722C>T) n.1037C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.888C>T (p.Ser296=) n.847C>T n.899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719344G>A | CA397264881 | ARRB2 | c.841G>A (p.Asp281Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.*319G>A (n.*319G>A) c.786+55G>A (n.786+55G>A) c.723G>A (n.723G>A) n.1038G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) n.848G>A n.900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719344G>C | CA397264882 | ARRB2 | c.841G>C (p.Asp281His) c.796G>C (p.Asp266His) c.904G>C (p.Asp302His) c.265G>C (p.Asp89His) c.*319G>C (n.*319G>C) c.786+55G>C (n.786+55G>C) c.723G>C (n.723G>C) n.1038G>C c.934G>C (p.Asp312His) c.889G>C (p.Asp297His) n.848G>C n.900G>C | |
17 | g.4719344G= | CA2244519343 | ARRB2 | c.841G= (p.Asp281=) c.796G= (p.Asp266=) c.904G= (p.Asp302=) c.265G= (p.Asp89=) c.*319G= (n.*319G=) c.786+55G= (n.786+55G=) c.723G= (n.723G=) n.1038G= c.934G= (p.Asp312=) c.889G= (p.Asp297=) n.848G= n.900G= | |
17 | g.4719344G>T | CA397264883 | ARRB2 | c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.*319G>T (n.*319G>T) c.786+55G>T (n.786+55G>T) c.723G>T (n.723G>T) n.1038G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) n.848G>T n.900G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4719345A>C | CA397264884 | ARRB2 | c.842A>C (p.Asp281Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.*320A>C (n.*320A>C) c.786+56A>C (n.786+56A>C) c.724A>C (n.724A>C) n.1039A>C c.935A>C (p.Asp312Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) n.849A>C n.901A>C | |
17 | g.4719345A>G | CA397264885 | ARRB2 | c.842A>G (p.Asp281Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.*320A>G (n.*320A>G) c.786+56A>G (n.786+56A>G) c.724A>G (n.724A>G) n.1039A>G c.935A>G (p.Asp312Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) n.849A>G n.901A>G | |
17 | g.4719345A>T | CA397264886 | ARRB2 | c.842A>T (p.Asp281Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.905A>T (p.Asp302Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.*320A>T (n.*320A>T) c.786+56A>T (n.786+56A>T) c.724A>T (n.724A>T) n.1039A>T c.935A>T (p.Asp312Val) c.890A>T (p.Asp297Val) n.849A>T n.901A>T | |
17 | g.4719346C>A | CA397264887 | ARRB2 | c.843C>A (p.Asp281Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.*321C>A (n.*321C>A) c.786+57C>A (n.786+57C>A) c.725C>A (n.725C>A) n.1040C>A c.936C>A (p.Asp312Glu) c.891C>A (p.Asp297Glu) n.850C>A n.902C>A | |
17 | g.4719346C>G | CA397264888 | ARRB2 | c.843C>G (p.Asp281Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.*321C>G (n.*321C>G) c.786+57C>G (n.786+57C>G) c.725C>G (n.725C>G) n.1040C>G c.936C>G (p.Asp312Glu) c.891C>G (p.Asp297Glu) n.850C>G n.902C>G | |
17 | g.4719346C>T | CA497522680 | ARRB2 | c.843C>T (p.Asp281=) c.798C>T (p.Asp266=) c.906C>T (p.Asp302=) c.267C>T (p.Asp89=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.786+57C>T (n.786+57C>T) c.725C>T (n.725C>T) n.1040C>T c.936C>T (p.Asp312=) c.891C>T (p.Asp297=) n.850C>T n.902C>T | |
17 | g.4719347A>C | CA397264889 | ARRB2 | c.844A>C (p.Asn282His) c.799A>C (p.Asn267His) c.907A>C (p.Asn303His) c.268A>C (p.Asn90His) c.*322A>C (n.*322A>C) c.786+58A>C (n.786+58A>C) c.726A>C (n.726A>C) n.1041A>C c.937A>C (p.Asn313His) c.892A>C (p.Asn298His) n.851A>C n.903A>C | |
17 | g.4719347A>G | CA397264890 | ARRB2 | c.844A>G (p.Asn282Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.268A>G (p.Asn90Asp) c.*322A>G (n.*322A>G) c.786+58A>G (n.786+58A>G) c.726A>G (n.726A>G) n.1041A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) n.851A>G n.903A>G | |
17 | g.4719347A>T | CA397264891 | ARRB2 | c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.268A>T (p.Asn90Tyr) c.*322A>T (n.*322A>T) c.786+58A>T (n.786+58A>T) c.726A>T (n.726A>T) n.1041A>T c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.851A>T n.903A>T | |
17 | g.4719348A>C | CA397264892 | ARRB2 | c.845A>C (p.Asn282Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.269A>C (p.Asn90Thr) c.*323A>C (n.*323A>C) c.786+59A>C (n.786+59A>C) c.727A>C (n.727A>C) n.1042A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) n.852A>C n.904A>C | |
17 | g.4719348A>G | CA397264893 | ARRB2 | c.845A>G (p.Asn282Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.269A>G (p.Asn90Ser) c.*323A>G (n.*323A>G) c.786+59A>G (n.786+59A>G) c.727A>G (n.727A>G) n.1042A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) n.852A>G n.904A>G | |
17 | g.4719348A>T | CA397264894 | ARRB2 | c.845A>T (p.Asn282Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.269A>T (p.Asn90Ile) c.*323A>T (n.*323A>T) c.786+59A>T (n.786+59A>T) c.727A>T (n.727A>T) n.1042A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) n.852A>T n.904A>T | |
17 | g.4719349C>A | CA397264895 | ARRB2 | c.846C>A (p.Asn282Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.270C>A (p.Asn90Lys) c.*324C>A (n.*324C>A) c.786+60C>A (n.786+60C>A) c.728C>A (n.728C>A) n.1043C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) c.894C>A (p.Asn298Lys) n.853C>A n.905C>A | |
17 | g.4719349C>G | CA397264896 | ARRB2 | c.846C>G (p.Asn282Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.270C>G (p.Asn90Lys) c.*324C>G (n.*324C>G) c.786+60C>G (n.786+60C>G) c.728C>G (n.728C>G) n.1043C>G c.939C>G (p.Asn313Lys) c.894C>G (p.Asn298Lys) n.853C>G n.905C>G | |
17 | g.4719349C>T | CA497522685 | ARRB2 | c.846C>T (p.Asn282=) c.801C>T (p.Asn267=) c.909C>T (p.Asn303=) c.270C>T (p.Asn90=) c.*324C>T (n.*324C>T) c.786+60C>T (n.786+60C>T) c.728C>T (n.728C>T) n.1043C>T c.939C>T (p.Asn313=) c.894C>T (p.Asn298=) n.853C>T n.905C>T | |
17 | g.4719350C>A | CA497522686 | ARRB2 | c.847C>A (p.Arg283=) c.802C>A (p.Arg268=) c.910C>A (p.Arg304=) c.271C>A (p.Arg91=) c.*325C>A (n.*325C>A) c.786+61C>A (n.786+61C>A) c.729C>A (n.729C>A) n.1044C>A c.940C>A (p.Arg314=) c.895C>A (p.Arg299=) n.854C>A n.906C>A | gnomAD v4 |
17 | g.4719350C= | CA2244519344 | ARRB2 | c.847C= (p.Arg283=) c.802C= (p.Arg268=) c.910C= (p.Arg304=) c.271C= (p.Arg91=) c.*325C= (n.*325C=) c.786+61C= (n.786+61C=) c.729C= (n.729C=) n.1044C= c.940C= (p.Arg314=) c.895C= (p.Arg299=) n.854C= n.906C= | |
17 | g.4719350C>G | CA397264897 | ARRB2 | c.847C>G (p.Arg283Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.*325C>G (n.*325C>G) c.786+61C>G (n.786+61C>G) c.729C>G (n.729C>G) n.1044C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) n.854C>G n.906C>G | |
17 | g.4719350C>T | CA8308792 | ARRB2 | c.847C>T (p.Arg283Trp) c.802C>T (p.Arg268Trp) c.910C>T (p.Arg304Trp) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.*325C>T (n.*325C>T) c.786+61C>T (n.786+61C>T) c.729C>T (n.729C>T) n.1044C>T c.940C>T (p.Arg314Trp) c.895C>T (p.Arg299Trp) n.854C>T n.906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719351G>A | CA8308793 | ARRB2 | c.848G>A (p.Arg283Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.*326G>A (n.*326G>A) c.786+62G>A (n.786+62G>A) c.730G>A (n.730G>A) n.1045G>A c.941G>A (p.Arg314Gln) c.896G>A (p.Arg299Gln) n.855G>A n.907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4719351G>C | CA397264898 | ARRB2 | c.848G>C (p.Arg283Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.*326G>C (n.*326G>C) c.786+62G>C (n.786+62G>C) c.730G>C (n.730G>C) n.1045G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) n.855G>C n.907G>C | |
17 | g.4719351G= | CA2244519346 | ARRB2 | c.848G= (p.Arg283=) c.803G= (p.Arg268=) c.911G= (p.Arg304=) c.272G= (p.Arg91=) c.*326G= (n.*326G=) c.786+62G= (n.786+62G=) c.730G= (n.730G=) n.1045G= c.941G= (p.Arg314=) c.896G= (p.Arg299=) n.855G= n.907G= | |
17 | g.4719351G>T | CA397264899 | ARRB2 | c.848G>T (p.Arg283Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*326G>T (n.*326G>T) c.786+62G>T (n.786+62G>T) c.730G>T (n.730G>T) n.1045G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) n.855G>T n.907G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4719352G>A | CA497522687 | ARRB2 | c.849G>A (p.Arg283=) c.804G>A (p.Arg268=) c.912G>A (p.Arg304=) c.273G>A (p.Arg91=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.786+63G>A (n.786+63G>A) c.731G>A (n.731G>A) n.1046G>A c.942G>A (p.Arg314=) c.897G>A (p.Arg299=) n.856G>A n.908G>A | gnomAD v4 |
17 | g.4719352G>C | CA8308794 | ARRB2 | c.849G>C (p.Arg283=) c.804G>C (p.Arg268=) c.912G>C (p.Arg304=) c.273G>C (p.Arg91=) c.*327G>C (n.*327G>C) c.786+63G>C (n.786+63G>C) c.731G>C (n.731G>C) n.1046G>C c.942G>C (p.Arg314=) c.897G>C (p.Arg299=) n.856G>C n.908G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719352G= | CA2244519347 | ARRB2 | c.849G= (p.Arg283=) c.804G= (p.Arg268=) c.912G= (p.Arg304=) c.273G= (p.Arg91=) c.*327G= (n.*327G=) c.786+63G= (n.786+63G=) c.731G= (n.731G=) n.1046G= c.942G= (p.Arg314=) c.897G= (p.Arg299=) n.856G= n.908G= | |
17 | g.4719352G>T | CA497522688 | ARRB2 | c.849G>T (p.Arg283=) c.804G>T (p.Arg268=) c.912G>T (p.Arg304=) c.273G>T (p.Arg91=) c.*327G>T (n.*327G>T) c.786+63G>T (n.786+63G>T) c.731G>T (n.731G>T) n.1046G>T c.942G>T (p.Arg314=) c.897G>T (p.Arg299=) n.856G>T n.908G>T | |
17 | g.4719353G>A | CA397264901 | ARRB2 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*328G>A (n.*328G>A) c.786+64G>A (n.786+64G>A) c.732G>A (n.732G>A) n.1047G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.857G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4719353G>C | CA397264900 | ARRB2 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*328G>C (n.*328G>C) c.786+64G>C (n.786+64G>C) c.732G>C (n.732G>C) n.1047G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.857G>C n.909G>C | |
17 | g.4719353G= | CA2244519348 | ARRB2 | c.850G= (p.Glu284=) c.805G= (p.Glu269=) c.913G= (p.Glu305=) c.274G= (p.Glu92=) c.*328G= (n.*328G=) c.786+64G= (n.786+64G=) c.732G= (n.732G=) n.1047G= c.943G= (p.Glu315=) c.898G= (p.Glu300=) n.857G= n.909G= | |
17 | g.4719353G>T | CA397264902 | ARRB2 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*328G>T (n.*328G>T) c.786+64G>T (n.786+64G>T) c.732G>T (n.732G>T) n.1047G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.857G>T n.909G>T | |
17 | g.4719354A>C | CA397264903 | ARRB2 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*329A>C (n.*329A>C) c.786+65A>C (n.786+65A>C) c.733A>C (n.733A>C) n.1048A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.858A>C n.910A>C | |
17 | g.4719354A>G | CA397264904 | ARRB2 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*329A>G (n.*329A>G) c.786+65A>G (n.786+65A>G) c.733A>G (n.733A>G) n.1048A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.858A>G n.910A>G | |
17 | g.4719354A>T | CA397264905 | ARRB2 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.275A>T (p.Glu92Val) c.*329A>T (n.*329A>T) c.786+65A>T (n.786+65A>T) c.733A>T (n.733A>T) n.1048A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.858A>T n.910A>T | |
17 | g.4719355G>A | CA497522695 | ARRB2 | c.852G>A (p.Glu284=) c.807G>A (p.Glu269=) c.915G>A (p.Glu305=) c.276G>A (p.Glu92=) c.*330G>A (n.*330G>A) c.786+66G>A (n.786+66G>A) c.734G>A (n.734G>A) n.1049G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.900G>A (p.Glu300=) n.859G>A n.911G>A | |
17 | g.4719355G>C | CA8308795 | ARRB2 | c.852G>C (p.Glu284Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.*330G>C (n.*330G>C) c.786+66G>C (n.786+66G>C) c.734G>C (n.734G>C) n.1049G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.859G>C n.911G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4719355G= | CA2244519349 | ARRB2 | c.852G= (p.Glu284=) c.807G= (p.Glu269=) c.915G= (p.Glu305=) c.276G= (p.Glu92=) c.*330G= (n.*330G=) c.786+66G= (n.786+66G=) c.734G= (n.734G=) n.1049G= c.945G= (p.Glu315=) c.900G= (p.Glu300=) n.859G= n.911G= | |
17 | g.4719355G>T | CA397264906 | ARRB2 | c.852G>T (p.Glu284Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.*330G>T (n.*330G>T) c.786+66G>T (n.786+66G>T) c.734G>T (n.734G>T) n.1049G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.859G>T n.911G>T | |
17 | g.4719356A>C | CA397264907 | ARRB2 | c.853A>C (p.Lys285Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) c.*331A>C (n.*331A>C) c.786+67A>C (n.786+67A>C) c.735A>C (n.735A>C) n.1050A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) n.860A>C n.912A>C | |
17 | g.4719356A>G | CA397264908 | ARRB2 | c.853A>G (p.Lys285Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) c.*331A>G (n.*331A>G) c.786+67A>G (n.786+67A>G) c.735A>G (n.735A>G) n.1050A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) n.860A>G n.912A>G | |
17 | g.4719356A>T | CA397264909 | ARRB2 | c.853A>T (p.Lys285Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) c.*331A>T (n.*331A>T) c.786+67A>T (n.786+67A>T) c.735A>T (n.735A>T) n.1050A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) n.860A>T n.912A>T | |
17 | g.4719357A= | CA2244519351 | ARRB2 | c.854A= (p.Lys285=) c.809A= (p.Lys270=) c.917A= (p.Lys306=) c.278A= (p.Lys93=) c.*332A= (n.*332A=) c.786+68A= (n.786+68A=) c.736A= (n.736A=) n.1051A= c.947A= (p.Lys316=) c.902A= (p.Lys301=) n.861A= n.913A= | |
17 | g.4719357A>C | CA397264910 | ARRB2 | c.854A>C (p.Lys285Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) c.*332A>C (n.*332A>C) c.786+68A>C (n.786+68A>C) c.736A>C (n.736A>C) n.1051A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) n.861A>C n.913A>C | dbSNP |
17 | g.4719357A>G | CA397264911 | ARRB2 | c.854A>G (p.Lys285Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) c.*332A>G (n.*332A>G) c.786+68A>G (n.786+68A>G) c.736A>G (n.736A>G) n.1051A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) n.861A>G n.913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4719357A>T | CA397264912 | ARRB2 | c.854A>T (p.Lys285Met) c.809A>T (p.Lys270Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.278A>T (p.Lys93Met) c.*332A>T (n.*332A>T) c.786+68A>T (n.786+68A>T) c.736A>T (n.736A>T) n.1051A>T c.947A>T (p.Lys316Met) c.902A>T (p.Lys301Met) n.861A>T n.913A>T | |
17 | g.4719358G>A | CA497522696 | ARRB2 | c.855G>A (p.Lys285=) c.810G>A (p.Lys270=) c.918G>A (p.Lys306=) c.279G>A (p.Lys93=) c.*333G>A (n.*333G>A) c.786+69G>A (n.786+69G>A) c.737G>A (n.737G>A) n.1052G>A c.948G>A (p.Lys316=) c.903G>A (p.Lys301=) n.862G>A n.914G>A | |
17 | g.4719358G>C | CA397264913 | ARRB2 | c.855G>C (p.Lys285Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) c.*333G>C (n.*333G>C) c.786+69G>C (n.786+69G>C) c.737G>C (n.737G>C) n.1052G>C c.948G>C (p.Lys316Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) n.862G>C n.914G>C | |
17 | g.4719358G>T | CA397264914 | ARRB2 | c.855G>T (p.Lys285Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) c.*333G>T (n.*333G>T) c.786+69G>T (n.786+69G>T) c.737G>T (n.737G>T) n.1052G>T c.948G>T (p.Lys316Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) n.862G>T n.914G>T | |
17 | g.4719359C>A | CA497522698 | ARRB2 | c.856C>A (p.Arg286=) c.811C>A (p.Arg271=) c.919C>A (p.Arg307=) c.280C>A (p.Arg94=) c.*334C>A (n.*334C>A) c.786+70C>A (n.786+70C>A) c.738C>A (n.738C>A) n.1053C>A c.949C>A (p.Arg317=) c.904C>A (p.Arg302=) n.863C>A n.915C>A | COSMIC |
17 | g.4719359C= | CA2244519353 | ARRB2 | c.856C= (p.Arg286=) c.811C= (p.Arg271=) c.919C= (p.Arg307=) c.280C= (p.Arg94=) c.*334C= (n.*334C=) c.786+70C= (n.786+70C=) c.738C= (n.738C=) n.1053C= c.949C= (p.Arg317=) c.904C= (p.Arg302=) n.863C= n.915C= | |
17 | g.4719359C>G | CA397264915 | ARRB2 | c.856C>G (p.Arg286Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.*334C>G (n.*334C>G) c.786+70C>G (n.786+70C>G) c.738C>G (n.738C>G) n.1053C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.863C>G n.915C>G | |
17 | g.4719359C>T | CA8308796 | ARRB2 | c.856C>T (p.Arg286Trp) c.811C>T (p.Arg271Trp) c.919C>T (p.Arg307Trp) c.280C>T (p.Arg94Trp) c.*334C>T (n.*334C>T) c.786+70C>T (n.786+70C>T) c.738C>T (n.738C>T) n.1053C>T c.949C>T (p.Arg317Trp) c.904C>T (p.Arg302Trp) n.863C>T n.915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719360G>A | CA287173048 | ARRB2 | c.857G>A (p.Arg286Gln) c.812G>A (p.Arg271Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) c.281G>A (p.Arg94Gln) c.*335G>A (n.*335G>A) c.786+71G>A (n.786+71G>A) c.739G>A (n.739G>A) n.1054G>A c.950G>A (p.Arg317Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) n.864G>A n.916G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719360G>C | CA397264916 | ARRB2 | c.857G>C (p.Arg286Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.*335G>C (n.*335G>C) c.786+71G>C (n.786+71G>C) c.739G>C (n.739G>C) n.1054G>C c.950G>C (p.Arg317Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.864G>C n.916G>C | gnomAD v4 |
17 | g.4719360G= | CA2244519354 | ARRB2 | c.857G= (p.Arg286=) c.812G= (p.Arg271=) c.920G= (p.Arg307=) c.281G= (p.Arg94=) c.*335G= (n.*335G=) c.786+71G= (n.786+71G=) c.739G= (n.739G=) n.1054G= c.950G= (p.Arg317=) c.905G= (p.Arg302=) n.864G= n.916G= | |
17 | g.4719360G>T | CA397264917 | ARRB2 | c.857G>T (p.Arg286Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.*335G>T (n.*335G>T) c.786+71G>T (n.786+71G>T) c.739G>T (n.739G>T) n.1054G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.864G>T n.916G>T | |
17 | g.4719361G>A | CA497522699 | ARRB2 | c.858G>A (p.Arg286=) c.813G>A (p.Arg271=) c.921G>A (p.Arg307=) c.282G>A (p.Arg94=) c.*336G>A (n.*336G>A) c.786+72G>A (n.786+72G>A) c.740G>A (n.740G>A) n.1055G>A c.951G>A (p.Arg317=) c.906G>A (p.Arg302=) n.865G>A n.917G>A | |
17 | g.4719361G>C | CA497522700 | ARRB2 | c.858G>C (p.Arg286=) c.813G>C (p.Arg271=) c.921G>C (p.Arg307=) c.282G>C (p.Arg94=) c.*336G>C (n.*336G>C) c.786+72G>C (n.786+72G>C) c.740G>C (n.740G>C) n.1055G>C c.951G>C (p.Arg317=) c.906G>C (p.Arg302=) n.865G>C n.917G>C | |
17 | g.4719361G>T | CA497522701 | ARRB2 | c.858G>T (p.Arg286=) c.813G>T (p.Arg271=) c.921G>T (p.Arg307=) c.282G>T (p.Arg94=) c.*336G>T (n.*336G>T) c.786+72G>T (n.786+72G>T) c.740G>T (n.740G>T) n.1055G>T c.951G>T (p.Arg317=) c.906G>T (p.Arg302=) n.865G>T n.917G>T | |
17 | g.4719362G>A | CA397264918 | ARRB2 | c.859G>A (p.Gly287Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.*337G>A (n.*337G>A) c.786+73G>A (n.786+73G>A) c.741G>A (n.741G>A) n.1056G>A c.952G>A (p.Gly318Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) n.866G>A n.918G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4719362G>C | CA287173060 | ARRB2 | c.859G>C (p.Gly287Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.*337G>C (n.*337G>C) c.786+73G>C (n.786+73G>C) c.741G>C (n.741G>C) n.1056G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.866G>C n.918G>C | dbSNP |
17 | g.4719362G= | CA2244519355 | ARRB2 | c.859G= (p.Gly287=) c.814G= (p.Gly272=) c.922G= (p.Gly308=) c.283G= (p.Gly95=) c.*337G= (n.*337G=) c.786+73G= (n.786+73G=) c.741G= (n.741G=) n.1056G= c.952G= (p.Gly318=) c.907G= (p.Gly303=) n.866G= n.918G= | |
17 | g.4719362G>T | CA397264919 | ARRB2 | c.859G>T (p.Gly287Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.*337G>T (n.*337G>T) c.786+73G>T (n.786+73G>T) c.741G>T (n.741G>T) n.1056G>T c.952G>T (p.Gly318Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) n.866G>T n.918G>T | gnomAD v4 |
17 | g.4719363G>A | CA397264920 | ARRB2 | c.860G>A (p.Gly287Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) c.*338G>A (n.*338G>A) c.786+74G>A (n.786+74G>A) c.742G>A (n.742G>A) n.1057G>A c.953G>A (p.Gly318Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) n.867G>A n.919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719363G>C | CA397264922 | ARRB2 | c.860G>C (p.Gly287Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.*338G>C (n.*338G>C) c.786+74G>C (n.786+74G>C) c.742G>C (n.742G>C) n.1057G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.867G>C n.919G>C | |
17 | g.4719363G= | CA2244519356 | ARRB2 | c.860G= (p.Gly287=) c.815G= (p.Gly272=) c.923G= (p.Gly308=) c.284G= (p.Gly95=) c.*338G= (n.*338G=) c.786+74G= (n.786+74G=) c.742G= (n.742G=) n.1057G= c.953G= (p.Gly318=) c.908G= (p.Gly303=) n.867G= n.919G= | |
17 | g.4719363G>T | CA397264924 | ARRB2 | c.860G>T (p.Gly287Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.*338G>T (n.*338G>T) c.786+74G>T (n.786+74G>T) c.742G>T (n.742G>T) n.1057G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.867G>T n.919G>T | |
17 | g.4719364T>A | CA497522704 | ARRB2 | c.861T>A (p.Gly287=) c.816T>A (p.Gly272=) c.924T>A (p.Gly308=) c.285T>A (p.Gly95=) c.*339T>A (n.*339T>A) c.786+75T>A (n.786+75T>A) c.743T>A (n.743T>A) n.1058T>A c.954T>A (p.Gly318=) c.909T>A (p.Gly303=) n.868T>A n.920T>A | |
17 | g.4719364T>C | CA497522706 | ARRB2 | c.861T>C (p.Gly287=) c.816T>C (p.Gly272=) c.924T>C (p.Gly308=) c.285T>C (p.Gly95=) c.*339T>C (n.*339T>C) c.786+75T>C (n.786+75T>C) c.743T>C (n.743T>C) n.1058T>C c.954T>C (p.Gly318=) c.909T>C (p.Gly303=) n.868T>C n.920T>C | |
17 | g.4719364T>G | CA497522707 | ARRB2 | c.861T>G (p.Gly287=) c.816T>G (p.Gly272=) c.924T>G (p.Gly308=) c.285T>G (p.Gly95=) c.*339T>G (n.*339T>G) c.786+75T>G (n.786+75T>G) c.743T>G (n.743T>G) n.1058T>G c.954T>G (p.Gly318=) c.909T>G (p.Gly303=) n.868T>G n.920T>G | dbSNP |
17 | g.4719365C>A | CA397264926 | ARRB2 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.*340C>A (n.*340C>A) c.786+76C>A (n.786+76C>A) c.744C>A (n.744C>A) n.1059C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) n.869C>A n.921C>A | |
17 | g.4719365C>G | CA397264928 | ARRB2 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.286C>G (p.Leu96Val) c.*340C>G (n.*340C>G) c.786+76C>G (n.786+76C>G) c.744C>G (n.744C>G) n.1059C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.869C>G n.921C>G | |
17 | g.4719365C>T | CA397264930 | ARRB2 | c.862C>T (p.Leu288Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) c.*340C>T (n.*340C>T) c.786+76C>T (n.786+76C>T) c.744C>T (n.744C>T) n.1059C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) c.910C>T (p.Leu304Phe) n.869C>T n.921C>T | |
17 | g.4719366T>A | CA397264935 | ARRB2 | c.863T>A (p.Leu288His) c.818T>A (p.Leu273His) c.926T>A (p.Leu309His) c.287T>A (p.Leu96His) c.*341T>A (n.*341T>A) c.786+77T>A (n.786+77T>A) c.745T>A (n.745T>A) n.1060T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.911T>A (p.Leu304His) n.870T>A n.922T>A | |
17 | g.4719366T>C | CA397264933 | ARRB2 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.*341T>C (n.*341T>C) c.786+77T>C (n.786+77T>C) c.745T>C (n.745T>C) n.1060T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.870T>C n.922T>C | |
17 | g.4719366T>G | CA397264932 | ARRB2 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.*341T>G (n.*341T>G) c.786+77T>G (n.786+77T>G) c.745T>G (n.745T>G) n.1060T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.870T>G n.922T>G | |
17 | g.4719367C>A | CA497522708 | ARRB2 | c.864C>A (p.Leu288=) c.819C>A (p.Leu273=) c.927C>A (p.Leu309=) c.288C>A (p.Leu96=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.786+78C>A (n.786+78C>A) c.746C>A (n.746C>A) n.1061C>A c.957C>A (p.Leu319=) c.912C>A (p.Leu304=) n.871C>A n.923C>A | COSMIC |
17 | g.4719367C= | CA2244519358 | ARRB2 | c.864C= (p.Leu288=) c.819C= (p.Leu273=) c.927C= (p.Leu309=) c.288C= (p.Leu96=) c.*342C= (n.*342C=) c.786+78C= (n.786+78C=) c.746C= (n.746C=) n.1061C= c.957C= (p.Leu319=) c.912C= (p.Leu304=) n.871C= n.923C= | |
17 | g.4719367C>G | CA497522709 | ARRB2 | c.864C>G (p.Leu288=) c.819C>G (p.Leu273=) c.927C>G (p.Leu309=) c.288C>G (p.Leu96=) c.*342C>G (n.*342C>G) c.786+78C>G (n.786+78C>G) c.746C>G (n.746C>G) n.1061C>G c.957C>G (p.Leu319=) c.912C>G (p.Leu304=) n.871C>G n.923C>G | |
17 | g.4719367C>T | CA8308797 | ARRB2 | c.864C>T (p.Leu288=) c.819C>T (p.Leu273=) c.927C>T (p.Leu309=) c.288C>T (p.Leu96=) c.*342C>T (n.*342C>T) c.786+78C>T (n.786+78C>T) c.746C>T (n.746C>T) n.1061C>T c.957C>T (p.Leu319=) c.912C>T (p.Leu304=) n.871C>T n.923C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719368G>A | CA397264938 | ARRB2 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*343G>A (n.*343G>A) c.786+79G>A (n.786+79G>A) c.747G>A (n.747G>A) n.1062G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.872G>A n.924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719368G>C | CA397264936 | ARRB2 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*343G>C (n.*343G>C) c.786+79G>C (n.786+79G>C) c.747G>C (n.747G>C) n.1062G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.872G>C n.924G>C | |
17 | g.4719368G= | CA2244519359 | ARRB2 | c.865G= (p.Ala289=) c.820G= (p.Ala274=) c.928G= (p.Ala310=) c.289G= (p.Ala97=) c.*343G= (n.*343G=) c.786+79G= (n.786+79G=) c.747G= (n.747G=) n.1062G= c.958G= (p.Ala320=) c.913G= (p.Ala305=) n.872G= n.924G= | |
17 | g.4719368G>T | CA8308798 | ARRB2 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*343G>T (n.*343G>T) c.786+79G>T (n.786+79G>T) c.747G>T (n.747G>T) n.1062G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) n.872G>T n.924G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4719369C>A | CA397264941 | ARRB2 | c.866C>A (p.Ala289Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.*344C>A (n.*344C>A) c.786+80C>A (n.786+80C>A) c.748C>A (n.748C>A) n.1063C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) c.914C>A (p.Ala305Asp) n.873C>A n.925C>A | |
17 | g.4719369C>G | CA397264945 | ARRB2 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*344C>G (n.*344C>G) c.786+80C>G (n.786+80C>G) c.748C>G (n.748C>G) n.1063C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) n.873C>G n.925C>G | |
17 | g.4719369C>T | CA397264943 | ARRB2 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.*344C>T (n.*344C>T) c.786+80C>T (n.786+80C>T) c.748C>T (n.748C>T) n.1063C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.914C>T (p.Ala305Val) n.873C>T n.925C>T | |
17 | g.4719370C>A | CA497522712 | ARRB2 | c.867C>A (p.Ala289=) c.822C>A (p.Ala274=) c.930C>A (p.Ala310=) c.291C>A (p.Ala97=) c.*345C>A (n.*345C>A) c.786+81C>A (n.786+81C>A) c.749C>A (n.749C>A) n.1064C>A c.960C>A (p.Ala320=) c.915C>A (p.Ala305=) n.874C>A n.926C>A | |
17 | g.4719370C>G | CA497522713 | ARRB2 | c.867C>G (p.Ala289=) c.822C>G (p.Ala274=) c.930C>G (p.Ala310=) c.291C>G (p.Ala97=) c.*345C>G (n.*345C>G) c.786+81C>G (n.786+81C>G) c.749C>G (n.749C>G) n.1064C>G c.960C>G (p.Ala320=) c.915C>G (p.Ala305=) n.874C>G n.926C>G | |
17 | g.4719370C>T | CA497522714 | ARRB2 | c.867C>T (p.Ala289=) c.822C>T (p.Ala274=) c.930C>T (p.Ala310=) c.291C>T (p.Ala97=) c.*345C>T (n.*345C>T) c.786+81C>T (n.786+81C>T) c.749C>T (n.749C>T) n.1064C>T c.960C>T (p.Ala320=) c.915C>T (p.Ala305=) n.874C>T n.926C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4719371C>A | CA397264947 | ARRB2 | c.868C>A (p.Leu290Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.931C>A (p.Leu311Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.*346C>A (n.*346C>A) c.786+82C>A (n.786+82C>A) c.750C>A (n.750C>A) n.1065C>A c.961C>A (p.Leu321Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.875C>A n.927C>A | |
17 | g.4719371C>G | CA397264948 | ARRB2 | c.868C>G (p.Leu290Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.*346C>G (n.*346C>G) c.786+82C>G (n.786+82C>G) c.750C>G (n.750C>G) n.1065C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.875C>G n.927C>G | |
17 | g.4719371C>T | CA497522715 | ARRB2 | c.868C>T (p.Leu290=) c.823C>T (p.Leu275=) c.931C>T (p.Leu311=) c.292C>T (p.Leu98=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.786+82C>T (n.786+82C>T) c.750C>T (n.750C>T) n.1065C>T c.961C>T (p.Leu321=) c.916C>T (p.Leu306=) n.875C>T n.927C>T | |
17 | g.4719372T>A | CA397264950 | ARRB2 | c.869T>A (p.Leu290Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.*347T>A (n.*347T>A) c.786+83T>A (n.786+83T>A) c.751T>A (n.751T>A) n.1066T>A c.962T>A (p.Leu321Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.876T>A n.928T>A | |
17 | g.4719372T>C | CA397264952 | ARRB2 | c.869T>C (p.Leu290Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.*347T>C (n.*347T>C) c.786+83T>C (n.786+83T>C) c.751T>C (n.751T>C) n.1066T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.876T>C n.928T>C | |
17 | g.4719372T>G | CA397264954 | ARRB2 | c.869T>G (p.Leu290Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.*347T>G (n.*347T>G) c.786+83T>G (n.786+83T>G) c.751T>G (n.751T>G) n.1066T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.876T>G n.928T>G | |
17 | g.4719373G>A | CA497522716 | ARRB2 | c.870G>A (p.Leu290=) c.825G>A (p.Leu275=) c.933G>A (p.Leu311=) c.294G>A (p.Leu98=) c.*348G>A (n.*348G>A) c.786+84G>A (n.786+84G>A) c.752G>A (n.752G>A) n.1067G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.918G>A (p.Leu306=) n.877G>A n.929G>A | |
17 | g.4719373G>C | CA497522718 | ARRB2 | c.870G>C (p.Leu290=) c.825G>C (p.Leu275=) c.933G>C (p.Leu311=) c.294G>C (p.Leu98=) c.*348G>C (n.*348G>C) c.786+84G>C (n.786+84G>C) c.752G>C (n.752G>C) n.1067G>C c.963G>C (p.Leu321=) c.918G>C (p.Leu306=) n.877G>C n.929G>C | |
17 | g.4719373G>T | CA497522719 | ARRB2 | c.870G>T (p.Leu290=) c.825G>T (p.Leu275=) c.933G>T (p.Leu311=) c.294G>T (p.Leu98=) c.*348G>T (n.*348G>T) c.786+84G>T (n.786+84G>T) c.752G>T (n.752G>T) n.1067G>T c.963G>T (p.Leu321=) c.918G>T (p.Leu306=) n.877G>T n.929G>T | |
17 | g.4719374G>A | CA287173075 | ARRB2 | c.871G>A (p.Asp291Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.*349G>A (n.*349G>A) c.786+85G>A (n.786+85G>A) c.753G>A (n.753G>A) n.1068G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) n.878G>A n.930G>A | dbSNP |
17 | g.4719374G>C | CA397264957 | ARRB2 | c.871G>C (p.Asp291His) c.826G>C (p.Asp276His) c.934G>C (p.Asp312His) c.295G>C (p.Asp99His) c.*349G>C (n.*349G>C) c.786+85G>C (n.786+85G>C) c.753G>C (n.753G>C) n.1068G>C c.964G>C (p.Asp322His) c.919G>C (p.Asp307His) n.878G>C n.930G>C | |
17 | g.4719374G= | CA2244519360 | ARRB2 | c.871G= (p.Asp291=) c.826G= (p.Asp276=) c.934G= (p.Asp312=) c.295G= (p.Asp99=) c.*349G= (n.*349G=) c.786+85G= (n.786+85G=) c.753G= (n.753G=) n.1068G= c.964G= (p.Asp322=) c.919G= (p.Asp307=) n.878G= n.930G= | |
17 | g.4719374G>T | CA397264959 | ARRB2 | c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.*349G>T (n.*349G>T) c.786+85G>T (n.786+85G>T) c.753G>T (n.753G>T) n.1068G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.878G>T n.930G>T | |
17 | g.4719375A>C | CA397264960 | ARRB2 | c.872A>C (p.Asp291Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.*350A>C (n.*350A>C) c.786+86A>C (n.786+86A>C) c.754A>C (n.754A>C) n.1069A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) n.879A>C n.931A>C | |
17 | g.4719375A>G | CA397264961 | ARRB2 | c.872A>G (p.Asp291Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.*350A>G (n.*350A>G) c.786+86A>G (n.786+86A>G) c.754A>G (n.754A>G) n.1069A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) n.879A>G n.931A>G | |
17 | g.4719375A>T | CA397264963 | ARRB2 | c.872A>T (p.Asp291Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.*350A>T (n.*350A>T) c.786+86A>T (n.786+86A>T) c.754A>T (n.754A>T) n.1069A>T c.965A>T (p.Asp322Val) c.920A>T (p.Asp307Val) n.879A>T n.931A>T | |
17 | g.4719376T>A | CA397264967 | ARRB2 | c.873T>A (p.Asp291Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.*351T>A (n.*351T>A) c.786+87T>A (n.786+87T>A) c.755T>A (n.755T>A) n.1070T>A c.966T>A (p.Asp322Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) n.880T>A n.932T>A | |
17 | g.4719376T>C | CA497522725 | ARRB2 | c.873T>C (p.Asp291=) c.828T>C (p.Asp276=) c.936T>C (p.Asp312=) c.297T>C (p.Asp99=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.786+87T>C (n.786+87T>C) c.755T>C (n.755T>C) n.1070T>C c.966T>C (p.Asp322=) c.921T>C (p.Asp307=) n.880T>C n.932T>C | dbSNP |
17 | g.4719376T>G | CA397264965 | ARRB2 | c.873T>G (p.Asp291Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.*351T>G (n.*351T>G) c.786+87T>G (n.786+87T>G) c.755T>G (n.755T>G) n.1070T>G c.966T>G (p.Asp322Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) n.880T>G n.932T>G | |
17 | g.4719376T= | CA2244519361 | ARRB2 | c.873T= (p.Asp291=) c.828T= (p.Asp276=) c.936T= (p.Asp312=) c.297T= (p.Asp99=) c.*351T= (n.*351T=) c.786+87T= (n.786+87T=) c.755T= (n.755T=) n.1070T= c.966T= (p.Asp322=) c.921T= (p.Asp307=) n.880T= n.932T= | |
17 | g.4719377G>A | CA287173077 | ARRB2 | c.874G>A (p.Gly292Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.*352G>A (n.*352G>A) c.786+88G>A (n.786+88G>A) c.756G>A (n.756G>A) n.1071G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) c.922G>A (p.Gly308Arg) n.881G>A n.933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4719377G>C | CA397264970 | ARRB2 | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.*352G>C (n.*352G>C) c.786+88G>C (n.786+88G>C) c.756G>C (n.756G>C) n.1071G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) n.881G>C n.933G>C | |
17 | g.4719377G= | CA2244519362 | ARRB2 | c.874G= (p.Gly292=) c.829G= (p.Gly277=) c.937G= (p.Gly313=) c.298G= (p.Gly100=) c.*352G= (n.*352G=) c.786+88G= (n.786+88G=) c.756G= (n.756G=) n.1071G= c.967G= (p.Gly323=) c.922G= (p.Gly308=) n.881G= n.933G= | |
17 | g.4719377G>T | CA397264972 | ARRB2 | c.874G>T (p.Gly292Trp) c.829G>T (p.Gly277Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.*352G>T (n.*352G>T) c.786+88G>T (n.786+88G>T) c.756G>T (n.756G>T) n.1071G>T c.967G>T (p.Gly323Trp) c.922G>T (p.Gly308Trp) n.881G>T n.933G>T | |
17 | g.4719378G>A | CA397264975 | ARRB2 | c.875G>A (p.Gly292Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.*353G>A (n.*353G>A) c.786+89G>A (n.786+89G>A) c.757G>A (n.757G>A) n.1072G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) c.923G>A (p.Gly308Glu) n.882G>A n.934G>A | COSMIC |
17 | g.4719378G>C | CA397264977 | ARRB2 | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*353G>C (n.*353G>C) c.786+89G>C (n.786+89G>C) c.757G>C (n.757G>C) n.1072G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) n.882G>C n.934G>C | |
17 | g.4719378G>T | CA397264979 | ARRB2 | c.875G>T (p.Gly292Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.*353G>T (n.*353G>T) c.786+89G>T (n.786+89G>T) c.757G>T (n.757G>T) n.1072G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.923G>T (p.Gly308Val) n.882G>T n.934G>T | |
17 | g.4719379G>A | CA497522728 | ARRB2 | c.876G>A (p.Gly292=) c.831G>A (p.Gly277=) c.939G>A (p.Gly313=) c.300G>A (p.Gly100=) c.*354G>A (n.*354G>A) c.786+90G>A (n.786+90G>A) c.758G>A (n.758G>A) n.1073G>A c.969G>A (p.Gly323=) c.924G>A (p.Gly308=) n.883G>A n.935G>A | |
17 | g.4719379G>C | CA497522730 | ARRB2 | c.876G>C (p.Gly292=) c.831G>C (p.Gly277=) c.939G>C (p.Gly313=) c.300G>C (p.Gly100=) c.*354G>C (n.*354G>C) c.786+90G>C (n.786+90G>C) c.758G>C (n.758G>C) n.1073G>C c.969G>C (p.Gly323=) c.924G>C (p.Gly308=) n.883G>C n.935G>C | |
17 | g.4719379G>T | CA497522731 | ARRB2 | c.876G>T (p.Gly292=) c.831G>T (p.Gly277=) c.939G>T (p.Gly313=) c.300G>T (p.Gly100=) c.*354G>T (n.*354G>T) c.786+90G>T (n.786+90G>T) c.758G>T (n.758G>T) n.1073G>T c.969G>T (p.Gly323=) c.924G>T (p.Gly308=) n.883G>T n.935G>T | |
17 | g.4719380A= | CA2244519364 | ARRB2 | c.877A= (p.Lys293=) c.832A= (p.Lys278=) c.940A= (p.Lys314=) c.301A= (p.Lys101=) c.*355A= (n.*355A=) c.786+91A= (n.786+91A=) c.759A= (n.759A=) n.1074A= c.970A= (p.Lys324=) c.925A= (p.Lys309=) n.884A= n.936A= | |
17 | g.4719380A>C | CA8308799 | ARRB2 | c.877A>C (p.Lys293Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.*355A>C (n.*355A>C) c.786+91A>C (n.786+91A>C) c.759A>C (n.759A>C) n.1074A>C c.970A>C (p.Lys324Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) n.884A>C n.936A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4719380A>G | CA397264982 | ARRB2 | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.*355A>G (n.*355A>G) c.786+91A>G (n.786+91A>G) c.759A>G (n.759A>G) n.1074A>G c.970A>G (p.Lys324Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) n.884A>G n.936A>G | |
17 | g.4719380A>T | CA397264984 | ARRB2 | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.*355A>T (n.*355A>T) c.786+91A>T (n.786+91A>T) c.759A>T (n.759A>T) n.1074A>T c.970A>T (p.Lys324Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) n.884A>T n.936A>T | gnomAD v4 |
17 | g.4719381A>C | CA397264986 | ARRB2 | c.878A>C (p.Lys293Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.*356A>C (n.*356A>C) c.786+92A>C (n.786+92A>C) c.760A>C (n.760A>C) n.1075A>C c.971A>C (p.Lys324Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) n.885A>C n.937A>C | |
17 | g.4719381A>G | CA397264988 | ARRB2 | c.878A>G (p.Lys293Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.*356A>G (n.*356A>G) c.786+92A>G (n.786+92A>G) c.760A>G (n.760A>G) n.1075A>G c.971A>G (p.Lys324Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) n.885A>G n.937A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4719381A>T | CA397264990 | ARRB2 | c.878A>T (p.Lys293Ile) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.941A>T (p.Lys314Ile) c.302A>T (p.Lys101Ile) c.*356A>T (n.*356A>T) c.786+92A>T (n.786+92A>T) c.760A>T (n.760A>T) n.1075A>T c.971A>T (p.Lys324Ile) c.926A>T (p.Lys309Ile) n.885A>T n.937A>T | |
17 | g.4719382A>C | CA397264991 | ARRB2 | c.879A>C (p.Lys293Asn) c.834A>C (p.Lys278Asn) c.942A>C (p.Lys314Asn) c.303A>C (p.Lys101Asn) c.*357A>C (n.*357A>C) c.786+93A>C (n.786+93A>C) c.761A>C (n.761A>C) n.1076A>C c.972A>C (p.Lys324Asn) c.927A>C (p.Lys309Asn) n.886A>C n.938A>C | |
17 | g.4719382A>G | CA497522733 | ARRB2 | c.879A>G (p.Lys293=) c.834A>G (p.Lys278=) c.942A>G (p.Lys314=) c.303A>G (p.Lys101=) c.*357A>G (n.*357A>G) c.786+93A>G (n.786+93A>G) c.761A>G (n.761A>G) n.1076A>G c.972A>G (p.Lys324=) c.927A>G (p.Lys309=) n.886A>G n.938A>G | gnomAD v4 |
17 | g.4719382A>T | CA397264993 | ARRB2 | c.879A>T (p.Lys293Asn) c.834A>T (p.Lys278Asn) c.942A>T (p.Lys314Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) c.*357A>T (n.*357A>T) c.786+93A>T (n.786+93A>T) c.761A>T (n.761A>T) n.1076A>T c.972A>T (p.Lys324Asn) c.927A>T (p.Lys309Asn) n.886A>T n.938A>T | |
17 | g.4719383C>A | CA397264995 | ARRB2 | c.880C>A (p.Leu294Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.*358C>A (n.*358C>A) c.786+94C>A (n.786+94C>A) c.762C>A (n.762C>A) n.1077C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) n.887C>A n.939C>A | |
17 | g.4719383C>G | CA397264997 | ARRB2 | c.880C>G (p.Leu294Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.304C>G (p.Leu102Val) c.*358C>G (n.*358C>G) c.786+94C>G (n.786+94C>G) c.762C>G (n.762C>G) n.1077C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.887C>G n.939C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4719383C>T | CA397264998 | ARRB2 | c.880C>T (p.Leu294Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.*358C>T (n.*358C>T) c.786+94C>T (n.786+94C>T) c.762C>T (n.762C>T) n.1077C>T c.973C>T (p.Leu325Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) n.887C>T n.939C>T | |
17 | g.4719384T>A | CA397265000 | ARRB2 | c.881T>A (p.Leu294His) c.836T>A (p.Leu279His) c.944T>A (p.Leu315His) c.305T>A (p.Leu102His) c.*359T>A (n.*359T>A) c.786+95T>A (n.786+95T>A) c.763T>A (n.763T>A) n.1078T>A c.974T>A (p.Leu325His) c.929T>A (p.Leu310His) n.888T>A n.940T>A | |
17 | g.4719384T>C | CA397265002 | ARRB2 | c.881T>C (p.Leu294Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*359T>C (n.*359T>C) c.786+95T>C (n.786+95T>C) c.763T>C (n.763T>C) n.1078T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) n.888T>C n.940T>C | |
17 | g.4719384T>G | CA397265003 | ARRB2 | c.881T>G (p.Leu294Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*359T>G (n.*359T>G) c.786+95T>G (n.786+95T>G) c.763T>G (n.763T>G) n.1078T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) n.888T>G n.940T>G | gnomAD v4 |
17 | g.4719385C>A | CA497522737 | ARRB2 | c.882C>A (p.Leu294=) c.837C>A (p.Leu279=) c.945C>A (p.Leu315=) c.306C>A (p.Leu102=) c.*360C>A (n.*360C>A) c.786+96C>A (n.786+96C>A) c.764C>A (n.764C>A) n.1079C>A c.975C>A (p.Leu325=) c.930C>A (p.Leu310=) n.889C>A n.941C>A | |
17 | g.4719385C= | CA2244519365 | ARRB2 | c.882C= (p.Leu294=) c.837C= (p.Leu279=) c.945C= (p.Leu315=) c.306C= (p.Leu102=) c.*360C= (n.*360C=) c.786+96C= (n.786+96C=) c.764C= (n.764C=) n.1079C= c.975C= (p.Leu325=) c.930C= (p.Leu310=) n.889C= n.941C= | |
17 | g.4719385C>G | CA497522739 | ARRB2 | c.882C>G (p.Leu294=) c.837C>G (p.Leu279=) c.945C>G (p.Leu315=) c.306C>G (p.Leu102=) c.*360C>G (n.*360C>G) c.786+96C>G (n.786+96C>G) c.764C>G (n.764C>G) n.1079C>G c.975C>G (p.Leu325=) c.930C>G (p.Leu310=) n.889C>G n.941C>G | gnomAD v4 |
17 | g.4719385C>T | CA497522741 | ARRB2 | c.882C>T (p.Leu294=) c.837C>T (p.Leu279=) c.945C>T (p.Leu315=) c.306C>T (p.Leu102=) c.*360C>T (n.*360C>T) c.786+96C>T (n.786+96C>T) c.764C>T (n.764C>T) n.1079C>T c.975C>T (p.Leu325=) c.930C>T (p.Leu310=) n.889C>T n.941C>T | dbSNP |
17 | g.4719386A>C | CA397265005 | ARRB2 | c.883A>C (p.Lys295Gln) c.838A>C (p.Lys280Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.*361A>C (n.*361A>C) c.786+97A>C (n.786+97A>C) c.765A>C (n.765A>C) n.1080A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) n.890A>C n.942A>C | |
17 | g.4719386A>G | CA397265007 | ARRB2 | c.883A>G (p.Lys295Glu) c.838A>G (p.Lys280Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.*361A>G (n.*361A>G) c.786+97A>G (n.786+97A>G) c.765A>G (n.765A>G) n.1080A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) n.890A>G n.942A>G | |
17 | g.4719386A>T | CA397265008 | ARRB2 | c.883A>T (p.Lys295Ter) c.838A>T (p.Lys280Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.*361A>T (n.*361A>T) c.786+97A>T (n.786+97A>T) c.765A>T (n.765A>T) n.1080A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) n.890A>T n.942A>T | |
17 | g.4719387A>C | CA397265010 | ARRB2 | c.884A>C (p.Lys295Thr) c.839A>C (p.Lys280Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.*362A>C (n.*362A>C) c.786+98A>C (n.786+98A>C) c.766A>C (n.766A>C) n.1081A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) n.891A>C n.943A>C | |
17 | g.4719387A>G | CA397265012 | ARRB2 | c.884A>G (p.Lys295Arg) c.839A>G (p.Lys280Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.*362A>G (n.*362A>G) c.786+98A>G (n.786+98A>G) c.766A>G (n.766A>G) n.1081A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) n.891A>G n.943A>G | |
17 | g.4719387A>T | CA397265014 | ARRB2 | c.884A>T (p.Lys295Met) c.839A>T (p.Lys280Met) c.947A>T (p.Lys316Met) c.308A>T (p.Lys103Met) c.*362A>T (n.*362A>T) c.786+98A>T (n.786+98A>T) c.766A>T (n.766A>T) n.1081A>T c.977A>T (p.Lys326Met) c.932A>T (p.Lys311Met) n.891A>T n.943A>T | |
17 | g.4719388_4719396del | CA2635545230 | ARRB2 | c.885_893del (p.Lys295_Asp298delinsAsn) c.840_848del (p.Lys280_Asp283delinsAsn) c.948_956del (p.Lys316_Asp319delinsAsn) c.309_317del (p.Lys103_Asp106delinsAsn) c.*363_*371del (n.*363_*371del) c.786+99_786+107del (n.786+99_786+107del) c.767_775del (n.767_775del) n.1082_1090del c.978_986del (p.Lys326_Asp329delinsAsn) c.933_941del (p.Lys311_Asp314delinsAsn) n.892_900del n.944_952del | gnomAD v4 |