| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.47074139C>T | CA46635083 | STPG4,TTC7A | n.4626C>T n.2799C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.1391C>T n.1584C>T n.1494C>T n.1466C>T c.2741C>T c.787-8002G>A n.399-8002G>A n.402-5583G>A n.1900C>T n.2197C>T n.416-27220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47074141del | CA2658930959 | STPG4,TTC7A | n.4628del n.2801del c.*218del (n.*218del) n.1393del n.1586del n.1496del n.1468del c.2743del c.787-8002del n.399-8002del n.402-5583del n.1902del n.2199del n.416-27220del | gnomAD v4 |
| 2 | g.47074140C= | CA2495644192 | STPG4,TTC7A | n.4627C= n.2800C= c.*217C= (n.*217C=) n.1392C= n.1585C= n.1495C= n.1467C= c.2742C= c.787-8003G= n.399-8003G= n.402-5584G= n.1901C= n.2198C= n.416-27221G= | |
| 2 | g.47074140C>T | CA2495644193 | STPG4,TTC7A | n.4627C>T n.2800C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.1392C>T n.1585C>T n.1495C>T n.1467C>T c.2742C>T c.787-8003G>A n.399-8003G>A n.402-5584G>A n.1901C>T n.2198C>T n.416-27221G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47074141C>A | CA2658930961 | STPG4,TTC7A | n.4628C>A n.2801C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.1393C>A n.1586C>A n.1496C>A n.1468C>A c.2743C>A c.787-8004G>T n.399-8004G>T n.402-5585G>T n.1902C>A n.2199C>A n.416-27222G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.47074141C= | CA2495644194 | STPG4,TTC7A | n.4628C= n.2801C= c.*218C= (n.*218C=) n.1393C= n.1586C= n.1496C= n.1468C= c.2743C= c.787-8004G= n.399-8004G= n.402-5585G= n.1902C= n.2199C= n.416-27222G= | |
| 2 | g.47074141C>G | CA1030228885 | STPG4,TTC7A | n.4628C>G n.2801C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.1393C>G n.1586C>G n.1496C>G n.1468C>G c.2743C>G c.787-8004G>C n.399-8004G>C n.402-5585G>C n.1902C>G n.2199C>G n.416-27222G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47074141C>T | CA46635084 | STPG4,TTC7A | n.4628C>T n.2801C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.1393C>T n.1586C>T n.1496C>T n.1468C>T c.2743C>T c.787-8004G>A n.399-8004G>A n.402-5585G>A n.1902C>T n.2199C>T n.416-27222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47074142T>C | CA2495644196 | STPG4,TTC7A | n.4629T>C n.2802T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.1394T>C n.1587T>C n.1497T>C n.1469T>C c.2744T>C c.787-8005A>G n.399-8005A>G n.402-5586A>G n.1903T>C n.2200T>C n.416-27223A>G | dbSNP |
| 2 | g.47074142T>G | CA2658930962 | STPG4,TTC7A | n.4629T>G n.2802T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.1394T>G n.1587T>G n.1497T>G n.1469T>G c.2744T>G c.787-8005A>C n.399-8005A>C n.402-5586A>C n.1903T>G n.2200T>G n.416-27223A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.47074142T= | CA2495644195 | STPG4,TTC7A | n.4629T= n.2802T= c.*219T= (n.*219T=) n.1394T= n.1587T= n.1497T= n.1469T= c.2744T= c.787-8005A= n.399-8005A= n.402-5586A= n.1903T= n.2200T= n.416-27223A= | |
| 2 | g.47074143A= | CA2495644197 | STPG4,TTC7A | n.4630A= n.2803A= c.*220A= (n.*220A=) n.1395A= n.1588A= n.1498A= n.1470A= c.2745A= c.787-8006T= n.399-8006T= n.402-5587T= n.1904A= n.2201A= n.416-27224T= | |
| 2 | g.47074143A>C | CA2658930964 | STPG4,TTC7A | n.4630A>C n.2803A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.1395A>C n.1588A>C n.1498A>C n.1470A>C c.2745A>C c.787-8006T>G n.399-8006T>G n.402-5587T>G n.1904A>C n.2201A>C n.416-27224T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47074143A>G | CA46635085 | STPG4,TTC7A | n.4630A>G n.2803A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.1395A>G n.1588A>G n.1498A>G n.1470A>G c.2745A>G c.787-8006T>C n.399-8006T>C n.402-5587T>C n.1904A>G n.2201A>G n.416-27224T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47074144dup | CA1030228891 | STPG4,TTC7A | n.4631dup n.2804dup c.*221dup (n.*221dup) n.1396dup n.1589dup n.1499dup n.1471dup c.2746dup c.787-8006dup n.399-8006dup n.402-5587dup n.1905dup n.2202dup n.416-27224dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47074144del | CA2658930963 | STPG4,TTC7A | n.4631del n.2804del c.*221del (n.*221del) n.1396del n.1589del n.1499del n.1471del c.2746del c.787-8006del n.399-8006del n.402-5587del n.1905del n.2202del n.416-27224del | gnomAD v4 |
| 2 | g.47074144A= | CA2495644198 | STPG4,TTC7A | n.4631A= n.2804A= c.*221A= (n.*221A=) n.1396A= n.1589A= n.1499A= n.1471A= c.2746A= c.787-8007T= n.399-8007T= n.402-5588T= n.1905A= n.2202A= n.416-27225T= | |
| 2 | g.47074144A>C | CA2658930965 | STPG4,TTC7A | n.4631A>C n.2804A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.1396A>C n.1589A>C n.1499A>C n.1471A>C c.2746A>C c.787-8007T>G n.399-8007T>G n.402-5588T>G n.1905A>C n.2202A>C n.416-27225T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47074144A>G | CA46635086 | STPG4,TTC7A | n.4631A>G n.2804A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.1396A>G n.1589A>G n.1499A>G n.1471A>G c.2746A>G c.787-8007T>C n.399-8007T>C n.402-5588T>C n.1905A>G n.2202A>G n.416-27225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47074145G>C | CA769427742 | STPG4,TTC7A | n.4632G>C n.2805G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1397G>C n.1590G>C n.1500G>C n.1472G>C c.2747G>C c.787-8008C>G n.399-8008C>G n.402-5589C>G n.1906G>C n.2203G>C n.416-27226C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47074145G= | CA2495644199 | STPG4,TTC7A | n.4632G= n.2805G= c.*222G= (n.*222G=) n.1397G= n.1590G= n.1500G= n.1472G= c.2747G= c.787-8008C= n.399-8008C= n.402-5589C= n.1906G= n.2203G= n.416-27226C= | |
| 2 | g.47074145G>T | CA769427744 | STPG4,TTC7A | n.4632G>T n.2805G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1397G>T n.1590G>T n.1500G>T n.1472G>T c.2747G>T c.787-8008C>A n.399-8008C>A n.402-5589C>A n.1906G>T n.2203G>T n.416-27226C>A | dbSNP |
| 2 | g.47074147G>A | CA2495644201 | STPG4,TTC7A | n.4634G>A n.2807G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1399G>A n.1592G>A n.1502G>A n.1474G>A c.2749G>A c.787-8010C>T n.399-8010C>T n.402-5591C>T n.1908G>A n.2205G>A n.416-27228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47074147G= | CA2495644200 | STPG4,TTC7A | n.4634G= n.2807G= c.*224G= (n.*224G=) n.1399G= n.1592G= n.1502G= n.1474G= c.2749G= c.787-8010C= n.399-8010C= n.402-5591C= n.1908G= n.2205G= n.416-27228C= | |
| 2 | g.47074147G>T | CA2658930966 | STPG4,TTC7A | n.4634G>T n.2807G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1399G>T n.1592G>T n.1502G>T n.1474G>T c.2749G>T c.787-8010C>A n.399-8010C>A n.402-5591C>A n.1908G>T n.2205G>T n.416-27228C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.47074147_47074148delinsGC | CA2495644202 | STPG4,TTC7A | n.4634_4635delinsGC n.2807_2808delinsGC c.*224_*225delinsGC (n.*224_*225delinsGC) n.1399_1400delinsGC n.1592_1593delinsGC n.1502_1503delinsGC n.1474_1475delinsGC c.2749_2750delinsGC c.787-8011_787-8010delinsGC n.399-8011_399-8010delinsGC n.402-5592_402-5591delinsGC n.1908_1909delinsGC n.2205_2206delinsGC n.416-27229_416-27228delinsGC | |
| 2 | g.47074148C>A | CA2495644205 | STPG4,TTC7A | n.4635C>A n.2808C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.1400C>A n.1593C>A n.1503C>A n.1475C>A c.2750C>A c.787-8011G>T n.399-8011G>T n.402-5592G>T n.1909C>A n.2206C>A n.416-27229G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47074148C= | CA2495644204 | STPG4,TTC7A | n.4635C= n.2808C= c.*225C= (n.*225C=) n.1400C= n.1593C= n.1503C= n.1475C= c.2750C= c.787-8011G= n.399-8011G= n.402-5592G= n.1909C= n.2206C= n.416-27229G= | |
| 2 | g.47074148C>T | CA46635088 | STPG4,TTC7A | n.4635C>T n.2808C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.1400C>T n.1593C>T n.1503C>T n.1475C>T c.2750C>T c.787-8011G>A n.399-8011G>A n.402-5592G>A n.1909C>T n.2206C>T n.416-27229G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47074149del | CA2495644203 | STPG4,TTC7A | n.4636del n.2809del c.*226del (n.*226del) n.1401del n.1594del n.1504del n.1476del c.2751del c.787-8011del n.399-8011del n.402-5592del n.1910del n.2207del n.416-27229del | dbSNP |
| 2 | g.47074149C= | CA2495644206 | STPG4,TTC7A | n.4636C= n.2809C= c.*226C= (n.*226C=) n.1401C= n.1594C= n.1504C= n.1476C= c.2751C= c.787-8012G= n.399-8012G= n.402-5593G= n.1910C= n.2207C= n.416-27230G= | |
| 2 | g.47074149C>T | CA46635091 | STPG4,TTC7A | n.4636C>T n.2809C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.1401C>T n.1594C>T n.1504C>T n.1476C>T c.2751C>T c.787-8012G>A n.399-8012G>A n.402-5593G>A n.1910C>T n.2207C>T n.416-27230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47074149_47074150delinsCT | CA2495644207 | STPG4,TTC7A | n.4636_4637delinsCT n.2809_2810delinsCT c.*226_*227delinsCT (n.*226_*227delinsCT) n.1401_1402delinsCT n.1594_1595delinsCT n.1504_1505delinsCT n.1476_1477delinsCT c.2751_2752delinsCT c.787-8013_787-8012delinsAG n.399-8013_399-8012delinsAG n.402-5594_402-5593delinsAG n.1910_1911delinsCT n.2207_2208delinsCT n.416-27231_416-27230delinsAG | |
| 2 | g.47074150T>A | CA2495644209 | STPG4,TTC7A | n.4637T>A n.2810T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.1402T>A n.1595T>A n.1505T>A n.1477T>A c.2752T>A c.787-8013A>T n.399-8013A>T n.402-5594A>T n.1911T>A n.2208T>A n.416-27231A>T | dbSNP |
| 2 | g.47074150T>C | CA2658930967 | STPG4,TTC7A | n.4637T>C n.2810T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.1402T>C n.1595T>C n.1505T>C n.1477T>C c.2752T>C c.787-8013A>G n.399-8013A>G n.402-5594A>G n.1911T>C n.2208T>C n.416-27231A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.47074150T= | CA2495644208 | STPG4,TTC7A | n.4637T= n.2810T= c.*227T= (n.*227T=) n.1402T= n.1595T= n.1505T= n.1477T= c.2752T= c.787-8013A= n.399-8013A= n.402-5594A= n.1911T= n.2208T= n.416-27231A= | |
| 2 | g.47074152dup | CA2658930968 | STPG4,TTC7A | n.4639dup n.2812dup c.*229dup (n.*229dup) n.1404dup n.1597dup n.1507dup n.1479dup c.2754dup c.787-8013dup n.399-8013dup n.402-5594dup n.1913dup n.2210dup n.416-27231dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.47074152del | CA46635093 | STPG4,TTC7A | n.4639del n.2812del c.*229del (n.*229del) n.1404del n.1597del n.1507del n.1479del c.2754del c.787-8013del n.399-8013del n.402-5594del n.1913del n.2210del n.416-27231del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.47074153G>A | CA769427746 | STPG4,TTC7A | n.4640G>A n.2813G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.1405G>A n.1598G>A n.1508G>A n.1480G>A c.2755G>A c.787-8016C>T n.399-8016C>T n.402-5597C>T n.1914G>A n.2211G>A n.416-27234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.47074165G>T | CA2658930980 | STPG4,TTC7A | n.4652G>T n.2825G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.1417G>T n.1610G>T n.1520G>T n.1492G>T c.2767G>T c.787-8028C>A n.399-8028C>A n.402-5609C>A n.1926G>T n.2223G>T n.416-27246C>A | gnomAD v4 |
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