Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2620del
c.787-7878del
n.399-7878del
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n.1779del
n.2076del
n.416-27096del
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c.*93G>A (n.*93G>A)
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gnomAD v4
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n.2676G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.416-27116G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2637_2638insCTACCTGGCCCTGCCCAAGCCCTGC
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gnomAD v4
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n.2698del
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n.1799del
n.2096del
n.416-27117del
gnomAD v4
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c.2640T>A
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n.416-27119A>T
gnomAD v4
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n.2096T>C
n.416-27119A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2698T=
c.*115T= (n.*115T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.416-27122A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416-27127C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.416-27128G>C
dbSNP
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gnomAD v4
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n.416-27128dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416-27129G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.402-5508G>C
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n.416-27145G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47074064C>TCA2658930888STPG4,TTC7An.4551C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.787-7945G>A
n.399-7945G>A
n.402-5526G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416-27177G>C
gnomAD v4
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Number of alleles fetched