| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.47074050C>T | CA532704592 | STPG4,TTC7A | n.4537C>T n.2710C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.1302C>T n.1495C>T n.1405C>T n.1377C>T c.2652C>T c.787-7913G>A n.399-7913G>A n.402-5494G>A n.1811C>T n.2108C>T n.416-27131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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