Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1489T>G (p.Phe497Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2562C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073906A>TCA346718262STPG4,TTC7An.4393A>T
n.2566A>T
c.2560A>T (p.Ile854Phe)
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 gnomAD v4
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c.2508_2509delinsAT
c.787-7770_787-7769delinsAT
c.2401_2402delinsAT
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2g.47073907delCA1648199STPG4,TTC7An.4394del
n.2567del
c.2561del (p.Ile854ThrfsTer?)
n.1159del
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c.2509del
c.787-7770del
c.2402del
n.399-7770del
n.402-5351del
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n.416-26988del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47073907T>ACA346718266STPG4,TTC7An.4394T>A
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c.2444T>A (p.Ile815Asn)
c.2393T>A (p.Ile798Asn)
c.2312T>A (p.Ile771Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
2g.47073907T>CCA346718269STPG4,TTC7An.4394T>C
n.2567T>C
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2g.47073907T>GCA346718272STPG4,TTC7An.4394T>G
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c.2459T>G (p.Ile820Ser)
c.2509T>G
c.787-7770A>C
c.2402T>G
n.399-7770A>C
n.402-5351A>C
n.1668T>G
n.1965T>G
n.416-26988A>C
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c.2312T>G (p.Ile771Ser)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
2g.47073908C>ACA426118725STPG4,TTC7An.4395C>A
n.2568C>A
c.2562C>A (p.Ile854=)
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n.1353C>A
n.1263C>A
n.1235C>A
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c.2510C>A
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n.402-5352G>T
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n.416-26989G>T
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c.2205C>A (p.Ile735=)
c.1782C>A (p.Ile594=)
c.1515C>A (p.Ile505=)
c.2445C>A (p.Ile815=)
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 ClinVar dbSNP
2g.47073908C=CA2495644047STPG4,TTC7An.4395C=
n.2568C=
c.2562C= (p.Ile854=)
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n.1353C=
n.1263C=
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c.2394C= (p.Ile798=)
c.2313C= (p.Ile771=)
c.1527C= (p.Ile509=)
2g.47073908C>GCA346718277STPG4,TTC7An.4395C>G
n.2568C>G
c.2562C>G (p.Ile854Met)
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n.1235C>G
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n.399-7771G>C
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n.1966C>G
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c.1527C>G (p.Ile509Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47073908C>TCA426118726STPG4,TTC7An.4395C>T
n.2568C>T
c.2562C>T (p.Ile854=)
n.1160C>T
n.1353C>T
n.1263C>T
n.1235C>T
c.2634C>T (p.Ile878=)
c.2460C>T (p.Ile820=)
c.2510C>T
c.787-7771G>A
c.2403C>T
n.399-7771G>A
n.402-5352G>A
n.1669C>T
n.1966C>T
n.416-26989G>A
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.2205C>T (p.Ile735=)
c.1782C>T (p.Ile594=)
c.1515C>T (p.Ile505=)
c.2445C>T (p.Ile815=)
c.2394C>T (p.Ile798=)
c.2313C>T (p.Ile771=)
c.1527C>T (p.Ile509=)
2g.47073909C>ACA346718284STPG4,TTC7An.4396C>A
n.2569C>A
c.2563C>A (p.Pro855Thr)
n.1161C>A
n.1354C>A
n.1264C>A
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c.1528C>A (p.Pro510Thr)
2g.47073909C>GCA346718280STPG4,TTC7An.4396C>G
n.2569C>G
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n.1967C>G
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c.2206C>G (p.Pro736Ala)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.2446C>G (p.Pro816Ala)
c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
2g.47073909C>TCA346718282STPG4,TTC7An.4396C>T
n.2569C>T
c.2563C>T (p.Pro855Ser)
n.1161C>T
n.1354C>T
n.1264C>T
n.1236C>T
c.2635C>T (p.Pro879Ser)
c.2461C>T (p.Pro821Ser)
c.2511C>T
c.787-7772G>A
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c.2206C>T (p.Pro736Ser)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.2446C>T (p.Pro816Ser)
c.2395C>T (p.Pro799Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
2g.47073910C>ACA346718288STPG4,TTC7An.4397C>A
n.2570C>A
c.2564C>A (p.Pro855His)
n.1162C>A
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c.2512C>A
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c.2207C>A (p.Pro736His)
c.1784C>A (p.Pro595His)
c.1517C>A (p.Pro506His)
c.2447C>A (p.Pro816His)
c.2396C>A (p.Pro799His)
c.2315C>A (p.Pro772His)
c.1529C>A (p.Pro510His)
2g.47073910C=CA2495644048STPG4,TTC7An.4397C=
n.2570C=
c.2564C= (p.Pro855=)
n.1162C=
n.1355C=
n.1265C=
n.1237C=
c.2636C= (p.Pro879=)
c.2462C= (p.Pro821=)
c.2512C=
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n.416-26991G=
c.1502C= (p.Pro501=)
c.2207C= (p.Pro736=)
c.1784C= (p.Pro595=)
c.1517C= (p.Pro506=)
c.2447C= (p.Pro816=)
c.2396C= (p.Pro799=)
c.2315C= (p.Pro772=)
c.1529C= (p.Pro510=)
2g.47073910C>GCA1648200STPG4,TTC7An.4397C>G
n.2570C>G
c.2564C>G (p.Pro855Arg)
n.1162C>G
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c.2636C>G (p.Pro879Arg)
c.2462C>G (p.Pro821Arg)
c.2512C>G
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c.2207C>G (p.Pro736Arg)
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c.1529C>G (p.Pro510Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073910C>TCA346718290STPG4,TTC7An.4397C>T
n.2570C>T
c.2564C>T (p.Pro855Leu)
n.1162C>T
n.1355C>T
n.1265C>T
n.1237C>T
c.2636C>T (p.Pro879Leu)
c.2462C>T (p.Pro821Leu)
c.2512C>T
c.787-7773G>A
c.2405C>T
n.399-7773G>A
n.402-5354G>A
n.1671C>T
n.1968C>T
n.416-26991G>A
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.2207C>T (p.Pro736Leu)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.2447C>T (p.Pro816Leu)
c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
 ClinVar
2g.47073911C>ACA1648202STPG4,TTC7An.4398C>A
n.2571C>A
c.2565C>A (p.Pro855=)
n.1163C>A
n.1356C>A
n.1266C>A
n.1238C>A
c.2637C>A (p.Pro879=)
c.2463C>A (p.Pro821=)
c.2513C>A
c.787-7774G>T
c.2406C>A
n.399-7774G>T
n.402-5355G>T
n.1672C>A
n.1969C>A
n.416-26992G>T
c.1503C>A (p.Pro501=)
c.2208C>A (p.Pro736=)
c.1785C>A (p.Pro595=)
c.1518C>A (p.Pro506=)
c.2448C>A (p.Pro816=)
c.2397C>A (p.Pro799=)
c.2316C>A (p.Pro772=)
c.1530C>A (p.Pro510=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073911C=CA2495644049STPG4,TTC7An.4398C=
n.2571C=
c.2565C= (p.Pro855=)
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n.1356C=
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n.1238C=
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c.2463C= (p.Pro821=)
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c.1503C= (p.Pro501=)
c.2208C= (p.Pro736=)
c.1785C= (p.Pro595=)
c.1518C= (p.Pro506=)
c.2448C= (p.Pro816=)
c.2397C= (p.Pro799=)
c.2316C= (p.Pro772=)
c.1530C= (p.Pro510=)
2g.47073911C>GCA1648201STPG4,TTC7An.4398C>G
n.2571C>G
c.2565C>G (p.Pro855=)
n.1163C>G
n.1356C>G
n.1266C>G
n.1238C>G
c.2637C>G (p.Pro879=)
c.2463C>G (p.Pro821=)
c.2513C>G
c.787-7774G>C
c.2406C>G
n.399-7774G>C
n.402-5355G>C
n.1672C>G
n.1969C>G
n.416-26992G>C
c.1503C>G (p.Pro501=)
c.2208C>G (p.Pro736=)
c.1785C>G (p.Pro595=)
c.1518C>G (p.Pro506=)
c.2448C>G (p.Pro816=)
c.2397C>G (p.Pro799=)
c.2316C>G (p.Pro772=)
c.1530C>G (p.Pro510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073911C>TCA1648203STPG4,TTC7An.4398C>T
n.2571C>T
c.2565C>T (p.Pro855=)
n.1163C>T
n.1356C>T
n.1266C>T
n.1238C>T
c.2637C>T (p.Pro879=)
c.2463C>T (p.Pro821=)
c.2513C>T
c.787-7774G>A
c.2406C>T
n.399-7774G>A
n.402-5355G>A
n.1672C>T
n.1969C>T
n.416-26992G>A
c.1503C>T (p.Pro501=)
c.2208C>T (p.Pro736=)
c.1785C>T (p.Pro595=)
c.1518C>T (p.Pro506=)
c.2448C>T (p.Pro816=)
c.2397C>T (p.Pro799=)
c.2316C>T (p.Pro772=)
c.1530C>T (p.Pro510=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073911_47073913delinsCAGCA2495644050STPG4,TTC7An.4398_4400delinsCAG
n.2571_2573delinsCAG
c.2565_2567delinsCAG (p.Pro855=)
n.1163_1165delinsCAG
n.1356_1358delinsCAG
n.1266_1268delinsCAG
n.1238_1240delinsCAG
c.2637_2639delinsCAG (p.Pro879=)
c.2463_2465delinsCAG (p.Pro821=)
c.2513_2515delinsCAG
c.787-7776_787-7774delinsCTG
c.2406_2408delinsCAG
n.399-7776_399-7774delinsCTG
n.402-5357_402-5355delinsCTG
n.1672_1674delinsCAG
n.1969_1971delinsCAG
n.416-26994_416-26992delinsCTG
c.1503_1505delinsCAG (p.Pro501=)
c.2208_2210delinsCAG (p.Pro736=)
c.1785_1787delinsCAG (p.Pro595=)
c.1518_1520delinsCAG (p.Pro506=)
c.2448_2450delinsCAG (p.Pro816=)
c.2397_2399delinsCAG (p.Pro799=)
c.2316_2318delinsCAG (p.Pro772=)
c.1530_1532delinsCAG (p.Pro510=)
2g.47073912A=CA2495644051STPG4,TTC7An.4399A=
n.2572A=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.416-27013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416-27029C>A
 gnomAD v4
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n.416-27030C>A
 gnomAD v4
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n.2008G>A
n.416-27031C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.416-27037G>C
 dbSNP
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n.416-27038G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.416-27039T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416-27040_416-27039dup
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n.416-27040C>A
 gnomAD v4
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n.416-27044_416-27040dup
 gnomAD v4
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n.416-27041T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.416-27042C>G
 dbSNP
2g.47073961G=CA2495644087STPG4,TTC7An.4448G=
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n.416-27042C>A
 gnomAD v4
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n.416-27043C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.47073963G=CA2495644089STPG4,TTC7An.4450G=
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2g.47073963G>TCA46635025STPG4,TTC7An.4450G>T
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c.*40G>T (n.*40G>T)
n.1215G>T
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c.2565G>T
c.787-7826C>A
n.399-7826C>A
n.402-5407C>A
n.1724G>T
n.2021G>T
n.416-27044C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073964A>GCA2658930779STPG4,TTC7An.4451A>G
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n.402-5408T>C
n.1725A>G
n.2022A>G
n.416-27045T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.416-27060G>C
 gnomAD v4
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n.416-27060G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.416-27061C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*58T>C (n.*58T>C)
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n.402-5425A>G
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n.416-27062A>G
 gnomAD v4
2g.47073982G>ACA769427614STPG4,TTC7An.4469G>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched