Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1470C>G (p.Cys490Trp)
2g.47073851C>TCA426118693STPG4,TTC7An.4338C>T
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c.2388C>T (p.Cys796=)
c.2337C>T (p.Cys779=)
c.2256C>T (p.Cys752=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.47073852T>ACA346718076STPG4,TTC7An.4339T>A
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c.1471T>A (p.Phe491Ile)
2g.47073852T>CCA1648183STPG4,TTC7An.4339T>C
n.2512T>C
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c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
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c.2257T>C (p.Phe753Leu)
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073852T>GCA346718077STPG4,TTC7An.4339T>G
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c.2454T>G
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n.402-5296A>C
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n.416-26933A>C
c.1444T>G (p.Phe482Val)
c.2149T>G (p.Phe717Val)
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c.1471T>G (p.Phe491Val)
2g.47073852T=CA2495644008STPG4,TTC7An.4339T=
n.2512T=
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2g.47073854C>GCA346718082STPG4,TTC7An.4341C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.47073858A>GCA346718088STPG4,TTC7An.4345A>G
n.2518A>G
c.2512A>G (p.Thr838Ala)
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n.1916A>T
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 gnomAD v4
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n.2520C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2265C= (p.Thr755=)
c.1479C= (p.Thr493=)
2g.47073860C>GCA426118697STPG4,TTC7An.4347C>G
n.2520C>G
c.2514C>G (p.Thr838=)
n.1112C>G
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c.2412C>G (p.Thr804=)
c.2462C>G
c.787-7723G>C
c.2355C>G
n.399-7723G>C
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n.416-26941G>C
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c.1734C>G (p.Thr578=)
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c.2265C>G (p.Thr755=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073860C>TCA1648186STPG4,TTC7An.4347C>T
n.2520C>T
c.2514C>T (p.Thr838=)
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n.1305C>T
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c.2462C>T
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c.2157C>T (p.Thr719=)
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c.2397C>T (p.Thr799=)
c.2346C>T (p.Thr782=)
c.2265C>T (p.Thr755=)
c.1479C>T (p.Thr493=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073861G>ACA46634960STPG4,TTC7An.4348G>A
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c.1468G>A (p.Ala490Thr)
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c.1480G>A (p.Ala494Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2521G>C
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c.2463G>C
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c.1480G>C (p.Ala494Pro)
2g.47073861G=CA2495644013STPG4,TTC7An.4348G=
n.2521G=
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c.1735G= (p.Ala579=)
c.1468G= (p.Ala490=)
c.2398G= (p.Ala800=)
c.2347G= (p.Ala783=)
c.2266G= (p.Ala756=)
c.1480G= (p.Ala494=)
2g.47073861G>TCA346718094STPG4,TTC7An.4348G>T
n.2521G>T
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n.1113G>T
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c.2463G>T
c.787-7724C>A
c.2356G>T
n.399-7724C>A
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n.1919G>T
n.416-26942C>A
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.2158G>T (p.Ala720Ser)
c.1735G>T (p.Ala579Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
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c.2266G>T (p.Ala756Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
 dbSNP
2g.47073862C>ACA1648187STPG4,TTC7An.4349C>A
n.2522C>A
c.2516C>A (p.Ala839Asp)
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c.2464C>A
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c.2357C>A
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c.2159C>A (p.Ala720Asp)
c.1736C>A (p.Ala579Asp)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.2399C>A (p.Ala800Asp)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2348C= (p.Ala783=)
c.2267C= (p.Ala756=)
c.1481C= (p.Ala494=)
2g.47073862C>GCA346718095STPG4,TTC7An.4349C>G
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c.2414C>G (p.Ala805Gly)
c.2464C>G
c.787-7725G>C
c.2357C>G
n.399-7725G>C
n.402-5306G>C
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n.1920C>G
n.416-26943G>C
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.2159C>G (p.Ala720Gly)
c.1736C>G (p.Ala579Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.2399C>G (p.Ala800Gly)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073862C>TCA346718096STPG4,TTC7An.4349C>T
n.2522C>T
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2g.47073864delCA2658930747STPG4,TTC7An.4351del
n.2524del
c.2518del (p.Glu841SerfsTer?)
n.1116del
n.1309del
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c.2416del (p.Glu807SerfsTer?)
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c.1456del (p.Glu487SerfsTer?)
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 gnomAD v4
2g.47073863C>ACA426118700STPG4,TTC7An.4350C>A
n.2523C>A
c.2517C>A (p.Ala839=)
n.1115C>A
n.1308C>A
n.1218C>A
n.1190C>A
c.2589C>A (p.Ala863=)
c.2415C>A (p.Ala805=)
c.2465C>A
c.787-7726G>T
c.2358C>A
n.399-7726G>T
n.402-5307G>T
n.1624C>A
n.1921C>A
n.416-26944G>T
c.1455C>A (p.Ala485=)
c.2160C>A (p.Ala720=)
c.1737C>A (p.Ala579=)
c.1470C>A (p.Ala490=)
c.2400C>A (p.Ala800=)
c.2349C>A (p.Ala783=)
c.2268C>A (p.Ala756=)
c.1482C>A (p.Ala494=)
 dbSNP
2g.47073863C=CA2495644015STPG4,TTC7An.4350C=
n.2523C=
c.2517C= (p.Ala839=)
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c.2415C= (p.Ala805=)
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n.416-26944G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.402-5339G=
n.1656C=
n.1953C=
n.416-26976G=
c.1487C= (p.Pro496=)
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c.1502C= (p.Pro501=)
c.2432C= (p.Pro811=)
c.2381C= (p.Pro794=)
c.2300C= (p.Pro767=)
c.1514C= (p.Pro505=)
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 gnomAD v4
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c.1514C>T (p.Pro505Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073895_47073898delinsCCTTCA2495644034STPG4,TTC7An.4382_4385delinsCCTT
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c.2549_2552delinsCCTT (p.Pro850=)
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c.1487_1490delinsCCTT (p.Pro496=)
c.2192_2195delinsCCTT (p.Pro731=)
c.1769_1772delinsCCTT (p.Pro590=)
c.1502_1505delinsCCTT (p.Pro501=)
c.2432_2435delinsCCTT (p.Pro811=)
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c.2300_2303delinsCCTT (p.Pro767=)
c.1514_1517delinsCCTT (p.Pro505=)
2g.47073896C>ACA1648194STPG4,TTC7An.4383C>A
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c.2448C>A (p.Pro816=)
c.2498C>A
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c.1515C>A (p.Pro505=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1515C= (p.Pro505=)
2g.47073896C>GCA426118721STPG4,TTC7An.4383C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073898_47073900delCA769427471STPG4,TTC7An.4385_4387del
n.2558_2560del
c.2552_2554del (p.Phe851del)
n.1150_1152del
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c.2624_2626del (p.Phe875del)
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c.2500_2502del
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c.2393_2395del
n.399-7761_399-7759del
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n.1659_1661del
n.1956_1958del
n.416-26979_416-26977del
c.1490_1492del (p.Phe497del)
c.2195_2197del (p.Phe732del)
c.1772_1774del (p.Phe591del)
c.1505_1507del (p.Phe502del)
c.2435_2437del (p.Phe812del)
c.2384_2386del (p.Phe795del)
c.2303_2305del (p.Phe768del)
c.1517_1519del (p.Phe506del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073897T>ACA346718213STPG4,TTC7An.4384T>A
n.2557T>A
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c.2499T>A
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c.1516T>A (p.Phe506Ile)
2g.47073897T>CCA346718210STPG4,TTC7An.4384T>C
n.2557T>C
c.2551T>C (p.Phe851Leu)
n.1149T>C
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c.2623T>C (p.Phe875Leu)
c.2449T>C (p.Phe817Leu)
c.2499T>C
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c.2194T>C (p.Phe732Leu)
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c.1504T>C (p.Phe502Leu)
c.2434T>C (p.Phe812Leu)
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c.1516T>C (p.Phe506Leu)
2g.47073897T>GCA346718207STPG4,TTC7An.4384T>G
n.2557T>G
c.2551T>G (p.Phe851Val)
n.1149T>G
n.1342T>G
n.1252T>G
n.1224T>G
c.2623T>G (p.Phe875Val)
c.2449T>G (p.Phe817Val)
c.2499T>G
c.787-7760A>C
c.2392T>G
n.399-7760A>C
n.402-5341A>C
n.1658T>G
n.1955T>G
n.416-26978A>C
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.2194T>G (p.Phe732Val)
c.1771T>G (p.Phe591Val)
c.1504T>G (p.Phe502Val)
c.2434T>G (p.Phe812Val)
c.2383T>G (p.Phe795Val)
c.2302T>G (p.Phe768Val)
c.1516T>G (p.Phe506Val)
2g.47073898T>ACA346718215STPG4,TTC7An.4385T>A
n.2558T>A
c.2552T>A (p.Phe851Tyr)
n.1150T>A
n.1343T>A
n.1253T>A
n.1225T>A
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c.2500T>A
c.787-7761A>T
c.2393T>A
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c.2195T>A (p.Phe732Tyr)
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c.1505T>A (p.Phe502Tyr)
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c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
2g.47073898T>CCA346718218STPG4,TTC7An.4385T>C
n.2558T>C
c.2552T>C (p.Phe851Ser)
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c.2624T>C (p.Phe875Ser)
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c.2500T>C
c.787-7761A>G
c.2393T>C
n.399-7761A>G
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n.416-26979A>G
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.2195T>C (p.Phe732Ser)
c.1772T>C (p.Phe591Ser)
c.1505T>C (p.Phe502Ser)
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c.2384T>C (p.Phe795Ser)
c.2303T>C (p.Phe768Ser)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
 dbSNP gnomAD v2
2g.47073898T>GCA346718220STPG4,TTC7An.4385T>G
n.2558T>G
c.2552T>G (p.Phe851Cys)
n.1150T>G
n.1343T>G
n.1253T>G
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c.2624T>G (p.Phe875Cys)
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c.2500T>G
c.787-7761A>C
c.2393T>G
n.399-7761A>C
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n.1956T>G
n.416-26979A>C
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.2195T>G (p.Phe732Cys)
c.1772T>G (p.Phe591Cys)
c.1505T>G (p.Phe502Cys)
c.2435T>G (p.Phe812Cys)
c.2384T>G (p.Phe795Cys)
c.2303T>G (p.Phe768Cys)
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
2g.47073898T=CA2495644037STPG4,TTC7An.4385T=
n.2558T=
c.2552T= (p.Phe851=)
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n.1225T=
c.2624T= (p.Phe875=)
c.2450T= (p.Phe817=)
c.2500T=
c.787-7761A=
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n.402-5342A=
n.1659T=
n.1956T=
n.416-26979A=
c.1490T= (p.Phe497=)
c.2195T= (p.Phe732=)
c.1772T= (p.Phe591=)
c.1505T= (p.Phe502=)
c.2435T= (p.Phe812=)
c.2384T= (p.Phe795=)
c.2303T= (p.Phe768=)
c.1517T= (p.Phe506=)
2g.47073899C>ACA346718224STPG4,TTC7An.4386C>A
n.2559C>A
c.2553C>A (p.Phe851Leu)
n.1151C>A
n.1344C>A
n.1254C>A
n.1226C>A
c.2625C>A (p.Phe875Leu)
c.2451C>A (p.Phe817Leu)
c.2501C>A
c.787-7762G>T
c.2394C>A
n.399-7762G>T
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n.1660C>A
n.1957C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.47073907delCA1648199STPG4,TTC7An.4394del
n.2567del
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c.2509del
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c.2402del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.2444T>C (p.Ile815Thr)
c.2393T>C (p.Ile798Thr)
c.2312T>C (p.Ile771Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
2g.47073907T>GCA346718272STPG4,TTC7An.4394T>G
n.2567T>G
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c.2633T>G (p.Ile878Ser)
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c.2509T>G
c.787-7770A>C
c.2402T>G
n.399-7770A>C
n.402-5351A>C
n.1668T>G
n.1965T>G
n.416-26988A>C
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.2204T>G (p.Ile735Ser)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
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2g.47073908C>ACA426118725STPG4,TTC7An.4395C>A
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c.2562C>A (p.Ile854=)
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n.1353C>A
n.1263C>A
n.1235C>A
c.2634C>A (p.Ile878=)
c.2460C>A (p.Ile820=)
c.2510C>A
c.787-7771G>T
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c.1500C>A (p.Ile500=)
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 ClinVar dbSNP
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c.2394C= (p.Ile798=)
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c.1527C= (p.Ile509=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47073908C>TCA426118726STPG4,TTC7An.4395C>T
n.2568C>T
c.2562C>T (p.Ile854=)
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n.1353C>T
n.1263C>T
n.1235C>T
c.2634C>T (p.Ile878=)
c.2460C>T (p.Ile820=)
c.2510C>T
c.787-7771G>A
c.2403C>T
n.399-7771G>A
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n.1966C>T
n.416-26989G>A
c.1500C>T (p.Ile500=)
c.2205C>T (p.Ile735=)
c.1782C>T (p.Ile594=)
c.1515C>T (p.Ile505=)
c.2445C>T (p.Ile815=)
c.2394C>T (p.Ile798=)
c.2313C>T (p.Ile771=)
c.1527C>T (p.Ile509=)
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c.2511C>T
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n.1162C>A
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c.1517C>A (p.Pro506His)
c.2447C>A (p.Pro816His)
c.2396C>A (p.Pro799His)
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2g.47073910C=CA2495644048STPG4,TTC7An.4397C=
n.2570C=
c.2564C= (p.Pro855=)
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n.1355C=
n.1265C=
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c.2636C= (p.Pro879=)
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c.1517C= (p.Pro506=)
c.2447C= (p.Pro816=)
c.2396C= (p.Pro799=)
c.2315C= (p.Pro772=)
c.1529C= (p.Pro510=)
2g.47073910C>GCA1648200STPG4,TTC7An.4397C>G
n.2570C>G
c.2564C>G (p.Pro855Arg)
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c.1529C>G (p.Pro510Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073910C>TCA346718290STPG4,TTC7An.4397C>T
n.2570C>T
c.2564C>T (p.Pro855Leu)
n.1162C>T
n.1355C>T
n.1265C>T
n.1237C>T
c.2636C>T (p.Pro879Leu)
c.2462C>T (p.Pro821Leu)
c.2512C>T
c.787-7773G>A
c.2405C>T
n.399-7773G>A
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n.1671C>T
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n.416-26991G>A
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c.2207C>T (p.Pro736Leu)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.2447C>T (p.Pro816Leu)
c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
 ClinVar
2g.47073911C>ACA1648202STPG4,TTC7An.4398C>A
n.2571C>A
c.2565C>A (p.Pro855=)
n.1163C>A
n.1356C>A
n.1266C>A
n.1238C>A
c.2637C>A (p.Pro879=)
c.2463C>A (p.Pro821=)
c.2513C>A
c.787-7774G>T
c.2406C>A
n.399-7774G>T
n.402-5355G>T
n.1672C>A
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n.416-26992G>T
c.1503C>A (p.Pro501=)
c.2208C>A (p.Pro736=)
c.1785C>A (p.Pro595=)
c.1518C>A (p.Pro506=)
c.2448C>A (p.Pro816=)
c.2397C>A (p.Pro799=)
c.2316C>A (p.Pro772=)
c.1530C>A (p.Pro510=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073911C=CA2495644049STPG4,TTC7An.4398C=
n.2571C=
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c.2397C= (p.Pro799=)
c.2316C= (p.Pro772=)
c.1530C= (p.Pro510=)
2g.47073911C>GCA1648201STPG4,TTC7An.4398C>G
n.2571C>G
c.2565C>G (p.Pro855=)
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c.2637C>G (p.Pro879=)
c.2463C>G (p.Pro821=)
c.2513C>G
c.787-7774G>C
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c.2397C>G (p.Pro799=)
c.2316C>G (p.Pro772=)
c.1530C>G (p.Pro510=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073911C>TCA1648203STPG4,TTC7An.4398C>T
n.2571C>T
c.2565C>T (p.Pro855=)
n.1163C>T
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n.1238C>T
c.2637C>T (p.Pro879=)
c.2463C>T (p.Pro821=)
c.2513C>T
c.787-7774G>A
c.2406C>T
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n.1672C>T
n.1969C>T
n.416-26992G>A
c.1503C>T (p.Pro501=)
c.2208C>T (p.Pro736=)
c.1785C>T (p.Pro595=)
c.1518C>T (p.Pro506=)
c.2448C>T (p.Pro816=)
c.2397C>T (p.Pro799=)
c.2316C>T (p.Pro772=)
c.1530C>T (p.Pro510=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073911_47073913delinsCAGCA2495644050STPG4,TTC7An.4398_4400delinsCAG
n.2571_2573delinsCAG
c.2565_2567delinsCAG (p.Pro855=)
n.1163_1165delinsCAG
n.1356_1358delinsCAG
n.1266_1268delinsCAG
n.1238_1240delinsCAG
c.2637_2639delinsCAG (p.Pro879=)
c.2463_2465delinsCAG (p.Pro821=)
c.2513_2515delinsCAG
c.787-7776_787-7774delinsCTG
c.2406_2408delinsCAG
n.399-7776_399-7774delinsCTG
n.402-5357_402-5355delinsCTG
n.1672_1674delinsCAG
n.1969_1971delinsCAG
n.416-26994_416-26992delinsCTG
c.1503_1505delinsCAG (p.Pro501=)
c.2208_2210delinsCAG (p.Pro736=)
c.1785_1787delinsCAG (p.Pro595=)
c.1518_1520delinsCAG (p.Pro506=)
c.2448_2450delinsCAG (p.Pro816=)
c.2397_2399delinsCAG (p.Pro799=)
c.2316_2318delinsCAG (p.Pro772=)
c.1530_1532delinsCAG (p.Pro510=)
2g.47073912A=CA2495644051STPG4,TTC7An.4399A=
n.2572A=
c.2566A= (p.Arg856=)
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n.1267A=
n.1239A=
c.2638A= (p.Arg880=)
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c.2407A=
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c.1504A= (p.Arg502=)
c.2209A= (p.Arg737=)
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c.1519A= (p.Arg507=)
c.2449A= (p.Arg817=)
c.2398A= (p.Arg800=)
c.2317A= (p.Arg773=)
c.1531A= (p.Arg511=)
2g.47073912A>CCA426118728STPG4,TTC7An.4399A>C
n.2572A>C
c.2566A>C (p.Arg856=)
n.1164A>C
n.1357A>C
n.1267A>C
n.1239A>C
c.2638A>C (p.Arg880=)
c.2464A>C (p.Arg822=)
c.2514A>C
c.787-7775T>G
c.2407A>C
n.399-7775T>G
n.402-5356T>G
n.1673A>C
n.1970A>C
n.416-26993T>G
c.1504A>C (p.Arg502=)
c.2209A>C (p.Arg737=)
c.1786A>C (p.Arg596=)
c.1519A>C (p.Arg507=)
c.2449A>C (p.Arg817=)
c.2398A>C (p.Arg800=)
c.2317A>C (p.Arg773=)
c.1531A>C (p.Arg511=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47073912A>GCA346718294STPG4,TTC7An.4399A>G
n.2572A>G
c.2566A>G (p.Arg856Gly)
n.1164A>G
n.1357A>G
n.1267A>G
n.1239A>G
c.2638A>G (p.Arg880Gly)
c.2464A>G (p.Arg822Gly)
c.2514A>G
c.787-7775T>C
c.2407A>G
n.399-7775T>C
n.402-5356T>C
n.1673A>G
n.1970A>G
n.416-26993T>C
c.1504A>G (p.Arg502Gly)
c.2209A>G (p.Arg737Gly)
c.1786A>G (p.Arg596Gly)
c.1519A>G (p.Arg507Gly)
c.2449A>G (p.Arg817Gly)
c.2398A>G (p.Arg800Gly)
c.2317A>G (p.Arg773Gly)
c.1531A>G (p.Arg511Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073912A>TCA346718296STPG4,TTC7An.4399A>T
n.2572A>T
c.2566A>T (p.Arg856Ter)
n.1164A>T
n.1357A>T
n.1267A>T
n.1239A>T
c.2638A>T (p.Arg880Ter)
c.2464A>T (p.Arg822Ter)
c.2514A>T
c.787-7775T>A
c.2407A>T
n.399-7775T>A
n.402-5356T>A
n.1673A>T
n.1970A>T
n.416-26993T>A
c.1504A>T (p.Arg502Ter)
c.2209A>T (p.Arg737Ter)
c.1786A>T (p.Arg596Ter)
c.1519A>T (p.Arg507Ter)
c.2449A>T (p.Arg817Ter)
c.2398A>T (p.Arg800Ter)
c.2317A>T (p.Arg773Ter)
c.1531A>T (p.Arg511Ter)
2g.47073916_47073917delCA1648204STPG4,TTC7An.4403_4404del
n.2576_2577del
c.2570_2571del (p.Glu857AlafsTer?)
n.1168_1169del
n.1361_1362del
n.1271_1272del
n.1243_1244del
c.2642_2643del (p.Glu881AlafsTer?)
c.2468_2469del (p.Glu823AlafsTer?)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.416-27017G>C
 gnomAD v4
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n.416-27017G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073936_47073937insTCA2658930758STPG4,TTC7An.4423_4424insT
n.2596_2597insT
c.*13_*14insT (n.*13_*14insT)
n.1188_1189insT
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n.1263_1264insT
c.2538_2539insT
c.787-7800_787-7799insA
n.399-7800_399-7799insA
n.402-5381_402-5380insA
n.1697_1698insT
n.1994_1995insT
n.416-27018_416-27017insA
 gnomAD v4
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n.402-5381C>T
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n.1995G>A
n.416-27018C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47073937G>CCA532704574STPG4,TTC7An.4424G>C
n.2597G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.1189G>C
n.1382G>C
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c.2539G>C
c.787-7800C>G
n.399-7800C>G
n.402-5381C>G
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n.1995G>C
n.416-27018C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.47073937G=CA2495644067STPG4,TTC7An.4424G=
n.2597G=
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2g.47073937G>TCA2658930757STPG4,TTC7An.4424G>T
n.2597G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.1189G>T
n.1382G>T
n.1292G>T
n.1264G>T
c.2539G>T
c.787-7800C>A
n.399-7800C>A
n.402-5381C>A
n.1698G>T
n.1995G>T
n.416-27018C>A
 gnomAD v4
2g.47073938C=CA2495644068STPG4,TTC7An.4425C=
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Number of alleles fetched