Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47073811_47073837del | CA1648169 | STPG4,TTC7A | n.4298_4324del n.2471_2497del c.2465_2491del (p.Val822_Glu830del) n.1063_1089del n.1256_1282del n.1166_1192del n.1138_1164del c.2537_2563del (p.Val846_Glu854del) c.2363_2389del (p.Val788_Glu796del) c.2413_2439del c.787-7695_787-7669del c.2306_2332del n.399-7695_399-7669del n.402-5276_402-5250del n.1572_1598del n.1869_1895del n.416-26913_416-26887del c.1403_1429del (p.Val468_Glu476del) c.2108_2134del (p.Val703_Glu711del) c.1685_1711del (p.Val562_Glu570del) c.1418_1444del (p.Val473_Glu481del) c.2348_2374del (p.Val783_Glu791del) c.2297_2323del (p.Val766_Glu774del) c.2216_2242del (p.Val739_Glu747del) c.1430_1456del (p.Val477_Glu485del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.47073834G>C | CA346718039 | STPG4,TTC7A | n.4321G>C n.2494G>C c.2488G>C (p.Glu830Gln) n.1086G>C n.1279G>C n.1189G>C n.1161G>C c.2560G>C (p.Glu854Gln) c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.2436G>C c.787-7697C>G c.2329G>C n.399-7697C>G n.402-5278C>G n.1595G>C n.1892G>C n.416-26915C>G c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.2131G>C (p.Glu711Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.2239G>C (p.Glu747Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) | |
2 | g.47073834G= | CA2495643996 | STPG4,TTC7A | n.4321G= n.2494G= c.2488G= (p.Glu830=) n.1086G= n.1279G= n.1189G= n.1161G= c.2560G= (p.Glu854=) c.2386G= (p.Glu796=) c.2436G= c.787-7697C= c.2329G= n.399-7697C= n.402-5278C= n.1595G= n.1892G= n.416-26915C= c.1426G= (p.Glu476=) c.2131G= (p.Glu711=) c.1708G= (p.Glu570=) c.1441G= (p.Glu481=) c.2371G= (p.Glu791=) c.2320G= (p.Glu774=) c.2239G= (p.Glu747=) c.1453G= (p.Glu485=) | |
2 | g.47073834G>T | CA346718040 | STPG4,TTC7A | n.4321G>T n.2494G>T c.2488G>T (p.Glu830Ter) n.1086G>T n.1279G>T n.1189G>T n.1161G>T c.2560G>T (p.Glu854Ter) c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2436G>T c.787-7697C>A c.2329G>T n.399-7697C>A n.402-5278C>A n.1595G>T n.1892G>T n.416-26915C>A c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) | |
2 | g.47073835A>C | CA346718041 | STPG4,TTC7A | n.4322A>C n.2495A>C c.2489A>C (p.Glu830Ala) n.1087A>C n.1280A>C n.1190A>C n.1162A>C c.2561A>C (p.Glu854Ala) c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2437A>C c.787-7698T>G c.2330A>C n.399-7698T>G n.402-5279T>G n.1596A>C n.1893A>C n.416-26916T>G c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.2132A>C (p.Glu711Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.2240A>C (p.Glu747Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) | |
2 | g.47073835A>G | CA346718042 | STPG4,TTC7A | n.4322A>G n.2495A>G c.2489A>G (p.Glu830Gly) n.1087A>G n.1280A>G n.1190A>G n.1162A>G c.2561A>G (p.Glu854Gly) c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2437A>G c.787-7698T>C c.2330A>G n.399-7698T>C n.402-5279T>C n.1596A>G n.1893A>G n.416-26916T>C c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.2132A>G (p.Glu711Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) | |
2 | g.47073835A>T | CA346718043 | STPG4,TTC7A | n.4322A>T n.2495A>T c.2489A>T (p.Glu830Val) n.1087A>T n.1280A>T n.1190A>T n.1162A>T c.2561A>T (p.Glu854Val) c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2437A>T c.787-7698T>A c.2330A>T n.399-7698T>A n.402-5279T>A n.1596A>T n.1893A>T n.416-26916T>A c.1427A>T (p.Glu476Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.2372A>T (p.Glu791Val) c.2321A>T (p.Glu774Val) c.2240A>T (p.Glu747Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) | |
2 | g.47073836G>A | CA426118683 | STPG4,TTC7A | n.4323G>A n.2496G>A c.2490G>A (p.Glu830=) n.1088G>A n.1281G>A n.1191G>A n.1163G>A c.2562G>A (p.Glu854=) c.2388G>A (p.Glu796=) c.2438G>A c.787-7699C>T c.2331G>A n.399-7699C>T n.402-5280C>T n.1597G>A n.1894G>A n.416-26917C>T c.1428G>A (p.Glu476=) c.2133G>A (p.Glu711=) c.1710G>A (p.Glu570=) c.1443G>A (p.Glu481=) c.2373G>A (p.Glu791=) c.2322G>A (p.Glu774=) c.2241G>A (p.Glu747=) c.1455G>A (p.Glu485=) | |
2 | g.47073836G>C | CA1648178 | STPG4,TTC7A | n.4323G>C n.2496G>C c.2490G>C (p.Glu830Asp) n.1088G>C n.1281G>C n.1191G>C n.1163G>C c.2562G>C (p.Glu854Asp) c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.2438G>C c.787-7699C>G c.2331G>C n.399-7699C>G n.402-5280C>G n.1597G>C n.1894G>C n.416-26917C>G c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.2133G>C (p.Glu711Asp) c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.1443G>C (p.Glu481Asp) c.2373G>C (p.Glu791Asp) c.2322G>C (p.Glu774Asp) c.2241G>C (p.Glu747Asp) c.1455G>C (p.Glu485Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.47073836G>T | CA346718044 | STPG4,TTC7A | n.4323G>T n.2496G>T c.2490G>T (p.Glu830Asp) n.1088G>T n.1281G>T n.1191G>T n.1163G>T c.2562G>T (p.Glu854Asp) c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.2438G>T c.787-7699C>A c.2331G>T n.399-7699C>A n.402-5280C>A n.1597G>T n.1894G>T n.416-26917C>A c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.2133G>T (p.Glu711Asp) c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.1443G>T (p.Glu481Asp) c.2373G>T (p.Glu791Asp) c.2322G>T (p.Glu774Asp) c.2241G>T (p.Glu747Asp) c.1455G>T (p.Glu485Asp) | |
2 | g.47073837G>A | CA346718045 | STPG4,TTC7A | n.4324G>A n.2497G>A c.2491G>A (p.Ala831Thr) n.1089G>A n.1282G>A n.1192G>A n.1164G>A c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.2439G>A c.787-7700C>T c.2332G>A n.399-7700C>T n.402-5281C>T n.1598G>A n.1895G>A n.416-26918C>T c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.2134G>A (p.Ala712Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) | dbSNP |
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2 | g.47073837G>T | CA1648179 | STPG4,TTC7A | n.4324G>T n.2497G>T c.2491G>T (p.Ala831Ser) n.1089G>T n.1282G>T n.1192G>T n.1164G>T c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.2439G>T c.787-7700C>A c.2332G>T n.399-7700C>A n.402-5281C>A n.1598G>T n.1895G>T n.416-26918C>A c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.2134G>T (p.Ala712Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47073838C>A | CA346718047 | STPG4,TTC7A | n.4325C>A n.2498C>A c.2492C>A (p.Ala831Asp) n.1090C>A n.1283C>A n.1193C>A n.1165C>A c.2564C>A (p.Ala855Asp) c.2390C>A (p.Ala797Asp) c.2440C>A c.787-7701G>T c.2333C>A n.399-7701G>T n.402-5282G>T n.1599C>A n.1896C>A n.416-26919G>T c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.2135C>A (p.Ala712Asp) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.2324C>A (p.Ala775Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) c.1457C>A (p.Ala486Asp) | |
2 | g.47073838C>G | CA346718048 | STPG4,TTC7A | n.4325C>G n.2498C>G c.2492C>G (p.Ala831Gly) n.1090C>G n.1283C>G n.1193C>G n.1165C>G c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.2440C>G c.787-7701G>C c.2333C>G n.399-7701G>C n.402-5282G>C n.1599C>G n.1896C>G n.416-26919G>C c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.2135C>G (p.Ala712Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) | |
2 | g.47073838C>T | CA346718049 | STPG4,TTC7A | n.4325C>T n.2498C>T c.2492C>T (p.Ala831Val) n.1090C>T n.1283C>T n.1193C>T n.1165C>T c.2564C>T (p.Ala855Val) c.2390C>T (p.Ala797Val) c.2440C>T c.787-7701G>A c.2333C>T n.399-7701G>A n.402-5282G>A n.1599C>T n.1896C>T n.416-26919G>A c.1430C>T (p.Ala477Val) c.2135C>T (p.Ala712Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) c.2324C>T (p.Ala775Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) | |
2 | g.47073839T>A | CA426118684 | STPG4,TTC7A | n.4326T>A n.2499T>A c.2493T>A (p.Ala831=) n.1091T>A n.1284T>A n.1194T>A n.1166T>A c.2565T>A (p.Ala855=) c.2391T>A (p.Ala797=) c.2441T>A c.787-7702A>T c.2334T>A n.399-7702A>T n.402-5283A>T n.1600T>A n.1897T>A n.416-26920A>T c.1431T>A (p.Ala477=) c.2136T>A (p.Ala712=) c.1713T>A (p.Ala571=) c.1446T>A (p.Ala482=) c.2376T>A (p.Ala792=) c.2325T>A (p.Ala775=) c.2244T>A (p.Ala748=) c.1458T>A (p.Ala486=) | |
2 | g.47073839T>C | CA426118685 | STPG4,TTC7A | n.4326T>C n.2499T>C c.2493T>C (p.Ala831=) n.1091T>C n.1284T>C n.1194T>C n.1166T>C c.2565T>C (p.Ala855=) c.2391T>C (p.Ala797=) c.2441T>C c.787-7702A>G c.2334T>C n.399-7702A>G n.402-5283A>G n.1600T>C n.1897T>C n.416-26920A>G c.1431T>C (p.Ala477=) c.2136T>C (p.Ala712=) c.1713T>C (p.Ala571=) c.1446T>C (p.Ala482=) c.2376T>C (p.Ala792=) c.2325T>C (p.Ala775=) c.2244T>C (p.Ala748=) c.1458T>C (p.Ala486=) | |
2 | g.47073839T>G | CA426118686 | STPG4,TTC7A | n.4326T>G n.2499T>G c.2493T>G (p.Ala831=) n.1091T>G n.1284T>G n.1194T>G n.1166T>G c.2565T>G (p.Ala855=) c.2391T>G (p.Ala797=) c.2441T>G c.787-7702A>C c.2334T>G n.399-7702A>C n.402-5283A>C n.1600T>G n.1897T>G n.416-26920A>C c.1431T>G (p.Ala477=) c.2136T>G (p.Ala712=) c.1713T>G (p.Ala571=) c.1446T>G (p.Ala482=) c.2376T>G (p.Ala792=) c.2325T>G (p.Ala775=) c.2244T>G (p.Ala748=) c.1458T>G (p.Ala486=) | |
2 | g.47073840G>A | CA10575707 | STPG4,TTC7A | n.4327G>A n.2500G>A c.2494G>A (p.Ala832Thr) n.1092G>A n.1285G>A n.1195G>A n.1167G>A c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.2392G>A (p.Ala798Thr) c.2442G>A c.787-7703C>T c.2335G>A n.399-7703C>T n.402-5284C>T n.1601G>A n.1898G>A n.416-26921C>T c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.2326G>A (p.Ala776Thr) c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073840G>C | CA346718050 | STPG4,TTC7A | n.4327G>C n.2500G>C c.2494G>C (p.Ala832Pro) n.1092G>C n.1285G>C n.1195G>C n.1167G>C c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.2392G>C (p.Ala798Pro) c.2442G>C c.787-7703C>G c.2335G>C n.399-7703C>G n.402-5284C>G n.1601G>C n.1898G>C n.416-26921C>G c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.2326G>C (p.Ala776Pro) c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) | |
2 | g.47073840G= | CA2495643999 | STPG4,TTC7A | n.4327G= n.2500G= c.2494G= (p.Ala832=) n.1092G= n.1285G= n.1195G= n.1167G= c.2566G= (p.Ala856=) c.2392G= (p.Ala798=) c.2442G= c.787-7703C= c.2335G= n.399-7703C= n.402-5284C= n.1601G= n.1898G= n.416-26921C= c.1432G= (p.Ala478=) c.2137G= (p.Ala713=) c.1714G= (p.Ala572=) c.1447G= (p.Ala483=) c.2377G= (p.Ala793=) c.2326G= (p.Ala776=) c.2245G= (p.Ala749=) c.1459G= (p.Ala487=) | |
2 | g.47073840G>T | CA346718051 | STPG4,TTC7A | n.4327G>T n.2500G>T c.2494G>T (p.Ala832Ser) n.1092G>T n.1285G>T n.1195G>T n.1167G>T c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.2392G>T (p.Ala798Ser) c.2442G>T c.787-7703C>A c.2335G>T n.399-7703C>A n.402-5284C>A n.1601G>T n.1898G>T n.416-26921C>A c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.2326G>T (p.Ala776Ser) c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) | |
2 | g.47073841C>A | CA346718052 | STPG4,TTC7A | n.4328C>A n.2501C>A c.2495C>A (p.Ala832Asp) n.1093C>A n.1286C>A n.1196C>A n.1168C>A c.2567C>A (p.Ala856Asp) c.2393C>A (p.Ala798Asp) c.2443C>A c.787-7704G>T c.2336C>A n.399-7704G>T n.402-5285G>T n.1602C>A n.1899C>A n.416-26922G>T c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.2138C>A (p.Ala713Asp) c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.2378C>A (p.Ala793Asp) c.2327C>A (p.Ala776Asp) c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) | |
2 | g.47073841C= | CA2495644000 | STPG4,TTC7A | n.4328C= n.2501C= c.2495C= (p.Ala832=) n.1093C= n.1286C= n.1196C= n.1168C= c.2567C= (p.Ala856=) c.2393C= (p.Ala798=) c.2443C= c.787-7704G= c.2336C= n.399-7704G= n.402-5285G= n.1602C= n.1899C= n.416-26922G= c.1433C= (p.Ala478=) c.2138C= (p.Ala713=) c.1715C= (p.Ala572=) c.1448C= (p.Ala483=) c.2378C= (p.Ala793=) c.2327C= (p.Ala776=) c.2246C= (p.Ala749=) c.1460C= (p.Ala487=) | |
2 | g.47073841C>G | CA346718053 | STPG4,TTC7A | n.4328C>G n.2501C>G c.2495C>G (p.Ala832Gly) n.1093C>G n.1286C>G n.1196C>G n.1168C>G c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.2393C>G (p.Ala798Gly) c.2443C>G c.787-7704G>C c.2336C>G n.399-7704G>C n.402-5285G>C n.1602C>G n.1899C>G n.416-26922G>C c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.2327C>G (p.Ala776Gly) c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) | |
2 | g.47073841C>T | CA1648180 | STPG4,TTC7A | n.4328C>T n.2501C>T c.2495C>T (p.Ala832Val) n.1093C>T n.1286C>T n.1196C>T n.1168C>T c.2567C>T (p.Ala856Val) c.2393C>T (p.Ala798Val) c.2443C>T c.787-7704G>A c.2336C>T n.399-7704G>A n.402-5285G>A n.1602C>T n.1899C>T n.416-26922G>A c.1433C>T (p.Ala478Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.2378C>T (p.Ala793Val) c.2327C>T (p.Ala776Val) c.2246C>T (p.Ala749Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073842C>A | CA426118688 | STPG4,TTC7A | n.4329C>A n.2502C>A c.2496C>A (p.Ala832=) n.1094C>A n.1287C>A n.1197C>A n.1169C>A c.2568C>A (p.Ala856=) c.2394C>A (p.Ala798=) c.2444C>A c.787-7705G>T c.2337C>A n.399-7705G>T n.402-5286G>T n.1603C>A n.1900C>A n.416-26923G>T c.1434C>A (p.Ala478=) c.2139C>A (p.Ala713=) c.1716C>A (p.Ala572=) c.1449C>A (p.Ala483=) c.2379C>A (p.Ala793=) c.2328C>A (p.Ala776=) c.2247C>A (p.Ala749=) c.1461C>A (p.Ala487=) | gnomAD v4 |
2 | g.47073842C= | CA2495644001 | STPG4,TTC7A | n.4329C= n.2502C= c.2496C= (p.Ala832=) n.1094C= n.1287C= n.1197C= n.1169C= c.2568C= (p.Ala856=) c.2394C= (p.Ala798=) c.2444C= c.787-7705G= c.2337C= n.399-7705G= n.402-5286G= n.1603C= n.1900C= n.416-26923G= c.1434C= (p.Ala478=) c.2139C= (p.Ala713=) c.1716C= (p.Ala572=) c.1449C= (p.Ala483=) c.2379C= (p.Ala793=) c.2328C= (p.Ala776=) c.2247C= (p.Ala749=) c.1461C= (p.Ala487=) | |
2 | g.47073842C>G | CA46634947 | STPG4,TTC7A | n.4329C>G n.2502C>G c.2496C>G (p.Ala832=) n.1094C>G n.1287C>G n.1197C>G n.1169C>G c.2568C>G (p.Ala856=) c.2394C>G (p.Ala798=) c.2444C>G c.787-7705G>C c.2337C>G n.399-7705G>C n.402-5286G>C n.1603C>G n.1900C>G n.416-26923G>C c.1434C>G (p.Ala478=) c.2139C>G (p.Ala713=) c.1716C>G (p.Ala572=) c.1449C>G (p.Ala483=) c.2379C>G (p.Ala793=) c.2328C>G (p.Ala776=) c.2247C>G (p.Ala749=) c.1461C>G (p.Ala487=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073842C>T | CA1648181 | STPG4,TTC7A | n.4329C>T n.2502C>T c.2496C>T (p.Ala832=) n.1094C>T n.1287C>T n.1197C>T n.1169C>T c.2568C>T (p.Ala856=) c.2394C>T (p.Ala798=) c.2444C>T c.787-7705G>A c.2337C>T n.399-7705G>A n.402-5286G>A n.1603C>T n.1900C>T n.416-26923G>A c.1434C>T (p.Ala478=) c.2139C>T (p.Ala713=) c.1716C>T (p.Ala572=) c.1449C>T (p.Ala483=) c.2379C>T (p.Ala793=) c.2328C>T (p.Ala776=) c.2247C>T (p.Ala749=) c.1461C>T (p.Ala487=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073842_47073843del | CA426118687 | STPG4,TTC7A | n.4329_4330del n.2502_2503del c.2496_2497del (p.Val833Ter) n.1094_1095del n.1287_1288del n.1197_1198del n.1169_1170del c.2568_2569del (p.Val857Ter) c.2394_2395del (p.Val799Ter) c.2444_2445del c.787-7706_787-7705del c.2337_2338del n.399-7706_399-7705del n.402-5287_402-5286del n.1603_1604del n.1900_1901del n.416-26924_416-26923del c.1434_1435del (p.Val479Ter) c.2139_2140del (p.Val714Ter) c.1716_1717del (p.Val573Ter) c.1449_1450del (p.Val484Ter) c.2379_2380del (p.Val794Ter) c.2328_2329del (p.Val777Ter) c.2247_2248del (p.Val750Ter) c.1461_1462del (p.Val488Ter) | |
2 | g.47073843G>A | CA346718054 | STPG4,TTC7A | n.4330G>A n.2503G>A c.2497G>A (p.Val833Ile) n.1095G>A n.1288G>A n.1198G>A n.1170G>A c.2569G>A (p.Val857Ile) c.2395G>A (p.Val799Ile) c.2445G>A c.787-7706C>T c.2338G>A n.399-7706C>T n.402-5287C>T n.1604G>A n.1901G>A n.416-26924C>T c.1435G>A (p.Val479Ile) c.2140G>A (p.Val714Ile) c.1717G>A (p.Val573Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.2380G>A (p.Val794Ile) c.2329G>A (p.Val777Ile) c.2248G>A (p.Val750Ile) c.1462G>A (p.Val488Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073843G>C | CA346718055 | STPG4,TTC7A | n.4330G>C n.2503G>C c.2497G>C (p.Val833Leu) n.1095G>C n.1288G>C n.1198G>C n.1170G>C c.2569G>C (p.Val857Leu) c.2395G>C (p.Val799Leu) c.2445G>C c.787-7706C>G c.2338G>C n.399-7706C>G n.402-5287C>G n.1604G>C n.1901G>C n.416-26924C>G c.1435G>C (p.Val479Leu) c.2140G>C (p.Val714Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.2380G>C (p.Val794Leu) c.2329G>C (p.Val777Leu) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) | dbSNP |
2 | g.47073843G= | CA2495644002 | STPG4,TTC7A | n.4330G= n.2503G= c.2497G= (p.Val833=) n.1095G= n.1288G= n.1198G= n.1170G= c.2569G= (p.Val857=) c.2395G= (p.Val799=) c.2445G= c.787-7706C= c.2338G= n.399-7706C= n.402-5287C= n.1604G= n.1901G= n.416-26924C= c.1435G= (p.Val479=) c.2140G= (p.Val714=) c.1717G= (p.Val573=) c.1450G= (p.Val484=) c.2380G= (p.Val794=) c.2329G= (p.Val777=) c.2248G= (p.Val750=) c.1462G= (p.Val488=) | |
2 | g.47073843G>T | CA346718056 | STPG4,TTC7A | n.4330G>T n.2503G>T c.2497G>T (p.Val833Phe) n.1095G>T n.1288G>T n.1198G>T n.1170G>T c.2569G>T (p.Val857Phe) c.2395G>T (p.Val799Phe) c.2445G>T c.787-7706C>A c.2338G>T n.399-7706C>A n.402-5287C>A n.1604G>T n.1901G>T n.416-26924C>A c.1435G>T (p.Val479Phe) c.2140G>T (p.Val714Phe) c.1717G>T (p.Val573Phe) c.1450G>T (p.Val484Phe) c.2380G>T (p.Val794Phe) c.2329G>T (p.Val777Phe) c.2248G>T (p.Val750Phe) c.1462G>T (p.Val488Phe) | |
2 | g.47073844T>A | CA346718057 | STPG4,TTC7A | n.4331T>A n.2504T>A c.2498T>A (p.Val833Asp) n.1096T>A n.1289T>A n.1199T>A n.1171T>A c.2570T>A (p.Val857Asp) c.2396T>A (p.Val799Asp) c.2446T>A c.787-7707A>T c.2339T>A n.399-7707A>T n.402-5288A>T n.1605T>A n.1902T>A n.416-26925A>T c.1436T>A (p.Val479Asp) c.2141T>A (p.Val714Asp) c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1451T>A (p.Val484Asp) c.2381T>A (p.Val794Asp) c.2330T>A (p.Val777Asp) c.2249T>A (p.Val750Asp) c.1463T>A (p.Val488Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.47073844T>C | CA346718059 | STPG4,TTC7A | n.4331T>C n.2504T>C c.2498T>C (p.Val833Ala) n.1096T>C n.1289T>C n.1199T>C n.1171T>C c.2570T>C (p.Val857Ala) c.2396T>C (p.Val799Ala) c.2446T>C c.787-7707A>G c.2339T>C n.399-7707A>G n.402-5288A>G n.1605T>C n.1902T>C n.416-26925A>G c.1436T>C (p.Val479Ala) c.2141T>C (p.Val714Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.2381T>C (p.Val794Ala) c.2330T>C (p.Val777Ala) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073844T>G | CA346718058 | STPG4,TTC7A | n.4331T>G n.2504T>G c.2498T>G (p.Val833Gly) n.1096T>G n.1289T>G n.1199T>G n.1171T>G c.2570T>G (p.Val857Gly) c.2396T>G (p.Val799Gly) c.2446T>G c.787-7707A>C c.2339T>G n.399-7707A>C n.402-5288A>C n.1605T>G n.1902T>G n.416-26925A>C c.1436T>G (p.Val479Gly) c.2141T>G (p.Val714Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.2381T>G (p.Val794Gly) c.2330T>G (p.Val777Gly) c.2249T>G (p.Val750Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) | |
2 | g.47073844T= | CA2495644003 | STPG4,TTC7A | n.4331T= n.2504T= c.2498T= (p.Val833=) n.1096T= n.1289T= n.1199T= n.1171T= c.2570T= (p.Val857=) c.2396T= (p.Val799=) c.2446T= c.787-7707A= c.2339T= n.399-7707A= n.402-5288A= n.1605T= n.1902T= n.416-26925A= c.1436T= (p.Val479=) c.2141T= (p.Val714=) c.1718T= (p.Val573=) c.1451T= (p.Val484=) c.2381T= (p.Val794=) c.2330T= (p.Val777=) c.2249T= (p.Val750=) c.1463T= (p.Val488=) | |
2 | g.47073848_47073868dup | CA1648182 | STPG4,TTC7A | n.4335_4355dup n.2508_2528dup c.2502_2522dup (p.Leu840_Glu841insAspCysPheLeuThrAlaLeu) n.1100_1120dup n.1293_1313dup n.1203_1223dup n.1175_1195dup c.2574_2594dup (p.Leu864_Glu865insAspCysPheLeuThrAlaLeu) c.2400_2420dup (p.Leu806_Glu807insAspCysPheLeuThrAlaLeu) c.2450_2470dup c.787-7727_787-7707dup c.2343_2363dup n.399-7727_399-7707dup n.402-5308_402-5288dup n.1609_1629dup n.1906_1926dup n.416-26945_416-26925dup c.1440_1460dup (p.Leu486_Glu487insAspCysPheLeuThrAlaLeu) c.2145_2165dup (p.Leu721_Glu722insAspCysPheLeuThrAlaLeu) c.1722_1742dup (p.Leu580_Glu581insAspCysPheLeuThrAlaLeu) c.1455_1475dup (p.Leu491_Glu492insAspCysPheLeuThrAlaLeu) c.2385_2405dup (p.Leu801_Glu802insAspCysPheLeuThrAlaLeu) c.2334_2354dup (p.Leu784_Glu785insAspCysPheLeuThrAlaLeu) c.2253_2273dup (p.Leu757_Glu758insAspCysPheLeuThrAlaLeu) c.1467_1487dup (p.Leu495_Glu496insAspCysPheLeuThrAlaLeu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073848_47073868del | CA2658930746 | STPG4,TTC7A | n.4335_4355del n.2508_2528del c.2502_2522del (p.Asp834_Leu840del) n.1100_1120del n.1293_1313del n.1203_1223del n.1175_1195del c.2574_2594del (p.Asp858_Leu864del) c.2400_2420del (p.Asp800_Leu806del) c.2450_2470del c.787-7727_787-7707del c.2343_2363del n.399-7727_399-7707del n.402-5308_402-5288del n.1609_1629del n.1906_1926del n.416-26945_416-26925del c.1440_1460del (p.Asp480_Leu486del) c.2145_2165del (p.Asp715_Leu721del) c.1722_1742del (p.Asp574_Leu580del) c.1455_1475del (p.Asp485_Leu491del) c.2385_2405del (p.Asp795_Leu801del) c.2334_2354del (p.Asp778_Leu784del) c.2253_2273del (p.Asp751_Leu757del) c.1467_1487del (p.Asp489_Leu495del) | gnomAD v4 |
2 | g.47073845T>A | CA426118689 | STPG4,TTC7A | n.4332T>A n.2505T>A c.2499T>A (p.Val833=) n.1097T>A n.1290T>A n.1200T>A n.1172T>A c.2571T>A (p.Val857=) c.2397T>A (p.Val799=) c.2447T>A c.787-7708A>T c.2340T>A n.399-7708A>T n.402-5289A>T n.1606T>A n.1903T>A n.416-26926A>T c.1437T>A (p.Val479=) c.2142T>A (p.Val714=) c.1719T>A (p.Val573=) c.1452T>A (p.Val484=) c.2382T>A (p.Val794=) c.2331T>A (p.Val777=) c.2250T>A (p.Val750=) c.1464T>A (p.Val488=) | gnomAD v4 |
2 | g.47073845T>C | CA426118690 | STPG4,TTC7A | n.4332T>C n.2505T>C c.2499T>C (p.Val833=) n.1097T>C n.1290T>C n.1200T>C n.1172T>C c.2571T>C (p.Val857=) c.2397T>C (p.Val799=) c.2447T>C c.787-7708A>G c.2340T>C n.399-7708A>G n.402-5289A>G n.1606T>C n.1903T>C n.416-26926A>G c.1437T>C (p.Val479=) c.2142T>C (p.Val714=) c.1719T>C (p.Val573=) c.1452T>C (p.Val484=) c.2382T>C (p.Val794=) c.2331T>C (p.Val777=) c.2250T>C (p.Val750=) c.1464T>C (p.Val488=) | |
2 | g.47073845T>G | CA426118691 | STPG4,TTC7A | n.4332T>G n.2505T>G c.2499T>G (p.Val833=) n.1097T>G n.1290T>G n.1200T>G n.1172T>G c.2571T>G (p.Val857=) c.2397T>G (p.Val799=) c.2447T>G c.787-7708A>C c.2340T>G n.399-7708A>C n.402-5289A>C n.1606T>G n.1903T>G n.416-26926A>C c.1437T>G (p.Val479=) c.2142T>G (p.Val714=) c.1719T>G (p.Val573=) c.1452T>G (p.Val484=) c.2382T>G (p.Val794=) c.2331T>G (p.Val777=) c.2250T>G (p.Val750=) c.1464T>G (p.Val488=) | |
2 | g.47073846G>A | CA346718060 | STPG4,TTC7A | n.4333G>A n.2506G>A c.2500G>A (p.Asp834Asn) n.1098G>A n.1291G>A n.1201G>A n.1173G>A c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.2398G>A (p.Asp800Asn) c.2448G>A c.787-7709C>T c.2341G>A n.399-7709C>T n.402-5290C>T n.1607G>A n.1904G>A n.416-26927C>T c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.2143G>A (p.Asp715Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.2383G>A (p.Asp795Asn) c.2332G>A (p.Asp778Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.1465G>A (p.Asp489Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47073846G>C | CA346718061 | STPG4,TTC7A | n.4333G>C n.2506G>C c.2500G>C (p.Asp834His) n.1098G>C n.1291G>C n.1201G>C n.1173G>C c.2572G>C (p.Asp858His) c.2398G>C (p.Asp800His) c.2448G>C c.787-7709C>G c.2341G>C n.399-7709C>G n.402-5290C>G n.1607G>C n.1904G>C n.416-26927C>G c.1438G>C (p.Asp480His) c.2143G>C (p.Asp715His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.1453G>C (p.Asp485His) c.2383G>C (p.Asp795His) c.2332G>C (p.Asp778His) c.2251G>C (p.Asp751His) c.1465G>C (p.Asp489His) | |
2 | g.47073846G= | CA2495644004 | STPG4,TTC7A | n.4333G= n.2506G= c.2500G= (p.Asp834=) n.1098G= n.1291G= n.1201G= n.1173G= c.2572G= (p.Asp858=) c.2398G= (p.Asp800=) c.2448G= c.787-7709C= c.2341G= n.399-7709C= n.402-5290C= n.1607G= n.1904G= n.416-26927C= c.1438G= (p.Asp480=) c.2143G= (p.Asp715=) c.1720G= (p.Asp574=) c.1453G= (p.Asp485=) c.2383G= (p.Asp795=) c.2332G= (p.Asp778=) c.2251G= (p.Asp751=) c.1465G= (p.Asp489=) | |
2 | g.47073846G>T | CA346718062 | STPG4,TTC7A | n.4333G>T n.2506G>T c.2500G>T (p.Asp834Tyr) n.1098G>T n.1291G>T n.1201G>T n.1173G>T c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.2398G>T (p.Asp800Tyr) c.2448G>T c.787-7709C>A c.2341G>T n.399-7709C>A n.402-5290C>A n.1607G>T n.1904G>T n.416-26927C>A c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.2143G>T (p.Asp715Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.2383G>T (p.Asp795Tyr) c.2332G>T (p.Asp778Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073847A= | CA2495644005 | STPG4,TTC7A | n.4334A= n.2507A= c.2501A= (p.Asp834=) n.1099A= n.1292A= n.1202A= n.1174A= c.2573A= (p.Asp858=) c.2399A= (p.Asp800=) c.2449A= c.787-7710T= c.2342A= n.399-7710T= n.402-5291T= n.1608A= n.1905A= n.416-26928T= c.1439A= (p.Asp480=) c.2144A= (p.Asp715=) c.1721A= (p.Asp574=) c.1454A= (p.Asp485=) c.2384A= (p.Asp795=) c.2333A= (p.Asp778=) c.2252A= (p.Asp751=) c.1466A= (p.Asp489=) | |
2 | g.47073847A>C | CA346718063 | STPG4,TTC7A | n.4334A>C n.2507A>C c.2501A>C (p.Asp834Ala) n.1099A>C n.1292A>C n.1202A>C n.1174A>C c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.2399A>C (p.Asp800Ala) c.2449A>C c.787-7710T>G c.2342A>C n.399-7710T>G n.402-5291T>G n.1608A>C n.1905A>C n.416-26928T>G c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.2144A>C (p.Asp715Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.2384A>C (p.Asp795Ala) c.2333A>C (p.Asp778Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.1466A>C (p.Asp489Ala) | dbSNP |
2 | g.47073847A>G | CA346718064 | STPG4,TTC7A | n.4334A>G n.2507A>G c.2501A>G (p.Asp834Gly) n.1099A>G n.1292A>G n.1202A>G n.1174A>G c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.2399A>G (p.Asp800Gly) c.2449A>G c.787-7710T>C c.2342A>G n.399-7710T>C n.402-5291T>C n.1608A>G n.1905A>G n.416-26928T>C c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.2144A>G (p.Asp715Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.2384A>G (p.Asp795Gly) c.2333A>G (p.Asp778Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.1466A>G (p.Asp489Gly) | |
2 | g.47073847A>T | CA346718065 | STPG4,TTC7A | n.4334A>T n.2507A>T c.2501A>T (p.Asp834Val) n.1099A>T n.1292A>T n.1202A>T n.1174A>T c.2573A>T (p.Asp858Val) c.2399A>T (p.Asp800Val) c.2449A>T c.787-7710T>A c.2342A>T n.399-7710T>A n.402-5291T>A n.1608A>T n.1905A>T n.416-26928T>A c.1439A>T (p.Asp480Val) c.2144A>T (p.Asp715Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.2384A>T (p.Asp795Val) c.2333A>T (p.Asp778Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.1466A>T (p.Asp489Val) | |
2 | g.47073848C>A | CA346718066 | STPG4,TTC7A | n.4335C>A n.2508C>A c.2502C>A (p.Asp834Glu) n.1100C>A n.1293C>A n.1203C>A n.1175C>A c.2574C>A (p.Asp858Glu) c.2400C>A (p.Asp800Glu) c.2450C>A c.787-7711G>T c.2343C>A n.399-7711G>T n.402-5292G>T n.1609C>A n.1906C>A n.416-26929G>T c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.2145C>A (p.Asp715Glu) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.2385C>A (p.Asp795Glu) c.2334C>A (p.Asp778Glu) c.2253C>A (p.Asp751Glu) c.1467C>A (p.Asp489Glu) | |
2 | g.47073848C>G | CA346718067 | STPG4,TTC7A | n.4335C>G n.2508C>G c.2502C>G (p.Asp834Glu) n.1100C>G n.1293C>G n.1203C>G n.1175C>G c.2574C>G (p.Asp858Glu) c.2400C>G (p.Asp800Glu) c.2450C>G c.787-7711G>C c.2343C>G n.399-7711G>C n.402-5292G>C n.1609C>G n.1906C>G n.416-26929G>C c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.2145C>G (p.Asp715Glu) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.2385C>G (p.Asp795Glu) c.2334C>G (p.Asp778Glu) c.2253C>G (p.Asp751Glu) c.1467C>G (p.Asp489Glu) | |
2 | g.47073848C>T | CA426118692 | STPG4,TTC7A | n.4335C>T n.2508C>T c.2502C>T (p.Asp834=) n.1100C>T n.1293C>T n.1203C>T n.1175C>T c.2574C>T (p.Asp858=) c.2400C>T (p.Asp800=) c.2450C>T c.787-7711G>A c.2343C>T n.399-7711G>A n.402-5292G>A n.1609C>T n.1906C>T n.416-26929G>A c.1440C>T (p.Asp480=) c.2145C>T (p.Asp715=) c.1722C>T (p.Asp574=) c.1455C>T (p.Asp485=) c.2385C>T (p.Asp795=) c.2334C>T (p.Asp778=) c.2253C>T (p.Asp751=) c.1467C>T (p.Asp489=) | |
2 | g.47073849T>A | CA346718068 | STPG4,TTC7A | n.4336T>A n.2509T>A c.2503T>A (p.Cys835Ser) n.1101T>A n.1294T>A n.1204T>A n.1176T>A c.2575T>A (p.Cys859Ser) c.2401T>A (p.Cys801Ser) c.2451T>A c.787-7712A>T c.2344T>A n.399-7712A>T n.402-5293A>T n.1610T>A n.1907T>A n.416-26930A>T c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.2146T>A (p.Cys716Ser) c.1723T>A (p.Cys575Ser) c.1456T>A (p.Cys486Ser) c.2386T>A (p.Cys796Ser) c.2335T>A (p.Cys779Ser) c.2254T>A (p.Cys752Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) | |
2 | g.47073849T>C | CA346718069 | STPG4,TTC7A | n.4336T>C n.2509T>C c.2503T>C (p.Cys835Arg) n.1101T>C n.1294T>C n.1204T>C n.1176T>C c.2575T>C (p.Cys859Arg) c.2401T>C (p.Cys801Arg) c.2451T>C c.787-7712A>G c.2344T>C n.399-7712A>G n.402-5293A>G n.1610T>C n.1907T>C n.416-26930A>G c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.2146T>C (p.Cys716Arg) c.1723T>C (p.Cys575Arg) c.1456T>C (p.Cys486Arg) c.2386T>C (p.Cys796Arg) c.2335T>C (p.Cys779Arg) c.2254T>C (p.Cys752Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073849T>G | CA346718070 | STPG4,TTC7A | n.4336T>G n.2509T>G c.2503T>G (p.Cys835Gly) n.1101T>G n.1294T>G n.1204T>G n.1176T>G c.2575T>G (p.Cys859Gly) c.2401T>G (p.Cys801Gly) c.2451T>G c.787-7712A>C c.2344T>G n.399-7712A>C n.402-5293A>C n.1610T>G n.1907T>G n.416-26930A>C c.1441T>G (p.Cys481Gly) c.2146T>G (p.Cys716Gly) c.1723T>G (p.Cys575Gly) c.1456T>G (p.Cys486Gly) c.2386T>G (p.Cys796Gly) c.2335T>G (p.Cys779Gly) c.2254T>G (p.Cys752Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) | |
2 | g.47073849T= | CA2495644006 | STPG4,TTC7A | n.4336T= n.2509T= c.2503T= (p.Cys835=) n.1101T= n.1294T= n.1204T= n.1176T= c.2575T= (p.Cys859=) c.2401T= (p.Cys801=) c.2451T= c.787-7712A= c.2344T= n.399-7712A= n.402-5293A= n.1610T= n.1907T= n.416-26930A= c.1441T= (p.Cys481=) c.2146T= (p.Cys716=) c.1723T= (p.Cys575=) c.1456T= (p.Cys486=) c.2386T= (p.Cys796=) c.2335T= (p.Cys779=) c.2254T= (p.Cys752=) c.1468T= (p.Cys490=) | |
2 | g.47073850G>A | CA346718071 | STPG4,TTC7A | n.4337G>A n.2510G>A c.2504G>A (p.Cys835Tyr) n.1102G>A n.1295G>A n.1205G>A n.1177G>A c.2576G>A (p.Cys859Tyr) c.2402G>A (p.Cys801Tyr) c.2452G>A c.787-7713C>T c.2345G>A n.399-7713C>T n.402-5294C>T n.1611G>A n.1908G>A n.416-26931C>T c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.2147G>A (p.Cys716Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.1457G>A (p.Cys486Tyr) c.2387G>A (p.Cys796Tyr) c.2336G>A (p.Cys779Tyr) c.2255G>A (p.Cys752Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) | |
2 | g.47073850G>C | CA346718073 | STPG4,TTC7A | n.4337G>C n.2510G>C c.2504G>C (p.Cys835Ser) n.1102G>C n.1295G>C n.1205G>C n.1177G>C c.2576G>C (p.Cys859Ser) c.2402G>C (p.Cys801Ser) c.2452G>C c.787-7713C>G c.2345G>C n.399-7713C>G n.402-5294C>G n.1611G>C n.1908G>C n.416-26931C>G c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.2147G>C (p.Cys716Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.1457G>C (p.Cys486Ser) c.2387G>C (p.Cys796Ser) c.2336G>C (p.Cys779Ser) c.2255G>C (p.Cys752Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) | |
2 | g.47073850G>T | CA346718072 | STPG4,TTC7A | n.4337G>T n.2510G>T c.2504G>T (p.Cys835Phe) n.1102G>T n.1295G>T n.1205G>T n.1177G>T c.2576G>T (p.Cys859Phe) c.2402G>T (p.Cys801Phe) c.2452G>T c.787-7713C>A c.2345G>T n.399-7713C>A n.402-5294C>A n.1611G>T n.1908G>T n.416-26931C>A c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.2147G>T (p.Cys716Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.1457G>T (p.Cys486Phe) c.2387G>T (p.Cys796Phe) c.2336G>T (p.Cys779Phe) c.2255G>T (p.Cys752Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) | |
2 | g.47073851C>A | CA346718074 | STPG4,TTC7A | n.4338C>A n.2511C>A c.2505C>A (p.Cys835Ter) n.1103C>A n.1296C>A n.1206C>A n.1178C>A c.2577C>A (p.Cys859Ter) c.2403C>A (p.Cys801Ter) c.2453C>A c.787-7714G>T c.2346C>A n.399-7714G>T n.402-5295G>T n.1612C>A n.1909C>A n.416-26932G>T c.1443C>A (p.Cys481Ter) c.2148C>A (p.Cys716Ter) c.1725C>A (p.Cys575Ter) c.1458C>A (p.Cys486Ter) c.2388C>A (p.Cys796Ter) c.2337C>A (p.Cys779Ter) c.2256C>A (p.Cys752Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) | |
2 | g.47073851C= | CA2495644007 | STPG4,TTC7A | n.4338C= n.2511C= c.2505C= (p.Cys835=) n.1103C= n.1296C= n.1206C= n.1178C= c.2577C= (p.Cys859=) c.2403C= (p.Cys801=) c.2453C= c.787-7714G= c.2346C= n.399-7714G= n.402-5295G= n.1612C= n.1909C= n.416-26932G= c.1443C= (p.Cys481=) c.2148C= (p.Cys716=) c.1725C= (p.Cys575=) c.1458C= (p.Cys486=) c.2388C= (p.Cys796=) c.2337C= (p.Cys779=) c.2256C= (p.Cys752=) c.1470C= (p.Cys490=) | |
2 | g.47073851C>G | CA346718075 | STPG4,TTC7A | n.4338C>G n.2511C>G c.2505C>G (p.Cys835Trp) n.1103C>G n.1296C>G n.1206C>G n.1178C>G c.2577C>G (p.Cys859Trp) c.2403C>G (p.Cys801Trp) c.2453C>G c.787-7714G>C c.2346C>G n.399-7714G>C n.402-5295G>C n.1612C>G n.1909C>G n.416-26932G>C c.1443C>G (p.Cys481Trp) c.2148C>G (p.Cys716Trp) c.1725C>G (p.Cys575Trp) c.1458C>G (p.Cys486Trp) c.2388C>G (p.Cys796Trp) c.2337C>G (p.Cys779Trp) c.2256C>G (p.Cys752Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) | |
2 | g.47073851C>T | CA426118693 | STPG4,TTC7A | n.4338C>T n.2511C>T c.2505C>T (p.Cys835=) n.1103C>T n.1296C>T n.1206C>T n.1178C>T c.2577C>T (p.Cys859=) c.2403C>T (p.Cys801=) c.2453C>T c.787-7714G>A c.2346C>T n.399-7714G>A n.402-5295G>A n.1612C>T n.1909C>T n.416-26932G>A c.1443C>T (p.Cys481=) c.2148C>T (p.Cys716=) c.1725C>T (p.Cys575=) c.1458C>T (p.Cys486=) c.2388C>T (p.Cys796=) c.2337C>T (p.Cys779=) c.2256C>T (p.Cys752=) c.1470C>T (p.Cys490=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073852T>A | CA346718076 | STPG4,TTC7A | n.4339T>A n.2512T>A c.2506T>A (p.Phe836Ile) n.1104T>A n.1297T>A n.1207T>A n.1179T>A c.2578T>A (p.Phe860Ile) c.2404T>A (p.Phe802Ile) c.2454T>A c.787-7715A>T c.2347T>A n.399-7715A>T n.402-5296A>T n.1613T>A n.1910T>A n.416-26933A>T c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.2389T>A (p.Phe797Ile) c.2338T>A (p.Phe780Ile) c.2257T>A (p.Phe753Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) | |
2 | g.47073852T>C | CA1648183 | STPG4,TTC7A | n.4339T>C n.2512T>C c.2506T>C (p.Phe836Leu) n.1104T>C n.1297T>C n.1207T>C n.1179T>C c.2578T>C (p.Phe860Leu) c.2404T>C (p.Phe802Leu) c.2454T>C c.787-7715A>G c.2347T>C n.399-7715A>G n.402-5296A>G n.1613T>C n.1910T>C n.416-26933A>G c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.2389T>C (p.Phe797Leu) c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.2257T>C (p.Phe753Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073852T>G | CA346718077 | STPG4,TTC7A | n.4339T>G n.2512T>G c.2506T>G (p.Phe836Val) n.1104T>G n.1297T>G n.1207T>G n.1179T>G c.2578T>G (p.Phe860Val) c.2404T>G (p.Phe802Val) c.2454T>G c.787-7715A>C c.2347T>G n.399-7715A>C n.402-5296A>C n.1613T>G n.1910T>G n.416-26933A>C c.1444T>G (p.Phe482Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.2389T>G (p.Phe797Val) c.2338T>G (p.Phe780Val) c.2257T>G (p.Phe753Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) | |
2 | g.47073852T= | CA2495644008 | STPG4,TTC7A | n.4339T= n.2512T= c.2506T= (p.Phe836=) n.1104T= n.1297T= n.1207T= n.1179T= c.2578T= (p.Phe860=) c.2404T= (p.Phe802=) c.2454T= c.787-7715A= c.2347T= n.399-7715A= n.402-5296A= n.1613T= n.1910T= n.416-26933A= c.1444T= (p.Phe482=) c.2149T= (p.Phe717=) c.1726T= (p.Phe576=) c.1459T= (p.Phe487=) c.2389T= (p.Phe797=) c.2338T= (p.Phe780=) c.2257T= (p.Phe753=) c.1471T= (p.Phe491=) | |
2 | g.47073853T>A | CA346718078 | STPG4,TTC7A | n.4340T>A n.2513T>A c.2507T>A (p.Phe836Tyr) n.1105T>A n.1298T>A n.1208T>A n.1180T>A c.2579T>A (p.Phe860Tyr) c.2405T>A (p.Phe802Tyr) c.2455T>A c.787-7716A>T c.2348T>A n.399-7716A>T n.402-5297A>T n.1614T>A n.1911T>A n.416-26934A>T c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.2390T>A (p.Phe797Tyr) c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.2258T>A (p.Phe753Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) | |
2 | g.47073853T>C | CA346718079 | STPG4,TTC7A | n.4340T>C n.2513T>C c.2507T>C (p.Phe836Ser) n.1105T>C n.1298T>C n.1208T>C n.1180T>C c.2579T>C (p.Phe860Ser) c.2405T>C (p.Phe802Ser) c.2455T>C c.787-7716A>G c.2348T>C n.399-7716A>G n.402-5297A>G n.1614T>C n.1911T>C n.416-26934A>G c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.2390T>C (p.Phe797Ser) c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.2258T>C (p.Phe753Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) | |
2 | g.47073853T>G | CA346718080 | STPG4,TTC7A | n.4340T>G n.2513T>G c.2507T>G (p.Phe836Cys) n.1105T>G n.1298T>G n.1208T>G n.1180T>G c.2579T>G (p.Phe860Cys) c.2405T>G (p.Phe802Cys) c.2455T>G c.787-7716A>C c.2348T>G n.399-7716A>C n.402-5297A>C n.1614T>G n.1911T>G n.416-26934A>C c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.2390T>G (p.Phe797Cys) c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.2258T>G (p.Phe753Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) | |
2 | g.47073854C>A | CA346718081 | STPG4,TTC7A | n.4341C>A n.2514C>A c.2508C>A (p.Phe836Leu) n.1106C>A n.1299C>A n.1209C>A n.1181C>A c.2580C>A (p.Phe860Leu) c.2406C>A (p.Phe802Leu) c.2456C>A c.787-7717G>T c.2349C>A n.399-7717G>T n.402-5298G>T n.1615C>A n.1912C>A n.416-26935G>T c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.2151C>A (p.Phe717Leu) c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.2391C>A (p.Phe797Leu) c.2340C>A (p.Phe780Leu) c.2259C>A (p.Phe753Leu) c.1473C>A (p.Phe491Leu) | |
2 | g.47073854C= | CA2495644009 | STPG4,TTC7A | n.4341C= n.2514C= c.2508C= (p.Phe836=) n.1106C= n.1299C= n.1209C= n.1181C= c.2580C= (p.Phe860=) c.2406C= (p.Phe802=) c.2456C= c.787-7717G= c.2349C= n.399-7717G= n.402-5298G= n.1615C= n.1912C= n.416-26935G= c.1446C= (p.Phe482=) c.2151C= (p.Phe717=) c.1728C= (p.Phe576=) c.1461C= (p.Phe487=) c.2391C= (p.Phe797=) c.2340C= (p.Phe780=) c.2259C= (p.Phe753=) c.1473C= (p.Phe491=) | |
2 | g.47073854C>G | CA346718082 | STPG4,TTC7A | n.4341C>G n.2514C>G c.2508C>G (p.Phe836Leu) n.1106C>G n.1299C>G n.1209C>G n.1181C>G c.2580C>G (p.Phe860Leu) c.2406C>G (p.Phe802Leu) c.2456C>G c.787-7717G>C c.2349C>G n.399-7717G>C n.402-5298G>C n.1615C>G n.1912C>G n.416-26935G>C c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.2151C>G (p.Phe717Leu) c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.2391C>G (p.Phe797Leu) c.2340C>G (p.Phe780Leu) c.2259C>G (p.Phe753Leu) c.1473C>G (p.Phe491Leu) | |
2 | g.47073854C>T | CA46634953 | STPG4,TTC7A | n.4341C>T n.2514C>T c.2508C>T (p.Phe836=) n.1106C>T n.1299C>T n.1209C>T n.1181C>T c.2580C>T (p.Phe860=) c.2406C>T (p.Phe802=) c.2456C>T c.787-7717G>A c.2349C>T n.399-7717G>A n.402-5298G>A n.1615C>T n.1912C>T n.416-26935G>A c.1446C>T (p.Phe482=) c.2151C>T (p.Phe717=) c.1728C>T (p.Phe576=) c.1461C>T (p.Phe487=) c.2391C>T (p.Phe797=) c.2340C>T (p.Phe780=) c.2259C>T (p.Phe753=) c.1473C>T (p.Phe491=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073855C>A | CA346718083 | STPG4,TTC7A | n.4342C>A n.2515C>A c.2509C>A (p.Leu837Ile) n.1107C>A n.1300C>A n.1210C>A n.1182C>A c.2581C>A (p.Leu861Ile) c.2407C>A (p.Leu803Ile) c.2457C>A c.787-7718G>T c.2350C>A n.399-7718G>T n.402-5299G>T n.1616C>A n.1913C>A n.416-26936G>T c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) c.2392C>A (p.Leu798Ile) c.2341C>A (p.Leu781Ile) c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.1474C>A (p.Leu492Ile) | |
2 | g.47073855C= | CA2495644010 | STPG4,TTC7A | n.4342C= n.2515C= c.2509C= (p.Leu837=) n.1107C= n.1300C= n.1210C= n.1182C= c.2581C= (p.Leu861=) c.2407C= (p.Leu803=) c.2457C= c.787-7718G= c.2350C= n.399-7718G= n.402-5299G= n.1616C= n.1913C= n.416-26936G= c.1447C= (p.Leu483=) c.2152C= (p.Leu718=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1462C= (p.Leu488=) c.2392C= (p.Leu798=) c.2341C= (p.Leu781=) c.2260C= (p.Leu754=) c.1474C= (p.Leu492=) | |
2 | g.47073855C>G | CA346718084 | STPG4,TTC7A | n.4342C>G n.2515C>G c.2509C>G (p.Leu837Val) n.1107C>G n.1300C>G n.1210C>G n.1182C>G c.2581C>G (p.Leu861Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2457C>G c.787-7718G>C c.2350C>G n.399-7718G>C n.402-5299G>C n.1616C>G n.1913C>G n.416-26936G>C c.1447C>G (p.Leu483Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) c.2392C>G (p.Leu798Val) c.2341C>G (p.Leu781Val) c.2260C>G (p.Leu754Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) | gnomAD v4 |
2 | g.47073855C>T | CA1648184 | STPG4,TTC7A | n.4342C>T n.2515C>T c.2509C>T (p.Leu837Phe) n.1107C>T n.1300C>T n.1210C>T n.1182C>T c.2581C>T (p.Leu861Phe) c.2407C>T (p.Leu803Phe) c.2457C>T c.787-7718G>A c.2350C>T n.399-7718G>A n.402-5299G>A n.1616C>T n.1913C>T n.416-26936G>A c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) c.2392C>T (p.Leu798Phe) c.2341C>T (p.Leu781Phe) c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.1474C>T (p.Leu492Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073856T>A | CA346718087 | STPG4,TTC7A | n.4343T>A n.2516T>A c.2510T>A (p.Leu837His) n.1108T>A n.1301T>A n.1211T>A n.1183T>A c.2582T>A (p.Leu861His) c.2408T>A (p.Leu803His) c.2458T>A c.787-7719A>T c.2351T>A n.399-7719A>T n.402-5300A>T n.1617T>A n.1914T>A n.416-26937A>T c.1448T>A (p.Leu483His) c.2153T>A (p.Leu718His) c.1730T>A (p.Leu577His) c.1463T>A (p.Leu488His) c.2393T>A (p.Leu798His) c.2342T>A (p.Leu781His) c.2261T>A (p.Leu754His) c.1475T>A (p.Leu492His) | |
2 | g.47073856T>C | CA346718086 | STPG4,TTC7A | n.4343T>C n.2516T>C c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.1108T>C n.1301T>C n.1211T>C n.1183T>C c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2458T>C c.787-7719A>G c.2351T>C n.399-7719A>G n.402-5300A>G n.1617T>C n.1914T>C n.416-26937A>G c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.2393T>C (p.Leu798Pro) c.2342T>C (p.Leu781Pro) c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) | |
2 | g.47073856T>G | CA346718085 | STPG4,TTC7A | n.4343T>G n.2516T>G c.2510T>G (p.Leu837Arg) n.1108T>G n.1301T>G n.1211T>G n.1183T>G c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2458T>G c.787-7719A>C c.2351T>G n.399-7719A>C n.402-5300A>C n.1617T>G n.1914T>G n.416-26937A>C c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.2393T>G (p.Leu798Arg) c.2342T>G (p.Leu781Arg) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) | |
2 | g.47073857C>A | CA426118695 | STPG4,TTC7A | n.4344C>A n.2517C>A c.2511C>A (p.Leu837=) n.1109C>A n.1302C>A n.1212C>A n.1184C>A c.2583C>A (p.Leu861=) c.2409C>A (p.Leu803=) c.2459C>A c.787-7720G>T c.2352C>A n.399-7720G>T n.402-5301G>T n.1618C>A n.1915C>A n.416-26938G>T c.1449C>A (p.Leu483=) c.2154C>A (p.Leu718=) c.1731C>A (p.Leu577=) c.1464C>A (p.Leu488=) c.2394C>A (p.Leu798=) c.2343C>A (p.Leu781=) c.2262C>A (p.Leu754=) c.1476C>A (p.Leu492=) | |
2 | g.47073857C>G | CA426118696 | STPG4,TTC7A | n.4344C>G n.2517C>G c.2511C>G (p.Leu837=) n.1109C>G n.1302C>G n.1212C>G n.1184C>G c.2583C>G (p.Leu861=) c.2409C>G (p.Leu803=) c.2459C>G c.787-7720G>C c.2352C>G n.399-7720G>C n.402-5301G>C n.1618C>G n.1915C>G n.416-26938G>C c.1449C>G (p.Leu483=) c.2154C>G (p.Leu718=) c.1731C>G (p.Leu577=) c.1464C>G (p.Leu488=) c.2394C>G (p.Leu798=) c.2343C>G (p.Leu781=) c.2262C>G (p.Leu754=) c.1476C>G (p.Leu492=) | |
2 | g.47073857C>T | CA426118694 | STPG4,TTC7A | n.4344C>T n.2517C>T c.2511C>T (p.Leu837=) n.1109C>T n.1302C>T n.1212C>T n.1184C>T c.2583C>T (p.Leu861=) c.2409C>T (p.Leu803=) c.2459C>T c.787-7720G>A c.2352C>T n.399-7720G>A n.402-5301G>A n.1618C>T n.1915C>T n.416-26938G>A c.1449C>T (p.Leu483=) c.2154C>T (p.Leu718=) c.1731C>T (p.Leu577=) c.1464C>T (p.Leu488=) c.2394C>T (p.Leu798=) c.2343C>T (p.Leu781=) c.2262C>T (p.Leu754=) c.1476C>T (p.Leu492=) | |
2 | g.47073858A= | CA2495644011 | STPG4,TTC7A | n.4345A= n.2518A= c.2512A= (p.Thr838=) n.1110A= n.1303A= n.1213A= n.1185A= c.2584A= (p.Thr862=) c.2410A= (p.Thr804=) c.2460A= c.787-7721T= c.2353A= n.399-7721T= n.402-5302T= n.1619A= n.1916A= n.416-26939T= c.1450A= (p.Thr484=) c.2155A= (p.Thr719=) c.1732A= (p.Thr578=) c.1465A= (p.Thr489=) c.2395A= (p.Thr799=) c.2344A= (p.Thr782=) c.2263A= (p.Thr755=) c.1477A= (p.Thr493=) | |
2 | g.47073858A>C | CA1648185 | STPG4,TTC7A | n.4345A>C n.2518A>C c.2512A>C (p.Thr838Pro) n.1110A>C n.1303A>C n.1213A>C n.1185A>C c.2584A>C (p.Thr862Pro) c.2410A>C (p.Thr804Pro) c.2460A>C c.787-7721T>G c.2353A>C n.399-7721T>G n.402-5302T>G n.1619A>C n.1916A>C n.416-26939T>G c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.2395A>C (p.Thr799Pro) c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.47073858A>G | CA346718088 | STPG4,TTC7A | n.4345A>G n.2518A>G c.2512A>G (p.Thr838Ala) n.1110A>G n.1303A>G n.1213A>G n.1185A>G c.2584A>G (p.Thr862Ala) c.2410A>G (p.Thr804Ala) c.2460A>G c.787-7721T>C c.2353A>G n.399-7721T>C n.402-5302T>C n.1619A>G n.1916A>G n.416-26939T>C c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.2395A>G (p.Thr799Ala) c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) | |
2 | g.47073858A>T | CA346718089 | STPG4,TTC7A | n.4345A>T n.2518A>T c.2512A>T (p.Thr838Ser) n.1110A>T n.1303A>T n.1213A>T n.1185A>T c.2584A>T (p.Thr862Ser) c.2410A>T (p.Thr804Ser) c.2460A>T c.787-7721T>A c.2353A>T n.399-7721T>A n.402-5302T>A n.1619A>T n.1916A>T n.416-26939T>A c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.2395A>T (p.Thr799Ser) c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) | |
2 | g.47073859C>A | CA346718090 | STPG4,TTC7A | n.4346C>A n.2519C>A c.2513C>A (p.Thr838Asn) n.1111C>A n.1304C>A n.1214C>A n.1186C>A c.2585C>A (p.Thr862Asn) c.2411C>A (p.Thr804Asn) c.2461C>A c.787-7722G>T c.2354C>A n.399-7722G>T n.402-5303G>T n.1620C>A n.1917C>A n.416-26940G>T c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.1733C>A (p.Thr578Asn) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.2396C>A (p.Thr799Asn) c.2345C>A (p.Thr782Asn) c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) | |
2 | g.47073859C>G | CA346718091 | STPG4,TTC7A | n.4346C>G n.2519C>G c.2513C>G (p.Thr838Ser) n.1111C>G n.1304C>G n.1214C>G n.1186C>G c.2585C>G (p.Thr862Ser) c.2411C>G (p.Thr804Ser) c.2461C>G c.787-7722G>C c.2354C>G n.399-7722G>C n.402-5303G>C n.1620C>G n.1917C>G n.416-26940G>C c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.1733C>G (p.Thr578Ser) c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.2396C>G (p.Thr799Ser) c.2345C>G (p.Thr782Ser) c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) | |
2 | g.47073859C>T | CA346718092 | STPG4,TTC7A | n.4346C>T n.2519C>T c.2513C>T (p.Thr838Ile) n.1111C>T n.1304C>T n.1214C>T n.1186C>T c.2585C>T (p.Thr862Ile) c.2411C>T (p.Thr804Ile) c.2461C>T c.787-7722G>A c.2354C>T n.399-7722G>A n.402-5303G>A n.1620C>T n.1917C>T n.416-26940G>A c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.1733C>T (p.Thr578Ile) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.2396C>T (p.Thr799Ile) c.2345C>T (p.Thr782Ile) c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.47073860C>A | CA426118698 | STPG4,TTC7A | n.4347C>A n.2520C>A c.2514C>A (p.Thr838=) n.1112C>A n.1305C>A n.1215C>A n.1187C>A c.2586C>A (p.Thr862=) c.2412C>A (p.Thr804=) c.2462C>A c.787-7723G>T c.2355C>A n.399-7723G>T n.402-5304G>T n.1621C>A n.1918C>A n.416-26941G>T c.1452C>A (p.Thr484=) c.2157C>A (p.Thr719=) c.1734C>A (p.Thr578=) c.1467C>A (p.Thr489=) c.2397C>A (p.Thr799=) c.2346C>A (p.Thr782=) c.2265C>A (p.Thr755=) c.1479C>A (p.Thr493=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073860C= | CA2495644012 | STPG4,TTC7A | n.4347C= n.2520C= c.2514C= (p.Thr838=) n.1112C= n.1305C= n.1215C= n.1187C= c.2586C= (p.Thr862=) c.2412C= (p.Thr804=) c.2462C= c.787-7723G= c.2355C= n.399-7723G= n.402-5304G= n.1621C= n.1918C= n.416-26941G= c.1452C= (p.Thr484=) c.2157C= (p.Thr719=) c.1734C= (p.Thr578=) c.1467C= (p.Thr489=) c.2397C= (p.Thr799=) c.2346C= (p.Thr782=) c.2265C= (p.Thr755=) c.1479C= (p.Thr493=) | |
2 | g.47073860C>G | CA426118697 | STPG4,TTC7A | n.4347C>G n.2520C>G c.2514C>G (p.Thr838=) n.1112C>G n.1305C>G n.1215C>G n.1187C>G c.2586C>G (p.Thr862=) c.2412C>G (p.Thr804=) c.2462C>G c.787-7723G>C c.2355C>G n.399-7723G>C n.402-5304G>C n.1621C>G n.1918C>G n.416-26941G>C c.1452C>G (p.Thr484=) c.2157C>G (p.Thr719=) c.1734C>G (p.Thr578=) c.1467C>G (p.Thr489=) c.2397C>G (p.Thr799=) c.2346C>G (p.Thr782=) c.2265C>G (p.Thr755=) c.1479C>G (p.Thr493=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073860C>T | CA1648186 | STPG4,TTC7A | n.4347C>T n.2520C>T c.2514C>T (p.Thr838=) n.1112C>T n.1305C>T n.1215C>T n.1187C>T c.2586C>T (p.Thr862=) c.2412C>T (p.Thr804=) c.2462C>T c.787-7723G>A c.2355C>T n.399-7723G>A n.402-5304G>A n.1621C>T n.1918C>T n.416-26941G>A c.1452C>T (p.Thr484=) c.2157C>T (p.Thr719=) c.1734C>T (p.Thr578=) c.1467C>T (p.Thr489=) c.2397C>T (p.Thr799=) c.2346C>T (p.Thr782=) c.2265C>T (p.Thr755=) c.1479C>T (p.Thr493=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073861G>A | CA46634960 | STPG4,TTC7A | n.4348G>A n.2521G>A c.2515G>A (p.Ala839Thr) n.1113G>A n.1306G>A n.1216G>A n.1188G>A c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.2463G>A c.787-7724C>T c.2356G>A n.399-7724C>T n.402-5305C>T n.1622G>A n.1919G>A n.416-26942C>T c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.2398G>A (p.Ala800Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073861G>C | CA346718093 | STPG4,TTC7A | n.4348G>C n.2521G>C c.2515G>C (p.Ala839Pro) n.1113G>C n.1306G>C n.1216G>C n.1188G>C c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.2463G>C c.787-7724C>G c.2356G>C n.399-7724C>G n.402-5305C>G n.1622G>C n.1919G>C n.416-26942C>G c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.2398G>C (p.Ala800Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) | |
2 | g.47073861G= | CA2495644013 | STPG4,TTC7A | n.4348G= n.2521G= c.2515G= (p.Ala839=) n.1113G= n.1306G= n.1216G= n.1188G= c.2587G= (p.Ala863=) c.2413G= (p.Ala805=) c.2463G= c.787-7724C= c.2356G= n.399-7724C= n.402-5305C= n.1622G= n.1919G= n.416-26942C= c.1453G= (p.Ala485=) c.2158G= (p.Ala720=) c.1735G= (p.Ala579=) c.1468G= (p.Ala490=) c.2398G= (p.Ala800=) c.2347G= (p.Ala783=) c.2266G= (p.Ala756=) c.1480G= (p.Ala494=) | |
2 | g.47073861G>T | CA346718094 | STPG4,TTC7A | n.4348G>T n.2521G>T c.2515G>T (p.Ala839Ser) n.1113G>T n.1306G>T n.1216G>T n.1188G>T c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.2463G>T c.787-7724C>A c.2356G>T n.399-7724C>A n.402-5305C>A n.1622G>T n.1919G>T n.416-26942C>A c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.2398G>T (p.Ala800Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) | dbSNP |
2 | g.47073862C>A | CA1648187 | STPG4,TTC7A | n.4349C>A n.2522C>A c.2516C>A (p.Ala839Asp) n.1114C>A n.1307C>A n.1217C>A n.1189C>A c.2588C>A (p.Ala863Asp) c.2414C>A (p.Ala805Asp) c.2464C>A c.787-7725G>T c.2357C>A n.399-7725G>T n.402-5306G>T n.1623C>A n.1920C>A n.416-26943G>T c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.2159C>A (p.Ala720Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.2399C>A (p.Ala800Asp) c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.2267C>A (p.Ala756Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073862C= | CA2495644014 | STPG4,TTC7A | n.4349C= n.2522C= c.2516C= (p.Ala839=) n.1114C= n.1307C= n.1217C= n.1189C= c.2588C= (p.Ala863=) c.2414C= (p.Ala805=) c.2464C= c.787-7725G= c.2357C= n.399-7725G= n.402-5306G= n.1623C= n.1920C= n.416-26943G= c.1454C= (p.Ala485=) c.2159C= (p.Ala720=) c.1736C= (p.Ala579=) c.1469C= (p.Ala490=) c.2399C= (p.Ala800=) c.2348C= (p.Ala783=) c.2267C= (p.Ala756=) c.1481C= (p.Ala494=) | |
2 | g.47073862C>G | CA346718095 | STPG4,TTC7A | n.4349C>G n.2522C>G c.2516C>G (p.Ala839Gly) n.1114C>G n.1307C>G n.1217C>G n.1189C>G c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.2464C>G c.787-7725G>C c.2357C>G n.399-7725G>C n.402-5306G>C n.1623C>G n.1920C>G n.416-26943G>C c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.2399C>G (p.Ala800Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073862C>T | CA346718096 | STPG4,TTC7A | n.4349C>T n.2522C>T c.2516C>T (p.Ala839Val) n.1114C>T n.1307C>T n.1217C>T n.1189C>T c.2588C>T (p.Ala863Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.2464C>T c.787-7725G>A c.2357C>T n.399-7725G>A n.402-5306G>A n.1623C>T n.1920C>T n.416-26943G>A c.1454C>T (p.Ala485Val) c.2159C>T (p.Ala720Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.2399C>T (p.Ala800Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.2267C>T (p.Ala756Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) | |
2 | g.47073864del | CA2658930747 | STPG4,TTC7A | n.4351del n.2524del c.2518del (p.Glu841SerfsTer?) n.1116del n.1309del n.1219del n.1191del c.2590del (p.Glu865SerfsTer?) c.2416del (p.Glu807SerfsTer?) c.2466del c.787-7725del c.2359del n.399-7725del n.402-5306del n.1625del n.1922del n.416-26943del c.1456del (p.Glu487SerfsTer?) c.2161del (p.Glu722SerfsTer?) c.1738del (p.Glu581SerfsTer?) c.1471del (p.Glu492SerfsTer?) c.2401del (p.Glu802SerfsTer?) c.2350del (p.Glu785SerfsTer?) c.2269del (p.Glu758SerfsTer?) c.1483del (p.Glu496SerfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.47073863C>A | CA426118700 | STPG4,TTC7A | n.4350C>A n.2523C>A c.2517C>A (p.Ala839=) n.1115C>A n.1308C>A n.1218C>A n.1190C>A c.2589C>A (p.Ala863=) c.2415C>A (p.Ala805=) c.2465C>A c.787-7726G>T c.2358C>A n.399-7726G>T n.402-5307G>T n.1624C>A n.1921C>A n.416-26944G>T c.1455C>A (p.Ala485=) c.2160C>A (p.Ala720=) c.1737C>A (p.Ala579=) c.1470C>A (p.Ala490=) c.2400C>A (p.Ala800=) c.2349C>A (p.Ala783=) c.2268C>A (p.Ala756=) c.1482C>A (p.Ala494=) | dbSNP |
2 | g.47073863C= | CA2495644015 | STPG4,TTC7A | n.4350C= n.2523C= c.2517C= (p.Ala839=) n.1115C= n.1308C= n.1218C= n.1190C= c.2589C= (p.Ala863=) c.2415C= (p.Ala805=) c.2465C= c.787-7726G= c.2358C= n.399-7726G= n.402-5307G= n.1624C= n.1921C= n.416-26944G= c.1455C= (p.Ala485=) c.2160C= (p.Ala720=) c.1737C= (p.Ala579=) c.1470C= (p.Ala490=) c.2400C= (p.Ala800=) c.2349C= (p.Ala783=) c.2268C= (p.Ala756=) c.1482C= (p.Ala494=) | |
2 | g.47073863C>G | CA1648188 | STPG4,TTC7A | n.4350C>G n.2523C>G c.2517C>G (p.Ala839=) n.1115C>G n.1308C>G n.1218C>G n.1190C>G c.2589C>G (p.Ala863=) c.2415C>G (p.Ala805=) c.2465C>G c.787-7726G>C c.2358C>G n.399-7726G>C n.402-5307G>C n.1624C>G n.1921C>G n.416-26944G>C c.1455C>G (p.Ala485=) c.2160C>G (p.Ala720=) c.1737C>G (p.Ala579=) c.1470C>G (p.Ala490=) c.2400C>G (p.Ala800=) c.2349C>G (p.Ala783=) c.2268C>G (p.Ala756=) c.1482C>G (p.Ala494=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.47073863C>T | CA426118699 | STPG4,TTC7A | n.4350C>T n.2523C>T c.2517C>T (p.Ala839=) n.1115C>T n.1308C>T n.1218C>T n.1190C>T c.2589C>T (p.Ala863=) c.2415C>T (p.Ala805=) c.2465C>T c.787-7726G>A c.2358C>T n.399-7726G>A n.402-5307G>A n.1624C>T n.1921C>T n.416-26944G>A c.1455C>T (p.Ala485=) c.2160C>T (p.Ala720=) c.1737C>T (p.Ala579=) c.1470C>T (p.Ala490=) c.2400C>T (p.Ala800=) c.2349C>T (p.Ala783=) c.2268C>T (p.Ala756=) c.1482C>T (p.Ala494=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073864C>A | CA346718099 | STPG4,TTC7A | n.4351C>A n.2524C>A c.2518C>A (p.Leu840Ile) n.1116C>A n.1309C>A n.1219C>A n.1191C>A c.2590C>A (p.Leu864Ile) c.2416C>A (p.Leu806Ile) c.2466C>A c.787-7727G>T c.2359C>A n.399-7727G>T n.402-5308G>T n.1625C>A n.1922C>A n.416-26945G>T c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.2401C>A (p.Leu801Ile) c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) | |
2 | g.47073864C>G | CA346718097 | STPG4,TTC7A | n.4351C>G n.2524C>G c.2518C>G (p.Leu840Val) n.1116C>G n.1309C>G n.1219C>G n.1191C>G c.2590C>G (p.Leu864Val) c.2416C>G (p.Leu806Val) c.2466C>G c.787-7727G>C c.2359C>G n.399-7727G>C n.402-5308G>C n.1625C>G n.1922C>G n.416-26945G>C c.1456C>G (p.Leu486Val) c.2161C>G (p.Leu721Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1471C>G (p.Leu491Val) c.2401C>G (p.Leu801Val) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) | |
2 | g.47073864C>T | CA346718098 | STPG4,TTC7A | n.4351C>T n.2524C>T c.2518C>T (p.Leu840Phe) n.1116C>T n.1309C>T n.1219C>T n.1191C>T c.2590C>T (p.Leu864Phe) c.2416C>T (p.Leu806Phe) c.2466C>T c.787-7727G>A c.2359C>T n.399-7727G>A n.402-5308G>A n.1625C>T n.1922C>T n.416-26945G>A c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.2401C>T (p.Leu801Phe) c.2350C>T (p.Leu784Phe) c.2269C>T (p.Leu757Phe) c.1483C>T (p.Leu495Phe) | |
2 | g.47073865T>A | CA346718100 | STPG4,TTC7A | n.4352T>A n.2525T>A c.2519T>A (p.Leu840His) n.1117T>A n.1310T>A n.1220T>A n.1192T>A c.2591T>A (p.Leu864His) c.2417T>A (p.Leu806His) c.2467T>A c.787-7728A>T c.2360T>A n.399-7728A>T n.402-5309A>T n.1626T>A n.1923T>A n.416-26946A>T c.1457T>A (p.Leu486His) c.2162T>A (p.Leu721His) c.1739T>A (p.Leu580His) c.1472T>A (p.Leu491His) c.2402T>A (p.Leu801His) c.2351T>A (p.Leu784His) c.2270T>A (p.Leu757His) c.1484T>A (p.Leu495His) | |
2 | g.47073865T>C | CA346718101 | STPG4,TTC7A | n.4352T>C n.2525T>C c.2519T>C (p.Leu840Pro) n.1117T>C n.1310T>C n.1220T>C n.1192T>C c.2591T>C (p.Leu864Pro) c.2417T>C (p.Leu806Pro) c.2467T>C c.787-7728A>G c.2360T>C n.399-7728A>G n.402-5309A>G n.1626T>C n.1923T>C n.416-26946A>G c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073865T>G | CA346718102 | STPG4,TTC7A | n.4352T>G n.2525T>G c.2519T>G (p.Leu840Arg) n.1117T>G n.1310T>G n.1220T>G n.1192T>G c.2591T>G (p.Leu864Arg) c.2417T>G (p.Leu806Arg) c.2467T>G c.787-7728A>C c.2360T>G n.399-7728A>C n.402-5309A>C n.1626T>G n.1923T>G n.416-26946A>C c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) | |
2 | g.47073866T>A | CA426118701 | STPG4,TTC7A | n.4353T>A n.2526T>A c.2520T>A (p.Leu840=) n.1118T>A n.1311T>A n.1221T>A n.1193T>A c.2592T>A (p.Leu864=) c.2418T>A (p.Leu806=) c.2468T>A c.787-7729A>T c.2361T>A n.399-7729A>T n.402-5310A>T n.1627T>A n.1924T>A n.416-26947A>T c.1458T>A (p.Leu486=) c.2163T>A (p.Leu721=) c.1740T>A (p.Leu580=) c.1473T>A (p.Leu491=) c.2403T>A (p.Leu801=) c.2352T>A (p.Leu784=) c.2271T>A (p.Leu757=) c.1485T>A (p.Leu495=) | |
2 | g.47073866T>C | CA426118702 | STPG4,TTC7A | n.4353T>C n.2526T>C c.2520T>C (p.Leu840=) n.1118T>C n.1311T>C n.1221T>C n.1193T>C c.2592T>C (p.Leu864=) c.2418T>C (p.Leu806=) c.2468T>C c.787-7729A>G c.2361T>C n.399-7729A>G n.402-5310A>G n.1627T>C n.1924T>C n.416-26947A>G c.1458T>C (p.Leu486=) c.2163T>C (p.Leu721=) c.1740T>C (p.Leu580=) c.1473T>C (p.Leu491=) c.2403T>C (p.Leu801=) c.2352T>C (p.Leu784=) c.2271T>C (p.Leu757=) c.1485T>C (p.Leu495=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073866T>G | CA426118703 | STPG4,TTC7A | n.4353T>G n.2526T>G c.2520T>G (p.Leu840=) n.1118T>G n.1311T>G n.1221T>G n.1193T>G c.2592T>G (p.Leu864=) c.2418T>G (p.Leu806=) c.2468T>G c.787-7729A>C c.2361T>G n.399-7729A>C n.402-5310A>C n.1627T>G n.1924T>G n.416-26947A>C c.1458T>G (p.Leu486=) c.2163T>G (p.Leu721=) c.1740T>G (p.Leu580=) c.1473T>G (p.Leu491=) c.2403T>G (p.Leu801=) c.2352T>G (p.Leu784=) c.2271T>G (p.Leu757=) c.1485T>G (p.Leu495=) | |
2 | g.47073866T= | CA2495644016 | STPG4,TTC7A | n.4353T= n.2526T= c.2520T= (p.Leu840=) n.1118T= n.1311T= n.1221T= n.1193T= c.2592T= (p.Leu864=) c.2418T= (p.Leu806=) c.2468T= c.787-7729A= c.2361T= n.399-7729A= n.402-5310A= n.1627T= n.1924T= n.416-26947A= c.1458T= (p.Leu486=) c.2163T= (p.Leu721=) c.1740T= (p.Leu580=) c.1473T= (p.Leu491=) c.2403T= (p.Leu801=) c.2352T= (p.Leu784=) c.2271T= (p.Leu757=) c.1485T= (p.Leu495=) | |
2 | g.47073867G>A | CA346718103 | STPG4,TTC7A | n.4354G>A n.2527G>A c.2521G>A (p.Glu841Lys) n.1119G>A n.1312G>A n.1222G>A n.1194G>A c.2593G>A (p.Glu865Lys) c.2419G>A (p.Glu807Lys) c.2469G>A c.787-7730C>T c.2362G>A n.399-7730C>T n.402-5311C>T n.1628G>A n.1925G>A n.416-26948C>T c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.2164G>A (p.Glu722Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.2404G>A (p.Glu802Lys) c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.2272G>A (p.Glu758Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.47073867G>C | CA346718104 | STPG4,TTC7A | n.4354G>C n.2527G>C c.2521G>C (p.Glu841Gln) n.1119G>C n.1312G>C n.1222G>C n.1194G>C c.2593G>C (p.Glu865Gln) c.2419G>C (p.Glu807Gln) c.2469G>C c.787-7730C>G c.2362G>C n.399-7730C>G n.402-5311C>G n.1628G>C n.1925G>C n.416-26948C>G c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.2164G>C (p.Glu722Gln) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.2404G>C (p.Glu802Gln) c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2272G>C (p.Glu758Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) | |
2 | g.47073867G>T | CA346718105 | STPG4,TTC7A | n.4354G>T n.2527G>T c.2521G>T (p.Glu841Ter) n.1119G>T n.1312G>T n.1222G>T n.1194G>T c.2593G>T (p.Glu865Ter) c.2419G>T (p.Glu807Ter) c.2469G>T c.787-7730C>A c.2362G>T n.399-7730C>A n.402-5311C>A n.1628G>T n.1925G>T n.416-26948C>A c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.2164G>T (p.Glu722Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.2404G>T (p.Glu802Ter) c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2272G>T (p.Glu758Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) | |
2 | g.47073868A= | CA2495644017 | STPG4,TTC7A | n.4355A= n.2528A= c.2522A= (p.Glu841=) n.1120A= n.1313A= n.1223A= n.1195A= c.2594A= (p.Glu865=) c.2420A= (p.Glu807=) c.2470A= c.787-7731T= c.2363A= n.399-7731T= n.402-5312T= n.1629A= n.1926A= n.416-26949T= c.1460A= (p.Glu487=) c.2165A= (p.Glu722=) c.1742A= (p.Glu581=) c.1475A= (p.Glu492=) c.2405A= (p.Glu802=) c.2354A= (p.Glu785=) c.2273A= (p.Glu758=) c.1487A= (p.Glu496=) | |
2 | g.47073868A>C | CA46634964 | STPG4,TTC7A | n.4355A>C n.2528A>C c.2522A>C (p.Glu841Ala) n.1120A>C n.1313A>C n.1223A>C n.1195A>C c.2594A>C (p.Glu865Ala) c.2420A>C (p.Glu807Ala) c.2470A>C c.787-7731T>G c.2363A>C n.399-7731T>G n.402-5312T>G n.1629A>C n.1926A>C n.416-26949T>G c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.2165A>C (p.Glu722Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.2405A>C (p.Glu802Ala) c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2273A>C (p.Glu758Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.47073868A>T | CA346718107 | STPG4,TTC7A | n.4355A>T n.2528A>T c.2522A>T (p.Glu841Val) n.1120A>T n.1313A>T n.1223A>T n.1195A>T c.2594A>T (p.Glu865Val) c.2420A>T (p.Glu807Val) c.2470A>T c.787-7731T>A c.2363A>T n.399-7731T>A n.402-5312T>A n.1629A>T n.1926A>T n.416-26949T>A c.1460A>T (p.Glu487Val) c.2165A>T (p.Glu722Val) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.2405A>T (p.Glu802Val) c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2273A>T (p.Glu758Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) | |
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2 | g.47073869G>T | CA346718108 | STPG4,TTC7A | n.4356G>T n.2529G>T c.2523G>T (p.Glu841Asp) n.1121G>T n.1314G>T n.1224G>T n.1196G>T c.2595G>T (p.Glu865Asp) c.2421G>T (p.Glu807Asp) c.2471G>T c.787-7732C>A c.2364G>T n.399-7732C>A n.402-5313C>A n.1630G>T n.1927G>T n.416-26950C>A c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.2166G>T (p.Glu722Asp) c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.2406G>T (p.Glu802Asp) c.2355G>T (p.Glu785Asp) c.2274G>T (p.Glu758Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) | |
2 | g.47073870C>A | CA346718110 | STPG4,TTC7A | n.4357C>A n.2530C>A c.2524C>A (p.Leu842Met) n.1122C>A n.1315C>A n.1225C>A n.1197C>A c.2596C>A (p.Leu866Met) c.2422C>A (p.Leu808Met) c.2472C>A c.787-7733G>T c.2365C>A n.399-7733G>T n.402-5314G>T n.1631C>A n.1928C>A n.416-26951G>T c.1462C>A (p.Leu488Met) c.2167C>A (p.Leu723Met) c.1744C>A (p.Leu582Met) c.1477C>A (p.Leu493Met) c.2407C>A (p.Leu803Met) c.2356C>A (p.Leu786Met) c.2275C>A (p.Leu759Met) c.1489C>A (p.Leu497Met) | |
2 | g.47073870C>G | CA346718109 | STPG4,TTC7A | n.4357C>G n.2530C>G c.2524C>G (p.Leu842Val) n.1122C>G n.1315C>G n.1225C>G n.1197C>G c.2596C>G (p.Leu866Val) c.2422C>G (p.Leu808Val) c.2472C>G c.787-7733G>C c.2365C>G n.399-7733G>C n.402-5314G>C n.1631C>G n.1928C>G n.416-26951G>C c.1462C>G (p.Leu488Val) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.2407C>G (p.Leu803Val) c.2356C>G (p.Leu786Val) c.2275C>G (p.Leu759Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) | |
2 | g.47073870C>T | CA426118705 | STPG4,TTC7A | n.4357C>T n.2530C>T c.2524C>T (p.Leu842=) n.1122C>T n.1315C>T n.1225C>T n.1197C>T c.2596C>T (p.Leu866=) c.2422C>T (p.Leu808=) c.2472C>T c.787-7733G>A c.2365C>T n.399-7733G>A n.402-5314G>A n.1631C>T n.1928C>T n.416-26951G>A c.1462C>T (p.Leu488=) c.2167C>T (p.Leu723=) c.1744C>T (p.Leu582=) c.1477C>T (p.Leu493=) c.2407C>T (p.Leu803=) c.2356C>T (p.Leu786=) c.2275C>T (p.Leu759=) c.1489C>T (p.Leu497=) | |
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2 | g.47073871T>A | CA346718111 | STPG4,TTC7A | n.4358T>A n.2531T>A c.2525T>A (p.Leu842Gln) n.1123T>A n.1316T>A n.1226T>A n.1198T>A c.2597T>A (p.Leu866Gln) c.2423T>A (p.Leu808Gln) c.2473T>A c.787-7734A>T c.2366T>A n.399-7734A>T n.402-5315A>T n.1632T>A n.1929T>A n.416-26952A>T c.1463T>A (p.Leu488Gln) c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.2357T>A (p.Leu786Gln) c.2276T>A (p.Leu759Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) | |
2 | g.47073871T>C | CA346718112 | STPG4,TTC7A | n.4358T>C n.2531T>C c.2525T>C (p.Leu842Pro) n.1123T>C n.1316T>C n.1226T>C n.1198T>C c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.2423T>C (p.Leu808Pro) c.2473T>C c.787-7734A>G c.2366T>C n.399-7734A>G n.402-5315A>G n.1632T>C n.1929T>C n.416-26952A>G c.1463T>C (p.Leu488Pro) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.2276T>C (p.Leu759Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47073871T>G | CA346718113 | STPG4,TTC7A | n.4358T>G n.2531T>G c.2525T>G (p.Leu842Arg) n.1123T>G n.1316T>G n.1226T>G n.1198T>G c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.2423T>G (p.Leu808Arg) c.2473T>G c.787-7734A>C c.2366T>G n.399-7734A>C n.402-5315A>C n.1632T>G n.1929T>G n.416-26952A>C c.1463T>G (p.Leu488Arg) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.2276T>G (p.Leu759Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) | |
2 | g.47073872G>A | CA426118706 | STPG4,TTC7A | n.4359G>A n.2532G>A c.2526G>A (p.Leu842=) n.1124G>A n.1317G>A n.1227G>A n.1199G>A c.2598G>A (p.Leu866=) c.2424G>A (p.Leu808=) c.2474G>A c.787-7735C>T c.2367G>A n.399-7735C>T n.402-5316C>T n.1633G>A n.1930G>A n.416-26953C>T c.1464G>A (p.Leu488=) c.2169G>A (p.Leu723=) c.1746G>A (p.Leu582=) c.1479G>A (p.Leu493=) c.2409G>A (p.Leu803=) c.2358G>A (p.Leu786=) c.2277G>A (p.Leu759=) c.1491G>A (p.Leu497=) | |
2 | g.47073872G>C | CA426118707 | STPG4,TTC7A | n.4359G>C n.2532G>C c.2526G>C (p.Leu842=) n.1124G>C n.1317G>C n.1227G>C n.1199G>C c.2598G>C (p.Leu866=) c.2424G>C (p.Leu808=) c.2474G>C c.787-7735C>G c.2367G>C n.399-7735C>G n.402-5316C>G n.1633G>C n.1930G>C n.416-26953C>G c.1464G>C (p.Leu488=) c.2169G>C (p.Leu723=) c.1746G>C (p.Leu582=) c.1479G>C (p.Leu493=) c.2409G>C (p.Leu803=) c.2358G>C (p.Leu786=) c.2277G>C (p.Leu759=) c.1491G>C (p.Leu497=) | |
2 | g.47073872G>T | CA426118708 | STPG4,TTC7A | n.4359G>T n.2532G>T c.2526G>T (p.Leu842=) n.1124G>T n.1317G>T n.1227G>T n.1199G>T c.2598G>T (p.Leu866=) c.2424G>T (p.Leu808=) c.2474G>T c.787-7735C>A c.2367G>T n.399-7735C>A n.402-5316C>A n.1633G>T n.1930G>T n.416-26953C>A c.1464G>T (p.Leu488=) c.2169G>T (p.Leu723=) c.1746G>T (p.Leu582=) c.1479G>T (p.Leu493=) c.2409G>T (p.Leu803=) c.2358G>T (p.Leu786=) c.2277G>T (p.Leu759=) c.1491G>T (p.Leu497=) | |
2 | g.47073873G>A | CA346718114 | STPG4,TTC7A | n.4360G>A n.2533G>A c.2527G>A (p.Glu843Lys) n.1125G>A n.1318G>A n.1228G>A n.1200G>A c.2599G>A (p.Glu867Lys) c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.2475G>A c.787-7736C>T c.2368G>A n.399-7736C>T n.402-5317C>T n.1634G>A n.1931G>A n.416-26954C>T c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.2170G>A (p.Glu724Lys) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) | |
2 | g.47073873G>C | CA346718115 | STPG4,TTC7A | n.4360G>C n.2533G>C c.2527G>C (p.Glu843Gln) n.1125G>C n.1318G>C n.1228G>C n.1200G>C c.2599G>C (p.Glu867Gln) c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.2475G>C c.787-7736C>G c.2368G>C n.399-7736C>G n.402-5317C>G n.1634G>C n.1931G>C n.416-26954C>G c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.2170G>C (p.Glu724Gln) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) | ClinVar |
2 | g.47073873G>T | CA346718116 | STPG4,TTC7A | n.4360G>T n.2533G>T c.2527G>T (p.Glu843Ter) n.1125G>T n.1318G>T n.1228G>T n.1200G>T c.2599G>T (p.Glu867Ter) c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.2475G>T c.787-7736C>A c.2368G>T n.399-7736C>A n.402-5317C>A n.1634G>T n.1931G>T n.416-26954C>A c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.2170G>T (p.Glu724Ter) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) | |
2 | g.47073874A>C | CA346718117 | STPG4,TTC7A | n.4361A>C n.2534A>C c.2528A>C (p.Glu843Ala) n.1126A>C n.1319A>C n.1229A>C n.1201A>C c.2600A>C (p.Glu867Ala) c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.2476A>C c.787-7737T>G c.2369A>C n.399-7737T>G n.402-5318T>G n.1635A>C n.1932A>C n.416-26955T>G c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.2171A>C (p.Glu724Ala) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) | |
2 | g.47073874A>G | CA346718118 | STPG4,TTC7A | n.4361A>G n.2534A>G c.2528A>G (p.Glu843Gly) n.1126A>G n.1319A>G n.1229A>G n.1201A>G c.2600A>G (p.Glu867Gly) c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.2476A>G c.787-7737T>C c.2369A>G n.399-7737T>C n.402-5318T>C n.1635A>G n.1932A>G n.416-26955T>C c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.2171A>G (p.Glu724Gly) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) | dbSNP |
2 | g.47073874A>T | CA346718119 | STPG4,TTC7A | n.4361A>T n.2534A>T c.2528A>T (p.Glu843Val) n.1126A>T n.1319A>T n.1229A>T n.1201A>T c.2600A>T (p.Glu867Val) c.2426A>T (p.Glu809Val) c.2476A>T c.787-7737T>A c.2369A>T n.399-7737T>A n.402-5318T>A n.1635A>T n.1932A>T n.416-26955T>A c.1466A>T (p.Glu489Val) c.2171A>T (p.Glu724Val) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1481A>T (p.Glu494Val) c.2411A>T (p.Glu804Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.2279A>T (p.Glu760Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) | |
2 | g.47073875G>A | CA1648189 | STPG4,TTC7A | n.4362G>A n.2535G>A c.2529G>A (p.Glu843=) n.1127G>A n.1320G>A n.1230G>A n.1202G>A c.2601G>A (p.Glu867=) c.2427G>A (p.Glu809=) c.2477G>A c.787-7738C>T c.2370G>A n.399-7738C>T n.402-5319C>T n.1636G>A n.1933G>A n.416-26956C>T c.1467G>A (p.Glu489=) c.2172G>A (p.Glu724=) c.1749G>A (p.Glu583=) c.1482G>A (p.Glu494=) c.2412G>A (p.Glu804=) c.2361G>A (p.Glu787=) c.2280G>A (p.Glu760=) c.1494G>A (p.Glu498=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073875G>C | CA346718120 | STPG4,TTC7A | n.4362G>C n.2535G>C c.2529G>C (p.Glu843Asp) n.1127G>C n.1320G>C n.1230G>C n.1202G>C c.2601G>C (p.Glu867Asp) c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.2477G>C c.787-7738C>G c.2370G>C n.399-7738C>G n.402-5319C>G n.1636G>C n.1933G>C n.416-26956C>G c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.2172G>C (p.Glu724Asp) c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.2412G>C (p.Glu804Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) c.2280G>C (p.Glu760Asp) c.1494G>C (p.Glu498Asp) | |
2 | g.47073875G= | CA2495644019 | STPG4,TTC7A | n.4362G= n.2535G= c.2529G= (p.Glu843=) n.1127G= n.1320G= n.1230G= n.1202G= c.2601G= (p.Glu867=) c.2427G= (p.Glu809=) c.2477G= c.787-7738C= c.2370G= n.399-7738C= n.402-5319C= n.1636G= n.1933G= n.416-26956C= c.1467G= (p.Glu489=) c.2172G= (p.Glu724=) c.1749G= (p.Glu583=) c.1482G= (p.Glu494=) c.2412G= (p.Glu804=) c.2361G= (p.Glu787=) c.2280G= (p.Glu760=) c.1494G= (p.Glu498=) | |
2 | g.47073875G>T | CA346718121 | STPG4,TTC7A | n.4362G>T n.2535G>T c.2529G>T (p.Glu843Asp) n.1127G>T n.1320G>T n.1230G>T n.1202G>T c.2601G>T (p.Glu867Asp) c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.2477G>T c.787-7738C>A c.2370G>T n.399-7738C>A n.402-5319C>A n.1636G>T n.1933G>T n.416-26956C>A c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.2172G>T (p.Glu724Asp) c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.2412G>T (p.Glu804Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) c.2280G>T (p.Glu760Asp) c.1494G>T (p.Glu498Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.47073876G>A | CA346718124 | STPG4,TTC7A | n.4363G>A n.2536G>A c.2530G>A (p.Ala844Thr) n.1128G>A n.1321G>A n.1231G>A n.1203G>A c.2602G>A (p.Ala868Thr) c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.2478G>A c.787-7739C>T c.2371G>A n.399-7739C>T n.402-5320C>T n.1637G>A n.1934G>A n.416-26957C>T c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.2173G>A (p.Ala725Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.2362G>A (p.Ala788Thr) c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47073876G>C | CA346718123 | STPG4,TTC7A | n.4363G>C n.2536G>C c.2530G>C (p.Ala844Pro) n.1128G>C n.1321G>C n.1231G>C n.1203G>C c.2602G>C (p.Ala868Pro) c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.2478G>C c.787-7739C>G c.2371G>C n.399-7739C>G n.402-5320C>G n.1637G>C n.1934G>C n.416-26957C>G c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.2173G>C (p.Ala725Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.2362G>C (p.Ala788Pro) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) | |
2 | g.47073876G= | CA2495644020 | STPG4,TTC7A | n.4363G= n.2536G= c.2530G= (p.Ala844=) n.1128G= n.1321G= n.1231G= n.1203G= c.2602G= (p.Ala868=) c.2428G= (p.Ala810=) c.2478G= c.787-7739C= c.2371G= n.399-7739C= n.402-5320C= n.1637G= n.1934G= n.416-26957C= c.1468G= (p.Ala490=) c.2173G= (p.Ala725=) c.1750G= (p.Ala584=) c.1483G= (p.Ala495=) c.2413G= (p.Ala805=) c.2362G= (p.Ala788=) c.2281G= (p.Ala761=) c.1495G= (p.Ala499=) | |
2 | g.47073876G>T | CA346718122 | STPG4,TTC7A | n.4363G>T n.2536G>T c.2530G>T (p.Ala844Ser) n.1128G>T n.1321G>T n.1231G>T n.1203G>T c.2602G>T (p.Ala868Ser) c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.2478G>T c.787-7739C>A c.2371G>T n.399-7739C>A n.402-5320C>A n.1637G>T n.1934G>T n.416-26957C>A c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.2173G>T (p.Ala725Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.2362G>T (p.Ala788Ser) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073877C>A | CA346718125 | STPG4,TTC7A | n.4364C>A n.2537C>A c.2531C>A (p.Ala844Asp) n.1129C>A n.1322C>A n.1232C>A n.1204C>A c.2603C>A (p.Ala868Asp) c.2429C>A (p.Ala810Asp) c.2479C>A c.787-7740G>T c.2372C>A n.399-7740G>T n.402-5321G>T n.1638C>A n.1935C>A n.416-26958G>T c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.2174C>A (p.Ala725Asp) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.2414C>A (p.Ala805Asp) c.2363C>A (p.Ala788Asp) c.2282C>A (p.Ala761Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) | COSMIC |
2 | g.47073877C= | CA2495644021 | STPG4,TTC7A | n.4364C= n.2537C= c.2531C= (p.Ala844=) n.1129C= n.1322C= n.1232C= n.1204C= c.2603C= (p.Ala868=) c.2429C= (p.Ala810=) c.2479C= c.787-7740G= c.2372C= n.399-7740G= n.402-5321G= n.1638C= n.1935C= n.416-26958G= c.1469C= (p.Ala490=) c.2174C= (p.Ala725=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1484C= (p.Ala495=) c.2414C= (p.Ala805=) c.2363C= (p.Ala788=) c.2282C= (p.Ala761=) c.1496C= (p.Ala499=) | |
2 | g.47073877C>G | CA346718126 | STPG4,TTC7A | n.4364C>G n.2537C>G c.2531C>G (p.Ala844Gly) n.1129C>G n.1322C>G n.1232C>G n.1204C>G c.2603C>G (p.Ala868Gly) c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.2479C>G c.787-7740G>C c.2372C>G n.399-7740G>C n.402-5321G>C n.1638C>G n.1935C>G n.416-26958G>C c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.2174C>G (p.Ala725Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.2363C>G (p.Ala788Gly) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.47073877C>T | CA46634971 | STPG4,TTC7A | n.4364C>T n.2537C>T c.2531C>T (p.Ala844Val) n.1129C>T n.1322C>T n.1232C>T n.1204C>T c.2603C>T (p.Ala868Val) c.2429C>T (p.Ala810Val) c.2479C>T c.787-7740G>A c.2372C>T n.399-7740G>A n.402-5321G>A n.1638C>T n.1935C>T n.416-26958G>A c.1469C>T (p.Ala490Val) c.2174C>T (p.Ala725Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.2414C>T (p.Ala805Val) c.2363C>T (p.Ala788Val) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.47073880_47073903del | CA2658930749 | STPG4,TTC7A | n.4367_4390del n.2540_2563del c.2534_2557del (p.Ser845_Ser852del) n.1132_1155del n.1325_1348del n.1235_1258del n.1207_1230del c.2606_2629del (p.Ser869_Ser876del) c.2432_2455del (p.Ser811_Ser818del) c.2482_2505del c.787-7763_787-7740del c.2375_2398del n.399-7763_399-7740del n.402-5344_402-5321del n.1641_1664del n.1938_1961del n.416-26981_416-26958del c.1472_1495del (p.Ser491_Ser498del) c.2177_2200del (p.Ser726_Ser733del) c.1754_1777del (p.Ser585_Ser592del) c.1487_1510del (p.Ser496_Ser503del) c.2417_2440del (p.Ser806_Ser813del) c.2366_2389del (p.Ser789_Ser796del) c.2285_2308del (p.Ser762_Ser769del) c.1499_1522del (p.Ser500_Ser507del) | gnomAD v4 |
2 | g.47073878C>A | CA426118709 | STPG4,TTC7A | n.4365C>A n.2538C>A c.2532C>A (p.Ala844=) n.1130C>A n.1323C>A n.1233C>A n.1205C>A c.2604C>A (p.Ala868=) c.2430C>A (p.Ala810=) c.2480C>A c.787-7741G>T c.2373C>A n.399-7741G>T n.402-5322G>T n.1639C>A n.1936C>A n.416-26959G>T c.1470C>A (p.Ala490=) c.2175C>A (p.Ala725=) c.1752C>A (p.Ala584=) c.1485C>A (p.Ala495=) c.2415C>A (p.Ala805=) c.2364C>A (p.Ala788=) c.2283C>A (p.Ala761=) c.1497C>A (p.Ala499=) | |
2 | g.47073878C>G | CA426118710 | STPG4,TTC7A | n.4365C>G n.2538C>G c.2532C>G (p.Ala844=) n.1130C>G n.1323C>G n.1233C>G n.1205C>G c.2604C>G (p.Ala868=) c.2430C>G (p.Ala810=) c.2480C>G c.787-7741G>C c.2373C>G n.399-7741G>C n.402-5322G>C n.1639C>G n.1936C>G n.416-26959G>C c.1470C>G (p.Ala490=) c.2175C>G (p.Ala725=) c.1752C>G (p.Ala584=) c.1485C>G (p.Ala495=) c.2415C>G (p.Ala805=) c.2364C>G (p.Ala788=) c.2283C>G (p.Ala761=) c.1497C>G (p.Ala499=) | |
2 | g.47073878C>T | CA426118711 | STPG4,TTC7A | n.4365C>T n.2538C>T c.2532C>T (p.Ala844=) n.1130C>T n.1323C>T n.1233C>T n.1205C>T c.2604C>T (p.Ala868=) c.2430C>T (p.Ala810=) c.2480C>T c.787-7741G>A c.2373C>T n.399-7741G>A n.402-5322G>A n.1639C>T n.1936C>T n.416-26959G>A c.1470C>T (p.Ala490=) c.2175C>T (p.Ala725=) c.1752C>T (p.Ala584=) c.1485C>T (p.Ala495=) c.2415C>T (p.Ala805=) c.2364C>T (p.Ala788=) c.2283C>T (p.Ala761=) c.1497C>T (p.Ala499=) | gnomAD v4 |
2 | g.47073879A= | CA2495644022 | STPG4,TTC7A | n.4366A= n.2539A= c.2533A= (p.Ser845=) n.1131A= n.1324A= n.1234A= n.1206A= c.2605A= (p.Ser869=) c.2431A= (p.Ser811=) c.2481A= c.787-7742T= c.2374A= n.399-7742T= n.402-5323T= n.1640A= n.1937A= n.416-26960T= c.1471A= (p.Ser491=) c.2176A= (p.Ser726=) c.1753A= (p.Ser585=) c.1486A= (p.Ser496=) c.2416A= (p.Ser806=) c.2365A= (p.Ser789=) c.2284A= (p.Ser762=) c.1498A= (p.Ser500=) | |
2 | g.47073879A>C | CA346718127 | STPG4,TTC7A | n.4366A>C n.2539A>C c.2533A>C (p.Ser845Arg) n.1131A>C n.1324A>C n.1234A>C n.1206A>C c.2605A>C (p.Ser869Arg) c.2431A>C (p.Ser811Arg) c.2481A>C c.787-7742T>G c.2374A>C n.399-7742T>G n.402-5323T>G n.1640A>C n.1937A>C n.416-26960T>G c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.2176A>C (p.Ser726Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.2416A>C (p.Ser806Arg) c.2365A>C (p.Ser789Arg) c.2284A>C (p.Ser762Arg) c.1498A>C (p.Ser500Arg) | |
2 | g.47073879A>G | CA346718128 | STPG4,TTC7A | n.4366A>G n.2539A>G c.2533A>G (p.Ser845Gly) n.1131A>G n.1324A>G n.1234A>G n.1206A>G c.2605A>G (p.Ser869Gly) c.2431A>G (p.Ser811Gly) c.2481A>G c.787-7742T>C c.2374A>G n.399-7742T>C n.402-5323T>C n.1640A>G n.1937A>G n.416-26960T>C c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.2176A>G (p.Ser726Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.2416A>G (p.Ser806Gly) c.2365A>G (p.Ser789Gly) c.2284A>G (p.Ser762Gly) c.1498A>G (p.Ser500Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47073879A>T | CA346718129 | STPG4,TTC7A | n.4366A>T n.2539A>T c.2533A>T (p.Ser845Cys) n.1131A>T n.1324A>T n.1234A>T n.1206A>T c.2605A>T (p.Ser869Cys) c.2431A>T (p.Ser811Cys) c.2481A>T c.787-7742T>A c.2374A>T n.399-7742T>A n.402-5323T>A n.1640A>T n.1937A>T n.416-26960T>A c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.2176A>T (p.Ser726Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.2416A>T (p.Ser806Cys) c.2365A>T (p.Ser789Cys) c.2284A>T (p.Ser762Cys) c.1498A>T (p.Ser500Cys) | dbSNP |
2 | g.47073880G>A | CA346718130 | STPG4,TTC7A | n.4367G>A n.2540G>A c.2534G>A (p.Ser845Asn) n.1132G>A n.1325G>A n.1235G>A n.1207G>A c.2606G>A (p.Ser869Asn) c.2432G>A (p.Ser811Asn) c.2482G>A c.787-7743C>T c.2375G>A n.399-7743C>T n.402-5324C>T n.1641G>A n.1938G>A n.416-26961C>T c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.2177G>A (p.Ser726Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.2417G>A (p.Ser806Asn) c.2366G>A (p.Ser789Asn) c.2285G>A (p.Ser762Asn) c.1499G>A (p.Ser500Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073880G>C | CA346718131 | STPG4,TTC7A | n.4367G>C n.2540G>C c.2534G>C (p.Ser845Thr) n.1132G>C n.1325G>C n.1235G>C n.1207G>C c.2606G>C (p.Ser869Thr) c.2432G>C (p.Ser811Thr) c.2482G>C c.787-7743C>G c.2375G>C n.399-7743C>G n.402-5324C>G n.1641G>C n.1938G>C n.416-26961C>G c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.2177G>C (p.Ser726Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.2417G>C (p.Ser806Thr) c.2366G>C (p.Ser789Thr) c.2285G>C (p.Ser762Thr) c.1499G>C (p.Ser500Thr) | |
2 | g.47073880G= | CA2495644024 | STPG4,TTC7A | n.4367G= n.2540G= c.2534G= (p.Ser845=) n.1132G= n.1325G= n.1235G= n.1207G= c.2606G= (p.Ser869=) c.2432G= (p.Ser811=) c.2482G= c.787-7743C= c.2375G= n.399-7743C= n.402-5324C= n.1641G= n.1938G= n.416-26961C= c.1472G= (p.Ser491=) c.2177G= (p.Ser726=) c.1754G= (p.Ser585=) c.1487G= (p.Ser496=) c.2417G= (p.Ser806=) c.2366G= (p.Ser789=) c.2285G= (p.Ser762=) c.1499G= (p.Ser500=) | |
2 | g.47073880G>T | CA346718132 | STPG4,TTC7A | n.4367G>T n.2540G>T c.2534G>T (p.Ser845Ile) n.1132G>T n.1325G>T n.1235G>T n.1207G>T c.2606G>T (p.Ser869Ile) c.2432G>T (p.Ser811Ile) c.2482G>T c.787-7743C>A c.2375G>T n.399-7743C>A n.402-5324C>A n.1641G>T n.1938G>T n.416-26961C>A c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.2177G>T (p.Ser726Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.2417G>T (p.Ser806Ile) c.2366G>T (p.Ser789Ile) c.2285G>T (p.Ser762Ile) c.1499G>T (p.Ser500Ile) | |
2 | g.47073880_47073881delinsGC | CA2495644023 | STPG4,TTC7A | n.4367_4368delinsGC n.2540_2541delinsGC c.2534_2535delinsGC (p.Ser845=) n.1132_1133delinsGC n.1325_1326delinsGC n.1235_1236delinsGC n.1207_1208delinsGC c.2606_2607delinsGC (p.Ser869=) c.2432_2433delinsGC (p.Ser811=) c.2482_2483delinsGC c.787-7744_787-7743delinsGC c.2375_2376delinsGC n.399-7744_399-7743delinsGC n.402-5325_402-5324delinsGC n.1641_1642delinsGC n.1938_1939delinsGC n.416-26962_416-26961delinsGC c.1472_1473delinsGC (p.Ser491=) c.2177_2178delinsGC (p.Ser726=) c.1754_1755delinsGC (p.Ser585=) c.1487_1488delinsGC (p.Ser496=) c.2417_2418delinsGC (p.Ser806=) c.2366_2367delinsGC (p.Ser789=) c.2285_2286delinsGC (p.Ser762=) c.1499_1500delinsGC (p.Ser500=) | |
2 | g.47073881del | CA769427431 | STPG4,TTC7A | n.4368del n.2541del c.2535del (p.Ser845ArgfsTer?) n.1133del n.1326del n.1236del n.1208del c.2607del (p.Ser869ArgfsTer?) c.2433del (p.Ser811ArgfsTer?) c.2483del c.787-7744del c.2376del n.399-7744del n.402-5325del n.1642del n.1939del n.416-26962del c.1473del (p.Ser491ArgfsTer?) c.2178del (p.Ser726ArgfsTer?) c.1755del (p.Ser585ArgfsTer?) c.1488del (p.Ser496ArgfsTer?) c.2418del (p.Ser806ArgfsTer?) c.2367del (p.Ser789ArgfsTer?) c.2286del (p.Ser762ArgfsTer?) c.1500del (p.Ser500ArgfsTer?) | dbSNP |
2 | g.47073881C>A | CA346718133 | STPG4,TTC7A | n.4368C>A n.2541C>A c.2535C>A (p.Ser845Arg) n.1133C>A n.1326C>A n.1236C>A n.1208C>A c.2607C>A (p.Ser869Arg) c.2433C>A (p.Ser811Arg) c.2483C>A c.787-7744G>T c.2376C>A n.399-7744G>T n.402-5325G>T n.1642C>A n.1939C>A n.416-26962G>T c.1473C>A (p.Ser491Arg) c.2178C>A (p.Ser726Arg) c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.1488C>A (p.Ser496Arg) c.2418C>A (p.Ser806Arg) c.2367C>A (p.Ser789Arg) c.2286C>A (p.Ser762Arg) c.1500C>A (p.Ser500Arg) | |
2 | g.47073881C= | CA2495644025 | STPG4,TTC7A | n.4368C= n.2541C= c.2535C= (p.Ser845=) n.1133C= n.1326C= n.1236C= n.1208C= c.2607C= (p.Ser869=) c.2433C= (p.Ser811=) c.2483C= c.787-7744G= c.2376C= n.399-7744G= n.402-5325G= n.1642C= n.1939C= n.416-26962G= c.1473C= (p.Ser491=) c.2178C= (p.Ser726=) c.1755C= (p.Ser585=) c.1488C= (p.Ser496=) c.2418C= (p.Ser806=) c.2367C= (p.Ser789=) c.2286C= (p.Ser762=) c.1500C= (p.Ser500=) | |
2 | g.47073881C>G | CA346718134 | STPG4,TTC7A | n.4368C>G n.2541C>G c.2535C>G (p.Ser845Arg) n.1133C>G n.1326C>G n.1236C>G n.1208C>G c.2607C>G (p.Ser869Arg) c.2433C>G (p.Ser811Arg) c.2483C>G c.787-7744G>C c.2376C>G n.399-7744G>C n.402-5325G>C n.1642C>G n.1939C>G n.416-26962G>C c.1473C>G (p.Ser491Arg) c.2178C>G (p.Ser726Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1488C>G (p.Ser496Arg) c.2418C>G (p.Ser806Arg) c.2367C>G (p.Ser789Arg) c.2286C>G (p.Ser762Arg) c.1500C>G (p.Ser500Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47073881C>T | CA426118712 | STPG4,TTC7A | n.4368C>T n.2541C>T c.2535C>T (p.Ser845=) n.1133C>T n.1326C>T n.1236C>T n.1208C>T c.2607C>T (p.Ser869=) c.2433C>T (p.Ser811=) c.2483C>T c.787-7744G>A c.2376C>T n.399-7744G>A n.402-5325G>A n.1642C>T n.1939C>T n.416-26962G>A c.1473C>T (p.Ser491=) c.2178C>T (p.Ser726=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.1488C>T (p.Ser496=) c.2418C>T (p.Ser806=) c.2367C>T (p.Ser789=) c.2286C>T (p.Ser762=) c.1500C>T (p.Ser500=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073882_47073885dup | CA2658930750 | STPG4,TTC7A | n.4369_4372dup n.2542_2545dup c.2536_2539dup (p.Pro847GlnfsTer?) n.1134_1137dup n.1327_1330dup n.1237_1240dup n.1209_1212dup c.2608_2611dup (p.Pro871GlnfsTer?) c.2434_2437dup (p.Pro813GlnfsTer?) c.2484_2487dup c.787-7747_787-7744dup c.2377_2380dup n.399-7747_399-7744dup n.402-5328_402-5325dup n.1643_1646dup n.1940_1943dup n.416-26965_416-26962dup c.1474_1477dup (p.Pro493GlnfsTer?) c.2179_2182dup (p.Pro728GlnfsTer?) c.1756_1759dup (p.Pro587GlnfsTer?) c.1489_1492dup (p.Pro498GlnfsTer?) c.2419_2422dup (p.Pro808GlnfsTer?) c.2368_2371dup (p.Pro791GlnfsTer?) c.2287_2290dup (p.Pro764GlnfsTer?) c.1501_1504dup (p.Pro502GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.47073882A>C | CA346718135 | STPG4,TTC7A | n.4369A>C n.2542A>C c.2536A>C (p.Ser846Arg) n.1134A>C n.1327A>C n.1237A>C n.1209A>C c.2608A>C (p.Ser870Arg) c.2434A>C (p.Ser812Arg) c.2484A>C c.787-7745T>G c.2377A>C n.399-7745T>G n.402-5326T>G n.1643A>C n.1940A>C n.416-26963T>G c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.2179A>C (p.Ser727Arg) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1489A>C (p.Ser497Arg) c.2419A>C (p.Ser807Arg) c.2368A>C (p.Ser790Arg) c.2287A>C (p.Ser763Arg) c.1501A>C (p.Ser501Arg) | |
2 | g.47073882A>G | CA346718136 | STPG4,TTC7A | n.4369A>G n.2542A>G c.2536A>G (p.Ser846Gly) n.1134A>G n.1327A>G n.1237A>G n.1209A>G c.2608A>G (p.Ser870Gly) c.2434A>G (p.Ser812Gly) c.2484A>G c.787-7745T>C c.2377A>G n.399-7745T>C n.402-5326T>C n.1643A>G n.1940A>G n.416-26963T>C c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.2179A>G (p.Ser727Gly) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1489A>G (p.Ser497Gly) c.2419A>G (p.Ser807Gly) c.2368A>G (p.Ser790Gly) c.2287A>G (p.Ser763Gly) c.1501A>G (p.Ser501Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.47073882A>T | CA346718137 | STPG4,TTC7A | n.4369A>T n.2542A>T c.2536A>T (p.Ser846Cys) n.1134A>T n.1327A>T n.1237A>T n.1209A>T c.2608A>T (p.Ser870Cys) c.2434A>T (p.Ser812Cys) c.2484A>T c.787-7745T>A c.2377A>T n.399-7745T>A n.402-5326T>A n.1643A>T n.1940A>T n.416-26963T>A c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.2179A>T (p.Ser727Cys) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1489A>T (p.Ser497Cys) c.2419A>T (p.Ser807Cys) c.2368A>T (p.Ser790Cys) c.2287A>T (p.Ser763Cys) c.1501A>T (p.Ser501Cys) | |
2 | g.47073883G>A | CA346718138 | STPG4,TTC7A | n.4370G>A n.2543G>A c.2537G>A (p.Ser846Asn) n.1135G>A n.1328G>A n.1238G>A n.1210G>A c.2609G>A (p.Ser870Asn) c.2435G>A (p.Ser812Asn) c.2485G>A c.787-7746C>T c.2378G>A n.399-7746C>T n.402-5327C>T n.1644G>A n.1941G>A n.416-26964C>T c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.2180G>A (p.Ser727Asn) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1490G>A (p.Ser497Asn) c.2420G>A (p.Ser807Asn) c.2369G>A (p.Ser790Asn) c.2288G>A (p.Ser763Asn) c.1502G>A (p.Ser501Asn) | |
2 | g.47073883G>C | CA346718139 | STPG4,TTC7A | n.4370G>C n.2543G>C c.2537G>C (p.Ser846Thr) n.1135G>C n.1328G>C n.1238G>C n.1210G>C c.2609G>C (p.Ser870Thr) c.2435G>C (p.Ser812Thr) c.2485G>C c.787-7746C>G c.2378G>C n.399-7746C>G n.402-5327C>G n.1644G>C n.1941G>C n.416-26964C>G c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.2180G>C (p.Ser727Thr) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1490G>C (p.Ser497Thr) c.2420G>C (p.Ser807Thr) c.2369G>C (p.Ser790Thr) c.2288G>C (p.Ser763Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) | |
2 | g.47073883G>T | CA346718140 | STPG4,TTC7A | n.4370G>T n.2543G>T c.2537G>T (p.Ser846Ile) n.1135G>T n.1328G>T n.1238G>T n.1210G>T c.2609G>T (p.Ser870Ile) c.2435G>T (p.Ser812Ile) c.2485G>T c.787-7746C>A c.2378G>T n.399-7746C>A n.402-5327C>A n.1644G>T n.1941G>T n.416-26964C>A c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.2180G>T (p.Ser727Ile) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1490G>T (p.Ser497Ile) c.2420G>T (p.Ser807Ile) c.2369G>T (p.Ser790Ile) c.2288G>T (p.Ser763Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.47073884C>A | CA346718142 | STPG4,TTC7A | n.4371C>A n.2544C>A c.2538C>A (p.Ser846Arg) n.1136C>A n.1329C>A n.1239C>A n.1211C>A c.2610C>A (p.Ser870Arg) c.2436C>A (p.Ser812Arg) c.2486C>A c.787-7747G>T c.2379C>A n.399-7747G>T n.402-5328G>T n.1645C>A n.1942C>A n.416-26965G>T c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.2181C>A (p.Ser727Arg) c.1758C>A (p.Ser586Arg) c.1491C>A (p.Ser497Arg) c.2421C>A (p.Ser807Arg) c.2370C>A (p.Ser790Arg) c.2289C>A (p.Ser763Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) | |
2 | g.47073884C>G | CA346718144 | STPG4,TTC7A | n.4371C>G n.2544C>G c.2538C>G (p.Ser846Arg) n.1136C>G n.1329C>G n.1239C>G n.1211C>G c.2610C>G (p.Ser870Arg) c.2436C>G (p.Ser812Arg) c.2486C>G c.787-7747G>C c.2379C>G n.399-7747G>C n.402-5328G>C n.1645C>G n.1942C>G n.416-26965G>C c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.2181C>G (p.Ser727Arg) c.1758C>G (p.Ser586Arg) c.1491C>G (p.Ser497Arg) c.2421C>G (p.Ser807Arg) c.2370C>G (p.Ser790Arg) c.2289C>G (p.Ser763Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) | |
2 | g.47073884C>T | CA426118713 | STPG4,TTC7A | n.4371C>T n.2544C>T c.2538C>T (p.Ser846=) n.1136C>T n.1329C>T n.1239C>T n.1211C>T c.2610C>T (p.Ser870=) c.2436C>T (p.Ser812=) c.2486C>T c.787-7747G>A c.2379C>T n.399-7747G>A n.402-5328G>A n.1645C>T n.1942C>T n.416-26965G>A c.1476C>T (p.Ser492=) c.2181C>T (p.Ser727=) c.1758C>T (p.Ser586=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.2421C>T (p.Ser807=) c.2370C>T (p.Ser790=) c.2289C>T (p.Ser763=) c.1503C>T (p.Ser501=) | |
2 | g.47073885C>A | CA346718146 | STPG4,TTC7A | n.4372C>A n.2545C>A c.2539C>A (p.Pro847Thr) n.1137C>A n.1330C>A n.1240C>A n.1212C>A c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.2437C>A (p.Pro813Thr) c.2487C>A c.787-7748G>T c.2380C>A n.399-7748G>T n.402-5329G>T n.1646C>A n.1943C>A n.416-26966G>T c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.2422C>A (p.Pro808Thr) c.2371C>A (p.Pro791Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47073885C= | CA2495644026 | STPG4,TTC7A | n.4372C= n.2545C= c.2539C= (p.Pro847=) n.1137C= n.1330C= n.1240C= n.1212C= c.2611C= (p.Pro871=) c.2437C= (p.Pro813=) c.2487C= c.787-7748G= c.2380C= n.399-7748G= n.402-5329G= n.1646C= n.1943C= n.416-26966G= c.1477C= (p.Pro493=) c.2182C= (p.Pro728=) c.1759C= (p.Pro587=) c.1492C= (p.Pro498=) c.2422C= (p.Pro808=) c.2371C= (p.Pro791=) c.2290C= (p.Pro764=) c.1504C= (p.Pro502=) | |
2 | g.47073885C>G | CA346718149 | STPG4,TTC7A | n.4372C>G n.2545C>G c.2539C>G (p.Pro847Ala) n.1137C>G n.1330C>G n.1240C>G n.1212C>G c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.2437C>G (p.Pro813Ala) c.2487C>G c.787-7748G>C c.2380C>G n.399-7748G>C n.402-5329G>C n.1646C>G n.1943C>G n.416-26966G>C c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.2422C>G (p.Pro808Ala) c.2371C>G (p.Pro791Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) | dbSNP |
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2 | g.47073886C>A | CA346718154 | STPG4,TTC7A | n.4373C>A n.2546C>A c.2540C>A (p.Pro847His) n.1138C>A n.1331C>A n.1241C>A n.1213C>A c.2612C>A (p.Pro871His) c.2438C>A (p.Pro813His) c.2488C>A c.787-7749G>T c.2381C>A n.399-7749G>T n.402-5330G>T n.1647C>A n.1944C>A n.416-26967G>T c.1478C>A (p.Pro493His) c.2183C>A (p.Pro728His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.1493C>A (p.Pro498His) c.2423C>A (p.Pro808His) c.2372C>A (p.Pro791His) c.2291C>A (p.Pro764His) c.1505C>A (p.Pro502His) | |
2 | g.47073886C= | CA2495644027 | STPG4,TTC7A | n.4373C= n.2546C= c.2540C= (p.Pro847=) n.1138C= n.1331C= n.1241C= n.1213C= c.2612C= (p.Pro871=) c.2438C= (p.Pro813=) c.2488C= c.787-7749G= c.2381C= n.399-7749G= n.402-5330G= n.1647C= n.1944C= n.416-26967G= c.1478C= (p.Pro493=) c.2183C= (p.Pro728=) c.1760C= (p.Pro587=) c.1493C= (p.Pro498=) c.2423C= (p.Pro808=) c.2372C= (p.Pro791=) c.2291C= (p.Pro764=) c.1505C= (p.Pro502=) | |
2 | g.47073886C>G | CA346718156 | STPG4,TTC7A | n.4373C>G n.2546C>G c.2540C>G (p.Pro847Arg) n.1138C>G n.1331C>G n.1241C>G n.1213C>G c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.2438C>G (p.Pro813Arg) c.2488C>G c.787-7749G>C c.2381C>G n.399-7749G>C n.402-5330G>C n.1647C>G n.1944C>G n.416-26967G>C c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.2423C>G (p.Pro808Arg) c.2372C>G (p.Pro791Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073886C>T | CA346718158 | STPG4,TTC7A | n.4373C>T n.2546C>T c.2540C>T (p.Pro847Leu) n.1138C>T n.1331C>T n.1241C>T n.1213C>T c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.2438C>T (p.Pro813Leu) c.2488C>T c.787-7749G>A c.2381C>T n.399-7749G>A n.402-5330G>A n.1647C>T n.1944C>T n.416-26967G>A c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.2423C>T (p.Pro808Leu) c.2372C>T (p.Pro791Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.47073887T>A | CA426118714 | STPG4,TTC7A | n.4374T>A n.2547T>A c.2541T>A (p.Pro847=) n.1139T>A n.1332T>A n.1242T>A n.1214T>A c.2613T>A (p.Pro871=) c.2439T>A (p.Pro813=) c.2489T>A c.787-7750A>T c.2382T>A n.399-7750A>T n.402-5331A>T n.1648T>A n.1945T>A n.416-26968A>T c.1479T>A (p.Pro493=) c.2184T>A (p.Pro728=) c.1761T>A (p.Pro587=) c.1494T>A (p.Pro498=) c.2424T>A (p.Pro808=) c.2373T>A (p.Pro791=) c.2292T>A (p.Pro764=) c.1506T>A (p.Pro502=) | gnomAD v4 |
2 | g.47073887T>C | CA426118715 | STPG4,TTC7A | n.4374T>C n.2547T>C c.2541T>C (p.Pro847=) n.1139T>C n.1332T>C n.1242T>C n.1214T>C c.2613T>C (p.Pro871=) c.2439T>C (p.Pro813=) c.2489T>C c.787-7750A>G c.2382T>C n.399-7750A>G n.402-5331A>G n.1648T>C n.1945T>C n.416-26968A>G c.1479T>C (p.Pro493=) c.2184T>C (p.Pro728=) c.1761T>C (p.Pro587=) c.1494T>C (p.Pro498=) c.2424T>C (p.Pro808=) c.2373T>C (p.Pro791=) c.2292T>C (p.Pro764=) c.1506T>C (p.Pro502=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.47073887T= | CA2495644028 | STPG4,TTC7A | n.4374T= n.2547T= c.2541T= (p.Pro847=) n.1139T= n.1332T= n.1242T= n.1214T= c.2613T= (p.Pro871=) c.2439T= (p.Pro813=) c.2489T= c.787-7750A= c.2382T= n.399-7750A= n.402-5331A= n.1648T= n.1945T= n.416-26968A= c.1479T= (p.Pro493=) c.2184T= (p.Pro728=) c.1761T= (p.Pro587=) c.1494T= (p.Pro498=) c.2424T= (p.Pro808=) c.2373T= (p.Pro791=) c.2292T= (p.Pro764=) c.1506T= (p.Pro502=) | |
2 | g.47073888G>A | CA346718161 | STPG4,TTC7A | n.4375G>A n.2548G>A c.2542G>A (p.Val848Ile) n.1140G>A n.1333G>A n.1243G>A n.1215G>A c.2614G>A (p.Val872Ile) c.2440G>A (p.Val814Ile) c.2490G>A c.787-7751C>T c.2383G>A n.399-7751C>T n.402-5332C>T n.1649G>A n.1946G>A n.416-26969C>T c.1480G>A (p.Val494Ile) c.2185G>A (p.Val729Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.2425G>A (p.Val809Ile) c.2374G>A (p.Val792Ile) c.2293G>A (p.Val765Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.47073888G>C | CA346718164 | STPG4,TTC7A | n.4375G>C n.2548G>C c.2542G>C (p.Val848Leu) n.1140G>C n.1333G>C n.1243G>C n.1215G>C c.2614G>C (p.Val872Leu) c.2440G>C (p.Val814Leu) c.2490G>C c.787-7751C>G c.2383G>C n.399-7751C>G n.402-5332C>G n.1649G>C n.1946G>C n.416-26969C>G c.1480G>C (p.Val494Leu) c.2185G>C (p.Val729Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.2425G>C (p.Val809Leu) c.2374G>C (p.Val792Leu) c.2293G>C (p.Val765Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) | |
2 | g.47073888G>T | CA346718165 | STPG4,TTC7A | n.4375G>T n.2548G>T c.2542G>T (p.Val848Leu) n.1140G>T n.1333G>T n.1243G>T n.1215G>T c.2614G>T (p.Val872Leu) c.2440G>T (p.Val814Leu) c.2490G>T c.787-7751C>A c.2383G>T n.399-7751C>A n.402-5332C>A n.1649G>T n.1946G>T n.416-26969C>A c.1480G>T (p.Val494Leu) c.2185G>T (p.Val729Leu) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.2425G>T (p.Val809Leu) c.2374G>T (p.Val792Leu) c.2293G>T (p.Val765Leu) c.1507G>T (p.Val503Leu) | |
2 | g.47073889T>A | CA346718169 | STPG4,TTC7A | n.4376T>A n.2549T>A c.2543T>A (p.Val848Glu) n.1141T>A n.1334T>A n.1244T>A n.1216T>A c.2615T>A (p.Val872Glu) c.2441T>A (p.Val814Glu) c.2491T>A c.787-7752A>T c.2384T>A n.399-7752A>T n.402-5333A>T n.1650T>A n.1947T>A n.416-26970A>T c.1481T>A (p.Val494Glu) c.2186T>A (p.Val729Glu) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.2426T>A (p.Val809Glu) c.2375T>A (p.Val792Glu) c.2294T>A (p.Val765Glu) c.1508T>A (p.Val503Glu) | |
2 | g.47073889T>C | CA346718170 | STPG4,TTC7A | n.4376T>C n.2549T>C c.2543T>C (p.Val848Ala) n.1141T>C n.1334T>C n.1244T>C n.1216T>C c.2615T>C (p.Val872Ala) c.2441T>C (p.Val814Ala) c.2491T>C c.787-7752A>G c.2384T>C n.399-7752A>G n.402-5333A>G n.1650T>C n.1947T>C n.416-26970A>G c.1481T>C (p.Val494Ala) c.2186T>C (p.Val729Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.2426T>C (p.Val809Ala) c.2375T>C (p.Val792Ala) c.2294T>C (p.Val765Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.47073889T>G | CA346718172 | STPG4,TTC7A | n.4376T>G n.2549T>G c.2543T>G (p.Val848Gly) n.1141T>G n.1334T>G n.1244T>G n.1216T>G c.2615T>G (p.Val872Gly) c.2441T>G (p.Val814Gly) c.2491T>G c.787-7752A>C c.2384T>G n.399-7752A>C n.402-5333A>C n.1650T>G n.1947T>G n.416-26970A>C c.1481T>G (p.Val494Gly) c.2186T>G (p.Val729Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.2426T>G (p.Val809Gly) c.2375T>G (p.Val792Gly) c.2294T>G (p.Val765Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) | |
2 | g.47073890A= | CA2495644029 | STPG4,TTC7A | n.4377A= n.2550A= c.2544A= (p.Val848=) n.1142A= n.1335A= n.1245A= n.1217A= c.2616A= (p.Val872=) c.2442A= (p.Val814=) c.2492A= c.787-7753T= c.2385A= n.399-7753T= n.402-5334T= n.1651A= n.1948A= n.416-26971T= c.1482A= (p.Val494=) c.2187A= (p.Val729=) c.1764A= (p.Val588=) c.1497A= (p.Val499=) c.2427A= (p.Val809=) c.2376A= (p.Val792=) c.2295A= (p.Val765=) c.1509A= (p.Val503=) | |
2 | g.47073890A>C | CA426118717 | STPG4,TTC7A | n.4377A>C n.2550A>C c.2544A>C (p.Val848=) n.1142A>C n.1335A>C n.1245A>C n.1217A>C c.2616A>C (p.Val872=) c.2442A>C (p.Val814=) c.2492A>C c.787-7753T>G c.2385A>C n.399-7753T>G n.402-5334T>G n.1651A>C n.1948A>C n.416-26971T>G c.1482A>C (p.Val494=) c.2187A>C (p.Val729=) c.1764A>C (p.Val588=) c.1497A>C (p.Val499=) c.2427A>C (p.Val809=) c.2376A>C (p.Val792=) c.2295A>C (p.Val765=) c.1509A>C (p.Val503=) | |
2 | g.47073890A>G | CA1648190 | STPG4,TTC7A | n.4377A>G n.2550A>G c.2544A>G (p.Val848=) n.1142A>G n.1335A>G n.1245A>G n.1217A>G c.2616A>G (p.Val872=) c.2442A>G (p.Val814=) c.2492A>G c.787-7753T>C c.2385A>G n.399-7753T>C n.402-5334T>C n.1651A>G n.1948A>G n.416-26971T>C c.1482A>G (p.Val494=) c.2187A>G (p.Val729=) c.1764A>G (p.Val588=) c.1497A>G (p.Val499=) c.2427A>G (p.Val809=) c.2376A>G (p.Val792=) c.2295A>G (p.Val765=) c.1509A>G (p.Val503=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073890A>T | CA426118718 | STPG4,TTC7A | n.4377A>T n.2550A>T c.2544A>T (p.Val848=) n.1142A>T n.1335A>T n.1245A>T n.1217A>T c.2616A>T (p.Val872=) c.2442A>T (p.Val814=) c.2492A>T c.787-7753T>A c.2385A>T n.399-7753T>A n.402-5334T>A n.1651A>T n.1948A>T n.416-26971T>A c.1482A>T (p.Val494=) c.2187A>T (p.Val729=) c.1764A>T (p.Val588=) c.1497A>T (p.Val499=) c.2427A>T (p.Val809=) c.2376A>T (p.Val792=) c.2295A>T (p.Val765=) c.1509A>T (p.Val503=) | |
2 | g.47073891C>A | CA346718179 | STPG4,TTC7A | n.4378C>A n.2551C>A c.2545C>A (p.Leu849Met) n.1143C>A n.1336C>A n.1246C>A n.1218C>A c.2617C>A (p.Leu873Met) c.2443C>A (p.Leu815Met) c.2493C>A c.787-7754G>T c.2386C>A n.399-7754G>T n.402-5335G>T n.1652C>A n.1949C>A n.416-26972G>T c.1483C>A (p.Leu495Met) c.2188C>A (p.Leu730Met) c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1498C>A (p.Leu500Met) c.2428C>A (p.Leu810Met) c.2377C>A (p.Leu793Met) c.2296C>A (p.Leu766Met) c.1510C>A (p.Leu504Met) | dbSNP |
2 | g.47073891C= | CA2495644030 | STPG4,TTC7A | n.4378C= n.2551C= c.2545C= (p.Leu849=) n.1143C= n.1336C= n.1246C= n.1218C= c.2617C= (p.Leu873=) c.2443C= (p.Leu815=) c.2493C= c.787-7754G= c.2386C= n.399-7754G= n.402-5335G= n.1652C= n.1949C= n.416-26972G= c.1483C= (p.Leu495=) c.2188C= (p.Leu730=) c.1765C= (p.Leu589=) c.1498C= (p.Leu500=) c.2428C= (p.Leu810=) c.2377C= (p.Leu793=) c.2296C= (p.Leu766=) c.1510C= (p.Leu504=) | |
2 | g.47073891C>G | CA346718176 | STPG4,TTC7A | n.4378C>G n.2551C>G c.2545C>G (p.Leu849Val) n.1143C>G n.1336C>G n.1246C>G n.1218C>G c.2617C>G (p.Leu873Val) c.2443C>G (p.Leu815Val) c.2493C>G c.787-7754G>C c.2386C>G n.399-7754G>C n.402-5335G>C n.1652C>G n.1949C>G n.416-26972G>C c.1483C>G (p.Leu495Val) c.2188C>G (p.Leu730Val) c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.2377C>G (p.Leu793Val) c.2296C>G (p.Leu766Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) | |
2 | g.47073891C>T | CA1648191 | STPG4,TTC7A | n.4378C>T n.2551C>T c.2545C>T (p.Leu849=) n.1143C>T n.1336C>T n.1246C>T n.1218C>T c.2617C>T (p.Leu873=) c.2443C>T (p.Leu815=) c.2493C>T c.787-7754G>A c.2386C>T n.399-7754G>A n.402-5335G>A n.1652C>T n.1949C>T n.416-26972G>A c.1483C>T (p.Leu495=) c.2188C>T (p.Leu730=) c.1765C>T (p.Leu589=) c.1498C>T (p.Leu500=) c.2428C>T (p.Leu810=) c.2377C>T (p.Leu793=) c.2296C>T (p.Leu766=) c.1510C>T (p.Leu504=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073892T>A | CA346718185 | STPG4,TTC7A | n.4379T>A n.2552T>A c.2546T>A (p.Leu849Gln) n.1144T>A n.1337T>A n.1247T>A n.1219T>A c.2618T>A (p.Leu873Gln) c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.2494T>A c.787-7755A>T c.2387T>A n.399-7755A>T n.402-5336A>T n.1653T>A n.1950T>A n.416-26973A>T c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1499T>A (p.Leu500Gln) c.2429T>A (p.Leu810Gln) c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) | |
2 | g.47073892T>C | CA346718187 | STPG4,TTC7A | n.4379T>C n.2552T>C c.2546T>C (p.Leu849Pro) n.1144T>C n.1337T>C n.1247T>C n.1219T>C c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.2494T>C c.787-7755A>G c.2387T>C n.399-7755A>G n.402-5336A>G n.1653T>C n.1950T>C n.416-26973A>G c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073892T>G | CA346718189 | STPG4,TTC7A | n.4379T>G n.2552T>G c.2546T>G (p.Leu849Arg) n.1144T>G n.1337T>G n.1247T>G n.1219T>G c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.2494T>G c.787-7755A>C c.2387T>G n.399-7755A>C n.402-5336A>C n.1653T>G n.1950T>G n.416-26973A>C c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) | |
2 | g.47073892T= | CA2495644031 | STPG4,TTC7A | n.4379T= n.2552T= c.2546T= (p.Leu849=) n.1144T= n.1337T= n.1247T= n.1219T= c.2618T= (p.Leu873=) c.2444T= (p.Leu815=) c.2494T= c.787-7755A= c.2387T= n.399-7755A= n.402-5336A= n.1653T= n.1950T= n.416-26973A= c.1484T= (p.Leu495=) c.2189T= (p.Leu730=) c.1766T= (p.Leu589=) c.1499T= (p.Leu500=) c.2429T= (p.Leu810=) c.2378T= (p.Leu793=) c.2297T= (p.Leu766=) c.1511T= (p.Leu504=) | |
2 | g.47073893G>A | CA1648192 | STPG4,TTC7A | n.4380G>A n.2553G>A c.2547G>A (p.Leu849=) n.1145G>A n.1338G>A n.1248G>A n.1220G>A c.2619G>A (p.Leu873=) c.2445G>A (p.Leu815=) c.2495G>A c.787-7756C>T c.2388G>A n.399-7756C>T n.402-5337C>T n.1654G>A n.1951G>A n.416-26974C>T c.1485G>A (p.Leu495=) c.2190G>A (p.Leu730=) c.1767G>A (p.Leu589=) c.1500G>A (p.Leu500=) c.2430G>A (p.Leu810=) c.2379G>A (p.Leu793=) c.2298G>A (p.Leu766=) c.1512G>A (p.Leu504=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073893G>C | CA426118719 | STPG4,TTC7A | n.4380G>C n.2553G>C c.2547G>C (p.Leu849=) n.1145G>C n.1338G>C n.1248G>C n.1220G>C c.2619G>C (p.Leu873=) c.2445G>C (p.Leu815=) c.2495G>C c.787-7756C>G c.2388G>C n.399-7756C>G n.402-5337C>G n.1654G>C n.1951G>C n.416-26974C>G c.1485G>C (p.Leu495=) c.2190G>C (p.Leu730=) c.1767G>C (p.Leu589=) c.1500G>C (p.Leu500=) c.2430G>C (p.Leu810=) c.2379G>C (p.Leu793=) c.2298G>C (p.Leu766=) c.1512G>C (p.Leu504=) | |
2 | g.47073893G= | CA2495644032 | STPG4,TTC7A | n.4380G= n.2553G= c.2547G= (p.Leu849=) n.1145G= n.1338G= n.1248G= n.1220G= c.2619G= (p.Leu873=) c.2445G= (p.Leu815=) c.2495G= c.787-7756C= c.2388G= n.399-7756C= n.402-5337C= n.1654G= n.1951G= n.416-26974C= c.1485G= (p.Leu495=) c.2190G= (p.Leu730=) c.1767G= (p.Leu589=) c.1500G= (p.Leu500=) c.2430G= (p.Leu810=) c.2379G= (p.Leu793=) c.2298G= (p.Leu766=) c.1512G= (p.Leu504=) | |
2 | g.47073893G>T | CA426118720 | STPG4,TTC7A | n.4380G>T n.2553G>T c.2547G>T (p.Leu849=) n.1145G>T n.1338G>T n.1248G>T n.1220G>T c.2619G>T (p.Leu873=) c.2445G>T (p.Leu815=) c.2495G>T c.787-7756C>A c.2388G>T n.399-7756C>A n.402-5337C>A n.1654G>T n.1951G>T n.416-26974C>A c.1485G>T (p.Leu495=) c.2190G>T (p.Leu730=) c.1767G>T (p.Leu589=) c.1500G>T (p.Leu500=) c.2430G>T (p.Leu810=) c.2379G>T (p.Leu793=) c.2298G>T (p.Leu766=) c.1512G>T (p.Leu504=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073894C>A | CA346718192 | STPG4,TTC7A | n.4381C>A n.2554C>A c.2548C>A (p.Pro850Thr) n.1146C>A n.1339C>A n.1249C>A n.1221C>A c.2620C>A (p.Pro874Thr) c.2446C>A (p.Pro816Thr) c.2496C>A c.787-7757G>T c.2389C>A n.399-7757G>T n.402-5338G>T n.1655C>A n.1952C>A n.416-26975G>T c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.2431C>A (p.Pro811Thr) c.2380C>A (p.Pro794Thr) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) | |
2 | g.47073894C= | CA2495644033 | STPG4,TTC7A | n.4381C= n.2554C= c.2548C= (p.Pro850=) n.1146C= n.1339C= n.1249C= n.1221C= c.2620C= (p.Pro874=) c.2446C= (p.Pro816=) c.2496C= c.787-7757G= c.2389C= n.399-7757G= n.402-5338G= n.1655C= n.1952C= n.416-26975G= c.1486C= (p.Pro496=) c.2191C= (p.Pro731=) c.1768C= (p.Pro590=) c.1501C= (p.Pro501=) c.2431C= (p.Pro811=) c.2380C= (p.Pro794=) c.2299C= (p.Pro767=) c.1513C= (p.Pro505=) | |
2 | g.47073894C>G | CA46634979 | STPG4,TTC7A | n.4381C>G n.2554C>G c.2548C>G (p.Pro850Ala) n.1146C>G n.1339C>G n.1249C>G n.1221C>G c.2620C>G (p.Pro874Ala) c.2446C>G (p.Pro816Ala) c.2496C>G c.787-7757G>C c.2389C>G n.399-7757G>C n.402-5338G>C n.1655C>G n.1952C>G n.416-26975G>C c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.2431C>G (p.Pro811Ala) c.2380C>G (p.Pro794Ala) c.2299C>G (p.Pro767Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073894C>T | CA346718196 | STPG4,TTC7A | n.4381C>T n.2554C>T c.2548C>T (p.Pro850Ser) n.1146C>T n.1339C>T n.1249C>T n.1221C>T c.2620C>T (p.Pro874Ser) c.2446C>T (p.Pro816Ser) c.2496C>T c.787-7757G>A c.2389C>T n.399-7757G>A n.402-5338G>A n.1655C>T n.1952C>T n.416-26975G>A c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.2380C>T (p.Pro794Ser) c.2299C>T (p.Pro767Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.47073895C>A | CA346718198 | STPG4,TTC7A | n.4382C>A n.2555C>A c.2549C>A (p.Pro850His) n.1147C>A n.1340C>A n.1250C>A n.1222C>A c.2621C>A (p.Pro874His) c.2447C>A (p.Pro816His) c.2497C>A c.787-7758G>T c.2390C>A n.399-7758G>T n.402-5339G>T n.1656C>A n.1953C>A n.416-26976G>T c.1487C>A (p.Pro496His) c.2192C>A (p.Pro731His) c.1769C>A (p.Pro590His) c.1502C>A (p.Pro501His) c.2432C>A (p.Pro811His) c.2381C>A (p.Pro794His) c.2300C>A (p.Pro767His) c.1514C>A (p.Pro505His) | |
2 | g.47073895C= | CA2495644035 | STPG4,TTC7A | n.4382C= n.2555C= c.2549C= (p.Pro850=) n.1147C= n.1340C= n.1250C= n.1222C= c.2621C= (p.Pro874=) c.2447C= (p.Pro816=) c.2497C= c.787-7758G= c.2390C= n.399-7758G= n.402-5339G= n.1656C= n.1953C= n.416-26976G= c.1487C= (p.Pro496=) c.2192C= (p.Pro731=) c.1769C= (p.Pro590=) c.1502C= (p.Pro501=) c.2432C= (p.Pro811=) c.2381C= (p.Pro794=) c.2300C= (p.Pro767=) c.1514C= (p.Pro505=) | |
2 | g.47073895C>G | CA346718199 | STPG4,TTC7A | n.4382C>G n.2555C>G c.2549C>G (p.Pro850Arg) n.1147C>G n.1340C>G n.1250C>G n.1222C>G c.2621C>G (p.Pro874Arg) c.2447C>G (p.Pro816Arg) c.2497C>G c.787-7758G>C c.2390C>G n.399-7758G>C n.402-5339G>C n.1656C>G n.1953C>G n.416-26976G>C c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.2381C>G (p.Pro794Arg) c.2300C>G (p.Pro767Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47073895C>T | CA346718201 | STPG4,TTC7A | n.4382C>T n.2555C>T c.2549C>T (p.Pro850Leu) n.1147C>T n.1340C>T n.1250C>T n.1222C>T c.2621C>T (p.Pro874Leu) c.2447C>T (p.Pro816Leu) c.2497C>T c.787-7758G>A c.2390C>T n.399-7758G>A n.402-5339G>A n.1656C>T n.1953C>T n.416-26976G>A c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.2381C>T (p.Pro794Leu) c.2300C>T (p.Pro767Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073895_47073898delinsCCTT | CA2495644034 | STPG4,TTC7A | n.4382_4385delinsCCTT n.2555_2558delinsCCTT c.2549_2552delinsCCTT (p.Pro850=) n.1147_1150delinsCCTT n.1340_1343delinsCCTT n.1250_1253delinsCCTT n.1222_1225delinsCCTT c.2621_2624delinsCCTT (p.Pro874=) c.2447_2450delinsCCTT (p.Pro816=) c.2497_2500delinsCCTT c.787-7761_787-7758delinsAAGG c.2390_2393delinsCCTT n.399-7761_399-7758delinsAAGG n.402-5342_402-5339delinsAAGG n.1656_1659delinsCCTT n.1953_1956delinsCCTT n.416-26979_416-26976delinsAAGG c.1487_1490delinsCCTT (p.Pro496=) c.2192_2195delinsCCTT (p.Pro731=) c.1769_1772delinsCCTT (p.Pro590=) c.1502_1505delinsCCTT (p.Pro501=) c.2432_2435delinsCCTT (p.Pro811=) c.2381_2384delinsCCTT (p.Pro794=) c.2300_2303delinsCCTT (p.Pro767=) c.1514_1517delinsCCTT (p.Pro505=) | |
2 | g.47073896C>A | CA1648194 | STPG4,TTC7A | n.4383C>A n.2556C>A c.2550C>A (p.Pro850=) n.1148C>A n.1341C>A n.1251C>A n.1223C>A c.2622C>A (p.Pro874=) c.2448C>A (p.Pro816=) c.2498C>A c.787-7759G>T c.2391C>A n.399-7759G>T n.402-5340G>T n.1657C>A n.1954C>A n.416-26977G>T c.1488C>A (p.Pro496=) c.2193C>A (p.Pro731=) c.1770C>A (p.Pro590=) c.1503C>A (p.Pro501=) c.2433C>A (p.Pro811=) c.2382C>A (p.Pro794=) c.2301C>A (p.Pro767=) c.1515C>A (p.Pro505=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073896C= | CA2495644036 | STPG4,TTC7A | n.4383C= n.2556C= c.2550C= (p.Pro850=) n.1148C= n.1341C= n.1251C= n.1223C= c.2622C= (p.Pro874=) c.2448C= (p.Pro816=) c.2498C= c.787-7759G= c.2391C= n.399-7759G= n.402-5340G= n.1657C= n.1954C= n.416-26977G= c.1488C= (p.Pro496=) c.2193C= (p.Pro731=) c.1770C= (p.Pro590=) c.1503C= (p.Pro501=) c.2433C= (p.Pro811=) c.2382C= (p.Pro794=) c.2301C= (p.Pro767=) c.1515C= (p.Pro505=) | |
2 | g.47073896C>G | CA426118721 | STPG4,TTC7A | n.4383C>G n.2556C>G c.2550C>G (p.Pro850=) n.1148C>G n.1341C>G n.1251C>G n.1223C>G c.2622C>G (p.Pro874=) c.2448C>G (p.Pro816=) c.2498C>G c.787-7759G>C c.2391C>G n.399-7759G>C n.402-5340G>C n.1657C>G n.1954C>G n.416-26977G>C c.1488C>G (p.Pro496=) c.2193C>G (p.Pro731=) c.1770C>G (p.Pro590=) c.1503C>G (p.Pro501=) c.2433C>G (p.Pro811=) c.2382C>G (p.Pro794=) c.2301C>G (p.Pro767=) c.1515C>G (p.Pro505=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073896C>T | CA1648193 | STPG4,TTC7A | n.4383C>T n.2556C>T c.2550C>T (p.Pro850=) n.1148C>T n.1341C>T n.1251C>T n.1223C>T c.2622C>T (p.Pro874=) c.2448C>T (p.Pro816=) c.2498C>T c.787-7759G>A c.2391C>T n.399-7759G>A n.402-5340G>A n.1657C>T n.1954C>T n.416-26977G>A c.1488C>T (p.Pro496=) c.2193C>T (p.Pro731=) c.1770C>T (p.Pro590=) c.1503C>T (p.Pro501=) c.2433C>T (p.Pro811=) c.2382C>T (p.Pro794=) c.2301C>T (p.Pro767=) c.1515C>T (p.Pro505=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073898_47073900del | CA769427471 | STPG4,TTC7A | n.4385_4387del n.2558_2560del c.2552_2554del (p.Phe851del) n.1150_1152del n.1343_1345del n.1253_1255del n.1225_1227del c.2624_2626del (p.Phe875del) c.2450_2452del (p.Phe817del) c.2500_2502del c.787-7761_787-7759del c.2393_2395del n.399-7761_399-7759del n.402-5342_402-5340del n.1659_1661del n.1956_1958del n.416-26979_416-26977del c.1490_1492del (p.Phe497del) c.2195_2197del (p.Phe732del) c.1772_1774del (p.Phe591del) c.1505_1507del (p.Phe502del) c.2435_2437del (p.Phe812del) c.2384_2386del (p.Phe795del) c.2303_2305del (p.Phe768del) c.1517_1519del (p.Phe506del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073897T>A | CA346718213 | STPG4,TTC7A | n.4384T>A n.2557T>A c.2551T>A (p.Phe851Ile) n.1149T>A n.1342T>A n.1252T>A n.1224T>A c.2623T>A (p.Phe875Ile) c.2449T>A (p.Phe817Ile) c.2499T>A c.787-7760A>T c.2392T>A n.399-7760A>T n.402-5341A>T n.1658T>A n.1955T>A n.416-26978A>T c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.2194T>A (p.Phe732Ile) c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.2434T>A (p.Phe812Ile) c.2383T>A (p.Phe795Ile) c.2302T>A (p.Phe768Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) | |
2 | g.47073897T>C | CA346718210 | STPG4,TTC7A | n.4384T>C n.2557T>C c.2551T>C (p.Phe851Leu) n.1149T>C n.1342T>C n.1252T>C n.1224T>C c.2623T>C (p.Phe875Leu) c.2449T>C (p.Phe817Leu) c.2499T>C c.787-7760A>G c.2392T>C n.399-7760A>G n.402-5341A>G n.1658T>C n.1955T>C n.416-26978A>G c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.2194T>C (p.Phe732Leu) c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.2434T>C (p.Phe812Leu) c.2383T>C (p.Phe795Leu) c.2302T>C (p.Phe768Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) | |
2 | g.47073897T>G | CA346718207 | STPG4,TTC7A | n.4384T>G n.2557T>G c.2551T>G (p.Phe851Val) n.1149T>G n.1342T>G n.1252T>G n.1224T>G c.2623T>G (p.Phe875Val) c.2449T>G (p.Phe817Val) c.2499T>G c.787-7760A>C c.2392T>G n.399-7760A>C n.402-5341A>C n.1658T>G n.1955T>G n.416-26978A>C c.1489T>G (p.Phe497Val) c.2194T>G (p.Phe732Val) c.1771T>G (p.Phe591Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.2434T>G (p.Phe812Val) c.2383T>G (p.Phe795Val) c.2302T>G (p.Phe768Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) | |
2 | g.47073898T>A | CA346718215 | STPG4,TTC7A | n.4385T>A n.2558T>A c.2552T>A (p.Phe851Tyr) n.1150T>A n.1343T>A n.1253T>A n.1225T>A c.2624T>A (p.Phe875Tyr) c.2450T>A (p.Phe817Tyr) c.2500T>A c.787-7761A>T c.2393T>A n.399-7761A>T n.402-5342A>T n.1659T>A n.1956T>A n.416-26979A>T c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.2195T>A (p.Phe732Tyr) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.2435T>A (p.Phe812Tyr) c.2384T>A (p.Phe795Tyr) c.2303T>A (p.Phe768Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) | |
2 | g.47073898T>C | CA346718218 | STPG4,TTC7A | n.4385T>C n.2558T>C c.2552T>C (p.Phe851Ser) n.1150T>C n.1343T>C n.1253T>C n.1225T>C c.2624T>C (p.Phe875Ser) c.2450T>C (p.Phe817Ser) c.2500T>C c.787-7761A>G c.2393T>C n.399-7761A>G n.402-5342A>G n.1659T>C n.1956T>C n.416-26979A>G c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.2195T>C (p.Phe732Ser) c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.2435T>C (p.Phe812Ser) c.2384T>C (p.Phe795Ser) c.2303T>C (p.Phe768Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47073898T>G | CA346718220 | STPG4,TTC7A | n.4385T>G n.2558T>G c.2552T>G (p.Phe851Cys) n.1150T>G n.1343T>G n.1253T>G n.1225T>G c.2624T>G (p.Phe875Cys) c.2450T>G (p.Phe817Cys) c.2500T>G c.787-7761A>C c.2393T>G n.399-7761A>C n.402-5342A>C n.1659T>G n.1956T>G n.416-26979A>C c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.2195T>G (p.Phe732Cys) c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.2435T>G (p.Phe812Cys) c.2384T>G (p.Phe795Cys) c.2303T>G (p.Phe768Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) | |
2 | g.47073898T= | CA2495644037 | STPG4,TTC7A | n.4385T= n.2558T= c.2552T= (p.Phe851=) n.1150T= n.1343T= n.1253T= n.1225T= c.2624T= (p.Phe875=) c.2450T= (p.Phe817=) c.2500T= c.787-7761A= c.2393T= n.399-7761A= n.402-5342A= n.1659T= n.1956T= n.416-26979A= c.1490T= (p.Phe497=) c.2195T= (p.Phe732=) c.1772T= (p.Phe591=) c.1505T= (p.Phe502=) c.2435T= (p.Phe812=) c.2384T= (p.Phe795=) c.2303T= (p.Phe768=) c.1517T= (p.Phe506=) | |
2 | g.47073899C>A | CA346718224 | STPG4,TTC7A | n.4386C>A n.2559C>A c.2553C>A (p.Phe851Leu) n.1151C>A n.1344C>A n.1254C>A n.1226C>A c.2625C>A (p.Phe875Leu) c.2451C>A (p.Phe817Leu) c.2501C>A c.787-7762G>T c.2394C>A n.399-7762G>T n.402-5343G>T n.1660C>A n.1957C>A n.416-26980G>T c.1491C>A (p.Phe497Leu) c.2196C>A (p.Phe732Leu) c.1773C>A (p.Phe591Leu) c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.2436C>A (p.Phe812Leu) c.2385C>A (p.Phe795Leu) c.2304C>A (p.Phe768Leu) c.1518C>A (p.Phe506Leu) | |
2 | g.47073899C= | CA2495644038 | STPG4,TTC7A | n.4386C= n.2559C= c.2553C= (p.Phe851=) n.1151C= n.1344C= n.1254C= n.1226C= c.2625C= (p.Phe875=) c.2451C= (p.Phe817=) c.2501C= c.787-7762G= c.2394C= n.399-7762G= n.402-5343G= n.1660C= n.1957C= n.416-26980G= c.1491C= (p.Phe497=) c.2196C= (p.Phe732=) c.1773C= (p.Phe591=) c.1506C= (p.Phe502=) c.2436C= (p.Phe812=) c.2385C= (p.Phe795=) c.2304C= (p.Phe768=) c.1518C= (p.Phe506=) | |
2 | g.47073899C>G | CA346718227 | STPG4,TTC7A | n.4386C>G n.2559C>G c.2553C>G (p.Phe851Leu) n.1151C>G n.1344C>G n.1254C>G n.1226C>G c.2625C>G (p.Phe875Leu) c.2451C>G (p.Phe817Leu) c.2501C>G c.787-7762G>C c.2394C>G n.399-7762G>C n.402-5343G>C n.1660C>G n.1957C>G n.416-26980G>C c.1491C>G (p.Phe497Leu) c.2196C>G (p.Phe732Leu) c.1773C>G (p.Phe591Leu) c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.2436C>G (p.Phe812Leu) c.2385C>G (p.Phe795Leu) c.2304C>G (p.Phe768Leu) c.1518C>G (p.Phe506Leu) | |
2 | g.47073899C>T | CA1648195 | STPG4,TTC7A | n.4386C>T n.2559C>T c.2553C>T (p.Phe851=) n.1151C>T n.1344C>T n.1254C>T n.1226C>T c.2625C>T (p.Phe875=) c.2451C>T (p.Phe817=) c.2501C>T c.787-7762G>A c.2394C>T n.399-7762G>A n.402-5343G>A n.1660C>T n.1957C>T n.416-26980G>A c.1491C>T (p.Phe497=) c.2196C>T (p.Phe732=) c.1773C>T (p.Phe591=) c.1506C>T (p.Phe502=) c.2436C>T (p.Phe812=) c.2385C>T (p.Phe795=) c.2304C>T (p.Phe768=) c.1518C>T (p.Phe506=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073900_47073902del | CA2658930751 | STPG4,TTC7A | n.4387_4389del n.2560_2562del c.2554_2556del (p.Ser852del) n.1152_1154del n.1345_1347del n.1255_1257del n.1227_1229del c.2626_2628del (p.Ser876del) c.2452_2454del (p.Ser818del) c.2502_2504del c.787-7764_787-7762del c.2395_2397del n.399-7764_399-7762del n.402-5345_402-5343del n.1661_1663del n.1958_1960del n.416-26982_416-26980del c.1492_1494del (p.Ser498del) c.2197_2199del (p.Ser733del) c.1774_1776del (p.Ser592del) c.1507_1509del (p.Ser503del) c.2437_2439del (p.Ser813del) c.2386_2388del (p.Ser796del) c.2305_2307del (p.Ser769del) c.1519_1521del (p.Ser507del) | gnomAD v4 |
2 | g.47073900T>A | CA346718230 | STPG4,TTC7A | n.4387T>A n.2560T>A c.2554T>A (p.Ser852Thr) n.1152T>A n.1345T>A n.1255T>A n.1227T>A c.2626T>A (p.Ser876Thr) c.2452T>A (p.Ser818Thr) c.2502T>A c.787-7763A>T c.2395T>A n.399-7763A>T n.402-5344A>T n.1661T>A n.1958T>A n.416-26981A>T c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.2386T>A (p.Ser796Thr) c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) | |
2 | g.47073900T>C | CA346718232 | STPG4,TTC7A | n.4387T>C n.2560T>C c.2554T>C (p.Ser852Pro) n.1152T>C n.1345T>C n.1255T>C n.1227T>C c.2626T>C (p.Ser876Pro) c.2452T>C (p.Ser818Pro) c.2502T>C c.787-7763A>G c.2395T>C n.399-7763A>G n.402-5344A>G n.1661T>C n.1958T>C n.416-26981A>G c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.1774T>C (p.Ser592Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) | |
2 | g.47073900T>G | CA346718234 | STPG4,TTC7A | n.4387T>G n.2560T>G c.2554T>G (p.Ser852Ala) n.1152T>G n.1345T>G n.1255T>G n.1227T>G c.2626T>G (p.Ser876Ala) c.2452T>G (p.Ser818Ala) c.2502T>G c.787-7763A>C c.2395T>G n.399-7763A>C n.402-5344A>C n.1661T>G n.1958T>G n.416-26981A>C c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.1774T>G (p.Ser592Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.2386T>G (p.Ser796Ala) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) | |
2 | g.47073900T= | CA2495644039 | STPG4,TTC7A | n.4387T= n.2560T= c.2554T= (p.Ser852=) n.1152T= n.1345T= n.1255T= n.1227T= c.2626T= (p.Ser876=) c.2452T= (p.Ser818=) c.2502T= c.787-7763A= c.2395T= n.399-7763A= n.402-5344A= n.1661T= n.1958T= n.416-26981A= c.1492T= (p.Ser498=) c.2197T= (p.Ser733=) c.1774T= (p.Ser592=) c.1507T= (p.Ser503=) c.2437T= (p.Ser813=) c.2386T= (p.Ser796=) c.2305T= (p.Ser769=) c.1519T= (p.Ser507=) | |
2 | g.47073901C>A | CA346718236 | STPG4,TTC7A | n.4388C>A n.2561C>A c.2555C>A (p.Ser852Tyr) n.1153C>A n.1346C>A n.1256C>A n.1228C>A c.2627C>A (p.Ser876Tyr) c.2453C>A (p.Ser818Tyr) c.2503C>A c.787-7764G>T c.2396C>A n.399-7764G>T n.402-5345G>T n.1662C>A n.1959C>A n.416-26982G>T c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.2198C>A (p.Ser733Tyr) c.1775C>A (p.Ser592Tyr) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.2438C>A (p.Ser813Tyr) c.2387C>A (p.Ser796Tyr) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.47073901C= | CA2495644041 | STPG4,TTC7A | n.4388C= n.2561C= c.2555C= (p.Ser852=) n.1153C= n.1346C= n.1256C= n.1228C= c.2627C= (p.Ser876=) c.2453C= (p.Ser818=) c.2503C= c.787-7764G= c.2396C= n.399-7764G= n.402-5345G= n.1662C= n.1959C= n.416-26982G= c.1493C= (p.Ser498=) c.2198C= (p.Ser733=) c.1775C= (p.Ser592=) c.1508C= (p.Ser503=) c.2438C= (p.Ser813=) c.2387C= (p.Ser796=) c.2306C= (p.Ser769=) c.1520C= (p.Ser507=) | |
2 | g.47073901C>G | CA346718238 | STPG4,TTC7A | n.4388C>G n.2561C>G c.2555C>G (p.Ser852Cys) n.1153C>G n.1346C>G n.1256C>G n.1228C>G c.2627C>G (p.Ser876Cys) c.2453C>G (p.Ser818Cys) c.2503C>G c.787-7764G>C c.2396C>G n.399-7764G>C n.402-5345G>C n.1662C>G n.1959C>G n.416-26982G>C c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.2198C>G (p.Ser733Cys) c.1775C>G (p.Ser592Cys) c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.2438C>G (p.Ser813Cys) c.2387C>G (p.Ser796Cys) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) | |
2 | g.47073901C>T | CA46634986 | STPG4,TTC7A | n.4388C>T n.2561C>T c.2555C>T (p.Ser852Phe) n.1153C>T n.1346C>T n.1256C>T n.1228C>T c.2627C>T (p.Ser876Phe) c.2453C>T (p.Ser818Phe) c.2503C>T c.787-7764G>A c.2396C>T n.399-7764G>A n.402-5345G>A n.1662C>T n.1959C>T n.416-26982G>A c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.2198C>T (p.Ser733Phe) c.1775C>T (p.Ser592Phe) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.2438C>T (p.Ser813Phe) c.2387C>T (p.Ser796Phe) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073902dup | CA2495644040 | STPG4,TTC7A | n.4389dup n.2562dup c.2556dup (p.Ile853HisfsTer?) n.1154dup n.1347dup n.1257dup n.1229dup c.2628dup (p.Ile877HisfsTer?) c.2454dup (p.Ile819HisfsTer?) c.2504dup c.787-7764dup c.2397dup n.399-7764dup n.402-5345dup n.1663dup n.1960dup n.416-26982dup c.1494dup (p.Ile499HisfsTer?) c.2199dup (p.Ile734HisfsTer?) c.1776dup (p.Ile593HisfsTer?) c.1509dup (p.Ile504HisfsTer?) c.2439dup (p.Ile814HisfsTer?) c.2388dup (p.Ile797HisfsTer?) c.2307dup (p.Ile770HisfsTer?) c.1521dup (p.Ile508HisfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073902C>A | CA426118722 | STPG4,TTC7A | n.4389C>A n.2562C>A c.2556C>A (p.Ser852=) n.1154C>A n.1347C>A n.1257C>A n.1229C>A c.2628C>A (p.Ser876=) c.2454C>A (p.Ser818=) c.2504C>A c.787-7765G>T c.2397C>A n.399-7765G>T n.402-5346G>T n.1663C>A n.1960C>A n.416-26983G>T c.1494C>A (p.Ser498=) c.2199C>A (p.Ser733=) c.1776C>A (p.Ser592=) c.1509C>A (p.Ser503=) c.2439C>A (p.Ser813=) c.2388C>A (p.Ser796=) c.2307C>A (p.Ser769=) c.1521C>A (p.Ser507=) | |
2 | g.47073902C= | CA2495644042 | STPG4,TTC7A | n.4389C= n.2562C= c.2556C= (p.Ser852=) n.1154C= n.1347C= n.1257C= n.1229C= c.2628C= (p.Ser876=) c.2454C= (p.Ser818=) c.2504C= c.787-7765G= c.2397C= n.399-7765G= n.402-5346G= n.1663C= n.1960C= n.416-26983G= c.1494C= (p.Ser498=) c.2199C= (p.Ser733=) c.1776C= (p.Ser592=) c.1509C= (p.Ser503=) c.2439C= (p.Ser813=) c.2388C= (p.Ser796=) c.2307C= (p.Ser769=) c.1521C= (p.Ser507=) | |
2 | g.47073902C>G | CA426118723 | STPG4,TTC7A | n.4389C>G n.2562C>G c.2556C>G (p.Ser852=) n.1154C>G n.1347C>G n.1257C>G n.1229C>G c.2628C>G (p.Ser876=) c.2454C>G (p.Ser818=) c.2504C>G c.787-7765G>C c.2397C>G n.399-7765G>C n.402-5346G>C n.1663C>G n.1960C>G n.416-26983G>C c.1494C>G (p.Ser498=) c.2199C>G (p.Ser733=) c.1776C>G (p.Ser592=) c.1509C>G (p.Ser503=) c.2439C>G (p.Ser813=) c.2388C>G (p.Ser796=) c.2307C>G (p.Ser769=) c.1521C>G (p.Ser507=) | |
2 | g.47073902C>T | CA426118724 | STPG4,TTC7A | n.4389C>T n.2562C>T c.2556C>T (p.Ser852=) n.1154C>T n.1347C>T n.1257C>T n.1229C>T c.2628C>T (p.Ser876=) c.2454C>T (p.Ser818=) c.2504C>T c.787-7765G>A c.2397C>T n.399-7765G>A n.402-5346G>A n.1663C>T n.1960C>T n.416-26983G>A c.1494C>T (p.Ser498=) c.2199C>T (p.Ser733=) c.1776C>T (p.Ser592=) c.1509C>T (p.Ser503=) c.2439C>T (p.Ser813=) c.2388C>T (p.Ser796=) c.2307C>T (p.Ser769=) c.1521C>T (p.Ser507=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073903A= | CA2495644043 | STPG4,TTC7A | n.4390A= n.2563A= c.2557A= (p.Ile853=) n.1155A= n.1348A= n.1258A= n.1230A= c.2629A= (p.Ile877=) c.2455A= (p.Ile819=) c.2505A= c.787-7766T= c.2398A= n.399-7766T= n.402-5347T= n.1664A= n.1961A= n.416-26984T= c.1495A= (p.Ile499=) c.2200A= (p.Ile734=) c.1777A= (p.Ile593=) c.1510A= (p.Ile504=) c.2440A= (p.Ile814=) c.2389A= (p.Ile797=) c.2308A= (p.Ile770=) c.1522A= (p.Ile508=) | |
2 | g.47073903A>C | CA346718241 | STPG4,TTC7A | n.4390A>C n.2563A>C c.2557A>C (p.Ile853Leu) n.1155A>C n.1348A>C n.1258A>C n.1230A>C c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.2455A>C (p.Ile819Leu) c.2505A>C c.787-7766T>G c.2398A>C n.399-7766T>G n.402-5347T>G n.1664A>C n.1961A>C n.416-26984T>G c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.2200A>C (p.Ile734Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.2440A>C (p.Ile814Leu) c.2389A>C (p.Ile797Leu) c.2308A>C (p.Ile770Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.47073903A>G | CA346718246 | STPG4,TTC7A | n.4390A>G n.2563A>G c.2557A>G (p.Ile853Val) n.1155A>G n.1348A>G n.1258A>G n.1230A>G c.2629A>G (p.Ile877Val) c.2455A>G (p.Ile819Val) c.2505A>G c.787-7766T>C c.2398A>G n.399-7766T>C n.402-5347T>C n.1664A>G n.1961A>G n.416-26984T>C c.1495A>G (p.Ile499Val) c.2200A>G (p.Ile734Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.2440A>G (p.Ile814Val) c.2389A>G (p.Ile797Val) c.2308A>G (p.Ile770Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073903A>T | CA346718243 | STPG4,TTC7A | n.4390A>T n.2563A>T c.2557A>T (p.Ile853Phe) n.1155A>T n.1348A>T n.1258A>T n.1230A>T c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.2455A>T (p.Ile819Phe) c.2505A>T c.787-7766T>A c.2398A>T n.399-7766T>A n.402-5347T>A n.1664A>T n.1961A>T n.416-26984T>A c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.2200A>T (p.Ile734Phe) c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.2440A>T (p.Ile814Phe) c.2389A>T (p.Ile797Phe) c.2308A>T (p.Ile770Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) | |
2 | g.47073904T>A | CA346718249 | STPG4,TTC7A | n.4391T>A n.2564T>A c.2558T>A (p.Ile853Asn) n.1156T>A n.1349T>A n.1259T>A n.1231T>A c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.2456T>A (p.Ile819Asn) c.2506T>A c.787-7767A>T c.2399T>A n.399-7767A>T n.402-5348A>T n.1665T>A n.1962T>A n.416-26985A>T c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.2201T>A (p.Ile734Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.2441T>A (p.Ile814Asn) c.2390T>A (p.Ile797Asn) c.2309T>A (p.Ile770Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) | |
2 | g.47073904T>C | CA346718251 | STPG4,TTC7A | n.4391T>C n.2564T>C c.2558T>C (p.Ile853Thr) n.1156T>C n.1349T>C n.1259T>C n.1231T>C c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.2456T>C (p.Ile819Thr) c.2506T>C c.787-7767A>G c.2399T>C n.399-7767A>G n.402-5348A>G n.1665T>C n.1962T>C n.416-26985A>G c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.2201T>C (p.Ile734Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.2441T>C (p.Ile814Thr) c.2390T>C (p.Ile797Thr) c.2309T>C (p.Ile770Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.47073904T>G | CA346718253 | STPG4,TTC7A | n.4391T>G n.2564T>G c.2558T>G (p.Ile853Ser) n.1156T>G n.1349T>G n.1259T>G n.1231T>G c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.2456T>G (p.Ile819Ser) c.2506T>G c.787-7767A>C c.2399T>G n.399-7767A>C n.402-5348A>C n.1665T>G n.1962T>G n.416-26985A>C c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.2201T>G (p.Ile734Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.2441T>G (p.Ile814Ser) c.2390T>G (p.Ile797Ser) c.2309T>G (p.Ile770Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) | |
2 | g.47073905C>A | CA1648196 | STPG4,TTC7A | n.4392C>A n.2565C>A c.2559C>A (p.Ile853=) n.1157C>A n.1350C>A n.1260C>A n.1232C>A c.2631C>A (p.Ile877=) c.2457C>A (p.Ile819=) c.2507C>A c.787-7768G>T c.2400C>A n.399-7768G>T n.402-5349G>T n.1666C>A n.1963C>A n.416-26986G>T c.1497C>A (p.Ile499=) c.2202C>A (p.Ile734=) c.1779C>A (p.Ile593=) c.1512C>A (p.Ile504=) c.2442C>A (p.Ile814=) c.2391C>A (p.Ile797=) c.2310C>A (p.Ile770=) c.1524C>A (p.Ile508=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073905C= | CA2495644044 | STPG4,TTC7A | n.4392C= n.2565C= c.2559C= (p.Ile853=) n.1157C= n.1350C= n.1260C= n.1232C= c.2631C= (p.Ile877=) c.2457C= (p.Ile819=) c.2507C= c.787-7768G= c.2400C= n.399-7768G= n.402-5349G= n.1666C= n.1963C= n.416-26986G= c.1497C= (p.Ile499=) c.2202C= (p.Ile734=) c.1779C= (p.Ile593=) c.1512C= (p.Ile504=) c.2442C= (p.Ile814=) c.2391C= (p.Ile797=) c.2310C= (p.Ile770=) c.1524C= (p.Ile508=) | |
2 | g.47073905C>G | CA346718257 | STPG4,TTC7A | n.4392C>G n.2565C>G c.2559C>G (p.Ile853Met) n.1157C>G n.1350C>G n.1260C>G n.1232C>G c.2631C>G (p.Ile877Met) c.2457C>G (p.Ile819Met) c.2507C>G c.787-7768G>C c.2400C>G n.399-7768G>C n.402-5349G>C n.1666C>G n.1963C>G n.416-26986G>C c.1497C>G (p.Ile499Met) c.2202C>G (p.Ile734Met) c.1779C>G (p.Ile593Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) c.2442C>G (p.Ile814Met) c.2391C>G (p.Ile797Met) c.2310C>G (p.Ile770Met) c.1524C>G (p.Ile508Met) | |
2 | g.47073905C>T | CA1648197 | STPG4,TTC7A | n.4392C>T n.2565C>T c.2559C>T (p.Ile853=) n.1157C>T n.1350C>T n.1260C>T n.1232C>T c.2631C>T (p.Ile877=) c.2457C>T (p.Ile819=) c.2507C>T c.787-7768G>A c.2400C>T n.399-7768G>A n.402-5349G>A n.1666C>T n.1963C>T n.416-26986G>A c.1497C>T (p.Ile499=) c.2202C>T (p.Ile734=) c.1779C>T (p.Ile593=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.2442C>T (p.Ile814=) c.2391C>T (p.Ile797=) c.2310C>T (p.Ile770=) c.1524C>T (p.Ile508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073906A= | CA2495644046 | STPG4,TTC7A | n.4393A= n.2566A= c.2560A= (p.Ile854=) n.1158A= n.1351A= n.1261A= n.1233A= c.2632A= (p.Ile878=) c.2458A= (p.Ile820=) c.2508A= c.787-7769T= c.2401A= n.399-7769T= n.402-5350T= n.1667A= n.1964A= n.416-26987T= c.1498A= (p.Ile500=) c.2203A= (p.Ile735=) c.1780A= (p.Ile594=) c.1513A= (p.Ile505=) c.2443A= (p.Ile815=) c.2392A= (p.Ile798=) c.2311A= (p.Ile771=) c.1525A= (p.Ile509=) | |
2 | g.47073906A>C | CA346718263 | STPG4,TTC7A | n.4393A>C n.2566A>C c.2560A>C (p.Ile854Leu) n.1158A>C n.1351A>C n.1261A>C n.1233A>C c.2632A>C (p.Ile878Leu) c.2458A>C (p.Ile820Leu) c.2508A>C c.787-7769T>G c.2401A>C n.399-7769T>G n.402-5350T>G n.1667A>C n.1964A>C n.416-26987T>G c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.2443A>C (p.Ile815Leu) c.2392A>C (p.Ile798Leu) c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) | |
2 | g.47073906A>G | CA1648198 | STPG4,TTC7A | n.4393A>G n.2566A>G c.2560A>G (p.Ile854Val) n.1158A>G n.1351A>G n.1261A>G n.1233A>G c.2632A>G (p.Ile878Val) c.2458A>G (p.Ile820Val) c.2508A>G c.787-7769T>C c.2401A>G n.399-7769T>C n.402-5350T>C n.1667A>G n.1964A>G n.416-26987T>C c.1498A>G (p.Ile500Val) c.2203A>G (p.Ile735Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.2443A>G (p.Ile815Val) c.2392A>G (p.Ile798Val) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073906A>T | CA346718262 | STPG4,TTC7A | n.4393A>T n.2566A>T c.2560A>T (p.Ile854Phe) n.1158A>T n.1351A>T n.1261A>T n.1233A>T c.2632A>T (p.Ile878Phe) c.2458A>T (p.Ile820Phe) c.2508A>T c.787-7769T>A c.2401A>T n.399-7769T>A n.402-5350T>A n.1667A>T n.1964A>T n.416-26987T>A c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.2203A>T (p.Ile735Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.2443A>T (p.Ile815Phe) c.2392A>T (p.Ile798Phe) c.2311A>T (p.Ile771Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.47073906_47073907delinsAT | CA2495644045 | STPG4,TTC7A | n.4393_4394delinsAT n.2566_2567delinsAT c.2560_2561delinsAT (p.Ile854=) n.1158_1159delinsAT n.1351_1352delinsAT n.1261_1262delinsAT n.1233_1234delinsAT c.2632_2633delinsAT (p.Ile878=) c.2458_2459delinsAT (p.Ile820=) c.2508_2509delinsAT c.787-7770_787-7769delinsAT c.2401_2402delinsAT n.399-7770_399-7769delinsAT n.402-5351_402-5350delinsAT n.1667_1668delinsAT n.1964_1965delinsAT n.416-26988_416-26987delinsAT c.1498_1499delinsAT (p.Ile500=) c.2203_2204delinsAT (p.Ile735=) c.1780_1781delinsAT (p.Ile594=) c.1513_1514delinsAT (p.Ile505=) c.2443_2444delinsAT (p.Ile815=) c.2392_2393delinsAT (p.Ile798=) c.2311_2312delinsAT (p.Ile771=) c.1525_1526delinsAT (p.Ile509=) | |
2 | g.47073907del | CA1648199 | STPG4,TTC7A | n.4394del n.2567del c.2561del (p.Ile854ThrfsTer?) n.1159del n.1352del n.1262del n.1234del c.2633del (p.Ile878ThrfsTer?) c.2459del (p.Ile820ThrfsTer?) c.2509del c.787-7770del c.2402del n.399-7770del n.402-5351del n.1668del n.1965del n.416-26988del c.1499del (p.Ile500ThrfsTer?) c.2204del (p.Ile735ThrfsTer?) c.1781del (p.Ile594ThrfsTer?) c.1514del (p.Ile505ThrfsTer?) c.2444del (p.Ile815ThrfsTer?) c.2393del (p.Ile798ThrfsTer?) c.2312del (p.Ile771ThrfsTer?) c.1526del (p.Ile509ThrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073907T>A | CA346718266 | STPG4,TTC7A | n.4394T>A n.2567T>A c.2561T>A (p.Ile854Asn) n.1159T>A n.1352T>A n.1262T>A n.1234T>A c.2633T>A (p.Ile878Asn) c.2459T>A (p.Ile820Asn) c.2509T>A c.787-7770A>T c.2402T>A n.399-7770A>T n.402-5351A>T n.1668T>A n.1965T>A n.416-26988A>T c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.2204T>A (p.Ile735Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.2444T>A (p.Ile815Asn) c.2393T>A (p.Ile798Asn) c.2312T>A (p.Ile771Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) | |
2 | g.47073907T>C | CA346718269 | STPG4,TTC7A | n.4394T>C n.2567T>C c.2561T>C (p.Ile854Thr) n.1159T>C n.1352T>C n.1262T>C n.1234T>C c.2633T>C (p.Ile878Thr) c.2459T>C (p.Ile820Thr) c.2509T>C c.787-7770A>G c.2402T>C n.399-7770A>G n.402-5351A>G n.1668T>C n.1965T>C n.416-26988A>G c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.2444T>C (p.Ile815Thr) c.2393T>C (p.Ile798Thr) c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) | |
2 | g.47073907T>G | CA346718272 | STPG4,TTC7A | n.4394T>G n.2567T>G c.2561T>G (p.Ile854Ser) n.1159T>G n.1352T>G n.1262T>G n.1234T>G c.2633T>G (p.Ile878Ser) c.2459T>G (p.Ile820Ser) c.2509T>G c.787-7770A>C c.2402T>G n.399-7770A>C n.402-5351A>C n.1668T>G n.1965T>G n.416-26988A>C c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.2204T>G (p.Ile735Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.2444T>G (p.Ile815Ser) c.2393T>G (p.Ile798Ser) c.2312T>G (p.Ile771Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) | |
2 | g.47073908C>A | CA426118725 | STPG4,TTC7A | n.4395C>A n.2568C>A c.2562C>A (p.Ile854=) n.1160C>A n.1353C>A n.1263C>A n.1235C>A c.2634C>A (p.Ile878=) c.2460C>A (p.Ile820=) c.2510C>A c.787-7771G>T c.2403C>A n.399-7771G>T n.402-5352G>T n.1669C>A n.1966C>A n.416-26989G>T c.1500C>A (p.Ile500=) c.2205C>A (p.Ile735=) c.1782C>A (p.Ile594=) c.1515C>A (p.Ile505=) c.2445C>A (p.Ile815=) c.2394C>A (p.Ile798=) c.2313C>A (p.Ile771=) c.1527C>A (p.Ile509=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47073908C= | CA2495644047 | STPG4,TTC7A | n.4395C= n.2568C= c.2562C= (p.Ile854=) n.1160C= n.1353C= n.1263C= n.1235C= c.2634C= (p.Ile878=) c.2460C= (p.Ile820=) c.2510C= c.787-7771G= c.2403C= n.399-7771G= n.402-5352G= n.1669C= n.1966C= n.416-26989G= c.1500C= (p.Ile500=) c.2205C= (p.Ile735=) c.1782C= (p.Ile594=) c.1515C= (p.Ile505=) c.2445C= (p.Ile815=) c.2394C= (p.Ile798=) c.2313C= (p.Ile771=) c.1527C= (p.Ile509=) | |
2 | g.47073908C>G | CA346718277 | STPG4,TTC7A | n.4395C>G n.2568C>G c.2562C>G (p.Ile854Met) n.1160C>G n.1353C>G n.1263C>G n.1235C>G c.2634C>G (p.Ile878Met) c.2460C>G (p.Ile820Met) c.2510C>G c.787-7771G>C c.2403C>G n.399-7771G>C n.402-5352G>C n.1669C>G n.1966C>G n.416-26989G>C c.1500C>G (p.Ile500Met) c.2205C>G (p.Ile735Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) c.2445C>G (p.Ile815Met) c.2394C>G (p.Ile798Met) c.2313C>G (p.Ile771Met) c.1527C>G (p.Ile509Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073908C>T | CA426118726 | STPG4,TTC7A | n.4395C>T n.2568C>T c.2562C>T (p.Ile854=) n.1160C>T n.1353C>T n.1263C>T n.1235C>T c.2634C>T (p.Ile878=) c.2460C>T (p.Ile820=) c.2510C>T c.787-7771G>A c.2403C>T n.399-7771G>A n.402-5352G>A n.1669C>T n.1966C>T n.416-26989G>A c.1500C>T (p.Ile500=) c.2205C>T (p.Ile735=) c.1782C>T (p.Ile594=) c.1515C>T (p.Ile505=) c.2445C>T (p.Ile815=) c.2394C>T (p.Ile798=) c.2313C>T (p.Ile771=) c.1527C>T (p.Ile509=) | |
2 | g.47073909C>A | CA346718284 | STPG4,TTC7A | n.4396C>A n.2569C>A c.2563C>A (p.Pro855Thr) n.1161C>A n.1354C>A n.1264C>A n.1236C>A c.2635C>A (p.Pro879Thr) c.2461C>A (p.Pro821Thr) c.2511C>A c.787-7772G>T c.2404C>A n.399-7772G>T n.402-5353G>T n.1670C>A n.1967C>A n.416-26990G>T c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.2206C>A (p.Pro736Thr) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.2446C>A (p.Pro816Thr) c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) | |
2 | g.47073909C>G | CA346718280 | STPG4,TTC7A | n.4396C>G n.2569C>G c.2563C>G (p.Pro855Ala) n.1161C>G n.1354C>G n.1264C>G n.1236C>G c.2635C>G (p.Pro879Ala) c.2461C>G (p.Pro821Ala) c.2511C>G c.787-7772G>C c.2404C>G n.399-7772G>C n.402-5353G>C n.1670C>G n.1967C>G n.416-26990G>C c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.2206C>G (p.Pro736Ala) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.2446C>G (p.Pro816Ala) c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) | |
2 | g.47073909C>T | CA346718282 | STPG4,TTC7A | n.4396C>T n.2569C>T c.2563C>T (p.Pro855Ser) n.1161C>T n.1354C>T n.1264C>T n.1236C>T c.2635C>T (p.Pro879Ser) c.2461C>T (p.Pro821Ser) c.2511C>T c.787-7772G>A c.2404C>T n.399-7772G>A n.402-5353G>A n.1670C>T n.1967C>T n.416-26990G>A c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.2206C>T (p.Pro736Ser) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.2446C>T (p.Pro816Ser) c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) | |
2 | g.47073910C>A | CA346718288 | STPG4,TTC7A | n.4397C>A n.2570C>A c.2564C>A (p.Pro855His) n.1162C>A n.1355C>A n.1265C>A n.1237C>A c.2636C>A (p.Pro879His) c.2462C>A (p.Pro821His) c.2512C>A c.787-7773G>T c.2405C>A n.399-7773G>T n.402-5354G>T n.1671C>A n.1968C>A n.416-26991G>T c.1502C>A (p.Pro501His) c.2207C>A (p.Pro736His) c.1784C>A (p.Pro595His) c.1517C>A (p.Pro506His) c.2447C>A (p.Pro816His) c.2396C>A (p.Pro799His) c.2315C>A (p.Pro772His) c.1529C>A (p.Pro510His) | |
2 | g.47073910C= | CA2495644048 | STPG4,TTC7A | n.4397C= n.2570C= c.2564C= (p.Pro855=) n.1162C= n.1355C= n.1265C= n.1237C= c.2636C= (p.Pro879=) c.2462C= (p.Pro821=) c.2512C= c.787-7773G= c.2405C= n.399-7773G= n.402-5354G= n.1671C= n.1968C= n.416-26991G= c.1502C= (p.Pro501=) c.2207C= (p.Pro736=) c.1784C= (p.Pro595=) c.1517C= (p.Pro506=) c.2447C= (p.Pro816=) c.2396C= (p.Pro799=) c.2315C= (p.Pro772=) c.1529C= (p.Pro510=) | |
2 | g.47073910C>G | CA1648200 | STPG4,TTC7A | n.4397C>G n.2570C>G c.2564C>G (p.Pro855Arg) n.1162C>G n.1355C>G n.1265C>G n.1237C>G c.2636C>G (p.Pro879Arg) c.2462C>G (p.Pro821Arg) c.2512C>G c.787-7773G>C c.2405C>G n.399-7773G>C n.402-5354G>C n.1671C>G n.1968C>G n.416-26991G>C c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.2447C>G (p.Pro816Arg) c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073910C>T | CA346718290 | STPG4,TTC7A | n.4397C>T n.2570C>T c.2564C>T (p.Pro855Leu) n.1162C>T n.1355C>T n.1265C>T n.1237C>T c.2636C>T (p.Pro879Leu) c.2462C>T (p.Pro821Leu) c.2512C>T c.787-7773G>A c.2405C>T n.399-7773G>A n.402-5354G>A n.1671C>T n.1968C>T n.416-26991G>A c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.2447C>T (p.Pro816Leu) c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) | ClinVar |
2 | g.47073911C>A | CA1648202 | STPG4,TTC7A | n.4398C>A n.2571C>A c.2565C>A (p.Pro855=) n.1163C>A n.1356C>A n.1266C>A n.1238C>A c.2637C>A (p.Pro879=) c.2463C>A (p.Pro821=) c.2513C>A c.787-7774G>T c.2406C>A n.399-7774G>T n.402-5355G>T n.1672C>A n.1969C>A n.416-26992G>T c.1503C>A (p.Pro501=) c.2208C>A (p.Pro736=) c.1785C>A (p.Pro595=) c.1518C>A (p.Pro506=) c.2448C>A (p.Pro816=) c.2397C>A (p.Pro799=) c.2316C>A (p.Pro772=) c.1530C>A (p.Pro510=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073911C= | CA2495644049 | STPG4,TTC7A | n.4398C= n.2571C= c.2565C= (p.Pro855=) n.1163C= n.1356C= n.1266C= n.1238C= c.2637C= (p.Pro879=) c.2463C= (p.Pro821=) c.2513C= c.787-7774G= c.2406C= n.399-7774G= n.402-5355G= n.1672C= n.1969C= n.416-26992G= c.1503C= (p.Pro501=) c.2208C= (p.Pro736=) c.1785C= (p.Pro595=) c.1518C= (p.Pro506=) c.2448C= (p.Pro816=) c.2397C= (p.Pro799=) c.2316C= (p.Pro772=) c.1530C= (p.Pro510=) | |
2 | g.47073911C>G | CA1648201 | STPG4,TTC7A | n.4398C>G n.2571C>G c.2565C>G (p.Pro855=) n.1163C>G n.1356C>G n.1266C>G n.1238C>G c.2637C>G (p.Pro879=) c.2463C>G (p.Pro821=) c.2513C>G c.787-7774G>C c.2406C>G n.399-7774G>C n.402-5355G>C n.1672C>G n.1969C>G n.416-26992G>C c.1503C>G (p.Pro501=) c.2208C>G (p.Pro736=) c.1785C>G (p.Pro595=) c.1518C>G (p.Pro506=) c.2448C>G (p.Pro816=) c.2397C>G (p.Pro799=) c.2316C>G (p.Pro772=) c.1530C>G (p.Pro510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073911C>T | CA1648203 | STPG4,TTC7A | n.4398C>T n.2571C>T c.2565C>T (p.Pro855=) n.1163C>T n.1356C>T n.1266C>T n.1238C>T c.2637C>T (p.Pro879=) c.2463C>T (p.Pro821=) c.2513C>T c.787-7774G>A c.2406C>T n.399-7774G>A n.402-5355G>A n.1672C>T n.1969C>T n.416-26992G>A c.1503C>T (p.Pro501=) c.2208C>T (p.Pro736=) c.1785C>T (p.Pro595=) c.1518C>T (p.Pro506=) c.2448C>T (p.Pro816=) c.2397C>T (p.Pro799=) c.2316C>T (p.Pro772=) c.1530C>T (p.Pro510=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073911_47073913delinsCAG | CA2495644050 | STPG4,TTC7A | n.4398_4400delinsCAG n.2571_2573delinsCAG c.2565_2567delinsCAG (p.Pro855=) n.1163_1165delinsCAG n.1356_1358delinsCAG n.1266_1268delinsCAG n.1238_1240delinsCAG c.2637_2639delinsCAG (p.Pro879=) c.2463_2465delinsCAG (p.Pro821=) c.2513_2515delinsCAG c.787-7776_787-7774delinsCTG c.2406_2408delinsCAG n.399-7776_399-7774delinsCTG n.402-5357_402-5355delinsCTG n.1672_1674delinsCAG n.1969_1971delinsCAG n.416-26994_416-26992delinsCTG c.1503_1505delinsCAG (p.Pro501=) c.2208_2210delinsCAG (p.Pro736=) c.1785_1787delinsCAG (p.Pro595=) c.1518_1520delinsCAG (p.Pro506=) c.2448_2450delinsCAG (p.Pro816=) c.2397_2399delinsCAG (p.Pro799=) c.2316_2318delinsCAG (p.Pro772=) c.1530_1532delinsCAG (p.Pro510=) | |
2 | g.47073912A= | CA2495644051 | STPG4,TTC7A | n.4399A= n.2572A= c.2566A= (p.Arg856=) n.1164A= n.1357A= n.1267A= n.1239A= c.2638A= (p.Arg880=) c.2464A= (p.Arg822=) c.2514A= c.787-7775T= c.2407A= n.399-7775T= n.402-5356T= n.1673A= n.1970A= n.416-26993T= c.1504A= (p.Arg502=) c.2209A= (p.Arg737=) c.1786A= (p.Arg596=) c.1519A= (p.Arg507=) c.2449A= (p.Arg817=) c.2398A= (p.Arg800=) c.2317A= (p.Arg773=) c.1531A= (p.Arg511=) | |
2 | g.47073912A>C | CA426118728 | STPG4,TTC7A | n.4399A>C n.2572A>C c.2566A>C (p.Arg856=) n.1164A>C n.1357A>C n.1267A>C n.1239A>C c.2638A>C (p.Arg880=) c.2464A>C (p.Arg822=) c.2514A>C c.787-7775T>G c.2407A>C n.399-7775T>G n.402-5356T>G n.1673A>C n.1970A>C n.416-26993T>G c.1504A>C (p.Arg502=) c.2209A>C (p.Arg737=) c.1786A>C (p.Arg596=) c.1519A>C (p.Arg507=) c.2449A>C (p.Arg817=) c.2398A>C (p.Arg800=) c.2317A>C (p.Arg773=) c.1531A>C (p.Arg511=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073912A>G | CA346718294 | STPG4,TTC7A | n.4399A>G n.2572A>G c.2566A>G (p.Arg856Gly) n.1164A>G n.1357A>G n.1267A>G n.1239A>G c.2638A>G (p.Arg880Gly) c.2464A>G (p.Arg822Gly) c.2514A>G c.787-7775T>C c.2407A>G n.399-7775T>C n.402-5356T>C n.1673A>G n.1970A>G n.416-26993T>C c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.1786A>G (p.Arg596Gly) c.1519A>G (p.Arg507Gly) c.2449A>G (p.Arg817Gly) c.2398A>G (p.Arg800Gly) c.2317A>G (p.Arg773Gly) c.1531A>G (p.Arg511Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073912A>T | CA346718296 | STPG4,TTC7A | n.4399A>T n.2572A>T c.2566A>T (p.Arg856Ter) n.1164A>T n.1357A>T n.1267A>T n.1239A>T c.2638A>T (p.Arg880Ter) c.2464A>T (p.Arg822Ter) c.2514A>T c.787-7775T>A c.2407A>T n.399-7775T>A n.402-5356T>A n.1673A>T n.1970A>T n.416-26993T>A c.1504A>T (p.Arg502Ter) c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.1786A>T (p.Arg596Ter) c.1519A>T (p.Arg507Ter) c.2449A>T (p.Arg817Ter) c.2398A>T (p.Arg800Ter) c.2317A>T (p.Arg773Ter) c.1531A>T (p.Arg511Ter) | |
2 | g.47073916_47073917del | CA1648204 | STPG4,TTC7A | n.4403_4404del n.2576_2577del c.2570_2571del (p.Glu857AlafsTer?) n.1168_1169del n.1361_1362del n.1271_1272del n.1243_1244del c.2642_2643del (p.Glu881AlafsTer?) c.2468_2469del (p.Glu823AlafsTer?) c.2518_2519del c.787-7776_787-7775del c.2411_2412del n.399-7776_399-7775del n.402-5357_402-5356del n.1677_1678del n.1974_1975del n.416-26994_416-26993del c.1508_1509del (p.Glu503AlafsTer?) c.2213_2214del (p.Glu738AlafsTer?) c.1790_1791del (p.Glu597AlafsTer?) c.1523_1524del (p.Glu508AlafsTer?) c.2453_2454del (p.Glu818AlafsTer?) c.2402_2403del (p.Glu801AlafsTer?) c.2321_2322del (p.Glu774AlafsTer?) c.1535_1536del (p.Glu512AlafsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073913G>A | CA346718300 | STPG4,TTC7A | n.4400G>A n.2573G>A c.2567G>A (p.Arg856Lys) n.1165G>A n.1358G>A n.1268G>A n.1240G>A c.2639G>A (p.Arg880Lys) c.2465G>A (p.Arg822Lys) c.2515G>A c.787-7776C>T c.2408G>A n.399-7776C>T n.402-5357C>T n.1674G>A n.1971G>A n.416-26994C>T c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.1787G>A (p.Arg596Lys) c.1520G>A (p.Arg507Lys) c.2450G>A (p.Arg817Lys) c.2399G>A (p.Arg800Lys) c.2318G>A (p.Arg773Lys) c.1532G>A (p.Arg511Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47073913G>C | CA346718302 | STPG4,TTC7A | n.4400G>C n.2573G>C c.2567G>C (p.Arg856Thr) n.1165G>C n.1358G>C n.1268G>C n.1240G>C c.2639G>C (p.Arg880Thr) c.2465G>C (p.Arg822Thr) c.2515G>C c.787-7776C>G c.2408G>C n.399-7776C>G n.402-5357C>G n.1674G>C n.1971G>C n.416-26994C>G c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.1787G>C (p.Arg596Thr) c.1520G>C (p.Arg507Thr) c.2450G>C (p.Arg817Thr) c.2399G>C (p.Arg800Thr) c.2318G>C (p.Arg773Thr) c.1532G>C (p.Arg511Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073913G= | CA2495644052 | STPG4,TTC7A | n.4400G= n.2573G= c.2567G= (p.Arg856=) n.1165G= n.1358G= n.1268G= n.1240G= c.2639G= (p.Arg880=) c.2465G= (p.Arg822=) c.2515G= c.787-7776C= c.2408G= n.399-7776C= n.402-5357C= n.1674G= n.1971G= n.416-26994C= c.1505G= (p.Arg502=) c.2210G= (p.Arg737=) c.1787G= (p.Arg596=) c.1520G= (p.Arg507=) c.2450G= (p.Arg817=) c.2399G= (p.Arg800=) c.2318G= (p.Arg773=) c.1532G= (p.Arg511=) | |
2 | g.47073913G>T | CA46635001 | STPG4,TTC7A | n.4400G>T n.2573G>T c.2567G>T (p.Arg856Ile) n.1165G>T n.1358G>T n.1268G>T n.1240G>T c.2639G>T (p.Arg880Ile) c.2465G>T (p.Arg822Ile) c.2515G>T c.787-7776C>A c.2408G>T n.399-7776C>A n.402-5357C>A n.1674G>T n.1971G>T n.416-26994C>A c.1505G>T (p.Arg502Ile) c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.1787G>T (p.Arg596Ile) c.1520G>T (p.Arg507Ile) c.2450G>T (p.Arg817Ile) c.2399G>T (p.Arg800Ile) c.2318G>T (p.Arg773Ile) c.1532G>T (p.Arg511Ile) | dbSNP |
2 | g.47073914A>C | CA346718307 | STPG4,TTC7A | n.4401A>C n.2574A>C c.2568A>C (p.Arg856Ser) n.1166A>C n.1359A>C n.1269A>C n.1241A>C c.2640A>C (p.Arg880Ser) c.2466A>C (p.Arg822Ser) c.2516A>C c.787-7777T>G c.2409A>C n.399-7777T>G n.402-5358T>G n.1675A>C n.1972A>C n.416-26995T>G c.1506A>C (p.Arg502Ser) c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.1788A>C (p.Arg596Ser) c.1521A>C (p.Arg507Ser) c.2451A>C (p.Arg817Ser) c.2400A>C (p.Arg800Ser) c.2319A>C (p.Arg773Ser) c.1533A>C (p.Arg511Ser) | |
2 | g.47073914A>G | CA426118731 | STPG4,TTC7A | n.4401A>G n.2574A>G c.2568A>G (p.Arg856=) n.1166A>G n.1359A>G n.1269A>G n.1241A>G c.2640A>G (p.Arg880=) c.2466A>G (p.Arg822=) c.2516A>G c.787-7777T>C c.2409A>G n.399-7777T>C n.402-5358T>C n.1675A>G n.1972A>G n.416-26995T>C c.1506A>G (p.Arg502=) c.2211A>G (p.Arg737=) c.1788A>G (p.Arg596=) c.1521A>G (p.Arg507=) c.2451A>G (p.Arg817=) c.2400A>G (p.Arg800=) c.2319A>G (p.Arg773=) c.1533A>G (p.Arg511=) | |
2 | g.47073914A>T | CA346718308 | STPG4,TTC7A | n.4401A>T n.2574A>T c.2568A>T (p.Arg856Ser) n.1166A>T n.1359A>T n.1269A>T n.1241A>T c.2640A>T (p.Arg880Ser) c.2466A>T (p.Arg822Ser) c.2516A>T c.787-7777T>A c.2409A>T n.399-7777T>A n.402-5358T>A n.1675A>T n.1972A>T n.416-26995T>A c.1506A>T (p.Arg502Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.1788A>T (p.Arg596Ser) c.1521A>T (p.Arg507Ser) c.2451A>T (p.Arg817Ser) c.2400A>T (p.Arg800Ser) c.2319A>T (p.Arg773Ser) c.1533A>T (p.Arg511Ser) | |
2 | g.47073915G>A | CA346718311 | STPG4,TTC7A | n.4402G>A n.2575G>A c.2569G>A (p.Glu857Lys) n.1167G>A n.1360G>A n.1270G>A n.1242G>A c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.2517G>A c.787-7778C>T c.2410G>A n.399-7778C>T n.402-5359C>T n.1676G>A n.1973G>A n.416-26996C>T c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.2452G>A (p.Glu818Lys) c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) | |
2 | g.47073915G>C | CA346718316 | STPG4,TTC7A | n.4402G>C n.2575G>C c.2569G>C (p.Glu857Gln) n.1167G>C n.1360G>C n.1270G>C n.1242G>C c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.2517G>C c.787-7778C>G c.2410G>C n.399-7778C>G n.402-5359C>G n.1676G>C n.1973G>C n.416-26996C>G c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.2452G>C (p.Glu818Gln) c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) | |
2 | g.47073915G>T | CA346718314 | STPG4,TTC7A | n.4402G>T n.2575G>T c.2569G>T (p.Glu857Ter) n.1167G>T n.1360G>T n.1270G>T n.1242G>T c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.2517G>T c.787-7778C>A c.2410G>T n.399-7778C>A n.402-5359C>A n.1676G>T n.1973G>T n.416-26996C>A c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.2452G>T (p.Glu818Ter) c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) | |
2 | g.47073916A>C | CA346718320 | STPG4,TTC7A | n.4403A>C n.2576A>C c.2570A>C (p.Glu857Ala) n.1168A>C n.1361A>C n.1271A>C n.1243A>C c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.2518A>C c.787-7779T>G c.2411A>C n.399-7779T>G n.402-5360T>G n.1677A>C n.1974A>C n.416-26997T>G c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.2453A>C (p.Glu818Ala) c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) | |
2 | g.47073916A>G | CA346718322 | STPG4,TTC7A | n.4403A>G n.2576A>G c.2570A>G (p.Glu857Gly) n.1168A>G n.1361A>G n.1271A>G n.1243A>G c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.2518A>G c.787-7779T>C c.2411A>G n.399-7779T>C n.402-5360T>C n.1677A>G n.1974A>G n.416-26997T>C c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.2453A>G (p.Glu818Gly) c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.47073916A>T | CA346718323 | STPG4,TTC7A | n.4403A>T n.2576A>T c.2570A>T (p.Glu857Val) n.1168A>T n.1361A>T n.1271A>T n.1243A>T c.2642A>T (p.Glu881Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.2518A>T c.787-7779T>A c.2411A>T n.399-7779T>A n.402-5360T>A n.1677A>T n.1974A>T n.416-26997T>A c.1508A>T (p.Glu503Val) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.2453A>T (p.Glu818Val) c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2321A>T (p.Glu774Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) | |
2 | g.47073917G>A | CA426118732 | STPG4,TTC7A | n.4404G>A n.2577G>A c.2571G>A (p.Glu857=) n.1169G>A n.1362G>A n.1272G>A n.1244G>A c.2643G>A (p.Glu881=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.2519G>A c.787-7780C>T c.2412G>A n.399-7780C>T n.402-5361C>T n.1678G>A n.1975G>A n.416-26998C>T c.1509G>A (p.Glu503=) c.2214G>A (p.Glu738=) c.1791G>A (p.Glu597=) c.1524G>A (p.Glu508=) c.2454G>A (p.Glu818=) c.2403G>A (p.Glu801=) c.2322G>A (p.Glu774=) c.1536G>A (p.Glu512=) | gnomAD v4 |
2 | g.47073917G>C | CA46635004 | STPG4,TTC7A | n.4404G>C n.2577G>C c.2571G>C (p.Glu857Asp) n.1169G>C n.1362G>C n.1272G>C n.1244G>C c.2643G>C (p.Glu881Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.2519G>C c.787-7780C>G c.2412G>C n.399-7780C>G n.402-5361C>G n.1678G>C n.1975G>C n.416-26998C>G c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.1524G>C (p.Glu508Asp) c.2454G>C (p.Glu818Asp) c.2403G>C (p.Glu801Asp) c.2322G>C (p.Glu774Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.47073917G>T | CA346718327 | STPG4,TTC7A | n.4404G>T n.2577G>T c.2571G>T (p.Glu857Asp) n.1169G>T n.1362G>T n.1272G>T n.1244G>T c.2643G>T (p.Glu881Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.2519G>T c.787-7780C>A c.2412G>T n.399-7780C>A n.402-5361C>A n.1678G>T n.1975G>T n.416-26998C>A c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.1524G>T (p.Glu508Asp) c.2454G>T (p.Glu818Asp) c.2403G>T (p.Glu801Asp) c.2322G>T (p.Glu774Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.47073918C>A | CA346718329 | STPG4,TTC7A | n.4405C>A n.2578C>A c.2572C>A (p.Leu858Ile) n.1170C>A n.1363C>A n.1273C>A n.1245C>A c.2644C>A (p.Leu882Ile) c.2470C>A (p.Leu824Ile) c.2520C>A c.787-7781G>T c.2413C>A n.399-7781G>T n.402-5362G>T n.1679C>A n.1976C>A n.416-26999G>T c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.2455C>A (p.Leu819Ile) c.2404C>A (p.Leu802Ile) c.2323C>A (p.Leu775Ile) c.1537C>A (p.Leu513Ile) | |
2 | g.47073918C= | CA2495644054 | STPG4,TTC7A | n.4405C= n.2578C= c.2572C= (p.Leu858=) n.1170C= n.1363C= n.1273C= n.1245C= c.2644C= (p.Leu882=) c.2470C= (p.Leu824=) c.2520C= c.787-7781G= c.2413C= n.399-7781G= n.402-5362G= n.1679C= n.1976C= n.416-26999G= c.1510C= (p.Leu504=) c.2215C= (p.Leu739=) c.1792C= (p.Leu598=) c.1525C= (p.Leu509=) c.2455C= (p.Leu819=) c.2404C= (p.Leu802=) c.2323C= (p.Leu775=) c.1537C= (p.Leu513=) | |
2 | g.47073918C>G | CA46635005 | STPG4,TTC7A | n.4405C>G n.2578C>G c.2572C>G (p.Leu858Val) n.1170C>G n.1363C>G n.1273C>G n.1245C>G c.2644C>G (p.Leu882Val) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.2520C>G c.787-7781G>C c.2413C>G n.399-7781G>C n.402-5362G>C n.1679C>G n.1976C>G n.416-26999G>C c.1510C>G (p.Leu504Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.2455C>G (p.Leu819Val) c.2404C>G (p.Leu802Val) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) | dbSNP |
2 | g.47073918C>T | CA346718333 | STPG4,TTC7A | n.4405C>T n.2578C>T c.2572C>T (p.Leu858Phe) n.1170C>T n.1363C>T n.1273C>T n.1245C>T c.2644C>T (p.Leu882Phe) c.2470C>T (p.Leu824Phe) c.2520C>T c.787-7781G>A c.2413C>T n.399-7781G>A n.402-5362G>A n.1679C>T n.1976C>T n.416-26999G>A c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.2455C>T (p.Leu819Phe) c.2404C>T (p.Leu802Phe) c.2323C>T (p.Leu775Phe) c.1537C>T (p.Leu513Phe) | |
2 | g.47073919T>A | CA346718336 | STPG4,TTC7A | n.4406T>A n.2579T>A c.2573T>A (p.Leu858His) n.1171T>A n.1364T>A n.1274T>A n.1246T>A c.2645T>A (p.Leu882His) c.2471T>A (p.Leu824His) c.2521T>A c.787-7782A>T c.2414T>A n.399-7782A>T n.402-5363A>T n.1680T>A n.1977T>A n.416-27000A>T c.1511T>A (p.Leu504His) c.2216T>A (p.Leu739His) c.1793T>A (p.Leu598His) c.1526T>A (p.Leu509His) c.2456T>A (p.Leu819His) c.2405T>A (p.Leu802His) c.2324T>A (p.Leu775His) c.1538T>A (p.Leu513His) | |
2 | g.47073919T>C | CA346718339 | STPG4,TTC7A | n.4406T>C n.2579T>C c.2573T>C (p.Leu858Pro) n.1171T>C n.1364T>C n.1274T>C n.1246T>C c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.2521T>C c.787-7782A>G c.2414T>C n.399-7782A>G n.402-5363A>G n.1680T>C n.1977T>C n.416-27000A>G c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.2456T>C (p.Leu819Pro) c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) | |
2 | g.47073919T>G | CA346718341 | STPG4,TTC7A | n.4406T>G n.2579T>G c.2573T>G (p.Leu858Arg) n.1171T>G n.1364T>G n.1274T>G n.1246T>G c.2645T>G (p.Leu882Arg) c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.2521T>G c.787-7782A>C c.2414T>G n.399-7782A>C n.402-5363A>C n.1680T>G n.1977T>G n.416-27000A>C c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.2456T>G (p.Leu819Arg) c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) | |
2 | g.47073920C>A | CA426118733 | STPG4,TTC7A | n.4407C>A n.2580C>A c.2574C>A (p.Leu858=) n.1172C>A n.1365C>A n.1275C>A n.1247C>A c.2646C>A (p.Leu882=) c.2472C>A (p.Leu824=) c.2522C>A c.787-7783G>T c.2415C>A n.399-7783G>T n.402-5364G>T n.1681C>A n.1978C>A n.416-27001G>T c.1512C>A (p.Leu504=) c.2217C>A (p.Leu739=) c.1794C>A (p.Leu598=) c.1527C>A (p.Leu509=) c.2457C>A (p.Leu819=) c.2406C>A (p.Leu802=) c.2325C>A (p.Leu775=) c.1539C>A (p.Leu513=) | |
2 | g.47073920C>G | CA426118734 | STPG4,TTC7A | n.4407C>G n.2580C>G c.2574C>G (p.Leu858=) n.1172C>G n.1365C>G n.1275C>G n.1247C>G c.2646C>G (p.Leu882=) c.2472C>G (p.Leu824=) c.2522C>G c.787-7783G>C c.2415C>G n.399-7783G>C n.402-5364G>C n.1681C>G n.1978C>G n.416-27001G>C c.1512C>G (p.Leu504=) c.2217C>G (p.Leu739=) c.1794C>G (p.Leu598=) c.1527C>G (p.Leu509=) c.2457C>G (p.Leu819=) c.2406C>G (p.Leu802=) c.2325C>G (p.Leu775=) c.1539C>G (p.Leu513=) | |
2 | g.47073920C>T | CA426118735 | STPG4,TTC7A | n.4407C>T n.2580C>T c.2574C>T (p.Leu858=) n.1172C>T n.1365C>T n.1275C>T n.1247C>T c.2646C>T (p.Leu882=) c.2472C>T (p.Leu824=) c.2522C>T c.787-7783G>A c.2415C>T n.399-7783G>A n.402-5364G>A n.1681C>T n.1978C>T n.416-27001G>A c.1512C>T (p.Leu504=) c.2217C>T (p.Leu739=) c.1794C>T (p.Leu598=) c.1527C>T (p.Leu509=) c.2457C>T (p.Leu819=) c.2406C>T (p.Leu802=) c.2325C>T (p.Leu775=) c.1539C>T (p.Leu513=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073921T>A | CA46635008 | STPG4,TTC7A | n.4408T>A n.2581T>A c.2575T>A (p.Ter859Arg) n.1173T>A n.1366T>A n.1276T>A n.1248T>A c.2647T>A (p.Ter883Arg) c.2473T>A (p.Ter825Arg) c.2523T>A c.787-7784A>T c.2416T>A n.399-7784A>T n.402-5365A>T n.1682T>A n.1979T>A n.416-27002A>T c.1513T>A (p.Ter505Arg) c.2218T>A (p.Ter740Arg) c.1795T>A (p.Ter599Arg) c.1528T>A (p.Ter510Arg) c.2458T>A (p.Ter820Arg) c.2407T>A (p.Ter803Arg) c.2326T>A (p.Ter776Arg) c.1540T>A (p.Ter514Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073921T>C | CA346718347 | STPG4,TTC7A | n.4408T>C n.2581T>C c.2575T>C (p.Ter859Arg) n.1173T>C n.1366T>C n.1276T>C n.1248T>C c.2647T>C (p.Ter883Arg) c.2473T>C (p.Ter825Arg) c.2523T>C c.787-7784A>G c.2416T>C n.399-7784A>G n.402-5365A>G n.1682T>C n.1979T>C n.416-27002A>G c.1513T>C (p.Ter505Arg) c.2218T>C (p.Ter740Arg) c.1795T>C (p.Ter599Arg) c.1528T>C (p.Ter510Arg) c.2458T>C (p.Ter820Arg) c.2407T>C (p.Ter803Arg) c.2326T>C (p.Ter776Arg) c.1540T>C (p.Ter514Arg) | dbSNP |
2 | g.47073921T>G | CA346718345 | STPG4,TTC7A | n.4408T>G n.2581T>G c.2575T>G (p.Ter859Gly) n.1173T>G n.1366T>G n.1276T>G n.1248T>G c.2647T>G (p.Ter883Gly) c.2473T>G (p.Ter825Gly) c.2523T>G c.787-7784A>C c.2416T>G n.399-7784A>C n.402-5365A>C n.1682T>G n.1979T>G n.416-27002A>C c.1513T>G (p.Ter505Gly) c.2218T>G (p.Ter740Gly) c.1795T>G (p.Ter599Gly) c.1528T>G (p.Ter510Gly) c.2458T>G (p.Ter820Gly) c.2407T>G (p.Ter803Gly) c.2326T>G (p.Ter776Gly) c.1540T>G (p.Ter514Gly) | |
2 | g.47073921T= | CA2495644055 | STPG4,TTC7A | n.4408T= n.2581T= c.2575T= (p.Ter859=) n.1173T= n.1366T= n.1276T= n.1248T= c.2647T= (p.Ter883=) c.2473T= (p.Ter825=) c.2523T= c.787-7784A= c.2416T= n.399-7784A= n.402-5365A= n.1682T= n.1979T= n.416-27002A= c.1513T= (p.Ter505=) c.2218T= (p.Ter740=) c.1795T= (p.Ter599=) c.1528T= (p.Ter510=) c.2458T= (p.Ter820=) c.2407T= (p.Ter803=) c.2326T= (p.Ter776=) c.1540T= (p.Ter514=) | |
2 | g.47073922G>A | CA426118736 | STPG4,TTC7A | n.4409G>A n.2582G>A c.2576G>A (p.Ter859=) n.1174G>A n.1367G>A n.1277G>A n.1249G>A c.2648G>A (p.Ter883=) c.2474G>A (p.Ter825=) c.2524G>A c.787-7785C>T c.2417G>A n.399-7785C>T n.402-5366C>T n.1683G>A n.1980G>A n.416-27003C>T c.1514G>A (p.Ter505=) c.2219G>A (p.Ter740=) c.1796G>A (p.Ter599=) c.1529G>A (p.Ter510=) c.2459G>A (p.Ter820=) c.2408G>A (p.Ter803=) c.2327G>A (p.Ter776=) c.1541G>A (p.Ter514=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.47073922G>C | CA346718351 | STPG4,TTC7A | n.4409G>C n.2582G>C c.2576G>C (p.Ter859Ser) n.1174G>C n.1367G>C n.1277G>C n.1249G>C c.2648G>C (p.Ter883Ser) c.2474G>C (p.Ter825Ser) c.2524G>C c.787-7785C>G c.2417G>C n.399-7785C>G n.402-5366C>G n.1683G>C n.1980G>C n.416-27003C>G c.1514G>C (p.Ter505Ser) c.2219G>C (p.Ter740Ser) c.1796G>C (p.Ter599Ser) c.1529G>C (p.Ter510Ser) c.2459G>C (p.Ter820Ser) c.2408G>C (p.Ter803Ser) c.2327G>C (p.Ter776Ser) c.1541G>C (p.Ter514Ser) | |
2 | g.47073922G>T | CA346718354 | STPG4,TTC7A | n.4409G>T n.2582G>T c.2576G>T (p.Ter859Leu) n.1174G>T n.1367G>T n.1277G>T n.1249G>T c.2648G>T (p.Ter883Leu) c.2474G>T (p.Ter825Leu) c.2524G>T c.787-7785C>A c.2417G>T n.399-7785C>A n.402-5366C>A n.1683G>T n.1980G>T n.416-27003C>A c.1514G>T (p.Ter505Leu) c.2219G>T (p.Ter740Leu) c.1796G>T (p.Ter599Leu) c.1529G>T (p.Ter510Leu) c.2459G>T (p.Ter820Leu) c.2408G>T (p.Ter803Leu) c.2327G>T (p.Ter776Leu) c.1541G>T (p.Ter514Leu) | |
2 | g.47073923A= | CA2495644056 | STPG4,TTC7A | n.4410A= n.2583A= c.2577A= (p.Ter859=) n.1175A= n.1368A= n.1278A= n.1250A= c.2649A= (p.Ter883=) c.2475A= (p.Ter825=) c.2525A= c.787-7786T= c.2418A= n.399-7786T= n.402-5367T= n.1684A= n.1981A= n.416-27004T= c.1515A= (p.Ter505=) c.2220A= (p.Ter740=) c.1797A= (p.Ter599=) c.1530A= (p.Ter510=) c.2460A= (p.Ter820=) c.2409A= (p.Ter803=) c.2328A= (p.Ter776=) c.1542A= (p.Ter514=) | |
2 | g.47073923A>C | CA346718357 | STPG4,TTC7A | n.4410A>C n.2583A>C c.2577A>C (p.Ter859Cys) n.1175A>C n.1368A>C n.1278A>C n.1250A>C c.2649A>C (p.Ter883Cys) c.2475A>C (p.Ter825Cys) c.2525A>C c.787-7786T>G c.2418A>C n.399-7786T>G n.402-5367T>G n.1684A>C n.1981A>C n.416-27004T>G c.1515A>C (p.Ter505Cys) c.2220A>C (p.Ter740Cys) c.1797A>C (p.Ter599Cys) c.1530A>C (p.Ter510Cys) c.2460A>C (p.Ter820Cys) c.2409A>C (p.Ter803Cys) c.2328A>C (p.Ter776Cys) c.1542A>C (p.Ter514Cys) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47073923A>G | CA346718359 | STPG4,TTC7A | n.4410A>G n.2583A>G c.2577A>G (p.Ter859Trp) n.1175A>G n.1368A>G n.1278A>G n.1250A>G c.2649A>G (p.Ter883Trp) c.2475A>G (p.Ter825Trp) c.2525A>G c.787-7786T>C c.2418A>G n.399-7786T>C n.402-5367T>C n.1684A>G n.1981A>G n.416-27004T>C c.1515A>G (p.Ter505Trp) c.2220A>G (p.Ter740Trp) c.1797A>G (p.Ter599Trp) c.1530A>G (p.Ter510Trp) c.2460A>G (p.Ter820Trp) c.2409A>G (p.Ter803Trp) c.2328A>G (p.Ter776Trp) c.1542A>G (p.Ter514Trp) | |
2 | g.47073923A>T | CA346718361 | STPG4,TTC7A | n.4410A>T n.2583A>T c.2577A>T (p.Ter859Cys) n.1175A>T n.1368A>T n.1278A>T n.1250A>T c.2649A>T (p.Ter883Cys) c.2475A>T (p.Ter825Cys) c.2525A>T c.787-7786T>A c.2418A>T n.399-7786T>A n.402-5367T>A n.1684A>T n.1981A>T n.416-27004T>A c.1515A>T (p.Ter505Cys) c.2220A>T (p.Ter740Cys) c.1797A>T (p.Ter599Cys) c.1530A>T (p.Ter510Cys) c.2460A>T (p.Ter820Cys) c.2409A>T (p.Ter803Cys) c.2328A>T (p.Ter776Cys) c.1542A>T (p.Ter514Cys) | |
2 | g.47073924C>A | CA532704565 | STPG4,TTC7A | n.4411C>A n.2584C>A c.*1C>A (n.*1C>A) n.1176C>A n.1369C>A n.1279C>A n.1251C>A c.2526C>A c.787-7787G>T n.399-7787G>T n.402-5368G>T n.1685C>A n.1982C>A n.416-27005G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073924C= | CA2495644057 | STPG4,TTC7A | n.4411C= n.2584C= c.*1C= (n.*1C=) n.1176C= n.1369C= n.1279C= n.1251C= c.2526C= c.787-7787G= n.399-7787G= n.402-5368G= n.1685C= n.1982C= n.416-27005G= | |
2 | g.47073924C>G | CA1648206 | STPG4,TTC7A | n.4411C>G n.2584C>G c.*1C>G (n.*1C>G) n.1176C>G n.1369C>G n.1279C>G n.1251C>G c.2526C>G c.787-7787G>C n.399-7787G>C n.402-5368G>C n.1685C>G n.1982C>G n.416-27005G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073924C>T | CA1648205 | STPG4,TTC7A | n.4411C>T n.2584C>T c.*1C>T (n.*1C>T) n.1176C>T n.1369C>T n.1279C>T n.1251C>T c.2526C>T c.787-7787G>A n.399-7787G>A n.402-5368G>A n.1685C>T n.1982C>T n.416-27005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073925G>A | CA1648207 | STPG4,TTC7A | n.4412G>A n.2585G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.1177G>A n.1370G>A n.1280G>A n.1252G>A c.2527G>A c.787-7788C>T n.399-7788C>T n.402-5369C>T n.1686G>A n.1983G>A n.416-27006C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073925G>C | CA1648208 | STPG4,TTC7A | n.4412G>C n.2585G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.1177G>C n.1370G>C n.1280G>C n.1252G>C c.2527G>C c.787-7788C>G n.399-7788C>G n.402-5369C>G n.1686G>C n.1983G>C n.416-27006C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073925G= | CA2495644058 | STPG4,TTC7A | n.4412G= n.2585G= c.*2G= (n.*2G=) n.1177G= n.1370G= n.1280G= n.1252G= c.2527G= c.787-7788C= n.399-7788C= n.402-5369C= n.1686G= n.1983G= n.416-27006C= | |
2 | g.47073925G>T | CA2658930752 | STPG4,TTC7A | n.4412G>T n.2585G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.1177G>T n.1370G>T n.1280G>T n.1252G>T c.2527G>T c.787-7788C>A n.399-7788C>A n.402-5369C>A n.1686G>T n.1983G>T n.416-27006C>A | gnomAD v4 |
2 | g.47073926A= | CA2495644059 | STPG4,TTC7A | n.4413A= n.2586A= c.*3A= (n.*3A=) n.1178A= n.1371A= n.1281A= n.1253A= c.2528A= c.787-7789T= n.399-7789T= n.402-5370T= n.1687A= n.1984A= n.416-27007T= | |
2 | g.47073926A>G | CA532704570 | STPG4,TTC7A | n.4413A>G n.2586A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.1178A>G n.1371A>G n.1281A>G n.1253A>G c.2528A>G c.787-7789T>C n.399-7789T>C n.402-5370T>C n.1687A>G n.1984A>G n.416-27007T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073926A>T | CA2576959773 | STPG4,TTC7A | n.4413A>T n.2586A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.1178A>T n.1371A>T n.1281A>T n.1253A>T c.2528A>T c.787-7789T>A n.399-7789T>A n.402-5370T>A n.1687A>T n.1984A>T n.416-27007T>A | |
2 | g.47073927C= | CA2495644060 | STPG4,TTC7A | n.4414C= n.2587C= c.*4C= (n.*4C=) n.1179C= n.1372C= n.1282C= n.1254C= c.2529C= c.787-7790G= n.399-7790G= n.402-5371G= n.1688C= n.1985C= n.416-27008G= | |
2 | g.47073927C>G | CA1648209 | STPG4,TTC7A | n.4414C>G n.2587C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.1179C>G n.1372C>G n.1282C>G n.1254C>G c.2529C>G c.787-7790G>C n.399-7790G>C n.402-5371G>C n.1688C>G n.1985C>G n.416-27008G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073927C>T | CA1648210 | STPG4,TTC7A | n.4414C>T n.2587C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.1179C>T n.1372C>T n.1282C>T n.1254C>T c.2529C>T c.787-7790G>A n.399-7790G>A n.402-5371G>A n.1688C>T n.1985C>T n.416-27008G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073928G>A | CA46635015 | STPG4,TTC7A | n.4415G>A n.2588G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.1180G>A n.1373G>A n.1283G>A n.1255G>A c.2530G>A c.787-7791C>T n.399-7791C>T n.402-5372C>T n.1689G>A n.1986G>A n.416-27009C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073928G>C | CA2576959774 | STPG4,TTC7A | n.4415G>C n.2588G>C c.*5G>C (n.*5G>C) n.1180G>C n.1373G>C n.1283G>C n.1255G>C c.2530G>C c.787-7791C>G n.399-7791C>G n.402-5372C>G n.1689G>C n.1986G>C n.416-27009C>G | gnomAD v4 |
2 | g.47073928G= | CA2495644061 | STPG4,TTC7A | n.4415G= n.2588G= c.*5G= (n.*5G=) n.1180G= n.1373G= n.1283G= n.1255G= c.2530G= c.787-7791C= n.399-7791C= n.402-5372C= n.1689G= n.1986G= n.416-27009C= | |
2 | g.47073928G>T | CA1648211 | STPG4,TTC7A | n.4415G>T n.2588G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.1180G>T n.1373G>T n.1283G>T n.1255G>T c.2530G>T c.787-7791C>A n.399-7791C>A n.402-5372C>A n.1689G>T n.1986G>T n.416-27009C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073930T>C | CA2576959775 | STPG4,TTC7A | n.4417T>C n.2590T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.1182T>C n.1375T>C n.1285T>C n.1257T>C c.2532T>C c.787-7793A>G n.399-7793A>G n.402-5374A>G n.1691T>C n.1988T>C n.416-27011A>G | |
2 | g.47073931G>A | CA1648212 | STPG4,TTC7A | n.4418G>A n.2591G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.1183G>A n.1376G>A n.1286G>A n.1258G>A c.2533G>A c.787-7794C>T n.399-7794C>T n.402-5375C>T n.1692G>A n.1989G>A n.416-27012C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073931G= | CA2495644062 | STPG4,TTC7A | n.4418G= n.2591G= c.*8G= (n.*8G=) n.1183G= n.1376G= n.1286G= n.1258G= c.2533G= c.787-7794C= n.399-7794C= n.402-5375C= n.1692G= n.1989G= n.416-27012C= | |
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2 | g.47073932C>T | CA532704573 | STPG4,TTC7A | n.4419C>T n.2592C>T c.*9C>T (n.*9C>T) n.1184C>T n.1377C>T n.1287C>T n.1259C>T c.2534C>T c.787-7795G>A n.399-7795G>A n.402-5376G>A n.1693C>T n.1990C>T n.416-27013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073933A>C | CA2658930754 | STPG4,TTC7A | n.4420A>C n.2593A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.1185A>C n.1378A>C n.1288A>C n.1260A>C c.2535A>C c.787-7796T>G n.399-7796T>G n.402-5377T>G n.1694A>C n.1991A>C n.416-27014T>G | gnomAD v4 |
2 | g.47073934G>A | CA2495644065 | STPG4,TTC7A | n.4421G>A n.2594G>A c.*11G>A (n.*11G>A) n.1186G>A n.1379G>A n.1289G>A n.1261G>A c.2536G>A c.787-7797C>T n.399-7797C>T n.402-5378C>T n.1695G>A n.1992G>A n.416-27015C>T | dbSNP |
2 | g.47073934G= | CA2495644064 | STPG4,TTC7A | n.4421G= n.2594G= c.*11G= (n.*11G=) n.1186G= n.1379G= n.1289G= n.1261G= c.2536G= c.787-7797C= n.399-7797C= n.402-5378C= n.1695G= n.1992G= n.416-27015C= |