Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.47073645C>A | CA2658930721 | STPG4,TTC7A | n.4189-57C>A n.2362-57C>A n.437-57C>A c.2356-57C>A (n.2356-57C>A) n.954-57C>A n.1147-57C>A n.1057-57C>A n.1029-57C>A c.2428-57C>A (n.2428-57C>A) c.2254-57C>A (n.2254-57C>A) c.2304-57C>A c.787-7508G>T c.2197-57C>A n.399-7508G>T n.402-5089G>T n.1463-57C>A n.1760-57C>A n.416-26726G>T c.1294-57C>A (n.1294-57C>A) c.1999-57C>A (n.1999-57C>A) c.1576-57C>A (n.1576-57C>A) c.1309-57C>A (n.1309-57C>A) c.2239-57C>A (n.2239-57C>A) c.2188-57C>A (n.2188-57C>A) c.2107-57C>A (n.2107-57C>A) c.1321-57C>A (n.1321-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073645C>T | CA2658930722 | STPG4,TTC7A | n.4189-57C>T n.2362-57C>T n.437-57C>T c.2356-57C>T (n.2356-57C>T) n.954-57C>T n.1147-57C>T n.1057-57C>T n.1029-57C>T c.2428-57C>T (n.2428-57C>T) c.2254-57C>T (n.2254-57C>T) c.2304-57C>T c.787-7508G>A c.2197-57C>T n.399-7508G>A n.402-5089G>A n.1463-57C>T n.1760-57C>T n.416-26726G>A c.1294-57C>T (n.1294-57C>T) c.1999-57C>T (n.1999-57C>T) c.1576-57C>T (n.1576-57C>T) c.1309-57C>T (n.1309-57C>T) c.2239-57C>T (n.2239-57C>T) c.2188-57C>T (n.2188-57C>T) c.2107-57C>T (n.2107-57C>T) c.1321-57C>T (n.1321-57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47073646A>C | CA2658930723 | STPG4,TTC7A | n.4189-56A>C n.2362-56A>C n.437-56A>C c.2356-56A>C (n.2356-56A>C) n.954-56A>C n.1147-56A>C n.1057-56A>C n.1029-56A>C c.2428-56A>C (n.2428-56A>C) c.2254-56A>C (n.2254-56A>C) c.2304-56A>C c.787-7509T>G c.2197-56A>C n.399-7509T>G n.402-5090T>G n.1463-56A>C n.1760-56A>C n.416-26727T>G c.1294-56A>C (n.1294-56A>C) c.1999-56A>C (n.1999-56A>C) c.1576-56A>C (n.1576-56A>C) c.1309-56A>C (n.1309-56A>C) c.2239-56A>C (n.2239-56A>C) c.2188-56A>C (n.2188-56A>C) c.2107-56A>C (n.2107-56A>C) c.1321-56A>C (n.1321-56A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47073648G>T | CA2576959763 | STPG4,TTC7A | n.4189-54G>T n.2362-54G>T n.437-54G>T c.2356-54G>T (n.2356-54G>T) n.954-54G>T n.1147-54G>T n.1057-54G>T n.1029-54G>T c.2428-54G>T (n.2428-54G>T) c.2254-54G>T (n.2254-54G>T) c.2304-54G>T c.787-7511C>A c.2197-54G>T n.399-7511C>A n.402-5092C>A n.1463-54G>T n.1760-54G>T n.416-26729C>A c.1294-54G>T (n.1294-54G>T) c.1999-54G>T (n.1999-54G>T) c.1576-54G>T (n.1576-54G>T) c.1309-54G>T (n.1309-54G>T) c.2239-54G>T (n.2239-54G>T) c.2188-54G>T (n.2188-54G>T) c.2107-54G>T (n.2107-54G>T) c.1321-54G>T (n.1321-54G>T) | |
2 | g.47073649A= | CA2495643880 | STPG4,TTC7A | n.4189-53A= n.2362-53A= n.437-53A= c.2356-53A= (n.2356-53A=) n.954-53A= n.1147-53A= n.1057-53A= n.1029-53A= c.2428-53A= (n.2428-53A=) c.2254-53A= (n.2254-53A=) c.2304-53A= c.787-7512T= c.2197-53A= n.399-7512T= n.402-5093T= n.1463-53A= n.1760-53A= n.416-26730T= c.1294-53A= (n.1294-53A=) c.1999-53A= (n.1999-53A=) c.1576-53A= (n.1576-53A=) c.1309-53A= (n.1309-53A=) c.2239-53A= (n.2239-53A=) c.2188-53A= (n.2188-53A=) c.2107-53A= (n.2107-53A=) c.1321-53A= (n.1321-53A=) | |
2 | g.47073649A>C | CA769426981 | STPG4,TTC7A | n.4189-53A>C n.2362-53A>C n.437-53A>C c.2356-53A>C (n.2356-53A>C) n.954-53A>C n.1147-53A>C n.1057-53A>C n.1029-53A>C c.2428-53A>C (n.2428-53A>C) c.2254-53A>C (n.2254-53A>C) c.2304-53A>C c.787-7512T>G c.2197-53A>C n.399-7512T>G n.402-5093T>G n.1463-53A>C n.1760-53A>C n.416-26730T>G c.1294-53A>C (n.1294-53A>C) c.1999-53A>C (n.1999-53A>C) c.1576-53A>C (n.1576-53A>C) c.1309-53A>C (n.1309-53A>C) c.2239-53A>C (n.2239-53A>C) c.2188-53A>C (n.2188-53A>C) c.2107-53A>C (n.2107-53A>C) c.1321-53A>C (n.1321-53A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073650T>A | CA2658930724 | STPG4,TTC7A | n.4189-52T>A n.2362-52T>A n.437-52T>A c.2356-52T>A (n.2356-52T>A) n.954-52T>A n.1147-52T>A n.1057-52T>A n.1029-52T>A c.2428-52T>A (n.2428-52T>A) c.2254-52T>A (n.2254-52T>A) c.2304-52T>A c.787-7513A>T c.2197-52T>A n.399-7513A>T n.402-5094A>T n.1463-52T>A n.1760-52T>A n.416-26731A>T c.1294-52T>A (n.1294-52T>A) c.1999-52T>A (n.1999-52T>A) c.1576-52T>A (n.1576-52T>A) c.1309-52T>A (n.1309-52T>A) c.2239-52T>A (n.2239-52T>A) c.2188-52T>A (n.2188-52T>A) c.2107-52T>A (n.2107-52T>A) c.1321-52T>A (n.1321-52T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073650T>C | CA2658930725 | STPG4,TTC7A | n.4189-52T>C n.2362-52T>C n.437-52T>C c.2356-52T>C (n.2356-52T>C) n.954-52T>C n.1147-52T>C n.1057-52T>C n.1029-52T>C c.2428-52T>C (n.2428-52T>C) c.2254-52T>C (n.2254-52T>C) c.2304-52T>C c.787-7513A>G c.2197-52T>C n.399-7513A>G n.402-5094A>G n.1463-52T>C n.1760-52T>C n.416-26731A>G c.1294-52T>C (n.1294-52T>C) c.1999-52T>C (n.1999-52T>C) c.1576-52T>C (n.1576-52T>C) c.1309-52T>C (n.1309-52T>C) c.2239-52T>C (n.2239-52T>C) c.2188-52T>C (n.2188-52T>C) c.2107-52T>C (n.2107-52T>C) c.1321-52T>C (n.1321-52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47073651G>A | CA2495643882 | STPG4,TTC7A | n.4189-51G>A n.2362-51G>A n.437-51G>A c.2356-51G>A (n.2356-51G>A) n.954-51G>A n.1147-51G>A n.1057-51G>A n.1029-51G>A c.2428-51G>A (n.2428-51G>A) c.2254-51G>A (n.2254-51G>A) c.2304-51G>A c.787-7514C>T c.2197-51G>A n.399-7514C>T n.402-5095C>T n.1463-51G>A n.1760-51G>A n.416-26732C>T c.1294-51G>A (n.1294-51G>A) c.1999-51G>A (n.1999-51G>A) c.1576-51G>A (n.1576-51G>A) c.1309-51G>A (n.1309-51G>A) c.2239-51G>A (n.2239-51G>A) c.2188-51G>A (n.2188-51G>A) c.2107-51G>A (n.2107-51G>A) c.1321-51G>A (n.1321-51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073651G= | CA2495643881 | STPG4,TTC7A | n.4189-51G= n.2362-51G= n.437-51G= c.2356-51G= (n.2356-51G=) n.954-51G= n.1147-51G= n.1057-51G= n.1029-51G= c.2428-51G= (n.2428-51G=) c.2254-51G= (n.2254-51G=) c.2304-51G= c.787-7514C= c.2197-51G= n.399-7514C= n.402-5095C= n.1463-51G= n.1760-51G= n.416-26732C= c.1294-51G= (n.1294-51G=) c.1999-51G= (n.1999-51G=) c.1576-51G= (n.1576-51G=) c.1309-51G= (n.1309-51G=) c.2239-51G= (n.2239-51G=) c.2188-51G= (n.2188-51G=) c.2107-51G= (n.2107-51G=) c.1321-51G= (n.1321-51G=) | |
2 | g.47073652C>A | CA2576959764 | STPG4,TTC7A | n.4189-50C>A n.2362-50C>A n.437-50C>A c.2356-50C>A (n.2356-50C>A) n.954-50C>A n.1147-50C>A n.1057-50C>A n.1029-50C>A c.2428-50C>A (n.2428-50C>A) c.2254-50C>A (n.2254-50C>A) c.2304-50C>A c.787-7515G>T c.2197-50C>A n.399-7515G>T n.402-5096G>T n.1463-50C>A n.1760-50C>A n.416-26733G>T c.1294-50C>A (n.1294-50C>A) c.1999-50C>A (n.1999-50C>A) c.1576-50C>A (n.1576-50C>A) c.1309-50C>A (n.1309-50C>A) c.2239-50C>A (n.2239-50C>A) c.2188-50C>A (n.2188-50C>A) c.2107-50C>A (n.2107-50C>A) c.1321-50C>A (n.1321-50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073652C= | CA2495643883 | STPG4,TTC7A | n.4189-50C= n.2362-50C= n.437-50C= c.2356-50C= (n.2356-50C=) n.954-50C= n.1147-50C= n.1057-50C= n.1029-50C= c.2428-50C= (n.2428-50C=) c.2254-50C= (n.2254-50C=) c.2304-50C= c.787-7515G= c.2197-50C= n.399-7515G= n.402-5096G= n.1463-50C= n.1760-50C= n.416-26733G= c.1294-50C= (n.1294-50C=) c.1999-50C= (n.1999-50C=) c.1576-50C= (n.1576-50C=) c.1309-50C= (n.1309-50C=) c.2239-50C= (n.2239-50C=) c.2188-50C= (n.2188-50C=) c.2107-50C= (n.2107-50C=) c.1321-50C= (n.1321-50C=) | |
2 | g.47073652C>T | CA2495643884 | STPG4,TTC7A | n.4189-50C>T n.2362-50C>T n.437-50C>T c.2356-50C>T (n.2356-50C>T) n.954-50C>T n.1147-50C>T n.1057-50C>T n.1029-50C>T c.2428-50C>T (n.2428-50C>T) c.2254-50C>T (n.2254-50C>T) c.2304-50C>T c.787-7515G>A c.2197-50C>T n.399-7515G>A n.402-5096G>A n.1463-50C>T n.1760-50C>T n.416-26733G>A c.1294-50C>T (n.1294-50C>T) c.1999-50C>T (n.1999-50C>T) c.1576-50C>T (n.1576-50C>T) c.1309-50C>T (n.1309-50C>T) c.2239-50C>T (n.2239-50C>T) c.2188-50C>T (n.2188-50C>T) c.2107-50C>T (n.2107-50C>T) c.1321-50C>T (n.1321-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073653C>A | CA2658930726 | STPG4,TTC7A | n.4189-49C>A n.2362-49C>A n.437-49C>A c.2356-49C>A (n.2356-49C>A) n.954-49C>A n.1147-49C>A n.1057-49C>A n.1029-49C>A c.2428-49C>A (n.2428-49C>A) c.2254-49C>A (n.2254-49C>A) c.2304-49C>A c.787-7516G>T c.2197-49C>A n.399-7516G>T n.402-5097G>T n.1463-49C>A n.1760-49C>A n.416-26734G>T c.1294-49C>A (n.1294-49C>A) c.1999-49C>A (n.1999-49C>A) c.1576-49C>A (n.1576-49C>A) c.1309-49C>A (n.1309-49C>A) c.2239-49C>A (n.2239-49C>A) c.2188-49C>A (n.2188-49C>A) c.2107-49C>A (n.2107-49C>A) c.1321-49C>A (n.1321-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073653C= | CA2495643885 | STPG4,TTC7A | n.4189-49C= n.2362-49C= n.437-49C= c.2356-49C= (n.2356-49C=) n.954-49C= n.1147-49C= n.1057-49C= n.1029-49C= c.2428-49C= (n.2428-49C=) c.2254-49C= (n.2254-49C=) c.2304-49C= c.787-7516G= c.2197-49C= n.399-7516G= n.402-5097G= n.1463-49C= n.1760-49C= n.416-26734G= c.1294-49C= (n.1294-49C=) c.1999-49C= (n.1999-49C=) c.1576-49C= (n.1576-49C=) c.1309-49C= (n.1309-49C=) c.2239-49C= (n.2239-49C=) c.2188-49C= (n.2188-49C=) c.2107-49C= (n.2107-49C=) c.1321-49C= (n.1321-49C=) | |
2 | g.47073653C>T | CA1648123 | STPG4,TTC7A | n.4189-49C>T n.2362-49C>T n.437-49C>T c.2356-49C>T (n.2356-49C>T) n.954-49C>T n.1147-49C>T n.1057-49C>T n.1029-49C>T c.2428-49C>T (n.2428-49C>T) c.2254-49C>T (n.2254-49C>T) c.2304-49C>T c.787-7516G>A c.2197-49C>T n.399-7516G>A n.402-5097G>A n.1463-49C>T n.1760-49C>T n.416-26734G>A c.1294-49C>T (n.1294-49C>T) c.1999-49C>T (n.1999-49C>T) c.1576-49C>T (n.1576-49C>T) c.1309-49C>T (n.1309-49C>T) c.2239-49C>T (n.2239-49C>T) c.2188-49C>T (n.2188-49C>T) c.2107-49C>T (n.2107-49C>T) c.1321-49C>T (n.1321-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073654T>C | CA1648124 | STPG4,TTC7A | n.4189-48T>C n.2362-48T>C n.437-48T>C c.2356-48T>C (n.2356-48T>C) n.954-48T>C n.1147-48T>C n.1057-48T>C n.1029-48T>C c.2428-48T>C (n.2428-48T>C) c.2254-48T>C (n.2254-48T>C) c.2304-48T>C c.787-7517A>G c.2197-48T>C n.399-7517A>G n.402-5098A>G n.1463-48T>C n.1760-48T>C n.416-26735A>G c.1294-48T>C (n.1294-48T>C) c.1999-48T>C (n.1999-48T>C) c.1576-48T>C (n.1576-48T>C) c.1309-48T>C (n.1309-48T>C) c.2239-48T>C (n.2239-48T>C) c.2188-48T>C (n.2188-48T>C) c.2107-48T>C (n.2107-48T>C) c.1321-48T>C (n.1321-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073654T= | CA2495643886 | STPG4,TTC7A | n.4189-48T= n.2362-48T= n.437-48T= c.2356-48T= (n.2356-48T=) n.954-48T= n.1147-48T= n.1057-48T= n.1029-48T= c.2428-48T= (n.2428-48T=) c.2254-48T= (n.2254-48T=) c.2304-48T= c.787-7517A= c.2197-48T= n.399-7517A= n.402-5098A= n.1463-48T= n.1760-48T= n.416-26735A= c.1294-48T= (n.1294-48T=) c.1999-48T= (n.1999-48T=) c.1576-48T= (n.1576-48T=) c.1309-48T= (n.1309-48T=) c.2239-48T= (n.2239-48T=) c.2188-48T= (n.2188-48T=) c.2107-48T= (n.2107-48T=) c.1321-48T= (n.1321-48T=) | |
2 | g.47073655G>A | CA2576959765 | STPG4,TTC7A | n.4189-47G>A n.2362-47G>A n.437-47G>A c.2356-47G>A (n.2356-47G>A) n.954-47G>A n.1147-47G>A n.1057-47G>A n.1029-47G>A c.2428-47G>A (n.2428-47G>A) c.2254-47G>A (n.2254-47G>A) c.2304-47G>A c.787-7518C>T c.2197-47G>A n.399-7518C>T n.402-5099C>T n.1463-47G>A n.1760-47G>A n.416-26736C>T c.1294-47G>A (n.1294-47G>A) c.1999-47G>A (n.1999-47G>A) c.1576-47G>A (n.1576-47G>A) c.1309-47G>A (n.1309-47G>A) c.2239-47G>A (n.2239-47G>A) c.2188-47G>A (n.2188-47G>A) c.2107-47G>A (n.2107-47G>A) c.1321-47G>A (n.1321-47G>A) | |
2 | g.47073657G>A | CA2576959766 | STPG4,TTC7A | n.4189-45G>A n.2362-45G>A n.437-45G>A c.2356-45G>A (n.2356-45G>A) n.954-45G>A n.1147-45G>A n.1057-45G>A n.1029-45G>A c.2428-45G>A (n.2428-45G>A) c.2254-45G>A (n.2254-45G>A) c.2304-45G>A c.787-7520C>T c.2197-45G>A n.399-7520C>T n.402-5101C>T n.1463-45G>A n.1760-45G>A n.416-26738C>T c.1294-45G>A (n.1294-45G>A) c.1999-45G>A (n.1999-45G>A) c.1576-45G>A (n.1576-45G>A) c.1309-45G>A (n.1309-45G>A) c.2239-45G>A (n.2239-45G>A) c.2188-45G>A (n.2188-45G>A) c.2107-45G>A (n.2107-45G>A) c.1321-45G>A (n.1321-45G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073657G>T | CA2658930727 | STPG4,TTC7A | n.4189-45G>T n.2362-45G>T n.437-45G>T c.2356-45G>T (n.2356-45G>T) n.954-45G>T n.1147-45G>T n.1057-45G>T n.1029-45G>T c.2428-45G>T (n.2428-45G>T) c.2254-45G>T (n.2254-45G>T) c.2304-45G>T c.787-7520C>A c.2197-45G>T n.399-7520C>A n.402-5101C>A n.1463-45G>T n.1760-45G>T n.416-26738C>A c.1294-45G>T (n.1294-45G>T) c.1999-45G>T (n.1999-45G>T) c.1576-45G>T (n.1576-45G>T) c.1309-45G>T (n.1309-45G>T) c.2239-45G>T (n.2239-45G>T) c.2188-45G>T (n.2188-45G>T) c.2107-45G>T (n.2107-45G>T) c.1321-45G>T (n.1321-45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47073658C>A | CA2658930728 | STPG4,TTC7A | n.4189-44C>A n.2362-44C>A n.437-44C>A c.2356-44C>A (n.2356-44C>A) n.954-44C>A n.1147-44C>A n.1057-44C>A n.1029-44C>A c.2428-44C>A (n.2428-44C>A) c.2254-44C>A (n.2254-44C>A) c.2304-44C>A c.787-7521G>T c.2197-44C>A n.399-7521G>T n.402-5102G>T n.1463-44C>A n.1760-44C>A n.416-26739G>T c.1294-44C>A (n.1294-44C>A) c.1999-44C>A (n.1999-44C>A) c.1576-44C>A (n.1576-44C>A) c.1309-44C>A (n.1309-44C>A) c.2239-44C>A (n.2239-44C>A) c.2188-44C>A (n.2188-44C>A) c.2107-44C>A (n.2107-44C>A) c.1321-44C>A (n.1321-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073658C= | CA2495643887 | STPG4,TTC7A | n.4189-44C= n.2362-44C= n.437-44C= c.2356-44C= (n.2356-44C=) n.954-44C= n.1147-44C= n.1057-44C= n.1029-44C= c.2428-44C= (n.2428-44C=) c.2254-44C= (n.2254-44C=) c.2304-44C= c.787-7521G= c.2197-44C= n.399-7521G= n.402-5102G= n.1463-44C= n.1760-44C= n.416-26739G= c.1294-44C= (n.1294-44C=) c.1999-44C= (n.1999-44C=) c.1576-44C= (n.1576-44C=) c.1309-44C= (n.1309-44C=) c.2239-44C= (n.2239-44C=) c.2188-44C= (n.2188-44C=) c.2107-44C= (n.2107-44C=) c.1321-44C= (n.1321-44C=) | |
2 | g.47073658C>T | CA532327637 | STPG4,TTC7A | n.4189-44C>T n.2362-44C>T n.437-44C>T c.2356-44C>T (n.2356-44C>T) n.954-44C>T n.1147-44C>T n.1057-44C>T n.1029-44C>T c.2428-44C>T (n.2428-44C>T) c.2254-44C>T (n.2254-44C>T) c.2304-44C>T c.787-7521G>A c.2197-44C>T n.399-7521G>A n.402-5102G>A n.1463-44C>T n.1760-44C>T n.416-26739G>A c.1294-44C>T (n.1294-44C>T) c.1999-44C>T (n.1999-44C>T) c.1576-44C>T (n.1576-44C>T) c.1309-44C>T (n.1309-44C>T) c.2239-44C>T (n.2239-44C>T) c.2188-44C>T (n.2188-44C>T) c.2107-44C>T (n.2107-44C>T) c.1321-44C>T (n.1321-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073659C= | CA2495643888 | STPG4,TTC7A | n.4189-43C= n.2362-43C= n.437-43C= c.2356-43C= (n.2356-43C=) n.954-43C= n.1147-43C= n.1057-43C= n.1029-43C= c.2428-43C= (n.2428-43C=) c.2254-43C= (n.2254-43C=) c.2304-43C= c.787-7522G= c.2197-43C= n.399-7522G= n.402-5103G= n.1463-43C= n.1760-43C= n.416-26740G= c.1294-43C= (n.1294-43C=) c.1999-43C= (n.1999-43C=) c.1576-43C= (n.1576-43C=) c.1309-43C= (n.1309-43C=) c.2239-43C= (n.2239-43C=) c.2188-43C= (n.2188-43C=) c.2107-43C= (n.2107-43C=) c.1321-43C= (n.1321-43C=) | |
2 | g.47073659C>G | CA1648125 | STPG4,TTC7A | n.4189-43C>G n.2362-43C>G n.437-43C>G c.2356-43C>G (n.2356-43C>G) n.954-43C>G n.1147-43C>G n.1057-43C>G n.1029-43C>G c.2428-43C>G (n.2428-43C>G) c.2254-43C>G (n.2254-43C>G) c.2304-43C>G c.787-7522G>C c.2197-43C>G n.399-7522G>C n.402-5103G>C n.1463-43C>G n.1760-43C>G n.416-26740G>C c.1294-43C>G (n.1294-43C>G) c.1999-43C>G (n.1999-43C>G) c.1576-43C>G (n.1576-43C>G) c.1309-43C>G (n.1309-43C>G) c.2239-43C>G (n.2239-43C>G) c.2188-43C>G (n.2188-43C>G) c.2107-43C>G (n.2107-43C>G) c.1321-43C>G (n.1321-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073660A= | CA2495643889 | STPG4,TTC7A | n.4189-42A= n.2362-42A= n.437-42A= c.2356-42A= (n.2356-42A=) n.954-42A= n.1147-42A= n.1057-42A= n.1029-42A= c.2428-42A= (n.2428-42A=) c.2254-42A= (n.2254-42A=) c.2304-42A= c.787-7523T= c.2197-42A= n.399-7523T= n.402-5104T= n.1463-42A= n.1760-42A= n.416-26741T= c.1294-42A= (n.1294-42A=) c.1999-42A= (n.1999-42A=) c.1576-42A= (n.1576-42A=) c.1309-42A= (n.1309-42A=) c.2239-42A= (n.2239-42A=) c.2188-42A= (n.2188-42A=) c.2107-42A= (n.2107-42A=) c.1321-42A= (n.1321-42A=) | |
2 | g.47073660A>G | CA1648126 | STPG4,TTC7A | n.4189-42A>G n.2362-42A>G n.437-42A>G c.2356-42A>G (n.2356-42A>G) n.954-42A>G n.1147-42A>G n.1057-42A>G n.1029-42A>G c.2428-42A>G (n.2428-42A>G) c.2254-42A>G (n.2254-42A>G) c.2304-42A>G c.787-7523T>C c.2197-42A>G n.399-7523T>C n.402-5104T>C n.1463-42A>G n.1760-42A>G n.416-26741T>C c.1294-42A>G (n.1294-42A>G) c.1999-42A>G (n.1999-42A>G) c.1576-42A>G (n.1576-42A>G) c.1309-42A>G (n.1309-42A>G) c.2239-42A>G (n.2239-42A>G) c.2188-42A>G (n.2188-42A>G) c.2107-42A>G (n.2107-42A>G) c.1321-42A>G (n.1321-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073661T>A | CA532327640 | STPG4,TTC7A | n.4189-41T>A n.2362-41T>A n.437-41T>A c.2356-41T>A (n.2356-41T>A) n.954-41T>A n.1147-41T>A n.1057-41T>A n.1029-41T>A c.2428-41T>A (n.2428-41T>A) c.2254-41T>A (n.2254-41T>A) c.2304-41T>A c.787-7524A>T c.2197-41T>A n.399-7524A>T n.402-5105A>T n.1463-41T>A n.1760-41T>A n.416-26742A>T c.1294-41T>A (n.1294-41T>A) c.1999-41T>A (n.1999-41T>A) c.1576-41T>A (n.1576-41T>A) c.1309-41T>A (n.1309-41T>A) c.2239-41T>A (n.2239-41T>A) c.2188-41T>A (n.2188-41T>A) c.2107-41T>A (n.2107-41T>A) c.1321-41T>A (n.1321-41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073661T= | CA2495643890 | STPG4,TTC7A | n.4189-41T= n.2362-41T= n.437-41T= c.2356-41T= (n.2356-41T=) n.954-41T= n.1147-41T= n.1057-41T= n.1029-41T= c.2428-41T= (n.2428-41T=) c.2254-41T= (n.2254-41T=) c.2304-41T= c.787-7524A= c.2197-41T= n.399-7524A= n.402-5105A= n.1463-41T= n.1760-41T= n.416-26742A= c.1294-41T= (n.1294-41T=) c.1999-41T= (n.1999-41T=) c.1576-41T= (n.1576-41T=) c.1309-41T= (n.1309-41T=) c.2239-41T= (n.2239-41T=) c.2188-41T= (n.2188-41T=) c.2107-41T= (n.2107-41T=) c.1321-41T= (n.1321-41T=) | |
2 | g.47073662G>A | CA532327642 | STPG4,TTC7A | n.4189-40G>A n.2362-40G>A n.437-40G>A c.2356-40G>A (n.2356-40G>A) n.954-40G>A n.1147-40G>A n.1057-40G>A n.1029-40G>A c.2428-40G>A (n.2428-40G>A) c.2254-40G>A (n.2254-40G>A) c.2304-40G>A c.787-7525C>T c.2197-40G>A n.399-7525C>T n.402-5106C>T n.1463-40G>A n.1760-40G>A n.416-26743C>T c.1294-40G>A (n.1294-40G>A) c.1999-40G>A (n.1999-40G>A) c.1576-40G>A (n.1576-40G>A) c.1309-40G>A (n.1309-40G>A) c.2239-40G>A (n.2239-40G>A) c.2188-40G>A (n.2188-40G>A) c.2107-40G>A (n.2107-40G>A) c.1321-40G>A (n.1321-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073662G>C | CA532327643 | STPG4,TTC7A | n.4189-40G>C n.2362-40G>C n.437-40G>C c.2356-40G>C (n.2356-40G>C) n.954-40G>C n.1147-40G>C n.1057-40G>C n.1029-40G>C c.2428-40G>C (n.2428-40G>C) c.2254-40G>C (n.2254-40G>C) c.2304-40G>C c.787-7525C>G c.2197-40G>C n.399-7525C>G n.402-5106C>G n.1463-40G>C n.1760-40G>C n.416-26743C>G c.1294-40G>C (n.1294-40G>C) c.1999-40G>C (n.1999-40G>C) c.1576-40G>C (n.1576-40G>C) c.1309-40G>C (n.1309-40G>C) c.2239-40G>C (n.2239-40G>C) c.2188-40G>C (n.2188-40G>C) c.2107-40G>C (n.2107-40G>C) c.1321-40G>C (n.1321-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073662G= | CA2495643891 | STPG4,TTC7A | n.4189-40G= n.2362-40G= n.437-40G= c.2356-40G= (n.2356-40G=) n.954-40G= n.1147-40G= n.1057-40G= n.1029-40G= c.2428-40G= (n.2428-40G=) c.2254-40G= (n.2254-40G=) c.2304-40G= c.787-7525C= c.2197-40G= n.399-7525C= n.402-5106C= n.1463-40G= n.1760-40G= n.416-26743C= c.1294-40G= (n.1294-40G=) c.1999-40G= (n.1999-40G=) c.1576-40G= (n.1576-40G=) c.1309-40G= (n.1309-40G=) c.2239-40G= (n.2239-40G=) c.2188-40G= (n.2188-40G=) c.2107-40G= (n.2107-40G=) c.1321-40G= (n.1321-40G=) | |
2 | g.47073662G>T | CA2749791058 | STPG4,TTC7A | n.4189-40G>T n.2362-40G>T n.437-40G>T c.2356-40G>T (n.2356-40G>T) n.954-40G>T n.1147-40G>T n.1057-40G>T n.1029-40G>T c.2428-40G>T (n.2428-40G>T) c.2254-40G>T (n.2254-40G>T) c.2304-40G>T c.787-7525C>A c.2197-40G>T n.399-7525C>A n.402-5106C>A n.1463-40G>T n.1760-40G>T n.416-26743C>A c.1294-40G>T (n.1294-40G>T) c.1999-40G>T (n.1999-40G>T) c.1576-40G>T (n.1576-40G>T) c.1309-40G>T (n.1309-40G>T) c.2239-40G>T (n.2239-40G>T) c.2188-40G>T (n.2188-40G>T) c.2107-40G>T (n.2107-40G>T) c.1321-40G>T (n.1321-40G>T) | |
2 | g.47073664dup | CA46634828 | STPG4,TTC7A | n.4189-38dup n.2362-38dup n.437-38dup c.2356-38dup (n.2356-38dup) n.954-38dup n.1147-38dup n.1057-38dup n.1029-38dup c.2428-38dup (n.2428-38dup) c.2254-38dup (n.2254-38dup) c.2304-38dup c.787-7525dup c.2197-38dup n.399-7525dup n.402-5106dup n.1463-38dup n.1760-38dup n.416-26743dup c.1294-38dup (n.1294-38dup) c.1999-38dup (n.1999-38dup) c.1576-38dup (n.1576-38dup) c.1309-38dup (n.1309-38dup) c.2239-38dup (n.2239-38dup) c.2188-38dup (n.2188-38dup) c.2107-38dup (n.2107-38dup) c.1321-38dup (n.1321-38dup) | dbSNP |
2 | g.47073663_47073664del | CA2576959767 | STPG4,TTC7A | n.4189-39_4189-38del n.2362-39_2362-38del n.437-39_437-38del c.2356-39_2356-38del (n.2356-39_2356-38del) n.954-39_954-38del n.1147-39_1147-38del n.1057-39_1057-38del n.1029-39_1029-38del c.2428-39_2428-38del (n.2428-39_2428-38del) c.2254-39_2254-38del (n.2254-39_2254-38del) c.2304-39_2304-38del c.787-7526_787-7525del c.2197-39_2197-38del n.399-7526_399-7525del n.402-5107_402-5106del n.1463-39_1463-38del n.1760-39_1760-38del n.416-26744_416-26743del c.1294-39_1294-38del (n.1294-39_1294-38del) c.1999-39_1999-38del (n.1999-39_1999-38del) c.1576-39_1576-38del (n.1576-39_1576-38del) c.1309-39_1309-38del (n.1309-39_1309-38del) c.2239-39_2239-38del (n.2239-39_2239-38del) c.2188-39_2188-38del (n.2188-39_2188-38del) c.2107-39_2107-38del (n.2107-39_2107-38del) c.1321-39_1321-38del (n.1321-39_1321-38del) | |
2 | g.47073664G>A | CA2749791059 | STPG4,TTC7A | n.4189-38G>A n.2362-38G>A n.437-38G>A c.2356-38G>A (n.2356-38G>A) n.954-38G>A n.1147-38G>A n.1057-38G>A n.1029-38G>A c.2428-38G>A (n.2428-38G>A) c.2254-38G>A (n.2254-38G>A) c.2304-38G>A c.787-7527C>T c.2197-38G>A n.399-7527C>T n.402-5108C>T n.1463-38G>A n.1760-38G>A n.416-26745C>T c.1294-38G>A (n.1294-38G>A) c.1999-38G>A (n.1999-38G>A) c.1576-38G>A (n.1576-38G>A) c.1309-38G>A (n.1309-38G>A) c.2239-38G>A (n.2239-38G>A) c.2188-38G>A (n.2188-38G>A) c.2107-38G>A (n.2107-38G>A) c.1321-38G>A (n.1321-38G>A) | |
2 | g.47073664G= | CA2495643892 | STPG4,TTC7A | n.4189-38G= n.2362-38G= n.437-38G= c.2356-38G= (n.2356-38G=) n.954-38G= n.1147-38G= n.1057-38G= n.1029-38G= c.2428-38G= (n.2428-38G=) c.2254-38G= (n.2254-38G=) c.2304-38G= c.787-7527C= c.2197-38G= n.399-7527C= n.402-5108C= n.1463-38G= n.1760-38G= n.416-26745C= c.1294-38G= (n.1294-38G=) c.1999-38G= (n.1999-38G=) c.1576-38G= (n.1576-38G=) c.1309-38G= (n.1309-38G=) c.2239-38G= (n.2239-38G=) c.2188-38G= (n.2188-38G=) c.2107-38G= (n.2107-38G=) c.1321-38G= (n.1321-38G=) | |
2 | g.47073664G>T | CA1648127 | STPG4,TTC7A | n.4189-38G>T n.2362-38G>T n.437-38G>T c.2356-38G>T (n.2356-38G>T) n.954-38G>T n.1147-38G>T n.1057-38G>T n.1029-38G>T c.2428-38G>T (n.2428-38G>T) c.2254-38G>T (n.2254-38G>T) c.2304-38G>T c.787-7527C>A c.2197-38G>T n.399-7527C>A n.402-5108C>A n.1463-38G>T n.1760-38G>T n.416-26745C>A c.1294-38G>T (n.1294-38G>T) c.1999-38G>T (n.1999-38G>T) c.1576-38G>T (n.1576-38G>T) c.1309-38G>T (n.1309-38G>T) c.2239-38G>T (n.2239-38G>T) c.2188-38G>T (n.2188-38G>T) c.2107-38G>T (n.2107-38G>T) c.1321-38G>T (n.1321-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073666C>A | CA2576959768 | STPG4,TTC7A | n.4189-36C>A n.2362-36C>A n.437-36C>A c.2356-36C>A (n.2356-36C>A) n.954-36C>A n.1147-36C>A n.1057-36C>A n.1029-36C>A c.2428-36C>A (n.2428-36C>A) c.2254-36C>A (n.2254-36C>A) c.2304-36C>A c.787-7529G>T c.2197-36C>A n.399-7529G>T n.402-5110G>T n.1463-36C>A n.1760-36C>A n.416-26747G>T c.1294-36C>A (n.1294-36C>A) c.1999-36C>A (n.1999-36C>A) c.1576-36C>A (n.1576-36C>A) c.1309-36C>A (n.1309-36C>A) c.2239-36C>A (n.2239-36C>A) c.2188-36C>A (n.2188-36C>A) c.2107-36C>A (n.2107-36C>A) c.1321-36C>A (n.1321-36C>A) | |
2 | g.47073666C>T | CA2576959769 | STPG4,TTC7A | n.4189-36C>T n.2362-36C>T n.437-36C>T c.2356-36C>T (n.2356-36C>T) n.954-36C>T n.1147-36C>T n.1057-36C>T n.1029-36C>T c.2428-36C>T (n.2428-36C>T) c.2254-36C>T (n.2254-36C>T) c.2304-36C>T c.787-7529G>A c.2197-36C>T n.399-7529G>A n.402-5110G>A n.1463-36C>T n.1760-36C>T n.416-26747G>A c.1294-36C>T (n.1294-36C>T) c.1999-36C>T (n.1999-36C>T) c.1576-36C>T (n.1576-36C>T) c.1309-36C>T (n.1309-36C>T) c.2239-36C>T (n.2239-36C>T) c.2188-36C>T (n.2188-36C>T) c.2107-36C>T (n.2107-36C>T) c.1321-36C>T (n.1321-36C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47073667A= | CA2495643894 | STPG4,TTC7A | n.4189-35A= n.2362-35A= n.437-35A= c.2356-35A= (n.2356-35A=) n.954-35A= n.1147-35A= n.1057-35A= n.1029-35A= c.2428-35A= (n.2428-35A=) c.2254-35A= (n.2254-35A=) c.2304-35A= c.787-7530T= c.2197-35A= n.399-7530T= n.402-5111T= n.1463-35A= n.1760-35A= n.416-26748T= c.1294-35A= (n.1294-35A=) c.1999-35A= (n.1999-35A=) c.1576-35A= (n.1576-35A=) c.1309-35A= (n.1309-35A=) c.2239-35A= (n.2239-35A=) c.2188-35A= (n.2188-35A=) c.2107-35A= (n.2107-35A=) c.1321-35A= (n.1321-35A=) | |
2 | g.47073667A>C | CA2495643895 | STPG4,TTC7A | n.4189-35A>C n.2362-35A>C n.437-35A>C c.2356-35A>C (n.2356-35A>C) n.954-35A>C n.1147-35A>C n.1057-35A>C n.1029-35A>C c.2428-35A>C (n.2428-35A>C) c.2254-35A>C (n.2254-35A>C) c.2304-35A>C c.787-7530T>G c.2197-35A>C n.399-7530T>G n.402-5111T>G n.1463-35A>C n.1760-35A>C n.416-26748T>G c.1294-35A>C (n.1294-35A>C) c.1999-35A>C (n.1999-35A>C) c.1576-35A>C (n.1576-35A>C) c.1309-35A>C (n.1309-35A>C) c.2239-35A>C (n.2239-35A>C) c.2188-35A>C (n.2188-35A>C) c.2107-35A>C (n.2107-35A>C) c.1321-35A>C (n.1321-35A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073667_47073668delinsAC | CA2495643893 | STPG4,TTC7A | n.4189-35_4189-34delinsAC n.2362-35_2362-34delinsAC n.437-35_437-34delinsAC c.2356-35_2356-34delinsAC (n.2356-35_2356-34delinsAC) n.954-35_954-34delinsAC n.1147-35_1147-34delinsAC n.1057-35_1057-34delinsAC n.1029-35_1029-34delinsAC c.2428-35_2428-34delinsAC (n.2428-35_2428-34delinsAC) c.2254-35_2254-34delinsAC (n.2254-35_2254-34delinsAC) c.2304-35_2304-34delinsAC c.787-7531_787-7530delinsGT c.2197-35_2197-34delinsAC n.399-7531_399-7530delinsGT n.402-5112_402-5111delinsGT n.1463-35_1463-34delinsAC n.1760-35_1760-34delinsAC n.416-26749_416-26748delinsGT c.1294-35_1294-34delinsAC (n.1294-35_1294-34delinsAC) c.1999-35_1999-34delinsAC (n.1999-35_1999-34delinsAC) c.1576-35_1576-34delinsAC (n.1576-35_1576-34delinsAC) c.1309-35_1309-34delinsAC (n.1309-35_1309-34delinsAC) c.2239-35_2239-34delinsAC (n.2239-35_2239-34delinsAC) c.2188-35_2188-34delinsAC (n.2188-35_2188-34delinsAC) c.2107-35_2107-34delinsAC (n.2107-35_2107-34delinsAC) c.1321-35_1321-34delinsAC (n.1321-35_1321-34delinsAC) | |
2 | g.47073668C>A | CA2658930729 | STPG4,TTC7A | n.4189-34C>A n.2362-34C>A n.437-34C>A c.2356-34C>A (n.2356-34C>A) n.954-34C>A n.1147-34C>A n.1057-34C>A n.1029-34C>A c.2428-34C>A (n.2428-34C>A) c.2254-34C>A (n.2254-34C>A) c.2304-34C>A c.787-7531G>T c.2197-34C>A n.399-7531G>T n.402-5112G>T n.1463-34C>A n.1760-34C>A n.416-26749G>T c.1294-34C>A (n.1294-34C>A) c.1999-34C>A (n.1999-34C>A) c.1576-34C>A (n.1576-34C>A) c.1309-34C>A (n.1309-34C>A) c.2239-34C>A (n.2239-34C>A) c.2188-34C>A (n.2188-34C>A) c.2107-34C>A (n.2107-34C>A) c.1321-34C>A (n.1321-34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073668C= | CA2495643896 | STPG4,TTC7A | n.4189-34C= n.2362-34C= n.437-34C= c.2356-34C= (n.2356-34C=) n.954-34C= n.1147-34C= n.1057-34C= n.1029-34C= c.2428-34C= (n.2428-34C=) c.2254-34C= (n.2254-34C=) c.2304-34C= c.787-7531G= c.2197-34C= n.399-7531G= n.402-5112G= n.1463-34C= n.1760-34C= n.416-26749G= c.1294-34C= (n.1294-34C=) c.1999-34C= (n.1999-34C=) c.1576-34C= (n.1576-34C=) c.1309-34C= (n.1309-34C=) c.2239-34C= (n.2239-34C=) c.2188-34C= (n.2188-34C=) c.2107-34C= (n.2107-34C=) c.1321-34C= (n.1321-34C=) | |
2 | g.47073668C>G | CA532704544 | STPG4,TTC7A | n.4189-34C>G n.2362-34C>G n.437-34C>G c.2356-34C>G (n.2356-34C>G) n.954-34C>G n.1147-34C>G n.1057-34C>G n.1029-34C>G c.2428-34C>G (n.2428-34C>G) c.2254-34C>G (n.2254-34C>G) c.2304-34C>G c.787-7531G>C c.2197-34C>G n.399-7531G>C n.402-5112G>C n.1463-34C>G n.1760-34C>G n.416-26749G>C c.1294-34C>G (n.1294-34C>G) c.1999-34C>G (n.1999-34C>G) c.1576-34C>G (n.1576-34C>G) c.1309-34C>G (n.1309-34C>G) c.2239-34C>G (n.2239-34C>G) c.2188-34C>G (n.2188-34C>G) c.2107-34C>G (n.2107-34C>G) c.1321-34C>G (n.1321-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073671del | CA1648128 | STPG4,TTC7A | n.4189-31del n.2362-31del n.437-31del c.2356-31del (n.2356-31del) n.954-31del n.1147-31del n.1057-31del n.1029-31del c.2428-31del (n.2428-31del) c.2254-31del (n.2254-31del) c.2304-31del c.787-7531del c.2197-31del n.399-7531del n.402-5112del n.1463-31del n.1760-31del n.416-26749del c.1294-31del (n.1294-31del) c.1999-31del (n.1999-31del) c.1576-31del (n.1576-31del) c.1309-31del (n.1309-31del) c.2239-31del (n.2239-31del) c.2188-31del (n.2188-31del) c.2107-31del (n.2107-31del) c.1321-31del (n.1321-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073669C>A | CA2658930730 | STPG4,TTC7A | n.4189-33C>A n.2362-33C>A n.437-33C>A c.2356-33C>A (n.2356-33C>A) n.954-33C>A n.1147-33C>A n.1057-33C>A n.1029-33C>A c.2428-33C>A (n.2428-33C>A) c.2254-33C>A (n.2254-33C>A) c.2304-33C>A c.787-7532G>T c.2197-33C>A n.399-7532G>T n.402-5113G>T n.1463-33C>A n.1760-33C>A n.416-26750G>T c.1294-33C>A (n.1294-33C>A) c.1999-33C>A (n.1999-33C>A) c.1576-33C>A (n.1576-33C>A) c.1309-33C>A (n.1309-33C>A) c.2239-33C>A (n.2239-33C>A) c.2188-33C>A (n.2188-33C>A) c.2107-33C>A (n.2107-33C>A) c.1321-33C>A (n.1321-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073670C>A | CA2658930731 | STPG4,TTC7A | n.4189-32C>A n.2362-32C>A n.437-32C>A c.2356-32C>A (n.2356-32C>A) n.954-32C>A n.1147-32C>A n.1057-32C>A n.1029-32C>A c.2428-32C>A (n.2428-32C>A) c.2254-32C>A (n.2254-32C>A) c.2304-32C>A c.787-7533G>T c.2197-32C>A n.399-7533G>T n.402-5114G>T n.1463-32C>A n.1760-32C>A n.416-26751G>T c.1294-32C>A (n.1294-32C>A) c.1999-32C>A (n.1999-32C>A) c.1576-32C>A (n.1576-32C>A) c.1309-32C>A (n.1309-32C>A) c.2239-32C>A (n.2239-32C>A) c.2188-32C>A (n.2188-32C>A) c.2107-32C>A (n.2107-32C>A) c.1321-32C>A (n.1321-32C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073670C= | CA2495643897 | STPG4,TTC7A | n.4189-32C= n.2362-32C= n.437-32C= c.2356-32C= (n.2356-32C=) n.954-32C= n.1147-32C= n.1057-32C= n.1029-32C= c.2428-32C= (n.2428-32C=) c.2254-32C= (n.2254-32C=) c.2304-32C= c.787-7533G= c.2197-32C= n.399-7533G= n.402-5114G= n.1463-32C= n.1760-32C= n.416-26751G= c.1294-32C= (n.1294-32C=) c.1999-32C= (n.1999-32C=) c.1576-32C= (n.1576-32C=) c.1309-32C= (n.1309-32C=) c.2239-32C= (n.2239-32C=) c.2188-32C= (n.2188-32C=) c.2107-32C= (n.2107-32C=) c.1321-32C= (n.1321-32C=) | |
2 | g.47073670C>T | CA532704545 | STPG4,TTC7A | n.4189-32C>T n.2362-32C>T n.437-32C>T c.2356-32C>T (n.2356-32C>T) n.954-32C>T n.1147-32C>T n.1057-32C>T n.1029-32C>T c.2428-32C>T (n.2428-32C>T) c.2254-32C>T (n.2254-32C>T) c.2304-32C>T c.787-7533G>A c.2197-32C>T n.399-7533G>A n.402-5114G>A n.1463-32C>T n.1760-32C>T n.416-26751G>A c.1294-32C>T (n.1294-32C>T) c.1999-32C>T (n.1999-32C>T) c.1576-32C>T (n.1576-32C>T) c.1309-32C>T (n.1309-32C>T) c.2239-32C>T (n.2239-32C>T) c.2188-32C>T (n.2188-32C>T) c.2107-32C>T (n.2107-32C>T) c.1321-32C>T (n.1321-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073671C= | CA2495643898 | STPG4,TTC7A | n.4189-31C= n.2362-31C= n.437-31C= c.2356-31C= (n.2356-31C=) n.954-31C= n.1147-31C= n.1057-31C= n.1029-31C= c.2428-31C= (n.2428-31C=) c.2254-31C= (n.2254-31C=) c.2304-31C= c.787-7534G= c.2197-31C= n.399-7534G= n.402-5115G= n.1463-31C= n.1760-31C= n.416-26752G= c.1294-31C= (n.1294-31C=) c.1999-31C= (n.1999-31C=) c.1576-31C= (n.1576-31C=) c.1309-31C= (n.1309-31C=) c.2239-31C= (n.2239-31C=) c.2188-31C= (n.2188-31C=) c.2107-31C= (n.2107-31C=) c.1321-31C= (n.1321-31C=) | |
2 | g.47073671C>G | CA2658930732 | STPG4,TTC7A | n.4189-31C>G n.2362-31C>G n.437-31C>G c.2356-31C>G (n.2356-31C>G) n.954-31C>G n.1147-31C>G n.1057-31C>G n.1029-31C>G c.2428-31C>G (n.2428-31C>G) c.2254-31C>G (n.2254-31C>G) c.2304-31C>G c.787-7534G>C c.2197-31C>G n.399-7534G>C n.402-5115G>C n.1463-31C>G n.1760-31C>G n.416-26752G>C c.1294-31C>G (n.1294-31C>G) c.1999-31C>G (n.1999-31C>G) c.1576-31C>G (n.1576-31C>G) c.1309-31C>G (n.1309-31C>G) c.2239-31C>G (n.2239-31C>G) c.2188-31C>G (n.2188-31C>G) c.2107-31C>G (n.2107-31C>G) c.1321-31C>G (n.1321-31C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47073671C>T | CA2495643899 | STPG4,TTC7A | n.4189-31C>T n.2362-31C>T n.437-31C>T c.2356-31C>T (n.2356-31C>T) n.954-31C>T n.1147-31C>T n.1057-31C>T n.1029-31C>T c.2428-31C>T (n.2428-31C>T) c.2254-31C>T (n.2254-31C>T) c.2304-31C>T c.787-7534G>A c.2197-31C>T n.399-7534G>A n.402-5115G>A n.1463-31C>T n.1760-31C>T n.416-26752G>A c.1294-31C>T (n.1294-31C>T) c.1999-31C>T (n.1999-31C>T) c.1576-31C>T (n.1576-31C>T) c.1309-31C>T (n.1309-31C>T) c.2239-31C>T (n.2239-31C>T) c.2188-31C>T (n.2188-31C>T) c.2107-31C>T (n.2107-31C>T) c.1321-31C>T (n.1321-31C>T) | dbSNP |
2 | g.47073673A= | CA2495643900 | STPG4,TTC7A | n.4189-29A= n.2362-29A= n.437-29A= c.2356-29A= (n.2356-29A=) n.954-29A= n.1147-29A= n.1057-29A= n.1029-29A= c.2428-29A= (n.2428-29A=) c.2254-29A= (n.2254-29A=) c.2304-29A= c.787-7536T= c.2197-29A= n.399-7536T= n.402-5117T= n.1463-29A= n.1760-29A= n.416-26754T= c.1294-29A= (n.1294-29A=) c.1999-29A= (n.1999-29A=) c.1576-29A= (n.1576-29A=) c.1309-29A= (n.1309-29A=) c.2239-29A= (n.2239-29A=) c.2188-29A= (n.2188-29A=) c.2107-29A= (n.2107-29A=) c.1321-29A= (n.1321-29A=) | |
2 | g.47073673A>C | CA1648129 | STPG4,TTC7A | n.4189-29A>C n.2362-29A>C n.437-29A>C c.2356-29A>C (n.2356-29A>C) n.954-29A>C n.1147-29A>C n.1057-29A>C n.1029-29A>C c.2428-29A>C (n.2428-29A>C) c.2254-29A>C (n.2254-29A>C) c.2304-29A>C c.787-7536T>G c.2197-29A>C n.399-7536T>G n.402-5117T>G n.1463-29A>C n.1760-29A>C n.416-26754T>G c.1294-29A>C (n.1294-29A>C) c.1999-29A>C (n.1999-29A>C) c.1576-29A>C (n.1576-29A>C) c.1309-29A>C (n.1309-29A>C) c.2239-29A>C (n.2239-29A>C) c.2188-29A>C (n.2188-29A>C) c.2107-29A>C (n.2107-29A>C) c.1321-29A>C (n.1321-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073674C>A | CA1030228545 | STPG4,TTC7A | n.4189-28C>A n.2362-28C>A n.437-28C>A c.2356-28C>A (n.2356-28C>A) n.954-28C>A n.1147-28C>A n.1057-28C>A n.1029-28C>A c.2428-28C>A (n.2428-28C>A) c.2254-28C>A (n.2254-28C>A) c.2304-28C>A c.787-7537G>T c.2197-28C>A n.399-7537G>T n.402-5118G>T n.1463-28C>A n.1760-28C>A n.416-26755G>T c.1294-28C>A (n.1294-28C>A) c.1999-28C>A (n.1999-28C>A) c.1576-28C>A (n.1576-28C>A) c.1309-28C>A (n.1309-28C>A) c.2239-28C>A (n.2239-28C>A) c.2188-28C>A (n.2188-28C>A) c.2107-28C>A (n.2107-28C>A) c.1321-28C>A (n.1321-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073674C= | CA2495643901 | STPG4,TTC7A | n.4189-28C= n.2362-28C= n.437-28C= c.2356-28C= (n.2356-28C=) n.954-28C= n.1147-28C= n.1057-28C= n.1029-28C= c.2428-28C= (n.2428-28C=) c.2254-28C= (n.2254-28C=) c.2304-28C= c.787-7537G= c.2197-28C= n.399-7537G= n.402-5118G= n.1463-28C= n.1760-28C= n.416-26755G= c.1294-28C= (n.1294-28C=) c.1999-28C= (n.1999-28C=) c.1576-28C= (n.1576-28C=) c.1309-28C= (n.1309-28C=) c.2239-28C= (n.2239-28C=) c.2188-28C= (n.2188-28C=) c.2107-28C= (n.2107-28C=) c.1321-28C= (n.1321-28C=) | |
2 | g.47073674C>T | CA46634832 | STPG4,TTC7A | n.4189-28C>T n.2362-28C>T n.437-28C>T c.2356-28C>T (n.2356-28C>T) n.954-28C>T n.1147-28C>T n.1057-28C>T n.1029-28C>T c.2428-28C>T (n.2428-28C>T) c.2254-28C>T (n.2254-28C>T) c.2304-28C>T c.787-7537G>A c.2197-28C>T n.399-7537G>A n.402-5118G>A n.1463-28C>T n.1760-28C>T n.416-26755G>A c.1294-28C>T (n.1294-28C>T) c.1999-28C>T (n.1999-28C>T) c.1576-28C>T (n.1576-28C>T) c.1309-28C>T (n.1309-28C>T) c.2239-28C>T (n.2239-28C>T) c.2188-28C>T (n.2188-28C>T) c.2107-28C>T (n.2107-28C>T) c.1321-28C>T (n.1321-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073676C>A | CA2658930733 | STPG4,TTC7A | n.4189-26C>A n.2362-26C>A n.437-26C>A c.2356-26C>A (n.2356-26C>A) n.954-26C>A n.1147-26C>A n.1057-26C>A n.1029-26C>A c.2428-26C>A (n.2428-26C>A) c.2254-26C>A (n.2254-26C>A) c.2304-26C>A c.787-7539G>T c.2197-26C>A n.399-7539G>T n.402-5120G>T n.1463-26C>A n.1760-26C>A n.416-26757G>T c.1294-26C>A (n.1294-26C>A) c.1999-26C>A (n.1999-26C>A) c.1576-26C>A (n.1576-26C>A) c.1309-26C>A (n.1309-26C>A) c.2239-26C>A (n.2239-26C>A) c.2188-26C>A (n.2188-26C>A) c.2107-26C>A (n.2107-26C>A) c.1321-26C>A (n.1321-26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073676C= | CA2495643902 | STPG4,TTC7A | n.4189-26C= n.2362-26C= n.437-26C= c.2356-26C= (n.2356-26C=) n.954-26C= n.1147-26C= n.1057-26C= n.1029-26C= c.2428-26C= (n.2428-26C=) c.2254-26C= (n.2254-26C=) c.2304-26C= c.787-7539G= c.2197-26C= n.399-7539G= n.402-5120G= n.1463-26C= n.1760-26C= n.416-26757G= c.1294-26C= (n.1294-26C=) c.1999-26C= (n.1999-26C=) c.1576-26C= (n.1576-26C=) c.1309-26C= (n.1309-26C=) c.2239-26C= (n.2239-26C=) c.2188-26C= (n.2188-26C=) c.2107-26C= (n.2107-26C=) c.1321-26C= (n.1321-26C=) | |
2 | g.47073676C>G | CA2495643903 | STPG4,TTC7A | n.4189-26C>G n.2362-26C>G n.437-26C>G c.2356-26C>G (n.2356-26C>G) n.954-26C>G n.1147-26C>G n.1057-26C>G n.1029-26C>G c.2428-26C>G (n.2428-26C>G) c.2254-26C>G (n.2254-26C>G) c.2304-26C>G c.787-7539G>C c.2197-26C>G n.399-7539G>C n.402-5120G>C n.1463-26C>G n.1760-26C>G n.416-26757G>C c.1294-26C>G (n.1294-26C>G) c.1999-26C>G (n.1999-26C>G) c.1576-26C>G (n.1576-26C>G) c.1309-26C>G (n.1309-26C>G) c.2239-26C>G (n.2239-26C>G) c.2188-26C>G (n.2188-26C>G) c.2107-26C>G (n.2107-26C>G) c.1321-26C>G (n.1321-26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073676C>T | CA46634834 | STPG4,TTC7A | n.4189-26C>T n.2362-26C>T n.437-26C>T c.2356-26C>T (n.2356-26C>T) n.954-26C>T n.1147-26C>T n.1057-26C>T n.1029-26C>T c.2428-26C>T (n.2428-26C>T) c.2254-26C>T (n.2254-26C>T) c.2304-26C>T c.787-7539G>A c.2197-26C>T n.399-7539G>A n.402-5120G>A n.1463-26C>T n.1760-26C>T n.416-26757G>A c.1294-26C>T (n.1294-26C>T) c.1999-26C>T (n.1999-26C>T) c.1576-26C>T (n.1576-26C>T) c.1309-26C>T (n.1309-26C>T) c.2239-26C>T (n.2239-26C>T) c.2188-26C>T (n.2188-26C>T) c.2107-26C>T (n.2107-26C>T) c.1321-26C>T (n.1321-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073677A>C | CA2658930734 | STPG4,TTC7A | n.4189-25A>C n.2362-25A>C n.437-25A>C c.2356-25A>C (n.2356-25A>C) n.954-25A>C n.1147-25A>C n.1057-25A>C n.1029-25A>C c.2428-25A>C (n.2428-25A>C) c.2254-25A>C (n.2254-25A>C) c.2304-25A>C c.787-7540T>G c.2197-25A>C n.399-7540T>G n.402-5121T>G n.1463-25A>C n.1760-25A>C n.416-26758T>G c.1294-25A>C (n.1294-25A>C) c.1999-25A>C (n.1999-25A>C) c.1576-25A>C (n.1576-25A>C) c.1309-25A>C (n.1309-25A>C) c.2239-25A>C (n.2239-25A>C) c.2188-25A>C (n.2188-25A>C) c.2107-25A>C (n.2107-25A>C) c.1321-25A>C (n.1321-25A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.47073677A>G | CA2576959770 | STPG4,TTC7A | n.4189-25A>G n.2362-25A>G n.437-25A>G c.2356-25A>G (n.2356-25A>G) n.954-25A>G n.1147-25A>G n.1057-25A>G n.1029-25A>G c.2428-25A>G (n.2428-25A>G) c.2254-25A>G (n.2254-25A>G) c.2304-25A>G c.787-7540T>C c.2197-25A>G n.399-7540T>C n.402-5121T>C n.1463-25A>G n.1760-25A>G n.416-26758T>C c.1294-25A>G (n.1294-25A>G) c.1999-25A>G (n.1999-25A>G) c.1576-25A>G (n.1576-25A>G) c.1309-25A>G (n.1309-25A>G) c.2239-25A>G (n.2239-25A>G) c.2188-25A>G (n.2188-25A>G) c.2107-25A>G (n.2107-25A>G) c.1321-25A>G (n.1321-25A>G) | |
2 | g.47073678C>A | CA2699173363 | STPG4,TTC7A | n.4189-24C>A n.2362-24C>A n.437-24C>A c.2356-24C>A (n.2356-24C>A) n.954-24C>A n.1147-24C>A n.1057-24C>A n.1029-24C>A c.2428-24C>A (n.2428-24C>A) c.2254-24C>A (n.2254-24C>A) c.2304-24C>A c.787-7541G>T c.2197-24C>A n.399-7541G>T n.402-5122G>T n.1463-24C>A n.1760-24C>A n.416-26759G>T c.1294-24C>A (n.1294-24C>A) c.1999-24C>A (n.1999-24C>A) c.1576-24C>A (n.1576-24C>A) c.1309-24C>A (n.1309-24C>A) c.2239-24C>A (n.2239-24C>A) c.2188-24C>A (n.2188-24C>A) c.2107-24C>A (n.2107-24C>A) c.1321-24C>A (n.1321-24C>A) | dbSNP |
2 | g.47073679C>A | CA2576959771 | STPG4,TTC7A | n.4189-23C>A n.2362-23C>A n.437-23C>A c.2356-23C>A (n.2356-23C>A) n.954-23C>A n.1147-23C>A n.1057-23C>A n.1029-23C>A c.2428-23C>A (n.2428-23C>A) c.2254-23C>A (n.2254-23C>A) c.2304-23C>A c.787-7542G>T c.2197-23C>A n.399-7542G>T n.402-5123G>T n.1463-23C>A n.1760-23C>A n.416-26760G>T c.1294-23C>A (n.1294-23C>A) c.1999-23C>A (n.1999-23C>A) c.1576-23C>A (n.1576-23C>A) c.1309-23C>A (n.1309-23C>A) c.2239-23C>A (n.2239-23C>A) c.2188-23C>A (n.2188-23C>A) c.2107-23C>A (n.2107-23C>A) c.1321-23C>A (n.1321-23C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073679C= | CA2495643904 | STPG4,TTC7A | n.4189-23C= n.2362-23C= n.437-23C= c.2356-23C= (n.2356-23C=) n.954-23C= n.1147-23C= n.1057-23C= n.1029-23C= c.2428-23C= (n.2428-23C=) c.2254-23C= (n.2254-23C=) c.2304-23C= c.787-7542G= c.2197-23C= n.399-7542G= n.402-5123G= n.1463-23C= n.1760-23C= n.416-26760G= c.1294-23C= (n.1294-23C=) c.1999-23C= (n.1999-23C=) c.1576-23C= (n.1576-23C=) c.1309-23C= (n.1309-23C=) c.2239-23C= (n.2239-23C=) c.2188-23C= (n.2188-23C=) c.2107-23C= (n.2107-23C=) c.1321-23C= (n.1321-23C=) | |
2 | g.47073679C>G | CA532704546 | STPG4,TTC7A | n.4189-23C>G n.2362-23C>G n.437-23C>G c.2356-23C>G (n.2356-23C>G) n.954-23C>G n.1147-23C>G n.1057-23C>G n.1029-23C>G c.2428-23C>G (n.2428-23C>G) c.2254-23C>G (n.2254-23C>G) c.2304-23C>G c.787-7542G>C c.2197-23C>G n.399-7542G>C n.402-5123G>C n.1463-23C>G n.1760-23C>G n.416-26760G>C c.1294-23C>G (n.1294-23C>G) c.1999-23C>G (n.1999-23C>G) c.1576-23C>G (n.1576-23C>G) c.1309-23C>G (n.1309-23C>G) c.2239-23C>G (n.2239-23C>G) c.2188-23C>G (n.2188-23C>G) c.2107-23C>G (n.2107-23C>G) c.1321-23C>G (n.1321-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073679C>T | CA532704547 | STPG4,TTC7A | n.4189-23C>T n.2362-23C>T n.437-23C>T c.2356-23C>T (n.2356-23C>T) n.954-23C>T n.1147-23C>T n.1057-23C>T n.1029-23C>T c.2428-23C>T (n.2428-23C>T) c.2254-23C>T (n.2254-23C>T) c.2304-23C>T c.787-7542G>A c.2197-23C>T n.399-7542G>A n.402-5123G>A n.1463-23C>T n.1760-23C>T n.416-26760G>A c.1294-23C>T (n.1294-23C>T) c.1999-23C>T (n.1999-23C>T) c.1576-23C>T (n.1576-23C>T) c.1309-23C>T (n.1309-23C>T) c.2239-23C>T (n.2239-23C>T) c.2188-23C>T (n.2188-23C>T) c.2107-23C>T (n.2107-23C>T) c.1321-23C>T (n.1321-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073680C= | CA2495643905 | STPG4,TTC7A | n.4189-22C= n.2362-22C= n.437-22C= c.2356-22C= (n.2356-22C=) n.954-22C= n.1147-22C= n.1057-22C= n.1029-22C= c.2428-22C= (n.2428-22C=) c.2254-22C= (n.2254-22C=) c.2304-22C= c.787-7543G= c.2197-22C= n.399-7543G= n.402-5124G= n.1463-22C= n.1760-22C= n.416-26761G= c.1294-22C= (n.1294-22C=) c.1999-22C= (n.1999-22C=) c.1576-22C= (n.1576-22C=) c.1309-22C= (n.1309-22C=) c.2239-22C= (n.2239-22C=) c.2188-22C= (n.2188-22C=) c.2107-22C= (n.2107-22C=) c.1321-22C= (n.1321-22C=) | |
2 | g.47073680C>T | CA532704548 | STPG4,TTC7A | n.4189-22C>T n.2362-22C>T n.437-22C>T c.2356-22C>T (n.2356-22C>T) n.954-22C>T n.1147-22C>T n.1057-22C>T n.1029-22C>T c.2428-22C>T (n.2428-22C>T) c.2254-22C>T (n.2254-22C>T) c.2304-22C>T c.787-7543G>A c.2197-22C>T n.399-7543G>A n.402-5124G>A n.1463-22C>T n.1760-22C>T n.416-26761G>A c.1294-22C>T (n.1294-22C>T) c.1999-22C>T (n.1999-22C>T) c.1576-22C>T (n.1576-22C>T) c.1309-22C>T (n.1309-22C>T) c.2239-22C>T (n.2239-22C>T) c.2188-22C>T (n.2188-22C>T) c.2107-22C>T (n.2107-22C>T) c.1321-22C>T (n.1321-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073681T>G | CA1648130 | STPG4,TTC7A | n.4189-21T>G n.2362-21T>G n.437-21T>G c.2356-21T>G (n.2356-21T>G) n.954-21T>G n.1147-21T>G n.1057-21T>G n.1029-21T>G c.2428-21T>G (n.2428-21T>G) c.2254-21T>G (n.2254-21T>G) c.2304-21T>G c.787-7544A>C c.2197-21T>G n.399-7544A>C n.402-5125A>C n.1463-21T>G n.1760-21T>G n.416-26762A>C c.1294-21T>G (n.1294-21T>G) c.1999-21T>G (n.1999-21T>G) c.1576-21T>G (n.1576-21T>G) c.1309-21T>G (n.1309-21T>G) c.2239-21T>G (n.2239-21T>G) c.2188-21T>G (n.2188-21T>G) c.2107-21T>G (n.2107-21T>G) c.1321-21T>G (n.1321-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073681T= | CA2495643906 | STPG4,TTC7A | n.4189-21T= n.2362-21T= n.437-21T= c.2356-21T= (n.2356-21T=) n.954-21T= n.1147-21T= n.1057-21T= n.1029-21T= c.2428-21T= (n.2428-21T=) c.2254-21T= (n.2254-21T=) c.2304-21T= c.787-7544A= c.2197-21T= n.399-7544A= n.402-5125A= n.1463-21T= n.1760-21T= n.416-26762A= c.1294-21T= (n.1294-21T=) c.1999-21T= (n.1999-21T=) c.1576-21T= (n.1576-21T=) c.1309-21T= (n.1309-21T=) c.2239-21T= (n.2239-21T=) c.2188-21T= (n.2188-21T=) c.2107-21T= (n.2107-21T=) c.1321-21T= (n.1321-21T=) | |
2 | g.47073682G>A | CA2658930735 | STPG4,TTC7A | n.4189-20G>A n.2362-20G>A n.437-20G>A c.2356-20G>A (n.2356-20G>A) n.954-20G>A n.1147-20G>A n.1057-20G>A n.1029-20G>A c.2428-20G>A (n.2428-20G>A) c.2254-20G>A (n.2254-20G>A) c.2304-20G>A c.787-7545C>T c.2197-20G>A n.399-7545C>T n.402-5126C>T n.1463-20G>A n.1760-20G>A n.416-26763C>T c.1294-20G>A (n.1294-20G>A) c.1999-20G>A (n.1999-20G>A) c.1576-20G>A (n.1576-20G>A) c.1309-20G>A (n.1309-20G>A) c.2239-20G>A (n.2239-20G>A) c.2188-20G>A (n.2188-20G>A) c.2107-20G>A (n.2107-20G>A) c.1321-20G>A (n.1321-20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073682G>T | CA2749791060 | STPG4,TTC7A | n.4189-20G>T n.2362-20G>T n.437-20G>T c.2356-20G>T (n.2356-20G>T) n.954-20G>T n.1147-20G>T n.1057-20G>T n.1029-20G>T c.2428-20G>T (n.2428-20G>T) c.2254-20G>T (n.2254-20G>T) c.2304-20G>T c.787-7545C>A c.2197-20G>T n.399-7545C>A n.402-5126C>A n.1463-20G>T n.1760-20G>T n.416-26763C>A c.1294-20G>T (n.1294-20G>T) c.1999-20G>T (n.1999-20G>T) c.1576-20G>T (n.1576-20G>T) c.1309-20G>T (n.1309-20G>T) c.2239-20G>T (n.2239-20G>T) c.2188-20G>T (n.2188-20G>T) c.2107-20G>T (n.2107-20G>T) c.1321-20G>T (n.1321-20G>T) | |
2 | g.47073683C>T | CA2658930736 | STPG4,TTC7A | n.4189-19C>T n.2362-19C>T n.437-19C>T c.2356-19C>T (n.2356-19C>T) n.954-19C>T n.1147-19C>T n.1057-19C>T n.1029-19C>T c.2428-19C>T (n.2428-19C>T) c.2254-19C>T (n.2254-19C>T) c.2304-19C>T c.787-7546G>A c.2197-19C>T n.399-7546G>A n.402-5127G>A n.1463-19C>T n.1760-19C>T n.416-26764G>A c.1294-19C>T (n.1294-19C>T) c.1999-19C>T (n.1999-19C>T) c.1576-19C>T (n.1576-19C>T) c.1309-19C>T (n.1309-19C>T) c.2239-19C>T (n.2239-19C>T) c.2188-19C>T (n.2188-19C>T) c.2107-19C>T (n.2107-19C>T) c.1321-19C>T (n.1321-19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47073685C= | CA2495643907 | STPG4,TTC7A | n.4189-17C= n.2362-17C= n.437-17C= c.2356-17C= (n.2356-17C=) n.954-17C= n.1147-17C= n.1057-17C= n.1029-17C= c.2428-17C= (n.2428-17C=) c.2254-17C= (n.2254-17C=) c.2304-17C= c.787-7548G= c.2197-17C= n.399-7548G= n.402-5129G= n.1463-17C= n.1760-17C= n.416-26766G= c.1294-17C= (n.1294-17C=) c.1999-17C= (n.1999-17C=) c.1576-17C= (n.1576-17C=) c.1309-17C= (n.1309-17C=) c.2239-17C= (n.2239-17C=) c.2188-17C= (n.2188-17C=) c.2107-17C= (n.2107-17C=) c.1321-17C= (n.1321-17C=) | |
2 | g.47073685C>G | CA2495643908 | STPG4,TTC7A | n.4189-17C>G n.2362-17C>G n.437-17C>G c.2356-17C>G (n.2356-17C>G) n.954-17C>G n.1147-17C>G n.1057-17C>G n.1029-17C>G c.2428-17C>G (n.2428-17C>G) c.2254-17C>G (n.2254-17C>G) c.2304-17C>G c.787-7548G>C c.2197-17C>G n.399-7548G>C n.402-5129G>C n.1463-17C>G n.1760-17C>G n.416-26766G>C c.1294-17C>G (n.1294-17C>G) c.1999-17C>G (n.1999-17C>G) c.1576-17C>G (n.1576-17C>G) c.1309-17C>G (n.1309-17C>G) c.2239-17C>G (n.2239-17C>G) c.2188-17C>G (n.2188-17C>G) c.2107-17C>G (n.2107-17C>G) c.1321-17C>G (n.1321-17C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073687_47073691del | CA2576959772 | STPG4,TTC7A | n.4189-15_4189-11del n.2362-15_2362-11del n.437-15_437-11del c.2356-15_2356-11del (n.2356-15_2356-11del) n.954-15_954-11del n.1147-15_1147-11del n.1057-15_1057-11del n.1029-15_1029-11del c.2428-15_2428-11del (n.2428-15_2428-11del) c.2254-15_2254-11del (n.2254-15_2254-11del) c.2304-15_2304-11del c.787-7552_787-7548del c.2197-15_2197-11del n.399-7552_399-7548del n.402-5133_402-5129del n.1463-15_1463-11del n.1760-15_1760-11del n.416-26770_416-26766del c.1294-15_1294-11del (n.1294-15_1294-11del) c.1999-15_1999-11del (n.1999-15_1999-11del) c.1576-15_1576-11del (n.1576-15_1576-11del) c.1309-15_1309-11del (n.1309-15_1309-11del) c.2239-15_2239-11del (n.2239-15_2239-11del) c.2188-15_2188-11del (n.2188-15_2188-11del) c.2107-15_2107-11del (n.2107-15_2107-11del) c.1321-15_1321-11del (n.1321-15_1321-11del) | gnomAD v4 |
2 | g.47073686T>G | CA2658930737 | STPG4,TTC7A | n.4189-16T>G n.2362-16T>G n.437-16T>G c.2356-16T>G (n.2356-16T>G) n.954-16T>G n.1147-16T>G n.1057-16T>G n.1029-16T>G c.2428-16T>G (n.2428-16T>G) c.2254-16T>G (n.2254-16T>G) c.2304-16T>G c.787-7549A>C c.2197-16T>G n.399-7549A>C n.402-5130A>C n.1463-16T>G n.1760-16T>G n.416-26767A>C c.1294-16T>G (n.1294-16T>G) c.1999-16T>G (n.1999-16T>G) c.1576-16T>G (n.1576-16T>G) c.1309-16T>G (n.1309-16T>G) c.2239-16T>G (n.2239-16T>G) c.2188-16T>G (n.2188-16T>G) c.2107-16T>G (n.2107-16T>G) c.1321-16T>G (n.1321-16T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47073687G>A | CA532704549 | STPG4,TTC7A | n.4189-15G>A n.2362-15G>A n.437-15G>A c.2356-15G>A (n.2356-15G>A) n.954-15G>A n.1147-15G>A n.1057-15G>A n.1029-15G>A c.2428-15G>A (n.2428-15G>A) c.2254-15G>A (n.2254-15G>A) c.2304-15G>A c.787-7550C>T c.2197-15G>A n.399-7550C>T n.402-5131C>T n.1463-15G>A n.1760-15G>A n.416-26768C>T c.1294-15G>A (n.1294-15G>A) c.1999-15G>A (n.1999-15G>A) c.1576-15G>A (n.1576-15G>A) c.1309-15G>A (n.1309-15G>A) c.2239-15G>A (n.2239-15G>A) c.2188-15G>A (n.2188-15G>A) c.2107-15G>A (n.2107-15G>A) c.1321-15G>A (n.1321-15G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.47073687G= | CA2495643909 | STPG4,TTC7A | n.4189-15G= n.2362-15G= n.437-15G= c.2356-15G= (n.2356-15G=) n.954-15G= n.1147-15G= n.1057-15G= n.1029-15G= c.2428-15G= (n.2428-15G=) c.2254-15G= (n.2254-15G=) c.2304-15G= c.787-7550C= c.2197-15G= n.399-7550C= n.402-5131C= n.1463-15G= n.1760-15G= n.416-26768C= c.1294-15G= (n.1294-15G=) c.1999-15G= (n.1999-15G=) c.1576-15G= (n.1576-15G=) c.1309-15G= (n.1309-15G=) c.2239-15G= (n.2239-15G=) c.2188-15G= (n.2188-15G=) c.2107-15G= (n.2107-15G=) c.1321-15G= (n.1321-15G=) | |
2 | g.47073688T>G | CA1030228554 | STPG4,TTC7A | n.4189-14T>G n.2362-14T>G n.437-14T>G c.2356-14T>G (n.2356-14T>G) n.954-14T>G n.1147-14T>G n.1057-14T>G n.1029-14T>G c.2428-14T>G (n.2428-14T>G) c.2254-14T>G (n.2254-14T>G) c.2304-14T>G c.787-7551A>C c.2197-14T>G n.399-7551A>C n.402-5132A>C n.1463-14T>G n.1760-14T>G n.416-26769A>C c.1294-14T>G (n.1294-14T>G) c.1999-14T>G (n.1999-14T>G) c.1576-14T>G (n.1576-14T>G) c.1309-14T>G (n.1309-14T>G) c.2239-14T>G (n.2239-14T>G) c.2188-14T>G (n.2188-14T>G) c.2107-14T>G (n.2107-14T>G) c.1321-14T>G (n.1321-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073688T= | CA2495643910 | STPG4,TTC7A | n.4189-14T= n.2362-14T= n.437-14T= c.2356-14T= (n.2356-14T=) n.954-14T= n.1147-14T= n.1057-14T= n.1029-14T= c.2428-14T= (n.2428-14T=) c.2254-14T= (n.2254-14T=) c.2304-14T= c.787-7551A= c.2197-14T= n.399-7551A= n.402-5132A= n.1463-14T= n.1760-14T= n.416-26769A= c.1294-14T= (n.1294-14T=) c.1999-14T= (n.1999-14T=) c.1576-14T= (n.1576-14T=) c.1309-14T= (n.1309-14T=) c.2239-14T= (n.2239-14T=) c.2188-14T= (n.2188-14T=) c.2107-14T= (n.2107-14T=) c.1321-14T= (n.1321-14T=) | |
2 | g.47073689G>A | CA532704550 | STPG4,TTC7A | n.4189-13G>A n.2362-13G>A n.437-13G>A c.2356-13G>A (n.2356-13G>A) n.954-13G>A n.1147-13G>A n.1057-13G>A n.1029-13G>A c.2428-13G>A (n.2428-13G>A) c.2254-13G>A (n.2254-13G>A) c.2304-13G>A c.787-7552C>T c.2197-13G>A n.399-7552C>T n.402-5133C>T n.1463-13G>A n.1760-13G>A n.416-26770C>T c.1294-13G>A (n.1294-13G>A) c.1999-13G>A (n.1999-13G>A) c.1576-13G>A (n.1576-13G>A) c.1309-13G>A (n.1309-13G>A) c.2239-13G>A (n.2239-13G>A) c.2188-13G>A (n.2188-13G>A) c.2107-13G>A (n.2107-13G>A) c.1321-13G>A (n.1321-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073689G= | CA2495643911 | STPG4,TTC7A | n.4189-13G= n.2362-13G= n.437-13G= c.2356-13G= (n.2356-13G=) n.954-13G= n.1147-13G= n.1057-13G= n.1029-13G= c.2428-13G= (n.2428-13G=) c.2254-13G= (n.2254-13G=) c.2304-13G= c.787-7552C= c.2197-13G= n.399-7552C= n.402-5133C= n.1463-13G= n.1760-13G= n.416-26770C= c.1294-13G= (n.1294-13G=) c.1999-13G= (n.1999-13G=) c.1576-13G= (n.1576-13G=) c.1309-13G= (n.1309-13G=) c.2239-13G= (n.2239-13G=) c.2188-13G= (n.2188-13G=) c.2107-13G= (n.2107-13G=) c.1321-13G= (n.1321-13G=) | |
2 | g.47073692T>G | CA1648131 | STPG4,TTC7A | n.4189-10T>G n.2362-10T>G n.437-10T>G c.2356-10T>G (n.2356-10T>G) n.954-10T>G n.1147-10T>G n.1057-10T>G n.1029-10T>G c.2428-10T>G (n.2428-10T>G) c.2254-10T>G (n.2254-10T>G) c.2304-10T>G c.787-7555A>C c.2197-10T>G n.399-7555A>C n.402-5136A>C n.1463-10T>G n.1760-10T>G n.416-26773A>C c.1294-10T>G (n.1294-10T>G) c.1999-10T>G (n.1999-10T>G) c.1576-10T>G (n.1576-10T>G) c.1309-10T>G (n.1309-10T>G) c.2239-10T>G (n.2239-10T>G) c.2188-10T>G (n.2188-10T>G) c.2107-10T>G (n.2107-10T>G) c.1321-10T>G (n.1321-10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073692T= | CA2495643912 | STPG4,TTC7A | n.4189-10T= n.2362-10T= n.437-10T= c.2356-10T= (n.2356-10T=) n.954-10T= n.1147-10T= n.1057-10T= n.1029-10T= c.2428-10T= (n.2428-10T=) c.2254-10T= (n.2254-10T=) c.2304-10T= c.787-7555A= c.2197-10T= n.399-7555A= n.402-5136A= n.1463-10T= n.1760-10T= n.416-26773A= c.1294-10T= (n.1294-10T=) c.1999-10T= (n.1999-10T=) c.1576-10T= (n.1576-10T=) c.1309-10T= (n.1309-10T=) c.2239-10T= (n.2239-10T=) c.2188-10T= (n.2188-10T=) c.2107-10T= (n.2107-10T=) c.1321-10T= (n.1321-10T=) | |
2 | g.47073693C>A | CA2658930738 | STPG4,TTC7A | n.4189-9C>A n.2362-9C>A n.437-9C>A c.2356-9C>A (n.2356-9C>A) n.954-9C>A n.1147-9C>A n.1057-9C>A n.1029-9C>A c.2428-9C>A (n.2428-9C>A) c.2254-9C>A (n.2254-9C>A) c.2304-9C>A c.787-7556G>T c.2197-9C>A n.399-7556G>T n.402-5137G>T n.1463-9C>A n.1760-9C>A n.416-26774G>T c.1294-9C>A (n.1294-9C>A) c.1999-9C>A (n.1999-9C>A) c.1576-9C>A (n.1576-9C>A) c.1309-9C>A (n.1309-9C>A) c.2239-9C>A (n.2239-9C>A) c.2188-9C>A (n.2188-9C>A) c.2107-9C>A (n.2107-9C>A) c.1321-9C>A (n.1321-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.47073693C= | CA2495643913 | STPG4,TTC7A | n.4189-9C= n.2362-9C= n.437-9C= c.2356-9C= (n.2356-9C=) n.954-9C= n.1147-9C= n.1057-9C= n.1029-9C= c.2428-9C= (n.2428-9C=) c.2254-9C= (n.2254-9C=) c.2304-9C= c.787-7556G= c.2197-9C= n.399-7556G= n.402-5137G= n.1463-9C= n.1760-9C= n.416-26774G= c.1294-9C= (n.1294-9C=) c.1999-9C= (n.1999-9C=) c.1576-9C= (n.1576-9C=) c.1309-9C= (n.1309-9C=) c.2239-9C= (n.2239-9C=) c.2188-9C= (n.2188-9C=) c.2107-9C= (n.2107-9C=) c.1321-9C= (n.1321-9C=) | |
2 | g.47073693C>T | CA1648132 | STPG4,TTC7A | n.4189-9C>T n.2362-9C>T n.437-9C>T c.2356-9C>T (n.2356-9C>T) n.954-9C>T n.1147-9C>T n.1057-9C>T n.1029-9C>T c.2428-9C>T (n.2428-9C>T) c.2254-9C>T (n.2254-9C>T) c.2304-9C>T c.787-7556G>A c.2197-9C>T n.399-7556G>A n.402-5137G>A n.1463-9C>T n.1760-9C>T n.416-26774G>A c.1294-9C>T (n.1294-9C>T) c.1999-9C>T (n.1999-9C>T) c.1576-9C>T (n.1576-9C>T) c.1309-9C>T (n.1309-9C>T) c.2239-9C>T (n.2239-9C>T) c.2188-9C>T (n.2188-9C>T) c.2107-9C>T (n.2107-9C>T) c.1321-9C>T (n.1321-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073694G>A | CA1648133 | STPG4,TTC7A | n.4189-8G>A n.2362-8G>A n.437-8G>A c.2356-8G>A (n.2356-8G>A) n.954-8G>A n.1147-8G>A n.1057-8G>A n.1029-8G>A c.2428-8G>A (n.2428-8G>A) c.2254-8G>A (n.2254-8G>A) c.2304-8G>A c.787-7557C>T c.2197-8G>A n.399-7557C>T n.402-5138C>T n.1463-8G>A n.1760-8G>A n.416-26775C>T c.1294-8G>A (n.1294-8G>A) c.1999-8G>A (n.1999-8G>A) c.1576-8G>A (n.1576-8G>A) c.1309-8G>A (n.1309-8G>A) c.2239-8G>A (n.2239-8G>A) c.2188-8G>A (n.2188-8G>A) c.2107-8G>A (n.2107-8G>A) c.1321-8G>A (n.1321-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073694G= | CA2495643914 | STPG4,TTC7A | n.4189-8G= n.2362-8G= n.437-8G= c.2356-8G= (n.2356-8G=) n.954-8G= n.1147-8G= n.1057-8G= n.1029-8G= c.2428-8G= (n.2428-8G=) c.2254-8G= (n.2254-8G=) c.2304-8G= c.787-7557C= c.2197-8G= n.399-7557C= n.402-5138C= n.1463-8G= n.1760-8G= n.416-26775C= c.1294-8G= (n.1294-8G=) c.1999-8G= (n.1999-8G=) c.1576-8G= (n.1576-8G=) c.1309-8G= (n.1309-8G=) c.2239-8G= (n.2239-8G=) c.2188-8G= (n.2188-8G=) c.2107-8G= (n.2107-8G=) c.1321-8G= (n.1321-8G=) | |
2 | g.47073694G>T | CA2658930739 | STPG4,TTC7A | n.4189-8G>T n.2362-8G>T n.437-8G>T c.2356-8G>T (n.2356-8G>T) n.954-8G>T n.1147-8G>T n.1057-8G>T n.1029-8G>T c.2428-8G>T (n.2428-8G>T) c.2254-8G>T (n.2254-8G>T) c.2304-8G>T c.787-7557C>A c.2197-8G>T n.399-7557C>A n.402-5138C>A n.1463-8G>T n.1760-8G>T n.416-26775C>A c.1294-8G>T (n.1294-8G>T) c.1999-8G>T (n.1999-8G>T) c.1576-8G>T (n.1576-8G>T) c.1309-8G>T (n.1309-8G>T) c.2239-8G>T (n.2239-8G>T) c.2188-8G>T (n.2188-8G>T) c.2107-8G>T (n.2107-8G>T) c.1321-8G>T (n.1321-8G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.47073696C= | CA2495643915 | STPG4,TTC7A | n.4189-6C= n.2362-6C= n.437-6C= c.2356-6C= (n.2356-6C=) n.954-6C= n.1147-6C= n.1057-6C= n.1029-6C= c.2428-6C= (n.2428-6C=) c.2254-6C= (n.2254-6C=) c.2304-6C= c.787-7559G= c.2197-6C= n.399-7559G= n.402-5140G= n.1463-6C= n.1760-6C= n.416-26777G= c.1294-6C= (n.1294-6C=) c.1999-6C= (n.1999-6C=) c.1576-6C= (n.1576-6C=) c.1309-6C= (n.1309-6C=) c.2239-6C= (n.2239-6C=) c.2188-6C= (n.2188-6C=) c.2107-6C= (n.2107-6C=) c.1321-6C= (n.1321-6C=) | |
2 | g.47073696C>T | CA1648134 | STPG4,TTC7A | n.4189-6C>T n.2362-6C>T n.437-6C>T c.2356-6C>T (n.2356-6C>T) n.954-6C>T n.1147-6C>T n.1057-6C>T n.1029-6C>T c.2428-6C>T (n.2428-6C>T) c.2254-6C>T (n.2254-6C>T) c.2304-6C>T c.787-7559G>A c.2197-6C>T n.399-7559G>A n.402-5140G>A n.1463-6C>T n.1760-6C>T n.416-26777G>A c.1294-6C>T (n.1294-6C>T) c.1999-6C>T (n.1999-6C>T) c.1576-6C>T (n.1576-6C>T) c.1309-6C>T (n.1309-6C>T) c.2239-6C>T (n.2239-6C>T) c.2188-6C>T (n.2188-6C>T) c.2107-6C>T (n.2107-6C>T) c.1321-6C>T (n.1321-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073698A= | CA2495643916 | STPG4,TTC7A | n.4189-4A= n.2362-4A= n.437-4A= c.2356-4A= (n.2356-4A=) n.954-4A= n.1147-4A= n.1057-4A= n.1029-4A= c.2428-4A= (n.2428-4A=) c.2254-4A= (n.2254-4A=) c.2304-4A= c.787-7561T= c.2197-4A= n.399-7561T= n.402-5142T= n.1463-4A= n.1760-4A= n.416-26779T= c.1294-4A= (n.1294-4A=) c.1999-4A= (n.1999-4A=) c.1576-4A= (n.1576-4A=) c.1309-4A= (n.1309-4A=) c.2239-4A= (n.2239-4A=) c.2188-4A= (n.2188-4A=) c.2107-4A= (n.2107-4A=) c.1321-4A= (n.1321-4A=) | |
2 | g.47073698A>C | CA1648135 | STPG4,TTC7A | n.4189-4A>C n.2362-4A>C n.437-4A>C c.2356-4A>C (n.2356-4A>C) n.954-4A>C n.1147-4A>C n.1057-4A>C n.1029-4A>C c.2428-4A>C (n.2428-4A>C) c.2254-4A>C (n.2254-4A>C) c.2304-4A>C c.787-7561T>G c.2197-4A>C n.399-7561T>G n.402-5142T>G n.1463-4A>C n.1760-4A>C n.416-26779T>G c.1294-4A>C (n.1294-4A>C) c.1999-4A>C (n.1999-4A>C) c.1576-4A>C (n.1576-4A>C) c.1309-4A>C (n.1309-4A>C) c.2239-4A>C (n.2239-4A>C) c.2188-4A>C (n.2188-4A>C) c.2107-4A>C (n.2107-4A>C) c.1321-4A>C (n.1321-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073698A>G | CA2658930740 | STPG4,TTC7A | n.4189-4A>G n.2362-4A>G n.437-4A>G c.2356-4A>G (n.2356-4A>G) n.954-4A>G n.1147-4A>G n.1057-4A>G n.1029-4A>G c.2428-4A>G (n.2428-4A>G) c.2254-4A>G (n.2254-4A>G) c.2304-4A>G c.787-7561T>C c.2197-4A>G n.399-7561T>C n.402-5142T>C n.1463-4A>G n.1760-4A>G n.416-26779T>C c.1294-4A>G (n.1294-4A>G) c.1999-4A>G (n.1999-4A>G) c.1576-4A>G (n.1576-4A>G) c.1309-4A>G (n.1309-4A>G) c.2239-4A>G (n.2239-4A>G) c.2188-4A>G (n.2188-4A>G) c.2107-4A>G (n.2107-4A>G) c.1321-4A>G (n.1321-4A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.47073700A>C | CA346717176 | STPG4,TTC7A | n.4189-2A>C n.2362-2A>C n.437-2A>C c.2356-2A>C (n.2356-2A>C) n.954-2A>C n.1147-2A>C n.1057-2A>C n.1029-2A>C c.2428-2A>C (n.2428-2A>C) c.2254-2A>C (n.2254-2A>C) c.2304-2A>C c.787-7563T>G c.2197-2A>C n.399-7563T>G n.402-5144T>G n.1463-2A>C n.1760-2A>C n.416-26781T>G c.1294-2A>C (n.1294-2A>C) c.1999-2A>C (n.1999-2A>C) c.1576-2A>C (n.1576-2A>C) c.1309-2A>C (n.1309-2A>C) c.2239-2A>C (n.2239-2A>C) c.2188-2A>C (n.2188-2A>C) c.2107-2A>C (n.2107-2A>C) c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) | |
2 | g.47073700A>G | CA346717171 | STPG4,TTC7A | n.4189-2A>G n.2362-2A>G n.437-2A>G c.2356-2A>G (n.2356-2A>G) n.954-2A>G n.1147-2A>G n.1057-2A>G n.1029-2A>G c.2428-2A>G (n.2428-2A>G) c.2254-2A>G (n.2254-2A>G) c.2304-2A>G c.787-7563T>C c.2197-2A>G n.399-7563T>C n.402-5144T>C n.1463-2A>G n.1760-2A>G n.416-26781T>C c.1294-2A>G (n.1294-2A>G) c.1999-2A>G (n.1999-2A>G) c.1576-2A>G (n.1576-2A>G) c.1309-2A>G (n.1309-2A>G) c.2239-2A>G (n.2239-2A>G) c.2188-2A>G (n.2188-2A>G) c.2107-2A>G (n.2107-2A>G) c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) | |
2 | g.47073700A>T | CA346717172 | STPG4,TTC7A | n.4189-2A>T n.2362-2A>T n.437-2A>T c.2356-2A>T (n.2356-2A>T) n.954-2A>T n.1147-2A>T n.1057-2A>T n.1029-2A>T c.2428-2A>T (n.2428-2A>T) c.2254-2A>T (n.2254-2A>T) c.2304-2A>T c.787-7563T>A c.2197-2A>T n.399-7563T>A n.402-5144T>A n.1463-2A>T n.1760-2A>T n.416-26781T>A c.1294-2A>T (n.1294-2A>T) c.1999-2A>T (n.1999-2A>T) c.1576-2A>T (n.1576-2A>T) c.1309-2A>T (n.1309-2A>T) c.2239-2A>T (n.2239-2A>T) c.2188-2A>T (n.2188-2A>T) c.2107-2A>T (n.2107-2A>T) c.1321-2A>T (n.1321-2A>T) | |
2 | g.47073701G>A | CA346717182 | STPG4,TTC7A | n.4189-1G>A n.2362-1G>A n.437-1G>A c.2356-1G>A (n.2356-1G>A) n.954-1G>A n.1147-1G>A n.1057-1G>A n.1029-1G>A c.2428-1G>A (n.2428-1G>A) c.2254-1G>A (n.2254-1G>A) c.2304-1G>A c.787-7564C>T c.2197-1G>A n.399-7564C>T n.402-5145C>T n.1463-1G>A n.1760-1G>A n.416-26782C>T c.1294-1G>A (n.1294-1G>A) c.1999-1G>A (n.1999-1G>A) c.1576-1G>A (n.1576-1G>A) c.1309-1G>A (n.1309-1G>A) c.2239-1G>A (n.2239-1G>A) c.2188-1G>A (n.2188-1G>A) c.2107-1G>A (n.2107-1G>A) c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) | |
2 | g.47073701G>C | CA46634844 | STPG4,TTC7A | n.4189-1G>C n.2362-1G>C n.437-1G>C c.2356-1G>C (n.2356-1G>C) n.954-1G>C n.1147-1G>C n.1057-1G>C n.1029-1G>C c.2428-1G>C (n.2428-1G>C) c.2254-1G>C (n.2254-1G>C) c.2304-1G>C c.787-7564C>G c.2197-1G>C n.399-7564C>G n.402-5145C>G n.1463-1G>C n.1760-1G>C n.416-26782C>G c.1294-1G>C (n.1294-1G>C) c.1999-1G>C (n.1999-1G>C) c.1576-1G>C (n.1576-1G>C) c.1309-1G>C (n.1309-1G>C) c.2239-1G>C (n.2239-1G>C) c.2188-1G>C (n.2188-1G>C) c.2107-1G>C (n.2107-1G>C) c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073701G= | CA2495643917 | STPG4,TTC7A | n.4189-1G= n.2362-1G= n.437-1G= c.2356-1G= (n.2356-1G=) n.954-1G= n.1147-1G= n.1057-1G= n.1029-1G= c.2428-1G= (n.2428-1G=) c.2254-1G= (n.2254-1G=) c.2304-1G= c.787-7564C= c.2197-1G= n.399-7564C= n.402-5145C= n.1463-1G= n.1760-1G= n.416-26782C= c.1294-1G= (n.1294-1G=) c.1999-1G= (n.1999-1G=) c.1576-1G= (n.1576-1G=) c.1309-1G= (n.1309-1G=) c.2239-1G= (n.2239-1G=) c.2188-1G= (n.2188-1G=) c.2107-1G= (n.2107-1G=) c.1321-1G= (n.1321-1G=) | |
2 | g.47073701G>T | CA346717190 | STPG4,TTC7A | n.4189-1G>T n.2362-1G>T n.437-1G>T c.2356-1G>T (n.2356-1G>T) n.954-1G>T n.1147-1G>T n.1057-1G>T n.1029-1G>T c.2428-1G>T (n.2428-1G>T) c.2254-1G>T (n.2254-1G>T) c.2304-1G>T c.787-7564C>A c.2197-1G>T n.399-7564C>A n.402-5145C>A n.1463-1G>T n.1760-1G>T n.416-26782C>A c.1294-1G>T (n.1294-1G>T) c.1999-1G>T (n.1999-1G>T) c.1576-1G>T (n.1576-1G>T) c.1309-1G>T (n.1309-1G>T) c.2239-1G>T (n.2239-1G>T) c.2188-1G>T (n.2188-1G>T) c.2107-1G>T (n.2107-1G>T) c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) | |
2 | g.47073702G>A | CA346717198 | STPG4,TTC7A | n.4189G>A n.2362G>A n.437G>A c.2356G>A (p.Gly786Ser) n.954G>A n.1147G>A n.1057G>A n.1029G>A c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.2254G>A (p.Gly752Ser) c.2304G>A c.787-7565C>T c.2197G>A n.399-7565C>T n.402-5146C>T n.1463G>A n.1760G>A n.416-26783C>T c.1294G>A (p.Gly432Ser) c.1999G>A (p.Gly667Ser) c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.2188G>A (p.Gly730Ser) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073702G>C | CA346717202 | STPG4,TTC7A | n.4189G>C n.2362G>C n.437G>C c.2356G>C (p.Gly786Arg) n.954G>C n.1147G>C n.1057G>C n.1029G>C c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.2254G>C (p.Gly752Arg) c.2304G>C c.787-7565C>G c.2197G>C n.399-7565C>G n.402-5146C>G n.1463G>C n.1760G>C n.416-26783C>G c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1999G>C (p.Gly667Arg) c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.2188G>C (p.Gly730Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) | |
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2 | g.47073702G>T | CA346717204 | STPG4,TTC7A | n.4189G>T n.2362G>T n.437G>T c.2356G>T (p.Gly786Cys) n.954G>T n.1147G>T n.1057G>T n.1029G>T c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.2254G>T (p.Gly752Cys) c.2304G>T c.787-7565C>A c.2197G>T n.399-7565C>A n.402-5146C>A n.1463G>T n.1760G>T n.416-26783C>A c.1294G>T (p.Gly432Cys) c.1999G>T (p.Gly667Cys) c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.2188G>T (p.Gly730Cys) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) | |
2 | g.47073703G>A | CA346717208 | STPG4,TTC7A | n.4190G>A n.2363G>A n.438G>A c.2357G>A (p.Gly786Asp) n.955G>A n.1148G>A n.1058G>A n.1030G>A c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.2255G>A (p.Gly752Asp) c.2305G>A c.787-7566C>T c.2198G>A n.399-7566C>T n.402-5147C>T n.1464G>A n.1761G>A n.416-26784C>T c.1295G>A (p.Gly432Asp) c.2000G>A (p.Gly667Asp) c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.2189G>A (p.Gly730Asp) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.1322G>A (p.Gly441Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.47073703G>C | CA346717211 | STPG4,TTC7A | n.4190G>C n.2363G>C n.438G>C c.2357G>C (p.Gly786Ala) n.955G>C n.1148G>C n.1058G>C n.1030G>C c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.2255G>C (p.Gly752Ala) c.2305G>C c.787-7566C>G c.2198G>C n.399-7566C>G n.402-5147C>G n.1464G>C n.1761G>C n.416-26784C>G c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.2000G>C (p.Gly667Ala) c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.47073703G>T | CA346717220 | STPG4,TTC7A | n.4190G>T n.2363G>T n.438G>T c.2357G>T (p.Gly786Val) n.955G>T n.1148G>T n.1058G>T n.1030G>T c.2429G>T (p.Gly810Val) c.2255G>T (p.Gly752Val) c.2305G>T c.787-7566C>A c.2198G>T n.399-7566C>A n.402-5147C>A n.1464G>T n.1761G>T n.416-26784C>A c.1295G>T (p.Gly432Val) c.2000G>T (p.Gly667Val) c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.2189G>T (p.Gly730Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) | |
2 | g.47073704T>A | CA426118530 | STPG4,TTC7A | n.4191T>A n.2364T>A n.439T>A c.2358T>A (p.Gly786=) n.956T>A n.1149T>A n.1059T>A n.1031T>A c.2430T>A (p.Gly810=) c.2256T>A (p.Gly752=) c.2306T>A c.787-7567A>T c.2199T>A n.399-7567A>T n.402-5148A>T n.1465T>A n.1762T>A n.416-26785A>T c.1296T>A (p.Gly432=) c.2001T>A (p.Gly667=) c.1578T>A (p.Gly526=) c.1311T>A (p.Gly437=) c.2241T>A (p.Gly747=) c.2190T>A (p.Gly730=) c.2109T>A (p.Gly703=) c.1323T>A (p.Gly441=) | |
2 | g.47073704T>C | CA426118531 | STPG4,TTC7A | n.4191T>C n.2364T>C n.439T>C c.2358T>C (p.Gly786=) n.956T>C n.1149T>C n.1059T>C n.1031T>C c.2430T>C (p.Gly810=) c.2256T>C (p.Gly752=) c.2306T>C c.787-7567A>G c.2199T>C n.399-7567A>G n.402-5148A>G n.1465T>C n.1762T>C n.416-26785A>G c.1296T>C (p.Gly432=) c.2001T>C (p.Gly667=) c.1578T>C (p.Gly526=) c.1311T>C (p.Gly437=) c.2241T>C (p.Gly747=) c.2190T>C (p.Gly730=) c.2109T>C (p.Gly703=) c.1323T>C (p.Gly441=) | |
2 | g.47073704T>G | CA426118533 | STPG4,TTC7A | n.4191T>G n.2364T>G n.439T>G c.2358T>G (p.Gly786=) n.956T>G n.1149T>G n.1059T>G n.1031T>G c.2430T>G (p.Gly810=) c.2256T>G (p.Gly752=) c.2306T>G c.787-7567A>C c.2199T>G n.399-7567A>C n.402-5148A>C n.1465T>G n.1762T>G n.416-26785A>C c.1296T>G (p.Gly432=) c.2001T>G (p.Gly667=) c.1578T>G (p.Gly526=) c.1311T>G (p.Gly437=) c.2241T>G (p.Gly747=) c.2190T>G (p.Gly730=) c.2109T>G (p.Gly703=) c.1323T>G (p.Gly441=) | |
2 | g.47073705C>A | CA346717222 | STPG4,TTC7A | n.4192C>A n.2365C>A n.440C>A c.2359C>A (p.Leu787Met) n.957C>A n.1150C>A n.1060C>A n.1032C>A c.2431C>A (p.Leu811Met) c.2257C>A (p.Leu753Met) c.2307C>A c.787-7568G>T c.2200C>A n.399-7568G>T n.402-5149G>T n.1466C>A n.1763C>A n.416-26786G>T c.1297C>A (p.Leu433Met) c.2002C>A (p.Leu668Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.2242C>A (p.Leu748Met) c.2191C>A (p.Leu731Met) c.2110C>A (p.Leu704Met) c.1324C>A (p.Leu442Met) | gnomAD v4 |
2 | g.47073705C>G | CA346717223 | STPG4,TTC7A | n.4192C>G n.2365C>G n.440C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) n.957C>G n.1150C>G n.1060C>G n.1032C>G c.2431C>G (p.Leu811Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2307C>G c.787-7568G>C c.2200C>G n.399-7568G>C n.402-5149G>C n.1466C>G n.1763C>G n.416-26786G>C c.1297C>G (p.Leu433Val) c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.2242C>G (p.Leu748Val) c.2191C>G (p.Leu731Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) | |
2 | g.47073705C>T | CA426118535 | STPG4,TTC7A | n.4192C>T n.2365C>T n.440C>T c.2359C>T (p.Leu787=) n.957C>T n.1150C>T n.1060C>T n.1032C>T c.2431C>T (p.Leu811=) c.2257C>T (p.Leu753=) c.2307C>T c.787-7568G>A c.2200C>T n.399-7568G>A n.402-5149G>A n.1466C>T n.1763C>T n.416-26786G>A c.1297C>T (p.Leu433=) c.2002C>T (p.Leu668=) c.1579C>T (p.Leu527=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.2242C>T (p.Leu748=) c.2191C>T (p.Leu731=) c.2110C>T (p.Leu704=) c.1324C>T (p.Leu442=) | |
2 | g.47073706T>A | CA346717229 | STPG4,TTC7A | n.4193T>A n.2366T>A n.441T>A c.2360T>A (p.Leu787Gln) n.958T>A n.1151T>A n.1061T>A n.1033T>A c.2432T>A (p.Leu811Gln) c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.2308T>A c.787-7569A>T c.2201T>A n.399-7569A>T n.402-5150A>T n.1467T>A n.1764T>A n.416-26787A>T c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.2003T>A (p.Leu668Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.2243T>A (p.Leu748Gln) c.2192T>A (p.Leu731Gln) c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln) | gnomAD v4 |
2 | g.47073706T>C | CA346717233 | STPG4,TTC7A | n.4193T>C n.2366T>C n.441T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) n.958T>C n.1151T>C n.1061T>C n.1033T>C c.2432T>C (p.Leu811Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2308T>C c.787-7569A>G c.2201T>C n.399-7569A>G n.402-5150A>G n.1467T>C n.1764T>C n.416-26787A>G c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.2243T>C (p.Leu748Pro) c.2192T>C (p.Leu731Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) | |
2 | g.47073706T>G | CA46634846 | STPG4,TTC7A | n.4193T>G n.2366T>G n.441T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) n.958T>G n.1151T>G n.1061T>G n.1033T>G c.2432T>G (p.Leu811Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2308T>G c.787-7569A>C c.2201T>G n.399-7569A>C n.402-5150A>C n.1467T>G n.1764T>G n.416-26787A>C c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.2243T>G (p.Leu748Arg) c.2192T>G (p.Leu731Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073706T= | CA2495643919 | STPG4,TTC7A | n.4193T= n.2366T= n.441T= c.2360T= (p.Leu787=) n.958T= n.1151T= n.1061T= n.1033T= c.2432T= (p.Leu811=) c.2258T= (p.Leu753=) c.2308T= c.787-7569A= c.2201T= n.399-7569A= n.402-5150A= n.1467T= n.1764T= n.416-26787A= c.1298T= (p.Leu433=) c.2003T= (p.Leu668=) c.1580T= (p.Leu527=) c.1313T= (p.Leu438=) c.2243T= (p.Leu748=) c.2192T= (p.Leu731=) c.2111T= (p.Leu704=) c.1325T= (p.Leu442=) | |
2 | g.47073707G>A | CA46634850 | STPG4,TTC7A | n.4194G>A n.2367G>A n.442G>A c.2361G>A (p.Leu787=) n.959G>A n.1152G>A n.1062G>A n.1034G>A c.2433G>A (p.Leu811=) c.2259G>A (p.Leu753=) c.2309G>A c.787-7570C>T c.2202G>A n.399-7570C>T n.402-5151C>T n.1468G>A n.1765G>A n.416-26788C>T c.1299G>A (p.Leu433=) c.2004G>A (p.Leu668=) c.1581G>A (p.Leu527=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.2244G>A (p.Leu748=) c.2193G>A (p.Leu731=) c.2112G>A (p.Leu704=) c.1326G>A (p.Leu442=) | dbSNP |
2 | g.47073707G>C | CA426118540 | STPG4,TTC7A | n.4194G>C n.2367G>C n.442G>C c.2361G>C (p.Leu787=) n.959G>C n.1152G>C n.1062G>C n.1034G>C c.2433G>C (p.Leu811=) c.2259G>C (p.Leu753=) c.2309G>C c.787-7570C>G c.2202G>C n.399-7570C>G n.402-5151C>G n.1468G>C n.1765G>C n.416-26788C>G c.1299G>C (p.Leu433=) c.2004G>C (p.Leu668=) c.1581G>C (p.Leu527=) c.1314G>C (p.Leu438=) c.2244G>C (p.Leu748=) c.2193G>C (p.Leu731=) c.2112G>C (p.Leu704=) c.1326G>C (p.Leu442=) | gnomAD v4 |
2 | g.47073707G= | CA2495643920 | STPG4,TTC7A | n.4194G= n.2367G= n.442G= c.2361G= (p.Leu787=) n.959G= n.1152G= n.1062G= n.1034G= c.2433G= (p.Leu811=) c.2259G= (p.Leu753=) c.2309G= c.787-7570C= c.2202G= n.399-7570C= n.402-5151C= n.1468G= n.1765G= n.416-26788C= c.1299G= (p.Leu433=) c.2004G= (p.Leu668=) c.1581G= (p.Leu527=) c.1314G= (p.Leu438=) c.2244G= (p.Leu748=) c.2193G= (p.Leu731=) c.2112G= (p.Leu704=) c.1326G= (p.Leu442=) | |
2 | g.47073707G>T | CA426118543 | STPG4,TTC7A | n.4194G>T n.2367G>T n.442G>T c.2361G>T (p.Leu787=) n.959G>T n.1152G>T n.1062G>T n.1034G>T c.2433G>T (p.Leu811=) c.2259G>T (p.Leu753=) c.2309G>T c.787-7570C>A c.2202G>T n.399-7570C>A n.402-5151C>A n.1468G>T n.1765G>T n.416-26788C>A c.1299G>T (p.Leu433=) c.2004G>T (p.Leu668=) c.1581G>T (p.Leu527=) c.1314G>T (p.Leu438=) c.2244G>T (p.Leu748=) c.2193G>T (p.Leu731=) c.2112G>T (p.Leu704=) c.1326G>T (p.Leu442=) | |
2 | g.47073708A>C | CA346717250 | STPG4,TTC7A | n.4195A>C n.2368A>C n.443A>C c.2362A>C (p.Met788Leu) n.960A>C n.1153A>C n.1063A>C n.1035A>C c.2434A>C (p.Met812Leu) c.2260A>C (p.Met754Leu) c.2310A>C c.787-7571T>G c.2203A>C n.399-7571T>G n.402-5152T>G n.1469A>C n.1766A>C n.416-26789T>G c.1300A>C (p.Met434Leu) c.2005A>C (p.Met669Leu) c.1582A>C (p.Met528Leu) c.1315A>C (p.Met439Leu) c.2245A>C (p.Met749Leu) c.2194A>C (p.Met732Leu) c.2113A>C (p.Met705Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) | |
2 | g.47073708A>G | CA346717254 | STPG4,TTC7A | n.4195A>G n.2368A>G n.443A>G c.2362A>G (p.Met788Val) n.960A>G n.1153A>G n.1063A>G n.1035A>G c.2434A>G (p.Met812Val) c.2260A>G (p.Met754Val) c.2310A>G c.787-7571T>C c.2203A>G n.399-7571T>C n.402-5152T>C n.1469A>G n.1766A>G n.416-26789T>C c.1300A>G (p.Met434Val) c.2005A>G (p.Met669Val) c.1582A>G (p.Met528Val) c.1315A>G (p.Met439Val) c.2245A>G (p.Met749Val) c.2194A>G (p.Met732Val) c.2113A>G (p.Met705Val) c.1327A>G (p.Met443Val) | |
2 | g.47073708A>T | CA346717259 | STPG4,TTC7A | n.4195A>T n.2368A>T n.443A>T c.2362A>T (p.Met788Leu) n.960A>T n.1153A>T n.1063A>T n.1035A>T c.2434A>T (p.Met812Leu) c.2260A>T (p.Met754Leu) c.2310A>T c.787-7571T>A c.2203A>T n.399-7571T>A n.402-5152T>A n.1469A>T n.1766A>T n.416-26789T>A c.1300A>T (p.Met434Leu) c.2005A>T (p.Met669Leu) c.1582A>T (p.Met528Leu) c.1315A>T (p.Met439Leu) c.2245A>T (p.Met749Leu) c.2194A>T (p.Met732Leu) c.2113A>T (p.Met705Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) | |
2 | g.47073709T>A | CA346717264 | STPG4,TTC7A | n.4196T>A n.2369T>A n.444T>A c.2363T>A (p.Met788Lys) n.961T>A n.1154T>A n.1064T>A n.1036T>A c.2435T>A (p.Met812Lys) c.2261T>A (p.Met754Lys) c.2311T>A c.787-7572A>T c.2204T>A n.399-7572A>T n.402-5153A>T n.1470T>A n.1767T>A n.416-26790A>T c.1301T>A (p.Met434Lys) c.2006T>A (p.Met669Lys) c.1583T>A (p.Met528Lys) c.1316T>A (p.Met439Lys) c.2246T>A (p.Met749Lys) c.2195T>A (p.Met732Lys) c.2114T>A (p.Met705Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) | |
2 | g.47073709T>C | CA346717276 | STPG4,TTC7A | n.4196T>C n.2369T>C n.444T>C c.2363T>C (p.Met788Thr) n.961T>C n.1154T>C n.1064T>C n.1036T>C c.2435T>C (p.Met812Thr) c.2261T>C (p.Met754Thr) c.2311T>C c.787-7572A>G c.2204T>C n.399-7572A>G n.402-5153A>G n.1470T>C n.1767T>C n.416-26790A>G c.1301T>C (p.Met434Thr) c.2006T>C (p.Met669Thr) c.1583T>C (p.Met528Thr) c.1316T>C (p.Met439Thr) c.2246T>C (p.Met749Thr) c.2195T>C (p.Met732Thr) c.2114T>C (p.Met705Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) | |
2 | g.47073709T>G | CA346717279 | STPG4,TTC7A | n.4196T>G n.2369T>G n.444T>G c.2363T>G (p.Met788Arg) n.961T>G n.1154T>G n.1064T>G n.1036T>G c.2435T>G (p.Met812Arg) c.2261T>G (p.Met754Arg) c.2311T>G c.787-7572A>C c.2204T>G n.399-7572A>C n.402-5153A>C n.1470T>G n.1767T>G n.416-26790A>C c.1301T>G (p.Met434Arg) c.2006T>G (p.Met669Arg) c.1583T>G (p.Met528Arg) c.1316T>G (p.Met439Arg) c.2246T>G (p.Met749Arg) c.2195T>G (p.Met732Arg) c.2114T>G (p.Met705Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073709T= | CA2495643921 | STPG4,TTC7A | n.4196T= n.2369T= n.444T= c.2363T= (p.Met788=) n.961T= n.1154T= n.1064T= n.1036T= c.2435T= (p.Met812=) c.2261T= (p.Met754=) c.2311T= c.787-7572A= c.2204T= n.399-7572A= n.402-5153A= n.1470T= n.1767T= n.416-26790A= c.1301T= (p.Met434=) c.2006T= (p.Met669=) c.1583T= (p.Met528=) c.1316T= (p.Met439=) c.2246T= (p.Met749=) c.2195T= (p.Met732=) c.2114T= (p.Met705=) c.1328T= (p.Met443=) | |
2 | g.47073710G>A | CA346717283 | STPG4,TTC7A | n.4197G>A n.2370G>A n.445G>A c.2364G>A (p.Met788Ile) n.962G>A n.1155G>A n.1065G>A n.1037G>A c.2436G>A (p.Met812Ile) c.2262G>A (p.Met754Ile) c.2312G>A c.787-7573C>T c.2205G>A n.399-7573C>T n.402-5154C>T n.1471G>A n.1768G>A n.416-26791C>T c.1302G>A (p.Met434Ile) c.2007G>A (p.Met669Ile) c.1584G>A (p.Met528Ile) c.1317G>A (p.Met439Ile) c.2247G>A (p.Met749Ile) c.2196G>A (p.Met732Ile) c.2115G>A (p.Met705Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073710G>C | CA346717288 | STPG4,TTC7A | n.4197G>C n.2370G>C n.445G>C c.2364G>C (p.Met788Ile) n.962G>C n.1155G>C n.1065G>C n.1037G>C c.2436G>C (p.Met812Ile) c.2262G>C (p.Met754Ile) c.2312G>C c.787-7573C>G c.2205G>C n.399-7573C>G n.402-5154C>G n.1471G>C n.1768G>C n.416-26791C>G c.1302G>C (p.Met434Ile) c.2007G>C (p.Met669Ile) c.1584G>C (p.Met528Ile) c.1317G>C (p.Met439Ile) c.2247G>C (p.Met749Ile) c.2196G>C (p.Met732Ile) c.2115G>C (p.Met705Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) | |
2 | g.47073710G= | CA2495643922 | STPG4,TTC7A | n.4197G= n.2370G= n.445G= c.2364G= (p.Met788=) n.962G= n.1155G= n.1065G= n.1037G= c.2436G= (p.Met812=) c.2262G= (p.Met754=) c.2312G= c.787-7573C= c.2205G= n.399-7573C= n.402-5154C= n.1471G= n.1768G= n.416-26791C= c.1302G= (p.Met434=) c.2007G= (p.Met669=) c.1584G= (p.Met528=) c.1317G= (p.Met439=) c.2247G= (p.Met749=) c.2196G= (p.Met732=) c.2115G= (p.Met705=) c.1329G= (p.Met443=) | |
2 | g.47073710G>T | CA346717291 | STPG4,TTC7A | n.4197G>T n.2370G>T n.445G>T c.2364G>T (p.Met788Ile) n.962G>T n.1155G>T n.1065G>T n.1037G>T c.2436G>T (p.Met812Ile) c.2262G>T (p.Met754Ile) c.2312G>T c.787-7573C>A c.2205G>T n.399-7573C>A n.402-5154C>A n.1471G>T n.1768G>T n.416-26791C>A c.1302G>T (p.Met434Ile) c.2007G>T (p.Met669Ile) c.1584G>T (p.Met528Ile) c.1317G>T (p.Met439Ile) c.2247G>T (p.Met749Ile) c.2196G>T (p.Met732Ile) c.2115G>T (p.Met705Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.47073711C>A | CA346717296 | STPG4,TTC7A | n.4198C>A n.2371C>A n.446C>A c.2365C>A (p.Leu789Met) n.963C>A n.1156C>A n.1066C>A n.1038C>A c.2437C>A (p.Leu813Met) c.2263C>A (p.Leu755Met) c.2313C>A c.787-7574G>T c.2206C>A n.399-7574G>T n.402-5155G>T n.1472C>A n.1769C>A n.416-26792G>T c.1303C>A (p.Leu435Met) c.2008C>A (p.Leu670Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1318C>A (p.Leu440Met) c.2248C>A (p.Leu750Met) c.2197C>A (p.Leu733Met) c.2116C>A (p.Leu706Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) | |
2 | g.47073711C= | CA2495643923 | STPG4,TTC7A | n.4198C= n.2371C= n.446C= c.2365C= (p.Leu789=) n.963C= n.1156C= n.1066C= n.1038C= c.2437C= (p.Leu813=) c.2263C= (p.Leu755=) c.2313C= c.787-7574G= c.2206C= n.399-7574G= n.402-5155G= n.1472C= n.1769C= n.416-26792G= c.1303C= (p.Leu435=) c.2008C= (p.Leu670=) c.1585C= (p.Leu529=) c.1318C= (p.Leu440=) c.2248C= (p.Leu750=) c.2197C= (p.Leu733=) c.2116C= (p.Leu706=) c.1330C= (p.Leu444=) | |
2 | g.47073711C>G | CA346717301 | STPG4,TTC7A | n.4198C>G n.2371C>G n.446C>G c.2365C>G (p.Leu789Val) n.963C>G n.1156C>G n.1066C>G n.1038C>G c.2437C>G (p.Leu813Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) c.2313C>G c.787-7574G>C c.2206C>G n.399-7574G>C n.402-5155G>C n.1472C>G n.1769C>G n.416-26792G>C c.1303C>G (p.Leu435Val) c.2008C>G (p.Leu670Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073711C>T | CA1648136 | STPG4,TTC7A | n.4198C>T n.2371C>T n.446C>T c.2365C>T (p.Leu789=) n.963C>T n.1156C>T n.1066C>T n.1038C>T c.2437C>T (p.Leu813=) c.2263C>T (p.Leu755=) c.2313C>T c.787-7574G>A c.2206C>T n.399-7574G>A n.402-5155G>A n.1472C>T n.1769C>T n.416-26792G>A c.1303C>T (p.Leu435=) c.2008C>T (p.Leu670=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1318C>T (p.Leu440=) c.2248C>T (p.Leu750=) c.2197C>T (p.Leu733=) c.2116C>T (p.Leu706=) c.1330C>T (p.Leu444=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073712T>A | CA346717333 | STPG4,TTC7A | n.4199T>A n.2372T>A n.447T>A c.2366T>A (p.Leu789Gln) n.964T>A n.1157T>A n.1067T>A n.1039T>A c.2438T>A (p.Leu813Gln) c.2264T>A (p.Leu755Gln) c.2314T>A c.787-7575A>T c.2207T>A n.399-7575A>T n.402-5156A>T n.1473T>A n.1770T>A n.416-26793A>T c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.2009T>A (p.Leu670Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) | |
2 | g.47073712T>C | CA346717328 | STPG4,TTC7A | n.4199T>C n.2372T>C n.447T>C c.2366T>C (p.Leu789Pro) n.964T>C n.1157T>C n.1067T>C n.1039T>C c.2438T>C (p.Leu813Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.2314T>C c.787-7575A>G c.2207T>C n.399-7575A>G n.402-5156A>G n.1473T>C n.1770T>C n.416-26793A>G c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) | |
2 | g.47073712T>G | CA346717308 | STPG4,TTC7A | n.4199T>G n.2372T>G n.447T>G c.2366T>G (p.Leu789Arg) n.964T>G n.1157T>G n.1067T>G n.1039T>G c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) c.2314T>G c.787-7575A>C c.2207T>G n.399-7575A>C n.402-5156A>C n.1473T>G n.1770T>G n.416-26793A>C c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) | |
2 | g.47073713G>A | CA426118551 | STPG4,TTC7A | n.4200G>A n.2373G>A n.448G>A c.2367G>A (p.Leu789=) n.965G>A n.1158G>A n.1068G>A n.1040G>A c.2439G>A (p.Leu813=) c.2265G>A (p.Leu755=) c.2315G>A c.787-7576C>T c.2208G>A n.399-7576C>T n.402-5157C>T n.1474G>A n.1771G>A n.416-26794C>T c.1305G>A (p.Leu435=) c.2010G>A (p.Leu670=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1320G>A (p.Leu440=) c.2250G>A (p.Leu750=) c.2199G>A (p.Leu733=) c.2118G>A (p.Leu706=) c.1332G>A (p.Leu444=) | gnomAD v4 |
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2 | g.47073713G>T | CA426118553 | STPG4,TTC7A | n.4200G>T n.2373G>T n.448G>T c.2367G>T (p.Leu789=) n.965G>T n.1158G>T n.1068G>T n.1040G>T c.2439G>T (p.Leu813=) c.2265G>T (p.Leu755=) c.2315G>T c.787-7576C>A c.2208G>T n.399-7576C>A n.402-5157C>A n.1474G>T n.1771G>T n.416-26794C>A c.1305G>T (p.Leu435=) c.2010G>T (p.Leu670=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1320G>T (p.Leu440=) c.2250G>T (p.Leu750=) c.2199G>T (p.Leu733=) c.2118G>T (p.Leu706=) c.1332G>T (p.Leu444=) | |
2 | g.47073713_47073716delinsGAGT | CA2495643924 | STPG4,TTC7A | n.4200_4203delinsGAGT n.2373_2376delinsGAGT n.448_451delinsGAGT c.2367_2370delinsGAGT (p.Leu789=) n.965_968delinsGAGT n.1158_1161delinsGAGT n.1068_1071delinsGAGT n.1040_1043delinsGAGT c.2439_2442delinsGAGT (p.Leu813=) c.2265_2268delinsGAGT (p.Leu755=) c.2315_2318delinsGAGT c.787-7579_787-7576delinsACTC c.2208_2211delinsGAGT n.399-7579_399-7576delinsACTC n.402-5160_402-5157delinsACTC n.1474_1477delinsGAGT n.1771_1774delinsGAGT n.416-26797_416-26794delinsACTC c.1305_1308delinsGAGT (p.Leu435=) c.2010_2013delinsGAGT (p.Leu670=) c.1587_1590delinsGAGT (p.Leu529=) c.1320_1323delinsGAGT (p.Leu440=) c.2250_2253delinsGAGT (p.Leu750=) c.2199_2202delinsGAGT (p.Leu733=) c.2118_2121delinsGAGT (p.Leu706=) c.1332_1335delinsGAGT (p.Leu444=) | |
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2 | g.47073714A>C | CA346717340 | STPG4,TTC7A | n.4201A>C n.2374A>C n.449A>C c.2368A>C (p.Ser790Arg) n.966A>C n.1159A>C n.1069A>C n.1041A>C c.2440A>C (p.Ser814Arg) c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.2316A>C c.787-7577T>G c.2209A>C n.399-7577T>G n.402-5158T>G n.1475A>C n.1772A>C n.416-26795T>G c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.2011A>C (p.Ser671Arg) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.2251A>C (p.Ser751Arg) c.2200A>C (p.Ser734Arg) c.2119A>C (p.Ser707Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47073714A>G | CA346717342 | STPG4,TTC7A | n.4201A>G n.2374A>G n.449A>G c.2368A>G (p.Ser790Gly) n.966A>G n.1159A>G n.1069A>G n.1041A>G c.2440A>G (p.Ser814Gly) c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.2316A>G c.787-7577T>C c.2209A>G n.399-7577T>C n.402-5158T>C n.1475A>G n.1772A>G n.416-26795T>C c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.2011A>G (p.Ser671Gly) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.2251A>G (p.Ser751Gly) c.2200A>G (p.Ser734Gly) c.2119A>G (p.Ser707Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073714A>T | CA346717346 | STPG4,TTC7A | n.4201A>T n.2374A>T n.449A>T c.2368A>T (p.Ser790Cys) n.966A>T n.1159A>T n.1069A>T n.1041A>T c.2440A>T (p.Ser814Cys) c.2266A>T (p.Ser756Cys) c.2316A>T c.787-7577T>A c.2209A>T n.399-7577T>A n.402-5158T>A n.1475A>T n.1772A>T n.416-26795T>A c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.2011A>T (p.Ser671Cys) c.1588A>T (p.Ser530Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.2251A>T (p.Ser751Cys) c.2200A>T (p.Ser734Cys) c.2119A>T (p.Ser707Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073714_47073716del | CA1648137 | STPG4,TTC7A | n.4201_4203del n.2374_2376del n.449_451del c.2368_2370del (p.Ser790del) n.966_968del n.1159_1161del n.1069_1071del n.1041_1043del c.2440_2442del (p.Ser814del) c.2266_2268del (p.Ser756del) c.2316_2318del c.787-7579_787-7577del c.2209_2211del n.399-7579_399-7577del n.402-5160_402-5158del n.1475_1477del n.1772_1774del n.416-26797_416-26795del c.1306_1308del (p.Ser436del) c.2011_2013del (p.Ser671del) c.1588_1590del (p.Ser530del) c.1321_1323del (p.Ser441del) c.2251_2253del (p.Ser751del) c.2200_2202del (p.Ser734del) c.2119_2121del (p.Ser707del) c.1333_1335del (p.Ser445del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.47073715G>C | CA346717357 | STPG4,TTC7A | n.4202G>C n.2375G>C n.450G>C c.2369G>C (p.Ser790Thr) n.967G>C n.1160G>C n.1070G>C n.1042G>C c.2441G>C (p.Ser814Thr) c.2267G>C (p.Ser756Thr) c.2317G>C c.787-7578C>G c.2210G>C n.399-7578C>G n.402-5159C>G n.1476G>C n.1773G>C n.416-26796C>G c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.2012G>C (p.Ser671Thr) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.2252G>C (p.Ser751Thr) c.2201G>C (p.Ser734Thr) c.2120G>C (p.Ser707Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) | |
2 | g.47073715G>T | CA346717360 | STPG4,TTC7A | n.4202G>T n.2375G>T n.450G>T c.2369G>T (p.Ser790Ile) n.967G>T n.1160G>T n.1070G>T n.1042G>T c.2441G>T (p.Ser814Ile) c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.2317G>T c.787-7578C>A c.2210G>T n.399-7578C>A n.402-5159C>A n.1476G>T n.1773G>T n.416-26796C>A c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.2012G>T (p.Ser671Ile) c.1589G>T (p.Ser530Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.2252G>T (p.Ser751Ile) c.2201G>T (p.Ser734Ile) c.2120G>T (p.Ser707Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) | gnomAD v4 |
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2 | g.47073716T>A | CA346717368 | STPG4,TTC7A | n.4203T>A n.2376T>A n.451T>A c.2370T>A (p.Ser790Arg) n.968T>A n.1161T>A n.1071T>A n.1043T>A c.2442T>A (p.Ser814Arg) c.2268T>A (p.Ser756Arg) c.2318T>A c.787-7579A>T c.2211T>A n.399-7579A>T n.402-5160A>T n.1477T>A n.1774T>A n.416-26797A>T c.1308T>A (p.Ser436Arg) c.2013T>A (p.Ser671Arg) c.1590T>A (p.Ser530Arg) c.1323T>A (p.Ser441Arg) c.2253T>A (p.Ser751Arg) c.2202T>A (p.Ser734Arg) c.2121T>A (p.Ser707Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) | |
2 | g.47073716T>C | CA426118560 | STPG4,TTC7A | n.4203T>C n.2376T>C n.451T>C c.2370T>C (p.Ser790=) n.968T>C n.1161T>C n.1071T>C n.1043T>C c.2442T>C (p.Ser814=) c.2268T>C (p.Ser756=) c.2318T>C c.787-7579A>G c.2211T>C n.399-7579A>G n.402-5160A>G n.1477T>C n.1774T>C n.416-26797A>G c.1308T>C (p.Ser436=) c.2013T>C (p.Ser671=) c.1590T>C (p.Ser530=) c.1323T>C (p.Ser441=) c.2253T>C (p.Ser751=) c.2202T>C (p.Ser734=) c.2121T>C (p.Ser707=) c.1335T>C (p.Ser445=) | |
2 | g.47073716T>G | CA346717370 | STPG4,TTC7A | n.4203T>G n.2376T>G n.451T>G c.2370T>G (p.Ser790Arg) n.968T>G n.1161T>G n.1071T>G n.1043T>G c.2442T>G (p.Ser814Arg) c.2268T>G (p.Ser756Arg) c.2318T>G c.787-7579A>C c.2211T>G n.399-7579A>C n.402-5160A>C n.1477T>G n.1774T>G n.416-26797A>C c.1308T>G (p.Ser436Arg) c.2013T>G (p.Ser671Arg) c.1590T>G (p.Ser530Arg) c.1323T>G (p.Ser441Arg) c.2253T>G (p.Ser751Arg) c.2202T>G (p.Ser734Arg) c.2121T>G (p.Ser707Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) | |
2 | g.47073717C>A | CA426118561 | STPG4,TTC7A | n.4204C>A n.2377C>A n.452C>A c.2371C>A (p.Arg791=) n.969C>A n.1162C>A n.1072C>A n.1044C>A c.2443C>A (p.Arg815=) c.2269C>A (p.Arg757=) c.2319C>A c.787-7580G>T c.2212C>A n.399-7580G>T n.402-5161G>T n.1478C>A n.1775C>A n.416-26798G>T c.1309C>A (p.Arg437=) c.2014C>A (p.Arg672=) c.1591C>A (p.Arg531=) c.1324C>A (p.Arg442=) c.2254C>A (p.Arg752=) c.2203C>A (p.Arg735=) c.2122C>A (p.Arg708=) c.1336C>A (p.Arg446=) | gnomAD v4 |
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2 | g.47073717C>T | CA1648138 | STPG4,TTC7A | n.4204C>T n.2377C>T n.452C>T c.2371C>T (p.Arg791Trp) n.969C>T n.1162C>T n.1072C>T n.1044C>T c.2443C>T (p.Arg815Trp) c.2269C>T (p.Arg757Trp) c.2319C>T c.787-7580G>A c.2212C>T n.399-7580G>A n.402-5161G>A n.1478C>T n.1775C>T n.416-26798G>A c.1309C>T (p.Arg437Trp) c.2014C>T (p.Arg672Trp) c.1591C>T (p.Arg531Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.2254C>T (p.Arg752Trp) c.2203C>T (p.Arg735Trp) c.2122C>T (p.Arg708Trp) c.1336C>T (p.Arg446Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073718G>A | CA1648139 | STPG4,TTC7A | n.4205G>A n.2378G>A n.453G>A c.2372G>A (p.Arg791Gln) n.970G>A n.1163G>A n.1073G>A n.1045G>A c.2444G>A (p.Arg815Gln) c.2270G>A (p.Arg757Gln) c.2320G>A c.787-7581C>T c.2213G>A n.399-7581C>T n.402-5162C>T n.1479G>A n.1776G>A n.416-26799C>T c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.2015G>A (p.Arg672Gln) c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.2255G>A (p.Arg752Gln) c.2204G>A (p.Arg735Gln) c.2123G>A (p.Arg708Gln) c.1337G>A (p.Arg446Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073718G>C | CA346717389 | STPG4,TTC7A | n.4205G>C n.2378G>C n.453G>C c.2372G>C (p.Arg791Pro) n.970G>C n.1163G>C n.1073G>C n.1045G>C c.2444G>C (p.Arg815Pro) c.2270G>C (p.Arg757Pro) c.2320G>C c.787-7581C>G c.2213G>C n.399-7581C>G n.402-5162C>G n.1479G>C n.1776G>C n.416-26799C>G c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.2015G>C (p.Arg672Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.2255G>C (p.Arg752Pro) c.2204G>C (p.Arg735Pro) c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.47073718G= | CA2495643927 | STPG4,TTC7A | n.4205G= n.2378G= n.453G= c.2372G= (p.Arg791=) n.970G= n.1163G= n.1073G= n.1045G= c.2444G= (p.Arg815=) c.2270G= (p.Arg757=) c.2320G= c.787-7581C= c.2213G= n.399-7581C= n.402-5162C= n.1479G= n.1776G= n.416-26799C= c.1310G= (p.Arg437=) c.2015G= (p.Arg672=) c.1592G= (p.Arg531=) c.1325G= (p.Arg442=) c.2255G= (p.Arg752=) c.2204G= (p.Arg735=) c.2123G= (p.Arg708=) c.1337G= (p.Arg446=) | |
2 | g.47073718G>T | CA346717385 | STPG4,TTC7A | n.4205G>T n.2378G>T n.453G>T c.2372G>T (p.Arg791Leu) n.970G>T n.1163G>T n.1073G>T n.1045G>T c.2444G>T (p.Arg815Leu) c.2270G>T (p.Arg757Leu) c.2320G>T c.787-7581C>A c.2213G>T n.399-7581C>A n.402-5162C>A n.1479G>T n.1776G>T n.416-26799C>A c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.2015G>T (p.Arg672Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.2255G>T (p.Arg752Leu) c.2204G>T (p.Arg735Leu) c.2123G>T (p.Arg708Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) | |
2 | g.47073719G>A | CA426118562 | STPG4,TTC7A | n.4206G>A n.2379G>A n.454G>A c.2373G>A (p.Arg791=) n.971G>A n.1164G>A n.1074G>A n.1046G>A c.2445G>A (p.Arg815=) c.2271G>A (p.Arg757=) c.2321G>A c.787-7582C>T c.2214G>A n.399-7582C>T n.402-5163C>T n.1480G>A n.1777G>A n.416-26800C>T c.1311G>A (p.Arg437=) c.2016G>A (p.Arg672=) c.1593G>A (p.Arg531=) c.1326G>A (p.Arg442=) c.2256G>A (p.Arg752=) c.2205G>A (p.Arg735=) c.2124G>A (p.Arg708=) c.1338G>A (p.Arg446=) | |
2 | g.47073719G>C | CA426118563 | STPG4,TTC7A | n.4206G>C n.2379G>C n.454G>C c.2373G>C (p.Arg791=) n.971G>C n.1164G>C n.1074G>C n.1046G>C c.2445G>C (p.Arg815=) c.2271G>C (p.Arg757=) c.2321G>C c.787-7582C>G c.2214G>C n.399-7582C>G n.402-5163C>G n.1480G>C n.1777G>C n.416-26800C>G c.1311G>C (p.Arg437=) c.2016G>C (p.Arg672=) c.1593G>C (p.Arg531=) c.1326G>C (p.Arg442=) c.2256G>C (p.Arg752=) c.2205G>C (p.Arg735=) c.2124G>C (p.Arg708=) c.1338G>C (p.Arg446=) | gnomAD v4 |
2 | g.47073719G>T | CA426118565 | STPG4,TTC7A | n.4206G>T n.2379G>T n.454G>T c.2373G>T (p.Arg791=) n.971G>T n.1164G>T n.1074G>T n.1046G>T c.2445G>T (p.Arg815=) c.2271G>T (p.Arg757=) c.2321G>T c.787-7582C>A c.2214G>T n.399-7582C>A n.402-5163C>A n.1480G>T n.1777G>T n.416-26800C>A c.1311G>T (p.Arg437=) c.2016G>T (p.Arg672=) c.1593G>T (p.Arg531=) c.1326G>T (p.Arg442=) c.2256G>T (p.Arg752=) c.2205G>T (p.Arg735=) c.2124G>T (p.Arg708=) c.1338G>T (p.Arg446=) | gnomAD v4 |
2 | g.47073720C>A | CA346717396 | STPG4,TTC7A | n.4207C>A n.2380C>A n.455C>A c.2374C>A (p.Leu792Met) n.972C>A n.1165C>A n.1075C>A n.1047C>A c.2446C>A (p.Leu816Met) c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2322C>A c.787-7583G>T c.2215C>A n.399-7583G>T n.402-5164G>T n.1481C>A n.1778C>A n.416-26801G>T c.1312C>A (p.Leu438Met) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1327C>A (p.Leu443Met) c.2257C>A (p.Leu753Met) c.2206C>A (p.Leu736Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) | |
2 | g.47073720C= | CA2495643928 | STPG4,TTC7A | n.4207C= n.2380C= n.455C= c.2374C= (p.Leu792=) n.972C= n.1165C= n.1075C= n.1047C= c.2446C= (p.Leu816=) c.2272C= (p.Leu758=) c.2322C= c.787-7583G= c.2215C= n.399-7583G= n.402-5164G= n.1481C= n.1778C= n.416-26801G= c.1312C= (p.Leu438=) c.2017C= (p.Leu673=) c.1594C= (p.Leu532=) c.1327C= (p.Leu443=) c.2257C= (p.Leu753=) c.2206C= (p.Leu736=) c.2125C= (p.Leu709=) c.1339C= (p.Leu447=) | |
2 | g.47073720C>G | CA346717398 | STPG4,TTC7A | n.4207C>G n.2380C>G n.455C>G c.2374C>G (p.Leu792Val) n.972C>G n.1165C>G n.1075C>G n.1047C>G c.2446C>G (p.Leu816Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2322C>G c.787-7583G>C c.2215C>G n.399-7583G>C n.402-5164G>C n.1481C>G n.1778C>G n.416-26801G>C c.1312C>G (p.Leu438Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2206C>G (p.Leu736Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) | dbSNP |
2 | g.47073720C>T | CA426118566 | STPG4,TTC7A | n.4207C>T n.2380C>T n.455C>T c.2374C>T (p.Leu792=) n.972C>T n.1165C>T n.1075C>T n.1047C>T c.2446C>T (p.Leu816=) c.2272C>T (p.Leu758=) c.2322C>T c.787-7583G>A c.2215C>T n.399-7583G>A n.402-5164G>A n.1481C>T n.1778C>T n.416-26801G>A c.1312C>T (p.Leu438=) c.2017C>T (p.Leu673=) c.1594C>T (p.Leu532=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.2257C>T (p.Leu753=) c.2206C>T (p.Leu736=) c.2125C>T (p.Leu709=) c.1339C>T (p.Leu447=) | |
2 | g.47073721T>A | CA346717400 | STPG4,TTC7A | n.4208T>A n.2381T>A n.456T>A c.2375T>A (p.Leu792Gln) n.973T>A n.1166T>A n.1076T>A n.1048T>A c.2447T>A (p.Leu816Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2323T>A c.787-7584A>T c.2216T>A n.399-7584A>T n.402-5165A>T n.1482T>A n.1779T>A n.416-26802A>T c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.2207T>A (p.Leu736Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) | |
2 | g.47073721T>C | CA346717405 | STPG4,TTC7A | n.4208T>C n.2381T>C n.456T>C c.2375T>C (p.Leu792Pro) n.973T>C n.1166T>C n.1076T>C n.1048T>C c.2447T>C (p.Leu816Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2323T>C c.787-7584A>G c.2216T>C n.399-7584A>G n.402-5165A>G n.1482T>C n.1779T>C n.416-26802A>G c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2207T>C (p.Leu736Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) | |
2 | g.47073721T>G | CA1648140 | STPG4,TTC7A | n.4208T>G n.2381T>G n.456T>G c.2375T>G (p.Leu792Arg) n.973T>G n.1166T>G n.1076T>G n.1048T>G c.2447T>G (p.Leu816Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2323T>G c.787-7584A>C c.2216T>G n.399-7584A>C n.402-5165A>C n.1482T>G n.1779T>G n.416-26802A>C c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2207T>G (p.Leu736Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073721T= | CA2495643929 | STPG4,TTC7A | n.4208T= n.2381T= n.456T= c.2375T= (p.Leu792=) n.973T= n.1166T= n.1076T= n.1048T= c.2447T= (p.Leu816=) c.2273T= (p.Leu758=) c.2323T= c.787-7584A= c.2216T= n.399-7584A= n.402-5165A= n.1482T= n.1779T= n.416-26802A= c.1313T= (p.Leu438=) c.2018T= (p.Leu673=) c.1595T= (p.Leu532=) c.1328T= (p.Leu443=) c.2258T= (p.Leu753=) c.2207T= (p.Leu736=) c.2126T= (p.Leu709=) c.1340T= (p.Leu447=) | |
2 | g.47073722G>A | CA426118568 | STPG4,TTC7A | n.4209G>A n.2382G>A n.457G>A c.2376G>A (p.Leu792=) n.974G>A n.1167G>A n.1077G>A n.1049G>A c.2448G>A (p.Leu816=) c.2274G>A (p.Leu758=) c.2324G>A c.787-7585C>T c.2217G>A n.399-7585C>T n.402-5166C>T n.1483G>A n.1780G>A n.416-26803C>T c.1314G>A (p.Leu438=) c.2019G>A (p.Leu673=) c.1596G>A (p.Leu532=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.2259G>A (p.Leu753=) c.2208G>A (p.Leu736=) c.2127G>A (p.Leu709=) c.1341G>A (p.Leu447=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47073722G>C | CA426118569 | STPG4,TTC7A | n.4209G>C n.2382G>C n.457G>C c.2376G>C (p.Leu792=) n.974G>C n.1167G>C n.1077G>C n.1049G>C c.2448G>C (p.Leu816=) c.2274G>C (p.Leu758=) c.2324G>C c.787-7585C>G c.2217G>C n.399-7585C>G n.402-5166C>G n.1483G>C n.1780G>C n.416-26803C>G c.1314G>C (p.Leu438=) c.2019G>C (p.Leu673=) c.1596G>C (p.Leu532=) c.1329G>C (p.Leu443=) c.2259G>C (p.Leu753=) c.2208G>C (p.Leu736=) c.2127G>C (p.Leu709=) c.1341G>C (p.Leu447=) | |
2 | g.47073722G>T | CA426118570 | STPG4,TTC7A | n.4209G>T n.2382G>T n.457G>T c.2376G>T (p.Leu792=) n.974G>T n.1167G>T n.1077G>T n.1049G>T c.2448G>T (p.Leu816=) c.2274G>T (p.Leu758=) c.2324G>T c.787-7585C>A c.2217G>T n.399-7585C>A n.402-5166C>A n.1483G>T n.1780G>T n.416-26803C>A c.1314G>T (p.Leu438=) c.2019G>T (p.Leu673=) c.1596G>T (p.Leu532=) c.1329G>T (p.Leu443=) c.2259G>T (p.Leu753=) c.2208G>T (p.Leu736=) c.2127G>T (p.Leu709=) c.1341G>T (p.Leu447=) | |
2 | g.47073723G>A | CA1648141 | STPG4,TTC7A | n.4210G>A n.2383G>A n.458G>A c.2377G>A (p.Gly793Ser) n.975G>A n.1168G>A n.1078G>A n.1050G>A c.2449G>A (p.Gly817Ser) c.2275G>A (p.Gly759Ser) c.2325G>A c.787-7586C>T c.2218G>A n.399-7586C>T n.402-5167C>T n.1484G>A n.1781G>A n.416-26804C>T c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2128G>A (p.Gly710Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073723G>C | CA346717417 | STPG4,TTC7A | n.4210G>C n.2383G>C n.458G>C c.2377G>C (p.Gly793Arg) n.975G>C n.1168G>C n.1078G>C n.1050G>C c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.2325G>C c.787-7586C>G c.2218G>C n.399-7586C>G n.402-5167C>G n.1484G>C n.1781G>C n.416-26804C>G c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2128G>C (p.Gly710Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073723G= | CA2495643930 | STPG4,TTC7A | n.4210G= n.2383G= n.458G= c.2377G= (p.Gly793=) n.975G= n.1168G= n.1078G= n.1050G= c.2449G= (p.Gly817=) c.2275G= (p.Gly759=) c.2325G= c.787-7586C= c.2218G= n.399-7586C= n.402-5167C= n.1484G= n.1781G= n.416-26804C= c.1315G= (p.Gly439=) c.2020G= (p.Gly674=) c.1597G= (p.Gly533=) c.1330G= (p.Gly444=) c.2260G= (p.Gly754=) c.2209G= (p.Gly737=) c.2128G= (p.Gly710=) c.1342G= (p.Gly448=) | |
2 | g.47073723G>T | CA346717415 | STPG4,TTC7A | n.4210G>T n.2383G>T n.458G>T c.2377G>T (p.Gly793Cys) n.975G>T n.1168G>T n.1078G>T n.1050G>T c.2449G>T (p.Gly817Cys) c.2275G>T (p.Gly759Cys) c.2325G>T c.787-7586C>A c.2218G>T n.399-7586C>A n.402-5167C>A n.1484G>T n.1781G>T n.416-26804C>A c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2128G>T (p.Gly710Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) | |
2 | g.47073724G>A | CA346717422 | STPG4,TTC7A | n.4211G>A n.2384G>A n.459G>A c.2378G>A (p.Gly793Asp) n.976G>A n.1169G>A n.1079G>A n.1051G>A c.2450G>A (p.Gly817Asp) c.2276G>A (p.Gly759Asp) c.2326G>A c.787-7587C>T c.2219G>A n.399-7587C>T n.402-5168C>T n.1485G>A n.1782G>A n.416-26805C>T c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2129G>A (p.Gly710Asp) c.1343G>A (p.Gly448Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073724G>C | CA346717423 | STPG4,TTC7A | n.4211G>C n.2384G>C n.459G>C c.2378G>C (p.Gly793Ala) n.976G>C n.1169G>C n.1079G>C n.1051G>C c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.2326G>C c.787-7587C>G c.2219G>C n.399-7587C>G n.402-5168C>G n.1485G>C n.1782G>C n.416-26805C>G c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2129G>C (p.Gly710Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) | |
2 | g.47073724G= | CA2495643931 | STPG4,TTC7A | n.4211G= n.2384G= n.459G= c.2378G= (p.Gly793=) n.976G= n.1169G= n.1079G= n.1051G= c.2450G= (p.Gly817=) c.2276G= (p.Gly759=) c.2326G= c.787-7587C= c.2219G= n.399-7587C= n.402-5168C= n.1485G= n.1782G= n.416-26805C= c.1316G= (p.Gly439=) c.2021G= (p.Gly674=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1331G= (p.Gly444=) c.2261G= (p.Gly754=) c.2210G= (p.Gly737=) c.2129G= (p.Gly710=) c.1343G= (p.Gly448=) | |
2 | g.47073724G>T | CA346717424 | STPG4,TTC7A | n.4211G>T n.2384G>T n.459G>T c.2378G>T (p.Gly793Val) n.976G>T n.1169G>T n.1079G>T n.1051G>T c.2450G>T (p.Gly817Val) c.2276G>T (p.Gly759Val) c.2326G>T c.787-7587C>A c.2219G>T n.399-7587C>A n.402-5168C>A n.1485G>T n.1782G>T n.416-26805C>A c.1316G>T (p.Gly439Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2129G>T (p.Gly710Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) | gnomAD v4 |
2 | g.47073724_47073725insGCC | CA2580582988 | STPG4,TTC7A | n.4211_4212insGCC n.2384_2385insGCC n.459_460insGCC c.2378_2379insGCC (p.Gly793_His794insPro) n.976_977insGCC n.1169_1170insGCC n.1079_1080insGCC n.1051_1052insGCC c.2450_2451insGCC (p.Gly817_His818insPro) c.2276_2277insGCC (p.Gly759_His760insPro) c.2326_2327insGCC c.787-7588_787-7587insGGC c.2219_2220insGCC n.399-7588_399-7587insGGC n.402-5169_402-5168insGGC n.1485_1486insGCC n.1782_1783insGCC n.416-26806_416-26805insGGC c.1316_1317insGCC (p.Gly439_His440insPro) c.2021_2022insGCC (p.Gly674_His675insPro) c.1598_1599insGCC (p.Gly533_His534insPro) c.1331_1332insGCC (p.Gly444_His445insPro) c.2261_2262insGCC (p.Gly754_His755insPro) c.2210_2211insGCC (p.Gly737_His738insPro) c.2129_2130insGCC (p.Gly710_His711insPro) c.1343_1344insGCC (p.Gly448_His449insPro) | |
2 | g.47073725C>A | CA426118573 | STPG4,TTC7A | n.4212C>A n.2385C>A n.460C>A c.2379C>A (p.Gly793=) n.977C>A n.1170C>A n.1080C>A n.1052C>A c.2451C>A (p.Gly817=) c.2277C>A (p.Gly759=) c.2327C>A c.787-7588G>T c.2220C>A n.399-7588G>T n.402-5169G>T n.1486C>A n.1783C>A n.416-26806G>T c.1317C>A (p.Gly439=) c.2022C>A (p.Gly674=) c.1599C>A (p.Gly533=) c.1332C>A (p.Gly444=) c.2262C>A (p.Gly754=) c.2211C>A (p.Gly737=) c.2130C>A (p.Gly710=) c.1344C>A (p.Gly448=) | |
2 | g.47073725C>G | CA426118574 | STPG4,TTC7A | n.4212C>G n.2385C>G n.460C>G c.2379C>G (p.Gly793=) n.977C>G n.1170C>G n.1080C>G n.1052C>G c.2451C>G (p.Gly817=) c.2277C>G (p.Gly759=) c.2327C>G c.787-7588G>C c.2220C>G n.399-7588G>C n.402-5169G>C n.1486C>G n.1783C>G n.416-26806G>C c.1317C>G (p.Gly439=) c.2022C>G (p.Gly674=) c.1599C>G (p.Gly533=) c.1332C>G (p.Gly444=) c.2262C>G (p.Gly754=) c.2211C>G (p.Gly737=) c.2130C>G (p.Gly710=) c.1344C>G (p.Gly448=) | |
2 | g.47073725C>T | CA426118575 | STPG4,TTC7A | n.4212C>T n.2385C>T n.460C>T c.2379C>T (p.Gly793=) n.977C>T n.1170C>T n.1080C>T n.1052C>T c.2451C>T (p.Gly817=) c.2277C>T (p.Gly759=) c.2327C>T c.787-7588G>A c.2220C>T n.399-7588G>A n.402-5169G>A n.1486C>T n.1783C>T n.416-26806G>A c.1317C>T (p.Gly439=) c.2022C>T (p.Gly674=) c.1599C>T (p.Gly533=) c.1332C>T (p.Gly444=) c.2262C>T (p.Gly754=) c.2211C>T (p.Gly737=) c.2130C>T (p.Gly710=) c.1344C>T (p.Gly448=) | COSMIC |
2 | g.47073726C>A | CA346717427 | STPG4,TTC7A | n.4213C>A n.2386C>A n.461C>A c.2380C>A (p.His794Asn) n.978C>A n.1171C>A n.1081C>A n.1053C>A c.2452C>A (p.His818Asn) c.2278C>A (p.His760Asn) c.2328C>A c.787-7589G>T c.2221C>A n.399-7589G>T n.402-5170G>T n.1487C>A n.1784C>A n.416-26807G>T c.1318C>A (p.His440Asn) c.2023C>A (p.His675Asn) c.1600C>A (p.His534Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) c.2263C>A (p.His755Asn) c.2212C>A (p.His738Asn) c.2131C>A (p.His711Asn) c.1345C>A (p.His449Asn) | |
2 | g.47073726C= | CA2495643932 | STPG4,TTC7A | n.4213C= n.2386C= n.461C= c.2380C= (p.His794=) n.978C= n.1171C= n.1081C= n.1053C= c.2452C= (p.His818=) c.2278C= (p.His760=) c.2328C= c.787-7589G= c.2221C= n.399-7589G= n.402-5170G= n.1487C= n.1784C= n.416-26807G= c.1318C= (p.His440=) c.2023C= (p.His675=) c.1600C= (p.His534=) c.1333C= (p.His445=) c.2263C= (p.His755=) c.2212C= (p.His738=) c.2131C= (p.His711=) c.1345C= (p.His449=) | |
2 | g.47073726C>G | CA346717430 | STPG4,TTC7A | n.4213C>G n.2386C>G n.461C>G c.2380C>G (p.His794Asp) n.978C>G n.1171C>G n.1081C>G n.1053C>G c.2452C>G (p.His818Asp) c.2278C>G (p.His760Asp) c.2328C>G c.787-7589G>C c.2221C>G n.399-7589G>C n.402-5170G>C n.1487C>G n.1784C>G n.416-26807G>C c.1318C>G (p.His440Asp) c.2023C>G (p.His675Asp) c.1600C>G (p.His534Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) c.2263C>G (p.His755Asp) c.2212C>G (p.His738Asp) c.2131C>G (p.His711Asp) c.1345C>G (p.His449Asp) | |
2 | g.47073726C>T | CA1648142 | STPG4,TTC7A | n.4213C>T n.2386C>T n.461C>T c.2380C>T (p.His794Tyr) n.978C>T n.1171C>T n.1081C>T n.1053C>T c.2452C>T (p.His818Tyr) c.2278C>T (p.His760Tyr) c.2328C>T c.787-7589G>A c.2221C>T n.399-7589G>A n.402-5170G>A n.1487C>T n.1784C>T n.416-26807G>A c.1318C>T (p.His440Tyr) c.2023C>T (p.His675Tyr) c.1600C>T (p.His534Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) c.2263C>T (p.His755Tyr) c.2212C>T (p.His738Tyr) c.2131C>T (p.His711Tyr) c.1345C>T (p.His449Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073727A= | CA2495643933 | STPG4,TTC7A | n.4214A= n.2387A= n.462A= c.2381A= (p.His794=) n.979A= n.1172A= n.1082A= n.1054A= c.2453A= (p.His818=) c.2279A= (p.His760=) c.2329A= c.787-7590T= c.2222A= n.399-7590T= n.402-5171T= n.1488A= n.1785A= n.416-26808T= c.1319A= (p.His440=) c.2024A= (p.His675=) c.1601A= (p.His534=) c.1334A= (p.His445=) c.2264A= (p.His755=) c.2213A= (p.His738=) c.2132A= (p.His711=) c.1346A= (p.His449=) | |
2 | g.47073727A>C | CA46634865 | STPG4,TTC7A | n.4214A>C n.2387A>C n.462A>C c.2381A>C (p.His794Pro) n.979A>C n.1172A>C n.1082A>C n.1054A>C c.2453A>C (p.His818Pro) c.2279A>C (p.His760Pro) c.2329A>C c.787-7590T>G c.2222A>C n.399-7590T>G n.402-5171T>G n.1488A>C n.1785A>C n.416-26808T>G c.1319A>C (p.His440Pro) c.2024A>C (p.His675Pro) c.1601A>C (p.His534Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) c.2264A>C (p.His755Pro) c.2213A>C (p.His738Pro) c.2132A>C (p.His711Pro) c.1346A>C (p.His449Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073727A>G | CA1648143 | STPG4,TTC7A | n.4214A>G n.2387A>G n.462A>G c.2381A>G (p.His794Arg) n.979A>G n.1172A>G n.1082A>G n.1054A>G c.2453A>G (p.His818Arg) c.2279A>G (p.His760Arg) c.2329A>G c.787-7590T>C c.2222A>G n.399-7590T>C n.402-5171T>C n.1488A>G n.1785A>G n.416-26808T>C c.1319A>G (p.His440Arg) c.2024A>G (p.His675Arg) c.1601A>G (p.His534Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) c.2264A>G (p.His755Arg) c.2213A>G (p.His738Arg) c.2132A>G (p.His711Arg) c.1346A>G (p.His449Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073727A>T | CA346717439 | STPG4,TTC7A | n.4214A>T n.2387A>T n.462A>T c.2381A>T (p.His794Leu) n.979A>T n.1172A>T n.1082A>T n.1054A>T c.2453A>T (p.His818Leu) c.2279A>T (p.His760Leu) c.2329A>T c.787-7590T>A c.2222A>T n.399-7590T>A n.402-5171T>A n.1488A>T n.1785A>T n.416-26808T>A c.1319A>T (p.His440Leu) c.2024A>T (p.His675Leu) c.1601A>T (p.His534Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) c.2264A>T (p.His755Leu) c.2213A>T (p.His738Leu) c.2132A>T (p.His711Leu) c.1346A>T (p.His449Leu) | |
2 | g.47073728C>A | CA346717448 | STPG4,TTC7A | n.4215C>A n.2388C>A n.463C>A c.2382C>A (p.His794Gln) n.980C>A n.1173C>A n.1083C>A n.1055C>A c.2454C>A (p.His818Gln) c.2280C>A (p.His760Gln) c.2330C>A c.787-7591G>T c.2223C>A n.399-7591G>T n.402-5172G>T n.1489C>A n.1786C>A n.416-26809G>T c.1320C>A (p.His440Gln) c.2025C>A (p.His675Gln) c.1602C>A (p.His534Gln) c.1335C>A (p.His445Gln) c.2265C>A (p.His755Gln) c.2214C>A (p.His738Gln) c.2133C>A (p.His711Gln) c.1347C>A (p.His449Gln) | |
2 | g.47073728C= | CA2495643934 | STPG4,TTC7A | n.4215C= n.2388C= n.463C= c.2382C= (p.His794=) n.980C= n.1173C= n.1083C= n.1055C= c.2454C= (p.His818=) c.2280C= (p.His760=) c.2330C= c.787-7591G= c.2223C= n.399-7591G= n.402-5172G= n.1489C= n.1786C= n.416-26809G= c.1320C= (p.His440=) c.2025C= (p.His675=) c.1602C= (p.His534=) c.1335C= (p.His445=) c.2265C= (p.His755=) c.2214C= (p.His738=) c.2133C= (p.His711=) c.1347C= (p.His449=) | |
2 | g.47073728C>G | CA346717461 | STPG4,TTC7A | n.4215C>G n.2388C>G n.463C>G c.2382C>G (p.His794Gln) n.980C>G n.1173C>G n.1083C>G n.1055C>G c.2454C>G (p.His818Gln) c.2280C>G (p.His760Gln) c.2330C>G c.787-7591G>C c.2223C>G n.399-7591G>C n.402-5172G>C n.1489C>G n.1786C>G n.416-26809G>C c.1320C>G (p.His440Gln) c.2025C>G (p.His675Gln) c.1602C>G (p.His534Gln) c.1335C>G (p.His445Gln) c.2265C>G (p.His755Gln) c.2214C>G (p.His738Gln) c.2133C>G (p.His711Gln) c.1347C>G (p.His449Gln) | dbSNP |
2 | g.47073728C>T | CA426118576 | STPG4,TTC7A | n.4215C>T n.2388C>T n.463C>T c.2382C>T (p.His794=) n.980C>T n.1173C>T n.1083C>T n.1055C>T c.2454C>T (p.His818=) c.2280C>T (p.His760=) c.2330C>T c.787-7591G>A c.2223C>T n.399-7591G>A n.402-5172G>A n.1489C>T n.1786C>T n.416-26809G>A c.1320C>T (p.His440=) c.2025C>T (p.His675=) c.1602C>T (p.His534=) c.1335C>T (p.His445=) c.2265C>T (p.His755=) c.2214C>T (p.His738=) c.2133C>T (p.His711=) c.1347C>T (p.His449=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073729A= | CA2495643935 | STPG4,TTC7A | n.4216A= n.2389A= n.464A= c.2383A= (p.Lys795=) n.981A= n.1174A= n.1084A= n.1056A= c.2455A= (p.Lys819=) c.2281A= (p.Lys761=) c.2331A= c.787-7592T= c.2224A= n.399-7592T= n.402-5173T= n.1490A= n.1787A= n.416-26810T= c.1321A= (p.Lys441=) c.2026A= (p.Lys676=) c.1603A= (p.Lys535=) c.1336A= (p.Lys446=) c.2266A= (p.Lys756=) c.2215A= (p.Lys739=) c.2134A= (p.Lys712=) c.1348A= (p.Lys450=) | |
2 | g.47073729A>C | CA346717476 | STPG4,TTC7A | n.4216A>C n.2389A>C n.464A>C c.2383A>C (p.Lys795Gln) n.981A>C n.1174A>C n.1084A>C n.1056A>C c.2455A>C (p.Lys819Gln) c.2281A>C (p.Lys761Gln) c.2331A>C c.787-7592T>G c.2224A>C n.399-7592T>G n.402-5173T>G n.1490A>C n.1787A>C n.416-26810T>G c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.1603A>C (p.Lys535Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.2266A>C (p.Lys756Gln) c.2215A>C (p.Lys739Gln) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1348A>C (p.Lys450Gln) | |
2 | g.47073729A>G | CA1648144 | STPG4,TTC7A | n.4216A>G n.2389A>G n.464A>G c.2383A>G (p.Lys795Glu) n.981A>G n.1174A>G n.1084A>G n.1056A>G c.2455A>G (p.Lys819Glu) c.2281A>G (p.Lys761Glu) c.2331A>G c.787-7592T>C c.2224A>G n.399-7592T>C n.402-5173T>C n.1490A>G n.1787A>G n.416-26810T>C c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.2266A>G (p.Lys756Glu) c.2215A>G (p.Lys739Glu) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1348A>G (p.Lys450Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.47073729A>T | CA346717467 | STPG4,TTC7A | n.4216A>T n.2389A>T n.464A>T c.2383A>T (p.Lys795Ter) n.981A>T n.1174A>T n.1084A>T n.1056A>T c.2455A>T (p.Lys819Ter) c.2281A>T (p.Lys761Ter) c.2331A>T c.787-7592T>A c.2224A>T n.399-7592T>A n.402-5173T>A n.1490A>T n.1787A>T n.416-26810T>A c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.1603A>T (p.Lys535Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.2266A>T (p.Lys756Ter) c.2215A>T (p.Lys739Ter) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1348A>T (p.Lys450Ter) | |
2 | g.47073730dup | CA916082529 | STPG4,TTC7A | n.4217dup n.2390dup n.465dup c.2384dup (p.Ser796GlufsTer9) n.982dup n.1175dup n.1085dup n.1057dup c.2456dup (p.Ser820GlufsTer9) c.2282dup (p.Ser762GlufsTer9) c.2332dup c.787-7592dup c.2225dup n.399-7592dup n.402-5173dup n.1491dup n.1788dup n.416-26810dup c.1322dup (p.Ser442GlufsTer9) c.2027dup (p.Ser677GlufsTer9) c.1604dup (p.Ser536GlufsTer9) c.1337dup (p.Ser447GlufsTer9) c.2267dup (p.Ser757GlufsTer9) c.2216dup (p.Ser740GlufsTer9) c.2135dup (p.Ser713GlufsTer9) c.1349dup (p.Ser451GlufsTer9) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47073730A= | CA2495643936 | STPG4,TTC7A | n.4217A= n.2390A= n.465A= c.2384A= (p.Lys795=) n.982A= n.1175A= n.1085A= n.1057A= c.2456A= (p.Lys819=) c.2282A= (p.Lys761=) c.2332A= c.787-7593T= c.2225A= n.399-7593T= n.402-5174T= n.1491A= n.1788A= n.416-26811T= c.1322A= (p.Lys441=) c.2027A= (p.Lys676=) c.1604A= (p.Lys535=) c.1337A= (p.Lys446=) c.2267A= (p.Lys756=) c.2216A= (p.Lys739=) c.2135A= (p.Lys712=) c.1349A= (p.Lys450=) | |
2 | g.47073730A>C | CA346717486 | STPG4,TTC7A | n.4217A>C n.2390A>C n.465A>C c.2384A>C (p.Lys795Thr) n.982A>C n.1175A>C n.1085A>C n.1057A>C c.2456A>C (p.Lys819Thr) c.2282A>C (p.Lys761Thr) c.2332A>C c.787-7593T>G c.2225A>C n.399-7593T>G n.402-5174T>G n.1491A>C n.1788A>C n.416-26811T>G c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.2267A>C (p.Lys756Thr) c.2216A>C (p.Lys739Thr) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1349A>C (p.Lys450Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073730A>G | CA346717489 | STPG4,TTC7A | n.4217A>G n.2390A>G n.465A>G c.2384A>G (p.Lys795Arg) n.982A>G n.1175A>G n.1085A>G n.1057A>G c.2456A>G (p.Lys819Arg) c.2282A>G (p.Lys761Arg) c.2332A>G c.787-7593T>C c.2225A>G n.399-7593T>C n.402-5174T>C n.1491A>G n.1788A>G n.416-26811T>C c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.2267A>G (p.Lys756Arg) c.2216A>G (p.Lys739Arg) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.1349A>G (p.Lys450Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47073730A>T | CA346717493 | STPG4,TTC7A | n.4217A>T n.2390A>T n.465A>T c.2384A>T (p.Lys795Met) n.982A>T n.1175A>T n.1085A>T n.1057A>T c.2456A>T (p.Lys819Met) c.2282A>T (p.Lys761Met) c.2332A>T c.787-7593T>A c.2225A>T n.399-7593T>A n.402-5174T>A n.1491A>T n.1788A>T n.416-26811T>A c.1322A>T (p.Lys441Met) c.2027A>T (p.Lys676Met) c.1604A>T (p.Lys535Met) c.1337A>T (p.Lys446Met) c.2267A>T (p.Lys756Met) c.2216A>T (p.Lys739Met) c.2135A>T (p.Lys712Met) c.1349A>T (p.Lys450Met) | |
2 | g.47073731G>A | CA426118577 | STPG4,TTC7A | n.4218G>A n.2391G>A n.466G>A c.2385G>A (p.Lys795=) n.983G>A n.1176G>A n.1086G>A n.1058G>A c.2457G>A (p.Lys819=) c.2283G>A (p.Lys761=) c.2333G>A c.787-7594C>T c.2226G>A n.399-7594C>T n.402-5175C>T n.1492G>A n.1789G>A n.416-26812C>T c.1323G>A (p.Lys441=) c.2028G>A (p.Lys676=) c.1605G>A (p.Lys535=) c.1338G>A (p.Lys446=) c.2268G>A (p.Lys756=) c.2217G>A (p.Lys739=) c.2136G>A (p.Lys712=) c.1350G>A (p.Lys450=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073731G>C | CA346717497 | STPG4,TTC7A | n.4218G>C n.2391G>C n.466G>C c.2385G>C (p.Lys795Asn) n.983G>C n.1176G>C n.1086G>C n.1058G>C c.2457G>C (p.Lys819Asn) c.2283G>C (p.Lys761Asn) c.2333G>C c.787-7594C>G c.2226G>C n.399-7594C>G n.402-5175C>G n.1492G>C n.1789G>C n.416-26812C>G c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.2028G>C (p.Lys676Asn) c.1605G>C (p.Lys535Asn) c.1338G>C (p.Lys446Asn) c.2268G>C (p.Lys756Asn) c.2217G>C (p.Lys739Asn) c.2136G>C (p.Lys712Asn) c.1350G>C (p.Lys450Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073731G= | CA2495643937 | STPG4,TTC7A | n.4218G= n.2391G= n.466G= c.2385G= (p.Lys795=) n.983G= n.1176G= n.1086G= n.1058G= c.2457G= (p.Lys819=) c.2283G= (p.Lys761=) c.2333G= c.787-7594C= c.2226G= n.399-7594C= n.402-5175C= n.1492G= n.1789G= n.416-26812C= c.1323G= (p.Lys441=) c.2028G= (p.Lys676=) c.1605G= (p.Lys535=) c.1338G= (p.Lys446=) c.2268G= (p.Lys756=) c.2217G= (p.Lys739=) c.2136G= (p.Lys712=) c.1350G= (p.Lys450=) | |
2 | g.47073731G>T | CA346717501 | STPG4,TTC7A | n.4218G>T n.2391G>T n.466G>T c.2385G>T (p.Lys795Asn) n.983G>T n.1176G>T n.1086G>T n.1058G>T c.2457G>T (p.Lys819Asn) c.2283G>T (p.Lys761Asn) c.2333G>T c.787-7594C>A c.2226G>T n.399-7594C>A n.402-5175C>A n.1492G>T n.1789G>T n.416-26812C>A c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.2028G>T (p.Lys676Asn) c.1605G>T (p.Lys535Asn) c.1338G>T (p.Lys446Asn) c.2268G>T (p.Lys756Asn) c.2217G>T (p.Lys739Asn) c.2136G>T (p.Lys712Asn) c.1350G>T (p.Lys450Asn) | |
2 | g.47073732A= | CA2495643938 | STPG4,TTC7A | n.4219A= n.2392A= n.467A= c.2386A= (p.Ser796=) n.984A= n.1177A= n.1087A= n.1059A= c.2458A= (p.Ser820=) c.2284A= (p.Ser762=) c.2334A= c.787-7595T= c.2227A= n.399-7595T= n.402-5176T= n.1493A= n.1790A= n.416-26813T= c.1324A= (p.Ser442=) c.2029A= (p.Ser677=) c.1606A= (p.Ser536=) c.1339A= (p.Ser447=) c.2269A= (p.Ser757=) c.2218A= (p.Ser740=) c.2137A= (p.Ser713=) c.1351A= (p.Ser451=) | |
2 | g.47073732A>C | CA346717505 | STPG4,TTC7A | n.4219A>C n.2392A>C n.467A>C c.2386A>C (p.Ser796Arg) n.984A>C n.1177A>C n.1087A>C n.1059A>C c.2458A>C (p.Ser820Arg) c.2284A>C (p.Ser762Arg) c.2334A>C c.787-7595T>G c.2227A>C n.399-7595T>G n.402-5176T>G n.1493A>C n.1790A>C n.416-26813T>G c.1324A>C (p.Ser442Arg) c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.2269A>C (p.Ser757Arg) c.2218A>C (p.Ser740Arg) c.2137A>C (p.Ser713Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073732A>G | CA346717508 | STPG4,TTC7A | n.4219A>G n.2392A>G n.467A>G c.2386A>G (p.Ser796Gly) n.984A>G n.1177A>G n.1087A>G n.1059A>G c.2458A>G (p.Ser820Gly) c.2284A>G (p.Ser762Gly) c.2334A>G c.787-7595T>C c.2227A>G n.399-7595T>C n.402-5176T>C n.1493A>G n.1790A>G n.416-26813T>C c.1324A>G (p.Ser442Gly) c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.2269A>G (p.Ser757Gly) c.2218A>G (p.Ser740Gly) c.2137A>G (p.Ser713Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) | |
2 | g.47073732A>T | CA346717512 | STPG4,TTC7A | n.4219A>T n.2392A>T n.467A>T c.2386A>T (p.Ser796Cys) n.984A>T n.1177A>T n.1087A>T n.1059A>T c.2458A>T (p.Ser820Cys) c.2284A>T (p.Ser762Cys) c.2334A>T c.787-7595T>A c.2227A>T n.399-7595T>A n.402-5176T>A n.1493A>T n.1790A>T n.416-26813T>A c.1324A>T (p.Ser442Cys) c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.2269A>T (p.Ser757Cys) c.2218A>T (p.Ser740Cys) c.2137A>T (p.Ser713Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) | |
2 | g.47073733G>A | CA346717515 | STPG4,TTC7A | n.4220G>A n.2393G>A n.468G>A c.2387G>A (p.Ser796Asn) n.985G>A n.1178G>A n.1088G>A n.1060G>A c.2459G>A (p.Ser820Asn) c.2285G>A (p.Ser762Asn) c.2335G>A c.787-7596C>T c.2228G>A n.399-7596C>T n.402-5177C>T n.1494G>A n.1791G>A n.416-26814C>T c.1325G>A (p.Ser442Asn) c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.2270G>A (p.Ser757Asn) c.2219G>A (p.Ser740Asn) c.2138G>A (p.Ser713Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47073733G>C | CA346717523 | STPG4,TTC7A | n.4220G>C n.2393G>C n.468G>C c.2387G>C (p.Ser796Thr) n.985G>C n.1178G>C n.1088G>C n.1060G>C c.2459G>C (p.Ser820Thr) c.2285G>C (p.Ser762Thr) c.2335G>C c.787-7596C>G c.2228G>C n.399-7596C>G n.402-5177C>G n.1494G>C n.1791G>C n.416-26814C>G c.1325G>C (p.Ser442Thr) c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.2270G>C (p.Ser757Thr) c.2219G>C (p.Ser740Thr) c.2138G>C (p.Ser713Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) | |
2 | g.47073733G= | CA2495643939 | STPG4,TTC7A | n.4220G= n.2393G= n.468G= c.2387G= (p.Ser796=) n.985G= n.1178G= n.1088G= n.1060G= c.2459G= (p.Ser820=) c.2285G= (p.Ser762=) c.2335G= c.787-7596C= c.2228G= n.399-7596C= n.402-5177C= n.1494G= n.1791G= n.416-26814C= c.1325G= (p.Ser442=) c.2030G= (p.Ser677=) c.1607G= (p.Ser536=) c.1340G= (p.Ser447=) c.2270G= (p.Ser757=) c.2219G= (p.Ser740=) c.2138G= (p.Ser713=) c.1352G= (p.Ser451=) | |
2 | g.47073733G>T | CA346717528 | STPG4,TTC7A | n.4220G>T n.2393G>T n.468G>T c.2387G>T (p.Ser796Ile) n.985G>T n.1178G>T n.1088G>T n.1060G>T c.2459G>T (p.Ser820Ile) c.2285G>T (p.Ser762Ile) c.2335G>T c.787-7596C>A c.2228G>T n.399-7596C>A n.402-5177C>A n.1494G>T n.1791G>T n.416-26814C>A c.1325G>T (p.Ser442Ile) c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.2219G>T (p.Ser740Ile) c.2138G>T (p.Ser713Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) | |
2 | g.47073734C>A | CA346717540 | STPG4,TTC7A | n.4221C>A n.2394C>A n.469C>A c.2388C>A (p.Ser796Arg) n.986C>A n.1179C>A n.1089C>A n.1061C>A c.2460C>A (p.Ser820Arg) c.2286C>A (p.Ser762Arg) c.2336C>A c.787-7597G>T c.2229C>A n.399-7597G>T n.402-5178G>T n.1495C>A n.1792C>A n.416-26815G>T c.1326C>A (p.Ser442Arg) c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.2271C>A (p.Ser757Arg) c.2220C>A (p.Ser740Arg) c.2139C>A (p.Ser713Arg) c.1353C>A (p.Ser451Arg) | |
2 | g.47073734C= | CA2495643940 | STPG4,TTC7A | n.4221C= n.2394C= n.469C= c.2388C= (p.Ser796=) n.986C= n.1179C= n.1089C= n.1061C= c.2460C= (p.Ser820=) c.2286C= (p.Ser762=) c.2336C= c.787-7597G= c.2229C= n.399-7597G= n.402-5178G= n.1495C= n.1792C= n.416-26815G= c.1326C= (p.Ser442=) c.2031C= (p.Ser677=) c.1608C= (p.Ser536=) c.1341C= (p.Ser447=) c.2271C= (p.Ser757=) c.2220C= (p.Ser740=) c.2139C= (p.Ser713=) c.1353C= (p.Ser451=) | |
2 | g.47073734C>G | CA346717536 | STPG4,TTC7A | n.4221C>G n.2394C>G n.469C>G c.2388C>G (p.Ser796Arg) n.986C>G n.1179C>G n.1089C>G n.1061C>G c.2460C>G (p.Ser820Arg) c.2286C>G (p.Ser762Arg) c.2336C>G c.787-7597G>C c.2229C>G n.399-7597G>C n.402-5178G>C n.1495C>G n.1792C>G n.416-26815G>C c.1326C>G (p.Ser442Arg) c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.1608C>G (p.Ser536Arg) c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.2271C>G (p.Ser757Arg) c.2220C>G (p.Ser740Arg) c.2139C>G (p.Ser713Arg) c.1353C>G (p.Ser451Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.47073734C>T | CA1648145 | STPG4,TTC7A | n.4221C>T n.2394C>T n.469C>T c.2388C>T (p.Ser796=) n.986C>T n.1179C>T n.1089C>T n.1061C>T c.2460C>T (p.Ser820=) c.2286C>T (p.Ser762=) c.2336C>T c.787-7597G>A c.2229C>T n.399-7597G>A n.402-5178G>A n.1495C>T n.1792C>T n.416-26815G>A c.1326C>T (p.Ser442=) c.2031C>T (p.Ser677=) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1341C>T (p.Ser447=) c.2271C>T (p.Ser757=) c.2220C>T (p.Ser740=) c.2139C>T (p.Ser713=) c.1353C>T (p.Ser451=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073735T>A | CA346717546 | STPG4,TTC7A | n.4222T>A n.2395T>A n.470T>A c.2389T>A (p.Leu797Met) n.987T>A n.1180T>A n.1090T>A n.1062T>A c.2461T>A (p.Leu821Met) c.2287T>A (p.Leu763Met) c.2337T>A c.787-7598A>T c.2230T>A n.399-7598A>T n.402-5179A>T n.1496T>A n.1793T>A n.416-26816A>T c.1327T>A (p.Leu443Met) c.2032T>A (p.Leu678Met) c.1609T>A (p.Leu537Met) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.2272T>A (p.Leu758Met) c.2221T>A (p.Leu741Met) c.2140T>A (p.Leu714Met) c.1354T>A (p.Leu452Met) | |
2 | g.47073735T>C | CA1648146 | STPG4,TTC7A | n.4222T>C n.2395T>C n.470T>C c.2389T>C (p.Leu797=) n.987T>C n.1180T>C n.1090T>C n.1062T>C c.2461T>C (p.Leu821=) c.2287T>C (p.Leu763=) c.2337T>C c.787-7598A>G c.2230T>C n.399-7598A>G n.402-5179A>G n.1496T>C n.1793T>C n.416-26816A>G c.1327T>C (p.Leu443=) c.2032T>C (p.Leu678=) c.1609T>C (p.Leu537=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.2272T>C (p.Leu758=) c.2221T>C (p.Leu741=) c.2140T>C (p.Leu714=) c.1354T>C (p.Leu452=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47073735T>G | CA346717550 | STPG4,TTC7A | n.4222T>G n.2395T>G n.470T>G c.2389T>G (p.Leu797Val) n.987T>G n.1180T>G n.1090T>G n.1062T>G c.2461T>G (p.Leu821Val) c.2287T>G (p.Leu763Val) c.2337T>G c.787-7598A>C c.2230T>G n.399-7598A>C n.402-5179A>C n.1496T>G n.1793T>G n.416-26816A>C c.1327T>G (p.Leu443Val) c.2032T>G (p.Leu678Val) c.1609T>G (p.Leu537Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.2272T>G (p.Leu758Val) c.2221T>G (p.Leu741Val) c.2140T>G (p.Leu714Val) c.1354T>G (p.Leu452Val) | |
2 | g.47073735T= | CA2495643941 | STPG4,TTC7A | n.4222T= n.2395T= n.470T= c.2389T= (p.Leu797=) n.987T= n.1180T= n.1090T= n.1062T= c.2461T= (p.Leu821=) c.2287T= (p.Leu763=) c.2337T= c.787-7598A= c.2230T= n.399-7598A= n.402-5179A= n.1496T= n.1793T= n.416-26816A= c.1327T= (p.Leu443=) c.2032T= (p.Leu678=) c.1609T= (p.Leu537=) c.1342T= (p.Leu448=) c.2272T= (p.Leu758=) c.2221T= (p.Leu741=) c.2140T= (p.Leu714=) c.1354T= (p.Leu452=) | |
2 | g.47073736T>A | CA346717560 | STPG4,TTC7A | n.4223T>A n.2396T>A n.471T>A c.2390T>A (p.Leu797Ter) n.988T>A n.1181T>A n.1091T>A n.1063T>A c.2462T>A (p.Leu821Ter) c.2288T>A (p.Leu763Ter) c.2338T>A c.787-7599A>T c.2231T>A n.399-7599A>T n.402-5180A>T n.1497T>A n.1794T>A n.416-26817A>T c.1328T>A (p.Leu443Ter) c.2033T>A (p.Leu678Ter) c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.2273T>A (p.Leu758Ter) c.2222T>A (p.Leu741Ter) c.2141T>A (p.Leu714Ter) c.1355T>A (p.Leu452Ter) | |
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2 | g.47073736T>G | CA346717564 | STPG4,TTC7A | n.4223T>G n.2396T>G n.471T>G c.2390T>G (p.Leu797Trp) n.988T>G n.1181T>G n.1091T>G n.1063T>G c.2462T>G (p.Leu821Trp) c.2288T>G (p.Leu763Trp) c.2338T>G c.787-7599A>C c.2231T>G n.399-7599A>C n.402-5180A>C n.1497T>G n.1794T>G n.416-26817A>C c.1328T>G (p.Leu443Trp) c.2033T>G (p.Leu678Trp) c.1610T>G (p.Leu537Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.2273T>G (p.Leu758Trp) c.2222T>G (p.Leu741Trp) c.2141T>G (p.Leu714Trp) c.1355T>G (p.Leu452Trp) | |
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2 | g.47073737G>C | CA346717568 | STPG4,TTC7A | n.4224G>C n.2397G>C n.472G>C c.2391G>C (p.Leu797Phe) n.989G>C n.1182G>C n.1092G>C n.1064G>C c.2463G>C (p.Leu821Phe) c.2289G>C (p.Leu763Phe) c.2339G>C c.787-7600C>G c.2232G>C n.399-7600C>G n.402-5181C>G n.1498G>C n.1795G>C n.416-26818C>G c.1329G>C (p.Leu443Phe) c.2034G>C (p.Leu678Phe) c.1611G>C (p.Leu537Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.2274G>C (p.Leu758Phe) c.2223G>C (p.Leu741Phe) c.2142G>C (p.Leu714Phe) c.1356G>C (p.Leu452Phe) | |
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2 | g.47073738G>T | CA346717587 | STPG4,TTC7A | n.4225G>T n.2398G>T n.473G>T c.2392G>T (p.Ala798Ser) n.990G>T n.1183G>T n.1093G>T n.1065G>T c.2464G>T (p.Ala822Ser) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.2340G>T c.787-7601C>A c.2233G>T n.399-7601C>A n.402-5182C>A n.1499G>T n.1796G>T n.416-26819C>A c.1330G>T (p.Ala444Ser) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.2275G>T (p.Ala759Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) c.2143G>T (p.Ala715Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) | gnomAD v4 |
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