Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4481+144C=
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n.4481+144C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.4481+144C>T
3g.47000549A>GCA2665493497NBEAL2c.4305+145A>G (n.4305+145A>G)
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n.4481+145A>G
 gnomAD v4
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c.2168+146T>A
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c.4224+146T>A (n.4224+146T>A)
c.4284+146T>A (n.4284+146T>A)
c.3936+146T>A (n.3936+146T>A)
c.3765+146T>A (n.3765+146T>A)
c.3651+146T>A (n.3651+146T>A)
c.3213+146T>A (n.3213+146T>A)
n.4481+146T>A
 gnomAD v4
3g.47000550T>GCA2665493499NBEAL2c.4305+146T>G (n.4305+146T>G)
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c.2168+146T>G
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c.4284+146T>G (n.4284+146T>G)
c.3936+146T>G (n.3936+146T>G)
c.3765+146T>G (n.3765+146T>G)
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n.4481+146T>G
 gnomAD v4
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c.4224+147A= (n.4224+147A=)
c.4284+147A= (n.4284+147A=)
c.3936+147A= (n.3936+147A=)
c.3765+147A= (n.3765+147A=)
c.3651+147A= (n.3651+147A=)
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n.4481+147A=
3g.47000551A>TCA1047545631NBEAL2c.4305+147A>T (n.4305+147A>T)
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c.2168+147A>T
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n.4481+147A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4224+148G>A (n.4224+148G>A)
c.4284+148G>A (n.4284+148G>A)
c.3936+148G>A (n.3936+148G>A)
c.3765+148G>A (n.3765+148G>A)
c.3651+148G>A (n.3651+148G>A)
c.3213+148G>A (n.3213+148G>A)
n.4481+148G>A
 gnomAD v4
3g.47000553C>ACA2665493501NBEAL2c.4305+149C>A (n.4305+149C>A)
c.4203+149C>A (n.4203+149C>A)
c.2168+149C>A
c.777+149C>A (n.777+149C>A)
c.4224+149C>A (n.4224+149C>A)
c.4284+149C>A (n.4284+149C>A)
c.3936+149C>A (n.3936+149C>A)
c.3765+149C>A (n.3765+149C>A)
c.3651+149C>A (n.3651+149C>A)
c.3213+149C>A (n.3213+149C>A)
n.4481+149C>A
 gnomAD v4
3g.47000553C>TCA2665493502NBEAL2c.4305+149C>T (n.4305+149C>T)
c.4203+149C>T (n.4203+149C>T)
c.2168+149C>T
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n.4481+149C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.47000554T>CCA2665493503NBEAL2c.4305+150T>C (n.4305+150T>C)
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c.2168+150T>C
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c.4284+150T>C (n.4284+150T>C)
c.3936+150T>C (n.3936+150T>C)
c.3765+150T>C (n.3765+150T>C)
c.3651+150T>C (n.3651+150T>C)
c.3213+150T>C (n.3213+150T>C)
n.4481+150T>C
 gnomAD v4
3g.47000554T>GCA2665493504NBEAL2c.4305+150T>G (n.4305+150T>G)
c.4203+150T>G (n.4203+150T>G)
c.2168+150T>G
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c.3936+150T>G (n.3936+150T>G)
c.3765+150T>G (n.3765+150T>G)
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n.4481+150T>G
 gnomAD v4
3g.47000565G>ACA907615475NBEAL2c.4305+161G>A (n.4305+161G>A)
c.4203+161G>A (n.4203+161G>A)
c.2168+161G>A
c.777+161G>A (n.777+161G>A)
c.4224+161G>A (n.4224+161G>A)
c.4284+161G>A (n.4284+161G>A)
c.3936+161G>A (n.3936+161G>A)
c.3765+161G>A (n.3765+161G>A)
c.3651+161G>A (n.3651+161G>A)
c.3213+161G>A (n.3213+161G>A)
n.4481+161G>A
 dbSNP
3g.47000565G=CA1362363236NBEAL2c.4305+161G= (n.4305+161G=)
c.4203+161G= (n.4203+161G=)
c.2168+161G=
c.777+161G= (n.777+161G=)
c.4224+161G= (n.4224+161G=)
c.4284+161G= (n.4284+161G=)
c.3936+161G= (n.3936+161G=)
c.3765+161G= (n.3765+161G=)
c.3651+161G= (n.3651+161G=)
c.3213+161G= (n.3213+161G=)
n.4481+161G=
3g.47000570G>ACA2756112742NBEAL2c.4305+166G>A (n.4305+166G>A)
c.4203+166G>A (n.4203+166G>A)
c.2168+166G>A
c.777+166G>A (n.777+166G>A)
c.4224+166G>A (n.4224+166G>A)
c.4284+166G>A (n.4284+166G>A)
c.3936+166G>A (n.3936+166G>A)
c.3765+166G>A (n.3765+166G>A)
c.3651+166G>A (n.3651+166G>A)
c.3213+166G>A (n.3213+166G>A)
n.4481+166G>A
3g.47000578A=CA1362363237NBEAL2c.4305+174A= (n.4305+174A=)
c.4203+174A= (n.4203+174A=)
c.2168+174A=
c.777+174A= (n.777+174A=)
c.4224+174A= (n.4224+174A=)
c.4284+174A= (n.4284+174A=)
c.3936+174A= (n.3936+174A=)
c.3765+174A= (n.3765+174A=)
c.3651+174A= (n.3651+174A=)
c.3213+174A= (n.3213+174A=)
n.4481+174A=
3g.47000578A>GCA1047545635NBEAL2c.4305+174A>G (n.4305+174A>G)
c.4203+174A>G (n.4203+174A>G)
c.2168+174A>G
c.777+174A>G (n.777+174A>G)
c.4224+174A>G (n.4224+174A>G)
c.4284+174A>G (n.4284+174A>G)
c.3936+174A>G (n.3936+174A>G)
c.3765+174A>G (n.3765+174A>G)
c.3651+174A>G (n.3651+174A>G)
c.3213+174A>G (n.3213+174A>G)
n.4481+174A>G
 dbSNP
3g.47000580G>ACA1047545640NBEAL2c.4305+176G>A (n.4305+176G>A)
c.4203+176G>A (n.4203+176G>A)
c.2168+176G>A
c.777+176G>A (n.777+176G>A)
c.4224+176G>A (n.4224+176G>A)
c.4284+176G>A (n.4284+176G>A)
c.3936+176G>A (n.3936+176G>A)
c.3765+176G>A (n.3765+176G>A)
c.3651+176G>A (n.3651+176G>A)
c.3213+176G>A (n.3213+176G>A)
n.4481+176G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.47000580G=CA1362363238NBEAL2c.4305+176G= (n.4305+176G=)
c.4203+176G= (n.4203+176G=)
c.2168+176G=
c.777+176G= (n.777+176G=)
c.4224+176G= (n.4224+176G=)
c.4284+176G= (n.4284+176G=)
c.3936+176G= (n.3936+176G=)
c.3765+176G= (n.3765+176G=)
c.3651+176G= (n.3651+176G=)
c.3213+176G= (n.3213+176G=)
n.4481+176G=
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n.4481+178C>G
 dbSNP
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n.4481+183G>A
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n.4481+183G=
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c.2168+184G>A
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n.4481+184G>A
 dbSNP
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n.4481+184G=
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n.4481+190G=
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n.4481+190G>T
 dbSNP
3g.47000595G>ACA907615478NBEAL2c.4305+191G>A (n.4305+191G>A)
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n.4481+191G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4481+191G=
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n.4481+193G>A
 dbSNP
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n.4481+193G=
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n.4481+194A=
3g.47000598A>GCA1047545669NBEAL2c.4305+194A>G (n.4305+194A>G)
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n.4481+194A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.47000603T>CCA1047545674NBEAL2c.4305+199T>C (n.4305+199T>C)
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c.2168+199T>C
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n.4481+199T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.47000603T=CA1362363248NBEAL2c.4305+199T= (n.4305+199T=)
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n.4481+199T=
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n.4481+200G>C
 dbSNP
3g.47000604G=CA1362363249NBEAL2c.4305+200G= (n.4305+200G=)
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n.4481+200G=
3g.47000606T>CCA1362363252NBEAL2c.4305+202T>C (n.4305+202T>C)
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c.2168+202T>C
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c.3213+202T>C (n.3213+202T>C)
n.4481+202T>C
 dbSNP
3g.47000606T=CA1362363251NBEAL2c.4305+202T= (n.4305+202T=)
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n.4481+202T=
3g.47000612A=CA1362363253NBEAL2c.4305+208A= (n.4305+208A=)
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n.4481+208A=
3g.47000612A>GCA73818161NBEAL2c.4305+208A>G (n.4305+208A>G)
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c.2168+208A>G
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n.4481+208A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.47000616T>CCA1362363254NBEAL2c.4305+212T>C (n.4305+212T>C)
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c.2168+212T>C
c.777+212T>C (n.777+212T>C)
c.4224+212T>C (n.4224+212T>C)
c.4284+212T>C (n.4284+212T>C)
c.3936+212T>C (n.3936+212T>C)
c.3765+212T>C (n.3765+212T>C)
c.3651+212T>C (n.3651+212T>C)
c.3213+212T>C (n.3213+212T>C)
n.4481+212T>C
 dbSNP
3g.47000616T=CA1362363255NBEAL2c.4305+212T= (n.4305+212T=)
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c.3936+212T= (n.3936+212T=)
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c.3651+212T= (n.3651+212T=)
c.3213+212T= (n.3213+212T=)
n.4481+212T=
3g.47000618G>ACA2756112745NBEAL2c.4305+214G>A (n.4305+214G>A)
c.4203+214G>A (n.4203+214G>A)
c.2168+214G>A
c.777+214G>A (n.777+214G>A)
c.4224+214G>A (n.4224+214G>A)
c.4284+214G>A (n.4284+214G>A)
c.3936+214G>A (n.3936+214G>A)
c.3765+214G>A (n.3765+214G>A)
c.3651+214G>A (n.3651+214G>A)
c.3213+214G>A (n.3213+214G>A)
n.4481+214G>A
3g.47000621G>TCA2756112747NBEAL2c.4305+217G>T (n.4305+217G>T)
c.4203+217G>T (n.4203+217G>T)
c.2168+217G>T
c.777+217G>T (n.777+217G>T)
c.4224+217G>T (n.4224+217G>T)
c.4284+217G>T (n.4284+217G>T)
c.3936+217G>T (n.3936+217G>T)
c.3765+217G>T (n.3765+217G>T)
c.3651+217G>T (n.3651+217G>T)
c.3213+217G>T (n.3213+217G>T)
n.4481+217G>T
3g.47000624_47000625delinsACCA1362363256NBEAL2c.4305+220_4305+221delinsAC (n.4305+220_4305+221delinsAC)
c.4203+220_4203+221delinsAC (n.4203+220_4203+221delinsAC)
c.2168+220_2168+221delinsAC
c.777+220_777+221delinsAC (n.777+220_777+221delinsAC)
c.4224+220_4224+221delinsAC (n.4224+220_4224+221delinsAC)
c.4284+220_4284+221delinsAC (n.4284+220_4284+221delinsAC)
c.3936+220_3936+221delinsAC (n.3936+220_3936+221delinsAC)
c.3765+220_3765+221delinsAC (n.3765+220_3765+221delinsAC)
c.3651+220_3651+221delinsAC (n.3651+220_3651+221delinsAC)
c.3213+220_3213+221delinsAC (n.3213+220_3213+221delinsAC)
n.4481+220_4481+221delinsAC
3g.47000625C>ACA2515410947NBEAL2c.4305+221C>A (n.4305+221C>A)
c.4203+221C>A (n.4203+221C>A)
c.2168+221C>A
c.777+221C>A (n.777+221C>A)
c.4224+221C>A (n.4224+221C>A)
c.4284+221C>A (n.4284+221C>A)
c.3936+221C>A (n.3936+221C>A)
c.3765+221C>A (n.3765+221C>A)
c.3651+221C>A (n.3651+221C>A)
c.3213+221C>A (n.3213+221C>A)
n.4481+221C>A
3g.47000625C=CA1362363257NBEAL2c.4305+221C= (n.4305+221C=)
c.4203+221C= (n.4203+221C=)
c.2168+221C=
c.777+221C= (n.777+221C=)
c.4224+221C= (n.4224+221C=)
c.4284+221C= (n.4284+221C=)
c.3936+221C= (n.3936+221C=)
c.3765+221C= (n.3765+221C=)
c.3651+221C= (n.3651+221C=)
c.3213+221C= (n.3213+221C=)
n.4481+221C=
3g.47000625C>TCA1362363258NBEAL2c.4305+221C>T (n.4305+221C>T)
c.4203+221C>T (n.4203+221C>T)
c.2168+221C>T
c.777+221C>T (n.777+221C>T)
c.4224+221C>T (n.4224+221C>T)
c.4284+221C>T (n.4284+221C>T)
c.3936+221C>T (n.3936+221C>T)
c.3765+221C>T (n.3765+221C>T)
c.3651+221C>T (n.3651+221C>T)
c.3213+221C>T (n.3213+221C>T)
n.4481+221C>T
 dbSNP
3g.47000626delCA73818165NBEAL2c.4305+222del (n.4305+222del)
c.4203+222del (n.4203+222del)
c.2168+222del
c.777+222del (n.777+222del)
c.4224+222del (n.4224+222del)
c.4284+222del (n.4284+222del)
c.3936+222del (n.3936+222del)
c.3765+222del (n.3765+222del)
c.3651+222del (n.3651+222del)
c.3213+222del (n.3213+222del)
n.4481+222del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.47000626C=CA1362363259NBEAL2c.4305+222C= (n.4305+222C=)
c.4203+222C= (n.4203+222C=)
c.2168+222C=
c.777+222C= (n.777+222C=)
c.4224+222C= (n.4224+222C=)
c.4284+222C= (n.4284+222C=)
c.3936+222C= (n.3936+222C=)
c.3765+222C= (n.3765+222C=)
c.3651+222C= (n.3651+222C=)
c.3213+222C= (n.3213+222C=)
n.4481+222C=
3g.47000626C>GCA542743281NBEAL2c.4305+222C>G (n.4305+222C>G)
c.4203+222C>G (n.4203+222C>G)
c.2168+222C>G
c.777+222C>G (n.777+222C>G)
c.4224+222C>G (n.4224+222C>G)
c.4284+222C>G (n.4284+222C>G)
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c.3765+222C>G (n.3765+222C>G)
c.3651+222C>G (n.3651+222C>G)
c.3213+222C>G (n.3213+222C>G)
n.4481+222C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.47000630C=CA1362363260NBEAL2c.4305+226C= (n.4305+226C=)
c.4203+226C= (n.4203+226C=)
c.2168+226C=
c.777+226C= (n.777+226C=)
c.4224+226C= (n.4224+226C=)
c.4284+226C= (n.4284+226C=)
c.3936+226C= (n.3936+226C=)
c.3765+226C= (n.3765+226C=)
c.3651+226C= (n.3651+226C=)
c.3213+226C= (n.3213+226C=)
n.4481+226C=
3g.47000630C>TCA1047545679NBEAL2c.4305+226C>T (n.4305+226C>T)
c.4203+226C>T (n.4203+226C>T)
c.2168+226C>T
c.777+226C>T (n.777+226C>T)
c.4224+226C>T (n.4224+226C>T)
c.4284+226C>T (n.4284+226C>T)
c.3936+226C>T (n.3936+226C>T)
c.3765+226C>T (n.3765+226C>T)
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c.3213+226C>T (n.3213+226C>T)
n.4481+226C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.47000631_47000632insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTCCA1047545681NBEAL2c.4305+227_4305+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.4305+227_4305+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC)
c.4203+227_4203+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.4203+227_4203+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC)
c.2168+227_2168+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC
c.777+227_777+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.777+227_777+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC)
c.4224+227_4224+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.4224+227_4224+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC)
c.4284+227_4284+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.4284+227_4284+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC)
c.3936+227_3936+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.3936+227_3936+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC)
c.3765+227_3765+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.3765+227_3765+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC)
c.3651+227_3651+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.3651+227_3651+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC)
c.3213+227_3213+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.3213+227_3213+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC)
n.4481+227_4481+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.47000632G>TCA2515846759NBEAL2c.4305+228G>T (n.4305+228G>T)
c.4203+228G>T (n.4203+228G>T)
c.2168+228G>T
c.777+228G>T (n.777+228G>T)
c.4224+228G>T (n.4224+228G>T)
c.4284+228G>T (n.4284+228G>T)
c.3936+228G>T (n.3936+228G>T)
c.3765+228G>T (n.3765+228G>T)
c.3651+228G>T (n.3651+228G>T)
c.3213+228G>T (n.3213+228G>T)
n.4481+228G>T
3g.47000633_47000634insGAGGATTCA1047545682NBEAL2c.4305+229_4305+230insGAGGATT (n.4305+229_4305+230insGAGGATT)
c.4203+229_4203+230insGAGGATT (n.4203+229_4203+230insGAGGATT)
c.2168+229_2168+230insGAGGATT
c.777+229_777+230insGAGGATT (n.777+229_777+230insGAGGATT)
c.4224+229_4224+230insGAGGATT (n.4224+229_4224+230insGAGGATT)
c.4284+229_4284+230insGAGGATT (n.4284+229_4284+230insGAGGATT)
c.3936+229_3936+230insGAGGATT (n.3936+229_3936+230insGAGGATT)
c.3765+229_3765+230insGAGGATT (n.3765+229_3765+230insGAGGATT)
c.3651+229_3651+230insGAGGATT (n.3651+229_3651+230insGAGGATT)
c.3213+229_3213+230insGAGGATT (n.3213+229_3213+230insGAGGATT)
n.4481+229_4481+230insGAGGATT
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.47000641A=CA1362363261NBEAL2c.4305+237A= (n.4305+237A=)
c.4203+237A= (n.4203+237A=)
c.2168+237A=
c.777+237A= (n.777+237A=)
c.4224+237A= (n.4224+237A=)
c.4284+237A= (n.4284+237A=)
c.3936+237A= (n.3936+237A=)
c.3765+237A= (n.3765+237A=)
c.3651+237A= (n.3651+237A=)
c.3213+237A= (n.3213+237A=)
n.4481+237A=
3g.47000641A>GCA1362363262NBEAL2c.4305+237A>G (n.4305+237A>G)
c.4203+237A>G (n.4203+237A>G)
c.2168+237A>G
c.777+237A>G (n.777+237A>G)
c.4224+237A>G (n.4224+237A>G)
c.4284+237A>G (n.4284+237A>G)
c.3936+237A>G (n.3936+237A>G)
c.3765+237A>G (n.3765+237A>G)
c.3651+237A>G (n.3651+237A>G)
c.3213+237A>G (n.3213+237A>G)
n.4481+237A>G
 dbSNP
3g.47000642G>ACA1047545686NBEAL2c.4305+238G>A (n.4305+238G>A)
c.4203+238G>A (n.4203+238G>A)
c.2168+238G>A
c.777+238G>A (n.777+238G>A)
c.4224+238G>A (n.4224+238G>A)
c.4284+238G>A (n.4284+238G>A)
c.3936+238G>A (n.3936+238G>A)
c.3765+238G>A (n.3765+238G>A)
c.3651+238G>A (n.3651+238G>A)
c.3213+238G>A (n.3213+238G>A)
n.4481+238G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.47000642G=CA1362363263NBEAL2c.4305+238G= (n.4305+238G=)
c.4203+238G= (n.4203+238G=)
c.2168+238G=
c.777+238G= (n.777+238G=)
c.4224+238G= (n.4224+238G=)
c.4284+238G= (n.4284+238G=)
c.3936+238G= (n.3936+238G=)
c.3765+238G= (n.3765+238G=)
c.3651+238G= (n.3651+238G=)
c.3213+238G= (n.3213+238G=)
n.4481+238G=
3g.47000644dupCA907615482NBEAL2c.4305+240dup (n.4305+240dup)
c.4203+240dup (n.4203+240dup)
c.2168+240dup
c.777+240dup (n.777+240dup)
c.4224+240dup (n.4224+240dup)
c.4284+240dup (n.4284+240dup)
c.3936+240dup (n.3936+240dup)
c.3765+240dup (n.3765+240dup)
c.3651+240dup (n.3651+240dup)
c.3213+240dup (n.3213+240dup)
n.4481+240dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.47000644G>ACA1362363265NBEAL2c.4305+240G>A (n.4305+240G>A)
c.4203+240G>A (n.4203+240G>A)
c.2168+240G>A
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c.4224+240G>A (n.4224+240G>A)
c.4284+240G>A (n.4284+240G>A)
c.3936+240G>A (n.3936+240G>A)
c.3765+240G>A (n.3765+240G>A)
c.3651+240G>A (n.3651+240G>A)
c.3213+240G>A (n.3213+240G>A)
n.4481+240G>A
 dbSNP
3g.47000644G=CA1362363264NBEAL2c.4305+240G= (n.4305+240G=)
c.4203+240G= (n.4203+240G=)
c.2168+240G=
c.777+240G= (n.777+240G=)
c.4224+240G= (n.4224+240G=)
c.4284+240G= (n.4284+240G=)
c.3936+240G= (n.3936+240G=)
c.3765+240G= (n.3765+240G=)
c.3651+240G= (n.3651+240G=)
c.3213+240G= (n.3213+240G=)
n.4481+240G=
3g.47000646C=CA1362363266NBEAL2c.4305+242C= (n.4305+242C=)
c.4203+242C= (n.4203+242C=)
c.2168+242C=
c.777+242C= (n.777+242C=)
c.4224+242C= (n.4224+242C=)
c.4284+242C= (n.4284+242C=)
c.3936+242C= (n.3936+242C=)
c.3765+242C= (n.3765+242C=)
c.3651+242C= (n.3651+242C=)
c.3213+242C= (n.3213+242C=)
n.4481+242C=
3g.47000646C>GCA907615484NBEAL2c.4305+242C>G (n.4305+242C>G)
c.4203+242C>G (n.4203+242C>G)
c.2168+242C>G
c.777+242C>G (n.777+242C>G)
c.4224+242C>G (n.4224+242C>G)
c.4284+242C>G (n.4284+242C>G)
c.3936+242C>G (n.3936+242C>G)
c.3765+242C>G (n.3765+242C>G)
c.3651+242C>G (n.3651+242C>G)
c.3213+242C>G (n.3213+242C>G)
n.4481+242C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched