Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.47000541G>A | CA2665493486 | NBEAL2 | c.4305+137G>A (n.4305+137G>A) c.4203+137G>A (n.4203+137G>A) c.2168+137G>A c.777+137G>A (n.777+137G>A) c.4224+137G>A (n.4224+137G>A) c.4284+137G>A (n.4284+137G>A) c.3936+137G>A (n.3936+137G>A) c.3765+137G>A (n.3765+137G>A) c.3651+137G>A (n.3651+137G>A) c.3213+137G>A (n.3213+137G>A) n.4481+137G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000542T>C | CA2665493487 | NBEAL2 | c.4305+138T>C (n.4305+138T>C) c.4203+138T>C (n.4203+138T>C) c.2168+138T>C c.777+138T>C (n.777+138T>C) c.4224+138T>C (n.4224+138T>C) c.4284+138T>C (n.4284+138T>C) c.3936+138T>C (n.3936+138T>C) c.3765+138T>C (n.3765+138T>C) c.3651+138T>C (n.3651+138T>C) c.3213+138T>C (n.3213+138T>C) n.4481+138T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000543C>A | CA2665493488 | NBEAL2 | c.4305+139C>A (n.4305+139C>A) c.4203+139C>A (n.4203+139C>A) c.2168+139C>A c.777+139C>A (n.777+139C>A) c.4224+139C>A (n.4224+139C>A) c.4284+139C>A (n.4284+139C>A) c.3936+139C>A (n.3936+139C>A) c.3765+139C>A (n.3765+139C>A) c.3651+139C>A (n.3651+139C>A) c.3213+139C>A (n.3213+139C>A) n.4481+139C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000543C= | CA1362363232 | NBEAL2 | c.4305+139C= (n.4305+139C=) c.4203+139C= (n.4203+139C=) c.2168+139C= c.777+139C= (n.777+139C=) c.4224+139C= (n.4224+139C=) c.4284+139C= (n.4284+139C=) c.3936+139C= (n.3936+139C=) c.3765+139C= (n.3765+139C=) c.3651+139C= (n.3651+139C=) c.3213+139C= (n.3213+139C=) n.4481+139C= | |
3 | g.47000543C>T | CA542743278 | NBEAL2 | c.4305+139C>T (n.4305+139C>T) c.4203+139C>T (n.4203+139C>T) c.2168+139C>T c.777+139C>T (n.777+139C>T) c.4224+139C>T (n.4224+139C>T) c.4284+139C>T (n.4284+139C>T) c.3936+139C>T (n.3936+139C>T) c.3765+139C>T (n.3765+139C>T) c.3651+139C>T (n.3651+139C>T) c.3213+139C>T (n.3213+139C>T) n.4481+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000544C>A | CA2665493489 | NBEAL2 | c.4305+140C>A (n.4305+140C>A) c.4203+140C>A (n.4203+140C>A) c.2168+140C>A c.777+140C>A (n.777+140C>A) c.4224+140C>A (n.4224+140C>A) c.4284+140C>A (n.4284+140C>A) c.3936+140C>A (n.3936+140C>A) c.3765+140C>A (n.3765+140C>A) c.3651+140C>A (n.3651+140C>A) c.3213+140C>A (n.3213+140C>A) n.4481+140C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000544C>T | CA2665493490 | NBEAL2 | c.4305+140C>T (n.4305+140C>T) c.4203+140C>T (n.4203+140C>T) c.2168+140C>T c.777+140C>T (n.777+140C>T) c.4224+140C>T (n.4224+140C>T) c.4284+140C>T (n.4284+140C>T) c.3936+140C>T (n.3936+140C>T) c.3765+140C>T (n.3765+140C>T) c.3651+140C>T (n.3651+140C>T) c.3213+140C>T (n.3213+140C>T) n.4481+140C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000545C>A | CA2665493491 | NBEAL2 | c.4305+141C>A (n.4305+141C>A) c.4203+141C>A (n.4203+141C>A) c.2168+141C>A c.777+141C>A (n.777+141C>A) c.4224+141C>A (n.4224+141C>A) c.4284+141C>A (n.4284+141C>A) c.3936+141C>A (n.3936+141C>A) c.3765+141C>A (n.3765+141C>A) c.3651+141C>A (n.3651+141C>A) c.3213+141C>A (n.3213+141C>A) n.4481+141C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000546C>A | CA2665493492 | NBEAL2 | c.4305+142C>A (n.4305+142C>A) c.4203+142C>A (n.4203+142C>A) c.2168+142C>A c.777+142C>A (n.777+142C>A) c.4224+142C>A (n.4224+142C>A) c.4284+142C>A (n.4284+142C>A) c.3936+142C>A (n.3936+142C>A) c.3765+142C>A (n.3765+142C>A) c.3651+142C>A (n.3651+142C>A) c.3213+142C>A (n.3213+142C>A) n.4481+142C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000546C>T | CA2665493493 | NBEAL2 | c.4305+142C>T (n.4305+142C>T) c.4203+142C>T (n.4203+142C>T) c.2168+142C>T c.777+142C>T (n.777+142C>T) c.4224+142C>T (n.4224+142C>T) c.4284+142C>T (n.4284+142C>T) c.3936+142C>T (n.3936+142C>T) c.3765+142C>T (n.3765+142C>T) c.3651+142C>T (n.3651+142C>T) c.3213+142C>T (n.3213+142C>T) n.4481+142C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000547T>A | CA2665493494 | NBEAL2 | c.4305+143T>A (n.4305+143T>A) c.4203+143T>A (n.4203+143T>A) c.2168+143T>A c.777+143T>A (n.777+143T>A) c.4224+143T>A (n.4224+143T>A) c.4284+143T>A (n.4284+143T>A) c.3936+143T>A (n.3936+143T>A) c.3765+143T>A (n.3765+143T>A) c.3651+143T>A (n.3651+143T>A) c.3213+143T>A (n.3213+143T>A) n.4481+143T>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000547T>C | CA2665493495 | NBEAL2 | c.4305+143T>C (n.4305+143T>C) c.4203+143T>C (n.4203+143T>C) c.2168+143T>C c.777+143T>C (n.777+143T>C) c.4224+143T>C (n.4224+143T>C) c.4284+143T>C (n.4284+143T>C) c.3936+143T>C (n.3936+143T>C) c.3765+143T>C (n.3765+143T>C) c.3651+143T>C (n.3651+143T>C) c.3213+143T>C (n.3213+143T>C) n.4481+143T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000548C>A | CA2665493496 | NBEAL2 | c.4305+144C>A (n.4305+144C>A) c.4203+144C>A (n.4203+144C>A) c.2168+144C>A c.777+144C>A (n.777+144C>A) c.4224+144C>A (n.4224+144C>A) c.4284+144C>A (n.4284+144C>A) c.3936+144C>A (n.3936+144C>A) c.3765+144C>A (n.3765+144C>A) c.3651+144C>A (n.3651+144C>A) c.3213+144C>A (n.3213+144C>A) n.4481+144C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000548C= | CA1362363233 | NBEAL2 | c.4305+144C= (n.4305+144C=) c.4203+144C= (n.4203+144C=) c.2168+144C= c.777+144C= (n.777+144C=) c.4224+144C= (n.4224+144C=) c.4284+144C= (n.4284+144C=) c.3936+144C= (n.3936+144C=) c.3765+144C= (n.3765+144C=) c.3651+144C= (n.3651+144C=) c.3213+144C= (n.3213+144C=) n.4481+144C= | |
3 | g.47000548C>G | CA1362363234 | NBEAL2 | c.4305+144C>G (n.4305+144C>G) c.4203+144C>G (n.4203+144C>G) c.2168+144C>G c.777+144C>G (n.777+144C>G) c.4224+144C>G (n.4224+144C>G) c.4284+144C>G (n.4284+144C>G) c.3936+144C>G (n.3936+144C>G) c.3765+144C>G (n.3765+144C>G) c.3651+144C>G (n.3651+144C>G) c.3213+144C>G (n.3213+144C>G) n.4481+144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000548C>T | CA2756112739 | NBEAL2 | c.4305+144C>T (n.4305+144C>T) c.4203+144C>T (n.4203+144C>T) c.2168+144C>T c.777+144C>T (n.777+144C>T) c.4224+144C>T (n.4224+144C>T) c.4284+144C>T (n.4284+144C>T) c.3936+144C>T (n.3936+144C>T) c.3765+144C>T (n.3765+144C>T) c.3651+144C>T (n.3651+144C>T) c.3213+144C>T (n.3213+144C>T) n.4481+144C>T | |
3 | g.47000549A>G | CA2665493497 | NBEAL2 | c.4305+145A>G (n.4305+145A>G) c.4203+145A>G (n.4203+145A>G) c.2168+145A>G c.777+145A>G (n.777+145A>G) c.4224+145A>G (n.4224+145A>G) c.4284+145A>G (n.4284+145A>G) c.3936+145A>G (n.3936+145A>G) c.3765+145A>G (n.3765+145A>G) c.3651+145A>G (n.3651+145A>G) c.3213+145A>G (n.3213+145A>G) n.4481+145A>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000550T>A | CA2665493498 | NBEAL2 | c.4305+146T>A (n.4305+146T>A) c.4203+146T>A (n.4203+146T>A) c.2168+146T>A c.777+146T>A (n.777+146T>A) c.4224+146T>A (n.4224+146T>A) c.4284+146T>A (n.4284+146T>A) c.3936+146T>A (n.3936+146T>A) c.3765+146T>A (n.3765+146T>A) c.3651+146T>A (n.3651+146T>A) c.3213+146T>A (n.3213+146T>A) n.4481+146T>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000550T>G | CA2665493499 | NBEAL2 | c.4305+146T>G (n.4305+146T>G) c.4203+146T>G (n.4203+146T>G) c.2168+146T>G c.777+146T>G (n.777+146T>G) c.4224+146T>G (n.4224+146T>G) c.4284+146T>G (n.4284+146T>G) c.3936+146T>G (n.3936+146T>G) c.3765+146T>G (n.3765+146T>G) c.3651+146T>G (n.3651+146T>G) c.3213+146T>G (n.3213+146T>G) n.4481+146T>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000551A= | CA1362363235 | NBEAL2 | c.4305+147A= (n.4305+147A=) c.4203+147A= (n.4203+147A=) c.2168+147A= c.777+147A= (n.777+147A=) c.4224+147A= (n.4224+147A=) c.4284+147A= (n.4284+147A=) c.3936+147A= (n.3936+147A=) c.3765+147A= (n.3765+147A=) c.3651+147A= (n.3651+147A=) c.3213+147A= (n.3213+147A=) n.4481+147A= | |
3 | g.47000551A>T | CA1047545631 | NBEAL2 | c.4305+147A>T (n.4305+147A>T) c.4203+147A>T (n.4203+147A>T) c.2168+147A>T c.777+147A>T (n.777+147A>T) c.4224+147A>T (n.4224+147A>T) c.4284+147A>T (n.4284+147A>T) c.3936+147A>T (n.3936+147A>T) c.3765+147A>T (n.3765+147A>T) c.3651+147A>T (n.3651+147A>T) c.3213+147A>T (n.3213+147A>T) n.4481+147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000552G>A | CA2665493500 | NBEAL2 | c.4305+148G>A (n.4305+148G>A) c.4203+148G>A (n.4203+148G>A) c.2168+148G>A c.777+148G>A (n.777+148G>A) c.4224+148G>A (n.4224+148G>A) c.4284+148G>A (n.4284+148G>A) c.3936+148G>A (n.3936+148G>A) c.3765+148G>A (n.3765+148G>A) c.3651+148G>A (n.3651+148G>A) c.3213+148G>A (n.3213+148G>A) n.4481+148G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000553C>A | CA2665493501 | NBEAL2 | c.4305+149C>A (n.4305+149C>A) c.4203+149C>A (n.4203+149C>A) c.2168+149C>A c.777+149C>A (n.777+149C>A) c.4224+149C>A (n.4224+149C>A) c.4284+149C>A (n.4284+149C>A) c.3936+149C>A (n.3936+149C>A) c.3765+149C>A (n.3765+149C>A) c.3651+149C>A (n.3651+149C>A) c.3213+149C>A (n.3213+149C>A) n.4481+149C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000553C>T | CA2665493502 | NBEAL2 | c.4305+149C>T (n.4305+149C>T) c.4203+149C>T (n.4203+149C>T) c.2168+149C>T c.777+149C>T (n.777+149C>T) c.4224+149C>T (n.4224+149C>T) c.4284+149C>T (n.4284+149C>T) c.3936+149C>T (n.3936+149C>T) c.3765+149C>T (n.3765+149C>T) c.3651+149C>T (n.3651+149C>T) c.3213+149C>T (n.3213+149C>T) n.4481+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000554T>C | CA2665493503 | NBEAL2 | c.4305+150T>C (n.4305+150T>C) c.4203+150T>C (n.4203+150T>C) c.2168+150T>C c.777+150T>C (n.777+150T>C) c.4224+150T>C (n.4224+150T>C) c.4284+150T>C (n.4284+150T>C) c.3936+150T>C (n.3936+150T>C) c.3765+150T>C (n.3765+150T>C) c.3651+150T>C (n.3651+150T>C) c.3213+150T>C (n.3213+150T>C) n.4481+150T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000554T>G | CA2665493504 | NBEAL2 | c.4305+150T>G (n.4305+150T>G) c.4203+150T>G (n.4203+150T>G) c.2168+150T>G c.777+150T>G (n.777+150T>G) c.4224+150T>G (n.4224+150T>G) c.4284+150T>G (n.4284+150T>G) c.3936+150T>G (n.3936+150T>G) c.3765+150T>G (n.3765+150T>G) c.3651+150T>G (n.3651+150T>G) c.3213+150T>G (n.3213+150T>G) n.4481+150T>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000565G>A | CA907615475 | NBEAL2 | c.4305+161G>A (n.4305+161G>A) c.4203+161G>A (n.4203+161G>A) c.2168+161G>A c.777+161G>A (n.777+161G>A) c.4224+161G>A (n.4224+161G>A) c.4284+161G>A (n.4284+161G>A) c.3936+161G>A (n.3936+161G>A) c.3765+161G>A (n.3765+161G>A) c.3651+161G>A (n.3651+161G>A) c.3213+161G>A (n.3213+161G>A) n.4481+161G>A | dbSNP |
3 | g.47000565G= | CA1362363236 | NBEAL2 | c.4305+161G= (n.4305+161G=) c.4203+161G= (n.4203+161G=) c.2168+161G= c.777+161G= (n.777+161G=) c.4224+161G= (n.4224+161G=) c.4284+161G= (n.4284+161G=) c.3936+161G= (n.3936+161G=) c.3765+161G= (n.3765+161G=) c.3651+161G= (n.3651+161G=) c.3213+161G= (n.3213+161G=) n.4481+161G= | |
3 | g.47000570G>A | CA2756112742 | NBEAL2 | c.4305+166G>A (n.4305+166G>A) c.4203+166G>A (n.4203+166G>A) c.2168+166G>A c.777+166G>A (n.777+166G>A) c.4224+166G>A (n.4224+166G>A) c.4284+166G>A (n.4284+166G>A) c.3936+166G>A (n.3936+166G>A) c.3765+166G>A (n.3765+166G>A) c.3651+166G>A (n.3651+166G>A) c.3213+166G>A (n.3213+166G>A) n.4481+166G>A | |
3 | g.47000578A= | CA1362363237 | NBEAL2 | c.4305+174A= (n.4305+174A=) c.4203+174A= (n.4203+174A=) c.2168+174A= c.777+174A= (n.777+174A=) c.4224+174A= (n.4224+174A=) c.4284+174A= (n.4284+174A=) c.3936+174A= (n.3936+174A=) c.3765+174A= (n.3765+174A=) c.3651+174A= (n.3651+174A=) c.3213+174A= (n.3213+174A=) n.4481+174A= | |
3 | g.47000578A>G | CA1047545635 | NBEAL2 | c.4305+174A>G (n.4305+174A>G) c.4203+174A>G (n.4203+174A>G) c.2168+174A>G c.777+174A>G (n.777+174A>G) c.4224+174A>G (n.4224+174A>G) c.4284+174A>G (n.4284+174A>G) c.3936+174A>G (n.3936+174A>G) c.3765+174A>G (n.3765+174A>G) c.3651+174A>G (n.3651+174A>G) c.3213+174A>G (n.3213+174A>G) n.4481+174A>G | dbSNP |
3 | g.47000580G>A | CA1047545640 | NBEAL2 | c.4305+176G>A (n.4305+176G>A) c.4203+176G>A (n.4203+176G>A) c.2168+176G>A c.777+176G>A (n.777+176G>A) c.4224+176G>A (n.4224+176G>A) c.4284+176G>A (n.4284+176G>A) c.3936+176G>A (n.3936+176G>A) c.3765+176G>A (n.3765+176G>A) c.3651+176G>A (n.3651+176G>A) c.3213+176G>A (n.3213+176G>A) n.4481+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000580G= | CA1362363238 | NBEAL2 | c.4305+176G= (n.4305+176G=) c.4203+176G= (n.4203+176G=) c.2168+176G= c.777+176G= (n.777+176G=) c.4224+176G= (n.4224+176G=) c.4284+176G= (n.4284+176G=) c.3936+176G= (n.3936+176G=) c.3765+176G= (n.3765+176G=) c.3651+176G= (n.3651+176G=) c.3213+176G= (n.3213+176G=) n.4481+176G= | |
3 | g.47000582C>G | CA2702682749 | NBEAL2 | c.4305+178C>G (n.4305+178C>G) c.4203+178C>G (n.4203+178C>G) c.2168+178C>G c.777+178C>G (n.777+178C>G) c.4224+178C>G (n.4224+178C>G) c.4284+178C>G (n.4284+178C>G) c.3936+178C>G (n.3936+178C>G) c.3765+178C>G (n.3765+178C>G) c.3651+178C>G (n.3651+178C>G) c.3213+178C>G (n.3213+178C>G) n.4481+178C>G | dbSNP |
3 | g.47000587G>A | CA73818160 | NBEAL2 | c.4305+183G>A (n.4305+183G>A) c.4203+183G>A (n.4203+183G>A) c.2168+183G>A c.777+183G>A (n.777+183G>A) c.4224+183G>A (n.4224+183G>A) c.4284+183G>A (n.4284+183G>A) c.3936+183G>A (n.3936+183G>A) c.3765+183G>A (n.3765+183G>A) c.3651+183G>A (n.3651+183G>A) c.3213+183G>A (n.3213+183G>A) n.4481+183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000587G= | CA1362363239 | NBEAL2 | c.4305+183G= (n.4305+183G=) c.4203+183G= (n.4203+183G=) c.2168+183G= c.777+183G= (n.777+183G=) c.4224+183G= (n.4224+183G=) c.4284+183G= (n.4284+183G=) c.3936+183G= (n.3936+183G=) c.3765+183G= (n.3765+183G=) c.3651+183G= (n.3651+183G=) c.3213+183G= (n.3213+183G=) n.4481+183G= | |
3 | g.47000588G>A | CA1362363240 | NBEAL2 | c.4305+184G>A (n.4305+184G>A) c.4203+184G>A (n.4203+184G>A) c.2168+184G>A c.777+184G>A (n.777+184G>A) c.4224+184G>A (n.4224+184G>A) c.4284+184G>A (n.4284+184G>A) c.3936+184G>A (n.3936+184G>A) c.3765+184G>A (n.3765+184G>A) c.3651+184G>A (n.3651+184G>A) c.3213+184G>A (n.3213+184G>A) n.4481+184G>A | dbSNP |
3 | g.47000588G= | CA1362363241 | NBEAL2 | c.4305+184G= (n.4305+184G=) c.4203+184G= (n.4203+184G=) c.2168+184G= c.777+184G= (n.777+184G=) c.4224+184G= (n.4224+184G=) c.4284+184G= (n.4284+184G=) c.3936+184G= (n.3936+184G=) c.3765+184G= (n.3765+184G=) c.3651+184G= (n.3651+184G=) c.3213+184G= (n.3213+184G=) n.4481+184G= | |
3 | g.47000594G= | CA1362363242 | NBEAL2 | c.4305+190G= (n.4305+190G=) c.4203+190G= (n.4203+190G=) c.2168+190G= c.777+190G= (n.777+190G=) c.4224+190G= (n.4224+190G=) c.4284+190G= (n.4284+190G=) c.3936+190G= (n.3936+190G=) c.3765+190G= (n.3765+190G=) c.3651+190G= (n.3651+190G=) c.3213+190G= (n.3213+190G=) n.4481+190G= | |
3 | g.47000594G>T | CA1362363243 | NBEAL2 | c.4305+190G>T (n.4305+190G>T) c.4203+190G>T (n.4203+190G>T) c.2168+190G>T c.777+190G>T (n.777+190G>T) c.4224+190G>T (n.4224+190G>T) c.4284+190G>T (n.4284+190G>T) c.3936+190G>T (n.3936+190G>T) c.3765+190G>T (n.3765+190G>T) c.3651+190G>T (n.3651+190G>T) c.3213+190G>T (n.3213+190G>T) n.4481+190G>T | dbSNP |
3 | g.47000595G>A | CA907615478 | NBEAL2 | c.4305+191G>A (n.4305+191G>A) c.4203+191G>A (n.4203+191G>A) c.2168+191G>A c.777+191G>A (n.777+191G>A) c.4224+191G>A (n.4224+191G>A) c.4284+191G>A (n.4284+191G>A) c.3936+191G>A (n.3936+191G>A) c.3765+191G>A (n.3765+191G>A) c.3651+191G>A (n.3651+191G>A) c.3213+191G>A (n.3213+191G>A) n.4481+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000595G= | CA1362363244 | NBEAL2 | c.4305+191G= (n.4305+191G=) c.4203+191G= (n.4203+191G=) c.2168+191G= c.777+191G= (n.777+191G=) c.4224+191G= (n.4224+191G=) c.4284+191G= (n.4284+191G=) c.3936+191G= (n.3936+191G=) c.3765+191G= (n.3765+191G=) c.3651+191G= (n.3651+191G=) c.3213+191G= (n.3213+191G=) n.4481+191G= | |
3 | g.47000597G>A | CA1362363246 | NBEAL2 | c.4305+193G>A (n.4305+193G>A) c.4203+193G>A (n.4203+193G>A) c.2168+193G>A c.777+193G>A (n.777+193G>A) c.4224+193G>A (n.4224+193G>A) c.4284+193G>A (n.4284+193G>A) c.3936+193G>A (n.3936+193G>A) c.3765+193G>A (n.3765+193G>A) c.3651+193G>A (n.3651+193G>A) c.3213+193G>A (n.3213+193G>A) n.4481+193G>A | dbSNP |
3 | g.47000597G= | CA1362363245 | NBEAL2 | c.4305+193G= (n.4305+193G=) c.4203+193G= (n.4203+193G=) c.2168+193G= c.777+193G= (n.777+193G=) c.4224+193G= (n.4224+193G=) c.4284+193G= (n.4284+193G=) c.3936+193G= (n.3936+193G=) c.3765+193G= (n.3765+193G=) c.3651+193G= (n.3651+193G=) c.3213+193G= (n.3213+193G=) n.4481+193G= | |
3 | g.47000598A= | CA1362363247 | NBEAL2 | c.4305+194A= (n.4305+194A=) c.4203+194A= (n.4203+194A=) c.2168+194A= c.777+194A= (n.777+194A=) c.4224+194A= (n.4224+194A=) c.4284+194A= (n.4284+194A=) c.3936+194A= (n.3936+194A=) c.3765+194A= (n.3765+194A=) c.3651+194A= (n.3651+194A=) c.3213+194A= (n.3213+194A=) n.4481+194A= | |
3 | g.47000598A>G | CA1047545669 | NBEAL2 | c.4305+194A>G (n.4305+194A>G) c.4203+194A>G (n.4203+194A>G) c.2168+194A>G c.777+194A>G (n.777+194A>G) c.4224+194A>G (n.4224+194A>G) c.4284+194A>G (n.4284+194A>G) c.3936+194A>G (n.3936+194A>G) c.3765+194A>G (n.3765+194A>G) c.3651+194A>G (n.3651+194A>G) c.3213+194A>G (n.3213+194A>G) n.4481+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000603T>C | CA1047545674 | NBEAL2 | c.4305+199T>C (n.4305+199T>C) c.4203+199T>C (n.4203+199T>C) c.2168+199T>C c.777+199T>C (n.777+199T>C) c.4224+199T>C (n.4224+199T>C) c.4284+199T>C (n.4284+199T>C) c.3936+199T>C (n.3936+199T>C) c.3765+199T>C (n.3765+199T>C) c.3651+199T>C (n.3651+199T>C) c.3213+199T>C (n.3213+199T>C) n.4481+199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000603T= | CA1362363248 | NBEAL2 | c.4305+199T= (n.4305+199T=) c.4203+199T= (n.4203+199T=) c.2168+199T= c.777+199T= (n.777+199T=) c.4224+199T= (n.4224+199T=) c.4284+199T= (n.4284+199T=) c.3936+199T= (n.3936+199T=) c.3765+199T= (n.3765+199T=) c.3651+199T= (n.3651+199T=) c.3213+199T= (n.3213+199T=) n.4481+199T= | |
3 | g.47000604G>C | CA1362363250 | NBEAL2 | c.4305+200G>C (n.4305+200G>C) c.4203+200G>C (n.4203+200G>C) c.2168+200G>C c.777+200G>C (n.777+200G>C) c.4224+200G>C (n.4224+200G>C) c.4284+200G>C (n.4284+200G>C) c.3936+200G>C (n.3936+200G>C) c.3765+200G>C (n.3765+200G>C) c.3651+200G>C (n.3651+200G>C) c.3213+200G>C (n.3213+200G>C) n.4481+200G>C | dbSNP |
3 | g.47000604G= | CA1362363249 | NBEAL2 | c.4305+200G= (n.4305+200G=) c.4203+200G= (n.4203+200G=) c.2168+200G= c.777+200G= (n.777+200G=) c.4224+200G= (n.4224+200G=) c.4284+200G= (n.4284+200G=) c.3936+200G= (n.3936+200G=) c.3765+200G= (n.3765+200G=) c.3651+200G= (n.3651+200G=) c.3213+200G= (n.3213+200G=) n.4481+200G= | |
3 | g.47000606T>C | CA1362363252 | NBEAL2 | c.4305+202T>C (n.4305+202T>C) c.4203+202T>C (n.4203+202T>C) c.2168+202T>C c.777+202T>C (n.777+202T>C) c.4224+202T>C (n.4224+202T>C) c.4284+202T>C (n.4284+202T>C) c.3936+202T>C (n.3936+202T>C) c.3765+202T>C (n.3765+202T>C) c.3651+202T>C (n.3651+202T>C) c.3213+202T>C (n.3213+202T>C) n.4481+202T>C | dbSNP |
3 | g.47000606T= | CA1362363251 | NBEAL2 | c.4305+202T= (n.4305+202T=) c.4203+202T= (n.4203+202T=) c.2168+202T= c.777+202T= (n.777+202T=) c.4224+202T= (n.4224+202T=) c.4284+202T= (n.4284+202T=) c.3936+202T= (n.3936+202T=) c.3765+202T= (n.3765+202T=) c.3651+202T= (n.3651+202T=) c.3213+202T= (n.3213+202T=) n.4481+202T= | |
3 | g.47000612A= | CA1362363253 | NBEAL2 | c.4305+208A= (n.4305+208A=) c.4203+208A= (n.4203+208A=) c.2168+208A= c.777+208A= (n.777+208A=) c.4224+208A= (n.4224+208A=) c.4284+208A= (n.4284+208A=) c.3936+208A= (n.3936+208A=) c.3765+208A= (n.3765+208A=) c.3651+208A= (n.3651+208A=) c.3213+208A= (n.3213+208A=) n.4481+208A= | |
3 | g.47000612A>G | CA73818161 | NBEAL2 | c.4305+208A>G (n.4305+208A>G) c.4203+208A>G (n.4203+208A>G) c.2168+208A>G c.777+208A>G (n.777+208A>G) c.4224+208A>G (n.4224+208A>G) c.4284+208A>G (n.4284+208A>G) c.3936+208A>G (n.3936+208A>G) c.3765+208A>G (n.3765+208A>G) c.3651+208A>G (n.3651+208A>G) c.3213+208A>G (n.3213+208A>G) n.4481+208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000616T>C | CA1362363254 | NBEAL2 | c.4305+212T>C (n.4305+212T>C) c.4203+212T>C (n.4203+212T>C) c.2168+212T>C c.777+212T>C (n.777+212T>C) c.4224+212T>C (n.4224+212T>C) c.4284+212T>C (n.4284+212T>C) c.3936+212T>C (n.3936+212T>C) c.3765+212T>C (n.3765+212T>C) c.3651+212T>C (n.3651+212T>C) c.3213+212T>C (n.3213+212T>C) n.4481+212T>C | dbSNP |
3 | g.47000616T= | CA1362363255 | NBEAL2 | c.4305+212T= (n.4305+212T=) c.4203+212T= (n.4203+212T=) c.2168+212T= c.777+212T= (n.777+212T=) c.4224+212T= (n.4224+212T=) c.4284+212T= (n.4284+212T=) c.3936+212T= (n.3936+212T=) c.3765+212T= (n.3765+212T=) c.3651+212T= (n.3651+212T=) c.3213+212T= (n.3213+212T=) n.4481+212T= | |
3 | g.47000618G>A | CA2756112745 | NBEAL2 | c.4305+214G>A (n.4305+214G>A) c.4203+214G>A (n.4203+214G>A) c.2168+214G>A c.777+214G>A (n.777+214G>A) c.4224+214G>A (n.4224+214G>A) c.4284+214G>A (n.4284+214G>A) c.3936+214G>A (n.3936+214G>A) c.3765+214G>A (n.3765+214G>A) c.3651+214G>A (n.3651+214G>A) c.3213+214G>A (n.3213+214G>A) n.4481+214G>A | |
3 | g.47000621G>T | CA2756112747 | NBEAL2 | c.4305+217G>T (n.4305+217G>T) c.4203+217G>T (n.4203+217G>T) c.2168+217G>T c.777+217G>T (n.777+217G>T) c.4224+217G>T (n.4224+217G>T) c.4284+217G>T (n.4284+217G>T) c.3936+217G>T (n.3936+217G>T) c.3765+217G>T (n.3765+217G>T) c.3651+217G>T (n.3651+217G>T) c.3213+217G>T (n.3213+217G>T) n.4481+217G>T | |
3 | g.47000624_47000625delinsAC | CA1362363256 | NBEAL2 | c.4305+220_4305+221delinsAC (n.4305+220_4305+221delinsAC) c.4203+220_4203+221delinsAC (n.4203+220_4203+221delinsAC) c.2168+220_2168+221delinsAC c.777+220_777+221delinsAC (n.777+220_777+221delinsAC) c.4224+220_4224+221delinsAC (n.4224+220_4224+221delinsAC) c.4284+220_4284+221delinsAC (n.4284+220_4284+221delinsAC) c.3936+220_3936+221delinsAC (n.3936+220_3936+221delinsAC) c.3765+220_3765+221delinsAC (n.3765+220_3765+221delinsAC) c.3651+220_3651+221delinsAC (n.3651+220_3651+221delinsAC) c.3213+220_3213+221delinsAC (n.3213+220_3213+221delinsAC) n.4481+220_4481+221delinsAC | |
3 | g.47000625C>A | CA2515410947 | NBEAL2 | c.4305+221C>A (n.4305+221C>A) c.4203+221C>A (n.4203+221C>A) c.2168+221C>A c.777+221C>A (n.777+221C>A) c.4224+221C>A (n.4224+221C>A) c.4284+221C>A (n.4284+221C>A) c.3936+221C>A (n.3936+221C>A) c.3765+221C>A (n.3765+221C>A) c.3651+221C>A (n.3651+221C>A) c.3213+221C>A (n.3213+221C>A) n.4481+221C>A | |
3 | g.47000625C= | CA1362363257 | NBEAL2 | c.4305+221C= (n.4305+221C=) c.4203+221C= (n.4203+221C=) c.2168+221C= c.777+221C= (n.777+221C=) c.4224+221C= (n.4224+221C=) c.4284+221C= (n.4284+221C=) c.3936+221C= (n.3936+221C=) c.3765+221C= (n.3765+221C=) c.3651+221C= (n.3651+221C=) c.3213+221C= (n.3213+221C=) n.4481+221C= | |
3 | g.47000625C>T | CA1362363258 | NBEAL2 | c.4305+221C>T (n.4305+221C>T) c.4203+221C>T (n.4203+221C>T) c.2168+221C>T c.777+221C>T (n.777+221C>T) c.4224+221C>T (n.4224+221C>T) c.4284+221C>T (n.4284+221C>T) c.3936+221C>T (n.3936+221C>T) c.3765+221C>T (n.3765+221C>T) c.3651+221C>T (n.3651+221C>T) c.3213+221C>T (n.3213+221C>T) n.4481+221C>T | dbSNP |
3 | g.47000626del | CA73818165 | NBEAL2 | c.4305+222del (n.4305+222del) c.4203+222del (n.4203+222del) c.2168+222del c.777+222del (n.777+222del) c.4224+222del (n.4224+222del) c.4284+222del (n.4284+222del) c.3936+222del (n.3936+222del) c.3765+222del (n.3765+222del) c.3651+222del (n.3651+222del) c.3213+222del (n.3213+222del) n.4481+222del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000626C= | CA1362363259 | NBEAL2 | c.4305+222C= (n.4305+222C=) c.4203+222C= (n.4203+222C=) c.2168+222C= c.777+222C= (n.777+222C=) c.4224+222C= (n.4224+222C=) c.4284+222C= (n.4284+222C=) c.3936+222C= (n.3936+222C=) c.3765+222C= (n.3765+222C=) c.3651+222C= (n.3651+222C=) c.3213+222C= (n.3213+222C=) n.4481+222C= | |
3 | g.47000626C>G | CA542743281 | NBEAL2 | c.4305+222C>G (n.4305+222C>G) c.4203+222C>G (n.4203+222C>G) c.2168+222C>G c.777+222C>G (n.777+222C>G) c.4224+222C>G (n.4224+222C>G) c.4284+222C>G (n.4284+222C>G) c.3936+222C>G (n.3936+222C>G) c.3765+222C>G (n.3765+222C>G) c.3651+222C>G (n.3651+222C>G) c.3213+222C>G (n.3213+222C>G) n.4481+222C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000630C= | CA1362363260 | NBEAL2 | c.4305+226C= (n.4305+226C=) c.4203+226C= (n.4203+226C=) c.2168+226C= c.777+226C= (n.777+226C=) c.4224+226C= (n.4224+226C=) c.4284+226C= (n.4284+226C=) c.3936+226C= (n.3936+226C=) c.3765+226C= (n.3765+226C=) c.3651+226C= (n.3651+226C=) c.3213+226C= (n.3213+226C=) n.4481+226C= | |
3 | g.47000630C>T | CA1047545679 | NBEAL2 | c.4305+226C>T (n.4305+226C>T) c.4203+226C>T (n.4203+226C>T) c.2168+226C>T c.777+226C>T (n.777+226C>T) c.4224+226C>T (n.4224+226C>T) c.4284+226C>T (n.4284+226C>T) c.3936+226C>T (n.3936+226C>T) c.3765+226C>T (n.3765+226C>T) c.3651+226C>T (n.3651+226C>T) c.3213+226C>T (n.3213+226C>T) n.4481+226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000631_47000632insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC | CA1047545681 | NBEAL2 | c.4305+227_4305+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.4305+227_4305+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC) c.4203+227_4203+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.4203+227_4203+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC) c.2168+227_2168+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC c.777+227_777+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.777+227_777+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC) c.4224+227_4224+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.4224+227_4224+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC) c.4284+227_4284+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.4284+227_4284+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC) c.3936+227_3936+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.3936+227_3936+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC) c.3765+227_3765+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.3765+227_3765+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC) c.3651+227_3651+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.3651+227_3651+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC) c.3213+227_3213+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC (n.3213+227_3213+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC) n.4481+227_4481+228insTTCCATTCCATTCCATTCCATTCCTTTCCATTCCATTCCACTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000632G>T | CA2515846759 | NBEAL2 | c.4305+228G>T (n.4305+228G>T) c.4203+228G>T (n.4203+228G>T) c.2168+228G>T c.777+228G>T (n.777+228G>T) c.4224+228G>T (n.4224+228G>T) c.4284+228G>T (n.4284+228G>T) c.3936+228G>T (n.3936+228G>T) c.3765+228G>T (n.3765+228G>T) c.3651+228G>T (n.3651+228G>T) c.3213+228G>T (n.3213+228G>T) n.4481+228G>T | |
3 | g.47000633_47000634insGAGGATT | CA1047545682 | NBEAL2 | c.4305+229_4305+230insGAGGATT (n.4305+229_4305+230insGAGGATT) c.4203+229_4203+230insGAGGATT (n.4203+229_4203+230insGAGGATT) c.2168+229_2168+230insGAGGATT c.777+229_777+230insGAGGATT (n.777+229_777+230insGAGGATT) c.4224+229_4224+230insGAGGATT (n.4224+229_4224+230insGAGGATT) c.4284+229_4284+230insGAGGATT (n.4284+229_4284+230insGAGGATT) c.3936+229_3936+230insGAGGATT (n.3936+229_3936+230insGAGGATT) c.3765+229_3765+230insGAGGATT (n.3765+229_3765+230insGAGGATT) c.3651+229_3651+230insGAGGATT (n.3651+229_3651+230insGAGGATT) c.3213+229_3213+230insGAGGATT (n.3213+229_3213+230insGAGGATT) n.4481+229_4481+230insGAGGATT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000641A= | CA1362363261 | NBEAL2 | c.4305+237A= (n.4305+237A=) c.4203+237A= (n.4203+237A=) c.2168+237A= c.777+237A= (n.777+237A=) c.4224+237A= (n.4224+237A=) c.4284+237A= (n.4284+237A=) c.3936+237A= (n.3936+237A=) c.3765+237A= (n.3765+237A=) c.3651+237A= (n.3651+237A=) c.3213+237A= (n.3213+237A=) n.4481+237A= | |
3 | g.47000641A>G | CA1362363262 | NBEAL2 | c.4305+237A>G (n.4305+237A>G) c.4203+237A>G (n.4203+237A>G) c.2168+237A>G c.777+237A>G (n.777+237A>G) c.4224+237A>G (n.4224+237A>G) c.4284+237A>G (n.4284+237A>G) c.3936+237A>G (n.3936+237A>G) c.3765+237A>G (n.3765+237A>G) c.3651+237A>G (n.3651+237A>G) c.3213+237A>G (n.3213+237A>G) n.4481+237A>G | dbSNP |