Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.47000515T>G | CA1047545611 | NBEAL2 | c.4305+111T>G (n.4305+111T>G) c.4203+111T>G (n.4203+111T>G) c.2168+111T>G c.777+111T>G (n.777+111T>G) c.4224+111T>G (n.4224+111T>G) c.4284+111T>G (n.4284+111T>G) c.3936+111T>G (n.3936+111T>G) c.3765+111T>G (n.3765+111T>G) c.3651+111T>G (n.3651+111T>G) c.3213+111T>G (n.3213+111T>G) n.4481+111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000515T= | CA1362363225 | NBEAL2 | c.4305+111T= (n.4305+111T=) c.4203+111T= (n.4203+111T=) c.2168+111T= c.777+111T= (n.777+111T=) c.4224+111T= (n.4224+111T=) c.4284+111T= (n.4284+111T=) c.3936+111T= (n.3936+111T=) c.3765+111T= (n.3765+111T=) c.3651+111T= (n.3651+111T=) c.3213+111T= (n.3213+111T=) n.4481+111T= | |
3 | g.47000516del | CA2665493458 | NBEAL2 | c.4305+112del (n.4305+112del) c.4203+112del (n.4203+112del) c.2168+112del c.777+112del (n.777+112del) c.4224+112del (n.4224+112del) c.4284+112del (n.4284+112del) c.3936+112del (n.3936+112del) c.3765+112del (n.3765+112del) c.3651+112del (n.3651+112del) c.3213+112del (n.3213+112del) n.4481+112del | gnomAD v4 |
3 | g.47000516G>A | CA2665493456 | NBEAL2 | c.4305+112G>A (n.4305+112G>A) c.4203+112G>A (n.4203+112G>A) c.2168+112G>A c.777+112G>A (n.777+112G>A) c.4224+112G>A (n.4224+112G>A) c.4284+112G>A (n.4284+112G>A) c.3936+112G>A (n.3936+112G>A) c.3765+112G>A (n.3765+112G>A) c.3651+112G>A (n.3651+112G>A) c.3213+112G>A (n.3213+112G>A) n.4481+112G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000516G>C | CA2665493457 | NBEAL2 | c.4305+112G>C (n.4305+112G>C) c.4203+112G>C (n.4203+112G>C) c.2168+112G>C c.777+112G>C (n.777+112G>C) c.4224+112G>C (n.4224+112G>C) c.4284+112G>C (n.4284+112G>C) c.3936+112G>C (n.3936+112G>C) c.3765+112G>C (n.3765+112G>C) c.3651+112G>C (n.3651+112G>C) c.3213+112G>C (n.3213+112G>C) n.4481+112G>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000516G>T | CA2665493455 | NBEAL2 | c.4305+112G>T (n.4305+112G>T) c.4203+112G>T (n.4203+112G>T) c.2168+112G>T c.777+112G>T (n.777+112G>T) c.4224+112G>T (n.4224+112G>T) c.4284+112G>T (n.4284+112G>T) c.3936+112G>T (n.3936+112G>T) c.3765+112G>T (n.3765+112G>T) c.3651+112G>T (n.3651+112G>T) c.3213+112G>T (n.3213+112G>T) n.4481+112G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000517C>A | CA2665493459 | NBEAL2 | c.4305+113C>A (n.4305+113C>A) c.4203+113C>A (n.4203+113C>A) c.2168+113C>A c.777+113C>A (n.777+113C>A) c.4224+113C>A (n.4224+113C>A) c.4284+113C>A (n.4284+113C>A) c.3936+113C>A (n.3936+113C>A) c.3765+113C>A (n.3765+113C>A) c.3651+113C>A (n.3651+113C>A) c.3213+113C>A (n.3213+113C>A) n.4481+113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000517C= | CA1362363226 | NBEAL2 | c.4305+113C= (n.4305+113C=) c.4203+113C= (n.4203+113C=) c.2168+113C= c.777+113C= (n.777+113C=) c.4224+113C= (n.4224+113C=) c.4284+113C= (n.4284+113C=) c.3936+113C= (n.3936+113C=) c.3765+113C= (n.3765+113C=) c.3651+113C= (n.3651+113C=) c.3213+113C= (n.3213+113C=) n.4481+113C= | |
3 | g.47000517C>T | CA1047545617 | NBEAL2 | c.4305+113C>T (n.4305+113C>T) c.4203+113C>T (n.4203+113C>T) c.2168+113C>T c.777+113C>T (n.777+113C>T) c.4224+113C>T (n.4224+113C>T) c.4284+113C>T (n.4284+113C>T) c.3936+113C>T (n.3936+113C>T) c.3765+113C>T (n.3765+113C>T) c.3651+113C>T (n.3651+113C>T) c.3213+113C>T (n.3213+113C>T) n.4481+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000518A>G | CA2665493460 | NBEAL2 | c.4305+114A>G (n.4305+114A>G) c.4203+114A>G (n.4203+114A>G) c.2168+114A>G c.777+114A>G (n.777+114A>G) c.4224+114A>G (n.4224+114A>G) c.4284+114A>G (n.4284+114A>G) c.3936+114A>G (n.3936+114A>G) c.3765+114A>G (n.3765+114A>G) c.3651+114A>G (n.3651+114A>G) c.3213+114A>G (n.3213+114A>G) n.4481+114A>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000519G>A | CA2665493461 | NBEAL2 | c.4305+115G>A (n.4305+115G>A) c.4203+115G>A (n.4203+115G>A) c.2168+115G>A c.777+115G>A (n.777+115G>A) c.4224+115G>A (n.4224+115G>A) c.4284+115G>A (n.4284+115G>A) c.3936+115G>A (n.3936+115G>A) c.3765+115G>A (n.3765+115G>A) c.3651+115G>A (n.3651+115G>A) c.3213+115G>A (n.3213+115G>A) n.4481+115G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000519G>T | CA2665493462 | NBEAL2 | c.4305+115G>T (n.4305+115G>T) c.4203+115G>T (n.4203+115G>T) c.2168+115G>T c.777+115G>T (n.777+115G>T) c.4224+115G>T (n.4224+115G>T) c.4284+115G>T (n.4284+115G>T) c.3936+115G>T (n.3936+115G>T) c.3765+115G>T (n.3765+115G>T) c.3651+115G>T (n.3651+115G>T) c.3213+115G>T (n.3213+115G>T) n.4481+115G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000520C>A | CA2665493464 | NBEAL2 | c.4305+116C>A (n.4305+116C>A) c.4203+116C>A (n.4203+116C>A) c.2168+116C>A c.777+116C>A (n.777+116C>A) c.4224+116C>A (n.4224+116C>A) c.4284+116C>A (n.4284+116C>A) c.3936+116C>A (n.3936+116C>A) c.3765+116C>A (n.3765+116C>A) c.3651+116C>A (n.3651+116C>A) c.3213+116C>A (n.3213+116C>A) n.4481+116C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000520C>T | CA2665493465 | NBEAL2 | c.4305+116C>T (n.4305+116C>T) c.4203+116C>T (n.4203+116C>T) c.2168+116C>T c.777+116C>T (n.777+116C>T) c.4224+116C>T (n.4224+116C>T) c.4284+116C>T (n.4284+116C>T) c.3936+116C>T (n.3936+116C>T) c.3765+116C>T (n.3765+116C>T) c.3651+116C>T (n.3651+116C>T) c.3213+116C>T (n.3213+116C>T) n.4481+116C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000521del | CA2665493463 | NBEAL2 | c.4305+117del (n.4305+117del) c.4203+117del (n.4203+117del) c.2168+117del c.777+117del (n.777+117del) c.4224+117del (n.4224+117del) c.4284+117del (n.4284+117del) c.3936+117del (n.3936+117del) c.3765+117del (n.3765+117del) c.3651+117del (n.3651+117del) c.3213+117del (n.3213+117del) n.4481+117del | gnomAD v4 |
3 | g.47000521C>A | CA2665493466 | NBEAL2 | c.4305+117C>A (n.4305+117C>A) c.4203+117C>A (n.4203+117C>A) c.2168+117C>A c.777+117C>A (n.777+117C>A) c.4224+117C>A (n.4224+117C>A) c.4284+117C>A (n.4284+117C>A) c.3936+117C>A (n.3936+117C>A) c.3765+117C>A (n.3765+117C>A) c.3651+117C>A (n.3651+117C>A) c.3213+117C>A (n.3213+117C>A) n.4481+117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000521C>T | CA2665493467 | NBEAL2 | c.4305+117C>T (n.4305+117C>T) c.4203+117C>T (n.4203+117C>T) c.2168+117C>T c.777+117C>T (n.777+117C>T) c.4224+117C>T (n.4224+117C>T) c.4284+117C>T (n.4284+117C>T) c.3936+117C>T (n.3936+117C>T) c.3765+117C>T (n.3765+117C>T) c.3651+117C>T (n.3651+117C>T) c.3213+117C>T (n.3213+117C>T) n.4481+117C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000522A= | CA1362363227 | NBEAL2 | c.4305+118A= (n.4305+118A=) c.4203+118A= (n.4203+118A=) c.2168+118A= c.777+118A= (n.777+118A=) c.4224+118A= (n.4224+118A=) c.4284+118A= (n.4284+118A=) c.3936+118A= (n.3936+118A=) c.3765+118A= (n.3765+118A=) c.3651+118A= (n.3651+118A=) c.3213+118A= (n.3213+118A=) n.4481+118A= | |
3 | g.47000522A>G | CA1362363228 | NBEAL2 | c.4305+118A>G (n.4305+118A>G) c.4203+118A>G (n.4203+118A>G) c.2168+118A>G c.777+118A>G (n.777+118A>G) c.4224+118A>G (n.4224+118A>G) c.4284+118A>G (n.4284+118A>G) c.3936+118A>G (n.3936+118A>G) c.3765+118A>G (n.3765+118A>G) c.3651+118A>G (n.3651+118A>G) c.3213+118A>G (n.3213+118A>G) n.4481+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000523C>A | CA2665493468 | NBEAL2 | c.4305+119C>A (n.4305+119C>A) c.4203+119C>A (n.4203+119C>A) c.2168+119C>A c.777+119C>A (n.777+119C>A) c.4224+119C>A (n.4224+119C>A) c.4284+119C>A (n.4284+119C>A) c.3936+119C>A (n.3936+119C>A) c.3765+119C>A (n.3765+119C>A) c.3651+119C>A (n.3651+119C>A) c.3213+119C>A (n.3213+119C>A) n.4481+119C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000525G>A | CA2665493470 | NBEAL2 | c.4305+121G>A (n.4305+121G>A) c.4203+121G>A (n.4203+121G>A) c.2168+121G>A c.777+121G>A (n.777+121G>A) c.4224+121G>A (n.4224+121G>A) c.4284+121G>A (n.4284+121G>A) c.3936+121G>A (n.3936+121G>A) c.3765+121G>A (n.3765+121G>A) c.3651+121G>A (n.3651+121G>A) c.3213+121G>A (n.3213+121G>A) n.4481+121G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000525G>T | CA2665493469 | NBEAL2 | c.4305+121G>T (n.4305+121G>T) c.4203+121G>T (n.4203+121G>T) c.2168+121G>T c.777+121G>T (n.777+121G>T) c.4224+121G>T (n.4224+121G>T) c.4284+121G>T (n.4284+121G>T) c.3936+121G>T (n.3936+121G>T) c.3765+121G>T (n.3765+121G>T) c.3651+121G>T (n.3651+121G>T) c.3213+121G>T (n.3213+121G>T) n.4481+121G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000526G>A | CA1047545625 | NBEAL2 | c.4305+122G>A (n.4305+122G>A) c.4203+122G>A (n.4203+122G>A) c.2168+122G>A c.777+122G>A (n.777+122G>A) c.4224+122G>A (n.4224+122G>A) c.4284+122G>A (n.4284+122G>A) c.3936+122G>A (n.3936+122G>A) c.3765+122G>A (n.3765+122G>A) c.3651+122G>A (n.3651+122G>A) c.3213+122G>A (n.3213+122G>A) n.4481+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000526G= | CA1362363229 | NBEAL2 | c.4305+122G= (n.4305+122G=) c.4203+122G= (n.4203+122G=) c.2168+122G= c.777+122G= (n.777+122G=) c.4224+122G= (n.4224+122G=) c.4284+122G= (n.4284+122G=) c.3936+122G= (n.3936+122G=) c.3765+122G= (n.3765+122G=) c.3651+122G= (n.3651+122G=) c.3213+122G= (n.3213+122G=) n.4481+122G= | |
3 | g.47000526G>T | CA2665493471 | NBEAL2 | c.4305+122G>T (n.4305+122G>T) c.4203+122G>T (n.4203+122G>T) c.2168+122G>T c.777+122G>T (n.777+122G>T) c.4224+122G>T (n.4224+122G>T) c.4284+122G>T (n.4284+122G>T) c.3936+122G>T (n.3936+122G>T) c.3765+122G>T (n.3765+122G>T) c.3651+122G>T (n.3651+122G>T) c.3213+122G>T (n.3213+122G>T) n.4481+122G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000527del | CA2665493472 | NBEAL2 | c.4305+123del (n.4305+123del) c.4203+123del (n.4203+123del) c.2168+123del c.777+123del (n.777+123del) c.4224+123del (n.4224+123del) c.4284+123del (n.4284+123del) c.3936+123del (n.3936+123del) c.3765+123del (n.3765+123del) c.3651+123del (n.3651+123del) c.3213+123del (n.3213+123del) n.4481+123del | gnomAD v4 |
3 | g.47000527T>C | CA2665493473 | NBEAL2 | c.4305+123T>C (n.4305+123T>C) c.4203+123T>C (n.4203+123T>C) c.2168+123T>C c.777+123T>C (n.777+123T>C) c.4224+123T>C (n.4224+123T>C) c.4284+123T>C (n.4284+123T>C) c.3936+123T>C (n.3936+123T>C) c.3765+123T>C (n.3765+123T>C) c.3651+123T>C (n.3651+123T>C) c.3213+123T>C (n.3213+123T>C) n.4481+123T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000528C>A | CA2665493474 | NBEAL2 | c.4305+124C>A (n.4305+124C>A) c.4203+124C>A (n.4203+124C>A) c.2168+124C>A c.777+124C>A (n.777+124C>A) c.4224+124C>A (n.4224+124C>A) c.4284+124C>A (n.4284+124C>A) c.3936+124C>A (n.3936+124C>A) c.3765+124C>A (n.3765+124C>A) c.3651+124C>A (n.3651+124C>A) c.3213+124C>A (n.3213+124C>A) n.4481+124C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000528C>T | CA2702682707 | NBEAL2 | c.4305+124C>T (n.4305+124C>T) c.4203+124C>T (n.4203+124C>T) c.2168+124C>T c.777+124C>T (n.777+124C>T) c.4224+124C>T (n.4224+124C>T) c.4284+124C>T (n.4284+124C>T) c.3936+124C>T (n.3936+124C>T) c.3765+124C>T (n.3765+124C>T) c.3651+124C>T (n.3651+124C>T) c.3213+124C>T (n.3213+124C>T) n.4481+124C>T | dbSNP |
3 | g.47000529A>G | CA2665493475 | NBEAL2 | c.4305+125A>G (n.4305+125A>G) c.4203+125A>G (n.4203+125A>G) c.2168+125A>G c.777+125A>G (n.777+125A>G) c.4224+125A>G (n.4224+125A>G) c.4284+125A>G (n.4284+125A>G) c.3936+125A>G (n.3936+125A>G) c.3765+125A>G (n.3765+125A>G) c.3651+125A>G (n.3651+125A>G) c.3213+125A>G (n.3213+125A>G) n.4481+125A>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000530G>A | CA907615469 | NBEAL2 | c.4305+126G>A (n.4305+126G>A) c.4203+126G>A (n.4203+126G>A) c.2168+126G>A c.777+126G>A (n.777+126G>A) c.4224+126G>A (n.4224+126G>A) c.4284+126G>A (n.4284+126G>A) c.3936+126G>A (n.3936+126G>A) c.3765+126G>A (n.3765+126G>A) c.3651+126G>A (n.3651+126G>A) c.3213+126G>A (n.3213+126G>A) n.4481+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000530G= | CA1362363230 | NBEAL2 | c.4305+126G= (n.4305+126G=) c.4203+126G= (n.4203+126G=) c.2168+126G= c.777+126G= (n.777+126G=) c.4224+126G= (n.4224+126G=) c.4284+126G= (n.4284+126G=) c.3936+126G= (n.3936+126G=) c.3765+126G= (n.3765+126G=) c.3651+126G= (n.3651+126G=) c.3213+126G= (n.3213+126G=) n.4481+126G= | |
3 | g.47000530G>T | CA2665493476 | NBEAL2 | c.4305+126G>T (n.4305+126G>T) c.4203+126G>T (n.4203+126G>T) c.2168+126G>T c.777+126G>T (n.777+126G>T) c.4224+126G>T (n.4224+126G>T) c.4284+126G>T (n.4284+126G>T) c.3936+126G>T (n.3936+126G>T) c.3765+126G>T (n.3765+126G>T) c.3651+126G>T (n.3651+126G>T) c.3213+126G>T (n.3213+126G>T) n.4481+126G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000531G>A | CA2665493477 | NBEAL2 | c.4305+127G>A (n.4305+127G>A) c.4203+127G>A (n.4203+127G>A) c.2168+127G>A c.777+127G>A (n.777+127G>A) c.4224+127G>A (n.4224+127G>A) c.4284+127G>A (n.4284+127G>A) c.3936+127G>A (n.3936+127G>A) c.3765+127G>A (n.3765+127G>A) c.3651+127G>A (n.3651+127G>A) c.3213+127G>A (n.3213+127G>A) n.4481+127G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000531G>T | CA2665493478 | NBEAL2 | c.4305+127G>T (n.4305+127G>T) c.4203+127G>T (n.4203+127G>T) c.2168+127G>T c.777+127G>T (n.777+127G>T) c.4224+127G>T (n.4224+127G>T) c.4284+127G>T (n.4284+127G>T) c.3936+127G>T (n.3936+127G>T) c.3765+127G>T (n.3765+127G>T) c.3651+127G>T (n.3651+127G>T) c.3213+127G>T (n.3213+127G>T) n.4481+127G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000532C>A | CA2665493479 | NBEAL2 | c.4305+128C>A (n.4305+128C>A) c.4203+128C>A (n.4203+128C>A) c.2168+128C>A c.777+128C>A (n.777+128C>A) c.4224+128C>A (n.4224+128C>A) c.4284+128C>A (n.4284+128C>A) c.3936+128C>A (n.3936+128C>A) c.3765+128C>A (n.3765+128C>A) c.3651+128C>A (n.3651+128C>A) c.3213+128C>A (n.3213+128C>A) n.4481+128C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000532C= | CA1362363231 | NBEAL2 | c.4305+128C= (n.4305+128C=) c.4203+128C= (n.4203+128C=) c.2168+128C= c.777+128C= (n.777+128C=) c.4224+128C= (n.4224+128C=) c.4284+128C= (n.4284+128C=) c.3936+128C= (n.3936+128C=) c.3765+128C= (n.3765+128C=) c.3651+128C= (n.3651+128C=) c.3213+128C= (n.3213+128C=) n.4481+128C= | |
3 | g.47000532C>G | CA907615471 | NBEAL2 | c.4305+128C>G (n.4305+128C>G) c.4203+128C>G (n.4203+128C>G) c.2168+128C>G c.777+128C>G (n.777+128C>G) c.4224+128C>G (n.4224+128C>G) c.4284+128C>G (n.4284+128C>G) c.3936+128C>G (n.3936+128C>G) c.3765+128C>G (n.3765+128C>G) c.3651+128C>G (n.3651+128C>G) c.3213+128C>G (n.3213+128C>G) n.4481+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000533C>A | CA2665493480 | NBEAL2 | c.4305+129C>A (n.4305+129C>A) c.4203+129C>A (n.4203+129C>A) c.2168+129C>A c.777+129C>A (n.777+129C>A) c.4224+129C>A (n.4224+129C>A) c.4284+129C>A (n.4284+129C>A) c.3936+129C>A (n.3936+129C>A) c.3765+129C>A (n.3765+129C>A) c.3651+129C>A (n.3651+129C>A) c.3213+129C>A (n.3213+129C>A) n.4481+129C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000534T>A | CA2665493481 | NBEAL2 | c.4305+130T>A (n.4305+130T>A) c.4203+130T>A (n.4203+130T>A) c.2168+130T>A c.777+130T>A (n.777+130T>A) c.4224+130T>A (n.4224+130T>A) c.4284+130T>A (n.4284+130T>A) c.3936+130T>A (n.3936+130T>A) c.3765+130T>A (n.3765+130T>A) c.3651+130T>A (n.3651+130T>A) c.3213+130T>A (n.3213+130T>A) n.4481+130T>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000534T>C | CA2665493482 | NBEAL2 | c.4305+130T>C (n.4305+130T>C) c.4203+130T>C (n.4203+130T>C) c.2168+130T>C c.777+130T>C (n.777+130T>C) c.4224+130T>C (n.4224+130T>C) c.4284+130T>C (n.4284+130T>C) c.3936+130T>C (n.3936+130T>C) c.3765+130T>C (n.3765+130T>C) c.3651+130T>C (n.3651+130T>C) c.3213+130T>C (n.3213+130T>C) n.4481+130T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000535A>G | CA2519687338 | NBEAL2 | c.4305+131A>G (n.4305+131A>G) c.4203+131A>G (n.4203+131A>G) c.2168+131A>G c.777+131A>G (n.777+131A>G) c.4224+131A>G (n.4224+131A>G) c.4284+131A>G (n.4284+131A>G) c.3936+131A>G (n.3936+131A>G) c.3765+131A>G (n.3765+131A>G) c.3651+131A>G (n.3651+131A>G) c.3213+131A>G (n.3213+131A>G) n.4481+131A>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000539C>A | CA2665493484 | NBEAL2 | c.4305+135C>A (n.4305+135C>A) c.4203+135C>A (n.4203+135C>A) c.2168+135C>A c.777+135C>A (n.777+135C>A) c.4224+135C>A (n.4224+135C>A) c.4284+135C>A (n.4284+135C>A) c.3936+135C>A (n.3936+135C>A) c.3765+135C>A (n.3765+135C>A) c.3651+135C>A (n.3651+135C>A) c.3213+135C>A (n.3213+135C>A) n.4481+135C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000539C>T | CA2665493483 | NBEAL2 | c.4305+135C>T (n.4305+135C>T) c.4203+135C>T (n.4203+135C>T) c.2168+135C>T c.777+135C>T (n.777+135C>T) c.4224+135C>T (n.4224+135C>T) c.4284+135C>T (n.4284+135C>T) c.3936+135C>T (n.3936+135C>T) c.3765+135C>T (n.3765+135C>T) c.3651+135C>T (n.3651+135C>T) c.3213+135C>T (n.3213+135C>T) n.4481+135C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000540T>C | CA2665493485 | NBEAL2 | c.4305+136T>C (n.4305+136T>C) c.4203+136T>C (n.4203+136T>C) c.2168+136T>C c.777+136T>C (n.777+136T>C) c.4224+136T>C (n.4224+136T>C) c.4284+136T>C (n.4284+136T>C) c.3936+136T>C (n.3936+136T>C) c.3765+136T>C (n.3765+136T>C) c.3651+136T>C (n.3651+136T>C) c.3213+136T>C (n.3213+136T>C) n.4481+136T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000541G>A | CA2665493486 | NBEAL2 | c.4305+137G>A (n.4305+137G>A) c.4203+137G>A (n.4203+137G>A) c.2168+137G>A c.777+137G>A (n.777+137G>A) c.4224+137G>A (n.4224+137G>A) c.4284+137G>A (n.4284+137G>A) c.3936+137G>A (n.3936+137G>A) c.3765+137G>A (n.3765+137G>A) c.3651+137G>A (n.3651+137G>A) c.3213+137G>A (n.3213+137G>A) n.4481+137G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000542T>C | CA2665493487 | NBEAL2 | c.4305+138T>C (n.4305+138T>C) c.4203+138T>C (n.4203+138T>C) c.2168+138T>C c.777+138T>C (n.777+138T>C) c.4224+138T>C (n.4224+138T>C) c.4284+138T>C (n.4284+138T>C) c.3936+138T>C (n.3936+138T>C) c.3765+138T>C (n.3765+138T>C) c.3651+138T>C (n.3651+138T>C) c.3213+138T>C (n.3213+138T>C) n.4481+138T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000543C>A | CA2665493488 | NBEAL2 | c.4305+139C>A (n.4305+139C>A) c.4203+139C>A (n.4203+139C>A) c.2168+139C>A c.777+139C>A (n.777+139C>A) c.4224+139C>A (n.4224+139C>A) c.4284+139C>A (n.4284+139C>A) c.3936+139C>A (n.3936+139C>A) c.3765+139C>A (n.3765+139C>A) c.3651+139C>A (n.3651+139C>A) c.3213+139C>A (n.3213+139C>A) n.4481+139C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000543C= | CA1362363232 | NBEAL2 | c.4305+139C= (n.4305+139C=) c.4203+139C= (n.4203+139C=) c.2168+139C= c.777+139C= (n.777+139C=) c.4224+139C= (n.4224+139C=) c.4284+139C= (n.4284+139C=) c.3936+139C= (n.3936+139C=) c.3765+139C= (n.3765+139C=) c.3651+139C= (n.3651+139C=) c.3213+139C= (n.3213+139C=) n.4481+139C= | |
3 | g.47000543C>T | CA542743278 | NBEAL2 | c.4305+139C>T (n.4305+139C>T) c.4203+139C>T (n.4203+139C>T) c.2168+139C>T c.777+139C>T (n.777+139C>T) c.4224+139C>T (n.4224+139C>T) c.4284+139C>T (n.4284+139C>T) c.3936+139C>T (n.3936+139C>T) c.3765+139C>T (n.3765+139C>T) c.3651+139C>T (n.3651+139C>T) c.3213+139C>T (n.3213+139C>T) n.4481+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000544C>A | CA2665493489 | NBEAL2 | c.4305+140C>A (n.4305+140C>A) c.4203+140C>A (n.4203+140C>A) c.2168+140C>A c.777+140C>A (n.777+140C>A) c.4224+140C>A (n.4224+140C>A) c.4284+140C>A (n.4284+140C>A) c.3936+140C>A (n.3936+140C>A) c.3765+140C>A (n.3765+140C>A) c.3651+140C>A (n.3651+140C>A) c.3213+140C>A (n.3213+140C>A) n.4481+140C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000544C>T | CA2665493490 | NBEAL2 | c.4305+140C>T (n.4305+140C>T) c.4203+140C>T (n.4203+140C>T) c.2168+140C>T c.777+140C>T (n.777+140C>T) c.4224+140C>T (n.4224+140C>T) c.4284+140C>T (n.4284+140C>T) c.3936+140C>T (n.3936+140C>T) c.3765+140C>T (n.3765+140C>T) c.3651+140C>T (n.3651+140C>T) c.3213+140C>T (n.3213+140C>T) n.4481+140C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000545C>A | CA2665493491 | NBEAL2 | c.4305+141C>A (n.4305+141C>A) c.4203+141C>A (n.4203+141C>A) c.2168+141C>A c.777+141C>A (n.777+141C>A) c.4224+141C>A (n.4224+141C>A) c.4284+141C>A (n.4284+141C>A) c.3936+141C>A (n.3936+141C>A) c.3765+141C>A (n.3765+141C>A) c.3651+141C>A (n.3651+141C>A) c.3213+141C>A (n.3213+141C>A) n.4481+141C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000546C>A | CA2665493492 | NBEAL2 | c.4305+142C>A (n.4305+142C>A) c.4203+142C>A (n.4203+142C>A) c.2168+142C>A c.777+142C>A (n.777+142C>A) c.4224+142C>A (n.4224+142C>A) c.4284+142C>A (n.4284+142C>A) c.3936+142C>A (n.3936+142C>A) c.3765+142C>A (n.3765+142C>A) c.3651+142C>A (n.3651+142C>A) c.3213+142C>A (n.3213+142C>A) n.4481+142C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000546C>T | CA2665493493 | NBEAL2 | c.4305+142C>T (n.4305+142C>T) c.4203+142C>T (n.4203+142C>T) c.2168+142C>T c.777+142C>T (n.777+142C>T) c.4224+142C>T (n.4224+142C>T) c.4284+142C>T (n.4284+142C>T) c.3936+142C>T (n.3936+142C>T) c.3765+142C>T (n.3765+142C>T) c.3651+142C>T (n.3651+142C>T) c.3213+142C>T (n.3213+142C>T) n.4481+142C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000547T>A | CA2665493494 | NBEAL2 | c.4305+143T>A (n.4305+143T>A) c.4203+143T>A (n.4203+143T>A) c.2168+143T>A c.777+143T>A (n.777+143T>A) c.4224+143T>A (n.4224+143T>A) c.4284+143T>A (n.4284+143T>A) c.3936+143T>A (n.3936+143T>A) c.3765+143T>A (n.3765+143T>A) c.3651+143T>A (n.3651+143T>A) c.3213+143T>A (n.3213+143T>A) n.4481+143T>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000547T>C | CA2665493495 | NBEAL2 | c.4305+143T>C (n.4305+143T>C) c.4203+143T>C (n.4203+143T>C) c.2168+143T>C c.777+143T>C (n.777+143T>C) c.4224+143T>C (n.4224+143T>C) c.4284+143T>C (n.4284+143T>C) c.3936+143T>C (n.3936+143T>C) c.3765+143T>C (n.3765+143T>C) c.3651+143T>C (n.3651+143T>C) c.3213+143T>C (n.3213+143T>C) n.4481+143T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000548C>A | CA2665493496 | NBEAL2 | c.4305+144C>A (n.4305+144C>A) c.4203+144C>A (n.4203+144C>A) c.2168+144C>A c.777+144C>A (n.777+144C>A) c.4224+144C>A (n.4224+144C>A) c.4284+144C>A (n.4284+144C>A) c.3936+144C>A (n.3936+144C>A) c.3765+144C>A (n.3765+144C>A) c.3651+144C>A (n.3651+144C>A) c.3213+144C>A (n.3213+144C>A) n.4481+144C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000548C= | CA1362363233 | NBEAL2 | c.4305+144C= (n.4305+144C=) c.4203+144C= (n.4203+144C=) c.2168+144C= c.777+144C= (n.777+144C=) c.4224+144C= (n.4224+144C=) c.4284+144C= (n.4284+144C=) c.3936+144C= (n.3936+144C=) c.3765+144C= (n.3765+144C=) c.3651+144C= (n.3651+144C=) c.3213+144C= (n.3213+144C=) n.4481+144C= | |
3 | g.47000548C>G | CA1362363234 | NBEAL2 | c.4305+144C>G (n.4305+144C>G) c.4203+144C>G (n.4203+144C>G) c.2168+144C>G c.777+144C>G (n.777+144C>G) c.4224+144C>G (n.4224+144C>G) c.4284+144C>G (n.4284+144C>G) c.3936+144C>G (n.3936+144C>G) c.3765+144C>G (n.3765+144C>G) c.3651+144C>G (n.3651+144C>G) c.3213+144C>G (n.3213+144C>G) n.4481+144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000548C>T | CA2756112739 | NBEAL2 | c.4305+144C>T (n.4305+144C>T) c.4203+144C>T (n.4203+144C>T) c.2168+144C>T c.777+144C>T (n.777+144C>T) c.4224+144C>T (n.4224+144C>T) c.4284+144C>T (n.4284+144C>T) c.3936+144C>T (n.3936+144C>T) c.3765+144C>T (n.3765+144C>T) c.3651+144C>T (n.3651+144C>T) c.3213+144C>T (n.3213+144C>T) n.4481+144C>T | |
3 | g.47000549A>G | CA2665493497 | NBEAL2 | c.4305+145A>G (n.4305+145A>G) c.4203+145A>G (n.4203+145A>G) c.2168+145A>G c.777+145A>G (n.777+145A>G) c.4224+145A>G (n.4224+145A>G) c.4284+145A>G (n.4284+145A>G) c.3936+145A>G (n.3936+145A>G) c.3765+145A>G (n.3765+145A>G) c.3651+145A>G (n.3651+145A>G) c.3213+145A>G (n.3213+145A>G) n.4481+145A>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000550T>A | CA2665493498 | NBEAL2 | c.4305+146T>A (n.4305+146T>A) c.4203+146T>A (n.4203+146T>A) c.2168+146T>A c.777+146T>A (n.777+146T>A) c.4224+146T>A (n.4224+146T>A) c.4284+146T>A (n.4284+146T>A) c.3936+146T>A (n.3936+146T>A) c.3765+146T>A (n.3765+146T>A) c.3651+146T>A (n.3651+146T>A) c.3213+146T>A (n.3213+146T>A) n.4481+146T>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000550T>G | CA2665493499 | NBEAL2 | c.4305+146T>G (n.4305+146T>G) c.4203+146T>G (n.4203+146T>G) c.2168+146T>G c.777+146T>G (n.777+146T>G) c.4224+146T>G (n.4224+146T>G) c.4284+146T>G (n.4284+146T>G) c.3936+146T>G (n.3936+146T>G) c.3765+146T>G (n.3765+146T>G) c.3651+146T>G (n.3651+146T>G) c.3213+146T>G (n.3213+146T>G) n.4481+146T>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000551A= | CA1362363235 | NBEAL2 | c.4305+147A= (n.4305+147A=) c.4203+147A= (n.4203+147A=) c.2168+147A= c.777+147A= (n.777+147A=) c.4224+147A= (n.4224+147A=) c.4284+147A= (n.4284+147A=) c.3936+147A= (n.3936+147A=) c.3765+147A= (n.3765+147A=) c.3651+147A= (n.3651+147A=) c.3213+147A= (n.3213+147A=) n.4481+147A= | |
3 | g.47000551A>T | CA1047545631 | NBEAL2 | c.4305+147A>T (n.4305+147A>T) c.4203+147A>T (n.4203+147A>T) c.2168+147A>T c.777+147A>T (n.777+147A>T) c.4224+147A>T (n.4224+147A>T) c.4284+147A>T (n.4284+147A>T) c.3936+147A>T (n.3936+147A>T) c.3765+147A>T (n.3765+147A>T) c.3651+147A>T (n.3651+147A>T) c.3213+147A>T (n.3213+147A>T) n.4481+147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000552G>A | CA2665493500 | NBEAL2 | c.4305+148G>A (n.4305+148G>A) c.4203+148G>A (n.4203+148G>A) c.2168+148G>A c.777+148G>A (n.777+148G>A) c.4224+148G>A (n.4224+148G>A) c.4284+148G>A (n.4284+148G>A) c.3936+148G>A (n.3936+148G>A) c.3765+148G>A (n.3765+148G>A) c.3651+148G>A (n.3651+148G>A) c.3213+148G>A (n.3213+148G>A) n.4481+148G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000553C>A | CA2665493501 | NBEAL2 | c.4305+149C>A (n.4305+149C>A) c.4203+149C>A (n.4203+149C>A) c.2168+149C>A c.777+149C>A (n.777+149C>A) c.4224+149C>A (n.4224+149C>A) c.4284+149C>A (n.4284+149C>A) c.3936+149C>A (n.3936+149C>A) c.3765+149C>A (n.3765+149C>A) c.3651+149C>A (n.3651+149C>A) c.3213+149C>A (n.3213+149C>A) n.4481+149C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000553C>T | CA2665493502 | NBEAL2 | c.4305+149C>T (n.4305+149C>T) c.4203+149C>T (n.4203+149C>T) c.2168+149C>T c.777+149C>T (n.777+149C>T) c.4224+149C>T (n.4224+149C>T) c.4284+149C>T (n.4284+149C>T) c.3936+149C>T (n.3936+149C>T) c.3765+149C>T (n.3765+149C>T) c.3651+149C>T (n.3651+149C>T) c.3213+149C>T (n.3213+149C>T) n.4481+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000554T>C | CA2665493503 | NBEAL2 | c.4305+150T>C (n.4305+150T>C) c.4203+150T>C (n.4203+150T>C) c.2168+150T>C c.777+150T>C (n.777+150T>C) c.4224+150T>C (n.4224+150T>C) c.4284+150T>C (n.4284+150T>C) c.3936+150T>C (n.3936+150T>C) c.3765+150T>C (n.3765+150T>C) c.3651+150T>C (n.3651+150T>C) c.3213+150T>C (n.3213+150T>C) n.4481+150T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000554T>G | CA2665493504 | NBEAL2 | c.4305+150T>G (n.4305+150T>G) c.4203+150T>G (n.4203+150T>G) c.2168+150T>G c.777+150T>G (n.777+150T>G) c.4224+150T>G (n.4224+150T>G) c.4284+150T>G (n.4284+150T>G) c.3936+150T>G (n.3936+150T>G) c.3765+150T>G (n.3765+150T>G) c.3651+150T>G (n.3651+150T>G) c.3213+150T>G (n.3213+150T>G) n.4481+150T>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000565G>A | CA907615475 | NBEAL2 | c.4305+161G>A (n.4305+161G>A) c.4203+161G>A (n.4203+161G>A) c.2168+161G>A c.777+161G>A (n.777+161G>A) c.4224+161G>A (n.4224+161G>A) c.4284+161G>A (n.4284+161G>A) c.3936+161G>A (n.3936+161G>A) c.3765+161G>A (n.3765+161G>A) c.3651+161G>A (n.3651+161G>A) c.3213+161G>A (n.3213+161G>A) n.4481+161G>A | dbSNP |
3 | g.47000565G= | CA1362363236 | NBEAL2 | c.4305+161G= (n.4305+161G=) c.4203+161G= (n.4203+161G=) c.2168+161G= c.777+161G= (n.777+161G=) c.4224+161G= (n.4224+161G=) c.4284+161G= (n.4284+161G=) c.3936+161G= (n.3936+161G=) c.3765+161G= (n.3765+161G=) c.3651+161G= (n.3651+161G=) c.3213+161G= (n.3213+161G=) n.4481+161G= | |
3 | g.47000570G>A | CA2756112742 | NBEAL2 | c.4305+166G>A (n.4305+166G>A) c.4203+166G>A (n.4203+166G>A) c.2168+166G>A c.777+166G>A (n.777+166G>A) c.4224+166G>A (n.4224+166G>A) c.4284+166G>A (n.4284+166G>A) c.3936+166G>A (n.3936+166G>A) c.3765+166G>A (n.3765+166G>A) c.3651+166G>A (n.3651+166G>A) c.3213+166G>A (n.3213+166G>A) n.4481+166G>A | |
3 | g.47000578A= | CA1362363237 | NBEAL2 | c.4305+174A= (n.4305+174A=) c.4203+174A= (n.4203+174A=) c.2168+174A= c.777+174A= (n.777+174A=) c.4224+174A= (n.4224+174A=) c.4284+174A= (n.4284+174A=) c.3936+174A= (n.3936+174A=) c.3765+174A= (n.3765+174A=) c.3651+174A= (n.3651+174A=) c.3213+174A= (n.3213+174A=) n.4481+174A= | |
3 | g.47000578A>G | CA1047545635 | NBEAL2 | c.4305+174A>G (n.4305+174A>G) c.4203+174A>G (n.4203+174A>G) c.2168+174A>G c.777+174A>G (n.777+174A>G) c.4224+174A>G (n.4224+174A>G) c.4284+174A>G (n.4284+174A>G) c.3936+174A>G (n.3936+174A>G) c.3765+174A>G (n.3765+174A>G) c.3651+174A>G (n.3651+174A>G) c.3213+174A>G (n.3213+174A>G) n.4481+174A>G | dbSNP |
3 | g.47000580G>A | CA1047545640 | NBEAL2 | c.4305+176G>A (n.4305+176G>A) c.4203+176G>A (n.4203+176G>A) c.2168+176G>A c.777+176G>A (n.777+176G>A) c.4224+176G>A (n.4224+176G>A) c.4284+176G>A (n.4284+176G>A) c.3936+176G>A (n.3936+176G>A) c.3765+176G>A (n.3765+176G>A) c.3651+176G>A (n.3651+176G>A) c.3213+176G>A (n.3213+176G>A) n.4481+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000580G= | CA1362363238 | NBEAL2 | c.4305+176G= (n.4305+176G=) c.4203+176G= (n.4203+176G=) c.2168+176G= c.777+176G= (n.777+176G=) c.4224+176G= (n.4224+176G=) c.4284+176G= (n.4284+176G=) c.3936+176G= (n.3936+176G=) c.3765+176G= (n.3765+176G=) c.3651+176G= (n.3651+176G=) c.3213+176G= (n.3213+176G=) n.4481+176G= | |
3 | g.47000582C>G | CA2702682749 | NBEAL2 | c.4305+178C>G (n.4305+178C>G) c.4203+178C>G (n.4203+178C>G) c.2168+178C>G c.777+178C>G (n.777+178C>G) c.4224+178C>G (n.4224+178C>G) c.4284+178C>G (n.4284+178C>G) c.3936+178C>G (n.3936+178C>G) c.3765+178C>G (n.3765+178C>G) c.3651+178C>G (n.3651+178C>G) c.3213+178C>G (n.3213+178C>G) n.4481+178C>G | dbSNP |
3 | g.47000587G>A | CA73818160 | NBEAL2 | c.4305+183G>A (n.4305+183G>A) c.4203+183G>A (n.4203+183G>A) c.2168+183G>A c.777+183G>A (n.777+183G>A) c.4224+183G>A (n.4224+183G>A) c.4284+183G>A (n.4284+183G>A) c.3936+183G>A (n.3936+183G>A) c.3765+183G>A (n.3765+183G>A) c.3651+183G>A (n.3651+183G>A) c.3213+183G>A (n.3213+183G>A) n.4481+183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000587G= | CA1362363239 | NBEAL2 | c.4305+183G= (n.4305+183G=) c.4203+183G= (n.4203+183G=) c.2168+183G= c.777+183G= (n.777+183G=) c.4224+183G= (n.4224+183G=) c.4284+183G= (n.4284+183G=) c.3936+183G= (n.3936+183G=) c.3765+183G= (n.3765+183G=) c.3651+183G= (n.3651+183G=) c.3213+183G= (n.3213+183G=) n.4481+183G= | |
3 | g.47000588G>A | CA1362363240 | NBEAL2 | c.4305+184G>A (n.4305+184G>A) c.4203+184G>A (n.4203+184G>A) c.2168+184G>A c.777+184G>A (n.777+184G>A) c.4224+184G>A (n.4224+184G>A) c.4284+184G>A (n.4284+184G>A) c.3936+184G>A (n.3936+184G>A) c.3765+184G>A (n.3765+184G>A) c.3651+184G>A (n.3651+184G>A) c.3213+184G>A (n.3213+184G>A) n.4481+184G>A | dbSNP |
3 | g.47000588G= | CA1362363241 | NBEAL2 | c.4305+184G= (n.4305+184G=) c.4203+184G= (n.4203+184G=) c.2168+184G= c.777+184G= (n.777+184G=) c.4224+184G= (n.4224+184G=) c.4284+184G= (n.4284+184G=) c.3936+184G= (n.3936+184G=) c.3765+184G= (n.3765+184G=) c.3651+184G= (n.3651+184G=) c.3213+184G= (n.3213+184G=) n.4481+184G= | |
3 | g.47000594G= | CA1362363242 | NBEAL2 | c.4305+190G= (n.4305+190G=) c.4203+190G= (n.4203+190G=) c.2168+190G= c.777+190G= (n.777+190G=) c.4224+190G= (n.4224+190G=) c.4284+190G= (n.4284+190G=) c.3936+190G= (n.3936+190G=) c.3765+190G= (n.3765+190G=) c.3651+190G= (n.3651+190G=) c.3213+190G= (n.3213+190G=) n.4481+190G= | |
3 | g.47000594G>T | CA1362363243 | NBEAL2 | c.4305+190G>T (n.4305+190G>T) c.4203+190G>T (n.4203+190G>T) c.2168+190G>T c.777+190G>T (n.777+190G>T) c.4224+190G>T (n.4224+190G>T) c.4284+190G>T (n.4284+190G>T) c.3936+190G>T (n.3936+190G>T) c.3765+190G>T (n.3765+190G>T) c.3651+190G>T (n.3651+190G>T) c.3213+190G>T (n.3213+190G>T) n.4481+190G>T | dbSNP |
3 | g.47000595G>A | CA907615478 | NBEAL2 | c.4305+191G>A (n.4305+191G>A) c.4203+191G>A (n.4203+191G>A) c.2168+191G>A c.777+191G>A (n.777+191G>A) c.4224+191G>A (n.4224+191G>A) c.4284+191G>A (n.4284+191G>A) c.3936+191G>A (n.3936+191G>A) c.3765+191G>A (n.3765+191G>A) c.3651+191G>A (n.3651+191G>A) c.3213+191G>A (n.3213+191G>A) n.4481+191G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000595G= | CA1362363244 | NBEAL2 | c.4305+191G= (n.4305+191G=) c.4203+191G= (n.4203+191G=) c.2168+191G= c.777+191G= (n.777+191G=) c.4224+191G= (n.4224+191G=) c.4284+191G= (n.4284+191G=) c.3936+191G= (n.3936+191G=) c.3765+191G= (n.3765+191G=) c.3651+191G= (n.3651+191G=) c.3213+191G= (n.3213+191G=) n.4481+191G= | |
3 | g.47000597G>A | CA1362363246 | NBEAL2 | c.4305+193G>A (n.4305+193G>A) c.4203+193G>A (n.4203+193G>A) c.2168+193G>A c.777+193G>A (n.777+193G>A) c.4224+193G>A (n.4224+193G>A) c.4284+193G>A (n.4284+193G>A) c.3936+193G>A (n.3936+193G>A) c.3765+193G>A (n.3765+193G>A) c.3651+193G>A (n.3651+193G>A) c.3213+193G>A (n.3213+193G>A) n.4481+193G>A | dbSNP |
3 | g.47000597G= | CA1362363245 | NBEAL2 | c.4305+193G= (n.4305+193G=) c.4203+193G= (n.4203+193G=) c.2168+193G= c.777+193G= (n.777+193G=) c.4224+193G= (n.4224+193G=) c.4284+193G= (n.4284+193G=) c.3936+193G= (n.3936+193G=) c.3765+193G= (n.3765+193G=) c.3651+193G= (n.3651+193G=) c.3213+193G= (n.3213+193G=) n.4481+193G= | |
3 | g.47000598A= | CA1362363247 | NBEAL2 | c.4305+194A= (n.4305+194A=) c.4203+194A= (n.4203+194A=) c.2168+194A= c.777+194A= (n.777+194A=) c.4224+194A= (n.4224+194A=) c.4284+194A= (n.4284+194A=) c.3936+194A= (n.3936+194A=) c.3765+194A= (n.3765+194A=) c.3651+194A= (n.3651+194A=) c.3213+194A= (n.3213+194A=) n.4481+194A= | |
3 | g.47000598A>G | CA1047545669 | NBEAL2 | c.4305+194A>G (n.4305+194A>G) c.4203+194A>G (n.4203+194A>G) c.2168+194A>G c.777+194A>G (n.777+194A>G) c.4224+194A>G (n.4224+194A>G) c.4284+194A>G (n.4284+194A>G) c.3936+194A>G (n.3936+194A>G) c.3765+194A>G (n.3765+194A>G) c.3651+194A>G (n.3651+194A>G) c.3213+194A>G (n.3213+194A>G) n.4481+194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000603T>C | CA1047545674 | NBEAL2 | c.4305+199T>C (n.4305+199T>C) c.4203+199T>C (n.4203+199T>C) c.2168+199T>C c.777+199T>C (n.777+199T>C) c.4224+199T>C (n.4224+199T>C) c.4284+199T>C (n.4284+199T>C) c.3936+199T>C (n.3936+199T>C) c.3765+199T>C (n.3765+199T>C) c.3651+199T>C (n.3651+199T>C) c.3213+199T>C (n.3213+199T>C) n.4481+199T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000603T= | CA1362363248 | NBEAL2 | c.4305+199T= (n.4305+199T=) c.4203+199T= (n.4203+199T=) c.2168+199T= c.777+199T= (n.777+199T=) c.4224+199T= (n.4224+199T=) c.4284+199T= (n.4284+199T=) c.3936+199T= (n.3936+199T=) c.3765+199T= (n.3765+199T=) c.3651+199T= (n.3651+199T=) c.3213+199T= (n.3213+199T=) n.4481+199T= | |
3 | g.47000604G>C | CA1362363250 | NBEAL2 | c.4305+200G>C (n.4305+200G>C) c.4203+200G>C (n.4203+200G>C) c.2168+200G>C c.777+200G>C (n.777+200G>C) c.4224+200G>C (n.4224+200G>C) c.4284+200G>C (n.4284+200G>C) c.3936+200G>C (n.3936+200G>C) c.3765+200G>C (n.3765+200G>C) c.3651+200G>C (n.3651+200G>C) c.3213+200G>C (n.3213+200G>C) n.4481+200G>C | dbSNP |
3 | g.47000604G= | CA1362363249 | NBEAL2 | c.4305+200G= (n.4305+200G=) c.4203+200G= (n.4203+200G=) c.2168+200G= c.777+200G= (n.777+200G=) c.4224+200G= (n.4224+200G=) c.4284+200G= (n.4284+200G=) c.3936+200G= (n.3936+200G=) c.3765+200G= (n.3765+200G=) c.3651+200G= (n.3651+200G=) c.3213+200G= (n.3213+200G=) n.4481+200G= | |
3 | g.47000606T>C | CA1362363252 | NBEAL2 | c.4305+202T>C (n.4305+202T>C) c.4203+202T>C (n.4203+202T>C) c.2168+202T>C c.777+202T>C (n.777+202T>C) c.4224+202T>C (n.4224+202T>C) c.4284+202T>C (n.4284+202T>C) c.3936+202T>C (n.3936+202T>C) c.3765+202T>C (n.3765+202T>C) c.3651+202T>C (n.3651+202T>C) c.3213+202T>C (n.3213+202T>C) n.4481+202T>C | dbSNP |
3 | g.47000606T= | CA1362363251 | NBEAL2 | c.4305+202T= (n.4305+202T=) c.4203+202T= (n.4203+202T=) c.2168+202T= c.777+202T= (n.777+202T=) c.4224+202T= (n.4224+202T=) c.4284+202T= (n.4284+202T=) c.3936+202T= (n.3936+202T=) c.3765+202T= (n.3765+202T=) c.3651+202T= (n.3651+202T=) c.3213+202T= (n.3213+202T=) n.4481+202T= | |
3 | g.47000612A= | CA1362363253 | NBEAL2 | c.4305+208A= (n.4305+208A=) c.4203+208A= (n.4203+208A=) c.2168+208A= c.777+208A= (n.777+208A=) c.4224+208A= (n.4224+208A=) c.4284+208A= (n.4284+208A=) c.3936+208A= (n.3936+208A=) c.3765+208A= (n.3765+208A=) c.3651+208A= (n.3651+208A=) c.3213+208A= (n.3213+208A=) n.4481+208A= | |
3 | g.47000612A>G | CA73818161 | NBEAL2 | c.4305+208A>G (n.4305+208A>G) c.4203+208A>G (n.4203+208A>G) c.2168+208A>G c.777+208A>G (n.777+208A>G) c.4224+208A>G (n.4224+208A>G) c.4284+208A>G (n.4284+208A>G) c.3936+208A>G (n.3936+208A>G) c.3765+208A>G (n.3765+208A>G) c.3651+208A>G (n.3651+208A>G) c.3213+208A>G (n.3213+208A>G) n.4481+208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |