| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.47000477G>A | CA907615437 | NBEAL2 | c.4305+73G>A (n.4305+73G>A) c.4203+73G>A (n.4203+73G>A) c.2168+73G>A c.777+73G>A (n.777+73G>A) c.4224+73G>A (n.4224+73G>A) c.4284+73G>A (n.4284+73G>A) c.3936+73G>A (n.3936+73G>A) c.3765+73G>A (n.3765+73G>A) c.3651+73G>A (n.3651+73G>A) c.3213+73G>A (n.3213+73G>A) n.4481+73G>A | dbSNP |
| 3 | g.47000477G= | CA1362363199 | NBEAL2 | c.4305+73G= (n.4305+73G=) c.4203+73G= (n.4203+73G=) c.2168+73G= c.777+73G= (n.777+73G=) c.4224+73G= (n.4224+73G=) c.4284+73G= (n.4284+73G=) c.3936+73G= (n.3936+73G=) c.3765+73G= (n.3765+73G=) c.3651+73G= (n.3651+73G=) c.3213+73G= (n.3213+73G=) n.4481+73G= | |
| 3 | g.47000477G>T | CA2665493430 | NBEAL2 | c.4305+73G>T (n.4305+73G>T) c.4203+73G>T (n.4203+73G>T) c.2168+73G>T c.777+73G>T (n.777+73G>T) c.4224+73G>T (n.4224+73G>T) c.4284+73G>T (n.4284+73G>T) c.3936+73G>T (n.3936+73G>T) c.3765+73G>T (n.3765+73G>T) c.3651+73G>T (n.3651+73G>T) c.3213+73G>T (n.3213+73G>T) n.4481+73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000478T>C | CA1362363201 | NBEAL2 | c.4305+74T>C (n.4305+74T>C) c.4203+74T>C (n.4203+74T>C) c.2168+74T>C c.777+74T>C (n.777+74T>C) c.4224+74T>C (n.4224+74T>C) c.4284+74T>C (n.4284+74T>C) c.3936+74T>C (n.3936+74T>C) c.3765+74T>C (n.3765+74T>C) c.3651+74T>C (n.3651+74T>C) c.3213+74T>C (n.3213+74T>C) n.4481+74T>C | dbSNP |
| 3 | g.47000478T= | CA1362363200 | NBEAL2 | c.4305+74T= (n.4305+74T=) c.4203+74T= (n.4203+74T=) c.2168+74T= c.777+74T= (n.777+74T=) c.4224+74T= (n.4224+74T=) c.4284+74T= (n.4284+74T=) c.3936+74T= (n.3936+74T=) c.3765+74T= (n.3765+74T=) c.3651+74T= (n.3651+74T=) c.3213+74T= (n.3213+74T=) n.4481+74T= | |
| 3 | g.47000481C>A | CA907615438 | NBEAL2 | c.4305+77C>A (n.4305+77C>A) c.4203+77C>A (n.4203+77C>A) c.2168+77C>A c.777+77C>A (n.777+77C>A) c.4224+77C>A (n.4224+77C>A) c.4284+77C>A (n.4284+77C>A) c.3936+77C>A (n.3936+77C>A) c.3765+77C>A (n.3765+77C>A) c.3651+77C>A (n.3651+77C>A) c.3213+77C>A (n.3213+77C>A) n.4481+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000481C= | CA1362363202 | NBEAL2 | c.4305+77C= (n.4305+77C=) c.4203+77C= (n.4203+77C=) c.2168+77C= c.777+77C= (n.777+77C=) c.4224+77C= (n.4224+77C=) c.4284+77C= (n.4284+77C=) c.3936+77C= (n.3936+77C=) c.3765+77C= (n.3765+77C=) c.3651+77C= (n.3651+77C=) c.3213+77C= (n.3213+77C=) n.4481+77C= | |
| 3 | g.47000481C>G | CA2665493432 | NBEAL2 | c.4305+77C>G (n.4305+77C>G) c.4203+77C>G (n.4203+77C>G) c.2168+77C>G c.777+77C>G (n.777+77C>G) c.4224+77C>G (n.4224+77C>G) c.4284+77C>G (n.4284+77C>G) c.3936+77C>G (n.3936+77C>G) c.3765+77C>G (n.3765+77C>G) c.3651+77C>G (n.3651+77C>G) c.3213+77C>G (n.3213+77C>G) n.4481+77C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000482C>A | CA73818151 | NBEAL2 | c.4305+78C>A (n.4305+78C>A) c.4203+78C>A (n.4203+78C>A) c.2168+78C>A c.777+78C>A (n.777+78C>A) c.4224+78C>A (n.4224+78C>A) c.4284+78C>A (n.4284+78C>A) c.3936+78C>A (n.3936+78C>A) c.3765+78C>A (n.3765+78C>A) c.3651+78C>A (n.3651+78C>A) c.3213+78C>A (n.3213+78C>A) n.4481+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000482C= | CA1362363203 | NBEAL2 | c.4305+78C= (n.4305+78C=) c.4203+78C= (n.4203+78C=) c.2168+78C= c.777+78C= (n.777+78C=) c.4224+78C= (n.4224+78C=) c.4284+78C= (n.4284+78C=) c.3936+78C= (n.3936+78C=) c.3765+78C= (n.3765+78C=) c.3651+78C= (n.3651+78C=) c.3213+78C= (n.3213+78C=) n.4481+78C= | |
| 3 | g.47000482C>G | CA1362363204 | NBEAL2 | c.4305+78C>G (n.4305+78C>G) c.4203+78C>G (n.4203+78C>G) c.2168+78C>G c.777+78C>G (n.777+78C>G) c.4224+78C>G (n.4224+78C>G) c.4284+78C>G (n.4284+78C>G) c.3936+78C>G (n.3936+78C>G) c.3765+78C>G (n.3765+78C>G) c.3651+78C>G (n.3651+78C>G) c.3213+78C>G (n.3213+78C>G) n.4481+78C>G | dbSNP |
| 3 | g.47000482C>T | CA2665493433 | NBEAL2 | c.4305+78C>T (n.4305+78C>T) c.4203+78C>T (n.4203+78C>T) c.2168+78C>T c.777+78C>T (n.777+78C>T) c.4224+78C>T (n.4224+78C>T) c.4284+78C>T (n.4284+78C>T) c.3936+78C>T (n.3936+78C>T) c.3765+78C>T (n.3765+78C>T) c.3651+78C>T (n.3651+78C>T) c.3213+78C>T (n.3213+78C>T) n.4481+78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000483T>C | CA2665493434 | NBEAL2 | c.4305+79T>C (n.4305+79T>C) c.4203+79T>C (n.4203+79T>C) c.2168+79T>C c.777+79T>C (n.777+79T>C) c.4224+79T>C (n.4224+79T>C) c.4284+79T>C (n.4284+79T>C) c.3936+79T>C (n.3936+79T>C) c.3765+79T>C (n.3765+79T>C) c.3651+79T>C (n.3651+79T>C) c.3213+79T>C (n.3213+79T>C) n.4481+79T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000484C>T | CA2665493435 | NBEAL2 | c.4305+80C>T (n.4305+80C>T) c.4203+80C>T (n.4203+80C>T) c.2168+80C>T c.777+80C>T (n.777+80C>T) c.4224+80C>T (n.4224+80C>T) c.4284+80C>T (n.4284+80C>T) c.3936+80C>T (n.3936+80C>T) c.3765+80C>T (n.3765+80C>T) c.3651+80C>T (n.3651+80C>T) c.3213+80C>T (n.3213+80C>T) n.4481+80C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000485T>G | CA2665493436 | NBEAL2 | c.4305+81T>G (n.4305+81T>G) c.4203+81T>G (n.4203+81T>G) c.2168+81T>G c.777+81T>G (n.777+81T>G) c.4224+81T>G (n.4224+81T>G) c.4284+81T>G (n.4284+81T>G) c.3936+81T>G (n.3936+81T>G) c.3765+81T>G (n.3765+81T>G) c.3651+81T>G (n.3651+81T>G) c.3213+81T>G (n.3213+81T>G) n.4481+81T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000486C= | CA1362363205 | NBEAL2 | c.4305+82C= (n.4305+82C=) c.4203+82C= (n.4203+82C=) c.2168+82C= c.777+82C= (n.777+82C=) c.4224+82C= (n.4224+82C=) c.4284+82C= (n.4284+82C=) c.3936+82C= (n.3936+82C=) c.3765+82C= (n.3765+82C=) c.3651+82C= (n.3651+82C=) c.3213+82C= (n.3213+82C=) n.4481+82C= | |
| 3 | g.47000486C>G | CA1047545578 | NBEAL2 | c.4305+82C>G (n.4305+82C>G) c.4203+82C>G (n.4203+82C>G) c.2168+82C>G c.777+82C>G (n.777+82C>G) c.4224+82C>G (n.4224+82C>G) c.4284+82C>G (n.4284+82C>G) c.3936+82C>G (n.3936+82C>G) c.3765+82C>G (n.3765+82C>G) c.3651+82C>G (n.3651+82C>G) c.3213+82C>G (n.3213+82C>G) n.4481+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000487C= | CA1362363206 | NBEAL2 | c.4305+83C= (n.4305+83C=) c.4203+83C= (n.4203+83C=) c.2168+83C= c.777+83C= (n.777+83C=) c.4224+83C= (n.4224+83C=) c.4284+83C= (n.4284+83C=) c.3936+83C= (n.3936+83C=) c.3765+83C= (n.3765+83C=) c.3651+83C= (n.3651+83C=) c.3213+83C= (n.3213+83C=) n.4481+83C= | |
| 3 | g.47000487C>T | CA1047545580 | NBEAL2 | c.4305+83C>T (n.4305+83C>T) c.4203+83C>T (n.4203+83C>T) c.2168+83C>T c.777+83C>T (n.777+83C>T) c.4224+83C>T (n.4224+83C>T) c.4284+83C>T (n.4284+83C>T) c.3936+83C>T (n.3936+83C>T) c.3765+83C>T (n.3765+83C>T) c.3651+83C>T (n.3651+83C>T) c.3213+83C>T (n.3213+83C>T) n.4481+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000488A= | CA1362363207 | NBEAL2 | c.4305+84A= (n.4305+84A=) c.4203+84A= (n.4203+84A=) c.2168+84A= c.777+84A= (n.777+84A=) c.4224+84A= (n.4224+84A=) c.4284+84A= (n.4284+84A=) c.3936+84A= (n.3936+84A=) c.3765+84A= (n.3765+84A=) c.3651+84A= (n.3651+84A=) c.3213+84A= (n.3213+84A=) n.4481+84A= | |
| 3 | g.47000488A>C | CA1362363208 | NBEAL2 | c.4305+84A>C (n.4305+84A>C) c.4203+84A>C (n.4203+84A>C) c.2168+84A>C c.777+84A>C (n.777+84A>C) c.4224+84A>C (n.4224+84A>C) c.4284+84A>C (n.4284+84A>C) c.3936+84A>C (n.3936+84A>C) c.3765+84A>C (n.3765+84A>C) c.3651+84A>C (n.3651+84A>C) c.3213+84A>C (n.3213+84A>C) n.4481+84A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000489A= | CA1362363209 | NBEAL2 | c.4305+85A= (n.4305+85A=) c.4203+85A= (n.4203+85A=) c.2168+85A= c.777+85A= (n.777+85A=) c.4224+85A= (n.4224+85A=) c.4284+85A= (n.4284+85A=) c.3936+85A= (n.3936+85A=) c.3765+85A= (n.3765+85A=) c.3651+85A= (n.3651+85A=) c.3213+85A= (n.3213+85A=) n.4481+85A= | |
| 3 | g.47000489A>G | CA73818152 | NBEAL2 | c.4305+85A>G (n.4305+85A>G) c.4203+85A>G (n.4203+85A>G) c.2168+85A>G c.777+85A>G (n.777+85A>G) c.4224+85A>G (n.4224+85A>G) c.4284+85A>G (n.4284+85A>G) c.3936+85A>G (n.3936+85A>G) c.3765+85A>G (n.3765+85A>G) c.3651+85A>G (n.3651+85A>G) c.3213+85A>G (n.3213+85A>G) n.4481+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000491G>A | CA2665493437 | NBEAL2 | c.4305+87G>A (n.4305+87G>A) c.4203+87G>A (n.4203+87G>A) c.2168+87G>A c.777+87G>A (n.777+87G>A) c.4224+87G>A (n.4224+87G>A) c.4284+87G>A (n.4284+87G>A) c.3936+87G>A (n.3936+87G>A) c.3765+87G>A (n.3765+87G>A) c.3651+87G>A (n.3651+87G>A) c.3213+87G>A (n.3213+87G>A) n.4481+87G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000491G= | CA1362363210 | NBEAL2 | c.4305+87G= (n.4305+87G=) c.4203+87G= (n.4203+87G=) c.2168+87G= c.777+87G= (n.777+87G=) c.4224+87G= (n.4224+87G=) c.4284+87G= (n.4284+87G=) c.3936+87G= (n.3936+87G=) c.3765+87G= (n.3765+87G=) c.3651+87G= (n.3651+87G=) c.3213+87G= (n.3213+87G=) n.4481+87G= | |
| 3 | g.47000491G>T | CA1047545592 | NBEAL2 | c.4305+87G>T (n.4305+87G>T) c.4203+87G>T (n.4203+87G>T) c.2168+87G>T c.777+87G>T (n.777+87G>T) c.4224+87G>T (n.4224+87G>T) c.4284+87G>T (n.4284+87G>T) c.3936+87G>T (n.3936+87G>T) c.3765+87G>T (n.3765+87G>T) c.3651+87G>T (n.3651+87G>T) c.3213+87G>T (n.3213+87G>T) n.4481+87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000492G>A | CA1047545596 | NBEAL2 | c.4305+88G>A (n.4305+88G>A) c.4203+88G>A (n.4203+88G>A) c.2168+88G>A c.777+88G>A (n.777+88G>A) c.4224+88G>A (n.4224+88G>A) c.4284+88G>A (n.4284+88G>A) c.3936+88G>A (n.3936+88G>A) c.3765+88G>A (n.3765+88G>A) c.3651+88G>A (n.3651+88G>A) c.3213+88G>A (n.3213+88G>A) n.4481+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000492G= | CA1362363211 | NBEAL2 | c.4305+88G= (n.4305+88G=) c.4203+88G= (n.4203+88G=) c.2168+88G= c.777+88G= (n.777+88G=) c.4224+88G= (n.4224+88G=) c.4284+88G= (n.4284+88G=) c.3936+88G= (n.3936+88G=) c.3765+88G= (n.3765+88G=) c.3651+88G= (n.3651+88G=) c.3213+88G= (n.3213+88G=) n.4481+88G= | |
| 3 | g.47000492G>T | CA2665493438 | NBEAL2 | c.4305+88G>T (n.4305+88G>T) c.4203+88G>T (n.4203+88G>T) c.2168+88G>T c.777+88G>T (n.777+88G>T) c.4224+88G>T (n.4224+88G>T) c.4284+88G>T (n.4284+88G>T) c.3936+88G>T (n.3936+88G>T) c.3765+88G>T (n.3765+88G>T) c.3651+88G>T (n.3651+88G>T) c.3213+88G>T (n.3213+88G>T) n.4481+88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000493T>G | CA1362363213 | NBEAL2 | c.4305+89T>G (n.4305+89T>G) c.4203+89T>G (n.4203+89T>G) c.2168+89T>G c.777+89T>G (n.777+89T>G) c.4224+89T>G (n.4224+89T>G) c.4284+89T>G (n.4284+89T>G) c.3936+89T>G (n.3936+89T>G) c.3765+89T>G (n.3765+89T>G) c.3651+89T>G (n.3651+89T>G) c.3213+89T>G (n.3213+89T>G) n.4481+89T>G | dbSNP |
| 3 | g.47000493T= | CA1362363212 | NBEAL2 | c.4305+89T= (n.4305+89T=) c.4203+89T= (n.4203+89T=) c.2168+89T= c.777+89T= (n.777+89T=) c.4224+89T= (n.4224+89T=) c.4284+89T= (n.4284+89T=) c.3936+89T= (n.3936+89T=) c.3765+89T= (n.3765+89T=) c.3651+89T= (n.3651+89T=) c.3213+89T= (n.3213+89T=) n.4481+89T= | |
| 3 | g.47000494G>A | CA907615441 | NBEAL2 | c.4305+90G>A (n.4305+90G>A) c.4203+90G>A (n.4203+90G>A) c.2168+90G>A c.777+90G>A (n.777+90G>A) c.4224+90G>A (n.4224+90G>A) c.4284+90G>A (n.4284+90G>A) c.3936+90G>A (n.3936+90G>A) c.3765+90G>A (n.3765+90G>A) c.3651+90G>A (n.3651+90G>A) c.3213+90G>A (n.3213+90G>A) n.4481+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000494G= | CA1362363214 | NBEAL2 | c.4305+90G= (n.4305+90G=) c.4203+90G= (n.4203+90G=) c.2168+90G= c.777+90G= (n.777+90G=) c.4224+90G= (n.4224+90G=) c.4284+90G= (n.4284+90G=) c.3936+90G= (n.3936+90G=) c.3765+90G= (n.3765+90G=) c.3651+90G= (n.3651+90G=) c.3213+90G= (n.3213+90G=) n.4481+90G= | |
| 3 | g.47000495T>A | CA2665493439 | NBEAL2 | c.4305+91T>A (n.4305+91T>A) c.4203+91T>A (n.4203+91T>A) c.2168+91T>A c.777+91T>A (n.777+91T>A) c.4224+91T>A (n.4224+91T>A) c.4284+91T>A (n.4284+91T>A) c.3936+91T>A (n.3936+91T>A) c.3765+91T>A (n.3765+91T>A) c.3651+91T>A (n.3651+91T>A) c.3213+91T>A (n.3213+91T>A) n.4481+91T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000496G>A | CA907615454 | NBEAL2 | c.4305+92G>A (n.4305+92G>A) c.4203+92G>A (n.4203+92G>A) c.2168+92G>A c.777+92G>A (n.777+92G>A) c.4224+92G>A (n.4224+92G>A) c.4284+92G>A (n.4284+92G>A) c.3936+92G>A (n.3936+92G>A) c.3765+92G>A (n.3765+92G>A) c.3651+92G>A (n.3651+92G>A) c.3213+92G>A (n.3213+92G>A) n.4481+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000496G= | CA1362363215 | NBEAL2 | c.4305+92G= (n.4305+92G=) c.4203+92G= (n.4203+92G=) c.2168+92G= c.777+92G= (n.777+92G=) c.4224+92G= (n.4224+92G=) c.4284+92G= (n.4284+92G=) c.3936+92G= (n.3936+92G=) c.3765+92G= (n.3765+92G=) c.3651+92G= (n.3651+92G=) c.3213+92G= (n.3213+92G=) n.4481+92G= | |
| 3 | g.47000497G>A | CA2665493440 | NBEAL2 | c.4305+93G>A (n.4305+93G>A) c.4203+93G>A (n.4203+93G>A) c.2168+93G>A c.777+93G>A (n.777+93G>A) c.4224+93G>A (n.4224+93G>A) c.4284+93G>A (n.4284+93G>A) c.3936+93G>A (n.3936+93G>A) c.3765+93G>A (n.3765+93G>A) c.3651+93G>A (n.3651+93G>A) c.3213+93G>A (n.3213+93G>A) n.4481+93G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000498C>A | CA2567457508 | NBEAL2 | c.4305+94C>A (n.4305+94C>A) c.4203+94C>A (n.4203+94C>A) c.2168+94C>A c.777+94C>A (n.777+94C>A) c.4224+94C>A (n.4224+94C>A) c.4284+94C>A (n.4284+94C>A) c.3936+94C>A (n.3936+94C>A) c.3765+94C>A (n.3765+94C>A) c.3651+94C>A (n.3651+94C>A) c.3213+94C>A (n.3213+94C>A) n.4481+94C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000499C>A | CA2665493441 | NBEAL2 | c.4305+95C>A (n.4305+95C>A) c.4203+95C>A (n.4203+95C>A) c.2168+95C>A c.777+95C>A (n.777+95C>A) c.4224+95C>A (n.4224+95C>A) c.4284+95C>A (n.4284+95C>A) c.3936+95C>A (n.3936+95C>A) c.3765+95C>A (n.3765+95C>A) c.3651+95C>A (n.3651+95C>A) c.3213+95C>A (n.3213+95C>A) n.4481+95C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000499C>T | CA2523439543 | NBEAL2 | c.4305+95C>T (n.4305+95C>T) c.4203+95C>T (n.4203+95C>T) c.2168+95C>T c.777+95C>T (n.777+95C>T) c.4224+95C>T (n.4224+95C>T) c.4284+95C>T (n.4284+95C>T) c.3936+95C>T (n.3936+95C>T) c.3765+95C>T (n.3765+95C>T) c.3651+95C>T (n.3651+95C>T) c.3213+95C>T (n.3213+95C>T) n.4481+95C>T | |
| 3 | g.47000500C>A | CA2665493442 | NBEAL2 | c.4305+96C>A (n.4305+96C>A) c.4203+96C>A (n.4203+96C>A) c.2168+96C>A c.777+96C>A (n.777+96C>A) c.4224+96C>A (n.4224+96C>A) c.4284+96C>A (n.4284+96C>A) c.3936+96C>A (n.3936+96C>A) c.3765+96C>A (n.3765+96C>A) c.3651+96C>A (n.3651+96C>A) c.3213+96C>A (n.3213+96C>A) n.4481+96C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000500C= | CA1362363216 | NBEAL2 | c.4305+96C= (n.4305+96C=) c.4203+96C= (n.4203+96C=) c.2168+96C= c.777+96C= (n.777+96C=) c.4224+96C= (n.4224+96C=) c.4284+96C= (n.4284+96C=) c.3936+96C= (n.3936+96C=) c.3765+96C= (n.3765+96C=) c.3651+96C= (n.3651+96C=) c.3213+96C= (n.3213+96C=) n.4481+96C= | |
| 3 | g.47000500C>G | CA73818156 | NBEAL2 | c.4305+96C>G (n.4305+96C>G) c.4203+96C>G (n.4203+96C>G) c.2168+96C>G c.777+96C>G (n.777+96C>G) c.4224+96C>G (n.4224+96C>G) c.4284+96C>G (n.4284+96C>G) c.3936+96C>G (n.3936+96C>G) c.3765+96C>G (n.3765+96C>G) c.3651+96C>G (n.3651+96C>G) c.3213+96C>G (n.3213+96C>G) n.4481+96C>G | dbSNP |
| 3 | g.47000500C>T | CA2665493443 | NBEAL2 | c.4305+96C>T (n.4305+96C>T) c.4203+96C>T (n.4203+96C>T) c.2168+96C>T c.777+96C>T (n.777+96C>T) c.4224+96C>T (n.4224+96C>T) c.4284+96C>T (n.4284+96C>T) c.3936+96C>T (n.3936+96C>T) c.3765+96C>T (n.3765+96C>T) c.3651+96C>T (n.3651+96C>T) c.3213+96C>T (n.3213+96C>T) n.4481+96C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000500_47000501del | CA2577577265 | NBEAL2 | c.4305+96_4305+97del (n.4305+96_4305+97del) c.4203+96_4203+97del (n.4203+96_4203+97del) c.2168+96_2168+97del c.777+96_777+97del (n.777+96_777+97del) c.4224+96_4224+97del (n.4224+96_4224+97del) c.4284+96_4284+97del (n.4284+96_4284+97del) c.3936+96_3936+97del (n.3936+96_3936+97del) c.3765+96_3765+97del (n.3765+96_3765+97del) c.3651+96_3651+97del (n.3651+96_3651+97del) c.3213+96_3213+97del (n.3213+96_3213+97del) n.4481+96_4481+97del | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000501T>A | CA542743276 | NBEAL2 | c.4305+97T>A (n.4305+97T>A) c.4203+97T>A (n.4203+97T>A) c.2168+97T>A c.777+97T>A (n.777+97T>A) c.4224+97T>A (n.4224+97T>A) c.4284+97T>A (n.4284+97T>A) c.3936+97T>A (n.3936+97T>A) c.3765+97T>A (n.3765+97T>A) c.3651+97T>A (n.3651+97T>A) c.3213+97T>A (n.3213+97T>A) n.4481+97T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000501T>C | CA73818159 | NBEAL2 | c.4305+97T>C (n.4305+97T>C) c.4203+97T>C (n.4203+97T>C) c.2168+97T>C c.777+97T>C (n.777+97T>C) c.4224+97T>C (n.4224+97T>C) c.4284+97T>C (n.4284+97T>C) c.3936+97T>C (n.3936+97T>C) c.3765+97T>C (n.3765+97T>C) c.3651+97T>C (n.3651+97T>C) c.3213+97T>C (n.3213+97T>C) n.4481+97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000501T= | CA1362363217 | NBEAL2 | c.4305+97T= (n.4305+97T=) c.4203+97T= (n.4203+97T=) c.2168+97T= c.777+97T= (n.777+97T=) c.4224+97T= (n.4224+97T=) c.4284+97T= (n.4284+97T=) c.3936+97T= (n.3936+97T=) c.3765+97T= (n.3765+97T=) c.3651+97T= (n.3651+97T=) c.3213+97T= (n.3213+97T=) n.4481+97T= | |
| 3 | g.47000502G>A | CA1362363219 | NBEAL2 | c.4305+98G>A (n.4305+98G>A) c.4203+98G>A (n.4203+98G>A) c.2168+98G>A c.777+98G>A (n.777+98G>A) c.4224+98G>A (n.4224+98G>A) c.4284+98G>A (n.4284+98G>A) c.3936+98G>A (n.3936+98G>A) c.3765+98G>A (n.3765+98G>A) c.3651+98G>A (n.3651+98G>A) c.3213+98G>A (n.3213+98G>A) n.4481+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000502G= | CA1362363218 | NBEAL2 | c.4305+98G= (n.4305+98G=) c.4203+98G= (n.4203+98G=) c.2168+98G= c.777+98G= (n.777+98G=) c.4224+98G= (n.4224+98G=) c.4284+98G= (n.4284+98G=) c.3936+98G= (n.3936+98G=) c.3765+98G= (n.3765+98G=) c.3651+98G= (n.3651+98G=) c.3213+98G= (n.3213+98G=) n.4481+98G= | |
| 3 | g.47000503T>A | CA2665493444 | NBEAL2 | c.4305+99T>A (n.4305+99T>A) c.4203+99T>A (n.4203+99T>A) c.2168+99T>A c.777+99T>A (n.777+99T>A) c.4224+99T>A (n.4224+99T>A) c.4284+99T>A (n.4284+99T>A) c.3936+99T>A (n.3936+99T>A) c.3765+99T>A (n.3765+99T>A) c.3651+99T>A (n.3651+99T>A) c.3213+99T>A (n.3213+99T>A) n.4481+99T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000503T>C | CA2577577266 | NBEAL2 | c.4305+99T>C (n.4305+99T>C) c.4203+99T>C (n.4203+99T>C) c.2168+99T>C c.777+99T>C (n.777+99T>C) c.4224+99T>C (n.4224+99T>C) c.4284+99T>C (n.4284+99T>C) c.3936+99T>C (n.3936+99T>C) c.3765+99T>C (n.3765+99T>C) c.3651+99T>C (n.3651+99T>C) c.3213+99T>C (n.3213+99T>C) n.4481+99T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000504C>A | CA2665493445 | NBEAL2 | c.4305+100C>A (n.4305+100C>A) c.4203+100C>A (n.4203+100C>A) c.2168+100C>A c.777+100C>A (n.777+100C>A) c.4224+100C>A (n.4224+100C>A) c.4284+100C>A (n.4284+100C>A) c.3936+100C>A (n.3936+100C>A) c.3765+100C>A (n.3765+100C>A) c.3651+100C>A (n.3651+100C>A) c.3213+100C>A (n.3213+100C>A) n.4481+100C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000505T>G | CA2665493446 | NBEAL2 | c.4305+101T>G (n.4305+101T>G) c.4203+101T>G (n.4203+101T>G) c.2168+101T>G c.777+101T>G (n.777+101T>G) c.4224+101T>G (n.4224+101T>G) c.4284+101T>G (n.4284+101T>G) c.3936+101T>G (n.3936+101T>G) c.3765+101T>G (n.3765+101T>G) c.3651+101T>G (n.3651+101T>G) c.3213+101T>G (n.3213+101T>G) n.4481+101T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000506G>A | CA1362363220 | NBEAL2 | c.4305+102G>A (n.4305+102G>A) c.4203+102G>A (n.4203+102G>A) c.2168+102G>A c.777+102G>A (n.777+102G>A) c.4224+102G>A (n.4224+102G>A) c.4284+102G>A (n.4284+102G>A) c.3936+102G>A (n.3936+102G>A) c.3765+102G>A (n.3765+102G>A) c.3651+102G>A (n.3651+102G>A) c.3213+102G>A (n.3213+102G>A) n.4481+102G>A | dbSNP |
| 3 | g.47000506G= | CA1362363221 | NBEAL2 | c.4305+102G= (n.4305+102G=) c.4203+102G= (n.4203+102G=) c.2168+102G= c.777+102G= (n.777+102G=) c.4224+102G= (n.4224+102G=) c.4284+102G= (n.4284+102G=) c.3936+102G= (n.3936+102G=) c.3765+102G= (n.3765+102G=) c.3651+102G= (n.3651+102G=) c.3213+102G= (n.3213+102G=) n.4481+102G= | |
| 3 | g.47000506G>T | CA2665493447 | NBEAL2 | c.4305+102G>T (n.4305+102G>T) c.4203+102G>T (n.4203+102G>T) c.2168+102G>T c.777+102G>T (n.777+102G>T) c.4224+102G>T (n.4224+102G>T) c.4284+102G>T (n.4284+102G>T) c.3936+102G>T (n.3936+102G>T) c.3765+102G>T (n.3765+102G>T) c.3651+102G>T (n.3651+102G>T) c.3213+102G>T (n.3213+102G>T) n.4481+102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000507A>C | CA2665493448 | NBEAL2 | c.4305+103A>C (n.4305+103A>C) c.4203+103A>C (n.4203+103A>C) c.2168+103A>C c.777+103A>C (n.777+103A>C) c.4224+103A>C (n.4224+103A>C) c.4284+103A>C (n.4284+103A>C) c.3936+103A>C (n.3936+103A>C) c.3765+103A>C (n.3765+103A>C) c.3651+103A>C (n.3651+103A>C) c.3213+103A>C (n.3213+103A>C) n.4481+103A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000508C>A | CA2665493449 | NBEAL2 | c.4305+104C>A (n.4305+104C>A) c.4203+104C>A (n.4203+104C>A) c.2168+104C>A c.777+104C>A (n.777+104C>A) c.4224+104C>A (n.4224+104C>A) c.4284+104C>A (n.4284+104C>A) c.3936+104C>A (n.3936+104C>A) c.3765+104C>A (n.3765+104C>A) c.3651+104C>A (n.3651+104C>A) c.3213+104C>A (n.3213+104C>A) n.4481+104C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000508C= | CA1362363222 | NBEAL2 | c.4305+104C= (n.4305+104C=) c.4203+104C= (n.4203+104C=) c.2168+104C= c.777+104C= (n.777+104C=) c.4224+104C= (n.4224+104C=) c.4284+104C= (n.4284+104C=) c.3936+104C= (n.3936+104C=) c.3765+104C= (n.3765+104C=) c.3651+104C= (n.3651+104C=) c.3213+104C= (n.3213+104C=) n.4481+104C= | |
| 3 | g.47000508C>T | CA1362363223 | NBEAL2 | c.4305+104C>T (n.4305+104C>T) c.4203+104C>T (n.4203+104C>T) c.2168+104C>T c.777+104C>T (n.777+104C>T) c.4224+104C>T (n.4224+104C>T) c.4284+104C>T (n.4284+104C>T) c.3936+104C>T (n.3936+104C>T) c.3765+104C>T (n.3765+104C>T) c.3651+104C>T (n.3651+104C>T) c.3213+104C>T (n.3213+104C>T) n.4481+104C>T | dbSNP |
| 3 | g.47000509C>A | CA2560253203 | NBEAL2 | c.4305+105C>A (n.4305+105C>A) c.4203+105C>A (n.4203+105C>A) c.2168+105C>A c.777+105C>A (n.777+105C>A) c.4224+105C>A (n.4224+105C>A) c.4284+105C>A (n.4284+105C>A) c.3936+105C>A (n.3936+105C>A) c.3765+105C>A (n.3765+105C>A) c.3651+105C>A (n.3651+105C>A) c.3213+105C>A (n.3213+105C>A) n.4481+105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000509C= | CA1362363224 | NBEAL2 | c.4305+105C= (n.4305+105C=) c.4203+105C= (n.4203+105C=) c.2168+105C= c.777+105C= (n.777+105C=) c.4224+105C= (n.4224+105C=) c.4284+105C= (n.4284+105C=) c.3936+105C= (n.3936+105C=) c.3765+105C= (n.3765+105C=) c.3651+105C= (n.3651+105C=) c.3213+105C= (n.3213+105C=) n.4481+105C= | |
| 3 | g.47000509C>T | CA907615463 | NBEAL2 | c.4305+105C>T (n.4305+105C>T) c.4203+105C>T (n.4203+105C>T) c.2168+105C>T c.777+105C>T (n.777+105C>T) c.4224+105C>T (n.4224+105C>T) c.4284+105C>T (n.4284+105C>T) c.3936+105C>T (n.3936+105C>T) c.3765+105C>T (n.3765+105C>T) c.3651+105C>T (n.3651+105C>T) c.3213+105C>T (n.3213+105C>T) n.4481+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000510A>G | CA2665493450 | NBEAL2 | c.4305+106A>G (n.4305+106A>G) c.4203+106A>G (n.4203+106A>G) c.2168+106A>G c.777+106A>G (n.777+106A>G) c.4224+106A>G (n.4224+106A>G) c.4284+106A>G (n.4284+106A>G) c.3936+106A>G (n.3936+106A>G) c.3765+106A>G (n.3765+106A>G) c.3651+106A>G (n.3651+106A>G) c.3213+106A>G (n.3213+106A>G) n.4481+106A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000511G>C | CA2665493451 | NBEAL2 | c.4305+107G>C (n.4305+107G>C) c.4203+107G>C (n.4203+107G>C) c.2168+107G>C c.777+107G>C (n.777+107G>C) c.4224+107G>C (n.4224+107G>C) c.4284+107G>C (n.4284+107G>C) c.3936+107G>C (n.3936+107G>C) c.3765+107G>C (n.3765+107G>C) c.3651+107G>C (n.3651+107G>C) c.3213+107G>C (n.3213+107G>C) n.4481+107G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000511G>T | CA2665493452 | NBEAL2 | c.4305+107G>T (n.4305+107G>T) c.4203+107G>T (n.4203+107G>T) c.2168+107G>T c.777+107G>T (n.777+107G>T) c.4224+107G>T (n.4224+107G>T) c.4284+107G>T (n.4284+107G>T) c.3936+107G>T (n.3936+107G>T) c.3765+107G>T (n.3765+107G>T) c.3651+107G>T (n.3651+107G>T) c.3213+107G>T (n.3213+107G>T) n.4481+107G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000512G>A | CA2665493453 | NBEAL2 | c.4305+108G>A (n.4305+108G>A) c.4203+108G>A (n.4203+108G>A) c.2168+108G>A c.777+108G>A (n.777+108G>A) c.4224+108G>A (n.4224+108G>A) c.4284+108G>A (n.4284+108G>A) c.3936+108G>A (n.3936+108G>A) c.3765+108G>A (n.3765+108G>A) c.3651+108G>A (n.3651+108G>A) c.3213+108G>A (n.3213+108G>A) n.4481+108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000513G>T | CA2665493454 | NBEAL2 | c.4305+109G>T (n.4305+109G>T) c.4203+109G>T (n.4203+109G>T) c.2168+109G>T c.777+109G>T (n.777+109G>T) c.4224+109G>T (n.4224+109G>T) c.4284+109G>T (n.4284+109G>T) c.3936+109G>T (n.3936+109G>T) c.3765+109G>T (n.3765+109G>T) c.3651+109G>T (n.3651+109G>T) c.3213+109G>T (n.3213+109G>T) n.4481+109G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000515T>G | CA1047545611 | NBEAL2 | c.4305+111T>G (n.4305+111T>G) c.4203+111T>G (n.4203+111T>G) c.2168+111T>G c.777+111T>G (n.777+111T>G) c.4224+111T>G (n.4224+111T>G) c.4284+111T>G (n.4284+111T>G) c.3936+111T>G (n.3936+111T>G) c.3765+111T>G (n.3765+111T>G) c.3651+111T>G (n.3651+111T>G) c.3213+111T>G (n.3213+111T>G) n.4481+111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000515T= | CA1362363225 | NBEAL2 | c.4305+111T= (n.4305+111T=) c.4203+111T= (n.4203+111T=) c.2168+111T= c.777+111T= (n.777+111T=) c.4224+111T= (n.4224+111T=) c.4284+111T= (n.4284+111T=) c.3936+111T= (n.3936+111T=) c.3765+111T= (n.3765+111T=) c.3651+111T= (n.3651+111T=) c.3213+111T= (n.3213+111T=) n.4481+111T= | |
| 3 | g.47000516del | CA2665493458 | NBEAL2 | c.4305+112del (n.4305+112del) c.4203+112del (n.4203+112del) c.2168+112del c.777+112del (n.777+112del) c.4224+112del (n.4224+112del) c.4284+112del (n.4284+112del) c.3936+112del (n.3936+112del) c.3765+112del (n.3765+112del) c.3651+112del (n.3651+112del) c.3213+112del (n.3213+112del) n.4481+112del | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000516G>A | CA2665493456 | NBEAL2 | c.4305+112G>A (n.4305+112G>A) c.4203+112G>A (n.4203+112G>A) c.2168+112G>A c.777+112G>A (n.777+112G>A) c.4224+112G>A (n.4224+112G>A) c.4284+112G>A (n.4284+112G>A) c.3936+112G>A (n.3936+112G>A) c.3765+112G>A (n.3765+112G>A) c.3651+112G>A (n.3651+112G>A) c.3213+112G>A (n.3213+112G>A) n.4481+112G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000516G>C | CA2665493457 | NBEAL2 | c.4305+112G>C (n.4305+112G>C) c.4203+112G>C (n.4203+112G>C) c.2168+112G>C c.777+112G>C (n.777+112G>C) c.4224+112G>C (n.4224+112G>C) c.4284+112G>C (n.4284+112G>C) c.3936+112G>C (n.3936+112G>C) c.3765+112G>C (n.3765+112G>C) c.3651+112G>C (n.3651+112G>C) c.3213+112G>C (n.3213+112G>C) n.4481+112G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000516G>T | CA2665493455 | NBEAL2 | c.4305+112G>T (n.4305+112G>T) c.4203+112G>T (n.4203+112G>T) c.2168+112G>T c.777+112G>T (n.777+112G>T) c.4224+112G>T (n.4224+112G>T) c.4284+112G>T (n.4284+112G>T) c.3936+112G>T (n.3936+112G>T) c.3765+112G>T (n.3765+112G>T) c.3651+112G>T (n.3651+112G>T) c.3213+112G>T (n.3213+112G>T) n.4481+112G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000517C>A | CA2665493459 | NBEAL2 | c.4305+113C>A (n.4305+113C>A) c.4203+113C>A (n.4203+113C>A) c.2168+113C>A c.777+113C>A (n.777+113C>A) c.4224+113C>A (n.4224+113C>A) c.4284+113C>A (n.4284+113C>A) c.3936+113C>A (n.3936+113C>A) c.3765+113C>A (n.3765+113C>A) c.3651+113C>A (n.3651+113C>A) c.3213+113C>A (n.3213+113C>A) n.4481+113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000517C= | CA1362363226 | NBEAL2 | c.4305+113C= (n.4305+113C=) c.4203+113C= (n.4203+113C=) c.2168+113C= c.777+113C= (n.777+113C=) c.4224+113C= (n.4224+113C=) c.4284+113C= (n.4284+113C=) c.3936+113C= (n.3936+113C=) c.3765+113C= (n.3765+113C=) c.3651+113C= (n.3651+113C=) c.3213+113C= (n.3213+113C=) n.4481+113C= | |
| 3 | g.47000517C>T | CA1047545617 | NBEAL2 | c.4305+113C>T (n.4305+113C>T) c.4203+113C>T (n.4203+113C>T) c.2168+113C>T c.777+113C>T (n.777+113C>T) c.4224+113C>T (n.4224+113C>T) c.4284+113C>T (n.4284+113C>T) c.3936+113C>T (n.3936+113C>T) c.3765+113C>T (n.3765+113C>T) c.3651+113C>T (n.3651+113C>T) c.3213+113C>T (n.3213+113C>T) n.4481+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000518A>G | CA2665493460 | NBEAL2 | c.4305+114A>G (n.4305+114A>G) c.4203+114A>G (n.4203+114A>G) c.2168+114A>G c.777+114A>G (n.777+114A>G) c.4224+114A>G (n.4224+114A>G) c.4284+114A>G (n.4284+114A>G) c.3936+114A>G (n.3936+114A>G) c.3765+114A>G (n.3765+114A>G) c.3651+114A>G (n.3651+114A>G) c.3213+114A>G (n.3213+114A>G) n.4481+114A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000519G>A | CA2665493461 | NBEAL2 | c.4305+115G>A (n.4305+115G>A) c.4203+115G>A (n.4203+115G>A) c.2168+115G>A c.777+115G>A (n.777+115G>A) c.4224+115G>A (n.4224+115G>A) c.4284+115G>A (n.4284+115G>A) c.3936+115G>A (n.3936+115G>A) c.3765+115G>A (n.3765+115G>A) c.3651+115G>A (n.3651+115G>A) c.3213+115G>A (n.3213+115G>A) n.4481+115G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000519G>T | CA2665493462 | NBEAL2 | c.4305+115G>T (n.4305+115G>T) c.4203+115G>T (n.4203+115G>T) c.2168+115G>T c.777+115G>T (n.777+115G>T) c.4224+115G>T (n.4224+115G>T) c.4284+115G>T (n.4284+115G>T) c.3936+115G>T (n.3936+115G>T) c.3765+115G>T (n.3765+115G>T) c.3651+115G>T (n.3651+115G>T) c.3213+115G>T (n.3213+115G>T) n.4481+115G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000520C>A | CA2665493464 | NBEAL2 | c.4305+116C>A (n.4305+116C>A) c.4203+116C>A (n.4203+116C>A) c.2168+116C>A c.777+116C>A (n.777+116C>A) c.4224+116C>A (n.4224+116C>A) c.4284+116C>A (n.4284+116C>A) c.3936+116C>A (n.3936+116C>A) c.3765+116C>A (n.3765+116C>A) c.3651+116C>A (n.3651+116C>A) c.3213+116C>A (n.3213+116C>A) n.4481+116C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000520C>T | CA2665493465 | NBEAL2 | c.4305+116C>T (n.4305+116C>T) c.4203+116C>T (n.4203+116C>T) c.2168+116C>T c.777+116C>T (n.777+116C>T) c.4224+116C>T (n.4224+116C>T) c.4284+116C>T (n.4284+116C>T) c.3936+116C>T (n.3936+116C>T) c.3765+116C>T (n.3765+116C>T) c.3651+116C>T (n.3651+116C>T) c.3213+116C>T (n.3213+116C>T) n.4481+116C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000521del | CA2665493463 | NBEAL2 | c.4305+117del (n.4305+117del) c.4203+117del (n.4203+117del) c.2168+117del c.777+117del (n.777+117del) c.4224+117del (n.4224+117del) c.4284+117del (n.4284+117del) c.3936+117del (n.3936+117del) c.3765+117del (n.3765+117del) c.3651+117del (n.3651+117del) c.3213+117del (n.3213+117del) n.4481+117del | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000521C>A | CA2665493466 | NBEAL2 | c.4305+117C>A (n.4305+117C>A) c.4203+117C>A (n.4203+117C>A) c.2168+117C>A c.777+117C>A (n.777+117C>A) c.4224+117C>A (n.4224+117C>A) c.4284+117C>A (n.4284+117C>A) c.3936+117C>A (n.3936+117C>A) c.3765+117C>A (n.3765+117C>A) c.3651+117C>A (n.3651+117C>A) c.3213+117C>A (n.3213+117C>A) n.4481+117C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000521C>T | CA2665493467 | NBEAL2 | c.4305+117C>T (n.4305+117C>T) c.4203+117C>T (n.4203+117C>T) c.2168+117C>T c.777+117C>T (n.777+117C>T) c.4224+117C>T (n.4224+117C>T) c.4284+117C>T (n.4284+117C>T) c.3936+117C>T (n.3936+117C>T) c.3765+117C>T (n.3765+117C>T) c.3651+117C>T (n.3651+117C>T) c.3213+117C>T (n.3213+117C>T) n.4481+117C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000522A= | CA1362363227 | NBEAL2 | c.4305+118A= (n.4305+118A=) c.4203+118A= (n.4203+118A=) c.2168+118A= c.777+118A= (n.777+118A=) c.4224+118A= (n.4224+118A=) c.4284+118A= (n.4284+118A=) c.3936+118A= (n.3936+118A=) c.3765+118A= (n.3765+118A=) c.3651+118A= (n.3651+118A=) c.3213+118A= (n.3213+118A=) n.4481+118A= | |
| 3 | g.47000522A>G | CA1362363228 | NBEAL2 | c.4305+118A>G (n.4305+118A>G) c.4203+118A>G (n.4203+118A>G) c.2168+118A>G c.777+118A>G (n.777+118A>G) c.4224+118A>G (n.4224+118A>G) c.4284+118A>G (n.4284+118A>G) c.3936+118A>G (n.3936+118A>G) c.3765+118A>G (n.3765+118A>G) c.3651+118A>G (n.3651+118A>G) c.3213+118A>G (n.3213+118A>G) n.4481+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000523C>A | CA2665493468 | NBEAL2 | c.4305+119C>A (n.4305+119C>A) c.4203+119C>A (n.4203+119C>A) c.2168+119C>A c.777+119C>A (n.777+119C>A) c.4224+119C>A (n.4224+119C>A) c.4284+119C>A (n.4284+119C>A) c.3936+119C>A (n.3936+119C>A) c.3765+119C>A (n.3765+119C>A) c.3651+119C>A (n.3651+119C>A) c.3213+119C>A (n.3213+119C>A) n.4481+119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000525G>A | CA2665493470 | NBEAL2 | c.4305+121G>A (n.4305+121G>A) c.4203+121G>A (n.4203+121G>A) c.2168+121G>A c.777+121G>A (n.777+121G>A) c.4224+121G>A (n.4224+121G>A) c.4284+121G>A (n.4284+121G>A) c.3936+121G>A (n.3936+121G>A) c.3765+121G>A (n.3765+121G>A) c.3651+121G>A (n.3651+121G>A) c.3213+121G>A (n.3213+121G>A) n.4481+121G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000525G>T | CA2665493469 | NBEAL2 | c.4305+121G>T (n.4305+121G>T) c.4203+121G>T (n.4203+121G>T) c.2168+121G>T c.777+121G>T (n.777+121G>T) c.4224+121G>T (n.4224+121G>T) c.4284+121G>T (n.4284+121G>T) c.3936+121G>T (n.3936+121G>T) c.3765+121G>T (n.3765+121G>T) c.3651+121G>T (n.3651+121G>T) c.3213+121G>T (n.3213+121G>T) n.4481+121G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000526G>A | CA1047545625 | NBEAL2 | c.4305+122G>A (n.4305+122G>A) c.4203+122G>A (n.4203+122G>A) c.2168+122G>A c.777+122G>A (n.777+122G>A) c.4224+122G>A (n.4224+122G>A) c.4284+122G>A (n.4284+122G>A) c.3936+122G>A (n.3936+122G>A) c.3765+122G>A (n.3765+122G>A) c.3651+122G>A (n.3651+122G>A) c.3213+122G>A (n.3213+122G>A) n.4481+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000526G= | CA1362363229 | NBEAL2 | c.4305+122G= (n.4305+122G=) c.4203+122G= (n.4203+122G=) c.2168+122G= c.777+122G= (n.777+122G=) c.4224+122G= (n.4224+122G=) c.4284+122G= (n.4284+122G=) c.3936+122G= (n.3936+122G=) c.3765+122G= (n.3765+122G=) c.3651+122G= (n.3651+122G=) c.3213+122G= (n.3213+122G=) n.4481+122G= | |
| 3 | g.47000526G>T | CA2665493471 | NBEAL2 | c.4305+122G>T (n.4305+122G>T) c.4203+122G>T (n.4203+122G>T) c.2168+122G>T c.777+122G>T (n.777+122G>T) c.4224+122G>T (n.4224+122G>T) c.4284+122G>T (n.4284+122G>T) c.3936+122G>T (n.3936+122G>T) c.3765+122G>T (n.3765+122G>T) c.3651+122G>T (n.3651+122G>T) c.3213+122G>T (n.3213+122G>T) n.4481+122G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000527del | CA2665493472 | NBEAL2 | c.4305+123del (n.4305+123del) c.4203+123del (n.4203+123del) c.2168+123del c.777+123del (n.777+123del) c.4224+123del (n.4224+123del) c.4284+123del (n.4284+123del) c.3936+123del (n.3936+123del) c.3765+123del (n.3765+123del) c.3651+123del (n.3651+123del) c.3213+123del (n.3213+123del) n.4481+123del | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000527T>C | CA2665493473 | NBEAL2 | c.4305+123T>C (n.4305+123T>C) c.4203+123T>C (n.4203+123T>C) c.2168+123T>C c.777+123T>C (n.777+123T>C) c.4224+123T>C (n.4224+123T>C) c.4284+123T>C (n.4284+123T>C) c.3936+123T>C (n.3936+123T>C) c.3765+123T>C (n.3765+123T>C) c.3651+123T>C (n.3651+123T>C) c.3213+123T>C (n.3213+123T>C) n.4481+123T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000528C>A | CA2665493474 | NBEAL2 | c.4305+124C>A (n.4305+124C>A) c.4203+124C>A (n.4203+124C>A) c.2168+124C>A c.777+124C>A (n.777+124C>A) c.4224+124C>A (n.4224+124C>A) c.4284+124C>A (n.4284+124C>A) c.3936+124C>A (n.3936+124C>A) c.3765+124C>A (n.3765+124C>A) c.3651+124C>A (n.3651+124C>A) c.3213+124C>A (n.3213+124C>A) n.4481+124C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000528C>T | CA2702682707 | NBEAL2 | c.4305+124C>T (n.4305+124C>T) c.4203+124C>T (n.4203+124C>T) c.2168+124C>T c.777+124C>T (n.777+124C>T) c.4224+124C>T (n.4224+124C>T) c.4284+124C>T (n.4284+124C>T) c.3936+124C>T (n.3936+124C>T) c.3765+124C>T (n.3765+124C>T) c.3651+124C>T (n.3651+124C>T) c.3213+124C>T (n.3213+124C>T) n.4481+124C>T | dbSNP |
| 3 | g.47000529A>G | CA2665493475 | NBEAL2 | c.4305+125A>G (n.4305+125A>G) c.4203+125A>G (n.4203+125A>G) c.2168+125A>G c.777+125A>G (n.777+125A>G) c.4224+125A>G (n.4224+125A>G) c.4284+125A>G (n.4284+125A>G) c.3936+125A>G (n.3936+125A>G) c.3765+125A>G (n.3765+125A>G) c.3651+125A>G (n.3651+125A>G) c.3213+125A>G (n.3213+125A>G) n.4481+125A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000530G>A | CA907615469 | NBEAL2 | c.4305+126G>A (n.4305+126G>A) c.4203+126G>A (n.4203+126G>A) c.2168+126G>A c.777+126G>A (n.777+126G>A) c.4224+126G>A (n.4224+126G>A) c.4284+126G>A (n.4284+126G>A) c.3936+126G>A (n.3936+126G>A) c.3765+126G>A (n.3765+126G>A) c.3651+126G>A (n.3651+126G>A) c.3213+126G>A (n.3213+126G>A) n.4481+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000530G= | CA1362363230 | NBEAL2 | c.4305+126G= (n.4305+126G=) c.4203+126G= (n.4203+126G=) c.2168+126G= c.777+126G= (n.777+126G=) c.4224+126G= (n.4224+126G=) c.4284+126G= (n.4284+126G=) c.3936+126G= (n.3936+126G=) c.3765+126G= (n.3765+126G=) c.3651+126G= (n.3651+126G=) c.3213+126G= (n.3213+126G=) n.4481+126G= | |
| 3 | g.47000530G>T | CA2665493476 | NBEAL2 | c.4305+126G>T (n.4305+126G>T) c.4203+126G>T (n.4203+126G>T) c.2168+126G>T c.777+126G>T (n.777+126G>T) c.4224+126G>T (n.4224+126G>T) c.4284+126G>T (n.4284+126G>T) c.3936+126G>T (n.3936+126G>T) c.3765+126G>T (n.3765+126G>T) c.3651+126G>T (n.3651+126G>T) c.3213+126G>T (n.3213+126G>T) n.4481+126G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000531G>A | CA2665493477 | NBEAL2 | c.4305+127G>A (n.4305+127G>A) c.4203+127G>A (n.4203+127G>A) c.2168+127G>A c.777+127G>A (n.777+127G>A) c.4224+127G>A (n.4224+127G>A) c.4284+127G>A (n.4284+127G>A) c.3936+127G>A (n.3936+127G>A) c.3765+127G>A (n.3765+127G>A) c.3651+127G>A (n.3651+127G>A) c.3213+127G>A (n.3213+127G>A) n.4481+127G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000531G>T | CA2665493478 | NBEAL2 | c.4305+127G>T (n.4305+127G>T) c.4203+127G>T (n.4203+127G>T) c.2168+127G>T c.777+127G>T (n.777+127G>T) c.4224+127G>T (n.4224+127G>T) c.4284+127G>T (n.4284+127G>T) c.3936+127G>T (n.3936+127G>T) c.3765+127G>T (n.3765+127G>T) c.3651+127G>T (n.3651+127G>T) c.3213+127G>T (n.3213+127G>T) n.4481+127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000532C>A | CA2665493479 | NBEAL2 | c.4305+128C>A (n.4305+128C>A) c.4203+128C>A (n.4203+128C>A) c.2168+128C>A c.777+128C>A (n.777+128C>A) c.4224+128C>A (n.4224+128C>A) c.4284+128C>A (n.4284+128C>A) c.3936+128C>A (n.3936+128C>A) c.3765+128C>A (n.3765+128C>A) c.3651+128C>A (n.3651+128C>A) c.3213+128C>A (n.3213+128C>A) n.4481+128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000532C= | CA1362363231 | NBEAL2 | c.4305+128C= (n.4305+128C=) c.4203+128C= (n.4203+128C=) c.2168+128C= c.777+128C= (n.777+128C=) c.4224+128C= (n.4224+128C=) c.4284+128C= (n.4284+128C=) c.3936+128C= (n.3936+128C=) c.3765+128C= (n.3765+128C=) c.3651+128C= (n.3651+128C=) c.3213+128C= (n.3213+128C=) n.4481+128C= | |
| 3 | g.47000532C>G | CA907615471 | NBEAL2 | c.4305+128C>G (n.4305+128C>G) c.4203+128C>G (n.4203+128C>G) c.2168+128C>G c.777+128C>G (n.777+128C>G) c.4224+128C>G (n.4224+128C>G) c.4284+128C>G (n.4284+128C>G) c.3936+128C>G (n.3936+128C>G) c.3765+128C>G (n.3765+128C>G) c.3651+128C>G (n.3651+128C>G) c.3213+128C>G (n.3213+128C>G) n.4481+128C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000533C>A | CA2665493480 | NBEAL2 | c.4305+129C>A (n.4305+129C>A) c.4203+129C>A (n.4203+129C>A) c.2168+129C>A c.777+129C>A (n.777+129C>A) c.4224+129C>A (n.4224+129C>A) c.4284+129C>A (n.4284+129C>A) c.3936+129C>A (n.3936+129C>A) c.3765+129C>A (n.3765+129C>A) c.3651+129C>A (n.3651+129C>A) c.3213+129C>A (n.3213+129C>A) n.4481+129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000534T>A | CA2665493481 | NBEAL2 | c.4305+130T>A (n.4305+130T>A) c.4203+130T>A (n.4203+130T>A) c.2168+130T>A c.777+130T>A (n.777+130T>A) c.4224+130T>A (n.4224+130T>A) c.4284+130T>A (n.4284+130T>A) c.3936+130T>A (n.3936+130T>A) c.3765+130T>A (n.3765+130T>A) c.3651+130T>A (n.3651+130T>A) c.3213+130T>A (n.3213+130T>A) n.4481+130T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000534T>C | CA2665493482 | NBEAL2 | c.4305+130T>C (n.4305+130T>C) c.4203+130T>C (n.4203+130T>C) c.2168+130T>C c.777+130T>C (n.777+130T>C) c.4224+130T>C (n.4224+130T>C) c.4284+130T>C (n.4284+130T>C) c.3936+130T>C (n.3936+130T>C) c.3765+130T>C (n.3765+130T>C) c.3651+130T>C (n.3651+130T>C) c.3213+130T>C (n.3213+130T>C) n.4481+130T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000535A>G | CA2519687338 | NBEAL2 | c.4305+131A>G (n.4305+131A>G) c.4203+131A>G (n.4203+131A>G) c.2168+131A>G c.777+131A>G (n.777+131A>G) c.4224+131A>G (n.4224+131A>G) c.4284+131A>G (n.4284+131A>G) c.3936+131A>G (n.3936+131A>G) c.3765+131A>G (n.3765+131A>G) c.3651+131A>G (n.3651+131A>G) c.3213+131A>G (n.3213+131A>G) n.4481+131A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000539C>A | CA2665493484 | NBEAL2 | c.4305+135C>A (n.4305+135C>A) c.4203+135C>A (n.4203+135C>A) c.2168+135C>A c.777+135C>A (n.777+135C>A) c.4224+135C>A (n.4224+135C>A) c.4284+135C>A (n.4284+135C>A) c.3936+135C>A (n.3936+135C>A) c.3765+135C>A (n.3765+135C>A) c.3651+135C>A (n.3651+135C>A) c.3213+135C>A (n.3213+135C>A) n.4481+135C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000539C>T | CA2665493483 | NBEAL2 | c.4305+135C>T (n.4305+135C>T) c.4203+135C>T (n.4203+135C>T) c.2168+135C>T c.777+135C>T (n.777+135C>T) c.4224+135C>T (n.4224+135C>T) c.4284+135C>T (n.4284+135C>T) c.3936+135C>T (n.3936+135C>T) c.3765+135C>T (n.3765+135C>T) c.3651+135C>T (n.3651+135C>T) c.3213+135C>T (n.3213+135C>T) n.4481+135C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000540T>C | CA2665493485 | NBEAL2 | c.4305+136T>C (n.4305+136T>C) c.4203+136T>C (n.4203+136T>C) c.2168+136T>C c.777+136T>C (n.777+136T>C) c.4224+136T>C (n.4224+136T>C) c.4284+136T>C (n.4284+136T>C) c.3936+136T>C (n.3936+136T>C) c.3765+136T>C (n.3765+136T>C) c.3651+136T>C (n.3651+136T>C) c.3213+136T>C (n.3213+136T>C) n.4481+136T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000541G>A | CA2665493486 | NBEAL2 | c.4305+137G>A (n.4305+137G>A) c.4203+137G>A (n.4203+137G>A) c.2168+137G>A c.777+137G>A (n.777+137G>A) c.4224+137G>A (n.4224+137G>A) c.4284+137G>A (n.4284+137G>A) c.3936+137G>A (n.3936+137G>A) c.3765+137G>A (n.3765+137G>A) c.3651+137G>A (n.3651+137G>A) c.3213+137G>A (n.3213+137G>A) n.4481+137G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000542T>C | CA2665493487 | NBEAL2 | c.4305+138T>C (n.4305+138T>C) c.4203+138T>C (n.4203+138T>C) c.2168+138T>C c.777+138T>C (n.777+138T>C) c.4224+138T>C (n.4224+138T>C) c.4284+138T>C (n.4284+138T>C) c.3936+138T>C (n.3936+138T>C) c.3765+138T>C (n.3765+138T>C) c.3651+138T>C (n.3651+138T>C) c.3213+138T>C (n.3213+138T>C) n.4481+138T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000543C>A | CA2665493488 | NBEAL2 | c.4305+139C>A (n.4305+139C>A) c.4203+139C>A (n.4203+139C>A) c.2168+139C>A c.777+139C>A (n.777+139C>A) c.4224+139C>A (n.4224+139C>A) c.4284+139C>A (n.4284+139C>A) c.3936+139C>A (n.3936+139C>A) c.3765+139C>A (n.3765+139C>A) c.3651+139C>A (n.3651+139C>A) c.3213+139C>A (n.3213+139C>A) n.4481+139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000543C= | CA1362363232 | NBEAL2 | c.4305+139C= (n.4305+139C=) c.4203+139C= (n.4203+139C=) c.2168+139C= c.777+139C= (n.777+139C=) c.4224+139C= (n.4224+139C=) c.4284+139C= (n.4284+139C=) c.3936+139C= (n.3936+139C=) c.3765+139C= (n.3765+139C=) c.3651+139C= (n.3651+139C=) c.3213+139C= (n.3213+139C=) n.4481+139C= | |
| 3 | g.47000543C>T | CA542743278 | NBEAL2 | c.4305+139C>T (n.4305+139C>T) c.4203+139C>T (n.4203+139C>T) c.2168+139C>T c.777+139C>T (n.777+139C>T) c.4224+139C>T (n.4224+139C>T) c.4284+139C>T (n.4284+139C>T) c.3936+139C>T (n.3936+139C>T) c.3765+139C>T (n.3765+139C>T) c.3651+139C>T (n.3651+139C>T) c.3213+139C>T (n.3213+139C>T) n.4481+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000544C>A | CA2665493489 | NBEAL2 | c.4305+140C>A (n.4305+140C>A) c.4203+140C>A (n.4203+140C>A) c.2168+140C>A c.777+140C>A (n.777+140C>A) c.4224+140C>A (n.4224+140C>A) c.4284+140C>A (n.4284+140C>A) c.3936+140C>A (n.3936+140C>A) c.3765+140C>A (n.3765+140C>A) c.3651+140C>A (n.3651+140C>A) c.3213+140C>A (n.3213+140C>A) n.4481+140C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000544C>T | CA2665493490 | NBEAL2 | c.4305+140C>T (n.4305+140C>T) c.4203+140C>T (n.4203+140C>T) c.2168+140C>T c.777+140C>T (n.777+140C>T) c.4224+140C>T (n.4224+140C>T) c.4284+140C>T (n.4284+140C>T) c.3936+140C>T (n.3936+140C>T) c.3765+140C>T (n.3765+140C>T) c.3651+140C>T (n.3651+140C>T) c.3213+140C>T (n.3213+140C>T) n.4481+140C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000545C>A | CA2665493491 | NBEAL2 | c.4305+141C>A (n.4305+141C>A) c.4203+141C>A (n.4203+141C>A) c.2168+141C>A c.777+141C>A (n.777+141C>A) c.4224+141C>A (n.4224+141C>A) c.4284+141C>A (n.4284+141C>A) c.3936+141C>A (n.3936+141C>A) c.3765+141C>A (n.3765+141C>A) c.3651+141C>A (n.3651+141C>A) c.3213+141C>A (n.3213+141C>A) n.4481+141C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000546C>A | CA2665493492 | NBEAL2 | c.4305+142C>A (n.4305+142C>A) c.4203+142C>A (n.4203+142C>A) c.2168+142C>A c.777+142C>A (n.777+142C>A) c.4224+142C>A (n.4224+142C>A) c.4284+142C>A (n.4284+142C>A) c.3936+142C>A (n.3936+142C>A) c.3765+142C>A (n.3765+142C>A) c.3651+142C>A (n.3651+142C>A) c.3213+142C>A (n.3213+142C>A) n.4481+142C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000546C>T | CA2665493493 | NBEAL2 | c.4305+142C>T (n.4305+142C>T) c.4203+142C>T (n.4203+142C>T) c.2168+142C>T c.777+142C>T (n.777+142C>T) c.4224+142C>T (n.4224+142C>T) c.4284+142C>T (n.4284+142C>T) c.3936+142C>T (n.3936+142C>T) c.3765+142C>T (n.3765+142C>T) c.3651+142C>T (n.3651+142C>T) c.3213+142C>T (n.3213+142C>T) n.4481+142C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000547T>A | CA2665493494 | NBEAL2 | c.4305+143T>A (n.4305+143T>A) c.4203+143T>A (n.4203+143T>A) c.2168+143T>A c.777+143T>A (n.777+143T>A) c.4224+143T>A (n.4224+143T>A) c.4284+143T>A (n.4284+143T>A) c.3936+143T>A (n.3936+143T>A) c.3765+143T>A (n.3765+143T>A) c.3651+143T>A (n.3651+143T>A) c.3213+143T>A (n.3213+143T>A) n.4481+143T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000547T>C | CA2665493495 | NBEAL2 | c.4305+143T>C (n.4305+143T>C) c.4203+143T>C (n.4203+143T>C) c.2168+143T>C c.777+143T>C (n.777+143T>C) c.4224+143T>C (n.4224+143T>C) c.4284+143T>C (n.4284+143T>C) c.3936+143T>C (n.3936+143T>C) c.3765+143T>C (n.3765+143T>C) c.3651+143T>C (n.3651+143T>C) c.3213+143T>C (n.3213+143T>C) n.4481+143T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000548C>A | CA2665493496 | NBEAL2 | c.4305+144C>A (n.4305+144C>A) c.4203+144C>A (n.4203+144C>A) c.2168+144C>A c.777+144C>A (n.777+144C>A) c.4224+144C>A (n.4224+144C>A) c.4284+144C>A (n.4284+144C>A) c.3936+144C>A (n.3936+144C>A) c.3765+144C>A (n.3765+144C>A) c.3651+144C>A (n.3651+144C>A) c.3213+144C>A (n.3213+144C>A) n.4481+144C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000548C= | CA1362363233 | NBEAL2 | c.4305+144C= (n.4305+144C=) c.4203+144C= (n.4203+144C=) c.2168+144C= c.777+144C= (n.777+144C=) c.4224+144C= (n.4224+144C=) c.4284+144C= (n.4284+144C=) c.3936+144C= (n.3936+144C=) c.3765+144C= (n.3765+144C=) c.3651+144C= (n.3651+144C=) c.3213+144C= (n.3213+144C=) n.4481+144C= | |
| 3 | g.47000548C>G | CA1362363234 | NBEAL2 | c.4305+144C>G (n.4305+144C>G) c.4203+144C>G (n.4203+144C>G) c.2168+144C>G c.777+144C>G (n.777+144C>G) c.4224+144C>G (n.4224+144C>G) c.4284+144C>G (n.4284+144C>G) c.3936+144C>G (n.3936+144C>G) c.3765+144C>G (n.3765+144C>G) c.3651+144C>G (n.3651+144C>G) c.3213+144C>G (n.3213+144C>G) n.4481+144C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000548C>T | CA2756112739 | NBEAL2 | c.4305+144C>T (n.4305+144C>T) c.4203+144C>T (n.4203+144C>T) c.2168+144C>T c.777+144C>T (n.777+144C>T) c.4224+144C>T (n.4224+144C>T) c.4284+144C>T (n.4284+144C>T) c.3936+144C>T (n.3936+144C>T) c.3765+144C>T (n.3765+144C>T) c.3651+144C>T (n.3651+144C>T) c.3213+144C>T (n.3213+144C>T) n.4481+144C>T | |
| 3 | g.47000549A>G | CA2665493497 | NBEAL2 | c.4305+145A>G (n.4305+145A>G) c.4203+145A>G (n.4203+145A>G) c.2168+145A>G c.777+145A>G (n.777+145A>G) c.4224+145A>G (n.4224+145A>G) c.4284+145A>G (n.4284+145A>G) c.3936+145A>G (n.3936+145A>G) c.3765+145A>G (n.3765+145A>G) c.3651+145A>G (n.3651+145A>G) c.3213+145A>G (n.3213+145A>G) n.4481+145A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000550T>A | CA2665493498 | NBEAL2 | c.4305+146T>A (n.4305+146T>A) c.4203+146T>A (n.4203+146T>A) c.2168+146T>A c.777+146T>A (n.777+146T>A) c.4224+146T>A (n.4224+146T>A) c.4284+146T>A (n.4284+146T>A) c.3936+146T>A (n.3936+146T>A) c.3765+146T>A (n.3765+146T>A) c.3651+146T>A (n.3651+146T>A) c.3213+146T>A (n.3213+146T>A) n.4481+146T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000550T>G | CA2665493499 | NBEAL2 | c.4305+146T>G (n.4305+146T>G) c.4203+146T>G (n.4203+146T>G) c.2168+146T>G c.777+146T>G (n.777+146T>G) c.4224+146T>G (n.4224+146T>G) c.4284+146T>G (n.4284+146T>G) c.3936+146T>G (n.3936+146T>G) c.3765+146T>G (n.3765+146T>G) c.3651+146T>G (n.3651+146T>G) c.3213+146T>G (n.3213+146T>G) n.4481+146T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000551A= | CA1362363235 | NBEAL2 | c.4305+147A= (n.4305+147A=) c.4203+147A= (n.4203+147A=) c.2168+147A= c.777+147A= (n.777+147A=) c.4224+147A= (n.4224+147A=) c.4284+147A= (n.4284+147A=) c.3936+147A= (n.3936+147A=) c.3765+147A= (n.3765+147A=) c.3651+147A= (n.3651+147A=) c.3213+147A= (n.3213+147A=) n.4481+147A= | |
| 3 | g.47000551A>T | CA1047545631 | NBEAL2 | c.4305+147A>T (n.4305+147A>T) c.4203+147A>T (n.4203+147A>T) c.2168+147A>T c.777+147A>T (n.777+147A>T) c.4224+147A>T (n.4224+147A>T) c.4284+147A>T (n.4284+147A>T) c.3936+147A>T (n.3936+147A>T) c.3765+147A>T (n.3765+147A>T) c.3651+147A>T (n.3651+147A>T) c.3213+147A>T (n.3213+147A>T) n.4481+147A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000552G>A | CA2665493500 | NBEAL2 | c.4305+148G>A (n.4305+148G>A) c.4203+148G>A (n.4203+148G>A) c.2168+148G>A c.777+148G>A (n.777+148G>A) c.4224+148G>A (n.4224+148G>A) c.4284+148G>A (n.4284+148G>A) c.3936+148G>A (n.3936+148G>A) c.3765+148G>A (n.3765+148G>A) c.3651+148G>A (n.3651+148G>A) c.3213+148G>A (n.3213+148G>A) n.4481+148G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000553C>A | CA2665493501 | NBEAL2 | c.4305+149C>A (n.4305+149C>A) c.4203+149C>A (n.4203+149C>A) c.2168+149C>A c.777+149C>A (n.777+149C>A) c.4224+149C>A (n.4224+149C>A) c.4284+149C>A (n.4284+149C>A) c.3936+149C>A (n.3936+149C>A) c.3765+149C>A (n.3765+149C>A) c.3651+149C>A (n.3651+149C>A) c.3213+149C>A (n.3213+149C>A) n.4481+149C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000553C>T | CA2665493502 | NBEAL2 | c.4305+149C>T (n.4305+149C>T) c.4203+149C>T (n.4203+149C>T) c.2168+149C>T c.777+149C>T (n.777+149C>T) c.4224+149C>T (n.4224+149C>T) c.4284+149C>T (n.4284+149C>T) c.3936+149C>T (n.3936+149C>T) c.3765+149C>T (n.3765+149C>T) c.3651+149C>T (n.3651+149C>T) c.3213+149C>T (n.3213+149C>T) n.4481+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000554T>C | CA2665493503 | NBEAL2 | c.4305+150T>C (n.4305+150T>C) c.4203+150T>C (n.4203+150T>C) c.2168+150T>C c.777+150T>C (n.777+150T>C) c.4224+150T>C (n.4224+150T>C) c.4284+150T>C (n.4284+150T>C) c.3936+150T>C (n.3936+150T>C) c.3765+150T>C (n.3765+150T>C) c.3651+150T>C (n.3651+150T>C) c.3213+150T>C (n.3213+150T>C) n.4481+150T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000554T>G | CA2665493504 | NBEAL2 | c.4305+150T>G (n.4305+150T>G) c.4203+150T>G (n.4203+150T>G) c.2168+150T>G c.777+150T>G (n.777+150T>G) c.4224+150T>G (n.4224+150T>G) c.4284+150T>G (n.4284+150T>G) c.3936+150T>G (n.3936+150T>G) c.3765+150T>G (n.3765+150T>G) c.3651+150T>G (n.3651+150T>G) c.3213+150T>G (n.3213+150T>G) n.4481+150T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000565G>A | CA907615475 | NBEAL2 | c.4305+161G>A (n.4305+161G>A) c.4203+161G>A (n.4203+161G>A) c.2168+161G>A c.777+161G>A (n.777+161G>A) c.4224+161G>A (n.4224+161G>A) c.4284+161G>A (n.4284+161G>A) c.3936+161G>A (n.3936+161G>A) c.3765+161G>A (n.3765+161G>A) c.3651+161G>A (n.3651+161G>A) c.3213+161G>A (n.3213+161G>A) n.4481+161G>A | dbSNP |
| 3 | g.47000565G= | CA1362363236 | NBEAL2 | c.4305+161G= (n.4305+161G=) c.4203+161G= (n.4203+161G=) c.2168+161G= c.777+161G= (n.777+161G=) c.4224+161G= (n.4224+161G=) c.4284+161G= (n.4284+161G=) c.3936+161G= (n.3936+161G=) c.3765+161G= (n.3765+161G=) c.3651+161G= (n.3651+161G=) c.3213+161G= (n.3213+161G=) n.4481+161G= | |
| 3 | g.47000570G>A | CA2756112742 | NBEAL2 | c.4305+166G>A (n.4305+166G>A) c.4203+166G>A (n.4203+166G>A) c.2168+166G>A c.777+166G>A (n.777+166G>A) c.4224+166G>A (n.4224+166G>A) c.4284+166G>A (n.4284+166G>A) c.3936+166G>A (n.3936+166G>A) c.3765+166G>A (n.3765+166G>A) c.3651+166G>A (n.3651+166G>A) c.3213+166G>A (n.3213+166G>A) n.4481+166G>A |