Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.47000431G>A | CA2665493399 | NBEAL2 | c.4305+27G>A (n.4305+27G>A) c.4203+27G>A (n.4203+27G>A) c.2168+27G>A c.777+27G>A (n.777+27G>A) c.4224+27G>A (n.4224+27G>A) c.4284+27G>A (n.4284+27G>A) c.3936+27G>A (n.3936+27G>A) c.3765+27G>A (n.3765+27G>A) c.3651+27G>A (n.3651+27G>A) c.3213+27G>A (n.3213+27G>A) n.4481+27G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000431G>T | CA2665493400 | NBEAL2 | c.4305+27G>T (n.4305+27G>T) c.4203+27G>T (n.4203+27G>T) c.2168+27G>T c.777+27G>T (n.777+27G>T) c.4224+27G>T (n.4224+27G>T) c.4284+27G>T (n.4284+27G>T) c.3936+27G>T (n.3936+27G>T) c.3765+27G>T (n.3765+27G>T) c.3651+27G>T (n.3651+27G>T) c.3213+27G>T (n.3213+27G>T) n.4481+27G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000432C>A | CA2665493403 | NBEAL2 | c.4305+28C>A (n.4305+28C>A) c.4203+28C>A (n.4203+28C>A) c.2168+28C>A c.777+28C>A (n.777+28C>A) c.4224+28C>A (n.4224+28C>A) c.4284+28C>A (n.4284+28C>A) c.3936+28C>A (n.3936+28C>A) c.3765+28C>A (n.3765+28C>A) c.3651+28C>A (n.3651+28C>A) c.3213+28C>A (n.3213+28C>A) n.4481+28C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000432C= | CA1362363183 | NBEAL2 | c.4305+28C= (n.4305+28C=) c.4203+28C= (n.4203+28C=) c.2168+28C= c.777+28C= (n.777+28C=) c.4224+28C= (n.4224+28C=) c.4284+28C= (n.4284+28C=) c.3936+28C= (n.3936+28C=) c.3765+28C= (n.3765+28C=) c.3651+28C= (n.3651+28C=) c.3213+28C= (n.3213+28C=) n.4481+28C= | |
3 | g.47000432C>T | CA907615425 | NBEAL2 | c.4305+28C>T (n.4305+28C>T) c.4203+28C>T (n.4203+28C>T) c.2168+28C>T c.777+28C>T (n.777+28C>T) c.4224+28C>T (n.4224+28C>T) c.4284+28C>T (n.4284+28C>T) c.3936+28C>T (n.3936+28C>T) c.3765+28C>T (n.3765+28C>T) c.3651+28C>T (n.3651+28C>T) c.3213+28C>T (n.3213+28C>T) n.4481+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000433A= | CA1362363184 | NBEAL2 | c.4305+29A= (n.4305+29A=) c.4203+29A= (n.4203+29A=) c.2168+29A= c.777+29A= (n.777+29A=) c.4224+29A= (n.4224+29A=) c.4284+29A= (n.4284+29A=) c.3936+29A= (n.3936+29A=) c.3765+29A= (n.3765+29A=) c.3651+29A= (n.3651+29A=) c.3213+29A= (n.3213+29A=) n.4481+29A= | |
3 | g.47000433A>G | CA73818109 | NBEAL2 | c.4305+29A>G (n.4305+29A>G) c.4203+29A>G (n.4203+29A>G) c.2168+29A>G c.777+29A>G (n.777+29A>G) c.4224+29A>G (n.4224+29A>G) c.4284+29A>G (n.4284+29A>G) c.3936+29A>G (n.3936+29A>G) c.3765+29A>G (n.3765+29A>G) c.3651+29A>G (n.3651+29A>G) c.3213+29A>G (n.3213+29A>G) n.4481+29A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.47000434T>A | CA1362363186 | NBEAL2 | c.4305+30T>A (n.4305+30T>A) c.4203+30T>A (n.4203+30T>A) c.2168+30T>A c.777+30T>A (n.777+30T>A) c.4224+30T>A (n.4224+30T>A) c.4284+30T>A (n.4284+30T>A) c.3936+30T>A (n.3936+30T>A) c.3765+30T>A (n.3765+30T>A) c.3651+30T>A (n.3651+30T>A) c.3213+30T>A (n.3213+30T>A) n.4481+30T>A | dbSNP |
3 | g.47000434T= | CA1362363185 | NBEAL2 | c.4305+30T= (n.4305+30T=) c.4203+30T= (n.4203+30T=) c.2168+30T= c.777+30T= (n.777+30T=) c.4224+30T= (n.4224+30T=) c.4284+30T= (n.4284+30T=) c.3936+30T= (n.3936+30T=) c.3765+30T= (n.3765+30T=) c.3651+30T= (n.3651+30T=) c.3213+30T= (n.3213+30T=) n.4481+30T= | |
3 | g.47000436G>A | CA1362363188 | NBEAL2 | c.4305+32G>A (n.4305+32G>A) c.4203+32G>A (n.4203+32G>A) c.2168+32G>A c.777+32G>A (n.777+32G>A) c.4224+32G>A (n.4224+32G>A) c.4284+32G>A (n.4284+32G>A) c.3936+32G>A (n.3936+32G>A) c.3765+32G>A (n.3765+32G>A) c.3651+32G>A (n.3651+32G>A) c.3213+32G>A (n.3213+32G>A) n.4481+32G>A | dbSNP |
3 | g.47000436G= | CA1362363187 | NBEAL2 | c.4305+32G= (n.4305+32G=) c.4203+32G= (n.4203+32G=) c.2168+32G= c.777+32G= (n.777+32G=) c.4224+32G= (n.4224+32G=) c.4284+32G= (n.4284+32G=) c.3936+32G= (n.3936+32G=) c.3765+32G= (n.3765+32G=) c.3651+32G= (n.3651+32G=) c.3213+32G= (n.3213+32G=) n.4481+32G= | |
3 | g.47000436G>T | CA1362363189 | NBEAL2 | c.4305+32G>T (n.4305+32G>T) c.4203+32G>T (n.4203+32G>T) c.2168+32G>T c.777+32G>T (n.777+32G>T) c.4224+32G>T (n.4224+32G>T) c.4284+32G>T (n.4284+32G>T) c.3936+32G>T (n.3936+32G>T) c.3765+32G>T (n.3765+32G>T) c.3651+32G>T (n.3651+32G>T) c.3213+32G>T (n.3213+32G>T) n.4481+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000438A= | CA1362363190 | NBEAL2 | c.4305+34A= (n.4305+34A=) c.4203+34A= (n.4203+34A=) c.2168+34A= c.777+34A= (n.777+34A=) c.4224+34A= (n.4224+34A=) c.4284+34A= (n.4284+34A=) c.3936+34A= (n.3936+34A=) c.3765+34A= (n.3765+34A=) c.3651+34A= (n.3651+34A=) c.3213+34A= (n.3213+34A=) n.4481+34A= | |
3 | g.47000438A>T | CA543042238 | NBEAL2 | c.4305+34A>T (n.4305+34A>T) c.4203+34A>T (n.4203+34A>T) c.2168+34A>T c.777+34A>T (n.777+34A>T) c.4224+34A>T (n.4224+34A>T) c.4284+34A>T (n.4284+34A>T) c.3936+34A>T (n.3936+34A>T) c.3765+34A>T (n.3765+34A>T) c.3651+34A>T (n.3651+34A>T) c.3213+34A>T (n.3213+34A>T) n.4481+34A>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.47000439C>G | CA2756112734 | NBEAL2 | c.4305+35C>G (n.4305+35C>G) c.4203+35C>G (n.4203+35C>G) c.2168+35C>G c.777+35C>G (n.777+35C>G) c.4224+35C>G (n.4224+35C>G) c.4284+35C>G (n.4284+35C>G) c.3936+35C>G (n.3936+35C>G) c.3765+35C>G (n.3765+35C>G) c.3651+35C>G (n.3651+35C>G) c.3213+35C>G (n.3213+35C>G) n.4481+35C>G | |
3 | g.47000441C>A | CA2665493407 | NBEAL2 | c.4305+37C>A (n.4305+37C>A) c.4203+37C>A (n.4203+37C>A) c.2168+37C>A c.777+37C>A (n.777+37C>A) c.4224+37C>A (n.4224+37C>A) c.4284+37C>A (n.4284+37C>A) c.3936+37C>A (n.3936+37C>A) c.3765+37C>A (n.3765+37C>A) c.3651+37C>A (n.3651+37C>A) c.3213+37C>A (n.3213+37C>A) n.4481+37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000444G>A | CA2665493408 | NBEAL2 | c.4305+40G>A (n.4305+40G>A) c.4203+40G>A (n.4203+40G>A) c.2168+40G>A c.777+40G>A (n.777+40G>A) c.4224+40G>A (n.4224+40G>A) c.4284+40G>A (n.4284+40G>A) c.3936+40G>A (n.3936+40G>A) c.3765+40G>A (n.3765+40G>A) c.3651+40G>A (n.3651+40G>A) c.3213+40G>A (n.3213+40G>A) n.4481+40G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000445G>A | CA2665493409 | NBEAL2 | c.4305+41G>A (n.4305+41G>A) c.4203+41G>A (n.4203+41G>A) c.2168+41G>A c.777+41G>A (n.777+41G>A) c.4224+41G>A (n.4224+41G>A) c.4284+41G>A (n.4284+41G>A) c.3936+41G>A (n.3936+41G>A) c.3765+41G>A (n.3765+41G>A) c.3651+41G>A (n.3651+41G>A) c.3213+41G>A (n.3213+41G>A) n.4481+41G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000446G>A | CA2361205 | NBEAL2 | c.4305+42G>A (n.4305+42G>A) c.4203+42G>A (n.4203+42G>A) c.2168+42G>A c.777+42G>A (n.777+42G>A) c.4224+42G>A (n.4224+42G>A) c.4284+42G>A (n.4284+42G>A) c.3936+42G>A (n.3936+42G>A) c.3765+42G>A (n.3765+42G>A) c.3651+42G>A (n.3651+42G>A) c.3213+42G>A (n.3213+42G>A) n.4481+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000446G= | CA1362363191 | NBEAL2 | c.4305+42G= (n.4305+42G=) c.4203+42G= (n.4203+42G=) c.2168+42G= c.777+42G= (n.777+42G=) c.4224+42G= (n.4224+42G=) c.4284+42G= (n.4284+42G=) c.3936+42G= (n.3936+42G=) c.3765+42G= (n.3765+42G=) c.3651+42G= (n.3651+42G=) c.3213+42G= (n.3213+42G=) n.4481+42G= | |
3 | g.47000446G>T | CA2665493411 | NBEAL2 | c.4305+42G>T (n.4305+42G>T) c.4203+42G>T (n.4203+42G>T) c.2168+42G>T c.777+42G>T (n.777+42G>T) c.4224+42G>T (n.4224+42G>T) c.4284+42G>T (n.4284+42G>T) c.3936+42G>T (n.3936+42G>T) c.3765+42G>T (n.3765+42G>T) c.3651+42G>T (n.3651+42G>T) c.3213+42G>T (n.3213+42G>T) n.4481+42G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000451C>A | CA2665493412 | NBEAL2 | c.4305+47C>A (n.4305+47C>A) c.4203+47C>A (n.4203+47C>A) c.2168+47C>A c.777+47C>A (n.777+47C>A) c.4224+47C>A (n.4224+47C>A) c.4284+47C>A (n.4284+47C>A) c.3936+47C>A (n.3936+47C>A) c.3765+47C>A (n.3765+47C>A) c.3651+47C>A (n.3651+47C>A) c.3213+47C>A (n.3213+47C>A) n.4481+47C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000453C= | CA1362363192 | NBEAL2 | c.4305+49C= (n.4305+49C=) c.4203+49C= (n.4203+49C=) c.2168+49C= c.777+49C= (n.777+49C=) c.4224+49C= (n.4224+49C=) c.4284+49C= (n.4284+49C=) c.3936+49C= (n.3936+49C=) c.3765+49C= (n.3765+49C=) c.3651+49C= (n.3651+49C=) c.3213+49C= (n.3213+49C=) n.4481+49C= | |
3 | g.47000453C>T | CA542743272 | NBEAL2 | c.4305+49C>T (n.4305+49C>T) c.4203+49C>T (n.4203+49C>T) c.2168+49C>T c.777+49C>T (n.777+49C>T) c.4224+49C>T (n.4224+49C>T) c.4284+49C>T (n.4284+49C>T) c.3936+49C>T (n.3936+49C>T) c.3765+49C>T (n.3765+49C>T) c.3651+49C>T (n.3651+49C>T) c.3213+49C>T (n.3213+49C>T) n.4481+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000455T>G | CA2665493413 | NBEAL2 | c.4305+51T>G (n.4305+51T>G) c.4203+51T>G (n.4203+51T>G) c.2168+51T>G c.777+51T>G (n.777+51T>G) c.4224+51T>G (n.4224+51T>G) c.4284+51T>G (n.4284+51T>G) c.3936+51T>G (n.3936+51T>G) c.3765+51T>G (n.3765+51T>G) c.3651+51T>G (n.3651+51T>G) c.3213+51T>G (n.3213+51T>G) n.4481+51T>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000457T>C | CA73818131 | NBEAL2 | c.4305+53T>C (n.4305+53T>C) c.4203+53T>C (n.4203+53T>C) c.2168+53T>C c.777+53T>C (n.777+53T>C) c.4224+53T>C (n.4224+53T>C) c.4284+53T>C (n.4284+53T>C) c.3936+53T>C (n.3936+53T>C) c.3765+53T>C (n.3765+53T>C) c.3651+53T>C (n.3651+53T>C) c.3213+53T>C (n.3213+53T>C) n.4481+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000457T>G | CA2665493414 | NBEAL2 | c.4305+53T>G (n.4305+53T>G) c.4203+53T>G (n.4203+53T>G) c.2168+53T>G c.777+53T>G (n.777+53T>G) c.4224+53T>G (n.4224+53T>G) c.4284+53T>G (n.4284+53T>G) c.3936+53T>G (n.3936+53T>G) c.3765+53T>G (n.3765+53T>G) c.3651+53T>G (n.3651+53T>G) c.3213+53T>G (n.3213+53T>G) n.4481+53T>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000457T= | CA1362363193 | NBEAL2 | c.4305+53T= (n.4305+53T=) c.4203+53T= (n.4203+53T=) c.2168+53T= c.777+53T= (n.777+53T=) c.4224+53T= (n.4224+53T=) c.4284+53T= (n.4284+53T=) c.3936+53T= (n.3936+53T=) c.3765+53T= (n.3765+53T=) c.3651+53T= (n.3651+53T=) c.3213+53T= (n.3213+53T=) n.4481+53T= | |
3 | g.47000458G>A | CA907615432 | NBEAL2 | c.4305+54G>A (n.4305+54G>A) c.4203+54G>A (n.4203+54G>A) c.2168+54G>A c.777+54G>A (n.777+54G>A) c.4224+54G>A (n.4224+54G>A) c.4284+54G>A (n.4284+54G>A) c.3936+54G>A (n.3936+54G>A) c.3765+54G>A (n.3765+54G>A) c.3651+54G>A (n.3651+54G>A) c.3213+54G>A (n.3213+54G>A) n.4481+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000458G= | CA1362363194 | NBEAL2 | c.4305+54G= (n.4305+54G=) c.4203+54G= (n.4203+54G=) c.2168+54G= c.777+54G= (n.777+54G=) c.4224+54G= (n.4224+54G=) c.4284+54G= (n.4284+54G=) c.3936+54G= (n.3936+54G=) c.3765+54G= (n.3765+54G=) c.3651+54G= (n.3651+54G=) c.3213+54G= (n.3213+54G=) n.4481+54G= | |
3 | g.47000459G>A | CA2665493418 | NBEAL2 | c.4305+55G>A (n.4305+55G>A) c.4203+55G>A (n.4203+55G>A) c.2168+55G>A c.777+55G>A (n.777+55G>A) c.4224+55G>A (n.4224+55G>A) c.4284+55G>A (n.4284+55G>A) c.3936+55G>A (n.3936+55G>A) c.3765+55G>A (n.3765+55G>A) c.3651+55G>A (n.3651+55G>A) c.3213+55G>A (n.3213+55G>A) n.4481+55G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000459G>C | CA907615433 | NBEAL2 | c.4305+55G>C (n.4305+55G>C) c.4203+55G>C (n.4203+55G>C) c.2168+55G>C c.777+55G>C (n.777+55G>C) c.4224+55G>C (n.4224+55G>C) c.4284+55G>C (n.4284+55G>C) c.3936+55G>C (n.3936+55G>C) c.3765+55G>C (n.3765+55G>C) c.3651+55G>C (n.3651+55G>C) c.3213+55G>C (n.3213+55G>C) n.4481+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000459G= | CA1362363195 | NBEAL2 | c.4305+55G= (n.4305+55G=) c.4203+55G= (n.4203+55G=) c.2168+55G= c.777+55G= (n.777+55G=) c.4224+55G= (n.4224+55G=) c.4284+55G= (n.4284+55G=) c.3936+55G= (n.3936+55G=) c.3765+55G= (n.3765+55G=) c.3651+55G= (n.3651+55G=) c.3213+55G= (n.3213+55G=) n.4481+55G= | |
3 | g.47000462C>A | CA2665493420 | NBEAL2 | c.4305+58C>A (n.4305+58C>A) c.4203+58C>A (n.4203+58C>A) c.2168+58C>A c.777+58C>A (n.777+58C>A) c.4224+58C>A (n.4224+58C>A) c.4284+58C>A (n.4284+58C>A) c.3936+58C>A (n.3936+58C>A) c.3765+58C>A (n.3765+58C>A) c.3651+58C>A (n.3651+58C>A) c.3213+58C>A (n.3213+58C>A) n.4481+58C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000462C>T | CA2665493421 | NBEAL2 | c.4305+58C>T (n.4305+58C>T) c.4203+58C>T (n.4203+58C>T) c.2168+58C>T c.777+58C>T (n.777+58C>T) c.4224+58C>T (n.4224+58C>T) c.4284+58C>T (n.4284+58C>T) c.3936+58C>T (n.3936+58C>T) c.3765+58C>T (n.3765+58C>T) c.3651+58C>T (n.3651+58C>T) c.3213+58C>T (n.3213+58C>T) n.4481+58C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000464C>A | CA2665493422 | NBEAL2 | c.4305+60C>A (n.4305+60C>A) c.4203+60C>A (n.4203+60C>A) c.2168+60C>A c.777+60C>A (n.777+60C>A) c.4224+60C>A (n.4224+60C>A) c.4284+60C>A (n.4284+60C>A) c.3936+60C>A (n.3936+60C>A) c.3765+60C>A (n.3765+60C>A) c.3651+60C>A (n.3651+60C>A) c.3213+60C>A (n.3213+60C>A) n.4481+60C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000464C= | CA1362363196 | NBEAL2 | c.4305+60C= (n.4305+60C=) c.4203+60C= (n.4203+60C=) c.2168+60C= c.777+60C= (n.777+60C=) c.4224+60C= (n.4224+60C=) c.4284+60C= (n.4284+60C=) c.3936+60C= (n.3936+60C=) c.3765+60C= (n.3765+60C=) c.3651+60C= (n.3651+60C=) c.3213+60C= (n.3213+60C=) n.4481+60C= | |
3 | g.47000464C>T | CA73818141 | NBEAL2 | c.4305+60C>T (n.4305+60C>T) c.4203+60C>T (n.4203+60C>T) c.2168+60C>T c.777+60C>T (n.777+60C>T) c.4224+60C>T (n.4224+60C>T) c.4284+60C>T (n.4284+60C>T) c.3936+60C>T (n.3936+60C>T) c.3765+60C>T (n.3765+60C>T) c.3651+60C>T (n.3651+60C>T) c.3213+60C>T (n.3213+60C>T) n.4481+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000465A>G | CA2665493423 | NBEAL2 | c.4305+61A>G (n.4305+61A>G) c.4203+61A>G (n.4203+61A>G) c.2168+61A>G c.777+61A>G (n.777+61A>G) c.4224+61A>G (n.4224+61A>G) c.4284+61A>G (n.4284+61A>G) c.3936+61A>G (n.3936+61A>G) c.3765+61A>G (n.3765+61A>G) c.3651+61A>G (n.3651+61A>G) c.3213+61A>G (n.3213+61A>G) n.4481+61A>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000466G>T | CA2665493424 | NBEAL2 | c.4305+62G>T (n.4305+62G>T) c.4203+62G>T (n.4203+62G>T) c.2168+62G>T c.777+62G>T (n.777+62G>T) c.4224+62G>T (n.4224+62G>T) c.4284+62G>T (n.4284+62G>T) c.3936+62G>T (n.3936+62G>T) c.3765+62G>T (n.3765+62G>T) c.3651+62G>T (n.3651+62G>T) c.3213+62G>T (n.3213+62G>T) n.4481+62G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000467G>C | CA2577577263 | NBEAL2 | c.4305+63G>C (n.4305+63G>C) c.4203+63G>C (n.4203+63G>C) c.2168+63G>C c.777+63G>C (n.777+63G>C) c.4224+63G>C (n.4224+63G>C) c.4284+63G>C (n.4284+63G>C) c.3936+63G>C (n.3936+63G>C) c.3765+63G>C (n.3765+63G>C) c.3651+63G>C (n.3651+63G>C) c.3213+63G>C (n.3213+63G>C) n.4481+63G>C | dbSNP |
3 | g.47000468G>T | CA2665493425 | NBEAL2 | c.4305+64G>T (n.4305+64G>T) c.4203+64G>T (n.4203+64G>T) c.2168+64G>T c.777+64G>T (n.777+64G>T) c.4224+64G>T (n.4224+64G>T) c.4284+64G>T (n.4284+64G>T) c.3936+64G>T (n.3936+64G>T) c.3765+64G>T (n.3765+64G>T) c.3651+64G>T (n.3651+64G>T) c.3213+64G>T (n.3213+64G>T) n.4481+64G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000471G>A | CA2665493426 | NBEAL2 | c.4305+67G>A (n.4305+67G>A) c.4203+67G>A (n.4203+67G>A) c.2168+67G>A c.777+67G>A (n.777+67G>A) c.4224+67G>A (n.4224+67G>A) c.4284+67G>A (n.4284+67G>A) c.3936+67G>A (n.3936+67G>A) c.3765+67G>A (n.3765+67G>A) c.3651+67G>A (n.3651+67G>A) c.3213+67G>A (n.3213+67G>A) n.4481+67G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000472G>A | CA2665493427 | NBEAL2 | c.4305+68G>A (n.4305+68G>A) c.4203+68G>A (n.4203+68G>A) c.2168+68G>A c.777+68G>A (n.777+68G>A) c.4224+68G>A (n.4224+68G>A) c.4284+68G>A (n.4284+68G>A) c.3936+68G>A (n.3936+68G>A) c.3765+68G>A (n.3765+68G>A) c.3651+68G>A (n.3651+68G>A) c.3213+68G>A (n.3213+68G>A) n.4481+68G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000473C>T | CA2665493428 | NBEAL2 | c.4305+69C>T (n.4305+69C>T) c.4203+69C>T (n.4203+69C>T) c.2168+69C>T c.777+69C>T (n.777+69C>T) c.4224+69C>T (n.4224+69C>T) c.4284+69C>T (n.4284+69C>T) c.3936+69C>T (n.3936+69C>T) c.3765+69C>T (n.3765+69C>T) c.3651+69C>T (n.3651+69C>T) c.3213+69C>T (n.3213+69C>T) n.4481+69C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000474A>G | CA2665493429 | NBEAL2 | c.4305+70A>G (n.4305+70A>G) c.4203+70A>G (n.4203+70A>G) c.2168+70A>G c.777+70A>G (n.777+70A>G) c.4224+70A>G (n.4224+70A>G) c.4284+70A>G (n.4284+70A>G) c.3936+70A>G (n.3936+70A>G) c.3765+70A>G (n.3765+70A>G) c.3651+70A>G (n.3651+70A>G) c.3213+70A>G (n.3213+70A>G) n.4481+70A>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000475G>A | CA2577577264 | NBEAL2 | c.4305+71G>A (n.4305+71G>A) c.4203+71G>A (n.4203+71G>A) c.2168+71G>A c.777+71G>A (n.777+71G>A) c.4224+71G>A (n.4224+71G>A) c.4284+71G>A (n.4284+71G>A) c.3936+71G>A (n.3936+71G>A) c.3765+71G>A (n.3765+71G>A) c.3651+71G>A (n.3651+71G>A) c.3213+71G>A (n.3213+71G>A) n.4481+71G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000476T>C | CA73818146 | NBEAL2 | c.4305+72T>C (n.4305+72T>C) c.4203+72T>C (n.4203+72T>C) c.2168+72T>C c.777+72T>C (n.777+72T>C) c.4224+72T>C (n.4224+72T>C) c.4284+72T>C (n.4284+72T>C) c.3936+72T>C (n.3936+72T>C) c.3765+72T>C (n.3765+72T>C) c.3651+72T>C (n.3651+72T>C) c.3213+72T>C (n.3213+72T>C) n.4481+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000476T>G | CA1362363198 | NBEAL2 | c.4305+72T>G (n.4305+72T>G) c.4203+72T>G (n.4203+72T>G) c.2168+72T>G c.777+72T>G (n.777+72T>G) c.4224+72T>G (n.4224+72T>G) c.4284+72T>G (n.4284+72T>G) c.3936+72T>G (n.3936+72T>G) c.3765+72T>G (n.3765+72T>G) c.3651+72T>G (n.3651+72T>G) c.3213+72T>G (n.3213+72T>G) n.4481+72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000476T= | CA1362363197 | NBEAL2 | c.4305+72T= (n.4305+72T=) c.4203+72T= (n.4203+72T=) c.2168+72T= c.777+72T= (n.777+72T=) c.4224+72T= (n.4224+72T=) c.4284+72T= (n.4284+72T=) c.3936+72T= (n.3936+72T=) c.3765+72T= (n.3765+72T=) c.3651+72T= (n.3651+72T=) c.3213+72T= (n.3213+72T=) n.4481+72T= | |
3 | g.47000477G>A | CA907615437 | NBEAL2 | c.4305+73G>A (n.4305+73G>A) c.4203+73G>A (n.4203+73G>A) c.2168+73G>A c.777+73G>A (n.777+73G>A) c.4224+73G>A (n.4224+73G>A) c.4284+73G>A (n.4284+73G>A) c.3936+73G>A (n.3936+73G>A) c.3765+73G>A (n.3765+73G>A) c.3651+73G>A (n.3651+73G>A) c.3213+73G>A (n.3213+73G>A) n.4481+73G>A | dbSNP |
3 | g.47000477G= | CA1362363199 | NBEAL2 | c.4305+73G= (n.4305+73G=) c.4203+73G= (n.4203+73G=) c.2168+73G= c.777+73G= (n.777+73G=) c.4224+73G= (n.4224+73G=) c.4284+73G= (n.4284+73G=) c.3936+73G= (n.3936+73G=) c.3765+73G= (n.3765+73G=) c.3651+73G= (n.3651+73G=) c.3213+73G= (n.3213+73G=) n.4481+73G= | |
3 | g.47000477G>T | CA2665493430 | NBEAL2 | c.4305+73G>T (n.4305+73G>T) c.4203+73G>T (n.4203+73G>T) c.2168+73G>T c.777+73G>T (n.777+73G>T) c.4224+73G>T (n.4224+73G>T) c.4284+73G>T (n.4284+73G>T) c.3936+73G>T (n.3936+73G>T) c.3765+73G>T (n.3765+73G>T) c.3651+73G>T (n.3651+73G>T) c.3213+73G>T (n.3213+73G>T) n.4481+73G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000478T>C | CA1362363201 | NBEAL2 | c.4305+74T>C (n.4305+74T>C) c.4203+74T>C (n.4203+74T>C) c.2168+74T>C c.777+74T>C (n.777+74T>C) c.4224+74T>C (n.4224+74T>C) c.4284+74T>C (n.4284+74T>C) c.3936+74T>C (n.3936+74T>C) c.3765+74T>C (n.3765+74T>C) c.3651+74T>C (n.3651+74T>C) c.3213+74T>C (n.3213+74T>C) n.4481+74T>C | dbSNP |
3 | g.47000478T= | CA1362363200 | NBEAL2 | c.4305+74T= (n.4305+74T=) c.4203+74T= (n.4203+74T=) c.2168+74T= c.777+74T= (n.777+74T=) c.4224+74T= (n.4224+74T=) c.4284+74T= (n.4284+74T=) c.3936+74T= (n.3936+74T=) c.3765+74T= (n.3765+74T=) c.3651+74T= (n.3651+74T=) c.3213+74T= (n.3213+74T=) n.4481+74T= | |
3 | g.47000481C>A | CA907615438 | NBEAL2 | c.4305+77C>A (n.4305+77C>A) c.4203+77C>A (n.4203+77C>A) c.2168+77C>A c.777+77C>A (n.777+77C>A) c.4224+77C>A (n.4224+77C>A) c.4284+77C>A (n.4284+77C>A) c.3936+77C>A (n.3936+77C>A) c.3765+77C>A (n.3765+77C>A) c.3651+77C>A (n.3651+77C>A) c.3213+77C>A (n.3213+77C>A) n.4481+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000481C= | CA1362363202 | NBEAL2 | c.4305+77C= (n.4305+77C=) c.4203+77C= (n.4203+77C=) c.2168+77C= c.777+77C= (n.777+77C=) c.4224+77C= (n.4224+77C=) c.4284+77C= (n.4284+77C=) c.3936+77C= (n.3936+77C=) c.3765+77C= (n.3765+77C=) c.3651+77C= (n.3651+77C=) c.3213+77C= (n.3213+77C=) n.4481+77C= | |
3 | g.47000481C>G | CA2665493432 | NBEAL2 | c.4305+77C>G (n.4305+77C>G) c.4203+77C>G (n.4203+77C>G) c.2168+77C>G c.777+77C>G (n.777+77C>G) c.4224+77C>G (n.4224+77C>G) c.4284+77C>G (n.4284+77C>G) c.3936+77C>G (n.3936+77C>G) c.3765+77C>G (n.3765+77C>G) c.3651+77C>G (n.3651+77C>G) c.3213+77C>G (n.3213+77C>G) n.4481+77C>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000482C>A | CA73818151 | NBEAL2 | c.4305+78C>A (n.4305+78C>A) c.4203+78C>A (n.4203+78C>A) c.2168+78C>A c.777+78C>A (n.777+78C>A) c.4224+78C>A (n.4224+78C>A) c.4284+78C>A (n.4284+78C>A) c.3936+78C>A (n.3936+78C>A) c.3765+78C>A (n.3765+78C>A) c.3651+78C>A (n.3651+78C>A) c.3213+78C>A (n.3213+78C>A) n.4481+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000482C= | CA1362363203 | NBEAL2 | c.4305+78C= (n.4305+78C=) c.4203+78C= (n.4203+78C=) c.2168+78C= c.777+78C= (n.777+78C=) c.4224+78C= (n.4224+78C=) c.4284+78C= (n.4284+78C=) c.3936+78C= (n.3936+78C=) c.3765+78C= (n.3765+78C=) c.3651+78C= (n.3651+78C=) c.3213+78C= (n.3213+78C=) n.4481+78C= | |
3 | g.47000482C>G | CA1362363204 | NBEAL2 | c.4305+78C>G (n.4305+78C>G) c.4203+78C>G (n.4203+78C>G) c.2168+78C>G c.777+78C>G (n.777+78C>G) c.4224+78C>G (n.4224+78C>G) c.4284+78C>G (n.4284+78C>G) c.3936+78C>G (n.3936+78C>G) c.3765+78C>G (n.3765+78C>G) c.3651+78C>G (n.3651+78C>G) c.3213+78C>G (n.3213+78C>G) n.4481+78C>G | dbSNP |
3 | g.47000482C>T | CA2665493433 | NBEAL2 | c.4305+78C>T (n.4305+78C>T) c.4203+78C>T (n.4203+78C>T) c.2168+78C>T c.777+78C>T (n.777+78C>T) c.4224+78C>T (n.4224+78C>T) c.4284+78C>T (n.4284+78C>T) c.3936+78C>T (n.3936+78C>T) c.3765+78C>T (n.3765+78C>T) c.3651+78C>T (n.3651+78C>T) c.3213+78C>T (n.3213+78C>T) n.4481+78C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000483T>C | CA2665493434 | NBEAL2 | c.4305+79T>C (n.4305+79T>C) c.4203+79T>C (n.4203+79T>C) c.2168+79T>C c.777+79T>C (n.777+79T>C) c.4224+79T>C (n.4224+79T>C) c.4284+79T>C (n.4284+79T>C) c.3936+79T>C (n.3936+79T>C) c.3765+79T>C (n.3765+79T>C) c.3651+79T>C (n.3651+79T>C) c.3213+79T>C (n.3213+79T>C) n.4481+79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000484C>T | CA2665493435 | NBEAL2 | c.4305+80C>T (n.4305+80C>T) c.4203+80C>T (n.4203+80C>T) c.2168+80C>T c.777+80C>T (n.777+80C>T) c.4224+80C>T (n.4224+80C>T) c.4284+80C>T (n.4284+80C>T) c.3936+80C>T (n.3936+80C>T) c.3765+80C>T (n.3765+80C>T) c.3651+80C>T (n.3651+80C>T) c.3213+80C>T (n.3213+80C>T) n.4481+80C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000485T>G | CA2665493436 | NBEAL2 | c.4305+81T>G (n.4305+81T>G) c.4203+81T>G (n.4203+81T>G) c.2168+81T>G c.777+81T>G (n.777+81T>G) c.4224+81T>G (n.4224+81T>G) c.4284+81T>G (n.4284+81T>G) c.3936+81T>G (n.3936+81T>G) c.3765+81T>G (n.3765+81T>G) c.3651+81T>G (n.3651+81T>G) c.3213+81T>G (n.3213+81T>G) n.4481+81T>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000486C= | CA1362363205 | NBEAL2 | c.4305+82C= (n.4305+82C=) c.4203+82C= (n.4203+82C=) c.2168+82C= c.777+82C= (n.777+82C=) c.4224+82C= (n.4224+82C=) c.4284+82C= (n.4284+82C=) c.3936+82C= (n.3936+82C=) c.3765+82C= (n.3765+82C=) c.3651+82C= (n.3651+82C=) c.3213+82C= (n.3213+82C=) n.4481+82C= | |
3 | g.47000486C>G | CA1047545578 | NBEAL2 | c.4305+82C>G (n.4305+82C>G) c.4203+82C>G (n.4203+82C>G) c.2168+82C>G c.777+82C>G (n.777+82C>G) c.4224+82C>G (n.4224+82C>G) c.4284+82C>G (n.4284+82C>G) c.3936+82C>G (n.3936+82C>G) c.3765+82C>G (n.3765+82C>G) c.3651+82C>G (n.3651+82C>G) c.3213+82C>G (n.3213+82C>G) n.4481+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000487C= | CA1362363206 | NBEAL2 | c.4305+83C= (n.4305+83C=) c.4203+83C= (n.4203+83C=) c.2168+83C= c.777+83C= (n.777+83C=) c.4224+83C= (n.4224+83C=) c.4284+83C= (n.4284+83C=) c.3936+83C= (n.3936+83C=) c.3765+83C= (n.3765+83C=) c.3651+83C= (n.3651+83C=) c.3213+83C= (n.3213+83C=) n.4481+83C= | |
3 | g.47000487C>T | CA1047545580 | NBEAL2 | c.4305+83C>T (n.4305+83C>T) c.4203+83C>T (n.4203+83C>T) c.2168+83C>T c.777+83C>T (n.777+83C>T) c.4224+83C>T (n.4224+83C>T) c.4284+83C>T (n.4284+83C>T) c.3936+83C>T (n.3936+83C>T) c.3765+83C>T (n.3765+83C>T) c.3651+83C>T (n.3651+83C>T) c.3213+83C>T (n.3213+83C>T) n.4481+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000488A= | CA1362363207 | NBEAL2 | c.4305+84A= (n.4305+84A=) c.4203+84A= (n.4203+84A=) c.2168+84A= c.777+84A= (n.777+84A=) c.4224+84A= (n.4224+84A=) c.4284+84A= (n.4284+84A=) c.3936+84A= (n.3936+84A=) c.3765+84A= (n.3765+84A=) c.3651+84A= (n.3651+84A=) c.3213+84A= (n.3213+84A=) n.4481+84A= | |
3 | g.47000488A>C | CA1362363208 | NBEAL2 | c.4305+84A>C (n.4305+84A>C) c.4203+84A>C (n.4203+84A>C) c.2168+84A>C c.777+84A>C (n.777+84A>C) c.4224+84A>C (n.4224+84A>C) c.4284+84A>C (n.4284+84A>C) c.3936+84A>C (n.3936+84A>C) c.3765+84A>C (n.3765+84A>C) c.3651+84A>C (n.3651+84A>C) c.3213+84A>C (n.3213+84A>C) n.4481+84A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000489A= | CA1362363209 | NBEAL2 | c.4305+85A= (n.4305+85A=) c.4203+85A= (n.4203+85A=) c.2168+85A= c.777+85A= (n.777+85A=) c.4224+85A= (n.4224+85A=) c.4284+85A= (n.4284+85A=) c.3936+85A= (n.3936+85A=) c.3765+85A= (n.3765+85A=) c.3651+85A= (n.3651+85A=) c.3213+85A= (n.3213+85A=) n.4481+85A= | |
3 | g.47000489A>G | CA73818152 | NBEAL2 | c.4305+85A>G (n.4305+85A>G) c.4203+85A>G (n.4203+85A>G) c.2168+85A>G c.777+85A>G (n.777+85A>G) c.4224+85A>G (n.4224+85A>G) c.4284+85A>G (n.4284+85A>G) c.3936+85A>G (n.3936+85A>G) c.3765+85A>G (n.3765+85A>G) c.3651+85A>G (n.3651+85A>G) c.3213+85A>G (n.3213+85A>G) n.4481+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000491G>A | CA2665493437 | NBEAL2 | c.4305+87G>A (n.4305+87G>A) c.4203+87G>A (n.4203+87G>A) c.2168+87G>A c.777+87G>A (n.777+87G>A) c.4224+87G>A (n.4224+87G>A) c.4284+87G>A (n.4284+87G>A) c.3936+87G>A (n.3936+87G>A) c.3765+87G>A (n.3765+87G>A) c.3651+87G>A (n.3651+87G>A) c.3213+87G>A (n.3213+87G>A) n.4481+87G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000491G= | CA1362363210 | NBEAL2 | c.4305+87G= (n.4305+87G=) c.4203+87G= (n.4203+87G=) c.2168+87G= c.777+87G= (n.777+87G=) c.4224+87G= (n.4224+87G=) c.4284+87G= (n.4284+87G=) c.3936+87G= (n.3936+87G=) c.3765+87G= (n.3765+87G=) c.3651+87G= (n.3651+87G=) c.3213+87G= (n.3213+87G=) n.4481+87G= | |
3 | g.47000491G>T | CA1047545592 | NBEAL2 | c.4305+87G>T (n.4305+87G>T) c.4203+87G>T (n.4203+87G>T) c.2168+87G>T c.777+87G>T (n.777+87G>T) c.4224+87G>T (n.4224+87G>T) c.4284+87G>T (n.4284+87G>T) c.3936+87G>T (n.3936+87G>T) c.3765+87G>T (n.3765+87G>T) c.3651+87G>T (n.3651+87G>T) c.3213+87G>T (n.3213+87G>T) n.4481+87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000492G>A | CA1047545596 | NBEAL2 | c.4305+88G>A (n.4305+88G>A) c.4203+88G>A (n.4203+88G>A) c.2168+88G>A c.777+88G>A (n.777+88G>A) c.4224+88G>A (n.4224+88G>A) c.4284+88G>A (n.4284+88G>A) c.3936+88G>A (n.3936+88G>A) c.3765+88G>A (n.3765+88G>A) c.3651+88G>A (n.3651+88G>A) c.3213+88G>A (n.3213+88G>A) n.4481+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000492G= | CA1362363211 | NBEAL2 | c.4305+88G= (n.4305+88G=) c.4203+88G= (n.4203+88G=) c.2168+88G= c.777+88G= (n.777+88G=) c.4224+88G= (n.4224+88G=) c.4284+88G= (n.4284+88G=) c.3936+88G= (n.3936+88G=) c.3765+88G= (n.3765+88G=) c.3651+88G= (n.3651+88G=) c.3213+88G= (n.3213+88G=) n.4481+88G= | |
3 | g.47000492G>T | CA2665493438 | NBEAL2 | c.4305+88G>T (n.4305+88G>T) c.4203+88G>T (n.4203+88G>T) c.2168+88G>T c.777+88G>T (n.777+88G>T) c.4224+88G>T (n.4224+88G>T) c.4284+88G>T (n.4284+88G>T) c.3936+88G>T (n.3936+88G>T) c.3765+88G>T (n.3765+88G>T) c.3651+88G>T (n.3651+88G>T) c.3213+88G>T (n.3213+88G>T) n.4481+88G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000493T>G | CA1362363213 | NBEAL2 | c.4305+89T>G (n.4305+89T>G) c.4203+89T>G (n.4203+89T>G) c.2168+89T>G c.777+89T>G (n.777+89T>G) c.4224+89T>G (n.4224+89T>G) c.4284+89T>G (n.4284+89T>G) c.3936+89T>G (n.3936+89T>G) c.3765+89T>G (n.3765+89T>G) c.3651+89T>G (n.3651+89T>G) c.3213+89T>G (n.3213+89T>G) n.4481+89T>G | dbSNP |
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3 | g.47000494G>A | CA907615441 | NBEAL2 | c.4305+90G>A (n.4305+90G>A) c.4203+90G>A (n.4203+90G>A) c.2168+90G>A c.777+90G>A (n.777+90G>A) c.4224+90G>A (n.4224+90G>A) c.4284+90G>A (n.4284+90G>A) c.3936+90G>A (n.3936+90G>A) c.3765+90G>A (n.3765+90G>A) c.3651+90G>A (n.3651+90G>A) c.3213+90G>A (n.3213+90G>A) n.4481+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000494G= | CA1362363214 | NBEAL2 | c.4305+90G= (n.4305+90G=) c.4203+90G= (n.4203+90G=) c.2168+90G= c.777+90G= (n.777+90G=) c.4224+90G= (n.4224+90G=) c.4284+90G= (n.4284+90G=) c.3936+90G= (n.3936+90G=) c.3765+90G= (n.3765+90G=) c.3651+90G= (n.3651+90G=) c.3213+90G= (n.3213+90G=) n.4481+90G= | |
3 | g.47000495T>A | CA2665493439 | NBEAL2 | c.4305+91T>A (n.4305+91T>A) c.4203+91T>A (n.4203+91T>A) c.2168+91T>A c.777+91T>A (n.777+91T>A) c.4224+91T>A (n.4224+91T>A) c.4284+91T>A (n.4284+91T>A) c.3936+91T>A (n.3936+91T>A) c.3765+91T>A (n.3765+91T>A) c.3651+91T>A (n.3651+91T>A) c.3213+91T>A (n.3213+91T>A) n.4481+91T>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000496G>A | CA907615454 | NBEAL2 | c.4305+92G>A (n.4305+92G>A) c.4203+92G>A (n.4203+92G>A) c.2168+92G>A c.777+92G>A (n.777+92G>A) c.4224+92G>A (n.4224+92G>A) c.4284+92G>A (n.4284+92G>A) c.3936+92G>A (n.3936+92G>A) c.3765+92G>A (n.3765+92G>A) c.3651+92G>A (n.3651+92G>A) c.3213+92G>A (n.3213+92G>A) n.4481+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000496G= | CA1362363215 | NBEAL2 | c.4305+92G= (n.4305+92G=) c.4203+92G= (n.4203+92G=) c.2168+92G= c.777+92G= (n.777+92G=) c.4224+92G= (n.4224+92G=) c.4284+92G= (n.4284+92G=) c.3936+92G= (n.3936+92G=) c.3765+92G= (n.3765+92G=) c.3651+92G= (n.3651+92G=) c.3213+92G= (n.3213+92G=) n.4481+92G= | |
3 | g.47000497G>A | CA2665493440 | NBEAL2 | c.4305+93G>A (n.4305+93G>A) c.4203+93G>A (n.4203+93G>A) c.2168+93G>A c.777+93G>A (n.777+93G>A) c.4224+93G>A (n.4224+93G>A) c.4284+93G>A (n.4284+93G>A) c.3936+93G>A (n.3936+93G>A) c.3765+93G>A (n.3765+93G>A) c.3651+93G>A (n.3651+93G>A) c.3213+93G>A (n.3213+93G>A) n.4481+93G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000498C>A | CA2567457508 | NBEAL2 | c.4305+94C>A (n.4305+94C>A) c.4203+94C>A (n.4203+94C>A) c.2168+94C>A c.777+94C>A (n.777+94C>A) c.4224+94C>A (n.4224+94C>A) c.4284+94C>A (n.4284+94C>A) c.3936+94C>A (n.3936+94C>A) c.3765+94C>A (n.3765+94C>A) c.3651+94C>A (n.3651+94C>A) c.3213+94C>A (n.3213+94C>A) n.4481+94C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000499C>A | CA2665493441 | NBEAL2 | c.4305+95C>A (n.4305+95C>A) c.4203+95C>A (n.4203+95C>A) c.2168+95C>A c.777+95C>A (n.777+95C>A) c.4224+95C>A (n.4224+95C>A) c.4284+95C>A (n.4284+95C>A) c.3936+95C>A (n.3936+95C>A) c.3765+95C>A (n.3765+95C>A) c.3651+95C>A (n.3651+95C>A) c.3213+95C>A (n.3213+95C>A) n.4481+95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000499C>T | CA2523439543 | NBEAL2 | c.4305+95C>T (n.4305+95C>T) c.4203+95C>T (n.4203+95C>T) c.2168+95C>T c.777+95C>T (n.777+95C>T) c.4224+95C>T (n.4224+95C>T) c.4284+95C>T (n.4284+95C>T) c.3936+95C>T (n.3936+95C>T) c.3765+95C>T (n.3765+95C>T) c.3651+95C>T (n.3651+95C>T) c.3213+95C>T (n.3213+95C>T) n.4481+95C>T | |
3 | g.47000500C>A | CA2665493442 | NBEAL2 | c.4305+96C>A (n.4305+96C>A) c.4203+96C>A (n.4203+96C>A) c.2168+96C>A c.777+96C>A (n.777+96C>A) c.4224+96C>A (n.4224+96C>A) c.4284+96C>A (n.4284+96C>A) c.3936+96C>A (n.3936+96C>A) c.3765+96C>A (n.3765+96C>A) c.3651+96C>A (n.3651+96C>A) c.3213+96C>A (n.3213+96C>A) n.4481+96C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000500C= | CA1362363216 | NBEAL2 | c.4305+96C= (n.4305+96C=) c.4203+96C= (n.4203+96C=) c.2168+96C= c.777+96C= (n.777+96C=) c.4224+96C= (n.4224+96C=) c.4284+96C= (n.4284+96C=) c.3936+96C= (n.3936+96C=) c.3765+96C= (n.3765+96C=) c.3651+96C= (n.3651+96C=) c.3213+96C= (n.3213+96C=) n.4481+96C= | |
3 | g.47000500C>G | CA73818156 | NBEAL2 | c.4305+96C>G (n.4305+96C>G) c.4203+96C>G (n.4203+96C>G) c.2168+96C>G c.777+96C>G (n.777+96C>G) c.4224+96C>G (n.4224+96C>G) c.4284+96C>G (n.4284+96C>G) c.3936+96C>G (n.3936+96C>G) c.3765+96C>G (n.3765+96C>G) c.3651+96C>G (n.3651+96C>G) c.3213+96C>G (n.3213+96C>G) n.4481+96C>G | dbSNP |
3 | g.47000500C>T | CA2665493443 | NBEAL2 | c.4305+96C>T (n.4305+96C>T) c.4203+96C>T (n.4203+96C>T) c.2168+96C>T c.777+96C>T (n.777+96C>T) c.4224+96C>T (n.4224+96C>T) c.4284+96C>T (n.4284+96C>T) c.3936+96C>T (n.3936+96C>T) c.3765+96C>T (n.3765+96C>T) c.3651+96C>T (n.3651+96C>T) c.3213+96C>T (n.3213+96C>T) n.4481+96C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000500_47000501del | CA2577577265 | NBEAL2 | c.4305+96_4305+97del (n.4305+96_4305+97del) c.4203+96_4203+97del (n.4203+96_4203+97del) c.2168+96_2168+97del c.777+96_777+97del (n.777+96_777+97del) c.4224+96_4224+97del (n.4224+96_4224+97del) c.4284+96_4284+97del (n.4284+96_4284+97del) c.3936+96_3936+97del (n.3936+96_3936+97del) c.3765+96_3765+97del (n.3765+96_3765+97del) c.3651+96_3651+97del (n.3651+96_3651+97del) c.3213+96_3213+97del (n.3213+96_3213+97del) n.4481+96_4481+97del | gnomAD v4 |
3 | g.47000501T>A | CA542743276 | NBEAL2 | c.4305+97T>A (n.4305+97T>A) c.4203+97T>A (n.4203+97T>A) c.2168+97T>A c.777+97T>A (n.777+97T>A) c.4224+97T>A (n.4224+97T>A) c.4284+97T>A (n.4284+97T>A) c.3936+97T>A (n.3936+97T>A) c.3765+97T>A (n.3765+97T>A) c.3651+97T>A (n.3651+97T>A) c.3213+97T>A (n.3213+97T>A) n.4481+97T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000501T>C | CA73818159 | NBEAL2 | c.4305+97T>C (n.4305+97T>C) c.4203+97T>C (n.4203+97T>C) c.2168+97T>C c.777+97T>C (n.777+97T>C) c.4224+97T>C (n.4224+97T>C) c.4284+97T>C (n.4284+97T>C) c.3936+97T>C (n.3936+97T>C) c.3765+97T>C (n.3765+97T>C) c.3651+97T>C (n.3651+97T>C) c.3213+97T>C (n.3213+97T>C) n.4481+97T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000501T= | CA1362363217 | NBEAL2 | c.4305+97T= (n.4305+97T=) c.4203+97T= (n.4203+97T=) c.2168+97T= c.777+97T= (n.777+97T=) c.4224+97T= (n.4224+97T=) c.4284+97T= (n.4284+97T=) c.3936+97T= (n.3936+97T=) c.3765+97T= (n.3765+97T=) c.3651+97T= (n.3651+97T=) c.3213+97T= (n.3213+97T=) n.4481+97T= | |
3 | g.47000502G>A | CA1362363219 | NBEAL2 | c.4305+98G>A (n.4305+98G>A) c.4203+98G>A (n.4203+98G>A) c.2168+98G>A c.777+98G>A (n.777+98G>A) c.4224+98G>A (n.4224+98G>A) c.4284+98G>A (n.4284+98G>A) c.3936+98G>A (n.3936+98G>A) c.3765+98G>A (n.3765+98G>A) c.3651+98G>A (n.3651+98G>A) c.3213+98G>A (n.3213+98G>A) n.4481+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000502G= | CA1362363218 | NBEAL2 | c.4305+98G= (n.4305+98G=) c.4203+98G= (n.4203+98G=) c.2168+98G= c.777+98G= (n.777+98G=) c.4224+98G= (n.4224+98G=) c.4284+98G= (n.4284+98G=) c.3936+98G= (n.3936+98G=) c.3765+98G= (n.3765+98G=) c.3651+98G= (n.3651+98G=) c.3213+98G= (n.3213+98G=) n.4481+98G= | |
3 | g.47000503T>A | CA2665493444 | NBEAL2 | c.4305+99T>A (n.4305+99T>A) c.4203+99T>A (n.4203+99T>A) c.2168+99T>A c.777+99T>A (n.777+99T>A) c.4224+99T>A (n.4224+99T>A) c.4284+99T>A (n.4284+99T>A) c.3936+99T>A (n.3936+99T>A) c.3765+99T>A (n.3765+99T>A) c.3651+99T>A (n.3651+99T>A) c.3213+99T>A (n.3213+99T>A) n.4481+99T>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000503T>C | CA2577577266 | NBEAL2 | c.4305+99T>C (n.4305+99T>C) c.4203+99T>C (n.4203+99T>C) c.2168+99T>C c.777+99T>C (n.777+99T>C) c.4224+99T>C (n.4224+99T>C) c.4284+99T>C (n.4284+99T>C) c.3936+99T>C (n.3936+99T>C) c.3765+99T>C (n.3765+99T>C) c.3651+99T>C (n.3651+99T>C) c.3213+99T>C (n.3213+99T>C) n.4481+99T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000504C>A | CA2665493445 | NBEAL2 | c.4305+100C>A (n.4305+100C>A) c.4203+100C>A (n.4203+100C>A) c.2168+100C>A c.777+100C>A (n.777+100C>A) c.4224+100C>A (n.4224+100C>A) c.4284+100C>A (n.4284+100C>A) c.3936+100C>A (n.3936+100C>A) c.3765+100C>A (n.3765+100C>A) c.3651+100C>A (n.3651+100C>A) c.3213+100C>A (n.3213+100C>A) n.4481+100C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000505T>G | CA2665493446 | NBEAL2 | c.4305+101T>G (n.4305+101T>G) c.4203+101T>G (n.4203+101T>G) c.2168+101T>G c.777+101T>G (n.777+101T>G) c.4224+101T>G (n.4224+101T>G) c.4284+101T>G (n.4284+101T>G) c.3936+101T>G (n.3936+101T>G) c.3765+101T>G (n.3765+101T>G) c.3651+101T>G (n.3651+101T>G) c.3213+101T>G (n.3213+101T>G) n.4481+101T>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000506G>A | CA1362363220 | NBEAL2 | c.4305+102G>A (n.4305+102G>A) c.4203+102G>A (n.4203+102G>A) c.2168+102G>A c.777+102G>A (n.777+102G>A) c.4224+102G>A (n.4224+102G>A) c.4284+102G>A (n.4284+102G>A) c.3936+102G>A (n.3936+102G>A) c.3765+102G>A (n.3765+102G>A) c.3651+102G>A (n.3651+102G>A) c.3213+102G>A (n.3213+102G>A) n.4481+102G>A | dbSNP |
3 | g.47000506G= | CA1362363221 | NBEAL2 | c.4305+102G= (n.4305+102G=) c.4203+102G= (n.4203+102G=) c.2168+102G= c.777+102G= (n.777+102G=) c.4224+102G= (n.4224+102G=) c.4284+102G= (n.4284+102G=) c.3936+102G= (n.3936+102G=) c.3765+102G= (n.3765+102G=) c.3651+102G= (n.3651+102G=) c.3213+102G= (n.3213+102G=) n.4481+102G= | |
3 | g.47000506G>T | CA2665493447 | NBEAL2 | c.4305+102G>T (n.4305+102G>T) c.4203+102G>T (n.4203+102G>T) c.2168+102G>T c.777+102G>T (n.777+102G>T) c.4224+102G>T (n.4224+102G>T) c.4284+102G>T (n.4284+102G>T) c.3936+102G>T (n.3936+102G>T) c.3765+102G>T (n.3765+102G>T) c.3651+102G>T (n.3651+102G>T) c.3213+102G>T (n.3213+102G>T) n.4481+102G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000507A>C | CA2665493448 | NBEAL2 | c.4305+103A>C (n.4305+103A>C) c.4203+103A>C (n.4203+103A>C) c.2168+103A>C c.777+103A>C (n.777+103A>C) c.4224+103A>C (n.4224+103A>C) c.4284+103A>C (n.4284+103A>C) c.3936+103A>C (n.3936+103A>C) c.3765+103A>C (n.3765+103A>C) c.3651+103A>C (n.3651+103A>C) c.3213+103A>C (n.3213+103A>C) n.4481+103A>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000508C>A | CA2665493449 | NBEAL2 | c.4305+104C>A (n.4305+104C>A) c.4203+104C>A (n.4203+104C>A) c.2168+104C>A c.777+104C>A (n.777+104C>A) c.4224+104C>A (n.4224+104C>A) c.4284+104C>A (n.4284+104C>A) c.3936+104C>A (n.3936+104C>A) c.3765+104C>A (n.3765+104C>A) c.3651+104C>A (n.3651+104C>A) c.3213+104C>A (n.3213+104C>A) n.4481+104C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000508C= | CA1362363222 | NBEAL2 | c.4305+104C= (n.4305+104C=) c.4203+104C= (n.4203+104C=) c.2168+104C= c.777+104C= (n.777+104C=) c.4224+104C= (n.4224+104C=) c.4284+104C= (n.4284+104C=) c.3936+104C= (n.3936+104C=) c.3765+104C= (n.3765+104C=) c.3651+104C= (n.3651+104C=) c.3213+104C= (n.3213+104C=) n.4481+104C= | |
3 | g.47000508C>T | CA1362363223 | NBEAL2 | c.4305+104C>T (n.4305+104C>T) c.4203+104C>T (n.4203+104C>T) c.2168+104C>T c.777+104C>T (n.777+104C>T) c.4224+104C>T (n.4224+104C>T) c.4284+104C>T (n.4284+104C>T) c.3936+104C>T (n.3936+104C>T) c.3765+104C>T (n.3765+104C>T) c.3651+104C>T (n.3651+104C>T) c.3213+104C>T (n.3213+104C>T) n.4481+104C>T | dbSNP |
3 | g.47000509C>A | CA2560253203 | NBEAL2 | c.4305+105C>A (n.4305+105C>A) c.4203+105C>A (n.4203+105C>A) c.2168+105C>A c.777+105C>A (n.777+105C>A) c.4224+105C>A (n.4224+105C>A) c.4284+105C>A (n.4284+105C>A) c.3936+105C>A (n.3936+105C>A) c.3765+105C>A (n.3765+105C>A) c.3651+105C>A (n.3651+105C>A) c.3213+105C>A (n.3213+105C>A) n.4481+105C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000509C= | CA1362363224 | NBEAL2 | c.4305+105C= (n.4305+105C=) c.4203+105C= (n.4203+105C=) c.2168+105C= c.777+105C= (n.777+105C=) c.4224+105C= (n.4224+105C=) c.4284+105C= (n.4284+105C=) c.3936+105C= (n.3936+105C=) c.3765+105C= (n.3765+105C=) c.3651+105C= (n.3651+105C=) c.3213+105C= (n.3213+105C=) n.4481+105C= | |
3 | g.47000509C>T | CA907615463 | NBEAL2 | c.4305+105C>T (n.4305+105C>T) c.4203+105C>T (n.4203+105C>T) c.2168+105C>T c.777+105C>T (n.777+105C>T) c.4224+105C>T (n.4224+105C>T) c.4284+105C>T (n.4284+105C>T) c.3936+105C>T (n.3936+105C>T) c.3765+105C>T (n.3765+105C>T) c.3651+105C>T (n.3651+105C>T) c.3213+105C>T (n.3213+105C>T) n.4481+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000510A>G | CA2665493450 | NBEAL2 | c.4305+106A>G (n.4305+106A>G) c.4203+106A>G (n.4203+106A>G) c.2168+106A>G c.777+106A>G (n.777+106A>G) c.4224+106A>G (n.4224+106A>G) c.4284+106A>G (n.4284+106A>G) c.3936+106A>G (n.3936+106A>G) c.3765+106A>G (n.3765+106A>G) c.3651+106A>G (n.3651+106A>G) c.3213+106A>G (n.3213+106A>G) n.4481+106A>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000511G>C | CA2665493451 | NBEAL2 | c.4305+107G>C (n.4305+107G>C) c.4203+107G>C (n.4203+107G>C) c.2168+107G>C c.777+107G>C (n.777+107G>C) c.4224+107G>C (n.4224+107G>C) c.4284+107G>C (n.4284+107G>C) c.3936+107G>C (n.3936+107G>C) c.3765+107G>C (n.3765+107G>C) c.3651+107G>C (n.3651+107G>C) c.3213+107G>C (n.3213+107G>C) n.4481+107G>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000511G>T | CA2665493452 | NBEAL2 | c.4305+107G>T (n.4305+107G>T) c.4203+107G>T (n.4203+107G>T) c.2168+107G>T c.777+107G>T (n.777+107G>T) c.4224+107G>T (n.4224+107G>T) c.4284+107G>T (n.4284+107G>T) c.3936+107G>T (n.3936+107G>T) c.3765+107G>T (n.3765+107G>T) c.3651+107G>T (n.3651+107G>T) c.3213+107G>T (n.3213+107G>T) n.4481+107G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000512G>A | CA2665493453 | NBEAL2 | c.4305+108G>A (n.4305+108G>A) c.4203+108G>A (n.4203+108G>A) c.2168+108G>A c.777+108G>A (n.777+108G>A) c.4224+108G>A (n.4224+108G>A) c.4284+108G>A (n.4284+108G>A) c.3936+108G>A (n.3936+108G>A) c.3765+108G>A (n.3765+108G>A) c.3651+108G>A (n.3651+108G>A) c.3213+108G>A (n.3213+108G>A) n.4481+108G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000513G>T | CA2665493454 | NBEAL2 | c.4305+109G>T (n.4305+109G>T) c.4203+109G>T (n.4203+109G>T) c.2168+109G>T c.777+109G>T (n.777+109G>T) c.4224+109G>T (n.4224+109G>T) c.4284+109G>T (n.4284+109G>T) c.3936+109G>T (n.3936+109G>T) c.3765+109G>T (n.3765+109G>T) c.3651+109G>T (n.3651+109G>T) c.3213+109G>T (n.3213+109G>T) n.4481+109G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000515T>G | CA1047545611 | NBEAL2 | c.4305+111T>G (n.4305+111T>G) c.4203+111T>G (n.4203+111T>G) c.2168+111T>G c.777+111T>G (n.777+111T>G) c.4224+111T>G (n.4224+111T>G) c.4284+111T>G (n.4284+111T>G) c.3936+111T>G (n.3936+111T>G) c.3765+111T>G (n.3765+111T>G) c.3651+111T>G (n.3651+111T>G) c.3213+111T>G (n.3213+111T>G) n.4481+111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000515T= | CA1362363225 | NBEAL2 | c.4305+111T= (n.4305+111T=) c.4203+111T= (n.4203+111T=) c.2168+111T= c.777+111T= (n.777+111T=) c.4224+111T= (n.4224+111T=) c.4284+111T= (n.4284+111T=) c.3936+111T= (n.3936+111T=) c.3765+111T= (n.3765+111T=) c.3651+111T= (n.3651+111T=) c.3213+111T= (n.3213+111T=) n.4481+111T= | |
3 | g.47000516del | CA2665493458 | NBEAL2 | c.4305+112del (n.4305+112del) c.4203+112del (n.4203+112del) c.2168+112del c.777+112del (n.777+112del) c.4224+112del (n.4224+112del) c.4284+112del (n.4284+112del) c.3936+112del (n.3936+112del) c.3765+112del (n.3765+112del) c.3651+112del (n.3651+112del) c.3213+112del (n.3213+112del) n.4481+112del | gnomAD v4 |
3 | g.47000516G>A | CA2665493456 | NBEAL2 | c.4305+112G>A (n.4305+112G>A) c.4203+112G>A (n.4203+112G>A) c.2168+112G>A c.777+112G>A (n.777+112G>A) c.4224+112G>A (n.4224+112G>A) c.4284+112G>A (n.4284+112G>A) c.3936+112G>A (n.3936+112G>A) c.3765+112G>A (n.3765+112G>A) c.3651+112G>A (n.3651+112G>A) c.3213+112G>A (n.3213+112G>A) n.4481+112G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000516G>C | CA2665493457 | NBEAL2 | c.4305+112G>C (n.4305+112G>C) c.4203+112G>C (n.4203+112G>C) c.2168+112G>C c.777+112G>C (n.777+112G>C) c.4224+112G>C (n.4224+112G>C) c.4284+112G>C (n.4284+112G>C) c.3936+112G>C (n.3936+112G>C) c.3765+112G>C (n.3765+112G>C) c.3651+112G>C (n.3651+112G>C) c.3213+112G>C (n.3213+112G>C) n.4481+112G>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000516G>T | CA2665493455 | NBEAL2 | c.4305+112G>T (n.4305+112G>T) c.4203+112G>T (n.4203+112G>T) c.2168+112G>T c.777+112G>T (n.777+112G>T) c.4224+112G>T (n.4224+112G>T) c.4284+112G>T (n.4284+112G>T) c.3936+112G>T (n.3936+112G>T) c.3765+112G>T (n.3765+112G>T) c.3651+112G>T (n.3651+112G>T) c.3213+112G>T (n.3213+112G>T) n.4481+112G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000517C>A | CA2665493459 | NBEAL2 | c.4305+113C>A (n.4305+113C>A) c.4203+113C>A (n.4203+113C>A) c.2168+113C>A c.777+113C>A (n.777+113C>A) c.4224+113C>A (n.4224+113C>A) c.4284+113C>A (n.4284+113C>A) c.3936+113C>A (n.3936+113C>A) c.3765+113C>A (n.3765+113C>A) c.3651+113C>A (n.3651+113C>A) c.3213+113C>A (n.3213+113C>A) n.4481+113C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000517C= | CA1362363226 | NBEAL2 | c.4305+113C= (n.4305+113C=) c.4203+113C= (n.4203+113C=) c.2168+113C= c.777+113C= (n.777+113C=) c.4224+113C= (n.4224+113C=) c.4284+113C= (n.4284+113C=) c.3936+113C= (n.3936+113C=) c.3765+113C= (n.3765+113C=) c.3651+113C= (n.3651+113C=) c.3213+113C= (n.3213+113C=) n.4481+113C= | |
3 | g.47000517C>T | CA1047545617 | NBEAL2 | c.4305+113C>T (n.4305+113C>T) c.4203+113C>T (n.4203+113C>T) c.2168+113C>T c.777+113C>T (n.777+113C>T) c.4224+113C>T (n.4224+113C>T) c.4284+113C>T (n.4284+113C>T) c.3936+113C>T (n.3936+113C>T) c.3765+113C>T (n.3765+113C>T) c.3651+113C>T (n.3651+113C>T) c.3213+113C>T (n.3213+113C>T) n.4481+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.47000518A>G | CA2665493460 | NBEAL2 | c.4305+114A>G (n.4305+114A>G) c.4203+114A>G (n.4203+114A>G) c.2168+114A>G c.777+114A>G (n.777+114A>G) c.4224+114A>G (n.4224+114A>G) c.4284+114A>G (n.4284+114A>G) c.3936+114A>G (n.3936+114A>G) c.3765+114A>G (n.3765+114A>G) c.3651+114A>G (n.3651+114A>G) c.3213+114A>G (n.3213+114A>G) n.4481+114A>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000519G>A | CA2665493461 | NBEAL2 | c.4305+115G>A (n.4305+115G>A) c.4203+115G>A (n.4203+115G>A) c.2168+115G>A c.777+115G>A (n.777+115G>A) c.4224+115G>A (n.4224+115G>A) c.4284+115G>A (n.4284+115G>A) c.3936+115G>A (n.3936+115G>A) c.3765+115G>A (n.3765+115G>A) c.3651+115G>A (n.3651+115G>A) c.3213+115G>A (n.3213+115G>A) n.4481+115G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000519G>T | CA2665493462 | NBEAL2 | c.4305+115G>T (n.4305+115G>T) c.4203+115G>T (n.4203+115G>T) c.2168+115G>T c.777+115G>T (n.777+115G>T) c.4224+115G>T (n.4224+115G>T) c.4284+115G>T (n.4284+115G>T) c.3936+115G>T (n.3936+115G>T) c.3765+115G>T (n.3765+115G>T) c.3651+115G>T (n.3651+115G>T) c.3213+115G>T (n.3213+115G>T) n.4481+115G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000520C>A | CA2665493464 | NBEAL2 | c.4305+116C>A (n.4305+116C>A) c.4203+116C>A (n.4203+116C>A) c.2168+116C>A c.777+116C>A (n.777+116C>A) c.4224+116C>A (n.4224+116C>A) c.4284+116C>A (n.4284+116C>A) c.3936+116C>A (n.3936+116C>A) c.3765+116C>A (n.3765+116C>A) c.3651+116C>A (n.3651+116C>A) c.3213+116C>A (n.3213+116C>A) n.4481+116C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000520C>T | CA2665493465 | NBEAL2 | c.4305+116C>T (n.4305+116C>T) c.4203+116C>T (n.4203+116C>T) c.2168+116C>T c.777+116C>T (n.777+116C>T) c.4224+116C>T (n.4224+116C>T) c.4284+116C>T (n.4284+116C>T) c.3936+116C>T (n.3936+116C>T) c.3765+116C>T (n.3765+116C>T) c.3651+116C>T (n.3651+116C>T) c.3213+116C>T (n.3213+116C>T) n.4481+116C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000521del | CA2665493463 | NBEAL2 | c.4305+117del (n.4305+117del) c.4203+117del (n.4203+117del) c.2168+117del c.777+117del (n.777+117del) c.4224+117del (n.4224+117del) c.4284+117del (n.4284+117del) c.3936+117del (n.3936+117del) c.3765+117del (n.3765+117del) c.3651+117del (n.3651+117del) c.3213+117del (n.3213+117del) n.4481+117del | gnomAD v4 |
3 | g.47000521C>A | CA2665493466 | NBEAL2 | c.4305+117C>A (n.4305+117C>A) c.4203+117C>A (n.4203+117C>A) c.2168+117C>A c.777+117C>A (n.777+117C>A) c.4224+117C>A (n.4224+117C>A) c.4284+117C>A (n.4284+117C>A) c.3936+117C>A (n.3936+117C>A) c.3765+117C>A (n.3765+117C>A) c.3651+117C>A (n.3651+117C>A) c.3213+117C>A (n.3213+117C>A) n.4481+117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000521C>T | CA2665493467 | NBEAL2 | c.4305+117C>T (n.4305+117C>T) c.4203+117C>T (n.4203+117C>T) c.2168+117C>T c.777+117C>T (n.777+117C>T) c.4224+117C>T (n.4224+117C>T) c.4284+117C>T (n.4284+117C>T) c.3936+117C>T (n.3936+117C>T) c.3765+117C>T (n.3765+117C>T) c.3651+117C>T (n.3651+117C>T) c.3213+117C>T (n.3213+117C>T) n.4481+117C>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000522A= | CA1362363227 | NBEAL2 | c.4305+118A= (n.4305+118A=) c.4203+118A= (n.4203+118A=) c.2168+118A= c.777+118A= (n.777+118A=) c.4224+118A= (n.4224+118A=) c.4284+118A= (n.4284+118A=) c.3936+118A= (n.3936+118A=) c.3765+118A= (n.3765+118A=) c.3651+118A= (n.3651+118A=) c.3213+118A= (n.3213+118A=) n.4481+118A= | |
3 | g.47000522A>G | CA1362363228 | NBEAL2 | c.4305+118A>G (n.4305+118A>G) c.4203+118A>G (n.4203+118A>G) c.2168+118A>G c.777+118A>G (n.777+118A>G) c.4224+118A>G (n.4224+118A>G) c.4284+118A>G (n.4284+118A>G) c.3936+118A>G (n.3936+118A>G) c.3765+118A>G (n.3765+118A>G) c.3651+118A>G (n.3651+118A>G) c.3213+118A>G (n.3213+118A>G) n.4481+118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000523C>A | CA2665493468 | NBEAL2 | c.4305+119C>A (n.4305+119C>A) c.4203+119C>A (n.4203+119C>A) c.2168+119C>A c.777+119C>A (n.777+119C>A) c.4224+119C>A (n.4224+119C>A) c.4284+119C>A (n.4284+119C>A) c.3936+119C>A (n.3936+119C>A) c.3765+119C>A (n.3765+119C>A) c.3651+119C>A (n.3651+119C>A) c.3213+119C>A (n.3213+119C>A) n.4481+119C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000525G>A | CA2665493470 | NBEAL2 | c.4305+121G>A (n.4305+121G>A) c.4203+121G>A (n.4203+121G>A) c.2168+121G>A c.777+121G>A (n.777+121G>A) c.4224+121G>A (n.4224+121G>A) c.4284+121G>A (n.4284+121G>A) c.3936+121G>A (n.3936+121G>A) c.3765+121G>A (n.3765+121G>A) c.3651+121G>A (n.3651+121G>A) c.3213+121G>A (n.3213+121G>A) n.4481+121G>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000525G>T | CA2665493469 | NBEAL2 | c.4305+121G>T (n.4305+121G>T) c.4203+121G>T (n.4203+121G>T) c.2168+121G>T c.777+121G>T (n.777+121G>T) c.4224+121G>T (n.4224+121G>T) c.4284+121G>T (n.4284+121G>T) c.3936+121G>T (n.3936+121G>T) c.3765+121G>T (n.3765+121G>T) c.3651+121G>T (n.3651+121G>T) c.3213+121G>T (n.3213+121G>T) n.4481+121G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000526G>A | CA1047545625 | NBEAL2 | c.4305+122G>A (n.4305+122G>A) c.4203+122G>A (n.4203+122G>A) c.2168+122G>A c.777+122G>A (n.777+122G>A) c.4224+122G>A (n.4224+122G>A) c.4284+122G>A (n.4284+122G>A) c.3936+122G>A (n.3936+122G>A) c.3765+122G>A (n.3765+122G>A) c.3651+122G>A (n.3651+122G>A) c.3213+122G>A (n.3213+122G>A) n.4481+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000526G= | CA1362363229 | NBEAL2 | c.4305+122G= (n.4305+122G=) c.4203+122G= (n.4203+122G=) c.2168+122G= c.777+122G= (n.777+122G=) c.4224+122G= (n.4224+122G=) c.4284+122G= (n.4284+122G=) c.3936+122G= (n.3936+122G=) c.3765+122G= (n.3765+122G=) c.3651+122G= (n.3651+122G=) c.3213+122G= (n.3213+122G=) n.4481+122G= | |
3 | g.47000526G>T | CA2665493471 | NBEAL2 | c.4305+122G>T (n.4305+122G>T) c.4203+122G>T (n.4203+122G>T) c.2168+122G>T c.777+122G>T (n.777+122G>T) c.4224+122G>T (n.4224+122G>T) c.4284+122G>T (n.4284+122G>T) c.3936+122G>T (n.3936+122G>T) c.3765+122G>T (n.3765+122G>T) c.3651+122G>T (n.3651+122G>T) c.3213+122G>T (n.3213+122G>T) n.4481+122G>T | gnomAD v4 |
3 | g.47000527del | CA2665493472 | NBEAL2 | c.4305+123del (n.4305+123del) c.4203+123del (n.4203+123del) c.2168+123del c.777+123del (n.777+123del) c.4224+123del (n.4224+123del) c.4284+123del (n.4284+123del) c.3936+123del (n.3936+123del) c.3765+123del (n.3765+123del) c.3651+123del (n.3651+123del) c.3213+123del (n.3213+123del) n.4481+123del | gnomAD v4 |
3 | g.47000527T>C | CA2665493473 | NBEAL2 | c.4305+123T>C (n.4305+123T>C) c.4203+123T>C (n.4203+123T>C) c.2168+123T>C c.777+123T>C (n.777+123T>C) c.4224+123T>C (n.4224+123T>C) c.4284+123T>C (n.4284+123T>C) c.3936+123T>C (n.3936+123T>C) c.3765+123T>C (n.3765+123T>C) c.3651+123T>C (n.3651+123T>C) c.3213+123T>C (n.3213+123T>C) n.4481+123T>C | gnomAD v4 |
3 | g.47000528C>A | CA2665493474 | NBEAL2 | c.4305+124C>A (n.4305+124C>A) c.4203+124C>A (n.4203+124C>A) c.2168+124C>A c.777+124C>A (n.777+124C>A) c.4224+124C>A (n.4224+124C>A) c.4284+124C>A (n.4284+124C>A) c.3936+124C>A (n.3936+124C>A) c.3765+124C>A (n.3765+124C>A) c.3651+124C>A (n.3651+124C>A) c.3213+124C>A (n.3213+124C>A) n.4481+124C>A | gnomAD v4 |
3 | g.47000528C>T | CA2702682707 | NBEAL2 | c.4305+124C>T (n.4305+124C>T) c.4203+124C>T (n.4203+124C>T) c.2168+124C>T c.777+124C>T (n.777+124C>T) c.4224+124C>T (n.4224+124C>T) c.4284+124C>T (n.4284+124C>T) c.3936+124C>T (n.3936+124C>T) c.3765+124C>T (n.3765+124C>T) c.3651+124C>T (n.3651+124C>T) c.3213+124C>T (n.3213+124C>T) n.4481+124C>T | dbSNP |
3 | g.47000529A>G | CA2665493475 | NBEAL2 | c.4305+125A>G (n.4305+125A>G) c.4203+125A>G (n.4203+125A>G) c.2168+125A>G c.777+125A>G (n.777+125A>G) c.4224+125A>G (n.4224+125A>G) c.4284+125A>G (n.4284+125A>G) c.3936+125A>G (n.3936+125A>G) c.3765+125A>G (n.3765+125A>G) c.3651+125A>G (n.3651+125A>G) c.3213+125A>G (n.3213+125A>G) n.4481+125A>G | gnomAD v4 |
3 | g.47000530G>A | CA907615469 | NBEAL2 | c.4305+126G>A (n.4305+126G>A) c.4203+126G>A (n.4203+126G>A) c.2168+126G>A c.777+126G>A (n.777+126G>A) c.4224+126G>A (n.4224+126G>A) c.4284+126G>A (n.4284+126G>A) c.3936+126G>A (n.3936+126G>A) c.3765+126G>A (n.3765+126G>A) c.3651+126G>A (n.3651+126G>A) c.3213+126G>A (n.3213+126G>A) n.4481+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.47000530G= | CA1362363230 | NBEAL2 | c.4305+126G= (n.4305+126G=) c.4203+126G= (n.4203+126G=) c.2168+126G= c.777+126G= (n.777+126G=) c.4224+126G= (n.4224+126G=) c.4284+126G= (n.4284+126G=) c.3936+126G= (n.3936+126G=) c.3765+126G= (n.3765+126G=) c.3651+126G= (n.3651+126G=) c.3213+126G= (n.3213+126G=) n.4481+126G= | |
3 | g.47000530G>T | CA2665493476 | NBEAL2 | c.4305+126G>T (n.4305+126G>T) c.4203+126G>T (n.4203+126G>T) c.2168+126G>T c.777+126G>T (n.777+126G>T) c.4224+126G>T (n.4224+126G>T) c.4284+126G>T (n.4284+126G>T) c.3936+126G>T (n.3936+126G>T) c.3765+126G>T (n.3765+126G>T) c.3651+126G>T (n.3651+126G>T) c.3213+126G>T (n.3213+126G>T) n.4481+126G>T | gnomAD v4 |