| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.47000393A>C | CA352517379 | NBEAL2 | c.4294A>C (p.Ser1432Arg) c.4192A>C (p.Ser1398Arg) c.2157A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) c.4213A>C (p.Ser1405Arg) c.4273A>C (p.Ser1425Arg) c.3925A>C (p.Ser1309Arg) c.3754A>C (p.Ser1252Arg) c.3640A>C (p.Ser1214Arg) c.3202A>C (p.Ser1068Arg) n.4470A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000393A>G | CA352517381 | NBEAL2 | c.4294A>G (p.Ser1432Gly) c.4192A>G (p.Ser1398Gly) c.2157A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) c.4213A>G (p.Ser1405Gly) c.4273A>G (p.Ser1425Gly) c.3925A>G (p.Ser1309Gly) c.3754A>G (p.Ser1252Gly) c.3640A>G (p.Ser1214Gly) c.3202A>G (p.Ser1068Gly) n.4470A>G | |
| 3 | g.47000393A>T | CA2361200 | NBEAL2 | c.4294A>T (p.Ser1432Cys) c.4192A>T (p.Ser1398Cys) c.2157A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) c.4213A>T (p.Ser1405Cys) c.4273A>T (p.Ser1425Cys) c.3925A>T (p.Ser1309Cys) c.3754A>T (p.Ser1252Cys) c.3640A>T (p.Ser1214Cys) c.3202A>T (p.Ser1068Cys) n.4470A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.47000394G>C | CA352517387 | NBEAL2 | c.4295G>C (p.Ser1432Thr) c.4193G>C (p.Ser1398Thr) c.2158G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) c.4214G>C (p.Ser1405Thr) c.4274G>C (p.Ser1425Thr) c.3926G>C (p.Ser1309Thr) c.3755G>C (p.Ser1252Thr) c.3641G>C (p.Ser1214Thr) c.3203G>C (p.Ser1068Thr) n.4471G>C | |
| 3 | g.47000394G>T | CA352517389 | NBEAL2 | c.4295G>T (p.Ser1432Ile) c.4193G>T (p.Ser1398Ile) c.2158G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) c.4214G>T (p.Ser1405Ile) c.4274G>T (p.Ser1425Ile) c.3926G>T (p.Ser1309Ile) c.3755G>T (p.Ser1252Ile) c.3641G>T (p.Ser1214Ile) c.3203G>T (p.Ser1068Ile) n.4471G>T | |
| 3 | g.47000395C>A | CA352517392 | NBEAL2 | c.4296C>A (p.Ser1432Arg) c.4194C>A (p.Ser1398Arg) c.2159C>A c.768C>A (p.Ser256Arg) c.4215C>A (p.Ser1405Arg) c.4275C>A (p.Ser1425Arg) c.3927C>A (p.Ser1309Arg) c.3756C>A (p.Ser1252Arg) c.3642C>A (p.Ser1214Arg) c.3204C>A (p.Ser1068Arg) n.4472C>A | |
| 3 | g.47000395C>G | CA352517394 | NBEAL2 | c.4296C>G (p.Ser1432Arg) c.4194C>G (p.Ser1398Arg) c.2159C>G c.768C>G (p.Ser256Arg) c.4215C>G (p.Ser1405Arg) c.4275C>G (p.Ser1425Arg) c.3927C>G (p.Ser1309Arg) c.3756C>G (p.Ser1252Arg) c.3642C>G (p.Ser1214Arg) c.3204C>G (p.Ser1068Arg) n.4472C>G | |
| 3 | g.47000395C>T | CA433598454 | NBEAL2 | c.4296C>T (p.Ser1432=) c.4194C>T (p.Ser1398=) c.2159C>T c.768C>T (p.Ser256=) c.4215C>T (p.Ser1405=) c.4275C>T (p.Ser1425=) c.3927C>T (p.Ser1309=) c.3756C>T (p.Ser1252=) c.3642C>T (p.Ser1214=) c.3204C>T (p.Ser1068=) n.4472C>T | |
| 3 | g.47000396A>C | CA352517397 | NBEAL2 | c.4297A>C (p.Asn1433His) c.4195A>C (p.Asn1399His) c.2160A>C c.769A>C (p.Asn257His) c.4216A>C (p.Asn1406His) c.4276A>C (p.Asn1426His) c.3928A>C (p.Asn1310His) c.3757A>C (p.Asn1253His) c.3643A>C (p.Asn1215His) c.3205A>C (p.Asn1069His) n.4473A>C | |
| 3 | g.47000396A>G | CA352517399 | NBEAL2 | c.4297A>G (p.Asn1433Asp) c.4195A>G (p.Asn1399Asp) c.2160A>G c.769A>G (p.Asn257Asp) c.4216A>G (p.Asn1406Asp) c.4276A>G (p.Asn1426Asp) c.3928A>G (p.Asn1310Asp) c.3757A>G (p.Asn1253Asp) c.3643A>G (p.Asn1215Asp) c.3205A>G (p.Asn1069Asp) n.4473A>G | |
| 3 | g.47000396A>T | CA352517401 | NBEAL2 | c.4297A>T (p.Asn1433Tyr) c.4195A>T (p.Asn1399Tyr) c.2160A>T c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.4216A>T (p.Asn1406Tyr) c.4276A>T (p.Asn1426Tyr) c.3928A>T (p.Asn1310Tyr) c.3757A>T (p.Asn1253Tyr) c.3643A>T (p.Asn1215Tyr) c.3205A>T (p.Asn1069Tyr) n.4473A>T | |
| 3 | g.47000397A>C | CA352517408 | NBEAL2 | c.4298A>C (p.Asn1433Thr) c.4196A>C (p.Asn1399Thr) c.2161A>C c.770A>C (p.Asn257Thr) c.4217A>C (p.Asn1406Thr) c.4277A>C (p.Asn1426Thr) c.3929A>C (p.Asn1310Thr) c.3758A>C (p.Asn1253Thr) c.3644A>C (p.Asn1215Thr) c.3206A>C (p.Asn1069Thr) n.4474A>C | |
| 3 | g.47000397A>G | CA352517406 | NBEAL2 | c.4298A>G (p.Asn1433Ser) c.4196A>G (p.Asn1399Ser) c.2161A>G c.770A>G (p.Asn257Ser) c.4217A>G (p.Asn1406Ser) c.4277A>G (p.Asn1426Ser) c.3929A>G (p.Asn1310Ser) c.3758A>G (p.Asn1253Ser) c.3644A>G (p.Asn1215Ser) c.3206A>G (p.Asn1069Ser) n.4474A>G | |
| 3 | g.47000397A>T | CA352517404 | NBEAL2 | c.4298A>T (p.Asn1433Ile) c.4196A>T (p.Asn1399Ile) c.2161A>T c.770A>T (p.Asn257Ile) c.4217A>T (p.Asn1406Ile) c.4277A>T (p.Asn1426Ile) c.3929A>T (p.Asn1310Ile) c.3758A>T (p.Asn1253Ile) c.3644A>T (p.Asn1215Ile) c.3206A>T (p.Asn1069Ile) n.4474A>T | |
| 3 | g.47000398C>A | CA352517410 | NBEAL2 | c.4299C>A (p.Asn1433Lys) c.4197C>A (p.Asn1399Lys) c.2162C>A c.771C>A (p.Asn257Lys) c.4218C>A (p.Asn1406Lys) c.4278C>A (p.Asn1426Lys) c.3930C>A (p.Asn1310Lys) c.3759C>A (p.Asn1253Lys) c.3645C>A (p.Asn1215Lys) c.3207C>A (p.Asn1069Lys) n.4475C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000398C>G | CA352517412 | NBEAL2 | c.4299C>G (p.Asn1433Lys) c.4197C>G (p.Asn1399Lys) c.2162C>G c.771C>G (p.Asn257Lys) c.4218C>G (p.Asn1406Lys) c.4278C>G (p.Asn1426Lys) c.3930C>G (p.Asn1310Lys) c.3759C>G (p.Asn1253Lys) c.3645C>G (p.Asn1215Lys) c.3207C>G (p.Asn1069Lys) n.4475C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000398C>T | CA433598455 | NBEAL2 | c.4299C>T (p.Asn1433=) c.4197C>T (p.Asn1399=) c.2162C>T c.771C>T (p.Asn257=) c.4218C>T (p.Asn1406=) c.4278C>T (p.Asn1426=) c.3930C>T (p.Asn1310=) c.3759C>T (p.Asn1253=) c.3645C>T (p.Asn1215=) c.3207C>T (p.Asn1069=) n.4475C>T | |
| 3 | g.47000399C>A | CA2361201 | NBEAL2 | c.4300C>A (p.Pro1434Thr) c.4198C>A (p.Pro1400Thr) c.2163C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) c.4219C>A (p.Pro1407Thr) c.4279C>A (p.Pro1427Thr) c.3931C>A (p.Pro1311Thr) c.3760C>A (p.Pro1254Thr) c.3646C>A (p.Pro1216Thr) c.3208C>A (p.Pro1070Thr) n.4476C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000399C= | CA1362363172 | NBEAL2 | c.4300C= (p.Pro1434=) c.4198C= (p.Pro1400=) c.2163C= c.772C= (p.Pro258=) c.4219C= (p.Pro1407=) c.4279C= (p.Pro1427=) c.3931C= (p.Pro1311=) c.3760C= (p.Pro1254=) c.3646C= (p.Pro1216=) c.3208C= (p.Pro1070=) n.4476C= | |
| 3 | g.47000399C>G | CA352517416 | NBEAL2 | c.4300C>G (p.Pro1434Ala) c.4198C>G (p.Pro1400Ala) c.2163C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) c.4219C>G (p.Pro1407Ala) c.4279C>G (p.Pro1427Ala) c.3931C>G (p.Pro1311Ala) c.3760C>G (p.Pro1254Ala) c.3646C>G (p.Pro1216Ala) c.3208C>G (p.Pro1070Ala) n.4476C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000399C>T | CA352517419 | NBEAL2 | c.4300C>T (p.Pro1434Ser) c.4198C>T (p.Pro1400Ser) c.2163C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) c.4219C>T (p.Pro1407Ser) c.4279C>T (p.Pro1427Ser) c.3931C>T (p.Pro1311Ser) c.3760C>T (p.Pro1254Ser) c.3646C>T (p.Pro1216Ser) c.3208C>T (p.Pro1070Ser) n.4476C>T | |
| 3 | g.47000400C>A | CA352517422 | NBEAL2 | c.4301C>A (p.Pro1434Gln) c.4199C>A (p.Pro1400Gln) c.2164C>A c.773C>A (p.Pro258Gln) c.4220C>A (p.Pro1407Gln) c.4280C>A (p.Pro1427Gln) c.3932C>A (p.Pro1311Gln) c.3761C>A (p.Pro1254Gln) c.3647C>A (p.Pro1216Gln) c.3209C>A (p.Pro1070Gln) n.4477C>A | |
| 3 | g.47000400C>G | CA352517423 | NBEAL2 | c.4301C>G (p.Pro1434Arg) c.4199C>G (p.Pro1400Arg) c.2164C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) c.4220C>G (p.Pro1407Arg) c.4280C>G (p.Pro1427Arg) c.3932C>G (p.Pro1311Arg) c.3761C>G (p.Pro1254Arg) c.3647C>G (p.Pro1216Arg) c.3209C>G (p.Pro1070Arg) n.4477C>G | |
| 3 | g.47000400C>T | CA352517425 | NBEAL2 | c.4301C>T (p.Pro1434Leu) c.4199C>T (p.Pro1400Leu) c.2164C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) c.4220C>T (p.Pro1407Leu) c.4280C>T (p.Pro1427Leu) c.3932C>T (p.Pro1311Leu) c.3761C>T (p.Pro1254Leu) c.3647C>T (p.Pro1216Leu) c.3209C>T (p.Pro1070Leu) n.4477C>T | |
| 3 | g.47000401A= | CA1362363173 | NBEAL2 | c.4302A= (p.Pro1434=) c.4200A= (p.Pro1400=) c.2165A= c.774A= (p.Pro258=) c.4221A= (p.Pro1407=) c.4281A= (p.Pro1427=) c.3933A= (p.Pro1311=) c.3762A= (p.Pro1254=) c.3648A= (p.Pro1216=) c.3210A= (p.Pro1070=) n.4478A= | |
| 3 | g.47000401A>C | CA433598457 | NBEAL2 | c.4302A>C (p.Pro1434=) c.4200A>C (p.Pro1400=) c.2165A>C c.774A>C (p.Pro258=) c.4221A>C (p.Pro1407=) c.4281A>C (p.Pro1427=) c.3933A>C (p.Pro1311=) c.3762A>C (p.Pro1254=) c.3648A>C (p.Pro1216=) c.3210A>C (p.Pro1070=) n.4478A>C | |
| 3 | g.47000401A>G | CA2361202 | NBEAL2 | c.4302A>G (p.Pro1434=) c.4200A>G (p.Pro1400=) c.2165A>G c.774A>G (p.Pro258=) c.4221A>G (p.Pro1407=) c.4281A>G (p.Pro1427=) c.3933A>G (p.Pro1311=) c.3762A>G (p.Pro1254=) c.3648A>G (p.Pro1216=) c.3210A>G (p.Pro1070=) n.4478A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000401A>T | CA433598456 | NBEAL2 | c.4302A>T (p.Pro1434=) c.4200A>T (p.Pro1400=) c.2165A>T c.774A>T (p.Pro258=) c.4221A>T (p.Pro1407=) c.4281A>T (p.Pro1427=) c.3933A>T (p.Pro1311=) c.3762A>T (p.Pro1254=) c.3648A>T (p.Pro1216=) c.3210A>T (p.Pro1070=) n.4478A>T | |
| 3 | g.47000402C>A | CA352517427 | NBEAL2 | c.4303C>A (p.Gln1435Lys) c.4201C>A (p.Gln1401Lys) c.2166C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.4222C>A (p.Gln1408Lys) c.4282C>A (p.Gln1428Lys) c.3934C>A (p.Gln1312Lys) c.3763C>A (p.Gln1255Lys) c.3649C>A (p.Gln1217Lys) c.3211C>A (p.Gln1071Lys) n.4479C>A | |
| 3 | g.47000402C>G | CA352517429 | NBEAL2 | c.4303C>G (p.Gln1435Glu) c.4201C>G (p.Gln1401Glu) c.2166C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.4222C>G (p.Gln1408Glu) c.4282C>G (p.Gln1428Glu) c.3934C>G (p.Gln1312Glu) c.3763C>G (p.Gln1255Glu) c.3649C>G (p.Gln1217Glu) c.3211C>G (p.Gln1071Glu) n.4479C>G | |
| 3 | g.47000402C>T | CA352517431 | NBEAL2 | c.4303C>T (p.Gln1435Ter) c.4201C>T (p.Gln1401Ter) c.2166C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.4222C>T (p.Gln1408Ter) c.4282C>T (p.Gln1428Ter) c.3934C>T (p.Gln1312Ter) c.3763C>T (p.Gln1255Ter) c.3649C>T (p.Gln1217Ter) c.3211C>T (p.Gln1071Ter) n.4479C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000403A>C | CA352517438 | NBEAL2 | c.4304A>C (p.Gln1435Pro) c.4202A>C (p.Gln1401Pro) c.2167A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.4223A>C (p.Gln1408Pro) c.4283A>C (p.Gln1428Pro) c.3935A>C (p.Gln1312Pro) c.3764A>C (p.Gln1255Pro) c.3650A>C (p.Gln1217Pro) c.3212A>C (p.Gln1071Pro) n.4480A>C | |
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| 3 | g.47000404G>C | CA352517441 | NBEAL2 | c.4305G>C (p.Gln1435His) c.4203G>C (p.Gln1401His) c.2168G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.4224G>C (p.Gln1408His) c.4284G>C (p.Gln1428His) c.3936G>C (p.Gln1312His) c.3765G>C (p.Gln1255His) c.3651G>C (p.Gln1217His) c.3213G>C (p.Gln1071His) n.4481G>C | |
| 3 | g.47000404G>T | CA352517443 | NBEAL2 | c.4305G>T (p.Gln1435His) c.4203G>T (p.Gln1401His) c.2168G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.4224G>T (p.Gln1408His) c.4284G>T (p.Gln1428His) c.3936G>T (p.Gln1312His) c.3765G>T (p.Gln1255His) c.3651G>T (p.Gln1217His) c.3213G>T (p.Gln1071His) n.4481G>T | |
| 3 | g.47000405G>A | CA352517446 | NBEAL2 | c.4305+1G>A (n.4305+1G>A) c.4203+1G>A (n.4203+1G>A) c.2168+1G>A c.777+1G>A (n.777+1G>A) c.4224+1G>A (n.4224+1G>A) c.4284+1G>A (n.4284+1G>A) c.3936+1G>A (n.3936+1G>A) c.3765+1G>A (n.3765+1G>A) c.3651+1G>A (n.3651+1G>A) c.3213+1G>A (n.3213+1G>A) n.4481+1G>A | |
| 3 | g.47000405G>C | CA352517448 | NBEAL2 | c.4305+1G>C (n.4305+1G>C) c.4203+1G>C (n.4203+1G>C) c.2168+1G>C c.777+1G>C (n.777+1G>C) c.4224+1G>C (n.4224+1G>C) c.4284+1G>C (n.4284+1G>C) c.3936+1G>C (n.3936+1G>C) c.3765+1G>C (n.3765+1G>C) c.3651+1G>C (n.3651+1G>C) c.3213+1G>C (n.3213+1G>C) n.4481+1G>C | |
| 3 | g.47000405G>T | CA352517449 | NBEAL2 | c.4305+1G>T (n.4305+1G>T) c.4203+1G>T (n.4203+1G>T) c.2168+1G>T c.777+1G>T (n.777+1G>T) c.4224+1G>T (n.4224+1G>T) c.4284+1G>T (n.4284+1G>T) c.3936+1G>T (n.3936+1G>T) c.3765+1G>T (n.3765+1G>T) c.3651+1G>T (n.3651+1G>T) c.3213+1G>T (n.3213+1G>T) n.4481+1G>T | |
| 3 | g.47000406T>A | CA352517452 | NBEAL2 | c.4305+2T>A (n.4305+2T>A) c.4203+2T>A (n.4203+2T>A) c.2168+2T>A c.777+2T>A (n.777+2T>A) c.4224+2T>A (n.4224+2T>A) c.4284+2T>A (n.4284+2T>A) c.3936+2T>A (n.3936+2T>A) c.3765+2T>A (n.3765+2T>A) c.3651+2T>A (n.3651+2T>A) c.3213+2T>A (n.3213+2T>A) n.4481+2T>A | |
| 3 | g.47000406T>C | CA352517454 | NBEAL2 | c.4305+2T>C (n.4305+2T>C) c.4203+2T>C (n.4203+2T>C) c.2168+2T>C c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.4224+2T>C (n.4224+2T>C) c.4284+2T>C (n.4284+2T>C) c.3936+2T>C (n.3936+2T>C) c.3765+2T>C (n.3765+2T>C) c.3651+2T>C (n.3651+2T>C) c.3213+2T>C (n.3213+2T>C) n.4481+2T>C | |
| 3 | g.47000406T>G | CA352517456 | NBEAL2 | c.4305+2T>G (n.4305+2T>G) c.4203+2T>G (n.4203+2T>G) c.2168+2T>G c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.4224+2T>G (n.4224+2T>G) c.4284+2T>G (n.4284+2T>G) c.3936+2T>G (n.3936+2T>G) c.3765+2T>G (n.3765+2T>G) c.3651+2T>G (n.3651+2T>G) c.3213+2T>G (n.3213+2T>G) n.4481+2T>G | |
| 3 | g.47000410G>A | CA2577577261 | NBEAL2 | c.4305+6G>A (n.4305+6G>A) c.4203+6G>A (n.4203+6G>A) c.2168+6G>A c.777+6G>A (n.777+6G>A) c.4224+6G>A (n.4224+6G>A) c.4284+6G>A (n.4284+6G>A) c.3936+6G>A (n.3936+6G>A) c.3765+6G>A (n.3765+6G>A) c.3651+6G>A (n.3651+6G>A) c.3213+6G>A (n.3213+6G>A) n.4481+6G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000410G>C | CA2361203 | NBEAL2 | c.4305+6G>C (n.4305+6G>C) c.4203+6G>C (n.4203+6G>C) c.2168+6G>C c.777+6G>C (n.777+6G>C) c.4224+6G>C (n.4224+6G>C) c.4284+6G>C (n.4284+6G>C) c.3936+6G>C (n.3936+6G>C) c.3765+6G>C (n.3765+6G>C) c.3651+6G>C (n.3651+6G>C) c.3213+6G>C (n.3213+6G>C) n.4481+6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000410G= | CA1362363174 | NBEAL2 | c.4305+6G= (n.4305+6G=) c.4203+6G= (n.4203+6G=) c.2168+6G= c.777+6G= (n.777+6G=) c.4224+6G= (n.4224+6G=) c.4284+6G= (n.4284+6G=) c.3936+6G= (n.3936+6G=) c.3765+6G= (n.3765+6G=) c.3651+6G= (n.3651+6G=) c.3213+6G= (n.3213+6G=) n.4481+6G= | |
| 3 | g.47000411T>G | CA1362363176 | NBEAL2 | c.4305+7T>G (n.4305+7T>G) c.4203+7T>G (n.4203+7T>G) c.2168+7T>G c.777+7T>G (n.777+7T>G) c.4224+7T>G (n.4224+7T>G) c.4284+7T>G (n.4284+7T>G) c.3936+7T>G (n.3936+7T>G) c.3765+7T>G (n.3765+7T>G) c.3651+7T>G (n.3651+7T>G) c.3213+7T>G (n.3213+7T>G) n.4481+7T>G | dbSNP |
| 3 | g.47000411T= | CA1362363175 | NBEAL2 | c.4305+7T= (n.4305+7T=) c.4203+7T= (n.4203+7T=) c.2168+7T= c.777+7T= (n.777+7T=) c.4224+7T= (n.4224+7T=) c.4284+7T= (n.4284+7T=) c.3936+7T= (n.3936+7T=) c.3765+7T= (n.3765+7T=) c.3651+7T= (n.3651+7T=) c.3213+7T= (n.3213+7T=) n.4481+7T= | |
| 3 | g.47000413G>A | CA907615420 | NBEAL2 | c.4305+9G>A (n.4305+9G>A) c.4203+9G>A (n.4203+9G>A) c.2168+9G>A c.777+9G>A (n.777+9G>A) c.4224+9G>A (n.4224+9G>A) c.4284+9G>A (n.4284+9G>A) c.3936+9G>A (n.3936+9G>A) c.3765+9G>A (n.3765+9G>A) c.3651+9G>A (n.3651+9G>A) c.3213+9G>A (n.3213+9G>A) n.4481+9G>A | dbSNP |
| 3 | g.47000413G= | CA1362363177 | NBEAL2 | c.4305+9G= (n.4305+9G=) c.4203+9G= (n.4203+9G=) c.2168+9G= c.777+9G= (n.777+9G=) c.4224+9G= (n.4224+9G=) c.4284+9G= (n.4284+9G=) c.3936+9G= (n.3936+9G=) c.3765+9G= (n.3765+9G=) c.3651+9G= (n.3651+9G=) c.3213+9G= (n.3213+9G=) n.4481+9G= | |
| 3 | g.47000414G>A | CA2665493373 | NBEAL2 | c.4305+10G>A (n.4305+10G>A) c.4203+10G>A (n.4203+10G>A) c.2168+10G>A c.777+10G>A (n.777+10G>A) c.4224+10G>A (n.4224+10G>A) c.4284+10G>A (n.4284+10G>A) c.3936+10G>A (n.3936+10G>A) c.3765+10G>A (n.3765+10G>A) c.3651+10G>A (n.3651+10G>A) c.3213+10G>A (n.3213+10G>A) n.4481+10G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000414G>C | CA73818092 | NBEAL2 | c.4305+10G>C (n.4305+10G>C) c.4203+10G>C (n.4203+10G>C) c.2168+10G>C c.777+10G>C (n.777+10G>C) c.4224+10G>C (n.4224+10G>C) c.4284+10G>C (n.4284+10G>C) c.3936+10G>C (n.3936+10G>C) c.3765+10G>C (n.3765+10G>C) c.3651+10G>C (n.3651+10G>C) c.3213+10G>C (n.3213+10G>C) n.4481+10G>C | dbSNP |
| 3 | g.47000414G= | CA1362363178 | NBEAL2 | c.4305+10G= (n.4305+10G=) c.4203+10G= (n.4203+10G=) c.2168+10G= c.777+10G= (n.777+10G=) c.4224+10G= (n.4224+10G=) c.4284+10G= (n.4284+10G=) c.3936+10G= (n.3936+10G=) c.3765+10G= (n.3765+10G=) c.3651+10G= (n.3651+10G=) c.3213+10G= (n.3213+10G=) n.4481+10G= | |
| 3 | g.47000415C>T | CA2665493374 | NBEAL2 | c.4305+11C>T (n.4305+11C>T) c.4203+11C>T (n.4203+11C>T) c.2168+11C>T c.777+11C>T (n.777+11C>T) c.4224+11C>T (n.4224+11C>T) c.4284+11C>T (n.4284+11C>T) c.3936+11C>T (n.3936+11C>T) c.3765+11C>T (n.3765+11C>T) c.3651+11C>T (n.3651+11C>T) c.3213+11C>T (n.3213+11C>T) n.4481+11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000416C>A | CA2665493376 | NBEAL2 | c.4305+12C>A (n.4305+12C>A) c.4203+12C>A (n.4203+12C>A) c.2168+12C>A c.777+12C>A (n.777+12C>A) c.4224+12C>A (n.4224+12C>A) c.4284+12C>A (n.4284+12C>A) c.3936+12C>A (n.3936+12C>A) c.3765+12C>A (n.3765+12C>A) c.3651+12C>A (n.3651+12C>A) c.3213+12C>A (n.3213+12C>A) n.4481+12C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000416C= | CA1362363179 | NBEAL2 | c.4305+12C= (n.4305+12C=) c.4203+12C= (n.4203+12C=) c.2168+12C= c.777+12C= (n.777+12C=) c.4224+12C= (n.4224+12C=) c.4284+12C= (n.4284+12C=) c.3936+12C= (n.3936+12C=) c.3765+12C= (n.3765+12C=) c.3651+12C= (n.3651+12C=) c.3213+12C= (n.3213+12C=) n.4481+12C= | |
| 3 | g.47000416C>G | CA73818101 | NBEAL2 | c.4305+12C>G (n.4305+12C>G) c.4203+12C>G (n.4203+12C>G) c.2168+12C>G c.777+12C>G (n.777+12C>G) c.4224+12C>G (n.4224+12C>G) c.4284+12C>G (n.4284+12C>G) c.3936+12C>G (n.3936+12C>G) c.3765+12C>G (n.3765+12C>G) c.3651+12C>G (n.3651+12C>G) c.3213+12C>G (n.3213+12C>G) n.4481+12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000417C= | CA1362363180 | NBEAL2 | c.4305+13C= (n.4305+13C=) c.4203+13C= (n.4203+13C=) c.2168+13C= c.777+13C= (n.777+13C=) c.4224+13C= (n.4224+13C=) c.4284+13C= (n.4284+13C=) c.3936+13C= (n.3936+13C=) c.3765+13C= (n.3765+13C=) c.3651+13C= (n.3651+13C=) c.3213+13C= (n.3213+13C=) n.4481+13C= | |
| 3 | g.47000417C>T | CA2361204 | NBEAL2 | c.4305+13C>T (n.4305+13C>T) c.4203+13C>T (n.4203+13C>T) c.2168+13C>T c.777+13C>T (n.777+13C>T) c.4224+13C>T (n.4224+13C>T) c.4284+13C>T (n.4284+13C>T) c.3936+13C>T (n.3936+13C>T) c.3765+13C>T (n.3765+13C>T) c.3651+13C>T (n.3651+13C>T) c.3213+13C>T (n.3213+13C>T) n.4481+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000419C>T | CA2665493378 | NBEAL2 | c.4305+15C>T (n.4305+15C>T) c.4203+15C>T (n.4203+15C>T) c.2168+15C>T c.777+15C>T (n.777+15C>T) c.4224+15C>T (n.4224+15C>T) c.4284+15C>T (n.4284+15C>T) c.3936+15C>T (n.3936+15C>T) c.3765+15C>T (n.3765+15C>T) c.3651+15C>T (n.3651+15C>T) c.3213+15C>T (n.3213+15C>T) n.4481+15C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000420C>A | CA1362363182 | NBEAL2 | c.4305+16C>A (n.4305+16C>A) c.4203+16C>A (n.4203+16C>A) c.2168+16C>A c.777+16C>A (n.777+16C>A) c.4224+16C>A (n.4224+16C>A) c.4284+16C>A (n.4284+16C>A) c.3936+16C>A (n.3936+16C>A) c.3765+16C>A (n.3765+16C>A) c.3651+16C>A (n.3651+16C>A) c.3213+16C>A (n.3213+16C>A) n.4481+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000420C= | CA1362363181 | NBEAL2 | c.4305+16C= (n.4305+16C=) c.4203+16C= (n.4203+16C=) c.2168+16C= c.777+16C= (n.777+16C=) c.4224+16C= (n.4224+16C=) c.4284+16C= (n.4284+16C=) c.3936+16C= (n.3936+16C=) c.3765+16C= (n.3765+16C=) c.3651+16C= (n.3651+16C=) c.3213+16C= (n.3213+16C=) n.4481+16C= | |
| 3 | g.47000421C>A | CA2577577262 | NBEAL2 | c.4305+17C>A (n.4305+17C>A) c.4203+17C>A (n.4203+17C>A) c.2168+17C>A c.777+17C>A (n.777+17C>A) c.4224+17C>A (n.4224+17C>A) c.4284+17C>A (n.4284+17C>A) c.3936+17C>A (n.3936+17C>A) c.3765+17C>A (n.3765+17C>A) c.3651+17C>A (n.3651+17C>A) c.3213+17C>A (n.3213+17C>A) n.4481+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000422T>C | CA2665493382 | NBEAL2 | c.4305+18T>C (n.4305+18T>C) c.4203+18T>C (n.4203+18T>C) c.2168+18T>C c.777+18T>C (n.777+18T>C) c.4224+18T>C (n.4224+18T>C) c.4284+18T>C (n.4284+18T>C) c.3936+18T>C (n.3936+18T>C) c.3765+18T>C (n.3765+18T>C) c.3651+18T>C (n.3651+18T>C) c.3213+18T>C (n.3213+18T>C) n.4481+18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000423C>A | CA2665493384 | NBEAL2 | c.4305+19C>A (n.4305+19C>A) c.4203+19C>A (n.4203+19C>A) c.2168+19C>A c.777+19C>A (n.777+19C>A) c.4224+19C>A (n.4224+19C>A) c.4284+19C>A (n.4284+19C>A) c.3936+19C>A (n.3936+19C>A) c.3765+19C>A (n.3765+19C>A) c.3651+19C>A (n.3651+19C>A) c.3213+19C>A (n.3213+19C>A) n.4481+19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000425G>A | CA2665493388 | NBEAL2 | c.4305+21G>A (n.4305+21G>A) c.4203+21G>A (n.4203+21G>A) c.2168+21G>A c.777+21G>A (n.777+21G>A) c.4224+21G>A (n.4224+21G>A) c.4284+21G>A (n.4284+21G>A) c.3936+21G>A (n.3936+21G>A) c.3765+21G>A (n.3765+21G>A) c.3651+21G>A (n.3651+21G>A) c.3213+21G>A (n.3213+21G>A) n.4481+21G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000425G>T | CA2665493391 | NBEAL2 | c.4305+21G>T (n.4305+21G>T) c.4203+21G>T (n.4203+21G>T) c.2168+21G>T c.777+21G>T (n.777+21G>T) c.4224+21G>T (n.4224+21G>T) c.4284+21G>T (n.4284+21G>T) c.3936+21G>T (n.3936+21G>T) c.3765+21G>T (n.3765+21G>T) c.3651+21G>T (n.3651+21G>T) c.3213+21G>T (n.3213+21G>T) n.4481+21G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000426C>A | CA2665493394 | NBEAL2 | c.4305+22C>A (n.4305+22C>A) c.4203+22C>A (n.4203+22C>A) c.2168+22C>A c.777+22C>A (n.777+22C>A) c.4224+22C>A (n.4224+22C>A) c.4284+22C>A (n.4284+22C>A) c.3936+22C>A (n.3936+22C>A) c.3765+22C>A (n.3765+22C>A) c.3651+22C>A (n.3651+22C>A) c.3213+22C>A (n.3213+22C>A) n.4481+22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000427C>G | CA2553964315 | NBEAL2 | c.4305+23C>G (n.4305+23C>G) c.4203+23C>G (n.4203+23C>G) c.2168+23C>G c.777+23C>G (n.777+23C>G) c.4224+23C>G (n.4224+23C>G) c.4284+23C>G (n.4284+23C>G) c.3936+23C>G (n.3936+23C>G) c.3765+23C>G (n.3765+23C>G) c.3651+23C>G (n.3651+23C>G) c.3213+23C>G (n.3213+23C>G) n.4481+23C>G | |
| 3 | g.47000427C>T | CA2665493396 | NBEAL2 | c.4305+23C>T (n.4305+23C>T) c.4203+23C>T (n.4203+23C>T) c.2168+23C>T c.777+23C>T (n.777+23C>T) c.4224+23C>T (n.4224+23C>T) c.4284+23C>T (n.4284+23C>T) c.3936+23C>T (n.3936+23C>T) c.3765+23C>T (n.3765+23C>T) c.3651+23C>T (n.3651+23C>T) c.3213+23C>T (n.3213+23C>T) n.4481+23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000429C>A | CA2665493398 | NBEAL2 | c.4305+25C>A (n.4305+25C>A) c.4203+25C>A (n.4203+25C>A) c.2168+25C>A c.777+25C>A (n.777+25C>A) c.4224+25C>A (n.4224+25C>A) c.4284+25C>A (n.4284+25C>A) c.3936+25C>A (n.3936+25C>A) c.3765+25C>A (n.3765+25C>A) c.3651+25C>A (n.3651+25C>A) c.3213+25C>A (n.3213+25C>A) n.4481+25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000431G>A | CA2665493399 | NBEAL2 | c.4305+27G>A (n.4305+27G>A) c.4203+27G>A (n.4203+27G>A) c.2168+27G>A c.777+27G>A (n.777+27G>A) c.4224+27G>A (n.4224+27G>A) c.4284+27G>A (n.4284+27G>A) c.3936+27G>A (n.3936+27G>A) c.3765+27G>A (n.3765+27G>A) c.3651+27G>A (n.3651+27G>A) c.3213+27G>A (n.3213+27G>A) n.4481+27G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000431G>T | CA2665493400 | NBEAL2 | c.4305+27G>T (n.4305+27G>T) c.4203+27G>T (n.4203+27G>T) c.2168+27G>T c.777+27G>T (n.777+27G>T) c.4224+27G>T (n.4224+27G>T) c.4284+27G>T (n.4284+27G>T) c.3936+27G>T (n.3936+27G>T) c.3765+27G>T (n.3765+27G>T) c.3651+27G>T (n.3651+27G>T) c.3213+27G>T (n.3213+27G>T) n.4481+27G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000432C>A | CA2665493403 | NBEAL2 | c.4305+28C>A (n.4305+28C>A) c.4203+28C>A (n.4203+28C>A) c.2168+28C>A c.777+28C>A (n.777+28C>A) c.4224+28C>A (n.4224+28C>A) c.4284+28C>A (n.4284+28C>A) c.3936+28C>A (n.3936+28C>A) c.3765+28C>A (n.3765+28C>A) c.3651+28C>A (n.3651+28C>A) c.3213+28C>A (n.3213+28C>A) n.4481+28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000432C= | CA1362363183 | NBEAL2 | c.4305+28C= (n.4305+28C=) c.4203+28C= (n.4203+28C=) c.2168+28C= c.777+28C= (n.777+28C=) c.4224+28C= (n.4224+28C=) c.4284+28C= (n.4284+28C=) c.3936+28C= (n.3936+28C=) c.3765+28C= (n.3765+28C=) c.3651+28C= (n.3651+28C=) c.3213+28C= (n.3213+28C=) n.4481+28C= | |
| 3 | g.47000432C>T | CA907615425 | NBEAL2 | c.4305+28C>T (n.4305+28C>T) c.4203+28C>T (n.4203+28C>T) c.2168+28C>T c.777+28C>T (n.777+28C>T) c.4224+28C>T (n.4224+28C>T) c.4284+28C>T (n.4284+28C>T) c.3936+28C>T (n.3936+28C>T) c.3765+28C>T (n.3765+28C>T) c.3651+28C>T (n.3651+28C>T) c.3213+28C>T (n.3213+28C>T) n.4481+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000433A= | CA1362363184 | NBEAL2 | c.4305+29A= (n.4305+29A=) c.4203+29A= (n.4203+29A=) c.2168+29A= c.777+29A= (n.777+29A=) c.4224+29A= (n.4224+29A=) c.4284+29A= (n.4284+29A=) c.3936+29A= (n.3936+29A=) c.3765+29A= (n.3765+29A=) c.3651+29A= (n.3651+29A=) c.3213+29A= (n.3213+29A=) n.4481+29A= | |
| 3 | g.47000433A>G | CA73818109 | NBEAL2 | c.4305+29A>G (n.4305+29A>G) c.4203+29A>G (n.4203+29A>G) c.2168+29A>G c.777+29A>G (n.777+29A>G) c.4224+29A>G (n.4224+29A>G) c.4284+29A>G (n.4284+29A>G) c.3936+29A>G (n.3936+29A>G) c.3765+29A>G (n.3765+29A>G) c.3651+29A>G (n.3651+29A>G) c.3213+29A>G (n.3213+29A>G) n.4481+29A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.47000434T>A | CA1362363186 | NBEAL2 | c.4305+30T>A (n.4305+30T>A) c.4203+30T>A (n.4203+30T>A) c.2168+30T>A c.777+30T>A (n.777+30T>A) c.4224+30T>A (n.4224+30T>A) c.4284+30T>A (n.4284+30T>A) c.3936+30T>A (n.3936+30T>A) c.3765+30T>A (n.3765+30T>A) c.3651+30T>A (n.3651+30T>A) c.3213+30T>A (n.3213+30T>A) n.4481+30T>A | dbSNP |
| 3 | g.47000434T= | CA1362363185 | NBEAL2 | c.4305+30T= (n.4305+30T=) c.4203+30T= (n.4203+30T=) c.2168+30T= c.777+30T= (n.777+30T=) c.4224+30T= (n.4224+30T=) c.4284+30T= (n.4284+30T=) c.3936+30T= (n.3936+30T=) c.3765+30T= (n.3765+30T=) c.3651+30T= (n.3651+30T=) c.3213+30T= (n.3213+30T=) n.4481+30T= | |
| 3 | g.47000436G>A | CA1362363188 | NBEAL2 | c.4305+32G>A (n.4305+32G>A) c.4203+32G>A (n.4203+32G>A) c.2168+32G>A c.777+32G>A (n.777+32G>A) c.4224+32G>A (n.4224+32G>A) c.4284+32G>A (n.4284+32G>A) c.3936+32G>A (n.3936+32G>A) c.3765+32G>A (n.3765+32G>A) c.3651+32G>A (n.3651+32G>A) c.3213+32G>A (n.3213+32G>A) n.4481+32G>A | dbSNP |
| 3 | g.47000436G= | CA1362363187 | NBEAL2 | c.4305+32G= (n.4305+32G=) c.4203+32G= (n.4203+32G=) c.2168+32G= c.777+32G= (n.777+32G=) c.4224+32G= (n.4224+32G=) c.4284+32G= (n.4284+32G=) c.3936+32G= (n.3936+32G=) c.3765+32G= (n.3765+32G=) c.3651+32G= (n.3651+32G=) c.3213+32G= (n.3213+32G=) n.4481+32G= | |
| 3 | g.47000436G>T | CA1362363189 | NBEAL2 | c.4305+32G>T (n.4305+32G>T) c.4203+32G>T (n.4203+32G>T) c.2168+32G>T c.777+32G>T (n.777+32G>T) c.4224+32G>T (n.4224+32G>T) c.4284+32G>T (n.4284+32G>T) c.3936+32G>T (n.3936+32G>T) c.3765+32G>T (n.3765+32G>T) c.3651+32G>T (n.3651+32G>T) c.3213+32G>T (n.3213+32G>T) n.4481+32G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000438A= | CA1362363190 | NBEAL2 | c.4305+34A= (n.4305+34A=) c.4203+34A= (n.4203+34A=) c.2168+34A= c.777+34A= (n.777+34A=) c.4224+34A= (n.4224+34A=) c.4284+34A= (n.4284+34A=) c.3936+34A= (n.3936+34A=) c.3765+34A= (n.3765+34A=) c.3651+34A= (n.3651+34A=) c.3213+34A= (n.3213+34A=) n.4481+34A= | |
| 3 | g.47000438A>T | CA543042238 | NBEAL2 | c.4305+34A>T (n.4305+34A>T) c.4203+34A>T (n.4203+34A>T) c.2168+34A>T c.777+34A>T (n.777+34A>T) c.4224+34A>T (n.4224+34A>T) c.4284+34A>T (n.4284+34A>T) c.3936+34A>T (n.3936+34A>T) c.3765+34A>T (n.3765+34A>T) c.3651+34A>T (n.3651+34A>T) c.3213+34A>T (n.3213+34A>T) n.4481+34A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.47000439C>G | CA2756112734 | NBEAL2 | c.4305+35C>G (n.4305+35C>G) c.4203+35C>G (n.4203+35C>G) c.2168+35C>G c.777+35C>G (n.777+35C>G) c.4224+35C>G (n.4224+35C>G) c.4284+35C>G (n.4284+35C>G) c.3936+35C>G (n.3936+35C>G) c.3765+35C>G (n.3765+35C>G) c.3651+35C>G (n.3651+35C>G) c.3213+35C>G (n.3213+35C>G) n.4481+35C>G | |
| 3 | g.47000441C>A | CA2665493407 | NBEAL2 | c.4305+37C>A (n.4305+37C>A) c.4203+37C>A (n.4203+37C>A) c.2168+37C>A c.777+37C>A (n.777+37C>A) c.4224+37C>A (n.4224+37C>A) c.4284+37C>A (n.4284+37C>A) c.3936+37C>A (n.3936+37C>A) c.3765+37C>A (n.3765+37C>A) c.3651+37C>A (n.3651+37C>A) c.3213+37C>A (n.3213+37C>A) n.4481+37C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000444G>A | CA2665493408 | NBEAL2 | c.4305+40G>A (n.4305+40G>A) c.4203+40G>A (n.4203+40G>A) c.2168+40G>A c.777+40G>A (n.777+40G>A) c.4224+40G>A (n.4224+40G>A) c.4284+40G>A (n.4284+40G>A) c.3936+40G>A (n.3936+40G>A) c.3765+40G>A (n.3765+40G>A) c.3651+40G>A (n.3651+40G>A) c.3213+40G>A (n.3213+40G>A) n.4481+40G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000445G>A | CA2665493409 | NBEAL2 | c.4305+41G>A (n.4305+41G>A) c.4203+41G>A (n.4203+41G>A) c.2168+41G>A c.777+41G>A (n.777+41G>A) c.4224+41G>A (n.4224+41G>A) c.4284+41G>A (n.4284+41G>A) c.3936+41G>A (n.3936+41G>A) c.3765+41G>A (n.3765+41G>A) c.3651+41G>A (n.3651+41G>A) c.3213+41G>A (n.3213+41G>A) n.4481+41G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000446G>A | CA2361205 | NBEAL2 | c.4305+42G>A (n.4305+42G>A) c.4203+42G>A (n.4203+42G>A) c.2168+42G>A c.777+42G>A (n.777+42G>A) c.4224+42G>A (n.4224+42G>A) c.4284+42G>A (n.4284+42G>A) c.3936+42G>A (n.3936+42G>A) c.3765+42G>A (n.3765+42G>A) c.3651+42G>A (n.3651+42G>A) c.3213+42G>A (n.3213+42G>A) n.4481+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000446G= | CA1362363191 | NBEAL2 | c.4305+42G= (n.4305+42G=) c.4203+42G= (n.4203+42G=) c.2168+42G= c.777+42G= (n.777+42G=) c.4224+42G= (n.4224+42G=) c.4284+42G= (n.4284+42G=) c.3936+42G= (n.3936+42G=) c.3765+42G= (n.3765+42G=) c.3651+42G= (n.3651+42G=) c.3213+42G= (n.3213+42G=) n.4481+42G= | |
| 3 | g.47000446G>T | CA2665493411 | NBEAL2 | c.4305+42G>T (n.4305+42G>T) c.4203+42G>T (n.4203+42G>T) c.2168+42G>T c.777+42G>T (n.777+42G>T) c.4224+42G>T (n.4224+42G>T) c.4284+42G>T (n.4284+42G>T) c.3936+42G>T (n.3936+42G>T) c.3765+42G>T (n.3765+42G>T) c.3651+42G>T (n.3651+42G>T) c.3213+42G>T (n.3213+42G>T) n.4481+42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000451C>A | CA2665493412 | NBEAL2 | c.4305+47C>A (n.4305+47C>A) c.4203+47C>A (n.4203+47C>A) c.2168+47C>A c.777+47C>A (n.777+47C>A) c.4224+47C>A (n.4224+47C>A) c.4284+47C>A (n.4284+47C>A) c.3936+47C>A (n.3936+47C>A) c.3765+47C>A (n.3765+47C>A) c.3651+47C>A (n.3651+47C>A) c.3213+47C>A (n.3213+47C>A) n.4481+47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000453C= | CA1362363192 | NBEAL2 | c.4305+49C= (n.4305+49C=) c.4203+49C= (n.4203+49C=) c.2168+49C= c.777+49C= (n.777+49C=) c.4224+49C= (n.4224+49C=) c.4284+49C= (n.4284+49C=) c.3936+49C= (n.3936+49C=) c.3765+49C= (n.3765+49C=) c.3651+49C= (n.3651+49C=) c.3213+49C= (n.3213+49C=) n.4481+49C= | |
| 3 | g.47000453C>T | CA542743272 | NBEAL2 | c.4305+49C>T (n.4305+49C>T) c.4203+49C>T (n.4203+49C>T) c.2168+49C>T c.777+49C>T (n.777+49C>T) c.4224+49C>T (n.4224+49C>T) c.4284+49C>T (n.4284+49C>T) c.3936+49C>T (n.3936+49C>T) c.3765+49C>T (n.3765+49C>T) c.3651+49C>T (n.3651+49C>T) c.3213+49C>T (n.3213+49C>T) n.4481+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000455T>G | CA2665493413 | NBEAL2 | c.4305+51T>G (n.4305+51T>G) c.4203+51T>G (n.4203+51T>G) c.2168+51T>G c.777+51T>G (n.777+51T>G) c.4224+51T>G (n.4224+51T>G) c.4284+51T>G (n.4284+51T>G) c.3936+51T>G (n.3936+51T>G) c.3765+51T>G (n.3765+51T>G) c.3651+51T>G (n.3651+51T>G) c.3213+51T>G (n.3213+51T>G) n.4481+51T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000457T>C | CA73818131 | NBEAL2 | c.4305+53T>C (n.4305+53T>C) c.4203+53T>C (n.4203+53T>C) c.2168+53T>C c.777+53T>C (n.777+53T>C) c.4224+53T>C (n.4224+53T>C) c.4284+53T>C (n.4284+53T>C) c.3936+53T>C (n.3936+53T>C) c.3765+53T>C (n.3765+53T>C) c.3651+53T>C (n.3651+53T>C) c.3213+53T>C (n.3213+53T>C) n.4481+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000457T>G | CA2665493414 | NBEAL2 | c.4305+53T>G (n.4305+53T>G) c.4203+53T>G (n.4203+53T>G) c.2168+53T>G c.777+53T>G (n.777+53T>G) c.4224+53T>G (n.4224+53T>G) c.4284+53T>G (n.4284+53T>G) c.3936+53T>G (n.3936+53T>G) c.3765+53T>G (n.3765+53T>G) c.3651+53T>G (n.3651+53T>G) c.3213+53T>G (n.3213+53T>G) n.4481+53T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000457T= | CA1362363193 | NBEAL2 | c.4305+53T= (n.4305+53T=) c.4203+53T= (n.4203+53T=) c.2168+53T= c.777+53T= (n.777+53T=) c.4224+53T= (n.4224+53T=) c.4284+53T= (n.4284+53T=) c.3936+53T= (n.3936+53T=) c.3765+53T= (n.3765+53T=) c.3651+53T= (n.3651+53T=) c.3213+53T= (n.3213+53T=) n.4481+53T= | |
| 3 | g.47000458G>A | CA907615432 | NBEAL2 | c.4305+54G>A (n.4305+54G>A) c.4203+54G>A (n.4203+54G>A) c.2168+54G>A c.777+54G>A (n.777+54G>A) c.4224+54G>A (n.4224+54G>A) c.4284+54G>A (n.4284+54G>A) c.3936+54G>A (n.3936+54G>A) c.3765+54G>A (n.3765+54G>A) c.3651+54G>A (n.3651+54G>A) c.3213+54G>A (n.3213+54G>A) n.4481+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000458G= | CA1362363194 | NBEAL2 | c.4305+54G= (n.4305+54G=) c.4203+54G= (n.4203+54G=) c.2168+54G= c.777+54G= (n.777+54G=) c.4224+54G= (n.4224+54G=) c.4284+54G= (n.4284+54G=) c.3936+54G= (n.3936+54G=) c.3765+54G= (n.3765+54G=) c.3651+54G= (n.3651+54G=) c.3213+54G= (n.3213+54G=) n.4481+54G= | |
| 3 | g.47000459G>A | CA2665493418 | NBEAL2 | c.4305+55G>A (n.4305+55G>A) c.4203+55G>A (n.4203+55G>A) c.2168+55G>A c.777+55G>A (n.777+55G>A) c.4224+55G>A (n.4224+55G>A) c.4284+55G>A (n.4284+55G>A) c.3936+55G>A (n.3936+55G>A) c.3765+55G>A (n.3765+55G>A) c.3651+55G>A (n.3651+55G>A) c.3213+55G>A (n.3213+55G>A) n.4481+55G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000459G>C | CA907615433 | NBEAL2 | c.4305+55G>C (n.4305+55G>C) c.4203+55G>C (n.4203+55G>C) c.2168+55G>C c.777+55G>C (n.777+55G>C) c.4224+55G>C (n.4224+55G>C) c.4284+55G>C (n.4284+55G>C) c.3936+55G>C (n.3936+55G>C) c.3765+55G>C (n.3765+55G>C) c.3651+55G>C (n.3651+55G>C) c.3213+55G>C (n.3213+55G>C) n.4481+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000459G= | CA1362363195 | NBEAL2 | c.4305+55G= (n.4305+55G=) c.4203+55G= (n.4203+55G=) c.2168+55G= c.777+55G= (n.777+55G=) c.4224+55G= (n.4224+55G=) c.4284+55G= (n.4284+55G=) c.3936+55G= (n.3936+55G=) c.3765+55G= (n.3765+55G=) c.3651+55G= (n.3651+55G=) c.3213+55G= (n.3213+55G=) n.4481+55G= | |
| 3 | g.47000462C>A | CA2665493420 | NBEAL2 | c.4305+58C>A (n.4305+58C>A) c.4203+58C>A (n.4203+58C>A) c.2168+58C>A c.777+58C>A (n.777+58C>A) c.4224+58C>A (n.4224+58C>A) c.4284+58C>A (n.4284+58C>A) c.3936+58C>A (n.3936+58C>A) c.3765+58C>A (n.3765+58C>A) c.3651+58C>A (n.3651+58C>A) c.3213+58C>A (n.3213+58C>A) n.4481+58C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000462C>T | CA2665493421 | NBEAL2 | c.4305+58C>T (n.4305+58C>T) c.4203+58C>T (n.4203+58C>T) c.2168+58C>T c.777+58C>T (n.777+58C>T) c.4224+58C>T (n.4224+58C>T) c.4284+58C>T (n.4284+58C>T) c.3936+58C>T (n.3936+58C>T) c.3765+58C>T (n.3765+58C>T) c.3651+58C>T (n.3651+58C>T) c.3213+58C>T (n.3213+58C>T) n.4481+58C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000464C>A | CA2665493422 | NBEAL2 | c.4305+60C>A (n.4305+60C>A) c.4203+60C>A (n.4203+60C>A) c.2168+60C>A c.777+60C>A (n.777+60C>A) c.4224+60C>A (n.4224+60C>A) c.4284+60C>A (n.4284+60C>A) c.3936+60C>A (n.3936+60C>A) c.3765+60C>A (n.3765+60C>A) c.3651+60C>A (n.3651+60C>A) c.3213+60C>A (n.3213+60C>A) n.4481+60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000464C= | CA1362363196 | NBEAL2 | c.4305+60C= (n.4305+60C=) c.4203+60C= (n.4203+60C=) c.2168+60C= c.777+60C= (n.777+60C=) c.4224+60C= (n.4224+60C=) c.4284+60C= (n.4284+60C=) c.3936+60C= (n.3936+60C=) c.3765+60C= (n.3765+60C=) c.3651+60C= (n.3651+60C=) c.3213+60C= (n.3213+60C=) n.4481+60C= | |
| 3 | g.47000464C>T | CA73818141 | NBEAL2 | c.4305+60C>T (n.4305+60C>T) c.4203+60C>T (n.4203+60C>T) c.2168+60C>T c.777+60C>T (n.777+60C>T) c.4224+60C>T (n.4224+60C>T) c.4284+60C>T (n.4284+60C>T) c.3936+60C>T (n.3936+60C>T) c.3765+60C>T (n.3765+60C>T) c.3651+60C>T (n.3651+60C>T) c.3213+60C>T (n.3213+60C>T) n.4481+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000465A>G | CA2665493423 | NBEAL2 | c.4305+61A>G (n.4305+61A>G) c.4203+61A>G (n.4203+61A>G) c.2168+61A>G c.777+61A>G (n.777+61A>G) c.4224+61A>G (n.4224+61A>G) c.4284+61A>G (n.4284+61A>G) c.3936+61A>G (n.3936+61A>G) c.3765+61A>G (n.3765+61A>G) c.3651+61A>G (n.3651+61A>G) c.3213+61A>G (n.3213+61A>G) n.4481+61A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000466G>T | CA2665493424 | NBEAL2 | c.4305+62G>T (n.4305+62G>T) c.4203+62G>T (n.4203+62G>T) c.2168+62G>T c.777+62G>T (n.777+62G>T) c.4224+62G>T (n.4224+62G>T) c.4284+62G>T (n.4284+62G>T) c.3936+62G>T (n.3936+62G>T) c.3765+62G>T (n.3765+62G>T) c.3651+62G>T (n.3651+62G>T) c.3213+62G>T (n.3213+62G>T) n.4481+62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000467G>C | CA2577577263 | NBEAL2 | c.4305+63G>C (n.4305+63G>C) c.4203+63G>C (n.4203+63G>C) c.2168+63G>C c.777+63G>C (n.777+63G>C) c.4224+63G>C (n.4224+63G>C) c.4284+63G>C (n.4284+63G>C) c.3936+63G>C (n.3936+63G>C) c.3765+63G>C (n.3765+63G>C) c.3651+63G>C (n.3651+63G>C) c.3213+63G>C (n.3213+63G>C) n.4481+63G>C | dbSNP |
| 3 | g.47000468G>T | CA2665493425 | NBEAL2 | c.4305+64G>T (n.4305+64G>T) c.4203+64G>T (n.4203+64G>T) c.2168+64G>T c.777+64G>T (n.777+64G>T) c.4224+64G>T (n.4224+64G>T) c.4284+64G>T (n.4284+64G>T) c.3936+64G>T (n.3936+64G>T) c.3765+64G>T (n.3765+64G>T) c.3651+64G>T (n.3651+64G>T) c.3213+64G>T (n.3213+64G>T) n.4481+64G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000471G>A | CA2665493426 | NBEAL2 | c.4305+67G>A (n.4305+67G>A) c.4203+67G>A (n.4203+67G>A) c.2168+67G>A c.777+67G>A (n.777+67G>A) c.4224+67G>A (n.4224+67G>A) c.4284+67G>A (n.4284+67G>A) c.3936+67G>A (n.3936+67G>A) c.3765+67G>A (n.3765+67G>A) c.3651+67G>A (n.3651+67G>A) c.3213+67G>A (n.3213+67G>A) n.4481+67G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000472G>A | CA2665493427 | NBEAL2 | c.4305+68G>A (n.4305+68G>A) c.4203+68G>A (n.4203+68G>A) c.2168+68G>A c.777+68G>A (n.777+68G>A) c.4224+68G>A (n.4224+68G>A) c.4284+68G>A (n.4284+68G>A) c.3936+68G>A (n.3936+68G>A) c.3765+68G>A (n.3765+68G>A) c.3651+68G>A (n.3651+68G>A) c.3213+68G>A (n.3213+68G>A) n.4481+68G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000473C>T | CA2665493428 | NBEAL2 | c.4305+69C>T (n.4305+69C>T) c.4203+69C>T (n.4203+69C>T) c.2168+69C>T c.777+69C>T (n.777+69C>T) c.4224+69C>T (n.4224+69C>T) c.4284+69C>T (n.4284+69C>T) c.3936+69C>T (n.3936+69C>T) c.3765+69C>T (n.3765+69C>T) c.3651+69C>T (n.3651+69C>T) c.3213+69C>T (n.3213+69C>T) n.4481+69C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000474A>G | CA2665493429 | NBEAL2 | c.4305+70A>G (n.4305+70A>G) c.4203+70A>G (n.4203+70A>G) c.2168+70A>G c.777+70A>G (n.777+70A>G) c.4224+70A>G (n.4224+70A>G) c.4284+70A>G (n.4284+70A>G) c.3936+70A>G (n.3936+70A>G) c.3765+70A>G (n.3765+70A>G) c.3651+70A>G (n.3651+70A>G) c.3213+70A>G (n.3213+70A>G) n.4481+70A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000475G>A | CA2577577264 | NBEAL2 | c.4305+71G>A (n.4305+71G>A) c.4203+71G>A (n.4203+71G>A) c.2168+71G>A c.777+71G>A (n.777+71G>A) c.4224+71G>A (n.4224+71G>A) c.4284+71G>A (n.4284+71G>A) c.3936+71G>A (n.3936+71G>A) c.3765+71G>A (n.3765+71G>A) c.3651+71G>A (n.3651+71G>A) c.3213+71G>A (n.3213+71G>A) n.4481+71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000476T>C | CA73818146 | NBEAL2 | c.4305+72T>C (n.4305+72T>C) c.4203+72T>C (n.4203+72T>C) c.2168+72T>C c.777+72T>C (n.777+72T>C) c.4224+72T>C (n.4224+72T>C) c.4284+72T>C (n.4284+72T>C) c.3936+72T>C (n.3936+72T>C) c.3765+72T>C (n.3765+72T>C) c.3651+72T>C (n.3651+72T>C) c.3213+72T>C (n.3213+72T>C) n.4481+72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000476T>G | CA1362363198 | NBEAL2 | c.4305+72T>G (n.4305+72T>G) c.4203+72T>G (n.4203+72T>G) c.2168+72T>G c.777+72T>G (n.777+72T>G) c.4224+72T>G (n.4224+72T>G) c.4284+72T>G (n.4284+72T>G) c.3936+72T>G (n.3936+72T>G) c.3765+72T>G (n.3765+72T>G) c.3651+72T>G (n.3651+72T>G) c.3213+72T>G (n.3213+72T>G) n.4481+72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000476T= | CA1362363197 | NBEAL2 | c.4305+72T= (n.4305+72T=) c.4203+72T= (n.4203+72T=) c.2168+72T= c.777+72T= (n.777+72T=) c.4224+72T= (n.4224+72T=) c.4284+72T= (n.4284+72T=) c.3936+72T= (n.3936+72T=) c.3765+72T= (n.3765+72T=) c.3651+72T= (n.3651+72T=) c.3213+72T= (n.3213+72T=) n.4481+72T= | |
| 3 | g.47000477G>A | CA907615437 | NBEAL2 | c.4305+73G>A (n.4305+73G>A) c.4203+73G>A (n.4203+73G>A) c.2168+73G>A c.777+73G>A (n.777+73G>A) c.4224+73G>A (n.4224+73G>A) c.4284+73G>A (n.4284+73G>A) c.3936+73G>A (n.3936+73G>A) c.3765+73G>A (n.3765+73G>A) c.3651+73G>A (n.3651+73G>A) c.3213+73G>A (n.3213+73G>A) n.4481+73G>A | dbSNP |
| 3 | g.47000477G= | CA1362363199 | NBEAL2 | c.4305+73G= (n.4305+73G=) c.4203+73G= (n.4203+73G=) c.2168+73G= c.777+73G= (n.777+73G=) c.4224+73G= (n.4224+73G=) c.4284+73G= (n.4284+73G=) c.3936+73G= (n.3936+73G=) c.3765+73G= (n.3765+73G=) c.3651+73G= (n.3651+73G=) c.3213+73G= (n.3213+73G=) n.4481+73G= | |
| 3 | g.47000477G>T | CA2665493430 | NBEAL2 | c.4305+73G>T (n.4305+73G>T) c.4203+73G>T (n.4203+73G>T) c.2168+73G>T c.777+73G>T (n.777+73G>T) c.4224+73G>T (n.4224+73G>T) c.4284+73G>T (n.4284+73G>T) c.3936+73G>T (n.3936+73G>T) c.3765+73G>T (n.3765+73G>T) c.3651+73G>T (n.3651+73G>T) c.3213+73G>T (n.3213+73G>T) n.4481+73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000478T>C | CA1362363201 | NBEAL2 | c.4305+74T>C (n.4305+74T>C) c.4203+74T>C (n.4203+74T>C) c.2168+74T>C c.777+74T>C (n.777+74T>C) c.4224+74T>C (n.4224+74T>C) c.4284+74T>C (n.4284+74T>C) c.3936+74T>C (n.3936+74T>C) c.3765+74T>C (n.3765+74T>C) c.3651+74T>C (n.3651+74T>C) c.3213+74T>C (n.3213+74T>C) n.4481+74T>C | dbSNP |
| 3 | g.47000478T= | CA1362363200 | NBEAL2 | c.4305+74T= (n.4305+74T=) c.4203+74T= (n.4203+74T=) c.2168+74T= c.777+74T= (n.777+74T=) c.4224+74T= (n.4224+74T=) c.4284+74T= (n.4284+74T=) c.3936+74T= (n.3936+74T=) c.3765+74T= (n.3765+74T=) c.3651+74T= (n.3651+74T=) c.3213+74T= (n.3213+74T=) n.4481+74T= | |
| 3 | g.47000481C>A | CA907615438 | NBEAL2 | c.4305+77C>A (n.4305+77C>A) c.4203+77C>A (n.4203+77C>A) c.2168+77C>A c.777+77C>A (n.777+77C>A) c.4224+77C>A (n.4224+77C>A) c.4284+77C>A (n.4284+77C>A) c.3936+77C>A (n.3936+77C>A) c.3765+77C>A (n.3765+77C>A) c.3651+77C>A (n.3651+77C>A) c.3213+77C>A (n.3213+77C>A) n.4481+77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000481C= | CA1362363202 | NBEAL2 | c.4305+77C= (n.4305+77C=) c.4203+77C= (n.4203+77C=) c.2168+77C= c.777+77C= (n.777+77C=) c.4224+77C= (n.4224+77C=) c.4284+77C= (n.4284+77C=) c.3936+77C= (n.3936+77C=) c.3765+77C= (n.3765+77C=) c.3651+77C= (n.3651+77C=) c.3213+77C= (n.3213+77C=) n.4481+77C= | |
| 3 | g.47000481C>G | CA2665493432 | NBEAL2 | c.4305+77C>G (n.4305+77C>G) c.4203+77C>G (n.4203+77C>G) c.2168+77C>G c.777+77C>G (n.777+77C>G) c.4224+77C>G (n.4224+77C>G) c.4284+77C>G (n.4284+77C>G) c.3936+77C>G (n.3936+77C>G) c.3765+77C>G (n.3765+77C>G) c.3651+77C>G (n.3651+77C>G) c.3213+77C>G (n.3213+77C>G) n.4481+77C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000482C>A | CA73818151 | NBEAL2 | c.4305+78C>A (n.4305+78C>A) c.4203+78C>A (n.4203+78C>A) c.2168+78C>A c.777+78C>A (n.777+78C>A) c.4224+78C>A (n.4224+78C>A) c.4284+78C>A (n.4284+78C>A) c.3936+78C>A (n.3936+78C>A) c.3765+78C>A (n.3765+78C>A) c.3651+78C>A (n.3651+78C>A) c.3213+78C>A (n.3213+78C>A) n.4481+78C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000482C= | CA1362363203 | NBEAL2 | c.4305+78C= (n.4305+78C=) c.4203+78C= (n.4203+78C=) c.2168+78C= c.777+78C= (n.777+78C=) c.4224+78C= (n.4224+78C=) c.4284+78C= (n.4284+78C=) c.3936+78C= (n.3936+78C=) c.3765+78C= (n.3765+78C=) c.3651+78C= (n.3651+78C=) c.3213+78C= (n.3213+78C=) n.4481+78C= | |
| 3 | g.47000482C>G | CA1362363204 | NBEAL2 | c.4305+78C>G (n.4305+78C>G) c.4203+78C>G (n.4203+78C>G) c.2168+78C>G c.777+78C>G (n.777+78C>G) c.4224+78C>G (n.4224+78C>G) c.4284+78C>G (n.4284+78C>G) c.3936+78C>G (n.3936+78C>G) c.3765+78C>G (n.3765+78C>G) c.3651+78C>G (n.3651+78C>G) c.3213+78C>G (n.3213+78C>G) n.4481+78C>G | dbSNP |
| 3 | g.47000482C>T | CA2665493433 | NBEAL2 | c.4305+78C>T (n.4305+78C>T) c.4203+78C>T (n.4203+78C>T) c.2168+78C>T c.777+78C>T (n.777+78C>T) c.4224+78C>T (n.4224+78C>T) c.4284+78C>T (n.4284+78C>T) c.3936+78C>T (n.3936+78C>T) c.3765+78C>T (n.3765+78C>T) c.3651+78C>T (n.3651+78C>T) c.3213+78C>T (n.3213+78C>T) n.4481+78C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000483T>C | CA2665493434 | NBEAL2 | c.4305+79T>C (n.4305+79T>C) c.4203+79T>C (n.4203+79T>C) c.2168+79T>C c.777+79T>C (n.777+79T>C) c.4224+79T>C (n.4224+79T>C) c.4284+79T>C (n.4284+79T>C) c.3936+79T>C (n.3936+79T>C) c.3765+79T>C (n.3765+79T>C) c.3651+79T>C (n.3651+79T>C) c.3213+79T>C (n.3213+79T>C) n.4481+79T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000484C>T | CA2665493435 | NBEAL2 | c.4305+80C>T (n.4305+80C>T) c.4203+80C>T (n.4203+80C>T) c.2168+80C>T c.777+80C>T (n.777+80C>T) c.4224+80C>T (n.4224+80C>T) c.4284+80C>T (n.4284+80C>T) c.3936+80C>T (n.3936+80C>T) c.3765+80C>T (n.3765+80C>T) c.3651+80C>T (n.3651+80C>T) c.3213+80C>T (n.3213+80C>T) n.4481+80C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000485T>G | CA2665493436 | NBEAL2 | c.4305+81T>G (n.4305+81T>G) c.4203+81T>G (n.4203+81T>G) c.2168+81T>G c.777+81T>G (n.777+81T>G) c.4224+81T>G (n.4224+81T>G) c.4284+81T>G (n.4284+81T>G) c.3936+81T>G (n.3936+81T>G) c.3765+81T>G (n.3765+81T>G) c.3651+81T>G (n.3651+81T>G) c.3213+81T>G (n.3213+81T>G) n.4481+81T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000486C= | CA1362363205 | NBEAL2 | c.4305+82C= (n.4305+82C=) c.4203+82C= (n.4203+82C=) c.2168+82C= c.777+82C= (n.777+82C=) c.4224+82C= (n.4224+82C=) c.4284+82C= (n.4284+82C=) c.3936+82C= (n.3936+82C=) c.3765+82C= (n.3765+82C=) c.3651+82C= (n.3651+82C=) c.3213+82C= (n.3213+82C=) n.4481+82C= | |
| 3 | g.47000486C>G | CA1047545578 | NBEAL2 | c.4305+82C>G (n.4305+82C>G) c.4203+82C>G (n.4203+82C>G) c.2168+82C>G c.777+82C>G (n.777+82C>G) c.4224+82C>G (n.4224+82C>G) c.4284+82C>G (n.4284+82C>G) c.3936+82C>G (n.3936+82C>G) c.3765+82C>G (n.3765+82C>G) c.3651+82C>G (n.3651+82C>G) c.3213+82C>G (n.3213+82C>G) n.4481+82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000487C= | CA1362363206 | NBEAL2 | c.4305+83C= (n.4305+83C=) c.4203+83C= (n.4203+83C=) c.2168+83C= c.777+83C= (n.777+83C=) c.4224+83C= (n.4224+83C=) c.4284+83C= (n.4284+83C=) c.3936+83C= (n.3936+83C=) c.3765+83C= (n.3765+83C=) c.3651+83C= (n.3651+83C=) c.3213+83C= (n.3213+83C=) n.4481+83C= | |
| 3 | g.47000487C>T | CA1047545580 | NBEAL2 | c.4305+83C>T (n.4305+83C>T) c.4203+83C>T (n.4203+83C>T) c.2168+83C>T c.777+83C>T (n.777+83C>T) c.4224+83C>T (n.4224+83C>T) c.4284+83C>T (n.4284+83C>T) c.3936+83C>T (n.3936+83C>T) c.3765+83C>T (n.3765+83C>T) c.3651+83C>T (n.3651+83C>T) c.3213+83C>T (n.3213+83C>T) n.4481+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000488A= | CA1362363207 | NBEAL2 | c.4305+84A= (n.4305+84A=) c.4203+84A= (n.4203+84A=) c.2168+84A= c.777+84A= (n.777+84A=) c.4224+84A= (n.4224+84A=) c.4284+84A= (n.4284+84A=) c.3936+84A= (n.3936+84A=) c.3765+84A= (n.3765+84A=) c.3651+84A= (n.3651+84A=) c.3213+84A= (n.3213+84A=) n.4481+84A= | |
| 3 | g.47000488A>C | CA1362363208 | NBEAL2 | c.4305+84A>C (n.4305+84A>C) c.4203+84A>C (n.4203+84A>C) c.2168+84A>C c.777+84A>C (n.777+84A>C) c.4224+84A>C (n.4224+84A>C) c.4284+84A>C (n.4284+84A>C) c.3936+84A>C (n.3936+84A>C) c.3765+84A>C (n.3765+84A>C) c.3651+84A>C (n.3651+84A>C) c.3213+84A>C (n.3213+84A>C) n.4481+84A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.47000489A= | CA1362363209 | NBEAL2 | c.4305+85A= (n.4305+85A=) c.4203+85A= (n.4203+85A=) c.2168+85A= c.777+85A= (n.777+85A=) c.4224+85A= (n.4224+85A=) c.4284+85A= (n.4284+85A=) c.3936+85A= (n.3936+85A=) c.3765+85A= (n.3765+85A=) c.3651+85A= (n.3651+85A=) c.3213+85A= (n.3213+85A=) n.4481+85A= | |
| 3 | g.47000489A>G | CA73818152 | NBEAL2 | c.4305+85A>G (n.4305+85A>G) c.4203+85A>G (n.4203+85A>G) c.2168+85A>G c.777+85A>G (n.777+85A>G) c.4224+85A>G (n.4224+85A>G) c.4284+85A>G (n.4284+85A>G) c.3936+85A>G (n.3936+85A>G) c.3765+85A>G (n.3765+85A>G) c.3651+85A>G (n.3651+85A>G) c.3213+85A>G (n.3213+85A>G) n.4481+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000491G>A | CA2665493437 | NBEAL2 | c.4305+87G>A (n.4305+87G>A) c.4203+87G>A (n.4203+87G>A) c.2168+87G>A c.777+87G>A (n.777+87G>A) c.4224+87G>A (n.4224+87G>A) c.4284+87G>A (n.4284+87G>A) c.3936+87G>A (n.3936+87G>A) c.3765+87G>A (n.3765+87G>A) c.3651+87G>A (n.3651+87G>A) c.3213+87G>A (n.3213+87G>A) n.4481+87G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000491G= | CA1362363210 | NBEAL2 | c.4305+87G= (n.4305+87G=) c.4203+87G= (n.4203+87G=) c.2168+87G= c.777+87G= (n.777+87G=) c.4224+87G= (n.4224+87G=) c.4284+87G= (n.4284+87G=) c.3936+87G= (n.3936+87G=) c.3765+87G= (n.3765+87G=) c.3651+87G= (n.3651+87G=) c.3213+87G= (n.3213+87G=) n.4481+87G= | |
| 3 | g.47000491G>T | CA1047545592 | NBEAL2 | c.4305+87G>T (n.4305+87G>T) c.4203+87G>T (n.4203+87G>T) c.2168+87G>T c.777+87G>T (n.777+87G>T) c.4224+87G>T (n.4224+87G>T) c.4284+87G>T (n.4284+87G>T) c.3936+87G>T (n.3936+87G>T) c.3765+87G>T (n.3765+87G>T) c.3651+87G>T (n.3651+87G>T) c.3213+87G>T (n.3213+87G>T) n.4481+87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000492G>A | CA1047545596 | NBEAL2 | c.4305+88G>A (n.4305+88G>A) c.4203+88G>A (n.4203+88G>A) c.2168+88G>A c.777+88G>A (n.777+88G>A) c.4224+88G>A (n.4224+88G>A) c.4284+88G>A (n.4284+88G>A) c.3936+88G>A (n.3936+88G>A) c.3765+88G>A (n.3765+88G>A) c.3651+88G>A (n.3651+88G>A) c.3213+88G>A (n.3213+88G>A) n.4481+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.47000492G= | CA1362363211 | NBEAL2 | c.4305+88G= (n.4305+88G=) c.4203+88G= (n.4203+88G=) c.2168+88G= c.777+88G= (n.777+88G=) c.4224+88G= (n.4224+88G=) c.4284+88G= (n.4284+88G=) c.3936+88G= (n.3936+88G=) c.3765+88G= (n.3765+88G=) c.3651+88G= (n.3651+88G=) c.3213+88G= (n.3213+88G=) n.4481+88G= | |
| 3 | g.47000492G>T | CA2665493438 | NBEAL2 | c.4305+88G>T (n.4305+88G>T) c.4203+88G>T (n.4203+88G>T) c.2168+88G>T c.777+88G>T (n.777+88G>T) c.4224+88G>T (n.4224+88G>T) c.4284+88G>T (n.4284+88G>T) c.3936+88G>T (n.3936+88G>T) c.3765+88G>T (n.3765+88G>T) c.3651+88G>T (n.3651+88G>T) c.3213+88G>T (n.3213+88G>T) n.4481+88G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.47000493T>G | CA1362363213 | NBEAL2 | c.4305+89T>G (n.4305+89T>G) c.4203+89T>G (n.4203+89T>G) c.2168+89T>G c.777+89T>G (n.777+89T>G) c.4224+89T>G (n.4224+89T>G) c.4284+89T>G (n.4284+89T>G) c.3936+89T>G (n.3936+89T>G) c.3765+89T>G (n.3765+89T>G) c.3651+89T>G (n.3651+89T>G) c.3213+89T>G (n.3213+89T>G) n.4481+89T>G | dbSNP |
| 3 | g.47000493T= | CA1362363212 | NBEAL2 | c.4305+89T= (n.4305+89T=) c.4203+89T= (n.4203+89T=) c.2168+89T= c.777+89T= (n.777+89T=) c.4224+89T= (n.4224+89T=) c.4284+89T= (n.4284+89T=) c.3936+89T= (n.3936+89T=) c.3765+89T= (n.3765+89T=) c.3651+89T= (n.3651+89T=) c.3213+89T= (n.3213+89T=) n.4481+89T= |