Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.3966-52del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3966-53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.127-53G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3966-52G>A
 dbSNP
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n.3966-52G=
3g.46999837G>TCA2665493197NBEAL2c.3790-52G>T (n.3790-52G>T)
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n.127-52G>T
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c.3421-52G>T (n.3421-52G>T)
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n.3966-52G>T
 gnomAD v4
3g.46999844G>ACA2665493198NBEAL2c.3790-45G>A (n.3790-45G>A)
c.3688-45G>A (n.3688-45G>A)
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c.262-45G>A (n.262-45G>A)
c.3709-45G>A (n.3709-45G>A)
c.3769-45G>A (n.3769-45G>A)
c.3421-45G>A (n.3421-45G>A)
c.3250-45G>A (n.3250-45G>A)
c.3136-45G>A (n.3136-45G>A)
c.2698-45G>A (n.2698-45G>A)
n.3966-45G>A
 gnomAD v4
3g.46999847G>TCA2665493199NBEAL2c.3790-42G>T (n.3790-42G>T)
c.3688-42G>T (n.3688-42G>T)
n.127-42G>T
c.1960-349G>T
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c.3136-42G>T (n.3136-42G>T)
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n.3966-42G>T
 gnomAD v4
3g.46999848G>ACA73817387NBEAL2c.3790-41G>A (n.3790-41G>A)
c.3688-41G>A (n.3688-41G>A)
n.127-41G>A
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c.2698-41G>A (n.2698-41G>A)
n.3966-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46999848G=CA1362362892NBEAL2c.3790-41G= (n.3790-41G=)
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c.1960-348G=
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n.3966-41G=
3g.46999849C=CA1362362893NBEAL2c.3790-40C= (n.3790-40C=)
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c.2698-40C= (n.2698-40C=)
n.3966-40C=
3g.46999849C>TCA543042637NBEAL2c.3790-40C>T (n.3790-40C>T)
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n.127-40C>T
c.1960-347C>T
c.262-40C>T (n.262-40C>T)
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c.3421-40C>T (n.3421-40C>T)
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c.2698-40C>T (n.2698-40C>T)
n.3966-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46999850_46999851delinsAGCA1362362894NBEAL2c.3790-39_3790-38delinsAG (n.3790-39_3790-38delinsAG)
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n.127-39_127-38delinsAG
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c.3769-39_3769-38delinsAG (n.3769-39_3769-38delinsAG)
c.3421-39_3421-38delinsAG (n.3421-39_3421-38delinsAG)
c.3250-39_3250-38delinsAG (n.3250-39_3250-38delinsAG)
c.3136-39_3136-38delinsAG (n.3136-39_3136-38delinsAG)
c.2698-39_2698-38delinsAG (n.2698-39_2698-38delinsAG)
n.3966-39_3966-38delinsAG
3g.46999851delCA543042638NBEAL2c.3790-38del (n.3790-38del)
c.3688-38del (n.3688-38del)
n.127-38del
c.1960-345del
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c.2698-38del (n.2698-38del)
n.3966-38del
 dbSNP gnomAD v2
3g.46999851G>ACA2665493201NBEAL2c.3790-38G>A (n.3790-38G>A)
c.3688-38G>A (n.3688-38G>A)
n.127-38G>A
c.1960-345G>A
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c.3136-38G>A (n.3136-38G>A)
c.2698-38G>A (n.2698-38G>A)
n.3966-38G>A
 gnomAD v4
3g.46999851G>CCA543042639NBEAL2c.3790-38G>C (n.3790-38G>C)
c.3688-38G>C (n.3688-38G>C)
n.127-38G>C
c.1960-345G>C
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c.2698-38G>C (n.2698-38G>C)
n.3966-38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46999851G=CA1362362895NBEAL2c.3790-38G= (n.3790-38G=)
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c.2698-38G= (n.2698-38G=)
n.3966-38G=
3g.46999851G>TCA2665493200NBEAL2c.3790-38G>T (n.3790-38G>T)
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n.127-38G>T
c.1960-345G>T
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n.3966-38G>T
 gnomAD v4
3g.46999852T>CCA2361076NBEAL2c.3790-37T>C (n.3790-37T>C)
c.3688-37T>C (n.3688-37T>C)
n.127-37T>C
c.1960-344T>C
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c.3250-37T>C (n.3250-37T>C)
c.3136-37T>C (n.3136-37T>C)
c.2698-37T>C (n.2698-37T>C)
n.3966-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.46999852T=CA1362362896NBEAL2c.3790-37T= (n.3790-37T=)
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n.127-37T=
c.1960-344T=
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c.3136-37T= (n.3136-37T=)
c.2698-37T= (n.2698-37T=)
n.3966-37T=
3g.46999855G>ACA2665493202NBEAL2c.3790-34G>A (n.3790-34G>A)
c.3688-34G>A (n.3688-34G>A)
n.127-34G>A
c.1960-341G>A
c.262-34G>A (n.262-34G>A)
c.3709-34G>A (n.3709-34G>A)
c.3769-34G>A (n.3769-34G>A)
c.3421-34G>A (n.3421-34G>A)
c.3250-34G>A (n.3250-34G>A)
c.3136-34G>A (n.3136-34G>A)
c.2698-34G>A (n.2698-34G>A)
n.3966-34G>A
 gnomAD v4
3g.46999855G=CA1362362897NBEAL2c.3790-34G= (n.3790-34G=)
c.3688-34G= (n.3688-34G=)
n.127-34G=
c.1960-341G=
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c.3250-34G= (n.3250-34G=)
c.3136-34G= (n.3136-34G=)
c.2698-34G= (n.2698-34G=)
n.3966-34G=
3g.46999855G>TCA1362362898NBEAL2c.3790-34G>T (n.3790-34G>T)
c.3688-34G>T (n.3688-34G>T)
n.127-34G>T
c.1960-341G>T
c.262-34G>T (n.262-34G>T)
c.3709-34G>T (n.3709-34G>T)
c.3769-34G>T (n.3769-34G>T)
c.3421-34G>T (n.3421-34G>T)
c.3250-34G>T (n.3250-34G>T)
c.3136-34G>T (n.3136-34G>T)
c.2698-34G>T (n.2698-34G>T)
n.3966-34G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.46999857T>GCA2702682527NBEAL2c.3790-32T>G (n.3790-32T>G)
c.3688-32T>G (n.3688-32T>G)
n.127-32T>G
c.1960-339T>G
c.262-32T>G (n.262-32T>G)
c.3709-32T>G (n.3709-32T>G)
c.3769-32T>G (n.3769-32T>G)
c.3421-32T>G (n.3421-32T>G)
c.3250-32T>G (n.3250-32T>G)
c.3136-32T>G (n.3136-32T>G)
c.2698-32T>G (n.2698-32T>G)
n.3966-32T>G
 dbSNP
3g.46999858G>CCA543042640NBEAL2c.3790-31G>C (n.3790-31G>C)
c.3688-31G>C (n.3688-31G>C)
n.127-31G>C
c.1960-338G>C
c.262-31G>C (n.262-31G>C)
c.3709-31G>C (n.3709-31G>C)
c.3769-31G>C (n.3769-31G>C)
c.3421-31G>C (n.3421-31G>C)
c.3250-31G>C (n.3250-31G>C)
c.3136-31G>C (n.3136-31G>C)
c.2698-31G>C (n.2698-31G>C)
n.3966-31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46999858G=CA1362362899NBEAL2c.3790-31G= (n.3790-31G=)
c.3688-31G= (n.3688-31G=)
n.127-31G=
c.1960-338G=
c.262-31G= (n.262-31G=)
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c.3421-31G= (n.3421-31G=)
c.3250-31G= (n.3250-31G=)
c.3136-31G= (n.3136-31G=)
c.2698-31G= (n.2698-31G=)
n.3966-31G=
3g.46999858G>TCA647876294NBEAL2c.3790-31G>T (n.3790-31G>T)
c.3688-31G>T (n.3688-31G>T)
n.127-31G>T
c.1960-338G>T
c.262-31G>T (n.262-31G>T)
c.3709-31G>T (n.3709-31G>T)
c.3769-31G>T (n.3769-31G>T)
c.3421-31G>T (n.3421-31G>T)
c.3250-31G>T (n.3250-31G>T)
c.3136-31G>T (n.3136-31G>T)
c.2698-31G>T (n.2698-31G>T)
n.3966-31G>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.46999859C>ACA2665493203NBEAL2c.3790-30C>A (n.3790-30C>A)
c.3688-30C>A (n.3688-30C>A)
n.127-30C>A
c.1960-337C>A
c.262-30C>A (n.262-30C>A)
c.3709-30C>A (n.3709-30C>A)
c.3769-30C>A (n.3769-30C>A)
c.3421-30C>A (n.3421-30C>A)
c.3250-30C>A (n.3250-30C>A)
c.3136-30C>A (n.3136-30C>A)
c.2698-30C>A (n.2698-30C>A)
n.3966-30C>A
 gnomAD v4
3g.46999859C=CA1362362900NBEAL2c.3790-30C= (n.3790-30C=)
c.3688-30C= (n.3688-30C=)
n.127-30C=
c.1960-337C=
c.262-30C= (n.262-30C=)
c.3709-30C= (n.3709-30C=)
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c.3421-30C= (n.3421-30C=)
c.3250-30C= (n.3250-30C=)
c.3136-30C= (n.3136-30C=)
c.2698-30C= (n.2698-30C=)
n.3966-30C=
3g.46999859C>TCA543042641NBEAL2c.3790-30C>T (n.3790-30C>T)
c.3688-30C>T (n.3688-30C>T)
n.127-30C>T
c.1960-337C>T
c.262-30C>T (n.262-30C>T)
c.3709-30C>T (n.3709-30C>T)
c.3769-30C>T (n.3769-30C>T)
c.3421-30C>T (n.3421-30C>T)
c.3250-30C>T (n.3250-30C>T)
c.3136-30C>T (n.3136-30C>T)
c.2698-30C>T (n.2698-30C>T)
n.3966-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46999860G>ACA2361077NBEAL2c.3790-29G>A (n.3790-29G>A)
c.3688-29G>A (n.3688-29G>A)
n.127-29G>A
c.1960-336G>A
c.262-29G>A (n.262-29G>A)
c.3709-29G>A (n.3709-29G>A)
c.3769-29G>A (n.3769-29G>A)
c.3421-29G>A (n.3421-29G>A)
c.3250-29G>A (n.3250-29G>A)
c.3136-29G>A (n.3136-29G>A)
c.2698-29G>A (n.2698-29G>A)
n.3966-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46999860G=CA1362362901NBEAL2c.3790-29G= (n.3790-29G=)
c.3688-29G= (n.3688-29G=)
n.127-29G=
c.1960-336G=
c.262-29G= (n.262-29G=)
c.3709-29G= (n.3709-29G=)
c.3769-29G= (n.3769-29G=)
c.3421-29G= (n.3421-29G=)
c.3250-29G= (n.3250-29G=)
c.3136-29G= (n.3136-29G=)
c.2698-29G= (n.2698-29G=)
n.3966-29G=
3g.46999862C=CA1362362902NBEAL2c.3790-27C= (n.3790-27C=)
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n.3966-27C>T
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n.3966-19G>A
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n.3966-16G>A
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n.3966-16G>T
 gnomAD v4
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n.3966-15T>C
 gnomAD v4
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n.3966-14G>C
 dbSNP
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n.3966-14G>T
 gnomAD v4
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n.3966-11C=
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n.127-11C>T
c.1960-318C>T
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c.3250-11C>T (n.3250-11C>T)
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n.3966-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46999879T>CCA2665493208NBEAL2c.3790-10T>C (n.3790-10T>C)
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n.127-10T>C
c.1960-317T>C
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c.3250-10T>C (n.3250-10T>C)
c.3136-10T>C (n.3136-10T>C)
c.2698-10T>C (n.2698-10T>C)
n.3966-10T>C
 gnomAD v4
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n.3966-9C=
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n.3966-9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.127-9C>T
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n.3966-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46999881G=CA1362362911NBEAL2c.3790-8G= (n.3790-8G=)
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n.3966-8G=
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c.3688-8G>T (n.3688-8G>T)
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n.3966-8G>T
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n.3966-5T>G
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n.3966-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-4G=
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n.127-3C>A
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n.3966-3C>A
 gnomAD v4
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n.3966-3C=
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n.127-3C>T
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n.3966-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3966-2A>C
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n.127-2A>G
c.1960-309A>G
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n.3966-2A>G
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n.127-2A>T
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n.3966-2A>T
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n.127-1G>A
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c.2698-1G>A (n.2698-1G>A)
n.3966-1G>A
 gnomAD v4
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n.127-1G>C
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c.3250-1G>C (n.3250-1G>C)
c.3136-1G>C (n.3136-1G>C)
c.2698-1G>C (n.2698-1G>C)
n.3966-1G>C
3g.46999888G>TCA352515357NBEAL2c.3790-1G>T (n.3790-1G>T)
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n.127-1G>T
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n.3966-1G>T
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n.3966C>A
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n.3966C=
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n.3966C>G
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c.3688C>T (p.Leu1230Phe)
n.127C>T
c.1960-307C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
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n.3966C>T
 dbSNP
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c.3689T>A (p.Leu1230His)
n.128T>A
c.1960-306T>A
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c.3770T>A (p.Leu1257His)
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n.3967T>A
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c.3689T>C (p.Leu1230Pro)
n.128T>C
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c.263T>C (p.Leu88Pro)
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n.3967T>C
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n.128T>G
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n.3967T>G
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n.131del
c.1960-303del
c.266del (p.Phe89SerfsTer10)
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c.3773del (p.Phe1258SerfsTer10)
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n.3970del
 gnomAD v4
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n.3968T>A
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c.3690T>C (p.Leu1230=)
n.129T>C
c.1960-305T>C
c.264T>C (p.Leu88=)
c.3711T>C (p.Leu1237=)
c.3771T>C (p.Leu1257=)
c.3423T>C (p.Leu1141=)
c.3252T>C (p.Leu1084=)
c.3138T>C (p.Leu1046=)
c.2700T>C (p.Leu900=)
n.3968T>C
3g.46999891T>GCA433477085NBEAL2c.3792T>G (p.Leu1264=)
c.3690T>G (p.Leu1230=)
n.129T>G
c.1960-305T>G
c.264T>G (p.Leu88=)
c.3711T>G (p.Leu1237=)
c.3771T>G (p.Leu1257=)
c.3423T>G (p.Leu1141=)
c.3252T>G (p.Leu1084=)
c.3138T>G (p.Leu1046=)
c.2700T>G (p.Leu900=)
n.3968T>G
3g.46999892T>ACA352515364NBEAL2c.3793T>A (p.Phe1265Ile)
c.3691T>A (p.Phe1231Ile)
n.130T>A
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n.3969T>A
3g.46999892T>CCA352515365NBEAL2c.3793T>C (p.Phe1265Leu)
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n.130T>C
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n.3969T>C
3g.46999892T>GCA352515366NBEAL2c.3793T>G (p.Phe1265Val)
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n.3969T>G
3g.46999893T>ACA352515369NBEAL2c.3794T>A (p.Phe1265Tyr)
c.3692T>A (p.Phe1231Tyr)
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n.3970T>A
3g.46999893T>CCA352515368NBEAL2c.3794T>C (p.Phe1265Ser)
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n.3970T>C
3g.46999893T>GCA352515367NBEAL2c.3794T>G (p.Phe1265Cys)
c.3692T>G (p.Phe1231Cys)
n.131T>G
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c.266T>G (p.Phe89Cys)
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c.3254T>G (p.Phe1085Cys)
c.3140T>G (p.Phe1047Cys)
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n.3970T>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3703T>A (p.Tyr1235Asn)
n.142T>A
c.1960-292T>A
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n.3981T>A
3g.46999904T>CCA352515393NBEAL2c.3805T>C (p.Tyr1269His)
c.3703T>C (p.Tyr1235His)
n.142T>C
c.1960-292T>C
c.277T>C (p.Tyr93His)
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c.3784T>C (p.Tyr1262His)
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c.3265T>C (p.Tyr1089His)
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n.3981T>C
 gnomAD v4
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n.3981T>G
3g.46999905A>CCA352515395NBEAL2c.3806A>C (p.Tyr1269Ser)
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n.143A>C
c.1960-291A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
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c.3785A>C (p.Tyr1262Ser)
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c.3152A>C (p.Tyr1051Ser)
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n.3982A>C
3g.46999905A>GCA352515396NBEAL2c.3806A>G (p.Tyr1269Cys)
c.3704A>G (p.Tyr1235Cys)
n.143A>G
c.1960-291A>G
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c.3725A>G (p.Tyr1242Cys)
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n.3982A>G
 gnomAD v4
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c.1960-291A>T
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n.3982A>T
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c.3705C>A (p.Tyr1235Ter)
n.144C>A
c.1960-290C>A
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
c.3726C>A (p.Tyr1242Ter)
c.3786C>A (p.Tyr1262Ter)
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c.3153C>A (p.Tyr1051Ter)
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n.3983C>A
3g.46999906C=CA1362362919NBEAL2c.3807C= (p.Tyr1269=)
c.3705C= (p.Tyr1235=)
n.144C=
c.1960-290C=
c.279C= (p.Tyr93=)
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c.3267C= (p.Tyr1089=)
c.3153C= (p.Tyr1051=)
c.2715C= (p.Tyr905=)
n.3983C=
3g.46999906C>GCA352515399NBEAL2c.3807C>G (p.Tyr1269Ter)
c.3705C>G (p.Tyr1235Ter)
n.144C>G
c.1960-290C>G
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n.3983C>G
3g.46999906C>TCA2361084NBEAL2c.3807C>T (p.Tyr1269=)
c.3705C>T (p.Tyr1235=)
n.144C>T
c.1960-290C>T
c.279C>T (p.Tyr93=)
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c.3153C>T (p.Tyr1051=)
c.2715C>T (p.Tyr905=)
n.3983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46999907G>ACA2361085NBEAL2c.3808G>A (p.Gly1270Arg)
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n.145G>A
c.1960-289G>A
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c.3787G>A (p.Gly1263Arg)
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n.3984G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46999907G>CCA352515401NBEAL2c.3808G>C (p.Gly1270Arg)
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n.145G>C
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c.2716G>C (p.Gly906Arg)
n.3984G>C
 gnomAD v4
3g.46999907G=CA1362362920NBEAL2c.3808G= (p.Gly1270=)
c.3706G= (p.Gly1236=)
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c.280G= (p.Gly94=)
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c.1960-289G>T
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n.3984G>T
3g.46999908G>ACA352515402NBEAL2c.3809G>A (p.Gly1270Glu)
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n.146G>A
c.1960-288G>A
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n.3985G>A
3g.46999908G>CCA352515403NBEAL2c.3809G>C (p.Gly1270Ala)
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n.146G>C
c.1960-288G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.3728G>C (p.Gly1243Ala)
c.3788G>C (p.Gly1263Ala)
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c.3269G>C (p.Gly1090Ala)
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n.3985G>C
3g.46999908G>TCA352515404NBEAL2c.3809G>T (p.Gly1270Val)
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n.3985G>T
3g.46999909A>CCA433477104NBEAL2c.3810A>C (p.Gly1270=)
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n.147A>C
c.1960-287A>C
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n.3986A>C
3g.46999909A>GCA433477105NBEAL2c.3810A>G (p.Gly1270=)
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n.147A>G
c.1960-287A>G
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n.3986A>G
3g.46999909A>TCA433477106NBEAL2c.3810A>T (p.Gly1270=)
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n.147A>T
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c.2718A>T (p.Gly906=)
n.3986A>T
3g.46999910C>ACA352515405NBEAL2c.3811C>A (p.Gln1271Lys)
c.3709C>A (p.Gln1237Lys)
n.148C>A
c.1960-286C>A
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n.3987C>A
3g.46999910C>GCA352515406NBEAL2c.3811C>G (p.Gln1271Glu)
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n.3987C>G
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n.3987C>T
3g.46999911A>CCA352515408NBEAL2c.3812A>C (p.Gln1271Pro)
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3g.46999911A>GCA352515409NBEAL2c.3812A>G (p.Gln1271Arg)
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n.149A>G
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c.3731A>G (p.Gln1244Arg)
c.3791A>G (p.Gln1264Arg)
c.3443A>G (p.Gln1148Arg)
c.3272A>G (p.Gln1091Arg)
c.3158A>G (p.Gln1053Arg)
c.2720A>G (p.Gln907Arg)
n.3988A>G
3g.46999911A>TCA352515410NBEAL2c.3812A>T (p.Gln1271Leu)
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c.3731A>T (p.Gln1244Leu)
c.3791A>T (p.Gln1264Leu)
c.3443A>T (p.Gln1148Leu)
c.3272A>T (p.Gln1091Leu)
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n.3988A>T
3g.46999912G>ACA433477107NBEAL2c.3813G>A (p.Gln1271=)
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n.3989G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3711G>C (p.Gln1237His)
n.150G>C
c.1960-284G>C
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n.3989G>C
3g.46999912G=CA1362362921NBEAL2c.3813G= (p.Gln1271=)
c.3711G= (p.Gln1237=)
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c.1960-284G=
c.285G= (p.Gln95=)
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c.3444G= (p.Gln1148=)
c.3273G= (p.Gln1091=)
c.3159G= (p.Gln1053=)
c.2721G= (p.Gln907=)
n.3989G=
3g.46999912G>TCA352515412NBEAL2c.3813G>T (p.Gln1271His)
c.3711G>T (p.Gln1237His)
n.150G>T
c.1960-284G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
c.3732G>T (p.Gln1244His)
c.3792G>T (p.Gln1264His)
c.3444G>T (p.Gln1148His)
c.3273G>T (p.Gln1091His)
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3g.46999913C>ACA352515415NBEAL2c.3814C>A (p.Pro1272Thr)
c.3712C>A (p.Pro1238Thr)
n.151C>A
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c.3793C>A (p.Pro1265Thr)
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c.3274C>A (p.Pro1092Thr)
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c.2722C>A (p.Pro908Thr)
n.3990C>A
3g.46999913C=CA1362362922NBEAL2c.3814C= (p.Pro1272=)
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c.286C= (p.Pro96=)
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c.3274C= (p.Pro1092=)
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3g.46999913C>GCA352515414NBEAL2c.3814C>G (p.Pro1272Ala)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4003G>T

Number of alleles fetched