Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46999803_46999804dup | CA907614252 | NBEAL2 | c.3790-86_3790-85dup (n.3790-86_3790-85dup) c.3688-86_3688-85dup (n.3688-86_3688-85dup) n.127-86_127-85dup c.1959+329_1959+330dup c.262-86_262-85dup (n.262-86_262-85dup) c.3709-86_3709-85dup (n.3709-86_3709-85dup) c.3769-86_3769-85dup (n.3769-86_3769-85dup) c.3421-86_3421-85dup (n.3421-86_3421-85dup) c.3250-86_3250-85dup (n.3250-86_3250-85dup) c.3136-86_3136-85dup (n.3136-86_3136-85dup) c.2698-86_2698-85dup (n.2698-86_2698-85dup) n.3966-86_3966-85dup | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.46999803C>T | CA1362362875 | NBEAL2 | c.3790-86C>T (n.3790-86C>T) c.3688-86C>T (n.3688-86C>T) n.127-86C>T c.1959+329C>T c.262-86C>T (n.262-86C>T) c.3709-86C>T (n.3709-86C>T) c.3769-86C>T (n.3769-86C>T) c.3421-86C>T (n.3421-86C>T) c.3250-86C>T (n.3250-86C>T) c.3136-86C>T (n.3136-86C>T) c.2698-86C>T (n.2698-86C>T) n.3966-86C>T | dbSNP |
3 | g.46999808_46999831del | CA2665493176 | NBEAL2 | c.3790-81_3790-58del (n.3790-81_3790-58del) c.3688-81_3688-58del (n.3688-81_3688-58del) n.127-81_127-58del c.1959+334_1959+357del c.262-81_262-58del (n.262-81_262-58del) c.3709-81_3709-58del (n.3709-81_3709-58del) c.3769-81_3769-58del (n.3769-81_3769-58del) c.3421-81_3421-58del (n.3421-81_3421-58del) c.3250-81_3250-58del (n.3250-81_3250-58del) c.3136-81_3136-58del (n.3136-81_3136-58del) c.2698-81_2698-58del (n.2698-81_2698-58del) n.3966-81_3966-58del | gnomAD v4 |
3 | g.46999804T>C | CA2665493177 | NBEAL2 | c.3790-85T>C (n.3790-85T>C) c.3688-85T>C (n.3688-85T>C) n.127-85T>C c.1959+330T>C c.262-85T>C (n.262-85T>C) c.3709-85T>C (n.3709-85T>C) c.3769-85T>C (n.3769-85T>C) c.3421-85T>C (n.3421-85T>C) c.3250-85T>C (n.3250-85T>C) c.3136-85T>C (n.3136-85T>C) c.2698-85T>C (n.2698-85T>C) n.3966-85T>C | gnomAD v4 |
3 | g.46999805G>A | CA2665493178 | NBEAL2 | c.3790-84G>A (n.3790-84G>A) c.3688-84G>A (n.3688-84G>A) n.127-84G>A c.1959+331G>A c.262-84G>A (n.262-84G>A) c.3709-84G>A (n.3709-84G>A) c.3769-84G>A (n.3769-84G>A) c.3421-84G>A (n.3421-84G>A) c.3250-84G>A (n.3250-84G>A) c.3136-84G>A (n.3136-84G>A) c.2698-84G>A (n.2698-84G>A) n.3966-84G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46999806G>T | CA2665493179 | NBEAL2 | c.3790-83G>T (n.3790-83G>T) c.3688-83G>T (n.3688-83G>T) n.127-83G>T c.1959+332G>T c.262-83G>T (n.262-83G>T) c.3709-83G>T (n.3709-83G>T) c.3769-83G>T (n.3769-83G>T) c.3421-83G>T (n.3421-83G>T) c.3250-83G>T (n.3250-83G>T) c.3136-83G>T (n.3136-83G>T) c.2698-83G>T (n.2698-83G>T) n.3966-83G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999809C>T | CA2665493180 | NBEAL2 | c.3790-80C>T (n.3790-80C>T) c.3688-80C>T (n.3688-80C>T) n.127-80C>T c.1959+335C>T c.262-80C>T (n.262-80C>T) c.3709-80C>T (n.3709-80C>T) c.3769-80C>T (n.3769-80C>T) c.3421-80C>T (n.3421-80C>T) c.3250-80C>T (n.3250-80C>T) c.3136-80C>T (n.3136-80C>T) c.2698-80C>T (n.2698-80C>T) n.3966-80C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999809_46999812delinsCCCT | CA1362362876 | NBEAL2 | c.3790-80_3790-77delinsCCCT (n.3790-80_3790-77delinsCCCT) c.3688-80_3688-77delinsCCCT (n.3688-80_3688-77delinsCCCT) n.127-80_127-77delinsCCCT c.1959+335_1959+338delinsCCCT c.262-80_262-77delinsCCCT (n.262-80_262-77delinsCCCT) c.3709-80_3709-77delinsCCCT (n.3709-80_3709-77delinsCCCT) c.3769-80_3769-77delinsCCCT (n.3769-80_3769-77delinsCCCT) c.3421-80_3421-77delinsCCCT (n.3421-80_3421-77delinsCCCT) c.3250-80_3250-77delinsCCCT (n.3250-80_3250-77delinsCCCT) c.3136-80_3136-77delinsCCCT (n.3136-80_3136-77delinsCCCT) c.2698-80_2698-77delinsCCCT (n.2698-80_2698-77delinsCCCT) n.3966-80_3966-77delinsCCCT | |
3 | g.46999810C= | CA1362362877 | NBEAL2 | c.3790-79C= (n.3790-79C=) c.3688-79C= (n.3688-79C=) n.127-79C= c.1959+336C= c.262-79C= (n.262-79C=) c.3709-79C= (n.3709-79C=) c.3769-79C= (n.3769-79C=) c.3421-79C= (n.3421-79C=) c.3250-79C= (n.3250-79C=) c.3136-79C= (n.3136-79C=) c.2698-79C= (n.2698-79C=) n.3966-79C= | |
3 | g.46999810C>T | CA73817378 | NBEAL2 | c.3790-79C>T (n.3790-79C>T) c.3688-79C>T (n.3688-79C>T) n.127-79C>T c.1959+336C>T c.262-79C>T (n.262-79C>T) c.3709-79C>T (n.3709-79C>T) c.3769-79C>T (n.3769-79C>T) c.3421-79C>T (n.3421-79C>T) c.3250-79C>T (n.3250-79C>T) c.3136-79C>T (n.3136-79C>T) c.2698-79C>T (n.2698-79C>T) n.3966-79C>T | dbSNP |
3 | g.46999814_46999816del | CA907614254 | NBEAL2 | c.3790-75_3790-73del (n.3790-75_3790-73del) c.3688-75_3688-73del (n.3688-75_3688-73del) n.127-75_127-73del c.1959+340_1959+342del c.262-75_262-73del (n.262-75_262-73del) c.3709-75_3709-73del (n.3709-75_3709-73del) c.3769-75_3769-73del (n.3769-75_3769-73del) c.3421-75_3421-73del (n.3421-75_3421-73del) c.3250-75_3250-73del (n.3250-75_3250-73del) c.3136-75_3136-73del (n.3136-75_3136-73del) c.2698-75_2698-73del (n.2698-75_2698-73del) n.3966-75_3966-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999811C>A | CA2756112666 | NBEAL2 | c.3790-78C>A (n.3790-78C>A) c.3688-78C>A (n.3688-78C>A) n.127-78C>A c.1959+337C>A c.262-78C>A (n.262-78C>A) c.3709-78C>A (n.3709-78C>A) c.3769-78C>A (n.3769-78C>A) c.3421-78C>A (n.3421-78C>A) c.3250-78C>A (n.3250-78C>A) c.3136-78C>A (n.3136-78C>A) c.2698-78C>A (n.2698-78C>A) n.3966-78C>A | |
3 | g.46999811C>G | CA2665493181 | NBEAL2 | c.3790-78C>G (n.3790-78C>G) c.3688-78C>G (n.3688-78C>G) n.127-78C>G c.1959+337C>G c.262-78C>G (n.262-78C>G) c.3709-78C>G (n.3709-78C>G) c.3769-78C>G (n.3769-78C>G) c.3421-78C>G (n.3421-78C>G) c.3250-78C>G (n.3250-78C>G) c.3136-78C>G (n.3136-78C>G) c.2698-78C>G (n.2698-78C>G) n.3966-78C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46999813C>A | CA2665493182 | NBEAL2 | c.3790-76C>A (n.3790-76C>A) c.3688-76C>A (n.3688-76C>A) n.127-76C>A c.1959+339C>A c.262-76C>A (n.262-76C>A) c.3709-76C>A (n.3709-76C>A) c.3769-76C>A (n.3769-76C>A) c.3421-76C>A (n.3421-76C>A) c.3250-76C>A (n.3250-76C>A) c.3136-76C>A (n.3136-76C>A) c.2698-76C>A (n.2698-76C>A) n.3966-76C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46999813C>T | CA2665493183 | NBEAL2 | c.3790-76C>T (n.3790-76C>T) c.3688-76C>T (n.3688-76C>T) n.127-76C>T c.1959+339C>T c.262-76C>T (n.262-76C>T) c.3709-76C>T (n.3709-76C>T) c.3769-76C>T (n.3769-76C>T) c.3421-76C>T (n.3421-76C>T) c.3250-76C>T (n.3250-76C>T) c.3136-76C>T (n.3136-76C>T) c.2698-76C>T (n.2698-76C>T) n.3966-76C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999814C= | CA1362362878 | NBEAL2 | c.3790-75C= (n.3790-75C=) c.3688-75C= (n.3688-75C=) n.127-75C= c.1959+340C= c.262-75C= (n.262-75C=) c.3709-75C= (n.3709-75C=) c.3769-75C= (n.3769-75C=) c.3421-75C= (n.3421-75C=) c.3250-75C= (n.3250-75C=) c.3136-75C= (n.3136-75C=) c.2698-75C= (n.2698-75C=) n.3966-75C= | |
3 | g.46999814C>T | CA1362362879 | NBEAL2 | c.3790-75C>T (n.3790-75C>T) c.3688-75C>T (n.3688-75C>T) n.127-75C>T c.1959+340C>T c.262-75C>T (n.262-75C>T) c.3709-75C>T (n.3709-75C>T) c.3769-75C>T (n.3769-75C>T) c.3421-75C>T (n.3421-75C>T) c.3250-75C>T (n.3250-75C>T) c.3136-75C>T (n.3136-75C>T) c.2698-75C>T (n.2698-75C>T) n.3966-75C>T | dbSNP |
3 | g.46999815T>A | CA1047549540 | NBEAL2 | c.3790-74T>A (n.3790-74T>A) c.3688-74T>A (n.3688-74T>A) n.127-74T>A c.1959+341T>A c.262-74T>A (n.262-74T>A) c.3709-74T>A (n.3709-74T>A) c.3769-74T>A (n.3769-74T>A) c.3421-74T>A (n.3421-74T>A) c.3250-74T>A (n.3250-74T>A) c.3136-74T>A (n.3136-74T>A) c.2698-74T>A (n.2698-74T>A) n.3966-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999815T= | CA1362362880 | NBEAL2 | c.3790-74T= (n.3790-74T=) c.3688-74T= (n.3688-74T=) n.127-74T= c.1959+341T= c.262-74T= (n.262-74T=) c.3709-74T= (n.3709-74T=) c.3769-74T= (n.3769-74T=) c.3421-74T= (n.3421-74T=) c.3250-74T= (n.3250-74T=) c.3136-74T= (n.3136-74T=) c.2698-74T= (n.2698-74T=) n.3966-74T= | |
3 | g.46999817T>C | CA543042636 | NBEAL2 | c.3790-72T>C (n.3790-72T>C) c.3688-72T>C (n.3688-72T>C) n.127-72T>C c.1959+343T>C c.262-72T>C (n.262-72T>C) c.3709-72T>C (n.3709-72T>C) c.3769-72T>C (n.3769-72T>C) c.3421-72T>C (n.3421-72T>C) c.3250-72T>C (n.3250-72T>C) c.3136-72T>C (n.3136-72T>C) c.2698-72T>C (n.2698-72T>C) n.3966-72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46999817T= | CA1362362881 | NBEAL2 | c.3790-72T= (n.3790-72T=) c.3688-72T= (n.3688-72T=) n.127-72T= c.1959+343T= c.262-72T= (n.262-72T=) c.3709-72T= (n.3709-72T=) c.3769-72T= (n.3769-72T=) c.3421-72T= (n.3421-72T=) c.3250-72T= (n.3250-72T=) c.3136-72T= (n.3136-72T=) c.2698-72T= (n.2698-72T=) n.3966-72T= | |
3 | g.46999818G>T | CA2577577256 | NBEAL2 | c.3790-71G>T (n.3790-71G>T) c.3688-71G>T (n.3688-71G>T) n.127-71G>T c.1959+344G>T c.262-71G>T (n.262-71G>T) c.3709-71G>T (n.3709-71G>T) c.3769-71G>T (n.3769-71G>T) c.3421-71G>T (n.3421-71G>T) c.3250-71G>T (n.3250-71G>T) c.3136-71G>T (n.3136-71G>T) c.2698-71G>T (n.2698-71G>T) n.3966-71G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999819C>A | CA2577577257 | NBEAL2 | c.3790-70C>A (n.3790-70C>A) c.3688-70C>A (n.3688-70C>A) n.127-70C>A c.1959+345C>A c.262-70C>A (n.262-70C>A) c.3709-70C>A (n.3709-70C>A) c.3769-70C>A (n.3769-70C>A) c.3421-70C>A (n.3421-70C>A) c.3250-70C>A (n.3250-70C>A) c.3136-70C>A (n.3136-70C>A) c.2698-70C>A (n.2698-70C>A) n.3966-70C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46999819C= | CA1362362882 | NBEAL2 | c.3790-70C= (n.3790-70C=) c.3688-70C= (n.3688-70C=) n.127-70C= c.1959+345C= c.262-70C= (n.262-70C=) c.3709-70C= (n.3709-70C=) c.3769-70C= (n.3769-70C=) c.3421-70C= (n.3421-70C=) c.3250-70C= (n.3250-70C=) c.3136-70C= (n.3136-70C=) c.2698-70C= (n.2698-70C=) n.3966-70C= | |
3 | g.46999819C>T | CA907614256 | NBEAL2 | c.3790-70C>T (n.3790-70C>T) c.3688-70C>T (n.3688-70C>T) n.127-70C>T c.1959+345C>T c.262-70C>T (n.262-70C>T) c.3709-70C>T (n.3709-70C>T) c.3769-70C>T (n.3769-70C>T) c.3421-70C>T (n.3421-70C>T) c.3250-70C>T (n.3250-70C>T) c.3136-70C>T (n.3136-70C>T) c.2698-70C>T (n.2698-70C>T) n.3966-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46999820A>C | CA2665493184 | NBEAL2 | c.3790-69A>C (n.3790-69A>C) c.3688-69A>C (n.3688-69A>C) n.127-69A>C c.1959+346A>C c.262-69A>C (n.262-69A>C) c.3709-69A>C (n.3709-69A>C) c.3769-69A>C (n.3769-69A>C) c.3421-69A>C (n.3421-69A>C) c.3250-69A>C (n.3250-69A>C) c.3136-69A>C (n.3136-69A>C) c.2698-69A>C (n.2698-69A>C) n.3966-69A>C | gnomAD v4 |
3 | g.46999822A= | CA1362362883 | NBEAL2 | c.3790-67A= (n.3790-67A=) c.3688-67A= (n.3688-67A=) n.127-67A= c.1959+348A= c.262-67A= (n.262-67A=) c.3709-67A= (n.3709-67A=) c.3769-67A= (n.3769-67A=) c.3421-67A= (n.3421-67A=) c.3250-67A= (n.3250-67A=) c.3136-67A= (n.3136-67A=) c.2698-67A= (n.2698-67A=) n.3966-67A= | |
3 | g.46999822A>G | CA1047549543 | NBEAL2 | c.3790-67A>G (n.3790-67A>G) c.3688-67A>G (n.3688-67A>G) n.127-67A>G c.1959+348A>G c.262-67A>G (n.262-67A>G) c.3709-67A>G (n.3709-67A>G) c.3769-67A>G (n.3769-67A>G) c.3421-67A>G (n.3421-67A>G) c.3250-67A>G (n.3250-67A>G) c.3136-67A>G (n.3136-67A>G) c.2698-67A>G (n.2698-67A>G) n.3966-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999823G>C | CA1362362884 | NBEAL2 | c.3790-66G>C (n.3790-66G>C) c.3688-66G>C (n.3688-66G>C) n.127-66G>C c.1959+349G>C c.262-66G>C (n.262-66G>C) c.3709-66G>C (n.3709-66G>C) c.3769-66G>C (n.3769-66G>C) c.3421-66G>C (n.3421-66G>C) c.3250-66G>C (n.3250-66G>C) c.3136-66G>C (n.3136-66G>C) c.2698-66G>C (n.2698-66G>C) n.3966-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46999823G= | CA1362362885 | NBEAL2 | c.3790-66G= (n.3790-66G=) c.3688-66G= (n.3688-66G=) n.127-66G= c.1959+349G= c.262-66G= (n.262-66G=) c.3709-66G= (n.3709-66G=) c.3769-66G= (n.3769-66G=) c.3421-66G= (n.3421-66G=) c.3250-66G= (n.3250-66G=) c.3136-66G= (n.3136-66G=) c.2698-66G= (n.2698-66G=) n.3966-66G= | |
3 | g.46999824G>A | CA2665493185 | NBEAL2 | c.3790-65G>A (n.3790-65G>A) c.3688-65G>A (n.3688-65G>A) n.127-65G>A c.1959+350G>A c.262-65G>A (n.262-65G>A) c.3709-65G>A (n.3709-65G>A) c.3769-65G>A (n.3769-65G>A) c.3421-65G>A (n.3421-65G>A) c.3250-65G>A (n.3250-65G>A) c.3136-65G>A (n.3136-65G>A) c.2698-65G>A (n.2698-65G>A) n.3966-65G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46999825C>A | CA2665493186 | NBEAL2 | c.3790-64C>A (n.3790-64C>A) c.3688-64C>A (n.3688-64C>A) n.127-64C>A c.1959+351C>A c.262-64C>A (n.262-64C>A) c.3709-64C>A (n.3709-64C>A) c.3769-64C>A (n.3769-64C>A) c.3421-64C>A (n.3421-64C>A) c.3250-64C>A (n.3250-64C>A) c.3136-64C>A (n.3136-64C>A) c.2698-64C>A (n.2698-64C>A) n.3966-64C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46999825C>T | CA2665493187 | NBEAL2 | c.3790-64C>T (n.3790-64C>T) c.3688-64C>T (n.3688-64C>T) n.127-64C>T c.1959+351C>T c.262-64C>T (n.262-64C>T) c.3709-64C>T (n.3709-64C>T) c.3769-64C>T (n.3769-64C>T) c.3421-64C>T (n.3421-64C>T) c.3250-64C>T (n.3250-64C>T) c.3136-64C>T (n.3136-64C>T) c.2698-64C>T (n.2698-64C>T) n.3966-64C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999826C>G | CA2665493188 | NBEAL2 | c.3790-63C>G (n.3790-63C>G) c.3688-63C>G (n.3688-63C>G) n.127-63C>G c.1959+352C>G c.262-63C>G (n.262-63C>G) c.3709-63C>G (n.3709-63C>G) c.3769-63C>G (n.3769-63C>G) c.3421-63C>G (n.3421-63C>G) c.3250-63C>G (n.3250-63C>G) c.3136-63C>G (n.3136-63C>G) c.2698-63C>G (n.2698-63C>G) n.3966-63C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46999826C>T | CA2665493189 | NBEAL2 | c.3790-63C>T (n.3790-63C>T) c.3688-63C>T (n.3688-63C>T) n.127-63C>T c.1959+352C>T c.262-63C>T (n.262-63C>T) c.3709-63C>T (n.3709-63C>T) c.3769-63C>T (n.3769-63C>T) c.3421-63C>T (n.3421-63C>T) c.3250-63C>T (n.3250-63C>T) c.3136-63C>T (n.3136-63C>T) c.2698-63C>T (n.2698-63C>T) n.3966-63C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999827C>A | CA2665493190 | NBEAL2 | c.3790-62C>A (n.3790-62C>A) c.3688-62C>A (n.3688-62C>A) n.127-62C>A c.1959+353C>A c.262-62C>A (n.262-62C>A) c.3709-62C>A (n.3709-62C>A) c.3769-62C>A (n.3769-62C>A) c.3421-62C>A (n.3421-62C>A) c.3250-62C>A (n.3250-62C>A) c.3136-62C>A (n.3136-62C>A) c.2698-62C>A (n.2698-62C>A) n.3966-62C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46999827C= | CA1362362886 | NBEAL2 | c.3790-62C= (n.3790-62C=) c.3688-62C= (n.3688-62C=) n.127-62C= c.1959+353C= c.262-62C= (n.262-62C=) c.3709-62C= (n.3709-62C=) c.3769-62C= (n.3769-62C=) c.3421-62C= (n.3421-62C=) c.3250-62C= (n.3250-62C=) c.3136-62C= (n.3136-62C=) c.2698-62C= (n.2698-62C=) n.3966-62C= | |
3 | g.46999827C>G | CA1047549545 | NBEAL2 | c.3790-62C>G (n.3790-62C>G) c.3688-62C>G (n.3688-62C>G) n.127-62C>G c.1959+353C>G c.262-62C>G (n.262-62C>G) c.3709-62C>G (n.3709-62C>G) c.3769-62C>G (n.3769-62C>G) c.3421-62C>G (n.3421-62C>G) c.3250-62C>G (n.3250-62C>G) c.3136-62C>G (n.3136-62C>G) c.2698-62C>G (n.2698-62C>G) n.3966-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999827C>T | CA2756112667 | NBEAL2 | c.3790-62C>T (n.3790-62C>T) c.3688-62C>T (n.3688-62C>T) n.127-62C>T c.1959+353C>T c.262-62C>T (n.262-62C>T) c.3709-62C>T (n.3709-62C>T) c.3769-62C>T (n.3769-62C>T) c.3421-62C>T (n.3421-62C>T) c.3250-62C>T (n.3250-62C>T) c.3136-62C>T (n.3136-62C>T) c.2698-62C>T (n.2698-62C>T) n.3966-62C>T | |
3 | g.46999829G>C | CA907614257 | NBEAL2 | c.3790-60G>C (n.3790-60G>C) c.3688-60G>C (n.3688-60G>C) n.127-60G>C c.1959+355G>C c.262-60G>C (n.262-60G>C) c.3709-60G>C (n.3709-60G>C) c.3769-60G>C (n.3769-60G>C) c.3421-60G>C (n.3421-60G>C) c.3250-60G>C (n.3250-60G>C) c.3136-60G>C (n.3136-60G>C) c.2698-60G>C (n.2698-60G>C) n.3966-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.46999830G>T | CA2665493191 | NBEAL2 | c.3790-59G>T (n.3790-59G>T) c.3688-59G>T (n.3688-59G>T) n.127-59G>T c.1959+356G>T c.262-59G>T (n.262-59G>T) c.3709-59G>T (n.3709-59G>T) c.3769-59G>T (n.3769-59G>T) c.3421-59G>T (n.3421-59G>T) c.3250-59G>T (n.3250-59G>T) c.3136-59G>T (n.3136-59G>T) c.2698-59G>T (n.2698-59G>T) n.3966-59G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999831A>G | CA2702682520 | NBEAL2 | c.3790-58A>G (n.3790-58A>G) c.3688-58A>G (n.3688-58A>G) n.127-58A>G c.1959+357A>G c.262-58A>G (n.262-58A>G) c.3709-58A>G (n.3709-58A>G) c.3769-58A>G (n.3769-58A>G) c.3421-58A>G (n.3421-58A>G) c.3250-58A>G (n.3250-58A>G) c.3136-58A>G (n.3136-58A>G) c.2698-58A>G (n.2698-58A>G) n.3966-58A>G | dbSNP |
3 | g.46999831A>T | CA2665493192 | NBEAL2 | c.3790-58A>T (n.3790-58A>T) c.3688-58A>T (n.3688-58A>T) n.127-58A>T c.1959+357A>T c.262-58A>T (n.262-58A>T) c.3709-58A>T (n.3709-58A>T) c.3769-58A>T (n.3769-58A>T) c.3421-58A>T (n.3421-58A>T) c.3250-58A>T (n.3250-58A>T) c.3136-58A>T (n.3136-58A>T) c.2698-58A>T (n.2698-58A>T) n.3966-58A>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999833G>A | CA1047549552 | NBEAL2 | c.3790-56G>A (n.3790-56G>A) c.3688-56G>A (n.3688-56G>A) n.127-56G>A c.1959+359G>A c.262-56G>A (n.262-56G>A) c.3709-56G>A (n.3709-56G>A) c.3769-56G>A (n.3769-56G>A) c.3421-56G>A (n.3421-56G>A) c.3250-56G>A (n.3250-56G>A) c.3136-56G>A (n.3136-56G>A) c.2698-56G>A (n.2698-56G>A) n.3966-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999833G= | CA1362362888 | NBEAL2 | c.3790-56G= (n.3790-56G=) c.3688-56G= (n.3688-56G=) n.127-56G= c.1959+359G= c.262-56G= (n.262-56G=) c.3709-56G= (n.3709-56G=) c.3769-56G= (n.3769-56G=) c.3421-56G= (n.3421-56G=) c.3250-56G= (n.3250-56G=) c.3136-56G= (n.3136-56G=) c.2698-56G= (n.2698-56G=) n.3966-56G= | |
3 | g.46999833G>T | CA2665493193 | NBEAL2 | c.3790-56G>T (n.3790-56G>T) c.3688-56G>T (n.3688-56G>T) n.127-56G>T c.1959+359G>T c.262-56G>T (n.262-56G>T) c.3709-56G>T (n.3709-56G>T) c.3769-56G>T (n.3769-56G>T) c.3421-56G>T (n.3421-56G>T) c.3250-56G>T (n.3250-56G>T) c.3136-56G>T (n.3136-56G>T) c.2698-56G>T (n.2698-56G>T) n.3966-56G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999835G>T | CA2665493194 | NBEAL2 | c.3790-54G>T (n.3790-54G>T) c.3688-54G>T (n.3688-54G>T) n.127-54G>T c.1960-361G>T c.262-54G>T (n.262-54G>T) c.3709-54G>T (n.3709-54G>T) c.3769-54G>T (n.3769-54G>T) c.3421-54G>T (n.3421-54G>T) c.3250-54G>T (n.3250-54G>T) c.3136-54G>T (n.3136-54G>T) c.2698-54G>T (n.2698-54G>T) n.3966-54G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999837del | CA2665493195 | NBEAL2 | c.3790-52del (n.3790-52del) c.3688-52del (n.3688-52del) n.127-52del c.1960-359del c.262-52del (n.262-52del) c.3709-52del (n.3709-52del) c.3769-52del (n.3769-52del) c.3421-52del (n.3421-52del) c.3250-52del (n.3250-52del) c.3136-52del (n.3136-52del) c.2698-52del (n.2698-52del) n.3966-52del | gnomAD v4 |
3 | g.46999836G>A | CA2665493196 | NBEAL2 | c.3790-53G>A (n.3790-53G>A) c.3688-53G>A (n.3688-53G>A) n.127-53G>A c.1960-360G>A c.262-53G>A (n.262-53G>A) c.3709-53G>A (n.3709-53G>A) c.3769-53G>A (n.3769-53G>A) c.3421-53G>A (n.3421-53G>A) c.3250-53G>A (n.3250-53G>A) c.3136-53G>A (n.3136-53G>A) c.2698-53G>A (n.2698-53G>A) n.3966-53G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46999836G>C | CA907614259 | NBEAL2 | c.3790-53G>C (n.3790-53G>C) c.3688-53G>C (n.3688-53G>C) n.127-53G>C c.1960-360G>C c.262-53G>C (n.262-53G>C) c.3709-53G>C (n.3709-53G>C) c.3769-53G>C (n.3769-53G>C) c.3421-53G>C (n.3421-53G>C) c.3250-53G>C (n.3250-53G>C) c.3136-53G>C (n.3136-53G>C) c.2698-53G>C (n.2698-53G>C) n.3966-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999836G= | CA1362362889 | NBEAL2 | c.3790-53G= (n.3790-53G=) c.3688-53G= (n.3688-53G=) n.127-53G= c.1960-360G= c.262-53G= (n.262-53G=) c.3709-53G= (n.3709-53G=) c.3769-53G= (n.3769-53G=) c.3421-53G= (n.3421-53G=) c.3250-53G= (n.3250-53G=) c.3136-53G= (n.3136-53G=) c.2698-53G= (n.2698-53G=) n.3966-53G= | |
3 | g.46999836G>T | CA73817380 | NBEAL2 | c.3790-53G>T (n.3790-53G>T) c.3688-53G>T (n.3688-53G>T) n.127-53G>T c.1960-360G>T c.262-53G>T (n.262-53G>T) c.3709-53G>T (n.3709-53G>T) c.3769-53G>T (n.3769-53G>T) c.3421-53G>T (n.3421-53G>T) c.3250-53G>T (n.3250-53G>T) c.3136-53G>T (n.3136-53G>T) c.2698-53G>T (n.2698-53G>T) n.3966-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46999837G>A | CA1362362891 | NBEAL2 | c.3790-52G>A (n.3790-52G>A) c.3688-52G>A (n.3688-52G>A) n.127-52G>A c.1960-359G>A c.262-52G>A (n.262-52G>A) c.3709-52G>A (n.3709-52G>A) c.3769-52G>A (n.3769-52G>A) c.3421-52G>A (n.3421-52G>A) c.3250-52G>A (n.3250-52G>A) c.3136-52G>A (n.3136-52G>A) c.2698-52G>A (n.2698-52G>A) n.3966-52G>A | dbSNP |
3 | g.46999837G= | CA1362362890 | NBEAL2 | c.3790-52G= (n.3790-52G=) c.3688-52G= (n.3688-52G=) n.127-52G= c.1960-359G= c.262-52G= (n.262-52G=) c.3709-52G= (n.3709-52G=) c.3769-52G= (n.3769-52G=) c.3421-52G= (n.3421-52G=) c.3250-52G= (n.3250-52G=) c.3136-52G= (n.3136-52G=) c.2698-52G= (n.2698-52G=) n.3966-52G= | |
3 | g.46999837G>T | CA2665493197 | NBEAL2 | c.3790-52G>T (n.3790-52G>T) c.3688-52G>T (n.3688-52G>T) n.127-52G>T c.1960-359G>T c.262-52G>T (n.262-52G>T) c.3709-52G>T (n.3709-52G>T) c.3769-52G>T (n.3769-52G>T) c.3421-52G>T (n.3421-52G>T) c.3250-52G>T (n.3250-52G>T) c.3136-52G>T (n.3136-52G>T) c.2698-52G>T (n.2698-52G>T) n.3966-52G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999844G>A | CA2665493198 | NBEAL2 | c.3790-45G>A (n.3790-45G>A) c.3688-45G>A (n.3688-45G>A) n.127-45G>A c.1960-352G>A c.262-45G>A (n.262-45G>A) c.3709-45G>A (n.3709-45G>A) c.3769-45G>A (n.3769-45G>A) c.3421-45G>A (n.3421-45G>A) c.3250-45G>A (n.3250-45G>A) c.3136-45G>A (n.3136-45G>A) c.2698-45G>A (n.2698-45G>A) n.3966-45G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46999847G>T | CA2665493199 | NBEAL2 | c.3790-42G>T (n.3790-42G>T) c.3688-42G>T (n.3688-42G>T) n.127-42G>T c.1960-349G>T c.262-42G>T (n.262-42G>T) c.3709-42G>T (n.3709-42G>T) c.3769-42G>T (n.3769-42G>T) c.3421-42G>T (n.3421-42G>T) c.3250-42G>T (n.3250-42G>T) c.3136-42G>T (n.3136-42G>T) c.2698-42G>T (n.2698-42G>T) n.3966-42G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999848G>A | CA73817387 | NBEAL2 | c.3790-41G>A (n.3790-41G>A) c.3688-41G>A (n.3688-41G>A) n.127-41G>A c.1960-348G>A c.262-41G>A (n.262-41G>A) c.3709-41G>A (n.3709-41G>A) c.3769-41G>A (n.3769-41G>A) c.3421-41G>A (n.3421-41G>A) c.3250-41G>A (n.3250-41G>A) c.3136-41G>A (n.3136-41G>A) c.2698-41G>A (n.2698-41G>A) n.3966-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46999848G= | CA1362362892 | NBEAL2 | c.3790-41G= (n.3790-41G=) c.3688-41G= (n.3688-41G=) n.127-41G= c.1960-348G= c.262-41G= (n.262-41G=) c.3709-41G= (n.3709-41G=) c.3769-41G= (n.3769-41G=) c.3421-41G= (n.3421-41G=) c.3250-41G= (n.3250-41G=) c.3136-41G= (n.3136-41G=) c.2698-41G= (n.2698-41G=) n.3966-41G= | |
3 | g.46999849C= | CA1362362893 | NBEAL2 | c.3790-40C= (n.3790-40C=) c.3688-40C= (n.3688-40C=) n.127-40C= c.1960-347C= c.262-40C= (n.262-40C=) c.3709-40C= (n.3709-40C=) c.3769-40C= (n.3769-40C=) c.3421-40C= (n.3421-40C=) c.3250-40C= (n.3250-40C=) c.3136-40C= (n.3136-40C=) c.2698-40C= (n.2698-40C=) n.3966-40C= | |
3 | g.46999849C>T | CA543042637 | NBEAL2 | c.3790-40C>T (n.3790-40C>T) c.3688-40C>T (n.3688-40C>T) n.127-40C>T c.1960-347C>T c.262-40C>T (n.262-40C>T) c.3709-40C>T (n.3709-40C>T) c.3769-40C>T (n.3769-40C>T) c.3421-40C>T (n.3421-40C>T) c.3250-40C>T (n.3250-40C>T) c.3136-40C>T (n.3136-40C>T) c.2698-40C>T (n.2698-40C>T) n.3966-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46999850_46999851delinsAG | CA1362362894 | NBEAL2 | c.3790-39_3790-38delinsAG (n.3790-39_3790-38delinsAG) c.3688-39_3688-38delinsAG (n.3688-39_3688-38delinsAG) n.127-39_127-38delinsAG c.1960-346_1960-345delinsAG c.262-39_262-38delinsAG (n.262-39_262-38delinsAG) c.3709-39_3709-38delinsAG (n.3709-39_3709-38delinsAG) c.3769-39_3769-38delinsAG (n.3769-39_3769-38delinsAG) c.3421-39_3421-38delinsAG (n.3421-39_3421-38delinsAG) c.3250-39_3250-38delinsAG (n.3250-39_3250-38delinsAG) c.3136-39_3136-38delinsAG (n.3136-39_3136-38delinsAG) c.2698-39_2698-38delinsAG (n.2698-39_2698-38delinsAG) n.3966-39_3966-38delinsAG | |
3 | g.46999851del | CA543042638 | NBEAL2 | c.3790-38del (n.3790-38del) c.3688-38del (n.3688-38del) n.127-38del c.1960-345del c.262-38del (n.262-38del) c.3709-38del (n.3709-38del) c.3769-38del (n.3769-38del) c.3421-38del (n.3421-38del) c.3250-38del (n.3250-38del) c.3136-38del (n.3136-38del) c.2698-38del (n.2698-38del) n.3966-38del | dbSNP gnomAD v2 |
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3 | g.46999851G>C | CA543042639 | NBEAL2 | c.3790-38G>C (n.3790-38G>C) c.3688-38G>C (n.3688-38G>C) n.127-38G>C c.1960-345G>C c.262-38G>C (n.262-38G>C) c.3709-38G>C (n.3709-38G>C) c.3769-38G>C (n.3769-38G>C) c.3421-38G>C (n.3421-38G>C) c.3250-38G>C (n.3250-38G>C) c.3136-38G>C (n.3136-38G>C) c.2698-38G>C (n.2698-38G>C) n.3966-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.46999851G>T | CA2665493200 | NBEAL2 | c.3790-38G>T (n.3790-38G>T) c.3688-38G>T (n.3688-38G>T) n.127-38G>T c.1960-345G>T c.262-38G>T (n.262-38G>T) c.3709-38G>T (n.3709-38G>T) c.3769-38G>T (n.3769-38G>T) c.3421-38G>T (n.3421-38G>T) c.3250-38G>T (n.3250-38G>T) c.3136-38G>T (n.3136-38G>T) c.2698-38G>T (n.2698-38G>T) n.3966-38G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46999852T>C | CA2361076 | NBEAL2 | c.3790-37T>C (n.3790-37T>C) c.3688-37T>C (n.3688-37T>C) n.127-37T>C c.1960-344T>C c.262-37T>C (n.262-37T>C) c.3709-37T>C (n.3709-37T>C) c.3769-37T>C (n.3769-37T>C) c.3421-37T>C (n.3421-37T>C) c.3250-37T>C (n.3250-37T>C) c.3136-37T>C (n.3136-37T>C) c.2698-37T>C (n.2698-37T>C) n.3966-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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3 | g.46999855G>A | CA2665493202 | NBEAL2 | c.3790-34G>A (n.3790-34G>A) c.3688-34G>A (n.3688-34G>A) n.127-34G>A c.1960-341G>A c.262-34G>A (n.262-34G>A) c.3709-34G>A (n.3709-34G>A) c.3769-34G>A (n.3769-34G>A) c.3421-34G>A (n.3421-34G>A) c.3250-34G>A (n.3250-34G>A) c.3136-34G>A (n.3136-34G>A) c.2698-34G>A (n.2698-34G>A) n.3966-34G>A | gnomAD v4 |
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3 | g.46999855G>T | CA1362362898 | NBEAL2 | c.3790-34G>T (n.3790-34G>T) c.3688-34G>T (n.3688-34G>T) n.127-34G>T c.1960-341G>T c.262-34G>T (n.262-34G>T) c.3709-34G>T (n.3709-34G>T) c.3769-34G>T (n.3769-34G>T) c.3421-34G>T (n.3421-34G>T) c.3250-34G>T (n.3250-34G>T) c.3136-34G>T (n.3136-34G>T) c.2698-34G>T (n.2698-34G>T) n.3966-34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46999857T>G | CA2702682527 | NBEAL2 | c.3790-32T>G (n.3790-32T>G) c.3688-32T>G (n.3688-32T>G) n.127-32T>G c.1960-339T>G c.262-32T>G (n.262-32T>G) c.3709-32T>G (n.3709-32T>G) c.3769-32T>G (n.3769-32T>G) c.3421-32T>G (n.3421-32T>G) c.3250-32T>G (n.3250-32T>G) c.3136-32T>G (n.3136-32T>G) c.2698-32T>G (n.2698-32T>G) n.3966-32T>G | dbSNP |
3 | g.46999858G>C | CA543042640 | NBEAL2 | c.3790-31G>C (n.3790-31G>C) c.3688-31G>C (n.3688-31G>C) n.127-31G>C c.1960-338G>C c.262-31G>C (n.262-31G>C) c.3709-31G>C (n.3709-31G>C) c.3769-31G>C (n.3769-31G>C) c.3421-31G>C (n.3421-31G>C) c.3250-31G>C (n.3250-31G>C) c.3136-31G>C (n.3136-31G>C) c.2698-31G>C (n.2698-31G>C) n.3966-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46999858G= | CA1362362899 | NBEAL2 | c.3790-31G= (n.3790-31G=) c.3688-31G= (n.3688-31G=) n.127-31G= c.1960-338G= c.262-31G= (n.262-31G=) c.3709-31G= (n.3709-31G=) c.3769-31G= (n.3769-31G=) c.3421-31G= (n.3421-31G=) c.3250-31G= (n.3250-31G=) c.3136-31G= (n.3136-31G=) c.2698-31G= (n.2698-31G=) n.3966-31G= | |
3 | g.46999858G>T | CA647876294 | NBEAL2 | c.3790-31G>T (n.3790-31G>T) c.3688-31G>T (n.3688-31G>T) n.127-31G>T c.1960-338G>T c.262-31G>T (n.262-31G>T) c.3709-31G>T (n.3709-31G>T) c.3769-31G>T (n.3769-31G>T) c.3421-31G>T (n.3421-31G>T) c.3250-31G>T (n.3250-31G>T) c.3136-31G>T (n.3136-31G>T) c.2698-31G>T (n.2698-31G>T) n.3966-31G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46999859C>A | CA2665493203 | NBEAL2 | c.3790-30C>A (n.3790-30C>A) c.3688-30C>A (n.3688-30C>A) n.127-30C>A c.1960-337C>A c.262-30C>A (n.262-30C>A) c.3709-30C>A (n.3709-30C>A) c.3769-30C>A (n.3769-30C>A) c.3421-30C>A (n.3421-30C>A) c.3250-30C>A (n.3250-30C>A) c.3136-30C>A (n.3136-30C>A) c.2698-30C>A (n.2698-30C>A) n.3966-30C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46999859C= | CA1362362900 | NBEAL2 | c.3790-30C= (n.3790-30C=) c.3688-30C= (n.3688-30C=) n.127-30C= c.1960-337C= c.262-30C= (n.262-30C=) c.3709-30C= (n.3709-30C=) c.3769-30C= (n.3769-30C=) c.3421-30C= (n.3421-30C=) c.3250-30C= (n.3250-30C=) c.3136-30C= (n.3136-30C=) c.2698-30C= (n.2698-30C=) n.3966-30C= | |
3 | g.46999859C>T | CA543042641 | NBEAL2 | c.3790-30C>T (n.3790-30C>T) c.3688-30C>T (n.3688-30C>T) n.127-30C>T c.1960-337C>T c.262-30C>T (n.262-30C>T) c.3709-30C>T (n.3709-30C>T) c.3769-30C>T (n.3769-30C>T) c.3421-30C>T (n.3421-30C>T) c.3250-30C>T (n.3250-30C>T) c.3136-30C>T (n.3136-30C>T) c.2698-30C>T (n.2698-30C>T) n.3966-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46999860G>A | CA2361077 | NBEAL2 | c.3790-29G>A (n.3790-29G>A) c.3688-29G>A (n.3688-29G>A) n.127-29G>A c.1960-336G>A c.262-29G>A (n.262-29G>A) c.3709-29G>A (n.3709-29G>A) c.3769-29G>A (n.3769-29G>A) c.3421-29G>A (n.3421-29G>A) c.3250-29G>A (n.3250-29G>A) c.3136-29G>A (n.3136-29G>A) c.2698-29G>A (n.2698-29G>A) n.3966-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999860G= | CA1362362901 | NBEAL2 | c.3790-29G= (n.3790-29G=) c.3688-29G= (n.3688-29G=) n.127-29G= c.1960-336G= c.262-29G= (n.262-29G=) c.3709-29G= (n.3709-29G=) c.3769-29G= (n.3769-29G=) c.3421-29G= (n.3421-29G=) c.3250-29G= (n.3250-29G=) c.3136-29G= (n.3136-29G=) c.2698-29G= (n.2698-29G=) n.3966-29G= | |
3 | g.46999862C= | CA1362362902 | NBEAL2 | c.3790-27C= (n.3790-27C=) c.3688-27C= (n.3688-27C=) n.127-27C= c.1960-334C= c.262-27C= (n.262-27C=) c.3709-27C= (n.3709-27C=) c.3769-27C= (n.3769-27C=) c.3421-27C= (n.3421-27C=) c.3250-27C= (n.3250-27C=) c.3136-27C= (n.3136-27C=) c.2698-27C= (n.2698-27C=) n.3966-27C= | |
3 | g.46999862C>T | CA1047549566 | NBEAL2 | c.3790-27C>T (n.3790-27C>T) c.3688-27C>T (n.3688-27C>T) n.127-27C>T c.1960-334C>T c.262-27C>T (n.262-27C>T) c.3709-27C>T (n.3709-27C>T) c.3769-27C>T (n.3769-27C>T) c.3421-27C>T (n.3421-27C>T) c.3250-27C>T (n.3250-27C>T) c.3136-27C>T (n.3136-27C>T) c.2698-27C>T (n.2698-27C>T) n.3966-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999863C= | CA1362362903 | NBEAL2 | c.3790-26C= (n.3790-26C=) c.3688-26C= (n.3688-26C=) n.127-26C= c.1960-333C= c.262-26C= (n.262-26C=) c.3709-26C= (n.3709-26C=) c.3769-26C= (n.3769-26C=) c.3421-26C= (n.3421-26C=) c.3250-26C= (n.3250-26C=) c.3136-26C= (n.3136-26C=) c.2698-26C= (n.2698-26C=) n.3966-26C= | |
3 | g.46999863C>T | CA2361078 | NBEAL2 | c.3790-26C>T (n.3790-26C>T) c.3688-26C>T (n.3688-26C>T) n.127-26C>T c.1960-333C>T c.262-26C>T (n.262-26C>T) c.3709-26C>T (n.3709-26C>T) c.3769-26C>T (n.3769-26C>T) c.3421-26C>T (n.3421-26C>T) c.3250-26C>T (n.3250-26C>T) c.3136-26C>T (n.3136-26C>T) c.2698-26C>T (n.2698-26C>T) n.3966-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46999865C>T | CA2577577258 | NBEAL2 | c.3790-24C>T (n.3790-24C>T) c.3688-24C>T (n.3688-24C>T) n.127-24C>T c.1960-331C>T c.262-24C>T (n.262-24C>T) c.3709-24C>T (n.3709-24C>T) c.3769-24C>T (n.3769-24C>T) c.3421-24C>T (n.3421-24C>T) c.3250-24C>T (n.3250-24C>T) c.3136-24C>T (n.3136-24C>T) c.2698-24C>T (n.2698-24C>T) n.3966-24C>T | |
3 | g.46999866A>G | CA2665493204 | NBEAL2 | c.3790-23A>G (n.3790-23A>G) c.3688-23A>G (n.3688-23A>G) n.127-23A>G c.1960-330A>G c.262-23A>G (n.262-23A>G) c.3709-23A>G (n.3709-23A>G) c.3769-23A>G (n.3769-23A>G) c.3421-23A>G (n.3421-23A>G) c.3250-23A>G (n.3250-23A>G) c.3136-23A>G (n.3136-23A>G) c.2698-23A>G (n.2698-23A>G) n.3966-23A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46999868T>G | CA543042642 | NBEAL2 | c.3790-21T>G (n.3790-21T>G) c.3688-21T>G (n.3688-21T>G) n.127-21T>G c.1960-328T>G c.262-21T>G (n.262-21T>G) c.3709-21T>G (n.3709-21T>G) c.3769-21T>G (n.3769-21T>G) c.3421-21T>G (n.3421-21T>G) c.3250-21T>G (n.3250-21T>G) c.3136-21T>G (n.3136-21T>G) c.2698-21T>G (n.2698-21T>G) n.3966-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999868T= | CA1362362904 | NBEAL2 | c.3790-21T= (n.3790-21T=) c.3688-21T= (n.3688-21T=) n.127-21T= c.1960-328T= c.262-21T= (n.262-21T=) c.3709-21T= (n.3709-21T=) c.3769-21T= (n.3769-21T=) c.3421-21T= (n.3421-21T=) c.3250-21T= (n.3250-21T=) c.3136-21T= (n.3136-21T=) c.2698-21T= (n.2698-21T=) n.3966-21T= | |
3 | g.46999870G>A | CA2361079 | NBEAL2 | c.3790-19G>A (n.3790-19G>A) c.3688-19G>A (n.3688-19G>A) n.127-19G>A c.1960-326G>A c.262-19G>A (n.262-19G>A) c.3709-19G>A (n.3709-19G>A) c.3769-19G>A (n.3769-19G>A) c.3421-19G>A (n.3421-19G>A) c.3250-19G>A (n.3250-19G>A) c.3136-19G>A (n.3136-19G>A) c.2698-19G>A (n.2698-19G>A) n.3966-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999870G>C | CA2756112670 | NBEAL2 | c.3790-19G>C (n.3790-19G>C) c.3688-19G>C (n.3688-19G>C) n.127-19G>C c.1960-326G>C c.262-19G>C (n.262-19G>C) c.3709-19G>C (n.3709-19G>C) c.3769-19G>C (n.3769-19G>C) c.3421-19G>C (n.3421-19G>C) c.3250-19G>C (n.3250-19G>C) c.3136-19G>C (n.3136-19G>C) c.2698-19G>C (n.2698-19G>C) n.3966-19G>C | |
3 | g.46999870G= | CA1362362905 | NBEAL2 | c.3790-19G= (n.3790-19G=) c.3688-19G= (n.3688-19G=) n.127-19G= c.1960-326G= c.262-19G= (n.262-19G=) c.3709-19G= (n.3709-19G=) c.3769-19G= (n.3769-19G=) c.3421-19G= (n.3421-19G=) c.3250-19G= (n.3250-19G=) c.3136-19G= (n.3136-19G=) c.2698-19G= (n.2698-19G=) n.3966-19G= | |
3 | g.46999873G>A | CA1047549573 | NBEAL2 | c.3790-16G>A (n.3790-16G>A) c.3688-16G>A (n.3688-16G>A) n.127-16G>A c.1960-323G>A c.262-16G>A (n.262-16G>A) c.3709-16G>A (n.3709-16G>A) c.3769-16G>A (n.3769-16G>A) c.3421-16G>A (n.3421-16G>A) c.3250-16G>A (n.3250-16G>A) c.3136-16G>A (n.3136-16G>A) c.2698-16G>A (n.2698-16G>A) n.3966-16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999873G= | CA1362362906 | NBEAL2 | c.3790-16G= (n.3790-16G=) c.3688-16G= (n.3688-16G=) n.127-16G= c.1960-323G= c.262-16G= (n.262-16G=) c.3709-16G= (n.3709-16G=) c.3769-16G= (n.3769-16G=) c.3421-16G= (n.3421-16G=) c.3250-16G= (n.3250-16G=) c.3136-16G= (n.3136-16G=) c.2698-16G= (n.2698-16G=) n.3966-16G= | |
3 | g.46999873G>T | CA2665493205 | NBEAL2 | c.3790-16G>T (n.3790-16G>T) c.3688-16G>T (n.3688-16G>T) n.127-16G>T c.1960-323G>T c.262-16G>T (n.262-16G>T) c.3709-16G>T (n.3709-16G>T) c.3769-16G>T (n.3769-16G>T) c.3421-16G>T (n.3421-16G>T) c.3250-16G>T (n.3250-16G>T) c.3136-16G>T (n.3136-16G>T) c.2698-16G>T (n.2698-16G>T) n.3966-16G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.46999875G>C | CA1362362908 | NBEAL2 | c.3790-14G>C (n.3790-14G>C) c.3688-14G>C (n.3688-14G>C) n.127-14G>C c.1960-321G>C c.262-14G>C (n.262-14G>C) c.3709-14G>C (n.3709-14G>C) c.3769-14G>C (n.3769-14G>C) c.3421-14G>C (n.3421-14G>C) c.3250-14G>C (n.3250-14G>C) c.3136-14G>C (n.3136-14G>C) c.2698-14G>C (n.2698-14G>C) n.3966-14G>C | dbSNP |
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3 | g.46999875G>T | CA2665493207 | NBEAL2 | c.3790-14G>T (n.3790-14G>T) c.3688-14G>T (n.3688-14G>T) n.127-14G>T c.1960-321G>T c.262-14G>T (n.262-14G>T) c.3709-14G>T (n.3709-14G>T) c.3769-14G>T (n.3769-14G>T) c.3421-14G>T (n.3421-14G>T) c.3250-14G>T (n.3250-14G>T) c.3136-14G>T (n.3136-14G>T) c.2698-14G>T (n.2698-14G>T) n.3966-14G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.46999878C>T | CA73817415 | NBEAL2 | c.3790-11C>T (n.3790-11C>T) c.3688-11C>T (n.3688-11C>T) n.127-11C>T c.1960-318C>T c.262-11C>T (n.262-11C>T) c.3709-11C>T (n.3709-11C>T) c.3769-11C>T (n.3769-11C>T) c.3421-11C>T (n.3421-11C>T) c.3250-11C>T (n.3250-11C>T) c.3136-11C>T (n.3136-11C>T) c.2698-11C>T (n.2698-11C>T) n.3966-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46999879T>C | CA2665493208 | NBEAL2 | c.3790-10T>C (n.3790-10T>C) c.3688-10T>C (n.3688-10T>C) n.127-10T>C c.1960-317T>C c.262-10T>C (n.262-10T>C) c.3709-10T>C (n.3709-10T>C) c.3769-10T>C (n.3769-10T>C) c.3421-10T>C (n.3421-10T>C) c.3250-10T>C (n.3250-10T>C) c.3136-10T>C (n.3136-10T>C) c.2698-10T>C (n.2698-10T>C) n.3966-10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.46999880C= | CA1362362910 | NBEAL2 | c.3790-9C= (n.3790-9C=) c.3688-9C= (n.3688-9C=) n.127-9C= c.1960-316C= c.262-9C= (n.262-9C=) c.3709-9C= (n.3709-9C=) c.3769-9C= (n.3769-9C=) c.3421-9C= (n.3421-9C=) c.3250-9C= (n.3250-9C=) c.3136-9C= (n.3136-9C=) c.2698-9C= (n.2698-9C=) n.3966-9C= | |
3 | g.46999880C>G | CA73817426 | NBEAL2 | c.3790-9C>G (n.3790-9C>G) c.3688-9C>G (n.3688-9C>G) n.127-9C>G c.1960-316C>G c.262-9C>G (n.262-9C>G) c.3709-9C>G (n.3709-9C>G) c.3769-9C>G (n.3769-9C>G) c.3421-9C>G (n.3421-9C>G) c.3250-9C>G (n.3250-9C>G) c.3136-9C>G (n.3136-9C>G) c.2698-9C>G (n.2698-9C>G) n.3966-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.46999886C>T | CA1362362914 | NBEAL2 | c.3790-3C>T (n.3790-3C>T) c.3688-3C>T (n.3688-3C>T) n.127-3C>T c.1960-310C>T c.262-3C>T (n.262-3C>T) c.3709-3C>T (n.3709-3C>T) c.3769-3C>T (n.3769-3C>T) c.3421-3C>T (n.3421-3C>T) c.3250-3C>T (n.3250-3C>T) c.3136-3C>T (n.3136-3C>T) c.2698-3C>T (n.2698-3C>T) n.3966-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.46999887A>G | CA352515352 | NBEAL2 | c.3790-2A>G (n.3790-2A>G) c.3688-2A>G (n.3688-2A>G) n.127-2A>G c.1960-309A>G c.262-2A>G (n.262-2A>G) c.3709-2A>G (n.3709-2A>G) c.3769-2A>G (n.3769-2A>G) c.3421-2A>G (n.3421-2A>G) c.3250-2A>G (n.3250-2A>G) c.3136-2A>G (n.3136-2A>G) c.2698-2A>G (n.2698-2A>G) n.3966-2A>G | |
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3 | g.46999888G>A | CA352515355 | NBEAL2 | c.3790-1G>A (n.3790-1G>A) c.3688-1G>A (n.3688-1G>A) n.127-1G>A c.1960-308G>A c.262-1G>A (n.262-1G>A) c.3709-1G>A (n.3709-1G>A) c.3769-1G>A (n.3769-1G>A) c.3421-1G>A (n.3421-1G>A) c.3250-1G>A (n.3250-1G>A) c.3136-1G>A (n.3136-1G>A) c.2698-1G>A (n.2698-1G>A) n.3966-1G>A | gnomAD v4 |
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3 | g.46999888G>T | CA352515357 | NBEAL2 | c.3790-1G>T (n.3790-1G>T) c.3688-1G>T (n.3688-1G>T) n.127-1G>T c.1960-308G>T c.262-1G>T (n.262-1G>T) c.3709-1G>T (n.3709-1G>T) c.3769-1G>T (n.3769-1G>T) c.3421-1G>T (n.3421-1G>T) c.3250-1G>T (n.3250-1G>T) c.3136-1G>T (n.3136-1G>T) c.2698-1G>T (n.2698-1G>T) n.3966-1G>T | |
3 | g.46999889C>A | CA352515358 | NBEAL2 | c.3790C>A (p.Leu1264Ile) c.3688C>A (p.Leu1230Ile) n.127C>A c.1960-307C>A c.262C>A (p.Leu88Ile) c.3709C>A (p.Leu1237Ile) c.3769C>A (p.Leu1257Ile) c.3421C>A (p.Leu1141Ile) c.3250C>A (p.Leu1084Ile) c.3136C>A (p.Leu1046Ile) c.2698C>A (p.Leu900Ile) n.3966C>A | |
3 | g.46999889C= | CA1362362915 | NBEAL2 | c.3790C= (p.Leu1264=) c.3688C= (p.Leu1230=) n.127C= c.1960-307C= c.262C= (p.Leu88=) c.3709C= (p.Leu1237=) c.3769C= (p.Leu1257=) c.3421C= (p.Leu1141=) c.3250C= (p.Leu1084=) c.3136C= (p.Leu1046=) c.2698C= (p.Leu900=) n.3966C= | |
3 | g.46999889C>G | CA352515359 | NBEAL2 | c.3790C>G (p.Leu1264Val) c.3688C>G (p.Leu1230Val) n.127C>G c.1960-307C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.3709C>G (p.Leu1237Val) c.3769C>G (p.Leu1257Val) c.3421C>G (p.Leu1141Val) c.3250C>G (p.Leu1084Val) c.3136C>G (p.Leu1046Val) c.2698C>G (p.Leu900Val) n.3966C>G | |
3 | g.46999889C>T | CA352515360 | NBEAL2 | c.3790C>T (p.Leu1264Phe) c.3688C>T (p.Leu1230Phe) n.127C>T c.1960-307C>T c.262C>T (p.Leu88Phe) c.3709C>T (p.Leu1237Phe) c.3769C>T (p.Leu1257Phe) c.3421C>T (p.Leu1141Phe) c.3250C>T (p.Leu1084Phe) c.3136C>T (p.Leu1046Phe) c.2698C>T (p.Leu900Phe) n.3966C>T | dbSNP |
3 | g.46999890T>A | CA352515361 | NBEAL2 | c.3791T>A (p.Leu1264His) c.3689T>A (p.Leu1230His) n.128T>A c.1960-306T>A c.263T>A (p.Leu88His) c.3710T>A (p.Leu1237His) c.3770T>A (p.Leu1257His) c.3422T>A (p.Leu1141His) c.3251T>A (p.Leu1084His) c.3137T>A (p.Leu1046His) c.2699T>A (p.Leu900His) n.3967T>A | |
3 | g.46999890T>C | CA352515362 | NBEAL2 | c.3791T>C (p.Leu1264Pro) c.3689T>C (p.Leu1230Pro) n.128T>C c.1960-306T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.3710T>C (p.Leu1237Pro) c.3770T>C (p.Leu1257Pro) c.3422T>C (p.Leu1141Pro) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) c.3137T>C (p.Leu1046Pro) c.2699T>C (p.Leu900Pro) n.3967T>C | |
3 | g.46999890T>G | CA352515363 | NBEAL2 | c.3791T>G (p.Leu1264Arg) c.3689T>G (p.Leu1230Arg) n.128T>G c.1960-306T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.3710T>G (p.Leu1237Arg) c.3770T>G (p.Leu1257Arg) c.3422T>G (p.Leu1141Arg) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) c.3137T>G (p.Leu1046Arg) c.2699T>G (p.Leu900Arg) n.3967T>G | |
3 | g.46999893del | CA2665493212 | NBEAL2 | c.3794del (p.Phe1265SerfsTer10) c.3692del (p.Phe1231SerfsTer10) n.131del c.1960-303del c.266del (p.Phe89SerfsTer10) c.3713del (p.Phe1238SerfsTer10) c.3773del (p.Phe1258SerfsTer10) c.3425del (p.Phe1142SerfsTer10) c.3254del (p.Phe1085SerfsTer10) c.3140del (p.Phe1047SerfsTer10) c.2702del (p.Phe901SerfsTer10) n.3970del | gnomAD v4 |
3 | g.46999891T>A | CA433477086 | NBEAL2 | c.3792T>A (p.Leu1264=) c.3690T>A (p.Leu1230=) n.129T>A c.1960-305T>A c.264T>A (p.Leu88=) c.3711T>A (p.Leu1237=) c.3771T>A (p.Leu1257=) c.3423T>A (p.Leu1141=) c.3252T>A (p.Leu1084=) c.3138T>A (p.Leu1046=) c.2700T>A (p.Leu900=) n.3968T>A | |
3 | g.46999891T>C | CA433477084 | NBEAL2 | c.3792T>C (p.Leu1264=) c.3690T>C (p.Leu1230=) n.129T>C c.1960-305T>C c.264T>C (p.Leu88=) c.3711T>C (p.Leu1237=) c.3771T>C (p.Leu1257=) c.3423T>C (p.Leu1141=) c.3252T>C (p.Leu1084=) c.3138T>C (p.Leu1046=) c.2700T>C (p.Leu900=) n.3968T>C | |
3 | g.46999891T>G | CA433477085 | NBEAL2 | c.3792T>G (p.Leu1264=) c.3690T>G (p.Leu1230=) n.129T>G c.1960-305T>G c.264T>G (p.Leu88=) c.3711T>G (p.Leu1237=) c.3771T>G (p.Leu1257=) c.3423T>G (p.Leu1141=) c.3252T>G (p.Leu1084=) c.3138T>G (p.Leu1046=) c.2700T>G (p.Leu900=) n.3968T>G | |
3 | g.46999892T>A | CA352515364 | NBEAL2 | c.3793T>A (p.Phe1265Ile) c.3691T>A (p.Phe1231Ile) n.130T>A c.1960-304T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.3712T>A (p.Phe1238Ile) c.3772T>A (p.Phe1258Ile) c.3424T>A (p.Phe1142Ile) c.3253T>A (p.Phe1085Ile) c.3139T>A (p.Phe1047Ile) c.2701T>A (p.Phe901Ile) n.3969T>A | |
3 | g.46999892T>C | CA352515365 | NBEAL2 | c.3793T>C (p.Phe1265Leu) c.3691T>C (p.Phe1231Leu) n.130T>C c.1960-304T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.3712T>C (p.Phe1238Leu) c.3772T>C (p.Phe1258Leu) c.3424T>C (p.Phe1142Leu) c.3253T>C (p.Phe1085Leu) c.3139T>C (p.Phe1047Leu) c.2701T>C (p.Phe901Leu) n.3969T>C | |
3 | g.46999892T>G | CA352515366 | NBEAL2 | c.3793T>G (p.Phe1265Val) c.3691T>G (p.Phe1231Val) n.130T>G c.1960-304T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.3712T>G (p.Phe1238Val) c.3772T>G (p.Phe1258Val) c.3424T>G (p.Phe1142Val) c.3253T>G (p.Phe1085Val) c.3139T>G (p.Phe1047Val) c.2701T>G (p.Phe901Val) n.3969T>G | |
3 | g.46999893T>A | CA352515369 | NBEAL2 | c.3794T>A (p.Phe1265Tyr) c.3692T>A (p.Phe1231Tyr) n.131T>A c.1960-303T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.3713T>A (p.Phe1238Tyr) c.3773T>A (p.Phe1258Tyr) c.3425T>A (p.Phe1142Tyr) c.3254T>A (p.Phe1085Tyr) c.3140T>A (p.Phe1047Tyr) c.2702T>A (p.Phe901Tyr) n.3970T>A | |
3 | g.46999893T>C | CA352515368 | NBEAL2 | c.3794T>C (p.Phe1265Ser) c.3692T>C (p.Phe1231Ser) n.131T>C c.1960-303T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) c.3713T>C (p.Phe1238Ser) c.3773T>C (p.Phe1258Ser) c.3425T>C (p.Phe1142Ser) c.3254T>C (p.Phe1085Ser) c.3140T>C (p.Phe1047Ser) c.2702T>C (p.Phe901Ser) n.3970T>C | |
3 | g.46999893T>G | CA352515367 | NBEAL2 | c.3794T>G (p.Phe1265Cys) c.3692T>G (p.Phe1231Cys) n.131T>G c.1960-303T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) c.3713T>G (p.Phe1238Cys) c.3773T>G (p.Phe1258Cys) c.3425T>G (p.Phe1142Cys) c.3254T>G (p.Phe1085Cys) c.3140T>G (p.Phe1047Cys) c.2702T>G (p.Phe901Cys) n.3970T>G | gnomAD v4 |
3 | g.46999894C>A | CA352515371 | NBEAL2 | c.3795C>A (p.Phe1265Leu) c.3693C>A (p.Phe1231Leu) n.132C>A c.1960-302C>A c.267C>A (p.Phe89Leu) c.3714C>A (p.Phe1238Leu) c.3774C>A (p.Phe1258Leu) c.3426C>A (p.Phe1142Leu) c.3255C>A (p.Phe1085Leu) c.3141C>A (p.Phe1047Leu) c.2703C>A (p.Phe901Leu) n.3971C>A | |
3 | g.46999894C= | CA1362362916 | NBEAL2 | c.3795C= (p.Phe1265=) c.3693C= (p.Phe1231=) n.132C= c.1960-302C= c.267C= (p.Phe89=) c.3714C= (p.Phe1238=) c.3774C= (p.Phe1258=) c.3426C= (p.Phe1142=) c.3255C= (p.Phe1085=) c.3141C= (p.Phe1047=) c.2703C= (p.Phe901=) n.3971C= | |
3 | g.46999894C>G | CA352515370 | NBEAL2 | c.3795C>G (p.Phe1265Leu) c.3693C>G (p.Phe1231Leu) n.132C>G c.1960-302C>G c.267C>G (p.Phe89Leu) c.3714C>G (p.Phe1238Leu) c.3774C>G (p.Phe1258Leu) c.3426C>G (p.Phe1142Leu) c.3255C>G (p.Phe1085Leu) c.3141C>G (p.Phe1047Leu) c.2703C>G (p.Phe901Leu) n.3971C>G | |
3 | g.46999894C>T | CA433477087 | NBEAL2 | c.3795C>T (p.Phe1265=) c.3693C>T (p.Phe1231=) n.132C>T c.1960-302C>T c.267C>T (p.Phe89=) c.3714C>T (p.Phe1238=) c.3774C>T (p.Phe1258=) c.3426C>T (p.Phe1142=) c.3255C>T (p.Phe1085=) c.3141C>T (p.Phe1047=) c.2703C>T (p.Phe901=) n.3971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46999895C>A | CA352515372 | NBEAL2 | c.3796C>A (p.His1266Asn) c.3694C>A (p.His1232Asn) n.133C>A c.1960-301C>A c.268C>A (p.His90Asn) c.3715C>A (p.His1239Asn) c.3775C>A (p.His1259Asn) c.3427C>A (p.His1143Asn) c.3256C>A (p.His1086Asn) c.3142C>A (p.His1048Asn) c.2704C>A (p.His902Asn) n.3972C>A | |
3 | g.46999895C= | CA1362362917 | NBEAL2 | c.3796C= (p.His1266=) c.3694C= (p.His1232=) n.133C= c.1960-301C= c.268C= (p.His90=) c.3715C= (p.His1239=) c.3775C= (p.His1259=) c.3427C= (p.His1143=) c.3256C= (p.His1086=) c.3142C= (p.His1048=) c.2704C= (p.His902=) n.3972C= | |
3 | g.46999895C>G | CA352515373 | NBEAL2 | c.3796C>G (p.His1266Asp) c.3694C>G (p.His1232Asp) n.133C>G c.1960-301C>G c.268C>G (p.His90Asp) c.3715C>G (p.His1239Asp) c.3775C>G (p.His1259Asp) c.3427C>G (p.His1143Asp) c.3256C>G (p.His1086Asp) c.3142C>G (p.His1048Asp) c.2704C>G (p.His902Asp) n.3972C>G | |
3 | g.46999895C>T | CA352515374 | NBEAL2 | c.3796C>T (p.His1266Tyr) c.3694C>T (p.His1232Tyr) n.133C>T c.1960-301C>T c.268C>T (p.His90Tyr) c.3715C>T (p.His1239Tyr) c.3775C>T (p.His1259Tyr) c.3427C>T (p.His1143Tyr) c.3256C>T (p.His1086Tyr) c.3142C>T (p.His1048Tyr) c.2704C>T (p.His902Tyr) n.3972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46999896A>C | CA352515375 | NBEAL2 | c.3797A>C (p.His1266Pro) c.3695A>C (p.His1232Pro) n.134A>C c.1960-300A>C c.269A>C (p.His90Pro) c.3716A>C (p.His1239Pro) c.3776A>C (p.His1259Pro) c.3428A>C (p.His1143Pro) c.3257A>C (p.His1086Pro) c.3143A>C (p.His1048Pro) c.2705A>C (p.His902Pro) n.3973A>C | |
3 | g.46999896A>G | CA352515376 | NBEAL2 | c.3797A>G (p.His1266Arg) c.3695A>G (p.His1232Arg) n.134A>G c.1960-300A>G c.269A>G (p.His90Arg) c.3716A>G (p.His1239Arg) c.3776A>G (p.His1259Arg) c.3428A>G (p.His1143Arg) c.3257A>G (p.His1086Arg) c.3143A>G (p.His1048Arg) c.2705A>G (p.His902Arg) n.3973A>G | |
3 | g.46999896A>T | CA352515377 | NBEAL2 | c.3797A>T (p.His1266Leu) c.3695A>T (p.His1232Leu) n.134A>T c.1960-300A>T c.269A>T (p.His90Leu) c.3716A>T (p.His1239Leu) c.3776A>T (p.His1259Leu) c.3428A>T (p.His1143Leu) c.3257A>T (p.His1086Leu) c.3143A>T (p.His1048Leu) c.2705A>T (p.His902Leu) n.3973A>T | |
3 | g.46999897C>A | CA352515378 | NBEAL2 | c.3798C>A (p.His1266Gln) c.3696C>A (p.His1232Gln) n.135C>A c.1960-299C>A c.270C>A (p.His90Gln) c.3717C>A (p.His1239Gln) c.3777C>A (p.His1259Gln) c.3429C>A (p.His1143Gln) c.3258C>A (p.His1086Gln) c.3144C>A (p.His1048Gln) c.2706C>A (p.His902Gln) n.3974C>A | |
3 | g.46999897C>G | CA352515379 | NBEAL2 | c.3798C>G (p.His1266Gln) c.3696C>G (p.His1232Gln) n.135C>G c.1960-299C>G c.270C>G (p.His90Gln) c.3717C>G (p.His1239Gln) c.3777C>G (p.His1259Gln) c.3429C>G (p.His1143Gln) c.3258C>G (p.His1086Gln) c.3144C>G (p.His1048Gln) c.2706C>G (p.His902Gln) n.3974C>G | |
3 | g.46999897C>T | CA433477091 | NBEAL2 | c.3798C>T (p.His1266=) c.3696C>T (p.His1232=) n.135C>T c.1960-299C>T c.270C>T (p.His90=) c.3717C>T (p.His1239=) c.3777C>T (p.His1259=) c.3429C>T (p.His1143=) c.3258C>T (p.His1086=) c.3144C>T (p.His1048=) c.2706C>T (p.His902=) n.3974C>T | |
3 | g.46999898C>A | CA352515380 | NBEAL2 | c.3799C>A (p.Leu1267Ile) c.3697C>A (p.Leu1233Ile) n.136C>A c.1960-298C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.3718C>A (p.Leu1240Ile) c.3778C>A (p.Leu1260Ile) c.3430C>A (p.Leu1144Ile) c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.3145C>A (p.Leu1049Ile) c.2707C>A (p.Leu903Ile) n.3975C>A | |
3 | g.46999898C>G | CA352515381 | NBEAL2 | c.3799C>G (p.Leu1267Val) c.3697C>G (p.Leu1233Val) n.136C>G c.1960-298C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.3718C>G (p.Leu1240Val) c.3778C>G (p.Leu1260Val) c.3430C>G (p.Leu1144Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3145C>G (p.Leu1049Val) c.2707C>G (p.Leu903Val) n.3975C>G | |
3 | g.46999898C>T | CA352515382 | NBEAL2 | c.3799C>T (p.Leu1267Phe) c.3697C>T (p.Leu1233Phe) n.136C>T c.1960-298C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) c.3718C>T (p.Leu1240Phe) c.3778C>T (p.Leu1260Phe) c.3430C>T (p.Leu1144Phe) c.3259C>T (p.Leu1087Phe) c.3145C>T (p.Leu1049Phe) c.2707C>T (p.Leu903Phe) n.3975C>T | |
3 | g.46999899T>A | CA352515385 | NBEAL2 | c.3800T>A (p.Leu1267His) c.3698T>A (p.Leu1233His) n.137T>A c.1960-297T>A c.272T>A (p.Leu91His) c.3719T>A (p.Leu1240His) c.3779T>A (p.Leu1260His) c.3431T>A (p.Leu1144His) c.3260T>A (p.Leu1087His) c.3146T>A (p.Leu1049His) c.2708T>A (p.Leu903His) n.3976T>A | |
3 | g.46999899T>C | CA352515384 | NBEAL2 | c.3800T>C (p.Leu1267Pro) c.3698T>C (p.Leu1233Pro) n.137T>C c.1960-297T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.3719T>C (p.Leu1240Pro) c.3779T>C (p.Leu1260Pro) c.3431T>C (p.Leu1144Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3146T>C (p.Leu1049Pro) c.2708T>C (p.Leu903Pro) n.3976T>C | |
3 | g.46999899T>G | CA352515383 | NBEAL2 | c.3800T>G (p.Leu1267Arg) c.3698T>G (p.Leu1233Arg) n.137T>G c.1960-297T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.3719T>G (p.Leu1240Arg) c.3779T>G (p.Leu1260Arg) c.3431T>G (p.Leu1144Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3146T>G (p.Leu1049Arg) c.2708T>G (p.Leu903Arg) n.3976T>G | |
3 | g.46999900C>A | CA433477095 | NBEAL2 | c.3801C>A (p.Leu1267=) c.3699C>A (p.Leu1233=) n.138C>A c.1960-296C>A c.273C>A (p.Leu91=) c.3720C>A (p.Leu1240=) c.3780C>A (p.Leu1260=) c.3432C>A (p.Leu1144=) c.3261C>A (p.Leu1087=) c.3147C>A (p.Leu1049=) c.2709C>A (p.Leu903=) n.3977C>A | dbSNP |
3 | g.46999900C>G | CA433477096 | NBEAL2 | c.3801C>G (p.Leu1267=) c.3699C>G (p.Leu1233=) n.138C>G c.1960-296C>G c.273C>G (p.Leu91=) c.3720C>G (p.Leu1240=) c.3780C>G (p.Leu1260=) c.3432C>G (p.Leu1144=) c.3261C>G (p.Leu1087=) c.3147C>G (p.Leu1049=) c.2709C>G (p.Leu903=) n.3977C>G | |
3 | g.46999900C>T | CA433477097 | NBEAL2 | c.3801C>T (p.Leu1267=) c.3699C>T (p.Leu1233=) n.138C>T c.1960-296C>T c.273C>T (p.Leu91=) c.3720C>T (p.Leu1240=) c.3780C>T (p.Leu1260=) c.3432C>T (p.Leu1144=) c.3261C>T (p.Leu1087=) c.3147C>T (p.Leu1049=) c.2709C>T (p.Leu903=) n.3977C>T | |
3 | g.46999901A>C | CA352515386 | NBEAL2 | c.3802A>C (p.Ile1268Leu) c.3700A>C (p.Ile1234Leu) n.139A>C c.1960-295A>C c.274A>C (p.Ile92Leu) c.3721A>C (p.Ile1241Leu) c.3781A>C (p.Ile1261Leu) c.3433A>C (p.Ile1145Leu) c.3262A>C (p.Ile1088Leu) c.3148A>C (p.Ile1050Leu) c.2710A>C (p.Ile904Leu) n.3978A>C | |
3 | g.46999901A>G | CA352515387 | NBEAL2 | c.3802A>G (p.Ile1268Val) c.3700A>G (p.Ile1234Val) n.139A>G c.1960-295A>G c.274A>G (p.Ile92Val) c.3721A>G (p.Ile1241Val) c.3781A>G (p.Ile1261Val) c.3433A>G (p.Ile1145Val) c.3262A>G (p.Ile1088Val) c.3148A>G (p.Ile1050Val) c.2710A>G (p.Ile904Val) n.3978A>G | |
3 | g.46999901A>T | CA352515388 | NBEAL2 | c.3802A>T (p.Ile1268Phe) c.3700A>T (p.Ile1234Phe) n.139A>T c.1960-295A>T c.274A>T (p.Ile92Phe) c.3721A>T (p.Ile1241Phe) c.3781A>T (p.Ile1261Phe) c.3433A>T (p.Ile1145Phe) c.3262A>T (p.Ile1088Phe) c.3148A>T (p.Ile1050Phe) c.2710A>T (p.Ile904Phe) n.3978A>T | |
3 | g.46999902T>A | CA352515389 | NBEAL2 | c.3803T>A (p.Ile1268Asn) c.3701T>A (p.Ile1234Asn) n.140T>A c.1960-294T>A c.275T>A (p.Ile92Asn) c.3722T>A (p.Ile1241Asn) c.3782T>A (p.Ile1261Asn) c.3434T>A (p.Ile1145Asn) c.3263T>A (p.Ile1088Asn) c.3149T>A (p.Ile1050Asn) c.2711T>A (p.Ile904Asn) n.3979T>A | |
3 | g.46999902T>C | CA352515390 | NBEAL2 | c.3803T>C (p.Ile1268Thr) c.3701T>C (p.Ile1234Thr) n.140T>C c.1960-294T>C c.275T>C (p.Ile92Thr) c.3722T>C (p.Ile1241Thr) c.3782T>C (p.Ile1261Thr) c.3434T>C (p.Ile1145Thr) c.3263T>C (p.Ile1088Thr) c.3149T>C (p.Ile1050Thr) c.2711T>C (p.Ile904Thr) n.3979T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46999902T>G | CA352515391 | NBEAL2 | c.3803T>G (p.Ile1268Ser) c.3701T>G (p.Ile1234Ser) n.140T>G c.1960-294T>G c.275T>G (p.Ile92Ser) c.3722T>G (p.Ile1241Ser) c.3782T>G (p.Ile1261Ser) c.3434T>G (p.Ile1145Ser) c.3263T>G (p.Ile1088Ser) c.3149T>G (p.Ile1050Ser) c.2711T>G (p.Ile904Ser) n.3979T>G |