Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-86_3966-85dup
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.3421-85T>C (n.3421-85T>C)
c.3250-85T>C (n.3250-85T>C)
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 gnomAD v4
3g.46999805G>ACA2665493178NBEAL2c.3790-84G>A (n.3790-84G>A)
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n.127-84G>A
c.1959+331G>A
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c.3709-84G>A (n.3709-84G>A)
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c.3421-84G>A (n.3421-84G>A)
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c.3136-84G>A (n.3136-84G>A)
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n.3966-84G>A
 gnomAD v4
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c.3688-83G>T (n.3688-83G>T)
n.127-83G>T
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c.262-83G>T (n.262-83G>T)
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c.3769-83G>T (n.3769-83G>T)
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 gnomAD v4
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n.127-80C>T
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c.3421-80C>T (n.3421-80C>T)
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n.3966-80C>T
 gnomAD v4
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n.3966-80_3966-77delinsCCCT
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3g.46999810C>TCA73817378NBEAL2c.3790-79C>T (n.3790-79C>T)
c.3688-79C>T (n.3688-79C>T)
n.127-79C>T
c.1959+336C>T
c.262-79C>T (n.262-79C>T)
c.3709-79C>T (n.3709-79C>T)
c.3769-79C>T (n.3769-79C>T)
c.3421-79C>T (n.3421-79C>T)
c.3250-79C>T (n.3250-79C>T)
c.3136-79C>T (n.3136-79C>T)
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n.3966-79C>T
 dbSNP
3g.46999814_46999816delCA907614254NBEAL2c.3790-75_3790-73del (n.3790-75_3790-73del)
c.3688-75_3688-73del (n.3688-75_3688-73del)
n.127-75_127-73del
c.1959+340_1959+342del
c.262-75_262-73del (n.262-75_262-73del)
c.3709-75_3709-73del (n.3709-75_3709-73del)
c.3769-75_3769-73del (n.3769-75_3769-73del)
c.3421-75_3421-73del (n.3421-75_3421-73del)
c.3250-75_3250-73del (n.3250-75_3250-73del)
c.3136-75_3136-73del (n.3136-75_3136-73del)
c.2698-75_2698-73del (n.2698-75_2698-73del)
n.3966-75_3966-73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46999811C>ACA2756112666NBEAL2c.3790-78C>A (n.3790-78C>A)
c.3688-78C>A (n.3688-78C>A)
n.127-78C>A
c.1959+337C>A
c.262-78C>A (n.262-78C>A)
c.3709-78C>A (n.3709-78C>A)
c.3769-78C>A (n.3769-78C>A)
c.3421-78C>A (n.3421-78C>A)
c.3250-78C>A (n.3250-78C>A)
c.3136-78C>A (n.3136-78C>A)
c.2698-78C>A (n.2698-78C>A)
n.3966-78C>A
3g.46999811C>GCA2665493181NBEAL2c.3790-78C>G (n.3790-78C>G)
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n.3966-78C>G
 gnomAD v4
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n.3966-76C>A
 gnomAD v4
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n.3966-76C>T
 gnomAD v4
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n.3966-75C>T
 dbSNP
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n.3966-74T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-74T=
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n.127-72T>C
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n.3966-72T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3966-71G>T
 gnomAD v4
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n.3966-70C>A
 gnomAD v4
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n.127-70C>T
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n.3966-70C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.127-69A>C
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n.3966-69A>C
 gnomAD v4
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n.3966-67A=
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n.127-67A>G
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n.3966-67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2698-66G>C (n.2698-66G>C)
n.3966-66G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.46999823G=CA1362362885NBEAL2c.3790-66G= (n.3790-66G=)
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n.3966-66G=
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n.127-65G>A
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c.3709-65G>A (n.3709-65G>A)
c.3769-65G>A (n.3769-65G>A)
c.3421-65G>A (n.3421-65G>A)
c.3250-65G>A (n.3250-65G>A)
c.3136-65G>A (n.3136-65G>A)
c.2698-65G>A (n.2698-65G>A)
n.3966-65G>A
 gnomAD v4
3g.46999825C>ACA2665493186NBEAL2c.3790-64C>A (n.3790-64C>A)
c.3688-64C>A (n.3688-64C>A)
n.127-64C>A
c.1959+351C>A
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c.3709-64C>A (n.3709-64C>A)
c.3769-64C>A (n.3769-64C>A)
c.3421-64C>A (n.3421-64C>A)
c.3250-64C>A (n.3250-64C>A)
c.3136-64C>A (n.3136-64C>A)
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n.3966-64C>A
 gnomAD v4
3g.46999825C>TCA2665493187NBEAL2c.3790-64C>T (n.3790-64C>T)
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n.127-64C>T
c.1959+351C>T
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c.3709-64C>T (n.3709-64C>T)
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c.3250-64C>T (n.3250-64C>T)
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n.3966-64C>T
 gnomAD v4
3g.46999826C>GCA2665493188NBEAL2c.3790-63C>G (n.3790-63C>G)
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c.2698-63C>G (n.2698-63C>G)
n.3966-63C>G
 gnomAD v4
3g.46999826C>TCA2665493189NBEAL2c.3790-63C>T (n.3790-63C>T)
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n.127-63C>T
c.1959+352C>T
c.262-63C>T (n.262-63C>T)
c.3709-63C>T (n.3709-63C>T)
c.3769-63C>T (n.3769-63C>T)
c.3421-63C>T (n.3421-63C>T)
c.3250-63C>T (n.3250-63C>T)
c.3136-63C>T (n.3136-63C>T)
c.2698-63C>T (n.2698-63C>T)
n.3966-63C>T
 gnomAD v4
3g.46999827C>ACA2665493190NBEAL2c.3790-62C>A (n.3790-62C>A)
c.3688-62C>A (n.3688-62C>A)
n.127-62C>A
c.1959+353C>A
c.262-62C>A (n.262-62C>A)
c.3709-62C>A (n.3709-62C>A)
c.3769-62C>A (n.3769-62C>A)
c.3421-62C>A (n.3421-62C>A)
c.3250-62C>A (n.3250-62C>A)
c.3136-62C>A (n.3136-62C>A)
c.2698-62C>A (n.2698-62C>A)
n.3966-62C>A
 gnomAD v4
3g.46999827C=CA1362362886NBEAL2c.3790-62C= (n.3790-62C=)
c.3688-62C= (n.3688-62C=)
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c.1959+353C=
c.262-62C= (n.262-62C=)
c.3709-62C= (n.3709-62C=)
c.3769-62C= (n.3769-62C=)
c.3421-62C= (n.3421-62C=)
c.3250-62C= (n.3250-62C=)
c.3136-62C= (n.3136-62C=)
c.2698-62C= (n.2698-62C=)
n.3966-62C=
3g.46999827C>GCA1047549545NBEAL2c.3790-62C>G (n.3790-62C>G)
c.3688-62C>G (n.3688-62C>G)
n.127-62C>G
c.1959+353C>G
c.262-62C>G (n.262-62C>G)
c.3709-62C>G (n.3709-62C>G)
c.3769-62C>G (n.3769-62C>G)
c.3421-62C>G (n.3421-62C>G)
c.3250-62C>G (n.3250-62C>G)
c.3136-62C>G (n.3136-62C>G)
c.2698-62C>G (n.2698-62C>G)
n.3966-62C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3688-62C>T (n.3688-62C>T)
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n.3966-62C>T
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n.127-60G>C
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n.3966-60G>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3966-58A>G
 dbSNP
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n.3966-58A>T
 gnomAD v4
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n.3966-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-56G>T
 gnomAD v4
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n.3966-54G>T
 gnomAD v4
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n.3966-52del
 gnomAD v4
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n.3966-53G>A
 gnomAD v4
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n.3966-53G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-53G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3966-52G>A
 dbSNP
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n.3966-52G>T
 gnomAD v4
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n.3966-45G>A
 gnomAD v4
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n.3966-42G>T
 gnomAD v4
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n.3966-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.127-40C>T
c.1960-347C>T
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n.3966-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3966-32T>G
 dbSNP
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n.3966-31G>C
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n.3966-31G>T
 gnomAD v4 COSMIC
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n.3966-30C>A
 gnomAD v4
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n.127-30C>T
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n.3966-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46999860G>ACA2361077NBEAL2c.3790-29G>A (n.3790-29G>A)
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n.3966-29G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-26C=
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n.127-26C>T
c.1960-333C>T
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n.3966-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.127-24C>T
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n.3966-24C>T
3g.46999866A>GCA2665493204NBEAL2c.3790-23A>G (n.3790-23A>G)
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n.127-23A>G
c.1960-330A>G
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c.3136-23A>G (n.3136-23A>G)
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n.3966-23A>G
 gnomAD v4
3g.46999868T>GCA543042642NBEAL2c.3790-21T>G (n.3790-21T>G)
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n.3966-21T>G
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n.3966-19G>A
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n.3966-19G>C
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n.3966-16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-16G=
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n.127-16G>T
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n.3966-16G>T
 gnomAD v4
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n.3966-15T>C
 gnomAD v4
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n.127-14G>C
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n.3966-14G>C
 dbSNP
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n.3966-14G=
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n.3966-14G>T
 gnomAD v4
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n.3966-11C=
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n.127-11C>T
c.1960-318C>T
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n.3966-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.127-10T>C
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c.3250-10T>C (n.3250-10T>C)
c.3136-10T>C (n.3136-10T>C)
c.2698-10T>C (n.2698-10T>C)
n.3966-10T>C
 gnomAD v4
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n.3966-9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.127-9C>T
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n.3966-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-8G=
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n.127-8G>T
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n.3966-8G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46999884T>GCA2665493209NBEAL2c.3790-5T>G (n.3790-5T>G)
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n.3966-5T>G
 gnomAD v4
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n.127-4G>A
c.1960-311G>A
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n.3966-4G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3966-4G=
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n.127-3C>A
c.1960-310C>A
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c.3421-3C>A (n.3421-3C>A)
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n.3966-3C>A
 gnomAD v4
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c.2698-3C= (n.2698-3C=)
n.3966-3C=
3g.46999886C>TCA1362362914NBEAL2c.3790-3C>T (n.3790-3C>T)
c.3688-3C>T (n.3688-3C>T)
n.127-3C>T
c.1960-310C>T
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n.3966-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.46999887A>CCA352515354NBEAL2c.3790-2A>C (n.3790-2A>C)
c.3688-2A>C (n.3688-2A>C)
n.127-2A>C
c.1960-309A>C
c.262-2A>C (n.262-2A>C)
c.3709-2A>C (n.3709-2A>C)
c.3769-2A>C (n.3769-2A>C)
c.3421-2A>C (n.3421-2A>C)
c.3250-2A>C (n.3250-2A>C)
c.3136-2A>C (n.3136-2A>C)
c.2698-2A>C (n.2698-2A>C)
n.3966-2A>C
3g.46999887A>GCA352515352NBEAL2c.3790-2A>G (n.3790-2A>G)
c.3688-2A>G (n.3688-2A>G)
n.127-2A>G
c.1960-309A>G
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n.3966-2A>G
3g.46999887A>TCA352515353NBEAL2c.3790-2A>T (n.3790-2A>T)
c.3688-2A>T (n.3688-2A>T)
n.127-2A>T
c.1960-309A>T
c.262-2A>T (n.262-2A>T)
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c.3421-2A>T (n.3421-2A>T)
c.3250-2A>T (n.3250-2A>T)
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c.2698-2A>T (n.2698-2A>T)
n.3966-2A>T
3g.46999888G>ACA352515355NBEAL2c.3790-1G>A (n.3790-1G>A)
c.3688-1G>A (n.3688-1G>A)
n.127-1G>A
c.1960-308G>A
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c.3709-1G>A (n.3709-1G>A)
c.3769-1G>A (n.3769-1G>A)
c.3421-1G>A (n.3421-1G>A)
c.3250-1G>A (n.3250-1G>A)
c.3136-1G>A (n.3136-1G>A)
c.2698-1G>A (n.2698-1G>A)
n.3966-1G>A
 gnomAD v4
3g.46999888G>CCA352515356NBEAL2c.3790-1G>C (n.3790-1G>C)
c.3688-1G>C (n.3688-1G>C)
n.127-1G>C
c.1960-308G>C
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c.3421-1G>C (n.3421-1G>C)
c.3250-1G>C (n.3250-1G>C)
c.3136-1G>C (n.3136-1G>C)
c.2698-1G>C (n.2698-1G>C)
n.3966-1G>C
3g.46999888G>TCA352515357NBEAL2c.3790-1G>T (n.3790-1G>T)
c.3688-1G>T (n.3688-1G>T)
n.127-1G>T
c.1960-308G>T
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c.3421-1G>T (n.3421-1G>T)
c.3250-1G>T (n.3250-1G>T)
c.3136-1G>T (n.3136-1G>T)
c.2698-1G>T (n.2698-1G>T)
n.3966-1G>T
3g.46999889C>ACA352515358NBEAL2c.3790C>A (p.Leu1264Ile)
c.3688C>A (p.Leu1230Ile)
n.127C>A
c.1960-307C>A
c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.3709C>A (p.Leu1237Ile)
c.3769C>A (p.Leu1257Ile)
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c.3250C>A (p.Leu1084Ile)
c.3136C>A (p.Leu1046Ile)
c.2698C>A (p.Leu900Ile)
n.3966C>A
3g.46999889C=CA1362362915NBEAL2c.3790C= (p.Leu1264=)
c.3688C= (p.Leu1230=)
n.127C=
c.1960-307C=
c.262C= (p.Leu88=)
c.3709C= (p.Leu1237=)
c.3769C= (p.Leu1257=)
c.3421C= (p.Leu1141=)
c.3250C= (p.Leu1084=)
c.3136C= (p.Leu1046=)
c.2698C= (p.Leu900=)
n.3966C=
3g.46999889C>GCA352515359NBEAL2c.3790C>G (p.Leu1264Val)
c.3688C>G (p.Leu1230Val)
n.127C>G
c.1960-307C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.3709C>G (p.Leu1237Val)
c.3769C>G (p.Leu1257Val)
c.3421C>G (p.Leu1141Val)
c.3250C>G (p.Leu1084Val)
c.3136C>G (p.Leu1046Val)
c.2698C>G (p.Leu900Val)
n.3966C>G
3g.46999889C>TCA352515360NBEAL2c.3790C>T (p.Leu1264Phe)
c.3688C>T (p.Leu1230Phe)
n.127C>T
c.1960-307C>T
c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.3709C>T (p.Leu1237Phe)
c.3769C>T (p.Leu1257Phe)
c.3421C>T (p.Leu1141Phe)
c.3250C>T (p.Leu1084Phe)
c.3136C>T (p.Leu1046Phe)
c.2698C>T (p.Leu900Phe)
n.3966C>T
 dbSNP
3g.46999890T>ACA352515361NBEAL2c.3791T>A (p.Leu1264His)
c.3689T>A (p.Leu1230His)
n.128T>A
c.1960-306T>A
c.263T>A (p.Leu88His)
c.3710T>A (p.Leu1237His)
c.3770T>A (p.Leu1257His)
c.3422T>A (p.Leu1141His)
c.3251T>A (p.Leu1084His)
c.3137T>A (p.Leu1046His)
c.2699T>A (p.Leu900His)
n.3967T>A
3g.46999890T>CCA352515362NBEAL2c.3791T>C (p.Leu1264Pro)
c.3689T>C (p.Leu1230Pro)
n.128T>C
c.1960-306T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
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n.3967T>C
3g.46999890T>GCA352515363NBEAL2c.3791T>G (p.Leu1264Arg)
c.3689T>G (p.Leu1230Arg)
n.128T>G
c.1960-306T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
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c.3251T>G (p.Leu1084Arg)
c.3137T>G (p.Leu1046Arg)
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n.3967T>G
3g.46999893delCA2665493212NBEAL2c.3794del (p.Phe1265SerfsTer10)
c.3692del (p.Phe1231SerfsTer10)
n.131del
c.1960-303del
c.266del (p.Phe89SerfsTer10)
c.3713del (p.Phe1238SerfsTer10)
c.3773del (p.Phe1258SerfsTer10)
c.3425del (p.Phe1142SerfsTer10)
c.3254del (p.Phe1085SerfsTer10)
c.3140del (p.Phe1047SerfsTer10)
c.2702del (p.Phe901SerfsTer10)
n.3970del
 gnomAD v4
3g.46999891T>ACA433477086NBEAL2c.3792T>A (p.Leu1264=)
c.3690T>A (p.Leu1230=)
n.129T>A
c.1960-305T>A
c.264T>A (p.Leu88=)
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c.3771T>A (p.Leu1257=)
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c.2700T>A (p.Leu900=)
n.3968T>A
3g.46999891T>CCA433477084NBEAL2c.3792T>C (p.Leu1264=)
c.3690T>C (p.Leu1230=)
n.129T>C
c.1960-305T>C
c.264T>C (p.Leu88=)
c.3711T>C (p.Leu1237=)
c.3771T>C (p.Leu1257=)
c.3423T>C (p.Leu1141=)
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c.3138T>C (p.Leu1046=)
c.2700T>C (p.Leu900=)
n.3968T>C
3g.46999891T>GCA433477085NBEAL2c.3792T>G (p.Leu1264=)
c.3690T>G (p.Leu1230=)
n.129T>G
c.1960-305T>G
c.264T>G (p.Leu88=)
c.3711T>G (p.Leu1237=)
c.3771T>G (p.Leu1257=)
c.3423T>G (p.Leu1141=)
c.3252T>G (p.Leu1084=)
c.3138T>G (p.Leu1046=)
c.2700T>G (p.Leu900=)
n.3968T>G
3g.46999892T>ACA352515364NBEAL2c.3793T>A (p.Phe1265Ile)
c.3691T>A (p.Phe1231Ile)
n.130T>A
c.1960-304T>A
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.3712T>A (p.Phe1238Ile)
c.3772T>A (p.Phe1258Ile)
c.3424T>A (p.Phe1142Ile)
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n.3969T>A
3g.46999892T>CCA352515365NBEAL2c.3793T>C (p.Phe1265Leu)
c.3691T>C (p.Phe1231Leu)
n.130T>C
c.1960-304T>C
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.3712T>C (p.Phe1238Leu)
c.3772T>C (p.Phe1258Leu)
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c.3253T>C (p.Phe1085Leu)
c.3139T>C (p.Phe1047Leu)
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n.3969T>C
3g.46999892T>GCA352515366NBEAL2c.3793T>G (p.Phe1265Val)
c.3691T>G (p.Phe1231Val)
n.130T>G
c.1960-304T>G
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.3712T>G (p.Phe1238Val)
c.3772T>G (p.Phe1258Val)
c.3424T>G (p.Phe1142Val)
c.3253T>G (p.Phe1085Val)
c.3139T>G (p.Phe1047Val)
c.2701T>G (p.Phe901Val)
n.3969T>G
3g.46999893T>ACA352515369NBEAL2c.3794T>A (p.Phe1265Tyr)
c.3692T>A (p.Phe1231Tyr)
n.131T>A
c.1960-303T>A
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.3713T>A (p.Phe1238Tyr)
c.3773T>A (p.Phe1258Tyr)
c.3425T>A (p.Phe1142Tyr)
c.3254T>A (p.Phe1085Tyr)
c.3140T>A (p.Phe1047Tyr)
c.2702T>A (p.Phe901Tyr)
n.3970T>A
3g.46999893T>CCA352515368NBEAL2c.3794T>C (p.Phe1265Ser)
c.3692T>C (p.Phe1231Ser)
n.131T>C
c.1960-303T>C
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.3713T>C (p.Phe1238Ser)
c.3773T>C (p.Phe1258Ser)
c.3425T>C (p.Phe1142Ser)
c.3254T>C (p.Phe1085Ser)
c.3140T>C (p.Phe1047Ser)
c.2702T>C (p.Phe901Ser)
n.3970T>C
3g.46999893T>GCA352515367NBEAL2c.3794T>G (p.Phe1265Cys)
c.3692T>G (p.Phe1231Cys)
n.131T>G
c.1960-303T>G
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.3713T>G (p.Phe1238Cys)
c.3773T>G (p.Phe1258Cys)
c.3425T>G (p.Phe1142Cys)
c.3254T>G (p.Phe1085Cys)
c.3140T>G (p.Phe1047Cys)
c.2702T>G (p.Phe901Cys)
n.3970T>G
 gnomAD v4
3g.46999894C>ACA352515371NBEAL2c.3795C>A (p.Phe1265Leu)
c.3693C>A (p.Phe1231Leu)
n.132C>A
c.1960-302C>A
c.267C>A (p.Phe89Leu)
c.3714C>A (p.Phe1238Leu)
c.3774C>A (p.Phe1258Leu)
c.3426C>A (p.Phe1142Leu)
c.3255C>A (p.Phe1085Leu)
c.3141C>A (p.Phe1047Leu)
c.2703C>A (p.Phe901Leu)
n.3971C>A
3g.46999894C=CA1362362916NBEAL2c.3795C= (p.Phe1265=)
c.3693C= (p.Phe1231=)
n.132C=
c.1960-302C=
c.267C= (p.Phe89=)
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c.3774C= (p.Phe1258=)
c.3426C= (p.Phe1142=)
c.3255C= (p.Phe1085=)
c.3141C= (p.Phe1047=)
c.2703C= (p.Phe901=)
n.3971C=
3g.46999894C>GCA352515370NBEAL2c.3795C>G (p.Phe1265Leu)
c.3693C>G (p.Phe1231Leu)
n.132C>G
c.1960-302C>G
c.267C>G (p.Phe89Leu)
c.3714C>G (p.Phe1238Leu)
c.3774C>G (p.Phe1258Leu)
c.3426C>G (p.Phe1142Leu)
c.3255C>G (p.Phe1085Leu)
c.3141C>G (p.Phe1047Leu)
c.2703C>G (p.Phe901Leu)
n.3971C>G
3g.46999894C>TCA433477087NBEAL2c.3795C>T (p.Phe1265=)
c.3693C>T (p.Phe1231=)
n.132C>T
c.1960-302C>T
c.267C>T (p.Phe89=)
c.3714C>T (p.Phe1238=)
c.3774C>T (p.Phe1258=)
c.3426C>T (p.Phe1142=)
c.3255C>T (p.Phe1085=)
c.3141C>T (p.Phe1047=)
c.2703C>T (p.Phe901=)
n.3971C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46999895C>ACA352515372NBEAL2c.3796C>A (p.His1266Asn)
c.3694C>A (p.His1232Asn)
n.133C>A
c.1960-301C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
c.3715C>A (p.His1239Asn)
c.3775C>A (p.His1259Asn)
c.3427C>A (p.His1143Asn)
c.3256C>A (p.His1086Asn)
c.3142C>A (p.His1048Asn)
c.2704C>A (p.His902Asn)
n.3972C>A
3g.46999895C=CA1362362917NBEAL2c.3796C= (p.His1266=)
c.3694C= (p.His1232=)
n.133C=
c.1960-301C=
c.268C= (p.His90=)
c.3715C= (p.His1239=)
c.3775C= (p.His1259=)
c.3427C= (p.His1143=)
c.3256C= (p.His1086=)
c.3142C= (p.His1048=)
c.2704C= (p.His902=)
n.3972C=
3g.46999895C>GCA352515373NBEAL2c.3796C>G (p.His1266Asp)
c.3694C>G (p.His1232Asp)
n.133C>G
c.1960-301C>G
c.268C>G (p.His90Asp)
c.3715C>G (p.His1239Asp)
c.3775C>G (p.His1259Asp)
c.3427C>G (p.His1143Asp)
c.3256C>G (p.His1086Asp)
c.3142C>G (p.His1048Asp)
c.2704C>G (p.His902Asp)
n.3972C>G
3g.46999895C>TCA352515374NBEAL2c.3796C>T (p.His1266Tyr)
c.3694C>T (p.His1232Tyr)
n.133C>T
c.1960-301C>T
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.3715C>T (p.His1239Tyr)
c.3775C>T (p.His1259Tyr)
c.3427C>T (p.His1143Tyr)
c.3256C>T (p.His1086Tyr)
c.3142C>T (p.His1048Tyr)
c.2704C>T (p.His902Tyr)
n.3972C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46999896A>CCA352515375NBEAL2c.3797A>C (p.His1266Pro)
c.3695A>C (p.His1232Pro)
n.134A>C
c.1960-300A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
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Number of alleles fetched