| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.46999781T>C | CA1047549533 | NBEAL2 | c.3789+66T>C (n.3789+66T>C) c.3687+66T>C (n.3687+66T>C) n.126+66T>C c.1959+307T>C c.261+66T>C (n.261+66T>C) c.3708+66T>C (n.3708+66T>C) c.3768+66T>C (n.3768+66T>C) c.3420+66T>C (n.3420+66T>C) c.3249+66T>C (n.3249+66T>C) c.3135+66T>C (n.3135+66T>C) c.2697+66T>C (n.2697+66T>C) n.3965+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999783G>A | CA2665493168 | NBEAL2 | c.3789+68G>A (n.3789+68G>A) c.3687+68G>A (n.3687+68G>A) n.126+68G>A c.1959+309G>A c.261+68G>A (n.261+68G>A) c.3708+68G>A (n.3708+68G>A) c.3768+68G>A (n.3768+68G>A) c.3420+68G>A (n.3420+68G>A) c.3249+68G>A (n.3249+68G>A) c.3135+68G>A (n.3135+68G>A) c.2697+68G>A (n.2697+68G>A) n.3965+68G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999786T>G | CA2577577250 | NBEAL2 | c.3789+71T>G (n.3789+71T>G) c.3687+71T>G (n.3687+71T>G) n.126+71T>G c.1959+312T>G c.261+71T>G (n.261+71T>G) c.3708+71T>G (n.3708+71T>G) c.3768+71T>G (n.3768+71T>G) c.3420+71T>G (n.3420+71T>G) c.3249+71T>G (n.3249+71T>G) c.3135+71T>G (n.3135+71T>G) c.2697+71T>G (n.2697+71T>G) n.3965+71T>G | |
| 3 | g.46999787G>A | CA2665493170 | NBEAL2 | c.3789+72G>A (n.3789+72G>A) c.3687+72G>A (n.3687+72G>A) n.126+72G>A c.1959+313G>A c.261+72G>A (n.261+72G>A) c.3708+72G>A (n.3708+72G>A) c.3768+72G>A (n.3768+72G>A) c.3420+72G>A (n.3420+72G>A) c.3249+72G>A (n.3249+72G>A) c.3135+72G>A (n.3135+72G>A) c.2697+72G>A (n.2697+72G>A) n.3965+72G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999787G>C | CA2665493171 | NBEAL2 | c.3789+72G>C (n.3789+72G>C) c.3687+72G>C (n.3687+72G>C) n.126+72G>C c.1959+313G>C c.261+72G>C (n.261+72G>C) c.3708+72G>C (n.3708+72G>C) c.3768+72G>C (n.3768+72G>C) c.3420+72G>C (n.3420+72G>C) c.3249+72G>C (n.3249+72G>C) c.3135+72G>C (n.3135+72G>C) c.2697+72G>C (n.2697+72G>C) n.3965+72G>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999787G>T | CA1362362864 | NBEAL2 | c.3789+72G>T (n.3789+72G>T) c.3687+72G>T (n.3687+72G>T) n.126+72G>T c.1959+313G>T c.261+72G>T (n.261+72G>T) c.3708+72G>T (n.3708+72G>T) c.3768+72G>T (n.3768+72G>T) c.3420+72G>T (n.3420+72G>T) c.3249+72G>T (n.3249+72G>T) c.3135+72G>T (n.3135+72G>T) c.2697+72G>T (n.2697+72G>T) n.3965+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999791C>T | CA73817351 | NBEAL2 | c.3789+76C>T (n.3789+76C>T) c.3687+76C>T (n.3687+76C>T) n.126+76C>T c.1959+317C>T c.261+76C>T (n.261+76C>T) c.3708+76C>T (n.3708+76C>T) c.3768+76C>T (n.3768+76C>T) c.3420+76C>T (n.3420+76C>T) c.3249+76C>T (n.3249+76C>T) c.3135+76C>T (n.3135+76C>T) c.2697+76C>T (n.2697+76C>T) n.3965+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999792A>C | CA2665493173 | NBEAL2 | c.3789+77A>C (n.3789+77A>C) c.3687+77A>C (n.3687+77A>C) n.126+77A>C c.1959+318A>C c.261+77A>C (n.261+77A>C) c.3708+77A>C (n.3708+77A>C) c.3768+77A>C (n.3768+77A>C) c.3420+77A>C (n.3420+77A>C) c.3249+77A>C (n.3249+77A>C) c.3135+77A>C (n.3135+77A>C) c.2697+77A>C (n.2697+77A>C) n.3965+77A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999794G>T | CA2665493174 | NBEAL2 | c.3789+79G>T (n.3789+79G>T) c.3687+79G>T (n.3687+79G>T) n.126+79G>T c.1959+320G>T c.261+79G>T (n.261+79G>T) c.3708+79G>T (n.3708+79G>T) c.3768+79G>T (n.3768+79G>T) c.3420+79G>T (n.3420+79G>T) c.3249+79G>T (n.3249+79G>T) c.3135+79G>T (n.3135+79G>T) c.2697+79G>T (n.2697+79G>T) n.3965+79G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999796G>C | CA1362362869 | NBEAL2 | c.3789+81G>C (n.3789+81G>C) c.3687+81G>C (n.3687+81G>C) n.126+81G>C c.1959+322G>C c.261+81G>C (n.261+81G>C) c.3708+81G>C (n.3708+81G>C) c.3768+81G>C (n.3768+81G>C) c.3420+81G>C (n.3420+81G>C) c.3249+81G>C (n.3249+81G>C) c.3135+81G>C (n.3135+81G>C) c.2697+81G>C (n.2697+81G>C) n.3965+81G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46999796G= | CA1362362867 | NBEAL2 | c.3789+81G= (n.3789+81G=) c.3687+81G= (n.3687+81G=) n.126+81G= c.1959+322G= c.261+81G= (n.261+81G=) c.3708+81G= (n.3708+81G=) c.3768+81G= (n.3768+81G=) c.3420+81G= (n.3420+81G=) c.3249+81G= (n.3249+81G=) c.3135+81G= (n.3135+81G=) c.2697+81G= (n.2697+81G=) n.3965+81G= | |
| 3 | g.46999796G>T | CA2577577253 | NBEAL2 | c.3789+81G>T (n.3789+81G>T) c.3687+81G>T (n.3687+81G>T) n.126+81G>T c.1959+322G>T c.261+81G>T (n.261+81G>T) c.3708+81G>T (n.3708+81G>T) c.3768+81G>T (n.3768+81G>T) c.3420+81G>T (n.3420+81G>T) c.3249+81G>T (n.3249+81G>T) c.3135+81G>T (n.3135+81G>T) c.2697+81G>T (n.2697+81G>T) n.3965+81G>T | |
| 3 | g.46999798G>A | CA2577577254 | NBEAL2 | c.3789+83G>A (n.3789+83G>A) c.3687+83G>A (n.3687+83G>A) n.126+83G>A c.1959+324G>A c.261+83G>A (n.261+83G>A) c.3708+83G>A (n.3708+83G>A) c.3768+83G>A (n.3768+83G>A) c.3420+83G>A (n.3420+83G>A) c.3249+83G>A (n.3249+83G>A) c.3135+83G>A (n.3135+83G>A) c.2697+83G>A (n.2697+83G>A) n.3965+83G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999798G>C | CA2577577255 | NBEAL2 | c.3789+83G>C (n.3789+83G>C) c.3687+83G>C (n.3687+83G>C) n.126+83G>C c.1959+324G>C c.261+83G>C (n.261+83G>C) c.3708+83G>C (n.3708+83G>C) c.3768+83G>C (n.3768+83G>C) c.3420+83G>C (n.3420+83G>C) c.3249+83G>C (n.3249+83G>C) c.3135+83G>C (n.3135+83G>C) c.2697+83G>C (n.2697+83G>C) n.3965+83G>C | |
| 3 | g.46999798G= | CA1362362870 | NBEAL2 | c.3789+83G= (n.3789+83G=) c.3687+83G= (n.3687+83G=) n.126+83G= c.1959+324G= c.261+83G= (n.261+83G=) c.3708+83G= (n.3708+83G=) c.3768+83G= (n.3768+83G=) c.3420+83G= (n.3420+83G=) c.3249+83G= (n.3249+83G=) c.3135+83G= (n.3135+83G=) c.2697+83G= (n.2697+83G=) n.3965+83G= | |
| 3 | g.46999798G>T | CA907614250 | NBEAL2 | c.3789+83G>T (n.3789+83G>T) c.3687+83G>T (n.3687+83G>T) n.126+83G>T c.1959+324G>T c.261+83G>T (n.261+83G>T) c.3708+83G>T (n.3708+83G>T) c.3768+83G>T (n.3768+83G>T) c.3420+83G>T (n.3420+83G>T) c.3249+83G>T (n.3249+83G>T) c.3135+83G>T (n.3135+83G>T) c.2697+83G>T (n.2697+83G>T) n.3965+83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999799G= | CA1362362871 | NBEAL2 | c.3789+84G= (n.3789+84G=) c.3687+84G= (n.3687+84G=) n.126+84G= c.1959+325G= c.261+84G= (n.261+84G=) c.3708+84G= (n.3708+84G=) c.3768+84G= (n.3768+84G=) c.3420+84G= (n.3420+84G=) c.3249+84G= (n.3249+84G=) c.3135+84G= (n.3135+84G=) c.2697+84G= (n.2697+84G=) n.3965+84G= | |
| 3 | g.46999799G>T | CA2665493175 | NBEAL2 | c.3789+84G>T (n.3789+84G>T) c.3687+84G>T (n.3687+84G>T) n.126+84G>T c.1959+325G>T c.261+84G>T (n.261+84G>T) c.3708+84G>T (n.3708+84G>T) c.3768+84G>T (n.3768+84G>T) c.3420+84G>T (n.3420+84G>T) c.3249+84G>T (n.3249+84G>T) c.3135+84G>T (n.3135+84G>T) c.2697+84G>T (n.2697+84G>T) n.3965+84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999800T>A | CA543042635 | NBEAL2 | c.3789+85T>A (n.3789+85T>A) c.3687+85T>A (n.3687+85T>A) n.126+85T>A c.1959+326T>A c.261+85T>A (n.261+85T>A) c.3708+85T>A (n.3708+85T>A) c.3768+85T>A (n.3768+85T>A) c.3420+85T>A (n.3420+85T>A) c.3249+85T>A (n.3249+85T>A) c.3135+85T>A (n.3135+85T>A) c.2697+85T>A (n.2697+85T>A) n.3965+85T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999800T= | CA1362362872 | NBEAL2 | c.3789+85T= (n.3789+85T=) c.3687+85T= (n.3687+85T=) n.126+85T= c.1959+326T= c.261+85T= (n.261+85T=) c.3708+85T= (n.3708+85T=) c.3768+85T= (n.3768+85T=) c.3420+85T= (n.3420+85T=) c.3249+85T= (n.3249+85T=) c.3135+85T= (n.3135+85T=) c.2697+85T= (n.2697+85T=) n.3965+85T= | |
| 3 | g.46999803_46999804dup | CA907614252 | NBEAL2 | c.3790-86_3790-85dup (n.3790-86_3790-85dup) c.3688-86_3688-85dup (n.3688-86_3688-85dup) n.127-86_127-85dup c.1959+329_1959+330dup c.262-86_262-85dup (n.262-86_262-85dup) c.3709-86_3709-85dup (n.3709-86_3709-85dup) c.3769-86_3769-85dup (n.3769-86_3769-85dup) c.3421-86_3421-85dup (n.3421-86_3421-85dup) c.3250-86_3250-85dup (n.3250-86_3250-85dup) c.3136-86_3136-85dup (n.3136-86_3136-85dup) c.2698-86_2698-85dup (n.2698-86_2698-85dup) n.3966-86_3966-85dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46999801C= | CA1362362873 | NBEAL2 | c.3789+86C= (n.3789+86C=) c.3687+86C= (n.3687+86C=) n.126+86C= c.1959+327C= c.261+86C= (n.261+86C=) c.3708+86C= (n.3708+86C=) c.3768+86C= (n.3768+86C=) c.3420+86C= (n.3420+86C=) c.3249+86C= (n.3249+86C=) c.3135+86C= (n.3135+86C=) c.2697+86C= (n.2697+86C=) n.3965+86C= | |
| 3 | g.46999801C>G | CA1047549536 | NBEAL2 | c.3789+86C>G (n.3789+86C>G) c.3687+86C>G (n.3687+86C>G) n.126+86C>G c.1959+327C>G c.261+86C>G (n.261+86C>G) c.3708+86C>G (n.3708+86C>G) c.3768+86C>G (n.3768+86C>G) c.3420+86C>G (n.3420+86C>G) c.3249+86C>G (n.3249+86C>G) c.3135+86C>G (n.3135+86C>G) c.2697+86C>G (n.2697+86C>G) n.3965+86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999803C>T | CA1362362875 | NBEAL2 | c.3790-86C>T (n.3790-86C>T) c.3688-86C>T (n.3688-86C>T) n.127-86C>T c.1959+329C>T c.262-86C>T (n.262-86C>T) c.3709-86C>T (n.3709-86C>T) c.3769-86C>T (n.3769-86C>T) c.3421-86C>T (n.3421-86C>T) c.3250-86C>T (n.3250-86C>T) c.3136-86C>T (n.3136-86C>T) c.2698-86C>T (n.2698-86C>T) n.3966-86C>T | dbSNP |
| 3 | g.46999808_46999831del | CA2665493176 | NBEAL2 | c.3790-81_3790-58del (n.3790-81_3790-58del) c.3688-81_3688-58del (n.3688-81_3688-58del) n.127-81_127-58del c.1959+334_1959+357del c.262-81_262-58del (n.262-81_262-58del) c.3709-81_3709-58del (n.3709-81_3709-58del) c.3769-81_3769-58del (n.3769-81_3769-58del) c.3421-81_3421-58del (n.3421-81_3421-58del) c.3250-81_3250-58del (n.3250-81_3250-58del) c.3136-81_3136-58del (n.3136-81_3136-58del) c.2698-81_2698-58del (n.2698-81_2698-58del) n.3966-81_3966-58del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999804T>C | CA2665493177 | NBEAL2 | c.3790-85T>C (n.3790-85T>C) c.3688-85T>C (n.3688-85T>C) n.127-85T>C c.1959+330T>C c.262-85T>C (n.262-85T>C) c.3709-85T>C (n.3709-85T>C) c.3769-85T>C (n.3769-85T>C) c.3421-85T>C (n.3421-85T>C) c.3250-85T>C (n.3250-85T>C) c.3136-85T>C (n.3136-85T>C) c.2698-85T>C (n.2698-85T>C) n.3966-85T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999805G>A | CA2665493178 | NBEAL2 | c.3790-84G>A (n.3790-84G>A) c.3688-84G>A (n.3688-84G>A) n.127-84G>A c.1959+331G>A c.262-84G>A (n.262-84G>A) c.3709-84G>A (n.3709-84G>A) c.3769-84G>A (n.3769-84G>A) c.3421-84G>A (n.3421-84G>A) c.3250-84G>A (n.3250-84G>A) c.3136-84G>A (n.3136-84G>A) c.2698-84G>A (n.2698-84G>A) n.3966-84G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999806G>T | CA2665493179 | NBEAL2 | c.3790-83G>T (n.3790-83G>T) c.3688-83G>T (n.3688-83G>T) n.127-83G>T c.1959+332G>T c.262-83G>T (n.262-83G>T) c.3709-83G>T (n.3709-83G>T) c.3769-83G>T (n.3769-83G>T) c.3421-83G>T (n.3421-83G>T) c.3250-83G>T (n.3250-83G>T) c.3136-83G>T (n.3136-83G>T) c.2698-83G>T (n.2698-83G>T) n.3966-83G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999809C>T | CA2665493180 | NBEAL2 | c.3790-80C>T (n.3790-80C>T) c.3688-80C>T (n.3688-80C>T) n.127-80C>T c.1959+335C>T c.262-80C>T (n.262-80C>T) c.3709-80C>T (n.3709-80C>T) c.3769-80C>T (n.3769-80C>T) c.3421-80C>T (n.3421-80C>T) c.3250-80C>T (n.3250-80C>T) c.3136-80C>T (n.3136-80C>T) c.2698-80C>T (n.2698-80C>T) n.3966-80C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999809_46999812delinsCCCT | CA1362362876 | NBEAL2 | c.3790-80_3790-77delinsCCCT (n.3790-80_3790-77delinsCCCT) c.3688-80_3688-77delinsCCCT (n.3688-80_3688-77delinsCCCT) n.127-80_127-77delinsCCCT c.1959+335_1959+338delinsCCCT c.262-80_262-77delinsCCCT (n.262-80_262-77delinsCCCT) c.3709-80_3709-77delinsCCCT (n.3709-80_3709-77delinsCCCT) c.3769-80_3769-77delinsCCCT (n.3769-80_3769-77delinsCCCT) c.3421-80_3421-77delinsCCCT (n.3421-80_3421-77delinsCCCT) c.3250-80_3250-77delinsCCCT (n.3250-80_3250-77delinsCCCT) c.3136-80_3136-77delinsCCCT (n.3136-80_3136-77delinsCCCT) c.2698-80_2698-77delinsCCCT (n.2698-80_2698-77delinsCCCT) n.3966-80_3966-77delinsCCCT | |
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| 3 | g.46999810C>T | CA73817378 | NBEAL2 | c.3790-79C>T (n.3790-79C>T) c.3688-79C>T (n.3688-79C>T) n.127-79C>T c.1959+336C>T c.262-79C>T (n.262-79C>T) c.3709-79C>T (n.3709-79C>T) c.3769-79C>T (n.3769-79C>T) c.3421-79C>T (n.3421-79C>T) c.3250-79C>T (n.3250-79C>T) c.3136-79C>T (n.3136-79C>T) c.2698-79C>T (n.2698-79C>T) n.3966-79C>T | dbSNP |
| 3 | g.46999814_46999816del | CA907614254 | NBEAL2 | c.3790-75_3790-73del (n.3790-75_3790-73del) c.3688-75_3688-73del (n.3688-75_3688-73del) n.127-75_127-73del c.1959+340_1959+342del c.262-75_262-73del (n.262-75_262-73del) c.3709-75_3709-73del (n.3709-75_3709-73del) c.3769-75_3769-73del (n.3769-75_3769-73del) c.3421-75_3421-73del (n.3421-75_3421-73del) c.3250-75_3250-73del (n.3250-75_3250-73del) c.3136-75_3136-73del (n.3136-75_3136-73del) c.2698-75_2698-73del (n.2698-75_2698-73del) n.3966-75_3966-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999811C>A | CA2756112666 | NBEAL2 | c.3790-78C>A (n.3790-78C>A) c.3688-78C>A (n.3688-78C>A) n.127-78C>A c.1959+337C>A c.262-78C>A (n.262-78C>A) c.3709-78C>A (n.3709-78C>A) c.3769-78C>A (n.3769-78C>A) c.3421-78C>A (n.3421-78C>A) c.3250-78C>A (n.3250-78C>A) c.3136-78C>A (n.3136-78C>A) c.2698-78C>A (n.2698-78C>A) n.3966-78C>A | |
| 3 | g.46999811C>G | CA2665493181 | NBEAL2 | c.3790-78C>G (n.3790-78C>G) c.3688-78C>G (n.3688-78C>G) n.127-78C>G c.1959+337C>G c.262-78C>G (n.262-78C>G) c.3709-78C>G (n.3709-78C>G) c.3769-78C>G (n.3769-78C>G) c.3421-78C>G (n.3421-78C>G) c.3250-78C>G (n.3250-78C>G) c.3136-78C>G (n.3136-78C>G) c.2698-78C>G (n.2698-78C>G) n.3966-78C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999813C>A | CA2665493182 | NBEAL2 | c.3790-76C>A (n.3790-76C>A) c.3688-76C>A (n.3688-76C>A) n.127-76C>A c.1959+339C>A c.262-76C>A (n.262-76C>A) c.3709-76C>A (n.3709-76C>A) c.3769-76C>A (n.3769-76C>A) c.3421-76C>A (n.3421-76C>A) c.3250-76C>A (n.3250-76C>A) c.3136-76C>A (n.3136-76C>A) c.2698-76C>A (n.2698-76C>A) n.3966-76C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999813C>T | CA2665493183 | NBEAL2 | c.3790-76C>T (n.3790-76C>T) c.3688-76C>T (n.3688-76C>T) n.127-76C>T c.1959+339C>T c.262-76C>T (n.262-76C>T) c.3709-76C>T (n.3709-76C>T) c.3769-76C>T (n.3769-76C>T) c.3421-76C>T (n.3421-76C>T) c.3250-76C>T (n.3250-76C>T) c.3136-76C>T (n.3136-76C>T) c.2698-76C>T (n.2698-76C>T) n.3966-76C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999814C= | CA1362362878 | NBEAL2 | c.3790-75C= (n.3790-75C=) c.3688-75C= (n.3688-75C=) n.127-75C= c.1959+340C= c.262-75C= (n.262-75C=) c.3709-75C= (n.3709-75C=) c.3769-75C= (n.3769-75C=) c.3421-75C= (n.3421-75C=) c.3250-75C= (n.3250-75C=) c.3136-75C= (n.3136-75C=) c.2698-75C= (n.2698-75C=) n.3966-75C= | |
| 3 | g.46999814C>T | CA1362362879 | NBEAL2 | c.3790-75C>T (n.3790-75C>T) c.3688-75C>T (n.3688-75C>T) n.127-75C>T c.1959+340C>T c.262-75C>T (n.262-75C>T) c.3709-75C>T (n.3709-75C>T) c.3769-75C>T (n.3769-75C>T) c.3421-75C>T (n.3421-75C>T) c.3250-75C>T (n.3250-75C>T) c.3136-75C>T (n.3136-75C>T) c.2698-75C>T (n.2698-75C>T) n.3966-75C>T | dbSNP |
| 3 | g.46999815T>A | CA1047549540 | NBEAL2 | c.3790-74T>A (n.3790-74T>A) c.3688-74T>A (n.3688-74T>A) n.127-74T>A c.1959+341T>A c.262-74T>A (n.262-74T>A) c.3709-74T>A (n.3709-74T>A) c.3769-74T>A (n.3769-74T>A) c.3421-74T>A (n.3421-74T>A) c.3250-74T>A (n.3250-74T>A) c.3136-74T>A (n.3136-74T>A) c.2698-74T>A (n.2698-74T>A) n.3966-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999815T= | CA1362362880 | NBEAL2 | c.3790-74T= (n.3790-74T=) c.3688-74T= (n.3688-74T=) n.127-74T= c.1959+341T= c.262-74T= (n.262-74T=) c.3709-74T= (n.3709-74T=) c.3769-74T= (n.3769-74T=) c.3421-74T= (n.3421-74T=) c.3250-74T= (n.3250-74T=) c.3136-74T= (n.3136-74T=) c.2698-74T= (n.2698-74T=) n.3966-74T= | |
| 3 | g.46999817T>C | CA543042636 | NBEAL2 | c.3790-72T>C (n.3790-72T>C) c.3688-72T>C (n.3688-72T>C) n.127-72T>C c.1959+343T>C c.262-72T>C (n.262-72T>C) c.3709-72T>C (n.3709-72T>C) c.3769-72T>C (n.3769-72T>C) c.3421-72T>C (n.3421-72T>C) c.3250-72T>C (n.3250-72T>C) c.3136-72T>C (n.3136-72T>C) c.2698-72T>C (n.2698-72T>C) n.3966-72T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999817T= | CA1362362881 | NBEAL2 | c.3790-72T= (n.3790-72T=) c.3688-72T= (n.3688-72T=) n.127-72T= c.1959+343T= c.262-72T= (n.262-72T=) c.3709-72T= (n.3709-72T=) c.3769-72T= (n.3769-72T=) c.3421-72T= (n.3421-72T=) c.3250-72T= (n.3250-72T=) c.3136-72T= (n.3136-72T=) c.2698-72T= (n.2698-72T=) n.3966-72T= | |
| 3 | g.46999818G>T | CA2577577256 | NBEAL2 | c.3790-71G>T (n.3790-71G>T) c.3688-71G>T (n.3688-71G>T) n.127-71G>T c.1959+344G>T c.262-71G>T (n.262-71G>T) c.3709-71G>T (n.3709-71G>T) c.3769-71G>T (n.3769-71G>T) c.3421-71G>T (n.3421-71G>T) c.3250-71G>T (n.3250-71G>T) c.3136-71G>T (n.3136-71G>T) c.2698-71G>T (n.2698-71G>T) n.3966-71G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999819C>A | CA2577577257 | NBEAL2 | c.3790-70C>A (n.3790-70C>A) c.3688-70C>A (n.3688-70C>A) n.127-70C>A c.1959+345C>A c.262-70C>A (n.262-70C>A) c.3709-70C>A (n.3709-70C>A) c.3769-70C>A (n.3769-70C>A) c.3421-70C>A (n.3421-70C>A) c.3250-70C>A (n.3250-70C>A) c.3136-70C>A (n.3136-70C>A) c.2698-70C>A (n.2698-70C>A) n.3966-70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999819C= | CA1362362882 | NBEAL2 | c.3790-70C= (n.3790-70C=) c.3688-70C= (n.3688-70C=) n.127-70C= c.1959+345C= c.262-70C= (n.262-70C=) c.3709-70C= (n.3709-70C=) c.3769-70C= (n.3769-70C=) c.3421-70C= (n.3421-70C=) c.3250-70C= (n.3250-70C=) c.3136-70C= (n.3136-70C=) c.2698-70C= (n.2698-70C=) n.3966-70C= | |
| 3 | g.46999819C>T | CA907614256 | NBEAL2 | c.3790-70C>T (n.3790-70C>T) c.3688-70C>T (n.3688-70C>T) n.127-70C>T c.1959+345C>T c.262-70C>T (n.262-70C>T) c.3709-70C>T (n.3709-70C>T) c.3769-70C>T (n.3769-70C>T) c.3421-70C>T (n.3421-70C>T) c.3250-70C>T (n.3250-70C>T) c.3136-70C>T (n.3136-70C>T) c.2698-70C>T (n.2698-70C>T) n.3966-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46999820A>C | CA2665493184 | NBEAL2 | c.3790-69A>C (n.3790-69A>C) c.3688-69A>C (n.3688-69A>C) n.127-69A>C c.1959+346A>C c.262-69A>C (n.262-69A>C) c.3709-69A>C (n.3709-69A>C) c.3769-69A>C (n.3769-69A>C) c.3421-69A>C (n.3421-69A>C) c.3250-69A>C (n.3250-69A>C) c.3136-69A>C (n.3136-69A>C) c.2698-69A>C (n.2698-69A>C) n.3966-69A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999822A= | CA1362362883 | NBEAL2 | c.3790-67A= (n.3790-67A=) c.3688-67A= (n.3688-67A=) n.127-67A= c.1959+348A= c.262-67A= (n.262-67A=) c.3709-67A= (n.3709-67A=) c.3769-67A= (n.3769-67A=) c.3421-67A= (n.3421-67A=) c.3250-67A= (n.3250-67A=) c.3136-67A= (n.3136-67A=) c.2698-67A= (n.2698-67A=) n.3966-67A= | |
| 3 | g.46999822A>G | CA1047549543 | NBEAL2 | c.3790-67A>G (n.3790-67A>G) c.3688-67A>G (n.3688-67A>G) n.127-67A>G c.1959+348A>G c.262-67A>G (n.262-67A>G) c.3709-67A>G (n.3709-67A>G) c.3769-67A>G (n.3769-67A>G) c.3421-67A>G (n.3421-67A>G) c.3250-67A>G (n.3250-67A>G) c.3136-67A>G (n.3136-67A>G) c.2698-67A>G (n.2698-67A>G) n.3966-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999823G>C | CA1362362884 | NBEAL2 | c.3790-66G>C (n.3790-66G>C) c.3688-66G>C (n.3688-66G>C) n.127-66G>C c.1959+349G>C c.262-66G>C (n.262-66G>C) c.3709-66G>C (n.3709-66G>C) c.3769-66G>C (n.3769-66G>C) c.3421-66G>C (n.3421-66G>C) c.3250-66G>C (n.3250-66G>C) c.3136-66G>C (n.3136-66G>C) c.2698-66G>C (n.2698-66G>C) n.3966-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46999823G= | CA1362362885 | NBEAL2 | c.3790-66G= (n.3790-66G=) c.3688-66G= (n.3688-66G=) n.127-66G= c.1959+349G= c.262-66G= (n.262-66G=) c.3709-66G= (n.3709-66G=) c.3769-66G= (n.3769-66G=) c.3421-66G= (n.3421-66G=) c.3250-66G= (n.3250-66G=) c.3136-66G= (n.3136-66G=) c.2698-66G= (n.2698-66G=) n.3966-66G= | |
| 3 | g.46999824G>A | CA2665493185 | NBEAL2 | c.3790-65G>A (n.3790-65G>A) c.3688-65G>A (n.3688-65G>A) n.127-65G>A c.1959+350G>A c.262-65G>A (n.262-65G>A) c.3709-65G>A (n.3709-65G>A) c.3769-65G>A (n.3769-65G>A) c.3421-65G>A (n.3421-65G>A) c.3250-65G>A (n.3250-65G>A) c.3136-65G>A (n.3136-65G>A) c.2698-65G>A (n.2698-65G>A) n.3966-65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999825C>A | CA2665493186 | NBEAL2 | c.3790-64C>A (n.3790-64C>A) c.3688-64C>A (n.3688-64C>A) n.127-64C>A c.1959+351C>A c.262-64C>A (n.262-64C>A) c.3709-64C>A (n.3709-64C>A) c.3769-64C>A (n.3769-64C>A) c.3421-64C>A (n.3421-64C>A) c.3250-64C>A (n.3250-64C>A) c.3136-64C>A (n.3136-64C>A) c.2698-64C>A (n.2698-64C>A) n.3966-64C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999825C>T | CA2665493187 | NBEAL2 | c.3790-64C>T (n.3790-64C>T) c.3688-64C>T (n.3688-64C>T) n.127-64C>T c.1959+351C>T c.262-64C>T (n.262-64C>T) c.3709-64C>T (n.3709-64C>T) c.3769-64C>T (n.3769-64C>T) c.3421-64C>T (n.3421-64C>T) c.3250-64C>T (n.3250-64C>T) c.3136-64C>T (n.3136-64C>T) c.2698-64C>T (n.2698-64C>T) n.3966-64C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999826C>G | CA2665493188 | NBEAL2 | c.3790-63C>G (n.3790-63C>G) c.3688-63C>G (n.3688-63C>G) n.127-63C>G c.1959+352C>G c.262-63C>G (n.262-63C>G) c.3709-63C>G (n.3709-63C>G) c.3769-63C>G (n.3769-63C>G) c.3421-63C>G (n.3421-63C>G) c.3250-63C>G (n.3250-63C>G) c.3136-63C>G (n.3136-63C>G) c.2698-63C>G (n.2698-63C>G) n.3966-63C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999826C>T | CA2665493189 | NBEAL2 | c.3790-63C>T (n.3790-63C>T) c.3688-63C>T (n.3688-63C>T) n.127-63C>T c.1959+352C>T c.262-63C>T (n.262-63C>T) c.3709-63C>T (n.3709-63C>T) c.3769-63C>T (n.3769-63C>T) c.3421-63C>T (n.3421-63C>T) c.3250-63C>T (n.3250-63C>T) c.3136-63C>T (n.3136-63C>T) c.2698-63C>T (n.2698-63C>T) n.3966-63C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999827C>A | CA2665493190 | NBEAL2 | c.3790-62C>A (n.3790-62C>A) c.3688-62C>A (n.3688-62C>A) n.127-62C>A c.1959+353C>A c.262-62C>A (n.262-62C>A) c.3709-62C>A (n.3709-62C>A) c.3769-62C>A (n.3769-62C>A) c.3421-62C>A (n.3421-62C>A) c.3250-62C>A (n.3250-62C>A) c.3136-62C>A (n.3136-62C>A) c.2698-62C>A (n.2698-62C>A) n.3966-62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999827C= | CA1362362886 | NBEAL2 | c.3790-62C= (n.3790-62C=) c.3688-62C= (n.3688-62C=) n.127-62C= c.1959+353C= c.262-62C= (n.262-62C=) c.3709-62C= (n.3709-62C=) c.3769-62C= (n.3769-62C=) c.3421-62C= (n.3421-62C=) c.3250-62C= (n.3250-62C=) c.3136-62C= (n.3136-62C=) c.2698-62C= (n.2698-62C=) n.3966-62C= | |
| 3 | g.46999827C>G | CA1047549545 | NBEAL2 | c.3790-62C>G (n.3790-62C>G) c.3688-62C>G (n.3688-62C>G) n.127-62C>G c.1959+353C>G c.262-62C>G (n.262-62C>G) c.3709-62C>G (n.3709-62C>G) c.3769-62C>G (n.3769-62C>G) c.3421-62C>G (n.3421-62C>G) c.3250-62C>G (n.3250-62C>G) c.3136-62C>G (n.3136-62C>G) c.2698-62C>G (n.2698-62C>G) n.3966-62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999827C>T | CA2756112667 | NBEAL2 | c.3790-62C>T (n.3790-62C>T) c.3688-62C>T (n.3688-62C>T) n.127-62C>T c.1959+353C>T c.262-62C>T (n.262-62C>T) c.3709-62C>T (n.3709-62C>T) c.3769-62C>T (n.3769-62C>T) c.3421-62C>T (n.3421-62C>T) c.3250-62C>T (n.3250-62C>T) c.3136-62C>T (n.3136-62C>T) c.2698-62C>T (n.2698-62C>T) n.3966-62C>T | |
| 3 | g.46999829G>C | CA907614257 | NBEAL2 | c.3790-60G>C (n.3790-60G>C) c.3688-60G>C (n.3688-60G>C) n.127-60G>C c.1959+355G>C c.262-60G>C (n.262-60G>C) c.3709-60G>C (n.3709-60G>C) c.3769-60G>C (n.3769-60G>C) c.3421-60G>C (n.3421-60G>C) c.3250-60G>C (n.3250-60G>C) c.3136-60G>C (n.3136-60G>C) c.2698-60G>C (n.2698-60G>C) n.3966-60G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46999829G= | CA1362362887 | NBEAL2 | c.3790-60G= (n.3790-60G=) c.3688-60G= (n.3688-60G=) n.127-60G= c.1959+355G= c.262-60G= (n.262-60G=) c.3709-60G= (n.3709-60G=) c.3769-60G= (n.3769-60G=) c.3421-60G= (n.3421-60G=) c.3250-60G= (n.3250-60G=) c.3136-60G= (n.3136-60G=) c.2698-60G= (n.2698-60G=) n.3966-60G= | |
| 3 | g.46999830G>T | CA2665493191 | NBEAL2 | c.3790-59G>T (n.3790-59G>T) c.3688-59G>T (n.3688-59G>T) n.127-59G>T c.1959+356G>T c.262-59G>T (n.262-59G>T) c.3709-59G>T (n.3709-59G>T) c.3769-59G>T (n.3769-59G>T) c.3421-59G>T (n.3421-59G>T) c.3250-59G>T (n.3250-59G>T) c.3136-59G>T (n.3136-59G>T) c.2698-59G>T (n.2698-59G>T) n.3966-59G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999831A>G | CA2702682520 | NBEAL2 | c.3790-58A>G (n.3790-58A>G) c.3688-58A>G (n.3688-58A>G) n.127-58A>G c.1959+357A>G c.262-58A>G (n.262-58A>G) c.3709-58A>G (n.3709-58A>G) c.3769-58A>G (n.3769-58A>G) c.3421-58A>G (n.3421-58A>G) c.3250-58A>G (n.3250-58A>G) c.3136-58A>G (n.3136-58A>G) c.2698-58A>G (n.2698-58A>G) n.3966-58A>G | dbSNP |
| 3 | g.46999831A>T | CA2665493192 | NBEAL2 | c.3790-58A>T (n.3790-58A>T) c.3688-58A>T (n.3688-58A>T) n.127-58A>T c.1959+357A>T c.262-58A>T (n.262-58A>T) c.3709-58A>T (n.3709-58A>T) c.3769-58A>T (n.3769-58A>T) c.3421-58A>T (n.3421-58A>T) c.3250-58A>T (n.3250-58A>T) c.3136-58A>T (n.3136-58A>T) c.2698-58A>T (n.2698-58A>T) n.3966-58A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999833G>A | CA1047549552 | NBEAL2 | c.3790-56G>A (n.3790-56G>A) c.3688-56G>A (n.3688-56G>A) n.127-56G>A c.1959+359G>A c.262-56G>A (n.262-56G>A) c.3709-56G>A (n.3709-56G>A) c.3769-56G>A (n.3769-56G>A) c.3421-56G>A (n.3421-56G>A) c.3250-56G>A (n.3250-56G>A) c.3136-56G>A (n.3136-56G>A) c.2698-56G>A (n.2698-56G>A) n.3966-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999833G>T | CA2665493193 | NBEAL2 | c.3790-56G>T (n.3790-56G>T) c.3688-56G>T (n.3688-56G>T) n.127-56G>T c.1959+359G>T c.262-56G>T (n.262-56G>T) c.3709-56G>T (n.3709-56G>T) c.3769-56G>T (n.3769-56G>T) c.3421-56G>T (n.3421-56G>T) c.3250-56G>T (n.3250-56G>T) c.3136-56G>T (n.3136-56G>T) c.2698-56G>T (n.2698-56G>T) n.3966-56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999835G>T | CA2665493194 | NBEAL2 | c.3790-54G>T (n.3790-54G>T) c.3688-54G>T (n.3688-54G>T) n.127-54G>T c.1960-361G>T c.262-54G>T (n.262-54G>T) c.3709-54G>T (n.3709-54G>T) c.3769-54G>T (n.3769-54G>T) c.3421-54G>T (n.3421-54G>T) c.3250-54G>T (n.3250-54G>T) c.3136-54G>T (n.3136-54G>T) c.2698-54G>T (n.2698-54G>T) n.3966-54G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999837del | CA2665493195 | NBEAL2 | c.3790-52del (n.3790-52del) c.3688-52del (n.3688-52del) n.127-52del c.1960-359del c.262-52del (n.262-52del) c.3709-52del (n.3709-52del) c.3769-52del (n.3769-52del) c.3421-52del (n.3421-52del) c.3250-52del (n.3250-52del) c.3136-52del (n.3136-52del) c.2698-52del (n.2698-52del) n.3966-52del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999836G>A | CA2665493196 | NBEAL2 | c.3790-53G>A (n.3790-53G>A) c.3688-53G>A (n.3688-53G>A) n.127-53G>A c.1960-360G>A c.262-53G>A (n.262-53G>A) c.3709-53G>A (n.3709-53G>A) c.3769-53G>A (n.3769-53G>A) c.3421-53G>A (n.3421-53G>A) c.3250-53G>A (n.3250-53G>A) c.3136-53G>A (n.3136-53G>A) c.2698-53G>A (n.2698-53G>A) n.3966-53G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999836G>C | CA907614259 | NBEAL2 | c.3790-53G>C (n.3790-53G>C) c.3688-53G>C (n.3688-53G>C) n.127-53G>C c.1960-360G>C c.262-53G>C (n.262-53G>C) c.3709-53G>C (n.3709-53G>C) c.3769-53G>C (n.3769-53G>C) c.3421-53G>C (n.3421-53G>C) c.3250-53G>C (n.3250-53G>C) c.3136-53G>C (n.3136-53G>C) c.2698-53G>C (n.2698-53G>C) n.3966-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999836G= | CA1362362889 | NBEAL2 | c.3790-53G= (n.3790-53G=) c.3688-53G= (n.3688-53G=) n.127-53G= c.1960-360G= c.262-53G= (n.262-53G=) c.3709-53G= (n.3709-53G=) c.3769-53G= (n.3769-53G=) c.3421-53G= (n.3421-53G=) c.3250-53G= (n.3250-53G=) c.3136-53G= (n.3136-53G=) c.2698-53G= (n.2698-53G=) n.3966-53G= | |
| 3 | g.46999836G>T | CA73817380 | NBEAL2 | c.3790-53G>T (n.3790-53G>T) c.3688-53G>T (n.3688-53G>T) n.127-53G>T c.1960-360G>T c.262-53G>T (n.262-53G>T) c.3709-53G>T (n.3709-53G>T) c.3769-53G>T (n.3769-53G>T) c.3421-53G>T (n.3421-53G>T) c.3250-53G>T (n.3250-53G>T) c.3136-53G>T (n.3136-53G>T) c.2698-53G>T (n.2698-53G>T) n.3966-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46999837G>A | CA1362362891 | NBEAL2 | c.3790-52G>A (n.3790-52G>A) c.3688-52G>A (n.3688-52G>A) n.127-52G>A c.1960-359G>A c.262-52G>A (n.262-52G>A) c.3709-52G>A (n.3709-52G>A) c.3769-52G>A (n.3769-52G>A) c.3421-52G>A (n.3421-52G>A) c.3250-52G>A (n.3250-52G>A) c.3136-52G>A (n.3136-52G>A) c.2698-52G>A (n.2698-52G>A) n.3966-52G>A | dbSNP |
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| 3 | g.46999837G>T | CA2665493197 | NBEAL2 | c.3790-52G>T (n.3790-52G>T) c.3688-52G>T (n.3688-52G>T) n.127-52G>T c.1960-359G>T c.262-52G>T (n.262-52G>T) c.3709-52G>T (n.3709-52G>T) c.3769-52G>T (n.3769-52G>T) c.3421-52G>T (n.3421-52G>T) c.3250-52G>T (n.3250-52G>T) c.3136-52G>T (n.3136-52G>T) c.2698-52G>T (n.2698-52G>T) n.3966-52G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999844G>A | CA2665493198 | NBEAL2 | c.3790-45G>A (n.3790-45G>A) c.3688-45G>A (n.3688-45G>A) n.127-45G>A c.1960-352G>A c.262-45G>A (n.262-45G>A) c.3709-45G>A (n.3709-45G>A) c.3769-45G>A (n.3769-45G>A) c.3421-45G>A (n.3421-45G>A) c.3250-45G>A (n.3250-45G>A) c.3136-45G>A (n.3136-45G>A) c.2698-45G>A (n.2698-45G>A) n.3966-45G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999847G>T | CA2665493199 | NBEAL2 | c.3790-42G>T (n.3790-42G>T) c.3688-42G>T (n.3688-42G>T) n.127-42G>T c.1960-349G>T c.262-42G>T (n.262-42G>T) c.3709-42G>T (n.3709-42G>T) c.3769-42G>T (n.3769-42G>T) c.3421-42G>T (n.3421-42G>T) c.3250-42G>T (n.3250-42G>T) c.3136-42G>T (n.3136-42G>T) c.2698-42G>T (n.2698-42G>T) n.3966-42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999848G>A | CA73817387 | NBEAL2 | c.3790-41G>A (n.3790-41G>A) c.3688-41G>A (n.3688-41G>A) n.127-41G>A c.1960-348G>A c.262-41G>A (n.262-41G>A) c.3709-41G>A (n.3709-41G>A) c.3769-41G>A (n.3769-41G>A) c.3421-41G>A (n.3421-41G>A) c.3250-41G>A (n.3250-41G>A) c.3136-41G>A (n.3136-41G>A) c.2698-41G>A (n.2698-41G>A) n.3966-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999848G= | CA1362362892 | NBEAL2 | c.3790-41G= (n.3790-41G=) c.3688-41G= (n.3688-41G=) n.127-41G= c.1960-348G= c.262-41G= (n.262-41G=) c.3709-41G= (n.3709-41G=) c.3769-41G= (n.3769-41G=) c.3421-41G= (n.3421-41G=) c.3250-41G= (n.3250-41G=) c.3136-41G= (n.3136-41G=) c.2698-41G= (n.2698-41G=) n.3966-41G= | |
| 3 | g.46999849C= | CA1362362893 | NBEAL2 | c.3790-40C= (n.3790-40C=) c.3688-40C= (n.3688-40C=) n.127-40C= c.1960-347C= c.262-40C= (n.262-40C=) c.3709-40C= (n.3709-40C=) c.3769-40C= (n.3769-40C=) c.3421-40C= (n.3421-40C=) c.3250-40C= (n.3250-40C=) c.3136-40C= (n.3136-40C=) c.2698-40C= (n.2698-40C=) n.3966-40C= | |
| 3 | g.46999849C>T | CA543042637 | NBEAL2 | c.3790-40C>T (n.3790-40C>T) c.3688-40C>T (n.3688-40C>T) n.127-40C>T c.1960-347C>T c.262-40C>T (n.262-40C>T) c.3709-40C>T (n.3709-40C>T) c.3769-40C>T (n.3769-40C>T) c.3421-40C>T (n.3421-40C>T) c.3250-40C>T (n.3250-40C>T) c.3136-40C>T (n.3136-40C>T) c.2698-40C>T (n.2698-40C>T) n.3966-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999850_46999851delinsAG | CA1362362894 | NBEAL2 | c.3790-39_3790-38delinsAG (n.3790-39_3790-38delinsAG) c.3688-39_3688-38delinsAG (n.3688-39_3688-38delinsAG) n.127-39_127-38delinsAG c.1960-346_1960-345delinsAG c.262-39_262-38delinsAG (n.262-39_262-38delinsAG) c.3709-39_3709-38delinsAG (n.3709-39_3709-38delinsAG) c.3769-39_3769-38delinsAG (n.3769-39_3769-38delinsAG) c.3421-39_3421-38delinsAG (n.3421-39_3421-38delinsAG) c.3250-39_3250-38delinsAG (n.3250-39_3250-38delinsAG) c.3136-39_3136-38delinsAG (n.3136-39_3136-38delinsAG) c.2698-39_2698-38delinsAG (n.2698-39_2698-38delinsAG) n.3966-39_3966-38delinsAG | |
| 3 | g.46999851del | CA543042638 | NBEAL2 | c.3790-38del (n.3790-38del) c.3688-38del (n.3688-38del) n.127-38del c.1960-345del c.262-38del (n.262-38del) c.3709-38del (n.3709-38del) c.3769-38del (n.3769-38del) c.3421-38del (n.3421-38del) c.3250-38del (n.3250-38del) c.3136-38del (n.3136-38del) c.2698-38del (n.2698-38del) n.3966-38del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.46999851G>A | CA2665493201 | NBEAL2 | c.3790-38G>A (n.3790-38G>A) c.3688-38G>A (n.3688-38G>A) n.127-38G>A c.1960-345G>A c.262-38G>A (n.262-38G>A) c.3709-38G>A (n.3709-38G>A) c.3769-38G>A (n.3769-38G>A) c.3421-38G>A (n.3421-38G>A) c.3250-38G>A (n.3250-38G>A) c.3136-38G>A (n.3136-38G>A) c.2698-38G>A (n.2698-38G>A) n.3966-38G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999851G>C | CA543042639 | NBEAL2 | c.3790-38G>C (n.3790-38G>C) c.3688-38G>C (n.3688-38G>C) n.127-38G>C c.1960-345G>C c.262-38G>C (n.262-38G>C) c.3709-38G>C (n.3709-38G>C) c.3769-38G>C (n.3769-38G>C) c.3421-38G>C (n.3421-38G>C) c.3250-38G>C (n.3250-38G>C) c.3136-38G>C (n.3136-38G>C) c.2698-38G>C (n.2698-38G>C) n.3966-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999851G= | CA1362362895 | NBEAL2 | c.3790-38G= (n.3790-38G=) c.3688-38G= (n.3688-38G=) n.127-38G= c.1960-345G= c.262-38G= (n.262-38G=) c.3709-38G= (n.3709-38G=) c.3769-38G= (n.3769-38G=) c.3421-38G= (n.3421-38G=) c.3250-38G= (n.3250-38G=) c.3136-38G= (n.3136-38G=) c.2698-38G= (n.2698-38G=) n.3966-38G= | |
| 3 | g.46999851G>T | CA2665493200 | NBEAL2 | c.3790-38G>T (n.3790-38G>T) c.3688-38G>T (n.3688-38G>T) n.127-38G>T c.1960-345G>T c.262-38G>T (n.262-38G>T) c.3709-38G>T (n.3709-38G>T) c.3769-38G>T (n.3769-38G>T) c.3421-38G>T (n.3421-38G>T) c.3250-38G>T (n.3250-38G>T) c.3136-38G>T (n.3136-38G>T) c.2698-38G>T (n.2698-38G>T) n.3966-38G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999852T>C | CA2361076 | NBEAL2 | c.3790-37T>C (n.3790-37T>C) c.3688-37T>C (n.3688-37T>C) n.127-37T>C c.1960-344T>C c.262-37T>C (n.262-37T>C) c.3709-37T>C (n.3709-37T>C) c.3769-37T>C (n.3769-37T>C) c.3421-37T>C (n.3421-37T>C) c.3250-37T>C (n.3250-37T>C) c.3136-37T>C (n.3136-37T>C) c.2698-37T>C (n.2698-37T>C) n.3966-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46999852T= | CA1362362896 | NBEAL2 | c.3790-37T= (n.3790-37T=) c.3688-37T= (n.3688-37T=) n.127-37T= c.1960-344T= c.262-37T= (n.262-37T=) c.3709-37T= (n.3709-37T=) c.3769-37T= (n.3769-37T=) c.3421-37T= (n.3421-37T=) c.3250-37T= (n.3250-37T=) c.3136-37T= (n.3136-37T=) c.2698-37T= (n.2698-37T=) n.3966-37T= | |
| 3 | g.46999855G>A | CA2665493202 | NBEAL2 | c.3790-34G>A (n.3790-34G>A) c.3688-34G>A (n.3688-34G>A) n.127-34G>A c.1960-341G>A c.262-34G>A (n.262-34G>A) c.3709-34G>A (n.3709-34G>A) c.3769-34G>A (n.3769-34G>A) c.3421-34G>A (n.3421-34G>A) c.3250-34G>A (n.3250-34G>A) c.3136-34G>A (n.3136-34G>A) c.2698-34G>A (n.2698-34G>A) n.3966-34G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999855G= | CA1362362897 | NBEAL2 | c.3790-34G= (n.3790-34G=) c.3688-34G= (n.3688-34G=) n.127-34G= c.1960-341G= c.262-34G= (n.262-34G=) c.3709-34G= (n.3709-34G=) c.3769-34G= (n.3769-34G=) c.3421-34G= (n.3421-34G=) c.3250-34G= (n.3250-34G=) c.3136-34G= (n.3136-34G=) c.2698-34G= (n.2698-34G=) n.3966-34G= | |
| 3 | g.46999855G>T | CA1362362898 | NBEAL2 | c.3790-34G>T (n.3790-34G>T) c.3688-34G>T (n.3688-34G>T) n.127-34G>T c.1960-341G>T c.262-34G>T (n.262-34G>T) c.3709-34G>T (n.3709-34G>T) c.3769-34G>T (n.3769-34G>T) c.3421-34G>T (n.3421-34G>T) c.3250-34G>T (n.3250-34G>T) c.3136-34G>T (n.3136-34G>T) c.2698-34G>T (n.2698-34G>T) n.3966-34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46999857T>G | CA2702682527 | NBEAL2 | c.3790-32T>G (n.3790-32T>G) c.3688-32T>G (n.3688-32T>G) n.127-32T>G c.1960-339T>G c.262-32T>G (n.262-32T>G) c.3709-32T>G (n.3709-32T>G) c.3769-32T>G (n.3769-32T>G) c.3421-32T>G (n.3421-32T>G) c.3250-32T>G (n.3250-32T>G) c.3136-32T>G (n.3136-32T>G) c.2698-32T>G (n.2698-32T>G) n.3966-32T>G | dbSNP |
| 3 | g.46999858G>C | CA543042640 | NBEAL2 | c.3790-31G>C (n.3790-31G>C) c.3688-31G>C (n.3688-31G>C) n.127-31G>C c.1960-338G>C c.262-31G>C (n.262-31G>C) c.3709-31G>C (n.3709-31G>C) c.3769-31G>C (n.3769-31G>C) c.3421-31G>C (n.3421-31G>C) c.3250-31G>C (n.3250-31G>C) c.3136-31G>C (n.3136-31G>C) c.2698-31G>C (n.2698-31G>C) n.3966-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999858G= | CA1362362899 | NBEAL2 | c.3790-31G= (n.3790-31G=) c.3688-31G= (n.3688-31G=) n.127-31G= c.1960-338G= c.262-31G= (n.262-31G=) c.3709-31G= (n.3709-31G=) c.3769-31G= (n.3769-31G=) c.3421-31G= (n.3421-31G=) c.3250-31G= (n.3250-31G=) c.3136-31G= (n.3136-31G=) c.2698-31G= (n.2698-31G=) n.3966-31G= | |
| 3 | g.46999858G>T | CA647876294 | NBEAL2 | c.3790-31G>T (n.3790-31G>T) c.3688-31G>T (n.3688-31G>T) n.127-31G>T c.1960-338G>T c.262-31G>T (n.262-31G>T) c.3709-31G>T (n.3709-31G>T) c.3769-31G>T (n.3769-31G>T) c.3421-31G>T (n.3421-31G>T) c.3250-31G>T (n.3250-31G>T) c.3136-31G>T (n.3136-31G>T) c.2698-31G>T (n.2698-31G>T) n.3966-31G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.46999859C>A | CA2665493203 | NBEAL2 | c.3790-30C>A (n.3790-30C>A) c.3688-30C>A (n.3688-30C>A) n.127-30C>A c.1960-337C>A c.262-30C>A (n.262-30C>A) c.3709-30C>A (n.3709-30C>A) c.3769-30C>A (n.3769-30C>A) c.3421-30C>A (n.3421-30C>A) c.3250-30C>A (n.3250-30C>A) c.3136-30C>A (n.3136-30C>A) c.2698-30C>A (n.2698-30C>A) n.3966-30C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999859C= | CA1362362900 | NBEAL2 | c.3790-30C= (n.3790-30C=) c.3688-30C= (n.3688-30C=) n.127-30C= c.1960-337C= c.262-30C= (n.262-30C=) c.3709-30C= (n.3709-30C=) c.3769-30C= (n.3769-30C=) c.3421-30C= (n.3421-30C=) c.3250-30C= (n.3250-30C=) c.3136-30C= (n.3136-30C=) c.2698-30C= (n.2698-30C=) n.3966-30C= | |
| 3 | g.46999859C>T | CA543042641 | NBEAL2 | c.3790-30C>T (n.3790-30C>T) c.3688-30C>T (n.3688-30C>T) n.127-30C>T c.1960-337C>T c.262-30C>T (n.262-30C>T) c.3709-30C>T (n.3709-30C>T) c.3769-30C>T (n.3769-30C>T) c.3421-30C>T (n.3421-30C>T) c.3250-30C>T (n.3250-30C>T) c.3136-30C>T (n.3136-30C>T) c.2698-30C>T (n.2698-30C>T) n.3966-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999860G>A | CA2361077 | NBEAL2 | c.3790-29G>A (n.3790-29G>A) c.3688-29G>A (n.3688-29G>A) n.127-29G>A c.1960-336G>A c.262-29G>A (n.262-29G>A) c.3709-29G>A (n.3709-29G>A) c.3769-29G>A (n.3769-29G>A) c.3421-29G>A (n.3421-29G>A) c.3250-29G>A (n.3250-29G>A) c.3136-29G>A (n.3136-29G>A) c.2698-29G>A (n.2698-29G>A) n.3966-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999860G= | CA1362362901 | NBEAL2 | c.3790-29G= (n.3790-29G=) c.3688-29G= (n.3688-29G=) n.127-29G= c.1960-336G= c.262-29G= (n.262-29G=) c.3709-29G= (n.3709-29G=) c.3769-29G= (n.3769-29G=) c.3421-29G= (n.3421-29G=) c.3250-29G= (n.3250-29G=) c.3136-29G= (n.3136-29G=) c.2698-29G= (n.2698-29G=) n.3966-29G= | |
| 3 | g.46999862C= | CA1362362902 | NBEAL2 | c.3790-27C= (n.3790-27C=) c.3688-27C= (n.3688-27C=) n.127-27C= c.1960-334C= c.262-27C= (n.262-27C=) c.3709-27C= (n.3709-27C=) c.3769-27C= (n.3769-27C=) c.3421-27C= (n.3421-27C=) c.3250-27C= (n.3250-27C=) c.3136-27C= (n.3136-27C=) c.2698-27C= (n.2698-27C=) n.3966-27C= | |
| 3 | g.46999862C>T | CA1047549566 | NBEAL2 | c.3790-27C>T (n.3790-27C>T) c.3688-27C>T (n.3688-27C>T) n.127-27C>T c.1960-334C>T c.262-27C>T (n.262-27C>T) c.3709-27C>T (n.3709-27C>T) c.3769-27C>T (n.3769-27C>T) c.3421-27C>T (n.3421-27C>T) c.3250-27C>T (n.3250-27C>T) c.3136-27C>T (n.3136-27C>T) c.2698-27C>T (n.2698-27C>T) n.3966-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46999863C= | CA1362362903 | NBEAL2 | c.3790-26C= (n.3790-26C=) c.3688-26C= (n.3688-26C=) n.127-26C= c.1960-333C= c.262-26C= (n.262-26C=) c.3709-26C= (n.3709-26C=) c.3769-26C= (n.3769-26C=) c.3421-26C= (n.3421-26C=) c.3250-26C= (n.3250-26C=) c.3136-26C= (n.3136-26C=) c.2698-26C= (n.2698-26C=) n.3966-26C= | |
| 3 | g.46999863C>T | CA2361078 | NBEAL2 | c.3790-26C>T (n.3790-26C>T) c.3688-26C>T (n.3688-26C>T) n.127-26C>T c.1960-333C>T c.262-26C>T (n.262-26C>T) c.3709-26C>T (n.3709-26C>T) c.3769-26C>T (n.3769-26C>T) c.3421-26C>T (n.3421-26C>T) c.3250-26C>T (n.3250-26C>T) c.3136-26C>T (n.3136-26C>T) c.2698-26C>T (n.2698-26C>T) n.3966-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999866A>G | CA2665493204 | NBEAL2 | c.3790-23A>G (n.3790-23A>G) c.3688-23A>G (n.3688-23A>G) n.127-23A>G c.1960-330A>G c.262-23A>G (n.262-23A>G) c.3709-23A>G (n.3709-23A>G) c.3769-23A>G (n.3769-23A>G) c.3421-23A>G (n.3421-23A>G) c.3250-23A>G (n.3250-23A>G) c.3136-23A>G (n.3136-23A>G) c.2698-23A>G (n.2698-23A>G) n.3966-23A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999868T>G | CA543042642 | NBEAL2 | c.3790-21T>G (n.3790-21T>G) c.3688-21T>G (n.3688-21T>G) n.127-21T>G c.1960-328T>G c.262-21T>G (n.262-21T>G) c.3709-21T>G (n.3709-21T>G) c.3769-21T>G (n.3769-21T>G) c.3421-21T>G (n.3421-21T>G) c.3250-21T>G (n.3250-21T>G) c.3136-21T>G (n.3136-21T>G) c.2698-21T>G (n.2698-21T>G) n.3966-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999870G>A | CA2361079 | NBEAL2 | c.3790-19G>A (n.3790-19G>A) c.3688-19G>A (n.3688-19G>A) n.127-19G>A c.1960-326G>A c.262-19G>A (n.262-19G>A) c.3709-19G>A (n.3709-19G>A) c.3769-19G>A (n.3769-19G>A) c.3421-19G>A (n.3421-19G>A) c.3250-19G>A (n.3250-19G>A) c.3136-19G>A (n.3136-19G>A) c.2698-19G>A (n.2698-19G>A) n.3966-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999870G= | CA1362362905 | NBEAL2 | c.3790-19G= (n.3790-19G=) c.3688-19G= (n.3688-19G=) n.127-19G= c.1960-326G= c.262-19G= (n.262-19G=) c.3709-19G= (n.3709-19G=) c.3769-19G= (n.3769-19G=) c.3421-19G= (n.3421-19G=) c.3250-19G= (n.3250-19G=) c.3136-19G= (n.3136-19G=) c.2698-19G= (n.2698-19G=) n.3966-19G= | |
| 3 | g.46999873G>A | CA1047549573 | NBEAL2 | c.3790-16G>A (n.3790-16G>A) c.3688-16G>A (n.3688-16G>A) n.127-16G>A c.1960-323G>A c.262-16G>A (n.262-16G>A) c.3709-16G>A (n.3709-16G>A) c.3769-16G>A (n.3769-16G>A) c.3421-16G>A (n.3421-16G>A) c.3250-16G>A (n.3250-16G>A) c.3136-16G>A (n.3136-16G>A) c.2698-16G>A (n.2698-16G>A) n.3966-16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.46999873G>T | CA2665493205 | NBEAL2 | c.3790-16G>T (n.3790-16G>T) c.3688-16G>T (n.3688-16G>T) n.127-16G>T c.1960-323G>T c.262-16G>T (n.262-16G>T) c.3709-16G>T (n.3709-16G>T) c.3769-16G>T (n.3769-16G>T) c.3421-16G>T (n.3421-16G>T) c.3250-16G>T (n.3250-16G>T) c.3136-16G>T (n.3136-16G>T) c.2698-16G>T (n.2698-16G>T) n.3966-16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46999874T>C | CA2665493206 | NBEAL2 | c.3790-15T>C (n.3790-15T>C) c.3688-15T>C (n.3688-15T>C) n.127-15T>C c.1960-322T>C c.262-15T>C (n.262-15T>C) c.3709-15T>C (n.3709-15T>C) c.3769-15T>C (n.3769-15T>C) c.3421-15T>C (n.3421-15T>C) c.3250-15T>C (n.3250-15T>C) c.3136-15T>C (n.3136-15T>C) c.2698-15T>C (n.2698-15T>C) n.3966-15T>C | gnomAD v4 |