Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46993585_46993586del | CA2670526490 | GABRA4,GABRB1 | c.-155_-154del (n.-155_-154del) c.-433_-432del (n.-433_-432del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993579T>A | CA2670526491 | GABRA4,GABRB1 | c.-155A>T (n.-155A>T) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-144A>T (n.-144A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993579T>C | CA1455119283 | GABRA4,GABRB1 | c.-155A>G (n.-155A>G) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-144A>G (n.-144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993579T= | CA1455119282 | GABRA4,GABRB1 | c.-155A= (n.-155A=) c.-439T= (n.-439T=) c.-144A= (n.-144A=) | |
4 | g.46993580G>T | CA2670526492 | GABRA4,GABRB1 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993581T>A | CA2670526494 | GABRA4,GABRB1 | c.-157A>T (n.-157A>T) c.-437T>A (n.-437T>A) c.-146A>T (n.-146A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993581T>C | CA2670526493 | GABRA4,GABRB1 | c.-157A>G (n.-157A>G) c.-437T>C (n.-437T>C) c.-146A>G (n.-146A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993582G>A | CA2670526496 | GABRA4,GABRB1 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-436G>A (n.-436G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993582G>T | CA2670526495 | GABRA4,GABRB1 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-436G>T (n.-436G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993583T>C | CA2670526497 | GABRA4,GABRB1 | c.-159A>G (n.-159A>G) c.-435T>C (n.-435T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993584G>A | CA2670526498 | GABRA4,GABRB1 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-434G>A (n.-434G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993585T>C | CA96640949 | GABRA4,GABRB1 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-433T>C (n.-433T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993585T= | CA1455119284 | GABRA4,GABRB1 | c.-161A= (n.-161A=) c.-433T= (n.-433T=) | |
4 | g.46993585_46993587delinsTGC | CA1455119285 | GABRA4,GABRB1 | c.-163_-161delinsGCA (n.-163_-161delinsGCA) c.-433_-431delinsTGC (n.-433_-431delinsTGC) | |
4 | g.46993586G>A | CA2670526499 | GABRA4,GABRB1 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-432G>A (n.-432G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993586G>T | CA2670526500 | GABRA4,GABRB1 | c.-162C>A (n.-162C>A) c.-432G>T (n.-432G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993586_46993587del | CA1455119286 | GABRA4,GABRB1 | c.-163_-162del (n.-163_-162del) c.-432_-431del (n.-432_-431del) | dbSNP |
4 | g.46993587C>A | CA2566096319 | GABRA4,GABRB1 | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-431C>A (n.-431C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993587C>T | CA2670526501 | GABRA4,GABRB1 | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-431C>T (n.-431C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993588A= | CA1455119287 | GABRA4,GABRB1 | c.-164T= (n.-164T=) c.-430A= (n.-430A=) | |
4 | g.46993588A>C | CA96640959 | GABRA4,GABRB1 | c.-164T>G (n.-164T>G) c.-430A>C (n.-430A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993588A>G | CA2545053883 | GABRA4,GABRB1 | c.-164T>C (n.-164T>C) c.-430A>G (n.-430A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993588A>T | CA2670526502 | GABRA4,GABRB1 | c.-164T>A (n.-164T>A) c.-430A>T (n.-430A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993589C>A | CA1455119290 | GABRA4,GABRB1 | c.-165G>T (n.-165G>T) c.-429C>A (n.-429C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993589C= | CA1455119288 | GABRA4,GABRB1 | c.-165G= (n.-165G=) c.-429C= (n.-429C=) | |
4 | g.46993589C>G | CA2670526503 | GABRA4,GABRB1 | c.-165G>C (n.-165G>C) c.-429C>G (n.-429C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993589C>T | CA1455119289 | GABRA4,GABRB1 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-429C>T (n.-429C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993590G>A | CA2670526504 | GABRA4,GABRB1 | c.-166C>T (n.-166C>T) c.-428G>A (n.-428G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993590G>C | CA96640982 | GABRA4,GABRB1 | c.-166C>G (n.-166C>G) c.-428G>C (n.-428G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993590G= | CA1455119291 | GABRA4,GABRB1 | c.-166C= (n.-166C=) c.-428G= (n.-428G=) | |
4 | g.46993590G>T | CA795412991 | GABRA4,GABRB1 | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-428G>T (n.-428G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993591G>C | CA1455119293 | GABRA4,GABRB1 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-427G>C (n.-427G>C) | dbSNP |
4 | g.46993591G= | CA1455119292 | GABRA4,GABRB1 | c.-167C= (n.-167C=) c.-427G= (n.-427G=) | |
4 | g.46993591G>T | CA2670526505 | GABRA4,GABRB1 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993592G>A | CA96640986 | GABRA4,GABRB1 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-426G>A (n.-426G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993592G>C | CA2670526506 | GABRA4,GABRB1 | c.-168C>G (n.-168C>G) c.-426G>C (n.-426G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993592G= | CA1455119294 | GABRA4,GABRB1 | c.-168C= (n.-168C=) c.-426G= (n.-426G=) | |
4 | g.46993592G>T | CA2670526507 | GABRA4,GABRB1 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.-426G>T (n.-426G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993593G>A | CA2545544668 | GABRA4,GABRB1 | c.-169C>T (n.-169C>T) c.-425G>A (n.-425G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993594C>A | CA2670526509 | GABRA4,GABRB1 | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-424C>A (n.-424C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993595del | CA2670526508 | GABRA4,GABRB1 | c.-170del (n.-170del) c.-423del (n.-423del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993596del | CA2670526510 | GABRA4,GABRB1 | c.-172del (n.-172del) c.-422del (n.-422del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993596A>G | CA2670526511 | GABRA4,GABRB1 | c.-172T>C (n.-172T>C) c.-422A>G (n.-422A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993600del | CA2670526512 | GABRA4,GABRB1 | c.-173del (n.-173del) c.-418del (n.-418del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993598G>A | CA795412995 | GABRA4,GABRB1 | c.-174C>T (n.-174C>T) c.-420G>A (n.-420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993598G= | CA1455119295 | GABRA4,GABRB1 | c.-174C= (n.-174C=) c.-420G= (n.-420G=) | |
4 | g.46993598G>T | CA2670526513 | GABRA4,GABRB1 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.-420G>T (n.-420G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993599G>A | CA2670526514 | GABRA4,GABRB1 | c.-175C>T (n.-175C>T) c.-419G>A (n.-419G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993600G>A | CA2670526515 | GABRA4,GABRB1 | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-418G>A (n.-418G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993600G>C | CA2670526516 | GABRA4,GABRB1 | c.-176C>G (n.-176C>G) c.-418G>C (n.-418G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993601A>G | CA2670526517 | GABRA4,GABRB1 | c.-177T>C (n.-177T>C) c.-417A>G (n.-417A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993601A>T | CA2670526518 | GABRA4,GABRB1 | c.-177T>A (n.-177T>A) c.-417A>T (n.-417A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993602G>A | CA96640991 | GABRA4,GABRB1 | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-416G>A (n.-416G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993602G>C | CA2670526519 | GABRA4,GABRB1 | c.-178C>G (n.-178C>G) c.-416G>C (n.-416G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993602G= | CA1455119296 | GABRA4,GABRB1 | c.-178C= (n.-178C=) c.-416G= (n.-416G=) | |
4 | g.46993602G>T | CA2670526520 | GABRA4,GABRB1 | c.-178C>A (n.-178C>A) c.-416G>T (n.-416G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993603G>A | CA795412996 | GABRA4,GABRB1 | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-415G>A (n.-415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993603G>C | CA795413008 | GABRA4,GABRB1 | c.-179C>G (n.-179C>G) c.-415G>C (n.-415G>C) | dbSNP |
4 | g.46993603G= | CA1455119297 | GABRA4,GABRB1 | c.-179C= (n.-179C=) c.-415G= (n.-415G=) | |
4 | g.46993603G>T | CA2670526521 | GABRA4,GABRB1 | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-415G>T (n.-415G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993604C>A | CA2670526522 | GABRA4,GABRB1 | c.-180G>T (n.-180G>T) c.-414C>A (n.-414C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993604C= | CA1455119298 | GABRA4,GABRB1 | c.-180G= (n.-180G=) c.-414C= (n.-414C=) | |
4 | g.46993604C>G | CA2670526523 | GABRA4,GABRB1 | c.-180G>C (n.-180G>C) c.-414C>G (n.-414C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993604C>T | CA1061922830 | GABRA4,GABRB1 | c.-180G>A (n.-180G>A) c.-414C>T (n.-414C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993605G>A | CA2670526524 | GABRA4,GABRB1 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-413G>A (n.-413G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993605G>T | CA2670526525 | GABRA4,GABRB1 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-413G>T (n.-413G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993606G>A | CA1455119299 | GABRA4,GABRB1 | c.-182C>T (n.-182C>T) c.-412G>A (n.-412G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993606G= | CA1455119300 | GABRA4,GABRB1 | c.-182C= (n.-182C=) c.-412G= (n.-412G=) | |
4 | g.46993606G>T | CA2670526526 | GABRA4,GABRB1 | c.-182C>A (n.-182C>A) c.-412G>T (n.-412G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993607A>G | CA2670526527 | GABRA4,GABRB1 | c.-183T>C (n.-183T>C) c.-411A>G (n.-411A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993608A= | CA1455119301 | GABRA4,GABRB1 | c.-184T= (n.-184T=) c.-410A= (n.-410A=) | |
4 | g.46993608A>C | CA1455119302 | GABRA4,GABRB1 | c.-184T>G (n.-184T>G) c.-410A>C (n.-410A>C) | dbSNP |
4 | g.46993608A>G | CA2670526528 | GABRA4,GABRB1 | c.-184T>C (n.-184T>C) c.-410A>G (n.-410A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993609C>A | CA2670526529 | GABRA4,GABRB1 | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-409C>A (n.-409C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993609C>G | CA2670526530 | GABRA4,GABRB1 | c.-185G>C (n.-185G>C) c.-409C>G (n.-409C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993610C>T | CA2670526531 | GABRA4,GABRB1 | c.-186G>A (n.-186G>A) c.-408C>T (n.-408C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993611T>A | CA2670526532 | GABRA4,GABRB1 | c.-187A>T (n.-187A>T) c.-407T>A (n.-407T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993611T>C | CA1061922835 | GABRA4,GABRB1 | c.-187A>G (n.-187A>G) c.-407T>C (n.-407T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993611T= | CA1455119303 | GABRA4,GABRB1 | c.-187A= (n.-187A=) c.-407T= (n.-407T=) | |
4 | g.46993612G>A | CA795413016 | GABRA4,GABRB1 | c.-188C>T (n.-188C>T) c.-406G>A (n.-406G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993612G= | CA1455119304 | GABRA4,GABRB1 | c.-188C= (n.-188C=) c.-406G= (n.-406G=) | |
4 | g.46993612G>T | CA2670526533 | GABRA4,GABRB1 | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-406G>T (n.-406G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993613C>A | CA2670526534 | GABRA4,GABRB1 | c.-189G>T (n.-189G>T) c.-405C>A (n.-405C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993613C>T | CA2670526535 | GABRA4,GABRB1 | c.-189G>A (n.-189G>A) c.-405C>T (n.-405C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993614C>A | CA1455119306 | GABRA4,GABRB1 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.-404C>A (n.-404C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993614C= | CA1455119305 | GABRA4,GABRB1 | c.-190G= (n.-190G=) c.-404C= (n.-404C=) | |
4 | g.46993615T>A | CA2670526538 | GABRA4,GABRB1 | c.-191A>T (n.-191A>T) c.-403T>A (n.-403T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993615T>C | CA2670526537 | GABRA4,GABRB1 | c.-191A>G (n.-191A>G) c.-403T>C (n.-403T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993615T>G | CA2670526536 | GABRA4,GABRB1 | c.-191A>C (n.-191A>C) c.-403T>G (n.-403T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993617C>A | CA795413020 | GABRA4,GABRB1 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.-401C>A (n.-401C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993617C= | CA1455119307 | GABRA4,GABRB1 | c.-193G= (n.-193G=) c.-401C= (n.-401C=) | |
4 | g.46993617C>T | CA96640996 | GABRA4,GABRB1 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.-401C>T (n.-401C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993618C>A | CA2581418560 | GABRA4,GABRB1 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-400C>A (n.-400C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993618C= | CA1455119308 | GABRA4,GABRB1 | c.-194G= (n.-194G=) c.-400C= (n.-400C=) | |
4 | g.46993618C>G | CA2581418561 | GABRA4,GABRB1 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-400C>G (n.-400C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993618C>T | CA96641006 | GABRA4,GABRB1 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-400C>T (n.-400C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993619T>A | CA2670526539 | GABRA4,GABRB1 | c.-195A>T (n.-195A>T) c.-399T>A (n.-399T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993619T>C | CA2670526540 | GABRA4,GABRB1 | c.-195A>G (n.-195A>G) c.-399T>C (n.-399T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993619T>G | CA2670526541 | GABRA4,GABRB1 | c.-195A>C (n.-195A>C) c.-399T>G (n.-399T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993620C>A | CA2670526542 | GABRA4,GABRB1 | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-398C>A (n.-398C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993620C= | CA1455119309 | GABRA4,GABRB1 | c.-196G= (n.-196G=) c.-398C= (n.-398C=) | |
4 | g.46993620C>T | CA96641009 | GABRA4,GABRB1 | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-398C>T (n.-398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993621G>A | CA1061922853 | GABRA4,GABRB1 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-397G>A (n.-397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993621G>C | CA96641012 | GABRA4,GABRB1 | c.-197C>G (n.-197C>G) c.-397G>C (n.-397G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993621G= | CA1455119310 | GABRA4,GABRB1 | c.-197C= (n.-197C=) c.-397G= (n.-397G=) | |
4 | g.46993621G>T | CA2670526543 | GABRA4,GABRB1 | c.-197C>A (n.-197C>A) c.-397G>T (n.-397G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993621_46993622delinsGC | CA1455119311 | GABRA4,GABRB1 | c.-198_-197delinsGC (n.-198_-197delinsGC) c.-397_-396delinsGC (n.-397_-396delinsGC) | |
4 | g.46993622C>T | CA2670526544 | GABRA4,GABRB1 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.-396C>T (n.-396C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993626dup | CA2670526545 | GABRA4,GABRB1 | c.-198dup (n.-198dup) c.-392dup (n.-392dup) | gnomAD v4 |
4 | g.46993626del | CA1455119312 | GABRA4,GABRB1 | c.-198del (n.-198del) c.-392del (n.-392del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993623C>A | CA2670526546 | GABRA4,GABRB1 | c.-199G>T (n.-199G>T) c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993623C= | CA1455119313 | GABRA4,GABRB1 | c.-199G= (n.-199G=) c.-395C= (n.-395C=) | |
4 | g.46993623C>G | CA1455119314 | GABRA4,GABRB1 | c.-199G>C (n.-199G>C) c.-395C>G (n.-395C>G) | dbSNP |
4 | g.46993623C>T | CA2670526547 | GABRA4,GABRB1 | c.-199G>A (n.-199G>A) c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993624C>A | CA2670526548 | GABRA4,GABRB1 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-394C>A (n.-394C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993624C= | CA1455119315 | GABRA4,GABRB1 | c.-200G= (n.-200G=) c.-394C= (n.-394C=) | |
4 | g.46993624C>T | CA795413027 | GABRA4,GABRB1 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-394C>T (n.-394C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993625C>A | CA2670526549 | GABRA4,GABRB1 | c.-201G>T (n.-201G>T) c.-393C>A (n.-393C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993625C= | CA1455119316 | GABRA4,GABRB1 | c.-201G= (n.-201G=) c.-393C= (n.-393C=) | |
4 | g.46993625C>T | CA551159512 | GABRA4,GABRB1 | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-393C>T (n.-393C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993626C>A | CA2670526550 | GABRA4,GABRB1 | c.-202G>T (n.-202G>T) c.-392C>A (n.-392C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993626C= | CA1455119318 | GABRA4,GABRB1 | c.-202G= (n.-202G=) c.-392C= (n.-392C=) | |
4 | g.46993626C>G | CA1455119317 | GABRA4,GABRB1 | c.-202G>C (n.-202G>C) c.-392C>G (n.-392C>G) | dbSNP |
4 | g.46993626C>T | CA795413035 | GABRA4,GABRB1 | c.-202G>A (n.-202G>A) c.-392C>T (n.-392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993627del | CA2670526551 | GABRA4,GABRB1 | c.-203del (n.-203del) c.-391del (n.-391del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993627T>A | CA2670526552 | GABRA4,GABRB1 | c.-203A>T (n.-203A>T) c.-391T>A (n.-391T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993627T>C | CA2670526553 | GABRA4,GABRB1 | c.-203A>G (n.-203A>G) c.-391T>C (n.-391T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993627T>G | CA2670526554 | GABRA4,GABRB1 | c.-203A>C (n.-203A>C) c.-391T>G (n.-391T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993627_46993628delinsTC | CA1455119319 | GABRA4,GABRB1 | c.-204_-203delinsGA (n.-204_-203delinsGA) c.-391_-390delinsTC (n.-391_-390delinsTC) | |
4 | g.46993628C>A | CA2670526556 | GABRA4,GABRB1 | c.-204G>T (n.-204G>T) c.-390C>A (n.-390C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993628C>G | CA2670526555 | GABRA4,GABRB1 | c.-204G>C (n.-204G>C) c.-390C>G (n.-390C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993628C>T | CA649208786 | GABRA4,GABRB1 | c.-204G>A (n.-204G>A) c.-390C>T (n.-390C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.46993629del | CA96641021 | GABRA4,GABRB1 | c.-204del (n.-204del) c.-389del (n.-389del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993629C>A | CA2670526559 | GABRA4,GABRB1 | c.-205G>T (n.-205G>T) c.-389C>A (n.-389C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993629C>G | CA2670526557 | GABRA4,GABRB1 | c.-205G>C (n.-205G>C) c.-389C>G (n.-389C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993629C>T | CA2670526558 | GABRA4,GABRB1 | c.-205G>A (n.-205G>A) c.-389C>T (n.-389C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993630T>A | CA2670526561 | GABRA4,GABRB1 | c.-206A>T (n.-206A>T) c.-388T>A (n.-388T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993630T>C | CA2670526562 | GABRA4,GABRB1 | c.-206A>G (n.-206A>G) c.-388T>C (n.-388T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993630T>G | CA2670526563 | GABRA4,GABRB1 | c.-206A>C (n.-206A>C) c.-388T>G (n.-388T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993632del | CA2670526560 | GABRA4,GABRB1 | c.-206del (n.-206del) c.-386del (n.-386del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993631T>A | CA2670526564 | GABRA4,GABRB1 | c.-207A>T (n.-207A>T) c.-387T>A (n.-387T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993631T>C | CA2670526565 | GABRA4,GABRB1 | c.-207A>G (n.-207A>G) c.-387T>C (n.-387T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993631T>G | CA2670526566 | GABRA4,GABRB1 | c.-207A>C (n.-207A>C) c.-387T>G (n.-387T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993632T>A | CA2670526567 | GABRA4,GABRB1 | c.-208A>T (n.-208A>T) c.-386T>A (n.-386T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993632T>C | CA2670526568 | GABRA4,GABRB1 | c.-208A>G (n.-208A>G) c.-386T>C (n.-386T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993632T>G | CA2670526569 | GABRA4,GABRB1 | c.-208A>C (n.-208A>C) c.-386T>G (n.-386T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993633C>A | CA2670526570 | GABRA4,GABRB1 | c.-209G>T (n.-209G>T) c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993633C= | CA1455119320 | GABRA4,GABRB1 | c.-209G= (n.-209G=) c.-385C= (n.-385C=) | |
4 | g.46993633C>G | CA1455119321 | GABRA4,GABRB1 | c.-209G>C (n.-209G>C) c.-385C>G (n.-385C>G) | dbSNP |
4 | g.46993633C>T | CA2670526571 | GABRA4,GABRB1 | c.-209G>A (n.-209G>A) c.-385C>T (n.-385C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993634T>A | CA2670526572 | GABRA4,GABRB1 | c.-210A>T (n.-210A>T) c.-384T>A (n.-384T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993635C>A | CA2670526574 | GABRA4,GABRB1 | c.-211G>T (n.-211G>T) c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993635C= | CA1455119322 | GABRA4,GABRB1 | c.-211G= (n.-211G=) c.-383C= (n.-383C=) | |
4 | g.46993635C>G | CA2670526575 | GABRA4,GABRB1 | c.-211G>C (n.-211G>C) c.-383C>G (n.-383C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993635C>T | CA1455119323 | GABRA4,GABRB1 | c.-211G>A (n.-211G>A) c.-383C>T (n.-383C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993636_46993637del | CA2670526573 | GABRA4,GABRB1 | c.-212_-211del (n.-212_-211del) c.-382_-381del (n.-382_-381del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993636G>A | CA2581418563 | GABRA4,GABRB1 | c.-212C>T (n.-212C>T) c.-382G>A (n.-382G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993636G>C | CA2581418562 | GABRA4,GABRB1 | c.-212C>G (n.-212C>G) c.-382G>C (n.-382G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993636G= | CA1455119324 | GABRA4,GABRB1 | c.-212C= (n.-212C=) c.-382G= (n.-382G=) | |
4 | g.46993636G>T | CA11686850 | GABRA4,GABRB1 | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-382G>T (n.-382G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993637C>A | CA2670526576 | GABRA4,GABRB1 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-381C>A (n.-381C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993637C>T | CA2670526577 | GABRA4,GABRB1 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-381C>T (n.-381C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993638T>A | CA2670526578 | GABRA4,GABRB1 | c.-214A>T (n.-214A>T) c.-380T>A (n.-380T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993638T>G | CA2670526579 | GABRA4,GABRB1 | c.-214A>C (n.-214A>C) c.-380T>G (n.-380T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993638_46993639insA | CA2670526580 | GABRA4,GABRB1 | c.-215_-214insT (n.-215_-214insT) c.-380_-379insA (n.-380_-379insA) | gnomAD v4 |
4 | g.46993639C>A | CA2670526581 | GABRA4,GABRB1 | c.-215G>T (n.-215G>T) c.-379C>A (n.-379C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993639C>T | CA2670526582 | GABRA4,GABRB1 | c.-215G>A (n.-215G>A) c.-379C>T (n.-379C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993640A>C | CA2670526584 | GABRA4,GABRB1 | c.-216T>G (n.-216T>G) c.-378A>C (n.-378A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993640A>G | CA2670526585 | GABRA4,GABRB1 | c.-216T>C (n.-216T>C) c.-378A>G (n.-378A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993640A>T | CA2670526583 | GABRA4,GABRB1 | c.-216T>A (n.-216T>A) c.-378A>T (n.-378A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993641G>T | CA2670526587 | GABRA4,GABRB1 | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-377G>T (n.-377G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993643_46993644del | CA2670526586 | GABRA4,GABRB1 | c.-218_-217del (n.-218_-217del) c.-375_-374del (n.-375_-374del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993642C>A | CA1455119326 | GABRA4,GABRB1 | c.-218G>T (n.-218G>T) c.-376C>A (n.-376C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993642C= | CA1455119325 | GABRA4,GABRB1 | c.-218G= (n.-218G=) c.-376C= (n.-376C=) | |
4 | g.46993642C>G | CA2670526588 | GABRA4,GABRB1 | c.-218G>C (n.-218G>C) c.-376C>G (n.-376C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993642C>T | CA2670526589 | GABRA4,GABRB1 | c.-218G>A (n.-218G>A) c.-376C>T (n.-376C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993643G>A | CA11750395 | GABRA4,GABRB1 | c.-219C>T (n.-219C>T) c.-375G>A (n.-375G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993643G>C | CA795413045 | GABRA4,GABRB1 | c.-219C>G (n.-219C>G) c.-375G>C (n.-375G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993643G= | CA1455119327 | GABRA4,GABRB1 | c.-219C= (n.-219C=) c.-375G= (n.-375G=) | |
4 | g.46993643G>T | CA2581418564 | GABRA4,GABRB1 | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993644C>A | CA2670526590 | GABRA4,GABRB1 | c.-220G>T (n.-220G>T) c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993644C>T | CA2670526591 | GABRA4,GABRB1 | c.-220G>A (n.-220G>A) c.-374C>T (n.-374C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993645T>A | CA2670526592 | GABRA4,GABRB1 | c.-221A>T (n.-221A>T) c.-373T>A (n.-373T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993645T>C | CA2670526593 | GABRA4,GABRB1 | c.-221A>G (n.-221A>G) c.-373T>C (n.-373T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993646C>A | CA2670526594 | GABRA4,GABRB1 | c.-222G>T (n.-222G>T) c.-372C>A (n.-372C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993646C>T | CA2670526595 | GABRA4,GABRB1 | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-372C>T (n.-372C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993647A= | CA1455119328 | GABRA4,GABRB1 | c.-223T= (n.-223T=) c.-333A= (n.-333A=) c.-371A= (n.-371A=) | |
4 | g.46993647A>C | CA2670526597 | GABRA4,GABRB1 | c.-223T>G (n.-223T>G) c.-333A>C (n.-333A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993647A>G | CA1061922862 | GABRA4,GABRB1 | c.-223T>C (n.-223T>C) c.-333A>G (n.-333A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993647A>T | CA2670526596 | GABRA4,GABRB1 | c.-223T>A (n.-223T>A) c.-333A>T (n.-333A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993648A= | CA1455119330 | GABRA4,GABRB1 | c.-224T= (n.-224T=) c.-332A= (n.-332A=) c.-370A= (n.-370A=) | |
4 | g.46993648A>C | CA2670526598 | GABRA4,GABRB1 | c.-224T>G (n.-224T>G) c.-332A>C (n.-332A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993648A>G | CA1455119329 | GABRA4,GABRB1 | c.-224T>C (n.-224T>C) c.-332A>G (n.-332A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993648A>T | CA2670526599 | GABRA4,GABRB1 | c.-224T>A (n.-224T>A) c.-332A>T (n.-332A>T) c.-370A>T (n.-370A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993649T>A | CA2670526600 | GABRA4,GABRB1 | c.-225A>T (n.-225A>T) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-369T>A (n.-369T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993649T>C | CA2597188230 | GABRA4,GABRB1 | c.-225A>G (n.-225A>G) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993649T>G | CA2670526601 | GABRA4,GABRB1 | c.-225A>C (n.-225A>C) c.-331T>G (n.-331T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993650G>A | CA2670526602 | GABRA4,GABRB1 | c.-226C>T (n.-226C>T) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993650G>C | CA2670526603 | GABRA4,GABRB1 | c.-226C>G (n.-226C>G) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993650G>T | CA2670526604 | GABRA4,GABRB1 | c.-226C>A (n.-226C>A) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993651T>A | CA2670526605 | GABRA4,GABRB1 | c.-227A>T (n.-227A>T) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993651T>C | CA795413052 | GABRA4,GABRB1 | c.-227A>G (n.-227A>G) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993651T>G | CA2670526606 | GABRA4,GABRB1 | c.-227A>C (n.-227A>C) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993651T= | CA1455119331 | GABRA4,GABRB1 | c.-227A= (n.-227A=) c.-329T= (n.-329T=) c.-367T= (n.-367T=) | |
4 | g.46993652G>A | CA795413056 | GABRA4,GABRB1 | c.-228C>T (n.-228C>T) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-366G>A (n.-366G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993652G>C | CA551159513 | GABRA4,GABRB1 | c.-228C>G (n.-228C>G) c.-328G>C (n.-328G>C) c.-366G>C (n.-366G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993652G= | CA1455119332 | GABRA4,GABRB1 | c.-228C= (n.-228C=) c.-328G= (n.-328G=) c.-366G= (n.-366G=) | |
4 | g.46993652G>T | CA2670526607 | GABRA4,GABRB1 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993653T>A | CA2670526608 | GABRA4,GABRB1 | c.-229A>T (n.-229A>T) c.-327T>A (n.-327T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993653T>C | CA2670526609 | GABRA4,GABRB1 | c.-229A>G (n.-229A>G) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993653T>G | CA2670526610 | GABRA4,GABRB1 | c.-229A>C (n.-229A>C) c.-327T>G (n.-327T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993654A= | CA1455119333 | GABRA4,GABRB1 | c.-230T= (n.-230T=) c.-326A= (n.-326A=) c.-364A= (n.-364A=) | |
4 | g.46993654A>C | CA2670526611 | GABRA4,GABRB1 | c.-230T>G (n.-230T>G) c.-326A>C (n.-326A>C) c.-364A>C (n.-364A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993654A>G | CA96641039 | GABRA4,GABRB1 | c.-230T>C (n.-230T>C) c.-326A>G (n.-326A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993654A>T | CA2670526612 | GABRA4,GABRB1 | c.-230T>A (n.-230T>A) c.-326A>T (n.-326A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993655T>A | CA96641042 | GABRA4,GABRB1 | c.-231A>T (n.-231A>T) c.-325T>A (n.-325T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993655T>C | CA2670526613 | GABRA4,GABRB1 | c.-231A>G (n.-231A>G) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993655T>G | CA2761311585 | GABRA4,GABRB1 | c.-231A>C (n.-231A>C) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) | |
4 | g.46993655T= | CA1455119334 | GABRA4,GABRB1 | c.-231A= (n.-231A=) c.-325T= (n.-325T=) c.-363T= (n.-363T=) | |
4 | g.46993655_46993656insC | CA1455119335 | GABRA4,GABRB1 | c.-232_-231insG (n.-232_-231insG) c.-325_-324insC (n.-325_-324insC) c.-363_-362insC (n.-363_-362insC) | dbSNP |
4 | g.46993656G>A | CA795413066 | GABRA4,GABRB1 | c.-232C>T (n.-232C>T) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993656G= | CA1455119336 | GABRA4,GABRB1 | c.-232C= (n.-232C=) c.-324G= (n.-324G=) c.-362G= (n.-362G=) | |
4 | g.46993656G>T | CA2670526614 | GABRA4,GABRB1 | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993657T>A | CA2670526615 | GABRA4,GABRB1 | c.-233A>T (n.-233A>T) c.-323T>A (n.-323T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993657T>G | CA2670526616 | GABRA4,GABRB1 | c.-233A>C (n.-233A>C) c.-323T>G (n.-323T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993659G>A | CA96641047 | GABRA4,GABRB1 | c.-235C>T (n.-235C>T) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993659G= | CA1455119337 | GABRA4,GABRB1 | c.-235C= (n.-235C=) c.-321G= (n.-321G=) c.-359G= (n.-359G=) | |
4 | g.46993659G>T | CA2670526617 | GABRA4,GABRB1 | c.-235C>A (n.-235C>A) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993660A= | CA1455119338 | GABRA4,GABRB1 | c.-236T= (n.-236T=) c.-320A= (n.-320A=) c.-358A= (n.-358A=) | |
4 | g.46993660A>C | CA2761311586 | GABRA4,GABRB1 | c.-236T>G (n.-236T>G) c.-320A>C (n.-320A>C) c.-358A>C (n.-358A>C) | |
4 | g.46993660A>G | CA1455119339 | GABRA4,GABRB1 | c.-236T>C (n.-236T>C) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993660A>T | CA2670526618 | GABRA4,GABRB1 | c.-236T>A (n.-236T>A) c.-320A>T (n.-320A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993661G= | CA1455119340 | GABRA4,GABRB1 | c.-237C= (n.-237C=) c.-319G= (n.-319G=) c.-357G= (n.-357G=) | |
4 | g.46993661G>T | CA96641048 | GABRA4,GABRB1 | c.-237C>A (n.-237C>A) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993661_46993662insAAAGGAGGGGGCGAGGAAGGCAGGTTCCGC | CA2670526619 | GABRA4,GABRB1 | c.-238_-237insGCGGAACCTGCCTTCCTCGCCCCCTCCTTT (n.-238_-237insGCGGAACCTGCCTTCCTCGCCCCCTCCTTT) c.-319_-318insAAAGGAGGGGGCGAGGAAGGCAGGTTCCGC (n.-319_-318insAAAGGAGGGGGCGAGGAAGGCAGGTTCCGC) c.-357_-356insAAAGGAGGGGGCGAGGAAGGCAGGTTCCGC (n.-357_-356insAAAGGAGGGGGCGAGGAAGGCAGGTTCCGC) | gnomAD v4 |
4 | g.46993662C>A | CA2670526620 | GABRA4,GABRB1 | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993662C>T | CA2670526621 | GABRA4,GABRB1 | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993663T>C | CA551159514 | GABRA4,GABRB1 | c.-239A>G (n.-239A>G) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993663T>G | CA795413070 | GABRA4,GABRB1 | c.-239A>C (n.-239A>C) c.-317T>G (n.-317T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) | dbSNP |
4 | g.46993663T= | CA1455119341 | GABRA4,GABRB1 | c.-239A= (n.-239A=) c.-317T= (n.-317T=) c.-355T= (n.-355T=) | |
4 | g.46993664A= | CA1455119342 | GABRA4,GABRB1 | c.-240T= (n.-240T=) c.-316A= (n.-316A=) c.-354A= (n.-354A=) | |
4 | g.46993664A>C | CA96641049 | GABRA4,GABRB1 | c.-240T>G (n.-240T>G) c.-316A>C (n.-316A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993664A>G | CA2670526622 | GABRA4,GABRB1 | c.-240T>C (n.-240T>C) c.-316A>G (n.-316A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993664A>T | CA2670526623 | GABRA4,GABRB1 | c.-240T>A (n.-240T>A) c.-316A>T (n.-316A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993665T>A | CA2670526624 | GABRA4,GABRB1 | c.-241A>T (n.-241A>T) c.-315T>A (n.-315T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993665T>C | CA1455119344 | GABRA4,GABRB1 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-315T>C (n.-315T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993665T= | CA1455119343 | GABRA4,GABRB1 | c.-241A= (n.-241A=) c.-315T= (n.-315T=) c.-353T= (n.-353T=) | |
4 | g.46993666G>A | CA2670526625 | GABRA4,GABRB1 | c.-242C>T (n.-242C>T) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993666G>T | CA2670526626 | GABRA4,GABRB1 | c.-242C>A (n.-242C>A) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993667T>A | CA2670526629 | GABRA4,GABRB1 | c.-243A>T (n.-243A>T) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993667T>C | CA2670526628 | GABRA4,GABRB1 | c.-243A>G (n.-243A>G) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993667T>G | CA2670526627 | GABRA4,GABRB1 | c.-243A>C (n.-243A>C) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993668A= | CA1455119345 | GABRA4,GABRB1 | c.-244T= (n.-244T=) c.-312A= (n.-312A=) c.-350A= (n.-350A=) | |
4 | g.46993668A>C | CA2670526630 | GABRA4,GABRB1 | c.-244T>G (n.-244T>G) c.-312A>C (n.-312A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993668A>G | CA1455119346 | GABRA4,GABRB1 | c.-244T>C (n.-244T>C) c.-312A>G (n.-312A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993668A>T | CA2670526631 | GABRA4,GABRB1 | c.-244T>A (n.-244T>A) c.-312A>T (n.-312A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993669T>C | CA96641053 | GABRA4,GABRB1 | c.-245A>G (n.-245A>G) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993669T>G | CA2670526632 | GABRA4,GABRB1 | c.-245A>C (n.-245A>C) c.-311T>G (n.-311T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993669T= | CA1455119347 | GABRA4,GABRB1 | c.-245A= (n.-245A=) c.-311T= (n.-311T=) c.-349T= (n.-349T=) | |
4 | g.46993670A= | CA1455119348 | GABRA4,GABRB1 | c.-246T= (n.-246T=) c.-310A= (n.-310A=) c.-348A= (n.-348A=) | |
4 | g.46993670A>C | CA2670526633 | GABRA4,GABRB1 | c.-246T>G (n.-246T>G) c.-310A>C (n.-310A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993670A>G | CA1455119349 | GABRA4,GABRB1 | c.-246T>C (n.-246T>C) c.-310A>G (n.-310A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993671C= | CA1455119350 | GABRA4,GABRB1 | c.-247G= (n.-247G=) c.-309C= (n.-309C=) c.-347C= (n.-347C=) | |
4 | g.46993671C>T | CA96641056 | GABRA4,GABRB1 | c.-247G>A (n.-247G>A) c.-309C>T (n.-309C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993672C>A | CA1455119351 | GABRA4,GABRB1 | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993672C= | CA1455119352 | GABRA4,GABRB1 | c.-248G= (n.-248G=) c.-308C= (n.-308C=) c.-346C= (n.-346C=) | |
4 | g.46993672C>G | CA2670526634 | GABRA4,GABRB1 | c.-248G>C (n.-248G>C) c.-308C>G (n.-308C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993672C>T | CA96641057 | GABRA4,GABRB1 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993673G>A | CA96641058 | GABRA4,GABRB1 | c.-249C>T (n.-249C>T) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993673G= | CA1455119353 | GABRA4,GABRB1 | c.-249C= (n.-249C=) c.-307G= (n.-307G=) c.-345G= (n.-345G=) | |
4 | g.46993673G>T | CA2670526635 | GABRA4,GABRB1 | c.-249C>A (n.-249C>A) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993674C>A | CA2670526636 | GABRA4,GABRB1 | c.-250G>T (n.-250G>T) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993675T>G | CA2670526637 | GABRA4,GABRB1 | c.-251A>C (n.-251A>C) c.-305T>G (n.-305T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993676C>A | CA2670526638 | GABRA4,GABRB1 | c.-252G>T (n.-252G>T) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993676C>T | CA2670526639 | GABRA4,GABRB1 | c.-252G>A (n.-252G>A) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993677C>A | CA2670526640 | GABRA4,GABRB1 | c.-253G>T (n.-253G>T) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993677C= | CA1455119354 | GABRA4,GABRB1 | c.-253G= (n.-253G=) c.-303C= (n.-303C=) c.-341C= (n.-341C=) | |
4 | g.46993677C>T | CA795413097 | GABRA4,GABRB1 | c.-253G>A (n.-253G>A) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993678A= | CA1455119355 | GABRA4,GABRB1 | c.-254T= (n.-254T=) c.-302A= (n.-302A=) c.-340A= (n.-340A=) | |
4 | g.46993678A>C | CA2670526641 | GABRA4,GABRB1 | c.-254T>G (n.-254T>G) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993678A>G | CA1455119356 | GABRA4,GABRB1 | c.-254T>C (n.-254T>C) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) | dbSNP |
4 | g.46993679C>A | CA2670526642 | GABRA4,GABRB1 | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993679C= | CA1455119358 | GABRA4,GABRB1 | c.-255G= (n.-255G=) c.-301C= (n.-301C=) c.-339C= (n.-339C=) | |
4 | g.46993679C>G | CA1455119357 | GABRA4,GABRB1 | c.-255G>C (n.-255G>C) c.-301C>G (n.-301C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993679C>T | CA2670526643 | GABRA4,GABRB1 | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) | gnomAD v4 |