Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46993488G>A | CA795412910 | GABRA4 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.61C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993488G>C | CA2578079227 | GABRA4 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.61C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | |
4 | g.46993488G= | CA1455119222 | GABRA4 | c.-64C= (n.-64C=) n.61C= c.-53C= (n.-53C=) | |
4 | g.46993488G>T | CA2670526417 | GABRA4 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.61C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993489G>C | CA2670526418 | GABRA4 | c.-65C>G (n.-65C>G) n.60C>G c.-54C>G (n.-54C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993489G>T | CA2670526419 | GABRA4 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.60C>A c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993490T>C | CA2578079228 | GABRA4 | c.-66A>G (n.-66A>G) n.59A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
4 | g.46993491G>A | CA649208772 | GABRA4 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.58C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.46993491G>T | CA2578079229 | GABRA4 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.58C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993492C>A | CA2578079230 | GABRA4 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.57G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993492C>T | CA2670526420 | GABRA4 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.57G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993493G>A | CA2567360953 | GABRA4 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.56C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993493G>C | CA795412917 | GABRA4 | c.-69C>G (n.-69C>G) n.56C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993493G= | CA1455119223 | GABRA4 | c.-69C= (n.-69C=) n.56C= c.-58C= (n.-58C=) | |
4 | g.46993493G>T | CA2578079231 | GABRA4 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.56C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993494A>G | CA2670526421 | GABRA4 | c.-70T>C (n.-70T>C) n.55T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993495G= | CA1455119224 | GABRA4 | c.-71C= (n.-71C=) n.54C= c.-60C= (n.-60C=) | |
4 | g.46993495G>T | CA551159504 | GABRA4 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.54C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993496G>A | CA96640915 | GABRA4 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.53C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993496G= | CA1455119225 | GABRA4 | c.-72C= (n.-72C=) n.53C= c.-61C= (n.-61C=) | |
4 | g.46993497A>C | CA2540194325 | GABRA4 | c.-73T>G (n.-73T>G) n.52T>G c.-62T>G (n.-62T>G) | |
4 | g.46993498G>C | CA2578079232 | GABRA4 | c.-74C>G (n.-74C>G) n.51C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
4 | g.46993500G>A | CA795412921 | GABRA4 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.49C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993500G= | CA1455119226 | GABRA4 | c.-76C= (n.-76C=) n.49C= c.-65C= (n.-65C=) | |
4 | g.46993500G>T | CA2578079233 | GABRA4 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.49C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993501G>A | CA2578079234 | GABRA4 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.48C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | |
4 | g.46993502G>A | CA2670526422 | GABRA4 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.47C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993502G>T | CA2578079235 | GABRA4 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.47C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993503C>A | CA2670526423 | GABRA4 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.46G>T c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993503C= | CA1455119227 | GABRA4 | c.-79G= (n.-79G=) n.46G= c.-68G= (n.-68G=) | |
4 | g.46993503C>G | CA1455119228 | GABRA4 | c.-79G>C (n.-79G>C) n.46G>C c.-68G>C (n.-68G>C) | dbSNP |
4 | g.46993504A>G | CA2670526424 | GABRA4 | c.-80T>C (n.-80T>C) n.45T>C c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993508_46993509del | CA2534375867 | GABRA4 | c.-81_-80del (n.-81_-80del) n.44_45del c.-70_-69del (n.-70_-69del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993505G>A | CA1061922791 | GABRA4 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.44C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993505G>C | CA2670526425 | GABRA4 | c.-81C>G (n.-81C>G) n.44C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993505G= | CA1455119229 | GABRA4 | c.-81C= (n.-81C=) n.44C= c.-70C= (n.-70C=) | |
4 | g.46993507G>A | CA649208775 | GABRA4 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.42C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | COSMIC COSMIC |
4 | g.46993507G>C | CA2670526426 | GABRA4 | c.-83C>G (n.-83C>G) n.42C>G c.-72C>G (n.-72C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993510G>A | CA1455119231 | GABRA4 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.39C>T c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993510G= | CA1455119230 | GABRA4 | c.-86C= (n.-86C=) n.39C= c.-75C= (n.-75C=) | |
4 | g.46993510G>T | CA96640917 | GABRA4 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.39C>A c.-75C>A (n.-75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993511C>T | CA2670526427 | GABRA4 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.38G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993512T>C | CA795412924 | GABRA4 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.37A>G c.-77A>G (n.-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993512T= | CA1455119232 | GABRA4 | c.-88A= (n.-88A=) n.37A= c.-77A= (n.-77A=) | |
4 | g.46993513C= | CA1455119233 | GABRA4 | c.-89G= (n.-89G=) n.36G= c.-78G= (n.-78G=) | |
4 | g.46993513C>T | CA2670526429 | GABRA4 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.36G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993514_46993528del | CA2670526428 | GABRA4 | c.-103_-89del (n.-103_-89del) n.22_36del c.-92_-78del (n.-92_-78del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993513_46993514insT | CA1455119234 | GABRA4 | c.-90_-89insA (n.-90_-89insA) n.35_36insA c.-79_-78insA (n.-79_-78insA) | dbSNP |
4 | g.46993514C>A | CA2578079236 | GABRA4 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.35G>T c.-79G>T (n.-79G>T) | |
4 | g.46993514C>T | CA2670526430 | GABRA4 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.35G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993515C>A | CA2578079238 | GABRA4 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.34G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993515C= | CA1455119235 | GABRA4 | c.-91G= (n.-91G=) n.34G= c.-80G= (n.-80G=) | |
4 | g.46993515C>G | CA2578079237 | GABRA4 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.34G>C c.-80G>C (n.-80G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993515C>T | CA96640918 | GABRA4 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.34G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993516G>A | CA2670526431 | GABRA4 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.33C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993516G= | CA1455119236 | GABRA4 | c.-92C= (n.-92C=) n.33C= c.-81C= (n.-81C=) | |
4 | g.46993516G>T | CA551159505 | GABRA4 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.33C>A c.-81C>A (n.-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993517C>A | CA2670526432 | GABRA4 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.32G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993517C= | CA1455119237 | GABRA4 | c.-93G= (n.-93G=) n.32G= c.-82G= (n.-82G=) | |
4 | g.46993517C>T | CA551159506 | GABRA4 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.32G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993518G>A | CA2578079239 | GABRA4 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.31C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993518G>T | CA2670526433 | GABRA4 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.31C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993519G>T | CA2670526434 | GABRA4 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.30C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993520C>A | CA2670526435 | GABRA4 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.29G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993520C= | CA1455119238 | GABRA4 | c.-96G= (n.-96G=) n.29G= c.-85G= (n.-85G=) | |
4 | g.46993520C>G | CA2670526436 | GABRA4 | c.-96G>C (n.-96G>C) n.29G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993520C>T | CA96640921 | GABRA4 | c.-96G>A (n.-96G>A) n.29G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993520_46993521insT | CA1455119239 | GABRA4 | c.-97_-96insA (n.-97_-96insA) n.28_29insA c.-86_-85insA (n.-86_-85insA) | dbSNP |
4 | g.46993521G>A | CA2670526437 | GABRA4 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.28C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993521G>T | CA2578079240 | GABRA4 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.28C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993522T>A | CA2670526438 | GABRA4 | c.-98A>T (n.-98A>T) n.27A>T c.-87A>T (n.-87A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993522T>C | CA2578079241 | GABRA4 | c.-98A>G (n.-98A>G) n.27A>G c.-87A>G (n.-87A>G) | |
4 | g.46993522_46993534delinsTGCGCACACTCGC | CA1455119240 | GABRA4 | c.-110_-98delinsGCGAGTGTGCGCA (n.-110_-98delinsGCGAGTGTGCGCA) n.15_27delinsGCGAGTGTGCGCA c.-99_-87delinsGCGAGTGTGCGCA (n.-99_-87delinsGCGAGTGTGCGCA) | |
4 | g.46993523G>T | CA2670526439 | GABRA4 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.26C>A c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993525_46993536dup | CA2578079242 | GABRA4 | c.-110_-99dup (n.-110_-99dup) n.15_26dup c.-99_-88dup (n.-99_-88dup) | |
4 | g.46993525_46993536del | CA1455119241 | GABRA4 | c.-110_-99del (n.-110_-99del) n.15_26del c.-99_-88del (n.-99_-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993524C>A | CA2670526440 | GABRA4 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.25G>T c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993524C>T | CA2578079243 | GABRA4 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.25G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993525G>A | CA2578079244 | GABRA4 | c.-101C>T (n.-101C>T) n.24C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993525G>T | CA2578079245 | GABRA4 | c.-101C>A (n.-101C>A) n.24C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993525_46993537delinsGCACACTCGCGCT | CA1455119242 | GABRA4 | c.-113_-101delinsAGCGCGAGTGTGC (n.-113_-101delinsAGCGCGAGTGTGC) n.12_24delinsAGCGCGAGTGTGC c.-102_-90delinsAGCGCGAGTGTGC (n.-102_-90delinsAGCGCGAGTGTGC) | |
4 | g.46993535_46993546dup | CA551159507 | GABRA4 | c.-113_-102dup (n.-113_-102dup) n.12_23dup c.-102_-91dup (n.-102_-91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993535_46993546del | CA795412939 | GABRA4 | c.-113_-102del (n.-113_-102del) n.12_23del c.-102_-91del (n.-102_-91del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993527A>C | CA2670526442 | GABRA4 | c.-103T>G (n.-103T>G) n.22T>G c.-92T>G (n.-92T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993527A>G | CA2670526441 | GABRA4 | c.-103T>C (n.-103T>C) n.22T>C c.-92T>C (n.-92T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993528C>A | CA551159508 | GABRA4 | c.-104G>T (n.-104G>T) n.21G>T c.-93G>T (n.-93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993528C= | CA1455119243 | GABRA4 | c.-104G= (n.-104G=) n.21G= c.-93G= (n.-93G=) | |
4 | g.46993528C>T | CA2670526443 | GABRA4 | c.-104G>A (n.-104G>A) n.21G>A c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993529A>C | CA2670526444 | GABRA4 | c.-105T>G (n.-105T>G) n.20T>G c.-94T>G (n.-94T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993530C>T | CA2670526445 | GABRA4 | c.-106G>A (n.-106G>A) n.19G>A c.-95G>A (n.-95G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993532C>A | CA2578079246 | GABRA4 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.17G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993532C= | CA1455119244 | GABRA4 | c.-108G= (n.-108G=) n.17G= c.-97G= (n.-97G=) | |
4 | g.46993532C>T | CA795412941 | GABRA4 | c.-108G>A (n.-108G>A) n.17G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993540_46993555dup | CA2670526446 | GABRA4 | c.-123_-108dup (n.-123_-108dup) c.-112_-97dup (n.-112_-97dup) | gnomAD v4 |
4 | g.46993533G>A | CA2578079247 | GABRA4 | c.-109C>T (n.-109C>T) n.16C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993534C>A | CA551159509 | GABRA4 | c.-110G>T (n.-110G>T) n.15G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993534C= | CA1455119245 | GABRA4 | c.-110G= (n.-110G=) n.15G= c.-99G= (n.-99G=) | |
4 | g.46993534C>G | CA2670526447 | GABRA4 | c.-110G>C (n.-110G>C) n.15G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993534C>T | CA2578079248 | GABRA4 | c.-110G>A (n.-110G>A) n.15G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993535G>A | CA96640924 | GABRA4 | c.-111C>T (n.-111C>T) n.14C>T c.-100C>T (n.-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993535G= | CA1455119246 | GABRA4 | c.-111C= (n.-111C=) n.14C= c.-100C= (n.-100C=) | |
4 | g.46993535G>T | CA2578079249 | GABRA4 | c.-111C>A (n.-111C>A) n.14C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993536C>A | CA2670526448 | GABRA4 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.13G>T c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993538C>A | CA2670526449 | GABRA4 | c.-114G>T (n.-114G>T) n.11G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993539A>T | CA2670526450 | GABRA4 | c.-115T>A (n.-115T>A) n.10T>A c.-104T>A (n.-104T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993540C>T | CA2670526451 | GABRA4 | c.-116G>A (n.-116G>A) n.9G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993541A= | CA1455119247 | GABRA4 | c.-117T= (n.-117T=) n.8T= c.-106T= (n.-106T=) | |
4 | g.46993541A>G | CA96640933 | GABRA4 | c.-117T>C (n.-117T>C) n.8T>C c.-106T>C (n.-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993542C>A | CA551159510 | GABRA4 | c.-118G>T (n.-118G>T) n.7G>T c.-107G>T (n.-107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993542C= | CA1455119248 | GABRA4 | c.-118G= (n.-118G=) n.7G= c.-107G= (n.-107G=) | |
4 | g.46993542C>G | CA1455119249 | GABRA4 | c.-118G>C (n.-118G>C) n.7G>C c.-107G>C (n.-107G>C) | dbSNP |
4 | g.46993542C>T | CA96640936 | GABRA4 | c.-118G>A (n.-118G>A) n.7G>A c.-107G>A (n.-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993543T>A | CA2670526452 | GABRA4 | c.-119A>T (n.-119A>T) n.6A>T c.-108A>T (n.-108A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993544C>A | CA2561820796 | GABRA4 | c.-120G>T (n.-120G>T) n.5G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993544C>T | CA2670526453 | GABRA4 | c.-120G>A (n.-120G>A) n.5G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993545G>A | CA2670526454 | GABRA4 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.4C>T c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993545G= | CA1455119250 | GABRA4 | c.-121C= (n.-121C=) n.4C= c.-110C= (n.-110C=) | |
4 | g.46993545G>T | CA795412953 | GABRA4 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.4C>A c.-110C>A (n.-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993546C>A | CA2670526455 | GABRA4 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.3G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993547C>T | CA2761311583 | GABRA4 | c.-123G>A (n.-123G>A) n.2G>A c.-112G>A (n.-112G>A) | |
4 | g.46993548C>A | CA96640940 | GABRA4 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.1G>T c.-113G>T (n.-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993548C= | CA1455119251 | GABRA4 | c.-124G= (n.-124G=) n.1G= c.-113G= (n.-113G=) | |
4 | g.46993548C>G | CA2670526456 | GABRA4 | c.-124G>C (n.-124G>C) n.1G>C c.-113G>C (n.-113G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993548C>T | CA1061922807 | GABRA4 | c.-124G>A (n.-124G>A) n.1G>A c.-113G>A (n.-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993549G>A | CA1455119253 | GABRA4 | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993549G>C | CA2761311584 | GABRA4 | c.-125C>G (n.-125C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) | |
4 | g.46993549G= | CA1455119252 | GABRA4 | c.-125C= (n.-125C=) c.-114C= (n.-114C=) | |
4 | g.46993549G>T | CA2670526457 | GABRA4 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993550C>A | CA1455119255 | GABRA4 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993550C= | CA1455119254 | GABRA4 | c.-126G= (n.-126G=) c.-115G= (n.-115G=) | |
4 | g.46993550C>G | CA2670526458 | GABRA4 | c.-126G>C (n.-126G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993551G>A | CA2670526459 | GABRA4 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993551G>T | CA2670526460 | GABRA4 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993552C>A | CA1455119257 | GABRA4 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993552C= | CA1455119256 | GABRA4 | c.-128G= (n.-128G=) c.-117G= (n.-117G=) | |
4 | g.46993552C>T | CA2670526461 | GABRA4 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993553T>A | CA2670526462 | GABRA4 | c.-129A>T (n.-129A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993554C>A | CA2670526463 | GABRA4 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993554_46993555insG | CA649208779 | GABRA4 | c.-131_-130insC (n.-131_-130insC) c.-120_-119insC (n.-120_-119insC) | COSMIC |
4 | g.46993555A= | CA1455119258 | GABRA4 | c.-131T= (n.-131T=) c.-120T= (n.-120T=) | |
4 | g.46993555A>G | CA1455119259 | GABRA4 | c.-131T>C (n.-131T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) | dbSNP |
4 | g.46993556G>A | CA1455119261 | GABRA4 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993556G= | CA1455119260 | GABRA4 | c.-132C= (n.-132C=) c.-121C= (n.-121C=) | |
4 | g.46993556G>T | CA2670526464 | GABRA4 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993557C>A | CA2670526465 | GABRA4 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993557C= | CA1455119262 | GABRA4 | c.-133G= (n.-133G=) c.-122G= (n.-122G=) | |
4 | g.46993557C>T | CA96640944 | GABRA4 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993558C>A | CA2670526466 | GABRA4 | c.-134G>T (n.-134G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993558_46993564delinsCAGCCCG | CA1455119263 | GABRA4 | c.-140_-134delinsCGGGCTG (n.-140_-134delinsCGGGCTG) c.-129_-123delinsCGGGCTG (n.-129_-123delinsCGGGCTG) | |
4 | g.46993563_46993568del | CA1455119264 | GABRA4 | c.-140_-135del (n.-140_-135del) c.-129_-124del (n.-129_-124del) | dbSNP |
4 | g.46993560G>T | CA2670526467 | GABRA4,GABRB1 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-458G>T (n.-458G>T) c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993560_46993561insA | CA649208782 | GABRA4,GABRB1 | c.-137_-136insT (n.-137_-136insT) c.-458_-457insA (n.-458_-457insA) c.-126_-125insT (n.-126_-125insT) | COSMIC |
4 | g.46993561C>A | CA795412955 | GABRA4,GABRB1 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-457C>A (n.-457C>A) c.-126G>T (n.-126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993561C= | CA1455119265 | GABRA4,GABRB1 | c.-137G= (n.-137G=) c.-457C= (n.-457C=) c.-126G= (n.-126G=) | |
4 | g.46993561C>G | CA2670526468 | GABRA4,GABRB1 | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-457C>G (n.-457C>G) c.-126G>C (n.-126G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993561C>T | CA2670526469 | GABRA4,GABRB1 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-457C>T (n.-457C>T) c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993562C>A | CA1455119267 | GABRA4,GABRB1 | c.-138G>T (n.-138G>T) c.-456C>A (n.-456C>A) c.-127G>T (n.-127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993562C= | CA1455119266 | GABRA4,GABRB1 | c.-138G= (n.-138G=) c.-456C= (n.-456C=) c.-127G= (n.-127G=) | |
4 | g.46993563C>A | CA2670526470 | GABRA4,GABRB1 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-128G>T (n.-128G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993563C= | CA1455119268 | GABRA4,GABRB1 | c.-139G= (n.-139G=) c.-455C= (n.-455C=) c.-128G= (n.-128G=) | |
4 | g.46993563C>G | CA795412964 | GABRA4,GABRB1 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-128G>C (n.-128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993563C>T | CA795412959 | GABRA4,GABRB1 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993564G>A | CA96640946 | GABRA4,GABRB1 | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993564G>C | CA2670526471 | GABRA4,GABRB1 | c.-140C>G (n.-140C>G) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-129C>G (n.-129C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993564G= | CA1455119270 | GABRA4,GABRB1 | c.-140C= (n.-140C=) c.-454G= (n.-454G=) c.-129C= (n.-129C=) | |
4 | g.46993564G>T | CA1455119269 | GABRA4,GABRB1 | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-129C>A (n.-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993565A>G | CA2670526472 | GABRA4,GABRB1 | c.-141T>C (n.-141T>C) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-130T>C (n.-130T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993565A>T | CA2670526473 | GABRA4,GABRB1 | c.-141T>A (n.-141T>A) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-130T>A (n.-130T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993566G>A | CA2670526474 | GABRA4,GABRB1 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-131C>T (n.-131C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993567C>A | CA2670526475 | GABRA4,GABRB1 | c.-143G>T (n.-143G>T) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993567C= | CA1455119271 | GABRA4,GABRB1 | c.-143G= (n.-143G=) c.-451C= (n.-451C=) c.-132G= (n.-132G=) | |
4 | g.46993567C>G | CA795412967 | GABRA4,GABRB1 | c.-143G>C (n.-143G>C) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-132G>C (n.-132G>C) | dbSNP |
4 | g.46993567C>T | CA2670526476 | GABRA4,GABRB1 | c.-143G>A (n.-143G>A) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-132G>A (n.-132G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993568C>A | CA2670526477 | GABRA4,GABRB1 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-133G>T (n.-133G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993568C= | CA1455119272 | GABRA4,GABRB1 | c.-144G= (n.-144G=) c.-450C= (n.-450C=) c.-133G= (n.-133G=) | |
4 | g.46993568C>G | CA795412968 | GABRA4,GABRB1 | c.-144G>C (n.-144G>C) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-133G>C (n.-133G>C) | dbSNP |
4 | g.46993568C>T | CA2670526478 | GABRA4,GABRB1 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993569G>A | CA1455119274 | GABRA4,GABRB1 | c.-145C>T (n.-145C>T) c.-449G>A (n.-449G>A) c.-134C>T (n.-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993569G= | CA1455119273 | GABRA4,GABRB1 | c.-145C= (n.-145C=) c.-449G= (n.-449G=) c.-134C= (n.-134C=) | |
4 | g.46993569G>T | CA2670526479 | GABRA4,GABRB1 | c.-145C>A (n.-145C>A) c.-449G>T (n.-449G>T) c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993570C>A | CA2670526480 | GABRA4,GABRB1 | c.-146G>T (n.-146G>T) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-135G>T (n.-135G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993570C>G | CA2670526481 | GABRA4,GABRB1 | c.-146G>C (n.-146G>C) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-135G>C (n.-135G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993571G>A | CA2670526482 | GABRA4,GABRB1 | c.-147C>T (n.-147C>T) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993571G>T | CA2670526483 | GABRA4,GABRB1 | c.-147C>A (n.-147C>A) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993572G>T | CA2670526484 | GABRA4,GABRB1 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993573T>G | CA1455119275 | GABRA4,GABRB1 | c.-149A>C (n.-149A>C) c.-445T>G (n.-445T>G) c.-138A>C (n.-138A>C) | dbSNP |
4 | g.46993573T= | CA1455119276 | GABRA4,GABRB1 | c.-149A= (n.-149A=) c.-445T= (n.-445T=) c.-138A= (n.-138A=) | |
4 | g.46993574G>A | CA1455119278 | GABRA4,GABRB1 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-139C>T (n.-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993574G= | CA1455119277 | GABRA4,GABRB1 | c.-150C= (n.-150C=) c.-444G= (n.-444G=) c.-139C= (n.-139C=) | |
4 | g.46993574G>T | CA2670526485 | GABRA4,GABRB1 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-444G>T (n.-444G>T) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993575G>A | CA2670526486 | GABRA4,GABRB1 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-140C>T (n.-140C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993575G>T | CA2670526487 | GABRA4,GABRB1 | c.-151C>A (n.-151C>A) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993576G>A | CA2670526488 | GABRA4,GABRB1 | c.-152C>T (n.-152C>T) c.-442G>A (n.-442G>A) c.-141C>T (n.-141C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993576G>C | CA1061922816 | GABRA4,GABRB1 | c.-152C>G (n.-152C>G) c.-442G>C (n.-442G>C) c.-141C>G (n.-141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993576G= | CA1455119279 | GABRA4,GABRB1 | c.-152C= (n.-152C=) c.-442G= (n.-442G=) c.-141C= (n.-141C=) | |
4 | g.46993576G>T | CA551159511 | GABRA4,GABRB1 | c.-152C>A (n.-152C>A) c.-442G>T (n.-442G>T) c.-141C>A (n.-141C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993577C>A | CA2670526489 | GABRA4,GABRB1 | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993577C= | CA1455119280 | GABRA4,GABRB1 | c.-153G= (n.-153G=) c.-441C= (n.-441C=) c.-142G= (n.-142G=) | |
4 | g.46993577C>T | CA795412972 | GABRA4,GABRB1 | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-142G>A (n.-142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993578G>A | CA795412984 | GABRA4,GABRB1 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-143C>T (n.-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993578G= | CA1455119281 | GABRA4,GABRB1 | c.-154C= (n.-154C=) c.-440G= (n.-440G=) c.-143C= (n.-143C=) | |
4 | g.46993585_46993586del | CA2670526490 | GABRA4,GABRB1 | c.-155_-154del (n.-155_-154del) c.-433_-432del (n.-433_-432del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993579T>A | CA2670526491 | GABRA4,GABRB1 | c.-155A>T (n.-155A>T) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-144A>T (n.-144A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993579T>C | CA1455119283 | GABRA4,GABRB1 | c.-155A>G (n.-155A>G) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-144A>G (n.-144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993579T= | CA1455119282 | GABRA4,GABRB1 | c.-155A= (n.-155A=) c.-439T= (n.-439T=) c.-144A= (n.-144A=) | |
4 | g.46993580G>T | CA2670526492 | GABRA4,GABRB1 | c.-156C>A (n.-156C>A) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993581T>A | CA2670526494 | GABRA4,GABRB1 | c.-157A>T (n.-157A>T) c.-437T>A (n.-437T>A) c.-146A>T (n.-146A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993581T>C | CA2670526493 | GABRA4,GABRB1 | c.-157A>G (n.-157A>G) c.-437T>C (n.-437T>C) c.-146A>G (n.-146A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993582G>A | CA2670526496 | GABRA4,GABRB1 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-436G>A (n.-436G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993582G>T | CA2670526495 | GABRA4,GABRB1 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-436G>T (n.-436G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993583T>C | CA2670526497 | GABRA4,GABRB1 | c.-159A>G (n.-159A>G) c.-435T>C (n.-435T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993584G>A | CA2670526498 | GABRA4,GABRB1 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.-434G>A (n.-434G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993585T>C | CA96640949 | GABRA4,GABRB1 | c.-161A>G (n.-161A>G) c.-433T>C (n.-433T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993585T= | CA1455119284 | GABRA4,GABRB1 | c.-161A= (n.-161A=) c.-433T= (n.-433T=) | |
4 | g.46993585_46993587delinsTGC | CA1455119285 | GABRA4,GABRB1 | c.-163_-161delinsGCA (n.-163_-161delinsGCA) c.-433_-431delinsTGC (n.-433_-431delinsTGC) | |
4 | g.46993586G>A | CA2670526499 | GABRA4,GABRB1 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-432G>A (n.-432G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993586G>T | CA2670526500 | GABRA4,GABRB1 | c.-162C>A (n.-162C>A) c.-432G>T (n.-432G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993586_46993587del | CA1455119286 | GABRA4,GABRB1 | c.-163_-162del (n.-163_-162del) c.-432_-431del (n.-432_-431del) | dbSNP |
4 | g.46993587C>A | CA2566096319 | GABRA4,GABRB1 | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-431C>A (n.-431C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993587C>T | CA2670526501 | GABRA4,GABRB1 | c.-163G>A (n.-163G>A) c.-431C>T (n.-431C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993588A= | CA1455119287 | GABRA4,GABRB1 | c.-164T= (n.-164T=) c.-430A= (n.-430A=) | |
4 | g.46993588A>C | CA96640959 | GABRA4,GABRB1 | c.-164T>G (n.-164T>G) c.-430A>C (n.-430A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993588A>G | CA2545053883 | GABRA4,GABRB1 | c.-164T>C (n.-164T>C) c.-430A>G (n.-430A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993588A>T | CA2670526502 | GABRA4,GABRB1 | c.-164T>A (n.-164T>A) c.-430A>T (n.-430A>T) | gnomAD v4 |