Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46993449C>A | CA2907362 | GABRA4 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.100G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993449C= | CA1455119210 | GABRA4 | c.-25G= (n.-25G=) n.100G= c.-14G= (n.-14G=) | |
4 | g.46993449C>G | CA2907363 | GABRA4 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.100G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993449C>T | CA551159500 | GABRA4 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.100G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993450C= | CA1455119211 | GABRA4 | c.-26G= (n.-26G=) n.99G= c.-15G= (n.-15G=) | |
4 | g.46993450C>G | CA2907364 | GABRA4 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.99G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993453T>A | CA2670526402 | GABRA4 | c.-29A>T (n.-29A>T) n.96A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993453T>C | CA551159501 | GABRA4 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.96A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993453T>G | CA2670526403 | GABRA4 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.96A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993453T= | CA1455119212 | GABRA4 | c.-29A= (n.-29A=) n.96A= c.-18A= (n.-18A=) | |
4 | g.46993454T>A | CA2670526404 | GABRA4 | c.-30A>T (n.-30A>T) n.95A>T c.-19A>T (n.-19A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993455C>A | CA1061922775 | GABRA4 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.94G>T c.-20G>T (n.-20G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993455C= | CA1455119213 | GABRA4 | c.-31G= (n.-31G=) n.94G= c.-20G= (n.-20G=) | |
4 | g.46993455C>G | CA2578079221 | GABRA4 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.94G>C c.-20G>C (n.-20G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993455C>T | CA2761311581 | GABRA4 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.94G>A c.-20G>A (n.-20G>A) | |
4 | g.46993456A>C | CA2670526405 | GABRA4 | c.-32T>G (n.-32T>G) n.93T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993456A>G | CA2578079222 | GABRA4 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.93T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993457C>G | CA2544127483 | GABRA4 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.92G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
4 | g.46993457C>T | CA2670526406 | GABRA4 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.92G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993457_46993458insAGGCACAGGAAGCGCTCTGTCCGCCGGG | CA2670526407 | GABRA4 | c.-34_-33insCCCGGCGGACAGAGCGCTTCCTGTGCCT (n.-34_-33insCCCGGCGGACAGAGCGCTTCCTGTGCCT) n.91_92insCCCGGCGGACAGAGCGCTTCCTGTGCCT c.-23_-22insCCCGGCGGACAGAGCGCTTCCTGTGCCT (n.-23_-22insCCCGGCGGACAGAGCGCTTCCTGTGCCT) | gnomAD v4 |
4 | g.46993458G= | CA1455119214 | GABRA4 | c.-34C= (n.-34C=) n.91C= c.-23C= (n.-23C=) | |
4 | g.46993458G>T | CA2907365 | GABRA4 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.91C>A c.-23C>A (n.-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993460T>C | CA2761311582 | GABRA4 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.89A>G c.-25A>G (n.-25A>G) | |
4 | g.46993460T>G | CA2670526408 | GABRA4 | c.-36A>C (n.-36A>C) n.89A>C c.-25A>C (n.-25A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993461T>A | CA2670526409 | GABRA4 | c.-37A>T (n.-37A>T) n.88A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993462C>A | CA2670526410 | GABRA4 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.87G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993463C>A | CA2578079223 | GABRA4 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.86G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | |
4 | g.46993463C>T | CA2670526411 | GABRA4 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.86G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993465G>T | CA2516452885 | GABRA4 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.84C>A c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993466G>A | CA2670526412 | GABRA4 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.83C>T c.-31C>T (n.-31C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993466G>C | CA2907366 | GABRA4 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.83C>G c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993466G= | CA1455119215 | GABRA4 | c.-42C= (n.-42C=) n.83C= c.-31C= (n.-31C=) | |
4 | g.46993466G>T | CA551159502 | GABRA4 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.83C>A c.-31C>A (n.-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993469_46993480del | CA2670526413 | GABRA4 | c.-56_-45del (n.-56_-45del) n.69_80del c.-45_-34del (n.-45_-34del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993471T>C | CA2539978351 | GABRA4 | c.-47A>G (n.-47A>G) n.78A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
4 | g.46993474G>A | CA1061922780 | GABRA4 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.75C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993474G= | CA1455119216 | GABRA4 | c.-50C= (n.-50C=) n.75C= c.-39C= (n.-39C=) | |
4 | g.46993474G>T | CA96640905 | GABRA4 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.75C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | dbSNP |
4 | g.46993475A= | CA1455119217 | GABRA4 | c.-51T= (n.-51T=) n.74T= c.-40T= (n.-40T=) | |
4 | g.46993475A>G | CA551159503 | GABRA4 | c.-51T>C (n.-51T>C) n.74T>C c.-40T>C (n.-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993478C>A | CA2907367 | GABRA4 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.71G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993478C= | CA1455119218 | GABRA4 | c.-54G= (n.-54G=) n.71G= c.-43G= (n.-43G=) | |
4 | g.46993478C>T | CA1061922785 | GABRA4 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.71G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993479C= | CA1455119219 | GABRA4 | c.-55G= (n.-55G=) n.70G= c.-44G= (n.-44G=) | |
4 | g.46993479C>T | CA2907368 | GABRA4 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.70G>A c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993480C>A | CA2578079224 | GABRA4 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.69G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | |
4 | g.46993481T>C | CA2670526414 | GABRA4 | c.-57A>G (n.-57A>G) n.68A>G c.-46A>G (n.-46A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993482G>A | CA2907369 | GABRA4 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.67C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993482G= | CA1455119220 | GABRA4 | c.-58C= (n.-58C=) n.67C= c.-47C= (n.-47C=) | |
4 | g.46993482G>T | CA2578079225 | GABRA4 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.67C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | |
4 | g.46993483A= | CA1455119221 | GABRA4 | c.-59T= (n.-59T=) n.66T= c.-48T= (n.-48T=) | |
4 | g.46993483A>G | CA96640914 | GABRA4 | c.-59T>C (n.-59T>C) n.66T>C c.-48T>C (n.-48T>C) | dbSNP |
4 | g.46993483dup | CA649208765 | GABRA4 | c.-59dup (n.-59dup) n.66dup c.-48dup (n.-48dup) | COSMIC |
4 | g.46993484G>A | CA2670526415 | GABRA4 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.65C>T c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993484G>T | CA2578079226 | GABRA4 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.65C>A c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993485C>T | CA2670526416 | GABRA4 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.64G>A c.-50G>A (n.-50G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993488G>A | CA795412910 | GABRA4 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.61C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993488G>C | CA2578079227 | GABRA4 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.61C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | |
4 | g.46993488G= | CA1455119222 | GABRA4 | c.-64C= (n.-64C=) n.61C= c.-53C= (n.-53C=) | |
4 | g.46993488G>T | CA2670526417 | GABRA4 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.61C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993489G>C | CA2670526418 | GABRA4 | c.-65C>G (n.-65C>G) n.60C>G c.-54C>G (n.-54C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993489G>T | CA2670526419 | GABRA4 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.60C>A c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993490T>C | CA2578079228 | GABRA4 | c.-66A>G (n.-66A>G) n.59A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
4 | g.46993491G>A | CA649208772 | GABRA4 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.58C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.46993491G>T | CA2578079229 | GABRA4 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.58C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993492C>A | CA2578079230 | GABRA4 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.57G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993492C>T | CA2670526420 | GABRA4 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.57G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993493G>A | CA2567360953 | GABRA4 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.56C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993493G>C | CA795412917 | GABRA4 | c.-69C>G (n.-69C>G) n.56C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993493G= | CA1455119223 | GABRA4 | c.-69C= (n.-69C=) n.56C= c.-58C= (n.-58C=) | |
4 | g.46993493G>T | CA2578079231 | GABRA4 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.56C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993494A>G | CA2670526421 | GABRA4 | c.-70T>C (n.-70T>C) n.55T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993495G= | CA1455119224 | GABRA4 | c.-71C= (n.-71C=) n.54C= c.-60C= (n.-60C=) | |
4 | g.46993495G>T | CA551159504 | GABRA4 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.54C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993496G>A | CA96640915 | GABRA4 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.53C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993496G= | CA1455119225 | GABRA4 | c.-72C= (n.-72C=) n.53C= c.-61C= (n.-61C=) | |
4 | g.46993497A>C | CA2540194325 | GABRA4 | c.-73T>G (n.-73T>G) n.52T>G c.-62T>G (n.-62T>G) | |
4 | g.46993498G>C | CA2578079232 | GABRA4 | c.-74C>G (n.-74C>G) n.51C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
4 | g.46993500G>A | CA795412921 | GABRA4 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.49C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993500G= | CA1455119226 | GABRA4 | c.-76C= (n.-76C=) n.49C= c.-65C= (n.-65C=) | |
4 | g.46993500G>T | CA2578079233 | GABRA4 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.49C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993501G>A | CA2578079234 | GABRA4 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.48C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | |
4 | g.46993502G>A | CA2670526422 | GABRA4 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.47C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993502G>T | CA2578079235 | GABRA4 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.47C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993503C>A | CA2670526423 | GABRA4 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.46G>T c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993503C= | CA1455119227 | GABRA4 | c.-79G= (n.-79G=) n.46G= c.-68G= (n.-68G=) | |
4 | g.46993503C>G | CA1455119228 | GABRA4 | c.-79G>C (n.-79G>C) n.46G>C c.-68G>C (n.-68G>C) | dbSNP |
4 | g.46993504A>G | CA2670526424 | GABRA4 | c.-80T>C (n.-80T>C) n.45T>C c.-69T>C (n.-69T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993508_46993509del | CA2534375867 | GABRA4 | c.-81_-80del (n.-81_-80del) n.44_45del c.-70_-69del (n.-70_-69del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993505G>A | CA1061922791 | GABRA4 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.44C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993505G>C | CA2670526425 | GABRA4 | c.-81C>G (n.-81C>G) n.44C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993505G= | CA1455119229 | GABRA4 | c.-81C= (n.-81C=) n.44C= c.-70C= (n.-70C=) | |
4 | g.46993507G>A | CA649208775 | GABRA4 | c.-83C>T (n.-83C>T) n.42C>T c.-72C>T (n.-72C>T) | COSMIC COSMIC |
4 | g.46993507G>C | CA2670526426 | GABRA4 | c.-83C>G (n.-83C>G) n.42C>G c.-72C>G (n.-72C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993510G>A | CA1455119231 | GABRA4 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.39C>T c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993510G= | CA1455119230 | GABRA4 | c.-86C= (n.-86C=) n.39C= c.-75C= (n.-75C=) | |
4 | g.46993510G>T | CA96640917 | GABRA4 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.39C>A c.-75C>A (n.-75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993511C>T | CA2670526427 | GABRA4 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.38G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993512T>C | CA795412924 | GABRA4 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.37A>G c.-77A>G (n.-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993512T= | CA1455119232 | GABRA4 | c.-88A= (n.-88A=) n.37A= c.-77A= (n.-77A=) | |
4 | g.46993513C= | CA1455119233 | GABRA4 | c.-89G= (n.-89G=) n.36G= c.-78G= (n.-78G=) | |
4 | g.46993513C>T | CA2670526429 | GABRA4 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.36G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993514_46993528del | CA2670526428 | GABRA4 | c.-103_-89del (n.-103_-89del) n.22_36del c.-92_-78del (n.-92_-78del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993513_46993514insT | CA1455119234 | GABRA4 | c.-90_-89insA (n.-90_-89insA) n.35_36insA c.-79_-78insA (n.-79_-78insA) | dbSNP |
4 | g.46993514C>A | CA2578079236 | GABRA4 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.35G>T c.-79G>T (n.-79G>T) | |
4 | g.46993514C>T | CA2670526430 | GABRA4 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.35G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993515C>A | CA2578079238 | GABRA4 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.34G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993515C= | CA1455119235 | GABRA4 | c.-91G= (n.-91G=) n.34G= c.-80G= (n.-80G=) | |
4 | g.46993515C>G | CA2578079237 | GABRA4 | c.-91G>C (n.-91G>C) n.34G>C c.-80G>C (n.-80G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993515C>T | CA96640918 | GABRA4 | c.-91G>A (n.-91G>A) n.34G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993516G>A | CA2670526431 | GABRA4 | c.-92C>T (n.-92C>T) n.33C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993516G= | CA1455119236 | GABRA4 | c.-92C= (n.-92C=) n.33C= c.-81C= (n.-81C=) | |
4 | g.46993516G>T | CA551159505 | GABRA4 | c.-92C>A (n.-92C>A) n.33C>A c.-81C>A (n.-81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993517C>A | CA2670526432 | GABRA4 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.32G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993517C= | CA1455119237 | GABRA4 | c.-93G= (n.-93G=) n.32G= c.-82G= (n.-82G=) | |
4 | g.46993517C>T | CA551159506 | GABRA4 | c.-93G>A (n.-93G>A) n.32G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993518G>A | CA2578079239 | GABRA4 | c.-94C>T (n.-94C>T) n.31C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993518G>T | CA2670526433 | GABRA4 | c.-94C>A (n.-94C>A) n.31C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993519G>T | CA2670526434 | GABRA4 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.30C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993520C>A | CA2670526435 | GABRA4 | c.-96G>T (n.-96G>T) n.29G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993520C= | CA1455119238 | GABRA4 | c.-96G= (n.-96G=) n.29G= c.-85G= (n.-85G=) | |
4 | g.46993520C>G | CA2670526436 | GABRA4 | c.-96G>C (n.-96G>C) n.29G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993520C>T | CA96640921 | GABRA4 | c.-96G>A (n.-96G>A) n.29G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993520_46993521insT | CA1455119239 | GABRA4 | c.-97_-96insA (n.-97_-96insA) n.28_29insA c.-86_-85insA (n.-86_-85insA) | dbSNP |
4 | g.46993521G>A | CA2670526437 | GABRA4 | c.-97C>T (n.-97C>T) n.28C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993521G>T | CA2578079240 | GABRA4 | c.-97C>A (n.-97C>A) n.28C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993522T>A | CA2670526438 | GABRA4 | c.-98A>T (n.-98A>T) n.27A>T c.-87A>T (n.-87A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993522T>C | CA2578079241 | GABRA4 | c.-98A>G (n.-98A>G) n.27A>G c.-87A>G (n.-87A>G) | |
4 | g.46993522_46993534delinsTGCGCACACTCGC | CA1455119240 | GABRA4 | c.-110_-98delinsGCGAGTGTGCGCA (n.-110_-98delinsGCGAGTGTGCGCA) n.15_27delinsGCGAGTGTGCGCA c.-99_-87delinsGCGAGTGTGCGCA (n.-99_-87delinsGCGAGTGTGCGCA) | |
4 | g.46993523G>T | CA2670526439 | GABRA4 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.26C>A c.-88C>A (n.-88C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993525_46993536dup | CA2578079242 | GABRA4 | c.-110_-99dup (n.-110_-99dup) n.15_26dup c.-99_-88dup (n.-99_-88dup) | |
4 | g.46993525_46993536del | CA1455119241 | GABRA4 | c.-110_-99del (n.-110_-99del) n.15_26del c.-99_-88del (n.-99_-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993524C>A | CA2670526440 | GABRA4 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.25G>T c.-89G>T (n.-89G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993524C>T | CA2578079243 | GABRA4 | c.-100G>A (n.-100G>A) n.25G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993525G>A | CA2578079244 | GABRA4 | c.-101C>T (n.-101C>T) n.24C>T c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993525G>T | CA2578079245 | GABRA4 | c.-101C>A (n.-101C>A) n.24C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993525_46993537delinsGCACACTCGCGCT | CA1455119242 | GABRA4 | c.-113_-101delinsAGCGCGAGTGTGC (n.-113_-101delinsAGCGCGAGTGTGC) n.12_24delinsAGCGCGAGTGTGC c.-102_-90delinsAGCGCGAGTGTGC (n.-102_-90delinsAGCGCGAGTGTGC) | |
4 | g.46993535_46993546dup | CA551159507 | GABRA4 | c.-113_-102dup (n.-113_-102dup) n.12_23dup c.-102_-91dup (n.-102_-91dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993535_46993546del | CA795412939 | GABRA4 | c.-113_-102del (n.-113_-102del) n.12_23del c.-102_-91del (n.-102_-91del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993527A>C | CA2670526442 | GABRA4 | c.-103T>G (n.-103T>G) n.22T>G c.-92T>G (n.-92T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993527A>G | CA2670526441 | GABRA4 | c.-103T>C (n.-103T>C) n.22T>C c.-92T>C (n.-92T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993528C>A | CA551159508 | GABRA4 | c.-104G>T (n.-104G>T) n.21G>T c.-93G>T (n.-93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993528C= | CA1455119243 | GABRA4 | c.-104G= (n.-104G=) n.21G= c.-93G= (n.-93G=) | |
4 | g.46993528C>T | CA2670526443 | GABRA4 | c.-104G>A (n.-104G>A) n.21G>A c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993529A>C | CA2670526444 | GABRA4 | c.-105T>G (n.-105T>G) n.20T>G c.-94T>G (n.-94T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993530C>T | CA2670526445 | GABRA4 | c.-106G>A (n.-106G>A) n.19G>A c.-95G>A (n.-95G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993532C>A | CA2578079246 | GABRA4 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.17G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993532C= | CA1455119244 | GABRA4 | c.-108G= (n.-108G=) n.17G= c.-97G= (n.-97G=) | |
4 | g.46993532C>T | CA795412941 | GABRA4 | c.-108G>A (n.-108G>A) n.17G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993540_46993555dup | CA2670526446 | GABRA4 | c.-123_-108dup (n.-123_-108dup) c.-112_-97dup (n.-112_-97dup) | gnomAD v4 |
4 | g.46993533G>A | CA2578079247 | GABRA4 | c.-109C>T (n.-109C>T) n.16C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993534C>A | CA551159509 | GABRA4 | c.-110G>T (n.-110G>T) n.15G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993534C= | CA1455119245 | GABRA4 | c.-110G= (n.-110G=) n.15G= c.-99G= (n.-99G=) | |
4 | g.46993534C>G | CA2670526447 | GABRA4 | c.-110G>C (n.-110G>C) n.15G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993534C>T | CA2578079248 | GABRA4 | c.-110G>A (n.-110G>A) n.15G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993535G>A | CA96640924 | GABRA4 | c.-111C>T (n.-111C>T) n.14C>T c.-100C>T (n.-100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993535G= | CA1455119246 | GABRA4 | c.-111C= (n.-111C=) n.14C= c.-100C= (n.-100C=) | |
4 | g.46993535G>T | CA2578079249 | GABRA4 | c.-111C>A (n.-111C>A) n.14C>A c.-100C>A (n.-100C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993536C>A | CA2670526448 | GABRA4 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.13G>T c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993538C>A | CA2670526449 | GABRA4 | c.-114G>T (n.-114G>T) n.11G>T c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993539A>T | CA2670526450 | GABRA4 | c.-115T>A (n.-115T>A) n.10T>A c.-104T>A (n.-104T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993540C>T | CA2670526451 | GABRA4 | c.-116G>A (n.-116G>A) n.9G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993541A= | CA1455119247 | GABRA4 | c.-117T= (n.-117T=) n.8T= c.-106T= (n.-106T=) | |
4 | g.46993541A>G | CA96640933 | GABRA4 | c.-117T>C (n.-117T>C) n.8T>C c.-106T>C (n.-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993542C>A | CA551159510 | GABRA4 | c.-118G>T (n.-118G>T) n.7G>T c.-107G>T (n.-107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993542C= | CA1455119248 | GABRA4 | c.-118G= (n.-118G=) n.7G= c.-107G= (n.-107G=) | |
4 | g.46993542C>G | CA1455119249 | GABRA4 | c.-118G>C (n.-118G>C) n.7G>C c.-107G>C (n.-107G>C) | dbSNP |
4 | g.46993542C>T | CA96640936 | GABRA4 | c.-118G>A (n.-118G>A) n.7G>A c.-107G>A (n.-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993543T>A | CA2670526452 | GABRA4 | c.-119A>T (n.-119A>T) n.6A>T c.-108A>T (n.-108A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993544C>A | CA2561820796 | GABRA4 | c.-120G>T (n.-120G>T) n.5G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993544C>T | CA2670526453 | GABRA4 | c.-120G>A (n.-120G>A) n.5G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993545G>A | CA2670526454 | GABRA4 | c.-121C>T (n.-121C>T) n.4C>T c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993545G= | CA1455119250 | GABRA4 | c.-121C= (n.-121C=) n.4C= c.-110C= (n.-110C=) | |
4 | g.46993545G>T | CA795412953 | GABRA4 | c.-121C>A (n.-121C>A) n.4C>A c.-110C>A (n.-110C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993546C>A | CA2670526455 | GABRA4 | c.-122G>T (n.-122G>T) n.3G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993547C>T | CA2761311583 | GABRA4 | c.-123G>A (n.-123G>A) n.2G>A c.-112G>A (n.-112G>A) | |
4 | g.46993548C>A | CA96640940 | GABRA4 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.1G>T c.-113G>T (n.-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993548C= | CA1455119251 | GABRA4 | c.-124G= (n.-124G=) n.1G= c.-113G= (n.-113G=) | |
4 | g.46993548C>G | CA2670526456 | GABRA4 | c.-124G>C (n.-124G>C) n.1G>C c.-113G>C (n.-113G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993548C>T | CA1061922807 | GABRA4 | c.-124G>A (n.-124G>A) n.1G>A c.-113G>A (n.-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993549G>A | CA1455119253 | GABRA4 | c.-125C>T (n.-125C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993549G>C | CA2761311584 | GABRA4 | c.-125C>G (n.-125C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) | |
4 | g.46993549G= | CA1455119252 | GABRA4 | c.-125C= (n.-125C=) c.-114C= (n.-114C=) | |
4 | g.46993549G>T | CA2670526457 | GABRA4 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |