| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.46993403G>A | CA356777994 | GABRA4 | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.18+4C>T (n.18+4C>T) n.146C>T c.29+4C>T (n.29+4C>T) | COSMIC |
| 4 | g.46993403G>C | CA356777998 | GABRA4 | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.18+4C>G (n.18+4C>G) n.146C>G c.29+4C>G (n.29+4C>G) | |
| 4 | g.46993403G>T | CA356777996 | GABRA4 | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.18+4C>A (n.18+4C>A) n.146C>A c.29+4C>A (n.29+4C>A) | |
| 4 | g.46993404T>A | CA439168710 | GABRA4 | c.21A>T (p.Val7=) c.18+3A>T (n.18+3A>T) n.145A>T c.29+3A>T (n.29+3A>T) | |
| 4 | g.46993404T>C | CA439168714 | GABRA4 | c.21A>G (p.Val7=) c.18+3A>G (n.18+3A>G) n.145A>G c.29+3A>G (n.29+3A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993404T>G | CA439168712 | GABRA4 | c.21A>C (p.Val7=) c.18+3A>C (n.18+3A>C) n.145A>C c.29+3A>C (n.29+3A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993404T= | CA1455119199 | GABRA4 | c.21A= (p.Val7=) c.18+3A= (n.18+3A=) n.145A= c.29+3A= (n.29+3A=) | |
| 4 | g.46993405A= | CA1455119200 | GABRA4 | c.20T= (p.Val7=) c.18+2T= (n.18+2T=) n.144T= c.29+2T= (n.29+2T=) | |
| 4 | g.46993405A>C | CA356778000 | GABRA4 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.18+2T>G (n.18+2T>G) n.144T>G c.29+2T>G (n.29+2T>G) | |
| 4 | g.46993405A>G | CA356778002 | GABRA4 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.18+2T>C (n.18+2T>C) n.144T>C c.29+2T>C (n.29+2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993405A>T | CA356778004 | GABRA4 | c.20T>A (p.Val7Glu) c.18+2T>A (n.18+2T>A) n.144T>A c.29+2T>A (n.29+2T>A) | |
| 4 | g.46993406C>A | CA356778007 | GABRA4 | c.19G>T (p.Val7Leu) c.18+1G>T (n.18+1G>T) n.143G>T c.29+1G>T (n.29+1G>T) | |
| 4 | g.46993406C>G | CA356778009 | GABRA4 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.18+1G>C (n.18+1G>C) n.143G>C c.29+1G>C (n.29+1G>C) | |
| 4 | g.46993406C>T | CA356778011 | GABRA4 | c.19G>A (p.Val7Ile) c.18+1G>A (n.18+1G>A) n.143G>A c.29+1G>A (n.29+1G>A) | |
| 4 | g.46993407C>A | CA356778014 | GABRA4 | c.18G>T (p.Lys6Asn) n.142G>T c.29G>T (p.Ser10Ile) | |
| 4 | g.46993407C>G | CA356778016 | GABRA4 | c.18G>C (p.Lys6Asn) n.142G>C c.29G>C (p.Ser10Thr) | |
| 4 | g.46993407C>T | CA439168727 | GABRA4 | c.18G>A (p.Lys6=) n.142G>A c.29G>A (p.Ser10Asn) | |
| 4 | g.46993408T>A | CA356778017 | GABRA4 | c.17A>T (p.Lys6Met) n.141A>T c.28A>T (p.Ser10Cys) | |
| 4 | g.46993408T>C | CA356778018 | GABRA4 | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.141A>G c.28A>G (p.Ser10Gly) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993408T>G | CA356778019 | GABRA4 | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.141A>C c.28A>C (p.Ser10Arg) | |
| 4 | g.46993409T>A | CA356778023 | GABRA4 | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.140A>T c.27A>T (p.Arg9Ser) | |
| 4 | g.46993409T>C | CA356778021 | GABRA4 | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.140A>G c.27A>G (p.Arg9=) | |
| 4 | g.46993409T>G | CA356778020 | GABRA4 | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.140A>C c.27A>C (p.Arg9Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993410C>A | CA356778024 | GABRA4 | c.15G>T (p.Lys5Asn) n.139G>T c.26G>T (p.Arg9Ile) | COSMIC |
| 4 | g.46993410C>G | CA356778026 | GABRA4 | c.15G>C (p.Lys5Asn) n.139G>C c.26G>C (p.Arg9Thr) | |
| 4 | g.46993410C>T | CA439168739 | GABRA4 | c.15G>A (p.Lys5=) n.139G>A c.26G>A (p.Arg9Lys) | |
| 4 | g.46993411T>A | CA356778029 | GABRA4 | c.14A>T (p.Lys5Met) n.138A>T c.25A>T (p.Arg9Ter) | |
| 4 | g.46993411T>C | CA356778031 | GABRA4 | c.14A>G (p.Lys5Arg) n.138A>G c.25A>G (p.Arg9Gly) | |
| 4 | g.46993411T>G | CA356778033 | GABRA4 | c.14A>C (p.Lys5Thr) n.138A>C c.25A>C (p.Arg9=) | |
| 4 | g.46993412T>A | CA356778036 | GABRA4 | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.137A>T c.24A>T (p.Pro8=) | |
| 4 | g.46993412T>C | CA356778038 | GABRA4 | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.137A>G c.24A>G (p.Pro8=) | |
| 4 | g.46993412T>G | CA356778039 | GABRA4 | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.137A>C c.24A>C (p.Pro8=) | |
| 4 | g.46993413G>A | CA439168751 | GABRA4 | c.12C>T (p.Ala4=) n.136C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) | |
| 4 | g.46993413G>C | CA2907359 | GABRA4 | c.12C>G (p.Ala4=) n.136C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993413G= | CA1455119201 | GABRA4 | c.12C= (p.Ala4=) n.136C= c.23C= (p.Pro8=) | |
| 4 | g.46993413G>T | CA439168755 | GABRA4 | c.12C>A (p.Ala4=) n.136C>A c.23C>A (p.Pro8Gln) | |
| 4 | g.46993414G>A | CA356778043 | GABRA4 | c.11C>T (p.Ala4Val) n.135C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) | |
| 4 | g.46993414G>C | CA356778045 | GABRA4 | c.11C>G (p.Ala4Gly) n.135C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) | |
| 4 | g.46993414G>T | CA356778046 | GABRA4 | c.11C>A (p.Ala4Asp) n.135C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) | |
| 4 | g.46993415C>A | CA356778051 | GABRA4 | c.10G>T (p.Ala4Ser) n.134G>T c.21G>T (p.Leu7=) | |
| 4 | g.46993415C= | CA1455119202 | GABRA4 | c.10G= (p.Ala4=) n.134G= c.21G= (p.Leu7=) | |
| 4 | g.46993415C>G | CA356778049 | GABRA4 | c.10G>C (p.Ala4Pro) n.134G>C c.21G>C (p.Leu7=) | dbSNP |
| 4 | g.46993415C>T | CA356778048 | GABRA4 | c.10G>A (p.Ala4Thr) n.134G>A c.21G>A (p.Leu7=) | |
| 4 | g.46993416A>C | CA439168765 | GABRA4 | c.9T>G (p.Ser3=) n.133T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) | |
| 4 | g.46993416A>G | CA439168766 | GABRA4 | c.9T>C (p.Ser3=) n.133T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) | |
| 4 | g.46993416A>T | CA439168768 | GABRA4 | c.9T>A (p.Ser3=) n.133T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) | |
| 4 | g.46993417G>A | CA2907360 | GABRA4 | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.132C>T c.19C>T (p.Leu7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993417G>C | CA356778055 | GABRA4 | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.132C>G c.19C>G (p.Leu7Val) | |
| 4 | g.46993417G= | CA1455119203 | GABRA4 | c.8C= (p.Ser3=) n.132C= c.19C= (p.Leu7=) | |
| 4 | g.46993417G>T | CA356778053 | GABRA4 | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.132C>A c.19C>A (p.Leu7Met) | |
| 4 | g.46993418A>C | CA356778058 | GABRA4 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.131T>G c.18T>G (p.Phe6Leu) | |
| 4 | g.46993418A>G | CA356778059 | GABRA4 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.131T>C c.18T>C (p.Phe6=) | |
| 4 | g.46993418A>T | CA356778062 | GABRA4 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.131T>A c.18T>A (p.Phe6Leu) | |
| 4 | g.46993419A>C | CA439168782 | GABRA4 | c.6T>G (p.Val2=) n.130T>G c.17T>G (p.Phe6Cys) | |
| 4 | g.46993419A>G | CA439168778 | GABRA4 | c.6T>C (p.Val2=) n.130T>C c.17T>C (p.Phe6Ser) | |
| 4 | g.46993419A>T | CA439168780 | GABRA4 | c.6T>A (p.Val2=) n.130T>A c.17T>A (p.Phe6Tyr) | |
| 4 | g.46993420A>C | CA356778065 | GABRA4 | c.5T>G (p.Val2Gly) n.129T>G c.16T>G (p.Phe6Val) | |
| 4 | g.46993420A>G | CA356778067 | GABRA4 | c.5T>C (p.Val2Ala) n.129T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) | |
| 4 | g.46993420A>T | CA356778070 | GABRA4 | c.5T>A (p.Val2Asp) n.129T>A c.16T>A (p.Phe6Ile) | |
| 4 | g.46993421C>A | CA356778073 | GABRA4 | c.4G>T (p.Val2Phe) n.128G>T c.15G>T (p.Trp5Cys) | |
| 4 | g.46993421C= | CA1455119204 | GABRA4 | c.4G= (p.Val2=) n.128G= c.15G= (p.Trp5=) | |
| 4 | g.46993421C>G | CA356778075 | GABRA4 | c.4G>C (p.Val2Leu) n.128G>C c.15G>C (p.Trp5Cys) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993421C>T | CA2907361 | GABRA4 | c.4G>A (p.Val2Ile) n.128G>A c.15G>A (p.Trp5Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.46993422C>A | CA356778079 | GABRA4 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.127G>T c.14G>T (p.Trp5Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993422C>G | CA356778081 | GABRA4 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.127G>C c.14G>C (p.Trp5Ser) | |
| 4 | g.46993422C>T | CA356778083 | GABRA4 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.127G>A c.14G>A (p.Trp5Ter) | |
| 4 | g.46993423A= | CA1455119205 | GABRA4 | c.2T= (p.Met1=) n.126T= c.13T= (p.Trp5=) | |
| 4 | g.46993423A>C | CA356778089 | GABRA4 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.126T>G c.13T>G (p.Trp5Gly) | |
| 4 | g.46993423A>G | CA356778085 | GABRA4 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.126T>C c.13T>C (p.Trp5Arg) | |
| 4 | g.46993423A>T | CA96640876 | GABRA4 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.126T>A c.13T>A (p.Trp5Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993424T>A | CA356778092 | GABRA4 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.125A>T c.12A>T (p.Arg4Ser) | |
| 4 | g.46993424T>C | CA356778095 | GABRA4 | c.1A>G (p.Met1Val) n.125A>G c.12A>G (p.Arg4=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993424T>G | CA356778097 | GABRA4 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.125A>C c.12A>C (p.Arg4Ser) | |
| 4 | g.46993427T>C | CA2670526397 | GABRA4 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.122A>G c.9A>G (p.Gln3=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993429G>A | CA2578079218 | GABRA4 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.120C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) | |
| 4 | g.46993430C>A | CA2578079219 | GABRA4 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.119G>T c.6G>T (p.Leu2Phe) | |
| 4 | g.46993430C>T | CA2670526398 | GABRA4 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.119G>A c.6G>A (p.Leu2=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993434A>C | CA2670526399 | GABRA4 | c.-10T>G (n.-10T>G) n.115T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993436G>A | CA551159497 | GABRA4 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.113C>T c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993436G= | CA1455119206 | GABRA4 | c.-12C= (n.-12C=) n.113C= c.-1C= (n.-1C=) | |
| 4 | g.46993436G>T | CA551159498 | GABRA4 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.113C>A c.-1C>A (n.-1C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993437C>T | CA2670526400 | GABRA4 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.112G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993441A>G | CA649208751 | GABRA4 | c.-17T>C (n.-17T>C) n.108T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993445C>T | CA2578079220 | GABRA4 | c.-21G>A (n.-21G>A) n.104G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | |
| 4 | g.46993447dup | CA2670526401 | GABRA4 | c.-22dup (n.-22dup) n.103dup c.-11dup (n.-11dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993447A= | CA1455119207 | GABRA4 | c.-23T= (n.-23T=) n.102T= c.-12T= (n.-12T=) | |
| 4 | g.46993447A>G | CA1455119208 | GABRA4 | c.-23T>C (n.-23T>C) n.102T>C c.-12T>C (n.-12T>C) | dbSNP |
| 4 | g.46993448G>A | CA551159499 | GABRA4 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.101C>T c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993448G= | CA1455119209 | GABRA4 | c.-24C= (n.-24C=) n.101C= c.-13C= (n.-13C=) | |
| 4 | g.46993449C>A | CA2907362 | GABRA4 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.100G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993449C= | CA1455119210 | GABRA4 | c.-25G= (n.-25G=) n.100G= c.-14G= (n.-14G=) | |
| 4 | g.46993449C>G | CA2907363 | GABRA4 | c.-25G>C (n.-25G>C) n.100G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993449C>T | CA551159500 | GABRA4 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.100G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993450C= | CA1455119211 | GABRA4 | c.-26G= (n.-26G=) n.99G= c.-15G= (n.-15G=) | |
| 4 | g.46993450C>G | CA2907364 | GABRA4 | c.-26G>C (n.-26G>C) n.99G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993453T>A | CA2670526402 | GABRA4 | c.-29A>T (n.-29A>T) n.96A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993453T>C | CA551159501 | GABRA4 | c.-29A>G (n.-29A>G) n.96A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993453T>G | CA2670526403 | GABRA4 | c.-29A>C (n.-29A>C) n.96A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993453T= | CA1455119212 | GABRA4 | c.-29A= (n.-29A=) n.96A= c.-18A= (n.-18A=) | |
| 4 | g.46993454T>A | CA2670526404 | GABRA4 | c.-30A>T (n.-30A>T) n.95A>T c.-19A>T (n.-19A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993455C>A | CA1061922775 | GABRA4 | c.-31G>T (n.-31G>T) n.94G>T c.-20G>T (n.-20G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993455C= | CA1455119213 | GABRA4 | c.-31G= (n.-31G=) n.94G= c.-20G= (n.-20G=) | |
| 4 | g.46993455C>G | CA2578079221 | GABRA4 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.94G>C c.-20G>C (n.-20G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993455C>T | CA2761311581 | GABRA4 | c.-31G>A (n.-31G>A) n.94G>A c.-20G>A (n.-20G>A) | |
| 4 | g.46993456A>C | CA2670526405 | GABRA4 | c.-32T>G (n.-32T>G) n.93T>G c.-21T>G (n.-21T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993456A>G | CA2578079222 | GABRA4 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.93T>C c.-21T>C (n.-21T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993457C>G | CA2544127483 | GABRA4 | c.-33G>C (n.-33G>C) n.92G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 4 | g.46993457C>T | CA2670526406 | GABRA4 | c.-33G>A (n.-33G>A) n.92G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993457_46993458insAGGCACAGGAAGCGCTCTGTCCGCCGGG | CA2670526407 | GABRA4 | c.-34_-33insCCCGGCGGACAGAGCGCTTCCTGTGCCT (n.-34_-33insCCCGGCGGACAGAGCGCTTCCTGTGCCT) n.91_92insCCCGGCGGACAGAGCGCTTCCTGTGCCT c.-23_-22insCCCGGCGGACAGAGCGCTTCCTGTGCCT (n.-23_-22insCCCGGCGGACAGAGCGCTTCCTGTGCCT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993458G= | CA1455119214 | GABRA4 | c.-34C= (n.-34C=) n.91C= c.-23C= (n.-23C=) | |
| 4 | g.46993458G>T | CA2907365 | GABRA4 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.91C>A c.-23C>A (n.-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993460T>C | CA2761311582 | GABRA4 | c.-36A>G (n.-36A>G) n.89A>G c.-25A>G (n.-25A>G) | |
| 4 | g.46993460T>G | CA2670526408 | GABRA4 | c.-36A>C (n.-36A>C) n.89A>C c.-25A>C (n.-25A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993461T>A | CA2670526409 | GABRA4 | c.-37A>T (n.-37A>T) n.88A>T c.-26A>T (n.-26A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993462C>A | CA2670526410 | GABRA4 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.87G>T c.-27G>T (n.-27G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993463C>A | CA2578079223 | GABRA4 | c.-39G>T (n.-39G>T) n.86G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | |
| 4 | g.46993463C>T | CA2670526411 | GABRA4 | c.-39G>A (n.-39G>A) n.86G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993465G>T | CA2516452885 | GABRA4 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.84C>A c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993466G>A | CA2670526412 | GABRA4 | c.-42C>T (n.-42C>T) n.83C>T c.-31C>T (n.-31C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993466G>C | CA2907366 | GABRA4 | c.-42C>G (n.-42C>G) n.83C>G c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993466G= | CA1455119215 | GABRA4 | c.-42C= (n.-42C=) n.83C= c.-31C= (n.-31C=) | |
| 4 | g.46993466G>T | CA551159502 | GABRA4 | c.-42C>A (n.-42C>A) n.83C>A c.-31C>A (n.-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993469_46993480del | CA2670526413 | GABRA4 | c.-56_-45del (n.-56_-45del) n.69_80del c.-45_-34del (n.-45_-34del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993471T>C | CA2539978351 | GABRA4 | c.-47A>G (n.-47A>G) n.78A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
| 4 | g.46993474G>A | CA1061922780 | GABRA4 | c.-50C>T (n.-50C>T) n.75C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993474G= | CA1455119216 | GABRA4 | c.-50C= (n.-50C=) n.75C= c.-39C= (n.-39C=) | |
| 4 | g.46993474G>T | CA96640905 | GABRA4 | c.-50C>A (n.-50C>A) n.75C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | dbSNP |
| 4 | g.46993475A= | CA1455119217 | GABRA4 | c.-51T= (n.-51T=) n.74T= c.-40T= (n.-40T=) | |
| 4 | g.46993475A>G | CA551159503 | GABRA4 | c.-51T>C (n.-51T>C) n.74T>C c.-40T>C (n.-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993478C>A | CA2907367 | GABRA4 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.71G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993478C= | CA1455119218 | GABRA4 | c.-54G= (n.-54G=) n.71G= c.-43G= (n.-43G=) | |
| 4 | g.46993478C>T | CA1061922785 | GABRA4 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.71G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993479C= | CA1455119219 | GABRA4 | c.-55G= (n.-55G=) n.70G= c.-44G= (n.-44G=) | |
| 4 | g.46993479C>T | CA2907368 | GABRA4 | c.-55G>A (n.-55G>A) n.70G>A c.-44G>A (n.-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993480C>A | CA2578079224 | GABRA4 | c.-56G>T (n.-56G>T) n.69G>T c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 4 | g.46993481T>C | CA2670526414 | GABRA4 | c.-57A>G (n.-57A>G) n.68A>G c.-46A>G (n.-46A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993482G>A | CA2907369 | GABRA4 | c.-58C>T (n.-58C>T) n.67C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993482G= | CA1455119220 | GABRA4 | c.-58C= (n.-58C=) n.67C= c.-47C= (n.-47C=) | |
| 4 | g.46993482G>T | CA2578079225 | GABRA4 | c.-58C>A (n.-58C>A) n.67C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | |
| 4 | g.46993483A= | CA1455119221 | GABRA4 | c.-59T= (n.-59T=) n.66T= c.-48T= (n.-48T=) | |
| 4 | g.46993483A>G | CA96640914 | GABRA4 | c.-59T>C (n.-59T>C) n.66T>C c.-48T>C (n.-48T>C) | dbSNP |
| 4 | g.46993483dup | CA649208765 | GABRA4 | c.-59dup (n.-59dup) n.66dup c.-48dup (n.-48dup) | COSMIC |
| 4 | g.46993484G>A | CA2670526415 | GABRA4 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.65C>T c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993484G>T | CA2578079226 | GABRA4 | c.-60C>A (n.-60C>A) n.65C>A c.-49C>A (n.-49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993485C>T | CA2670526416 | GABRA4 | c.-61G>A (n.-61G>A) n.64G>A c.-50G>A (n.-50G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993488G>A | CA795412910 | GABRA4 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.61C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993488G>C | CA2578079227 | GABRA4 | c.-64C>G (n.-64C>G) n.61C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | |
| 4 | g.46993488G= | CA1455119222 | GABRA4 | c.-64C= (n.-64C=) n.61C= c.-53C= (n.-53C=) | |
| 4 | g.46993488G>T | CA2670526417 | GABRA4 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.61C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993489G>C | CA2670526418 | GABRA4 | c.-65C>G (n.-65C>G) n.60C>G c.-54C>G (n.-54C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993489G>T | CA2670526419 | GABRA4 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.60C>A c.-54C>A (n.-54C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993490T>C | CA2578079228 | GABRA4 | c.-66A>G (n.-66A>G) n.59A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
| 4 | g.46993491G>A | CA649208772 | GABRA4 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.58C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.46993491G>T | CA2578079229 | GABRA4 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.58C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993492C>A | CA2578079230 | GABRA4 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.57G>T c.-57G>T (n.-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.46993492C>T | CA2670526420 | GABRA4 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.57G>A c.-57G>A (n.-57G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993493G>A | CA2567360953 | GABRA4 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.56C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993493G>C | CA795412917 | GABRA4 | c.-69C>G (n.-69C>G) n.56C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993493G= | CA1455119223 | GABRA4 | c.-69C= (n.-69C=) n.56C= c.-58C= (n.-58C=) | |
| 4 | g.46993493G>T | CA2578079231 | GABRA4 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.56C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993494A>G | CA2670526421 | GABRA4 | c.-70T>C (n.-70T>C) n.55T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993495G= | CA1455119224 | GABRA4 | c.-71C= (n.-71C=) n.54C= c.-60C= (n.-60C=) | |
| 4 | g.46993495G>T | CA551159504 | GABRA4 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.54C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993496G>A | CA96640915 | GABRA4 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.53C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993496G= | CA1455119225 | GABRA4 | c.-72C= (n.-72C=) n.53C= c.-61C= (n.-61C=) | |
| 4 | g.46993497A>C | CA2540194325 | GABRA4 | c.-73T>G (n.-73T>G) n.52T>G c.-62T>G (n.-62T>G) | |
| 4 | g.46993498G>C | CA2578079232 | GABRA4 | c.-74C>G (n.-74C>G) n.51C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| 4 | g.46993500G>A | CA795412921 | GABRA4 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.49C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.46993500G= | CA1455119226 | GABRA4 | c.-76C= (n.-76C=) n.49C= c.-65C= (n.-65C=) | |
| 4 | g.46993500G>T | CA2578079233 | GABRA4 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.49C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993501G>A | CA2578079234 | GABRA4 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.48C>T c.-66C>T (n.-66C>T) | |
| 4 | g.46993502G>A | CA2670526422 | GABRA4 | c.-78C>T (n.-78C>T) n.47C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993502G>T | CA2578079235 | GABRA4 | c.-78C>A (n.-78C>A) n.47C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993503C>A | CA2670526423 | GABRA4 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.46G>T c.-68G>T (n.-68G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.46993503C= | CA1455119227 | GABRA4 | c.-79G= (n.-79G=) n.46G= c.-68G= (n.-68G=) | |
| 4 | g.46993503C>G | CA1455119228 | GABRA4 | c.-79G>C (n.-79G>C) n.46G>C c.-68G>C (n.-68G>C) | dbSNP |