Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.46993317C>ACA2670526391GABRA4c.86+22G>T (n.86+22G>T)
c.18+90G>T (n.18+90G>T)
n.210+22G>T
c.29+90G>T (n.29+90G>T)
 gnomAD v4
4g.46993317C>TCA2670526392GABRA4c.86+22G>A (n.86+22G>A)
c.18+90G>A (n.18+90G>A)
n.210+22G>A
c.29+90G>A (n.29+90G>A)
 gnomAD v4
4g.46993319T>GCA2578079215GABRA4c.86+20A>C (n.86+20A>C)
c.18+88A>C (n.18+88A>C)
n.210+20A>C
c.29+88A>C (n.29+88A>C)
 gnomAD v4
4g.46993319T=CA1455119157GABRA4c.86+20A= (n.86+20A=)
c.18+88A= (n.18+88A=)
n.210+20A=
c.29+88A= (n.29+88A=)
4g.46993320C=CA1455119158GABRA4c.86+19G= (n.86+19G=)
c.18+87G= (n.18+87G=)
n.210+19G=
c.29+87G= (n.29+87G=)
4g.46993320C>GCA2907338GABRA4c.86+19G>C (n.86+19G>C)
c.18+87G>C (n.18+87G>C)
n.210+19G>C
c.29+87G>C (n.29+87G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993320C>TCA96640752GABRA4c.86+19G>A (n.86+19G>A)
c.18+87G>A (n.18+87G>A)
n.210+19G>A
c.29+87G>A (n.29+87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993321_46993322dupCA2907337GABRA4c.86+18_86+19dup (n.86+18_86+19dup)
c.18+86_18+87dup (n.18+86_18+87dup)
n.210+18_210+19dup
c.29+86_29+87dup (n.29+86_29+87dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993321G>ACA2907339GABRA4c.86+18C>T (n.86+18C>T)
c.18+86C>T (n.18+86C>T)
n.210+18C>T
c.29+86C>T (n.29+86C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993321G=CA1455119159GABRA4c.86+18C= (n.86+18C=)
c.18+86C= (n.18+86C=)
n.210+18C=
c.29+86C= (n.29+86C=)
4g.46993321G>TCA2907340GABRA4c.86+18C>A (n.86+18C>A)
c.18+86C>A (n.18+86C>A)
n.210+18C>A
c.29+86C>A (n.29+86C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993323A=CA1455119160GABRA4c.86+16T= (n.86+16T=)
c.18+84T= (n.18+84T=)
n.210+16T=
c.29+84T= (n.29+84T=)
4g.46993323A>TCA2907341GABRA4c.86+16T>A (n.86+16T>A)
c.18+84T>A (n.18+84T>A)
n.210+16T>A
c.29+84T>A (n.29+84T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993324C>ACA1061922733GABRA4c.86+15G>T (n.86+15G>T)
c.18+83G>T (n.18+83G>T)
n.210+15G>T
c.29+83G>T (n.29+83G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993324C=CA1455119161GABRA4c.86+15G= (n.86+15G=)
c.18+83G= (n.18+83G=)
n.210+15G=
c.29+83G= (n.29+83G=)
4g.46993324C>TCA2670526394GABRA4c.86+15G>A (n.86+15G>A)
c.18+83G>A (n.18+83G>A)
n.210+15G>A
c.29+83G>A (n.29+83G>A)
 gnomAD v4
4g.46993327delCA2670526393GABRA4c.86+15del (n.86+15del)
c.18+83del (n.18+83del)
n.210+15del
c.29+83del (n.29+83del)
 gnomAD v4
4g.46993325C>ACA96640776GABRA4c.86+14G>T (n.86+14G>T)
c.18+82G>T (n.18+82G>T)
n.210+14G>T
c.29+82G>T (n.29+82G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993325C=CA1455119162GABRA4c.86+14G= (n.86+14G=)
c.18+82G= (n.18+82G=)
n.210+14G=
c.29+82G= (n.29+82G=)
4g.46993325C>GCA1455119163GABRA4c.86+14G>C (n.86+14G>C)
c.18+82G>C (n.18+82G>C)
n.210+14G>C
c.29+82G>C (n.29+82G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993326C=CA1455119164GABRA4c.86+13G= (n.86+13G=)
c.18+81G= (n.18+81G=)
n.210+13G=
c.29+81G= (n.29+81G=)
4g.46993326C>GCA795412613GABRA4c.86+13G>C (n.86+13G>C)
c.18+81G>C (n.18+81G>C)
n.210+13G>C
c.29+81G>C (n.29+81G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993326C>TCA2670526395GABRA4c.86+13G>A (n.86+13G>A)
c.18+81G>A (n.18+81G>A)
n.210+13G>A
c.29+81G>A (n.29+81G>A)
 gnomAD v4
4g.46993326_46993328delinsCCACA1455119165GABRA4c.86+11_86+13delinsTGG (n.86+11_86+13delinsTGG)
c.18+79_18+81delinsTGG (n.18+79_18+81delinsTGG)
n.210+11_210+13delinsTGG
c.29+79_29+81delinsTGG (n.29+79_29+81delinsTGG)
4g.46993327C=CA1455119166GABRA4c.86+12G= (n.86+12G=)
c.18+80G= (n.18+80G=)
n.210+12G=
c.29+80G= (n.29+80G=)
4g.46993327C>GCA795412614GABRA4c.86+12G>C (n.86+12G>C)
c.18+80G>C (n.18+80G>C)
n.210+12G>C
c.29+80G>C (n.29+80G>C)
 dbSNP
4g.46993327C>TCA1061922736GABRA4c.86+12G>A (n.86+12G>A)
c.18+80G>A (n.18+80G>A)
n.210+12G>A
c.29+80G>A (n.29+80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993327_46993328delCA551159494GABRA4c.86+11_86+12del (n.86+11_86+12del)
c.18+79_18+80del (n.18+79_18+80del)
n.210+11_210+12del
c.29+79_29+80del (n.29+79_29+80del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993328A>GCA2578079216GABRA4c.86+11T>C (n.86+11T>C)
c.18+79T>C (n.18+79T>C)
n.210+11T>C
c.29+79T>C (n.29+79T>C)
4g.46993330A>GCA2578079217GABRA4c.86+9T>C (n.86+9T>C)
c.18+77T>C (n.18+77T>C)
n.210+9T>C
c.29+77T>C (n.29+77T>C)
4g.46993331G=CA1455119167GABRA4c.86+8C= (n.86+8C=)
c.18+76C= (n.18+76C=)
n.210+8C=
c.29+76C= (n.29+76C=)
4g.46993331G>TCA551159495GABRA4c.86+8C>A (n.86+8C>A)
c.18+76C>A (n.18+76C>A)
n.210+8C>A
c.29+76C>A (n.29+76C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993337A>CCA356777664GABRA4c.86+2T>G (n.86+2T>G)
c.18+70T>G (n.18+70T>G)
n.210+2T>G
c.29+70T>G (n.29+70T>G)
4g.46993337A>GCA356777666GABRA4c.86+2T>C (n.86+2T>C)
c.18+70T>C (n.18+70T>C)
n.210+2T>C
c.29+70T>C (n.29+70T>C)
 COSMIC
4g.46993337A>TCA356777668GABRA4c.86+2T>A (n.86+2T>A)
c.18+70T>A (n.18+70T>A)
n.210+2T>A
c.29+70T>A (n.29+70T>A)
4g.46993338C>ACA356777672GABRA4c.86+1G>T (n.86+1G>T)
c.18+69G>T (n.18+69G>T)
n.210+1G>T
c.29+69G>T (n.29+69G>T)
4g.46993338C>GCA356777674GABRA4c.86+1G>C (n.86+1G>C)
c.18+69G>C (n.18+69G>C)
n.210+1G>C
c.29+69G>C (n.29+69G>C)
4g.46993338C>TCA356777676GABRA4c.86+1G>A (n.86+1G>A)
c.18+69G>A (n.18+69G>A)
n.210+1G>A
c.29+69G>A (n.29+69G>A)
4g.46993339C>ACA356777683GABRA4c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.18+68G>T (n.18+68G>T)
n.210G>T
c.29+68G>T (n.29+68G>T)
4g.46993339C>GCA356777680GABRA4c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.18+68G>C (n.18+68G>C)
n.210G>C
c.29+68G>C (n.29+68G>C)
4g.46993339C>TCA356777682GABRA4c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.18+68G>A (n.18+68G>A)
n.210G>A
c.29+68G>A (n.29+68G>A)
4g.46993340A>CCA356777685GABRA4c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.18+67T>G (n.18+67T>G)
n.209T>G
c.29+67T>G (n.29+67T>G)
4g.46993340A>GCA356777687GABRA4c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.18+67T>C (n.18+67T>C)
n.209T>C
c.29+67T>C (n.29+67T>C)
4g.46993340A>TCA356777689GABRA4c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.18+67T>A (n.18+67T>A)
n.209T>A
c.29+67T>A (n.29+67T>A)
4g.46993341A>CCA439168439GABRA4c.84T>G (p.Val28=)
c.18+66T>G (n.18+66T>G)
n.208T>G
c.29+66T>G (n.29+66T>G)
4g.46993341A>GCA439168445GABRA4c.84T>C (p.Val28=)
c.18+66T>C (n.18+66T>C)
n.208T>C
c.29+66T>C (n.29+66T>C)
4g.46993341A>TCA439168442GABRA4c.84T>A (p.Val28=)
c.18+66T>A (n.18+66T>A)
n.208T>A
c.29+66T>A (n.29+66T>A)
4g.46993342A=CA1455119168GABRA4c.83T= (p.Val28=)
c.18+65T= (n.18+65T=)
n.207T=
c.29+65T= (n.29+65T=)
4g.46993342A>CCA356777691GABRA4c.83T>G (p.Val28Gly)
c.18+65T>G (n.18+65T>G)
n.207T>G
c.29+65T>G (n.29+65T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993342A>GCA356777693GABRA4c.83T>C (p.Val28Ala)
c.18+65T>C (n.18+65T>C)
n.207T>C
c.29+65T>C (n.29+65T>C)
 gnomAD v4
4g.46993342A>TCA356777695GABRA4c.83T>A (p.Val28Asp)
c.18+65T>A (n.18+65T>A)
n.207T>A
c.29+65T>A (n.29+65T>A)
4g.46993343C>ACA356777698GABRA4c.82G>T (p.Val28Phe)
c.18+64G>T (n.18+64G>T)
n.206G>T
c.29+64G>T (n.29+64G>T)
4g.46993343C>GCA356777700GABRA4c.82G>C (p.Val28Leu)
c.18+64G>C (n.18+64G>C)
n.206G>C
c.29+64G>C (n.29+64G>C)
4g.46993343C>TCA356777703GABRA4c.82G>A (p.Val28Ile)
c.18+64G>A (n.18+64G>A)
n.206G>A
c.29+64G>A (n.29+64G>A)
4g.46993344C>ACA439168450GABRA4c.81G>T (p.Ala27=)
c.18+63G>T (n.18+63G>T)
n.205G>T
c.29+63G>T (n.29+63G>T)
 gnomAD v4
4g.46993344C=CA1455119169GABRA4c.81G= (p.Ala27=)
c.18+63G= (n.18+63G=)
n.205G=
c.29+63G= (n.29+63G=)
4g.46993344C>GCA439168458GABRA4c.81G>C (p.Ala27=)
c.18+63G>C (n.18+63G>C)
n.205G>C
c.29+63G>C (n.29+63G>C)
4g.46993344C>TCA439168460GABRA4c.81G>A (p.Ala27=)
c.18+63G>A (n.18+63G>A)
n.205G>A
c.29+63G>A (n.29+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2
4g.46993345G>ACA356777704GABRA4c.80C>T (p.Ala27Val)
c.18+62C>T (n.18+62C>T)
n.204C>T
c.29+62C>T (n.29+62C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993345G>CCA356777707GABRA4c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.18+62C>G (n.18+62C>G)
n.204C>G
c.29+62C>G (n.29+62C>G)
4g.46993345G>TCA356777709GABRA4c.80C>A (p.Ala27Glu)
c.18+62C>A (n.18+62C>A)
n.204C>A
c.29+62C>A (n.29+62C>A)
4g.46993346C>ACA356777715GABRA4c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.18+61G>T (n.18+61G>T)
n.203G>T
c.29+61G>T (n.29+61G>T)
4g.46993346C=CA1455119170GABRA4c.79G= (p.Ala27=)
c.18+61G= (n.18+61G=)
n.203G=
c.29+61G= (n.29+61G=)
4g.46993346C>GCA356777713GABRA4c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.18+61G>C (n.18+61G>C)
n.203G>C
c.29+61G>C (n.29+61G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993346C>TCA356777712GABRA4c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.18+61G>A (n.18+61G>A)
n.203G>A
c.29+61G>A (n.29+61G>A)
4g.46993347C>ACA439168471GABRA4c.78G>T (p.Leu26=)
c.18+60G>T (n.18+60G>T)
n.202G>T
c.29+60G>T (n.29+60G>T)
4g.46993347C>GCA439168473GABRA4c.78G>C (p.Leu26=)
c.18+60G>C (n.18+60G>C)
n.202G>C
c.29+60G>C (n.29+60G>C)
4g.46993347C>TCA439168474GABRA4c.78G>A (p.Leu26=)
c.18+60G>A (n.18+60G>A)
n.202G>A
c.29+60G>A (n.29+60G>A)
4g.46993348A>CCA356777723GABRA4c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.18+59T>G (n.18+59T>G)
n.201T>G
c.29+59T>G (n.29+59T>G)
4g.46993348A>GCA356777719GABRA4c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.18+59T>C (n.18+59T>C)
n.201T>C
c.29+59T>C (n.29+59T>C)
 gnomAD v4
4g.46993348A>TCA356777721GABRA4c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.18+59T>A (n.18+59T>A)
n.201T>A
c.29+59T>A (n.29+59T>A)
4g.46993349G>ACA439168480GABRA4c.76C>T (p.Leu26=)
c.18+58C>T (n.18+58C>T)
n.200C>T
c.29+58C>T (n.29+58C>T)
4g.46993349G>CCA356777726GABRA4c.76C>G (p.Leu26Val)
c.18+58C>G (n.18+58C>G)
n.200C>G
c.29+58C>G (n.29+58C>G)
4g.46993349G=CA1455119171GABRA4c.76C= (p.Leu26=)
c.18+58C= (n.18+58C=)
n.200C=
c.29+58C= (n.29+58C=)
4g.46993349G>TCA2907342GABRA4c.76C>A (p.Leu26Met)
c.18+58C>A (n.18+58C>A)
n.200C>A
c.29+58C>A (n.29+58C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993350G>ACA439168486GABRA4c.75C>T (p.Cys25=)
c.18+57C>T (n.18+57C>T)
n.199C>T
c.29+57C>T (n.29+57C>T)
4g.46993350G>CCA356777729GABRA4c.75C>G (p.Cys25Trp)
c.18+57C>G (n.18+57C>G)
n.199C>G
c.29+57C>G (n.29+57C>G)
4g.46993350G>TCA356777731GABRA4c.75C>A (p.Cys25Ter)
c.18+57C>A (n.18+57C>A)
n.199C>A
c.29+57C>A (n.29+57C>A)
4g.46993351C>ACA356777734GABRA4c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.18+56G>T (n.18+56G>T)
n.198G>T
c.29+56G>T (n.29+56G>T)
4g.46993351C>GCA356777736GABRA4c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.18+56G>C (n.18+56G>C)
n.198G>C
c.29+56G>C (n.29+56G>C)
4g.46993351C>TCA356777738GABRA4c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.18+56G>A (n.18+56G>A)
n.198G>A
c.29+56G>A (n.29+56G>A)
4g.46993352A=CA1455119172GABRA4c.73T= (p.Cys25=)
c.18+55T= (n.18+55T=)
n.197T=
c.29+55T= (n.29+55T=)
4g.46993352A>CCA356777742GABRA4c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.18+55T>G (n.18+55T>G)
n.197T>G
c.29+55T>G (n.29+55T>G)
4g.46993352A>GCA2907343GABRA4c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.18+55T>C (n.18+55T>C)
n.197T>C
c.29+55T>C (n.29+55T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993352A>TCA356777746GABRA4c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.18+55T>A (n.18+55T>A)
n.197T>A
c.29+55T>A (n.29+55T>A)
4g.46993353C>ACA439168495GABRA4c.72G>T (p.Leu24=)
c.18+54G>T (n.18+54G>T)
n.196G>T
c.29+54G>T (n.29+54G>T)
4g.46993353C=CA1455119173GABRA4c.72G= (p.Leu24=)
c.18+54G= (n.18+54G=)
n.196G=
c.29+54G= (n.29+54G=)
4g.46993353C>GCA439168499GABRA4c.72G>C (p.Leu24=)
c.18+54G>C (n.18+54G>C)
n.196G>C
c.29+54G>C (n.29+54G>C)
4g.46993353C>TCA439168501GABRA4c.72G>A (p.Leu24=)
c.18+54G>A (n.18+54G>A)
n.196G>A
c.29+54G>A (n.29+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993354A>CCA356777751GABRA4c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.18+53T>G (n.18+53T>G)
n.195T>G
c.29+53T>G (n.29+53T>G)
4g.46993354A>GCA356777753GABRA4c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.18+53T>C (n.18+53T>C)
n.195T>C
c.29+53T>C (n.29+53T>C)
4g.46993354A>TCA356777749GABRA4c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.18+53T>A (n.18+53T>A)
n.195T>A
c.29+53T>A (n.29+53T>A)
 gnomAD v4
4g.46993355G>ACA439168508GABRA4c.70C>T (p.Leu24=)
c.18+52C>T (n.18+52C>T)
n.194C>T
c.29+52C>T (n.29+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993355G>CCA356777756GABRA4c.70C>G (p.Leu24Val)
c.18+52C>G (n.18+52C>G)
n.194C>G
c.29+52C>G (n.29+52C>G)
4g.46993355G=CA1455119174GABRA4c.70C= (p.Leu24=)
c.18+52C= (n.18+52C=)
n.194C=
c.29+52C= (n.29+52C=)
4g.46993355G>TCA356777757GABRA4c.70C>A (p.Leu24Met)
c.18+52C>A (n.18+52C>A)
n.194C>A
c.29+52C>A (n.29+52C>A)
4g.46993356G>ACA439168513GABRA4c.69C>T (p.Phe23=)
c.18+51C>T (n.18+51C>T)
n.193C>T
c.29+51C>T (n.29+51C>T)
4g.46993356G>CCA356777760GABRA4c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.18+51C>G (n.18+51C>G)
n.193C>G
c.29+51C>G (n.29+51C>G)
4g.46993356G>TCA356777763GABRA4c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.18+51C>A (n.18+51C>A)
n.193C>A
c.29+51C>A (n.29+51C>A)
4g.46993357A>CCA356777769GABRA4c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.18+50T>G (n.18+50T>G)
n.192T>G
c.29+50T>G (n.29+50T>G)
4g.46993357A>GCA356777767GABRA4c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.18+50T>C (n.18+50T>C)
n.192T>C
c.29+50T>C (n.29+50T>C)
4g.46993357A>TCA356777765GABRA4c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.18+50T>A (n.18+50T>A)
n.192T>A
c.29+50T>A (n.29+50T>A)
4g.46993358A>CCA356777772GABRA4c.67T>G (p.Phe23Val)
c.18+49T>G (n.18+49T>G)
n.191T>G
c.29+49T>G (n.29+49T>G)
4g.46993358A>GCA356777774GABRA4c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.18+49T>C (n.18+49T>C)
n.191T>C
c.29+49T>C (n.29+49T>C)
4g.46993358A>TCA356777776GABRA4c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.18+49T>A (n.18+49T>A)
n.191T>A
c.29+49T>A (n.29+49T>A)
 gnomAD v4
4g.46993359G>ACA2907344GABRA4c.66C>T (p.Arg22=)
c.18+48C>T (n.18+48C>T)
n.190C>T
c.29+48C>T (n.29+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993359G>CCA439168526GABRA4c.66C>G (p.Arg22=)
c.18+48C>G (n.18+48C>G)
n.190C>G
c.29+48C>G (n.29+48C>G)
4g.46993359G=CA1455119175GABRA4c.66C= (p.Arg22=)
c.18+48C= (n.18+48C=)
n.190C=
c.29+48C= (n.29+48C=)
4g.46993359G>TCA439168527GABRA4c.66C>A (p.Arg22=)
c.18+48C>A (n.18+48C>A)
n.190C>A
c.29+48C>A (n.29+48C>A)
4g.46993360C>ACA356777781GABRA4c.65G>T (p.Arg22Leu)
c.18+47G>T (n.18+47G>T)
n.189G>T
c.29+47G>T (n.29+47G>T)
4g.46993360C=CA1455119176GABRA4c.65G= (p.Arg22=)
c.18+47G= (n.18+47G=)
n.189G=
c.29+47G= (n.29+47G=)
4g.46993360C>GCA356777783GABRA4c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.18+47G>C (n.18+47G>C)
n.189G>C
c.29+47G>C (n.29+47G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993360C>TCA356777785GABRA4c.65G>A (p.Arg22His)
c.18+47G>A (n.18+47G>A)
n.189G>A
c.29+47G>A (n.29+47G>A)
 COSMIC
4g.46993360_46993362dupCA2670526396GABRA4c.63_65dup (p.Arg22_Phe23insArg)
c.18+45_18+47dup (n.18+45_18+47dup)
n.187_189dup
c.29+45_29+47dup (n.29+45_29+47dup)
 gnomAD v4
4g.46993361G>ACA356777790GABRA4c.64C>T (p.Arg22Cys)
c.18+46C>T (n.18+46C>T)
n.188C>T
c.29+46C>T (n.29+46C>T)
 dbSNP
4g.46993361G>CCA356777793GABRA4c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.18+46C>G (n.18+46C>G)
n.188C>G
c.29+46C>G (n.29+46C>G)
 COSMIC
4g.46993361G=CA1455119177GABRA4c.64C= (p.Arg22=)
c.18+46C= (n.18+46C=)
n.188C=
c.29+46C= (n.29+46C=)
4g.46993361G>TCA356777788GABRA4c.64C>A (p.Arg22Ser)
c.18+46C>A (n.18+46C>A)
n.188C>A
c.29+46C>A (n.29+46C>A)
4g.46993362C>ACA439168537GABRA4c.63G>T (p.Leu21=)
c.18+45G>T (n.18+45G>T)
n.187G>T
c.29+45G>T (n.29+45G>T)
4g.46993362C>GCA439168540GABRA4c.63G>C (p.Leu21=)
c.18+45G>C (n.18+45G>C)
n.187G>C
c.29+45G>C (n.29+45G>C)
4g.46993362C>TCA439168538GABRA4c.63G>A (p.Leu21=)
c.18+45G>A (n.18+45G>A)
n.187G>A
c.29+45G>A (n.29+45G>A)
4g.46993363A>CCA356777796GABRA4c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.18+44T>G (n.18+44T>G)
n.186T>G
c.29+44T>G (n.29+44T>G)
4g.46993363A>GCA356777800GABRA4c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.18+44T>C (n.18+44T>C)
n.186T>C
c.29+44T>C (n.29+44T>C)
4g.46993363A>TCA356777798GABRA4c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.18+44T>A (n.18+44T>A)
n.186T>A
c.29+44T>A (n.29+44T>A)
4g.46993364G>ACA439168546GABRA4c.61C>T (p.Leu21=)
c.18+43C>T (n.18+43C>T)
n.185C>T
c.29+43C>T (n.29+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993364G>CCA356777802GABRA4c.61C>G (p.Leu21Val)
c.18+43C>G (n.18+43C>G)
n.185C>G
c.29+43C>G (n.29+43C>G)
4g.46993364G=CA1455119178GABRA4c.61C= (p.Leu21=)
c.18+43C= (n.18+43C=)
n.185C=
c.29+43C= (n.29+43C=)
4g.46993364G>TCA2907345GABRA4c.61C>A (p.Leu21Met)
c.18+43C>A (n.18+43C>A)
n.185C>A
c.29+43C>A (n.29+43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993365G>ACA2907346GABRA4c.60C>T (p.Leu20=)
c.18+42C>T (n.18+42C>T)
n.184C>T
c.29+42C>T (n.29+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993365G>CCA439168553GABRA4c.60C>G (p.Leu20=)
c.18+42C>G (n.18+42C>G)
n.184C>G
c.29+42C>G (n.29+42C>G)
4g.46993365G=CA1455119179GABRA4c.60C= (p.Leu20=)
c.18+42C= (n.18+42C=)
n.184C=
c.29+42C= (n.29+42C=)
4g.46993365G>TCA439168551GABRA4c.60C>A (p.Leu20=)
c.18+42C>A (n.18+42C>A)
n.184C>A
c.29+42C>A (n.29+42C>A)
4g.46993366A>CCA356777807GABRA4c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.18+41T>G (n.18+41T>G)
n.183T>G
c.29+41T>G (n.29+41T>G)
4g.46993366A>GCA356777810GABRA4c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.18+41T>C (n.18+41T>C)
n.183T>C
c.29+41T>C (n.29+41T>C)
4g.46993366A>TCA356777813GABRA4c.59T>A (p.Leu20His)
c.18+41T>A (n.18+41T>A)
n.183T>A
c.29+41T>A (n.29+41T>A)
 gnomAD v4
4g.46993367G>ACA2907347GABRA4c.58C>T (p.Leu20Phe)
c.18+40C>T (n.18+40C>T)
n.182C>T
c.29+40C>T (n.29+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993367G>CCA356777817GABRA4c.58C>G (p.Leu20Val)
c.18+40C>G (n.18+40C>G)
n.182C>G
c.29+40C>G (n.29+40C>G)
4g.46993367G=CA1455119180GABRA4c.58C= (p.Leu20=)
c.18+40C= (n.18+40C=)
n.182C=
c.29+40C= (n.29+40C=)
4g.46993367G>TCA356777819GABRA4c.58C>A (p.Leu20Ile)
c.18+40C>A (n.18+40C>A)
n.182C>A
c.29+40C>A (n.29+40C>A)
4g.46993368G>ACA439168565GABRA4c.57C>T (p.Ala19=)
c.18+39C>T (n.18+39C>T)
n.181C>T
c.29+39C>T (n.29+39C>T)
 gnomAD v4
4g.46993368G>CCA439168569GABRA4c.57C>G (p.Ala19=)
c.18+39C>G (n.18+39C>G)
n.181C>G
c.29+39C>G (n.29+39C>G)
4g.46993368G=CA1455119181GABRA4c.57C= (p.Ala19=)
c.18+39C= (n.18+39C=)
n.181C=
c.29+39C= (n.29+39C=)
4g.46993368G>TCA439168567GABRA4c.57C>A (p.Ala19=)
c.18+39C>A (n.18+39C>A)
n.181C>A
c.29+39C>A (n.29+39C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993369G>ACA356777822GABRA4c.56C>T (p.Ala19Val)
c.18+38C>T (n.18+38C>T)
n.180C>T
c.29+38C>T (n.29+38C>T)
4g.46993369G>CCA356777824GABRA4c.56C>G (p.Ala19Gly)
c.18+38C>G (n.18+38C>G)
n.180C>G
c.29+38C>G (n.29+38C>G)
4g.46993369G>TCA356777826GABRA4c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.18+38C>A (n.18+38C>A)
n.180C>A
c.29+38C>A (n.29+38C>A)
4g.46993370C>ACA2907349GABRA4c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.18+37G>T (n.18+37G>T)
n.179G>T
c.29+37G>T (n.29+37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993370C=CA1455119182GABRA4c.55G= (p.Ala19=)
c.18+37G= (n.18+37G=)
n.179G=
c.29+37G= (n.29+37G=)
4g.46993370C>GCA356777829GABRA4c.55G>C (p.Ala19Pro)
c.18+37G>C (n.18+37G>C)
n.179G>C
c.29+37G>C (n.29+37G>C)
4g.46993370C>TCA2907348GABRA4c.55G>A (p.Ala19Thr)
c.18+37G>A (n.18+37G>A)
n.179G>A
c.29+37G>A (n.29+37G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993371G>ACA439168578GABRA4c.54C>T (p.Phe18=)
c.18+36C>T (n.18+36C>T)
n.178C>T
c.29+36C>T (n.29+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993371G>CCA356777834GABRA4c.54C>G (p.Phe18Leu)
c.18+36C>G (n.18+36C>G)
n.178C>G
c.29+36C>G (n.29+36C>G)
4g.46993371G=CA1455119183GABRA4c.54C= (p.Phe18=)
c.18+36C= (n.18+36C=)
n.178C=
c.29+36C= (n.29+36C=)
4g.46993371G>TCA356777836GABRA4c.54C>A (p.Phe18Leu)
c.18+36C>A (n.18+36C>A)
n.178C>A
c.29+36C>A (n.29+36C>A)
4g.46993372A>CCA356777839GABRA4c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.18+35T>G (n.18+35T>G)
n.177T>G
c.29+35T>G (n.29+35T>G)
4g.46993372A>GCA356777840GABRA4c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.18+35T>C (n.18+35T>C)
n.177T>C
c.29+35T>C (n.29+35T>C)
4g.46993372A>TCA356777842GABRA4c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.18+35T>A (n.18+35T>A)
n.177T>A
c.29+35T>A (n.29+35T>A)
4g.46993373A>CCA356777845GABRA4c.52T>G (p.Phe18Val)
c.18+34T>G (n.18+34T>G)
n.176T>G
c.29+34T>G (n.29+34T>G)
4g.46993373A>GCA356777847GABRA4c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.18+34T>C (n.18+34T>C)
n.176T>C
c.29+34T>C (n.29+34T>C)
4g.46993373A>TCA356777848GABRA4c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.18+34T>A (n.18+34T>A)
n.176T>A
c.29+34T>A (n.29+34T>A)
4g.46993374A>CCA356777850GABRA4c.51T>G (p.Ser17Arg)
c.18+33T>G (n.18+33T>G)
n.175T>G
c.29+33T>G (n.29+33T>G)
4g.46993374A>GCA439168591GABRA4c.51T>C (p.Ser17=)
c.18+33T>C (n.18+33T>C)
n.175T>C
c.29+33T>C (n.29+33T>C)
4g.46993374A>TCA356777851GABRA4c.51T>A (p.Ser17Arg)
c.18+33T>A (n.18+33T>A)
n.175T>A
c.29+33T>A (n.29+33T>A)
4g.46993375C>ACA356777856GABRA4c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.18+32G>T (n.18+32G>T)
n.174G>T
c.29+32G>T (n.29+32G>T)
4g.46993375C=CA1455119184GABRA4c.50G= (p.Ser17=)
c.18+32G= (n.18+32G=)
n.174G=
c.29+32G= (n.29+32G=)
4g.46993375C>GCA2907350GABRA4c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.18+32G>C (n.18+32G>C)
n.174G>C
c.29+32G>C (n.29+32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993375C>TCA356777853GABRA4c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.18+32G>A (n.18+32G>A)
n.174G>A
c.29+32G>A (n.29+32G>A)
4g.46993376T>ACA356777859GABRA4c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.18+31A>T (n.18+31A>T)
n.173A>T
c.29+31A>T (n.29+31A>T)
4g.46993376T>CCA356777861GABRA4c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.18+31A>G (n.18+31A>G)
n.173A>G
c.29+31A>G (n.29+31A>G)
4g.46993376T>GCA356777863GABRA4c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.18+31A>C (n.18+31A>C)
n.173A>C
c.29+31A>C (n.29+31A>C)
4g.46993377G>ACA439168601GABRA4c.48C>T (p.Val16=)
c.18+30C>T (n.18+30C>T)
n.172C>T
c.29+30C>T (n.29+30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993377G>CCA439168602GABRA4c.48C>G (p.Val16=)
c.18+30C>G (n.18+30C>G)
n.172C>G
c.29+30C>G (n.29+30C>G)
4g.46993377G=CA1455119185GABRA4c.48C= (p.Val16=)
c.18+30C= (n.18+30C=)
n.172C=
c.29+30C= (n.29+30C=)
4g.46993377G>TCA439168604GABRA4c.48C>A (p.Val16=)
c.18+30C>A (n.18+30C>A)
n.172C>A
c.29+30C>A (n.29+30C>A)
 gnomAD v4
4g.46993378A>CCA356777866GABRA4c.47T>G (p.Val16Gly)
c.18+29T>G (n.18+29T>G)
n.171T>G
c.29+29T>G (n.29+29T>G)
4g.46993378A>GCA356777868GABRA4c.47T>C (p.Val16Ala)
c.18+29T>C (n.18+29T>C)
n.171T>C
c.29+29T>C (n.29+29T>C)
4g.46993378A>TCA356777870GABRA4c.47T>A (p.Val16Asp)
c.18+29T>A (n.18+29T>A)
n.171T>A
c.29+29T>A (n.29+29T>A)
4g.46993379C>ACA356777873GABRA4c.46G>T (p.Val16Phe)
c.18+28G>T (n.18+28G>T)
n.170G>T
c.29+28G>T (n.29+28G>T)
4g.46993379C=CA1455119186GABRA4c.46G= (p.Val16=)
c.18+28G= (n.18+28G=)
n.170G=
c.29+28G= (n.29+28G=)
4g.46993379C>GCA356777875GABRA4c.46G>C (p.Val16Leu)
c.18+28G>C (n.18+28G>C)
n.170G>C
c.29+28G>C (n.29+28G>C)
4g.46993379C>TCA356777877GABRA4c.46G>A (p.Val16Ile)
c.18+28G>A (n.18+28G>A)
n.170G>A
c.29+28G>A (n.29+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993380C>ACA439168614GABRA4c.45G>T (p.Gly15=)
c.18+27G>T (n.18+27G>T)
n.169G>T
c.29+27G>T (n.29+27G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993380C=CA1455119187GABRA4c.45G= (p.Gly15=)
c.18+27G= (n.18+27G=)
n.169G=
c.29+27G= (n.29+27G=)
4g.46993380C>GCA96640845GABRA4c.45G>C (p.Gly15=)
c.18+27G>C (n.18+27G>C)
n.169G>C
c.29+27G>C (n.29+27G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993380C>TCA2907351GABRA4c.45G>A (p.Gly15=)
c.18+27G>A (n.18+27G>A)
n.169G>A
c.29+27G>A (n.29+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.46993380_46993383delinsCCCGCA1455119188GABRA4c.42_45delinsCGGG (p.Ala14=)
c.18+24_18+27delinsCGGG (n.18+24_18+27delinsCGGG)
n.166_169delinsCGGG
c.29+24_29+27delinsCGGG (n.29+24_29+27delinsCGGG)
4g.46993381C>ACA356777881GABRA4c.44G>T (p.Gly15Val)
c.18+26G>T (n.18+26G>T)
n.168G>T
c.29+26G>T (n.29+26G>T)
4g.46993381C>GCA356777883GABRA4c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.18+26G>C (n.18+26G>C)
n.168G>C
c.29+26G>C (n.29+26G>C)
4g.46993381C>TCA356777886GABRA4c.44G>A (p.Gly15Glu)
c.18+26G>A (n.18+26G>A)
n.168G>A
c.29+26G>A (n.29+26G>A)
4g.46993381_46993383delCA551159496GABRA4c.42_44del (p.Gly15del)
c.18+24_18+26del (n.18+24_18+26del)
n.166_168del
c.29+24_29+26del (n.29+24_29+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993382C>ACA356777892GABRA4c.43G>T (p.Gly15Trp)
c.18+25G>T (n.18+25G>T)
n.167G>T
c.29+25G>T (n.29+25G>T)
 gnomAD v4
4g.46993382C>GCA356777889GABRA4c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.18+25G>C (n.18+25G>C)
n.167G>C
c.29+25G>C (n.29+25G>C)
4g.46993382C>TCA356777891GABRA4c.43G>A (p.Gly15Arg)
c.18+25G>A (n.18+25G>A)
n.167G>A
c.29+25G>A (n.29+25G>A)
4g.46993383G>ACA439168624GABRA4c.42C>T (p.Ala14=)
c.18+24C>T (n.18+24C>T)
n.166C>T
c.29+24C>T (n.29+24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993383G>CCA439168628GABRA4c.42C>G (p.Ala14=)
c.18+24C>G (n.18+24C>G)
n.166C>G
c.29+24C>G (n.29+24C>G)
4g.46993383G=CA1455119189GABRA4c.42C= (p.Ala14=)
c.18+24C= (n.18+24C=)
n.166C=
c.29+24C= (n.29+24C=)
4g.46993383G>TCA439168625GABRA4c.42C>A (p.Ala14=)
c.18+24C>A (n.18+24C>A)
n.166C>A
c.29+24C>A (n.29+24C>A)
4g.46993384G>ACA2907352GABRA4c.41C>T (p.Ala14Val)
c.18+23C>T (n.18+23C>T)
n.165C>T
c.29+23C>T (n.29+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993384G>CCA356777894GABRA4c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.18+23C>G (n.18+23C>G)
n.165C>G
c.29+23C>G (n.29+23C>G)
4g.46993384G=CA1455119190GABRA4c.41C= (p.Ala14=)
c.18+23C= (n.18+23C=)
n.165C=
c.29+23C= (n.29+23C=)
4g.46993384G>TCA356777895GABRA4c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.18+23C>A (n.18+23C>A)
n.165C>A
c.29+23C>A (n.29+23C>A)
4g.46993385C>ACA356777897GABRA4c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.18+22G>T (n.18+22G>T)
n.164G>T
c.29+22G>T (n.29+22G>T)
 gnomAD v4
4g.46993385C>GCA356777898GABRA4c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.18+22G>C (n.18+22G>C)
n.164G>C
c.29+22G>C (n.29+22G>C)
4g.46993385C>TCA356777901GABRA4c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.18+22G>A (n.18+22G>A)
n.164G>A
c.29+22G>A (n.29+22G>A)
4g.46993386G>ACA439168637GABRA4c.39C>T (p.Ser13=)
c.18+21C>T (n.18+21C>T)
n.163C>T
c.29+21C>T (n.29+21C>T)
 gnomAD v4
4g.46993386G>CCA439168639GABRA4c.39C>G (p.Ser13=)
c.18+21C>G (n.18+21C>G)
n.163C>G
c.29+21C>G (n.29+21C>G)
 gnomAD v4
4g.46993386G>TCA439168641GABRA4c.39C>A (p.Ser13=)
c.18+21C>A (n.18+21C>A)
n.163C>A
c.29+21C>A (n.29+21C>A)
 COSMIC
4g.46993387G>ACA356777904GABRA4c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.18+20C>T (n.18+20C>T)
n.162C>T
c.29+20C>T (n.29+20C>T)
 gnomAD v4
4g.46993387G>CCA356777906GABRA4c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.18+20C>G (n.18+20C>G)
n.162C>G
c.29+20C>G (n.29+20C>G)
4g.46993387G>TCA356777908GABRA4c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.18+20C>A (n.18+20C>A)
n.162C>A
c.29+20C>A (n.29+20C>A)
4g.46993388A>CCA356777910GABRA4c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.18+19T>G (n.18+19T>G)
n.161T>G
c.29+19T>G (n.29+19T>G)
4g.46993388A>GCA356777912GABRA4c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.18+19T>C (n.18+19T>C)
n.161T>C
c.29+19T>C (n.29+19T>C)
 gnomAD v4
4g.46993388A>TCA356777914GABRA4c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.18+19T>A (n.18+19T>A)
n.161T>A
c.29+19T>A (n.29+19T>A)
4g.46993389C>ACA439168648GABRA4c.36G>T (p.Leu12=)
c.18+18G>T (n.18+18G>T)
n.160G>T
c.29+18G>T (n.29+18G>T)
4g.46993389C=CA1455119191GABRA4c.36G= (p.Leu12=)
c.18+18G= (n.18+18G=)
n.160G=
c.29+18G= (n.29+18G=)
4g.46993389C>GCA2907353GABRA4c.36G>C (p.Leu12=)
c.18+18G>C (n.18+18G>C)
n.160G>C
c.29+18G>C (n.29+18G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993389C>TCA2907354GABRA4c.36G>A (p.Leu12=)
c.18+18G>A (n.18+18G>A)
n.160G>A
c.29+18G>A (n.29+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993390A>CCA356777920GABRA4c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.18+17T>G (n.18+17T>G)
n.159T>G
c.29+17T>G (n.29+17T>G)
4g.46993390A>GCA356777924GABRA4c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.18+17T>C (n.18+17T>C)
n.159T>C
c.29+17T>C (n.29+17T>C)
4g.46993390A>TCA356777922GABRA4c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.18+17T>A (n.18+17T>A)
n.159T>A
c.29+17T>A (n.29+17T>A)
4g.46993391G>ACA439168656GABRA4c.34C>T (p.Leu12=)
c.18+16C>T (n.18+16C>T)
n.158C>T
c.29+16C>T (n.29+16C>T)
4g.46993391G>CCA356777926GABRA4c.34C>G (p.Leu12Val)
c.18+16C>G (n.18+16C>G)
n.158C>G
c.29+16C>G (n.29+16C>G)
4g.46993391G>TCA356777929GABRA4c.34C>A (p.Leu12Met)
c.18+16C>A (n.18+16C>A)
n.158C>A
c.29+16C>A (n.29+16C>A)
4g.46993392A=CA1455119192GABRA4c.33T= (p.Ala11=)
c.18+15T= (n.18+15T=)
n.157T=
c.29+15T= (n.29+15T=)
4g.46993392A>CCA439168659GABRA4c.33T>G (p.Ala11=)
c.18+15T>G (n.18+15T>G)
n.157T>G
c.29+15T>G (n.29+15T>G)
4g.46993392A>GCA96640863GABRA4c.33T>C (p.Ala11=)
c.18+15T>C (n.18+15T>C)
n.157T>C
c.29+15T>C (n.29+15T>C)
 dbSNP
4g.46993392A>TCA439168662GABRA4c.33T>A (p.Ala11=)
c.18+15T>A (n.18+15T>A)
n.157T>A
c.29+15T>A (n.29+15T>A)
4g.46993392_46993398delinsAGCGATCCA1455119193GABRA4c.27_33delinsGATCGCT (p.Ala9=)
c.18+9_18+15delinsGATCGCT (n.18+9_18+15delinsGATCGCT)
n.151_157delinsGATCGCT
c.29+9_29+15delinsGATCGCT (n.29+9_29+15delinsGATCGCT)
4g.46993393G>ACA356777932GABRA4c.32C>T (p.Ala11Val)
c.18+14C>T (n.18+14C>T)
n.156C>T
c.29+14C>T (n.29+14C>T)
4g.46993393G>CCA356777933GABRA4c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.18+14C>G (n.18+14C>G)
n.156C>G
c.29+14C>G (n.29+14C>G)
4g.46993393G>TCA356777936GABRA4c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.18+14C>A (n.18+14C>A)
n.156C>A
c.29+14C>A (n.29+14C>A)
4g.46993396_46993401delCA917182554GABRA4c.27_32del (p.Ile10_Ala11del)
c.18+9_18+14del (n.18+9_18+14del)
n.151_156del
c.29+9_29+14del (n.29+9_29+14del)
 dbSNP
4g.46993394C>ACA356777942GABRA4c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.18+13G>T (n.18+13G>T)
n.155G>T
c.29+13G>T (n.29+13G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.46993394C=CA1455119194GABRA4c.31G= (p.Ala11=)
c.18+13G= (n.18+13G=)
n.155G=
c.29+13G= (n.29+13G=)
4g.46993394C>GCA356777940GABRA4c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.18+13G>C (n.18+13G>C)
n.155G>C
c.29+13G>C (n.29+13G>C)
 dbSNP gnomAD v2
4g.46993394C>TCA356777938GABRA4c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.18+13G>A (n.18+13G>A)
n.155G>A
c.29+13G>A (n.29+13G>A)
 gnomAD v4
4g.46993395G>ACA2907355GABRA4c.30C>T (p.Ile10=)
c.18+12C>T (n.18+12C>T)
n.154C>T
c.29+12C>T (n.29+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993395G>CCA356777947GABRA4c.30C>G (p.Ile10Met)
c.18+12C>G (n.18+12C>G)
n.154C>G
c.29+12C>G (n.29+12C>G)
4g.46993395G=CA1455119195GABRA4c.30C= (p.Ile10=)
c.18+12C= (n.18+12C=)
n.154C=
c.29+12C= (n.29+12C=)
4g.46993395G>TCA2907356GABRA4c.30C>A (p.Ile10=)
c.18+12C>A (n.18+12C>A)
n.154C>A
c.29+12C>A (n.29+12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993396A>CCA356777951GABRA4c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.18+11T>G (n.18+11T>G)
n.153T>G
c.29+11T>G (n.29+11T>G)
4g.46993396A>GCA356777957GABRA4c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.18+11T>C (n.18+11T>C)
n.153T>C
c.29+11T>C (n.29+11T>C)
4g.46993396A>TCA356777960GABRA4c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.18+11T>A (n.18+11T>A)
n.153T>A
c.29+11T>A (n.29+11T>A)
4g.46993397T>ACA356777963GABRA4c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.18+10A>T (n.18+10A>T)
n.152A>T
c.29+10A>T (n.29+10A>T)
4g.46993397T>CCA356777968GABRA4c.28A>G (p.Ile10Val)
c.18+10A>G (n.18+10A>G)
n.152A>G
c.29+10A>G (n.29+10A>G)
4g.46993397T>GCA356777966GABRA4c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.18+10A>C (n.18+10A>C)
n.152A>C
c.29+10A>C (n.29+10A>C)
4g.46993398C>ACA2907357GABRA4c.27G>T (p.Ala9=)
c.18+9G>T (n.18+9G>T)
n.151G>T
c.29+9G>T (n.29+9G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993398C=CA1455119196GABRA4c.27G= (p.Ala9=)
c.18+9G= (n.18+9G=)
n.151G=
c.29+9G= (n.29+9G=)
4g.46993398C>GCA439168683GABRA4c.27G>C (p.Ala9=)
c.18+9G>C (n.18+9G>C)
n.151G>C
c.29+9G>C (n.29+9G>C)
4g.46993398C>TCA439168685GABRA4c.27G>A (p.Ala9=)
c.18+9G>A (n.18+9G>A)
n.151G>A
c.29+9G>A (n.29+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.46993399G>ACA356777972GABRA4c.26C>T (p.Ala9Val)
c.18+8C>T (n.18+8C>T)
n.150C>T
c.29+8C>T (n.29+8C>T)
4g.46993399G>CCA356777974GABRA4c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.18+8C>G (n.18+8C>G)
n.150C>G
c.29+8C>G (n.29+8C>G)
4g.46993399G>TCA356777977GABRA4c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.18+8C>A (n.18+8C>A)
n.150C>A
c.29+8C>A (n.29+8C>A)
4g.46993400C>ACA356777980GABRA4c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.18+7G>T (n.18+7G>T)
n.149G>T
c.29+7G>T (n.29+7G>T)
4g.46993400C=CA1455119197GABRA4c.25G= (p.Ala9=)
c.18+7G= (n.18+7G=)
n.149G=
c.29+7G= (n.29+7G=)
4g.46993400C>GCA356777982GABRA4c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.18+7G>C (n.18+7G>C)
n.149G>C
c.29+7G>C (n.29+7G>C)
4g.46993400C>TCA356777984GABRA4c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.18+7G>A (n.18+7G>A)
n.149G>A
c.29+7G>A (n.29+7G>A)
 dbSNP COSMIC
4g.46993401G>ACA439168696GABRA4c.24C>T (p.Pro8=)
c.18+6C>T (n.18+6C>T)
n.148C>T
c.29+6C>T (n.29+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.46993401G>CCA439168698GABRA4c.24C>G (p.Pro8=)
c.18+6C>G (n.18+6C>G)
n.148C>G
c.29+6C>G (n.29+6C>G)
 dbSNP
4g.46993401G=CA1455119198GABRA4c.24C= (p.Pro8=)
c.18+6C= (n.18+6C=)
n.148C=
c.29+6C= (n.29+6C=)
4g.46993401G>TCA2907358GABRA4c.24C>A (p.Pro8=)
c.18+6C>A (n.18+6C>A)
n.148C>A
c.29+6C>A (n.29+6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993402G>ACA356777988GABRA4c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.18+5C>T (n.18+5C>T)
n.147C>T
c.29+5C>T (n.29+5C>T)
4g.46993402G>CCA356777990GABRA4c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.18+5C>G (n.18+5C>G)
n.147C>G
c.29+5C>G (n.29+5C>G)
4g.46993402G>TCA356777992GABRA4c.23C>A (p.Pro8His)
c.18+5C>A (n.18+5C>A)
n.147C>A
c.29+5C>A (n.29+5C>A)
4g.46993403G>ACA356777994GABRA4c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.18+4C>T (n.18+4C>T)
n.146C>T
c.29+4C>T (n.29+4C>T)
 COSMIC
4g.46993403G>CCA356777998GABRA4c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.18+4C>G (n.18+4C>G)
n.146C>G
c.29+4C>G (n.29+4C>G)
4g.46993403G>TCA356777996GABRA4c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.18+4C>A (n.18+4C>A)
n.146C>A
c.29+4C>A (n.29+4C>A)
4g.46993404T>ACA439168710GABRA4c.21A>T (p.Val7=)
c.18+3A>T (n.18+3A>T)
n.145A>T
c.29+3A>T (n.29+3A>T)
4g.46993404T>CCA439168714GABRA4c.21A>G (p.Val7=)
c.18+3A>G (n.18+3A>G)
n.145A>G
c.29+3A>G (n.29+3A>G)
 gnomAD v4
4g.46993404T>GCA439168712GABRA4c.21A>C (p.Val7=)
c.18+3A>C (n.18+3A>C)
n.145A>C
c.29+3A>C (n.29+3A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993404T=CA1455119199GABRA4c.21A= (p.Val7=)
c.18+3A= (n.18+3A=)
n.145A=
c.29+3A= (n.29+3A=)
4g.46993405A=CA1455119200GABRA4c.20T= (p.Val7=)
c.18+2T= (n.18+2T=)
n.144T=
c.29+2T= (n.29+2T=)
4g.46993405A>CCA356778000GABRA4c.20T>G (p.Val7Gly)
c.18+2T>G (n.18+2T>G)
n.144T>G
c.29+2T>G (n.29+2T>G)
4g.46993405A>GCA356778002GABRA4c.20T>C (p.Val7Ala)
c.18+2T>C (n.18+2T>C)
n.144T>C
c.29+2T>C (n.29+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993405A>TCA356778004GABRA4c.20T>A (p.Val7Glu)
c.18+2T>A (n.18+2T>A)
n.144T>A
c.29+2T>A (n.29+2T>A)
4g.46993406C>ACA356778007GABRA4c.19G>T (p.Val7Leu)
c.18+1G>T (n.18+1G>T)
n.143G>T
c.29+1G>T (n.29+1G>T)
4g.46993406C>GCA356778009GABRA4c.19G>C (p.Val7Leu)
c.18+1G>C (n.18+1G>C)
n.143G>C
c.29+1G>C (n.29+1G>C)
4g.46993406C>TCA356778011GABRA4c.19G>A (p.Val7Ile)
c.18+1G>A (n.18+1G>A)
n.143G>A
c.29+1G>A (n.29+1G>A)
4g.46993407C>ACA356778014GABRA4c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.142G>T
c.29G>T (p.Ser10Ile)
4g.46993407C>GCA356778016GABRA4c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.142G>C
c.29G>C (p.Ser10Thr)
4g.46993407C>TCA439168727GABRA4c.18G>A (p.Lys6=)
n.142G>A
c.29G>A (p.Ser10Asn)
4g.46993408T>ACA356778017GABRA4c.17A>T (p.Lys6Met)
n.141A>T
c.28A>T (p.Ser10Cys)
4g.46993408T>CCA356778018GABRA4c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.141A>G
c.28A>G (p.Ser10Gly)
 gnomAD v4
4g.46993408T>GCA356778019GABRA4c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.141A>C
c.28A>C (p.Ser10Arg)
4g.46993409T>ACA356778023GABRA4c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.140A>T
c.27A>T (p.Arg9Ser)
4g.46993409T>CCA356778021GABRA4c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.140A>G
c.27A>G (p.Arg9=)
4g.46993409T>GCA356778020GABRA4c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.140A>C
c.27A>C (p.Arg9Ser)
 gnomAD v4
4g.46993410C>ACA356778024GABRA4c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.139G>T
c.26G>T (p.Arg9Ile)
 COSMIC
4g.46993410C>GCA356778026GABRA4c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.139G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
4g.46993410C>TCA439168739GABRA4c.15G>A (p.Lys5=)
n.139G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
4g.46993411T>ACA356778029GABRA4c.14A>T (p.Lys5Met)
n.138A>T
c.25A>T (p.Arg9Ter)
4g.46993411T>CCA356778031GABRA4c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.138A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
4g.46993411T>GCA356778033GABRA4c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.138A>C
c.25A>C (p.Arg9=)
4g.46993412T>ACA356778036GABRA4c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.137A>T
c.24A>T (p.Pro8=)
4g.46993412T>CCA356778038GABRA4c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.137A>G
c.24A>G (p.Pro8=)
4g.46993412T>GCA356778039GABRA4c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.137A>C
c.24A>C (p.Pro8=)
4g.46993413G>ACA439168751GABRA4c.12C>T (p.Ala4=)
n.136C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
4g.46993413G>CCA2907359GABRA4c.12C>G (p.Ala4=)
n.136C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993413G=CA1455119201GABRA4c.12C= (p.Ala4=)
n.136C=
c.23C= (p.Pro8=)
4g.46993413G>TCA439168755GABRA4c.12C>A (p.Ala4=)
n.136C>A
c.23C>A (p.Pro8Gln)
4g.46993414G>ACA356778043GABRA4c.11C>T (p.Ala4Val)
n.135C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
4g.46993414G>CCA356778045GABRA4c.11C>G (p.Ala4Gly)
n.135C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
4g.46993414G>TCA356778046GABRA4c.11C>A (p.Ala4Asp)
n.135C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
4g.46993415C>ACA356778051GABRA4c.10G>T (p.Ala4Ser)
n.134G>T
c.21G>T (p.Leu7=)
4g.46993415C=CA1455119202GABRA4c.10G= (p.Ala4=)
n.134G=
c.21G= (p.Leu7=)
4g.46993415C>GCA356778049GABRA4c.10G>C (p.Ala4Pro)
n.134G>C
c.21G>C (p.Leu7=)
 dbSNP
4g.46993415C>TCA356778048GABRA4c.10G>A (p.Ala4Thr)
n.134G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
4g.46993416A>CCA439168765GABRA4c.9T>G (p.Ser3=)
n.133T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
4g.46993416A>GCA439168766GABRA4c.9T>C (p.Ser3=)
n.133T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
4g.46993416A>TCA439168768GABRA4c.9T>A (p.Ser3=)
n.133T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
4g.46993417G>ACA2907360GABRA4c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.132C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.46993417G>CCA356778055GABRA4c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.132C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
4g.46993417G=CA1455119203GABRA4c.8C= (p.Ser3=)
n.132C=
c.19C= (p.Leu7=)
4g.46993417G>TCA356778053GABRA4c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.132C>A
c.19C>A (p.Leu7Met)

Number of alleles fetched