Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46993276G>A | CA795412561 | GABRA4 | c.86+63C>T (n.86+63C>T) c.18+131C>T (n.18+131C>T) n.210+63C>T c.29+131C>T (n.29+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993276G>C | CA96640650 | GABRA4 | c.86+63C>G (n.86+63C>G) c.18+131C>G (n.18+131C>G) n.210+63C>G c.29+131C>G (n.29+131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993276G= | CA1455119131 | GABRA4 | c.86+63C= (n.86+63C=) c.18+131C= (n.18+131C=) n.210+63C= c.29+131C= (n.29+131C=) | |
4 | g.46993276G>T | CA2578079210 | GABRA4 | c.86+63C>A (n.86+63C>A) c.18+131C>A (n.18+131C>A) n.210+63C>A c.29+131C>A (n.29+131C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993277T>C | CA1455119133 | GABRA4 | c.86+62A>G (n.86+62A>G) c.18+130A>G (n.18+130A>G) n.210+62A>G c.29+130A>G (n.29+130A>G) | dbSNP |
4 | g.46993277T= | CA1455119132 | GABRA4 | c.86+62A= (n.86+62A=) c.18+130A= (n.18+130A=) n.210+62A= c.29+130A= (n.29+130A=) | |
4 | g.46993278C>A | CA2670526373 | GABRA4 | c.86+61G>T (n.86+61G>T) c.18+129G>T (n.18+129G>T) n.210+61G>T c.29+129G>T (n.29+129G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993278C>T | CA2705707538 | GABRA4 | c.86+61G>A (n.86+61G>A) c.18+129G>A (n.18+129G>A) n.210+61G>A c.29+129G>A (n.29+129G>A) | dbSNP |
4 | g.46993279C>A | CA2670526374 | GABRA4 | c.86+60G>T (n.86+60G>T) c.18+128G>T (n.18+128G>T) n.210+60G>T c.29+128G>T (n.29+128G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993279C= | CA1455119134 | GABRA4 | c.86+60G= (n.86+60G=) c.18+128G= (n.18+128G=) n.210+60G= c.29+128G= (n.29+128G=) | |
4 | g.46993279C>T | CA96640663 | GABRA4 | c.86+60G>A (n.86+60G>A) c.18+128G>A (n.18+128G>A) n.210+60G>A c.29+128G>A (n.29+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993280C>A | CA2670526375 | GABRA4 | c.86+59G>T (n.86+59G>T) c.18+127G>T (n.18+127G>T) n.210+59G>T c.29+127G>T (n.29+127G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993280C= | CA1455119135 | GABRA4 | c.86+59G= (n.86+59G=) c.18+127G= (n.18+127G=) n.210+59G= c.29+127G= (n.29+127G=) | |
4 | g.46993280C>T | CA96640666 | GABRA4 | c.86+59G>A (n.86+59G>A) c.18+127G>A (n.18+127G>A) n.210+59G>A c.29+127G>A (n.29+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993281G>A | CA795412566 | GABRA4 | c.86+58C>T (n.86+58C>T) c.18+126C>T (n.18+126C>T) n.210+58C>T c.29+126C>T (n.29+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993281G= | CA1455119136 | GABRA4 | c.86+58C= (n.86+58C=) c.18+126C= (n.18+126C=) n.210+58C= c.29+126C= (n.29+126C=) | |
4 | g.46993282dup | CA795412565 | GABRA4 | c.86+58dup (n.86+58dup) c.18+126dup (n.18+126dup) n.210+58dup c.29+126dup (n.29+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993282G>A | CA96640674 | GABRA4 | c.86+57C>T (n.86+57C>T) c.18+125C>T (n.18+125C>T) n.210+57C>T c.29+125C>T (n.29+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993282G= | CA1455119137 | GABRA4 | c.86+57C= (n.86+57C=) c.18+125C= (n.18+125C=) n.210+57C= c.29+125C= (n.29+125C=) | |
4 | g.46993282G>T | CA2670526376 | GABRA4 | c.86+57C>A (n.86+57C>A) c.18+125C>A (n.18+125C>A) n.210+57C>A c.29+125C>A (n.29+125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993283A>C | CA2670526377 | GABRA4 | c.86+56T>G (n.86+56T>G) c.18+124T>G (n.18+124T>G) n.210+56T>G c.29+124T>G (n.29+124T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993284G>T | CA2670526378 | GABRA4 | c.86+55C>A (n.86+55C>A) c.18+123C>A (n.18+123C>A) n.210+55C>A c.29+123C>A (n.29+123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993285C= | CA1455119138 | GABRA4 | c.86+54G= (n.86+54G=) c.18+122G= (n.18+122G=) n.210+54G= c.29+122G= (n.29+122G=) | |
4 | g.46993285C>T | CA96640693 | GABRA4 | c.86+54G>A (n.86+54G>A) c.18+122G>A (n.18+122G>A) n.210+54G>A c.29+122G>A (n.29+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993287del | CA2670526379 | GABRA4 | c.86+52del (n.86+52del) c.18+120del (n.18+120del) n.210+52del c.29+120del (n.29+120del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993287A= | CA1455119139 | GABRA4 | c.86+52T= (n.86+52T=) c.18+120T= (n.18+120T=) n.210+52T= c.29+120T= (n.29+120T=) | |
4 | g.46993287A>C | CA1061922707 | GABRA4 | c.86+52T>G (n.86+52T>G) c.18+120T>G (n.18+120T>G) n.210+52T>G c.29+120T>G (n.29+120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993287A>T | CA2670526380 | GABRA4 | c.86+52T>A (n.86+52T>A) c.18+120T>A (n.18+120T>A) n.210+52T>A c.29+120T>A (n.29+120T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993288G>A | CA2670526381 | GABRA4 | c.86+51C>T (n.86+51C>T) c.18+119C>T (n.18+119C>T) n.210+51C>T c.29+119C>T (n.29+119C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993288G>T | CA2578079211 | GABRA4 | c.86+51C>A (n.86+51C>A) c.18+119C>A (n.18+119C>A) n.210+51C>A c.29+119C>A (n.29+119C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993290C= | CA1455119140 | GABRA4 | c.86+49G= (n.86+49G=) c.18+117G= (n.18+117G=) n.210+49G= c.29+117G= (n.29+117G=) | |
4 | g.46993290C>T | CA1455119141 | GABRA4 | c.86+49G>A (n.86+49G>A) c.18+117G>A (n.18+117G>A) n.210+49G>A c.29+117G>A (n.29+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993291A= | CA1455119142 | GABRA4 | c.86+48T= (n.86+48T=) c.18+116T= (n.18+116T=) n.210+48T= c.29+116T= (n.29+116T=) | |
4 | g.46993291A>C | CA2907327 | GABRA4 | c.86+48T>G (n.86+48T>G) c.18+116T>G (n.18+116T>G) n.210+48T>G c.29+116T>G (n.29+116T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993291A>G | CA1061922709 | GABRA4 | c.86+48T>C (n.86+48T>C) c.18+116T>C (n.18+116T>C) n.210+48T>C c.29+116T>C (n.29+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993291A>T | CA2578079212 | GABRA4 | c.86+48T>A (n.86+48T>A) c.18+116T>A (n.18+116T>A) n.210+48T>A c.29+116T>A (n.29+116T>A) | |
4 | g.46993294T>A | CA795412571 | GABRA4 | c.86+45A>T (n.86+45A>T) c.18+113A>T (n.18+113A>T) n.210+45A>T c.29+113A>T (n.29+113A>T) | dbSNP |
4 | g.46993294T>C | CA551159491 | GABRA4 | c.86+45A>G (n.86+45A>G) c.18+113A>G (n.18+113A>G) n.210+45A>G c.29+113A>G (n.29+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993294T= | CA1455119143 | GABRA4 | c.86+45A= (n.86+45A=) c.18+113A= (n.18+113A=) n.210+45A= c.29+113A= (n.29+113A=) | |
4 | g.46993295C>A | CA2907329 | GABRA4 | c.86+44G>T (n.86+44G>T) c.18+112G>T (n.18+112G>T) n.210+44G>T c.29+112G>T (n.29+112G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993295C= | CA1455119144 | GABRA4 | c.86+44G= (n.86+44G=) c.18+112G= (n.18+112G=) n.210+44G= c.29+112G= (n.29+112G=) | |
4 | g.46993295C>G | CA2907328 | GABRA4 | c.86+44G>C (n.86+44G>C) c.18+112G>C (n.18+112G>C) n.210+44G>C c.29+112G>C (n.29+112G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993295C>T | CA2670526382 | GABRA4 | c.86+44G>A (n.86+44G>A) c.18+112G>A (n.18+112G>A) n.210+44G>A c.29+112G>A (n.29+112G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993296T>C | CA2670526383 | GABRA4 | c.86+43A>G (n.86+43A>G) c.18+111A>G (n.18+111A>G) n.210+43A>G c.29+111A>G (n.29+111A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993297C= | CA1455119145 | GABRA4 | c.86+42G= (n.86+42G=) c.18+110G= (n.18+110G=) n.210+42G= c.29+110G= (n.29+110G=) | |
4 | g.46993297C>T | CA1455119146 | GABRA4 | c.86+42G>A (n.86+42G>A) c.18+110G>A (n.18+110G>A) n.210+42G>A c.29+110G>A (n.29+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993298C>A | CA2670526384 | GABRA4 | c.86+41G>T (n.86+41G>T) c.18+109G>T (n.18+109G>T) n.210+41G>T c.29+109G>T (n.29+109G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993298C= | CA1455119147 | GABRA4 | c.86+41G= (n.86+41G=) c.18+109G= (n.18+109G=) n.210+41G= c.29+109G= (n.29+109G=) | |
4 | g.46993298C>T | CA96640714 | GABRA4 | c.86+41G>A (n.86+41G>A) c.18+109G>A (n.18+109G>A) n.210+41G>A c.29+109G>A (n.29+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993299A= | CA1455119148 | GABRA4 | c.86+40T= (n.86+40T=) c.18+108T= (n.18+108T=) n.210+40T= c.29+108T= (n.29+108T=) | |
4 | g.46993299A>G | CA551159492 | GABRA4 | c.86+40T>C (n.86+40T>C) c.18+108T>C (n.18+108T>C) n.210+40T>C c.29+108T>C (n.29+108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993300C>G | CA439168398 | GABRA4 | c.86+39G>C (n.86+39G>C) c.18+107G>C (n.18+107G>C) n.210+39G>C c.29+107G>C (n.29+107G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993301T>A | CA2670526385 | GABRA4 | c.86+38A>T (n.86+38A>T) c.18+106A>T (n.18+106A>T) n.210+38A>T c.29+106A>T (n.29+106A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993303T>A | CA2670526386 | GABRA4 | c.86+36A>T (n.86+36A>T) c.18+104A>T (n.18+104A>T) n.210+36A>T c.29+104A>T (n.29+104A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993303T>G | CA2670526387 | GABRA4 | c.86+36A>C (n.86+36A>C) c.18+104A>C (n.18+104A>C) n.210+36A>C c.29+104A>C (n.29+104A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993304C= | CA1455119149 | GABRA4 | c.86+35G= (n.86+35G=) c.18+103G= (n.18+103G=) n.210+35G= c.29+103G= (n.29+103G=) | |
4 | g.46993304C>G | CA2907330 | GABRA4 | c.86+35G>C (n.86+35G>C) c.18+103G>C (n.18+103G>C) n.210+35G>C c.29+103G>C (n.29+103G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993304C>T | CA2578079213 | GABRA4 | c.86+35G>A (n.86+35G>A) c.18+103G>A (n.18+103G>A) n.210+35G>A c.29+103G>A (n.29+103G>A) | |
4 | g.46993305C= | CA1455119150 | GABRA4 | c.86+34G= (n.86+34G=) c.18+102G= (n.18+102G=) n.210+34G= c.29+102G= (n.29+102G=) | |
4 | g.46993305C>G | CA2670526388 | GABRA4 | c.86+34G>C (n.86+34G>C) c.18+102G>C (n.18+102G>C) n.210+34G>C c.29+102G>C (n.29+102G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993305C>T | CA2907331 | GABRA4 | c.86+34G>A (n.86+34G>A) c.18+102G>A (n.18+102G>A) n.210+34G>A c.29+102G>A (n.29+102G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.46993306G>A | CA2907332 | GABRA4 | c.86+33C>T (n.86+33C>T) c.18+101C>T (n.18+101C>T) n.210+33C>T c.29+101C>T (n.29+101C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993306G= | CA1455119151 | GABRA4 | c.86+33C= (n.86+33C=) c.18+101C= (n.18+101C=) n.210+33C= c.29+101C= (n.29+101C=) | |
4 | g.46993306G>T | CA2907333 | GABRA4 | c.86+33C>A (n.86+33C>A) c.18+101C>A (n.18+101C>A) n.210+33C>A c.29+101C>A (n.29+101C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993307T>C | CA2907334 | GABRA4 | c.86+32A>G (n.86+32A>G) c.18+100A>G (n.18+100A>G) n.210+32A>G c.29+100A>G (n.29+100A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993307T= | CA1455119152 | GABRA4 | c.86+32A= (n.86+32A=) c.18+100A= (n.18+100A=) n.210+32A= c.29+100A= (n.29+100A=) | |
4 | g.46993309G>A | CA2670526389 | GABRA4 | c.86+30C>T (n.86+30C>T) c.18+98C>T (n.18+98C>T) n.210+30C>T c.29+98C>T (n.29+98C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993309G= | CA1455119153 | GABRA4 | c.86+30C= (n.86+30C=) c.18+98C= (n.18+98C=) n.210+30C= c.29+98C= (n.29+98C=) | |
4 | g.46993309G>T | CA96640721 | GABRA4 | c.86+30C>A (n.86+30C>A) c.18+98C>A (n.18+98C>A) n.210+30C>A c.29+98C>A (n.29+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993310C>A | CA2907335 | GABRA4 | c.86+29G>T (n.86+29G>T) c.18+97G>T (n.18+97G>T) n.210+29G>T c.29+97G>T (n.29+97G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993310C= | CA1455119154 | GABRA4 | c.86+29G= (n.86+29G=) c.18+97G= (n.18+97G=) n.210+29G= c.29+97G= (n.29+97G=) | |
4 | g.46993311C= | CA1455119155 | GABRA4 | c.86+28G= (n.86+28G=) c.18+96G= (n.18+96G=) n.210+28G= c.29+96G= (n.29+96G=) | |
4 | g.46993311C>T | CA2907336 | GABRA4 | c.86+28G>A (n.86+28G>A) c.18+96G>A (n.18+96G>A) n.210+28G>A c.29+96G>A (n.29+96G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993314C>T | CA2578079214 | GABRA4 | c.86+25G>A (n.86+25G>A) c.18+93G>A (n.18+93G>A) n.210+25G>A c.29+93G>A (n.29+93G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993315C>T | CA2670526390 | GABRA4 | c.86+24G>A (n.86+24G>A) c.18+92G>A (n.18+92G>A) n.210+24G>A c.29+92G>A (n.29+92G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993316T>A | CA551159493 | GABRA4 | c.86+23A>T (n.86+23A>T) c.18+91A>T (n.18+91A>T) n.210+23A>T c.29+91A>T (n.29+91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993316T= | CA1455119156 | GABRA4 | c.86+23A= (n.86+23A=) c.18+91A= (n.18+91A=) n.210+23A= c.29+91A= (n.29+91A=) | |
4 | g.46993317C>A | CA2670526391 | GABRA4 | c.86+22G>T (n.86+22G>T) c.18+90G>T (n.18+90G>T) n.210+22G>T c.29+90G>T (n.29+90G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993317C>T | CA2670526392 | GABRA4 | c.86+22G>A (n.86+22G>A) c.18+90G>A (n.18+90G>A) n.210+22G>A c.29+90G>A (n.29+90G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993319T>G | CA2578079215 | GABRA4 | c.86+20A>C (n.86+20A>C) c.18+88A>C (n.18+88A>C) n.210+20A>C c.29+88A>C (n.29+88A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993319T= | CA1455119157 | GABRA4 | c.86+20A= (n.86+20A=) c.18+88A= (n.18+88A=) n.210+20A= c.29+88A= (n.29+88A=) | |
4 | g.46993320C= | CA1455119158 | GABRA4 | c.86+19G= (n.86+19G=) c.18+87G= (n.18+87G=) n.210+19G= c.29+87G= (n.29+87G=) | |
4 | g.46993320C>G | CA2907338 | GABRA4 | c.86+19G>C (n.86+19G>C) c.18+87G>C (n.18+87G>C) n.210+19G>C c.29+87G>C (n.29+87G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993320C>T | CA96640752 | GABRA4 | c.86+19G>A (n.86+19G>A) c.18+87G>A (n.18+87G>A) n.210+19G>A c.29+87G>A (n.29+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993321_46993322dup | CA2907337 | GABRA4 | c.86+18_86+19dup (n.86+18_86+19dup) c.18+86_18+87dup (n.18+86_18+87dup) n.210+18_210+19dup c.29+86_29+87dup (n.29+86_29+87dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993321G>A | CA2907339 | GABRA4 | c.86+18C>T (n.86+18C>T) c.18+86C>T (n.18+86C>T) n.210+18C>T c.29+86C>T (n.29+86C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993321G= | CA1455119159 | GABRA4 | c.86+18C= (n.86+18C=) c.18+86C= (n.18+86C=) n.210+18C= c.29+86C= (n.29+86C=) | |
4 | g.46993321G>T | CA2907340 | GABRA4 | c.86+18C>A (n.86+18C>A) c.18+86C>A (n.18+86C>A) n.210+18C>A c.29+86C>A (n.29+86C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993321dup | CA2840153734 | GABRA4 | c.86+18dup (n.86+18dup) c.18+86dup (n.18+86dup) n.210+18dup c.29+86dup (n.29+86dup) | |
4 | g.46993323A= | CA1455119160 | GABRA4 | c.86+16T= (n.86+16T=) c.18+84T= (n.18+84T=) n.210+16T= c.29+84T= (n.29+84T=) | |
4 | g.46993323A>T | CA2907341 | GABRA4 | c.86+16T>A (n.86+16T>A) c.18+84T>A (n.18+84T>A) n.210+16T>A c.29+84T>A (n.29+84T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993324C>A | CA1061922733 | GABRA4 | c.86+15G>T (n.86+15G>T) c.18+83G>T (n.18+83G>T) n.210+15G>T c.29+83G>T (n.29+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993324C= | CA1455119161 | GABRA4 | c.86+15G= (n.86+15G=) c.18+83G= (n.18+83G=) n.210+15G= c.29+83G= (n.29+83G=) | |
4 | g.46993324C>T | CA2670526394 | GABRA4 | c.86+15G>A (n.86+15G>A) c.18+83G>A (n.18+83G>A) n.210+15G>A c.29+83G>A (n.29+83G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993327del | CA2670526393 | GABRA4 | c.86+15del (n.86+15del) c.18+83del (n.18+83del) n.210+15del c.29+83del (n.29+83del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993325C>A | CA96640776 | GABRA4 | c.86+14G>T (n.86+14G>T) c.18+82G>T (n.18+82G>T) n.210+14G>T c.29+82G>T (n.29+82G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993325C= | CA1455119162 | GABRA4 | c.86+14G= (n.86+14G=) c.18+82G= (n.18+82G=) n.210+14G= c.29+82G= (n.29+82G=) | |
4 | g.46993325C>G | CA1455119163 | GABRA4 | c.86+14G>C (n.86+14G>C) c.18+82G>C (n.18+82G>C) n.210+14G>C c.29+82G>C (n.29+82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993326C= | CA1455119164 | GABRA4 | c.86+13G= (n.86+13G=) c.18+81G= (n.18+81G=) n.210+13G= c.29+81G= (n.29+81G=) | |
4 | g.46993326C>G | CA795412613 | GABRA4 | c.86+13G>C (n.86+13G>C) c.18+81G>C (n.18+81G>C) n.210+13G>C c.29+81G>C (n.29+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993326C>T | CA2670526395 | GABRA4 | c.86+13G>A (n.86+13G>A) c.18+81G>A (n.18+81G>A) n.210+13G>A c.29+81G>A (n.29+81G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993326_46993328delinsCCA | CA1455119165 | GABRA4 | c.86+11_86+13delinsTGG (n.86+11_86+13delinsTGG) c.18+79_18+81delinsTGG (n.18+79_18+81delinsTGG) n.210+11_210+13delinsTGG c.29+79_29+81delinsTGG (n.29+79_29+81delinsTGG) | |
4 | g.46993327C= | CA1455119166 | GABRA4 | c.86+12G= (n.86+12G=) c.18+80G= (n.18+80G=) n.210+12G= c.29+80G= (n.29+80G=) | |
4 | g.46993327C>G | CA795412614 | GABRA4 | c.86+12G>C (n.86+12G>C) c.18+80G>C (n.18+80G>C) n.210+12G>C c.29+80G>C (n.29+80G>C) | dbSNP |
4 | g.46993327C>T | CA1061922736 | GABRA4 | c.86+12G>A (n.86+12G>A) c.18+80G>A (n.18+80G>A) n.210+12G>A c.29+80G>A (n.29+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993327_46993328del | CA551159494 | GABRA4 | c.86+11_86+12del (n.86+11_86+12del) c.18+79_18+80del (n.18+79_18+80del) n.210+11_210+12del c.29+79_29+80del (n.29+79_29+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993328A>G | CA2578079216 | GABRA4 | c.86+11T>C (n.86+11T>C) c.18+79T>C (n.18+79T>C) n.210+11T>C c.29+79T>C (n.29+79T>C) | |
4 | g.46993330A>G | CA2578079217 | GABRA4 | c.86+9T>C (n.86+9T>C) c.18+77T>C (n.18+77T>C) n.210+9T>C c.29+77T>C (n.29+77T>C) | |
4 | g.46993331G= | CA1455119167 | GABRA4 | c.86+8C= (n.86+8C=) c.18+76C= (n.18+76C=) n.210+8C= c.29+76C= (n.29+76C=) | |
4 | g.46993331G>T | CA551159495 | GABRA4 | c.86+8C>A (n.86+8C>A) c.18+76C>A (n.18+76C>A) n.210+8C>A c.29+76C>A (n.29+76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993337A>C | CA356777664 | GABRA4 | c.86+2T>G (n.86+2T>G) c.18+70T>G (n.18+70T>G) n.210+2T>G c.29+70T>G (n.29+70T>G) | |
4 | g.46993337A>G | CA356777666 | GABRA4 | c.86+2T>C (n.86+2T>C) c.18+70T>C (n.18+70T>C) n.210+2T>C c.29+70T>C (n.29+70T>C) | COSMIC |
4 | g.46993337A>T | CA356777668 | GABRA4 | c.86+2T>A (n.86+2T>A) c.18+70T>A (n.18+70T>A) n.210+2T>A c.29+70T>A (n.29+70T>A) | |
4 | g.46993338C>A | CA356777672 | GABRA4 | c.86+1G>T (n.86+1G>T) c.18+69G>T (n.18+69G>T) n.210+1G>T c.29+69G>T (n.29+69G>T) | |
4 | g.46993338C>G | CA356777674 | GABRA4 | c.86+1G>C (n.86+1G>C) c.18+69G>C (n.18+69G>C) n.210+1G>C c.29+69G>C (n.29+69G>C) | |
4 | g.46993338C>T | CA356777676 | GABRA4 | c.86+1G>A (n.86+1G>A) c.18+69G>A (n.18+69G>A) n.210+1G>A c.29+69G>A (n.29+69G>A) | |
4 | g.46993339C>A | CA356777683 | GABRA4 | c.86G>T (p.Cys29Phe) c.86G>T (p.Trp29Leu) c.18+68G>T (n.18+68G>T) n.210G>T c.29+68G>T (n.29+68G>T) | |
4 | g.46993339C>G | CA356777680 | GABRA4 | c.86G>C (p.Cys29Ser) c.86G>C (p.Trp29Ser) c.18+68G>C (n.18+68G>C) n.210G>C c.29+68G>C (n.29+68G>C) | |
4 | g.46993339C>T | CA356777682 | GABRA4 | c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.86G>A (p.Trp29Ter) c.18+68G>A (n.18+68G>A) n.210G>A c.29+68G>A (n.29+68G>A) | |
4 | g.46993340A>C | CA356777685 | GABRA4 | c.85T>G (p.Cys29Gly) c.85T>G (p.Trp29Gly) c.18+67T>G (n.18+67T>G) n.209T>G c.29+67T>G (n.29+67T>G) | |
4 | g.46993340A>G | CA356777687 | GABRA4 | c.85T>C (p.Cys29Arg) c.85T>C (p.Trp29Arg) c.18+67T>C (n.18+67T>C) n.209T>C c.29+67T>C (n.29+67T>C) | |
4 | g.46993340A>T | CA356777689 | GABRA4 | c.85T>A (p.Cys29Ser) c.85T>A (p.Trp29Arg) c.18+67T>A (n.18+67T>A) n.209T>A c.29+67T>A (n.29+67T>A) | |
4 | g.46993341A>C | CA439168439 | GABRA4 | c.84T>G (p.Val28=) c.18+66T>G (n.18+66T>G) n.208T>G c.29+66T>G (n.29+66T>G) | |
4 | g.46993341A>G | CA439168445 | GABRA4 | c.84T>C (p.Val28=) c.18+66T>C (n.18+66T>C) n.208T>C c.29+66T>C (n.29+66T>C) | |
4 | g.46993341A>T | CA439168442 | GABRA4 | c.84T>A (p.Val28=) c.18+66T>A (n.18+66T>A) n.208T>A c.29+66T>A (n.29+66T>A) | |
4 | g.46993342A= | CA1455119168 | GABRA4 | c.83T= (p.Val28=) c.18+65T= (n.18+65T=) n.207T= c.29+65T= (n.29+65T=) | |
4 | g.46993342A>C | CA356777691 | GABRA4 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.18+65T>G (n.18+65T>G) n.207T>G c.29+65T>G (n.29+65T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993342A>G | CA356777693 | GABRA4 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.18+65T>C (n.18+65T>C) n.207T>C c.29+65T>C (n.29+65T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993342A>T | CA356777695 | GABRA4 | c.83T>A (p.Val28Asp) c.18+65T>A (n.18+65T>A) n.207T>A c.29+65T>A (n.29+65T>A) | |
4 | g.46993343C>A | CA356777698 | GABRA4 | c.82G>T (p.Val28Phe) c.18+64G>T (n.18+64G>T) n.206G>T c.29+64G>T (n.29+64G>T) | |
4 | g.46993343C>G | CA356777700 | GABRA4 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.18+64G>C (n.18+64G>C) n.206G>C c.29+64G>C (n.29+64G>C) | |
4 | g.46993343C>T | CA356777703 | GABRA4 | c.82G>A (p.Val28Ile) c.18+64G>A (n.18+64G>A) n.206G>A c.29+64G>A (n.29+64G>A) | |
4 | g.46993344C>A | CA439168450 | GABRA4 | c.81G>T (p.Ala27=) c.18+63G>T (n.18+63G>T) n.205G>T c.29+63G>T (n.29+63G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993344C= | CA1455119169 | GABRA4 | c.81G= (p.Ala27=) c.18+63G= (n.18+63G=) n.205G= c.29+63G= (n.29+63G=) | |
4 | g.46993344C>G | CA439168458 | GABRA4 | c.81G>C (p.Ala27=) c.18+63G>C (n.18+63G>C) n.205G>C c.29+63G>C (n.29+63G>C) | |
4 | g.46993344C>T | CA439168460 | GABRA4 | c.81G>A (p.Ala27=) c.18+63G>A (n.18+63G>A) n.205G>A c.29+63G>A (n.29+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.46993345G>A | CA356777704 | GABRA4 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.18+62C>T (n.18+62C>T) n.204C>T c.29+62C>T (n.29+62C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.46993345G>C | CA356777707 | GABRA4 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.18+62C>G (n.18+62C>G) n.204C>G c.29+62C>G (n.29+62C>G) | |
4 | g.46993345G>T | CA356777709 | GABRA4 | c.80C>A (p.Ala27Glu) c.18+62C>A (n.18+62C>A) n.204C>A c.29+62C>A (n.29+62C>A) | |
4 | g.46993346C>A | CA356777715 | GABRA4 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.18+61G>T (n.18+61G>T) n.203G>T c.29+61G>T (n.29+61G>T) | |
4 | g.46993346C= | CA1455119170 | GABRA4 | c.79G= (p.Ala27=) c.18+61G= (n.18+61G=) n.203G= c.29+61G= (n.29+61G=) | |
4 | g.46993346C>G | CA356777713 | GABRA4 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.18+61G>C (n.18+61G>C) n.203G>C c.29+61G>C (n.29+61G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993346C>T | CA356777712 | GABRA4 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.18+61G>A (n.18+61G>A) n.203G>A c.29+61G>A (n.29+61G>A) | |
4 | g.46993347C>A | CA439168471 | GABRA4 | c.78G>T (p.Leu26=) c.18+60G>T (n.18+60G>T) n.202G>T c.29+60G>T (n.29+60G>T) | |
4 | g.46993347C>G | CA439168473 | GABRA4 | c.78G>C (p.Leu26=) c.18+60G>C (n.18+60G>C) n.202G>C c.29+60G>C (n.29+60G>C) | |
4 | g.46993347C>T | CA439168474 | GABRA4 | c.78G>A (p.Leu26=) c.18+60G>A (n.18+60G>A) n.202G>A c.29+60G>A (n.29+60G>A) | |
4 | g.46993348A>C | CA356777723 | GABRA4 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.18+59T>G (n.18+59T>G) n.201T>G c.29+59T>G (n.29+59T>G) | |
4 | g.46993348A>G | CA356777719 | GABRA4 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.18+59T>C (n.18+59T>C) n.201T>C c.29+59T>C (n.29+59T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993348A>T | CA356777721 | GABRA4 | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.18+59T>A (n.18+59T>A) n.201T>A c.29+59T>A (n.29+59T>A) | |
4 | g.46993349G>A | CA439168480 | GABRA4 | c.76C>T (p.Leu26=) c.18+58C>T (n.18+58C>T) n.200C>T c.29+58C>T (n.29+58C>T) | |
4 | g.46993349G>C | CA356777726 | GABRA4 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.18+58C>G (n.18+58C>G) n.200C>G c.29+58C>G (n.29+58C>G) | |
4 | g.46993349G= | CA1455119171 | GABRA4 | c.76C= (p.Leu26=) c.18+58C= (n.18+58C=) n.200C= c.29+58C= (n.29+58C=) | |
4 | g.46993349G>T | CA2907342 | GABRA4 | c.76C>A (p.Leu26Met) c.18+58C>A (n.18+58C>A) n.200C>A c.29+58C>A (n.29+58C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993350G>A | CA439168486 | GABRA4 | c.75C>T (p.Cys25=) c.18+57C>T (n.18+57C>T) n.199C>T c.29+57C>T (n.29+57C>T) | |
4 | g.46993350G>C | CA356777729 | GABRA4 | c.75C>G (p.Cys25Trp) c.18+57C>G (n.18+57C>G) n.199C>G c.29+57C>G (n.29+57C>G) | |
4 | g.46993350G>T | CA356777731 | GABRA4 | c.75C>A (p.Cys25Ter) c.18+57C>A (n.18+57C>A) n.199C>A c.29+57C>A (n.29+57C>A) | |
4 | g.46993351C>A | CA356777734 | GABRA4 | c.74G>T (p.Cys25Phe) c.18+56G>T (n.18+56G>T) n.198G>T c.29+56G>T (n.29+56G>T) | |
4 | g.46993351C>G | CA356777736 | GABRA4 | c.74G>C (p.Cys25Ser) c.18+56G>C (n.18+56G>C) n.198G>C c.29+56G>C (n.29+56G>C) | |
4 | g.46993351C>T | CA356777738 | GABRA4 | c.74G>A (p.Cys25Tyr) c.18+56G>A (n.18+56G>A) n.198G>A c.29+56G>A (n.29+56G>A) | |
4 | g.46993352A= | CA1455119172 | GABRA4 | c.73T= (p.Cys25=) c.18+55T= (n.18+55T=) n.197T= c.29+55T= (n.29+55T=) | |
4 | g.46993352A>C | CA356777742 | GABRA4 | c.73T>G (p.Cys25Gly) c.18+55T>G (n.18+55T>G) n.197T>G c.29+55T>G (n.29+55T>G) | |
4 | g.46993352A>G | CA2907343 | GABRA4 | c.73T>C (p.Cys25Arg) c.18+55T>C (n.18+55T>C) n.197T>C c.29+55T>C (n.29+55T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993352A>T | CA356777746 | GABRA4 | c.73T>A (p.Cys25Ser) c.18+55T>A (n.18+55T>A) n.197T>A c.29+55T>A (n.29+55T>A) | |
4 | g.46993353C>A | CA439168495 | GABRA4 | c.72G>T (p.Leu24=) c.18+54G>T (n.18+54G>T) n.196G>T c.29+54G>T (n.29+54G>T) | |
4 | g.46993353C= | CA1455119173 | GABRA4 | c.72G= (p.Leu24=) c.18+54G= (n.18+54G=) n.196G= c.29+54G= (n.29+54G=) | |
4 | g.46993353C>G | CA439168499 | GABRA4 | c.72G>C (p.Leu24=) c.18+54G>C (n.18+54G>C) n.196G>C c.29+54G>C (n.29+54G>C) | |
4 | g.46993353C>T | CA439168501 | GABRA4 | c.72G>A (p.Leu24=) c.18+54G>A (n.18+54G>A) n.196G>A c.29+54G>A (n.29+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993354A>C | CA356777751 | GABRA4 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.18+53T>G (n.18+53T>G) n.195T>G c.29+53T>G (n.29+53T>G) | |
4 | g.46993354A>G | CA356777753 | GABRA4 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.18+53T>C (n.18+53T>C) n.195T>C c.29+53T>C (n.29+53T>C) | |
4 | g.46993354A>T | CA356777749 | GABRA4 | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.18+53T>A (n.18+53T>A) n.195T>A c.29+53T>A (n.29+53T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993355G>A | CA439168508 | GABRA4 | c.70C>T (p.Leu24=) c.18+52C>T (n.18+52C>T) n.194C>T c.29+52C>T (n.29+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993355G>C | CA356777756 | GABRA4 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.18+52C>G (n.18+52C>G) n.194C>G c.29+52C>G (n.29+52C>G) | |
4 | g.46993355G= | CA1455119174 | GABRA4 | c.70C= (p.Leu24=) c.18+52C= (n.18+52C=) n.194C= c.29+52C= (n.29+52C=) | |
4 | g.46993355G>T | CA356777757 | GABRA4 | c.70C>A (p.Leu24Met) c.18+52C>A (n.18+52C>A) n.194C>A c.29+52C>A (n.29+52C>A) | |
4 | g.46993356G>A | CA439168513 | GABRA4 | c.69C>T (p.Phe23=) c.18+51C>T (n.18+51C>T) n.193C>T c.29+51C>T (n.29+51C>T) | |
4 | g.46993356G>C | CA356777760 | GABRA4 | c.69C>G (p.Phe23Leu) c.18+51C>G (n.18+51C>G) n.193C>G c.29+51C>G (n.29+51C>G) | |
4 | g.46993356G>T | CA356777763 | GABRA4 | c.69C>A (p.Phe23Leu) c.18+51C>A (n.18+51C>A) n.193C>A c.29+51C>A (n.29+51C>A) | |
4 | g.46993357A>C | CA356777769 | GABRA4 | c.68T>G (p.Phe23Cys) c.18+50T>G (n.18+50T>G) n.192T>G c.29+50T>G (n.29+50T>G) | |
4 | g.46993357A>G | CA356777767 | GABRA4 | c.68T>C (p.Phe23Ser) c.18+50T>C (n.18+50T>C) n.192T>C c.29+50T>C (n.29+50T>C) | |
4 | g.46993357A>T | CA356777765 | GABRA4 | c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.18+50T>A (n.18+50T>A) n.192T>A c.29+50T>A (n.29+50T>A) | |
4 | g.46993358A>C | CA356777772 | GABRA4 | c.67T>G (p.Phe23Val) c.18+49T>G (n.18+49T>G) n.191T>G c.29+49T>G (n.29+49T>G) | |
4 | g.46993358A>G | CA356777774 | GABRA4 | c.67T>C (p.Phe23Leu) c.18+49T>C (n.18+49T>C) n.191T>C c.29+49T>C (n.29+49T>C) | |
4 | g.46993358A>T | CA356777776 | GABRA4 | c.67T>A (p.Phe23Ile) c.18+49T>A (n.18+49T>A) n.191T>A c.29+49T>A (n.29+49T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993359G>A | CA2907344 | GABRA4 | c.66C>T (p.Arg22=) c.18+48C>T (n.18+48C>T) n.190C>T c.29+48C>T (n.29+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.46993359G>C | CA439168526 | GABRA4 | c.66C>G (p.Arg22=) c.18+48C>G (n.18+48C>G) n.190C>G c.29+48C>G (n.29+48C>G) | |
4 | g.46993359G= | CA1455119175 | GABRA4 | c.66C= (p.Arg22=) c.18+48C= (n.18+48C=) n.190C= c.29+48C= (n.29+48C=) | |
4 | g.46993359G>T | CA439168527 | GABRA4 | c.66C>A (p.Arg22=) c.18+48C>A (n.18+48C>A) n.190C>A c.29+48C>A (n.29+48C>A) | |
4 | g.46993360C>A | CA356777781 | GABRA4 | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.18+47G>T (n.18+47G>T) n.189G>T c.29+47G>T (n.29+47G>T) | |
4 | g.46993360C= | CA1455119176 | GABRA4 | c.65G= (p.Arg22=) c.18+47G= (n.18+47G=) n.189G= c.29+47G= (n.29+47G=) | |
4 | g.46993360C>G | CA356777783 | GABRA4 | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.18+47G>C (n.18+47G>C) n.189G>C c.29+47G>C (n.29+47G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993360C>T | CA356777785 | GABRA4 | c.65G>A (p.Arg22His) c.18+47G>A (n.18+47G>A) n.189G>A c.29+47G>A (n.29+47G>A) | COSMIC |
4 | g.46993360_46993362dup | CA2670526396 | GABRA4 | c.63_65dup (p.Arg22_Phe23insArg) c.18+45_18+47dup (n.18+45_18+47dup) n.187_189dup c.29+45_29+47dup (n.29+45_29+47dup) | gnomAD v4 |
4 | g.46993361G>A | CA356777790 | GABRA4 | c.64C>T (p.Arg22Cys) c.18+46C>T (n.18+46C>T) n.188C>T c.29+46C>T (n.29+46C>T) | dbSNP |
4 | g.46993361G>C | CA356777793 | GABRA4 | c.64C>G (p.Arg22Gly) c.18+46C>G (n.18+46C>G) n.188C>G c.29+46C>G (n.29+46C>G) | COSMIC |
4 | g.46993361G= | CA1455119177 | GABRA4 | c.64C= (p.Arg22=) c.18+46C= (n.18+46C=) n.188C= c.29+46C= (n.29+46C=) | |
4 | g.46993361G>T | CA356777788 | GABRA4 | c.64C>A (p.Arg22Ser) c.18+46C>A (n.18+46C>A) n.188C>A c.29+46C>A (n.29+46C>A) | |
4 | g.46993362C>A | CA439168537 | GABRA4 | c.63G>T (p.Leu21=) c.18+45G>T (n.18+45G>T) n.187G>T c.29+45G>T (n.29+45G>T) | |
4 | g.46993362C>G | CA439168540 | GABRA4 | c.63G>C (p.Leu21=) c.18+45G>C (n.18+45G>C) n.187G>C c.29+45G>C (n.29+45G>C) | |
4 | g.46993362C>T | CA439168538 | GABRA4 | c.63G>A (p.Leu21=) c.18+45G>A (n.18+45G>A) n.187G>A c.29+45G>A (n.29+45G>A) | |
4 | g.46993363A>C | CA356777796 | GABRA4 | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.18+44T>G (n.18+44T>G) n.186T>G c.29+44T>G (n.29+44T>G) | |
4 | g.46993363A>G | CA356777800 | GABRA4 | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.18+44T>C (n.18+44T>C) n.186T>C c.29+44T>C (n.29+44T>C) | |
4 | g.46993363A>T | CA356777798 | GABRA4 | c.62T>A (p.Leu21Gln) c.18+44T>A (n.18+44T>A) n.186T>A c.29+44T>A (n.29+44T>A) | |
4 | g.46993364G>A | CA439168546 | GABRA4 | c.61C>T (p.Leu21=) c.18+43C>T (n.18+43C>T) n.185C>T c.29+43C>T (n.29+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993364G>C | CA356777802 | GABRA4 | c.61C>G (p.Leu21Val) c.18+43C>G (n.18+43C>G) n.185C>G c.29+43C>G (n.29+43C>G) | |
4 | g.46993364G= | CA1455119178 | GABRA4 | c.61C= (p.Leu21=) c.18+43C= (n.18+43C=) n.185C= c.29+43C= (n.29+43C=) | |
4 | g.46993364G>T | CA2907345 | GABRA4 | c.61C>A (p.Leu21Met) c.18+43C>A (n.18+43C>A) n.185C>A c.29+43C>A (n.29+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993365G>A | CA2907346 | GABRA4 | c.60C>T (p.Leu20=) c.18+42C>T (n.18+42C>T) n.184C>T c.29+42C>T (n.29+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993365G>C | CA439168553 | GABRA4 | c.60C>G (p.Leu20=) c.18+42C>G (n.18+42C>G) n.184C>G c.29+42C>G (n.29+42C>G) | |
4 | g.46993365G= | CA1455119179 | GABRA4 | c.60C= (p.Leu20=) c.18+42C= (n.18+42C=) n.184C= c.29+42C= (n.29+42C=) | |
4 | g.46993365G>T | CA439168551 | GABRA4 | c.60C>A (p.Leu20=) c.18+42C>A (n.18+42C>A) n.184C>A c.29+42C>A (n.29+42C>A) | |
4 | g.46993366A>C | CA356777807 | GABRA4 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.18+41T>G (n.18+41T>G) n.183T>G c.29+41T>G (n.29+41T>G) | |
4 | g.46993366A>G | CA356777810 | GABRA4 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.18+41T>C (n.18+41T>C) n.183T>C c.29+41T>C (n.29+41T>C) | |
4 | g.46993366A>T | CA356777813 | GABRA4 | c.59T>A (p.Leu20His) c.18+41T>A (n.18+41T>A) n.183T>A c.29+41T>A (n.29+41T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993367G>A | CA2907347 | GABRA4 | c.58C>T (p.Leu20Phe) c.18+40C>T (n.18+40C>T) n.182C>T c.29+40C>T (n.29+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993367G>C | CA356777817 | GABRA4 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.18+40C>G (n.18+40C>G) n.182C>G c.29+40C>G (n.29+40C>G) | |
4 | g.46993367G= | CA1455119180 | GABRA4 | c.58C= (p.Leu20=) c.18+40C= (n.18+40C=) n.182C= c.29+40C= (n.29+40C=) | |
4 | g.46993367G>T | CA356777819 | GABRA4 | c.58C>A (p.Leu20Ile) c.18+40C>A (n.18+40C>A) n.182C>A c.29+40C>A (n.29+40C>A) | |
4 | g.46993368G>A | CA439168565 | GABRA4 | c.57C>T (p.Ala19=) c.18+39C>T (n.18+39C>T) n.181C>T c.29+39C>T (n.29+39C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993368G>C | CA439168569 | GABRA4 | c.57C>G (p.Ala19=) c.18+39C>G (n.18+39C>G) n.181C>G c.29+39C>G (n.29+39C>G) | |
4 | g.46993368G= | CA1455119181 | GABRA4 | c.57C= (p.Ala19=) c.18+39C= (n.18+39C=) n.181C= c.29+39C= (n.29+39C=) | |
4 | g.46993368G>T | CA439168567 | GABRA4 | c.57C>A (p.Ala19=) c.18+39C>A (n.18+39C>A) n.181C>A c.29+39C>A (n.29+39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993369G>A | CA356777822 | GABRA4 | c.56C>T (p.Ala19Val) c.18+38C>T (n.18+38C>T) n.180C>T c.29+38C>T (n.29+38C>T) | |
4 | g.46993369G>C | CA356777824 | GABRA4 | c.56C>G (p.Ala19Gly) c.18+38C>G (n.18+38C>G) n.180C>G c.29+38C>G (n.29+38C>G) | |
4 | g.46993369G>T | CA356777826 | GABRA4 | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.18+38C>A (n.18+38C>A) n.180C>A c.29+38C>A (n.29+38C>A) | |
4 | g.46993370C>A | CA2907349 | GABRA4 | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.18+37G>T (n.18+37G>T) n.179G>T c.29+37G>T (n.29+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993370C= | CA1455119182 | GABRA4 | c.55G= (p.Ala19=) c.18+37G= (n.18+37G=) n.179G= c.29+37G= (n.29+37G=) | |
4 | g.46993370C>G | CA356777829 | GABRA4 | c.55G>C (p.Ala19Pro) c.18+37G>C (n.18+37G>C) n.179G>C c.29+37G>C (n.29+37G>C) | |
4 | g.46993370C>T | CA2907348 | GABRA4 | c.55G>A (p.Ala19Thr) c.18+37G>A (n.18+37G>A) n.179G>A c.29+37G>A (n.29+37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.46993371G>A | CA439168578 | GABRA4 | c.54C>T (p.Phe18=) c.18+36C>T (n.18+36C>T) n.178C>T c.29+36C>T (n.29+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993371G>C | CA356777834 | GABRA4 | c.54C>G (p.Phe18Leu) c.18+36C>G (n.18+36C>G) n.178C>G c.29+36C>G (n.29+36C>G) | |
4 | g.46993371G= | CA1455119183 | GABRA4 | c.54C= (p.Phe18=) c.18+36C= (n.18+36C=) n.178C= c.29+36C= (n.29+36C=) | |
4 | g.46993371G>T | CA356777836 | GABRA4 | c.54C>A (p.Phe18Leu) c.18+36C>A (n.18+36C>A) n.178C>A c.29+36C>A (n.29+36C>A) | |
4 | g.46993372A>C | CA356777839 | GABRA4 | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.18+35T>G (n.18+35T>G) n.177T>G c.29+35T>G (n.29+35T>G) | |
4 | g.46993372A>G | CA356777840 | GABRA4 | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.18+35T>C (n.18+35T>C) n.177T>C c.29+35T>C (n.29+35T>C) | |
4 | g.46993372A>T | CA356777842 | GABRA4 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.18+35T>A (n.18+35T>A) n.177T>A c.29+35T>A (n.29+35T>A) | |
4 | g.46993373A>C | CA356777845 | GABRA4 | c.52T>G (p.Phe18Val) c.18+34T>G (n.18+34T>G) n.176T>G c.29+34T>G (n.29+34T>G) | |
4 | g.46993373A>G | CA356777847 | GABRA4 | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.18+34T>C (n.18+34T>C) n.176T>C c.29+34T>C (n.29+34T>C) | |
4 | g.46993373A>T | CA356777848 | GABRA4 | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.18+34T>A (n.18+34T>A) n.176T>A c.29+34T>A (n.29+34T>A) | |
4 | g.46993374A>C | CA356777850 | GABRA4 | c.51T>G (p.Ser17Arg) c.18+33T>G (n.18+33T>G) n.175T>G c.29+33T>G (n.29+33T>G) | |
4 | g.46993374A>G | CA439168591 | GABRA4 | c.51T>C (p.Ser17=) c.18+33T>C (n.18+33T>C) n.175T>C c.29+33T>C (n.29+33T>C) | |
4 | g.46993374A>T | CA356777851 | GABRA4 | c.51T>A (p.Ser17Arg) c.18+33T>A (n.18+33T>A) n.175T>A c.29+33T>A (n.29+33T>A) | |
4 | g.46993375C>A | CA356777856 | GABRA4 | c.50G>T (p.Ser17Ile) c.18+32G>T (n.18+32G>T) n.174G>T c.29+32G>T (n.29+32G>T) | |
4 | g.46993375C= | CA1455119184 | GABRA4 | c.50G= (p.Ser17=) c.18+32G= (n.18+32G=) n.174G= c.29+32G= (n.29+32G=) | |
4 | g.46993375C>G | CA2907350 | GABRA4 | c.50G>C (p.Ser17Thr) c.18+32G>C (n.18+32G>C) n.174G>C c.29+32G>C (n.29+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993375C>T | CA356777853 | GABRA4 | c.50G>A (p.Ser17Asn) c.18+32G>A (n.18+32G>A) n.174G>A c.29+32G>A (n.29+32G>A) | |
4 | g.46993376T>A | CA356777859 | GABRA4 | c.49A>T (p.Ser17Cys) c.18+31A>T (n.18+31A>T) n.173A>T c.29+31A>T (n.29+31A>T) | |
4 | g.46993376T>C | CA356777861 | GABRA4 | c.49A>G (p.Ser17Gly) c.18+31A>G (n.18+31A>G) n.173A>G c.29+31A>G (n.29+31A>G) | |
4 | g.46993376T>G | CA356777863 | GABRA4 | c.49A>C (p.Ser17Arg) c.18+31A>C (n.18+31A>C) n.173A>C c.29+31A>C (n.29+31A>C) |