Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46993210G>A | CA2761311579 | GABRA4 | c.86+129C>T (n.86+129C>T) c.18+197C>T (n.18+197C>T) n.210+129C>T c.29+197C>T (n.29+197C>T) | |
4 | g.46993210G>C | CA2670526319 | GABRA4 | c.86+129C>G (n.86+129C>G) c.18+197C>G (n.18+197C>G) n.210+129C>G c.29+197C>G (n.29+197C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993210G= | CA1455119096 | GABRA4 | c.86+129C= (n.86+129C=) c.18+197C= (n.18+197C=) n.210+129C= c.29+197C= (n.29+197C=) | |
4 | g.46993210G>T | CA96640611 | GABRA4 | c.86+129C>A (n.86+129C>A) c.18+197C>A (n.18+197C>A) n.210+129C>A c.29+197C>A (n.29+197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993210_46993211delinsGC | CA1455119095 | GABRA4 | c.86+128_86+129delinsGC (n.86+128_86+129delinsGC) c.18+196_18+197delinsGC (n.18+196_18+197delinsGC) n.210+128_210+129delinsGC c.29+196_29+197delinsGC (n.29+196_29+197delinsGC) | |
4 | g.46993211C>A | CA2670526320 | GABRA4 | c.86+128G>T (n.86+128G>T) c.18+196G>T (n.18+196G>T) n.210+128G>T c.29+196G>T (n.29+196G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993211C>T | CA2670526321 | GABRA4 | c.86+128G>A (n.86+128G>A) c.18+196G>A (n.18+196G>A) n.210+128G>A c.29+196G>A (n.29+196G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993214del | CA1061922681 | GABRA4 | c.86+128del (n.86+128del) c.18+196del (n.18+196del) n.210+128del c.29+196del (n.29+196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993212C>A | CA2670526322 | GABRA4 | c.86+127G>T (n.86+127G>T) c.18+195G>T (n.18+195G>T) n.210+127G>T c.29+195G>T (n.29+195G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993212C>G | CA2670526324 | GABRA4 | c.86+127G>C (n.86+127G>C) c.18+195G>C (n.18+195G>C) n.210+127G>C c.29+195G>C (n.29+195G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993212C>T | CA2670526323 | GABRA4 | c.86+127G>A (n.86+127G>A) c.18+195G>A (n.18+195G>A) n.210+127G>A c.29+195G>A (n.29+195G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993213C>A | CA96640613 | GABRA4 | c.86+126G>T (n.86+126G>T) c.18+194G>T (n.18+194G>T) n.210+126G>T c.29+194G>T (n.29+194G>T) | dbSNP |
4 | g.46993213C= | CA1455119097 | GABRA4 | c.86+126G= (n.86+126G=) c.18+194G= (n.18+194G=) n.210+126G= c.29+194G= (n.29+194G=) | |
4 | g.46993213C>G | CA2670526325 | GABRA4 | c.86+126G>C (n.86+126G>C) c.18+194G>C (n.18+194G>C) n.210+126G>C c.29+194G>C (n.29+194G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993213C>T | CA2670526326 | GABRA4 | c.86+126G>A (n.86+126G>A) c.18+194G>A (n.18+194G>A) n.210+126G>A c.29+194G>A (n.29+194G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993214C>A | CA2670526327 | GABRA4 | c.86+125G>T (n.86+125G>T) c.18+193G>T (n.18+193G>T) n.210+125G>T c.29+193G>T (n.29+193G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993215T>C | CA2572034616 | GABRA4 | c.86+124A>G (n.86+124A>G) c.18+192A>G (n.18+192A>G) n.210+124A>G c.29+192A>G (n.29+192A>G) | |
4 | g.46993216G>A | CA2670526328 | GABRA4 | c.86+123C>T (n.86+123C>T) c.18+191C>T (n.18+191C>T) n.210+123C>T c.29+191C>T (n.29+191C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993216G>T | CA2670526329 | GABRA4 | c.86+123C>A (n.86+123C>A) c.18+191C>A (n.18+191C>A) n.210+123C>A c.29+191C>A (n.29+191C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993217C>A | CA2670526330 | GABRA4 | c.86+122G>T (n.86+122G>T) c.18+190G>T (n.18+190G>T) n.210+122G>T c.29+190G>T (n.29+190G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993219_46993221dup | CA2670526331 | GABRA4 | c.86+119_86+121dup (n.86+119_86+121dup) c.18+187_18+189dup (n.18+187_18+189dup) n.210+119_210+121dup c.29+187_29+189dup (n.29+187_29+189dup) | gnomAD v4 |
4 | g.46993219C= | CA1455119098 | GABRA4 | c.86+120G= (n.86+120G=) c.18+188G= (n.18+188G=) n.210+120G= c.29+188G= (n.29+188G=) | |
4 | g.46993219C>G | CA439168377 | GABRA4 | c.86+120G>C (n.86+120G>C) c.18+188G>C (n.18+188G>C) n.210+120G>C c.29+188G>C (n.29+188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993221T>C | CA96640615 | GABRA4 | c.86+118A>G (n.86+118A>G) c.18+186A>G (n.18+186A>G) n.210+118A>G c.29+186A>G (n.29+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993221T= | CA1455119099 | GABRA4 | c.86+118A= (n.86+118A=) c.18+186A= (n.18+186A=) n.210+118A= c.29+186A= (n.29+186A=) | |
4 | g.46993222A>C | CA2670526332 | GABRA4 | c.86+117T>G (n.86+117T>G) c.18+185T>G (n.18+185T>G) n.210+117T>G c.29+185T>G (n.29+185T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993222A>T | CA2670526333 | GABRA4 | c.86+117T>A (n.86+117T>A) c.18+185T>A (n.18+185T>A) n.210+117T>A c.29+185T>A (n.29+185T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993223C>A | CA2670526335 | GABRA4 | c.86+116G>T (n.86+116G>T) c.18+184G>T (n.18+184G>T) n.210+116G>T c.29+184G>T (n.29+184G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993223C>T | CA2670526334 | GABRA4 | c.86+116G>A (n.86+116G>A) c.18+184G>A (n.18+184G>A) n.210+116G>A c.29+184G>A (n.29+184G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993224A= | CA1455119100 | GABRA4 | c.86+115T= (n.86+115T=) c.18+183T= (n.18+183T=) n.210+115T= c.29+183T= (n.29+183T=) | |
4 | g.46993224A>G | CA551159487 | GABRA4 | c.86+115T>C (n.86+115T>C) c.18+183T>C (n.18+183T>C) n.210+115T>C c.29+183T>C (n.29+183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993225G>T | CA2670526336 | GABRA4 | c.86+114C>A (n.86+114C>A) c.18+182C>A (n.18+182C>A) n.210+114C>A c.29+182C>A (n.29+182C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993226C>T | CA2670526337 | GABRA4 | c.86+113G>A (n.86+113G>A) c.18+181G>A (n.18+181G>A) n.210+113G>A c.29+181G>A (n.29+181G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993227T>A | CA1455119102 | GABRA4 | c.86+112A>T (n.86+112A>T) c.18+180A>T (n.18+180A>T) n.210+112A>T c.29+180A>T (n.29+180A>T) | dbSNP |
4 | g.46993227T>G | CA795412524 | GABRA4 | c.86+112A>C (n.86+112A>C) c.18+180A>C (n.18+180A>C) n.210+112A>C c.29+180A>C (n.29+180A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993227T= | CA1455119101 | GABRA4 | c.86+112A= (n.86+112A=) c.18+180A= (n.18+180A=) n.210+112A= c.29+180A= (n.29+180A=) | |
4 | g.46993228G>T | CA2670526338 | GABRA4 | c.86+111C>A (n.86+111C>A) c.18+179C>A (n.18+179C>A) n.210+111C>A c.29+179C>A (n.29+179C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993229A>T | CA2761311580 | GABRA4 | c.86+110T>A (n.86+110T>A) c.18+178T>A (n.18+178T>A) n.210+110T>A c.29+178T>A (n.29+178T>A) | |
4 | g.46993230G>A | CA2670526339 | GABRA4 | c.86+109C>T (n.86+109C>T) c.18+177C>T (n.18+177C>T) n.210+109C>T c.29+177C>T (n.29+177C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993230G>C | CA2670526340 | GABRA4 | c.86+109C>G (n.86+109C>G) c.18+177C>G (n.18+177C>G) n.210+109C>G c.29+177C>G (n.29+177C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993230G>T | CA2670526341 | GABRA4 | c.86+109C>A (n.86+109C>A) c.18+177C>A (n.18+177C>A) n.210+109C>A c.29+177C>A (n.29+177C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993231A= | CA1455119103 | GABRA4 | c.86+108T= (n.86+108T=) c.18+176T= (n.18+176T=) n.210+108T= c.29+176T= (n.29+176T=) | |
4 | g.46993231A>G | CA96640616 | GABRA4 | c.86+108T>C (n.86+108T>C) c.18+176T>C (n.18+176T>C) n.210+108T>C c.29+176T>C (n.29+176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993232_46993235delinsTAAG | CA1455119104 | GABRA4 | c.86+104_86+107delinsCTTA (n.86+104_86+107delinsCTTA) c.18+172_18+175delinsCTTA (n.18+172_18+175delinsCTTA) n.210+104_210+107delinsCTTA c.29+172_29+175delinsCTTA (n.29+172_29+175delinsCTTA) | |
4 | g.46993233A>G | CA2670526342 | GABRA4 | c.86+106T>C (n.86+106T>C) c.18+174T>C (n.18+174T>C) n.210+106T>C c.29+174T>C (n.29+174T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993237_46993239del | CA1061922683 | GABRA4 | c.86+104_86+106del (n.86+104_86+106del) c.18+172_18+174del (n.18+172_18+174del) n.210+104_210+106del c.29+172_29+174del (n.29+172_29+174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993235G>A | CA2670526343 | GABRA4 | c.86+104C>T (n.86+104C>T) c.18+172C>T (n.18+172C>T) n.210+104C>T c.29+172C>T (n.29+172C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993235G>T | CA2670526344 | GABRA4 | c.86+104C>A (n.86+104C>A) c.18+172C>A (n.18+172C>A) n.210+104C>A c.29+172C>A (n.29+172C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993236A= | CA1455119105 | GABRA4 | c.86+103T= (n.86+103T=) c.18+171T= (n.18+171T=) n.210+103T= c.29+171T= (n.29+171T=) | |
4 | g.46993236A>G | CA96640618 | GABRA4 | c.86+103T>C (n.86+103T>C) c.18+171T>C (n.18+171T>C) n.210+103T>C c.29+171T>C (n.29+171T>C) | dbSNP |
4 | g.46993238G>T | CA2670526345 | GABRA4 | c.86+101C>A (n.86+101C>A) c.18+169C>A (n.18+169C>A) n.210+101C>A c.29+169C>A (n.29+169C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993239A= | CA1455119106 | GABRA4 | c.86+100T= (n.86+100T=) c.18+168T= (n.18+168T=) n.210+100T= c.29+168T= (n.29+168T=) | |
4 | g.46993239A>T | CA2670526346 | GABRA4 | c.86+100T>A (n.86+100T>A) c.18+168T>A (n.18+168T>A) n.210+100T>A c.29+168T>A (n.29+168T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993240C>A | CA2670526347 | GABRA4 | c.86+99G>T (n.86+99G>T) c.18+167G>T (n.18+167G>T) n.210+99G>T c.29+167G>T (n.29+167G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993240C= | CA1455119107 | GABRA4 | c.86+99G= (n.86+99G=) c.18+167G= (n.18+167G=) n.210+99G= c.29+167G= (n.29+167G=) | |
4 | g.46993240C>T | CA1455119108 | GABRA4 | c.86+99G>A (n.86+99G>A) c.18+167G>A (n.18+167G>A) n.210+99G>A c.29+167G>A (n.29+167G>A) | dbSNP |
4 | g.46993240_46993241dup | CA795412529 | GABRA4 | c.86+98_86+99dup (n.86+98_86+99dup) c.18+166_18+167dup (n.18+166_18+167dup) n.210+98_210+99dup c.29+166_29+167dup (n.29+166_29+167dup) | dbSNP |
4 | g.46993241C>A | CA96640623 | GABRA4 | c.86+98G>T (n.86+98G>T) c.18+166G>T (n.18+166G>T) n.210+98G>T c.29+166G>T (n.29+166G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993241C= | CA1455119109 | GABRA4 | c.86+98G= (n.86+98G=) c.18+166G= (n.18+166G=) n.210+98G= c.29+166G= (n.29+166G=) | |
4 | g.46993241C>G | CA2670526348 | GABRA4 | c.86+98G>C (n.86+98G>C) c.18+166G>C (n.18+166G>C) n.210+98G>C c.29+166G>C (n.29+166G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993242del | CA2670526349 | GABRA4 | c.86+97del (n.86+97del) c.18+165del (n.18+165del) n.210+97del c.29+165del (n.29+165del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993242T>C | CA2670526350 | GABRA4 | c.86+97A>G (n.86+97A>G) c.18+165A>G (n.18+165A>G) n.210+97A>G c.29+165A>G (n.29+165A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993243del | CA2578079198 | GABRA4 | c.86+96del (n.86+96del) c.18+164del (n.18+164del) n.210+96del c.29+164del (n.29+164del) | |
4 | g.46993243A= | CA1455119110 | GABRA4 | c.86+96T= (n.86+96T=) c.18+164T= (n.18+164T=) n.210+96T= c.29+164T= (n.29+164T=) | |
4 | g.46993243A>G | CA551159488 | GABRA4 | c.86+96T>C (n.86+96T>C) c.18+164T>C (n.18+164T>C) n.210+96T>C c.29+164T>C (n.29+164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993244G>A | CA2670526351 | GABRA4 | c.86+95C>T (n.86+95C>T) c.18+163C>T (n.18+163C>T) n.210+95C>T c.29+163C>T (n.29+163C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993244G>T | CA2670526352 | GABRA4 | c.86+95C>A (n.86+95C>A) c.18+163C>A (n.18+163C>A) n.210+95C>A c.29+163C>A (n.29+163C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993246C>A | CA2670526353 | GABRA4 | c.86+93G>T (n.86+93G>T) c.18+161G>T (n.18+161G>T) n.210+93G>T c.29+161G>T (n.29+161G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993246C>G | CA2670526354 | GABRA4 | c.86+93G>C (n.86+93G>C) c.18+161G>C (n.18+161G>C) n.210+93G>C c.29+161G>C (n.29+161G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993246C>T | CA2578079199 | GABRA4 | c.86+93G>A (n.86+93G>A) c.18+161G>A (n.18+161G>A) n.210+93G>A c.29+161G>A (n.29+161G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993247C>A | CA2670526355 | GABRA4 | c.86+92G>T (n.86+92G>T) c.18+160G>T (n.18+160G>T) n.210+92G>T c.29+160G>T (n.29+160G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993247C>T | CA2578079200 | GABRA4 | c.86+92G>A (n.86+92G>A) c.18+160G>A (n.18+160G>A) n.210+92G>A c.29+160G>A (n.29+160G>A) | |
4 | g.46993248A= | CA1455119111 | GABRA4 | c.86+91T= (n.86+91T=) c.18+159T= (n.18+159T=) n.210+91T= c.29+159T= (n.29+159T=) | |
4 | g.46993248A>C | CA1455119112 | GABRA4 | c.86+91T>G (n.86+91T>G) c.18+159T>G (n.18+159T>G) n.210+91T>G c.29+159T>G (n.29+159T>G) | dbSNP |
4 | g.46993248A>T | CA2705406027 | GABRA4 | c.86+91T>A (n.86+91T>A) c.18+159T>A (n.18+159T>A) n.210+91T>A c.29+159T>A (n.29+159T>A) | dbSNP |
4 | g.46993249C>A | CA2670526356 | GABRA4 | c.86+90G>T (n.86+90G>T) c.18+158G>T (n.18+158G>T) n.210+90G>T c.29+158G>T (n.29+158G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993249C>T | CA2670526357 | GABRA4 | c.86+90G>A (n.86+90G>A) c.18+158G>A (n.18+158G>A) n.210+90G>A c.29+158G>A (n.29+158G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993250C>A | CA2670526358 | GABRA4 | c.86+89G>T (n.86+89G>T) c.18+157G>T (n.18+157G>T) n.210+89G>T c.29+157G>T (n.29+157G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993250C= | CA1455119113 | GABRA4 | c.86+89G= (n.86+89G=) c.18+157G= (n.18+157G=) n.210+89G= c.29+157G= (n.29+157G=) | |
4 | g.46993250C>G | CA1455119114 | GABRA4 | c.86+89G>C (n.86+89G>C) c.18+157G>C (n.18+157G>C) n.210+89G>C c.29+157G>C (n.29+157G>C) | dbSNP |
4 | g.46993250C>T | CA2670526359 | GABRA4 | c.86+89G>A (n.86+89G>A) c.18+157G>A (n.18+157G>A) n.210+89G>A c.29+157G>A (n.29+157G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993251C>A | CA2578079201 | GABRA4 | c.86+88G>T (n.86+88G>T) c.18+156G>T (n.18+156G>T) n.210+88G>T c.29+156G>T (n.29+156G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993252A>G | CA2670526360 | GABRA4 | c.86+87T>C (n.86+87T>C) c.18+155T>C (n.18+155T>C) n.210+87T>C c.29+155T>C (n.29+155T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993252A>T | CA2578079202 | GABRA4 | c.86+87T>A (n.86+87T>A) c.18+155T>A (n.18+155T>A) n.210+87T>A c.29+155T>A (n.29+155T>A) | |
4 | g.46993253G>A | CA1061922695 | GABRA4 | c.86+86C>T (n.86+86C>T) c.18+154C>T (n.18+154C>T) n.210+86C>T c.29+154C>T (n.29+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993253G>C | CA551159489 | GABRA4 | c.86+86C>G (n.86+86C>G) c.18+154C>G (n.18+154C>G) n.210+86C>G c.29+154C>G (n.29+154C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993253G= | CA1455119115 | GABRA4 | c.86+86C= (n.86+86C=) c.18+154C= (n.18+154C=) n.210+86C= c.29+154C= (n.29+154C=) | |
4 | g.46993253G>T | CA1061922690 | GABRA4 | c.86+86C>A (n.86+86C>A) c.18+154C>A (n.18+154C>A) n.210+86C>A c.29+154C>A (n.29+154C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993254G>A | CA2578079203 | GABRA4 | c.86+85C>T (n.86+85C>T) c.18+153C>T (n.18+153C>T) n.210+85C>T c.29+153C>T (n.29+153C>T) | |
4 | g.46993254G>T | CA2670526361 | GABRA4 | c.86+85C>A (n.86+85C>A) c.18+153C>A (n.18+153C>A) n.210+85C>A c.29+153C>A (n.29+153C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993255G>A | CA96640625 | GABRA4 | c.86+84C>T (n.86+84C>T) c.18+152C>T (n.18+152C>T) n.210+84C>T c.29+152C>T (n.29+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993255G>C | CA439168381 | GABRA4 | c.86+84C>G (n.86+84C>G) c.18+152C>G (n.18+152C>G) n.210+84C>G c.29+152C>G (n.29+152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993255G= | CA1455119116 | GABRA4 | c.86+84C= (n.86+84C=) c.18+152C= (n.18+152C=) n.210+84C= c.29+152C= (n.29+152C=) | |
4 | g.46993255G>T | CA2578079204 | GABRA4 | c.86+84C>A (n.86+84C>A) c.18+152C>A (n.18+152C>A) n.210+84C>A c.29+152C>A (n.29+152C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993256A= | CA1455119117 | GABRA4 | c.86+83T= (n.86+83T=) c.18+151T= (n.18+151T=) n.210+83T= c.29+151T= (n.29+151T=) | |
4 | g.46993256A>G | CA96640628 | GABRA4 | c.86+83T>C (n.86+83T>C) c.18+151T>C (n.18+151T>C) n.210+83T>C c.29+151T>C (n.29+151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993257G>A | CA795412544 | GABRA4 | c.86+82C>T (n.86+82C>T) c.18+150C>T (n.18+150C>T) n.210+82C>T c.29+150C>T (n.29+150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993257G= | CA1455119118 | GABRA4 | c.86+82C= (n.86+82C=) c.18+150C= (n.18+150C=) n.210+82C= c.29+150C= (n.29+150C=) | |
4 | g.46993257G>T | CA2670526362 | GABRA4 | c.86+82C>A (n.86+82C>A) c.18+150C>A (n.18+150C>A) n.210+82C>A c.29+150C>A (n.29+150C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993258G>A | CA551159490 | GABRA4 | c.86+81C>T (n.86+81C>T) c.18+149C>T (n.18+149C>T) n.210+81C>T c.29+149C>T (n.29+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993258G= | CA1455119119 | GABRA4 | c.86+81C= (n.86+81C=) c.18+149C= (n.18+149C=) n.210+81C= c.29+149C= (n.29+149C=) | |
4 | g.46993260G>A | CA795412551 | GABRA4 | c.86+79C>T (n.86+79C>T) c.18+147C>T (n.18+147C>T) n.210+79C>T c.29+147C>T (n.29+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993260G>C | CA96640633 | GABRA4 | c.86+79C>G (n.86+79C>G) c.18+147C>G (n.18+147C>G) n.210+79C>G c.29+147C>G (n.29+147C>G) | dbSNP |
4 | g.46993260G= | CA1455119120 | GABRA4 | c.86+79C= (n.86+79C=) c.18+147C= (n.18+147C=) n.210+79C= c.29+147C= (n.29+147C=) | |
4 | g.46993260G>T | CA2578079205 | GABRA4 | c.86+79C>A (n.86+79C>A) c.18+147C>A (n.18+147C>A) n.210+79C>A c.29+147C>A (n.29+147C>A) | |
4 | g.46993261C>A | CA1455119122 | GABRA4 | c.86+78G>T (n.86+78G>T) c.18+146G>T (n.18+146G>T) n.210+78G>T c.29+146G>T (n.29+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993261C= | CA1455119121 | GABRA4 | c.86+78G= (n.86+78G=) c.18+146G= (n.18+146G=) n.210+78G= c.29+146G= (n.29+146G=) | |
4 | g.46993261C>T | CA2578079206 | GABRA4 | c.86+78G>A (n.86+78G>A) c.18+146G>A (n.18+146G>A) n.210+78G>A c.29+146G>A (n.29+146G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993262G>A | CA2670526363 | GABRA4 | c.86+77C>T (n.86+77C>T) c.18+145C>T (n.18+145C>T) n.210+77C>T c.29+145C>T (n.29+145C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993262G>T | CA2578079207 | GABRA4 | c.86+77C>A (n.86+77C>A) c.18+145C>A (n.18+145C>A) n.210+77C>A c.29+145C>A (n.29+145C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993263A= | CA1455119123 | GABRA4 | c.86+76T= (n.86+76T=) c.18+144T= (n.18+144T=) n.210+76T= c.29+144T= (n.29+144T=) | |
4 | g.46993263A>C | CA2670526364 | GABRA4 | c.86+76T>G (n.86+76T>G) c.18+144T>G (n.18+144T>G) n.210+76T>G c.29+144T>G (n.29+144T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993263A>G | CA1455119124 | GABRA4 | c.86+76T>C (n.86+76T>C) c.18+144T>C (n.18+144T>C) n.210+76T>C c.29+144T>C (n.29+144T>C) | dbSNP |
4 | g.46993264G>A | CA2670526365 | GABRA4 | c.86+75C>T (n.86+75C>T) c.18+143C>T (n.18+143C>T) n.210+75C>T c.29+143C>T (n.29+143C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993265T>C | CA2670526366 | GABRA4 | c.86+74A>G (n.86+74A>G) c.18+142A>G (n.18+142A>G) n.210+74A>G c.29+142A>G (n.29+142A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993266G>T | CA2578079208 | GABRA4 | c.86+73C>A (n.86+73C>A) c.18+141C>A (n.18+141C>A) n.210+73C>A c.29+141C>A (n.29+141C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993267del | CA2670526367 | GABRA4 | c.86+73del (n.86+73del) c.18+141del (n.18+141del) n.210+73del c.29+141del (n.29+141del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993267G>A | CA96640636 | GABRA4 | c.86+72C>T (n.86+72C>T) c.18+140C>T (n.18+140C>T) n.210+72C>T c.29+140C>T (n.29+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993267G= | CA1455119126 | GABRA4 | c.86+72C= (n.86+72C=) c.18+140C= (n.18+140C=) n.210+72C= c.29+140C= (n.29+140C=) | |
4 | g.46993267G>T | CA1455119125 | GABRA4 | c.86+72C>A (n.86+72C>A) c.18+140C>A (n.18+140C>A) n.210+72C>A c.29+140C>A (n.29+140C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993268C>A | CA2670526368 | GABRA4 | c.86+71G>T (n.86+71G>T) c.18+139G>T (n.18+139G>T) n.210+71G>T c.29+139G>T (n.29+139G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993268C>T | CA2670526369 | GABRA4 | c.86+71G>A (n.86+71G>A) c.18+139G>A (n.18+139G>A) n.210+71G>A c.29+139G>A (n.29+139G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993269C>A | CA2670526370 | GABRA4 | c.86+70G>T (n.86+70G>T) c.18+138G>T (n.18+138G>T) n.210+70G>T c.29+138G>T (n.29+138G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993271A>G | CA2670526371 | GABRA4 | c.86+68T>C (n.86+68T>C) c.18+136T>C (n.18+136T>C) n.210+68T>C c.29+136T>C (n.29+136T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993271A>T | CA2670526372 | GABRA4 | c.86+68T>A (n.86+68T>A) c.18+136T>A (n.18+136T>A) n.210+68T>A c.29+136T>A (n.29+136T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993272A= | CA1455119127 | GABRA4 | c.86+67T= (n.86+67T=) c.18+135T= (n.18+135T=) n.210+67T= c.29+135T= (n.29+135T=) | |
4 | g.46993272A>G | CA96640642 | GABRA4 | c.86+67T>C (n.86+67T>C) c.18+135T>C (n.18+135T>C) n.210+67T>C c.29+135T>C (n.29+135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993273G>A | CA96640647 | GABRA4 | c.86+66C>T (n.86+66C>T) c.18+134C>T (n.18+134C>T) n.210+66C>T c.29+134C>T (n.29+134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993273G= | CA1455119128 | GABRA4 | c.86+66C= (n.86+66C=) c.18+134C= (n.18+134C=) n.210+66C= c.29+134C= (n.29+134C=) | |
4 | g.46993273G>T | CA649208736 | GABRA4 | c.86+66C>A (n.86+66C>A) c.18+134C>A (n.18+134C>A) n.210+66C>A c.29+134C>A (n.29+134C>A) | COSMIC |
4 | g.46993274G>A | CA2578079209 | GABRA4 | c.86+65C>T (n.86+65C>T) c.18+133C>T (n.18+133C>T) n.210+65C>T c.29+133C>T (n.29+133C>T) | |
4 | g.46993275G= | CA1455119129 | GABRA4 | c.86+64C= (n.86+64C=) c.18+132C= (n.18+132C=) n.210+64C= c.29+132C= (n.29+132C=) | |
4 | g.46993275G>T | CA1455119130 | GABRA4 | c.86+64C>A (n.86+64C>A) c.18+132C>A (n.18+132C>A) n.210+64C>A c.29+132C>A (n.29+132C>A) | dbSNP |
4 | g.46993276G>A | CA795412561 | GABRA4 | c.86+63C>T (n.86+63C>T) c.18+131C>T (n.18+131C>T) n.210+63C>T c.29+131C>T (n.29+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993276G>C | CA96640650 | GABRA4 | c.86+63C>G (n.86+63C>G) c.18+131C>G (n.18+131C>G) n.210+63C>G c.29+131C>G (n.29+131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993276G= | CA1455119131 | GABRA4 | c.86+63C= (n.86+63C=) c.18+131C= (n.18+131C=) n.210+63C= c.29+131C= (n.29+131C=) | |
4 | g.46993276G>T | CA2578079210 | GABRA4 | c.86+63C>A (n.86+63C>A) c.18+131C>A (n.18+131C>A) n.210+63C>A c.29+131C>A (n.29+131C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993277T>C | CA1455119133 | GABRA4 | c.86+62A>G (n.86+62A>G) c.18+130A>G (n.18+130A>G) n.210+62A>G c.29+130A>G (n.29+130A>G) | dbSNP |
4 | g.46993277T= | CA1455119132 | GABRA4 | c.86+62A= (n.86+62A=) c.18+130A= (n.18+130A=) n.210+62A= c.29+130A= (n.29+130A=) | |
4 | g.46993278C>A | CA2670526373 | GABRA4 | c.86+61G>T (n.86+61G>T) c.18+129G>T (n.18+129G>T) n.210+61G>T c.29+129G>T (n.29+129G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993278C>T | CA2705707538 | GABRA4 | c.86+61G>A (n.86+61G>A) c.18+129G>A (n.18+129G>A) n.210+61G>A c.29+129G>A (n.29+129G>A) | dbSNP |
4 | g.46993279C>A | CA2670526374 | GABRA4 | c.86+60G>T (n.86+60G>T) c.18+128G>T (n.18+128G>T) n.210+60G>T c.29+128G>T (n.29+128G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993279C= | CA1455119134 | GABRA4 | c.86+60G= (n.86+60G=) c.18+128G= (n.18+128G=) n.210+60G= c.29+128G= (n.29+128G=) | |
4 | g.46993279C>T | CA96640663 | GABRA4 | c.86+60G>A (n.86+60G>A) c.18+128G>A (n.18+128G>A) n.210+60G>A c.29+128G>A (n.29+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993280C>A | CA2670526375 | GABRA4 | c.86+59G>T (n.86+59G>T) c.18+127G>T (n.18+127G>T) n.210+59G>T c.29+127G>T (n.29+127G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993280C= | CA1455119135 | GABRA4 | c.86+59G= (n.86+59G=) c.18+127G= (n.18+127G=) n.210+59G= c.29+127G= (n.29+127G=) | |
4 | g.46993280C>T | CA96640666 | GABRA4 | c.86+59G>A (n.86+59G>A) c.18+127G>A (n.18+127G>A) n.210+59G>A c.29+127G>A (n.29+127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993281G>A | CA795412566 | GABRA4 | c.86+58C>T (n.86+58C>T) c.18+126C>T (n.18+126C>T) n.210+58C>T c.29+126C>T (n.29+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993281G= | CA1455119136 | GABRA4 | c.86+58C= (n.86+58C=) c.18+126C= (n.18+126C=) n.210+58C= c.29+126C= (n.29+126C=) | |
4 | g.46993282dup | CA795412565 | GABRA4 | c.86+58dup (n.86+58dup) c.18+126dup (n.18+126dup) n.210+58dup c.29+126dup (n.29+126dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993282G>A | CA96640674 | GABRA4 | c.86+57C>T (n.86+57C>T) c.18+125C>T (n.18+125C>T) n.210+57C>T c.29+125C>T (n.29+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993282G= | CA1455119137 | GABRA4 | c.86+57C= (n.86+57C=) c.18+125C= (n.18+125C=) n.210+57C= c.29+125C= (n.29+125C=) | |
4 | g.46993282G>T | CA2670526376 | GABRA4 | c.86+57C>A (n.86+57C>A) c.18+125C>A (n.18+125C>A) n.210+57C>A c.29+125C>A (n.29+125C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993283A>C | CA2670526377 | GABRA4 | c.86+56T>G (n.86+56T>G) c.18+124T>G (n.18+124T>G) n.210+56T>G c.29+124T>G (n.29+124T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993284G>T | CA2670526378 | GABRA4 | c.86+55C>A (n.86+55C>A) c.18+123C>A (n.18+123C>A) n.210+55C>A c.29+123C>A (n.29+123C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993285C= | CA1455119138 | GABRA4 | c.86+54G= (n.86+54G=) c.18+122G= (n.18+122G=) n.210+54G= c.29+122G= (n.29+122G=) | |
4 | g.46993285C>T | CA96640693 | GABRA4 | c.86+54G>A (n.86+54G>A) c.18+122G>A (n.18+122G>A) n.210+54G>A c.29+122G>A (n.29+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993287del | CA2670526379 | GABRA4 | c.86+52del (n.86+52del) c.18+120del (n.18+120del) n.210+52del c.29+120del (n.29+120del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993287A= | CA1455119139 | GABRA4 | c.86+52T= (n.86+52T=) c.18+120T= (n.18+120T=) n.210+52T= c.29+120T= (n.29+120T=) | |
4 | g.46993287A>C | CA1061922707 | GABRA4 | c.86+52T>G (n.86+52T>G) c.18+120T>G (n.18+120T>G) n.210+52T>G c.29+120T>G (n.29+120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993287A>T | CA2670526380 | GABRA4 | c.86+52T>A (n.86+52T>A) c.18+120T>A (n.18+120T>A) n.210+52T>A c.29+120T>A (n.29+120T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993288G>A | CA2670526381 | GABRA4 | c.86+51C>T (n.86+51C>T) c.18+119C>T (n.18+119C>T) n.210+51C>T c.29+119C>T (n.29+119C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993288G>T | CA2578079211 | GABRA4 | c.86+51C>A (n.86+51C>A) c.18+119C>A (n.18+119C>A) n.210+51C>A c.29+119C>A (n.29+119C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993290C= | CA1455119140 | GABRA4 | c.86+49G= (n.86+49G=) c.18+117G= (n.18+117G=) n.210+49G= c.29+117G= (n.29+117G=) | |
4 | g.46993290C>T | CA1455119141 | GABRA4 | c.86+49G>A (n.86+49G>A) c.18+117G>A (n.18+117G>A) n.210+49G>A c.29+117G>A (n.29+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993291A= | CA1455119142 | GABRA4 | c.86+48T= (n.86+48T=) c.18+116T= (n.18+116T=) n.210+48T= c.29+116T= (n.29+116T=) | |
4 | g.46993291A>C | CA2907327 | GABRA4 | c.86+48T>G (n.86+48T>G) c.18+116T>G (n.18+116T>G) n.210+48T>G c.29+116T>G (n.29+116T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993291A>G | CA1061922709 | GABRA4 | c.86+48T>C (n.86+48T>C) c.18+116T>C (n.18+116T>C) n.210+48T>C c.29+116T>C (n.29+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993291A>T | CA2578079212 | GABRA4 | c.86+48T>A (n.86+48T>A) c.18+116T>A (n.18+116T>A) n.210+48T>A c.29+116T>A (n.29+116T>A) | |
4 | g.46993294T>A | CA795412571 | GABRA4 | c.86+45A>T (n.86+45A>T) c.18+113A>T (n.18+113A>T) n.210+45A>T c.29+113A>T (n.29+113A>T) | dbSNP |
4 | g.46993294T>C | CA551159491 | GABRA4 | c.86+45A>G (n.86+45A>G) c.18+113A>G (n.18+113A>G) n.210+45A>G c.29+113A>G (n.29+113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993294T= | CA1455119143 | GABRA4 | c.86+45A= (n.86+45A=) c.18+113A= (n.18+113A=) n.210+45A= c.29+113A= (n.29+113A=) | |
4 | g.46993295C>A | CA2907329 | GABRA4 | c.86+44G>T (n.86+44G>T) c.18+112G>T (n.18+112G>T) n.210+44G>T c.29+112G>T (n.29+112G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993295C= | CA1455119144 | GABRA4 | c.86+44G= (n.86+44G=) c.18+112G= (n.18+112G=) n.210+44G= c.29+112G= (n.29+112G=) | |
4 | g.46993295C>G | CA2907328 | GABRA4 | c.86+44G>C (n.86+44G>C) c.18+112G>C (n.18+112G>C) n.210+44G>C c.29+112G>C (n.29+112G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993295C>T | CA2670526382 | GABRA4 | c.86+44G>A (n.86+44G>A) c.18+112G>A (n.18+112G>A) n.210+44G>A c.29+112G>A (n.29+112G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993296T>C | CA2670526383 | GABRA4 | c.86+43A>G (n.86+43A>G) c.18+111A>G (n.18+111A>G) n.210+43A>G c.29+111A>G (n.29+111A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.46993297C= | CA1455119145 | GABRA4 | c.86+42G= (n.86+42G=) c.18+110G= (n.18+110G=) n.210+42G= c.29+110G= (n.29+110G=) | |
4 | g.46993297C>T | CA1455119146 | GABRA4 | c.86+42G>A (n.86+42G>A) c.18+110G>A (n.18+110G>A) n.210+42G>A c.29+110G>A (n.29+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993298C>A | CA2670526384 | GABRA4 | c.86+41G>T (n.86+41G>T) c.18+109G>T (n.18+109G>T) n.210+41G>T c.29+109G>T (n.29+109G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993298C= | CA1455119147 | GABRA4 | c.86+41G= (n.86+41G=) c.18+109G= (n.18+109G=) n.210+41G= c.29+109G= (n.29+109G=) | |
4 | g.46993298C>T | CA96640714 | GABRA4 | c.86+41G>A (n.86+41G>A) c.18+109G>A (n.18+109G>A) n.210+41G>A c.29+109G>A (n.29+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993299A= | CA1455119148 | GABRA4 | c.86+40T= (n.86+40T=) c.18+108T= (n.18+108T=) n.210+40T= c.29+108T= (n.29+108T=) | |
4 | g.46993299A>G | CA551159492 | GABRA4 | c.86+40T>C (n.86+40T>C) c.18+108T>C (n.18+108T>C) n.210+40T>C c.29+108T>C (n.29+108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993300C>G | CA439168398 | GABRA4 | c.86+39G>C (n.86+39G>C) c.18+107G>C (n.18+107G>C) n.210+39G>C c.29+107G>C (n.29+107G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993301T>A | CA2670526385 | GABRA4 | c.86+38A>T (n.86+38A>T) c.18+106A>T (n.18+106A>T) n.210+38A>T c.29+106A>T (n.29+106A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993303T>A | CA2670526386 | GABRA4 | c.86+36A>T (n.86+36A>T) c.18+104A>T (n.18+104A>T) n.210+36A>T c.29+104A>T (n.29+104A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993303T>G | CA2670526387 | GABRA4 | c.86+36A>C (n.86+36A>C) c.18+104A>C (n.18+104A>C) n.210+36A>C c.29+104A>C (n.29+104A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993304C= | CA1455119149 | GABRA4 | c.86+35G= (n.86+35G=) c.18+103G= (n.18+103G=) n.210+35G= c.29+103G= (n.29+103G=) | |
4 | g.46993304C>G | CA2907330 | GABRA4 | c.86+35G>C (n.86+35G>C) c.18+103G>C (n.18+103G>C) n.210+35G>C c.29+103G>C (n.29+103G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993304C>T | CA2578079213 | GABRA4 | c.86+35G>A (n.86+35G>A) c.18+103G>A (n.18+103G>A) n.210+35G>A c.29+103G>A (n.29+103G>A) | |
4 | g.46993305C= | CA1455119150 | GABRA4 | c.86+34G= (n.86+34G=) c.18+102G= (n.18+102G=) n.210+34G= c.29+102G= (n.29+102G=) | |
4 | g.46993305C>G | CA2670526388 | GABRA4 | c.86+34G>C (n.86+34G>C) c.18+102G>C (n.18+102G>C) n.210+34G>C c.29+102G>C (n.29+102G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993305C>T | CA2907331 | GABRA4 | c.86+34G>A (n.86+34G>A) c.18+102G>A (n.18+102G>A) n.210+34G>A c.29+102G>A (n.29+102G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.46993306G>A | CA2907332 | GABRA4 | c.86+33C>T (n.86+33C>T) c.18+101C>T (n.18+101C>T) n.210+33C>T c.29+101C>T (n.29+101C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993306G= | CA1455119151 | GABRA4 | c.86+33C= (n.86+33C=) c.18+101C= (n.18+101C=) n.210+33C= c.29+101C= (n.29+101C=) | |
4 | g.46993306G>T | CA2907333 | GABRA4 | c.86+33C>A (n.86+33C>A) c.18+101C>A (n.18+101C>A) n.210+33C>A c.29+101C>A (n.29+101C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.46993307T>C | CA2907334 | GABRA4 | c.86+32A>G (n.86+32A>G) c.18+100A>G (n.18+100A>G) n.210+32A>G c.29+100A>G (n.29+100A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993307T= | CA1455119152 | GABRA4 | c.86+32A= (n.86+32A=) c.18+100A= (n.18+100A=) n.210+32A= c.29+100A= (n.29+100A=) | |
4 | g.46993309G>A | CA2670526389 | GABRA4 | c.86+30C>T (n.86+30C>T) c.18+98C>T (n.18+98C>T) n.210+30C>T c.29+98C>T (n.29+98C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993309G= | CA1455119153 | GABRA4 | c.86+30C= (n.86+30C=) c.18+98C= (n.18+98C=) n.210+30C= c.29+98C= (n.29+98C=) | |
4 | g.46993309G>T | CA96640721 | GABRA4 | c.86+30C>A (n.86+30C>A) c.18+98C>A (n.18+98C>A) n.210+30C>A c.29+98C>A (n.29+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993310C>A | CA2907335 | GABRA4 | c.86+29G>T (n.86+29G>T) c.18+97G>T (n.18+97G>T) n.210+29G>T c.29+97G>T (n.29+97G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993310C= | CA1455119154 | GABRA4 | c.86+29G= (n.86+29G=) c.18+97G= (n.18+97G=) n.210+29G= c.29+97G= (n.29+97G=) |