Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.46993076_46993082dup | CA2670526270 | GABRA4 | c.87-129_87-123dup (n.87-129_87-123dup) c.86+264_86+270dup (n.86+264_86+270dup) c.19-129_19-123dup (n.19-129_19-123dup) n.211-129_211-123dup c.30-129_30-123dup (n.30-129_30-123dup) | gnomAD v4 |
4 | g.46993077del | CA2670526279 | GABRA4 | c.87-127del (n.87-127del) c.86+266del (n.86+266del) c.19-127del (n.19-127del) n.211-127del c.30-127del (n.30-127del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993075G>A | CA1061922595 | GABRA4 | c.87-129C>T (n.87-129C>T) c.86+264C>T (n.86+264C>T) c.19-129C>T (n.19-129C>T) n.211-129C>T c.30-129C>T (n.30-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993075G= | CA1455118991 | GABRA4 | c.87-129C= (n.87-129C=) c.86+264C= (n.86+264C=) c.19-129C= (n.19-129C=) n.211-129C= c.30-129C= (n.30-129C=) | |
4 | g.46993075G>T | CA1455118992 | GABRA4 | c.87-129C>A (n.87-129C>A) c.86+264C>A (n.86+264C>A) c.19-129C>A (n.19-129C>A) n.211-129C>A c.30-129C>A (n.30-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993076G>A | CA96640506 | GABRA4 | c.87-130C>T (n.87-130C>T) c.86+263C>T (n.86+263C>T) c.19-130C>T (n.19-130C>T) n.211-130C>T c.30-130C>T (n.30-130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993076G>C | CA795412380 | GABRA4 | c.87-130C>G (n.87-130C>G) c.86+263C>G (n.86+263C>G) c.19-130C>G (n.19-130C>G) n.211-130C>G c.30-130C>G (n.30-130C>G) | dbSNP |
4 | g.46993076G= | CA1455118993 | GABRA4 | c.87-130C= (n.87-130C=) c.86+263C= (n.86+263C=) c.19-130C= (n.19-130C=) n.211-130C= c.30-130C= (n.30-130C=) | |
4 | g.46993076G>T | CA2670526281 | GABRA4 | c.87-130C>A (n.87-130C>A) c.86+263C>A (n.86+263C>A) c.19-130C>A (n.19-130C>A) n.211-130C>A c.30-130C>A (n.30-130C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993077G>A | CA1455118995 | GABRA4 | c.87-131C>T (n.87-131C>T) c.86+262C>T (n.86+262C>T) c.19-131C>T (n.19-131C>T) n.211-131C>T c.30-131C>T (n.30-131C>T) | dbSNP |
4 | g.46993077G= | CA1455118994 | GABRA4 | c.87-131C= (n.87-131C=) c.86+262C= (n.86+262C=) c.19-131C= (n.19-131C=) n.211-131C= c.30-131C= (n.30-131C=) | |
4 | g.46993077G>T | CA1455118996 | GABRA4 | c.87-131C>A (n.87-131C>A) c.86+262C>A (n.86+262C>A) c.19-131C>A (n.19-131C>A) n.211-131C>A c.30-131C>A (n.30-131C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993078T>G | CA1455118998 | GABRA4 | c.87-132A>C (n.87-132A>C) c.86+261A>C (n.86+261A>C) c.19-132A>C (n.19-132A>C) n.211-132A>C c.30-132A>C (n.30-132A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993078T= | CA1455118997 | GABRA4 | c.87-132A= (n.87-132A=) c.86+261A= (n.86+261A=) c.19-132A= (n.19-132A=) n.211-132A= c.30-132A= (n.30-132A=) | |
4 | g.46993080G>T | CA2670526282 | GABRA4 | c.87-134C>A (n.87-134C>A) c.86+259C>A (n.86+259C>A) c.19-134C>A (n.19-134C>A) n.211-134C>A c.30-134C>A (n.30-134C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993081G>T | CA2670526283 | GABRA4 | c.87-135C>A (n.87-135C>A) c.86+258C>A (n.86+258C>A) c.19-135C>A (n.19-135C>A) n.211-135C>A c.30-135C>A (n.30-135C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993082G= | CA1455118999 | GABRA4 | c.87-136C= (n.87-136C=) c.86+257C= (n.86+257C=) c.19-136C= (n.19-136C=) n.211-136C= c.30-136C= (n.30-136C=) | |
4 | g.46993082G>T | CA1061922603 | GABRA4 | c.87-136C>A (n.87-136C>A) c.86+257C>A (n.86+257C>A) c.19-136C>A (n.19-136C>A) n.211-136C>A c.30-136C>A (n.30-136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993083A= | CA1455119000 | GABRA4 | c.87-137T= (n.87-137T=) c.86+256T= (n.86+256T=) c.19-137T= (n.19-137T=) n.211-137T= c.30-137T= (n.30-137T=) | |
4 | g.46993083A>T | CA1455119001 | GABRA4 | c.87-137T>A (n.87-137T>A) c.86+256T>A (n.86+256T>A) c.19-137T>A (n.19-137T>A) n.211-137T>A c.30-137T>A (n.30-137T>A) | dbSNP |
4 | g.46993084T>A | CA2670526284 | GABRA4 | c.87-138A>T (n.87-138A>T) c.86+255A>T (n.86+255A>T) c.19-138A>T (n.19-138A>T) n.211-138A>T c.30-138A>T (n.30-138A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993085G>A | CA2670526286 | GABRA4 | c.87-139C>T (n.87-139C>T) c.86+254C>T (n.86+254C>T) c.19-139C>T (n.19-139C>T) n.211-139C>T c.30-139C>T (n.30-139C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993085G>T | CA2670526285 | GABRA4 | c.87-139C>A (n.87-139C>A) c.86+254C>A (n.86+254C>A) c.19-139C>A (n.19-139C>A) n.211-139C>A c.30-139C>A (n.30-139C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993086C>A | CA2670526287 | GABRA4 | c.87-140G>T (n.87-140G>T) c.86+253G>T (n.86+253G>T) c.19-140G>T (n.19-140G>T) n.211-140G>T c.30-140G>T (n.30-140G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993086C= | CA1455119002 | GABRA4 | c.87-140G= (n.87-140G=) c.86+253G= (n.86+253G=) c.19-140G= (n.19-140G=) n.211-140G= c.30-140G= (n.30-140G=) | |
4 | g.46993086C>T | CA1455119003 | GABRA4 | c.87-140G>A (n.87-140G>A) c.86+253G>A (n.86+253G>A) c.19-140G>A (n.19-140G>A) n.211-140G>A c.30-140G>A (n.30-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993087A= | CA1455119004 | GABRA4 | c.87-141T= (n.87-141T=) c.86+252T= (n.86+252T=) c.19-141T= (n.19-141T=) n.211-141T= c.30-141T= (n.30-141T=) | |
4 | g.46993087A>G | CA1455119005 | GABRA4 | c.87-141T>C (n.87-141T>C) c.86+252T>C (n.86+252T>C) c.19-141T>C (n.19-141T>C) n.211-141T>C c.30-141T>C (n.30-141T>C) | dbSNP |
4 | g.46993088G>A | CA1455119006 | GABRA4 | c.87-142C>T (n.87-142C>T) c.86+251C>T (n.86+251C>T) c.19-142C>T (n.19-142C>T) n.211-142C>T c.30-142C>T (n.30-142C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993088G= | CA1455119007 | GABRA4 | c.87-142C= (n.87-142C=) c.86+251C= (n.86+251C=) c.19-142C= (n.19-142C=) n.211-142C= c.30-142C= (n.30-142C=) | |
4 | g.46993088G>T | CA2670526288 | GABRA4 | c.87-142C>A (n.87-142C>A) c.86+251C>A (n.86+251C>A) c.19-142C>A (n.19-142C>A) n.211-142C>A c.30-142C>A (n.30-142C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993091G>T | CA2670526289 | GABRA4 | c.87-145C>A (n.87-145C>A) c.86+248C>A (n.86+248C>A) c.19-145C>A (n.19-145C>A) n.211-145C>A c.30-145C>A (n.30-145C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993092A>G | CA2670526290 | GABRA4 | c.87-146T>C (n.87-146T>C) c.86+247T>C (n.86+247T>C) c.19-146T>C (n.19-146T>C) n.211-146T>C c.30-146T>C (n.30-146T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993093C>A | CA2670526291 | GABRA4 | c.87-147G>T (n.87-147G>T) c.86+246G>T (n.86+246G>T) c.19-147G>T (n.19-147G>T) n.211-147G>T c.30-147G>T (n.30-147G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.46993093C>G | CA2670526292 | GABRA4 | c.87-147G>C (n.87-147G>C) c.86+246G>C (n.86+246G>C) c.19-147G>C (n.19-147G>C) n.211-147G>C c.30-147G>C (n.30-147G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.46993093C>T | CA2670526293 | GABRA4 | c.87-147G>A (n.87-147G>A) c.86+246G>A (n.86+246G>A) c.19-147G>A (n.19-147G>A) n.211-147G>A c.30-147G>A (n.30-147G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.46993095_46993096del | CA2670526294 | GABRA4 | c.87-149_87-148del (n.87-149_87-148del) c.86+244_86+245del (n.86+244_86+245del) c.19-149_19-148del (n.19-149_19-148del) n.211-149_211-148del c.30-149_30-148del (n.30-149_30-148del) | gnomAD v4 |
4 | g.46993095G= | CA1455119008 | GABRA4 | c.87-149C= (n.87-149C=) c.86+244C= (n.86+244C=) c.19-149C= (n.19-149C=) n.211-149C= c.30-149C= (n.30-149C=) | |
4 | g.46993095G>T | CA1455119009 | GABRA4 | c.87-149C>A (n.87-149C>A) c.86+244C>A (n.86+244C>A) c.19-149C>A (n.19-149C>A) n.211-149C>A c.30-149C>A (n.30-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993097A= | CA1455119010 | GABRA4 | c.87-151T= (n.87-151T=) c.86+242T= (n.86+242T=) c.19-151T= (n.19-151T=) n.211-151T= c.30-151T= (n.30-151T=) | |
4 | g.46993097A>C | CA1455119011 | GABRA4 | c.87-151T>G (n.87-151T>G) c.86+242T>G (n.86+242T>G) c.19-151T>G (n.19-151T>G) n.211-151T>G c.30-151T>G (n.30-151T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.46993099T>C | CA795412388 | GABRA4 | c.87-153A>G (n.87-153A>G) c.86+240A>G (n.86+240A>G) c.19-153A>G (n.19-153A>G) n.211-153A>G c.30-153A>G (n.30-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993099T= | CA1455119012 | GABRA4 | c.87-153A= (n.87-153A=) c.86+240A= (n.86+240A=) c.19-153A= (n.19-153A=) n.211-153A= c.30-153A= (n.30-153A=) | |
4 | g.46993100G>A | CA1455119013 | GABRA4 | c.87-154C>T (n.87-154C>T) c.86+239C>T (n.86+239C>T) c.19-154C>T (n.19-154C>T) n.211-154C>T c.30-154C>T (n.30-154C>T) | dbSNP |
4 | g.46993100G>C | CA795412403 | GABRA4 | c.87-154C>G (n.87-154C>G) c.86+239C>G (n.86+239C>G) c.19-154C>G (n.19-154C>G) n.211-154C>G c.30-154C>G (n.30-154C>G) | dbSNP |
4 | g.46993100G= | CA1455119014 | GABRA4 | c.87-154C= (n.87-154C=) c.86+239C= (n.86+239C=) c.19-154C= (n.19-154C=) n.211-154C= c.30-154C= (n.30-154C=) | |
4 | g.46993101G>A | CA96640516 | GABRA4 | c.87-155C>T (n.87-155C>T) c.86+238C>T (n.86+238C>T) c.19-155C>T (n.19-155C>T) n.211-155C>T c.30-155C>T (n.30-155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993101G= | CA1455119015 | GABRA4 | c.87-155C= (n.87-155C=) c.86+238C= (n.86+238C=) c.19-155C= (n.19-155C=) n.211-155C= c.30-155C= (n.30-155C=) | |
4 | g.46993103C>A | CA96640518 | GABRA4 | c.87-157G>T (n.87-157G>T) c.86+236G>T (n.86+236G>T) c.19-157G>T (n.19-157G>T) n.211-157G>T c.30-157G>T (n.30-157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993103C= | CA1455119016 | GABRA4 | c.87-157G= (n.87-157G=) c.86+236G= (n.86+236G=) c.19-157G= (n.19-157G=) n.211-157G= c.30-157G= (n.30-157G=) | |
4 | g.46993103C>T | CA551159477 | GABRA4 | c.87-157G>A (n.87-157G>A) c.86+236G>A (n.86+236G>A) c.19-157G>A (n.19-157G>A) n.211-157G>A c.30-157G>A (n.30-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993104A= | CA1455119017 | GABRA4 | c.87-158T= (n.87-158T=) c.86+235T= (n.86+235T=) c.19-158T= (n.19-158T=) n.211-158T= c.30-158T= (n.30-158T=) | |
4 | g.46993104A>G | CA1061922615 | GABRA4 | c.87-158T>C (n.87-158T>C) c.86+235T>C (n.86+235T>C) c.19-158T>C (n.19-158T>C) n.211-158T>C c.30-158T>C (n.30-158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993108A>C | CA2761311575 | GABRA4 | c.87-162T>G (n.87-162T>G) c.86+231T>G (n.86+231T>G) c.19-162T>G (n.19-162T>G) n.211-162T>G c.30-162T>G (n.30-162T>G) | |
4 | g.46993111G>A | CA96640521 | GABRA4 | c.87-165C>T (n.87-165C>T) c.86+228C>T (n.86+228C>T) c.19-165C>T (n.19-165C>T) n.211-165C>T c.30-165C>T (n.30-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993111G= | CA1455119018 | GABRA4 | c.87-165C= (n.87-165C=) c.86+228C= (n.86+228C=) c.19-165C= (n.19-165C=) n.211-165C= c.30-165C= (n.30-165C=) | |
4 | g.46993112C= | CA1455119019 | GABRA4 | c.87-166G= (n.87-166G=) c.86+227G= (n.86+227G=) c.19-166G= (n.19-166G=) n.211-166G= c.30-166G= (n.30-166G=) | |
4 | g.46993112C>G | CA1455119020 | GABRA4 | c.87-166G>C (n.87-166G>C) c.86+227G>C (n.86+227G>C) c.19-166G>C (n.19-166G>C) n.211-166G>C c.30-166G>C (n.30-166G>C) | dbSNP |
4 | g.46993113G>A | CA1455119022 | GABRA4 | c.87-167C>T (n.87-167C>T) c.86+226C>T (n.86+226C>T) c.19-167C>T (n.19-167C>T) n.211-167C>T c.30-167C>T (n.30-167C>T) | dbSNP |
4 | g.46993113G= | CA1455119021 | GABRA4 | c.87-167C= (n.87-167C=) c.86+226C= (n.86+226C=) c.19-167C= (n.19-167C=) n.211-167C= c.30-167C= (n.30-167C=) | |
4 | g.46993114C>A | CA96640524 | GABRA4 | c.87-168G>T (n.87-168G>T) c.86+225G>T (n.86+225G>T) c.19-168G>T (n.19-168G>T) n.211-168G>T c.30-168G>T (n.30-168G>T) | dbSNP |
4 | g.46993114C= | CA1455119023 | GABRA4 | c.87-168G= (n.87-168G=) c.86+225G= (n.86+225G=) c.19-168G= (n.19-168G=) n.211-168G= c.30-168G= (n.30-168G=) | |
4 | g.46993114C>T | CA96640528 | GABRA4 | c.87-168G>A (n.87-168G>A) c.86+225G>A (n.86+225G>A) c.19-168G>A (n.19-168G>A) n.211-168G>A c.30-168G>A (n.30-168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993115G>A | CA2597188185 | GABRA4 | c.87-169C>T (n.87-169C>T) c.86+224C>T (n.86+224C>T) c.19-169C>T (n.19-169C>T) n.211-169C>T c.30-169C>T (n.30-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993115G>C | CA1455119025 | GABRA4 | c.87-169C>G (n.87-169C>G) c.86+224C>G (n.86+224C>G) c.19-169C>G (n.19-169C>G) n.211-169C>G c.30-169C>G (n.30-169C>G) | dbSNP |
4 | g.46993115G= | CA1455119024 | GABRA4 | c.87-169C= (n.87-169C=) c.86+224C= (n.86+224C=) c.19-169C= (n.19-169C=) n.211-169C= c.30-169C= (n.30-169C=) | |
4 | g.46993115G>T | CA795412427 | GABRA4 | c.87-169C>A (n.87-169C>A) c.86+224C>A (n.86+224C>A) c.19-169C>A (n.19-169C>A) n.211-169C>A c.30-169C>A (n.30-169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993115_46993116delinsGC | CA1455119026 | GABRA4 | c.87-170_87-169delinsGC (n.87-170_87-169delinsGC) c.86+223_86+224delinsGC (n.86+223_86+224delinsGC) c.19-170_19-169delinsGC (n.19-170_19-169delinsGC) n.211-170_211-169delinsGC c.30-170_30-169delinsGC (n.30-170_30-169delinsGC) | |
4 | g.46993119del | CA1455119027 | GABRA4 | c.87-170del (n.87-170del) c.86+223del (n.86+223del) c.19-170del (n.19-170del) n.211-170del c.30-170del (n.30-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993117C= | CA1455119028 | GABRA4 | c.87-171G= (n.87-171G=) c.86+222G= (n.86+222G=) c.19-171G= (n.19-171G=) n.211-171G= c.30-171G= (n.30-171G=) | |
4 | g.46993117C>G | CA1455119029 | GABRA4 | c.87-171G>C (n.87-171G>C) c.86+222G>C (n.86+222G>C) c.19-171G>C (n.19-171G>C) n.211-171G>C c.30-171G>C (n.30-171G>C) | dbSNP |
4 | g.46993118C= | CA1455119030 | GABRA4 | c.87-172G= (n.87-172G=) c.86+221G= (n.86+221G=) c.19-172G= (n.19-172G=) n.211-172G= c.30-172G= (n.30-172G=) | |
4 | g.46993118C>G | CA551159478 | GABRA4 | c.87-172G>C (n.87-172G>C) c.86+221G>C (n.86+221G>C) c.19-172G>C (n.19-172G>C) n.211-172G>C c.30-172G>C (n.30-172G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.46993118C>T | CA795412439 | GABRA4 | c.87-172G>A (n.87-172G>A) c.86+221G>A (n.86+221G>A) c.19-172G>A (n.19-172G>A) n.211-172G>A c.30-172G>A (n.30-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993119C= | CA1455119031 | GABRA4 | c.87-173G= (n.87-173G=) c.86+220G= (n.86+220G=) c.19-173G= (n.19-173G=) n.211-173G= c.30-173G= (n.30-173G=) | |
4 | g.46993119C>T | CA551159479 | GABRA4 | c.87-173G>A (n.87-173G>A) c.86+220G>A (n.86+220G>A) c.19-173G>A (n.19-173G>A) n.211-173G>A c.30-173G>A (n.30-173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993120G>A | CA551159480 | GABRA4 | c.87-174C>T (n.87-174C>T) c.86+219C>T (n.86+219C>T) c.19-174C>T (n.19-174C>T) n.211-174C>T c.30-174C>T (n.30-174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993120G>C | CA1061922627 | GABRA4 | c.87-174C>G (n.87-174C>G) c.86+219C>G (n.86+219C>G) c.19-174C>G (n.19-174C>G) n.211-174C>G c.30-174C>G (n.30-174C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993120G= | CA1455119032 | GABRA4 | c.87-174C= (n.87-174C=) c.86+219C= (n.86+219C=) c.19-174C= (n.19-174C=) n.211-174C= c.30-174C= (n.30-174C=) | |
4 | g.46993123G>A | CA1455119034 | GABRA4 | c.87-177C>T (n.87-177C>T) c.86+216C>T (n.86+216C>T) c.19-177C>T (n.19-177C>T) n.211-177C>T c.30-177C>T (n.30-177C>T) | dbSNP |
4 | g.46993123G= | CA1455119033 | GABRA4 | c.87-177C= (n.87-177C=) c.86+216C= (n.86+216C=) c.19-177C= (n.19-177C=) n.211-177C= c.30-177C= (n.30-177C=) | |
4 | g.46993123G>T | CA1455119035 | GABRA4 | c.87-177C>A (n.87-177C>A) c.86+216C>A (n.86+216C>A) c.19-177C>A (n.19-177C>A) n.211-177C>A c.30-177C>A (n.30-177C>A) | dbSNP |
4 | g.46993124C= | CA1455119036 | GABRA4 | c.87-178G= (n.87-178G=) c.86+215G= (n.86+215G=) c.19-178G= (n.19-178G=) n.211-178G= c.30-178G= (n.30-178G=) | |
4 | g.46993124C>G | CA2705357597 | GABRA4 | c.87-178G>C (n.87-178G>C) c.86+215G>C (n.86+215G>C) c.19-178G>C (n.19-178G>C) n.211-178G>C c.30-178G>C (n.30-178G>C) | dbSNP |
4 | g.46993124C>T | CA96640532 | GABRA4 | c.87-178G>A (n.87-178G>A) c.86+215G>A (n.86+215G>A) c.19-178G>A (n.19-178G>A) n.211-178G>A c.30-178G>A (n.30-178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993125A= | CA1455119038 | GABRA4 | c.87-179T= (n.87-179T=) c.86+214T= (n.86+214T=) c.19-179T= (n.19-179T=) n.211-179T= c.30-179T= (n.30-179T=) | |
4 | g.46993125A>T | CA1455119037 | GABRA4 | c.87-179T>A (n.87-179T>A) c.86+214T>A (n.86+214T>A) c.19-179T>A (n.19-179T>A) n.211-179T>A c.30-179T>A (n.30-179T>A) | dbSNP |
4 | g.46993126A= | CA1455119039 | GABRA4 | c.87-180T= (n.87-180T=) c.86+213T= (n.86+213T=) c.19-180T= (n.19-180T=) n.211-180T= c.30-180T= (n.30-180T=) | |
4 | g.46993126A>C | CA1455119040 | GABRA4 | c.87-180T>G (n.87-180T>G) c.86+213T>G (n.86+213T>G) c.19-180T>G (n.19-180T>G) n.211-180T>G c.30-180T>G (n.30-180T>G) | dbSNP |
4 | g.46993128A= | CA1455119041 | GABRA4 | c.87-182T= (n.87-182T=) c.86+211T= (n.86+211T=) c.19-182T= (n.19-182T=) n.211-182T= c.30-182T= (n.30-182T=) | |
4 | g.46993128A>T | CA96640553 | GABRA4 | c.87-182T>A (n.87-182T>A) c.86+211T>A (n.86+211T>A) c.19-182T>A (n.19-182T>A) n.211-182T>A c.30-182T>A (n.30-182T>A) | dbSNP |
4 | g.46993129C= | CA1455119042 | GABRA4 | c.87-183G= (n.87-183G=) c.86+210G= (n.86+210G=) c.19-183G= (n.19-183G=) n.211-183G= c.30-183G= (n.30-183G=) | |
4 | g.46993129C>T | CA1061922633 | GABRA4 | c.87-183G>A (n.87-183G>A) c.86+210G>A (n.86+210G>A) c.19-183G>A (n.19-183G>A) n.211-183G>A c.30-183G>A (n.30-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993131C= | CA1455119043 | GABRA4 | c.87-185G= (n.87-185G=) c.86+208G= (n.86+208G=) c.19-185G= (n.19-185G=) n.211-185G= c.30-185G= (n.30-185G=) | |
4 | g.46993131C>T | CA96640555 | GABRA4 | c.87-185G>A (n.87-185G>A) c.86+208G>A (n.86+208G>A) c.19-185G>A (n.19-185G>A) n.211-185G>A c.30-185G>A (n.30-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993132C>A | CA795412457 | GABRA4 | c.87-186G>T (n.87-186G>T) c.86+207G>T (n.86+207G>T) c.19-186G>T (n.19-186G>T) n.211-186G>T c.30-186G>T (n.30-186G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993132C= | CA1455119045 | GABRA4 | c.87-186G= (n.87-186G=) c.86+207G= (n.86+207G=) c.19-186G= (n.19-186G=) n.211-186G= c.30-186G= (n.30-186G=) | |
4 | g.46993132C>G | CA1455119044 | GABRA4 | c.87-186G>C (n.87-186G>C) c.86+207G>C (n.86+207G>C) c.19-186G>C (n.19-186G>C) n.211-186G>C c.30-186G>C (n.30-186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993134A= | CA1455119046 | GABRA4 | c.87-188T= (n.87-188T=) c.86+205T= (n.86+205T=) c.19-188T= (n.19-188T=) n.211-188T= c.30-188T= (n.30-188T=) | |
4 | g.46993134A>G | CA96640568 | GABRA4 | c.87-188T>C (n.87-188T>C) c.86+205T>C (n.86+205T>C) c.19-188T>C (n.19-188T>C) n.211-188T>C c.30-188T>C (n.30-188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993138C>A | CA551159481 | GABRA4 | c.87-192G>T (n.87-192G>T) c.86+201G>T (n.86+201G>T) c.19-192G>T (n.19-192G>T) n.211-192G>T c.30-192G>T (n.30-192G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993138C= | CA1455119047 | GABRA4 | c.87-192G= (n.87-192G=) c.86+201G= (n.86+201G=) c.19-192G= (n.19-192G=) n.211-192G= c.30-192G= (n.30-192G=) | |
4 | g.46993139C>A | CA96640574 | GABRA4 | c.87-193G>T (n.87-193G>T) c.86+200G>T (n.86+200G>T) c.19-193G>T (n.19-193G>T) n.211-193G>T c.30-193G>T (n.30-193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993139C= | CA1455119048 | GABRA4 | c.87-193G= (n.87-193G=) c.86+200G= (n.86+200G=) c.19-193G= (n.19-193G=) n.211-193G= c.30-193G= (n.30-193G=) | |
4 | g.46993140C= | CA1455119049 | GABRA4 | c.87-194G= (n.87-194G=) c.86+199G= (n.86+199G=) c.19-194G= (n.19-194G=) n.211-194G= c.30-194G= (n.30-194G=) | |
4 | g.46993140C>T | CA96640577 | GABRA4 | c.87-194G>A (n.87-194G>A) c.86+199G>A (n.86+199G>A) c.19-194G>A (n.19-194G>A) n.211-194G>A c.30-194G>A (n.30-194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993141A= | CA1455119050 | GABRA4 | c.87-195T= (n.87-195T=) c.86+198T= (n.86+198T=) c.19-195T= (n.19-195T=) n.211-195T= c.30-195T= (n.30-195T=) | |
4 | g.46993141A>C | CA1455119051 | GABRA4 | c.87-195T>G (n.87-195T>G) c.86+198T>G (n.86+198T>G) c.19-195T>G (n.19-195T>G) n.211-195T>G c.30-195T>G (n.30-195T>G) | dbSNP |
4 | g.46993142C= | CA1455119052 | GABRA4 | c.87-196G= (n.87-196G=) c.86+197G= (n.86+197G=) c.19-196G= (n.19-196G=) n.211-196G= c.30-196G= (n.30-196G=) | |
4 | g.46993142C>T | CA795412483 | GABRA4 | c.87-196G>A (n.87-196G>A) c.86+197G>A (n.86+197G>A) c.19-196G>A (n.19-196G>A) n.211-196G>A c.30-196G>A (n.30-196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993143A= | CA1455119053 | GABRA4 | c.87-197T= (n.87-197T=) c.86+196T= (n.86+196T=) c.19-197T= (n.19-197T=) n.211-197T= c.30-197T= (n.30-197T=) | |
4 | g.46993143A>T | CA551159482 | GABRA4 | c.87-197T>A (n.87-197T>A) c.86+196T>A (n.86+196T>A) c.19-197T>A (n.19-197T>A) n.211-197T>A c.30-197T>A (n.30-197T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993144C>A | CA96640580 | GABRA4 | c.86+195G>T (n.86+195G>T) c.19-198G>T (n.19-198G>T) n.210+195G>T c.30-198G>T (n.30-198G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993144C= | CA1455119054 | GABRA4 | c.86+195G= (n.86+195G=) c.19-198G= (n.19-198G=) n.210+195G= c.30-198G= (n.30-198G=) | |
4 | g.46993144C>G | CA795412488 | GABRA4 | c.86+195G>C (n.86+195G>C) c.19-198G>C (n.19-198G>C) n.210+195G>C c.30-198G>C (n.30-198G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993144C>T | CA795412486 | GABRA4 | c.86+195G>A (n.86+195G>A) c.19-198G>A (n.19-198G>A) n.210+195G>A c.30-198G>A (n.30-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993145G>A | CA96640586 | GABRA4 | c.86+194C>T (n.86+194C>T) c.19-199C>T (n.19-199C>T) n.210+194C>T c.30-199C>T (n.30-199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993145G= | CA1455119055 | GABRA4 | c.86+194C= (n.86+194C=) c.19-199C= (n.19-199C=) n.210+194C= c.30-199C= (n.30-199C=) | |
4 | g.46993147C= | CA1455119056 | GABRA4 | c.86+192G= (n.86+192G=) c.19-201G= (n.19-201G=) n.210+192G= c.30-201G= (n.30-201G=) | |
4 | g.46993147C>T | CA1061922662 | GABRA4 | c.86+192G>A (n.86+192G>A) c.19-201G>A (n.19-201G>A) n.210+192G>A c.30-201G>A (n.30-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993148T>C | CA1455119058 | GABRA4 | c.86+191A>G (n.86+191A>G) c.19-202A>G (n.19-202A>G) n.210+191A>G c.30-202A>G (n.30-202A>G) | dbSNP |
4 | g.46993148T= | CA1455119057 | GABRA4 | c.86+191A= (n.86+191A=) c.19-202A= (n.19-202A=) n.210+191A= c.30-202A= (n.30-202A=) | |
4 | g.46993151_46993152delinsTG | CA1455119059 | GABRA4 | c.86+187_86+188delinsCA (n.86+187_86+188delinsCA) c.19-206_19-205delinsCA (n.19-206_19-205delinsCA) n.210+187_210+188delinsCA c.30-206_30-205delinsCA (n.30-206_30-205delinsCA) | |
4 | g.46993153del | CA1455119060 | GABRA4 | c.86+187del (n.86+187del) c.19-206del (n.19-206del) n.210+187del c.30-206del (n.30-206del) | dbSNP |
4 | g.46993153G>C | CA11809879 | GABRA4 | c.86+186C>G (n.86+186C>G) c.19-207C>G (n.19-207C>G) n.210+186C>G c.30-207C>G (n.30-207C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993153G= | CA1455119061 | GABRA4 | c.86+186C= (n.86+186C=) c.19-207C= (n.19-207C=) n.210+186C= c.30-207C= (n.30-207C=) | |
4 | g.46993156C>A | CA649208730 | GABRA4 | c.86+183G>T (n.86+183G>T) c.19-210G>T (n.19-210G>T) n.210+183G>T c.30-210G>T (n.30-210G>T) | COSMIC |
4 | g.46993157C>A | CA649208733 | GABRA4 | c.86+182G>T (n.86+182G>T) c.19-211G>T (n.19-211G>T) n.210+182G>T c.30-211G>T (n.30-211G>T) | COSMIC |
4 | g.46993157_46993159delinsCTG | CA1455119062 | GABRA4 | c.86+180_86+182delinsCAG (n.86+180_86+182delinsCAG) c.19-213_19-211delinsCAG (n.19-213_19-211delinsCAG) n.210+180_210+182delinsCAG c.30-213_30-211delinsCAG (n.30-213_30-211delinsCAG) | |
4 | g.46993158T>C | CA96640592 | GABRA4 | c.86+181A>G (n.86+181A>G) c.19-212A>G (n.19-212A>G) n.210+181A>G c.30-212A>G (n.30-212A>G) | dbSNP |
4 | g.46993158T= | CA1455119063 | GABRA4 | c.86+181A= (n.86+181A=) c.19-212A= (n.19-212A=) n.210+181A= c.30-212A= (n.30-212A=) | |
4 | g.46993158_46993159del | CA551159483 | GABRA4 | c.86+180_86+181del (n.86+180_86+181del) c.19-213_19-212del (n.19-213_19-212del) n.210+180_210+181del c.30-213_30-212del (n.30-213_30-212del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993159G>A | CA1455119065 | GABRA4 | c.86+180C>T (n.86+180C>T) c.19-213C>T (n.19-213C>T) n.210+180C>T c.30-213C>T (n.30-213C>T) | dbSNP |
4 | g.46993159G= | CA1455119064 | GABRA4 | c.86+180C= (n.86+180C=) c.19-213C= (n.19-213C=) n.210+180C= c.30-213C= (n.30-213C=) | |
4 | g.46993159G>T | CA96640597 | GABRA4 | c.86+180C>A (n.86+180C>A) c.19-213C>A (n.19-213C>A) n.210+180C>A c.30-213C>A (n.30-213C>A) | dbSNP |
4 | g.46993160C>A | CA795412495 | GABRA4 | c.86+179G>T (n.86+179G>T) c.19-214G>T (n.19-214G>T) n.210+179G>T c.30-214G>T (n.30-214G>T) | dbSNP |
4 | g.46993160C= | CA1455119066 | GABRA4 | c.86+179G= (n.86+179G=) c.19-214G= (n.19-214G=) n.210+179G= c.30-214G= (n.30-214G=) | |
4 | g.46993160C>T | CA96640600 | GABRA4 | c.86+179G>A (n.86+179G>A) c.19-214G>A (n.19-214G>A) n.210+179G>A c.30-214G>A (n.30-214G>A) | dbSNP |
4 | g.46993160_46993161insTT | CA551159484 | GABRA4 | c.86+178_86+179insAA (n.86+178_86+179insAA) c.19-215_19-214insAA (n.19-215_19-214insAA) n.210+178_210+179insAA c.30-215_30-214insAA (n.30-215_30-214insAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993161G>A | CA1455119068 | GABRA4 | c.86+178C>T (n.86+178C>T) c.19-215C>T (n.19-215C>T) n.210+178C>T c.30-215C>T (n.30-215C>T) | dbSNP |
4 | g.46993161G= | CA1455119067 | GABRA4 | c.86+178C= (n.86+178C=) c.19-215C= (n.19-215C=) n.210+178C= c.30-215C= (n.30-215C=) | |
4 | g.46993161G>T | CA96640603 | GABRA4 | c.86+178C>A (n.86+178C>A) c.19-215C>A (n.19-215C>A) n.210+178C>A c.30-215C>A (n.30-215C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993165T>C | CA1061922670 | GABRA4 | c.86+174A>G (n.86+174A>G) c.19-219A>G (n.19-219A>G) n.210+174A>G c.30-219A>G (n.30-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.46993165T= | CA1455119069 | GABRA4 | c.86+174A= (n.86+174A=) c.19-219A= (n.19-219A=) n.210+174A= c.30-219A= (n.30-219A=) | |
4 | g.46993166T>C | CA1455119071 | GABRA4 | c.86+173A>G (n.86+173A>G) c.19-220A>G (n.19-220A>G) n.210+173A>G c.30-220A>G (n.30-220A>G) | dbSNP |
4 | g.46993166T= | CA1455119070 | GABRA4 | c.86+173A= (n.86+173A=) c.19-220A= (n.19-220A=) n.210+173A= c.30-220A= (n.30-220A=) | |
4 | g.46993168G>T | CA2740526810 | GABRA4 | c.86+171C>A (n.86+171C>A) c.19-222C>A (n.19-222C>A) n.210+171C>A c.30-222C>A (n.30-222C>A) | |
4 | g.46993169T>C | CA2520203069 | GABRA4 | c.86+170A>G (n.86+170A>G) c.19-223A>G (n.19-223A>G) n.210+170A>G c.30-223A>G (n.30-223A>G) | |
4 | g.46993172T>C | CA1455119073 | GABRA4 | c.86+167A>G (n.86+167A>G) c.19-226A>G (n.19-226A>G) n.210+167A>G c.30-226A>G (n.30-226A>G) | dbSNP |
4 | g.46993172T= | CA1455119072 | GABRA4 | c.86+167A= (n.86+167A=) c.19-226A= (n.19-226A=) n.210+167A= c.30-226A= (n.30-226A=) | |
4 | g.46993174T>G | CA1455119075 | GABRA4 | c.86+165A>C (n.86+165A>C) c.19-228A>C (n.19-228A>C) n.210+165A>C c.30-228A>C (n.30-228A>C) | dbSNP |
4 | g.46993174T= | CA1455119074 | GABRA4 | c.86+165A= (n.86+165A=) c.19-228A= (n.19-228A=) n.210+165A= c.30-228A= (n.30-228A=) |