Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.538-44del
n.913-44del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.538-36G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46938563G=CA2262452807GOSR2,LRRC37A2c.478-36G= (n.478-36G=)
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 gnomAD v4
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c.278-20del (n.278-20del)
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n.557-20del
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n.538-20del
n.913-20del
n.511-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.538-14C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.557-6C>T
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n.413-6C>T
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n.538-6C>T
n.913-6C>T
n.511-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
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17g.46938595C>GCA246673GOSR2,LRRC37A2c.478-4C>G (n.478-4C>G)
c.283-4C>G (n.283-4C>G)
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n.557-4C>G
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n.538-4C>G
n.913-4C>G
n.511-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46938595C>TCA8621345GOSR2,LRRC37A2c.478-4C>T (n.478-4C>T)
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c.231-4C>T
c.334-4C>T (n.334-4C>T)
c.337-4C>T (n.337-4C>T)
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n.370-4C>T
c.349-4C>T (n.349-4C>T)
c.144-4C>T (n.144-4C>T)
c.417-4C>T
c.278-4C>T (n.278-4C>T)
c.471-4C>T
n.557-4C>T
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n.538-4C>T
n.913-4C>T
n.511-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46938596C>TCA2638414155GOSR2,LRRC37A2c.478-3C>T (n.478-3C>T)
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c.589-3C>T (n.589-3C>T)
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n.413-3C>T
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n.538-3C>T
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n.511-3C>T
 gnomAD v4
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n.370-2A>T
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 gnomAD v4
17g.46938598G>ACA400018853GOSR2,LRRC37A2c.478-1G>A (n.478-1G>A)
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
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c.283-1G>C (n.283-1G>C)
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c.471-1G>C
n.557-1G>C
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n.554-1G>C
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n.538-1G>C
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17g.46938598G>TCA400018856GOSR2,LRRC37A2c.478-1G>T (n.478-1G>T)
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c.231-1G>T
c.334-1G>T (n.334-1G>T)
c.337-1G>T (n.337-1G>T)
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c.-33-1G>T (n.-33-1G>T)
n.370-1G>T
c.349-1G>T (n.349-1G>T)
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c.417-1G>T
c.278-1G>T (n.278-1G>T)
c.471-1G>T
n.557-1G>T
n.770-1G>T
n.554-1G>T
n.413-1G>T
c.421-1G>T (n.421-1G>T)
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n.538-1G>T
n.913-1G>T
n.511-1G>T
17g.46938601delCA2638414156GOSR2,LRRC37A2c.480del
c.285del
c.591del
c.474del
c.536del
c.426del
c.123del
c.233del
c.336del
c.339del
c.477del
c.-31del
n.372del
c.351del
c.146del
c.419del
c.280del
c.473del
n.559del
n.772del
n.556del
n.415del
c.423del
c.4810-110455del (n.4810-110455del)
n.540del
n.915del
n.513del
 gnomAD v4
17g.46938599G>ACA400018858GOSR2,LRRC37A2c.478G>A (p.Gly160Arg)
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n.370G>A
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n.538G>A
n.913G>A
n.511G>A
17g.46938599G>CCA400018860GOSR2,LRRC37A2c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
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n.370G>C
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n.554G>C
n.413G>C
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n.538G>C
n.913G>C
n.511G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.471G>T
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n.538G>T
n.913G>T
n.511G>T
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c.284G>A (p.Gly95Glu)
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n.371G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
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c.418G>A
c.279G>A (p.Gly93=)
c.472G>A
c.2G>A (p.Gly1Glu)
n.558G>A
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n.555G>A
n.414G>A
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n.539G>A
n.914G>A
n.512G>A
 dbSNP
17g.46938600G>CCA400018864GOSR2,LRRC37A2c.479G>C (p.Gly160Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
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c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.232G>C
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.371G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.418G>C
c.279G>C (p.Gly93=)
c.472G>C
c.2G>C (p.Gly1Ala)
n.558G>C
n.771G>C
n.555G>C
n.414G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
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n.539G>C
n.914G>C
n.512G>C
17g.46938600G=CA2262452830GOSR2,LRRC37A2c.479G= (p.Gly160=)
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c.279G= (p.Gly93=)
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c.2G= (p.Gly1=)
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n.539G=
n.914G=
n.512G=
17g.46938600G>TCA400018865GOSR2,LRRC37A2c.479G>T (p.Gly160Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
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c.425G>T (p.Gly142Val)
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c.338G>T (p.Gly113Val)
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c.-32G>T (n.-32G>T)
n.371G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
c.418G>T
c.279G>T (p.Gly93=)
c.472G>T
c.2G>T (p.Gly1Val)
n.558G>T
n.771G>T
n.555G>T
n.414G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.4810-110456G>T (n.4810-110456G>T)
n.539G>T
n.914G>T
n.512G>T
17g.46938601G>ACA500414430GOSR2,LRRC37A2c.480G>A (p.Gly160=)
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c.233G>A
c.336G>A (p.Gly112=)
c.339G>A (p.Gly113=)
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c.-31G>A (n.-31G>A)
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c.351G>A (p.Gly117=)
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n.915G>A
n.513G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar gnomAD v4
17g.46938602A>CCA400018868GOSR2,LRRC37A2c.481A>C (p.Thr161Pro)
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c.424A>C (p.Thr142Pro)
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n.514A>C
17g.46938602A>GCA400018867GOSR2,LRRC37A2c.481A>G (p.Thr161Ala)
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n.514A>G
17g.46938602A>TCA400018866GOSR2,LRRC37A2c.481A>T (p.Thr161Ser)
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n.541A>T
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n.514A>T
17g.46938602_46938603delinsACCA2262452832GOSR2,LRRC37A2c.481_482delinsAC (p.Thr161=)
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n.560_561delinsAC
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n.557_558delinsAC
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c.424_425delinsAC (p.Thr142=)
c.4810-110454_4810-110453delinsAC (n.4810-110454_4810-110453delinsAC)
n.541_542delinsAC
n.916_917delinsAC
n.514_515delinsAC
17g.46938602_46938604delCA2528016155GOSR2,LRRC37A2c.481_483del (p.Thr161del)
c.286_288del (p.Thr96del)
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c.-30_-28del (n.-30_-28del)
n.373_375del
c.352_354del (p.Thr118del)
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c.281_283del (p.Asp94_Ser95delinsAla)
c.474_476del
c.4_6del (p.Thr2del)
n.560_562del
n.773_775del
n.557_559del
n.416_418del
c.424_426del (p.Thr142del)
c.4810-110454_4810-110452del (n.4810-110454_4810-110452del)
n.541_543del
n.916_918del
n.514_516del
17g.46938603delCA291204210GOSR2,LRRC37A2c.482del (p.Thr161IlefsTer18)
c.287del (p.Thr96IlefsTer18)
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c.235del
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c.-29del (n.-29del)
n.374del
c.353del (p.Thr118IlefsTer18)
c.148del (p.Leu50SerfsTer6)
c.421del
c.282del (p.Ser95GlnfsTer?)
c.475del
c.5del (p.Thr2IlefsTer18)
n.561del
n.774del
n.558del
n.417del
c.425del (p.Thr142IlefsTer18)
c.4810-110453del (n.4810-110453del)
n.542del
n.917del
n.515del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46938603C>ACA400018869GOSR2,LRRC37A2c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.235C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
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c.-29C>A (n.-29C>A)
n.374C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.421C>A
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c.475C>A
c.5C>A (p.Thr2Asn)
n.561C>A
n.774C>A
n.558C>A
n.417C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.4810-110453C>A (n.4810-110453C>A)
n.542C>A
n.917C>A
n.515C>A
17g.46938603C>GCA400018870GOSR2,LRRC37A2c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
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c.538C>G (p.Leu180Val)
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n.374C>G
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.421C>G
c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.475C>G
c.5C>G (p.Thr2Ser)
n.561C>G
n.774C>G
n.558C>G
n.417C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.4810-110453C>G (n.4810-110453C>G)
n.542C>G
n.917C>G
n.515C>G
17g.46938603C>TCA400018871GOSR2,LRRC37A2c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.235C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.374C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.421C>T
c.282C>T (p.Asp94=)
c.475C>T
c.5C>T (p.Thr2Ile)
n.561C>T
n.774C>T
n.558C>T
n.417C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.4810-110453C>T (n.4810-110453C>T)
n.542C>T
n.917C>T
n.515C>T
 gnomAD v4
17g.46938604T>ACA500414451GOSR2,LRRC37A2c.483T>A (p.Thr161=)
c.288T>A (p.Thr96=)
c.477T>A (p.Thr159=)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.429T>A (p.Thr143=)
c.126T>A (p.Thr42=)
c.236T>A
c.339T>A (p.Thr113=)
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c.480T>A (p.Thr160=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.375T>A
c.354T>A (p.Thr118=)
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c.422T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.476T>A
c.6T>A (p.Thr2=)
n.562T>A
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n.418T>A
c.426T>A (p.Thr142=)
c.4810-110452T>A (n.4810-110452T>A)
n.543T>A
n.918T>A
n.516T>A
17g.46938604T>CCA500414448GOSR2,LRRC37A2c.483T>C (p.Thr161=)
c.288T>C (p.Thr96=)
c.477T>C (p.Thr159=)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.126T>C (p.Thr42=)
c.236T>C
c.339T>C (p.Thr113=)
c.342T>C (p.Thr114=)
c.480T>C (p.Thr160=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.375T>C
c.354T>C (p.Thr118=)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.422T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.476T>C
c.6T>C (p.Thr2=)
n.562T>C
n.775T>C
n.559T>C
n.418T>C
c.426T>C (p.Thr142=)
c.4810-110452T>C (n.4810-110452T>C)
n.543T>C
n.918T>C
n.516T>C
 gnomAD v4
17g.46938604T>GCA500414446GOSR2,LRRC37A2c.483T>G (p.Thr161=)
c.288T>G (p.Thr96=)
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c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.126T>G (p.Thr42=)
c.236T>G
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c.342T>G (p.Thr114=)
c.480T>G (p.Thr160=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.375T>G
c.354T>G (p.Thr118=)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.422T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.476T>G
c.6T>G (p.Thr2=)
n.562T>G
n.775T>G
n.559T>G
n.418T>G
c.426T>G (p.Thr142=)
c.4810-110452T>G (n.4810-110452T>G)
n.543T>G
n.918T>G
n.516T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.46938605C>ACA400018872GOSR2,LRRC37A2c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
c.237C>A
c.340C>A (p.Gln114Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.376C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.150C>A (p.Leu50=)
c.423C>A
c.1C>A (p.Gln1Lys)
c.284C>A (p.Ser95Ter)
c.477C>A
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.563C>A
n.776C>A
n.560C>A
n.419C>A
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.4810-110451C>A (n.4810-110451C>A)
n.544C>A
n.919C>A
n.517C>A
17g.46938605C>GCA400018873GOSR2,LRRC37A2c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
c.237C>G
c.340C>G (p.Gln114Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.376C>G
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.150C>G (p.Leu50=)
c.423C>G
c.1C>G (p.Gln1Glu)
c.284C>G (p.Ser95Ter)
c.477C>G
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.563C>G
n.776C>G
n.560C>G
n.419C>G
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.4810-110451C>G (n.4810-110451C>G)
n.544C>G
n.919C>G
n.517C>G
17g.46938605C>TCA400018874GOSR2,LRRC37A2c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
c.237C>T
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c.343C>T (p.Gln115Ter)
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n.376C>T
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c.477C>T
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.563C>T
n.776C>T
n.560C>T
n.419C>T
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.4810-110451C>T (n.4810-110451C>T)
n.544C>T
n.919C>T
n.517C>T
17g.46938605_46938607delinsCAGCA2262452834GOSR2,LRRC37A2c.484_486delinsCAG (p.Gln162=)
c.289_291delinsCAG (p.Gln97=)
c.478_480delinsCAG (p.Gln160=)
c.540_542delinsCAG (p.Leu180=)
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c.340_342delinsCAG (p.Gln114=)
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c.-27_-25delinsCAG (n.-27_-25delinsCAG)
n.376_378delinsCAG
c.355_357delinsCAG (p.Gln119=)
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n.776_778delinsCAG
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n.419_421delinsCAG
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n.544_546delinsCAG
n.919_921delinsCAG
n.517_519delinsCAG
17g.46938605_46938608delinsCAGACA2262452833GOSR2,LRRC37A2c.484_487delinsCAGA (p.Gln162=)
c.289_292delinsCAGA (p.Gln97=)
c.478_481delinsCAGA (p.Gln160=)
c.540_543delinsCAGA (p.Leu180=)
c.430_433delinsCAGA (p.Gln144=)
c.127_130delinsCAGA (p.Gln43=)
c.237_240delinsCAGA
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n.544_547delinsCAGA
n.919_922delinsCAGA
n.517_520delinsCAGA
17g.46938606A=CA2262452836GOSR2,LRRC37A2c.485A= (p.Gln162=)
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n.564A=
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n.545A=
n.920A=
n.518A=
17g.46938606A>CCA400018876GOSR2,LRRC37A2c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.541A>C (p.Arg181=)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
c.238A>C
c.341A>C (p.Gln114Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.377A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.151A>C (p.Arg51=)
c.424A>C
c.2A>C (p.Gln1Pro)
c.285A>C (p.Ser95=)
c.478A>C
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.564A>C
n.777A>C
n.561A>C
n.420A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.4810-110450A>C (n.4810-110450A>C)
n.545A>C
n.920A>C
n.518A>C
17g.46938606A>GCA400018877GOSR2,LRRC37A2c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
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c.541A>G (p.Arg181Gly)
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c.238A>G
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c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.377A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.424A>G
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c.285A>G (p.Ser95=)
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n.564A>G
n.777A>G
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n.545A>G
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n.518A>G
17g.46938606A>TCA400018878GOSR2,LRRC37A2c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.541A>T (p.Arg181Ter)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
c.238A>T
c.341A>T (p.Gln114Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.377A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.151A>T (p.Arg51Ter)
c.424A>T
c.2A>T (p.Gln1Leu)
c.285A>T (p.Ser95=)
c.478A>T
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.564A>T
n.777A>T
n.561A>T
n.420A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.4810-110450A>T (n.4810-110450A>T)
n.545A>T
n.920A>T
n.518A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
17g.46938607_46938608delCA2262452835GOSR2,LRRC37A2c.486_487del (p.Lys163GlufsTer4)
c.291_292del (p.Lys98GlufsTer4)
c.480_481del (p.Lys161GlufsTer4)
c.542_543del (p.Arg181LysfsTer?)
c.432_433del (p.Lys145GlufsTer4)
c.129_130del (p.Lys44GlufsTer4)
c.239_240del
c.342_343del (p.Lys115GlufsTer4)
c.345_346del (p.Lys116GlufsTer4)
c.483_484del (p.Lys162GlufsTer4)
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
n.378_379del
c.357_358del (p.Lys120GlufsTer4)
c.152_153del (p.Arg51LysfsTer?)
c.425_426del
c.3_4del (p.Lys2GlufsTer4)
c.286_287del (p.Glu96ArgfsTer16)
c.479_480del
c.9_10del (p.Lys4GlufsTer4)
n.565_566del
n.778_779del
n.562_563del
n.421_422del
c.429_430del (p.Lys144GlufsTer4)
c.4810-110449_4810-110448del (n.4810-110449_4810-110448del)
n.546_547del
n.921_922del
n.519_520del
 dbSNP
17g.46938612_46938614delCA278920GOSR2,LRRC37A2c.491_493del (p.Lys164del)
c.296_298del (p.Lys99del)
c.485_487del (p.Lys162del)
c.547_549del (p.Arg183del)
c.437_439del (p.Lys146del)
c.134_136del (p.Lys45del)
c.244_246del
c.347_349del (p.Lys116del)
c.350_352del (p.Lys117del)
c.488_490del (p.Lys163del)
c.-20_-18del (n.-20_-18del)
n.383_385del
c.362_364del (p.Lys121del)
c.157_159del (p.Arg53del)
c.430_432del
c.8_10del (p.Lys3del)
c.291_293del (p.Glu97del)
c.484_486del
c.14_16del (p.Lys5del)
n.570_572del
n.783_785del
n.567_569del
n.426_428del
c.434_436del (p.Lys145del)
c.4810-110444_4810-110442del (n.4810-110444_4810-110442del)
n.551_553del
n.926_928del
n.524_526del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46938607G>ACA500414464GOSR2,LRRC37A2c.486G>A (p.Gln162=)
c.291G>A (p.Gln97=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.542G>A (p.Arg181Lys)
c.432G>A (p.Gln144=)
c.129G>A (p.Gln43=)
c.239G>A
c.342G>A (p.Gln114=)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.483G>A (p.Gln161=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.378G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.425G>A
c.3G>A (p.Gln1=)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.479G>A
c.9G>A (p.Gln3=)
n.565G>A
n.778G>A
n.562G>A
n.421G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
c.4810-110449G>A (n.4810-110449G>A)
n.546G>A
n.921G>A
n.519G>A
17g.46938607G>CCA400018879GOSR2,LRRC37A2c.486G>C (p.Gln162His)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.542G>C (p.Arg181Thr)
c.432G>C (p.Gln144His)
c.129G>C (p.Gln43His)
c.239G>C
c.342G>C (p.Gln114His)
c.345G>C (p.Gln115His)
c.483G>C (p.Gln161His)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.378G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.425G>C
c.3G>C (p.Gln1His)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.479G>C
c.9G>C (p.Gln3His)
n.565G>C
n.778G>C
n.562G>C
n.421G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
c.4810-110449G>C (n.4810-110449G>C)
n.546G>C
n.921G>C
n.519G>C
17g.46938607G>TCA400018881GOSR2,LRRC37A2c.486G>T (p.Gln162His)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.542G>T (p.Arg181Ile)
c.432G>T (p.Gln144His)
c.129G>T (p.Gln43His)
c.239G>T
c.342G>T (p.Gln114His)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.483G>T (p.Gln161His)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.378G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
c.152G>T (p.Arg51Ile)
c.425G>T
c.3G>T (p.Gln1His)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.479G>T
c.9G>T (p.Gln3His)
n.565G>T
n.778G>T
n.562G>T
n.421G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
c.4810-110449G>T (n.4810-110449G>T)
n.546G>T
n.921G>T
n.519G>T
17g.46938608A>CCA400018883GOSR2,LRRC37A2c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.543A>C (p.Arg181Ser)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.240A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.379A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.153A>C (p.Arg51Ser)
c.426A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.480A>C
c.10A>C (p.Lys4Gln)
n.566A>C
n.779A>C
n.563A>C
n.422A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.4810-110448A>C (n.4810-110448A>C)
n.547A>C
n.922A>C
n.520A>C
17g.46938608A>GCA400018885GOSR2,LRRC37A2c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.543A>G (p.Arg181=)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.240A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.379A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.153A>G (p.Arg51=)
c.426A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.480A>G
c.10A>G (p.Lys4Glu)
n.566A>G
n.779A>G
n.563A>G
n.422A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.4810-110448A>G (n.4810-110448A>G)
n.547A>G
n.922A>G
n.520A>G
17g.46938608A>TCA400018886GOSR2,LRRC37A2c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.543A>T (p.Arg181Ser)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.240A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.379A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.153A>T (p.Arg51Ser)
c.426A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.480A>T
c.10A>T (p.Lys4Ter)
n.566A>T
n.779A>T
n.563A>T
n.422A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.4810-110448A>T (n.4810-110448A>T)
n.547A>T
n.922A>T
n.520A>T
17g.46938609A>CCA400018891GOSR2,LRRC37A2c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.544A>C (p.Arg182=)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.241A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.380A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.427A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.481A>C
c.11A>C (p.Lys4Thr)
n.567A>C
n.780A>C
n.564A>C
n.423A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.4810-110447A>C (n.4810-110447A>C)
n.548A>C
n.923A>C
n.521A>C
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c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.427A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
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c.481A>G
c.11A>G (p.Lys4Arg)
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n.780A>G
n.564A>G
n.423A>G
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n.548A>G
n.923A>G
n.521A>G
 gnomAD v4
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c.131A>T (p.Lys44Met)
c.241A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.380A>T
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c.5A>T (p.Lys2Met)
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n.548A>T
n.923A>T
n.521A>T
17g.46938610G>ACA500414475GOSR2,LRRC37A2c.489G>A (p.Lys163=)
c.294G>A (p.Lys98=)
c.483G>A (p.Lys161=)
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c.435G>A (p.Lys145=)
c.132G>A (p.Lys44=)
c.242G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.486G>A (p.Lys162=)
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c.360G>A (p.Lys120=)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.428G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.482G>A
c.12G>A (p.Lys4=)
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n.781G>A
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n.424G>A
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n.549G>A
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17g.46938610G>CCA400018893GOSR2,LRRC37A2c.489G>C (p.Lys163Asn)
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n.381G>C
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.428G>C
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c.482G>C
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n.424G>C
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n.549G>C
n.924G>C
n.522G>C
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c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
c.545G>T (p.Arg182Ile)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.242G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.381G>T
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
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c.289G>T (p.Glu97Ter)
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c.12G>T (p.Lys4Asn)
n.568G>T
n.781G>T
n.565G>T
n.424G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.4810-110446G>T (n.4810-110446G>T)
n.549G>T
n.924G>T
n.522G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46938611A=CA2262452838GOSR2,LRRC37A2c.490A= (p.Lys164=)
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c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.243A>C
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c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
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n.382A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
c.429A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.483A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.569A>C
n.782A>C
n.566A>C
n.425A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
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n.550A>C
n.925A>C
n.523A>C
17g.46938611A>GCA400018896GOSR2,LRRC37A2c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
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c.349A>G (p.Lys117Glu)
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c.-21A>G (n.-21A>G)
n.382A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
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n.782A>G
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n.550A>G
n.925A>G
n.523A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46938611A>TCA400018897GOSR2,LRRC37A2c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
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c.546A>T (p.Arg182Ser)
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c.-21A>T (n.-21A>T)
n.382A>T
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c.483A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.569A>T
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n.566A>T
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n.550A>T
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n.523A>T
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c.296A>C (p.Lys99Thr)
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c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.244A>C
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c.350A>C (p.Lys117Thr)
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c.-20A>C (n.-20A>C)
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c.362A>C (p.Lys121Thr)
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c.430A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
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n.570A>C
n.783A>C
n.567A>C
n.426A>C
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n.551A>C
n.926A>C
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17g.46938612A>GCA400018900GOSR2,LRRC37A2c.491A>G (p.Lys164Arg)
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c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.244A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
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c.362A>G (p.Lys121Arg)
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c.430A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.291A>G (p.Glu97=)
c.484A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.570A>G
n.783A>G
n.567A>G
n.426A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.4810-110444A>G (n.4810-110444A>G)
n.551A>G
n.926A>G
n.524A>G
17g.46938612A>TCA400018901GOSR2,LRRC37A2c.491A>T (p.Lys164Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.547A>T (p.Arg183Ter)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.244A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.488A>T (p.Lys163Met)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.383A>T
c.362A>T (p.Lys121Met)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.430A>T
c.8A>T (p.Lys3Met)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
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c.14A>T (p.Lys5Met)
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n.551A>T
n.926A>T
n.524A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched