Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46938403C= | CA2262452730 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-196C= (n.478-196C=) c.283-196C= (n.283-196C=) c.589-196C= (n.589-196C=) c.472-196C= (n.472-196C=) c.534-196C= (n.534-196C=) c.424-196C= (n.424-196C=) c.121-196C= (n.121-196C=) c.231-196C= c.334-196C= (n.334-196C=) c.337-196C= (n.337-196C=) c.475-196C= (n.475-196C=) c.-33-196C= (n.-33-196C=) n.370-196C= c.349-196C= (n.349-196C=) c.144-196C= (n.144-196C=) c.417-196C= c.278-196C= (n.278-196C=) c.471-196C= n.557-196C= n.770-196C= n.554-196C= n.413-196C= c.421-196C= (n.421-196C=) c.4810-110653C= (n.4810-110653C=) n.538-196C= n.913-196C= n.511-196C= | |
17 | g.46938403C>G | CA2262452731 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-196C>G (n.478-196C>G) c.283-196C>G (n.283-196C>G) c.589-196C>G (n.589-196C>G) c.472-196C>G (n.472-196C>G) c.534-196C>G (n.534-196C>G) c.424-196C>G (n.424-196C>G) c.121-196C>G (n.121-196C>G) c.231-196C>G c.334-196C>G (n.334-196C>G) c.337-196C>G (n.337-196C>G) c.475-196C>G (n.475-196C>G) c.-33-196C>G (n.-33-196C>G) n.370-196C>G c.349-196C>G (n.349-196C>G) c.144-196C>G (n.144-196C>G) c.417-196C>G c.278-196C>G (n.278-196C>G) c.471-196C>G n.557-196C>G n.770-196C>G n.554-196C>G n.413-196C>G c.421-196C>G (n.421-196C>G) c.4810-110653C>G (n.4810-110653C>G) n.538-196C>G n.913-196C>G n.511-196C>G | dbSNP |
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17 | g.46938409T>C | CA291203969 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-190T>C (n.478-190T>C) c.283-190T>C (n.283-190T>C) c.589-190T>C (n.589-190T>C) c.472-190T>C (n.472-190T>C) c.534-190T>C (n.534-190T>C) c.424-190T>C (n.424-190T>C) c.121-190T>C (n.121-190T>C) c.231-190T>C c.334-190T>C (n.334-190T>C) c.337-190T>C (n.337-190T>C) c.475-190T>C (n.475-190T>C) c.-33-190T>C (n.-33-190T>C) n.370-190T>C c.349-190T>C (n.349-190T>C) c.144-190T>C (n.144-190T>C) c.417-190T>C c.278-190T>C (n.278-190T>C) c.471-190T>C n.557-190T>C n.770-190T>C n.554-190T>C n.413-190T>C c.421-190T>C (n.421-190T>C) c.4810-110647T>C (n.4810-110647T>C) n.538-190T>C n.913-190T>C n.511-190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46938410C= | CA2262452738 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-189C= (n.478-189C=) c.283-189C= (n.283-189C=) c.589-189C= (n.589-189C=) c.472-189C= (n.472-189C=) c.534-189C= (n.534-189C=) c.424-189C= (n.424-189C=) c.121-189C= (n.121-189C=) c.231-189C= c.334-189C= (n.334-189C=) c.337-189C= (n.337-189C=) c.475-189C= (n.475-189C=) c.-33-189C= (n.-33-189C=) n.370-189C= c.349-189C= (n.349-189C=) c.144-189C= (n.144-189C=) c.417-189C= c.278-189C= (n.278-189C=) c.471-189C= n.557-189C= n.770-189C= n.554-189C= n.413-189C= c.421-189C= (n.421-189C=) c.4810-110646C= (n.4810-110646C=) n.538-189C= n.913-189C= n.511-189C= | |
17 | g.46938410C>G | CA772505582 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-189C>G (n.478-189C>G) c.283-189C>G (n.283-189C>G) c.589-189C>G (n.589-189C>G) c.472-189C>G (n.472-189C>G) c.534-189C>G (n.534-189C>G) c.424-189C>G (n.424-189C>G) c.121-189C>G (n.121-189C>G) c.231-189C>G c.334-189C>G (n.334-189C>G) c.337-189C>G (n.337-189C>G) c.475-189C>G (n.475-189C>G) c.-33-189C>G (n.-33-189C>G) n.370-189C>G c.349-189C>G (n.349-189C>G) c.144-189C>G (n.144-189C>G) c.417-189C>G c.278-189C>G (n.278-189C>G) c.471-189C>G n.557-189C>G n.770-189C>G n.554-189C>G n.413-189C>G c.421-189C>G (n.421-189C>G) c.4810-110646C>G (n.4810-110646C>G) n.538-189C>G n.913-189C>G n.511-189C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46938410C>T | CA2733669770 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-189C>T (n.478-189C>T) c.283-189C>T (n.283-189C>T) c.589-189C>T (n.589-189C>T) c.472-189C>T (n.472-189C>T) c.534-189C>T (n.534-189C>T) c.424-189C>T (n.424-189C>T) c.121-189C>T (n.121-189C>T) c.231-189C>T c.334-189C>T (n.334-189C>T) c.337-189C>T (n.337-189C>T) c.475-189C>T (n.475-189C>T) c.-33-189C>T (n.-33-189C>T) n.370-189C>T c.349-189C>T (n.349-189C>T) c.144-189C>T (n.144-189C>T) c.417-189C>T c.278-189C>T (n.278-189C>T) c.471-189C>T n.557-189C>T n.770-189C>T n.554-189C>T n.413-189C>T c.421-189C>T (n.421-189C>T) c.4810-110646C>T (n.4810-110646C>T) n.538-189C>T n.913-189C>T n.511-189C>T | dbSNP |
17 | g.46938410_46938418delinsCTGGTACCT | CA2262452739 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-189_478-181delinsCTGGTACCT (n.478-189_478-181delinsCTGGTACCT) c.283-189_283-181delinsCTGGTACCT (n.283-189_283-181delinsCTGGTACCT) c.589-189_589-181delinsCTGGTACCT (n.589-189_589-181delinsCTGGTACCT) c.472-189_472-181delinsCTGGTACCT (n.472-189_472-181delinsCTGGTACCT) c.534-189_534-181delinsCTGGTACCT (n.534-189_534-181delinsCTGGTACCT) c.424-189_424-181delinsCTGGTACCT (n.424-189_424-181delinsCTGGTACCT) c.121-189_121-181delinsCTGGTACCT (n.121-189_121-181delinsCTGGTACCT) c.231-189_231-181delinsCTGGTACCT c.334-189_334-181delinsCTGGTACCT (n.334-189_334-181delinsCTGGTACCT) c.337-189_337-181delinsCTGGTACCT (n.337-189_337-181delinsCTGGTACCT) c.475-189_475-181delinsCTGGTACCT (n.475-189_475-181delinsCTGGTACCT) c.-33-189_-33-181delinsCTGGTACCT (n.-33-189_-33-181delinsCTGGTACCT) n.370-189_370-181delinsCTGGTACCT c.349-189_349-181delinsCTGGTACCT (n.349-189_349-181delinsCTGGTACCT) c.144-189_144-181delinsCTGGTACCT (n.144-189_144-181delinsCTGGTACCT) c.417-189_417-181delinsCTGGTACCT c.278-189_278-181delinsCTGGTACCT (n.278-189_278-181delinsCTGGTACCT) c.471-189_471-181delinsCTGGTACCT n.557-189_557-181delinsCTGGTACCT n.770-189_770-181delinsCTGGTACCT n.554-189_554-181delinsCTGGTACCT n.413-189_413-181delinsCTGGTACCT c.421-189_421-181delinsCTGGTACCT (n.421-189_421-181delinsCTGGTACCT) c.4810-110646_4810-110638delinsCTGGTACCT (n.4810-110646_4810-110638delinsCTGGTACCT) n.538-189_538-181delinsCTGGTACCT n.913-189_913-181delinsCTGGTACCT n.511-189_511-181delinsCTGGTACCT | |
17 | g.46938413_46938420del | CA2262452740 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-186_478-179del (n.478-186_478-179del) c.283-186_283-179del (n.283-186_283-179del) c.589-186_589-179del (n.589-186_589-179del) c.472-186_472-179del (n.472-186_472-179del) c.534-186_534-179del (n.534-186_534-179del) c.424-186_424-179del (n.424-186_424-179del) c.121-186_121-179del (n.121-186_121-179del) c.231-186_231-179del c.334-186_334-179del (n.334-186_334-179del) c.337-186_337-179del (n.337-186_337-179del) c.475-186_475-179del (n.475-186_475-179del) c.-33-186_-33-179del (n.-33-186_-33-179del) n.370-186_370-179del c.349-186_349-179del (n.349-186_349-179del) c.144-186_144-179del (n.144-186_144-179del) c.417-186_417-179del c.278-186_278-179del (n.278-186_278-179del) c.471-186_471-179del n.557-186_557-179del n.770-186_770-179del n.554-186_554-179del n.413-186_413-179del c.421-186_421-179del (n.421-186_421-179del) c.4810-110643_4810-110636del (n.4810-110643_4810-110636del) n.538-186_538-179del n.913-186_913-179del n.511-186_511-179del | dbSNP |
17 | g.46938413G>A | CA772505587 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-186G>A (n.478-186G>A) c.283-186G>A (n.283-186G>A) c.589-186G>A (n.589-186G>A) c.472-186G>A (n.472-186G>A) c.534-186G>A (n.534-186G>A) c.424-186G>A (n.424-186G>A) c.121-186G>A (n.121-186G>A) c.231-186G>A c.334-186G>A (n.334-186G>A) c.337-186G>A (n.337-186G>A) c.475-186G>A (n.475-186G>A) c.-33-186G>A (n.-33-186G>A) n.370-186G>A c.349-186G>A (n.349-186G>A) c.144-186G>A (n.144-186G>A) c.417-186G>A c.278-186G>A (n.278-186G>A) c.471-186G>A n.557-186G>A n.770-186G>A n.554-186G>A n.413-186G>A c.421-186G>A (n.421-186G>A) c.4810-110643G>A (n.4810-110643G>A) n.538-186G>A n.913-186G>A n.511-186G>A | dbSNP |
17 | g.46938413G= | CA2262452741 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-186G= (n.478-186G=) c.283-186G= (n.283-186G=) c.589-186G= (n.589-186G=) c.472-186G= (n.472-186G=) c.534-186G= (n.534-186G=) c.424-186G= (n.424-186G=) c.121-186G= (n.121-186G=) c.231-186G= c.334-186G= (n.334-186G=) c.337-186G= (n.337-186G=) c.475-186G= (n.475-186G=) c.-33-186G= (n.-33-186G=) n.370-186G= c.349-186G= (n.349-186G=) c.144-186G= (n.144-186G=) c.417-186G= c.278-186G= (n.278-186G=) c.471-186G= n.557-186G= n.770-186G= n.554-186G= n.413-186G= c.421-186G= (n.421-186G=) c.4810-110643G= (n.4810-110643G=) n.538-186G= n.913-186G= n.511-186G= | |
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17 | g.46938433_46938435del | CA2262452752 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-166_478-164del (n.478-166_478-164del) c.283-166_283-164del (n.283-166_283-164del) c.589-166_589-164del (n.589-166_589-164del) c.472-166_472-164del (n.472-166_472-164del) c.534-166_534-164del (n.534-166_534-164del) c.424-166_424-164del (n.424-166_424-164del) c.121-166_121-164del (n.121-166_121-164del) c.231-166_231-164del c.334-166_334-164del (n.334-166_334-164del) c.337-166_337-164del (n.337-166_337-164del) c.475-166_475-164del (n.475-166_475-164del) c.-33-166_-33-164del (n.-33-166_-33-164del) n.370-166_370-164del c.349-166_349-164del (n.349-166_349-164del) c.144-166_144-164del (n.144-166_144-164del) c.417-166_417-164del c.278-166_278-164del (n.278-166_278-164del) c.471-166_471-164del n.557-166_557-164del n.770-166_770-164del n.554-166_554-164del n.413-166_413-164del c.421-166_421-164del (n.421-166_421-164del) c.4810-110623_4810-110621del (n.4810-110623_4810-110621del) n.538-166_538-164del n.913-166_913-164del n.511-166_511-164del | dbSNP |
17 | g.46938434C= | CA2262452753 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-165C= (n.478-165C=) c.283-165C= (n.283-165C=) c.589-165C= (n.589-165C=) c.472-165C= (n.472-165C=) c.534-165C= (n.534-165C=) c.424-165C= (n.424-165C=) c.121-165C= (n.121-165C=) c.231-165C= c.334-165C= (n.334-165C=) c.337-165C= (n.337-165C=) c.475-165C= (n.475-165C=) c.-33-165C= (n.-33-165C=) n.370-165C= c.349-165C= (n.349-165C=) c.144-165C= (n.144-165C=) c.417-165C= c.278-165C= (n.278-165C=) c.471-165C= n.557-165C= n.770-165C= n.554-165C= n.413-165C= c.421-165C= (n.421-165C=) c.4810-110622C= (n.4810-110622C=) n.538-165C= n.913-165C= n.511-165C= | |
17 | g.46938434C>T | CA291204009 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-165C>T (n.478-165C>T) c.283-165C>T (n.283-165C>T) c.589-165C>T (n.589-165C>T) c.472-165C>T (n.472-165C>T) c.534-165C>T (n.534-165C>T) c.424-165C>T (n.424-165C>T) c.121-165C>T (n.121-165C>T) c.231-165C>T c.334-165C>T (n.334-165C>T) c.337-165C>T (n.337-165C>T) c.475-165C>T (n.475-165C>T) c.-33-165C>T (n.-33-165C>T) n.370-165C>T c.349-165C>T (n.349-165C>T) c.144-165C>T (n.144-165C>T) c.417-165C>T c.278-165C>T (n.278-165C>T) c.471-165C>T n.557-165C>T n.770-165C>T n.554-165C>T n.413-165C>T c.421-165C>T (n.421-165C>T) c.4810-110622C>T (n.4810-110622C>T) n.538-165C>T n.913-165C>T n.511-165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46938437C= | CA2262452754 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-162C= (n.478-162C=) c.283-162C= (n.283-162C=) c.589-162C= (n.589-162C=) c.472-162C= (n.472-162C=) c.534-162C= (n.534-162C=) c.424-162C= (n.424-162C=) c.121-162C= (n.121-162C=) c.231-162C= c.334-162C= (n.334-162C=) c.337-162C= (n.337-162C=) c.475-162C= (n.475-162C=) c.-33-162C= (n.-33-162C=) n.370-162C= c.349-162C= (n.349-162C=) c.144-162C= (n.144-162C=) c.417-162C= c.278-162C= (n.278-162C=) c.471-162C= n.557-162C= n.770-162C= n.554-162C= n.413-162C= c.421-162C= (n.421-162C=) c.4810-110619C= (n.4810-110619C=) n.538-162C= n.913-162C= n.511-162C= | |
17 | g.46938437C>T | CA626364506 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-162C>T (n.478-162C>T) c.283-162C>T (n.283-162C>T) c.589-162C>T (n.589-162C>T) c.472-162C>T (n.472-162C>T) c.534-162C>T (n.534-162C>T) c.424-162C>T (n.424-162C>T) c.121-162C>T (n.121-162C>T) c.231-162C>T c.334-162C>T (n.334-162C>T) c.337-162C>T (n.337-162C>T) c.475-162C>T (n.475-162C>T) c.-33-162C>T (n.-33-162C>T) n.370-162C>T c.349-162C>T (n.349-162C>T) c.144-162C>T (n.144-162C>T) c.417-162C>T c.278-162C>T (n.278-162C>T) c.471-162C>T n.557-162C>T n.770-162C>T n.554-162C>T n.413-162C>T c.421-162C>T (n.421-162C>T) c.4810-110619C>T (n.4810-110619C>T) n.538-162C>T n.913-162C>T n.511-162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46938438G>A | CA291204012 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-161G>A (n.478-161G>A) c.283-161G>A (n.283-161G>A) c.589-161G>A (n.589-161G>A) c.472-161G>A (n.472-161G>A) c.534-161G>A (n.534-161G>A) c.424-161G>A (n.424-161G>A) c.121-161G>A (n.121-161G>A) c.231-161G>A c.334-161G>A (n.334-161G>A) c.337-161G>A (n.337-161G>A) c.475-161G>A (n.475-161G>A) c.-33-161G>A (n.-33-161G>A) n.370-161G>A c.349-161G>A (n.349-161G>A) c.144-161G>A (n.144-161G>A) c.417-161G>A c.278-161G>A (n.278-161G>A) c.471-161G>A n.557-161G>A n.770-161G>A n.554-161G>A n.413-161G>A c.421-161G>A (n.421-161G>A) c.4810-110618G>A (n.4810-110618G>A) n.538-161G>A n.913-161G>A n.511-161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.46938441A>G | CA291204018 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-158A>G (n.478-158A>G) c.283-158A>G (n.283-158A>G) c.589-158A>G (n.589-158A>G) c.472-158A>G (n.472-158A>G) c.534-158A>G (n.534-158A>G) c.424-158A>G (n.424-158A>G) c.121-158A>G (n.121-158A>G) c.231-158A>G c.334-158A>G (n.334-158A>G) c.337-158A>G (n.337-158A>G) c.475-158A>G (n.475-158A>G) c.-33-158A>G (n.-33-158A>G) n.370-158A>G c.349-158A>G (n.349-158A>G) c.144-158A>G (n.144-158A>G) c.417-158A>G c.278-158A>G (n.278-158A>G) c.471-158A>G n.557-158A>G n.770-158A>G n.554-158A>G n.413-158A>G c.421-158A>G (n.421-158A>G) c.4810-110615A>G (n.4810-110615A>G) n.538-158A>G n.913-158A>G n.511-158A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46938442T>A | CA772505602 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-157T>A (n.478-157T>A) c.283-157T>A (n.283-157T>A) c.589-157T>A (n.589-157T>A) c.472-157T>A (n.472-157T>A) c.534-157T>A (n.534-157T>A) c.424-157T>A (n.424-157T>A) c.121-157T>A (n.121-157T>A) c.231-157T>A c.334-157T>A (n.334-157T>A) c.337-157T>A (n.337-157T>A) c.475-157T>A (n.475-157T>A) c.-33-157T>A (n.-33-157T>A) n.370-157T>A c.349-157T>A (n.349-157T>A) c.144-157T>A (n.144-157T>A) c.417-157T>A c.278-157T>A (n.278-157T>A) c.471-157T>A n.557-157T>A n.770-157T>A n.554-157T>A n.413-157T>A c.421-157T>A (n.421-157T>A) c.4810-110614T>A (n.4810-110614T>A) n.538-157T>A n.913-157T>A n.511-157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46938442T= | CA2262452757 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-157T= (n.478-157T=) c.283-157T= (n.283-157T=) c.589-157T= (n.589-157T=) c.472-157T= (n.472-157T=) c.534-157T= (n.534-157T=) c.424-157T= (n.424-157T=) c.121-157T= (n.121-157T=) c.231-157T= c.334-157T= (n.334-157T=) c.337-157T= (n.337-157T=) c.475-157T= (n.475-157T=) c.-33-157T= (n.-33-157T=) n.370-157T= c.349-157T= (n.349-157T=) c.144-157T= (n.144-157T=) c.417-157T= c.278-157T= (n.278-157T=) c.471-157T= n.557-157T= n.770-157T= n.554-157T= n.413-157T= c.421-157T= (n.421-157T=) c.4810-110614T= (n.4810-110614T=) n.538-157T= n.913-157T= n.511-157T= | |
17 | g.46938444A= | CA2262452758 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-155A= (n.478-155A=) c.283-155A= (n.283-155A=) c.589-155A= (n.589-155A=) c.472-155A= (n.472-155A=) c.534-155A= (n.534-155A=) c.424-155A= (n.424-155A=) c.121-155A= (n.121-155A=) c.231-155A= c.334-155A= (n.334-155A=) c.337-155A= (n.337-155A=) c.475-155A= (n.475-155A=) c.-33-155A= (n.-33-155A=) n.370-155A= c.349-155A= (n.349-155A=) c.144-155A= (n.144-155A=) c.417-155A= c.278-155A= (n.278-155A=) c.471-155A= n.557-155A= n.770-155A= n.554-155A= n.413-155A= c.421-155A= (n.421-155A=) c.4810-110612A= (n.4810-110612A=) n.538-155A= n.913-155A= n.511-155A= | |
17 | g.46938444A>C | CA772505603 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-155A>C (n.478-155A>C) c.283-155A>C (n.283-155A>C) c.589-155A>C (n.589-155A>C) c.472-155A>C (n.472-155A>C) c.534-155A>C (n.534-155A>C) c.424-155A>C (n.424-155A>C) c.121-155A>C (n.121-155A>C) c.231-155A>C c.334-155A>C (n.334-155A>C) c.337-155A>C (n.337-155A>C) c.475-155A>C (n.475-155A>C) c.-33-155A>C (n.-33-155A>C) n.370-155A>C c.349-155A>C (n.349-155A>C) c.144-155A>C (n.144-155A>C) c.417-155A>C c.278-155A>C (n.278-155A>C) c.471-155A>C n.557-155A>C n.770-155A>C n.554-155A>C n.413-155A>C c.421-155A>C (n.421-155A>C) c.4810-110612A>C (n.4810-110612A>C) n.538-155A>C n.913-155A>C n.511-155A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46938445G>A | CA2262452760 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-154G>A (n.478-154G>A) c.283-154G>A (n.283-154G>A) c.589-154G>A (n.589-154G>A) c.472-154G>A (n.472-154G>A) c.534-154G>A (n.534-154G>A) c.424-154G>A (n.424-154G>A) c.121-154G>A (n.121-154G>A) c.231-154G>A c.334-154G>A (n.334-154G>A) c.337-154G>A (n.337-154G>A) c.475-154G>A (n.475-154G>A) c.-33-154G>A (n.-33-154G>A) n.370-154G>A c.349-154G>A (n.349-154G>A) c.144-154G>A (n.144-154G>A) c.417-154G>A c.278-154G>A (n.278-154G>A) c.471-154G>A n.557-154G>A n.770-154G>A n.554-154G>A n.413-154G>A c.421-154G>A (n.421-154G>A) c.4810-110611G>A (n.4810-110611G>A) n.538-154G>A n.913-154G>A n.511-154G>A | dbSNP |
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17 | g.46938447G>A | CA291204024 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-152G>A (n.478-152G>A) c.283-152G>A (n.283-152G>A) c.589-152G>A (n.589-152G>A) c.472-152G>A (n.472-152G>A) c.534-152G>A (n.534-152G>A) c.424-152G>A (n.424-152G>A) c.121-152G>A (n.121-152G>A) c.231-152G>A c.334-152G>A (n.334-152G>A) c.337-152G>A (n.337-152G>A) c.475-152G>A (n.475-152G>A) c.-33-152G>A (n.-33-152G>A) n.370-152G>A c.349-152G>A (n.349-152G>A) c.144-152G>A (n.144-152G>A) c.417-152G>A c.278-152G>A (n.278-152G>A) c.471-152G>A n.557-152G>A n.770-152G>A n.554-152G>A n.413-152G>A c.421-152G>A (n.421-152G>A) c.4810-110609G>A (n.4810-110609G>A) n.538-152G>A n.913-152G>A n.511-152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46938447G>C | CA984231183 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-152G>C (n.478-152G>C) c.283-152G>C (n.283-152G>C) c.589-152G>C (n.589-152G>C) c.472-152G>C (n.472-152G>C) c.534-152G>C (n.534-152G>C) c.424-152G>C (n.424-152G>C) c.121-152G>C (n.121-152G>C) c.231-152G>C c.334-152G>C (n.334-152G>C) c.337-152G>C (n.337-152G>C) c.475-152G>C (n.475-152G>C) c.-33-152G>C (n.-33-152G>C) n.370-152G>C c.349-152G>C (n.349-152G>C) c.144-152G>C (n.144-152G>C) c.417-152G>C c.278-152G>C (n.278-152G>C) c.471-152G>C n.557-152G>C n.770-152G>C n.554-152G>C n.413-152G>C c.421-152G>C (n.421-152G>C) c.4810-110609G>C (n.4810-110609G>C) n.538-152G>C n.913-152G>C n.511-152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46938449G>A | CA2638413896 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-150G>A (n.478-150G>A) c.283-150G>A (n.283-150G>A) c.589-150G>A (n.589-150G>A) c.472-150G>A (n.472-150G>A) c.534-150G>A (n.534-150G>A) c.424-150G>A (n.424-150G>A) c.121-150G>A (n.121-150G>A) c.231-150G>A c.334-150G>A (n.334-150G>A) c.337-150G>A (n.337-150G>A) c.475-150G>A (n.475-150G>A) c.-33-150G>A (n.-33-150G>A) n.370-150G>A c.349-150G>A (n.349-150G>A) c.144-150G>A (n.144-150G>A) c.417-150G>A c.278-150G>A (n.278-150G>A) c.471-150G>A n.557-150G>A n.770-150G>A n.554-150G>A n.413-150G>A c.421-150G>A (n.421-150G>A) c.4810-110607G>A (n.4810-110607G>A) n.538-150G>A n.913-150G>A n.511-150G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46938449G>T | CA2638413897 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-150G>T (n.478-150G>T) c.283-150G>T (n.283-150G>T) c.589-150G>T (n.589-150G>T) c.472-150G>T (n.472-150G>T) c.534-150G>T (n.534-150G>T) c.424-150G>T (n.424-150G>T) c.121-150G>T (n.121-150G>T) c.231-150G>T c.334-150G>T (n.334-150G>T) c.337-150G>T (n.337-150G>T) c.475-150G>T (n.475-150G>T) c.-33-150G>T (n.-33-150G>T) n.370-150G>T c.349-150G>T (n.349-150G>T) c.144-150G>T (n.144-150G>T) c.417-150G>T c.278-150G>T (n.278-150G>T) c.471-150G>T n.557-150G>T n.770-150G>T n.554-150G>T n.413-150G>T c.421-150G>T (n.421-150G>T) c.4810-110607G>T (n.4810-110607G>T) n.538-150G>T n.913-150G>T n.511-150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46938450G>A | CA2638413898 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-149G>A (n.478-149G>A) c.283-149G>A (n.283-149G>A) c.589-149G>A (n.589-149G>A) c.472-149G>A (n.472-149G>A) c.534-149G>A (n.534-149G>A) c.424-149G>A (n.424-149G>A) c.121-149G>A (n.121-149G>A) c.231-149G>A c.334-149G>A (n.334-149G>A) c.337-149G>A (n.337-149G>A) c.475-149G>A (n.475-149G>A) c.-33-149G>A (n.-33-149G>A) n.370-149G>A c.349-149G>A (n.349-149G>A) c.144-149G>A (n.144-149G>A) c.417-149G>A c.278-149G>A (n.278-149G>A) c.471-149G>A n.557-149G>A n.770-149G>A n.554-149G>A n.413-149G>A c.421-149G>A (n.421-149G>A) c.4810-110606G>A (n.4810-110606G>A) n.538-149G>A n.913-149G>A n.511-149G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46938451C>A | CA2638413899 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-148C>A (n.478-148C>A) c.283-148C>A (n.283-148C>A) c.589-148C>A (n.589-148C>A) c.472-148C>A (n.472-148C>A) c.534-148C>A (n.534-148C>A) c.424-148C>A (n.424-148C>A) c.121-148C>A (n.121-148C>A) c.231-148C>A c.334-148C>A (n.334-148C>A) c.337-148C>A (n.337-148C>A) c.475-148C>A (n.475-148C>A) c.-33-148C>A (n.-33-148C>A) n.370-148C>A c.349-148C>A (n.349-148C>A) c.144-148C>A (n.144-148C>A) c.417-148C>A c.278-148C>A (n.278-148C>A) c.471-148C>A n.557-148C>A n.770-148C>A n.554-148C>A n.413-148C>A c.421-148C>A (n.421-148C>A) c.4810-110605C>A (n.4810-110605C>A) n.538-148C>A n.913-148C>A n.511-148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46938452T>C | CA2638413900 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-147T>C (n.478-147T>C) c.283-147T>C (n.283-147T>C) c.589-147T>C (n.589-147T>C) c.472-147T>C (n.472-147T>C) c.534-147T>C (n.534-147T>C) c.424-147T>C (n.424-147T>C) c.121-147T>C (n.121-147T>C) c.231-147T>C c.334-147T>C (n.334-147T>C) c.337-147T>C (n.337-147T>C) c.475-147T>C (n.475-147T>C) c.-33-147T>C (n.-33-147T>C) n.370-147T>C c.349-147T>C (n.349-147T>C) c.144-147T>C (n.144-147T>C) c.417-147T>C c.278-147T>C (n.278-147T>C) c.471-147T>C n.557-147T>C n.770-147T>C n.554-147T>C n.413-147T>C c.421-147T>C (n.421-147T>C) c.4810-110604T>C (n.4810-110604T>C) n.538-147T>C n.913-147T>C n.511-147T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46938455A>G | CA2638413902 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-144A>G (n.478-144A>G) c.283-144A>G (n.283-144A>G) c.589-144A>G (n.589-144A>G) c.472-144A>G (n.472-144A>G) c.534-144A>G (n.534-144A>G) c.424-144A>G (n.424-144A>G) c.121-144A>G (n.121-144A>G) c.231-144A>G c.334-144A>G (n.334-144A>G) c.337-144A>G (n.337-144A>G) c.475-144A>G (n.475-144A>G) c.-33-144A>G (n.-33-144A>G) n.370-144A>G c.349-144A>G (n.349-144A>G) c.144-144A>G (n.144-144A>G) c.417-144A>G c.278-144A>G (n.278-144A>G) c.471-144A>G n.557-144A>G n.770-144A>G n.554-144A>G n.413-144A>G c.421-144A>G (n.421-144A>G) c.4810-110601A>G (n.4810-110601A>G) n.538-144A>G n.913-144A>G n.511-144A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46938457T>G | CA291204042 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-142T>G (n.478-142T>G) c.283-142T>G (n.283-142T>G) c.589-142T>G (n.589-142T>G) c.472-142T>G (n.472-142T>G) c.534-142T>G (n.534-142T>G) c.424-142T>G (n.424-142T>G) c.121-142T>G (n.121-142T>G) c.231-142T>G c.334-142T>G (n.334-142T>G) c.337-142T>G (n.337-142T>G) c.475-142T>G (n.475-142T>G) c.-33-142T>G (n.-33-142T>G) n.370-142T>G c.349-142T>G (n.349-142T>G) c.144-142T>G (n.144-142T>G) c.417-142T>G c.278-142T>G (n.278-142T>G) c.471-142T>G n.557-142T>G n.770-142T>G n.554-142T>G n.413-142T>G c.421-142T>G (n.421-142T>G) c.4810-110599T>G (n.4810-110599T>G) n.538-142T>G n.913-142T>G n.511-142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46938458T>C | CA2638413910 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-141T>C (n.478-141T>C) c.283-141T>C (n.283-141T>C) c.589-141T>C (n.589-141T>C) c.472-141T>C (n.472-141T>C) c.534-141T>C (n.534-141T>C) c.424-141T>C (n.424-141T>C) c.121-141T>C (n.121-141T>C) c.231-141T>C c.334-141T>C (n.334-141T>C) c.337-141T>C (n.337-141T>C) c.475-141T>C (n.475-141T>C) c.-33-141T>C (n.-33-141T>C) n.370-141T>C c.349-141T>C (n.349-141T>C) c.144-141T>C (n.144-141T>C) c.417-141T>C c.278-141T>C (n.278-141T>C) c.471-141T>C n.557-141T>C n.770-141T>C n.554-141T>C n.413-141T>C c.421-141T>C (n.421-141T>C) c.4810-110598T>C (n.4810-110598T>C) n.538-141T>C n.913-141T>C n.511-141T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46938459C>A | CA2638413913 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-140C>A (n.478-140C>A) c.283-140C>A (n.283-140C>A) c.589-140C>A (n.589-140C>A) c.472-140C>A (n.472-140C>A) c.534-140C>A (n.534-140C>A) c.424-140C>A (n.424-140C>A) c.121-140C>A (n.121-140C>A) c.231-140C>A c.334-140C>A (n.334-140C>A) c.337-140C>A (n.337-140C>A) c.475-140C>A (n.475-140C>A) c.-33-140C>A (n.-33-140C>A) n.370-140C>A c.349-140C>A (n.349-140C>A) c.144-140C>A (n.144-140C>A) c.417-140C>A c.278-140C>A (n.278-140C>A) c.471-140C>A n.557-140C>A n.770-140C>A n.554-140C>A n.413-140C>A c.421-140C>A (n.421-140C>A) c.4810-110597C>A (n.4810-110597C>A) n.538-140C>A n.913-140C>A n.511-140C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46938459C= | CA2262452763 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-140C= (n.478-140C=) c.283-140C= (n.283-140C=) c.589-140C= (n.589-140C=) c.472-140C= (n.472-140C=) c.534-140C= (n.534-140C=) c.424-140C= (n.424-140C=) c.121-140C= (n.121-140C=) c.231-140C= c.334-140C= (n.334-140C=) c.337-140C= (n.337-140C=) c.475-140C= (n.475-140C=) c.-33-140C= (n.-33-140C=) n.370-140C= c.349-140C= (n.349-140C=) c.144-140C= (n.144-140C=) c.417-140C= c.278-140C= (n.278-140C=) c.471-140C= n.557-140C= n.770-140C= n.554-140C= n.413-140C= c.421-140C= (n.421-140C=) c.4810-110597C= (n.4810-110597C=) n.538-140C= n.913-140C= n.511-140C= | |
17 | g.46938459C>T | CA772505604 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-140C>T (n.478-140C>T) c.283-140C>T (n.283-140C>T) c.589-140C>T (n.589-140C>T) c.472-140C>T (n.472-140C>T) c.534-140C>T (n.534-140C>T) c.424-140C>T (n.424-140C>T) c.121-140C>T (n.121-140C>T) c.231-140C>T c.334-140C>T (n.334-140C>T) c.337-140C>T (n.337-140C>T) c.475-140C>T (n.475-140C>T) c.-33-140C>T (n.-33-140C>T) n.370-140C>T c.349-140C>T (n.349-140C>T) c.144-140C>T (n.144-140C>T) c.417-140C>T c.278-140C>T (n.278-140C>T) c.471-140C>T n.557-140C>T n.770-140C>T n.554-140C>T n.413-140C>T c.421-140C>T (n.421-140C>T) c.4810-110597C>T (n.4810-110597C>T) n.538-140C>T n.913-140C>T n.511-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46938461G>A | CA2262452765 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-138G>A (n.478-138G>A) c.283-138G>A (n.283-138G>A) c.589-138G>A (n.589-138G>A) c.472-138G>A (n.472-138G>A) c.534-138G>A (n.534-138G>A) c.424-138G>A (n.424-138G>A) c.121-138G>A (n.121-138G>A) c.231-138G>A c.334-138G>A (n.334-138G>A) c.337-138G>A (n.337-138G>A) c.475-138G>A (n.475-138G>A) c.-33-138G>A (n.-33-138G>A) n.370-138G>A c.349-138G>A (n.349-138G>A) c.144-138G>A (n.144-138G>A) c.417-138G>A c.278-138G>A (n.278-138G>A) c.471-138G>A n.557-138G>A n.770-138G>A n.554-138G>A n.413-138G>A c.421-138G>A (n.421-138G>A) c.4810-110595G>A (n.4810-110595G>A) n.538-138G>A n.913-138G>A n.511-138G>A | dbSNP |
17 | g.46938461G>C | CA291204044 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-138G>C (n.478-138G>C) c.283-138G>C (n.283-138G>C) c.589-138G>C (n.589-138G>C) c.472-138G>C (n.472-138G>C) c.534-138G>C (n.534-138G>C) c.424-138G>C (n.424-138G>C) c.121-138G>C (n.121-138G>C) c.231-138G>C c.334-138G>C (n.334-138G>C) c.337-138G>C (n.337-138G>C) c.475-138G>C (n.475-138G>C) c.-33-138G>C (n.-33-138G>C) n.370-138G>C c.349-138G>C (n.349-138G>C) c.144-138G>C (n.144-138G>C) c.417-138G>C c.278-138G>C (n.278-138G>C) c.471-138G>C n.557-138G>C n.770-138G>C n.554-138G>C n.413-138G>C c.421-138G>C (n.421-138G>C) c.4810-110595G>C (n.4810-110595G>C) n.538-138G>C n.913-138G>C n.511-138G>C | dbSNP |
17 | g.46938461G= | CA2262452764 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-138G= (n.478-138G=) c.283-138G= (n.283-138G=) c.589-138G= (n.589-138G=) c.472-138G= (n.472-138G=) c.534-138G= (n.534-138G=) c.424-138G= (n.424-138G=) c.121-138G= (n.121-138G=) c.231-138G= c.334-138G= (n.334-138G=) c.337-138G= (n.337-138G=) c.475-138G= (n.475-138G=) c.-33-138G= (n.-33-138G=) n.370-138G= c.349-138G= (n.349-138G=) c.144-138G= (n.144-138G=) c.417-138G= c.278-138G= (n.278-138G=) c.471-138G= n.557-138G= n.770-138G= n.554-138G= n.413-138G= c.421-138G= (n.421-138G=) c.4810-110595G= (n.4810-110595G=) n.538-138G= n.913-138G= n.511-138G= | |
17 | g.46938462G>T | CA2638413914 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-137G>T (n.478-137G>T) c.283-137G>T (n.283-137G>T) c.589-137G>T (n.589-137G>T) c.472-137G>T (n.472-137G>T) c.534-137G>T (n.534-137G>T) c.424-137G>T (n.424-137G>T) c.121-137G>T (n.121-137G>T) c.231-137G>T c.334-137G>T (n.334-137G>T) c.337-137G>T (n.337-137G>T) c.475-137G>T (n.475-137G>T) c.-33-137G>T (n.-33-137G>T) n.370-137G>T c.349-137G>T (n.349-137G>T) c.144-137G>T (n.144-137G>T) c.417-137G>T c.278-137G>T (n.278-137G>T) c.471-137G>T n.557-137G>T n.770-137G>T n.554-137G>T n.413-137G>T c.421-137G>T (n.421-137G>T) c.4810-110594G>T (n.4810-110594G>T) n.538-137G>T n.913-137G>T n.511-137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46938463C>A | CA2262452767 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-136C>A (n.478-136C>A) c.283-136C>A (n.283-136C>A) c.589-136C>A (n.589-136C>A) c.472-136C>A (n.472-136C>A) c.534-136C>A (n.534-136C>A) c.424-136C>A (n.424-136C>A) c.121-136C>A (n.121-136C>A) c.231-136C>A c.334-136C>A (n.334-136C>A) c.337-136C>A (n.337-136C>A) c.475-136C>A (n.475-136C>A) c.-33-136C>A (n.-33-136C>A) n.370-136C>A c.349-136C>A (n.349-136C>A) c.144-136C>A (n.144-136C>A) c.417-136C>A c.278-136C>A (n.278-136C>A) c.471-136C>A n.557-136C>A n.770-136C>A n.554-136C>A n.413-136C>A c.421-136C>A (n.421-136C>A) c.4810-110593C>A (n.4810-110593C>A) n.538-136C>A n.913-136C>A n.511-136C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46938463C= | CA2262452766 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-136C= (n.478-136C=) c.283-136C= (n.283-136C=) c.589-136C= (n.589-136C=) c.472-136C= (n.472-136C=) c.534-136C= (n.534-136C=) c.424-136C= (n.424-136C=) c.121-136C= (n.121-136C=) c.231-136C= c.334-136C= (n.334-136C=) c.337-136C= (n.337-136C=) c.475-136C= (n.475-136C=) c.-33-136C= (n.-33-136C=) n.370-136C= c.349-136C= (n.349-136C=) c.144-136C= (n.144-136C=) c.417-136C= c.278-136C= (n.278-136C=) c.471-136C= n.557-136C= n.770-136C= n.554-136C= n.413-136C= c.421-136C= (n.421-136C=) c.4810-110593C= (n.4810-110593C=) n.538-136C= n.913-136C= n.511-136C= | |
17 | g.46938463C>T | CA2638413919 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-136C>T (n.478-136C>T) c.283-136C>T (n.283-136C>T) c.589-136C>T (n.589-136C>T) c.472-136C>T (n.472-136C>T) c.534-136C>T (n.534-136C>T) c.424-136C>T (n.424-136C>T) c.121-136C>T (n.121-136C>T) c.231-136C>T c.334-136C>T (n.334-136C>T) c.337-136C>T (n.337-136C>T) c.475-136C>T (n.475-136C>T) c.-33-136C>T (n.-33-136C>T) n.370-136C>T c.349-136C>T (n.349-136C>T) c.144-136C>T (n.144-136C>T) c.417-136C>T c.278-136C>T (n.278-136C>T) c.471-136C>T n.557-136C>T n.770-136C>T n.554-136C>T n.413-136C>T c.421-136C>T (n.421-136C>T) c.4810-110593C>T (n.4810-110593C>T) n.538-136C>T n.913-136C>T n.511-136C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46938464T>G | CA2638413923 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-135T>G (n.478-135T>G) c.283-135T>G (n.283-135T>G) c.589-135T>G (n.589-135T>G) c.472-135T>G (n.472-135T>G) c.534-135T>G (n.534-135T>G) c.424-135T>G (n.424-135T>G) c.121-135T>G (n.121-135T>G) c.231-135T>G c.334-135T>G (n.334-135T>G) c.337-135T>G (n.337-135T>G) c.475-135T>G (n.475-135T>G) c.-33-135T>G (n.-33-135T>G) n.370-135T>G c.349-135T>G (n.349-135T>G) c.144-135T>G (n.144-135T>G) c.417-135T>G c.278-135T>G (n.278-135T>G) c.471-135T>G n.557-135T>G n.770-135T>G n.554-135T>G n.413-135T>G c.421-135T>G (n.421-135T>G) c.4810-110592T>G (n.4810-110592T>G) n.538-135T>G n.913-135T>G n.511-135T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46938468A>G | CA2638413933 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-131A>G (n.478-131A>G) c.283-131A>G (n.283-131A>G) c.589-131A>G (n.589-131A>G) c.472-131A>G (n.472-131A>G) c.534-131A>G (n.534-131A>G) c.424-131A>G (n.424-131A>G) c.121-131A>G (n.121-131A>G) c.231-131A>G c.334-131A>G (n.334-131A>G) c.337-131A>G (n.337-131A>G) c.475-131A>G (n.475-131A>G) c.-33-131A>G (n.-33-131A>G) n.370-131A>G c.349-131A>G (n.349-131A>G) c.144-131A>G (n.144-131A>G) c.417-131A>G c.278-131A>G (n.278-131A>G) c.471-131A>G n.557-131A>G n.770-131A>G n.554-131A>G n.413-131A>G c.421-131A>G (n.421-131A>G) c.4810-110588A>G (n.4810-110588A>G) n.538-131A>G n.913-131A>G n.511-131A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46938469T>A | CA2638413939 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-130T>A (n.478-130T>A) c.283-130T>A (n.283-130T>A) c.589-130T>A (n.589-130T>A) c.472-130T>A (n.472-130T>A) c.534-130T>A (n.534-130T>A) c.424-130T>A (n.424-130T>A) c.121-130T>A (n.121-130T>A) c.231-130T>A c.334-130T>A (n.334-130T>A) c.337-130T>A (n.337-130T>A) c.475-130T>A (n.475-130T>A) c.-33-130T>A (n.-33-130T>A) n.370-130T>A c.349-130T>A (n.349-130T>A) c.144-130T>A (n.144-130T>A) c.417-130T>A c.278-130T>A (n.278-130T>A) c.471-130T>A n.557-130T>A n.770-130T>A n.554-130T>A n.413-130T>A c.421-130T>A (n.421-130T>A) c.4810-110587T>A (n.4810-110587T>A) n.538-130T>A n.913-130T>A n.511-130T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46938469T>C | CA14404688 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-130T>C (n.478-130T>C) c.283-130T>C (n.283-130T>C) c.589-130T>C (n.589-130T>C) c.472-130T>C (n.472-130T>C) c.534-130T>C (n.534-130T>C) c.424-130T>C (n.424-130T>C) c.121-130T>C (n.121-130T>C) c.231-130T>C c.334-130T>C (n.334-130T>C) c.337-130T>C (n.337-130T>C) c.475-130T>C (n.475-130T>C) c.-33-130T>C (n.-33-130T>C) n.370-130T>C c.349-130T>C (n.349-130T>C) c.144-130T>C (n.144-130T>C) c.417-130T>C c.278-130T>C (n.278-130T>C) c.471-130T>C n.557-130T>C n.770-130T>C n.554-130T>C n.413-130T>C c.421-130T>C (n.421-130T>C) c.4810-110587T>C (n.4810-110587T>C) n.538-130T>C n.913-130T>C n.511-130T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46938470T>C | CA2638413950 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-129T>C (n.478-129T>C) c.283-129T>C (n.283-129T>C) c.589-129T>C (n.589-129T>C) c.472-129T>C (n.472-129T>C) c.534-129T>C (n.534-129T>C) c.424-129T>C (n.424-129T>C) c.121-129T>C (n.121-129T>C) c.231-129T>C c.334-129T>C (n.334-129T>C) c.337-129T>C (n.337-129T>C) c.475-129T>C (n.475-129T>C) c.-33-129T>C (n.-33-129T>C) n.370-129T>C c.349-129T>C (n.349-129T>C) c.144-129T>C (n.144-129T>C) c.417-129T>C c.278-129T>C (n.278-129T>C) c.471-129T>C n.557-129T>C n.770-129T>C n.554-129T>C n.413-129T>C c.421-129T>C (n.421-129T>C) c.4810-110586T>C (n.4810-110586T>C) n.538-129T>C n.913-129T>C n.511-129T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46938472C>A | CA2638413954 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-127C>A (n.478-127C>A) c.283-127C>A (n.283-127C>A) c.589-127C>A (n.589-127C>A) c.472-127C>A (n.472-127C>A) c.534-127C>A (n.534-127C>A) c.424-127C>A (n.424-127C>A) c.121-127C>A (n.121-127C>A) c.231-127C>A c.334-127C>A (n.334-127C>A) c.337-127C>A (n.337-127C>A) c.475-127C>A (n.475-127C>A) c.-33-127C>A (n.-33-127C>A) n.370-127C>A c.349-127C>A (n.349-127C>A) c.144-127C>A (n.144-127C>A) c.417-127C>A c.278-127C>A (n.278-127C>A) c.471-127C>A n.557-127C>A n.770-127C>A n.554-127C>A n.413-127C>A c.421-127C>A (n.421-127C>A) c.4810-110584C>A (n.4810-110584C>A) n.538-127C>A n.913-127C>A n.511-127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46938472C>T | CA2638413955 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-127C>T (n.478-127C>T) c.283-127C>T (n.283-127C>T) c.589-127C>T (n.589-127C>T) c.472-127C>T (n.472-127C>T) c.534-127C>T (n.534-127C>T) c.424-127C>T (n.424-127C>T) c.121-127C>T (n.121-127C>T) c.231-127C>T c.334-127C>T (n.334-127C>T) c.337-127C>T (n.337-127C>T) c.475-127C>T (n.475-127C>T) c.-33-127C>T (n.-33-127C>T) n.370-127C>T c.349-127C>T (n.349-127C>T) c.144-127C>T (n.144-127C>T) c.417-127C>T c.278-127C>T (n.278-127C>T) c.471-127C>T n.557-127C>T n.770-127C>T n.554-127C>T n.413-127C>T c.421-127C>T (n.421-127C>T) c.4810-110584C>T (n.4810-110584C>T) n.538-127C>T n.913-127C>T n.511-127C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46938473T>C | CA2638413956 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-126T>C (n.478-126T>C) c.283-126T>C (n.283-126T>C) c.589-126T>C (n.589-126T>C) c.472-126T>C (n.472-126T>C) c.534-126T>C (n.534-126T>C) c.424-126T>C (n.424-126T>C) c.121-126T>C (n.121-126T>C) c.231-126T>C c.334-126T>C (n.334-126T>C) c.337-126T>C (n.337-126T>C) c.475-126T>C (n.475-126T>C) c.-33-126T>C (n.-33-126T>C) n.370-126T>C c.349-126T>C (n.349-126T>C) c.144-126T>C (n.144-126T>C) c.417-126T>C c.278-126T>C (n.278-126T>C) c.471-126T>C n.557-126T>C n.770-126T>C n.554-126T>C n.413-126T>C c.421-126T>C (n.421-126T>C) c.4810-110583T>C (n.4810-110583T>C) n.538-126T>C n.913-126T>C n.511-126T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46938474T>A | CA2638413957 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-125T>A (n.478-125T>A) c.283-125T>A (n.283-125T>A) c.589-125T>A (n.589-125T>A) c.472-125T>A (n.472-125T>A) c.534-125T>A (n.534-125T>A) c.424-125T>A (n.424-125T>A) c.121-125T>A (n.121-125T>A) c.231-125T>A c.334-125T>A (n.334-125T>A) c.337-125T>A (n.337-125T>A) c.475-125T>A (n.475-125T>A) c.-33-125T>A (n.-33-125T>A) n.370-125T>A c.349-125T>A (n.349-125T>A) c.144-125T>A (n.144-125T>A) c.417-125T>A c.278-125T>A (n.278-125T>A) c.471-125T>A n.557-125T>A n.770-125T>A n.554-125T>A n.413-125T>A c.421-125T>A (n.421-125T>A) c.4810-110582T>A (n.4810-110582T>A) n.538-125T>A n.913-125T>A n.511-125T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46938474T>C | CA2638413958 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-125T>C (n.478-125T>C) c.283-125T>C (n.283-125T>C) c.589-125T>C (n.589-125T>C) c.472-125T>C (n.472-125T>C) c.534-125T>C (n.534-125T>C) c.424-125T>C (n.424-125T>C) c.121-125T>C (n.121-125T>C) c.231-125T>C c.334-125T>C (n.334-125T>C) c.337-125T>C (n.337-125T>C) c.475-125T>C (n.475-125T>C) c.-33-125T>C (n.-33-125T>C) n.370-125T>C c.349-125T>C (n.349-125T>C) c.144-125T>C (n.144-125T>C) c.417-125T>C c.278-125T>C (n.278-125T>C) c.471-125T>C n.557-125T>C n.770-125T>C n.554-125T>C n.413-125T>C c.421-125T>C (n.421-125T>C) c.4810-110582T>C (n.4810-110582T>C) n.538-125T>C n.913-125T>C n.511-125T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46938474T>G | CA2638413959 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-125T>G (n.478-125T>G) c.283-125T>G (n.283-125T>G) c.589-125T>G (n.589-125T>G) c.472-125T>G (n.472-125T>G) c.534-125T>G (n.534-125T>G) c.424-125T>G (n.424-125T>G) c.121-125T>G (n.121-125T>G) c.231-125T>G c.334-125T>G (n.334-125T>G) c.337-125T>G (n.337-125T>G) c.475-125T>G (n.475-125T>G) c.-33-125T>G (n.-33-125T>G) n.370-125T>G c.349-125T>G (n.349-125T>G) c.144-125T>G (n.144-125T>G) c.417-125T>G c.278-125T>G (n.278-125T>G) c.471-125T>G n.557-125T>G n.770-125T>G n.554-125T>G n.413-125T>G c.421-125T>G (n.421-125T>G) c.4810-110582T>G (n.4810-110582T>G) n.538-125T>G n.913-125T>G n.511-125T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46938476C= | CA2262452772 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-123C= (n.478-123C=) c.283-123C= (n.283-123C=) c.589-123C= (n.589-123C=) c.472-123C= (n.472-123C=) c.534-123C= (n.534-123C=) c.424-123C= (n.424-123C=) c.121-123C= (n.121-123C=) c.231-123C= c.334-123C= (n.334-123C=) c.337-123C= (n.337-123C=) c.475-123C= (n.475-123C=) c.-33-123C= (n.-33-123C=) n.370-123C= c.349-123C= (n.349-123C=) c.144-123C= (n.144-123C=) c.417-123C= c.278-123C= (n.278-123C=) c.471-123C= n.557-123C= n.770-123C= n.554-123C= n.413-123C= c.421-123C= (n.421-123C=) c.4810-110580C= (n.4810-110580C=) n.538-123C= n.913-123C= n.511-123C= | |
17 | g.46938476C>G | CA656372029 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-123C>G (n.478-123C>G) c.283-123C>G (n.283-123C>G) c.589-123C>G (n.589-123C>G) c.472-123C>G (n.472-123C>G) c.534-123C>G (n.534-123C>G) c.424-123C>G (n.424-123C>G) c.121-123C>G (n.121-123C>G) c.231-123C>G c.334-123C>G (n.334-123C>G) c.337-123C>G (n.337-123C>G) c.475-123C>G (n.475-123C>G) c.-33-123C>G (n.-33-123C>G) n.370-123C>G c.349-123C>G (n.349-123C>G) c.144-123C>G (n.144-123C>G) c.417-123C>G c.278-123C>G (n.278-123C>G) c.471-123C>G n.557-123C>G n.770-123C>G n.554-123C>G n.413-123C>G c.421-123C>G (n.421-123C>G) c.4810-110580C>G (n.4810-110580C>G) n.538-123C>G n.913-123C>G n.511-123C>G | COSMIC |
17 | g.46938476C>T | CA772505606 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-123C>T (n.478-123C>T) c.283-123C>T (n.283-123C>T) c.589-123C>T (n.589-123C>T) c.472-123C>T (n.472-123C>T) c.534-123C>T (n.534-123C>T) c.424-123C>T (n.424-123C>T) c.121-123C>T (n.121-123C>T) c.231-123C>T c.334-123C>T (n.334-123C>T) c.337-123C>T (n.337-123C>T) c.475-123C>T (n.475-123C>T) c.-33-123C>T (n.-33-123C>T) n.370-123C>T c.349-123C>T (n.349-123C>T) c.144-123C>T (n.144-123C>T) c.417-123C>T c.278-123C>T (n.278-123C>T) c.471-123C>T n.557-123C>T n.770-123C>T n.554-123C>T n.413-123C>T c.421-123C>T (n.421-123C>T) c.4810-110580C>T (n.4810-110580C>T) n.538-123C>T n.913-123C>T n.511-123C>T | dbSNP |
17 | g.46938477T>C | CA984231224 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-122T>C (n.478-122T>C) c.283-122T>C (n.283-122T>C) c.589-122T>C (n.589-122T>C) c.472-122T>C (n.472-122T>C) c.534-122T>C (n.534-122T>C) c.424-122T>C (n.424-122T>C) c.121-122T>C (n.121-122T>C) c.231-122T>C c.334-122T>C (n.334-122T>C) c.337-122T>C (n.337-122T>C) c.475-122T>C (n.475-122T>C) c.-33-122T>C (n.-33-122T>C) n.370-122T>C c.349-122T>C (n.349-122T>C) c.144-122T>C (n.144-122T>C) c.417-122T>C c.278-122T>C (n.278-122T>C) c.471-122T>C n.557-122T>C n.770-122T>C n.554-122T>C n.413-122T>C c.421-122T>C (n.421-122T>C) c.4810-110579T>C (n.4810-110579T>C) n.538-122T>C n.913-122T>C n.511-122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46938477T= | CA2262452773 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-122T= (n.478-122T=) c.283-122T= (n.283-122T=) c.589-122T= (n.589-122T=) c.472-122T= (n.472-122T=) c.534-122T= (n.534-122T=) c.424-122T= (n.424-122T=) c.121-122T= (n.121-122T=) c.231-122T= c.334-122T= (n.334-122T=) c.337-122T= (n.337-122T=) c.475-122T= (n.475-122T=) c.-33-122T= (n.-33-122T=) n.370-122T= c.349-122T= (n.349-122T=) c.144-122T= (n.144-122T=) c.417-122T= c.278-122T= (n.278-122T=) c.471-122T= n.557-122T= n.770-122T= n.554-122T= n.413-122T= c.421-122T= (n.421-122T=) c.4810-110579T= (n.4810-110579T=) n.538-122T= n.913-122T= n.511-122T= | |
17 | g.46938478G>A | CA291204050 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-121G>A (n.478-121G>A) c.283-121G>A (n.283-121G>A) c.589-121G>A (n.589-121G>A) c.472-121G>A (n.472-121G>A) c.534-121G>A (n.534-121G>A) c.424-121G>A (n.424-121G>A) c.121-121G>A (n.121-121G>A) c.231-121G>A c.334-121G>A (n.334-121G>A) c.337-121G>A (n.337-121G>A) c.475-121G>A (n.475-121G>A) c.-33-121G>A (n.-33-121G>A) n.370-121G>A c.349-121G>A (n.349-121G>A) c.144-121G>A (n.144-121G>A) c.417-121G>A c.278-121G>A (n.278-121G>A) c.471-121G>A n.557-121G>A n.770-121G>A n.554-121G>A n.413-121G>A c.421-121G>A (n.421-121G>A) c.4810-110578G>A (n.4810-110578G>A) n.538-121G>A n.913-121G>A n.511-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46938478G>C | CA291204083 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-121G>C (n.478-121G>C) c.283-121G>C (n.283-121G>C) c.589-121G>C (n.589-121G>C) c.472-121G>C (n.472-121G>C) c.534-121G>C (n.534-121G>C) c.424-121G>C (n.424-121G>C) c.121-121G>C (n.121-121G>C) c.231-121G>C c.334-121G>C (n.334-121G>C) c.337-121G>C (n.337-121G>C) c.475-121G>C (n.475-121G>C) c.-33-121G>C (n.-33-121G>C) n.370-121G>C c.349-121G>C (n.349-121G>C) c.144-121G>C (n.144-121G>C) c.417-121G>C c.278-121G>C (n.278-121G>C) c.471-121G>C n.557-121G>C n.770-121G>C n.554-121G>C n.413-121G>C c.421-121G>C (n.421-121G>C) c.4810-110578G>C (n.4810-110578G>C) n.538-121G>C n.913-121G>C n.511-121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46938478G= | CA2262452774 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-121G= (n.478-121G=) c.283-121G= (n.283-121G=) c.589-121G= (n.589-121G=) c.472-121G= (n.472-121G=) c.534-121G= (n.534-121G=) c.424-121G= (n.424-121G=) c.121-121G= (n.121-121G=) c.231-121G= c.334-121G= (n.334-121G=) c.337-121G= (n.337-121G=) c.475-121G= (n.475-121G=) c.-33-121G= (n.-33-121G=) n.370-121G= c.349-121G= (n.349-121G=) c.144-121G= (n.144-121G=) c.417-121G= c.278-121G= (n.278-121G=) c.471-121G= n.557-121G= n.770-121G= n.554-121G= n.413-121G= c.421-121G= (n.421-121G=) c.4810-110578G= (n.4810-110578G=) n.538-121G= n.913-121G= n.511-121G= | |
17 | g.46938479T>C | CA2638413966 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-120T>C (n.478-120T>C) c.283-120T>C (n.283-120T>C) c.589-120T>C (n.589-120T>C) c.472-120T>C (n.472-120T>C) c.534-120T>C (n.534-120T>C) c.424-120T>C (n.424-120T>C) c.121-120T>C (n.121-120T>C) c.231-120T>C c.334-120T>C (n.334-120T>C) c.337-120T>C (n.337-120T>C) c.475-120T>C (n.475-120T>C) c.-33-120T>C (n.-33-120T>C) n.370-120T>C c.349-120T>C (n.349-120T>C) c.144-120T>C (n.144-120T>C) c.417-120T>C c.278-120T>C (n.278-120T>C) c.471-120T>C n.557-120T>C n.770-120T>C n.554-120T>C n.413-120T>C c.421-120T>C (n.421-120T>C) c.4810-110577T>C (n.4810-110577T>C) n.538-120T>C n.913-120T>C n.511-120T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46938479T>G | CA2638413968 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-120T>G (n.478-120T>G) c.283-120T>G (n.283-120T>G) c.589-120T>G (n.589-120T>G) c.472-120T>G (n.472-120T>G) c.534-120T>G (n.534-120T>G) c.424-120T>G (n.424-120T>G) c.121-120T>G (n.121-120T>G) c.231-120T>G c.334-120T>G (n.334-120T>G) c.337-120T>G (n.337-120T>G) c.475-120T>G (n.475-120T>G) c.-33-120T>G (n.-33-120T>G) n.370-120T>G c.349-120T>G (n.349-120T>G) c.144-120T>G (n.144-120T>G) c.417-120T>G c.278-120T>G (n.278-120T>G) c.471-120T>G n.557-120T>G n.770-120T>G n.554-120T>G n.413-120T>G c.421-120T>G (n.421-120T>G) c.4810-110577T>G (n.4810-110577T>G) n.538-120T>G n.913-120T>G n.511-120T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46938481T>C | CA2638413972 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-118T>C (n.478-118T>C) c.283-118T>C (n.283-118T>C) c.589-118T>C (n.589-118T>C) c.472-118T>C (n.472-118T>C) c.534-118T>C (n.534-118T>C) c.424-118T>C (n.424-118T>C) c.121-118T>C (n.121-118T>C) c.231-118T>C c.334-118T>C (n.334-118T>C) c.337-118T>C (n.337-118T>C) c.475-118T>C (n.475-118T>C) c.-33-118T>C (n.-33-118T>C) n.370-118T>C c.349-118T>C (n.349-118T>C) c.144-118T>C (n.144-118T>C) c.417-118T>C c.278-118T>C (n.278-118T>C) c.471-118T>C n.557-118T>C n.770-118T>C n.554-118T>C n.413-118T>C c.421-118T>C (n.421-118T>C) c.4810-110575T>C (n.4810-110575T>C) n.538-118T>C n.913-118T>C n.511-118T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.46938488G>T | CA2638413988 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-111G>T (n.478-111G>T) c.283-111G>T (n.283-111G>T) c.589-111G>T (n.589-111G>T) c.472-111G>T (n.472-111G>T) c.534-111G>T (n.534-111G>T) c.424-111G>T (n.424-111G>T) c.121-111G>T (n.121-111G>T) c.231-111G>T c.334-111G>T (n.334-111G>T) c.337-111G>T (n.337-111G>T) c.475-111G>T (n.475-111G>T) c.-33-111G>T (n.-33-111G>T) n.370-111G>T c.349-111G>T (n.349-111G>T) c.144-111G>T (n.144-111G>T) c.417-111G>T c.278-111G>T (n.278-111G>T) c.471-111G>T n.557-111G>T n.770-111G>T n.554-111G>T n.413-111G>T c.421-111G>T (n.421-111G>T) c.4810-110568G>T (n.4810-110568G>T) n.538-111G>T n.913-111G>T n.511-111G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46938489G>C | CA2638413992 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-110G>C (n.478-110G>C) c.283-110G>C (n.283-110G>C) c.589-110G>C (n.589-110G>C) c.472-110G>C (n.472-110G>C) c.534-110G>C (n.534-110G>C) c.424-110G>C (n.424-110G>C) c.121-110G>C (n.121-110G>C) c.231-110G>C c.334-110G>C (n.334-110G>C) c.337-110G>C (n.337-110G>C) c.475-110G>C (n.475-110G>C) c.-33-110G>C (n.-33-110G>C) n.370-110G>C c.349-110G>C (n.349-110G>C) c.144-110G>C (n.144-110G>C) c.417-110G>C c.278-110G>C (n.278-110G>C) c.471-110G>C n.557-110G>C n.770-110G>C n.554-110G>C n.413-110G>C c.421-110G>C (n.421-110G>C) c.4810-110567G>C (n.4810-110567G>C) n.538-110G>C n.913-110G>C n.511-110G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46938490C>A | CA2638413993 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-109C>A (n.478-109C>A) c.283-109C>A (n.283-109C>A) c.589-109C>A (n.589-109C>A) c.472-109C>A (n.472-109C>A) c.534-109C>A (n.534-109C>A) c.424-109C>A (n.424-109C>A) c.121-109C>A (n.121-109C>A) c.231-109C>A c.334-109C>A (n.334-109C>A) c.337-109C>A (n.337-109C>A) c.475-109C>A (n.475-109C>A) c.-33-109C>A (n.-33-109C>A) n.370-109C>A c.349-109C>A (n.349-109C>A) c.144-109C>A (n.144-109C>A) c.417-109C>A c.278-109C>A (n.278-109C>A) c.471-109C>A n.557-109C>A n.770-109C>A n.554-109C>A n.413-109C>A c.421-109C>A (n.421-109C>A) c.4810-110566C>A (n.4810-110566C>A) n.538-109C>A n.913-109C>A n.511-109C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46938491A>C | CA2638413996 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-108A>C (n.478-108A>C) c.283-108A>C (n.283-108A>C) c.589-108A>C (n.589-108A>C) c.472-108A>C (n.472-108A>C) c.534-108A>C (n.534-108A>C) c.424-108A>C (n.424-108A>C) c.121-108A>C (n.121-108A>C) c.231-108A>C c.334-108A>C (n.334-108A>C) c.337-108A>C (n.337-108A>C) c.475-108A>C (n.475-108A>C) c.-33-108A>C (n.-33-108A>C) n.370-108A>C c.349-108A>C (n.349-108A>C) c.144-108A>C (n.144-108A>C) c.417-108A>C c.278-108A>C (n.278-108A>C) c.471-108A>C n.557-108A>C n.770-108A>C n.554-108A>C n.413-108A>C c.421-108A>C (n.421-108A>C) c.4810-110565A>C (n.4810-110565A>C) n.538-108A>C n.913-108A>C n.511-108A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46938491A>G | CA2262452778 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-108A>G (n.478-108A>G) c.283-108A>G (n.283-108A>G) c.589-108A>G (n.589-108A>G) c.472-108A>G (n.472-108A>G) c.534-108A>G (n.534-108A>G) c.424-108A>G (n.424-108A>G) c.121-108A>G (n.121-108A>G) c.231-108A>G c.334-108A>G (n.334-108A>G) c.337-108A>G (n.337-108A>G) c.475-108A>G (n.475-108A>G) c.-33-108A>G (n.-33-108A>G) n.370-108A>G c.349-108A>G (n.349-108A>G) c.144-108A>G (n.144-108A>G) c.417-108A>G c.278-108A>G (n.278-108A>G) c.471-108A>G n.557-108A>G n.770-108A>G n.554-108A>G n.413-108A>G c.421-108A>G (n.421-108A>G) c.4810-110565A>G (n.4810-110565A>G) n.538-108A>G n.913-108A>G n.511-108A>G | dbSNP |
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17 | g.46938496C>A | CA2638414004 | GOSR2,LRRC37A2 | c.478-103C>A (n.478-103C>A) c.283-103C>A (n.283-103C>A) c.589-103C>A (n.589-103C>A) c.472-103C>A (n.472-103C>A) c.534-103C>A (n.534-103C>A) c.424-103C>A (n.424-103C>A) c.121-103C>A (n.121-103C>A) c.231-103C>A c.334-103C>A (n.334-103C>A) c.337-103C>A (n.337-103C>A) c.475-103C>A (n.475-103C>A) c.-33-103C>A (n.-33-103C>A) n.370-103C>A c.349-103C>A (n.349-103C>A) c.144-103C>A (n.144-103C>A) c.417-103C>A c.278-103C>A (n.278-103C>A) c.471-103C>A n.557-103C>A n.770-103C>A n.554-103C>A n.413-103C>A c.421-103C>A (n.421-103C>A) c.4810-110560C>A (n.4810-110560C>A) n.538-103C>A n.913-103C>A n.511-103C>A | gnomAD v4 |
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