Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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1g.46932976delCA522613262CYP4A11c.1287+8del (n.1287+8del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932977A>TCA2696058627CYP4A11c.1287+6T>A (n.1287+6T>A)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932980T>ACA2743477726CYP4A11c.1287+3A>T (n.1287+3A>T)
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1g.46932980T>CCA2574359159CYP4A11c.1287+3A>G (n.1287+3A>G)
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gnomAD v4
1g.46932980T>GCA2696058699CYP4A11c.1287+3A>C (n.1287+3A>C)
c.1290+3A>C (n.1290+3A>C)
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c.*85+3A>C (n.*85+3A>C)
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dbSNP
1g.46932981A>CCA340223258CYP4A11c.1287+2T>G (n.1287+2T>G)
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n.786-144T>G
n.920-144T>G
1g.46932981A>GCA340223259CYP4A11c.1287+2T>C (n.1287+2T>C)
c.1290+2T>C (n.1290+2T>C)
c.993+2T>C (n.993+2T>C)
c.*85+2T>C (n.*85+2T>C)
c.1127-144T>C (n.1127-144T>C)
c.743-144T>C (n.743-144T>C)
c.*82-144T>C (n.*82-144T>C)
c.1305+2T>C (n.1305+2T>C)
c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
n.1191+2T>C
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c.1191+2T>C (n.1191+2T>C)
n.992+2T>C
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n.1178-144T>C
n.1164+2T>C
n.794-144T>C
n.928-144T>C
n.1199+2T>C
c.975+2T>C (n.975+2T>C)
n.1266-144T>C
n.984+2T>C
n.1170-144T>C
n.1156+2T>C
n.786-144T>C
n.920-144T>C
gnomAD v4
1g.46932981A>TCA340223260CYP4A11c.1287+2T>A (n.1287+2T>A)
c.1290+2T>A (n.1290+2T>A)
c.993+2T>A (n.993+2T>A)
c.*85+2T>A (n.*85+2T>A)
c.1127-144T>A (n.1127-144T>A)
c.743-144T>A (n.743-144T>A)
c.*82-144T>A (n.*82-144T>A)
c.1305+2T>A (n.1305+2T>A)
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
n.1191+2T>A
n.1175+2T>A
c.1191+2T>A (n.1191+2T>A)
n.992+2T>A
n.1183+2T>A
n.1178-144T>A
n.1164+2T>A
n.794-144T>A
n.928-144T>A
n.1199+2T>A
c.975+2T>A (n.975+2T>A)
n.1266-144T>A
n.984+2T>A
n.1170-144T>A
n.1156+2T>A
n.786-144T>A
n.920-144T>A
dbSNP
1g.46932982C>ACA839311CYP4A11c.1287+1G>T (n.1287+1G>T)
c.1290+1G>T (n.1290+1G>T)
c.993+1G>T (n.993+1G>T)
c.*85+1G>T (n.*85+1G>T)
c.1127-145G>T (n.1127-145G>T)
c.743-145G>T (n.743-145G>T)
c.*82-145G>T (n.*82-145G>T)
c.1305+1G>T (n.1305+1G>T)
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
n.1191+1G>T
n.1175+1G>T
c.1191+1G>T (n.1191+1G>T)
n.992+1G>T
n.1183+1G>T
n.1178-145G>T
n.1164+1G>T
n.794-145G>T
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n.1199+1G>T
c.975+1G>T (n.975+1G>T)
n.1266-145G>T
n.984+1G>T
n.1170-145G>T
n.1156+1G>T
n.786-145G>T
n.920-145G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932982C=CA1142872400CYP4A11c.1287+1G= (n.1287+1G=)
c.1290+1G= (n.1290+1G=)
c.993+1G= (n.993+1G=)
c.*85+1G= (n.*85+1G=)
c.1127-145G= (n.1127-145G=)
c.743-145G= (n.743-145G=)
c.*82-145G= (n.*82-145G=)
c.1305+1G= (n.1305+1G=)
c.1011+1G= (n.1011+1G=)
n.1191+1G=
n.1175+1G=
c.1191+1G= (n.1191+1G=)
n.992+1G=
n.1183+1G=
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n.1164+1G=
n.794-145G=
n.928-145G=
n.1199+1G=
c.975+1G= (n.975+1G=)
n.1266-145G=
n.984+1G=
n.1170-145G=
n.1156+1G=
n.786-145G=
n.920-145G=
1g.46932982C>GCA340223261CYP4A11c.1287+1G>C (n.1287+1G>C)
c.1290+1G>C (n.1290+1G>C)
c.993+1G>C (n.993+1G>C)
c.*85+1G>C (n.*85+1G>C)
c.1127-145G>C (n.1127-145G>C)
c.743-145G>C (n.743-145G>C)
c.*82-145G>C (n.*82-145G>C)
c.1305+1G>C (n.1305+1G>C)
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
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c.975+1G>C (n.975+1G>C)
n.1266-145G>C
n.984+1G>C
n.1170-145G>C
n.1156+1G>C
n.786-145G>C
n.920-145G>C
dbSNP
1g.46932982C>TCA839312CYP4A11c.1287+1G>A (n.1287+1G>A)
c.1290+1G>A (n.1290+1G>A)
c.993+1G>A (n.993+1G>A)
c.*85+1G>A (n.*85+1G>A)
c.1127-145G>A (n.1127-145G>A)
c.743-145G>A (n.743-145G>A)
c.*82-145G>A (n.*82-145G>A)
c.1305+1G>A (n.1305+1G>A)
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
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n.1175+1G>A
c.1191+1G>A (n.1191+1G>A)
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n.1199+1G>A
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n.1266-145G>A
n.984+1G>A
n.1170-145G>A
n.1156+1G>A
n.786-145G>A
n.920-145G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932983C>ACA340223263CYP4A11c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.1127-146G>T (n.1127-146G>T)
c.743-146G>T (n.743-146G>T)
c.*82-146G>T (n.*82-146G>T)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
n.1191G>T
n.1175G>T
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.992G>T
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n.1178-146G>T
n.1164G>T
n.794-146G>T
n.928-146G>T
n.1199G>T
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n.1266-146G>T
n.984G>T
n.1170-146G>T
n.1156G>T
n.786-146G>T
n.920-146G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46932983C=CA2474390692CYP4A11c.1287G= (p.Glu429=)
c.1290G= (p.Glu430=)
c.993G= (p.Glu331=)
c.*85G= (n.*85G=)
c.1127-146G= (n.1127-146G=)
c.743-146G= (n.743-146G=)
c.*82-146G= (n.*82-146G=)
c.1305G= (p.Glu435=)
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n.1191G=
n.1175G=
c.1191G= (p.Glu397=)
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n.1183G=
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n.1170-146G=
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n.786-146G=
n.920-146G=
1g.46932983C>GCA340223262CYP4A11c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.1127-146G>C (n.1127-146G>C)
c.743-146G>C (n.743-146G>C)
c.*82-146G>C (n.*82-146G>C)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
n.1191G>C
n.1175G>C
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n.794-146G>C
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n.1199G>C
c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.1266-146G>C
n.984G>C
n.1170-146G>C
n.1156G>C
n.786-146G>C
n.920-146G>C
gnomAD v4
1g.46932983C>TCA417755930CYP4A11c.1287G>A (p.Glu429=)
c.1290G>A (p.Glu430=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.1127-146G>A (n.1127-146G>A)
c.743-146G>A (n.743-146G>A)
c.*82-146G>A (n.*82-146G>A)
c.1305G>A (p.Glu435=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
n.1191G>A
n.1175G>A
c.1191G>A (p.Glu397=)
n.992G>A
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n.794-146G>A
n.928-146G>A
n.1199G>A
c.975G>A (p.Glu325=)
n.1266-146G>A
n.984G>A
n.1170-146G>A
n.1156G>A
n.786-146G>A
n.920-146G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932984T>ACA340223264CYP4A11c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1127-147A>T (n.1127-147A>T)
c.743-147A>T (n.743-147A>T)
c.*82-147A>T (n.*82-147A>T)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
n.1190A>T
n.1174A>T
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n.1178-147A>T
n.1163A>T
n.794-147A>T
n.928-147A>T
n.1198A>T
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n.1266-147A>T
n.983A>T
n.1170-147A>T
n.1155A>T
n.786-147A>T
n.920-147A>T
1g.46932984T>CCA340223265CYP4A11c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1127-147A>G (n.1127-147A>G)
c.743-147A>G (n.743-147A>G)
c.*82-147A>G (n.*82-147A>G)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
n.1190A>G
n.1174A>G
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.991A>G
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n.1163A>G
n.794-147A>G
n.928-147A>G
n.1198A>G
c.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1266-147A>G
n.983A>G
n.1170-147A>G
n.1155A>G
n.786-147A>G
n.920-147A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.46932984T>GCA340223266CYP4A11c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1127-147A>C (n.1127-147A>C)
c.743-147A>C (n.743-147A>C)
c.*82-147A>C (n.*82-147A>C)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
n.1190A>C
n.1174A>C
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.991A>C
n.1182A>C
n.1178-147A>C
n.1163A>C
n.794-147A>C
n.928-147A>C
n.1198A>C
c.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1266-147A>C
n.983A>C
n.1170-147A>C
n.1155A>C
n.786-147A>C
n.920-147A>C
1g.46932984T=CA2474390693CYP4A11c.1286A= (p.Glu429=)
c.1289A= (p.Glu430=)
c.992A= (p.Glu331=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.1127-147A= (n.1127-147A=)
c.743-147A= (n.743-147A=)
c.*82-147A= (n.*82-147A=)
c.1304A= (p.Glu435=)
c.1010A= (p.Glu337=)
n.1190A=
n.1174A=
c.1190A= (p.Glu397=)
n.991A=
n.1182A=
n.1178-147A=
n.1163A=
n.794-147A=
n.928-147A=
n.1198A=
c.974A= (p.Glu325=)
n.1266-147A=
n.983A=
n.1170-147A=
n.1155A=
n.786-147A=
n.920-147A=
1g.46932985C>ACA340223267CYP4A11c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1127-148G>T (n.1127-148G>T)
c.743-148G>T (n.743-148G>T)
c.*82-148G>T (n.*82-148G>T)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
n.1189G>T
n.1173G>T
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.990G>T
n.1181G>T
n.1178-148G>T
n.1162G>T
n.794-148G>T
n.928-148G>T
n.1197G>T
c.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1266-148G>T
n.982G>T
n.1170-148G>T
n.1154G>T
n.786-148G>T
n.920-148G>T
1g.46932985C=CA2474390694CYP4A11c.1285G= (p.Glu429=)
c.1288G= (p.Glu430=)
c.991G= (p.Glu331=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.1127-148G= (n.1127-148G=)
c.743-148G= (n.743-148G=)
c.*82-148G= (n.*82-148G=)
c.1303G= (p.Glu435=)
c.1009G= (p.Glu337=)
n.1189G=
n.1173G=
c.1189G= (p.Glu397=)
n.990G=
n.1181G=
n.1178-148G=
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n.794-148G=
n.928-148G=
n.1197G=
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n.982G=
n.1170-148G=
n.1154G=
n.786-148G=
n.920-148G=
1g.46932985C>GCA340223268CYP4A11c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1127-148G>C (n.1127-148G>C)
c.743-148G>C (n.743-148G>C)
c.*82-148G>C (n.*82-148G>C)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
n.1189G>C
n.1173G>C
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.990G>C
n.1181G>C
n.1178-148G>C
n.1162G>C
n.794-148G>C
n.928-148G>C
n.1197G>C
c.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1266-148G>C
n.982G>C
n.1170-148G>C
n.1154G>C
n.786-148G>C
n.920-148G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932985C>TCA340223269CYP4A11c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1127-148G>A (n.1127-148G>A)
c.743-148G>A (n.743-148G>A)
c.*82-148G>A (n.*82-148G>A)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
n.1189G>A
n.1173G>A
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.990G>A
n.1181G>A
n.1178-148G>A
n.1162G>A
n.794-148G>A
n.928-148G>A
n.1197G>A
c.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1266-148G>A
n.982G>A
n.1170-148G>A
n.1154G>A
n.786-148G>A
n.920-148G>A
dbSNP
1g.46932986T>ACA417755934CYP4A11c.1284A>T (p.Pro428=)
c.1287A>T (p.Pro429=)
c.990A>T (p.Pro330=)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.1127-149A>T (n.1127-149A>T)
c.743-149A>T (n.743-149A>T)
c.*82-149A>T (n.*82-149A>T)
c.1302A>T (p.Pro434=)
c.1008A>T (p.Pro336=)
n.1188A>T
n.1172A>T
c.1188A>T (p.Pro396=)
n.989A>T
n.1180A>T
n.1178-149A>T
n.1161A>T
n.794-149A>T
n.928-149A>T
n.1196A>T
c.972A>T (p.Pro324=)
n.1266-149A>T
n.981A>T
n.1170-149A>T
n.1153A>T
n.786-149A>T
n.920-149A>T
gnomAD v4
1g.46932986T>CCA417755933CYP4A11c.1284A>G (p.Pro428=)
c.1287A>G (p.Pro429=)
c.990A>G (p.Pro330=)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.1127-149A>G (n.1127-149A>G)
c.743-149A>G (n.743-149A>G)
c.*82-149A>G (n.*82-149A>G)
c.1302A>G (p.Pro434=)
c.1008A>G (p.Pro336=)
n.1188A>G
n.1172A>G
c.1188A>G (p.Pro396=)
n.989A>G
n.1180A>G
n.1178-149A>G
n.1161A>G
n.794-149A>G
n.928-149A>G
n.1196A>G
c.972A>G (p.Pro324=)
n.1266-149A>G
n.981A>G
n.1170-149A>G
n.1153A>G
n.786-149A>G
n.920-149A>G
1g.46932986T>GCA417755932CYP4A11c.1284A>C (p.Pro428=)
c.1287A>C (p.Pro429=)
c.990A>C (p.Pro330=)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.1127-149A>C (n.1127-149A>C)
c.743-149A>C (n.743-149A>C)
c.*82-149A>C (n.*82-149A>C)
c.1302A>C (p.Pro434=)
c.1008A>C (p.Pro336=)
n.1188A>C
n.1172A>C
c.1188A>C (p.Pro396=)
n.989A>C
n.1180A>C
n.1178-149A>C
n.1161A>C
n.794-149A>C
n.928-149A>C
n.1196A>C
c.972A>C (p.Pro324=)
n.1266-149A>C
n.981A>C
n.1170-149A>C
n.1153A>C
n.786-149A>C
n.920-149A>C
1g.46932987G>ACA839313CYP4A11c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.1127-150C>T (n.1127-150C>T)
c.743-150C>T (n.743-150C>T)
c.*82-150C>T (n.*82-150C>T)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1187C>T
n.1171C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.988C>T
n.1179C>T
n.1178-150C>T
n.1160C>T
n.794-150C>T
n.928-150C>T
n.1195C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1266-150C>T
n.980C>T
n.1170-150C>T
n.1152C>T
n.786-150C>T
n.920-150C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932987G>CCA21988657CYP4A11c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.1127-150C>G (n.1127-150C>G)
c.743-150C>G (n.743-150C>G)
c.*82-150C>G (n.*82-150C>G)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1187C>G
n.1171C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.988C>G
n.1179C>G
n.1178-150C>G
n.1160C>G
n.794-150C>G
n.928-150C>G
n.1195C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1266-150C>G
n.980C>G
n.1170-150C>G
n.1152C>G
n.786-150C>G
n.920-150C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932987G=CA1142378990CYP4A11c.1283C= (p.Pro428=)
c.1286C= (p.Pro429=)
c.989C= (p.Pro330=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.1127-150C= (n.1127-150C=)
c.743-150C= (n.743-150C=)
c.*82-150C= (n.*82-150C=)
c.1301C= (p.Pro434=)
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1187C=
n.1171C=
c.1187C= (p.Pro396=)
n.988C=
n.1179C=
n.1178-150C=
n.1160C=
n.794-150C=
n.928-150C=
n.1195C=
c.971C= (p.Pro324=)
n.1266-150C=
n.980C=
n.1170-150C=
n.1152C=
n.786-150C=
n.920-150C=
1g.46932987G>TCA340223270CYP4A11c.1283C>A (p.Pro428Gln)
c.1286C>A (p.Pro429Gln)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.1127-150C>A (n.1127-150C>A)
c.743-150C>A (n.743-150C>A)
c.*82-150C>A (n.*82-150C>A)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
n.1187C>A
n.1171C>A
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
n.988C>A
n.1179C>A
n.1178-150C>A
n.1160C>A
n.794-150C>A
n.928-150C>A
n.1195C>A
c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.1266-150C>A
n.980C>A
n.1170-150C>A
n.1152C>A
n.786-150C>A
n.920-150C>A
gnomAD v4
1g.46932988G>ACA340223271CYP4A11c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.1127-151C>T (n.1127-151C>T)
c.743-151C>T (n.743-151C>T)
c.*82-151C>T (n.*82-151C>T)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1186C>T
n.1170C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.987C>T
n.1178C>T
n.1178-151C>T
n.1159C>T
n.794-151C>T
n.928-151C>T
n.1194C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1266-151C>T
n.979C>T
n.1170-151C>T
n.1151C>T
n.786-151C>T
n.920-151C>T
dbSNP
1g.46932988G>CCA340223272CYP4A11c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.1127-151C>G (n.1127-151C>G)
c.743-151C>G (n.743-151C>G)
c.*82-151C>G (n.*82-151C>G)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1186C>G
n.1170C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.987C>G
n.1178C>G
n.1178-151C>G
n.1159C>G
n.794-151C>G
n.928-151C>G
n.1194C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1266-151C>G
n.979C>G
n.1170-151C>G
n.1151C>G
n.786-151C>G
n.920-151C>G
dbSNP
1g.46932988G>TCA340223273CYP4A11c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.1127-151C>A (n.1127-151C>A)
c.743-151C>A (n.743-151C>A)
c.*82-151C>A (n.*82-151C>A)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1186C>A
n.1170C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.987C>A
n.1178C>A
n.1178-151C>A
n.1159C>A
n.794-151C>A
n.928-151C>A
n.1194C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1266-151C>A
n.979C>A
n.1170-151C>A
n.1151C>A
n.786-151C>A
n.920-151C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.46932989G>ACA417755936CYP4A11c.1281C>T (p.Asn427=)
c.1284C>T (p.Asn428=)
c.987C>T (p.Asn329=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.1127-152C>T (n.1127-152C>T)
c.743-152C>T (n.743-152C>T)
c.*82-152C>T (n.*82-152C>T)
c.1299C>T (p.Asn433=)
c.1005C>T (p.Asn335=)
n.1185C>T
n.1169C>T
c.1185C>T (p.Asn395=)
n.986C>T
n.1177C>T
n.1178-152C>T
n.1158C>T
n.794-152C>T
n.928-152C>T
n.1193C>T
c.969C>T (p.Asn323=)
n.1266-152C>T
n.978C>T
n.1170-152C>T
n.1150C>T
n.786-152C>T
n.920-152C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932989G>CCA340223274CYP4A11c.1281C>G (p.Asn427Lys)
c.1284C>G (p.Asn428Lys)
c.987C>G (p.Asn329Lys)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.1127-152C>G (n.1127-152C>G)
c.743-152C>G (n.743-152C>G)
c.*82-152C>G (n.*82-152C>G)
c.1299C>G (p.Asn433Lys)
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
n.1185C>G
n.1169C>G
c.1185C>G (p.Asn395Lys)
n.986C>G
n.1177C>G
n.1178-152C>G
n.1158C>G
n.794-152C>G
n.928-152C>G
n.1193C>G
c.969C>G (p.Asn323Lys)
n.1266-152C>G
n.978C>G
n.1170-152C>G
n.1150C>G
n.786-152C>G
n.920-152C>G
dbSNP
1g.46932989G=CA2474390695CYP4A11c.1281C= (p.Asn427=)
c.1284C= (p.Asn428=)
c.987C= (p.Asn329=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.1127-152C= (n.1127-152C=)
c.743-152C= (n.743-152C=)
c.*82-152C= (n.*82-152C=)
c.1299C= (p.Asn433=)
c.1005C= (p.Asn335=)
n.1185C=
n.1169C=
c.1185C= (p.Asn395=)
n.986C=
n.1177C=
n.1178-152C=
n.1158C=
n.794-152C=
n.928-152C=
n.1193C=
c.969C= (p.Asn323=)
n.1266-152C=
n.978C=
n.1170-152C=
n.1150C=
n.786-152C=
n.920-152C=
1g.46932989G>TCA340223275CYP4A11c.1281C>A (p.Asn427Lys)
c.1284C>A (p.Asn428Lys)
c.987C>A (p.Asn329Lys)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.1127-152C>A (n.1127-152C>A)
c.743-152C>A (n.743-152C>A)
c.*82-152C>A (n.*82-152C>A)
c.1299C>A (p.Asn433Lys)
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
n.1185C>A
n.1169C>A
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
n.986C>A
n.1177C>A
n.1178-152C>A
n.1158C>A
n.794-152C>A
n.928-152C>A
n.1193C>A
c.969C>A (p.Asn323Lys)
n.1266-152C>A
n.978C>A
n.1170-152C>A
n.1150C>A
n.786-152C>A
n.920-152C>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.46932990T>ACA340223276CYP4A11c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1127-153A>T (n.1127-153A>T)
c.743-153A>T (n.743-153A>T)
c.*82-153A>T (n.*82-153A>T)
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1184A>T
n.1168A>T
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.985A>T
n.1176A>T
n.1178-153A>T
n.1157A>T
n.794-153A>T
n.928-153A>T
n.1192A>T
c.968A>T (p.Asn323Ile)
n.1266-153A>T
n.977A>T
n.1170-153A>T
n.1149A>T
n.786-153A>T
n.920-153A>T
dbSNP
1g.46932990T>CCA340223278CYP4A11c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1127-153A>G (n.1127-153A>G)
c.743-153A>G (n.743-153A>G)
c.*82-153A>G (n.*82-153A>G)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1184A>G
n.1168A>G
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.985A>G
n.1176A>G
n.1178-153A>G
n.1157A>G
n.794-153A>G
n.928-153A>G
n.1192A>G
c.968A>G (p.Asn323Ser)
n.1266-153A>G
n.977A>G
n.1170-153A>G
n.1149A>G
n.786-153A>G
n.920-153A>G
COSMIC
1g.46932990T>GCA340223277CYP4A11c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1127-153A>C (n.1127-153A>C)
c.743-153A>C (n.743-153A>C)
c.*82-153A>C (n.*82-153A>C)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1184A>C
n.1168A>C
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.985A>C
n.1176A>C
n.1178-153A>C
n.1157A>C
n.794-153A>C
n.928-153A>C
n.1192A>C
c.968A>C (p.Asn323Thr)
n.1266-153A>C
n.977A>C
n.1170-153A>C
n.1149A>C
n.786-153A>C
n.920-153A>C
dbSNP
1g.46932995_46933007delCA2645486278CYP4A11c.1268_1280del (p.Lys423ThrfsTer?)
c.1271_1283del (p.Lys424ThrfsTer?)
c.974_986del (p.Lys325ThrfsTer?)
c.*66_*78del (n.*66_*78del)
c.1127-165_1127-153del (n.1127-165_1127-153del)
c.743-165_743-153del (n.743-165_743-153del)
c.*82-165_*82-153del (n.*82-165_*82-153del)
c.1286_1298del (p.Lys429ThrfsTer?)
c.992_1004del (p.Lys331ThrfsTer?)
n.1172_1184del
n.1156_1168del
c.1172_1184del (p.Lys391ThrfsTer?)
n.973_985del
n.1164_1176del
n.1178-165_1178-153del
n.1145_1157del
n.794-165_794-153del
n.928-165_928-153del
n.1180_1192del
c.956_968del (p.Lys319ThrfsTer?)
n.1266-165_1266-153del
n.965_977del
n.1170-165_1170-153del
n.1137_1149del
n.786-165_786-153del
n.920-165_920-153del
gnomAD v4
1g.46932991T>ACA340223279CYP4A11c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.1127-154A>T (n.1127-154A>T)
c.743-154A>T (n.743-154A>T)
c.*82-154A>T (n.*82-154A>T)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1183A>T
n.1167A>T
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.984A>T
n.1175A>T
n.1178-154A>T
n.1156A>T
n.794-154A>T
n.928-154A>T
n.1191A>T
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
n.1266-154A>T
n.976A>T
n.1170-154A>T
n.1148A>T
n.786-154A>T
n.920-154A>T
1g.46932991T>CCA340223280CYP4A11c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.1127-154A>G (n.1127-154A>G)
c.743-154A>G (n.743-154A>G)
c.*82-154A>G (n.*82-154A>G)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1183A>G
n.1167A>G
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.984A>G
n.1175A>G
n.1178-154A>G
n.1156A>G
n.794-154A>G
n.928-154A>G
n.1191A>G
c.967A>G (p.Asn323Asp)
n.1266-154A>G
n.976A>G
n.1170-154A>G
n.1148A>G
n.786-154A>G
n.920-154A>G
gnomAD v4
1g.46932991T>GCA839314CYP4A11c.1279A>C (p.Asn427His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.985A>C (p.Asn329His)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.1127-154A>C (n.1127-154A>C)
c.743-154A>C (n.743-154A>C)
c.*82-154A>C (n.*82-154A>C)
c.1297A>C (p.Asn433His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.1183A>C
n.1167A>C
c.1183A>C (p.Asn395His)
n.984A>C
n.1175A>C
n.1178-154A>C
n.1156A>C
n.794-154A>C
n.928-154A>C
n.1191A>C
c.967A>C (p.Asn323His)
n.1266-154A>C
n.976A>C
n.1170-154A>C
n.1148A>C
n.786-154A>C
n.920-154A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932991T=CA2474390696CYP4A11c.1279A= (p.Asn427=)
c.1282A= (p.Asn428=)
c.985A= (p.Asn329=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.1127-154A= (n.1127-154A=)
c.743-154A= (n.743-154A=)
c.*82-154A= (n.*82-154A=)
c.1297A= (p.Asn433=)
c.1003A= (p.Asn335=)
n.1183A=
n.1167A=
c.1183A= (p.Asn395=)
n.984A=
n.1175A=
n.1178-154A=
n.1156A=
n.794-154A=
n.928-154A=
n.1191A=
c.967A= (p.Asn323=)
n.1266-154A=
n.976A=
n.1170-154A=
n.1148A=
n.786-154A=
n.920-154A=
1g.46932992G>ACA839315CYP4A11c.1278C>T (p.Pro426=)
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.984C>T (p.Pro328=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.1127-155C>T (n.1127-155C>T)
c.743-155C>T (n.743-155C>T)
c.*82-155C>T (n.*82-155C>T)
c.1296C>T (p.Pro432=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.1182C>T
n.1166C>T
c.1182C>T (p.Pro394=)
n.983C>T
n.1174C>T
n.1178-155C>T
n.1155C>T
n.794-155C>T
n.928-155C>T
n.1190C>T
c.966C>T (p.Pro322=)
n.1266-155C>T
n.975C>T
n.1170-155C>T
n.1147C>T
n.786-155C>T
n.920-155C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932992G>CCA417755940CYP4A11c.1278C>G (p.Pro426=)
c.1281C>G (p.Pro427=)
c.984C>G (p.Pro328=)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.1127-155C>G (n.1127-155C>G)
c.743-155C>G (n.743-155C>G)
c.*82-155C>G (n.*82-155C>G)
c.1296C>G (p.Pro432=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.1182C>G
n.1166C>G
c.1182C>G (p.Pro394=)
n.983C>G
n.1174C>G
n.1178-155C>G
n.1155C>G
n.794-155C>G
n.928-155C>G
n.1190C>G
c.966C>G (p.Pro322=)
n.1266-155C>G
n.975C>G
n.1170-155C>G
n.1147C>G
n.786-155C>G
n.920-155C>G
1g.46932992G=CA1144614060CYP4A11c.1278C= (p.Pro426=)
c.1281C= (p.Pro427=)
c.984C= (p.Pro328=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.1127-155C= (n.1127-155C=)
c.743-155C= (n.743-155C=)
c.*82-155C= (n.*82-155C=)
c.1296C= (p.Pro432=)
c.1002C= (p.Pro334=)
n.1182C=
n.1166C=
c.1182C= (p.Pro394=)
n.983C=
n.1174C=
n.1178-155C=
n.1155C=
n.794-155C=
n.928-155C=
n.1190C=
c.966C= (p.Pro322=)
n.1266-155C=
n.975C=
n.1170-155C=
n.1147C=
n.786-155C=
n.920-155C=
1g.46932992G>TCA839316CYP4A11c.1278C>A (p.Pro426=)
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.984C>A (p.Pro328=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.1127-155C>A (n.1127-155C>A)
c.743-155C>A (n.743-155C>A)
c.*82-155C>A (n.*82-155C>A)
c.1296C>A (p.Pro432=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.1182C>A
n.1166C>A
c.1182C>A (p.Pro394=)
n.983C>A
n.1174C>A
n.1178-155C>A
n.1155C>A
n.794-155C>A
n.928-155C>A
n.1190C>A
c.966C>A (p.Pro322=)
n.1266-155C>A
n.975C>A
n.1170-155C>A
n.1147C>A
n.786-155C>A
n.920-155C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932993G>ACA340223281CYP4A11c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1127-156C>T (n.1127-156C>T)
c.743-156C>T (n.743-156C>T)
c.*82-156C>T (n.*82-156C>T)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1181C>T
n.1165C>T
c.1181C>T (p.Pro394Leu)
n.982C>T
n.1173C>T
n.1178-156C>T
n.1154C>T
n.794-156C>T
n.928-156C>T
n.1189C>T
c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.1266-156C>T
n.974C>T
n.1170-156C>T
n.1146C>T
n.786-156C>T
n.920-156C>T
gnomAD v4
1g.46932993G>CCA340223282CYP4A11c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1127-156C>G (n.1127-156C>G)
c.743-156C>G (n.743-156C>G)
c.*82-156C>G (n.*82-156C>G)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1181C>G
n.1165C>G
c.1181C>G (p.Pro394Arg)
n.982C>G
n.1173C>G
n.1178-156C>G
n.1154C>G
n.794-156C>G
n.928-156C>G
n.1189C>G
c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.1266-156C>G
n.974C>G
n.1170-156C>G
n.1146C>G
n.786-156C>G
n.920-156C>G
dbSNP
1g.46932993G>TCA340223283CYP4A11c.1277C>A (p.Pro426His)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.983C>A (p.Pro328His)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.1127-156C>A (n.1127-156C>A)
c.743-156C>A (n.743-156C>A)
c.*82-156C>A (n.*82-156C>A)
c.1295C>A (p.Pro432His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1181C>A
n.1165C>A
c.1181C>A (p.Pro394His)
n.982C>A
n.1173C>A
n.1178-156C>A
n.1154C>A
n.794-156C>A
n.928-156C>A
n.1189C>A
c.965C>A (p.Pro322His)
n.1266-156C>A
n.974C>A
n.1170-156C>A
n.1146C>A
n.786-156C>A
n.920-156C>A
dbSNP
1g.46932994G>ACA340223284CYP4A11c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1127-157C>T (n.1127-157C>T)
c.743-157C>T (n.743-157C>T)
c.*82-157C>T (n.*82-157C>T)
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1180C>T
n.1164C>T
c.1180C>T (p.Pro394Ser)
n.981C>T
n.1172C>T
n.1178-157C>T
n.1153C>T
n.794-157C>T
n.928-157C>T
n.1188C>T
c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.1266-157C>T
n.973C>T
n.1170-157C>T
n.1145C>T
n.786-157C>T
n.920-157C>T
dbSNP
1g.46932994G>CCA340223285CYP4A11c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1127-157C>G (n.1127-157C>G)
c.743-157C>G (n.743-157C>G)
c.*82-157C>G (n.*82-157C>G)
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1180C>G
n.1164C>G
c.1180C>G (p.Pro394Ala)
n.981C>G
n.1172C>G
n.1178-157C>G
n.1153C>G
n.794-157C>G
n.928-157C>G
n.1188C>G
c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.1266-157C>G
n.973C>G
n.1170-157C>G
n.1145C>G
n.786-157C>G
n.920-157C>G
dbSNP
1g.46932994G>TCA340223286CYP4A11c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1127-157C>A (n.1127-157C>A)
c.743-157C>A (n.743-157C>A)
c.*82-157C>A (n.*82-157C>A)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1180C>A
n.1164C>A
c.1180C>A (p.Pro394Thr)
n.981C>A
n.1172C>A
n.1178-157C>A
n.1153C>A
n.794-157C>A
n.928-157C>A
n.1188C>A
c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.1266-157C>A
n.973C>A
n.1170-157C>A
n.1145C>A
n.786-157C>A
n.920-157C>A
1g.46932994_46932995delinsGCCA2474390697CYP4A11c.1275_1276delinsGC (p.Trp425=)
c.1278_1279delinsGC (p.Trp426=)
c.981_982delinsGC (p.Trp327=)
c.*73_*74delinsGC (n.*73_*74delinsGC)
c.1127-158_1127-157delinsGC (n.1127-158_1127-157delinsGC)
c.743-158_743-157delinsGC (n.743-158_743-157delinsGC)
c.*82-158_*82-157delinsGC (n.*82-158_*82-157delinsGC)
c.1293_1294delinsGC (p.Trp431=)
c.999_1000delinsGC (p.Trp333=)
n.1179_1180delinsGC
n.1163_1164delinsGC
c.1179_1180delinsGC (p.Trp393=)
n.980_981delinsGC
n.1171_1172delinsGC
n.1178-158_1178-157delinsGC
n.1152_1153delinsGC
n.794-158_794-157delinsGC
n.928-158_928-157delinsGC
n.1187_1188delinsGC
c.963_964delinsGC (p.Trp321=)
n.1266-158_1266-157delinsGC
n.972_973delinsGC
n.1170-158_1170-157delinsGC
n.1144_1145delinsGC
n.786-158_786-157delinsGC
n.920-158_920-157delinsGC
1g.46932995C>ACA340223287CYP4A11c.1275G>T (p.Trp425Cys)
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.981G>T (p.Trp327Cys)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.1127-158G>T (n.1127-158G>T)
c.743-158G>T (n.743-158G>T)
c.*82-158G>T (n.*82-158G>T)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
c.999G>T (p.Trp333Cys)
n.1179G>T
n.1163G>T
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
n.980G>T
n.1171G>T
n.1178-158G>T
n.1152G>T
n.794-158G>T
n.928-158G>T
n.1187G>T
c.963G>T (p.Trp321Cys)
n.1266-158G>T
n.972G>T
n.1170-158G>T
n.1144G>T
n.786-158G>T
n.920-158G>T
dbSNP
1g.46932995C=CA2474390698CYP4A11c.1275G= (p.Trp425=)
c.1278G= (p.Trp426=)
c.981G= (p.Trp327=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.1127-158G= (n.1127-158G=)
c.743-158G= (n.743-158G=)
c.*82-158G= (n.*82-158G=)
c.1293G= (p.Trp431=)
c.999G= (p.Trp333=)
n.1179G=
n.1163G=
c.1179G= (p.Trp393=)
n.980G=
n.1171G=
n.1178-158G=
n.1152G=
n.794-158G=
n.928-158G=
n.1187G=
c.963G= (p.Trp321=)
n.1266-158G=
n.972G=
n.1170-158G=
n.1144G=
n.786-158G=
n.920-158G=
1g.46932995C>GCA340223288CYP4A11c.1275G>C (p.Trp425Cys)
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
c.981G>C (p.Trp327Cys)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.1127-158G>C (n.1127-158G>C)
c.743-158G>C (n.743-158G>C)
c.*82-158G>C (n.*82-158G>C)
c.1293G>C (p.Trp431Cys)
c.999G>C (p.Trp333Cys)
n.1179G>C
n.1163G>C
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
n.980G>C
n.1171G>C
n.1178-158G>C
n.1152G>C
n.794-158G>C
n.928-158G>C
n.1187G>C
c.963G>C (p.Trp321Cys)
n.1266-158G>C
n.972G>C
n.1170-158G>C
n.1144G>C
n.786-158G>C
n.920-158G>C
dbSNP
1g.46932995C>TCA839317CYP4A11c.1275G>A (p.Trp425Ter)
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
c.981G>A (p.Trp327Ter)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1127-158G>A (n.1127-158G>A)
c.743-158G>A (n.743-158G>A)
c.*82-158G>A (n.*82-158G>A)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
c.999G>A (p.Trp333Ter)
n.1179G>A
n.1163G>A
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
n.980G>A
n.1171G>A
n.1178-158G>A
n.1152G>A
n.794-158G>A
n.928-158G>A
n.1187G>A
c.963G>A (p.Trp321Ter)
n.1266-158G>A
n.972G>A
n.1170-158G>A
n.1144G>A
n.786-158G>A
n.920-158G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932996delCA522613369CYP4A11c.1275del (p.Trp425CysfsTer?)
c.1278del (p.Trp426CysfsTer?)
c.981del (p.Trp327CysfsTer?)
c.*73del (n.*73del)
c.1127-158del (n.1127-158del)
c.743-158del (n.743-158del)
c.*82-158del (n.*82-158del)
c.1293del (p.Trp431CysfsTer?)
c.999del (p.Trp333CysfsTer?)
n.1179del
n.1163del
c.1179del (p.Trp393CysfsTer?)
n.980del
n.1171del
n.1178-158del
n.1152del
n.794-158del
n.928-158del
n.1187del
c.963del (p.Trp321CysfsTer?)
n.1266-158del
n.972del
n.1170-158del
n.1144del
n.786-158del
n.920-158del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932996C>ACA340223289CYP4A11c.1274G>T (p.Trp425Leu)
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
c.980G>T (p.Trp327Leu)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1127-159G>T (n.1127-159G>T)
c.743-159G>T (n.743-159G>T)
c.*82-159G>T (n.*82-159G>T)
c.1292G>T (p.Trp431Leu)
c.998G>T (p.Trp333Leu)
n.1178G>T
n.1162G>T
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
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n.1170G>T
n.1178-159G>T
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n.794-159G>T
n.928-159G>T
n.1186G>T
c.962G>T (p.Trp321Leu)
n.1266-159G>T
n.971G>T
n.1170-159G>T
n.1143G>T
n.786-159G>T
n.920-159G>T
1g.46932996C=CA2474390699CYP4A11c.1274G= (p.Trp425=)
c.1277G= (p.Trp426=)
c.980G= (p.Trp327=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.1127-159G= (n.1127-159G=)
c.743-159G= (n.743-159G=)
c.*82-159G= (n.*82-159G=)
c.1292G= (p.Trp431=)
c.998G= (p.Trp333=)
n.1178G=
n.1162G=
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n.1170-159G=
n.1143G=
n.786-159G=
n.920-159G=
1g.46932996C>GCA340223291CYP4A11c.1274G>C (p.Trp425Ser)
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
c.980G>C (p.Trp327Ser)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.1127-159G>C (n.1127-159G>C)
c.743-159G>C (n.743-159G>C)
c.*82-159G>C (n.*82-159G>C)
c.1292G>C (p.Trp431Ser)
c.998G>C (p.Trp333Ser)
n.1178G>C
n.1162G>C
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n.794-159G>C
n.928-159G>C
n.1186G>C
c.962G>C (p.Trp321Ser)
n.1266-159G>C
n.971G>C
n.1170-159G>C
n.1143G>C
n.786-159G>C
n.920-159G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932996C>TCA340223290CYP4A11c.1274G>A (p.Trp425Ter)
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
c.980G>A (p.Trp327Ter)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1127-159G>A (n.1127-159G>A)
c.743-159G>A (n.743-159G>A)
c.*82-159G>A (n.*82-159G>A)
c.1292G>A (p.Trp431Ter)
c.998G>A (p.Trp333Ter)
n.1178G>A
n.1162G>A
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
n.979G>A
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n.1178-159G>A
n.1151G>A
n.794-159G>A
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n.1186G>A
c.962G>A (p.Trp321Ter)
n.1266-159G>A
n.971G>A
n.1170-159G>A
n.1143G>A
n.786-159G>A
n.920-159G>A
dbSNP
1g.46932997A>CCA340223292CYP4A11c.1273T>G (p.Trp425Gly)
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
c.979T>G (p.Trp327Gly)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.1127-160T>G (n.1127-160T>G)
c.743-160T>G (n.743-160T>G)
c.*82-160T>G (n.*82-160T>G)
c.1291T>G (p.Trp431Gly)
c.997T>G (p.Trp333Gly)
n.1177T>G
n.1161T>G
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
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n.1170-160T>G
n.1142T>G
n.786-160T>G
n.920-160T>G
1g.46932997A>GCA340223294CYP4A11c.1273T>C (p.Trp425Arg)
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
c.979T>C (p.Trp327Arg)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1127-160T>C (n.1127-160T>C)
c.743-160T>C (n.743-160T>C)
c.*82-160T>C (n.*82-160T>C)
c.1291T>C (p.Trp431Arg)
c.997T>C (p.Trp333Arg)
n.1177T>C
n.1161T>C
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c.961T>C (p.Trp321Arg)
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n.970T>C
n.1170-160T>C
n.1142T>C
n.786-160T>C
n.920-160T>C
1g.46932997A>TCA340223293CYP4A11c.1273T>A (p.Trp425Arg)
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
c.979T>A (p.Trp327Arg)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.1127-160T>A (n.1127-160T>A)
c.743-160T>A (n.743-160T>A)
c.*82-160T>A (n.*82-160T>A)
c.1291T>A (p.Trp431Arg)
c.997T>A (p.Trp333Arg)
n.1177T>A
n.1161T>A
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
n.978T>A
n.1169T>A
n.1178-160T>A
n.1150T>A
n.794-160T>A
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n.1185T>A
c.961T>A (p.Trp321Arg)
n.1266-160T>A
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n.1170-160T>A
n.1142T>A
n.786-160T>A
n.920-160T>A
dbSNP
1g.46932998C>ACA417756044CYP4A11c.1272G>T (p.Val424=)
c.1275G>T (p.Val425=)
c.978G>T (p.Val326=)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.1127-161G>T (n.1127-161G>T)
c.743-161G>T (n.743-161G>T)
c.*82-161G>T (n.*82-161G>T)
c.1290G>T (p.Val430=)
c.996G>T (p.Val332=)
n.1176G>T
n.1160G>T
c.1176G>T (p.Val392=)
n.977G>T
n.1168G>T
n.1178-161G>T
n.1149G>T
n.794-161G>T
n.928-161G>T
n.1184G>T
c.960G>T (p.Val320=)
n.1266-161G>T
n.969G>T
n.1170-161G>T
n.1141G>T
n.786-161G>T
n.920-161G>T
gnomAD v4
1g.46932998C>GCA417756045CYP4A11c.1272G>C (p.Val424=)
c.1275G>C (p.Val425=)
c.978G>C (p.Val326=)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.1127-161G>C (n.1127-161G>C)
c.743-161G>C (n.743-161G>C)
c.*82-161G>C (n.*82-161G>C)
c.1290G>C (p.Val430=)
c.996G>C (p.Val332=)
n.1176G>C
n.1160G>C
c.1176G>C (p.Val392=)
n.977G>C
n.1168G>C
n.1178-161G>C
n.1149G>C
n.794-161G>C
n.928-161G>C
n.1184G>C
c.960G>C (p.Val320=)
n.1266-161G>C
n.969G>C
n.1170-161G>C
n.1141G>C
n.786-161G>C
n.920-161G>C
dbSNP
1g.46932998C>TCA417756046CYP4A11c.1272G>A (p.Val424=)
c.1275G>A (p.Val425=)
c.978G>A (p.Val326=)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.1127-161G>A (n.1127-161G>A)
c.743-161G>A (n.743-161G>A)
c.*82-161G>A (n.*82-161G>A)
c.1290G>A (p.Val430=)
c.996G>A (p.Val332=)
n.1176G>A
n.1160G>A
c.1176G>A (p.Val392=)
n.977G>A
n.1168G>A
n.1178-161G>A
n.1149G>A
n.794-161G>A
n.928-161G>A
n.1184G>A
c.960G>A (p.Val320=)
n.1266-161G>A
n.969G>A
n.1170-161G>A
n.1141G>A
n.786-161G>A
n.920-161G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.46932999A>CCA340223295CYP4A11c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.1127-162T>G (n.1127-162T>G)
c.743-162T>G (n.743-162T>G)
c.*82-162T>G (n.*82-162T>G)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
n.1175T>G
n.1159T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.976T>G
n.1167T>G
n.1178-162T>G
n.1148T>G
n.794-162T>G
n.928-162T>G
n.1183T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
n.1266-162T>G
n.968T>G
n.1170-162T>G
n.1140T>G
n.786-162T>G
n.920-162T>G
1g.46932999A>GCA340223297CYP4A11c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.1127-162T>C (n.1127-162T>C)
c.743-162T>C (n.743-162T>C)
c.*82-162T>C (n.*82-162T>C)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
n.1175T>C
n.1159T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.976T>C
n.1167T>C
n.1178-162T>C
n.1148T>C
n.794-162T>C
n.928-162T>C
n.1183T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
n.1266-162T>C
n.968T>C
n.1170-162T>C
n.1140T>C
n.786-162T>C
n.920-162T>C
gnomAD v4
1g.46932999A>TCA340223296CYP4A11c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.1127-162T>A (n.1127-162T>A)
c.743-162T>A (n.743-162T>A)
c.*82-162T>A (n.*82-162T>A)
c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
n.1175T>A
n.1159T>A
c.1175T>A (p.Val392Glu)
n.976T>A
n.1167T>A
n.1178-162T>A
n.1148T>A
n.794-162T>A
n.928-162T>A
n.1183T>A
c.959T>A (p.Val320Glu)
n.1266-162T>A
n.968T>A
n.1170-162T>A
n.1140T>A
n.786-162T>A
n.920-162T>A
dbSNP
1g.46933000C>ACA839319CYP4A11c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1127-163G>T (n.1127-163G>T)
c.743-163G>T (n.743-163G>T)
c.*82-163G>T (n.*82-163G>T)
c.1288G>T (p.Val430Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
n.1174G>T
n.1158G>T
c.1174G>T (p.Val392Leu)
n.975G>T
n.1166G>T
n.1178-163G>T
n.1147G>T
n.794-163G>T
n.928-163G>T
n.1182G>T
c.958G>T (p.Val320Leu)
n.1266-163G>T
n.967G>T
n.1170-163G>T
n.1139G>T
n.786-163G>T
n.920-163G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933000C=CA2474390700CYP4A11c.1270G= (p.Val424=)
c.1273G= (p.Val425=)
c.976G= (p.Val326=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.1127-163G= (n.1127-163G=)
c.743-163G= (n.743-163G=)
c.*82-163G= (n.*82-163G=)
c.1288G= (p.Val430=)
c.994G= (p.Val332=)
n.1174G=
n.1158G=
c.1174G= (p.Val392=)
n.975G=
n.1166G=
n.1178-163G=
n.1147G=
n.794-163G=
n.928-163G=
n.1182G=
c.958G= (p.Val320=)
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n.967G=
n.1170-163G=
n.1139G=
n.786-163G=
n.920-163G=
1g.46933000C>GCA839318CYP4A11c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.1127-163G>C (n.1127-163G>C)
c.743-163G>C (n.743-163G>C)
c.*82-163G>C (n.*82-163G>C)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
n.1174G>C
n.1158G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.975G>C
n.1166G>C
n.1178-163G>C
n.1147G>C
n.794-163G>C
n.928-163G>C
n.1182G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
n.1266-163G>C
n.967G>C
n.1170-163G>C
n.1139G>C
n.786-163G>C
n.920-163G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933000C>TCA340223298CYP4A11c.1270G>A (p.Val424Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
c.976G>A (p.Val326Met)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.1127-163G>A (n.1127-163G>A)
c.743-163G>A (n.743-163G>A)
c.*82-163G>A (n.*82-163G>A)
c.1288G>A (p.Val430Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
n.1174G>A
n.1158G>A
c.1174G>A (p.Val392Met)
n.975G>A
n.1166G>A
n.1178-163G>A
n.1147G>A
n.794-163G>A
n.928-163G>A
n.1182G>A
c.958G>A (p.Val320Met)
n.1266-163G>A
n.967G>A
n.1170-163G>A
n.1139G>A
n.786-163G>A
n.920-163G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.46933001T>ACA340223299CYP4A11c.1269A>T (p.Lys423Asn)
c.1272A>T (p.Lys424Asn)
c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.1127-164A>T (n.1127-164A>T)
c.743-164A>T (n.743-164A>T)
c.*82-164A>T (n.*82-164A>T)
c.1287A>T (p.Lys429Asn)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
n.1173A>T
n.1157A>T
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
n.974A>T
n.1165A>T
n.1178-164A>T
n.1146A>T
n.794-164A>T
n.928-164A>T
n.1181A>T
c.957A>T (p.Lys319Asn)
n.1266-164A>T
n.966A>T
n.1170-164A>T
n.1138A>T
n.786-164A>T
n.920-164A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46933001T>CCA417756047CYP4A11c.1269A>G (p.Lys423=)
c.1272A>G (p.Lys424=)
c.975A>G (p.Lys325=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.1127-164A>G (n.1127-164A>G)
c.743-164A>G (n.743-164A>G)
c.*82-164A>G (n.*82-164A>G)
c.1287A>G (p.Lys429=)
c.993A>G (p.Lys331=)
n.1173A>G
n.1157A>G
c.1173A>G (p.Lys391=)
n.974A>G
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n.1178-164A>G
n.1146A>G
n.794-164A>G
n.928-164A>G
n.1181A>G
c.957A>G (p.Lys319=)
n.1266-164A>G
n.966A>G
n.1170-164A>G
n.1138A>G
n.786-164A>G
n.920-164A>G
dbSNP
1g.46933001T>GCA340223300CYP4A11c.1269A>C (p.Lys423Asn)
c.1272A>C (p.Lys424Asn)
c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.1127-164A>C (n.1127-164A>C)
c.743-164A>C (n.743-164A>C)
c.*82-164A>C (n.*82-164A>C)
c.1287A>C (p.Lys429Asn)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
n.1173A>C
n.1157A>C
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
n.974A>C
n.1165A>C
n.1178-164A>C
n.1146A>C
n.794-164A>C
n.928-164A>C
n.1181A>C
c.957A>C (p.Lys319Asn)
n.1266-164A>C
n.966A>C
n.1170-164A>C
n.1138A>C
n.786-164A>C
n.920-164A>C
1g.46933004dupCA2574359160CYP4A11c.1269dup (p.Val424SerfsTer9)
c.1272dup (p.Val425SerfsTer9)
c.975dup (p.Val326SerfsTer9)
c.*67dup (n.*67dup)
c.1127-164dup (n.1127-164dup)
c.743-164dup (n.743-164dup)
c.*82-164dup (n.*82-164dup)
c.1287dup (p.Val430SerfsTer9)
c.993dup (p.Val332SerfsTer9)
n.1173dup
n.1157dup
c.1173dup (p.Val392SerfsTer9)
n.974dup
n.1165dup
n.1178-164dup
n.1146dup
n.794-164dup
n.928-164dup
n.1181dup
c.957dup (p.Val320SerfsTer9)
n.1266-164dup
n.966dup
n.1170-164dup
n.1138dup
n.786-164dup
n.920-164dup
1g.46933002T>ACA340223301CYP4A11c.1268A>T (p.Lys423Ile)
c.1271A>T (p.Lys424Ile)
c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.1127-165A>T (n.1127-165A>T)
c.743-165A>T (n.743-165A>T)
c.*82-165A>T (n.*82-165A>T)
c.1286A>T (p.Lys429Ile)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
n.1172A>T
n.1156A>T
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
n.973A>T
n.1164A>T
n.1178-165A>T
n.1145A>T
n.794-165A>T
n.928-165A>T
n.1180A>T
c.956A>T (p.Lys319Ile)
n.1266-165A>T
n.965A>T
n.1170-165A>T
n.1137A>T
n.786-165A>T
n.920-165A>T
1g.46933002T>CCA340223302CYP4A11c.1268A>G (p.Lys423Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.1127-165A>G (n.1127-165A>G)
c.743-165A>G (n.743-165A>G)
c.*82-165A>G (n.*82-165A>G)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.1172A>G
n.1156A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.973A>G
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n.1180A>G
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n.1266-165A>G
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n.1170-165A>G
n.1137A>G
n.786-165A>G
n.920-165A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.46933002T>GCA839320CYP4A11c.1268A>C (p.Lys423Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.1127-165A>C (n.1127-165A>C)
c.743-165A>C (n.743-165A>C)
c.*82-165A>C (n.*82-165A>C)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.1172A>C
n.1156A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.973A>C
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n.1178-165A>C
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n.794-165A>C
n.928-165A>C
n.1180A>C
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.1266-165A>C
n.965A>C
n.1170-165A>C
n.1137A>C
n.786-165A>C
n.920-165A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933002T=CA1145997275CYP4A11c.1268A= (p.Lys423=)
c.1271A= (p.Lys424=)
c.974A= (p.Lys325=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.1127-165A= (n.1127-165A=)
c.743-165A= (n.743-165A=)
c.*82-165A= (n.*82-165A=)
c.1286A= (p.Lys429=)
c.992A= (p.Lys331=)
n.1172A=
n.1156A=
c.1172A= (p.Lys391=)
n.973A=
n.1164A=
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n.1145A=
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n.928-165A=
n.1180A=
c.956A= (p.Lys319=)
n.1266-165A=
n.965A=
n.1170-165A=
n.1137A=
n.786-165A=
n.920-165A=
1g.46933003T>ACA340223303CYP4A11c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.1127-166A>T (n.1127-166A>T)
c.743-166A>T (n.743-166A>T)
c.*82-166A>T (n.*82-166A>T)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.1171A>T
n.1155A>T
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.972A>T
n.1163A>T
n.1178-166A>T
n.1144A>T
n.794-166A>T
n.928-166A>T
n.1179A>T
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.1266-166A>T
n.964A>T
n.1170-166A>T
n.1136A>T
n.786-166A>T
n.920-166A>T
1g.46933003T>CCA340223304CYP4A11c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.1127-166A>G (n.1127-166A>G)
c.743-166A>G (n.743-166A>G)
c.*82-166A>G (n.*82-166A>G)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.1171A>G
n.1155A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.972A>G
n.1163A>G
n.1178-166A>G
n.1144A>G
n.794-166A>G
n.928-166A>G
n.1179A>G
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.1266-166A>G
n.964A>G
n.1170-166A>G
n.1136A>G
n.786-166A>G
n.920-166A>G
gnomAD v4
1g.46933003T>GCA340223305CYP4A11c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.1127-166A>C (n.1127-166A>C)
c.743-166A>C (n.743-166A>C)
c.*82-166A>C (n.*82-166A>C)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.1171A>C
n.1155A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.972A>C
n.1163A>C
n.1178-166A>C
n.1144A>C
n.794-166A>C
n.928-166A>C
n.1179A>C
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1266-166A>C
n.964A>C
n.1170-166A>C
n.1136A>C
n.786-166A>C
n.920-166A>C
1g.46933004T>ACA417756048CYP4A11c.1266A>T (p.Pro422=)
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.972A>T (p.Pro324=)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.1127-167A>T (n.1127-167A>T)
c.743-167A>T (n.743-167A>T)
c.*82-167A>T (n.*82-167A>T)
c.1284A>T (p.Pro428=)
c.990A>T (p.Pro330=)
n.1170A>T
n.1154A>T
c.1170A>T (p.Pro390=)
n.971A>T
n.1162A>T
n.1178-167A>T
n.1143A>T
n.794-167A>T
n.928-167A>T
n.1178A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
n.1266-167A>T
n.963A>T
n.1170-167A>T
n.1135A>T
n.786-167A>T
n.920-167A>T
gnomAD v4
1g.46933004T>CCA417756049CYP4A11c.1266A>G (p.Pro422=)
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.972A>G (p.Pro324=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.1127-167A>G (n.1127-167A>G)
c.743-167A>G (n.743-167A>G)
c.*82-167A>G (n.*82-167A>G)
c.1284A>G (p.Pro428=)
c.990A>G (p.Pro330=)
n.1170A>G
n.1154A>G
c.1170A>G (p.Pro390=)
n.971A>G
n.1162A>G
n.1178-167A>G
n.1143A>G
n.794-167A>G
n.928-167A>G
n.1178A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
n.1266-167A>G
n.963A>G
n.1170-167A>G
n.1135A>G
n.786-167A>G
n.920-167A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933004T>GCA417756050CYP4A11c.1266A>C (p.Pro422=)
c.1269A>C (p.Pro423=)
c.972A>C (p.Pro324=)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.1127-167A>C (n.1127-167A>C)
c.743-167A>C (n.743-167A>C)
c.*82-167A>C (n.*82-167A>C)
c.1284A>C (p.Pro428=)
c.990A>C (p.Pro330=)
n.1170A>C
n.1154A>C
c.1170A>C (p.Pro390=)
n.971A>C
n.1162A>C
n.1178-167A>C
n.1143A>C
n.794-167A>C
n.928-167A>C
n.1178A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
n.1266-167A>C
n.963A>C
n.1170-167A>C
n.1135A>C
n.786-167A>C
n.920-167A>C
1g.46933004T=CA2474390702CYP4A11c.1266A= (p.Pro422=)
c.1269A= (p.Pro423=)
c.972A= (p.Pro324=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.1127-167A= (n.1127-167A=)
c.743-167A= (n.743-167A=)
c.*82-167A= (n.*82-167A=)
c.1284A= (p.Pro428=)
c.990A= (p.Pro330=)
n.1170A=
n.1154A=
c.1170A= (p.Pro390=)
n.971A=
n.1162A=
n.1178-167A=
n.1143A=
n.794-167A=
n.928-167A=
n.1178A=
c.954A= (p.Pro318=)
n.1266-167A=
n.963A=
n.1170-167A=
n.1135A=
n.786-167A=
n.920-167A=
1g.46933004_46933005delinsTGCA2474390701CYP4A11c.1265_1266delinsCA (p.Pro422=)
c.1268_1269delinsCA (p.Pro423=)
c.971_972delinsCA (p.Pro324=)
c.*63_*64delinsCA (n.*63_*64delinsCA)
c.1127-168_1127-167delinsCA (n.1127-168_1127-167delinsCA)
c.743-168_743-167delinsCA (n.743-168_743-167delinsCA)
c.*82-168_*82-167delinsCA (n.*82-168_*82-167delinsCA)
c.1283_1284delinsCA (p.Pro428=)
c.989_990delinsCA (p.Pro330=)
n.1169_1170delinsCA
n.1153_1154delinsCA
c.1169_1170delinsCA (p.Pro390=)
n.970_971delinsCA
n.1161_1162delinsCA
n.1178-168_1178-167delinsCA
n.1142_1143delinsCA
n.794-168_794-167delinsCA
n.928-168_928-167delinsCA
n.1177_1178delinsCA
c.953_954delinsCA (p.Pro318=)
n.1266-168_1266-167delinsCA
n.962_963delinsCA
n.1170-168_1170-167delinsCA
n.1134_1135delinsCA
n.786-168_786-167delinsCA
n.920-168_920-167delinsCA
1g.46933005G>ACA340223306CYP4A11c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.1127-168C>T (n.1127-168C>T)
c.743-168C>T (n.743-168C>T)
c.*82-168C>T (n.*82-168C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.1169C>T
n.1153C>T
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
n.970C>T
n.1161C>T
n.1178-168C>T
n.1142C>T
n.794-168C>T
n.928-168C>T
n.1177C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.1266-168C>T
n.962C>T
n.1170-168C>T
n.1134C>T
n.786-168C>T
n.920-168C>T
1g.46933005G>CCA340223307CYP4A11c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.1127-168C>G (n.1127-168C>G)
c.743-168C>G (n.743-168C>G)
c.*82-168C>G (n.*82-168C>G)
c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.1169C>G
n.1153C>G
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
n.970C>G
n.1161C>G
n.1178-168C>G
n.1142C>G
n.794-168C>G
n.928-168C>G
n.1177C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.1266-168C>G
n.962C>G
n.1170-168C>G
n.1134C>G
n.786-168C>G
n.920-168C>G
dbSNP
1g.46933005G>TCA340223308CYP4A11c.1265C>A (p.Pro422Gln)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.1127-168C>A (n.1127-168C>A)
c.743-168C>A (n.743-168C>A)
c.*82-168C>A (n.*82-168C>A)
c.1283C>A (p.Pro428Gln)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
n.1169C>A
n.1153C>A
c.1169C>A (p.Pro390Gln)
n.970C>A
n.1161C>A
n.1178-168C>A
n.1142C>A
n.794-168C>A
n.928-168C>A
n.1177C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
n.1266-168C>A
n.962C>A
n.1170-168C>A
n.1134C>A
n.786-168C>A
n.920-168C>A
dbSNP
1g.46933007delCA839321CYP4A11c.1265del (p.Pro422GlnfsTer?)
c.1268del (p.Pro423GlnfsTer?)
c.971del (p.Pro324GlnfsTer?)
c.*63del (n.*63del)
c.1127-168del (n.1127-168del)
c.743-168del (n.743-168del)
c.*82-168del (n.*82-168del)
c.1283del (p.Pro428GlnfsTer?)
c.989del (p.Pro330GlnfsTer?)
n.1169del
n.1153del
c.1169del (p.Pro390GlnfsTer?)
n.970del
n.1161del
n.1178-168del
n.1142del
n.794-168del
n.928-168del
n.1177del
c.953del (p.Pro318GlnfsTer?)
n.1266-168del
n.962del
n.1170-168del
n.1134del
n.786-168del
n.920-168del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933006G>ACA839322CYP4A11c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.1127-169C>T (n.1127-169C>T)
c.743-169C>T (n.743-169C>T)
c.*82-169C>T (n.*82-169C>T)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.1168C>T
n.1152C>T
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
n.969C>T
n.1160C>T
n.1178-169C>T
n.1141C>T
n.794-169C>T
n.928-169C>T
n.1176C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.1266-169C>T
n.961C>T
n.1170-169C>T
n.1133C>T
n.786-169C>T
n.920-169C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933006G>CCA340223310CYP4A11c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.1127-169C>G (n.1127-169C>G)
c.743-169C>G (n.743-169C>G)
c.*82-169C>G (n.*82-169C>G)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.1168C>G
n.1152C>G
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
n.969C>G
n.1160C>G
n.1178-169C>G
n.1141C>G
n.794-169C>G
n.928-169C>G
n.1176C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.1266-169C>G
n.961C>G
n.1170-169C>G
n.1133C>G
n.786-169C>G
n.920-169C>G
dbSNP
1g.46933006G=CA2474390703CYP4A11c.1264C= (p.Pro422=)
c.1267C= (p.Pro423=)
c.970C= (p.Pro324=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.1127-169C= (n.1127-169C=)
c.743-169C= (n.743-169C=)
c.*82-169C= (n.*82-169C=)
c.1282C= (p.Pro428=)
c.988C= (p.Pro330=)
n.1168C=
n.1152C=
c.1168C= (p.Pro390=)
n.969C=
n.1160C=
n.1178-169C=
n.1141C=
n.794-169C=
n.928-169C=
n.1176C=
c.952C= (p.Pro318=)
n.1266-169C=
n.961C=
n.1170-169C=
n.1133C=
n.786-169C=
n.920-169C=
1g.46933006G>TCA340223309CYP4A11c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.1127-169C>A (n.1127-169C>A)
c.743-169C>A (n.743-169C>A)
c.*82-169C>A (n.*82-169C>A)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.1168C>A
n.1152C>A
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
n.969C>A
n.1160C>A
n.1178-169C>A
n.1141C>A
n.794-169C>A
n.928-169C>A
n.1176C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.1266-169C>A
n.961C>A
n.1170-169C>A
n.1133C>A
n.786-169C>A
n.920-169C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933007G>ACA417756051CYP4A11c.1263C>T (p.Asn421=)
c.1266C>T (p.Asn422=)
c.969C>T (p.Asn323=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1127-170C>T (n.1127-170C>T)
c.743-170C>T (n.743-170C>T)
c.*82-170C>T (n.*82-170C>T)
c.1281C>T (p.Asn427=)
c.987C>T (p.Asn329=)
n.1167C>T
n.1151C>T
c.1167C>T (p.Asn389=)
n.968C>T
n.1159C>T
n.1178-170C>T
n.1140C>T
n.794-170C>T
n.928-170C>T
n.1175C>T
c.951C>T (p.Asn317=)
n.1266-170C>T
n.960C>T
n.1170-170C>T
n.1132C>T
n.786-170C>T
n.920-170C>T
dbSNP
1g.46933007G>CCA340223311CYP4A11c.1263C>G (p.Asn421Lys)
c.1266C>G (p.Asn422Lys)
c.969C>G (p.Asn323Lys)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.1127-170C>G (n.1127-170C>G)
c.743-170C>G (n.743-170C>G)
c.*82-170C>G (n.*82-170C>G)
c.1281C>G (p.Asn427Lys)
c.987C>G (p.Asn329Lys)
n.1167C>G
n.1151C>G
c.1167C>G (p.Asn389Lys)
n.968C>G
n.1159C>G
n.1178-170C>G
n.1140C>G
n.794-170C>G
n.928-170C>G
n.1175C>G
c.951C>G (p.Asn317Lys)
n.1266-170C>G
n.960C>G
n.1170-170C>G
n.1132C>G
n.786-170C>G
n.920-170C>G
dbSNP
1g.46933007G>TCA340223312CYP4A11c.1263C>A (p.Asn421Lys)
c.1266C>A (p.Asn422Lys)
c.969C>A (p.Asn323Lys)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1127-170C>A (n.1127-170C>A)
c.743-170C>A (n.743-170C>A)
c.*82-170C>A (n.*82-170C>A)
c.1281C>A (p.Asn427Lys)
c.987C>A (p.Asn329Lys)
n.1167C>A
n.1151C>A
c.1167C>A (p.Asn389Lys)
n.968C>A
n.1159C>A
n.1178-170C>A
n.1140C>A
n.794-170C>A
n.928-170C>A
n.1175C>A
c.951C>A (p.Asn317Lys)
n.1266-170C>A
n.960C>A
n.1170-170C>A
n.1132C>A
n.786-170C>A
n.920-170C>A
1g.46933008T>ACA340223313CYP4A11c.1262A>T (p.Asn421Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1127-171A>T (n.1127-171A>T)
c.743-171A>T (n.743-171A>T)
c.*82-171A>T (n.*82-171A>T)
c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
n.1166A>T
n.1150A>T
c.1166A>T (p.Asn389Ile)
n.967A>T
n.1158A>T
n.1178-171A>T
n.1139A>T
n.794-171A>T
n.928-171A>T
n.1174A>T
c.950A>T (p.Asn317Ile)
n.1266-171A>T
n.959A>T
n.1170-171A>T
n.1131A>T
n.786-171A>T
n.920-171A>T
dbSNP
1g.46933008T>CCA340223314CYP4A11c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.1127-171A>G (n.1127-171A>G)
c.743-171A>G (n.743-171A>G)
c.*82-171A>G (n.*82-171A>G)
c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
n.1166A>G
n.1150A>G
c.1166A>G (p.Asn389Ser)
n.967A>G
n.1158A>G
n.1178-171A>G
n.1139A>G
n.794-171A>G
n.928-171A>G
n.1174A>G
c.950A>G (p.Asn317Ser)
n.1266-171A>G
n.959A>G
n.1170-171A>G
n.1131A>G
n.786-171A>G
n.920-171A>G
1g.46933008T>GCA340223315CYP4A11c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.1127-171A>C (n.1127-171A>C)
c.743-171A>C (n.743-171A>C)
c.*82-171A>C (n.*82-171A>C)
c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
n.1166A>C
n.1150A>C
c.1166A>C (p.Asn389Thr)
n.967A>C
n.1158A>C
n.1178-171A>C
n.1139A>C
n.794-171A>C
n.928-171A>C
n.1174A>C
c.950A>C (p.Asn317Thr)
n.1266-171A>C
n.959A>C
n.1170-171A>C
n.1131A>C
n.786-171A>C
n.920-171A>C
1g.46933009T>ACA340223316CYP4A11c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.1127-172A>T (n.1127-172A>T)
c.743-172A>T (n.743-172A>T)
c.*82-172A>T (n.*82-172A>T)
c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
n.1165A>T
n.1149A>T
c.1165A>T (p.Asn389Tyr)
n.966A>T
n.1157A>T
n.1178-172A>T
n.1138A>T
n.794-172A>T
n.928-172A>T
n.1173A>T
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.1266-172A>T
n.958A>T
n.1170-172A>T
n.1130A>T
n.786-172A>T
n.920-172A>T
1g.46933009T>CCA340223317CYP4A11c.1261A>G (p.Asn421Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.1127-172A>G (n.1127-172A>G)
c.743-172A>G (n.743-172A>G)
c.*82-172A>G (n.*82-172A>G)
c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
n.1165A>G
n.1149A>G
c.1165A>G (p.Asn389Asp)
n.966A>G
n.1157A>G
n.1178-172A>G
n.1138A>G
n.794-172A>G
n.928-172A>G
n.1173A>G
c.949A>G (p.Asn317Asp)
n.1266-172A>G
n.958A>G
n.1170-172A>G
n.1130A>G
n.786-172A>G
n.920-172A>G
1g.46933009T>GCA340223318CYP4A11c.1261A>C (p.Asn421His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.967A>C (p.Asn323His)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.1127-172A>C (n.1127-172A>C)
c.743-172A>C (n.743-172A>C)
c.*82-172A>C (n.*82-172A>C)
c.1279A>C (p.Asn427His)
c.985A>C (p.Asn329His)
n.1165A>C
n.1149A>C
c.1165A>C (p.Asn389His)
n.966A>C
n.1157A>C
n.1178-172A>C
n.1138A>C
n.794-172A>C
n.928-172A>C
n.1173A>C
c.949A>C (p.Asn317His)
n.1266-172A>C
n.958A>C
n.1170-172A>C
n.1130A>C
n.786-172A>C
n.920-172A>C
1g.46933010G>ACA417756052CYP4A11c.1260C>T (p.His420=)
c.1263C>T (p.His421=)
c.966C>T (p.His322=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.1127-173C>T (n.1127-173C>T)
c.743-173C>T (n.743-173C>T)
c.*82-173C>T (n.*82-173C>T)
c.1278C>T (p.His426=)
c.984C>T (p.His328=)
n.1164C>T
n.1148C>T
c.1164C>T (p.His388=)
n.965C>T
n.1156C>T
n.1178-173C>T
n.1137C>T
n.794-173C>T
n.928-173C>T
n.1172C>T
c.948C>T (p.His316=)
n.1266-173C>T
n.957C>T
n.1170-173C>T
n.1129C>T
n.786-173C>T
n.920-173C>T
dbSNP
1g.46933010G>CCA340223320CYP4A11c.1260C>G (p.His420Gln)
c.1263C>G (p.His421Gln)
c.966C>G (p.His322Gln)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.1127-173C>G (n.1127-173C>G)
c.743-173C>G (n.743-173C>G)
c.*82-173C>G (n.*82-173C>G)
c.1278C>G (p.His426Gln)
c.984C>G (p.His328Gln)
n.1164C>G
n.1148C>G
c.1164C>G (p.His388Gln)
n.965C>G
n.1156C>G
n.1178-173C>G
n.1137C>G
n.794-173C>G
n.928-173C>G
n.1172C>G
c.948C>G (p.His316Gln)
n.1266-173C>G
n.957C>G
n.1170-173C>G
n.1129C>G
n.786-173C>G
n.920-173C>G
dbSNP
1g.46933010G>TCA340223319CYP4A11c.1260C>A (p.His420Gln)
c.1263C>A (p.His421Gln)
c.966C>A (p.His322Gln)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.1127-173C>A (n.1127-173C>A)
c.743-173C>A (n.743-173C>A)
c.*82-173C>A (n.*82-173C>A)
c.1278C>A (p.His426Gln)
c.984C>A (p.His328Gln)
n.1164C>A
n.1148C>A
c.1164C>A (p.His388Gln)
n.965C>A
n.1156C>A
n.1178-173C>A
n.1137C>A
n.794-173C>A
n.928-173C>A
n.1172C>A
c.948C>A (p.His316Gln)
n.1266-173C>A
n.957C>A
n.1170-173C>A
n.1129C>A
n.786-173C>A
n.920-173C>A
1g.46933011T>ACA340223321CYP4A11c.1259A>T (p.His420Leu)
c.1262A>T (p.His421Leu)
c.965A>T (p.His322Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.1127-174A>T (n.1127-174A>T)
c.743-174A>T (n.743-174A>T)
c.*82-174A>T (n.*82-174A>T)
c.1277A>T (p.His426Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
n.1163A>T
n.1147A>T
c.1163A>T (p.His388Leu)
n.964A>T
n.1155A>T
n.1178-174A>T
n.1136A>T
n.794-174A>T
n.928-174A>T
n.1171A>T
c.947A>T (p.His316Leu)
n.1266-174A>T
n.956A>T
n.1170-174A>T
n.1128A>T
n.786-174A>T
n.920-174A>T
1g.46933011T>CCA340223322CYP4A11c.1259A>G (p.His420Arg)
c.1262A>G (p.His421Arg)
c.965A>G (p.His322Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.1127-174A>G (n.1127-174A>G)
c.743-174A>G (n.743-174A>G)
c.*82-174A>G (n.*82-174A>G)
c.1277A>G (p.His426Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
n.1163A>G
n.1147A>G
c.1163A>G (p.His388Arg)
n.964A>G
n.1155A>G
n.1178-174A>G
n.1136A>G
n.794-174A>G
n.928-174A>G
n.1171A>G
c.947A>G (p.His316Arg)
n.1266-174A>G
n.956A>G
n.1170-174A>G
n.1128A>G
n.786-174A>G
n.920-174A>G
dbSNP
1g.46933011T>GCA340223323CYP4A11c.1259A>C (p.His420Pro)
c.1262A>C (p.His421Pro)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.1127-174A>C (n.1127-174A>C)
c.743-174A>C (n.743-174A>C)
c.*82-174A>C (n.*82-174A>C)
c.1277A>C (p.His426Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
n.1163A>C
n.1147A>C
c.1163A>C (p.His388Pro)
n.964A>C
n.1155A>C
n.1178-174A>C
n.1136A>C
n.794-174A>C
n.928-174A>C
n.1171A>C
c.947A>C (p.His316Pro)
n.1266-174A>C
n.956A>C
n.1170-174A>C
n.1128A>C
n.786-174A>C
n.920-174A>C
1g.46933011T=CA2474390704CYP4A11c.1259A= (p.His420=)
c.1262A= (p.His421=)
c.965A= (p.His322=)
c.*57A= (n.*57A=)
c.1127-174A= (n.1127-174A=)
c.743-174A= (n.743-174A=)
c.*82-174A= (n.*82-174A=)
c.1277A= (p.His426=)
c.983A= (p.His328=)
n.1163A=
n.1147A=
c.1163A= (p.His388=)
n.964A=
n.1155A=
n.1178-174A=
n.1136A=
n.794-174A=
n.928-174A=
n.1171A=
c.947A= (p.His316=)
n.1266-174A=
n.956A=
n.1170-174A=
n.1128A=
n.786-174A=
n.920-174A=
1g.46933012G>ACA340223324CYP4A11c.1258C>T (p.His420Tyr)
c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.964C>T (p.His322Tyr)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1127-175C>T (n.1127-175C>T)
c.743-175C>T (n.743-175C>T)
c.*82-175C>T (n.*82-175C>T)
c.1276C>T (p.His426Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
n.1162C>T
n.1146C>T
c.1162C>T (p.His388Tyr)
n.963C>T
n.1154C>T
n.1178-175C>T
n.1135C>T
n.794-175C>T
n.928-175C>T
n.1170C>T
c.946C>T (p.His316Tyr)
n.1266-175C>T
n.955C>T
n.1170-175C>T
n.1127C>T
n.786-175C>T
n.920-175C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.46933012G>CCA340223325CYP4A11c.1258C>G (p.His420Asp)
c.1261C>G (p.His421Asp)
c.964C>G (p.His322Asp)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1127-175C>G (n.1127-175C>G)
c.743-175C>G (n.743-175C>G)
c.*82-175C>G (n.*82-175C>G)
c.1276C>G (p.His426Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
n.1162C>G
n.1146C>G
c.1162C>G (p.His388Asp)
n.963C>G
n.1154C>G
n.1178-175C>G
n.1135C>G
n.794-175C>G
n.928-175C>G
n.1170C>G
c.946C>G (p.His316Asp)
n.1266-175C>G
n.955C>G
n.1170-175C>G
n.1127C>G
n.786-175C>G
n.920-175C>G
1g.46933012G>TCA340223326CYP4A11c.1258C>A (p.His420Asn)
c.1261C>A (p.His421Asn)
c.964C>A (p.His322Asn)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1127-175C>A (n.1127-175C>A)
c.743-175C>A (n.743-175C>A)
c.*82-175C>A (n.*82-175C>A)
c.1276C>A (p.His426Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
n.1162C>A
n.1146C>A
c.1162C>A (p.His388Asn)
n.963C>A
n.1154C>A
n.1178-175C>A
n.1135C>A
n.794-175C>A
n.928-175C>A
n.1170C>A
c.946C>A (p.His316Asn)
n.1266-175C>A
n.955C>A
n.1170-175C>A
n.1127C>A
n.786-175C>A
n.920-175C>A
1g.46933013G>ACA839323CYP4A11c.1257C>T (p.His419=)
c.1260C>T (p.His420=)
c.963C>T (p.His321=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.1127-176C>T (n.1127-176C>T)
c.743-176C>T (n.743-176C>T)
c.*82-176C>T (n.*82-176C>T)
c.1275C>T (p.His425=)
c.981C>T (p.His327=)
n.1161C>T
n.1145C>T
c.1161C>T (p.His387=)
n.962C>T
n.1153C>T
n.1178-176C>T
n.1134C>T
n.794-176C>T
n.928-176C>T
n.1169C>T
c.945C>T (p.His315=)
n.1266-176C>T
n.954C>T
n.1170-176C>T
n.1126C>T
n.786-176C>T
n.920-176C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933013G>CCA340223327CYP4A11c.1257C>G (p.His419Gln)
c.1260C>G (p.His420Gln)
c.963C>G (p.His321Gln)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.1127-176C>G (n.1127-176C>G)
c.743-176C>G (n.743-176C>G)
c.*82-176C>G (n.*82-176C>G)
c.1275C>G (p.His425Gln)
c.981C>G (p.His327Gln)
n.1161C>G
n.1145C>G
c.1161C>G (p.His387Gln)
n.962C>G
n.1153C>G
n.1178-176C>G
n.1134C>G
n.794-176C>G
n.928-176C>G
n.1169C>G
c.945C>G (p.His315Gln)
n.1266-176C>G
n.954C>G
n.1170-176C>G
n.1126C>G
n.786-176C>G
n.920-176C>G
dbSNP
1g.46933013G=CA1144047767CYP4A11c.1257C= (p.His419=)
c.1260C= (p.His420=)
c.963C= (p.His321=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.1127-176C= (n.1127-176C=)
c.743-176C= (n.743-176C=)
c.*82-176C= (n.*82-176C=)
c.1275C= (p.His425=)
c.981C= (p.His327=)
n.1161C=
n.1145C=
c.1161C= (p.His387=)
n.962C=
n.1153C=
n.1178-176C=
n.1134C=
n.794-176C=
n.928-176C=
n.1169C=
c.945C= (p.His315=)
n.1266-176C=
n.954C=
n.1170-176C=
n.1126C=
n.786-176C=
n.920-176C=
1g.46933013G>TCA340223328CYP4A11c.1257C>A (p.His419Gln)
c.1260C>A (p.His420Gln)
c.963C>A (p.His321Gln)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.1127-176C>A (n.1127-176C>A)
c.743-176C>A (n.743-176C>A)
c.*82-176C>A (n.*82-176C>A)
c.1275C>A (p.His425Gln)
c.981C>A (p.His327Gln)
n.1161C>A
n.1145C>A
c.1161C>A (p.His387Gln)
n.962C>A
n.1153C>A
n.1178-176C>A
n.1134C>A
n.794-176C>A
n.928-176C>A
n.1169C>A
c.945C>A (p.His315Gln)
n.1266-176C>A
n.954C>A
n.1170-176C>A
n.1126C>A
n.786-176C>A
n.920-176C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933014T>ACA340223329CYP4A11c.1256A>T (p.His419Leu)
c.1259A>T (p.His420Leu)
c.962A>T (p.His321Leu)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.1127-177A>T (n.1127-177A>T)
c.743-177A>T (n.743-177A>T)
c.*82-177A>T (n.*82-177A>T)
c.1274A>T (p.His425Leu)
c.980A>T (p.His327Leu)
n.1160A>T
n.1144A>T
c.1160A>T (p.His387Leu)
n.961A>T
n.1152A>T
n.1178-177A>T
n.1133A>T
n.794-177A>T
n.928-177A>T
n.1168A>T
c.944A>T (p.His315Leu)
n.1266-177A>T
n.953A>T
n.1170-177A>T
n.1125A>T
n.786-177A>T
n.920-177A>T
dbSNP
1g.46933014T>CCA340223330CYP4A11c.1256A>G (p.His419Arg)
c.1259A>G (p.His420Arg)
c.962A>G (p.His321Arg)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.1127-177A>G (n.1127-177A>G)
c.743-177A>G (n.743-177A>G)
c.*82-177A>G (n.*82-177A>G)
c.1274A>G (p.His425Arg)
c.980A>G (p.His327Arg)
n.1160A>G
n.1144A>G
c.1160A>G (p.His387Arg)
n.961A>G
n.1152A>G
n.1178-177A>G
n.1133A>G
n.794-177A>G
n.928-177A>G
n.1168A>G
c.944A>G (p.His315Arg)
n.1266-177A>G
n.953A>G
n.1170-177A>G
n.1125A>G
n.786-177A>G
n.920-177A>G
1g.46933014T>GCA340223331CYP4A11c.1256A>C (p.His419Pro)
c.1259A>C (p.His420Pro)
c.962A>C (p.His321Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.1127-177A>C (n.1127-177A>C)
c.743-177A>C (n.743-177A>C)
c.*82-177A>C (n.*82-177A>C)
c.1274A>C (p.His425Pro)
c.980A>C (p.His327Pro)
n.1160A>C
n.1144A>C
c.1160A>C (p.His387Pro)
n.961A>C
n.1152A>C
n.1178-177A>C
n.1133A>C
n.794-177A>C
n.928-177A>C
n.1168A>C
c.944A>C (p.His315Pro)
n.1266-177A>C
n.953A>C
n.1170-177A>C
n.1125A>C
n.786-177A>C
n.920-177A>C
1g.46933015G>ACA340223334CYP4A11c.1255C>T (p.His419Tyr)
c.1258C>T (p.His420Tyr)
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.1127-178C>T (n.1127-178C>T)
c.743-178C>T (n.743-178C>T)
c.*82-178C>T (n.*82-178C>T)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.979C>T (p.His327Tyr)
n.1159C>T
n.1143C>T
c.1159C>T (p.His387Tyr)
n.960C>T
n.1151C>T
n.1178-178C>T
n.1132C>T
n.794-178C>T
n.928-178C>T
n.1167C>T
c.943C>T (p.His315Tyr)
n.1266-178C>T
n.952C>T
n.1170-178C>T
n.1124C>T
n.786-178C>T
n.920-178C>T
1g.46933015G>CCA340223332CYP4A11c.1255C>G (p.His419Asp)
c.1258C>G (p.His420Asp)
c.961C>G (p.His321Asp)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.1127-178C>G (n.1127-178C>G)
c.743-178C>G (n.743-178C>G)
c.*82-178C>G (n.*82-178C>G)
c.1273C>G (p.His425Asp)
c.979C>G (p.His327Asp)
n.1159C>G
n.1143C>G
c.1159C>G (p.His387Asp)
n.960C>G
n.1151C>G
n.1178-178C>G
n.1132C>G
n.794-178C>G
n.928-178C>G
n.1167C>G
c.943C>G (p.His315Asp)
n.1266-178C>G
n.952C>G
n.1170-178C>G
n.1124C>G
n.786-178C>G
n.920-178C>G
1g.46933015G>TCA340223333CYP4A11c.1255C>A (p.His419Asn)
c.1258C>A (p.His420Asn)
c.961C>A (p.His321Asn)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.1127-178C>A (n.1127-178C>A)
c.743-178C>A (n.743-178C>A)
c.*82-178C>A (n.*82-178C>A)
c.1273C>A (p.His425Asn)
c.979C>A (p.His327Asn)
n.1159C>A
n.1143C>A
c.1159C>A (p.His387Asn)
n.960C>A
n.1151C>A
n.1178-178C>A
n.1132C>A
n.794-178C>A
n.928-178C>A
n.1167C>A
c.943C>A (p.His315Asn)
n.1266-178C>A
n.952C>A
n.1170-178C>A
n.1124C>A
n.786-178C>A
n.920-178C>A
dbSNP
1g.46933016A>CCA417756053CYP4A11c.1254T>G (p.Leu418=)
c.1257T>G (p.Leu419=)
c.960T>G (p.Leu320=)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.1127-179T>G (n.1127-179T>G)
c.743-179T>G (n.743-179T>G)
c.*82-179T>G (n.*82-179T>G)
c.1272T>G (p.Leu424=)
c.978T>G (p.Leu326=)
n.1158T>G
n.1142T>G
c.1158T>G (p.Leu386=)
n.959T>G
n.1150T>G
n.1178-179T>G
n.1131T>G
n.794-179T>G
n.928-179T>G
n.1166T>G
c.942T>G (p.Leu314=)
n.1266-179T>G
n.951T>G
n.1170-179T>G
n.1123T>G
n.786-179T>G
n.920-179T>G
1g.46933016A>GCA417756054CYP4A11c.1254T>C (p.Leu418=)
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.960T>C (p.Leu320=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.1127-179T>C (n.1127-179T>C)
c.743-179T>C (n.743-179T>C)
c.*82-179T>C (n.*82-179T>C)
c.1272T>C (p.Leu424=)
c.978T>C (p.Leu326=)
n.1158T>C
n.1142T>C
c.1158T>C (p.Leu386=)
n.959T>C
n.1150T>C
n.1178-179T>C
n.1131T>C
n.794-179T>C
n.928-179T>C
n.1166T>C
c.942T>C (p.Leu314=)
n.1266-179T>C
n.951T>C
n.1170-179T>C
n.1123T>C
n.786-179T>C
n.920-179T>C
dbSNP
1g.46933016A>TCA417756055CYP4A11c.1254T>A (p.Leu418=)
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.960T>A (p.Leu320=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.1127-179T>A (n.1127-179T>A)
c.743-179T>A (n.743-179T>A)
c.*82-179T>A (n.*82-179T>A)
c.1272T>A (p.Leu424=)
c.978T>A (p.Leu326=)
n.1158T>A
n.1142T>A
c.1158T>A (p.Leu386=)
n.959T>A
n.1150T>A
n.1178-179T>A
n.1131T>A
n.794-179T>A
n.928-179T>A
n.1166T>A
c.942T>A (p.Leu314=)
n.1266-179T>A
n.951T>A
n.1170-179T>A
n.1123T>A
n.786-179T>A
n.920-179T>A
dbSNP
1g.46933017A>CCA340223335CYP4A11c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.1127-180T>G (n.1127-180T>G)
c.743-180T>G (n.743-180T>G)
c.*82-180T>G (n.*82-180T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1157T>G
n.1141T>G
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.958T>G
n.1149T>G
n.1178-180T>G
n.1130T>G
n.794-180T>G
n.928-180T>G
n.1165T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1266-180T>G
n.950T>G
n.1170-180T>G
n.1122T>G
n.786-180T>G
n.920-180T>G
1g.46933017A>GCA340223336CYP4A11c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.1127-180T>C (n.1127-180T>C)
c.743-180T>C (n.743-180T>C)
c.*82-180T>C (n.*82-180T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1157T>C
n.1141T>C
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.958T>C
n.1149T>C
n.1178-180T>C
n.1130T>C
n.794-180T>C
n.928-180T>C
n.1165T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1266-180T>C
n.950T>C
n.1170-180T>C
n.1122T>C
n.786-180T>C
n.920-180T>C
dbSNP
1g.46933017A>TCA340223337CYP4A11c.1253T>A (p.Leu418His)
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.959T>A (p.Leu320His)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.1127-180T>A (n.1127-180T>A)
c.743-180T>A (n.743-180T>A)
c.*82-180T>A (n.*82-180T>A)
c.1271T>A (p.Leu424His)
c.977T>A (p.Leu326His)
n.1157T>A
n.1141T>A
c.1157T>A (p.Leu386His)
n.958T>A
n.1149T>A
n.1178-180T>A
n.1130T>A
n.794-180T>A
n.928-180T>A
n.1165T>A
c.941T>A (p.Leu314His)
n.1266-180T>A
n.950T>A
n.1170-180T>A
n.1122T>A
n.786-180T>A
n.920-180T>A
dbSNP
1g.46933017_46933018delinsAGCA2474390705CYP4A11c.1252_1253delinsCT (p.Leu418=)
c.1255_1256delinsCT (p.Leu419=)
c.958_959delinsCT (p.Leu320=)
c.*50_*51delinsCT (n.*50_*51delinsCT)
c.1127-181_1127-180delinsCT (n.1127-181_1127-180delinsCT)
c.743-181_743-180delinsCT (n.743-181_743-180delinsCT)
c.*82-181_*82-180delinsCT (n.*82-181_*82-180delinsCT)
c.1270_1271delinsCT (p.Leu424=)
c.976_977delinsCT (p.Leu326=)
n.1156_1157delinsCT
n.1140_1141delinsCT
c.1156_1157delinsCT (p.Leu386=)
n.957_958delinsCT
n.1148_1149delinsCT
n.1178-181_1178-180delinsCT
n.1129_1130delinsCT
n.794-181_794-180delinsCT
n.928-181_928-180delinsCT
n.1164_1165delinsCT
c.940_941delinsCT (p.Leu314=)
n.1266-181_1266-180delinsCT
n.949_950delinsCT
n.1170-181_1170-180delinsCT
n.1121_1122delinsCT
n.786-181_786-180delinsCT
n.920-181_920-180delinsCT
1g.46933018G>ACA340223338CYP4A11c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1127-181C>T (n.1127-181C>T)
c.743-181C>T (n.743-181C>T)
c.*82-181C>T (n.*82-181C>T)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.1156C>T
n.1140C>T
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.957C>T
n.1148C>T
n.1178-181C>T
n.1129C>T
n.794-181C>T
n.928-181C>T
n.1164C>T
c.940C>T (p.Leu314Phe)
n.1266-181C>T
n.949C>T
n.1170-181C>T
n.1121C>T
n.786-181C>T
n.920-181C>T
dbSNP
1g.46933018G>CCA340223339CYP4A11c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1127-181C>G (n.1127-181C>G)
c.743-181C>G (n.743-181C>G)
c.*82-181C>G (n.*82-181C>G)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1156C>G
n.1140C>G
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.957C>G
n.1148C>G
n.1178-181C>G
n.1129C>G
n.794-181C>G
n.928-181C>G
n.1164C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1266-181C>G
n.949C>G
n.1170-181C>G
n.1121C>G
n.786-181C>G
n.920-181C>G
dbSNP
1g.46933018G=CA2474390706CYP4A11c.1252C= (p.Leu418=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.1127-181C= (n.1127-181C=)
c.743-181C= (n.743-181C=)
c.*82-181C= (n.*82-181C=)
c.1270C= (p.Leu424=)
c.976C= (p.Leu326=)
n.1156C=
n.1140C=
c.1156C= (p.Leu386=)
n.957C=
n.1148C=
n.1178-181C=
n.1129C=
n.794-181C=
n.928-181C=
n.1164C=
c.940C= (p.Leu314=)
n.1266-181C=
n.949C=
n.1170-181C=
n.1121C=
n.786-181C=
n.920-181C=
1g.46933018G>TCA21988738CYP4A11c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1127-181C>A (n.1127-181C>A)
c.743-181C>A (n.743-181C>A)
c.*82-181C>A (n.*82-181C>A)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.1156C>A
n.1140C>A
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.957C>A
n.1148C>A
n.1178-181C>A
n.1129C>A
n.794-181C>A
n.928-181C>A
n.1164C>A
c.940C>A (p.Leu314Ile)
n.1266-181C>A
n.949C>A
n.1170-181C>A
n.1121C>A
n.786-181C>A
n.920-181C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933019delCA417756056CYP4A11c.1252del (p.Leu418PhefsTer?)
c.1255del (p.Leu419PhefsTer?)
c.958del (p.Leu320PhefsTer?)
c.*50del (n.*50del)
c.1127-181del (n.1127-181del)
c.743-181del (n.743-181del)
c.*82-181del (n.*82-181del)
c.1270del (p.Leu424PhefsTer?)
c.976del (p.Leu326PhefsTer?)
n.1156del
n.1140del
c.1156del (p.Leu386PhefsTer?)
n.957del
n.1148del
n.1178-181del
n.1129del
n.794-181del
n.928-181del
n.1164del
c.940del (p.Leu314PhefsTer?)
n.1266-181del
n.949del
n.1170-181del
n.1121del
n.786-181del
n.920-181del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933019G>ACA417756057CYP4A11c.1251C>T (p.Gly417=)
c.1254C>T (p.Gly418=)
c.957C>T (p.Gly319=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.1127-182C>T (n.1127-182C>T)
c.743-182C>T (n.743-182C>T)
c.*82-182C>T (n.*82-182C>T)
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.975C>T (p.Gly325=)
n.1155C>T
n.1139C>T
c.1155C>T (p.Gly385=)
n.956C>T
n.1147C>T
n.1178-182C>T
n.1128C>T
n.794-182C>T
n.928-182C>T
n.1163C>T
c.939C>T (p.Gly313=)
n.1266-182C>T
n.948C>T
n.1170-182C>T
n.1120C>T
n.786-182C>T
n.920-182C>T
1g.46933019G>CCA417756058CYP4A11c.1251C>G (p.Gly417=)
c.1254C>G (p.Gly418=)
c.957C>G (p.Gly319=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.1127-182C>G (n.1127-182C>G)
c.743-182C>G (n.743-182C>G)
c.*82-182C>G (n.*82-182C>G)
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.975C>G (p.Gly325=)
n.1155C>G
n.1139C>G
c.1155C>G (p.Gly385=)
n.956C>G
n.1147C>G
n.1178-182C>G
n.1128C>G
n.794-182C>G
n.928-182C>G
n.1163C>G
c.939C>G (p.Gly313=)
n.1266-182C>G
n.948C>G
n.1170-182C>G
n.1120C>G
n.786-182C>G
n.920-182C>G
1g.46933019G>TCA417756059CYP4A11c.1251C>A (p.Gly417=)
c.1254C>A (p.Gly418=)
c.957C>A (p.Gly319=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1127-182C>A (n.1127-182C>A)
c.743-182C>A (n.743-182C>A)
c.*82-182C>A (n.*82-182C>A)
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.975C>A (p.Gly325=)
n.1155C>A
n.1139C>A
c.1155C>A (p.Gly385=)
n.956C>A
n.1147C>A
n.1178-182C>A
n.1128C>A
n.794-182C>A
n.928-182C>A
n.1163C>A
c.939C>A (p.Gly313=)
n.1266-182C>A
n.948C>A
n.1170-182C>A
n.1120C>A
n.786-182C>A
n.920-182C>A
1g.46933020C>ACA340223340CYP4A11c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.1127-183G>T (n.1127-183G>T)
c.743-183G>T (n.743-183G>T)
c.*82-183G>T (n.*82-183G>T)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.974G>T (p.Gly325Val)
n.1154G>T
n.1138G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.955G>T
n.1146G>T
n.1178-183G>T
n.1127G>T
n.794-183G>T
n.928-183G>T
n.1162G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
n.1266-183G>T
n.947G>T
n.1170-183G>T
n.1119G>T
n.786-183G>T
n.920-183G>T
dbSNP
1g.46933020C>GCA340223341CYP4A11c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.1127-183G>C (n.1127-183G>C)
c.743-183G>C (n.743-183G>C)
c.*82-183G>C (n.*82-183G>C)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.974G>C (p.Gly325Ala)
n.1154G>C
n.1138G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.955G>C
n.1146G>C
n.1178-183G>C
n.1127G>C
n.794-183G>C
n.928-183G>C
n.1162G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1266-183G>C
n.947G>C
n.1170-183G>C
n.1119G>C
n.786-183G>C
n.920-183G>C
dbSNP
1g.46933020C>TCA340223342CYP4A11c.1250G>A (p.Gly417Asp)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.1127-183G>A (n.1127-183G>A)
c.743-183G>A (n.743-183G>A)
c.*82-183G>A (n.*82-183G>A)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.974G>A (p.Gly325Asp)
n.1154G>A
n.1138G>A
c.1154G>A (p.Gly385Asp)
n.955G>A
n.1146G>A
n.1178-183G>A
n.1127G>A
n.794-183G>A
n.928-183G>A
n.1162G>A
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.1266-183G>A
n.947G>A
n.1170-183G>A
n.1119G>A
n.786-183G>A
n.920-183G>A
dbSNP
1g.46933021C>ACA340223343CYP4A11c.1249G>T (p.Gly417Cys)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.1127-184G>T (n.1127-184G>T)
c.743-184G>T (n.743-184G>T)
c.*82-184G>T (n.*82-184G>T)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
n.1153G>T
n.1137G>T
c.1153G>T (p.Gly385Cys)
n.954G>T
n.1145G>T
n.1178-184G>T
n.1126G>T
n.794-184G>T
n.928-184G>T
n.1161G>T
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.1266-184G>T
n.946G>T
n.1170-184G>T
n.1118G>T
n.786-184G>T
n.920-184G>T
dbSNP
1g.46933021C=CA2474390707CYP4A11c.1249G= (p.Gly417=)
c.1252G= (p.Gly418=)
c.955G= (p.Gly319=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.1127-184G= (n.1127-184G=)
c.743-184G= (n.743-184G=)
c.*82-184G= (n.*82-184G=)
c.1267G= (p.Gly423=)
c.973G= (p.Gly325=)
n.1153G=
n.1137G=
c.1153G= (p.Gly385=)
n.954G=
n.1145G=
n.1178-184G=
n.1126G=
n.794-184G=
n.928-184G=
n.1161G=
c.937G= (p.Gly313=)
n.1266-184G=
n.946G=
n.1170-184G=
n.1118G=
n.786-184G=
n.920-184G=
1g.46933021C>GCA21988742CYP4A11c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.1127-184G>C (n.1127-184G>C)
c.743-184G>C (n.743-184G>C)
c.*82-184G>C (n.*82-184G>C)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
n.1153G>C
n.1137G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.954G>C
n.1145G>C
n.1178-184G>C
n.1126G>C
n.794-184G>C
n.928-184G>C
n.1161G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1266-184G>C
n.946G>C
n.1170-184G>C
n.1118G>C
n.786-184G>C
n.920-184G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933021C>TCA340223344CYP4A11c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.1127-184G>A (n.1127-184G>A)
c.743-184G>A (n.743-184G>A)
c.*82-184G>A (n.*82-184G>A)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
n.1153G>A
n.1137G>A
c.1153G>A (p.Gly385Ser)
n.954G>A
n.1145G>A
n.1178-184G>A
n.1126G>A
n.794-184G>A
n.928-184G>A
n.1161G>A
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.1266-184G>A
n.946G>A
n.1170-184G>A
n.1118G>A
n.786-184G>A
n.920-184G>A
dbSNP COSMIC
1g.46933022A=CA2474390708CYP4A11c.1248T= (p.Tyr416=)
c.1251T= (p.Tyr417=)
c.954T= (p.Tyr318=)
c.*46T= (n.*46T=)
c.1127-185T= (n.1127-185T=)
c.743-185T= (n.743-185T=)
c.*82-185T= (n.*82-185T=)
c.1266T= (p.Tyr422=)
c.972T= (p.Tyr324=)
n.1152T=
n.1136T=
c.1152T= (p.Tyr384=)
n.953T=
n.1144T=
n.1178-185T=
n.1125T=
n.794-185T=
n.928-185T=
n.1160T=
c.936T= (p.Tyr312=)
n.1266-185T=
n.945T=
n.1170-185T=
n.1117T=
n.786-185T=
n.920-185T=
1g.46933022A>CCA340223346CYP4A11c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
c.1251T>G (p.Tyr417Ter)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.1127-185T>G (n.1127-185T>G)
c.743-185T>G (n.743-185T>G)
c.*82-185T>G (n.*82-185T>G)
c.1266T>G (p.Tyr422Ter)
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
n.1152T>G
n.1136T>G
c.1152T>G (p.Tyr384Ter)
n.953T>G
n.1144T>G
n.1178-185T>G
n.1125T>G
n.794-185T>G
n.928-185T>G
n.1160T>G
c.936T>G (p.Tyr312Ter)
n.1266-185T>G
n.945T>G
n.1170-185T>G
n.1117T>G
n.786-185T>G
n.920-185T>G
1g.46933022A>GCA417756060CYP4A11c.1248T>C (p.Tyr416=)
c.1251T>C (p.Tyr417=)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.1127-185T>C (n.1127-185T>C)
c.743-185T>C (n.743-185T>C)
c.*82-185T>C (n.*82-185T>C)
c.1266T>C (p.Tyr422=)
c.972T>C (p.Tyr324=)
n.1152T>C
n.1136T>C
c.1152T>C (p.Tyr384=)
n.953T>C
n.1144T>C
n.1178-185T>C
n.1125T>C
n.794-185T>C
n.928-185T>C
n.1160T>C
c.936T>C (p.Tyr312=)
n.1266-185T>C
n.945T>C
n.1170-185T>C
n.1117T>C
n.786-185T>C
n.920-185T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933022A>TCA340223345CYP4A11c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
c.1251T>A (p.Tyr417Ter)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.1127-185T>A (n.1127-185T>A)
c.743-185T>A (n.743-185T>A)
c.*82-185T>A (n.*82-185T>A)
c.1266T>A (p.Tyr422Ter)
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
n.1152T>A
n.1136T>A
c.1152T>A (p.Tyr384Ter)
n.953T>A
n.1144T>A
n.1178-185T>A
n.1125T>A
n.794-185T>A
n.928-185T>A
n.1160T>A
c.936T>A (p.Tyr312Ter)
n.1266-185T>A
n.945T>A
n.1170-185T>A
n.1117T>A
n.786-185T>A
n.920-185T>A
1g.46933023T>ACA340223347CYP4A11c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1127-186A>T (n.1127-186A>T)
c.743-186A>T (n.743-186A>T)
c.*82-186A>T (n.*82-186A>T)
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
n.1151A>T
n.1135A>T
c.1151A>T (p.Tyr384Phe)
n.952A>T
n.1143A>T
n.1178-186A>T
n.1124A>T
n.794-186A>T
n.928-186A>T
n.1159A>T
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
n.1266-186A>T
n.944A>T
n.1170-186A>T
n.1116A>T
n.786-186A>T
n.920-186A>T
1g.46933023T>CCA340223349CYP4A11c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1127-186A>G (n.1127-186A>G)
c.743-186A>G (n.743-186A>G)
c.*82-186A>G (n.*82-186A>G)
c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
n.1151A>G
n.1135A>G
c.1151A>G (p.Tyr384Cys)
n.952A>G
n.1143A>G
n.1178-186A>G
n.1124A>G
n.794-186A>G
n.928-186A>G
n.1159A>G
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
n.1266-186A>G
n.944A>G
n.1170-186A>G
n.1116A>G
n.786-186A>G
n.920-186A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.46933023T>GCA340223348CYP4A11c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1127-186A>C (n.1127-186A>C)
c.743-186A>C (n.743-186A>C)
c.*82-186A>C (n.*82-186A>C)
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
n.1151A>C
n.1135A>C
c.1151A>C (p.Tyr384Ser)
n.952A>C
n.1143A>C
n.1178-186A>C
n.1124A>C
n.794-186A>C
n.928-186A>C
n.1159A>C
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
n.1266-186A>C
n.944A>C
n.1170-186A>C
n.1116A>C
n.786-186A>C
n.920-186A>C
1g.46933023T=CA2474390709CYP4A11c.1247A= (p.Tyr416=)
c.1250A= (p.Tyr417=)
c.953A= (p.Tyr318=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.1127-186A= (n.1127-186A=)
c.743-186A= (n.743-186A=)
c.*82-186A= (n.*82-186A=)
c.1265A= (p.Tyr422=)
c.971A= (p.Tyr324=)
n.1151A=
n.1135A=
c.1151A= (p.Tyr384=)
n.952A=
n.1143A=
n.1178-186A=
n.1124A=
n.794-186A=
n.928-186A=
n.1159A=
c.935A= (p.Tyr312=)
n.1266-186A=
n.944A=
n.1170-186A=
n.1116A=
n.786-186A=
n.920-186A=
1g.46933024A>CCA340223350CYP4A11c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.1127-187T>G (n.1127-187T>G)
c.743-187T>G (n.743-187T>G)
c.*82-187T>G (n.*82-187T>G)
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
n.1150T>G
n.1134T>G
c.1150T>G (p.Tyr384Asp)
n.951T>G
n.1142T>G
n.1178-187T>G
n.1123T>G
n.794-187T>G
n.928-187T>G
n.1158T>G
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
n.1266-187T>G
n.943T>G
n.1170-187T>G
n.1115T>G
n.786-187T>G
n.920-187T>G
1g.46933024A>GCA340223351CYP4A11c.1246T>C (p.Tyr416His)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.1127-187T>C (n.1127-187T>C)
c.743-187T>C (n.743-187T>C)
c.*82-187T>C (n.*82-187T>C)
c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
n.1150T>C
n.1134T>C
c.1150T>C (p.Tyr384His)
n.951T>C
n.1142T>C
n.1178-187T>C
n.1123T>C
n.794-187T>C
n.928-187T>C
n.1158T>C
c.934T>C (p.Tyr312His)
n.1266-187T>C
n.943T>C
n.1170-187T>C
n.1115T>C
n.786-187T>C
n.920-187T>C
dbSNP
1g.46933024A>TCA340223352CYP4A11c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.1127-187T>A (n.1127-187T>A)
c.743-187T>A (n.743-187T>A)
c.*82-187T>A (n.*82-187T>A)
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
n.1150T>A
n.1134T>A
c.1150T>A (p.Tyr384Asn)
n.951T>A
n.1142T>A
n.1178-187T>A
n.1123T>A
n.794-187T>A
n.928-187T>A
n.1158T>A
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
n.1266-187T>A
n.943T>A
n.1170-187T>A
n.1115T>A
n.786-187T>A
n.920-187T>A
dbSNP
1g.46933025A>CCA340223353CYP4A11c.1245T>G (p.Ile415Met)
c.1248T>G (p.Ile416Met)
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1127-188T>G (n.1127-188T>G)
c.743-188T>G (n.743-188T>G)
c.*82-188T>G (n.*82-188T>G)
c.1263T>G (p.Ile421Met)
c.969T>G (p.Ile323Met)
n.1149T>G
n.1133T>G
c.1149T>G (p.Ile383Met)
n.950T>G
n.1141T>G
n.1178-188T>G
n.1122T>G
n.794-188T>G
n.928-188T>G
n.1157T>G
c.933T>G (p.Ile311Met)
n.1266-188T>G
n.942T>G
n.1170-188T>G
n.1114T>G
n.786-188T>G
n.920-188T>G
dbSNP
1g.46933025A>GCA417756061CYP4A11c.1245T>C (p.Ile415=)
c.1248T>C (p.Ile416=)
c.951T>C (p.Ile317=)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1127-188T>C (n.1127-188T>C)
c.743-188T>C (n.743-188T>C)
c.*82-188T>C (n.*82-188T>C)
c.1263T>C (p.Ile421=)
c.969T>C (p.Ile323=)
n.1149T>C
n.1133T>C
c.1149T>C (p.Ile383=)
n.950T>C
n.1141T>C
n.1178-188T>C
n.1122T>C
n.794-188T>C
n.928-188T>C
n.1157T>C
c.933T>C (p.Ile311=)
n.1266-188T>C
n.942T>C
n.1170-188T>C
n.1114T>C
n.786-188T>C
n.920-188T>C
1g.46933025A>TCA417756062CYP4A11c.1245T>A (p.Ile415=)
c.1248T>A (p.Ile416=)
c.951T>A (p.Ile317=)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.1127-188T>A (n.1127-188T>A)
c.743-188T>A (n.743-188T>A)
c.*82-188T>A (n.*82-188T>A)
c.1263T>A (p.Ile421=)
c.969T>A (p.Ile323=)
n.1149T>A
n.1133T>A
c.1149T>A (p.Ile383=)
n.950T>A
n.1141T>A
n.1178-188T>A
n.1122T>A
n.794-188T>A
n.928-188T>A
n.1157T>A
c.933T>A (p.Ile311=)
n.1266-188T>A
n.942T>A
n.1170-188T>A
n.1114T>A
n.786-188T>A
n.920-188T>A
1g.46933026A>CCA340223354CYP4A11c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.1127-189T>G (n.1127-189T>G)
c.743-189T>G (n.743-189T>G)
c.*82-189T>G (n.*82-189T>G)
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
n.1148T>G
n.1132T>G
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
n.949T>G
n.1140T>G
n.1178-189T>G
n.1121T>G
n.794-189T>G
n.928-189T>G
n.1156T>G
c.932T>G (p.Ile311Ser)
n.1266-189T>G
n.941T>G
n.1170-189T>G
n.1113T>G
n.786-189T>G
n.920-189T>G
1g.46933026A>GCA340223355CYP4A11c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.1127-189T>C (n.1127-189T>C)
c.743-189T>C (n.743-189T>C)
c.*82-189T>C (n.*82-189T>C)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
n.1148T>C
n.1132T>C
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
n.949T>C
n.1140T>C
n.1178-189T>C
n.1121T>C
n.794-189T>C
n.928-189T>C
n.1156T>C
c.932T>C (p.Ile311Thr)
n.1266-189T>C
n.941T>C
n.1170-189T>C
n.1113T>C
n.786-189T>C
n.920-189T>C
1g.46933026A>TCA340223356CYP4A11c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.1127-189T>A (n.1127-189T>A)
c.743-189T>A (n.743-189T>A)
c.*82-189T>A (n.*82-189T>A)
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
n.1148T>A
n.1132T>A
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
n.949T>A
n.1140T>A
n.1178-189T>A
n.1121T>A
n.794-189T>A
n.928-189T>A
n.1156T>A
c.932T>A (p.Ile311Asn)
n.1266-189T>A
n.941T>A
n.1170-189T>A
n.1113T>A
n.786-189T>A
n.920-189T>A
1g.46933027T>ACA340223357CYP4A11c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.1127-190A>T (n.1127-190A>T)
c.743-190A>T (n.743-190A>T)
c.*82-190A>T (n.*82-190A>T)
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
n.1147A>T
n.1131A>T
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
n.948A>T
n.1139A>T
n.1178-190A>T
n.1120A>T
n.794-190A>T
n.928-190A>T
n.1155A>T
c.931A>T (p.Ile311Phe)
n.1266-190A>T
n.940A>T
n.1170-190A>T
n.1112A>T
n.786-190A>T
n.920-190A>T
1g.46933027T>CCA839324CYP4A11c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.1127-190A>G (n.1127-190A>G)
c.743-190A>G (n.743-190A>G)
c.*82-190A>G (n.*82-190A>G)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.967A>G (p.Ile323Val)
n.1147A>G
n.1131A>G
c.1147A>G (p.Ile383Val)
n.948A>G
n.1139A>G
n.1178-190A>G
n.1120A>G
n.794-190A>G
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n.1155A>G
c.931A>G (p.Ile311Val)
n.1266-190A>G
n.940A>G
n.1170-190A>G
n.1112A>G
n.786-190A>G
n.920-190A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933027T>GCA340223358CYP4A11c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.1127-190A>C (n.1127-190A>C)
c.743-190A>C (n.743-190A>C)
c.*82-190A>C (n.*82-190A>C)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
n.1147A>C
n.1131A>C
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
n.948A>C
n.1139A>C
n.1178-190A>C
n.1120A>C
n.794-190A>C
n.928-190A>C
n.1155A>C
c.931A>C (p.Ile311Leu)
n.1266-190A>C
n.940A>C
n.1170-190A>C
n.1112A>C
n.786-190A>C
n.920-190A>C
1g.46933027T=CA2474390710CYP4A11c.1243A= (p.Ile415=)
c.1246A= (p.Ile416=)
c.949A= (p.Ile317=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.1127-190A= (n.1127-190A=)
c.743-190A= (n.743-190A=)
c.*82-190A= (n.*82-190A=)
c.1261A= (p.Ile421=)
c.967A= (p.Ile323=)
n.1147A=
n.1131A=
c.1147A= (p.Ile383=)
n.948A=
n.1139A=
n.1178-190A=
n.1120A=
n.794-190A=
n.928-190A=
n.1155A=
c.931A= (p.Ile311=)
n.1266-190A=
n.940A=
n.1170-190A=
n.1112A=
n.786-190A=
n.920-190A=
1g.46933028G>ACA417756063CYP4A11c.1242C>T (p.Ser414=)
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.1127-191C>T (n.1127-191C>T)
c.743-191C>T (n.743-191C>T)
c.*82-191C>T (n.*82-191C>T)
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.966C>T (p.Ser322=)
n.1146C>T
n.1130C>T
c.1146C>T (p.Ser382=)
n.947C>T
n.1138C>T
n.1178-191C>T
n.1119C>T
n.794-191C>T
n.928-191C>T
n.1154C>T
c.930C>T (p.Ser310=)
n.1266-191C>T
n.939C>T
n.1170-191C>T
n.1111C>T
n.786-191C>T
n.920-191C>T
dbSNP
1g.46933028G>CCA417756065CYP4A11c.1242C>G (p.Ser414=)
c.1245C>G (p.Ser415=)
c.948C>G (p.Ser316=)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.1127-191C>G (n.1127-191C>G)
c.743-191C>G (n.743-191C>G)
c.*82-191C>G (n.*82-191C>G)
c.1260C>G (p.Ser420=)
c.966C>G (p.Ser322=)
n.1146C>G
n.1130C>G
c.1146C>G (p.Ser382=)
n.947C>G
n.1138C>G
n.1178-191C>G
n.1119C>G
n.794-191C>G
n.928-191C>G
n.1154C>G
c.930C>G (p.Ser310=)
n.1266-191C>G
n.939C>G
n.1170-191C>G
n.1111C>G
n.786-191C>G
n.920-191C>G
dbSNP
1g.46933028G>TCA417756064CYP4A11c.1242C>A (p.Ser414=)
c.1245C>A (p.Ser415=)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.1127-191C>A (n.1127-191C>A)
c.743-191C>A (n.743-191C>A)
c.*82-191C>A (n.*82-191C>A)
c.1260C>A (p.Ser420=)
c.966C>A (p.Ser322=)
n.1146C>A
n.1130C>A
c.1146C>A (p.Ser382=)
n.947C>A
n.1138C>A
n.1178-191C>A
n.1119C>A
n.794-191C>A
n.928-191C>A
n.1154C>A
c.930C>A (p.Ser310=)
n.1266-191C>A
n.939C>A
n.1170-191C>A
n.1111C>A
n.786-191C>A
n.920-191C>A
dbSNP
1g.46933029G>ACA340223359CYP4A11c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.1127-192C>T (n.1127-192C>T)
c.743-192C>T (n.743-192C>T)
c.*82-192C>T (n.*82-192C>T)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.1145C>T
n.1129C>T
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
n.946C>T
n.1137C>T
n.1178-192C>T
n.1118C>T
n.794-192C>T
n.928-192C>T
n.1153C>T
c.929C>T (p.Ser310Phe)
n.1266-192C>T
n.938C>T
n.1170-192C>T
n.1110C>T
n.786-192C>T
n.920-192C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46933029G>CCA340223360CYP4A11c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.1127-192C>G (n.1127-192C>G)
c.743-192C>G (n.743-192C>G)
c.*82-192C>G (n.*82-192C>G)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.1145C>G
n.1129C>G
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
n.946C>G
n.1137C>G
n.1178-192C>G
n.1118C>G
n.794-192C>G
n.928-192C>G
n.1153C>G
c.929C>G (p.Ser310Cys)
n.1266-192C>G
n.938C>G
n.1170-192C>G
n.1110C>G
n.786-192C>G
n.920-192C>G
dbSNP
1g.46933029G>TCA340223361CYP4A11c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.1127-192C>A (n.1127-192C>A)
c.743-192C>A (n.743-192C>A)
c.*82-192C>A (n.*82-192C>A)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.1145C>A
n.1129C>A
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
n.946C>A
n.1137C>A
n.1178-192C>A
n.1118C>A
n.794-192C>A
n.928-192C>A
n.1153C>A
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
n.1266-192C>A
n.938C>A
n.1170-192C>A
n.1110C>A
n.786-192C>A
n.920-192C>A
dbSNP
1g.46933030A>CCA340223362CYP4A11c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.1127-193T>G (n.1127-193T>G)
c.743-193T>G (n.743-193T>G)
c.*82-193T>G (n.*82-193T>G)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
n.1144T>G
n.1128T>G
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.945T>G
n.1136T>G
n.1178-193T>G
n.1117T>G
n.794-193T>G
n.928-193T>G
n.1152T>G
c.928T>G (p.Ser310Ala)
n.1266-193T>G
n.937T>G
n.1170-193T>G
n.1109T>G
n.786-193T>G
n.920-193T>G
1g.46933030A>GCA340223364CYP4A11c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.1127-193T>C (n.1127-193T>C)
c.743-193T>C (n.743-193T>C)
c.*82-193T>C (n.*82-193T>C)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.1144T>C
n.1128T>C
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.945T>C
n.1136T>C
n.1178-193T>C
n.1117T>C
n.794-193T>C
n.928-193T>C
n.1152T>C
c.928T>C (p.Ser310Pro)
n.1266-193T>C
n.937T>C
n.1170-193T>C
n.1109T>C
n.786-193T>C
n.920-193T>C
1g.46933030A>TCA340223363CYP4A11c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.1127-193T>A (n.1127-193T>A)
c.743-193T>A (n.743-193T>A)
c.*82-193T>A (n.*82-193T>A)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.1144T>A
n.1128T>A
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.945T>A
n.1136T>A
n.1178-193T>A
n.1117T>A
n.794-193T>A
n.928-193T>A
n.1152T>A
c.928T>A (p.Ser310Thr)
n.1266-193T>A
n.937T>A
n.1170-193T>A
n.1109T>A
n.786-193T>A
n.920-193T>A
1g.46933031G>ACA417756066CYP4A11c.1239C>T (p.Leu413=)
c.1242C>T (p.Leu414=)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1127-194C>T (n.1127-194C>T)
c.743-194C>T (n.743-194C>T)
c.*82-194C>T (n.*82-194C>T)
c.1257C>T (p.Leu419=)
c.963C>T (p.Leu321=)
n.1143C>T
n.1127C>T
c.1143C>T (p.Leu381=)
n.944C>T
n.1135C>T
n.1178-194C>T
n.1116C>T
n.794-194C>T
n.928-194C>T
n.1151C>T
c.927C>T (p.Leu309=)
n.1266-194C>T
n.936C>T
n.1170-194C>T
n.1108C>T
n.786-194C>T
n.920-194C>T
dbSNP
1g.46933031G>CCA417756068CYP4A11c.1239C>G (p.Leu413=)
c.1242C>G (p.Leu414=)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1127-194C>G (n.1127-194C>G)
c.743-194C>G (n.743-194C>G)
c.*82-194C>G (n.*82-194C>G)
c.1257C>G (p.Leu419=)
c.963C>G (p.Leu321=)
n.1143C>G
n.1127C>G
c.1143C>G (p.Leu381=)
n.944C>G
n.1135C>G
n.1178-194C>G
n.1116C>G
n.794-194C>G
n.928-194C>G
n.1151C>G
c.927C>G (p.Leu309=)
n.1266-194C>G
n.936C>G
n.1170-194C>G
n.1108C>G
n.786-194C>G
n.920-194C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.46933031G>TCA417756067CYP4A11c.1239C>A (p.Leu413=)
c.1242C>A (p.Leu414=)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1127-194C>A (n.1127-194C>A)
c.743-194C>A (n.743-194C>A)
c.*82-194C>A (n.*82-194C>A)
c.1257C>A (p.Leu419=)
c.963C>A (p.Leu321=)
n.1143C>A
n.1127C>A
c.1143C>A (p.Leu381=)
n.944C>A
n.1135C>A
n.1178-194C>A
n.1116C>A
n.794-194C>A
n.928-194C>A
n.1151C>A
c.927C>A (p.Leu309=)
n.1266-194C>A
n.936C>A
n.1170-194C>A
n.1108C>A
n.786-194C>A
n.920-194C>A
1g.46933032A>CCA340223365CYP4A11c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.1127-195T>G (n.1127-195T>G)
c.743-195T>G (n.743-195T>G)
c.*82-195T>G (n.*82-195T>G)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1142T>G
n.1126T>G
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
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n.1178-195T>G
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n.794-195T>G
n.928-195T>G
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n.1266-195T>G
n.935T>G
n.1170-195T>G
n.1107T>G
n.786-195T>G
n.920-195T>G
1g.46933032A>GCA340223366CYP4A11c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.1127-195T>C (n.1127-195T>C)
c.743-195T>C (n.743-195T>C)
c.*82-195T>C (n.*82-195T>C)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1142T>C
n.1126T>C
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.943T>C
n.1134T>C
n.1178-195T>C
n.1115T>C
n.794-195T>C
n.928-195T>C
n.1150T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.1266-195T>C
n.935T>C
n.1170-195T>C
n.1107T>C
n.786-195T>C
n.920-195T>C
1g.46933032A>TCA340223367CYP4A11c.1238T>A (p.Leu413His)
c.1241T>A (p.Leu414His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.1127-195T>A (n.1127-195T>A)
c.743-195T>A (n.743-195T>A)
c.*82-195T>A (n.*82-195T>A)
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.962T>A (p.Leu321His)
n.1142T>A
n.1126T>A
c.1142T>A (p.Leu381His)
n.943T>A
n.1134T>A
n.1178-195T>A
n.1115T>A
n.794-195T>A
n.928-195T>A
n.1150T>A
c.926T>A (p.Leu309His)
n.1266-195T>A
n.935T>A
n.1170-195T>A
n.1107T>A
n.786-195T>A
n.920-195T>A
1g.46933033G>ACA340223368CYP4A11c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.1240C>T (p.Leu414Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1127-196C>T (n.1127-196C>T)
c.743-196C>T (n.743-196C>T)
c.*82-196C>T (n.*82-196C>T)
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
n.1141C>T
n.1125C>T
c.1141C>T (p.Leu381Phe)
n.942C>T
n.1133C>T
n.1178-196C>T
n.1114C>T
n.794-196C>T
n.928-196C>T
n.1149C>T
c.925C>T (p.Leu309Phe)
n.1266-196C>T
n.934C>T
n.1170-196C>T
n.1106C>T
n.786-196C>T
n.920-196C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46933033G>CCA839325CYP4A11c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1127-196C>G (n.1127-196C>G)
c.743-196C>G (n.743-196C>G)
c.*82-196C>G (n.*82-196C>G)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1141C>G
n.1125C>G
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.942C>G
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n.1178-196C>G
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n.794-196C>G
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n.1149C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.1266-196C>G
n.934C>G
n.1170-196C>G
n.1106C>G
n.786-196C>G
n.920-196C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933033G=CA2474390711CYP4A11c.1237C= (p.Leu413=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.1127-196C= (n.1127-196C=)
c.743-196C= (n.743-196C=)
c.*82-196C= (n.*82-196C=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.961C= (p.Leu321=)
n.1141C=
n.1125C=
c.1141C= (p.Leu381=)
n.942C=
n.1133C=
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n.928-196C=
n.1149C=
c.925C= (p.Leu309=)
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n.1170-196C=
n.1106C=
n.786-196C=
n.920-196C=
1g.46933033G>TCA340223369CYP4A11c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.1240C>A (p.Leu414Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1127-196C>A (n.1127-196C>A)
c.743-196C>A (n.743-196C>A)
c.*82-196C>A (n.*82-196C>A)
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
n.1141C>A
n.1125C>A
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
n.942C>A
n.1133C>A
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n.1114C>A
n.794-196C>A
n.928-196C>A
n.1149C>A
c.925C>A (p.Leu309Ile)
n.1266-196C>A
n.934C>A
n.1170-196C>A
n.1106C>A
n.786-196C>A
n.920-196C>A
dbSNP
1g.46933034G>ACA417756069CYP4A11c.1236C>T (p.Leu412=)
c.1239C>T (p.Leu413=)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1127-197C>T (n.1127-197C>T)
c.743-197C>T (n.743-197C>T)
c.*82-197C>T (n.*82-197C>T)
c.1254C>T (p.Leu418=)
c.960C>T (p.Leu320=)
n.1140C>T
n.1124C>T
c.1140C>T (p.Leu380=)
n.941C>T
n.1132C>T
n.1178-197C>T
n.1113C>T
n.794-197C>T
n.928-197C>T
n.1148C>T
c.924C>T (p.Leu308=)
n.1266-197C>T
n.933C>T
n.1170-197C>T
n.1105C>T
n.786-197C>T
n.920-197C>T
dbSNP
1g.46933034G>CCA417756071CYP4A11c.1236C>G (p.Leu412=)
c.1239C>G (p.Leu413=)
c.942C>G (p.Leu314=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1127-197C>G (n.1127-197C>G)
c.743-197C>G (n.743-197C>G)
c.*82-197C>G (n.*82-197C>G)
c.1254C>G (p.Leu418=)
c.960C>G (p.Leu320=)
n.1140C>G
n.1124C>G
c.1140C>G (p.Leu380=)
n.941C>G
n.1132C>G
n.1178-197C>G
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n.794-197C>G
n.928-197C>G
n.1148C>G
c.924C>G (p.Leu308=)
n.1266-197C>G
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n.1170-197C>G
n.1105C>G
n.786-197C>G
n.920-197C>G
dbSNP
1g.46933034G>TCA417756070CYP4A11c.1236C>A (p.Leu412=)
c.1239C>A (p.Leu413=)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1127-197C>A (n.1127-197C>A)
c.743-197C>A (n.743-197C>A)
c.*82-197C>A (n.*82-197C>A)
c.1254C>A (p.Leu418=)
c.960C>A (p.Leu320=)
n.1140C>A
n.1124C>A
c.1140C>A (p.Leu380=)
n.941C>A
n.1132C>A
n.1178-197C>A
n.1113C>A
n.794-197C>A
n.928-197C>A
n.1148C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
n.1266-197C>A
n.933C>A
n.1170-197C>A
n.1105C>A
n.786-197C>A
n.920-197C>A
1g.46933035A=CA2474390712CYP4A11c.1235T= (p.Leu412=)
c.1238T= (p.Leu413=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.1127-198T= (n.1127-198T=)
c.743-198T= (n.743-198T=)
c.*82-198T= (n.*82-198T=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.959T= (p.Leu320=)
n.1139T=
n.1123T=
c.1139T= (p.Leu380=)
n.940T=
n.1131T=
n.1178-198T=
n.1112T=
n.794-198T=
n.928-198T=
n.1147T=
c.923T= (p.Leu308=)
n.1266-198T=
n.932T=
n.1170-198T=
n.1104T=
n.786-198T=
n.920-198T=
1g.46933035A>CCA340223370CYP4A11c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.1127-198T>G (n.1127-198T>G)
c.743-198T>G (n.743-198T>G)
c.*82-198T>G (n.*82-198T>G)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
n.1139T>G
n.1123T>G
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.940T>G
n.1131T>G
n.1178-198T>G
n.1112T>G
n.794-198T>G
n.928-198T>G
n.1147T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.1266-198T>G
n.932T>G
n.1170-198T>G
n.1104T>G
n.786-198T>G
n.920-198T>G
1g.46933035A>GCA340223371CYP4A11c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.1127-198T>C (n.1127-198T>C)
c.743-198T>C (n.743-198T>C)
c.*82-198T>C (n.*82-198T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
n.1139T>C
n.1123T>C
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.940T>C
n.1131T>C
n.1178-198T>C
n.1112T>C
n.794-198T>C
n.928-198T>C
n.1147T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.1266-198T>C
n.932T>C
n.1170-198T>C
n.1104T>C
n.786-198T>C
n.920-198T>C
dbSNP
1g.46933035A>TCA839326CYP4A11c.1235T>A (p.Leu412His)
c.1238T>A (p.Leu413His)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.1127-198T>A (n.1127-198T>A)
c.743-198T>A (n.743-198T>A)
c.*82-198T>A (n.*82-198T>A)
c.1253T>A (p.Leu418His)
c.959T>A (p.Leu320His)
n.1139T>A
n.1123T>A
c.1139T>A (p.Leu380His)
n.940T>A
n.1131T>A
n.1178-198T>A
n.1112T>A
n.794-198T>A
n.928-198T>A
n.1147T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
n.1266-198T>A
n.932T>A
n.1170-198T>A
n.1104T>A
n.786-198T>A
n.920-198T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933036G>ACA340223374CYP4A11c.1234C>T (p.Leu412Phe)
c.1237C>T (p.Leu413Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1127-199C>T (n.1127-199C>T)
c.743-199C>T (n.743-199C>T)
c.*82-199C>T (n.*82-199C>T)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
n.1138C>T
n.1122C>T
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
n.939C>T
n.1130C>T
n.1178-199C>T
n.1111C>T
n.794-199C>T
n.928-199C>T
n.1146C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.1266-199C>T
n.931C>T
n.1170-199C>T
n.1103C>T
n.786-199C>T
n.920-199C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933036G>CCA340223373CYP4A11c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1127-199C>G (n.1127-199C>G)
c.743-199C>G (n.743-199C>G)
c.*82-199C>G (n.*82-199C>G)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
n.1138C>G
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c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.939C>G
n.1130C>G
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n.1111C>G
n.794-199C>G
n.928-199C>G
n.1146C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.1266-199C>G
n.931C>G
n.1170-199C>G
n.1103C>G
n.786-199C>G
n.920-199C>G
1g.46933036G=CA2474390713CYP4A11c.1234C= (p.Leu412=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.1127-199C= (n.1127-199C=)
c.743-199C= (n.743-199C=)
c.*82-199C= (n.*82-199C=)
c.1252C= (p.Leu418=)
c.958C= (p.Leu320=)
n.1138C=
n.1122C=
c.1138C= (p.Leu380=)
n.939C=
n.1130C=
n.1178-199C=
n.1111C=
n.794-199C=
n.928-199C=
n.1146C=
c.922C= (p.Leu308=)
n.1266-199C=
n.931C=
n.1170-199C=
n.1103C=
n.786-199C=
n.920-199C=
1g.46933036G>TCA340223372CYP4A11c.1234C>A (p.Leu412Ile)
c.1237C>A (p.Leu413Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1127-199C>A (n.1127-199C>A)
c.743-199C>A (n.743-199C>A)
c.*82-199C>A (n.*82-199C>A)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
n.1138C>A
n.1122C>A
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
n.939C>A
n.1130C>A
n.1178-199C>A
n.1111C>A
n.794-199C>A
n.928-199C>A
n.1146C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.1266-199C>A
n.931C>A
n.1170-199C>A
n.1103C>A
n.786-199C>A
n.920-199C>A
1g.46933037G>ACA417756072CYP4A11c.1233C>T (p.Val411=)
c.1236C>T (p.Val412=)
c.939C>T (p.Val313=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.1127-200C>T (n.1127-200C>T)
c.743-200C>T (n.743-200C>T)
c.*82-200C>T (n.*82-200C>T)
c.1251C>T (p.Val417=)
c.957C>T (p.Val319=)
n.1137C>T
n.1121C>T
c.1137C>T (p.Val379=)
n.938C>T
n.1129C>T
n.1178-200C>T
n.1110C>T
n.794-200C>T
n.928-200C>T
n.1145C>T
c.921C>T (p.Val307=)
n.1266-200C>T
n.930C>T
n.1170-200C>T
n.1102C>T
n.786-200C>T
n.920-200C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.46933037G>CCA417756073CYP4A11c.1233C>G (p.Val411=)
c.1236C>G (p.Val412=)
c.939C>G (p.Val313=)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.1127-200C>G (n.1127-200C>G)
c.743-200C>G (n.743-200C>G)
c.*82-200C>G (n.*82-200C>G)
c.1251C>G (p.Val417=)
c.957C>G (p.Val319=)
n.1137C>G
n.1121C>G
c.1137C>G (p.Val379=)
n.938C>G
n.1129C>G
n.1178-200C>G
n.1110C>G
n.794-200C>G
n.928-200C>G
n.1145C>G
c.921C>G (p.Val307=)
n.1266-200C>G
n.930C>G
n.1170-200C>G
n.1102C>G
n.786-200C>G
n.920-200C>G
dbSNP
1g.46933037G>TCA417756074CYP4A11c.1233C>A (p.Val411=)
c.1236C>A (p.Val412=)
c.939C>A (p.Val313=)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.1127-200C>A (n.1127-200C>A)
c.743-200C>A (n.743-200C>A)
c.*82-200C>A (n.*82-200C>A)
c.1251C>A (p.Val417=)
c.957C>A (p.Val319=)
n.1137C>A
n.1121C>A
c.1137C>A (p.Val379=)
n.938C>A
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n.1178-200C>A
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n.794-200C>A
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n.1145C>A
c.921C>A (p.Val307=)
n.1266-200C>A
n.930C>A
n.1170-200C>A
n.1102C>A
n.786-200C>A
n.920-200C>A
1g.46933038A>CCA340223375CYP4A11c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.938T>G (p.Val313Gly)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.1127-201T>G (n.1127-201T>G)
c.743-201T>G (n.743-201T>G)
c.*82-201T>G (n.*82-201T>G)
c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1136T>G
n.1120T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
n.937T>G
n.1128T>G
n.1178-201T>G
n.1109T>G
n.794-201T>G
n.928-201T>G
n.1144T>G
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.1266-201T>G
n.929T>G
n.1170-201T>G
n.1101T>G
n.786-201T>G
n.920-201T>G
1g.46933038A>GCA340223376CYP4A11c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.938T>C (p.Val313Ala)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.1127-201T>C (n.1127-201T>C)
c.743-201T>C (n.743-201T>C)
c.*82-201T>C (n.*82-201T>C)
c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1136T>C
n.1120T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
n.937T>C
n.1128T>C
n.1178-201T>C
n.1109T>C
n.794-201T>C
n.928-201T>C
n.1144T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.1266-201T>C
n.929T>C
n.1170-201T>C
n.1101T>C
n.786-201T>C
n.920-201T>C
1g.46933038A>TCA340223377CYP4A11c.1232T>A (p.Val411Asp)
c.1235T>A (p.Val412Asp)
c.938T>A (p.Val313Asp)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.1127-201T>A (n.1127-201T>A)
c.743-201T>A (n.743-201T>A)
c.*82-201T>A (n.*82-201T>A)
c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.956T>A (p.Val319Asp)
n.1136T>A
n.1120T>A
c.1136T>A (p.Val379Asp)
n.937T>A
n.1128T>A
n.1178-201T>A
n.1109T>A
n.794-201T>A
n.928-201T>A
n.1144T>A
c.920T>A (p.Val307Asp)
n.1266-201T>A
n.929T>A
n.1170-201T>A
n.1101T>A
n.786-201T>A
n.920-201T>A
1g.46933039C>ACA340223378CYP4A11c.1231G>T (p.Val411Phe)
c.1234G>T (p.Val412Phe)
c.937G>T (p.Val313Phe)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.1127-202G>T (n.1127-202G>T)
c.743-202G>T (n.743-202G>T)
c.*82-202G>T (n.*82-202G>T)
c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.955G>T (p.Val319Phe)
n.1135G>T
n.1119G>T
c.1135G>T (p.Val379Phe)
n.936G>T
n.1127G>T
n.1178-202G>T
n.1108G>T
n.794-202G>T
n.928-202G>T
n.1143G>T
c.919G>T (p.Val307Phe)
n.1266-202G>T
n.928G>T
n.1170-202G>T
n.1100G>T
n.786-202G>T
n.920-202G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933039C=CA2474390714CYP4A11c.1231G= (p.Val411=)
c.1234G= (p.Val412=)
c.937G= (p.Val313=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.1127-202G= (n.1127-202G=)
c.743-202G= (n.743-202G=)
c.*82-202G= (n.*82-202G=)
c.1249G= (p.Val417=)
c.955G= (p.Val319=)
n.1135G=
n.1119G=
c.1135G= (p.Val379=)
n.936G=
n.1127G=
n.1178-202G=
n.1108G=
n.794-202G=
n.928-202G=
n.1143G=
c.919G= (p.Val307=)
n.1266-202G=
n.928G=
n.1170-202G=
n.1100G=
n.786-202G=
n.920-202G=
1g.46933039C>GCA340223379CYP4A11c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.1127-202G>C (n.1127-202G>C)
c.743-202G>C (n.743-202G>C)
c.*82-202G>C (n.*82-202G>C)
c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
n.1135G>C
n.1119G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
n.936G>C
n.1127G>C
n.1178-202G>C
n.1108G>C
n.794-202G>C
n.928-202G>C
n.1143G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.1266-202G>C
n.928G>C
n.1170-202G>C
n.1100G>C
n.786-202G>C
n.920-202G>C
dbSNP
1g.46933039C>TCA340223380CYP4A11c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.1234G>A (p.Val412Ile)
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1127-202G>A (n.1127-202G>A)
c.743-202G>A (n.743-202G>A)
c.*82-202G>A (n.*82-202G>A)
c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
n.1135G>A
n.1119G>A
c.1135G>A (p.Val379Ile)
n.936G>A
n.1127G>A
n.1178-202G>A
n.1108G>A
n.794-202G>A
n.928-202G>A
n.1143G>A
c.919G>A (p.Val307Ile)
n.1266-202G>A
n.928G>A
n.1170-202G>A
n.1100G>A
n.786-202G>A
n.920-202G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.46933040C>ACA839327CYP4A11c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.1127-203G>T (n.1127-203G>T)
c.743-203G>T (n.743-203G>T)
c.*82-203G>T (n.*82-203G>T)
c.1248G>T (p.Met416Ile)
c.954G>T (p.Met318Ile)
n.1134G>T
n.1118G>T
c.1134G>T (p.Met378Ile)
n.935G>T
n.1126G>T
n.1178-203G>T
n.1107G>T
n.794-203G>T
n.928-203G>T
n.1142G>T
c.918G>T (p.Met306Ile)
n.1266-203G>T
n.927G>T
n.1170-203G>T
n.1099G>T
n.786-203G>T
n.920-203G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933040C=CA2474390715CYP4A11c.1230G= (p.Met410=)
c.1233G= (p.Met411=)
c.936G= (p.Met312=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.1127-203G= (n.1127-203G=)
c.743-203G= (n.743-203G=)
c.*82-203G= (n.*82-203G=)
c.1248G= (p.Met416=)
c.954G= (p.Met318=)
n.1134G=
n.1118G=
c.1134G= (p.Met378=)
n.935G=
n.1126G=
n.1178-203G=
n.1107G=
n.794-203G=
n.928-203G=
n.1142G=
c.918G= (p.Met306=)
n.1266-203G=
n.927G=
n.1170-203G=
n.1099G=
n.786-203G=
n.920-203G=
1g.46933040C>GCA839328CYP4A11c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.1127-203G>C (n.1127-203G>C)
c.743-203G>C (n.743-203G>C)
c.*82-203G>C (n.*82-203G>C)
c.1248G>C (p.Met416Ile)
c.954G>C (p.Met318Ile)
n.1134G>C
n.1118G>C
c.1134G>C (p.Met378Ile)
n.935G>C
n.1126G>C
n.1178-203G>C
n.1107G>C
n.794-203G>C
n.928-203G>C
n.1142G>C
c.918G>C (p.Met306Ile)
n.1266-203G>C
n.927G>C
n.1170-203G>C
n.1099G>C
n.786-203G>C
n.920-203G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933040C>TCA340223381CYP4A11c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.1127-203G>A (n.1127-203G>A)
c.743-203G>A (n.743-203G>A)
c.*82-203G>A (n.*82-203G>A)
c.1248G>A (p.Met416Ile)
c.954G>A (p.Met318Ile)
n.1134G>A
n.1118G>A
c.1134G>A (p.Met378Ile)
n.935G>A
n.1126G>A
n.1178-203G>A
n.1107G>A
n.794-203G>A
n.928-203G>A
n.1142G>A
c.918G>A (p.Met306Ile)
n.1266-203G>A
n.927G>A
n.1170-203G>A
n.1099G>A
n.786-203G>A
n.920-203G>A
dbSNP
1g.46933041A>CCA340223382CYP4A11c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1127-204T>G (n.1127-204T>G)
c.743-204T>G (n.743-204T>G)
c.*82-204T>G (n.*82-204T>G)
c.1247T>G (p.Met416Arg)
c.953T>G (p.Met318Arg)
n.1133T>G
n.1117T>G
c.1133T>G (p.Met378Arg)
n.934T>G
n.1125T>G
n.1178-204T>G
n.1106T>G
n.794-204T>G
n.928-204T>G
n.1141T>G
c.917T>G (p.Met306Arg)
n.1266-204T>G
n.926T>G
n.1170-204T>G
n.1098T>G
n.786-204T>G
n.920-204T>G
1g.46933041A>GCA340223383CYP4A11c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1127-204T>C (n.1127-204T>C)
c.743-204T>C (n.743-204T>C)
c.*82-204T>C (n.*82-204T>C)
c.1247T>C (p.Met416Thr)
c.953T>C (p.Met318Thr)
n.1133T>C
n.1117T>C
c.1133T>C (p.Met378Thr)
n.934T>C
n.1125T>C
n.1178-204T>C
n.1106T>C
n.794-204T>C
n.928-204T>C
n.1141T>C
c.917T>C (p.Met306Thr)
n.1266-204T>C
n.926T>C
n.1170-204T>C
n.1098T>C
n.786-204T>C
n.920-204T>C
1g.46933041A>TCA340223384CYP4A11c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1127-204T>A (n.1127-204T>A)
c.743-204T>A (n.743-204T>A)
c.*82-204T>A (n.*82-204T>A)
c.1247T>A (p.Met416Lys)
c.953T>A (p.Met318Lys)
n.1133T>A
n.1117T>A
c.1133T>A (p.Met378Lys)
n.934T>A
n.1125T>A
n.1178-204T>A
n.1106T>A
n.794-204T>A
n.928-204T>A
n.1141T>A
c.917T>A (p.Met306Lys)
n.1266-204T>A
n.926T>A
n.1170-204T>A
n.1098T>A
n.786-204T>A
n.920-204T>A
1g.46933042T>ACA340223387CYP4A11c.1228A>T (p.Met410Leu)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.1127-205A>T (n.1127-205A>T)
c.743-205A>T (n.743-205A>T)
c.*82-205A>T (n.*82-205A>T)
c.1246A>T (p.Met416Leu)
c.952A>T (p.Met318Leu)
n.1132A>T
n.1116A>T
c.1132A>T (p.Met378Leu)
n.933A>T
n.1124A>T
n.1178-205A>T
n.1105A>T
n.794-205A>T
n.928-205A>T
n.1140A>T
c.916A>T (p.Met306Leu)
n.1266-205A>T
n.925A>T
n.1170-205A>T
n.1097A>T
n.786-205A>T
n.920-205A>T
dbSNP
1g.46933042T>CCA340223386CYP4A11c.1228A>G (p.Met410Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
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c.*26A>G (n.*26A>G)
c.1127-205A>G (n.1127-205A>G)
c.743-205A>G (n.743-205A>G)
c.*82-205A>G (n.*82-205A>G)
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n.1116A>G
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n.1178-205A>G
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n.794-205A>G
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n.1140A>G
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n.1266-205A>G
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n.1170-205A>G
n.1097A>G
n.786-205A>G
n.920-205A>G
1g.46933042T>GCA340223385CYP4A11c.1228A>C (p.Met410Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.1127-205A>C (n.1127-205A>C)
c.743-205A>C (n.743-205A>C)
c.*82-205A>C (n.*82-205A>C)
c.1246A>C (p.Met416Leu)
c.952A>C (p.Met318Leu)
n.1132A>C
n.1116A>C
c.1132A>C (p.Met378Leu)
n.933A>C
n.1124A>C
n.1178-205A>C
n.1105A>C
n.794-205A>C
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n.1140A>C
c.916A>C (p.Met306Leu)
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n.1170-205A>C
n.1097A>C
n.786-205A>C
n.920-205A>C
1g.46933043G>ACA417756076CYP4A11c.1227C>T (p.Ile409=)
c.1230C>T (p.Ile410=)
c.933C>T (p.Ile311=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.1127-206C>T (n.1127-206C>T)
c.743-206C>T (n.743-206C>T)
c.*82-206C>T (n.*82-206C>T)
c.1245C>T (p.Ile415=)
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n.1131C>T
n.1115C>T
c.1131C>T (p.Ile377=)
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n.1178-206C>T
n.1104C>T
n.794-206C>T
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n.1170-206C>T
n.1096C>T
n.786-206C>T
n.920-206C>T
dbSNP
1g.46933043G>CCA340223388CYP4A11c.1227C>G (p.Ile409Met)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
c.933C>G (p.Ile311Met)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.1127-206C>G (n.1127-206C>G)
c.743-206C>G (n.743-206C>G)
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n.1115C>G
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n.1170-206C>G
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n.786-206C>G
n.920-206C>G
dbSNP gnomAD v2
1g.46933043G=CA2474390716CYP4A11c.1227C= (p.Ile409=)
c.1230C= (p.Ile410=)
c.933C= (p.Ile311=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.1127-206C= (n.1127-206C=)
c.743-206C= (n.743-206C=)
c.*82-206C= (n.*82-206C=)
c.1245C= (p.Ile415=)
c.951C= (p.Ile317=)
n.1131C=
n.1115C=
c.1131C= (p.Ile377=)
n.932C=
n.1123C=
n.1178-206C=
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n.794-206C=
n.928-206C=
n.1139C=
c.915C= (p.Ile305=)
n.1266-206C=
n.924C=
n.1170-206C=
n.1096C=
n.786-206C=
n.920-206C=
1g.46933043G>TCA417756075CYP4A11c.1227C>A (p.Ile409=)
c.1230C>A (p.Ile410=)
c.933C>A (p.Ile311=)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1127-206C>A (n.1127-206C>A)
c.743-206C>A (n.743-206C>A)
c.*82-206C>A (n.*82-206C>A)
c.1245C>A (p.Ile415=)
c.951C>A (p.Ile317=)
n.1131C>A
n.1115C>A
c.1131C>A (p.Ile377=)
n.932C>A
n.1123C>A
n.1178-206C>A
n.1104C>A
n.794-206C>A
n.928-206C>A
n.1139C>A
c.915C>A (p.Ile305=)
n.1266-206C>A
n.924C>A
n.1170-206C>A
n.1096C>A
n.786-206C>A
n.920-206C>A
1g.46933044A>CCA340223389CYP4A11c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.1127-207T>G (n.1127-207T>G)
c.743-207T>G (n.743-207T>G)
c.*82-207T>G (n.*82-207T>G)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
n.1130T>G
n.1114T>G
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n.1122T>G
n.1178-207T>G
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n.794-207T>G
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n.1138T>G
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n.1266-207T>G
n.923T>G
n.1170-207T>G
n.1095T>G
n.786-207T>G
n.920-207T>G
1g.46933044A>GCA340223390CYP4A11c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1127-207T>C (n.1127-207T>C)
c.743-207T>C (n.743-207T>C)
c.*82-207T>C (n.*82-207T>C)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1130T>C
n.1114T>C
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.931T>C
n.1122T>C
n.1178-207T>C
n.1103T>C
n.794-207T>C
n.928-207T>C
n.1138T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
n.1266-207T>C
n.923T>C
n.1170-207T>C
n.1095T>C
n.786-207T>C
n.920-207T>C
1g.46933044A>TCA340223391CYP4A11c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1127-207T>A (n.1127-207T>A)
c.743-207T>A (n.743-207T>A)
c.*82-207T>A (n.*82-207T>A)
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
n.1130T>A
n.1114T>A
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.931T>A
n.1122T>A
n.1178-207T>A
n.1103T>A
n.794-207T>A
n.928-207T>A
n.1138T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
n.1266-207T>A
n.923T>A
n.1170-207T>A
n.1095T>A
n.786-207T>A
n.920-207T>A
dbSNP
1g.46933045T>ACA340223392CYP4A11c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1127-208A>T (n.1127-208A>T)
c.743-208A>T (n.743-208A>T)
c.*82-208A>T (n.*82-208A>T)
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.1129A>T
n.1113A>T
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
n.930A>T
n.1121A>T
n.1178-208A>T
n.1102A>T
n.794-208A>T
n.928-208A>T
n.1137A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
n.1266-208A>T
n.922A>T
n.1170-208A>T
n.1094A>T
n.786-208A>T
n.920-208A>T
dbSNP
1g.46933045T>CCA340223393CYP4A11c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1127-208A>G (n.1127-208A>G)
c.743-208A>G (n.743-208A>G)
c.*82-208A>G (n.*82-208A>G)
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1129A>G
n.1113A>G
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.930A>G
n.1121A>G
n.1178-208A>G
n.1102A>G
n.794-208A>G
n.928-208A>G
n.1137A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
n.1266-208A>G
n.922A>G
n.1170-208A>G
n.1094A>G
n.786-208A>G
n.920-208A>G
1g.46933045T>GCA340223394CYP4A11c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.1127-208A>C (n.1127-208A>C)
c.743-208A>C (n.743-208A>C)
c.*82-208A>C (n.*82-208A>C)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1129A>C
n.1113A>C
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.930A>C
n.1121A>C
n.1178-208A>C
n.1102A>C
n.794-208A>C
n.928-208A>C
n.1137A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
n.1266-208A>C
n.922A>C
n.1170-208A>C
n.1094A>C
n.786-208A>C
n.920-208A>C
dbSNP
1g.46933046A>CCA417756077CYP4A11c.1224T>G (p.Gly408=)
c.1227T>G (p.Gly409=)
c.930T>G (p.Gly310=)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1127-209T>G (n.1127-209T>G)
c.743-209T>G (n.743-209T>G)
c.*82-209T>G (n.*82-209T>G)
c.1242T>G (p.Gly414=)
c.948T>G (p.Gly316=)
n.1128T>G
n.1112T>G
c.1128T>G (p.Gly376=)
n.929T>G
n.1120T>G
n.1178-209T>G
n.1101T>G
n.794-209T>G
n.928-209T>G
n.1136T>G
c.912T>G (p.Gly304=)
n.1266-209T>G
n.921T>G
n.1170-209T>G
n.1093T>G
n.786-209T>G
n.920-209T>G
dbSNP
1g.46933046A>GCA417756078CYP4A11c.1224T>C (p.Gly408=)
c.1227T>C (p.Gly409=)
c.930T>C (p.Gly310=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1127-209T>C (n.1127-209T>C)
c.743-209T>C (n.743-209T>C)
c.*82-209T>C (n.*82-209T>C)
c.1242T>C (p.Gly414=)
c.948T>C (p.Gly316=)
n.1128T>C
n.1112T>C
c.1128T>C (p.Gly376=)
n.929T>C
n.1120T>C
n.1178-209T>C
n.1101T>C
n.794-209T>C
n.928-209T>C
n.1136T>C
c.912T>C (p.Gly304=)
n.1266-209T>C
n.921T>C
n.1170-209T>C
n.1093T>C
n.786-209T>C
n.920-209T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.46933046A>TCA417756079CYP4A11c.1224T>A (p.Gly408=)
c.1227T>A (p.Gly409=)
c.930T>A (p.Gly310=)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1127-209T>A (n.1127-209T>A)
c.743-209T>A (n.743-209T>A)
c.*82-209T>A (n.*82-209T>A)
c.1242T>A (p.Gly414=)
c.948T>A (p.Gly316=)
n.1128T>A
n.1112T>A
c.1128T>A (p.Gly376=)
n.929T>A
n.1120T>A
n.1178-209T>A
n.1101T>A
n.794-209T>A
n.928-209T>A
n.1136T>A
c.912T>A (p.Gly304=)
n.1266-209T>A
n.921T>A
n.1170-209T>A
n.1093T>A
n.786-209T>A
n.920-209T>A
dbSNP
1g.46933047C>ACA839329CYP4A11c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.1127-210G>T (n.1127-210G>T)
c.743-210G>T (n.743-210G>T)
c.*82-210G>T (n.*82-210G>T)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.1127G>T
n.1111G>T
c.1127G>T (p.Gly376Val)
n.928G>T
n.1119G>T
n.1178-210G>T
n.1100G>T
n.794-210G>T
n.928-210G>T
n.1135G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.1266-210G>T
n.920G>T
n.1170-210G>T
n.1092G>T
n.786-210G>T
n.920-210G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933047C=CA2474390717CYP4A11c.1223G= (p.Gly408=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.929G= (p.Gly310=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.1127-210G= (n.1127-210G=)
c.743-210G= (n.743-210G=)
c.*82-210G= (n.*82-210G=)
c.1241G= (p.Gly414=)
c.947G= (p.Gly316=)
n.1127G=
n.1111G=
c.1127G= (p.Gly376=)
n.928G=
n.1119G=
n.1178-210G=
n.1100G=
n.794-210G=
n.928-210G=
n.1135G=
c.911G= (p.Gly304=)
n.1266-210G=
n.920G=
n.1170-210G=
n.1092G=
n.786-210G=
n.920-210G=
1g.46933047C>GCA340223395CYP4A11c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.1127-210G>C (n.1127-210G>C)
c.743-210G>C (n.743-210G>C)
c.*82-210G>C (n.*82-210G>C)
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.1127G>C
n.1111G>C
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
n.928G>C
n.1119G>C
n.1178-210G>C
n.1100G>C
n.794-210G>C
n.928-210G>C
n.1135G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.1266-210G>C
n.920G>C
n.1170-210G>C
n.1092G>C
n.786-210G>C
n.920-210G>C
dbSNP
1g.46933047C>TCA340223396CYP4A11c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1127-210G>A (n.1127-210G>A)
c.743-210G>A (n.743-210G>A)
c.*82-210G>A (n.*82-210G>A)
c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.1127G>A
n.1111G>A
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
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n.1178-210G>A
n.1100G>A
n.794-210G>A
n.928-210G>A
n.1135G>A
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.1266-210G>A
n.920G>A
n.1170-210G>A
n.1092G>A
n.786-210G>A
n.920-210G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46933048C>ACA340223397CYP4A11c.1223-1G>T (n.1223-1G>T)
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c.743-211G>T (n.743-211G>T)
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n.1100-1G>T
n.794-211G>T
n.928-211G>T
n.1135-1G>T
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n.1170-211G>T
n.1092-1G>T
n.786-211G>T
n.920-211G>T
dbSNP
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n.1111-1G>C
c.1127-1G>C (n.1127-1G>C)
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n.1100-1G>C
n.794-211G>C
n.928-211G>C
n.1135-1G>C
c.911-1G>C (n.911-1G>C)
n.1266-211G>C
n.920-1G>C
n.1170-211G>C
n.1092-1G>C
n.786-211G>C
n.920-211G>C
dbSNP
1g.46933048C>TCA340223399CYP4A11c.1223-1G>A (n.1223-1G>A)
c.1226-1G>A (n.1226-1G>A)
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c.743-211G>A (n.743-211G>A)
c.*82-211G>A (n.*82-211G>A)
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n.1111-1G>A
c.1127-1G>A (n.1127-1G>A)
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n.1178-211G>A
n.1100-1G>A
n.794-211G>A
n.928-211G>A
n.1135-1G>A
c.911-1G>A (n.911-1G>A)
n.1266-211G>A
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n.1170-211G>A
n.1092-1G>A
n.786-211G>A
n.920-211G>A
dbSNP
1g.46933049T>ACA340223401CYP4A11c.1223-2A>T (n.1223-2A>T)
c.1226-2A>T (n.1226-2A>T)
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n.1111-2A>T
c.1127-2A>T (n.1127-2A>T)
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n.794-212A>T
n.928-212A>T
n.1135-2A>T
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n.1170-212A>T
n.1092-2A>T
n.786-212A>T
n.920-212A>T
dbSNP
1g.46933049T>CCA340223402CYP4A11c.1223-2A>G (n.1223-2A>G)
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n.794-212A>G
n.928-212A>G
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n.1170-212A>G
n.1092-2A>G
n.786-212A>G
n.920-212A>G
dbSNP
1g.46933049T>GCA340223400CYP4A11c.1223-2A>C (n.1223-2A>C)
c.1226-2A>C (n.1226-2A>C)
c.929-2A>C (n.929-2A>C)
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n.1170-212A>C
n.1092-2A>C
n.786-212A>C
n.920-212A>C
1g.46933050G>ACA2474390719CYP4A11c.1223-3C>T (n.1223-3C>T)
c.1226-3C>T (n.1226-3C>T)
c.929-3C>T (n.929-3C>T)
c.*21-3C>T (n.*21-3C>T)
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c.743-213C>T (n.743-213C>T)
c.*82-213C>T (n.*82-213C>T)
c.1241-3C>T (n.1241-3C>T)
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n.1111-3C>T
c.1127-3C>T (n.1127-3C>T)
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n.1119-3C>T
n.1178-213C>T
n.1100-3C>T
n.794-213C>T
n.928-213C>T
n.1135-3C>T
c.911-3C>T (n.911-3C>T)
n.1266-213C>T
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n.1170-213C>T
n.1092-3C>T
n.786-213C>T
n.920-213C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46933050G>CCA2695876738CYP4A11c.1223-3C>G (n.1223-3C>G)
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n.786-213C>G
n.920-213C>G
dbSNP
1g.46933050G=CA2474390718CYP4A11c.1223-3C= (n.1223-3C=)
c.1226-3C= (n.1226-3C=)
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n.786-213C=
n.920-213C=
1g.46933051T>ACA2696061979CYP4A11c.1223-4A>T (n.1223-4A>T)
c.1226-4A>T (n.1226-4A>T)
c.929-4A>T (n.929-4A>T)
c.*21-4A>T (n.*21-4A>T)
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c.743-214A>T (n.743-214A>T)
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n.1111-4A>T
c.1127-4A>T (n.1127-4A>T)
n.928-4A>T
n.1119-4A>T
n.1178-214A>T
n.1100-4A>T
n.794-214A>T
n.928-214A>T
n.1135-4A>T
c.911-4A>T (n.911-4A>T)
n.1266-214A>T
n.920-4A>T
n.1170-214A>T
n.1092-4A>T
n.786-214A>T
n.920-214A>T
dbSNP
1g.46933051T>CCA2645486282CYP4A11c.1223-4A>G (n.1223-4A>G)
c.1226-4A>G (n.1226-4A>G)
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n.794-214A>G
n.928-214A>G
n.1135-4A>G
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n.920-214A>G
gnomAD v4
1g.46933052G>ACA2696061999CYP4A11c.1223-5C>T (n.1223-5C>T)
c.1226-5C>T (n.1226-5C>T)
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c.*21-5C>T (n.*21-5C>T)
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n.928-215C>T
n.1135-5C>T
c.911-5C>T (n.911-5C>T)
n.1266-215C>T
n.920-5C>T
n.1170-215C>T
n.1092-5C>T
n.786-215C>T
n.920-215C>T
dbSNP
1g.46933052G>CCA2696061998CYP4A11c.1223-5C>G (n.1223-5C>G)
c.1226-5C>G (n.1226-5C>G)
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c.1127-5C>G (n.1127-5C>G)
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n.928-215C>G
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c.911-5C>G (n.911-5C>G)
n.1266-215C>G
n.920-5C>G
n.1170-215C>G
n.1092-5C>G
n.786-215C>G
n.920-215C>G
dbSNP
1g.46933053G>ACA2474390721CYP4A11c.1223-6C>T (n.1223-6C>T)
c.1226-6C>T (n.1226-6C>T)
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n.1127-6C>T
n.1111-6C>T
c.1127-6C>T (n.1127-6C>T)
n.928-6C>T
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n.1178-216C>T
n.1100-6C>T
n.794-216C>T
n.928-216C>T
n.1135-6C>T
c.911-6C>T (n.911-6C>T)
n.1266-216C>T
n.920-6C>T
n.1170-216C>T
n.1092-6C>T
n.786-216C>T
n.920-216C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46933053G>CCA2695876739CYP4A11c.1223-6C>G (n.1223-6C>G)
c.1226-6C>G (n.1226-6C>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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n.920-219G>C
dbSNP
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n.786-219G>A
n.920-219G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.786-220T>A
n.920-220T>A
dbSNP
1g.46933058G>ACA2696062032CYP4A11c.1223-11C>T (n.1223-11C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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c.*82-221C>A (n.*82-221C>A)
c.1241-11C>A (n.1241-11C>A)
c.947-11C>A (n.947-11C>A)
n.1127-11C>A
n.1111-11C>A
c.1127-11C>A (n.1127-11C>A)
n.928-11C>A
n.1119-11C>A
n.1178-221C>A
n.1100-11C>A
n.794-221C>A
n.928-221C>A
n.1135-11C>A
c.911-11C>A (n.911-11C>A)
n.1266-221C>A
n.920-11C>A
n.1170-221C>A
n.1092-11C>A
n.786-221C>A
n.920-221C>A
gnomAD v4
1g.46933059G>ACA2645486285CYP4A11c.1223-12C>T (n.1223-12C>T)
c.1226-12C>T (n.1226-12C>T)
c.929-12C>T (n.929-12C>T)
c.*21-12C>T (n.*21-12C>T)
c.1127-222C>T (n.1127-222C>T)
c.743-222C>T (n.743-222C>T)
c.*82-222C>T (n.*82-222C>T)
c.1241-12C>T (n.1241-12C>T)
c.947-12C>T (n.947-12C>T)
n.1127-12C>T
n.1111-12C>T
c.1127-12C>T (n.1127-12C>T)
n.928-12C>T
n.1119-12C>T
n.1178-222C>T
n.1100-12C>T
n.794-222C>T
n.928-222C>T
n.1135-12C>T
c.911-12C>T (n.911-12C>T)
n.1266-222C>T
n.920-12C>T
n.1170-222C>T
n.1092-12C>T
n.786-222C>T
n.920-222C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46933059G>CCA2695826132CYP4A11c.1223-12C>G (n.1223-12C>G)
c.1226-12C>G (n.1226-12C>G)
c.929-12C>G (n.929-12C>G)
c.*21-12C>G (n.*21-12C>G)
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c.743-222C>G (n.743-222C>G)
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n.1266-222C>G
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n.1170-222C>G
n.1092-12C>G
n.786-222C>G
n.920-222C>G
dbSNP
1g.46933059G=CA2474390724CYP4A11c.1223-12C= (n.1223-12C=)
c.1226-12C= (n.1226-12C=)
c.929-12C= (n.929-12C=)
c.*21-12C= (n.*21-12C=)
c.1127-222C= (n.1127-222C=)
c.743-222C= (n.743-222C=)
c.*82-222C= (n.*82-222C=)
c.1241-12C= (n.1241-12C=)
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n.1127-12C=
n.1111-12C=
c.1127-12C= (n.1127-12C=)
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n.928-222C=
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n.920-12C=
n.1170-222C=
n.1092-12C=
n.786-222C=
n.920-222C=
1g.46933059G>TCA839330CYP4A11c.1223-12C>A (n.1223-12C>A)
c.1226-12C>A (n.1226-12C>A)
c.929-12C>A (n.929-12C>A)
c.*21-12C>A (n.*21-12C>A)
c.1127-222C>A (n.1127-222C>A)
c.743-222C>A (n.743-222C>A)
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c.1241-12C>A (n.1241-12C>A)
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n.1127-12C>A
n.1111-12C>A
c.1127-12C>A (n.1127-12C>A)
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n.794-222C>A
n.928-222C>A
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n.1266-222C>A
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n.1170-222C>A
n.1092-12C>A
n.786-222C>A
n.920-222C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933060T>ACA2696062042CYP4A11c.1223-13A>T (n.1223-13A>T)
c.1226-13A>T (n.1226-13A>T)
c.929-13A>T (n.929-13A>T)
c.*21-13A>T (n.*21-13A>T)
c.1127-223A>T (n.1127-223A>T)
c.743-223A>T (n.743-223A>T)
c.*82-223A>T (n.*82-223A>T)
c.1241-13A>T (n.1241-13A>T)
c.947-13A>T (n.947-13A>T)
n.1127-13A>T
n.1111-13A>T
c.1127-13A>T (n.1127-13A>T)
n.928-13A>T
n.1119-13A>T
n.1178-223A>T
n.1100-13A>T
n.794-223A>T
n.928-223A>T
n.1135-13A>T
c.911-13A>T (n.911-13A>T)
n.1266-223A>T
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n.1170-223A>T
n.1092-13A>T
n.786-223A>T
n.920-223A>T
dbSNP
1g.46933060T>CCA2517888397CYP4A11c.1223-13A>G (n.1223-13A>G)
c.1226-13A>G (n.1226-13A>G)
c.929-13A>G (n.929-13A>G)
c.*21-13A>G (n.*21-13A>G)
c.1127-223A>G (n.1127-223A>G)
c.743-223A>G (n.743-223A>G)
c.*82-223A>G (n.*82-223A>G)
c.1241-13A>G (n.1241-13A>G)
c.947-13A>G (n.947-13A>G)
n.1127-13A>G
n.1111-13A>G
c.1127-13A>G (n.1127-13A>G)
n.928-13A>G
n.1119-13A>G
n.1178-223A>G
n.1100-13A>G
n.794-223A>G
n.928-223A>G
n.1135-13A>G
c.911-13A>G (n.911-13A>G)
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n.1170-223A>G
n.1092-13A>G
n.786-223A>G
n.920-223A>G
dbSNP
1g.46933060T>GCA2696062644CYP4A11c.1223-13A>C (n.1223-13A>C)
c.1226-13A>C (n.1226-13A>C)
c.929-13A>C (n.929-13A>C)
c.*21-13A>C (n.*21-13A>C)
c.1127-223A>C (n.1127-223A>C)
c.743-223A>C (n.743-223A>C)
c.*82-223A>C (n.*82-223A>C)
c.1241-13A>C (n.1241-13A>C)
c.947-13A>C (n.947-13A>C)
n.1127-13A>C
n.1111-13A>C
c.1127-13A>C (n.1127-13A>C)
n.928-13A>C
n.1119-13A>C
n.1178-223A>C
n.1100-13A>C
n.794-223A>C
n.928-223A>C
n.1135-13A>C
c.911-13A>C (n.911-13A>C)
n.1266-223A>C
n.920-13A>C
n.1170-223A>C
n.1092-13A>C
n.786-223A>C
n.920-223A>C
dbSNP
1g.46933062G>ACA736355539CYP4A11c.1223-15C>T (n.1223-15C>T)
c.1226-15C>T (n.1226-15C>T)
c.929-15C>T (n.929-15C>T)
c.*21-15C>T (n.*21-15C>T)
c.1127-225C>T (n.1127-225C>T)
c.743-225C>T (n.743-225C>T)
c.*82-225C>T (n.*82-225C>T)
c.1241-15C>T (n.1241-15C>T)
c.947-15C>T (n.947-15C>T)
n.1127-15C>T
n.1111-15C>T
c.1127-15C>T (n.1127-15C>T)
n.928-15C>T
n.1119-15C>T
n.1178-225C>T
n.1100-15C>T
n.794-225C>T
n.928-225C>T
n.1135-15C>T
c.911-15C>T (n.911-15C>T)
n.1266-225C>T
n.920-15C>T
n.1170-225C>T
n.1092-15C>T
n.786-225C>T
n.920-225C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933062G>CCA2695853985CYP4A11c.1223-15C>G (n.1223-15C>G)
c.1226-15C>G (n.1226-15C>G)
c.929-15C>G (n.929-15C>G)
c.*21-15C>G (n.*21-15C>G)
c.1127-225C>G (n.1127-225C>G)
c.743-225C>G (n.743-225C>G)
c.*82-225C>G (n.*82-225C>G)
c.1241-15C>G (n.1241-15C>G)
c.947-15C>G (n.947-15C>G)
n.1127-15C>G
n.1111-15C>G
c.1127-15C>G (n.1127-15C>G)
n.928-15C>G
n.1119-15C>G
n.1178-225C>G
n.1100-15C>G
n.794-225C>G
n.928-225C>G
n.1135-15C>G
c.911-15C>G (n.911-15C>G)
n.1266-225C>G
n.920-15C>G
n.1170-225C>G
n.1092-15C>G
n.786-225C>G
n.920-225C>G
dbSNP
1g.46933062G=CA2474390725CYP4A11c.1223-15C= (n.1223-15C=)
c.1226-15C= (n.1226-15C=)
c.929-15C= (n.929-15C=)
c.*21-15C= (n.*21-15C=)
c.1127-225C= (n.1127-225C=)
c.743-225C= (n.743-225C=)
c.*82-225C= (n.*82-225C=)
c.1241-15C= (n.1241-15C=)
c.947-15C= (n.947-15C=)
n.1127-15C=
n.1111-15C=
c.1127-15C= (n.1127-15C=)
n.928-15C=
n.1119-15C=
n.1178-225C=
n.1100-15C=
n.794-225C=
n.928-225C=
n.1135-15C=
c.911-15C= (n.911-15C=)
n.1266-225C=
n.920-15C=
n.1170-225C=
n.1092-15C=
n.786-225C=
n.920-225C=
1g.46933062G>TCA2474390726CYP4A11c.1223-15C>A (n.1223-15C>A)
c.1226-15C>A (n.1226-15C>A)
c.929-15C>A (n.929-15C>A)
c.*21-15C>A (n.*21-15C>A)
c.1127-225C>A (n.1127-225C>A)
c.743-225C>A (n.743-225C>A)
c.*82-225C>A (n.*82-225C>A)
c.1241-15C>A (n.1241-15C>A)
c.947-15C>A (n.947-15C>A)
n.1127-15C>A
n.1111-15C>A
c.1127-15C>A (n.1127-15C>A)
n.928-15C>A
n.1119-15C>A
n.1178-225C>A
n.1100-15C>A
n.794-225C>A
n.928-225C>A
n.1135-15C>A
c.911-15C>A (n.911-15C>A)
n.1266-225C>A
n.920-15C>A
n.1170-225C>A
n.1092-15C>A
n.786-225C>A
n.920-225C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.46933063G>ACA2696062882CYP4A11c.1223-16C>T (n.1223-16C>T)
c.1226-16C>T (n.1226-16C>T)
c.929-16C>T (n.929-16C>T)
c.*21-16C>T (n.*21-16C>T)
c.1127-226C>T (n.1127-226C>T)
c.743-226C>T (n.743-226C>T)
c.*82-226C>T (n.*82-226C>T)
c.1241-16C>T (n.1241-16C>T)
c.947-16C>T (n.947-16C>T)
n.1127-16C>T
n.1111-16C>T
c.1127-16C>T (n.1127-16C>T)
n.928-16C>T
n.1119-16C>T
n.1178-226C>T
n.1100-16C>T
n.794-226C>T
n.928-226C>T
n.1135-16C>T
c.911-16C>T (n.911-16C>T)
n.1266-226C>T
n.920-16C>T
n.1170-226C>T
n.1092-16C>T
n.786-226C>T
n.920-226C>T
dbSNP
1g.46933063G>CCA2696062881CYP4A11c.1223-16C>G (n.1223-16C>G)
c.1226-16C>G (n.1226-16C>G)
c.929-16C>G (n.929-16C>G)
c.*21-16C>G (n.*21-16C>G)
c.1127-226C>G (n.1127-226C>G)
c.743-226C>G (n.743-226C>G)
c.*82-226C>G (n.*82-226C>G)
c.1241-16C>G (n.1241-16C>G)
c.947-16C>G (n.947-16C>G)
n.1127-16C>G
n.1111-16C>G
c.1127-16C>G (n.1127-16C>G)
n.928-16C>G
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n.794-226C>G
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c.911-16C>G (n.911-16C>G)
n.1266-226C>G
n.920-16C>G
n.1170-226C>G
n.1092-16C>G
n.786-226C>G
n.920-226C>G
dbSNP
1g.46933063G>TCA2559683248CYP4A11c.1223-16C>A (n.1223-16C>A)
c.1226-16C>A (n.1226-16C>A)
c.929-16C>A (n.929-16C>A)
c.*21-16C>A (n.*21-16C>A)
c.1127-226C>A (n.1127-226C>A)
c.743-226C>A (n.743-226C>A)
c.*82-226C>A (n.*82-226C>A)
c.1241-16C>A (n.1241-16C>A)
c.947-16C>A (n.947-16C>A)
n.1127-16C>A
n.1111-16C>A
c.1127-16C>A (n.1127-16C>A)
n.928-16C>A
n.1119-16C>A
n.1178-226C>A
n.1100-16C>A
n.794-226C>A
n.928-226C>A
n.1135-16C>A
c.911-16C>A (n.911-16C>A)
n.1266-226C>A
n.920-16C>A
n.1170-226C>A
n.1092-16C>A
n.786-226C>A
n.920-226C>A
dbSNP
1g.46933065A>TCA2696062884CYP4A11c.1223-18T>A (n.1223-18T>A)
c.1226-18T>A (n.1226-18T>A)
c.929-18T>A (n.929-18T>A)
c.*21-18T>A (n.*21-18T>A)
c.1127-228T>A (n.1127-228T>A)
c.743-228T>A (n.743-228T>A)
c.*82-228T>A (n.*82-228T>A)
c.1241-18T>A (n.1241-18T>A)
c.947-18T>A (n.947-18T>A)
n.1127-18T>A
n.1111-18T>A
c.1127-18T>A (n.1127-18T>A)
n.928-18T>A
n.1119-18T>A
n.1178-228T>A
n.1100-18T>A
n.794-228T>A
n.928-228T>A
n.1135-18T>A
c.911-18T>A (n.911-18T>A)
n.1266-228T>A
n.920-18T>A
n.1170-228T>A
n.1092-18T>A
n.786-228T>A
n.920-228T>A
dbSNP
1g.46933066A>GCA2696062885CYP4A11c.1223-19T>C (n.1223-19T>C)
c.1226-19T>C (n.1226-19T>C)
c.929-19T>C (n.929-19T>C)
c.*21-19T>C (n.*21-19T>C)
c.1127-229T>C (n.1127-229T>C)
c.743-229T>C (n.743-229T>C)
c.*82-229T>C (n.*82-229T>C)
c.1241-19T>C (n.1241-19T>C)
c.947-19T>C (n.947-19T>C)
n.1127-19T>C
n.1111-19T>C
c.1127-19T>C (n.1127-19T>C)
n.928-19T>C
n.1119-19T>C
n.1178-229T>C
n.1100-19T>C
n.794-229T>C
n.928-229T>C
n.1135-19T>C
c.911-19T>C (n.911-19T>C)
n.1266-229T>C
n.920-19T>C
n.1170-229T>C
n.1092-19T>C
n.786-229T>C
n.920-229T>C
dbSNP
1g.46933067C>ACA2695824403CYP4A11c.1223-20G>T (n.1223-20G>T)
c.1226-20G>T (n.1226-20G>T)
c.929-20G>T (n.929-20G>T)
c.*21-20G>T (n.*21-20G>T)
c.1127-230G>T (n.1127-230G>T)
c.743-230G>T (n.743-230G>T)
c.*82-230G>T (n.*82-230G>T)
c.1241-20G>T (n.1241-20G>T)
c.947-20G>T (n.947-20G>T)
n.1127-20G>T
n.1111-20G>T
c.1127-20G>T (n.1127-20G>T)
n.928-20G>T
n.1119-20G>T
n.1178-230G>T
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n.794-230G>T
n.928-230G>T
n.1135-20G>T
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n.1170-230G>T
n.1092-20G>T
n.786-230G>T
n.920-230G>T
dbSNP
1g.46933067C=CA1148262079CYP4A11c.1223-20G= (n.1223-20G=)
c.1226-20G= (n.1226-20G=)
c.929-20G= (n.929-20G=)
c.*21-20G= (n.*21-20G=)
c.1127-230G= (n.1127-230G=)
c.743-230G= (n.743-230G=)
c.*82-230G= (n.*82-230G=)
c.1241-20G= (n.1241-20G=)
c.947-20G= (n.947-20G=)
n.1127-20G=
n.1111-20G=
c.1127-20G= (n.1127-20G=)
n.928-20G=
n.1119-20G=
n.1178-230G=
n.1100-20G=
n.794-230G=
n.928-230G=
n.1135-20G=
c.911-20G= (n.911-20G=)
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n.920-20G=
n.1170-230G=
n.1092-20G=
n.786-230G=
n.920-230G=
1g.46933067C>GCA839331CYP4A11c.1223-20G>C (n.1223-20G>C)
c.1226-20G>C (n.1226-20G>C)
c.929-20G>C (n.929-20G>C)
c.*21-20G>C (n.*21-20G>C)
c.1127-230G>C (n.1127-230G>C)
c.743-230G>C (n.743-230G>C)
c.*82-230G>C (n.*82-230G>C)
c.1241-20G>C (n.1241-20G>C)
c.947-20G>C (n.947-20G>C)
n.1127-20G>C
n.1111-20G>C
c.1127-20G>C (n.1127-20G>C)
n.928-20G>C
n.1119-20G>C
n.1178-230G>C
n.1100-20G>C
n.794-230G>C
n.928-230G>C
n.1135-20G>C
c.911-20G>C (n.911-20G>C)
n.1266-230G>C
n.920-20G>C
n.1170-230G>C
n.1092-20G>C
n.786-230G>C
n.920-230G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933067C>TCA736355545CYP4A11c.1223-20G>A (n.1223-20G>A)
c.1226-20G>A (n.1226-20G>A)
c.929-20G>A (n.929-20G>A)
c.*21-20G>A (n.*21-20G>A)
c.1127-230G>A (n.1127-230G>A)
c.743-230G>A (n.743-230G>A)
c.*82-230G>A (n.*82-230G>A)
c.1241-20G>A (n.1241-20G>A)
c.947-20G>A (n.947-20G>A)
n.1127-20G>A
n.1111-20G>A
c.1127-20G>A (n.1127-20G>A)
n.928-20G>A
n.1119-20G>A
n.1178-230G>A
n.1100-20G>A
n.794-230G>A
n.928-230G>A
n.1135-20G>A
c.911-20G>A (n.911-20G>A)
n.1266-230G>A
n.920-20G>A
n.1170-230G>A
n.1092-20G>A
n.786-230G>A
n.920-230G>A
dbSNP
1g.46933068delCA2740134108CYP4A11c.1223-21del (n.1223-21del)
c.1226-21del (n.1226-21del)
c.929-21del (n.929-21del)
c.*21-21del (n.*21-21del)
c.1127-231del (n.1127-231del)
c.743-231del (n.743-231del)
c.*82-231del (n.*82-231del)
c.1241-21del (n.1241-21del)
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n.1127-21del
n.1111-21del
c.1127-21del (n.1127-21del)
n.928-21del
n.1119-21del
n.1178-231del
n.1100-21del
n.794-231del
n.928-231del
n.1135-21del
c.911-21del (n.911-21del)
n.1266-231del
n.920-21del
n.1170-231del
n.1092-21del
n.786-231del
n.920-231del
1g.46933068A>GCA2645486286CYP4A11c.1223-21T>C (n.1223-21T>C)
c.1226-21T>C (n.1226-21T>C)
c.929-21T>C (n.929-21T>C)
c.*21-21T>C (n.*21-21T>C)
c.1127-231T>C (n.1127-231T>C)
c.743-231T>C (n.743-231T>C)
c.*82-231T>C (n.*82-231T>C)
c.1241-21T>C (n.1241-21T>C)
c.947-21T>C (n.947-21T>C)
n.1127-21T>C
n.1111-21T>C
c.1127-21T>C (n.1127-21T>C)
n.928-21T>C
n.1119-21T>C
n.1178-231T>C
n.1100-21T>C
n.794-231T>C
n.928-231T>C
n.1135-21T>C
c.911-21T>C (n.911-21T>C)
n.1266-231T>C
n.920-21T>C
n.1170-231T>C
n.1092-21T>C
n.786-231T>C
n.920-231T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.46933071_46933074delCA417756080CYP4A11c.1223-24_1223-21del (n.1223-24_1223-21del)
c.1226-24_1226-21del (n.1226-24_1226-21del)
c.929-24_929-21del (n.929-24_929-21del)
c.*21-24_*21-21del (n.*21-24_*21-21del)
c.1127-234_1127-231del (n.1127-234_1127-231del)
c.743-234_743-231del (n.743-234_743-231del)
c.*82-234_*82-231del (n.*82-234_*82-231del)
c.1241-24_1241-21del (n.1241-24_1241-21del)
c.947-24_947-21del (n.947-24_947-21del)
n.1127-24_1127-21del
n.1111-24_1111-21del
c.1127-24_1127-21del (n.1127-24_1127-21del)
n.928-24_928-21del
n.1119-24_1119-21del
n.1178-234_1178-231del
n.1100-24_1100-21del
n.794-234_794-231del
n.928-234_928-231del
n.1135-24_1135-21del
c.911-24_911-21del (n.911-24_911-21del)
n.1266-234_1266-231del
n.920-24_920-21del
n.1170-234_1170-231del
n.1092-24_1092-21del
n.786-234_786-231del
n.920-234_920-231del
gnomAD v4
1g.46933069G>ACA736355548CYP4A11c.1223-22C>T (n.1223-22C>T)
c.1226-22C>T (n.1226-22C>T)
c.929-22C>T (n.929-22C>T)
c.*21-22C>T (n.*21-22C>T)
c.1127-232C>T (n.1127-232C>T)
c.743-232C>T (n.743-232C>T)
c.*82-232C>T (n.*82-232C>T)
c.1241-22C>T (n.1241-22C>T)
c.947-22C>T (n.947-22C>T)
n.1127-22C>T
n.1111-22C>T
c.1127-22C>T (n.1127-22C>T)
n.928-22C>T
n.1119-22C>T
n.1178-232C>T
n.1100-22C>T
n.794-232C>T
n.928-232C>T
n.1135-22C>T
c.911-22C>T (n.911-22C>T)
n.1266-232C>T
n.920-22C>T
n.1170-232C>T
n.1092-22C>T
n.786-232C>T
n.920-232C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46933069G=CA2474390727CYP4A11c.1223-22C= (n.1223-22C=)
c.1226-22C= (n.1226-22C=)
c.929-22C= (n.929-22C=)
c.*21-22C= (n.*21-22C=)
c.1127-232C= (n.1127-232C=)
c.743-232C= (n.743-232C=)
c.*82-232C= (n.*82-232C=)
c.1241-22C= (n.1241-22C=)
c.947-22C= (n.947-22C=)
n.1127-22C=
n.1111-22C=
c.1127-22C= (n.1127-22C=)
n.928-22C=
n.1119-22C=
n.1178-232C=
n.1100-22C=
n.794-232C=
n.928-232C=
n.1135-22C=
c.911-22C= (n.911-22C=)
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n.920-22C=
n.1170-232C=
n.1092-22C=
n.786-232C=
n.920-232C=
1g.46933071G>ACA2581664788CYP4A11c.1223-24C>T (n.1223-24C>T)
c.1226-24C>T (n.1226-24C>T)
c.929-24C>T (n.929-24C>T)
c.*21-24C>T (n.*21-24C>T)
c.1127-234C>T (n.1127-234C>T)
c.743-234C>T (n.743-234C>T)
c.*82-234C>T (n.*82-234C>T)
c.1241-24C>T (n.1241-24C>T)
c.947-24C>T (n.947-24C>T)
n.1127-24C>T
n.1111-24C>T
c.1127-24C>T (n.1127-24C>T)
n.928-24C>T
n.1119-24C>T
n.1178-234C>T
n.1100-24C>T
n.794-234C>T
n.928-234C>T
n.1135-24C>T
c.911-24C>T (n.911-24C>T)
n.1266-234C>T
n.920-24C>T
n.1170-234C>T
n.1092-24C>T
n.786-234C>T
n.920-234C>T
1g.46933071G>CCA839332CYP4A11c.1223-24C>G (n.1223-24C>G)
c.1226-24C>G (n.1226-24C>G)
c.929-24C>G (n.929-24C>G)
c.*21-24C>G (n.*21-24C>G)
c.1127-234C>G (n.1127-234C>G)
c.743-234C>G (n.743-234C>G)
c.*82-234C>G (n.*82-234C>G)
c.1241-24C>G (n.1241-24C>G)
c.947-24C>G (n.947-24C>G)
n.1127-24C>G
n.1111-24C>G
c.1127-24C>G (n.1127-24C>G)
n.928-24C>G
n.1119-24C>G
n.1178-234C>G
n.1100-24C>G
n.794-234C>G
n.928-234C>G
n.1135-24C>G
c.911-24C>G (n.911-24C>G)
n.1266-234C>G
n.920-24C>G
n.1170-234C>G
n.1092-24C>G
n.786-234C>G
n.920-234C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46933071G=CA1140001365CYP4A11c.1223-24C= (n.1223-24C=)
c.1226-24C= (n.1226-24C=)
c.929-24C= (n.929-24C=)
c.*21-24C= (n.*21-24C=)
c.1127-234C= (n.1127-234C=)
c.743-234C= (n.743-234C=)
c.*82-234C= (n.*82-234C=)
c.1241-24C= (n.1241-24C=)
c.947-24C= (n.947-24C=)
n.1127-24C=
n.1111-24C=
c.1127-24C= (n.1127-24C=)
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n.794-234C=
n.928-234C=
n.1135-24C=
c.911-24C= (n.911-24C=)
n.1266-234C=
n.920-24C=
n.1170-234C=
n.1092-24C=
n.786-234C=
n.920-234C=
1g.46933071G>TCA2581664787CYP4A11c.1223-24C>A (n.1223-24C>A)
c.1226-24C>A (n.1226-24C>A)
c.929-24C>A (n.929-24C>A)
c.*21-24C>A (n.*21-24C>A)
c.1127-234C>A (n.1127-234C>A)
c.743-234C>A (n.743-234C>A)
c.*82-234C>A (n.*82-234C>A)
c.1241-24C>A (n.1241-24C>A)
c.947-24C>A (n.947-24C>A)
n.1127-24C>A
n.1111-24C>A
c.1127-24C>A (n.1127-24C>A)
n.928-24C>A
n.1119-24C>A
n.1178-234C>A
n.1100-24C>A
n.794-234C>A
n.928-234C>A
n.1135-24C>A
c.911-24C>A (n.911-24C>A)
n.1266-234C>A
n.920-24C>A
n.1170-234C>A
n.1092-24C>A
n.786-234C>A
n.920-234C>A
gnomAD v4
1g.46933073G>ACA522613371CYP4A11c.1223-26C>T (n.1223-26C>T)
c.1226-26C>T (n.1226-26C>T)
c.929-26C>T (n.929-26C>T)
c.*21-26C>T (n.*21-26C>T)
c.1127-236C>T (n.1127-236C>T)
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dbSNP

Number of alleles fetched