Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46932826delCA2645486235CYP4A11c.1301del (p.Phe434SerfsTer?)
c.1304del (p.Phe435SerfsTer?)
c.1007del (p.Phe336SerfsTer?)
c.*99del (n.*99del)
c.*6del (n.*6del)
c.*95del (n.*95del)
c.1319del (p.Phe440SerfsTer?)
c.1025del (p.Phe342SerfsTer?)
n.1205del
n.1189del
c.1205del (p.Phe402SerfsTer?)
n.1006del
n.1197del
n.1191del
n.1178del
n.807del
n.941del
n.1213del
c.989del (p.Phe330SerfsTer?)
n.1279del
n.998del
n.1183del
n.1170del
n.799del
n.933del
gnomAD v4
1g.46932825A>CCA340223226CYP4A11c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
n.1204T>G
n.1188T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
n.1005T>G
n.1196T>G
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n.1177T>G
n.806T>G
n.940T>G
n.1212T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1278T>G
n.997T>G
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n.1169T>G
n.798T>G
n.932T>G
1g.46932825A>GCA340223225CYP4A11c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.1204T>C
n.1188T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.1005T>C
n.1196T>C
n.1190T>C
n.1177T>C
n.806T>C
n.940T>C
n.1212T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1278T>C
n.997T>C
n.1182T>C
n.1169T>C
n.798T>C
n.932T>C
1g.46932825A>TCA340223224CYP4A11c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.1204T>A
n.1188T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.1005T>A
n.1196T>A
n.1190T>A
n.1177T>A
n.806T>A
n.940T>A
n.1212T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1278T>A
n.997T>A
n.1182T>A
n.1169T>A
n.798T>A
n.932T>A
1g.46932826A=CA2474390611CYP4A11c.1299T= (p.Pro433=)
c.1302T= (p.Pro434=)
c.1005T= (p.Pro335=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.1317T= (p.Pro439=)
c.1023T= (p.Pro341=)
n.1203T=
n.1187T=
c.1203T= (p.Pro401=)
n.1004T=
n.1195T=
n.1189T=
n.1176T=
n.805T=
n.939T=
n.1211T=
c.987T= (p.Pro329=)
n.1277T=
n.996T=
n.1181T=
n.1168T=
n.797T=
n.931T=
1g.46932826A>CCA417755898CYP4A11c.1299T>G (p.Pro433=)
c.1302T>G (p.Pro434=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.1317T>G (p.Pro439=)
c.1023T>G (p.Pro341=)
n.1203T>G
n.1187T>G
c.1203T>G (p.Pro401=)
n.1004T>G
n.1195T>G
n.1189T>G
n.1176T>G
n.805T>G
n.939T>G
n.1211T>G
c.987T>G (p.Pro329=)
n.1277T>G
n.996T>G
n.1181T>G
n.1168T>G
n.797T>G
n.931T>G
1g.46932826A>GCA417755900CYP4A11c.1299T>C (p.Pro433=)
c.1302T>C (p.Pro434=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.1317T>C (p.Pro439=)
c.1023T>C (p.Pro341=)
n.1203T>C
n.1187T>C
c.1203T>C (p.Pro401=)
n.1004T>C
n.1195T>C
n.1189T>C
n.1176T>C
n.805T>C
n.939T>C
n.1211T>C
c.987T>C (p.Pro329=)
n.1277T>C
n.996T>C
n.1181T>C
n.1168T>C
n.797T>C
n.931T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932826A>TCA417755902CYP4A11c.1299T>A (p.Pro433=)
c.1302T>A (p.Pro434=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.1317T>A (p.Pro439=)
c.1023T>A (p.Pro341=)
n.1203T>A
n.1187T>A
c.1203T>A (p.Pro401=)
n.1004T>A
n.1195T>A
n.1189T>A
n.1176T>A
n.805T>A
n.939T>A
n.1211T>A
c.987T>A (p.Pro329=)
n.1277T>A
n.996T>A
n.1181T>A
n.1168T>A
n.797T>A
n.931T>A
1g.46932826_46932827delinsAGCA2474390610CYP4A11c.1298_1299delinsCT (p.Pro433=)
c.1301_1302delinsCT (p.Pro434=)
c.1004_1005delinsCT (p.Pro335=)
c.*96_*97delinsCT (n.*96_*97delinsCT)
c.*3_*4delinsCT (n.*3_*4delinsCT)
c.*92_*93delinsCT (n.*92_*93delinsCT)
c.1316_1317delinsCT (p.Pro439=)
c.1022_1023delinsCT (p.Pro341=)
n.1202_1203delinsCT
n.1186_1187delinsCT
c.1202_1203delinsCT (p.Pro401=)
n.1003_1004delinsCT
n.1194_1195delinsCT
n.1188_1189delinsCT
n.1175_1176delinsCT
n.804_805delinsCT
n.938_939delinsCT
n.1210_1211delinsCT
c.986_987delinsCT (p.Pro329=)
n.1276_1277delinsCT
n.995_996delinsCT
n.1180_1181delinsCT
n.1167_1168delinsCT
n.796_797delinsCT
n.930_931delinsCT
1g.46932827G>ACA340223228CYP4A11c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1202C>T
n.1186C>T
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1003C>T
n.1194C>T
n.1188C>T
n.1175C>T
n.804C>T
n.938C>T
n.1210C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.1276C>T
n.995C>T
n.1180C>T
n.1167C>T
n.796C>T
n.930C>T
gnomAD v4
1g.46932827G>CCA839289CYP4A11c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.1202C>G
n.1186C>G
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1003C>G
n.1194C>G
n.1188C>G
n.1175C>G
n.804C>G
n.938C>G
n.1210C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.1276C>G
n.995C>G
n.1180C>G
n.1167C>G
n.796C>G
n.930C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932827G=CA1141648255CYP4A11c.1298C= (p.Pro433=)
c.1301C= (p.Pro434=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1022C= (p.Pro341=)
n.1202C=
n.1186C=
c.1202C= (p.Pro401=)
n.1003C=
n.1194C=
n.1188C=
n.1175C=
n.804C=
n.938C=
n.1210C=
c.986C= (p.Pro329=)
n.1276C=
n.995C=
n.1180C=
n.1167C=
n.796C=
n.930C=
1g.46932827G>TCA340223227CYP4A11c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
n.1202C>A
n.1186C>A
c.1202C>A (p.Pro401His)
n.1003C>A
n.1194C>A
n.1188C>A
n.1175C>A
n.804C>A
n.938C>A
n.1210C>A
c.986C>A (p.Pro329His)
n.1276C>A
n.995C>A
n.1180C>A
n.1167C>A
n.796C>A
n.930C>A
gnomAD v4
1g.46932829delCA839288CYP4A11c.1298del (p.Pro433LeufsTer?)
c.1301del (p.Pro434LeufsTer?)
c.1004del (p.Pro335LeufsTer?)
c.*96del (n.*96del)
c.*3del (n.*3del)
c.*92del (n.*92del)
c.1316del (p.Pro439LeufsTer?)
c.1022del (p.Pro341LeufsTer?)
n.1202del
n.1186del
c.1202del (p.Pro401LeufsTer?)
n.1003del
n.1194del
n.1188del
n.1175del
n.804del
n.938del
n.1210del
c.986del (p.Pro329LeufsTer?)
n.1276del
n.995del
n.1180del
n.1167del
n.796del
n.930del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932828G>ACA340223229CYP4A11c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.1201C>T
n.1185C>T
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1002C>T
n.1193C>T
n.1187C>T
n.1174C>T
n.803C>T
n.937C>T
n.1209C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.1275C>T
n.994C>T
n.1179C>T
n.1166C>T
n.795C>T
n.929C>T
gnomAD v4
1g.46932828G>CCA340223230CYP4A11c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.1201C>G
n.1185C>G
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1002C>G
n.1193C>G
n.1187C>G
n.1174C>G
n.803C>G
n.937C>G
n.1209C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.1275C>G
n.994C>G
n.1179C>G
n.1166C>G
n.795C>G
n.929C>G
1g.46932828G>TCA340223231CYP4A11c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.1201C>A
n.1185C>A
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1002C>A
n.1193C>A
n.1187C>A
n.1174C>A
n.803C>A
n.937C>A
n.1209C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.1275C>A
n.994C>A
n.1179C>A
n.1166C>A
n.795C>A
n.929C>A
1g.46932829G>ACA417755909CYP4A11c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1314C>T (p.Asp438=)
c.1020C>T (p.Asp340=)
n.1200C>T
n.1184C>T
c.1200C>T (p.Asp400=)
n.1001C>T
n.1192C>T
n.1186C>T
n.1173C>T
n.802C>T
n.936C>T
n.1208C>T
c.984C>T (p.Asp328=)
n.1274C>T
n.993C>T
n.1178C>T
n.1165C>T
n.794C>T
n.928C>T
dbSNP
1g.46932829G>CCA340223232CYP4A11c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
n.1200C>G
n.1184C>G
c.1200C>G (p.Asp400Glu)
n.1001C>G
n.1192C>G
n.1186C>G
n.1173C>G
n.802C>G
n.936C>G
n.1208C>G
c.984C>G (p.Asp328Glu)
n.1274C>G
n.993C>G
n.1178C>G
n.1165C>G
n.794C>G
n.928C>G
gnomAD v4
1g.46932829G=CA2474390612CYP4A11c.1296C= (p.Asp432=)
c.1299C= (p.Asp433=)
c.1002C= (p.Asp334=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.1314C= (p.Asp438=)
c.1020C= (p.Asp340=)
n.1200C=
n.1184C=
c.1200C= (p.Asp400=)
n.1001C=
n.1192C=
n.1186C=
n.1173C=
n.802C=
n.936C=
n.1208C=
c.984C= (p.Asp328=)
n.1274C=
n.993C=
n.1178C=
n.1165C=
n.794C=
n.928C=
1g.46932829G>TCA340223233CYP4A11c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
n.1200C>A
n.1184C>A
c.1200C>A (p.Asp400Glu)
n.1001C>A
n.1192C>A
n.1186C>A
n.1173C>A
n.802C>A
n.936C>A
n.1208C>A
c.984C>A (p.Asp328Glu)
n.1274C>A
n.993C>A
n.1178C>A
n.1165C>A
n.794C>A
n.928C>A
1g.46932830T>ACA340223234CYP4A11c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.1134A>T (p.Ter378Cys)
c.750A>T (p.Ter250Cys)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.1199A>T
n.1183A>T
c.1199A>T (p.Asp400Val)
n.1000A>T
n.1191A>T
n.1185A>T
n.1172A>T
n.801A>T
n.935A>T
n.1207A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.1273A>T
n.992A>T
n.1177A>T
n.1164A>T
n.793A>T
n.927A>T
1g.46932830T>CCA340223235CYP4A11c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.1134A>G (p.Ter378Trp)
c.750A>G (p.Ter250Trp)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.1199A>G
n.1183A>G
c.1199A>G (p.Asp400Gly)
n.1000A>G
n.1191A>G
n.1185A>G
n.1172A>G
n.801A>G
n.935A>G
n.1207A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.1273A>G
n.992A>G
n.1177A>G
n.1164A>G
n.793A>G
n.927A>G
1g.46932830T>GCA340223236CYP4A11c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.1134A>C (p.Ter378Cys)
c.750A>C (p.Ter250Cys)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.1199A>C
n.1183A>C
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
n.1000A>C
n.1191A>C
n.1185A>C
n.1172A>C
n.801A>C
n.935A>C
n.1207A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.1273A>C
n.992A>C
n.1177A>C
n.1164A>C
n.793A>C
n.927A>C
1g.46932831C>ACA340223238CYP4A11c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1133G>T (p.Ter378Leu)
c.749G>T (p.Ter250Leu)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.1198G>T
n.1182G>T
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
n.999G>T
n.1190G>T
n.1184G>T
n.1171G>T
n.800G>T
n.934G>T
n.1206G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.1272G>T
n.991G>T
n.1176G>T
n.1163G>T
n.792G>T
n.926G>T
1g.46932831C=CA2474390613CYP4A11c.1294G= (p.Asp432=)
c.1297G= (p.Asp433=)
c.1000G= (p.Asp334=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.1133G= (p.Ter378=)
c.749G= (p.Ter250=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.1312G= (p.Asp438=)
c.1018G= (p.Asp340=)
n.1198G=
n.1182G=
c.1198G= (p.Asp400=)
n.999G=
n.1190G=
n.1184G=
n.1171G=
n.800G=
n.934G=
n.1206G=
c.982G= (p.Asp328=)
n.1272G=
n.991G=
n.1176G=
n.1163G=
n.792G=
n.926G=
1g.46932831C>GCA839290CYP4A11c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1133G>C (p.Ter378Ser)
c.749G>C (p.Ter250Ser)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.1198G>C
n.1182G>C
c.1198G>C (p.Asp400His)
n.999G>C
n.1190G>C
n.1184G>C
n.1171G>C
n.800G>C
n.934G>C
n.1206G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
n.1272G>C
n.991G>C
n.1176G>C
n.1163G>C
n.792G>C
n.926G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932831C>TCA340223237CYP4A11c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1133G>A (p.Ter378=)
c.749G>A (p.Ter250=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.1198G>A
n.1182G>A
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
n.999G>A
n.1190G>A
n.1184G>A
n.1171G>A
n.800G>A
n.934G>A
n.1206G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.1272G>A
n.991G>A
n.1176G>A
n.1163G>A
n.792G>A
n.926G>A
gnomAD v4
1g.46932832A>CCA340223239CYP4A11c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1132T>G (p.Ter378Gly)
c.748T>G (p.Ter250Gly)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
n.1197T>G
n.1181T>G
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
n.998T>G
n.1189T>G
n.1183T>G
n.1170T>G
n.799T>G
n.933T>G
n.1205T>G
c.981T>G (p.Phe327Leu)
n.1271T>G
n.990T>G
n.1175T>G
n.1162T>G
n.791T>G
n.925T>G
1g.46932832A>GCA417755916CYP4A11c.1293T>C (p.Phe431=)
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.999T>C (p.Phe333=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1132T>C (p.Ter378Arg)
c.748T>C (p.Ter250Arg)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1017T>C (p.Phe339=)
n.1197T>C
n.1181T>C
c.1197T>C (p.Phe399=)
n.998T>C
n.1189T>C
n.1183T>C
n.1170T>C
n.799T>C
n.933T>C
n.1205T>C
c.981T>C (p.Phe327=)
n.1271T>C
n.990T>C
n.1175T>C
n.1162T>C
n.791T>C
n.925T>C
1g.46932832A>TCA340223240CYP4A11c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1132T>A (p.Ter378Arg)
c.748T>A (p.Ter250Arg)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
n.1197T>A
n.1181T>A
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
n.998T>A
n.1189T>A
n.1183T>A
n.1170T>A
n.799T>A
n.933T>A
n.1205T>A
c.981T>A (p.Phe327Leu)
n.1271T>A
n.990T>A
n.1175T>A
n.1162T>A
n.791T>A
n.925T>A
1g.46932833A=CA2474390614CYP4A11c.1292T= (p.Phe431=)
c.1295T= (p.Phe432=)
c.998T= (p.Phe333=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.1131T= (p.Val377=)
c.747T= (p.Val249=)
c.*86T= (n.*86T=)
c.1310T= (p.Phe437=)
c.1016T= (p.Phe339=)
n.1196T=
n.1180T=
c.1196T= (p.Phe399=)
n.997T=
n.1188T=
n.1182T=
n.1169T=
n.798T=
n.932T=
n.1204T=
c.980T= (p.Phe327=)
n.1270T=
n.989T=
n.1174T=
n.1161T=
n.790T=
n.924T=
1g.46932833A>CCA340223241CYP4A11c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.1131T>G (p.Val377=)
c.747T>G (p.Val249=)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.1196T>G
n.1180T>G
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.997T>G
n.1188T>G
n.1182T>G
n.1169T>G
n.798T>G
n.932T>G
n.1204T>G
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.1270T>G
n.989T>G
n.1174T>G
n.1161T>G
n.790T>G
n.924T>G
1g.46932833A>GCA340223242CYP4A11c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.1131T>C (p.Val377=)
c.747T>C (p.Val249=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.1196T>C
n.1180T>C
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.997T>C
n.1188T>C
n.1182T>C
n.1169T>C
n.798T>C
n.932T>C
n.1204T>C
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.1270T>C
n.989T>C
n.1174T>C
n.1161T>C
n.790T>C
n.924T>C
COSMIC
1g.46932833A>TCA340223243CYP4A11c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.1131T>A (p.Val377=)
c.747T>A (p.Val249=)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.1196T>A
n.1180T>A
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.997T>A
n.1188T>A
n.1182T>A
n.1169T>A
n.798T>A
n.932T>A
n.1204T>A
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.1270T>A
n.989T>A
n.1174T>A
n.1161T>A
n.790T>A
n.924T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932834A>CCA340223246CYP4A11c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
n.1195T>G
n.1179T>G
c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.996T>G
n.1187T>G
n.1181T>G
n.1168T>G
n.797T>G
n.931T>G
n.1203T>G
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.1269T>G
n.988T>G
n.1173T>G
n.1160T>G
n.789T>G
n.923T>G
1g.46932834A>GCA340223244CYP4A11c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.1195T>C
n.1179T>C
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.996T>C
n.1187T>C
n.1181T>C
n.1168T>C
n.797T>C
n.931T>C
n.1203T>C
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.1269T>C
n.988T>C
n.1173T>C
n.1160T>C
n.789T>C
n.923T>C
1g.46932834A>TCA340223245CYP4A11c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.1195T>A
n.1179T>A
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.996T>A
n.1187T>A
n.1181T>A
n.1168T>A
n.797T>A
n.931T>A
n.1203T>A
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.1269T>A
n.988T>A
n.1173T>A
n.1160T>A
n.789T>A
n.923T>A
1g.46932835C>ACA417755918CYP4A11c.1290G>T (p.Val430=)
c.1293G>T (p.Val431=)
c.996G>T (p.Val332=)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.1129G>T (p.Val377Phe)
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.1014G>T (p.Val338=)
n.1194G>T
n.1178G>T
c.1194G>T (p.Val398=)
n.995G>T
n.1186G>T
n.1180G>T
n.1167G>T
n.796G>T
n.930G>T
n.1202G>T
c.978G>T (p.Val326=)
n.1268G>T
n.987G>T
n.1172G>T
n.1159G>T
n.788G>T
n.922G>T
1g.46932835C>GCA417755919CYP4A11c.1290G>C (p.Val430=)
c.1293G>C (p.Val431=)
c.996G>C (p.Val332=)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.1014G>C (p.Val338=)
n.1194G>C
n.1178G>C
c.1194G>C (p.Val398=)
n.995G>C
n.1186G>C
n.1180G>C
n.1167G>C
n.796G>C
n.930G>C
n.1202G>C
c.978G>C (p.Val326=)
n.1268G>C
n.987G>C
n.1172G>C
n.1159G>C
n.788G>C
n.922G>C
1g.46932835C>TCA417755920CYP4A11c.1290G>A (p.Val430=)
c.1293G>A (p.Val431=)
c.996G>A (p.Val332=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.1014G>A (p.Val338=)
n.1194G>A
n.1178G>A
c.1194G>A (p.Val398=)
n.995G>A
n.1186G>A
n.1180G>A
n.1167G>A
n.796G>A
n.930G>A
n.1202G>A
c.978G>A (p.Val326=)
n.1268G>A
n.987G>A
n.1172G>A
n.1159G>A
n.788G>A
n.922G>A
1g.46932836A=CA2474390615CYP4A11c.1289T= (p.Val430=)
c.1292T= (p.Val431=)
c.995T= (p.Val332=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.1128T= (p.Gly376=)
c.744T= (p.Ser248=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.1013T= (p.Val338=)
n.1193T=
n.1177T=
c.1193T= (p.Val398=)
n.994T=
n.1185T=
n.1179T=
n.1166T=
n.795T=
n.929T=
n.1201T=
c.977T= (p.Val326=)
n.1267T=
n.986T=
n.1171T=
n.1158T=
n.787T=
n.921T=
1g.46932836A>CCA340223247CYP4A11c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.1128T>G (p.Gly376=)
c.744T>G (p.Ser248Arg)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1193T>G
n.1177T>G
c.1193T>G (p.Val398Gly)
n.994T>G
n.1185T>G
n.1179T>G
n.1166T>G
n.795T>G
n.929T>G
n.1201T>G
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.1267T>G
n.986T>G
n.1171T>G
n.1158T>G
n.787T>G
n.921T>G
1g.46932836A>GCA340223248CYP4A11c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.1128T>C (p.Gly376=)
c.744T>C (p.Ser248=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1193T>C
n.1177T>C
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.994T>C
n.1185T>C
n.1179T>C
n.1166T>C
n.795T>C
n.929T>C
n.1201T>C
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.1267T>C
n.986T>C
n.1171T>C
n.1158T>C
n.787T>C
n.921T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932836A>TCA340223249CYP4A11c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.1128T>A (p.Gly376=)
c.744T>A (p.Ser248Arg)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.1193T>A
n.1177T>A
c.1193T>A (p.Val398Glu)
n.994T>A
n.1185T>A
n.1179T>A
n.1166T>A
n.795T>A
n.929T>A
n.1201T>A
c.977T>A (p.Val326Glu)
n.1267T>A
n.986T>A
n.1171T>A
n.1158T>A
n.787T>A
n.921T>A
1g.46932837C>ACA340223250CYP4A11c.1288G>T (p.Val430Leu)
c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.1192G>T
n.1176G>T
c.1192G>T (p.Val398Leu)
n.993G>T
n.1184G>T
n.1178G>T
n.1165G>T
n.794G>T
n.928G>T
n.1200G>T
c.976G>T (p.Val326Leu)
n.1266G>T
n.985G>T
n.1170G>T
n.1157G>T
n.786G>T
n.920G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932837C=CA2474390616CYP4A11c.1288G= (p.Val430=)
c.1291G= (p.Val431=)
c.994G= (p.Val332=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.743G= (p.Ser248=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.1012G= (p.Val338=)
n.1192G=
n.1176G=
c.1192G= (p.Val398=)
n.993G=
n.1184G=
n.1178G=
n.1165G=
n.794G=
n.928G=
n.1200G=
c.976G= (p.Val326=)
n.1266G=
n.985G=
n.1170G=
n.1157G=
n.786G=
n.920G=
1g.46932837C>GCA340223251CYP4A11c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1192G>C
n.1176G>C
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.993G>C
n.1184G>C
n.1178G>C
n.1165G>C
n.794G>C
n.928G>C
n.1200G>C
c.976G>C (p.Val326Leu)
n.1266G>C
n.985G>C
n.1170G>C
n.1157G>C
n.786G>C
n.920G>C
1g.46932837C>TCA340223252CYP4A11c.1288G>A (p.Val430Met)
c.1291G>A (p.Val431Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
n.1192G>A
n.1176G>A
c.1192G>A (p.Val398Met)
n.993G>A
n.1184G>A
n.1178G>A
n.1165G>A
n.794G>A
n.928G>A
n.1200G>A
c.976G>A (p.Val326Met)
n.1266G>A
n.985G>A
n.1170G>A
n.1157G>A
n.786G>A
n.920G>A
1g.46932838C>ACA340223254CYP4A11c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.1291-1G>T (n.1291-1G>T)
c.994-1G>T (n.994-1G>T)
c.*86-1G>T (n.*86-1G>T)
c.1127-1G>T (n.1127-1G>T)
c.743-1G>T (n.743-1G>T)
c.*82-1G>T (n.*82-1G>T)
c.1306-1G>T (n.1306-1G>T)
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
n.1192-1G>T
n.1176-1G>T
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
n.993-1G>T
n.1184-1G>T
n.1178-1G>T
n.1165-1G>T
n.794-1G>T
n.928-1G>T
n.1200-1G>T
c.976-1G>T (n.976-1G>T)
n.1266-1G>T
n.985-1G>T
n.1170-1G>T
n.1157-1G>T
n.786-1G>T
n.920-1G>T
1g.46932838C=CA1148423966CYP4A11c.1288-1G= (n.1288-1G=)
c.1291-1G= (n.1291-1G=)
c.994-1G= (n.994-1G=)
c.*86-1G= (n.*86-1G=)
c.1127-1G= (n.1127-1G=)
c.743-1G= (n.743-1G=)
c.*82-1G= (n.*82-1G=)
c.1306-1G= (n.1306-1G=)
c.1012-1G= (n.1012-1G=)
n.1192-1G=
n.1176-1G=
c.1192-1G= (n.1192-1G=)
n.993-1G=
n.1184-1G=
n.1178-1G=
n.1165-1G=
n.794-1G=
n.928-1G=
n.1200-1G=
c.976-1G= (n.976-1G=)
n.1266-1G=
n.985-1G=
n.1170-1G=
n.1157-1G=
n.786-1G=
n.920-1G=
1g.46932838C>GCA839291CYP4A11c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.1291-1G>C (n.1291-1G>C)
c.994-1G>C (n.994-1G>C)
c.*86-1G>C (n.*86-1G>C)
c.1127-1G>C (n.1127-1G>C)
c.743-1G>C (n.743-1G>C)
c.*82-1G>C (n.*82-1G>C)
c.1306-1G>C (n.1306-1G>C)
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
n.1192-1G>C
n.1176-1G>C
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
n.993-1G>C
n.1184-1G>C
n.1178-1G>C
n.1165-1G>C
n.794-1G>C
n.928-1G>C
n.1200-1G>C
c.976-1G>C (n.976-1G>C)
n.1266-1G>C
n.985-1G>C
n.1170-1G>C
n.1157-1G>C
n.786-1G>C
n.920-1G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932838C>TCA340223253CYP4A11c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.1291-1G>A (n.1291-1G>A)
c.994-1G>A (n.994-1G>A)
c.*86-1G>A (n.*86-1G>A)
c.1127-1G>A (n.1127-1G>A)
c.743-1G>A (n.743-1G>A)
c.*82-1G>A (n.*82-1G>A)
c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
n.1192-1G>A
n.1176-1G>A
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
n.993-1G>A
n.1184-1G>A
n.1178-1G>A
n.1165-1G>A
n.794-1G>A
n.928-1G>A
n.1200-1G>A
c.976-1G>A (n.976-1G>A)
n.1266-1G>A
n.985-1G>A
n.1170-1G>A
n.1157-1G>A
n.786-1G>A
n.920-1G>A
1g.46932839T>ACA340223255CYP4A11c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.1291-2A>T (n.1291-2A>T)
c.994-2A>T (n.994-2A>T)
c.*86-2A>T (n.*86-2A>T)
c.1127-2A>T (n.1127-2A>T)
c.743-2A>T (n.743-2A>T)
c.*82-2A>T (n.*82-2A>T)
c.1306-2A>T (n.1306-2A>T)
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
n.1192-2A>T
n.1176-2A>T
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
n.993-2A>T
n.1184-2A>T
n.1178-2A>T
n.1165-2A>T
n.794-2A>T
n.928-2A>T
n.1200-2A>T
c.976-2A>T (n.976-2A>T)
n.1266-2A>T
n.985-2A>T
n.1170-2A>T
n.1157-2A>T
n.786-2A>T
n.920-2A>T
1g.46932839T>CCA340223257CYP4A11c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.1291-2A>G (n.1291-2A>G)
c.994-2A>G (n.994-2A>G)
c.*86-2A>G (n.*86-2A>G)
c.1127-2A>G (n.1127-2A>G)
c.743-2A>G (n.743-2A>G)
c.*82-2A>G (n.*82-2A>G)
c.1306-2A>G (n.1306-2A>G)
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
n.1192-2A>G
n.1176-2A>G
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
n.993-2A>G
n.1184-2A>G
n.1178-2A>G
n.1165-2A>G
n.794-2A>G
n.928-2A>G
n.1200-2A>G
c.976-2A>G (n.976-2A>G)
n.1266-2A>G
n.985-2A>G
n.1170-2A>G
n.1157-2A>G
n.786-2A>G
n.920-2A>G
1g.46932839T>GCA340223256CYP4A11c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.1291-2A>C (n.1291-2A>C)
c.994-2A>C (n.994-2A>C)
c.*86-2A>C (n.*86-2A>C)
c.1127-2A>C (n.1127-2A>C)
c.743-2A>C (n.743-2A>C)
c.*82-2A>C (n.*82-2A>C)
c.1306-2A>C (n.1306-2A>C)
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
n.1192-2A>C
n.1176-2A>C
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
n.993-2A>C
n.1184-2A>C
n.1178-2A>C
n.1165-2A>C
n.794-2A>C
n.928-2A>C
n.1200-2A>C
c.976-2A>C (n.976-2A>C)
n.1266-2A>C
n.985-2A>C
n.1170-2A>C
n.1157-2A>C
n.786-2A>C
n.920-2A>C
1g.46932840G>TCA2743477720CYP4A11c.1288-3C>A (n.1288-3C>A)
c.1291-3C>A (n.1291-3C>A)
c.994-3C>A (n.994-3C>A)
c.*86-3C>A (n.*86-3C>A)
c.1127-3C>A (n.1127-3C>A)
c.743-3C>A (n.743-3C>A)
c.*82-3C>A (n.*82-3C>A)
c.1306-3C>A (n.1306-3C>A)
c.1012-3C>A (n.1012-3C>A)
n.1192-3C>A
n.1176-3C>A
c.1192-3C>A (n.1192-3C>A)
n.993-3C>A
n.1184-3C>A
n.1178-3C>A
n.1165-3C>A
n.794-3C>A
n.928-3C>A
n.1200-3C>A
c.976-3C>A (n.976-3C>A)
n.1266-3C>A
n.985-3C>A
n.1170-3C>A
n.1157-3C>A
n.786-3C>A
n.920-3C>A
1g.46932841C=CA2474390617CYP4A11c.1288-4G= (n.1288-4G=)
c.1291-4G= (n.1291-4G=)
c.994-4G= (n.994-4G=)
c.*86-4G= (n.*86-4G=)
c.1127-4G= (n.1127-4G=)
c.743-4G= (n.743-4G=)
c.*82-4G= (n.*82-4G=)
c.1306-4G= (n.1306-4G=)
c.1012-4G= (n.1012-4G=)
n.1192-4G=
n.1176-4G=
c.1192-4G= (n.1192-4G=)
n.993-4G=
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n.1178-4G=
n.1165-4G=
n.794-4G=
n.928-4G=
n.1200-4G=
c.976-4G= (n.976-4G=)
n.1266-4G=
n.985-4G=
n.1170-4G=
n.1157-4G=
n.786-4G=
n.920-4G=
1g.46932842A>GCA2645486236CYP4A11c.1288-5T>C (n.1288-5T>C)
c.1291-5T>C (n.1291-5T>C)
c.994-5T>C (n.994-5T>C)
c.*86-5T>C (n.*86-5T>C)
c.1127-5T>C (n.1127-5T>C)
c.743-5T>C (n.743-5T>C)
c.*82-5T>C (n.*82-5T>C)
c.1306-5T>C (n.1306-5T>C)
c.1012-5T>C (n.1012-5T>C)
n.1192-5T>C
n.1176-5T>C
c.1192-5T>C (n.1192-5T>C)
n.993-5T>C
n.1184-5T>C
n.1178-5T>C
n.1165-5T>C
n.794-5T>C
n.928-5T>C
n.1200-5T>C
c.976-5T>C (n.976-5T>C)
n.1266-5T>C
n.985-5T>C
n.1170-5T>C
n.1157-5T>C
n.786-5T>C
n.920-5T>C
gnomAD v4
1g.46932848_46932849dupCA736355287CYP4A11c.1288-6_1288-5dup (n.1288-6_1288-5dup)
c.1291-6_1291-5dup (n.1291-6_1291-5dup)
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c.*86-6_*86-5dup (n.*86-6_*86-5dup)
c.1127-6_1127-5dup (n.1127-6_1127-5dup)
c.743-6_743-5dup (n.743-6_743-5dup)
c.*82-6_*82-5dup (n.*82-6_*82-5dup)
c.1306-6_1306-5dup (n.1306-6_1306-5dup)
c.1012-6_1012-5dup (n.1012-6_1012-5dup)
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n.1176-6_1176-5dup
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n.993-6_993-5dup
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n.794-6_794-5dup
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n.1200-6_1200-5dup
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.786-16G>A
n.920-16G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.920-20C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.920-21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.786-24C>T
n.920-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932861G=CA2474390627CYP4A11c.1288-24C= (n.1288-24C=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932864T>GCA1001357792CYP4A11c.1288-27A>C (n.1288-27A>C)
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n.920-27A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.920-40del
gnomAD v4
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n.920-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.786-45G>A
n.920-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932884A=CA2474390635CYP4A11c.1288-47T= (n.1288-47T=)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.920-55G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.920-55del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932895A=CA2474390642CYP4A11c.1288-58T= (n.1288-58T=)
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n.1176-58T>C
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n.1178-58T>C
n.1165-58T>C
n.794-58T>C
n.928-58T>C
n.1200-58T>C
c.976-58T>C (n.976-58T>C)
n.1266-58T>C
n.985-58T>C
n.1170-58T>C
n.1157-58T>C
n.786-58T>C
n.920-58T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.46932895A>TCA736355319CYP4A11c.1288-58T>A (n.1288-58T>A)
c.1291-58T>A (n.1291-58T>A)
c.994-58T>A (n.994-58T>A)
c.*86-58T>A (n.*86-58T>A)
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c.743-58T>A (n.743-58T>A)
c.*82-58T>A (n.*82-58T>A)
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n.1176-58T>A
c.1192-58T>A (n.1192-58T>A)
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n.1178-58T>A
n.1165-58T>A
n.794-58T>A
n.928-58T>A
n.1200-58T>A
c.976-58T>A (n.976-58T>A)
n.1266-58T>A
n.985-58T>A
n.1170-58T>A
n.1157-58T>A
n.786-58T>A
n.920-58T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.46932896T>CCA522613248CYP4A11c.1288-59A>G (n.1288-59A>G)
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n.1170-59A>G
n.1157-59A>G
n.786-59A>G
n.920-59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932896T=CA2474390644CYP4A11c.1288-59A= (n.1288-59A=)
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n.786-59A=
n.920-59A=
1g.46932897G>ACA2474390646CYP4A11c.1288-60C>T (n.1288-60C>T)
c.1291-60C>T (n.1291-60C>T)
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n.1170-60C>T
n.1157-60C>T
n.786-60C>T
n.920-60C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46932897G>CCA2474390647CYP4A11c.1288-60C>G (n.1288-60C>G)
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n.786-60C>G
n.920-60C>G
dbSNP
1g.46932897G=CA2474390645CYP4A11c.1288-60C= (n.1288-60C=)
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n.920-60C=
1g.46932901dupCA736355325CYP4A11c.1288-60dup (n.1288-60dup)
c.1291-60dup (n.1291-60dup)
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n.1176-60dup
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n.794-60dup
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n.1200-60dup
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n.1157-60dup
n.786-60dup
n.920-60dup
dbSNP gnomAD v4
1g.46932897_46932898insACA736355330CYP4A11c.1288-61_1288-60insT (n.1288-61_1288-60insT)
c.1291-61_1291-60insT (n.1291-61_1291-60insT)
c.994-61_994-60insT (n.994-61_994-60insT)
c.*86-61_*86-60insT (n.*86-61_*86-60insT)
c.1127-61_1127-60insT (n.1127-61_1127-60insT)
c.743-61_743-60insT (n.743-61_743-60insT)
c.*82-61_*82-60insT (n.*82-61_*82-60insT)
c.1306-61_1306-60insT (n.1306-61_1306-60insT)
c.1012-61_1012-60insT (n.1012-61_1012-60insT)
n.1192-61_1192-60insT
n.1176-61_1176-60insT
c.1192-61_1192-60insT (n.1192-61_1192-60insT)
n.993-61_993-60insT
n.1184-61_1184-60insT
n.1178-61_1178-60insT
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n.794-61_794-60insT
n.928-61_928-60insT
n.1200-61_1200-60insT
c.976-61_976-60insT (n.976-61_976-60insT)
n.1266-61_1266-60insT
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n.786-61_786-60insT
n.920-61_920-60insT
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932898G>ACA2645486249CYP4A11c.1288-61C>T (n.1288-61C>T)
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c.994-61C>T (n.994-61C>T)
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c.1127-61C>T (n.1127-61C>T)
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c.*82-61C>T (n.*82-61C>T)
c.1306-61C>T (n.1306-61C>T)
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n.1192-61C>T
n.1176-61C>T
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n.993-61C>T
n.1184-61C>T
n.1178-61C>T
n.1165-61C>T
n.794-61C>T
n.928-61C>T
n.1200-61C>T
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n.1266-61C>T
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n.1170-61C>T
n.1157-61C>T
n.786-61C>T
n.920-61C>T
gnomAD v4
1g.46932899G>ACA2645486250CYP4A11c.1288-62C>T (n.1288-62C>T)
c.1291-62C>T (n.1291-62C>T)
c.994-62C>T (n.994-62C>T)
c.*86-62C>T (n.*86-62C>T)
c.1127-62C>T (n.1127-62C>T)
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c.1306-62C>T (n.1306-62C>T)
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n.1192-62C>T
n.1176-62C>T
c.1192-62C>T (n.1192-62C>T)
n.993-62C>T
n.1184-62C>T
n.1178-62C>T
n.1165-62C>T
n.794-62C>T
n.928-62C>T
n.1200-62C>T
c.976-62C>T (n.976-62C>T)
n.1266-62C>T
n.985-62C>T
n.1170-62C>T
n.1157-62C>T
n.786-62C>T
n.920-62C>T
gnomAD v4
1g.46932899G>CCA21988517CYP4A11c.1288-62C>G (n.1288-62C>G)
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n.1192-62C>G
n.1176-62C>G
c.1192-62C>G (n.1192-62C>G)
n.993-62C>G
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n.1178-62C>G
n.1165-62C>G
n.794-62C>G
n.928-62C>G
n.1200-62C>G
c.976-62C>G (n.976-62C>G)
n.1266-62C>G
n.985-62C>G
n.1170-62C>G
n.1157-62C>G
n.786-62C>G
n.920-62C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932899G=CA2474390648CYP4A11c.1288-62C= (n.1288-62C=)
c.1291-62C= (n.1291-62C=)
c.994-62C= (n.994-62C=)
c.*86-62C= (n.*86-62C=)
c.1127-62C= (n.1127-62C=)
c.743-62C= (n.743-62C=)
c.*82-62C= (n.*82-62C=)
c.1306-62C= (n.1306-62C=)
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n.1176-62C=
c.1192-62C= (n.1192-62C=)
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n.1184-62C=
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n.794-62C=
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n.786-62C=
n.920-62C=
1g.46932900G>ACA736355337CYP4A11c.1288-63C>T (n.1288-63C>T)
c.1291-63C>T (n.1291-63C>T)
c.994-63C>T (n.994-63C>T)
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c.1127-63C>T (n.1127-63C>T)
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n.1192-63C>T
n.1176-63C>T
c.1192-63C>T (n.1192-63C>T)
n.993-63C>T
n.1184-63C>T
n.1178-63C>T
n.1165-63C>T
n.794-63C>T
n.928-63C>T
n.1200-63C>T
c.976-63C>T (n.976-63C>T)
n.1266-63C>T
n.985-63C>T
n.1170-63C>T
n.1157-63C>T
n.786-63C>T
n.920-63C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46932900G=CA2474390649CYP4A11c.1288-63C= (n.1288-63C=)
c.1291-63C= (n.1291-63C=)
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c.1127-63C= (n.1127-63C=)
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gnomAD v4
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n.920-64C>G
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1g.46932901G=CA2474390650CYP4A11c.1288-64C= (n.1288-64C=)
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n.786-65del
n.920-65del
dbSNP gnomAD v4
1g.46932902_46932904dupCA2645486253CYP4A11c.1288-67_1288-65dup (n.1288-67_1288-65dup)
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n.920-67_920-65dup
gnomAD v4
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n.1176-66G>A
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n.928-66G>A
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n.1157-66G>A
n.786-66G>A
n.920-66G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932904A=CA2474390654CYP4A11c.1288-67T= (n.1288-67T=)
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c.994-67T>C (n.994-67T>C)
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c.1127-67T>C (n.1127-67T>C)
c.743-67T>C (n.743-67T>C)
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n.1176-67T>C
c.1192-67T>C (n.1192-67T>C)
n.993-67T>C
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c.976-67T>C (n.976-67T>C)
n.1266-67T>C
n.985-67T>C
n.1170-67T>C
n.1157-67T>C
n.786-67T>C
n.920-67T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932906G>ACA2474390655CYP4A11c.1288-69C>T (n.1288-69C>T)
c.1291-69C>T (n.1291-69C>T)
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n.1176-69C>T
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n.993-69C>T
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n.920-69C>T
dbSNP
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gnomAD v4
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1g.46932920G>TCA2534553388CYP4A11c.1287+63C>A (n.1287+63C>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched