Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46932781C>ACA417755775CYP4A11c.1344G>T (p.Leu448=)
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1g.46932781C=CA2474390595CYP4A11c.1344G= (p.Leu448=)
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n.976G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932782A>CCA340223133CYP4A11c.1343T>G (p.Leu448Arg)
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c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
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1g.46932783G>ACA417755782CYP4A11c.1342C>T (p.Leu448=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
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c.1246C>T (p.Leu416=)
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1g.46932783G>CCA340223136CYP4A11c.1342C>G (p.Leu448Val)
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1g.46932783G>TCA340223137CYP4A11c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
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n.974C>A
1g.46932784G>ACA417755784CYP4A11c.1341C>T (p.Phe447=)
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c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.1359C>T (p.Phe453=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
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n.1229C>T
c.1245C>T (p.Phe415=)
n.1046C>T
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n.1231C>T
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n.981C>T
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n.973C>T
COSMIC
1g.46932784G>CCA340223138CYP4A11c.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.1344C>G (p.Phe448Leu)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
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n.839C>G
n.973C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932784G=CA2474390596CYP4A11c.1341C= (p.Phe447=)
c.1344C= (p.Phe448=)
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c.*139C= (n.*139C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.1359C= (p.Phe453=)
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1g.46932784G>TCA340223139CYP4A11c.1341C>A (p.Phe447Leu)
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
n.1245C>A
n.1229C>A
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
n.1046C>A
n.1237C>A
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n.981C>A
n.1253C>A
c.1029C>A (p.Phe343Leu)
n.1319C>A
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n.1210C>A
n.839C>A
n.973C>A
1g.46932785A>CCA340223140CYP4A11c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.1244T>G
n.1228T>G
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
n.1045T>G
n.1236T>G
n.1230T>G
n.1217T>G
n.846T>G
n.980T>G
n.1252T>G
c.1028T>G (p.Phe343Cys)
n.1318T>G
n.1037T>G
n.1222T>G
n.1209T>G
n.838T>G
n.972T>G
1g.46932785A>GCA340223141CYP4A11c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.1244T>C
n.1228T>C
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
n.1045T>C
n.1236T>C
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n.846T>C
n.980T>C
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c.1028T>C (p.Phe343Ser)
n.1318T>C
n.1037T>C
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n.1209T>C
n.838T>C
n.972T>C
1g.46932785A>TCA340223142CYP4A11c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.1244T>A
n.1228T>A
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
n.1045T>A
n.1236T>A
n.1230T>A
n.1217T>A
n.846T>A
n.980T>A
n.1252T>A
c.1028T>A (p.Phe343Tyr)
n.1318T>A
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n.1209T>A
n.838T>A
n.972T>A
1g.46932786A>CCA340223143CYP4A11c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.1243T>G
n.1227T>G
c.1243T>G (p.Phe415Val)
n.1044T>G
n.1235T>G
n.1229T>G
n.1216T>G
n.845T>G
n.979T>G
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c.1027T>G (p.Phe343Val)
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n.1036T>G
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n.1208T>G
n.837T>G
n.971T>G
1g.46932786A>GCA340223145CYP4A11c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.1243T>C
n.1227T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
n.1044T>C
n.1235T>C
n.1229T>C
n.1216T>C
n.845T>C
n.979T>C
n.1251T>C
c.1027T>C (p.Phe343Leu)
n.1317T>C
n.1036T>C
n.1221T>C
n.1208T>C
n.837T>C
n.971T>C
1g.46932786A>TCA340223144CYP4A11c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.1243T>A
n.1227T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.1044T>A
n.1235T>A
n.1229T>A
n.1216T>A
n.845T>A
n.979T>A
n.1251T>A
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
n.1317T>A
n.1036T>A
n.1221T>A
n.1208T>A
n.837T>A
n.971T>A
1g.46932787A=CA2474390597CYP4A11c.1338T= (p.Ala446=)
c.1341T= (p.Ala447=)
c.1044T= (p.Ala348=)
c.*136T= (n.*136T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.1356T= (p.Ala452=)
c.1062T= (p.Ala354=)
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c.1242T= (p.Ala414=)
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n.1035T=
n.1220T=
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n.836T=
n.970T=
1g.46932787A>CCA417755791CYP4A11c.1338T>G (p.Ala446=)
c.1341T>G (p.Ala447=)
c.1044T>G (p.Ala348=)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1356T>G (p.Ala452=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
n.1242T>G
n.1226T>G
c.1242T>G (p.Ala414=)
n.1043T>G
n.1234T>G
n.1228T>G
n.1215T>G
n.844T>G
n.978T>G
n.1250T>G
c.1026T>G (p.Ala342=)
n.1316T>G
n.1035T>G
n.1220T>G
n.1207T>G
n.836T>G
n.970T>G
1g.46932787A>GCA417755792CYP4A11c.1338T>C (p.Ala446=)
c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1044T>C (p.Ala348=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1356T>C (p.Ala452=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
n.1242T>C
n.1226T>C
c.1242T>C (p.Ala414=)
n.1043T>C
n.1234T>C
n.1228T>C
n.1215T>C
n.844T>C
n.978T>C
n.1250T>C
c.1026T>C (p.Ala342=)
n.1316T>C
n.1035T>C
n.1220T>C
n.1207T>C
n.836T>C
n.970T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932787A>TCA417755794CYP4A11c.1338T>A (p.Ala446=)
c.1341T>A (p.Ala447=)
c.1044T>A (p.Ala348=)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1356T>A (p.Ala452=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
n.1242T>A
n.1226T>A
c.1242T>A (p.Ala414=)
n.1043T>A
n.1234T>A
n.1228T>A
n.1215T>A
n.844T>A
n.978T>A
n.1250T>A
c.1026T>A (p.Ala342=)
n.1316T>A
n.1035T>A
n.1220T>A
n.1207T>A
n.836T>A
n.970T>A
1g.46932788G>ACA340223146CYP4A11c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.1241C>T
n.1225C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1042C>T
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n.1214C>T
n.843C>T
n.977C>T
n.1249C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1315C>T
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n.1206C>T
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n.969C>T
gnomAD v4
1g.46932788G>CCA340223148CYP4A11c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
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n.969C>G
1g.46932788G>TCA340223147CYP4A11c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
n.1241C>A
n.1225C>A
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1042C>A
n.1233C>A
n.1227C>A
n.1214C>A
n.843C>A
n.977C>A
n.1249C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.1315C>A
n.1034C>A
n.1219C>A
n.1206C>A
n.835C>A
n.969C>A
1g.46932789C>ACA340223149CYP4A11c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.1240G>T
n.1224G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1041G>T
n.1232G>T
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n.842G>T
n.976G>T
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n.834G>T
n.968G>T
1g.46932789C=CA1146483276CYP4A11c.1336G= (p.Ala446=)
c.1339G= (p.Ala447=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.1354G= (p.Ala452=)
c.1060G= (p.Ala354=)
n.1240G=
n.1224G=
c.1240G= (p.Ala414=)
n.1041G=
n.1232G=
n.1226G=
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n.842G=
n.976G=
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c.1024G= (p.Ala342=)
n.1314G=
n.1033G=
n.1218G=
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n.834G=
n.968G=
1g.46932789C>GCA340223150CYP4A11c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.1240G>C
n.1224G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1041G>C
n.1232G>C
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n.976G>C
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n.1314G>C
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n.834G>C
n.968G>C
1g.46932789C>TCA839274CYP4A11c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.1240G>A
n.1224G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1041G>A
n.1232G>A
n.1226G>A
n.1213G>A
n.842G>A
n.976G>A
n.1248G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1314G>A
n.1033G>A
n.1218G>A
n.1205G>A
n.834G>A
n.968G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.46932790G>ACA839275CYP4A11c.1335C>T (p.His445=)
c.1338C>T (p.His446=)
c.1041C>T (p.His347=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1353C>T (p.His451=)
c.1059C>T (p.His353=)
n.1239C>T
n.1223C>T
c.1239C>T (p.His413=)
n.1040C>T
n.1231C>T
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n.841C>T
n.975C>T
n.1247C>T
c.1023C>T (p.His341=)
n.1313C>T
n.1032C>T
n.1217C>T
n.1204C>T
n.833C>T
n.967C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932790G>CCA340223151CYP4A11c.1335C>G (p.His445Gln)
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.1353C>G (p.His451Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
n.1239C>G
n.1223C>G
c.1239C>G (p.His413Gln)
n.1040C>G
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n.833C>G
n.967C>G
1g.46932790G=CA2474390598CYP4A11c.1335C= (p.His445=)
c.1338C= (p.His446=)
c.1041C= (p.His347=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.1353C= (p.His451=)
c.1059C= (p.His353=)
n.1239C=
n.1223C=
c.1239C= (p.His413=)
n.1040C=
n.1231C=
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n.1212C=
n.841C=
n.975C=
n.1247C=
c.1023C= (p.His341=)
n.1313C=
n.1032C=
n.1217C=
n.1204C=
n.833C=
n.967C=
1g.46932790G>TCA340223152CYP4A11c.1335C>A (p.His445Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1353C>A (p.His451Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
n.1239C>A
n.1223C>A
c.1239C>A (p.His413Gln)
n.1040C>A
n.1231C>A
n.1225C>A
n.1212C>A
n.841C>A
n.975C>A
n.1247C>A
c.1023C>A (p.His341Gln)
n.1313C>A
n.1032C>A
n.1217C>A
n.1204C>A
n.833C>A
n.967C>A
1g.46932791T>ACA340223153CYP4A11c.1334A>T (p.His445Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.1352A>T (p.His451Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.1238A>T
n.1222A>T
c.1238A>T (p.His413Leu)
n.1039A>T
n.1230A>T
n.1224A>T
n.1211A>T
n.840A>T
n.974A>T
n.1246A>T
c.1022A>T (p.His341Leu)
n.1312A>T
n.1031A>T
n.1216A>T
n.1203A>T
n.832A>T
n.966A>T
1g.46932791T>CCA340223154CYP4A11c.1334A>G (p.His445Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.1352A>G (p.His451Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.1238A>G
n.1222A>G
c.1238A>G (p.His413Arg)
n.1039A>G
n.1230A>G
n.1224A>G
n.1211A>G
n.840A>G
n.974A>G
n.1246A>G
c.1022A>G (p.His341Arg)
n.1312A>G
n.1031A>G
n.1216A>G
n.1203A>G
n.832A>G
n.966A>G
1g.46932791T>GCA340223155CYP4A11c.1334A>C (p.His445Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.1238A>C
n.1222A>C
c.1238A>C (p.His413Pro)
n.1039A>C
n.1230A>C
n.1224A>C
n.1211A>C
n.840A>C
n.974A>C
n.1246A>C
c.1022A>C (p.His341Pro)
n.1312A>C
n.1031A>C
n.1216A>C
n.1203A>C
n.832A>C
n.966A>C
1g.46932792G>ACA340223156CYP4A11c.1333C>T (p.His445Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.1237C>T
n.1221C>T
c.1237C>T (p.His413Tyr)
n.1038C>T
n.1229C>T
n.1223C>T
n.1210C>T
n.839C>T
n.973C>T
n.1245C>T
c.1021C>T (p.His341Tyr)
n.1311C>T
n.1030C>T
n.1215C>T
n.1202C>T
n.831C>T
n.965C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932792G>CCA340223157CYP4A11c.1333C>G (p.His445Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.1351C>G (p.His451Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.1237C>G
n.1221C>G
c.1237C>G (p.His413Asp)
n.1038C>G
n.1229C>G
n.1223C>G
n.1210C>G
n.839C>G
n.973C>G
n.1245C>G
c.1021C>G (p.His341Asp)
n.1311C>G
n.1030C>G
n.1215C>G
n.1202C>G
n.831C>G
n.965C>G
1g.46932792G=CA2474390599CYP4A11c.1333C= (p.His445=)
c.1336C= (p.His446=)
c.1039C= (p.His347=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.1351C= (p.His451=)
c.1057C= (p.His353=)
n.1237C=
n.1221C=
c.1237C= (p.His413=)
n.1038C=
n.1229C=
n.1223C=
n.1210C=
n.839C=
n.973C=
n.1245C=
c.1021C= (p.His341=)
n.1311C=
n.1030C=
n.1215C=
n.1202C=
n.831C=
n.965C=
1g.46932792G>TCA340223158CYP4A11c.1333C>A (p.His445Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.1351C>A (p.His451Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.1237C>A
n.1221C>A
c.1237C>A (p.His413Asn)
n.1038C>A
n.1229C>A
n.1223C>A
n.1210C>A
n.839C>A
n.973C>A
n.1245C>A
c.1021C>A (p.His341Asn)
n.1311C>A
n.1030C>A
n.1215C>A
n.1202C>A
n.831C>A
n.965C>A
1g.46932793G>ACA417755808CYP4A11c.1332C>T (p.Ser444=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.1350C>T (p.Ser450=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1236C>T
n.1220C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
n.1037C>T
n.1228C>T
n.1222C>T
n.1209C>T
n.838C>T
n.972C>T
n.1244C>T
c.1020C>T (p.Ser340=)
n.1310C>T
n.1029C>T
n.1214C>T
n.1201C>T
n.830C>T
n.964C>T
1g.46932793G>CCA340223159CYP4A11c.1332C>G (p.Ser444Arg)
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.1350C>G (p.Ser450Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
n.1236C>G
n.1220C>G
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
n.1037C>G
n.1228C>G
n.1222C>G
n.1209C>G
n.838C>G
n.972C>G
n.1244C>G
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
n.1310C>G
n.1029C>G
n.1214C>G
n.1201C>G
n.830C>G
n.964C>G
1g.46932793G>TCA340223160CYP4A11c.1332C>A (p.Ser444Arg)
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.1350C>A (p.Ser450Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
n.1236C>A
n.1220C>A
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
n.1037C>A
n.1228C>A
n.1222C>A
n.1209C>A
n.838C>A
n.972C>A
n.1244C>A
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
n.1310C>A
n.1029C>A
n.1214C>A
n.1201C>A
n.830C>A
n.964C>A
1g.46932794C>ACA340223161CYP4A11c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.1235G>T
n.1219G>T
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
n.1036G>T
n.1227G>T
n.1221G>T
n.1208G>T
n.837G>T
n.971G>T
n.1243G>T
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
n.1309G>T
n.1028G>T
n.1213G>T
n.1200G>T
n.829G>T
n.963G>T
1g.46932794C>GCA340223162CYP4A11c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
n.1235G>C
n.1219G>C
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
n.1036G>C
n.1227G>C
n.1221G>C
n.1208G>C
n.837G>C
n.971G>C
n.1243G>C
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
n.1309G>C
n.1028G>C
n.1213G>C
n.1200G>C
n.829G>C
n.963G>C
1g.46932794C>TCA340223163CYP4A11c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.1235G>A
n.1219G>A
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
n.1036G>A
n.1227G>A
n.1221G>A
n.1208G>A
n.837G>A
n.971G>A
n.1243G>A
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
n.1309G>A
n.1028G>A
n.1213G>A
n.1200G>A
n.829G>A
n.963G>A
1g.46932795T>ACA340223164CYP4A11c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
n.1234A>T
n.1218A>T
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
n.1035A>T
n.1226A>T
n.1220A>T
n.1207A>T
n.836A>T
n.970A>T
n.1242A>T
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
n.1308A>T
n.1027A>T
n.1212A>T
n.1199A>T
n.828A>T
n.962A>T
COSMIC
1g.46932795T>CCA340223165CYP4A11c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
n.1234A>G
n.1218A>G
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
n.1035A>G
n.1226A>G
n.1220A>G
n.1207A>G
n.836A>G
n.970A>G
n.1242A>G
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
n.1308A>G
n.1027A>G
n.1212A>G
n.1199A>G
n.828A>G
n.962A>G
1g.46932795T>GCA340223166CYP4A11c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
n.1234A>C
n.1218A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
n.1035A>C
n.1226A>C
n.1220A>C
n.1207A>C
n.836A>C
n.970A>C
n.1242A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
n.1308A>C
n.1027A>C
n.1212A>C
n.1199A>C
n.828A>C
n.962A>C
1g.46932796G>ACA417755813CYP4A11c.1329C>T (p.His443=)
c.1332C>T (p.His444=)
c.1035C>T (p.His345=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.1347C>T (p.His449=)
c.1053C>T (p.His351=)
n.1233C>T
n.1217C>T
c.1233C>T (p.His411=)
n.1034C>T
n.1225C>T
n.1219C>T
n.1206C>T
n.835C>T
n.969C>T
n.1241C>T
c.1017C>T (p.His339=)
n.1307C>T
n.1026C>T
n.1211C>T
n.1198C>T
n.827C>T
n.961C>T
1g.46932796G>CCA340223167CYP4A11c.1329C>G (p.His443Gln)
c.1332C>G (p.His444Gln)
c.1035C>G (p.His345Gln)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.1347C>G (p.His449Gln)
c.1053C>G (p.His351Gln)
n.1233C>G
n.1217C>G
c.1233C>G (p.His411Gln)
n.1034C>G
n.1225C>G
n.1219C>G
n.1206C>G
n.835C>G
n.969C>G
n.1241C>G
c.1017C>G (p.His339Gln)
n.1307C>G
n.1026C>G
n.1211C>G
n.1198C>G
n.827C>G
n.961C>G
1g.46932796G>TCA340223168CYP4A11c.1329C>A (p.His443Gln)
c.1332C>A (p.His444Gln)
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.1347C>A (p.His449Gln)
c.1053C>A (p.His351Gln)
n.1233C>A
n.1217C>A
c.1233C>A (p.His411Gln)
n.1034C>A
n.1225C>A
n.1219C>A
n.1206C>A
n.835C>A
n.969C>A
n.1241C>A
c.1017C>A (p.His339Gln)
n.1307C>A
n.1026C>A
n.1211C>A
n.1198C>A
n.827C>A
n.961C>A
dbSNP
1g.46932797T>ACA340223169CYP4A11c.1328A>T (p.His443Leu)
c.1331A>T (p.His444Leu)
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.1346A>T (p.His449Leu)
c.1052A>T (p.His351Leu)
n.1232A>T
n.1216A>T
c.1232A>T (p.His411Leu)
n.1033A>T
n.1224A>T
n.1218A>T
n.1205A>T
n.834A>T
n.968A>T
n.1240A>T
c.1016A>T (p.His339Leu)
n.1306A>T
n.1025A>T
n.1210A>T
n.1197A>T
n.826A>T
n.960A>T
1g.46932797T>CCA340223170CYP4A11c.1328A>G (p.His443Arg)
c.1331A>G (p.His444Arg)
c.1034A>G (p.His345Arg)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.1346A>G (p.His449Arg)
c.1052A>G (p.His351Arg)
n.1232A>G
n.1216A>G
c.1232A>G (p.His411Arg)
n.1033A>G
n.1224A>G
n.1218A>G
n.1205A>G
n.834A>G
n.968A>G
n.1240A>G
c.1016A>G (p.His339Arg)
n.1306A>G
n.1025A>G
n.1210A>G
n.1197A>G
n.826A>G
n.960A>G
1g.46932797T>GCA340223171CYP4A11c.1328A>C (p.His443Pro)
c.1331A>C (p.His444Pro)
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.1346A>C (p.His449Pro)
c.1052A>C (p.His351Pro)
n.1232A>C
n.1216A>C
c.1232A>C (p.His411Pro)
n.1033A>C
n.1224A>C
n.1218A>C
n.1205A>C
n.834A>C
n.968A>C
n.1240A>C
c.1016A>C (p.His339Pro)
n.1306A>C
n.1025A>C
n.1210A>C
n.1197A>C
n.826A>C
n.960A>C
1g.46932798G>ACA340223173CYP4A11c.1327C>T (p.His443Tyr)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
n.1231C>T
n.1215C>T
c.1231C>T (p.His411Tyr)
n.1032C>T
n.1223C>T
n.1217C>T
n.1204C>T
n.833C>T
n.967C>T
n.1239C>T
c.1015C>T (p.His339Tyr)
n.1305C>T
n.1024C>T
n.1209C>T
n.1196C>T
n.825C>T
n.959C>T
1g.46932798G>CCA839276CYP4A11c.1327C>G (p.His443Asp)
c.1330C>G (p.His444Asp)
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.1345C>G (p.His449Asp)
c.1051C>G (p.His351Asp)
n.1231C>G
n.1215C>G
c.1231C>G (p.His411Asp)
n.1032C>G
n.1223C>G
n.1217C>G
n.1204C>G
n.833C>G
n.967C>G
n.1239C>G
c.1015C>G (p.His339Asp)
n.1305C>G
n.1024C>G
n.1209C>G
n.1196C>G
n.825C>G
n.959C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932798G=CA2474390600CYP4A11c.1327C= (p.His443=)
c.1330C= (p.His444=)
c.1033C= (p.His345=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.*121C= (n.*121C=)
c.1345C= (p.His449=)
c.1051C= (p.His351=)
n.1231C=
n.1215C=
c.1231C= (p.His411=)
n.1032C=
n.1223C=
n.1217C=
n.1204C=
n.833C=
n.967C=
n.1239C=
c.1015C= (p.His339=)
n.1305C=
n.1024C=
n.1209C=
n.1196C=
n.825C=
n.959C=
1g.46932798G>TCA340223172CYP4A11c.1327C>A (p.His443Asn)
c.1330C>A (p.His444Asn)
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.1051C>A (p.His351Asn)
n.1231C>A
n.1215C>A
c.1231C>A (p.His411Asn)
n.1032C>A
n.1223C>A
n.1217C>A
n.1204C>A
n.833C>A
n.967C>A
n.1239C>A
c.1015C>A (p.His339Asn)
n.1305C>A
n.1024C>A
n.1209C>A
n.1196C>A
n.825C>A
n.959C>A
1g.46932799T>ACA340223174CYP4A11c.1326A>T (p.Gln442His)
c.1329A>T (p.Gln443His)
c.1032A>T (p.Gln344His)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.1344A>T (p.Gln448His)
c.1050A>T (p.Gln350His)
n.1230A>T
n.1214A>T
c.1230A>T (p.Gln410His)
n.1031A>T
n.1222A>T
n.1216A>T
n.1203A>T
n.832A>T
n.966A>T
n.1238A>T
c.1014A>T (p.Gln338His)
n.1304A>T
n.1023A>T
n.1208A>T
n.1195A>T
n.824A>T
n.958A>T
1g.46932799T>CCA839277CYP4A11c.1326A>G (p.Gln442=)
c.1329A>G (p.Gln443=)
c.1032A>G (p.Gln344=)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.1344A>G (p.Gln448=)
c.1050A>G (p.Gln350=)
n.1230A>G
n.1214A>G
c.1230A>G (p.Gln410=)
n.1031A>G
n.1222A>G
n.1216A>G
n.1203A>G
n.832A>G
n.966A>G
n.1238A>G
c.1014A>G (p.Gln338=)
n.1304A>G
n.1023A>G
n.1208A>G
n.1195A>G
n.824A>G
n.958A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932799T>GCA340223175CYP4A11c.1326A>C (p.Gln442His)
c.1329A>C (p.Gln443His)
c.1032A>C (p.Gln344His)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.1344A>C (p.Gln448His)
c.1050A>C (p.Gln350His)
n.1230A>C
n.1214A>C
c.1230A>C (p.Gln410His)
n.1031A>C
n.1222A>C
n.1216A>C
n.1203A>C
n.832A>C
n.966A>C
n.1238A>C
c.1014A>C (p.Gln338His)
n.1304A>C
n.1023A>C
n.1208A>C
n.1195A>C
n.824A>C
n.958A>C
1g.46932799T=CA2474390601CYP4A11c.1326A= (p.Gln442=)
c.1329A= (p.Gln443=)
c.1032A= (p.Gln344=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.*120A= (n.*120A=)
c.1344A= (p.Gln448=)
c.1050A= (p.Gln350=)
n.1230A=
n.1214A=
c.1230A= (p.Gln410=)
n.1031A=
n.1222A=
n.1216A=
n.1203A=
n.832A=
n.966A=
n.1238A=
c.1014A= (p.Gln338=)
n.1304A=
n.1023A=
n.1208A=
n.1195A=
n.824A=
n.958A=
1g.46932800T>ACA340223176CYP4A11c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.1229A>T
n.1213A>T
c.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.1030A>T
n.1221A>T
n.1215A>T
n.1202A>T
n.831A>T
n.965A>T
n.1237A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.1303A>T
n.1022A>T
n.1207A>T
n.1194A>T
n.823A>T
n.957A>T
1g.46932800T>CCA340223177CYP4A11c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.1229A>G
n.1213A>G
c.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.1030A>G
n.1221A>G
n.1215A>G
n.1202A>G
n.831A>G
n.965A>G
n.1237A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.1303A>G
n.1022A>G
n.1207A>G
n.1194A>G
n.823A>G
n.957A>G
1g.46932800T>GCA340223178CYP4A11c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.1229A>C
n.1213A>C
c.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.1030A>C
n.1221A>C
n.1215A>C
n.1202A>C
n.831A>C
n.965A>C
n.1237A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.1303A>C
n.1022A>C
n.1207A>C
n.1194A>C
n.823A>C
n.957A>C
1g.46932801G>ACA340223179CYP4A11c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.1228C>T
n.1212C>T
c.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.1029C>T
n.1220C>T
n.1214C>T
n.1201C>T
n.830C>T
n.964C>T
n.1236C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.1302C>T
n.1021C>T
n.1206C>T
n.1193C>T
n.822C>T
n.956C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932801G>CCA340223180CYP4A11c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.1228C>G
n.1212C>G
c.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.1029C>G
n.1220C>G
n.1214C>G
n.1201C>G
n.830C>G
n.964C>G
n.1236C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.1302C>G
n.1021C>G
n.1206C>G
n.1193C>G
n.822C>G
n.956C>G
gnomAD v4
1g.46932801G=CA2474390602CYP4A11c.1324C= (p.Gln442=)
c.1327C= (p.Gln443=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.1342C= (p.Gln448=)
c.1048C= (p.Gln350=)
n.1228C=
n.1212C=
c.1228C= (p.Gln410=)
n.1029C=
n.1220C=
n.1214C=
n.1201C=
n.830C=
n.964C=
n.1236C=
c.1012C= (p.Gln338=)
n.1302C=
n.1021C=
n.1206C=
n.1193C=
n.822C=
n.956C=
1g.46932801G>TCA340223181CYP4A11c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.1228C>A
n.1212C>A
c.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.1029C>A
n.1220C>A
n.1214C>A
n.1201C>A
n.830C>A
n.964C>A
n.1236C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.1302C>A
n.1021C>A
n.1206C>A
n.1193C>A
n.822C>A
n.956C>A
1g.46932802A>CCA417755827CYP4A11c.1323T>G (p.Ala441=)
c.1326T>G (p.Ala442=)
c.1029T>G (p.Ala343=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1341T>G (p.Ala447=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
n.1227T>G
n.1211T>G
c.1227T>G (p.Ala409=)
n.1028T>G
n.1219T>G
n.1213T>G
n.1200T>G
n.829T>G
n.963T>G
n.1235T>G
c.1011T>G (p.Ala337=)
n.1301T>G
n.1020T>G
n.1205T>G
n.1192T>G
n.821T>G
n.955T>G
1g.46932802A>GCA417755828CYP4A11c.1323T>C (p.Ala441=)
c.1326T>C (p.Ala442=)
c.1029T>C (p.Ala343=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
n.1227T>C
n.1211T>C
c.1227T>C (p.Ala409=)
n.1028T>C
n.1219T>C
n.1213T>C
n.1200T>C
n.829T>C
n.963T>C
n.1235T>C
c.1011T>C (p.Ala337=)
n.1301T>C
n.1020T>C
n.1205T>C
n.1192T>C
n.821T>C
n.955T>C
1g.46932802A>TCA417755830CYP4A11c.1323T>A (p.Ala441=)
c.1326T>A (p.Ala442=)
c.1029T>A (p.Ala343=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1341T>A (p.Ala447=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
n.1227T>A
n.1211T>A
c.1227T>A (p.Ala409=)
n.1028T>A
n.1219T>A
n.1213T>A
n.1200T>A
n.829T>A
n.963T>A
n.1235T>A
c.1011T>A (p.Ala337=)
n.1301T>A
n.1020T>A
n.1205T>A
n.1192T>A
n.821T>A
n.955T>A
1g.46932803G>ACA340223182CYP4A11c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.1226C>T
n.1210C>T
c.1226C>T (p.Ala409Val)
n.1027C>T
n.1218C>T
n.1212C>T
n.1199C>T
n.828C>T
n.962C>T
n.1234C>T
c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.1300C>T
n.1019C>T
n.1204C>T
n.1191C>T
n.820C>T
n.954C>T
1g.46932803G>CCA340223183CYP4A11c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.1226C>G
n.1210C>G
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
n.1027C>G
n.1218C>G
n.1212C>G
n.1199C>G
n.828C>G
n.962C>G
n.1234C>G
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
n.1300C>G
n.1019C>G
n.1204C>G
n.1191C>G
n.820C>G
n.954C>G
1g.46932803G>TCA340223184CYP4A11c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
n.1226C>A
n.1210C>A
c.1226C>A (p.Ala409Asp)
n.1027C>A
n.1218C>A
n.1212C>A
n.1199C>A
n.828C>A
n.962C>A
n.1234C>A
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
n.1300C>A
n.1019C>A
n.1204C>A
n.1191C>A
n.820C>A
n.954C>A
1g.46932804C>ACA340223186CYP4A11c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.1225G>T
n.1209G>T
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
n.1026G>T
n.1217G>T
n.1211G>T
n.1198G>T
n.827G>T
n.961G>T
n.1233G>T
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.1299G>T
n.1018G>T
n.1203G>T
n.1190G>T
n.819G>T
n.953G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932804C=CA2474390603CYP4A11c.1321G= (p.Ala441=)
c.1324G= (p.Ala442=)
c.1027G= (p.Ala343=)
c.*119G= (n.*119G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.1339G= (p.Ala447=)
c.1045G= (p.Ala349=)
n.1225G=
n.1209G=
c.1225G= (p.Ala409=)
n.1026G=
n.1217G=
n.1211G=
n.1198G=
n.827G=
n.961G=
n.1233G=
c.1009G= (p.Ala337=)
n.1299G=
n.1018G=
n.1203G=
n.1190G=
n.819G=
n.953G=
1g.46932804C>GCA340223187CYP4A11c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.1225G>C
n.1209G>C
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
n.1026G>C
n.1217G>C
n.1211G>C
n.1198G>C
n.827G>C
n.961G>C
n.1233G>C
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.1299G>C
n.1018G>C
n.1203G>C
n.1190G>C
n.819G>C
n.953G>C
dbSNP gnomAD v2
1g.46932804C>TCA340223185CYP4A11c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.1225G>A
n.1209G>A
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
n.1026G>A
n.1217G>A
n.1211G>A
n.1198G>A
n.827G>A
n.961G>A
n.1233G>A
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.1299G>A
n.1018G>A
n.1203G>A
n.1190G>A
n.819G>A
n.953G>A
1g.46932805A>CCA417755834CYP4A11c.1320T>G (p.Ser440=)
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.1026T>G (p.Ser342=)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.1338T>G (p.Ser446=)
c.1044T>G (p.Ser348=)
n.1224T>G
n.1208T>G
c.1224T>G (p.Ser408=)
n.1025T>G
n.1216T>G
n.1210T>G
n.1197T>G
n.826T>G
n.960T>G
n.1232T>G
c.1008T>G (p.Ser336=)
n.1298T>G
n.1017T>G
n.1202T>G
n.1189T>G
n.818T>G
n.952T>G
1g.46932805A>GCA417755835CYP4A11c.1320T>C (p.Ser440=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.1338T>C (p.Ser446=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
n.1224T>C
n.1208T>C
c.1224T>C (p.Ser408=)
n.1025T>C
n.1216T>C
n.1210T>C
n.1197T>C
n.826T>C
n.960T>C
n.1232T>C
c.1008T>C (p.Ser336=)
n.1298T>C
n.1017T>C
n.1202T>C
n.1189T>C
n.818T>C
n.952T>C
1g.46932805A>TCA417755837CYP4A11c.1320T>A (p.Ser440=)
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.1026T>A (p.Ser342=)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.1338T>A (p.Ser446=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
n.1224T>A
n.1208T>A
c.1224T>A (p.Ser408=)
n.1025T>A
n.1216T>A
n.1210T>A
n.1197T>A
n.826T>A
n.960T>A
n.1232T>A
c.1008T>A (p.Ser336=)
n.1298T>A
n.1017T>A
n.1202T>A
n.1189T>A
n.818T>A
n.952T>A
1g.46932806G>ACA340223188CYP4A11c.1319C>T (p.Ser440Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.1223C>T
n.1207C>T
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
n.1024C>T
n.1215C>T
n.1209C>T
n.1196C>T
n.825C>T
n.959C>T
n.1231C>T
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.1297C>T
n.1016C>T
n.1201C>T
n.1188C>T
n.817C>T
n.951C>T
1g.46932806G>CCA839278CYP4A11c.1319C>G (p.Ser440Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
n.1223C>G
n.1207C>G
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
n.1024C>G
n.1215C>G
n.1209C>G
n.1196C>G
n.825C>G
n.959C>G
n.1231C>G
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.1297C>G
n.1016C>G
n.1201C>G
n.1188C>G
n.817C>G
n.951C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932806G=CA2474390604CYP4A11c.1319C= (p.Ser440=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.1025C= (p.Ser342=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.1337C= (p.Ser446=)
c.1043C= (p.Ser348=)
n.1223C=
n.1207C=
c.1223C= (p.Ser408=)
n.1024C=
n.1215C=
n.1209C=
n.1196C=
n.825C=
n.959C=
n.1231C=
c.1007C= (p.Ser336=)
n.1297C=
n.1016C=
n.1201C=
n.1188C=
n.817C=
n.951C=
1g.46932806G>TCA340223189CYP4A11c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.1223C>A
n.1207C>A
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
n.1024C>A
n.1215C>A
n.1209C>A
n.1196C>A
n.825C>A
n.959C>A
n.1231C>A
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.1297C>A
n.1016C>A
n.1201C>A
n.1188C>A
n.817C>A
n.951C>A
1g.46932807A>CCA340223190CYP4A11c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
n.1222T>G
n.1206T>G
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
n.1023T>G
n.1214T>G
n.1208T>G
n.1195T>G
n.824T>G
n.958T>G
n.1230T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.1296T>G
n.1015T>G
n.1200T>G
n.1187T>G
n.816T>G
n.950T>G
1g.46932807A>GCA340223191CYP4A11c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.1222T>C
n.1206T>C
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
n.1023T>C
n.1214T>C
n.1208T>C
n.1195T>C
n.824T>C
n.958T>C
n.1230T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.1296T>C
n.1015T>C
n.1200T>C
n.1187T>C
n.816T>C
n.950T>C
1g.46932807A>TCA340223192CYP4A11c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.1222T>A
n.1206T>A
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
n.1023T>A
n.1214T>A
n.1208T>A
n.1195T>A
n.824T>A
n.958T>A
n.1230T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.1296T>A
n.1015T>A
n.1200T>A
n.1187T>A
n.816T>A
n.950T>A
gnomAD v4
1g.46932808A=CA2474390605CYP4A11c.1317T= (p.Gly439=)
c.1320T= (p.Gly440=)
c.1023T= (p.Gly341=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.*111T= (n.*111T=)
c.1335T= (p.Gly445=)
c.1041T= (p.Gly347=)
n.1221T=
n.1205T=
c.1221T= (p.Gly407=)
n.1022T=
n.1213T=
n.1207T=
n.1194T=
n.823T=
n.957T=
n.1229T=
c.1005T= (p.Gly335=)
n.1295T=
n.1014T=
n.1199T=
n.1186T=
n.815T=
n.949T=
1g.46932808A>CCA417755846CYP4A11c.1317T>G (p.Gly439=)
c.1320T>G (p.Gly440=)
c.1023T>G (p.Gly341=)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.1335T>G (p.Gly445=)
c.1041T>G (p.Gly347=)
n.1221T>G
n.1205T>G
c.1221T>G (p.Gly407=)
n.1022T>G
n.1213T>G
n.1207T>G
n.1194T>G
n.823T>G
n.957T>G
n.1229T>G
c.1005T>G (p.Gly335=)
n.1295T>G
n.1014T>G
n.1199T>G
n.1186T>G
n.815T>G
n.949T>G
1g.46932808A>GCA839279CYP4A11c.1317T>C (p.Gly439=)
c.1320T>C (p.Gly440=)
c.1023T>C (p.Gly341=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.1335T>C (p.Gly445=)
c.1041T>C (p.Gly347=)
n.1221T>C
n.1205T>C
c.1221T>C (p.Gly407=)
n.1022T>C
n.1213T>C
n.1207T>C
n.1194T>C
n.823T>C
n.957T>C
n.1229T>C
c.1005T>C (p.Gly335=)
n.1295T>C
n.1014T>C
n.1199T>C
n.1186T>C
n.815T>C
n.949T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932808A>TCA417755847CYP4A11c.1317T>A (p.Gly439=)
c.1320T>A (p.Gly440=)
c.1023T>A (p.Gly341=)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.1335T>A (p.Gly445=)
c.1041T>A (p.Gly347=)
n.1221T>A
n.1205T>A
c.1221T>A (p.Gly407=)
n.1022T>A
n.1213T>A
n.1207T>A
n.1194T>A
n.823T>A
n.957T>A
n.1229T>A
c.1005T>A (p.Gly335=)
n.1295T>A
n.1014T>A
n.1199T>A
n.1186T>A
n.815T>A
n.949T>A
1g.46932809C>ACA340223193CYP4A11c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.1220G>T
n.1204G>T
c.1220G>T (p.Gly407Val)
n.1021G>T
n.1212G>T
n.1206G>T
n.1193G>T
n.822G>T
n.956G>T
n.1228G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
n.1294G>T
n.1013G>T
n.1198G>T
n.1185G>T
n.814G>T
n.948G>T
1g.46932809C=CA2474390606CYP4A11c.1316G= (p.Gly439=)
c.1319G= (p.Gly440=)
c.1022G= (p.Gly341=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.1334G= (p.Gly445=)
c.1040G= (p.Gly347=)
n.1220G=
n.1204G=
c.1220G= (p.Gly407=)
n.1021G=
n.1212G=
n.1206G=
n.1193G=
n.822G=
n.956G=
n.1228G=
c.1004G= (p.Gly335=)
n.1294G=
n.1013G=
n.1198G=
n.1185G=
n.814G=
n.948G=
1g.46932809C>GCA839280CYP4A11c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1220G>C
n.1204G>C
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.1021G>C
n.1212G>C
n.1206G>C
n.1193G>C
n.822G>C
n.956G>C
n.1228G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.1294G>C
n.1013G>C
n.1198G>C
n.1185G>C
n.814G>C
n.948G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932809C>TCA340223194CYP4A11c.1316G>A (p.Gly439Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.1040G>A (p.Gly347Asp)
n.1220G>A
n.1204G>A
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.1021G>A
n.1212G>A
n.1206G>A
n.1193G>A
n.822G>A
n.956G>A
n.1228G>A
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.1294G>A
n.1013G>A
n.1198G>A
n.1185G>A
n.814G>A
n.948G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.46932810C>ACA340223195CYP4A11c.1315G>T (p.Gly439Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.1039G>T (p.Gly347Cys)
n.1219G>T
n.1203G>T
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.1020G>T
n.1211G>T
n.1205G>T
n.1192G>T
n.821G>T
n.955G>T
n.1227G>T
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.1293G>T
n.1012G>T
n.1197G>T
n.1184G>T
n.813G>T
n.947G>T
1g.46932810C>GCA340223196CYP4A11c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.1219G>C
n.1203G>C
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.1020G>C
n.1211G>C
n.1205G>C
n.1192G>C
n.821G>C
n.955G>C
n.1227G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.1293G>C
n.1012G>C
n.1197G>C
n.1184G>C
n.813G>C
n.947G>C
gnomAD v4
1g.46932810C>TCA340223197CYP4A11c.1315G>A (p.Gly439Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1039G>A (p.Gly347Ser)
n.1219G>A
n.1203G>A
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.1020G>A
n.1211G>A
n.1205G>A
n.1192G>A
n.821G>A
n.955G>A
n.1227G>A
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.1293G>A
n.1012G>A
n.1197G>A
n.1184G>A
n.813G>A
n.947G>A
COSMIC
1g.46932811C>ACA417755853CYP4A11c.1314G>T (p.Pro438=)
c.1317G>T (p.Pro439=)
c.1020G>T (p.Pro340=)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.1332G>T (p.Pro444=)
c.1038G>T (p.Pro346=)
n.1218G>T
n.1202G>T
c.1218G>T (p.Pro406=)
n.1019G>T
n.1210G>T
n.1204G>T
n.1191G>T
n.820G>T
n.954G>T
n.1226G>T
c.1002G>T (p.Pro334=)
n.1292G>T
n.1011G>T
n.1196G>T
n.1183G>T
n.812G>T
n.946G>T
1g.46932811C=CA1140164593CYP4A11c.1314G= (p.Pro438=)
c.1317G= (p.Pro439=)
c.1020G= (p.Pro340=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.1332G= (p.Pro444=)
c.1038G= (p.Pro346=)
n.1218G=
n.1202G=
c.1218G= (p.Pro406=)
n.1019G=
n.1210G=
n.1204G=
n.1191G=
n.820G=
n.954G=
n.1226G=
c.1002G= (p.Pro334=)
n.1292G=
n.1011G=
n.1196G=
n.1183G=
n.812G=
n.946G=
1g.46932811C>GCA417755854CYP4A11c.1314G>C (p.Pro438=)
c.1317G>C (p.Pro439=)
c.1020G>C (p.Pro340=)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.1332G>C (p.Pro444=)
c.1038G>C (p.Pro346=)
n.1218G>C
n.1202G>C
c.1218G>C (p.Pro406=)
n.1019G>C
n.1210G>C
n.1204G>C
n.1191G>C
n.820G>C
n.954G>C
n.1226G>C
c.1002G>C (p.Pro334=)
n.1292G>C
n.1011G>C
n.1196G>C
n.1183G>C
n.812G>C
n.946G>C
COSMIC
1g.46932811C>TCA839281CYP4A11c.1314G>A (p.Pro438=)
c.1317G>A (p.Pro439=)
c.1020G>A (p.Pro340=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.1332G>A (p.Pro444=)
c.1038G>A (p.Pro346=)
n.1218G>A
n.1202G>A
c.1218G>A (p.Pro406=)
n.1019G>A
n.1210G>A
n.1204G>A
n.1191G>A
n.820G>A
n.954G>A
n.1226G>A
c.1002G>A (p.Pro334=)
n.1292G>A
n.1011G>A
n.1196G>A
n.1183G>A
n.812G>A
n.946G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932812G>ACA839282CYP4A11c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.1217C>T
n.1201C>T
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
n.1018C>T
n.1209C>T
n.1203C>T
n.1190C>T
n.819C>T
n.953C>T
n.1225C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1291C>T
n.1010C>T
n.1195C>T
n.1182C>T
n.811C>T
n.945C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932812G>CCA340223199CYP4A11c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.1217C>G
n.1201C>G
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
n.1018C>G
n.1209C>G
n.1203C>G
n.1190C>G
n.819C>G
n.953C>G
n.1225C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1291C>G
n.1010C>G
n.1195C>G
n.1182C>G
n.811C>G
n.945C>G
1g.46932812G=CA1143930196CYP4A11c.1313C= (p.Pro438=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.1331C= (p.Pro444=)
c.1037C= (p.Pro346=)
n.1217C=
n.1201C=
c.1217C= (p.Pro406=)
n.1018C=
n.1209C=
n.1203C=
n.1190C=
n.819C=
n.953C=
n.1225C=
c.1001C= (p.Pro334=)
n.1291C=
n.1010C=
n.1195C=
n.1182C=
n.811C=
n.945C=
1g.46932812G>TCA340223198CYP4A11c.1313C>A (p.Pro438Gln)
c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.1037C>A (p.Pro346Gln)
n.1217C>A
n.1201C>A
c.1217C>A (p.Pro406Gln)
n.1018C>A
n.1209C>A
n.1203C>A
n.1190C>A
n.819C>A
n.953C>A
n.1225C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.1291C>A
n.1010C>A
n.1195C>A
n.1182C>A
n.811C>A
n.945C>A
COSMIC
1g.46932813G>ACA340223200CYP4A11c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.1216C>T
n.1200C>T
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
n.1017C>T
n.1208C>T
n.1202C>T
n.1189C>T
n.818C>T
n.952C>T
n.1224C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1290C>T
n.1009C>T
n.1194C>T
n.1181C>T
n.810C>T
n.944C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46932813G>CCA340223202CYP4A11c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.1216C>G
n.1200C>G
c.1216C>G (p.Pro406Ala)
n.1017C>G
n.1208C>G
n.1202C>G
n.1189C>G
n.818C>G
n.952C>G
n.1224C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1290C>G
n.1009C>G
n.1194C>G
n.1181C>G
n.810C>G
n.944C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932813G=CA2474390607CYP4A11c.1312C= (p.Pro438=)
c.1315C= (p.Pro439=)
c.1018C= (p.Pro340=)
c.*110C= (n.*110C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.1330C= (p.Pro444=)
c.1036C= (p.Pro346=)
n.1216C=
n.1200C=
c.1216C= (p.Pro406=)
n.1017C=
n.1208C=
n.1202C=
n.1189C=
n.818C=
n.952C=
n.1224C=
c.1000C= (p.Pro334=)
n.1290C=
n.1009C=
n.1194C=
n.1181C=
n.810C=
n.944C=
1g.46932813G>TCA340223201CYP4A11c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.1216C>A
n.1200C>A
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
n.1017C>A
n.1208C>A
n.1202C>A
n.1189C>A
n.818C>A
n.952C>A
n.1224C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1290C>A
n.1009C>A
n.1194C>A
n.1181C>A
n.810C>A
n.944C>A
1g.46932814T>ACA417755861CYP4A11c.1311A>T (p.Ala437=)
c.1314A>T (p.Ala438=)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.1035A>T (p.Ala345=)
n.1215A>T
n.1199A>T
c.1215A>T (p.Ala405=)
n.1016A>T
n.1207A>T
n.1201A>T
n.1188A>T
n.817A>T
n.951A>T
n.1223A>T
c.999A>T (p.Ala333=)
n.1289A>T
n.1008A>T
n.1193A>T
n.1180A>T
n.809A>T
n.943A>T
1g.46932814T>CCA417755863CYP4A11c.1311A>G (p.Ala437=)
c.1314A>G (p.Ala438=)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.1035A>G (p.Ala345=)
n.1215A>G
n.1199A>G
c.1215A>G (p.Ala405=)
n.1016A>G
n.1207A>G
n.1201A>G
n.1188A>G
n.817A>G
n.951A>G
n.1223A>G
c.999A>G (p.Ala333=)
n.1289A>G
n.1008A>G
n.1193A>G
n.1180A>G
n.809A>G
n.943A>G
1g.46932814T>GCA417755864CYP4A11c.1311A>C (p.Ala437=)
c.1314A>C (p.Ala438=)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.1035A>C (p.Ala345=)
n.1215A>C
n.1199A>C
c.1215A>C (p.Ala405=)
n.1016A>C
n.1207A>C
n.1201A>C
n.1188A>C
n.817A>C
n.951A>C
n.1223A>C
c.999A>C (p.Ala333=)
n.1289A>C
n.1008A>C
n.1193A>C
n.1180A>C
n.809A>C
n.943A>C
1g.46932815G>ACA340223203CYP4A11c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.*108C>T (n.*108C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1214C>T
n.1198C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.1015C>T
n.1206C>T
n.1200C>T
n.1187C>T
n.816C>T
n.950C>T
n.1222C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.1288C>T
n.1007C>T
n.1192C>T
n.1179C>T
n.808C>T
n.942C>T
1g.46932815G>CCA340223204CYP4A11c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1214C>G
n.1198C>G
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.1015C>G
n.1206C>G
n.1200C>G
n.1187C>G
n.816C>G
n.950C>G
n.1222C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.1288C>G
n.1007C>G
n.1192C>G
n.1179C>G
n.808C>G
n.942C>G
1g.46932815G>TCA340223205CYP4A11c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
n.1214C>A
n.1198C>A
c.1214C>A (p.Ala405Glu)
n.1015C>A
n.1206C>A
n.1200C>A
n.1187C>A
n.816C>A
n.950C>A
n.1222C>A
c.998C>A (p.Ala333Glu)
n.1288C>A
n.1007C>A
n.1192C>A
n.1179C>A
n.808C>A
n.942C>A
1g.46932816C>ACA340223206CYP4A11c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1213G>T
n.1197G>T
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.1014G>T
n.1205G>T
n.1199G>T
n.1186G>T
n.815G>T
n.949G>T
n.1221G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.1287G>T
n.1006G>T
n.1191G>T
n.1178G>T
n.807G>T
n.941G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932816C=CA2474390608CYP4A11c.1309G= (p.Ala437=)
c.1312G= (p.Ala438=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.1033G= (p.Ala345=)
n.1213G=
n.1197G=
c.1213G= (p.Ala405=)
n.1014G=
n.1205G=
n.1199G=
n.1186G=
n.815G=
n.949G=
n.1221G=
c.997G= (p.Ala333=)
n.1287G=
n.1006G=
n.1191G=
n.1178G=
n.807G=
n.941G=
1g.46932816C>GCA340223207CYP4A11c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1213G>C
n.1197G>C
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.1014G>C
n.1205G>C
n.1199G>C
n.1186G>C
n.815G>C
n.949G>C
n.1221G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.1287G>C
n.1006G>C
n.1191G>C
n.1178G>C
n.807G>C
n.941G>C
1g.46932816C>TCA340223208CYP4A11c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1213G>A
n.1197G>A
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.1014G>A
n.1205G>A
n.1199G>A
n.1186G>A
n.815G>A
n.949G>A
n.1221G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.1287G>A
n.1006G>A
n.1191G>A
n.1178G>A
n.807G>A
n.941G>A
dbSNP
1g.46932817A=CA2474390609CYP4A11c.1308T= (p.Phe436=)
c.1311T= (p.Phe437=)
c.1014T= (p.Phe338=)
c.*106T= (n.*106T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.1326T= (p.Phe442=)
c.1032T= (p.Phe344=)
n.1212T=
n.1196T=
c.1212T= (p.Phe404=)
n.1013T=
n.1204T=
n.1198T=
n.1185T=
n.814T=
n.948T=
n.1220T=
c.996T= (p.Phe332=)
n.1286T=
n.1005T=
n.1190T=
n.1177T=
n.806T=
n.940T=
1g.46932817A>CCA340223209CYP4A11c.1308T>G (p.Phe436Leu)
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
n.1212T>G
n.1196T>G
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
n.1013T>G
n.1204T>G
n.1198T>G
n.1185T>G
n.814T>G
n.948T>G
n.1220T>G
c.996T>G (p.Phe332Leu)
n.1286T>G
n.1005T>G
n.1190T>G
n.1177T>G
n.806T>G
n.940T>G
dbSNP
1g.46932817A>GCA839283CYP4A11c.1308T>C (p.Phe436=)
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.1326T>C (p.Phe442=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
n.1212T>C
n.1196T>C
c.1212T>C (p.Phe404=)
n.1013T>C
n.1204T>C
n.1198T>C
n.1185T>C
n.814T>C
n.948T>C
n.1220T>C
c.996T>C (p.Phe332=)
n.1286T>C
n.1005T>C
n.1190T>C
n.1177T>C
n.806T>C
n.940T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.46932817A>TCA340223210CYP4A11c.1308T>A (p.Phe436Leu)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
n.1212T>A
n.1196T>A
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
n.1013T>A
n.1204T>A
n.1198T>A
n.1185T>A
n.814T>A
n.948T>A
n.1220T>A
c.996T>A (p.Phe332Leu)
n.1286T>A
n.1005T>A
n.1190T>A
n.1177T>A
n.806T>A
n.940T>A
1g.46932820dupCA522613203CYP4A11c.1308dup (p.Ala437CysfsTer?)
c.1311dup (p.Ala438CysfsTer?)
c.1308dup (p.Ala437CysfsTer26)
c.1014dup (p.Ala339CysfsTer?)
c.*106dup (n.*106dup)
c.*13dup (n.*13dup)
c.*102dup (n.*102dup)
c.1326dup (p.Ala443CysfsTer?)
c.1032dup (p.Ala345CysfsTer?)
n.1212dup
n.1196dup
c.1212dup (p.Ala405CysfsTer?)
n.1013dup
n.1204dup
n.1198dup
n.1185dup
n.814dup
n.948dup
n.1220dup
c.996dup (p.Ala333CysfsTer?)
n.1286dup
n.1005dup
n.1190dup
n.1177dup
n.806dup
n.940dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932818A>CCA340223211CYP4A11c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
n.1211T>G
n.1195T>G
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
n.1012T>G
n.1203T>G
n.1197T>G
n.1184T>G
n.813T>G
n.947T>G
n.1219T>G
c.995T>G (p.Phe332Cys)
n.1285T>G
n.1004T>G
n.1189T>G
n.1176T>G
n.805T>G
n.939T>G
1g.46932818A>GCA340223212CYP4A11c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
n.1211T>C
n.1195T>C
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
n.1012T>C
n.1203T>C
n.1197T>C
n.1184T>C
n.813T>C
n.947T>C
n.1219T>C
c.995T>C (p.Phe332Ser)
n.1285T>C
n.1004T>C
n.1189T>C
n.1176T>C
n.805T>C
n.939T>C
gnomAD v4
1g.46932818A>TCA340223213CYP4A11c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
n.1211T>A
n.1195T>A
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
n.1012T>A
n.1203T>A
n.1197T>A
n.1184T>A
n.813T>A
n.947T>A
n.1219T>A
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
n.1285T>A
n.1004T>A
n.1189T>A
n.1176T>A
n.805T>A
n.939T>A
1g.46932819A>CCA340223216CYP4A11c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
n.1210T>G
n.1194T>G
c.1210T>G (p.Phe404Val)
n.1011T>G
n.1202T>G
n.1196T>G
n.1183T>G
n.812T>G
n.946T>G
n.1218T>G
c.994T>G (p.Phe332Val)
n.1284T>G
n.1003T>G
n.1188T>G
n.1175T>G
n.804T>G
n.938T>G
1g.46932819A>GCA340223214CYP4A11c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
n.1210T>C
n.1194T>C
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
n.1011T>C
n.1202T>C
n.1196T>C
n.1183T>C
n.812T>C
n.946T>C
n.1218T>C
c.994T>C (p.Phe332Leu)
n.1284T>C
n.1003T>C
n.1188T>C
n.1175T>C
n.804T>C
n.938T>C
1g.46932819A>TCA340223215CYP4A11c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
n.1210T>A
n.1194T>A
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
n.1011T>A
n.1202T>A
n.1196T>A
n.1183T>A
n.812T>A
n.946T>A
n.1218T>A
c.994T>A (p.Phe332Ile)
n.1284T>A
n.1003T>A
n.1188T>A
n.1175T>A
n.804T>A
n.938T>A
1g.46932820A>CCA417755879CYP4A11c.1305T>G (p.Arg435=)
c.1308T>G (p.Arg436=)
c.1011T>G (p.Arg337=)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.1323T>G (p.Arg441=)
c.1029T>G (p.Arg343=)
n.1209T>G
n.1193T>G
c.1209T>G (p.Arg403=)
n.1010T>G
n.1201T>G
n.1195T>G
n.1182T>G
n.811T>G
n.945T>G
n.1217T>G
c.993T>G (p.Arg331=)
n.1283T>G
n.1002T>G
n.1187T>G
n.1174T>G
n.803T>G
n.937T>G
1g.46932820A>GCA417755880CYP4A11c.1305T>C (p.Arg435=)
c.1308T>C (p.Arg436=)
c.1011T>C (p.Arg337=)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.1323T>C (p.Arg441=)
c.1029T>C (p.Arg343=)
n.1209T>C
n.1193T>C
c.1209T>C (p.Arg403=)
n.1010T>C
n.1201T>C
n.1195T>C
n.1182T>C
n.811T>C
n.945T>C
n.1217T>C
c.993T>C (p.Arg331=)
n.1283T>C
n.1002T>C
n.1187T>C
n.1174T>C
n.803T>C
n.937T>C
1g.46932820A>TCA417755877CYP4A11c.1305T>A (p.Arg435=)
c.1308T>A (p.Arg436=)
c.1011T>A (p.Arg337=)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.1323T>A (p.Arg441=)
c.1029T>A (p.Arg343=)
n.1209T>A
n.1193T>A
c.1209T>A (p.Arg403=)
n.1010T>A
n.1201T>A
n.1195T>A
n.1182T>A
n.811T>A
n.945T>A
n.1217T>A
c.993T>A (p.Arg331=)
n.1283T>A
n.1002T>A
n.1187T>A
n.1174T>A
n.803T>A
n.937T>A
1g.46932821C>ACA340223217CYP4A11c.1304G>T (p.Arg435Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.1028G>T (p.Arg343Leu)
n.1208G>T
n.1192G>T
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
n.1009G>T
n.1200G>T
n.1194G>T
n.1181G>T
n.810G>T
n.944G>T
n.1216G>T
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.1282G>T
n.1001G>T
n.1186G>T
n.1173G>T
n.802G>T
n.936G>T
1g.46932821C=CA1143367540CYP4A11c.1304G= (p.Arg435=)
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1010G= (p.Arg337=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.1322G= (p.Arg441=)
c.1028G= (p.Arg343=)
n.1208G=
n.1192G=
c.1208G= (p.Arg403=)
n.1009G=
n.1200G=
n.1194G=
n.1181G=
n.810G=
n.944G=
n.1216G=
c.992G= (p.Arg331=)
n.1282G=
n.1001G=
n.1186G=
n.1173G=
n.802G=
n.936G=
1g.46932821C>GCA340223218CYP4A11c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.1028G>C (p.Arg343Pro)
n.1208G>C
n.1192G>C
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
n.1009G>C
n.1200G>C
n.1194G>C
n.1181G>C
n.810G>C
n.944G>C
n.1216G>C
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.1282G>C
n.1001G>C
n.1186G>C
n.1173G>C
n.802G>C
n.936G>C
COSMIC
1g.46932821C>TCA839284CYP4A11c.1304G>A (p.Arg435His)
c.1307G>A (p.Arg436His)
c.1010G>A (p.Arg337His)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.1322G>A (p.Arg441His)
c.1028G>A (p.Arg343His)
n.1208G>A
n.1192G>A
c.1208G>A (p.Arg403His)
n.1009G>A
n.1200G>A
n.1194G>A
n.1181G>A
n.810G>A
n.944G>A
n.1216G>A
c.992G>A (p.Arg331His)
n.1282G>A
n.1001G>A
n.1186G>A
n.1173G>A
n.802G>A
n.936G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.46932822G>ACA839285CYP4A11c.1303C>T (p.Arg435Cys)
c.1306C>T (p.Arg436Cys)
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.1321C>T (p.Arg441Cys)
c.1027C>T (p.Arg343Cys)
n.1207C>T
n.1191C>T
c.1207C>T (p.Arg403Cys)
n.1008C>T
n.1199C>T
n.1193C>T
n.1180C>T
n.809C>T
n.943C>T
n.1215C>T
c.991C>T (p.Arg331Cys)
n.1281C>T
n.1000C>T
n.1185C>T
n.1172C>T
n.801C>T
n.935C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.46932822G>CCA340223219CYP4A11c.1303C>G (p.Arg435Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.1027C>G (p.Arg343Gly)
n.1207C>G
n.1191C>G
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
n.1008C>G
n.1199C>G
n.1193C>G
n.1180C>G
n.809C>G
n.943C>G
n.1215C>G
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.1281C>G
n.1000C>G
n.1185C>G
n.1172C>G
n.801C>G
n.935C>G
1g.46932822G=CA1141894384CYP4A11c.1303C= (p.Arg435=)
c.1306C= (p.Arg436=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.1321C= (p.Arg441=)
c.1027C= (p.Arg343=)
n.1207C=
n.1191C=
c.1207C= (p.Arg403=)
n.1008C=
n.1199C=
n.1193C=
n.1180C=
n.809C=
n.943C=
n.1215C=
c.991C= (p.Arg331=)
n.1281C=
n.1000C=
n.1185C=
n.1172C=
n.801C=
n.935C=
1g.46932822G>TCA839286CYP4A11c.1303C>A (p.Arg435Ser)
c.1306C>A (p.Arg436Ser)
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.1321C>A (p.Arg441Ser)
c.1027C>A (p.Arg343Ser)
n.1207C>A
n.1191C>A
c.1207C>A (p.Arg403Ser)
n.1008C>A
n.1199C>A
n.1193C>A
n.1180C>A
n.809C>A
n.943C>A
n.1215C>A
c.991C>A (p.Arg331Ser)
n.1281C>A
n.1000C>A
n.1185C>A
n.1172C>A
n.801C>A
n.935C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932823G>ACA417755886CYP4A11c.1302C>T (p.Phe434=)
c.1305C>T (p.Phe435=)
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.1320C>T (p.Phe440=)
c.1026C>T (p.Phe342=)
n.1206C>T
n.1190C>T
c.1206C>T (p.Phe402=)
n.1007C>T
n.1198C>T
n.1192C>T
n.1179C>T
n.808C>T
n.942C>T
n.1214C>T
c.990C>T (p.Phe330=)
n.1280C>T
n.999C>T
n.1184C>T
n.1171C>T
n.800C>T
n.934C>T
1g.46932823G>CCA340223220CYP4A11c.1302C>G (p.Phe434Leu)
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
n.1206C>G
n.1190C>G
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.1007C>G
n.1198C>G
n.1192C>G
n.1179C>G
n.808C>G
n.942C>G
n.1214C>G
c.990C>G (p.Phe330Leu)
n.1280C>G
n.999C>G
n.1184C>G
n.1171C>G
n.800C>G
n.934C>G
1g.46932823G>TCA340223221CYP4A11c.1302C>A (p.Phe434Leu)
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
n.1206C>A
n.1190C>A
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.1007C>A
n.1198C>A
n.1192C>A
n.1179C>A
n.808C>A
n.942C>A
n.1214C>A
c.990C>A (p.Phe330Leu)
n.1280C>A
n.999C>A
n.1184C>A
n.1171C>A
n.800C>A
n.934C>A
1g.46932824A=CA1139851961CYP4A11c.1301T= (p.Phe434=)
c.1304T= (p.Phe435=)
c.1007T= (p.Phe336=)
c.*99T= (n.*99T=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.*95T= (n.*95T=)
c.1319T= (p.Phe440=)
c.1025T= (p.Phe342=)
n.1205T=
n.1189T=
c.1205T= (p.Phe402=)
n.1006T=
n.1197T=
n.1191T=
n.1178T=
n.807T=
n.941T=
n.1213T=
c.989T= (p.Phe330=)
n.1279T=
n.998T=
n.1183T=
n.1170T=
n.799T=
n.933T=
1g.46932824A>CCA340223222CYP4A11c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
n.1205T>G
n.1189T>G
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.1006T>G
n.1197T>G
n.1191T>G
n.1178T>G
n.807T>G
n.941T>G
n.1213T>G
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n.1279T>G
n.998T>G
n.1183T>G
n.1170T>G
n.799T>G
n.933T>G
1g.46932824A>GCA839287CYP4A11c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.1205T>C
n.1189T>C
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.1006T>C
n.1197T>C
n.1191T>C
n.1178T>C
n.807T>C
n.941T>C
n.1213T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.1279T>C
n.998T>C
n.1183T>C
n.1170T>C
n.799T>C
n.933T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932824A>TCA340223223CYP4A11c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
n.1205T>A
n.1189T>A
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.1006T>A
n.1197T>A
n.1191T>A
n.1178T>A
n.807T>A
n.941T>A
n.1213T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.1279T>A
n.998T>A
n.1183T>A
n.1170T>A
n.799T>A
n.933T>A
1g.46932826delCA2645486235CYP4A11c.1301del (p.Phe434SerfsTer?)
c.1304del (p.Phe435SerfsTer?)
c.1007del (p.Phe336SerfsTer?)
c.*99del (n.*99del)
c.*6del (n.*6del)
c.*95del (n.*95del)
c.1319del (p.Phe440SerfsTer?)
c.1025del (p.Phe342SerfsTer?)
n.1205del
n.1189del
c.1205del (p.Phe402SerfsTer?)
n.1006del
n.1197del
n.1191del
n.1178del
n.807del
n.941del
n.1213del
c.989del (p.Phe330SerfsTer?)
n.1279del
n.998del
n.1183del
n.1170del
n.799del
n.933del
gnomAD v4
1g.46932825A>CCA340223226CYP4A11c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
n.1204T>G
n.1188T>G
c.1204T>G (p.Phe402Val)
n.1005T>G
n.1196T>G
n.1190T>G
n.1177T>G
n.806T>G
n.940T>G
n.1212T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.1278T>G
n.997T>G
n.1182T>G
n.1169T>G
n.798T>G
n.932T>G
1g.46932825A>GCA340223225CYP4A11c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.1204T>C
n.1188T>C
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.1005T>C
n.1196T>C
n.1190T>C
n.1177T>C
n.806T>C
n.940T>C
n.1212T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.1278T>C
n.997T>C
n.1182T>C
n.1169T>C
n.798T>C
n.932T>C
1g.46932825A>TCA340223224CYP4A11c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.1204T>A
n.1188T>A
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.1005T>A
n.1196T>A
n.1190T>A
n.1177T>A
n.806T>A
n.940T>A
n.1212T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.1278T>A
n.997T>A
n.1182T>A
n.1169T>A
n.798T>A
n.932T>A
1g.46932826A=CA2474390611CYP4A11c.1299T= (p.Pro433=)
c.1302T= (p.Pro434=)
c.1005T= (p.Pro335=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.*93T= (n.*93T=)
c.1317T= (p.Pro439=)
c.1023T= (p.Pro341=)
n.1203T=
n.1187T=
c.1203T= (p.Pro401=)
n.1004T=
n.1195T=
n.1189T=
n.1176T=
n.805T=
n.939T=
n.1211T=
c.987T= (p.Pro329=)
n.1277T=
n.996T=
n.1181T=
n.1168T=
n.797T=
n.931T=
1g.46932826A>CCA417755898CYP4A11c.1299T>G (p.Pro433=)
c.1302T>G (p.Pro434=)
c.1005T>G (p.Pro335=)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.1317T>G (p.Pro439=)
c.1023T>G (p.Pro341=)
n.1203T>G
n.1187T>G
c.1203T>G (p.Pro401=)
n.1004T>G
n.1195T>G
n.1189T>G
n.1176T>G
n.805T>G
n.939T>G
n.1211T>G
c.987T>G (p.Pro329=)
n.1277T>G
n.996T>G
n.1181T>G
n.1168T>G
n.797T>G
n.931T>G
1g.46932826A>GCA417755900CYP4A11c.1299T>C (p.Pro433=)
c.1302T>C (p.Pro434=)
c.1005T>C (p.Pro335=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.1317T>C (p.Pro439=)
c.1023T>C (p.Pro341=)
n.1203T>C
n.1187T>C
c.1203T>C (p.Pro401=)
n.1004T>C
n.1195T>C
n.1189T>C
n.1176T>C
n.805T>C
n.939T>C
n.1211T>C
c.987T>C (p.Pro329=)
n.1277T>C
n.996T>C
n.1181T>C
n.1168T>C
n.797T>C
n.931T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932826A>TCA417755902CYP4A11c.1299T>A (p.Pro433=)
c.1302T>A (p.Pro434=)
c.1005T>A (p.Pro335=)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.1317T>A (p.Pro439=)
c.1023T>A (p.Pro341=)
n.1203T>A
n.1187T>A
c.1203T>A (p.Pro401=)
n.1004T>A
n.1195T>A
n.1189T>A
n.1176T>A
n.805T>A
n.939T>A
n.1211T>A
c.987T>A (p.Pro329=)
n.1277T>A
n.996T>A
n.1181T>A
n.1168T>A
n.797T>A
n.931T>A
1g.46932826_46932827delinsAGCA2474390610CYP4A11c.1298_1299delinsCT (p.Pro433=)
c.1301_1302delinsCT (p.Pro434=)
c.1004_1005delinsCT (p.Pro335=)
c.*96_*97delinsCT (n.*96_*97delinsCT)
c.*3_*4delinsCT (n.*3_*4delinsCT)
c.*92_*93delinsCT (n.*92_*93delinsCT)
c.1316_1317delinsCT (p.Pro439=)
c.1022_1023delinsCT (p.Pro341=)
n.1202_1203delinsCT
n.1186_1187delinsCT
c.1202_1203delinsCT (p.Pro401=)
n.1003_1004delinsCT
n.1194_1195delinsCT
n.1188_1189delinsCT
n.1175_1176delinsCT
n.804_805delinsCT
n.938_939delinsCT
n.1210_1211delinsCT
c.986_987delinsCT (p.Pro329=)
n.1276_1277delinsCT
n.995_996delinsCT
n.1180_1181delinsCT
n.1167_1168delinsCT
n.796_797delinsCT
n.930_931delinsCT
1g.46932827G>ACA340223228CYP4A11c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.1202C>T
n.1186C>T
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.1003C>T
n.1194C>T
n.1188C>T
n.1175C>T
n.804C>T
n.938C>T
n.1210C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.1276C>T
n.995C>T
n.1180C>T
n.1167C>T
n.796C>T
n.930C>T
gnomAD v4
1g.46932827G>CCA839289CYP4A11c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.1202C>G
n.1186C>G
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.1003C>G
n.1194C>G
n.1188C>G
n.1175C>G
n.804C>G
n.938C>G
n.1210C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.1276C>G
n.995C>G
n.1180C>G
n.1167C>G
n.796C>G
n.930C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932827G=CA1141648255CYP4A11c.1298C= (p.Pro433=)
c.1301C= (p.Pro434=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1022C= (p.Pro341=)
n.1202C=
n.1186C=
c.1202C= (p.Pro401=)
n.1003C=
n.1194C=
n.1188C=
n.1175C=
n.804C=
n.938C=
n.1210C=
c.986C= (p.Pro329=)
n.1276C=
n.995C=
n.1180C=
n.1167C=
n.796C=
n.930C=
1g.46932827G>TCA340223227CYP4A11c.1298C>A (p.Pro433His)
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
n.1202C>A
n.1186C>A
c.1202C>A (p.Pro401His)
n.1003C>A
n.1194C>A
n.1188C>A
n.1175C>A
n.804C>A
n.938C>A
n.1210C>A
c.986C>A (p.Pro329His)
n.1276C>A
n.995C>A
n.1180C>A
n.1167C>A
n.796C>A
n.930C>A
gnomAD v4
1g.46932829delCA839288CYP4A11c.1298del (p.Pro433LeufsTer?)
c.1301del (p.Pro434LeufsTer?)
c.1004del (p.Pro335LeufsTer?)
c.*96del (n.*96del)
c.*3del (n.*3del)
c.*92del (n.*92del)
c.1316del (p.Pro439LeufsTer?)
c.1022del (p.Pro341LeufsTer?)
n.1202del
n.1186del
c.1202del (p.Pro401LeufsTer?)
n.1003del
n.1194del
n.1188del
n.1175del
n.804del
n.938del
n.1210del
c.986del (p.Pro329LeufsTer?)
n.1276del
n.995del
n.1180del
n.1167del
n.796del
n.930del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932828G>ACA340223229CYP4A11c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.1201C>T
n.1185C>T
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.1002C>T
n.1193C>T
n.1187C>T
n.1174C>T
n.803C>T
n.937C>T
n.1209C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.1275C>T
n.994C>T
n.1179C>T
n.1166C>T
n.795C>T
n.929C>T
gnomAD v4
1g.46932828G>CCA340223230CYP4A11c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.1201C>G
n.1185C>G
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.1002C>G
n.1193C>G
n.1187C>G
n.1174C>G
n.803C>G
n.937C>G
n.1209C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.1275C>G
n.994C>G
n.1179C>G
n.1166C>G
n.795C>G
n.929C>G
1g.46932828G>TCA340223231CYP4A11c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.1201C>A
n.1185C>A
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.1002C>A
n.1193C>A
n.1187C>A
n.1174C>A
n.803C>A
n.937C>A
n.1209C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.1275C>A
n.994C>A
n.1179C>A
n.1166C>A
n.795C>A
n.929C>A
1g.46932829G>ACA417755909CYP4A11c.1296C>T (p.Asp432=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1314C>T (p.Asp438=)
c.1020C>T (p.Asp340=)
n.1200C>T
n.1184C>T
c.1200C>T (p.Asp400=)
n.1001C>T
n.1192C>T
n.1186C>T
n.1173C>T
n.802C>T
n.936C>T
n.1208C>T
c.984C>T (p.Asp328=)
n.1274C>T
n.993C>T
n.1178C>T
n.1165C>T
n.794C>T
n.928C>T
dbSNP
1g.46932829G>CCA340223232CYP4A11c.1296C>G (p.Asp432Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
n.1200C>G
n.1184C>G
c.1200C>G (p.Asp400Glu)
n.1001C>G
n.1192C>G
n.1186C>G
n.1173C>G
n.802C>G
n.936C>G
n.1208C>G
c.984C>G (p.Asp328Glu)
n.1274C>G
n.993C>G
n.1178C>G
n.1165C>G
n.794C>G
n.928C>G
gnomAD v4
1g.46932829G=CA2474390612CYP4A11c.1296C= (p.Asp432=)
c.1299C= (p.Asp433=)
c.1002C= (p.Asp334=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.1314C= (p.Asp438=)
c.1020C= (p.Asp340=)
n.1200C=
n.1184C=
c.1200C= (p.Asp400=)
n.1001C=
n.1192C=
n.1186C=
n.1173C=
n.802C=
n.936C=
n.1208C=
c.984C= (p.Asp328=)
n.1274C=
n.993C=
n.1178C=
n.1165C=
n.794C=
n.928C=
1g.46932829G>TCA340223233CYP4A11c.1296C>A (p.Asp432Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
n.1200C>A
n.1184C>A
c.1200C>A (p.Asp400Glu)
n.1001C>A
n.1192C>A
n.1186C>A
n.1173C>A
n.802C>A
n.936C>A
n.1208C>A
c.984C>A (p.Asp328Glu)
n.1274C>A
n.993C>A
n.1178C>A
n.1165C>A
n.794C>A
n.928C>A
1g.46932830T>ACA340223234CYP4A11c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.1134A>T (p.Ter378Cys)
c.750A>T (p.Ter250Cys)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.1199A>T
n.1183A>T
c.1199A>T (p.Asp400Val)
n.1000A>T
n.1191A>T
n.1185A>T
n.1172A>T
n.801A>T
n.935A>T
n.1207A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.1273A>T
n.992A>T
n.1177A>T
n.1164A>T
n.793A>T
n.927A>T
1g.46932830T>CCA340223235CYP4A11c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.1134A>G (p.Ter378Trp)
c.750A>G (p.Ter250Trp)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.1199A>G
n.1183A>G
c.1199A>G (p.Asp400Gly)
n.1000A>G
n.1191A>G
n.1185A>G
n.1172A>G
n.801A>G
n.935A>G
n.1207A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.1273A>G
n.992A>G
n.1177A>G
n.1164A>G
n.793A>G
n.927A>G
1g.46932830T>GCA340223236CYP4A11c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.1134A>C (p.Ter378Cys)
c.750A>C (p.Ter250Cys)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.1199A>C
n.1183A>C
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
n.1000A>C
n.1191A>C
n.1185A>C
n.1172A>C
n.801A>C
n.935A>C
n.1207A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.1273A>C
n.992A>C
n.1177A>C
n.1164A>C
n.793A>C
n.927A>C
1g.46932831C>ACA340223238CYP4A11c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1133G>T (p.Ter378Leu)
c.749G>T (p.Ter250Leu)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.1198G>T
n.1182G>T
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
n.999G>T
n.1190G>T
n.1184G>T
n.1171G>T
n.800G>T
n.934G>T
n.1206G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.1272G>T
n.991G>T
n.1176G>T
n.1163G>T
n.792G>T
n.926G>T
1g.46932831C=CA2474390613CYP4A11c.1294G= (p.Asp432=)
c.1297G= (p.Asp433=)
c.1000G= (p.Asp334=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.1133G= (p.Ter378=)
c.749G= (p.Ter250=)
c.*88G= (n.*88G=)
c.1312G= (p.Asp438=)
c.1018G= (p.Asp340=)
n.1198G=
n.1182G=
c.1198G= (p.Asp400=)
n.999G=
n.1190G=
n.1184G=
n.1171G=
n.800G=
n.934G=
n.1206G=
c.982G= (p.Asp328=)
n.1272G=
n.991G=
n.1176G=
n.1163G=
n.792G=
n.926G=
1g.46932831C>GCA839290CYP4A11c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1133G>C (p.Ter378Ser)
c.749G>C (p.Ter250Ser)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.1198G>C
n.1182G>C
c.1198G>C (p.Asp400His)
n.999G>C
n.1190G>C
n.1184G>C
n.1171G>C
n.800G>C
n.934G>C
n.1206G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
n.1272G>C
n.991G>C
n.1176G>C
n.1163G>C
n.792G>C
n.926G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932831C>TCA340223237CYP4A11c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1133G>A (p.Ter378=)
c.749G>A (p.Ter250=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.1198G>A
n.1182G>A
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
n.999G>A
n.1190G>A
n.1184G>A
n.1171G>A
n.800G>A
n.934G>A
n.1206G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.1272G>A
n.991G>A
n.1176G>A
n.1163G>A
n.792G>A
n.926G>A
gnomAD v4
1g.46932832A>CCA340223239CYP4A11c.1293T>G (p.Phe431Leu)
c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.999T>G (p.Phe333Leu)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1132T>G (p.Ter378Gly)
c.748T>G (p.Ter250Gly)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
n.1197T>G
n.1181T>G
c.1197T>G (p.Phe399Leu)
n.998T>G
n.1189T>G
n.1183T>G
n.1170T>G
n.799T>G
n.933T>G
n.1205T>G
c.981T>G (p.Phe327Leu)
n.1271T>G
n.990T>G
n.1175T>G
n.1162T>G
n.791T>G
n.925T>G
1g.46932832A>GCA417755916CYP4A11c.1293T>C (p.Phe431=)
c.1296T>C (p.Phe432=)
c.999T>C (p.Phe333=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1132T>C (p.Ter378Arg)
c.748T>C (p.Ter250Arg)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.1311T>C (p.Phe437=)
c.1017T>C (p.Phe339=)
n.1197T>C
n.1181T>C
c.1197T>C (p.Phe399=)
n.998T>C
n.1189T>C
n.1183T>C
n.1170T>C
n.799T>C
n.933T>C
n.1205T>C
c.981T>C (p.Phe327=)
n.1271T>C
n.990T>C
n.1175T>C
n.1162T>C
n.791T>C
n.925T>C
1g.46932832A>TCA340223240CYP4A11c.1293T>A (p.Phe431Leu)
c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.999T>A (p.Phe333Leu)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1132T>A (p.Ter378Arg)
c.748T>A (p.Ter250Arg)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
n.1197T>A
n.1181T>A
c.1197T>A (p.Phe399Leu)
n.998T>A
n.1189T>A
n.1183T>A
n.1170T>A
n.799T>A
n.933T>A
n.1205T>A
c.981T>A (p.Phe327Leu)
n.1271T>A
n.990T>A
n.1175T>A
n.1162T>A
n.791T>A
n.925T>A
1g.46932833A=CA2474390614CYP4A11c.1292T= (p.Phe431=)
c.1295T= (p.Phe432=)
c.998T= (p.Phe333=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.1131T= (p.Val377=)
c.747T= (p.Val249=)
c.*86T= (n.*86T=)
c.1310T= (p.Phe437=)
c.1016T= (p.Phe339=)
n.1196T=
n.1180T=
c.1196T= (p.Phe399=)
n.997T=
n.1188T=
n.1182T=
n.1169T=
n.798T=
n.932T=
n.1204T=
c.980T= (p.Phe327=)
n.1270T=
n.989T=
n.1174T=
n.1161T=
n.790T=
n.924T=
1g.46932833A>CCA340223241CYP4A11c.1292T>G (p.Phe431Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.1131T>G (p.Val377=)
c.747T>G (p.Val249=)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
n.1196T>G
n.1180T>G
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.997T>G
n.1188T>G
n.1182T>G
n.1169T>G
n.798T>G
n.932T>G
n.1204T>G
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.1270T>G
n.989T>G
n.1174T>G
n.1161T>G
n.790T>G
n.924T>G
1g.46932833A>GCA340223242CYP4A11c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.1131T>C (p.Val377=)
c.747T>C (p.Val249=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
n.1196T>C
n.1180T>C
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.997T>C
n.1188T>C
n.1182T>C
n.1169T>C
n.798T>C
n.932T>C
n.1204T>C
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.1270T>C
n.989T>C
n.1174T>C
n.1161T>C
n.790T>C
n.924T>C
COSMIC
1g.46932833A>TCA340223243CYP4A11c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.1131T>A (p.Val377=)
c.747T>A (p.Val249=)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
n.1196T>A
n.1180T>A
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.997T>A
n.1188T>A
n.1182T>A
n.1169T>A
n.798T>A
n.932T>A
n.1204T>A
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.1270T>A
n.989T>A
n.1174T>A
n.1161T>A
n.790T>A
n.924T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932834A>CCA340223246CYP4A11c.1291T>G (p.Phe431Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
n.1195T>G
n.1179T>G
c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.996T>G
n.1187T>G
n.1181T>G
n.1168T>G
n.797T>G
n.931T>G
n.1203T>G
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.1269T>G
n.988T>G
n.1173T>G
n.1160T>G
n.789T>G
n.923T>G
1g.46932834A>GCA340223244CYP4A11c.1291T>C (p.Phe431Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
n.1195T>C
n.1179T>C
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.996T>C
n.1187T>C
n.1181T>C
n.1168T>C
n.797T>C
n.931T>C
n.1203T>C
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.1269T>C
n.988T>C
n.1173T>C
n.1160T>C
n.789T>C
n.923T>C
1g.46932834A>TCA340223245CYP4A11c.1291T>A (p.Phe431Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.1130T>A (p.Val377Asp)
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
n.1195T>A
n.1179T>A
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.996T>A
n.1187T>A
n.1181T>A
n.1168T>A
n.797T>A
n.931T>A
n.1203T>A
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.1269T>A
n.988T>A
n.1173T>A
n.1160T>A
n.789T>A
n.923T>A
1g.46932835C>ACA417755918CYP4A11c.1290G>T (p.Val430=)
c.1293G>T (p.Val431=)
c.996G>T (p.Val332=)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.1129G>T (p.Val377Phe)
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.1308G>T (p.Val436=)
c.1014G>T (p.Val338=)
n.1194G>T
n.1178G>T
c.1194G>T (p.Val398=)
n.995G>T
n.1186G>T
n.1180G>T
n.1167G>T
n.796G>T
n.930G>T
n.1202G>T
c.978G>T (p.Val326=)
n.1268G>T
n.987G>T
n.1172G>T
n.1159G>T
n.788G>T
n.922G>T
1g.46932835C>GCA417755919CYP4A11c.1290G>C (p.Val430=)
c.1293G>C (p.Val431=)
c.996G>C (p.Val332=)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.1308G>C (p.Val436=)
c.1014G>C (p.Val338=)
n.1194G>C
n.1178G>C
c.1194G>C (p.Val398=)
n.995G>C
n.1186G>C
n.1180G>C
n.1167G>C
n.796G>C
n.930G>C
n.1202G>C
c.978G>C (p.Val326=)
n.1268G>C
n.987G>C
n.1172G>C
n.1159G>C
n.788G>C
n.922G>C
1g.46932835C>TCA417755920CYP4A11c.1290G>A (p.Val430=)
c.1293G>A (p.Val431=)
c.996G>A (p.Val332=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.1129G>A (p.Val377Ile)
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.1308G>A (p.Val436=)
c.1014G>A (p.Val338=)
n.1194G>A
n.1178G>A
c.1194G>A (p.Val398=)
n.995G>A
n.1186G>A
n.1180G>A
n.1167G>A
n.796G>A
n.930G>A
n.1202G>A
c.978G>A (p.Val326=)
n.1268G>A
n.987G>A
n.1172G>A
n.1159G>A
n.788G>A
n.922G>A
1g.46932836A=CA2474390615CYP4A11c.1289T= (p.Val430=)
c.1292T= (p.Val431=)
c.995T= (p.Val332=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.1128T= (p.Gly376=)
c.744T= (p.Ser248=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.1307T= (p.Val436=)
c.1013T= (p.Val338=)
n.1193T=
n.1177T=
c.1193T= (p.Val398=)
n.994T=
n.1185T=
n.1179T=
n.1166T=
n.795T=
n.929T=
n.1201T=
c.977T= (p.Val326=)
n.1267T=
n.986T=
n.1171T=
n.1158T=
n.787T=
n.921T=
1g.46932836A>CCA340223247CYP4A11c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.1128T>G (p.Gly376=)
c.744T>G (p.Ser248Arg)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.1193T>G
n.1177T>G
c.1193T>G (p.Val398Gly)
n.994T>G
n.1185T>G
n.1179T>G
n.1166T>G
n.795T>G
n.929T>G
n.1201T>G
c.977T>G (p.Val326Gly)
n.1267T>G
n.986T>G
n.1171T>G
n.1158T>G
n.787T>G
n.921T>G
1g.46932836A>GCA340223248CYP4A11c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.1128T>C (p.Gly376=)
c.744T>C (p.Ser248=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.1193T>C
n.1177T>C
c.1193T>C (p.Val398Ala)
n.994T>C
n.1185T>C
n.1179T>C
n.1166T>C
n.795T>C
n.929T>C
n.1201T>C
c.977T>C (p.Val326Ala)
n.1267T>C
n.986T>C
n.1171T>C
n.1158T>C
n.787T>C
n.921T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932836A>TCA340223249CYP4A11c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.1128T>A (p.Gly376=)
c.744T>A (p.Ser248Arg)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
n.1193T>A
n.1177T>A
c.1193T>A (p.Val398Glu)
n.994T>A
n.1185T>A
n.1179T>A
n.1166T>A
n.795T>A
n.929T>A
n.1201T>A
c.977T>A (p.Val326Glu)
n.1267T>A
n.986T>A
n.1171T>A
n.1158T>A
n.787T>A
n.921T>A
1g.46932837C>ACA340223250CYP4A11c.1288G>T (p.Val430Leu)
c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
n.1192G>T
n.1176G>T
c.1192G>T (p.Val398Leu)
n.993G>T
n.1184G>T
n.1178G>T
n.1165G>T
n.794G>T
n.928G>T
n.1200G>T
c.976G>T (p.Val326Leu)
n.1266G>T
n.985G>T
n.1170G>T
n.1157G>T
n.786G>T
n.920G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932837C=CA2474390616CYP4A11c.1288G= (p.Val430=)
c.1291G= (p.Val431=)
c.994G= (p.Val332=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.743G= (p.Ser248=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.1306G= (p.Val436=)
c.1012G= (p.Val338=)
n.1192G=
n.1176G=
c.1192G= (p.Val398=)
n.993G=
n.1184G=
n.1178G=
n.1165G=
n.794G=
n.928G=
n.1200G=
c.976G= (p.Val326=)
n.1266G=
n.985G=
n.1170G=
n.1157G=
n.786G=
n.920G=
1g.46932837C>GCA340223251CYP4A11c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.1192G>C
n.1176G>C
c.1192G>C (p.Val398Leu)
n.993G>C
n.1184G>C
n.1178G>C
n.1165G>C
n.794G>C
n.928G>C
n.1200G>C
c.976G>C (p.Val326Leu)
n.1266G>C
n.985G>C
n.1170G>C
n.1157G>C
n.786G>C
n.920G>C
1g.46932837C>TCA340223252CYP4A11c.1288G>A (p.Val430Met)
c.1291G>A (p.Val431Met)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.1306G>A (p.Val436Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
n.1192G>A
n.1176G>A
c.1192G>A (p.Val398Met)
n.993G>A
n.1184G>A
n.1178G>A
n.1165G>A
n.794G>A
n.928G>A
n.1200G>A
c.976G>A (p.Val326Met)
n.1266G>A
n.985G>A
n.1170G>A
n.1157G>A
n.786G>A
n.920G>A
1g.46932838C>ACA340223254CYP4A11c.1288-1G>T (n.1288-1G>T)
c.1291-1G>T (n.1291-1G>T)
c.994-1G>T (n.994-1G>T)
c.*86-1G>T (n.*86-1G>T)
c.1127-1G>T (n.1127-1G>T)
c.743-1G>T (n.743-1G>T)
c.*82-1G>T (n.*82-1G>T)
c.1306-1G>T (n.1306-1G>T)
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
n.1192-1G>T
n.1176-1G>T
c.1192-1G>T (n.1192-1G>T)
n.993-1G>T
n.1184-1G>T
n.1178-1G>T
n.1165-1G>T
n.794-1G>T
n.928-1G>T
n.1200-1G>T
c.976-1G>T (n.976-1G>T)
n.1266-1G>T
n.985-1G>T
n.1170-1G>T
n.1157-1G>T
n.786-1G>T
n.920-1G>T
1g.46932838C=CA1148423966CYP4A11c.1288-1G= (n.1288-1G=)
c.1291-1G= (n.1291-1G=)
c.994-1G= (n.994-1G=)
c.*86-1G= (n.*86-1G=)
c.1127-1G= (n.1127-1G=)
c.743-1G= (n.743-1G=)
c.*82-1G= (n.*82-1G=)
c.1306-1G= (n.1306-1G=)
c.1012-1G= (n.1012-1G=)
n.1192-1G=
n.1176-1G=
c.1192-1G= (n.1192-1G=)
n.993-1G=
n.1184-1G=
n.1178-1G=
n.1165-1G=
n.794-1G=
n.928-1G=
n.1200-1G=
c.976-1G= (n.976-1G=)
n.1266-1G=
n.985-1G=
n.1170-1G=
n.1157-1G=
n.786-1G=
n.920-1G=
1g.46932838C>GCA839291CYP4A11c.1288-1G>C (n.1288-1G>C)
c.1291-1G>C (n.1291-1G>C)
c.994-1G>C (n.994-1G>C)
c.*86-1G>C (n.*86-1G>C)
c.1127-1G>C (n.1127-1G>C)
c.743-1G>C (n.743-1G>C)
c.*82-1G>C (n.*82-1G>C)
c.1306-1G>C (n.1306-1G>C)
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
n.1192-1G>C
n.1176-1G>C
c.1192-1G>C (n.1192-1G>C)
n.993-1G>C
n.1184-1G>C
n.1178-1G>C
n.1165-1G>C
n.794-1G>C
n.928-1G>C
n.1200-1G>C
c.976-1G>C (n.976-1G>C)
n.1266-1G>C
n.985-1G>C
n.1170-1G>C
n.1157-1G>C
n.786-1G>C
n.920-1G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932838C>TCA340223253CYP4A11c.1288-1G>A (n.1288-1G>A)
c.1291-1G>A (n.1291-1G>A)
c.994-1G>A (n.994-1G>A)
c.*86-1G>A (n.*86-1G>A)
c.1127-1G>A (n.1127-1G>A)
c.743-1G>A (n.743-1G>A)
c.*82-1G>A (n.*82-1G>A)
c.1306-1G>A (n.1306-1G>A)
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
n.1192-1G>A
n.1176-1G>A
c.1192-1G>A (n.1192-1G>A)
n.993-1G>A
n.1184-1G>A
n.1178-1G>A
n.1165-1G>A
n.794-1G>A
n.928-1G>A
n.1200-1G>A
c.976-1G>A (n.976-1G>A)
n.1266-1G>A
n.985-1G>A
n.1170-1G>A
n.1157-1G>A
n.786-1G>A
n.920-1G>A
1g.46932839T>ACA340223255CYP4A11c.1288-2A>T (n.1288-2A>T)
c.1291-2A>T (n.1291-2A>T)
c.994-2A>T (n.994-2A>T)
c.*86-2A>T (n.*86-2A>T)
c.1127-2A>T (n.1127-2A>T)
c.743-2A>T (n.743-2A>T)
c.*82-2A>T (n.*82-2A>T)
c.1306-2A>T (n.1306-2A>T)
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
n.1192-2A>T
n.1176-2A>T
c.1192-2A>T (n.1192-2A>T)
n.993-2A>T
n.1184-2A>T
n.1178-2A>T
n.1165-2A>T
n.794-2A>T
n.928-2A>T
n.1200-2A>T
c.976-2A>T (n.976-2A>T)
n.1266-2A>T
n.985-2A>T
n.1170-2A>T
n.1157-2A>T
n.786-2A>T
n.920-2A>T
1g.46932839T>CCA340223257CYP4A11c.1288-2A>G (n.1288-2A>G)
c.1291-2A>G (n.1291-2A>G)
c.994-2A>G (n.994-2A>G)
c.*86-2A>G (n.*86-2A>G)
c.1127-2A>G (n.1127-2A>G)
c.743-2A>G (n.743-2A>G)
c.*82-2A>G (n.*82-2A>G)
c.1306-2A>G (n.1306-2A>G)
c.1012-2A>G (n.1012-2A>G)
n.1192-2A>G
n.1176-2A>G
c.1192-2A>G (n.1192-2A>G)
n.993-2A>G
n.1184-2A>G
n.1178-2A>G
n.1165-2A>G
n.794-2A>G
n.928-2A>G
n.1200-2A>G
c.976-2A>G (n.976-2A>G)
n.1266-2A>G
n.985-2A>G
n.1170-2A>G
n.1157-2A>G
n.786-2A>G
n.920-2A>G
1g.46932839T>GCA340223256CYP4A11c.1288-2A>C (n.1288-2A>C)
c.1291-2A>C (n.1291-2A>C)
c.994-2A>C (n.994-2A>C)
c.*86-2A>C (n.*86-2A>C)
c.1127-2A>C (n.1127-2A>C)
c.743-2A>C (n.743-2A>C)
c.*82-2A>C (n.*82-2A>C)
c.1306-2A>C (n.1306-2A>C)
c.1012-2A>C (n.1012-2A>C)
n.1192-2A>C
n.1176-2A>C
c.1192-2A>C (n.1192-2A>C)
n.993-2A>C
n.1184-2A>C
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gnomAD v4
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c.1012-6_1012-5dup (n.1012-6_1012-5dup)
n.1192-6_1192-5dup
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c.1192-6_1192-5dup (n.1192-6_1192-5dup)
n.993-6_993-5dup
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n.786-6_786-5dup
n.920-6_920-5dup
dbSNP
1g.46932843G>ACA2574359150CYP4A11c.1288-6C>T (n.1288-6C>T)
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n.920-6C>T
1g.46932844A>GCA2645486237CYP4A11c.1288-7T>C (n.1288-7T>C)
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c.1192-7T>C (n.1192-7T>C)
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c.976-7T>C (n.976-7T>C)
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n.920-7T>C
gnomAD v4
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n.786-8C>A
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dbSNP
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n.920-9T>A
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gnomAD v4
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c.743-11T>A (n.743-11T>A)
c.*82-11T>A (n.*82-11T>A)
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n.1192-11T>A
n.1176-11T>A
c.1192-11T>A (n.1192-11T>A)
n.993-11T>A
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n.794-11T>A
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n.1200-11T>A
c.976-11T>A (n.976-11T>A)
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n.1170-11T>A
n.1157-11T>A
n.786-11T>A
n.920-11T>A
dbSNP
1g.46932849G>ACA839292CYP4A11c.1288-12C>T (n.1288-12C>T)
c.1291-12C>T (n.1291-12C>T)
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n.920-12C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932849G=CA2474390621CYP4A11c.1288-12C= (n.1288-12C=)
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n.920-21G>C
gnomAD v4
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n.920-21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.920-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932861G=CA2474390627CYP4A11c.1288-24C= (n.1288-24C=)
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dbSNP
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n.920-40del
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c.1127-44G>A (n.1127-44G>A)
c.743-44G>A (n.743-44G>A)
c.*82-44G>A (n.*82-44G>A)
c.1306-44G>A (n.1306-44G>A)
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n.1192-44G>A
n.1176-44G>A
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n.1266-44G>A
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n.786-44G>A
n.920-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched