Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46932688_46932704del | CA2645486203 | CYP4A11 | c.1364+60_1364+76del (n.1364+60_1364+76del) c.1367+60_1367+76del (n.1367+60_1367+76del) c.*56_*72del (n.*56_*72del) c.1070+60_1070+76del (n.1070+60_1070+76del) c.*222_*238del (n.*222_*238del) c.*69+60_*69+76del (n.*69+60_*69+76del) c.*158+60_*158+76del (n.*158+60_*158+76del) c.1382+60_1382+76del (n.1382+60_1382+76del) c.1088+60_1088+76del (n.1088+60_1088+76del) n.1268+60_1268+76del n.1252+60_1252+76del c.1268+60_1268+76del (n.1268+60_1268+76del) n.1069+60_1069+76del n.1260+60_1260+76del n.1254+60_1254+76del n.1241+60_1241+76del n.870+60_870+76del n.1004+60_1004+76del n.1276+60_1276+76del c.1052+60_1052+76del (n.1052+60_1052+76del) n.1342+60_1342+76del n.1061+60_1061+76del n.1246+60_1246+76del n.1233+60_1233+76del n.862+60_862+76del n.996+60_996+76del | gnomAD v4 |
1 | g.46932699C>T | CA2645486211 | CYP4A11 | c.1364+62G>A (n.1364+62G>A) c.1367+62G>A (n.1367+62G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1070+62G>A (n.1070+62G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*69+62G>A (n.*69+62G>A) c.*158+62G>A (n.*158+62G>A) c.1382+62G>A (n.1382+62G>A) c.1088+62G>A (n.1088+62G>A) n.1268+62G>A n.1252+62G>A c.1268+62G>A (n.1268+62G>A) n.1069+62G>A n.1260+62G>A n.1254+62G>A n.1241+62G>A n.870+62G>A n.1004+62G>A n.1276+62G>A c.1052+62G>A (n.1052+62G>A) n.1342+62G>A n.1061+62G>A n.1246+62G>A n.1233+62G>A n.862+62G>A n.996+62G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932704_46932715del | CA2645486210 | CYP4A11 | c.1364+51_1364+62del (n.1364+51_1364+62del) c.1367+51_1367+62del (n.1367+51_1367+62del) c.*47_*58del (n.*47_*58del) c.1070+51_1070+62del (n.1070+51_1070+62del) c.*213_*224del (n.*213_*224del) c.*69+51_*69+62del (n.*69+51_*69+62del) c.*158+51_*158+62del (n.*158+51_*158+62del) c.1382+51_1382+62del (n.1382+51_1382+62del) c.1088+51_1088+62del (n.1088+51_1088+62del) n.1268+51_1268+62del n.1252+51_1252+62del c.1268+51_1268+62del (n.1268+51_1268+62del) n.1069+51_1069+62del n.1260+51_1260+62del n.1254+51_1254+62del n.1241+51_1241+62del n.870+51_870+62del n.1004+51_1004+62del n.1276+51_1276+62del c.1052+51_1052+62del (n.1052+51_1052+62del) n.1342+51_1342+62del n.1061+51_1061+62del n.1246+51_1246+62del n.1233+51_1233+62del n.862+51_862+62del n.996+51_996+62del | gnomAD v4 |
1 | g.46932701G>C | CA736355078 | CYP4A11 | c.1364+60C>G (n.1364+60C>G) c.1367+60C>G (n.1367+60C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1070+60C>G (n.1070+60C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*69+60C>G (n.*69+60C>G) c.*158+60C>G (n.*158+60C>G) c.1382+60C>G (n.1382+60C>G) c.1088+60C>G (n.1088+60C>G) n.1268+60C>G n.1252+60C>G c.1268+60C>G (n.1268+60C>G) n.1069+60C>G n.1260+60C>G n.1254+60C>G n.1241+60C>G n.870+60C>G n.1004+60C>G n.1276+60C>G c.1052+60C>G (n.1052+60C>G) n.1342+60C>G n.1061+60C>G n.1246+60C>G n.1233+60C>G n.862+60C>G n.996+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932701G= | CA2474390559 | CYP4A11 | c.1364+60C= (n.1364+60C=) c.1367+60C= (n.1367+60C=) c.*56C= (n.*56C=) c.1070+60C= (n.1070+60C=) c.*222C= (n.*222C=) c.*69+60C= (n.*69+60C=) c.*158+60C= (n.*158+60C=) c.1382+60C= (n.1382+60C=) c.1088+60C= (n.1088+60C=) n.1268+60C= n.1252+60C= c.1268+60C= (n.1268+60C=) n.1069+60C= n.1260+60C= n.1254+60C= n.1241+60C= n.870+60C= n.1004+60C= n.1276+60C= c.1052+60C= (n.1052+60C=) n.1342+60C= n.1061+60C= n.1246+60C= n.1233+60C= n.862+60C= n.996+60C= | |
1 | g.46932701G>T | CA2474390560 | CYP4A11 | c.1364+60C>A (n.1364+60C>A) c.1367+60C>A (n.1367+60C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1070+60C>A (n.1070+60C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*69+60C>A (n.*69+60C>A) c.*158+60C>A (n.*158+60C>A) c.1382+60C>A (n.1382+60C>A) c.1088+60C>A (n.1088+60C>A) n.1268+60C>A n.1252+60C>A c.1268+60C>A (n.1268+60C>A) n.1069+60C>A n.1260+60C>A n.1254+60C>A n.1241+60C>A n.870+60C>A n.1004+60C>A n.1276+60C>A c.1052+60C>A (n.1052+60C>A) n.1342+60C>A n.1061+60C>A n.1246+60C>A n.1233+60C>A n.862+60C>A n.996+60C>A | dbSNP |
1 | g.46932704G>A | CA2645486212 | CYP4A11 | c.1364+57C>T (n.1364+57C>T) c.1367+57C>T (n.1367+57C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.1070+57C>T (n.1070+57C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*69+57C>T (n.*69+57C>T) c.*158+57C>T (n.*158+57C>T) c.1382+57C>T (n.1382+57C>T) c.1088+57C>T (n.1088+57C>T) n.1268+57C>T n.1252+57C>T c.1268+57C>T (n.1268+57C>T) n.1069+57C>T n.1260+57C>T n.1254+57C>T n.1241+57C>T n.870+57C>T n.1004+57C>T n.1276+57C>T c.1052+57C>T (n.1052+57C>T) n.1342+57C>T n.1061+57C>T n.1246+57C>T n.1233+57C>T n.862+57C>T n.996+57C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932705G>A | CA2645486213 | CYP4A11 | c.1364+56C>T (n.1364+56C>T) c.1367+56C>T (n.1367+56C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.1070+56C>T (n.1070+56C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*69+56C>T (n.*69+56C>T) c.*158+56C>T (n.*158+56C>T) c.1382+56C>T (n.1382+56C>T) c.1088+56C>T (n.1088+56C>T) n.1268+56C>T n.1252+56C>T c.1268+56C>T (n.1268+56C>T) n.1069+56C>T n.1260+56C>T n.1254+56C>T n.1241+56C>T n.870+56C>T n.1004+56C>T n.1276+56C>T c.1052+56C>T (n.1052+56C>T) n.1342+56C>T n.1061+56C>T n.1246+56C>T n.1233+56C>T n.862+56C>T n.996+56C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932705G>T | CA2645486214 | CYP4A11 | c.1364+56C>A (n.1364+56C>A) c.1367+56C>A (n.1367+56C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.1070+56C>A (n.1070+56C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*69+56C>A (n.*69+56C>A) c.*158+56C>A (n.*158+56C>A) c.1382+56C>A (n.1382+56C>A) c.1088+56C>A (n.1088+56C>A) n.1268+56C>A n.1252+56C>A c.1268+56C>A (n.1268+56C>A) n.1069+56C>A n.1260+56C>A n.1254+56C>A n.1241+56C>A n.870+56C>A n.1004+56C>A n.1276+56C>A c.1052+56C>A (n.1052+56C>A) n.1342+56C>A n.1061+56C>A n.1246+56C>A n.1233+56C>A n.862+56C>A n.996+56C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932706T>C | CA2645486215 | CYP4A11 | c.1364+55A>G (n.1364+55A>G) c.1367+55A>G (n.1367+55A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.1070+55A>G (n.1070+55A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*69+55A>G (n.*69+55A>G) c.*158+55A>G (n.*158+55A>G) c.1382+55A>G (n.1382+55A>G) c.1088+55A>G (n.1088+55A>G) n.1268+55A>G n.1252+55A>G c.1268+55A>G (n.1268+55A>G) n.1069+55A>G n.1260+55A>G n.1254+55A>G n.1241+55A>G n.870+55A>G n.1004+55A>G n.1276+55A>G c.1052+55A>G (n.1052+55A>G) n.1342+55A>G n.1061+55A>G n.1246+55A>G n.1233+55A>G n.862+55A>G n.996+55A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46932708G= | CA2474390561 | CYP4A11 | c.1364+53C= (n.1364+53C=) c.1367+53C= (n.1367+53C=) c.*49C= (n.*49C=) c.1070+53C= (n.1070+53C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*69+53C= (n.*69+53C=) c.*158+53C= (n.*158+53C=) c.1382+53C= (n.1382+53C=) c.1088+53C= (n.1088+53C=) n.1268+53C= n.1252+53C= c.1268+53C= (n.1268+53C=) n.1069+53C= n.1260+53C= n.1254+53C= n.1241+53C= n.870+53C= n.1004+53C= n.1276+53C= c.1052+53C= (n.1052+53C=) n.1342+53C= n.1061+53C= n.1246+53C= n.1233+53C= n.862+53C= n.996+53C= | |
1 | g.46932708G>T | CA2474390562 | CYP4A11 | c.1364+53C>A (n.1364+53C>A) c.1367+53C>A (n.1367+53C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1070+53C>A (n.1070+53C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*69+53C>A (n.*69+53C>A) c.*158+53C>A (n.*158+53C>A) c.1382+53C>A (n.1382+53C>A) c.1088+53C>A (n.1088+53C>A) n.1268+53C>A n.1252+53C>A c.1268+53C>A (n.1268+53C>A) n.1069+53C>A n.1260+53C>A n.1254+53C>A n.1241+53C>A n.870+53C>A n.1004+53C>A n.1276+53C>A c.1052+53C>A (n.1052+53C>A) n.1342+53C>A n.1061+53C>A n.1246+53C>A n.1233+53C>A n.862+53C>A n.996+53C>A | dbSNP |
1 | g.46932710C= | CA2474390563 | CYP4A11 | c.1364+51G= (n.1364+51G=) c.1367+51G= (n.1367+51G=) c.*47G= (n.*47G=) c.1070+51G= (n.1070+51G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*69+51G= (n.*69+51G=) c.*158+51G= (n.*158+51G=) c.1382+51G= (n.1382+51G=) c.1088+51G= (n.1088+51G=) n.1268+51G= n.1252+51G= c.1268+51G= (n.1268+51G=) n.1069+51G= n.1260+51G= n.1254+51G= n.1241+51G= n.870+51G= n.1004+51G= n.1276+51G= c.1052+51G= (n.1052+51G=) n.1342+51G= n.1061+51G= n.1246+51G= n.1233+51G= n.862+51G= n.996+51G= | |
1 | g.46932710C>G | CA522613149 | CYP4A11 | c.1364+51G>C (n.1364+51G>C) c.1367+51G>C (n.1367+51G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.1070+51G>C (n.1070+51G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*69+51G>C (n.*69+51G>C) c.*158+51G>C (n.*158+51G>C) c.1382+51G>C (n.1382+51G>C) c.1088+51G>C (n.1088+51G>C) n.1268+51G>C n.1252+51G>C c.1268+51G>C (n.1268+51G>C) n.1069+51G>C n.1260+51G>C n.1254+51G>C n.1241+51G>C n.870+51G>C n.1004+51G>C n.1276+51G>C c.1052+51G>C (n.1052+51G>C) n.1342+51G>C n.1061+51G>C n.1246+51G>C n.1233+51G>C n.862+51G>C n.996+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932712_46932729del | CA2645486216 | CYP4A11 | c.1364+34_1364+51del (n.1364+34_1364+51del) c.1367+34_1367+51del (n.1367+34_1367+51del) c.*30_*47del (n.*30_*47del) c.1070+34_1070+51del (n.1070+34_1070+51del) c.*196_*213del (n.*196_*213del) c.*69+34_*69+51del (n.*69+34_*69+51del) c.*158+34_*158+51del (n.*158+34_*158+51del) c.1382+34_1382+51del (n.1382+34_1382+51del) c.1088+34_1088+51del (n.1088+34_1088+51del) n.1268+34_1268+51del n.1252+34_1252+51del c.1268+34_1268+51del (n.1268+34_1268+51del) n.1069+34_1069+51del n.1260+34_1260+51del n.1254+34_1254+51del n.1241+34_1241+51del n.870+34_870+51del n.1004+34_1004+51del n.1276+34_1276+51del c.1052+34_1052+51del (n.1052+34_1052+51del) n.1342+34_1342+51del n.1061+34_1061+51del n.1246+34_1246+51del n.1233+34_1233+51del n.862+34_862+51del n.996+34_996+51del | gnomAD v4 |
1 | g.46932711C= | CA2474390564 | CYP4A11 | c.1364+50G= (n.1364+50G=) c.1367+50G= (n.1367+50G=) c.*46G= (n.*46G=) c.1070+50G= (n.1070+50G=) c.*212G= (n.*212G=) c.*69+50G= (n.*69+50G=) c.*158+50G= (n.*158+50G=) c.1382+50G= (n.1382+50G=) c.1088+50G= (n.1088+50G=) n.1268+50G= n.1252+50G= c.1268+50G= (n.1268+50G=) n.1069+50G= n.1260+50G= n.1254+50G= n.1241+50G= n.870+50G= n.1004+50G= n.1276+50G= c.1052+50G= (n.1052+50G=) n.1342+50G= n.1061+50G= n.1246+50G= n.1233+50G= n.862+50G= n.996+50G= | |
1 | g.46932711C>G | CA2645486217 | CYP4A11 | c.1364+50G>C (n.1364+50G>C) c.1367+50G>C (n.1367+50G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.1070+50G>C (n.1070+50G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*69+50G>C (n.*69+50G>C) c.*158+50G>C (n.*158+50G>C) c.1382+50G>C (n.1382+50G>C) c.1088+50G>C (n.1088+50G>C) n.1268+50G>C n.1252+50G>C c.1268+50G>C (n.1268+50G>C) n.1069+50G>C n.1260+50G>C n.1254+50G>C n.1241+50G>C n.870+50G>C n.1004+50G>C n.1276+50G>C c.1052+50G>C (n.1052+50G>C) n.1342+50G>C n.1061+50G>C n.1246+50G>C n.1233+50G>C n.862+50G>C n.996+50G>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932711C>T | CA839255 | CYP4A11 | c.1364+50G>A (n.1364+50G>A) c.1367+50G>A (n.1367+50G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.1070+50G>A (n.1070+50G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*69+50G>A (n.*69+50G>A) c.*158+50G>A (n.*158+50G>A) c.1382+50G>A (n.1382+50G>A) c.1088+50G>A (n.1088+50G>A) n.1268+50G>A n.1252+50G>A c.1268+50G>A (n.1268+50G>A) n.1069+50G>A n.1260+50G>A n.1254+50G>A n.1241+50G>A n.870+50G>A n.1004+50G>A n.1276+50G>A c.1052+50G>A (n.1052+50G>A) n.1342+50G>A n.1061+50G>A n.1246+50G>A n.1233+50G>A n.862+50G>A n.996+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932712A= | CA1146677839 | CYP4A11 | c.1364+49T= (n.1364+49T=) c.1367+49T= (n.1367+49T=) c.*45T= (n.*45T=) c.1070+49T= (n.1070+49T=) c.*211T= (n.*211T=) c.*69+49T= (n.*69+49T=) c.*158+49T= (n.*158+49T=) c.1382+49T= (n.1382+49T=) c.1088+49T= (n.1088+49T=) n.1268+49T= n.1252+49T= c.1268+49T= (n.1268+49T=) n.1069+49T= n.1260+49T= n.1254+49T= n.1241+49T= n.870+49T= n.1004+49T= n.1276+49T= c.1052+49T= (n.1052+49T=) n.1342+49T= n.1061+49T= n.1246+49T= n.1233+49T= n.862+49T= n.996+49T= | |
1 | g.46932712A>G | CA839256 | CYP4A11 | c.1364+49T>C (n.1364+49T>C) c.1367+49T>C (n.1367+49T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1070+49T>C (n.1070+49T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*69+49T>C (n.*69+49T>C) c.*158+49T>C (n.*158+49T>C) c.1382+49T>C (n.1382+49T>C) c.1088+49T>C (n.1088+49T>C) n.1268+49T>C n.1252+49T>C c.1268+49T>C (n.1268+49T>C) n.1069+49T>C n.1260+49T>C n.1254+49T>C n.1241+49T>C n.870+49T>C n.1004+49T>C n.1276+49T>C c.1052+49T>C (n.1052+49T>C) n.1342+49T>C n.1061+49T>C n.1246+49T>C n.1233+49T>C n.862+49T>C n.996+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932713G>C | CA839257 | CYP4A11 | c.1364+48C>G (n.1364+48C>G) c.1367+48C>G (n.1367+48C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.1070+48C>G (n.1070+48C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*69+48C>G (n.*69+48C>G) c.*158+48C>G (n.*158+48C>G) c.1382+48C>G (n.1382+48C>G) c.1088+48C>G (n.1088+48C>G) n.1268+48C>G n.1252+48C>G c.1268+48C>G (n.1268+48C>G) n.1069+48C>G n.1260+48C>G n.1254+48C>G n.1241+48C>G n.870+48C>G n.1004+48C>G n.1276+48C>G c.1052+48C>G (n.1052+48C>G) n.1342+48C>G n.1061+48C>G n.1246+48C>G n.1233+48C>G n.862+48C>G n.996+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932713G= | CA2474390565 | CYP4A11 | c.1364+48C= (n.1364+48C=) c.1367+48C= (n.1367+48C=) c.*44C= (n.*44C=) c.1070+48C= (n.1070+48C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*69+48C= (n.*69+48C=) c.*158+48C= (n.*158+48C=) c.1382+48C= (n.1382+48C=) c.1088+48C= (n.1088+48C=) n.1268+48C= n.1252+48C= c.1268+48C= (n.1268+48C=) n.1069+48C= n.1260+48C= n.1254+48C= n.1241+48C= n.870+48C= n.1004+48C= n.1276+48C= c.1052+48C= (n.1052+48C=) n.1342+48C= n.1061+48C= n.1246+48C= n.1233+48C= n.862+48C= n.996+48C= | |
1 | g.46932714A>C | CA2645486218 | CYP4A11 | c.1364+47T>G (n.1364+47T>G) c.1367+47T>G (n.1367+47T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1070+47T>G (n.1070+47T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*69+47T>G (n.*69+47T>G) c.*158+47T>G (n.*158+47T>G) c.1382+47T>G (n.1382+47T>G) c.1088+47T>G (n.1088+47T>G) n.1268+47T>G n.1252+47T>G c.1268+47T>G (n.1268+47T>G) n.1069+47T>G n.1260+47T>G n.1254+47T>G n.1241+47T>G n.870+47T>G n.1004+47T>G n.1276+47T>G c.1052+47T>G (n.1052+47T>G) n.1342+47T>G n.1061+47T>G n.1246+47T>G n.1233+47T>G n.862+47T>G n.996+47T>G | gnomAD v4 |
1 | g.46932714A>G | CA2645486219 | CYP4A11 | c.1364+47T>C (n.1364+47T>C) c.1367+47T>C (n.1367+47T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1070+47T>C (n.1070+47T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*69+47T>C (n.*69+47T>C) c.*158+47T>C (n.*158+47T>C) c.1382+47T>C (n.1382+47T>C) c.1088+47T>C (n.1088+47T>C) n.1268+47T>C n.1252+47T>C c.1268+47T>C (n.1268+47T>C) n.1069+47T>C n.1260+47T>C n.1254+47T>C n.1241+47T>C n.870+47T>C n.1004+47T>C n.1276+47T>C c.1052+47T>C (n.1052+47T>C) n.1342+47T>C n.1061+47T>C n.1246+47T>C n.1233+47T>C n.862+47T>C n.996+47T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932715G>C | CA2645486220 | CYP4A11 | c.1364+46C>G (n.1364+46C>G) c.1367+46C>G (n.1367+46C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.1070+46C>G (n.1070+46C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*69+46C>G (n.*69+46C>G) c.*158+46C>G (n.*158+46C>G) c.1382+46C>G (n.1382+46C>G) c.1088+46C>G (n.1088+46C>G) n.1268+46C>G n.1252+46C>G c.1268+46C>G (n.1268+46C>G) n.1069+46C>G n.1260+46C>G n.1254+46C>G n.1241+46C>G n.870+46C>G n.1004+46C>G n.1276+46C>G c.1052+46C>G (n.1052+46C>G) n.1342+46C>G n.1061+46C>G n.1246+46C>G n.1233+46C>G n.862+46C>G n.996+46C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46932716A>G | CA2839107395 | CYP4A11 | c.1364+45T>C (n.1364+45T>C) c.1367+45T>C (n.1367+45T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1070+45T>C (n.1070+45T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*69+45T>C (n.*69+45T>C) c.*158+45T>C (n.*158+45T>C) c.1382+45T>C (n.1382+45T>C) c.1088+45T>C (n.1088+45T>C) n.1268+45T>C n.1252+45T>C c.1268+45T>C (n.1268+45T>C) n.1069+45T>C n.1260+45T>C n.1254+45T>C n.1241+45T>C n.870+45T>C n.1004+45T>C n.1276+45T>C c.1052+45T>C (n.1052+45T>C) n.1342+45T>C n.1061+45T>C n.1246+45T>C n.1233+45T>C n.862+45T>C n.996+45T>C | |
1 | g.46932717C>A | CA1001357727 | CYP4A11 | c.1364+44G>T (n.1364+44G>T) c.1367+44G>T (n.1367+44G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.1070+44G>T (n.1070+44G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*69+44G>T (n.*69+44G>T) c.*158+44G>T (n.*158+44G>T) c.1382+44G>T (n.1382+44G>T) c.1088+44G>T (n.1088+44G>T) n.1268+44G>T n.1252+44G>T c.1268+44G>T (n.1268+44G>T) n.1069+44G>T n.1260+44G>T n.1254+44G>T n.1241+44G>T n.870+44G>T n.1004+44G>T n.1276+44G>T c.1052+44G>T (n.1052+44G>T) n.1342+44G>T n.1061+44G>T n.1246+44G>T n.1233+44G>T n.862+44G>T n.996+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932717C= | CA2474390566 | CYP4A11 | c.1364+44G= (n.1364+44G=) c.1367+44G= (n.1367+44G=) c.*40G= (n.*40G=) c.1070+44G= (n.1070+44G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*69+44G= (n.*69+44G=) c.*158+44G= (n.*158+44G=) c.1382+44G= (n.1382+44G=) c.1088+44G= (n.1088+44G=) n.1268+44G= n.1252+44G= c.1268+44G= (n.1268+44G=) n.1069+44G= n.1260+44G= n.1254+44G= n.1241+44G= n.870+44G= n.1004+44G= n.1276+44G= c.1052+44G= (n.1052+44G=) n.1342+44G= n.1061+44G= n.1246+44G= n.1233+44G= n.862+44G= n.996+44G= | |
1 | g.46932717C>G | CA522613152 | CYP4A11 | c.1364+44G>C (n.1364+44G>C) c.1367+44G>C (n.1367+44G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.1070+44G>C (n.1070+44G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*69+44G>C (n.*69+44G>C) c.*158+44G>C (n.*158+44G>C) c.1382+44G>C (n.1382+44G>C) c.1088+44G>C (n.1088+44G>C) n.1268+44G>C n.1252+44G>C c.1268+44G>C (n.1268+44G>C) n.1069+44G>C n.1260+44G>C n.1254+44G>C n.1241+44G>C n.870+44G>C n.1004+44G>C n.1276+44G>C c.1052+44G>C (n.1052+44G>C) n.1342+44G>C n.1061+44G>C n.1246+44G>C n.1233+44G>C n.862+44G>C n.996+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932719T>C | CA2574359144 | CYP4A11 | c.1364+42A>G (n.1364+42A>G) c.1367+42A>G (n.1367+42A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.1070+42A>G (n.1070+42A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*69+42A>G (n.*69+42A>G) c.*158+42A>G (n.*158+42A>G) c.1382+42A>G (n.1382+42A>G) c.1088+42A>G (n.1088+42A>G) n.1268+42A>G n.1252+42A>G c.1268+42A>G (n.1268+42A>G) n.1069+42A>G n.1260+42A>G n.1254+42A>G n.1241+42A>G n.870+42A>G n.1004+42A>G n.1276+42A>G c.1052+42A>G (n.1052+42A>G) n.1342+42A>G n.1061+42A>G n.1246+42A>G n.1233+42A>G n.862+42A>G n.996+42A>G | |
1 | g.46932720C>A | CA2574359145 | CYP4A11 | c.1364+41G>T (n.1364+41G>T) c.1367+41G>T (n.1367+41G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.1070+41G>T (n.1070+41G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*69+41G>T (n.*69+41G>T) c.*158+41G>T (n.*158+41G>T) c.1382+41G>T (n.1382+41G>T) c.1088+41G>T (n.1088+41G>T) n.1268+41G>T n.1252+41G>T c.1268+41G>T (n.1268+41G>T) n.1069+41G>T n.1260+41G>T n.1254+41G>T n.1241+41G>T n.870+41G>T n.1004+41G>T n.1276+41G>T c.1052+41G>T (n.1052+41G>T) n.1342+41G>T n.1061+41G>T n.1246+41G>T n.1233+41G>T n.862+41G>T n.996+41G>T | |
1 | g.46932720C>T | CA2645486221 | CYP4A11 | c.1364+41G>A (n.1364+41G>A) c.1367+41G>A (n.1367+41G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.1070+41G>A (n.1070+41G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*69+41G>A (n.*69+41G>A) c.*158+41G>A (n.*158+41G>A) c.1382+41G>A (n.1382+41G>A) c.1088+41G>A (n.1088+41G>A) n.1268+41G>A n.1252+41G>A c.1268+41G>A (n.1268+41G>A) n.1069+41G>A n.1260+41G>A n.1254+41G>A n.1241+41G>A n.870+41G>A n.1004+41G>A n.1276+41G>A c.1052+41G>A (n.1052+41G>A) n.1342+41G>A n.1061+41G>A n.1246+41G>A n.1233+41G>A n.862+41G>A n.996+41G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932721C= | CA2474390567 | CYP4A11 | c.1364+40G= (n.1364+40G=) c.1367+40G= (n.1367+40G=) c.*36G= (n.*36G=) c.1070+40G= (n.1070+40G=) c.*202G= (n.*202G=) c.*69+40G= (n.*69+40G=) c.*158+40G= (n.*158+40G=) c.1382+40G= (n.1382+40G=) c.1088+40G= (n.1088+40G=) n.1268+40G= n.1252+40G= c.1268+40G= (n.1268+40G=) n.1069+40G= n.1260+40G= n.1254+40G= n.1241+40G= n.870+40G= n.1004+40G= n.1276+40G= c.1052+40G= (n.1052+40G=) n.1342+40G= n.1061+40G= n.1246+40G= n.1233+40G= n.862+40G= n.996+40G= | |
1 | g.46932721C>G | CA2474390568 | CYP4A11 | c.1364+40G>C (n.1364+40G>C) c.1367+40G>C (n.1367+40G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.1070+40G>C (n.1070+40G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*69+40G>C (n.*69+40G>C) c.*158+40G>C (n.*158+40G>C) c.1382+40G>C (n.1382+40G>C) c.1088+40G>C (n.1088+40G>C) n.1268+40G>C n.1252+40G>C c.1268+40G>C (n.1268+40G>C) n.1069+40G>C n.1260+40G>C n.1254+40G>C n.1241+40G>C n.870+40G>C n.1004+40G>C n.1276+40G>C c.1052+40G>C (n.1052+40G>C) n.1342+40G>C n.1061+40G>C n.1246+40G>C n.1233+40G>C n.862+40G>C n.996+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932721C>T | CA522613153 | CYP4A11 | c.1364+40G>A (n.1364+40G>A) c.1367+40G>A (n.1367+40G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1070+40G>A (n.1070+40G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*69+40G>A (n.*69+40G>A) c.*158+40G>A (n.*158+40G>A) c.1382+40G>A (n.1382+40G>A) c.1088+40G>A (n.1088+40G>A) n.1268+40G>A n.1252+40G>A c.1268+40G>A (n.1268+40G>A) n.1069+40G>A n.1260+40G>A n.1254+40G>A n.1241+40G>A n.870+40G>A n.1004+40G>A n.1276+40G>A c.1052+40G>A (n.1052+40G>A) n.1342+40G>A n.1061+40G>A n.1246+40G>A n.1233+40G>A n.862+40G>A n.996+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932722C>T | CA2645486223 | CYP4A11 | c.1364+39G>A (n.1364+39G>A) c.1367+39G>A (n.1367+39G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.1070+39G>A (n.1070+39G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*69+39G>A (n.*69+39G>A) c.*158+39G>A (n.*158+39G>A) c.1382+39G>A (n.1382+39G>A) c.1088+39G>A (n.1088+39G>A) n.1268+39G>A n.1252+39G>A c.1268+39G>A (n.1268+39G>A) n.1069+39G>A n.1260+39G>A n.1254+39G>A n.1241+39G>A n.870+39G>A n.1004+39G>A n.1276+39G>A c.1052+39G>A (n.1052+39G>A) n.1342+39G>A n.1061+39G>A n.1246+39G>A n.1233+39G>A n.862+39G>A n.996+39G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932724C= | CA2474390569 | CYP4A11 | c.1364+37G= (n.1364+37G=) c.1367+37G= (n.1367+37G=) c.*33G= (n.*33G=) c.1070+37G= (n.1070+37G=) c.*199G= (n.*199G=) c.*69+37G= (n.*69+37G=) c.*158+37G= (n.*158+37G=) c.1382+37G= (n.1382+37G=) c.1088+37G= (n.1088+37G=) n.1268+37G= n.1252+37G= c.1268+37G= (n.1268+37G=) n.1069+37G= n.1260+37G= n.1254+37G= n.1241+37G= n.870+37G= n.1004+37G= n.1276+37G= c.1052+37G= (n.1052+37G=) n.1342+37G= n.1061+37G= n.1246+37G= n.1233+37G= n.862+37G= n.996+37G= | |
1 | g.46932724C>T | CA522613154 | CYP4A11 | c.1364+37G>A (n.1364+37G>A) c.1367+37G>A (n.1367+37G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1070+37G>A (n.1070+37G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*69+37G>A (n.*69+37G>A) c.*158+37G>A (n.*158+37G>A) c.1382+37G>A (n.1382+37G>A) c.1088+37G>A (n.1088+37G>A) n.1268+37G>A n.1252+37G>A c.1268+37G>A (n.1268+37G>A) n.1069+37G>A n.1260+37G>A n.1254+37G>A n.1241+37G>A n.870+37G>A n.1004+37G>A n.1276+37G>A c.1052+37G>A (n.1052+37G>A) n.1342+37G>A n.1061+37G>A n.1246+37G>A n.1233+37G>A n.862+37G>A n.996+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932725A>G | CA2645486224 | CYP4A11 | c.1364+36T>C (n.1364+36T>C) c.1367+36T>C (n.1367+36T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1070+36T>C (n.1070+36T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*69+36T>C (n.*69+36T>C) c.*158+36T>C (n.*158+36T>C) c.1382+36T>C (n.1382+36T>C) c.1088+36T>C (n.1088+36T>C) n.1268+36T>C n.1252+36T>C c.1268+36T>C (n.1268+36T>C) n.1069+36T>C n.1260+36T>C n.1254+36T>C n.1241+36T>C n.870+36T>C n.1004+36T>C n.1276+36T>C c.1052+36T>C (n.1052+36T>C) n.1342+36T>C n.1061+36T>C n.1246+36T>C n.1233+36T>C n.862+36T>C n.996+36T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932726T>G | CA2645486225 | CYP4A11 | c.1364+35A>C (n.1364+35A>C) c.1367+35A>C (n.1367+35A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1070+35A>C (n.1070+35A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*69+35A>C (n.*69+35A>C) c.*158+35A>C (n.*158+35A>C) c.1382+35A>C (n.1382+35A>C) c.1088+35A>C (n.1088+35A>C) n.1268+35A>C n.1252+35A>C c.1268+35A>C (n.1268+35A>C) n.1069+35A>C n.1260+35A>C n.1254+35A>C n.1241+35A>C n.870+35A>C n.1004+35A>C n.1276+35A>C c.1052+35A>C (n.1052+35A>C) n.1342+35A>C n.1061+35A>C n.1246+35A>C n.1233+35A>C n.862+35A>C n.996+35A>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932728C= | CA2474390570 | CYP4A11 | c.1364+33G= (n.1364+33G=) c.1367+33G= (n.1367+33G=) c.*29G= (n.*29G=) c.1070+33G= (n.1070+33G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*69+33G= (n.*69+33G=) c.*158+33G= (n.*158+33G=) c.1382+33G= (n.1382+33G=) c.1088+33G= (n.1088+33G=) n.1268+33G= n.1252+33G= c.1268+33G= (n.1268+33G=) n.1069+33G= n.1260+33G= n.1254+33G= n.1241+33G= n.870+33G= n.1004+33G= n.1276+33G= c.1052+33G= (n.1052+33G=) n.1342+33G= n.1061+33G= n.1246+33G= n.1233+33G= n.862+33G= n.996+33G= | |
1 | g.46932728C>T | CA839258 | CYP4A11 | c.1364+33G>A (n.1364+33G>A) c.1367+33G>A (n.1367+33G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1070+33G>A (n.1070+33G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*69+33G>A (n.*69+33G>A) c.*158+33G>A (n.*158+33G>A) c.1382+33G>A (n.1382+33G>A) c.1088+33G>A (n.1088+33G>A) n.1268+33G>A n.1252+33G>A c.1268+33G>A (n.1268+33G>A) n.1069+33G>A n.1260+33G>A n.1254+33G>A n.1241+33G>A n.870+33G>A n.1004+33G>A n.1276+33G>A c.1052+33G>A (n.1052+33G>A) n.1342+33G>A n.1061+33G>A n.1246+33G>A n.1233+33G>A n.862+33G>A n.996+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932729C>A | CA2645486226 | CYP4A11 | c.1364+32G>T (n.1364+32G>T) c.1367+32G>T (n.1367+32G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1070+32G>T (n.1070+32G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*69+32G>T (n.*69+32G>T) c.*158+32G>T (n.*158+32G>T) c.1382+32G>T (n.1382+32G>T) c.1088+32G>T (n.1088+32G>T) n.1268+32G>T n.1252+32G>T c.1268+32G>T (n.1268+32G>T) n.1069+32G>T n.1260+32G>T n.1254+32G>T n.1241+32G>T n.870+32G>T n.1004+32G>T n.1276+32G>T c.1052+32G>T (n.1052+32G>T) n.1342+32G>T n.1061+32G>T n.1246+32G>T n.1233+32G>T n.862+32G>T n.996+32G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932729C>T | CA2574359146 | CYP4A11 | c.1364+32G>A (n.1364+32G>A) c.1367+32G>A (n.1367+32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1070+32G>A (n.1070+32G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*69+32G>A (n.*69+32G>A) c.*158+32G>A (n.*158+32G>A) c.1382+32G>A (n.1382+32G>A) c.1088+32G>A (n.1088+32G>A) n.1268+32G>A n.1252+32G>A c.1268+32G>A (n.1268+32G>A) n.1069+32G>A n.1260+32G>A n.1254+32G>A n.1241+32G>A n.870+32G>A n.1004+32G>A n.1276+32G>A c.1052+32G>A (n.1052+32G>A) n.1342+32G>A n.1061+32G>A n.1246+32G>A n.1233+32G>A n.862+32G>A n.996+32G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932730T>A | CA2645486227 | CYP4A11 | c.1364+31A>T (n.1364+31A>T) c.1367+31A>T (n.1367+31A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.1070+31A>T (n.1070+31A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*69+31A>T (n.*69+31A>T) c.*158+31A>T (n.*158+31A>T) c.1382+31A>T (n.1382+31A>T) c.1088+31A>T (n.1088+31A>T) n.1268+31A>T n.1252+31A>T c.1268+31A>T (n.1268+31A>T) n.1069+31A>T n.1260+31A>T n.1254+31A>T n.1241+31A>T n.870+31A>T n.1004+31A>T n.1276+31A>T c.1052+31A>T (n.1052+31A>T) n.1342+31A>T n.1061+31A>T n.1246+31A>T n.1233+31A>T n.862+31A>T n.996+31A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932732T>G | CA2645486228 | CYP4A11 | c.1364+29A>C (n.1364+29A>C) c.1367+29A>C (n.1367+29A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.1070+29A>C (n.1070+29A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*69+29A>C (n.*69+29A>C) c.*158+29A>C (n.*158+29A>C) c.1382+29A>C (n.1382+29A>C) c.1088+29A>C (n.1088+29A>C) n.1268+29A>C n.1252+29A>C c.1268+29A>C (n.1268+29A>C) n.1069+29A>C n.1260+29A>C n.1254+29A>C n.1241+29A>C n.870+29A>C n.1004+29A>C n.1276+29A>C c.1052+29A>C (n.1052+29A>C) n.1342+29A>C n.1061+29A>C n.1246+29A>C n.1233+29A>C n.862+29A>C n.996+29A>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932733A= | CA2474390571 | CYP4A11 | c.1364+28T= (n.1364+28T=) c.1367+28T= (n.1367+28T=) c.*24T= (n.*24T=) c.1070+28T= (n.1070+28T=) c.*190T= (n.*190T=) c.*69+28T= (n.*69+28T=) c.*158+28T= (n.*158+28T=) c.1382+28T= (n.1382+28T=) c.1088+28T= (n.1088+28T=) n.1268+28T= n.1252+28T= c.1268+28T= (n.1268+28T=) n.1069+28T= n.1260+28T= n.1254+28T= n.1241+28T= n.870+28T= n.1004+28T= n.1276+28T= c.1052+28T= (n.1052+28T=) n.1342+28T= n.1061+28T= n.1246+28T= n.1233+28T= n.862+28T= n.996+28T= | |
1 | g.46932733A>G | CA522613157 | CYP4A11 | c.1364+28T>C (n.1364+28T>C) c.1367+28T>C (n.1367+28T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1070+28T>C (n.1070+28T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*69+28T>C (n.*69+28T>C) c.*158+28T>C (n.*158+28T>C) c.1382+28T>C (n.1382+28T>C) c.1088+28T>C (n.1088+28T>C) n.1268+28T>C n.1252+28T>C c.1268+28T>C (n.1268+28T>C) n.1069+28T>C n.1260+28T>C n.1254+28T>C n.1241+28T>C n.870+28T>C n.1004+28T>C n.1276+28T>C c.1052+28T>C (n.1052+28T>C) n.1342+28T>C n.1061+28T>C n.1246+28T>C n.1233+28T>C n.862+28T>C n.996+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932733A>T | CA2574359147 | CYP4A11 | c.1364+28T>A (n.1364+28T>A) c.1367+28T>A (n.1367+28T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.1070+28T>A (n.1070+28T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*69+28T>A (n.*69+28T>A) c.*158+28T>A (n.*158+28T>A) c.1382+28T>A (n.1382+28T>A) c.1088+28T>A (n.1088+28T>A) n.1268+28T>A n.1252+28T>A c.1268+28T>A (n.1268+28T>A) n.1069+28T>A n.1260+28T>A n.1254+28T>A n.1241+28T>A n.870+28T>A n.1004+28T>A n.1276+28T>A c.1052+28T>A (n.1052+28T>A) n.1342+28T>A n.1061+28T>A n.1246+28T>A n.1233+28T>A n.862+28T>A n.996+28T>A | |
1 | g.46932734T>A | CA839259 | CYP4A11 | c.1364+27A>T (n.1364+27A>T) c.1367+27A>T (n.1367+27A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.1070+27A>T (n.1070+27A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*69+27A>T (n.*69+27A>T) c.*158+27A>T (n.*158+27A>T) c.1382+27A>T (n.1382+27A>T) c.1088+27A>T (n.1088+27A>T) n.1268+27A>T n.1252+27A>T c.1268+27A>T (n.1268+27A>T) n.1069+27A>T n.1260+27A>T n.1254+27A>T n.1241+27A>T n.870+27A>T n.1004+27A>T n.1276+27A>T c.1052+27A>T (n.1052+27A>T) n.1342+27A>T n.1061+27A>T n.1246+27A>T n.1233+27A>T n.862+27A>T n.996+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932734T>C | CA839260 | CYP4A11 | c.1364+27A>G (n.1364+27A>G) c.1367+27A>G (n.1367+27A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.1070+27A>G (n.1070+27A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*69+27A>G (n.*69+27A>G) c.*158+27A>G (n.*158+27A>G) c.1382+27A>G (n.1382+27A>G) c.1088+27A>G (n.1088+27A>G) n.1268+27A>G n.1252+27A>G c.1268+27A>G (n.1268+27A>G) n.1069+27A>G n.1260+27A>G n.1254+27A>G n.1241+27A>G n.870+27A>G n.1004+27A>G n.1276+27A>G c.1052+27A>G (n.1052+27A>G) n.1342+27A>G n.1061+27A>G n.1246+27A>G n.1233+27A>G n.862+27A>G n.996+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932734T= | CA2474390572 | CYP4A11 | c.1364+27A= (n.1364+27A=) c.1367+27A= (n.1367+27A=) c.*23A= (n.*23A=) c.1070+27A= (n.1070+27A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*69+27A= (n.*69+27A=) c.*158+27A= (n.*158+27A=) c.1382+27A= (n.1382+27A=) c.1088+27A= (n.1088+27A=) n.1268+27A= n.1252+27A= c.1268+27A= (n.1268+27A=) n.1069+27A= n.1260+27A= n.1254+27A= n.1241+27A= n.870+27A= n.1004+27A= n.1276+27A= c.1052+27A= (n.1052+27A=) n.1342+27A= n.1061+27A= n.1246+27A= n.1233+27A= n.862+27A= n.996+27A= | |
1 | g.46932736C>A | CA839261 | CYP4A11 | c.1364+25G>T (n.1364+25G>T) c.1367+25G>T (n.1367+25G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1070+25G>T (n.1070+25G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*69+25G>T (n.*69+25G>T) c.*158+25G>T (n.*158+25G>T) c.1382+25G>T (n.1382+25G>T) c.1088+25G>T (n.1088+25G>T) n.1268+25G>T n.1252+25G>T c.1268+25G>T (n.1268+25G>T) n.1069+25G>T n.1260+25G>T n.1254+25G>T n.1241+25G>T n.870+25G>T n.1004+25G>T n.1276+25G>T c.1052+25G>T (n.1052+25G>T) n.1342+25G>T n.1061+25G>T n.1246+25G>T n.1233+25G>T n.862+25G>T n.996+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932736C= | CA2474390573 | CYP4A11 | c.1364+25G= (n.1364+25G=) c.1367+25G= (n.1367+25G=) c.*21G= (n.*21G=) c.1070+25G= (n.1070+25G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*69+25G= (n.*69+25G=) c.*158+25G= (n.*158+25G=) c.1382+25G= (n.1382+25G=) c.1088+25G= (n.1088+25G=) n.1268+25G= n.1252+25G= c.1268+25G= (n.1268+25G=) n.1069+25G= n.1260+25G= n.1254+25G= n.1241+25G= n.870+25G= n.1004+25G= n.1276+25G= c.1052+25G= (n.1052+25G=) n.1342+25G= n.1061+25G= n.1246+25G= n.1233+25G= n.862+25G= n.996+25G= | |
1 | g.46932736C>G | CA2474390574 | CYP4A11 | c.1364+25G>C (n.1364+25G>C) c.1367+25G>C (n.1367+25G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.1070+25G>C (n.1070+25G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*69+25G>C (n.*69+25G>C) c.*158+25G>C (n.*158+25G>C) c.1382+25G>C (n.1382+25G>C) c.1088+25G>C (n.1088+25G>C) n.1268+25G>C n.1252+25G>C c.1268+25G>C (n.1268+25G>C) n.1069+25G>C n.1260+25G>C n.1254+25G>C n.1241+25G>C n.870+25G>C n.1004+25G>C n.1276+25G>C c.1052+25G>C (n.1052+25G>C) n.1342+25G>C n.1061+25G>C n.1246+25G>C n.1233+25G>C n.862+25G>C n.996+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932736C>T | CA839262 | CYP4A11 | c.1364+25G>A (n.1364+25G>A) c.1367+25G>A (n.1367+25G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1070+25G>A (n.1070+25G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*69+25G>A (n.*69+25G>A) c.*158+25G>A (n.*158+25G>A) c.1382+25G>A (n.1382+25G>A) c.1088+25G>A (n.1088+25G>A) n.1268+25G>A n.1252+25G>A c.1268+25G>A (n.1268+25G>A) n.1069+25G>A n.1260+25G>A n.1254+25G>A n.1241+25G>A n.870+25G>A n.1004+25G>A n.1276+25G>A c.1052+25G>A (n.1052+25G>A) n.1342+25G>A n.1061+25G>A n.1246+25G>A n.1233+25G>A n.862+25G>A n.996+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932737G>A | CA839264 | CYP4A11 | c.1364+24C>T (n.1364+24C>T) c.1367+24C>T (n.1367+24C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.1070+24C>T (n.1070+24C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*69+24C>T (n.*69+24C>T) c.*158+24C>T (n.*158+24C>T) c.1382+24C>T (n.1382+24C>T) c.1088+24C>T (n.1088+24C>T) n.1268+24C>T n.1252+24C>T c.1268+24C>T (n.1268+24C>T) n.1069+24C>T n.1260+24C>T n.1254+24C>T n.1241+24C>T n.870+24C>T n.1004+24C>T n.1276+24C>T c.1052+24C>T (n.1052+24C>T) n.1342+24C>T n.1061+24C>T n.1246+24C>T n.1233+24C>T n.862+24C>T n.996+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932737G>C | CA839263 | CYP4A11 | c.1364+24C>G (n.1364+24C>G) c.1367+24C>G (n.1367+24C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1070+24C>G (n.1070+24C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*69+24C>G (n.*69+24C>G) c.*158+24C>G (n.*158+24C>G) c.1382+24C>G (n.1382+24C>G) c.1088+24C>G (n.1088+24C>G) n.1268+24C>G n.1252+24C>G c.1268+24C>G (n.1268+24C>G) n.1069+24C>G n.1260+24C>G n.1254+24C>G n.1241+24C>G n.870+24C>G n.1004+24C>G n.1276+24C>G c.1052+24C>G (n.1052+24C>G) n.1342+24C>G n.1061+24C>G n.1246+24C>G n.1233+24C>G n.862+24C>G n.996+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932737G= | CA2474390575 | CYP4A11 | c.1364+24C= (n.1364+24C=) c.1367+24C= (n.1367+24C=) c.*20C= (n.*20C=) c.1070+24C= (n.1070+24C=) c.*186C= (n.*186C=) c.*69+24C= (n.*69+24C=) c.*158+24C= (n.*158+24C=) c.1382+24C= (n.1382+24C=) c.1088+24C= (n.1088+24C=) n.1268+24C= n.1252+24C= c.1268+24C= (n.1268+24C=) n.1069+24C= n.1260+24C= n.1254+24C= n.1241+24C= n.870+24C= n.1004+24C= n.1276+24C= c.1052+24C= (n.1052+24C=) n.1342+24C= n.1061+24C= n.1246+24C= n.1233+24C= n.862+24C= n.996+24C= | |
1 | g.46932739A>T | CA2645486229 | CYP4A11 | c.1364+22T>A (n.1364+22T>A) c.1367+22T>A (n.1367+22T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.1070+22T>A (n.1070+22T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*69+22T>A (n.*69+22T>A) c.*158+22T>A (n.*158+22T>A) c.1382+22T>A (n.1382+22T>A) c.1088+22T>A (n.1088+22T>A) n.1268+22T>A n.1252+22T>A c.1268+22T>A (n.1268+22T>A) n.1069+22T>A n.1260+22T>A n.1254+22T>A n.1241+22T>A n.870+22T>A n.1004+22T>A n.1276+22T>A c.1052+22T>A (n.1052+22T>A) n.1342+22T>A n.1061+22T>A n.1246+22T>A n.1233+22T>A n.862+22T>A n.996+22T>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932740T>C | CA839265 | CYP4A11 | c.1364+21A>G (n.1364+21A>G) c.1367+21A>G (n.1367+21A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.1070+21A>G (n.1070+21A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*69+21A>G (n.*69+21A>G) c.*158+21A>G (n.*158+21A>G) c.1382+21A>G (n.1382+21A>G) c.1088+21A>G (n.1088+21A>G) n.1268+21A>G n.1252+21A>G c.1268+21A>G (n.1268+21A>G) n.1069+21A>G n.1260+21A>G n.1254+21A>G n.1241+21A>G n.870+21A>G n.1004+21A>G n.1276+21A>G c.1052+21A>G (n.1052+21A>G) n.1342+21A>G n.1061+21A>G n.1246+21A>G n.1233+21A>G n.862+21A>G n.996+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932740T= | CA2474390576 | CYP4A11 | c.1364+21A= (n.1364+21A=) c.1367+21A= (n.1367+21A=) c.*17A= (n.*17A=) c.1070+21A= (n.1070+21A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*69+21A= (n.*69+21A=) c.*158+21A= (n.*158+21A=) c.1382+21A= (n.1382+21A=) c.1088+21A= (n.1088+21A=) n.1268+21A= n.1252+21A= c.1268+21A= (n.1268+21A=) n.1069+21A= n.1260+21A= n.1254+21A= n.1241+21A= n.870+21A= n.1004+21A= n.1276+21A= c.1052+21A= (n.1052+21A=) n.1342+21A= n.1061+21A= n.1246+21A= n.1233+21A= n.862+21A= n.996+21A= | |
1 | g.46932741T>C | CA2574359148 | CYP4A11 | c.1364+20A>G (n.1364+20A>G) c.1367+20A>G (n.1367+20A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.1070+20A>G (n.1070+20A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*69+20A>G (n.*69+20A>G) c.*158+20A>G (n.*158+20A>G) c.1382+20A>G (n.1382+20A>G) c.1088+20A>G (n.1088+20A>G) n.1268+20A>G n.1252+20A>G c.1268+20A>G (n.1268+20A>G) n.1069+20A>G n.1260+20A>G n.1254+20A>G n.1241+20A>G n.870+20A>G n.1004+20A>G n.1276+20A>G c.1052+20A>G (n.1052+20A>G) n.1342+20A>G n.1061+20A>G n.1246+20A>G n.1233+20A>G n.862+20A>G n.996+20A>G | |
1 | g.46932742A>G | CA2645486230 | CYP4A11 | c.1364+19T>C (n.1364+19T>C) c.1367+19T>C (n.1367+19T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1070+19T>C (n.1070+19T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*69+19T>C (n.*69+19T>C) c.*158+19T>C (n.*158+19T>C) c.1382+19T>C (n.1382+19T>C) c.1088+19T>C (n.1088+19T>C) n.1268+19T>C n.1252+19T>C c.1268+19T>C (n.1268+19T>C) n.1069+19T>C n.1260+19T>C n.1254+19T>C n.1241+19T>C n.870+19T>C n.1004+19T>C n.1276+19T>C c.1052+19T>C (n.1052+19T>C) n.1342+19T>C n.1061+19T>C n.1246+19T>C n.1233+19T>C n.862+19T>C n.996+19T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932743C= | CA1148069896 | CYP4A11 | c.1364+18G= (n.1364+18G=) c.1367+18G= (n.1367+18G=) c.*14G= (n.*14G=) c.1070+18G= (n.1070+18G=) c.*180G= (n.*180G=) c.*69+18G= (n.*69+18G=) c.*158+18G= (n.*158+18G=) c.1382+18G= (n.1382+18G=) c.1088+18G= (n.1088+18G=) n.1268+18G= n.1252+18G= c.1268+18G= (n.1268+18G=) n.1069+18G= n.1260+18G= n.1254+18G= n.1241+18G= n.870+18G= n.1004+18G= n.1276+18G= c.1052+18G= (n.1052+18G=) n.1342+18G= n.1061+18G= n.1246+18G= n.1233+18G= n.862+18G= n.996+18G= | |
1 | g.46932743C>T | CA839266 | CYP4A11 | c.1364+18G>A (n.1364+18G>A) c.1367+18G>A (n.1367+18G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1070+18G>A (n.1070+18G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*69+18G>A (n.*69+18G>A) c.*158+18G>A (n.*158+18G>A) c.1382+18G>A (n.1382+18G>A) c.1088+18G>A (n.1088+18G>A) n.1268+18G>A n.1252+18G>A c.1268+18G>A (n.1268+18G>A) n.1069+18G>A n.1260+18G>A n.1254+18G>A n.1241+18G>A n.870+18G>A n.1004+18G>A n.1276+18G>A c.1052+18G>A (n.1052+18G>A) n.1342+18G>A n.1061+18G>A n.1246+18G>A n.1233+18G>A n.862+18G>A n.996+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932745A= | CA2474390577 | CYP4A11 | c.1364+16T= (n.1364+16T=) c.1367+16T= (n.1367+16T=) c.*12T= (n.*12T=) c.1070+16T= (n.1070+16T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*69+16T= (n.*69+16T=) c.*158+16T= (n.*158+16T=) c.1382+16T= (n.1382+16T=) c.1088+16T= (n.1088+16T=) n.1268+16T= n.1252+16T= c.1268+16T= (n.1268+16T=) n.1069+16T= n.1260+16T= n.1254+16T= n.1241+16T= n.870+16T= n.1004+16T= n.1276+16T= c.1052+16T= (n.1052+16T=) n.1342+16T= n.1061+16T= n.1246+16T= n.1233+16T= n.862+16T= n.996+16T= | |
1 | g.46932745A>C | CA2645486232 | CYP4A11 | c.1364+16T>G (n.1364+16T>G) c.1367+16T>G (n.1367+16T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.1070+16T>G (n.1070+16T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*69+16T>G (n.*69+16T>G) c.*158+16T>G (n.*158+16T>G) c.1382+16T>G (n.1382+16T>G) c.1088+16T>G (n.1088+16T>G) n.1268+16T>G n.1252+16T>G c.1268+16T>G (n.1268+16T>G) n.1069+16T>G n.1260+16T>G n.1254+16T>G n.1241+16T>G n.870+16T>G n.1004+16T>G n.1276+16T>G c.1052+16T>G (n.1052+16T>G) n.1342+16T>G n.1061+16T>G n.1246+16T>G n.1233+16T>G n.862+16T>G n.996+16T>G | gnomAD v4 |
1 | g.46932745A>T | CA522613168 | CYP4A11 | c.1364+16T>A (n.1364+16T>A) c.1367+16T>A (n.1367+16T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1070+16T>A (n.1070+16T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*69+16T>A (n.*69+16T>A) c.*158+16T>A (n.*158+16T>A) c.1382+16T>A (n.1382+16T>A) c.1088+16T>A (n.1088+16T>A) n.1268+16T>A n.1252+16T>A c.1268+16T>A (n.1268+16T>A) n.1069+16T>A n.1260+16T>A n.1254+16T>A n.1241+16T>A n.870+16T>A n.1004+16T>A n.1276+16T>A c.1052+16T>A (n.1052+16T>A) n.1342+16T>A n.1061+16T>A n.1246+16T>A n.1233+16T>A n.862+16T>A n.996+16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932746C>T | CA2645486233 | CYP4A11 | c.1364+15G>A (n.1364+15G>A) c.1367+15G>A (n.1367+15G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1070+15G>A (n.1070+15G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*69+15G>A (n.*69+15G>A) c.*158+15G>A (n.*158+15G>A) c.1382+15G>A (n.1382+15G>A) c.1088+15G>A (n.1088+15G>A) n.1268+15G>A n.1252+15G>A c.1268+15G>A (n.1268+15G>A) n.1069+15G>A n.1260+15G>A n.1254+15G>A n.1241+15G>A n.870+15G>A n.1004+15G>A n.1276+15G>A c.1052+15G>A (n.1052+15G>A) n.1342+15G>A n.1061+15G>A n.1246+15G>A n.1233+15G>A n.862+15G>A n.996+15G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932747A= | CA1149053632 | CYP4A11 | c.1364+14T= (n.1364+14T=) c.1367+14T= (n.1367+14T=) c.*10T= (n.*10T=) c.1070+14T= (n.1070+14T=) c.*176T= (n.*176T=) c.*69+14T= (n.*69+14T=) c.*158+14T= (n.*158+14T=) c.1382+14T= (n.1382+14T=) c.1088+14T= (n.1088+14T=) n.1268+14T= n.1252+14T= c.1268+14T= (n.1268+14T=) n.1069+14T= n.1260+14T= n.1254+14T= n.1241+14T= n.870+14T= n.1004+14T= n.1276+14T= c.1052+14T= (n.1052+14T=) n.1342+14T= n.1061+14T= n.1246+14T= n.1233+14T= n.862+14T= n.996+14T= | |
1 | g.46932747A>C | CA839267 | CYP4A11 | c.1364+14T>G (n.1364+14T>G) c.1367+14T>G (n.1367+14T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.1070+14T>G (n.1070+14T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*69+14T>G (n.*69+14T>G) c.*158+14T>G (n.*158+14T>G) c.1382+14T>G (n.1382+14T>G) c.1088+14T>G (n.1088+14T>G) n.1268+14T>G n.1252+14T>G c.1268+14T>G (n.1268+14T>G) n.1069+14T>G n.1260+14T>G n.1254+14T>G n.1241+14T>G n.870+14T>G n.1004+14T>G n.1276+14T>G c.1052+14T>G (n.1052+14T>G) n.1342+14T>G n.1061+14T>G n.1246+14T>G n.1233+14T>G n.862+14T>G n.996+14T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932748C= | CA2474390578 | CYP4A11 | c.1364+13G= (n.1364+13G=) c.1367+13G= (n.1367+13G=) c.*9G= (n.*9G=) c.1070+13G= (n.1070+13G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*69+13G= (n.*69+13G=) c.*158+13G= (n.*158+13G=) c.1382+13G= (n.1382+13G=) c.1088+13G= (n.1088+13G=) n.1268+13G= n.1252+13G= c.1268+13G= (n.1268+13G=) n.1069+13G= n.1260+13G= n.1254+13G= n.1241+13G= n.870+13G= n.1004+13G= n.1276+13G= c.1052+13G= (n.1052+13G=) n.1342+13G= n.1061+13G= n.1246+13G= n.1233+13G= n.862+13G= n.996+13G= | |
1 | g.46932748C>G | CA2474390579 | CYP4A11 | c.1364+13G>C (n.1364+13G>C) c.1367+13G>C (n.1367+13G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.1070+13G>C (n.1070+13G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*69+13G>C (n.*69+13G>C) c.*158+13G>C (n.*158+13G>C) c.1382+13G>C (n.1382+13G>C) c.1088+13G>C (n.1088+13G>C) n.1268+13G>C n.1252+13G>C c.1268+13G>C (n.1268+13G>C) n.1069+13G>C n.1260+13G>C n.1254+13G>C n.1241+13G>C n.870+13G>C n.1004+13G>C n.1276+13G>C c.1052+13G>C (n.1052+13G>C) n.1342+13G>C n.1061+13G>C n.1246+13G>C n.1233+13G>C n.862+13G>C n.996+13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932748C>T | CA2574359149 | CYP4A11 | c.1364+13G>A (n.1364+13G>A) c.1367+13G>A (n.1367+13G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.1070+13G>A (n.1070+13G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*69+13G>A (n.*69+13G>A) c.*158+13G>A (n.*158+13G>A) c.1382+13G>A (n.1382+13G>A) c.1088+13G>A (n.1088+13G>A) n.1268+13G>A n.1252+13G>A c.1268+13G>A (n.1268+13G>A) n.1069+13G>A n.1260+13G>A n.1254+13G>A n.1241+13G>A n.870+13G>A n.1004+13G>A n.1276+13G>A c.1052+13G>A (n.1052+13G>A) n.1342+13G>A n.1061+13G>A n.1246+13G>A n.1233+13G>A n.862+13G>A n.996+13G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932750G>A | CA646048194 | CYP4A11 | c.1364+11C>T (n.1364+11C>T) c.1367+11C>T (n.1367+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.1070+11C>T (n.1070+11C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*69+11C>T (n.*69+11C>T) c.*158+11C>T (n.*158+11C>T) c.1382+11C>T (n.1382+11C>T) c.1088+11C>T (n.1088+11C>T) n.1268+11C>T n.1252+11C>T c.1268+11C>T (n.1268+11C>T) n.1069+11C>T n.1260+11C>T n.1254+11C>T n.1241+11C>T n.870+11C>T n.1004+11C>T n.1276+11C>T c.1052+11C>T (n.1052+11C>T) n.1342+11C>T n.1061+11C>T n.1246+11C>T n.1233+11C>T n.862+11C>T n.996+11C>T | COSMIC |
1 | g.46932751G>T | CA2645486234 | CYP4A11 | c.1364+10C>A (n.1364+10C>A) c.1367+10C>A (n.1367+10C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.1070+10C>A (n.1070+10C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*69+10C>A (n.*69+10C>A) c.*158+10C>A (n.*158+10C>A) c.1382+10C>A (n.1382+10C>A) c.1088+10C>A (n.1088+10C>A) n.1268+10C>A n.1252+10C>A c.1268+10C>A (n.1268+10C>A) n.1069+10C>A n.1260+10C>A n.1254+10C>A n.1241+10C>A n.870+10C>A n.1004+10C>A n.1276+10C>A c.1052+10C>A (n.1052+10C>A) n.1342+10C>A n.1061+10C>A n.1246+10C>A n.1233+10C>A n.862+10C>A n.996+10C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932752A>G | CA645538692 | CYP4A11 | c.1364+9T>C (n.1364+9T>C) c.1367+9T>C (n.1367+9T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.1070+9T>C (n.1070+9T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*69+9T>C (n.*69+9T>C) c.*158+9T>C (n.*158+9T>C) c.1382+9T>C (n.1382+9T>C) c.1088+9T>C (n.1088+9T>C) n.1268+9T>C n.1252+9T>C c.1268+9T>C (n.1268+9T>C) n.1069+9T>C n.1260+9T>C n.1254+9T>C n.1241+9T>C n.870+9T>C n.1004+9T>C n.1276+9T>C c.1052+9T>C (n.1052+9T>C) n.1342+9T>C n.1061+9T>C n.1246+9T>C n.1233+9T>C n.862+9T>C n.996+9T>C | COSMIC |
1 | g.46932753C= | CA2474390580 | CYP4A11 | c.1364+8G= (n.1364+8G=) c.1367+8G= (n.1367+8G=) c.*4G= (n.*4G=) c.1070+8G= (n.1070+8G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*69+8G= (n.*69+8G=) c.*158+8G= (n.*158+8G=) c.1382+8G= (n.1382+8G=) c.1088+8G= (n.1088+8G=) n.1268+8G= n.1252+8G= c.1268+8G= (n.1268+8G=) n.1069+8G= n.1260+8G= n.1254+8G= n.1241+8G= n.870+8G= n.1004+8G= n.1276+8G= c.1052+8G= (n.1052+8G=) n.1342+8G= n.1061+8G= n.1246+8G= n.1233+8G= n.862+8G= n.996+8G= | |
1 | g.46932753C>G | CA839268 | CYP4A11 | c.1364+8G>C (n.1364+8G>C) c.1367+8G>C (n.1367+8G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1070+8G>C (n.1070+8G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*69+8G>C (n.*69+8G>C) c.*158+8G>C (n.*158+8G>C) c.1382+8G>C (n.1382+8G>C) c.1088+8G>C (n.1088+8G>C) n.1268+8G>C n.1252+8G>C c.1268+8G>C (n.1268+8G>C) n.1069+8G>C n.1260+8G>C n.1254+8G>C n.1241+8G>C n.870+8G>C n.1004+8G>C n.1276+8G>C c.1052+8G>C (n.1052+8G>C) n.1342+8G>C n.1061+8G>C n.1246+8G>C n.1233+8G>C n.862+8G>C n.996+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932753C>T | CA21988264 | CYP4A11 | c.1364+8G>A (n.1364+8G>A) c.1367+8G>A (n.1367+8G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1070+8G>A (n.1070+8G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*69+8G>A (n.*69+8G>A) c.*158+8G>A (n.*158+8G>A) c.1382+8G>A (n.1382+8G>A) c.1088+8G>A (n.1088+8G>A) n.1268+8G>A n.1252+8G>A c.1268+8G>A (n.1268+8G>A) n.1069+8G>A n.1260+8G>A n.1254+8G>A n.1241+8G>A n.870+8G>A n.1004+8G>A n.1276+8G>A c.1052+8G>A (n.1052+8G>A) n.1342+8G>A n.1061+8G>A n.1246+8G>A n.1233+8G>A n.862+8G>A n.996+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932754G>A | CA839269 | CYP4A11 | c.1364+7C>T (n.1364+7C>T) c.1367+7C>T (n.1367+7C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.1070+7C>T (n.1070+7C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*69+7C>T (n.*69+7C>T) c.*158+7C>T (n.*158+7C>T) c.1382+7C>T (n.1382+7C>T) c.1088+7C>T (n.1088+7C>T) n.1268+7C>T n.1252+7C>T c.1268+7C>T (n.1268+7C>T) n.1069+7C>T n.1260+7C>T n.1254+7C>T n.1241+7C>T n.870+7C>T n.1004+7C>T n.1276+7C>T c.1052+7C>T (n.1052+7C>T) n.1342+7C>T n.1061+7C>T n.1246+7C>T n.1233+7C>T n.862+7C>T n.996+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932754G>C | CA2474390581 | CYP4A11 | c.1364+7C>G (n.1364+7C>G) c.1367+7C>G (n.1367+7C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.1070+7C>G (n.1070+7C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*69+7C>G (n.*69+7C>G) c.*158+7C>G (n.*158+7C>G) c.1382+7C>G (n.1382+7C>G) c.1088+7C>G (n.1088+7C>G) n.1268+7C>G n.1252+7C>G c.1268+7C>G (n.1268+7C>G) n.1069+7C>G n.1260+7C>G n.1254+7C>G n.1241+7C>G n.870+7C>G n.1004+7C>G n.1276+7C>G c.1052+7C>G (n.1052+7C>G) n.1342+7C>G n.1061+7C>G n.1246+7C>G n.1233+7C>G n.862+7C>G n.996+7C>G | dbSNP |
1 | g.46932754G= | CA2474390582 | CYP4A11 | c.1364+7C= (n.1364+7C=) c.1367+7C= (n.1367+7C=) c.*3C= (n.*3C=) c.1070+7C= (n.1070+7C=) c.*169C= (n.*169C=) c.*69+7C= (n.*69+7C=) c.*158+7C= (n.*158+7C=) c.1382+7C= (n.1382+7C=) c.1088+7C= (n.1088+7C=) n.1268+7C= n.1252+7C= c.1268+7C= (n.1268+7C=) n.1069+7C= n.1260+7C= n.1254+7C= n.1241+7C= n.870+7C= n.1004+7C= n.1276+7C= c.1052+7C= (n.1052+7C=) n.1342+7C= n.1061+7C= n.1246+7C= n.1233+7C= n.862+7C= n.996+7C= | |
1 | g.46932757T>A | CA340223083 | CYP4A11 | c.1364+4A>T (n.1364+4A>T) c.1367+4A>T (n.1367+4A>T) c.1368A>T (p.Ter456Cys) c.1070+4A>T (n.1070+4A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*69+4A>T (n.*69+4A>T) c.*158+4A>T (n.*158+4A>T) c.1074A>T (p.Ter358Cys) c.1382+4A>T (n.1382+4A>T) c.1088+4A>T (n.1088+4A>T) n.1268+4A>T n.1252+4A>T c.1268+4A>T (n.1268+4A>T) n.1069+4A>T n.1260+4A>T n.1254+4A>T n.1241+4A>T n.870+4A>T n.1004+4A>T n.1276+4A>T c.1052+4A>T (n.1052+4A>T) n.1342+4A>T n.1061+4A>T n.1246+4A>T n.1233+4A>T n.862+4A>T n.996+4A>T | |
1 | g.46932757T>C | CA340223084 | CYP4A11 | c.1364+4A>G (n.1364+4A>G) c.1367+4A>G (n.1367+4A>G) c.1368A>G (p.Ter456Trp) c.1070+4A>G (n.1070+4A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*69+4A>G (n.*69+4A>G) c.*158+4A>G (n.*158+4A>G) c.1074A>G (p.Ter358Trp) c.1382+4A>G (n.1382+4A>G) c.1088+4A>G (n.1088+4A>G) n.1268+4A>G n.1252+4A>G c.1268+4A>G (n.1268+4A>G) n.1069+4A>G n.1260+4A>G n.1254+4A>G n.1241+4A>G n.870+4A>G n.1004+4A>G n.1276+4A>G c.1052+4A>G (n.1052+4A>G) n.1342+4A>G n.1061+4A>G n.1246+4A>G n.1233+4A>G n.862+4A>G n.996+4A>G | |
1 | g.46932757T>G | CA340223085 | CYP4A11 | c.1364+4A>C (n.1364+4A>C) c.1367+4A>C (n.1367+4A>C) c.1368A>C (p.Ter456Cys) c.1070+4A>C (n.1070+4A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*69+4A>C (n.*69+4A>C) c.*158+4A>C (n.*158+4A>C) c.1074A>C (p.Ter358Cys) c.1382+4A>C (n.1382+4A>C) c.1088+4A>C (n.1088+4A>C) n.1268+4A>C n.1252+4A>C c.1268+4A>C (n.1268+4A>C) n.1069+4A>C n.1260+4A>C n.1254+4A>C n.1241+4A>C n.870+4A>C n.1004+4A>C n.1276+4A>C c.1052+4A>C (n.1052+4A>C) n.1342+4A>C n.1061+4A>C n.1246+4A>C n.1233+4A>C n.862+4A>C n.996+4A>C | dbSNP |
1 | g.46932757T= | CA2474390583 | CYP4A11 | c.1364+4A= (n.1364+4A=) c.1367+4A= (n.1367+4A=) c.1368A= (p.Ter456=) c.1070+4A= (n.1070+4A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*69+4A= (n.*69+4A=) c.*158+4A= (n.*158+4A=) c.1074A= (p.Ter358=) c.1382+4A= (n.1382+4A=) c.1088+4A= (n.1088+4A=) n.1268+4A= n.1252+4A= c.1268+4A= (n.1268+4A=) n.1069+4A= n.1260+4A= n.1254+4A= n.1241+4A= n.870+4A= n.1004+4A= n.1276+4A= c.1052+4A= (n.1052+4A=) n.1342+4A= n.1061+4A= n.1246+4A= n.1233+4A= n.862+4A= n.996+4A= | |
1 | g.46932758C>A | CA839270 | CYP4A11 | c.1364+3G>T (n.1364+3G>T) c.1367+3G>T (n.1367+3G>T) c.1367G>T (p.Ter456Leu) c.1070+3G>T (n.1070+3G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*69+3G>T (n.*69+3G>T) c.*158+3G>T (n.*158+3G>T) c.1073G>T (p.Ter358Leu) c.1382+3G>T (n.1382+3G>T) c.1088+3G>T (n.1088+3G>T) n.1268+3G>T n.1252+3G>T c.1268+3G>T (n.1268+3G>T) n.1069+3G>T n.1260+3G>T n.1254+3G>T n.1241+3G>T n.870+3G>T n.1004+3G>T n.1276+3G>T c.1052+3G>T (n.1052+3G>T) n.1342+3G>T n.1061+3G>T n.1246+3G>T n.1233+3G>T n.862+3G>T n.996+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932758C= | CA2474390584 | CYP4A11 | c.1364+3G= (n.1364+3G=) c.1367+3G= (n.1367+3G=) c.1367G= (p.Ter456=) c.1070+3G= (n.1070+3G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*69+3G= (n.*69+3G=) c.*158+3G= (n.*158+3G=) c.1073G= (p.Ter358=) c.1382+3G= (n.1382+3G=) c.1088+3G= (n.1088+3G=) n.1268+3G= n.1252+3G= c.1268+3G= (n.1268+3G=) n.1069+3G= n.1260+3G= n.1254+3G= n.1241+3G= n.870+3G= n.1004+3G= n.1276+3G= c.1052+3G= (n.1052+3G=) n.1342+3G= n.1061+3G= n.1246+3G= n.1233+3G= n.862+3G= n.996+3G= | |
1 | g.46932758C>G | CA340223086 | CYP4A11 | c.1364+3G>C (n.1364+3G>C) c.1367+3G>C (n.1367+3G>C) c.1367G>C (p.Ter456Ser) c.1070+3G>C (n.1070+3G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*69+3G>C (n.*69+3G>C) c.*158+3G>C (n.*158+3G>C) c.1073G>C (p.Ter358Ser) c.1382+3G>C (n.1382+3G>C) c.1088+3G>C (n.1088+3G>C) n.1268+3G>C n.1252+3G>C c.1268+3G>C (n.1268+3G>C) n.1069+3G>C n.1260+3G>C n.1254+3G>C n.1241+3G>C n.870+3G>C n.1004+3G>C n.1276+3G>C c.1052+3G>C (n.1052+3G>C) n.1342+3G>C n.1061+3G>C n.1246+3G>C n.1233+3G>C n.862+3G>C n.996+3G>C | COSMIC |
1 | g.46932759A= | CA2474390585 | CYP4A11 | c.1364+2T= (n.1364+2T=) c.1367+2T= (n.1367+2T=) c.1366T= (p.Ter456=) c.1070+2T= (n.1070+2T=) c.*164T= (n.*164T=) c.*69+2T= (n.*69+2T=) c.*158+2T= (n.*158+2T=) c.1072T= (p.Ter358=) c.1382+2T= (n.1382+2T=) c.1088+2T= (n.1088+2T=) n.1268+2T= n.1252+2T= c.1268+2T= (n.1268+2T=) n.1069+2T= n.1260+2T= n.1254+2T= n.1241+2T= n.870+2T= n.1004+2T= n.1276+2T= c.1052+2T= (n.1052+2T=) n.1342+2T= n.1061+2T= n.1246+2T= n.1233+2T= n.862+2T= n.996+2T= | |
1 | g.46932759A>C | CA340223087 | CYP4A11 | c.1364+2T>G (n.1364+2T>G) c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.1366T>G (p.Ter456Gly) c.1070+2T>G (n.1070+2T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*69+2T>G (n.*69+2T>G) c.*158+2T>G (n.*158+2T>G) c.1072T>G (p.Ter358Gly) c.1382+2T>G (n.1382+2T>G) c.1088+2T>G (n.1088+2T>G) n.1268+2T>G n.1252+2T>G c.1268+2T>G (n.1268+2T>G) n.1069+2T>G n.1260+2T>G n.1254+2T>G n.1241+2T>G n.870+2T>G n.1004+2T>G n.1276+2T>G c.1052+2T>G (n.1052+2T>G) n.1342+2T>G n.1061+2T>G n.1246+2T>G n.1233+2T>G n.862+2T>G n.996+2T>G | dbSNP |
1 | g.46932759A>G | CA340223088 | CYP4A11 | c.1364+2T>C (n.1364+2T>C) c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.1366T>C (p.Ter456Arg) c.1070+2T>C (n.1070+2T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*69+2T>C (n.*69+2T>C) c.*158+2T>C (n.*158+2T>C) c.1072T>C (p.Ter358Arg) c.1382+2T>C (n.1382+2T>C) c.1088+2T>C (n.1088+2T>C) n.1268+2T>C n.1252+2T>C c.1268+2T>C (n.1268+2T>C) n.1069+2T>C n.1260+2T>C n.1254+2T>C n.1241+2T>C n.870+2T>C n.1004+2T>C n.1276+2T>C c.1052+2T>C (n.1052+2T>C) n.1342+2T>C n.1061+2T>C n.1246+2T>C n.1233+2T>C n.862+2T>C n.996+2T>C | |
1 | g.46932759A>T | CA340223089 | CYP4A11 | c.1364+2T>A (n.1364+2T>A) c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) c.1366T>A (p.Ter456Arg) c.1070+2T>A (n.1070+2T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*69+2T>A (n.*69+2T>A) c.*158+2T>A (n.*158+2T>A) c.1072T>A (p.Ter358Arg) c.1382+2T>A (n.1382+2T>A) c.1088+2T>A (n.1088+2T>A) n.1268+2T>A n.1252+2T>A c.1268+2T>A (n.1268+2T>A) n.1069+2T>A n.1260+2T>A n.1254+2T>A n.1241+2T>A n.870+2T>A n.1004+2T>A n.1276+2T>A c.1052+2T>A (n.1052+2T>A) n.1342+2T>A n.1061+2T>A n.1246+2T>A n.1233+2T>A n.862+2T>A n.996+2T>A | |
1 | g.46932760C>A | CA340223090 | CYP4A11 | c.1364+1G>T (n.1364+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1070+1G>T (n.1070+1G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*69+1G>T (n.*69+1G>T) c.*158+1G>T (n.*158+1G>T) c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) c.1088+1G>T (n.1088+1G>T) n.1268+1G>T n.1252+1G>T c.1268+1G>T (n.1268+1G>T) n.1069+1G>T n.1260+1G>T n.1254+1G>T n.1241+1G>T n.870+1G>T n.1004+1G>T n.1276+1G>T c.1052+1G>T (n.1052+1G>T) n.1342+1G>T n.1061+1G>T n.1246+1G>T n.1233+1G>T n.862+1G>T n.996+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932760C= | CA2474390586 | CYP4A11 | c.1364+1G= (n.1364+1G=) c.1367+1G= (n.1367+1G=) c.1365G= (p.Arg455=) c.1070+1G= (n.1070+1G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*69+1G= (n.*69+1G=) c.*158+1G= (n.*158+1G=) c.1071G= (p.Arg357=) c.1382+1G= (n.1382+1G=) c.1088+1G= (n.1088+1G=) n.1268+1G= n.1252+1G= c.1268+1G= (n.1268+1G=) n.1069+1G= n.1260+1G= n.1254+1G= n.1241+1G= n.870+1G= n.1004+1G= n.1276+1G= c.1052+1G= (n.1052+1G=) n.1342+1G= n.1061+1G= n.1246+1G= n.1233+1G= n.862+1G= n.996+1G= | |
1 | g.46932760C>G | CA340223092 | CYP4A11 | c.1364+1G>C (n.1364+1G>C) c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1070+1G>C (n.1070+1G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*69+1G>C (n.*69+1G>C) c.*158+1G>C (n.*158+1G>C) c.1071G>C (p.Arg357Ser) c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) c.1088+1G>C (n.1088+1G>C) n.1268+1G>C n.1252+1G>C c.1268+1G>C (n.1268+1G>C) n.1069+1G>C n.1260+1G>C n.1254+1G>C n.1241+1G>C n.870+1G>C n.1004+1G>C n.1276+1G>C c.1052+1G>C (n.1052+1G>C) n.1342+1G>C n.1061+1G>C n.1246+1G>C n.1233+1G>C n.862+1G>C n.996+1G>C | |
1 | g.46932760C>T | CA340223091 | CYP4A11 | c.1364+1G>A (n.1364+1G>A) c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) c.1365G>A (p.Arg455=) c.1070+1G>A (n.1070+1G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*69+1G>A (n.*69+1G>A) c.*158+1G>A (n.*158+1G>A) c.1071G>A (p.Arg357=) c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) c.1088+1G>A (n.1088+1G>A) n.1268+1G>A n.1252+1G>A c.1268+1G>A (n.1268+1G>A) n.1069+1G>A n.1260+1G>A n.1254+1G>A n.1241+1G>A n.870+1G>A n.1004+1G>A n.1276+1G>A c.1052+1G>A (n.1052+1G>A) n.1342+1G>A n.1061+1G>A n.1246+1G>A n.1233+1G>A n.862+1G>A n.996+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932761C>A | CA340223093 | CYP4A11 | c.1364G>T (p.Arg455Met) c.1367G>T (p.Arg456Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.1382G>T (p.Arg461Met) c.1088G>T (p.Arg363Met) n.1268G>T n.1252G>T c.1268G>T (p.Arg423Met) n.1069G>T n.1260G>T n.1254G>T n.1241G>T n.870G>T n.1004G>T n.1276G>T c.1052G>T (p.Arg351Met) n.1342G>T n.1061G>T n.1246G>T n.1233G>T n.862G>T n.996G>T | |
1 | g.46932761C>G | CA340223094 | CYP4A11 | c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1088G>C (p.Arg363Thr) n.1268G>C n.1252G>C c.1268G>C (p.Arg423Thr) n.1069G>C n.1260G>C n.1254G>C n.1241G>C n.870G>C n.1004G>C n.1276G>C c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1342G>C n.1061G>C n.1246G>C n.1233G>C n.862G>C n.996G>C | |
1 | g.46932761C>T | CA340223095 | CYP4A11 | c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1088G>A (p.Arg363Lys) n.1268G>A n.1252G>A c.1268G>A (p.Arg423Lys) n.1069G>A n.1260G>A n.1254G>A n.1241G>A n.870G>A n.1004G>A n.1276G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1342G>A n.1061G>A n.1246G>A n.1233G>A n.862G>A n.996G>A | |
1 | g.46932762T>A | CA340223096 | CYP4A11 | c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.1366A>T (p.Arg456Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.1381A>T (p.Arg461Trp) c.1087A>T (p.Arg363Trp) n.1267A>T n.1251A>T c.1267A>T (p.Arg423Trp) n.1068A>T n.1259A>T n.1253A>T n.1240A>T n.869A>T n.1003A>T n.1275A>T c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1341A>T n.1060A>T n.1245A>T n.1232A>T n.861A>T n.995A>T | |
1 | g.46932762T>C | CA340223097 | CYP4A11 | c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) n.1267A>G n.1251A>G c.1267A>G (p.Arg423Gly) n.1068A>G n.1259A>G n.1253A>G n.1240A>G n.869A>G n.1003A>G n.1275A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1341A>G n.1060A>G n.1245A>G n.1232A>G n.861A>G n.995A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932762T>G | CA417755720 | CYP4A11 | c.1363A>C (p.Arg455=) c.1366A>C (p.Arg456=) c.1069A>C (p.Arg357=) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1087A>C (p.Arg363=) n.1267A>C n.1251A>C c.1267A>C (p.Arg423=) n.1068A>C n.1259A>C n.1253A>C n.1240A>C n.869A>C n.1003A>C n.1275A>C c.1051A>C (p.Arg351=) n.1341A>C n.1060A>C n.1245A>C n.1232A>C n.861A>C n.995A>C | |
1 | g.46932762T= | CA2474390587 | CYP4A11 | c.1363A= (p.Arg455=) c.1366A= (p.Arg456=) c.1069A= (p.Arg357=) c.*161A= (n.*161A=) c.*68A= (n.*68A=) c.*157A= (n.*157A=) c.1381A= (p.Arg461=) c.1087A= (p.Arg363=) n.1267A= n.1251A= c.1267A= (p.Arg423=) n.1068A= n.1259A= n.1253A= n.1240A= n.869A= n.1003A= n.1275A= c.1051A= (p.Arg351=) n.1341A= n.1060A= n.1245A= n.1232A= n.861A= n.995A= | |
1 | g.46932763T>A | CA417755723 | CYP4A11 | c.1362A>T (p.Ser454=) c.1365A>T (p.Ser455=) c.1068A>T (p.Ser356=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.1380A>T (p.Ser460=) c.1086A>T (p.Ser362=) n.1266A>T n.1250A>T c.1266A>T (p.Ser422=) n.1067A>T n.1258A>T n.1252A>T n.1239A>T n.868A>T n.1002A>T n.1274A>T c.1050A>T (p.Ser350=) n.1340A>T n.1059A>T n.1244A>T n.1231A>T n.860A>T n.994A>T | |
1 | g.46932763T>C | CA417755725 | CYP4A11 | c.1362A>G (p.Ser454=) c.1365A>G (p.Ser455=) c.1068A>G (p.Ser356=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1380A>G (p.Ser460=) c.1086A>G (p.Ser362=) n.1266A>G n.1250A>G c.1266A>G (p.Ser422=) n.1067A>G n.1258A>G n.1252A>G n.1239A>G n.868A>G n.1002A>G n.1274A>G c.1050A>G (p.Ser350=) n.1340A>G n.1059A>G n.1244A>G n.1231A>G n.860A>G n.994A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46932763T>G | CA417755727 | CYP4A11 | c.1362A>C (p.Ser454=) c.1365A>C (p.Ser455=) c.1068A>C (p.Ser356=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.1380A>C (p.Ser460=) c.1086A>C (p.Ser362=) n.1266A>C n.1250A>C c.1266A>C (p.Ser422=) n.1067A>C n.1258A>C n.1252A>C n.1239A>C n.868A>C n.1002A>C n.1274A>C c.1050A>C (p.Ser350=) n.1340A>C n.1059A>C n.1244A>C n.1231A>C n.860A>C n.994A>C | |
1 | g.46932764G>A | CA340223098 | CYP4A11 | c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.1379C>T (p.Ser460Leu) c.1085C>T (p.Ser362Leu) n.1265C>T n.1249C>T c.1265C>T (p.Ser422Leu) n.1066C>T n.1257C>T n.1251C>T n.1238C>T n.867C>T n.1001C>T n.1273C>T c.1049C>T (p.Ser350Leu) n.1339C>T n.1058C>T n.1243C>T n.1230C>T n.859C>T n.993C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.46932764G>C | CA340223100 | CYP4A11 | c.1361C>G (p.Ser454Ter) c.1364C>G (p.Ser455Ter) c.1067C>G (p.Ser356Ter) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.1379C>G (p.Ser460Ter) c.1085C>G (p.Ser362Ter) n.1265C>G n.1249C>G c.1265C>G (p.Ser422Ter) n.1066C>G n.1257C>G n.1251C>G n.1238C>G n.867C>G n.1001C>G n.1273C>G c.1049C>G (p.Ser350Ter) n.1339C>G n.1058C>G n.1243C>G n.1230C>G n.859C>G n.993C>G | |
1 | g.46932764G>T | CA340223099 | CYP4A11 | c.1361C>A (p.Ser454Ter) c.1364C>A (p.Ser455Ter) c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.1379C>A (p.Ser460Ter) c.1085C>A (p.Ser362Ter) n.1265C>A n.1249C>A c.1265C>A (p.Ser422Ter) n.1066C>A n.1257C>A n.1251C>A n.1238C>A n.867C>A n.1001C>A n.1273C>A c.1049C>A (p.Ser350Ter) n.1339C>A n.1058C>A n.1243C>A n.1230C>A n.859C>A n.993C>A | |
1 | g.46932765A= | CA2474390588 | CYP4A11 | c.1360T= (p.Ser454=) c.1363T= (p.Ser455=) c.1066T= (p.Ser356=) c.*158T= (n.*158T=) c.*65T= (n.*65T=) c.*154T= (n.*154T=) c.1378T= (p.Ser460=) c.1084T= (p.Ser362=) n.1264T= n.1248T= c.1264T= (p.Ser422=) n.1065T= n.1256T= n.1250T= n.1237T= n.866T= n.1000T= n.1272T= c.1048T= (p.Ser350=) n.1338T= n.1057T= n.1242T= n.1229T= n.858T= n.992T= | |
1 | g.46932765A>C | CA340223101 | CYP4A11 | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1264T>G n.1248T>G c.1264T>G (p.Ser422Ala) n.1065T>G n.1256T>G n.1250T>G n.1237T>G n.866T>G n.1000T>G n.1272T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1338T>G n.1057T>G n.1242T>G n.1229T>G n.858T>G n.992T>G | |
1 | g.46932765A>G | CA340223102 | CYP4A11 | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1264T>C n.1248T>C c.1264T>C (p.Ser422Pro) n.1065T>C n.1256T>C n.1250T>C n.1237T>C n.866T>C n.1000T>C n.1272T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1338T>C n.1057T>C n.1242T>C n.1229T>C n.858T>C n.992T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932765A>T | CA340223103 | CYP4A11 | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1264T>A n.1248T>A c.1264T>A (p.Ser422Thr) n.1065T>A n.1256T>A n.1250T>A n.1237T>A n.866T>A n.1000T>A n.1272T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1338T>A n.1057T>A n.1242T>A n.1229T>A n.858T>A n.992T>A | |
1 | g.46932766T>A | CA417755733 | CYP4A11 | c.1359A>T (p.Gly453=) c.1362A>T (p.Gly454=) c.1065A>T (p.Gly355=) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1377A>T (p.Gly459=) c.1083A>T (p.Gly361=) n.1263A>T n.1247A>T c.1263A>T (p.Gly421=) n.1064A>T n.1255A>T n.1249A>T n.1236A>T n.865A>T n.999A>T n.1271A>T c.1047A>T (p.Gly349=) n.1337A>T n.1056A>T n.1241A>T n.1228A>T n.857A>T n.991A>T | |
1 | g.46932766T>C | CA417755735 | CYP4A11 | c.1359A>G (p.Gly453=) c.1362A>G (p.Gly454=) c.1065A>G (p.Gly355=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1377A>G (p.Gly459=) c.1083A>G (p.Gly361=) n.1263A>G n.1247A>G c.1263A>G (p.Gly421=) n.1064A>G n.1255A>G n.1249A>G n.1236A>G n.865A>G n.999A>G n.1271A>G c.1047A>G (p.Gly349=) n.1337A>G n.1056A>G n.1241A>G n.1228A>G n.857A>G n.991A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932766T>G | CA417755736 | CYP4A11 | c.1359A>C (p.Gly453=) c.1362A>C (p.Gly454=) c.1065A>C (p.Gly355=) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1377A>C (p.Gly459=) c.1083A>C (p.Gly361=) n.1263A>C n.1247A>C c.1263A>C (p.Gly421=) n.1064A>C n.1255A>C n.1249A>C n.1236A>C n.865A>C n.999A>C n.1271A>C c.1047A>C (p.Gly349=) n.1337A>C n.1056A>C n.1241A>C n.1228A>C n.857A>C n.991A>C | |
1 | g.46932766T= | CA2474390589 | CYP4A11 | c.1359A= (p.Gly453=) c.1362A= (p.Gly454=) c.1065A= (p.Gly355=) c.*157A= (n.*157A=) c.*64A= (n.*64A=) c.*153A= (n.*153A=) c.1377A= (p.Gly459=) c.1083A= (p.Gly361=) n.1263A= n.1247A= c.1263A= (p.Gly421=) n.1064A= n.1255A= n.1249A= n.1236A= n.865A= n.999A= n.1271A= c.1047A= (p.Gly349=) n.1337A= n.1056A= n.1241A= n.1228A= n.857A= n.991A= | |
1 | g.46932767C>A | CA839272 | CYP4A11 | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1262G>T n.1246G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1063G>T n.1254G>T n.1248G>T n.1235G>T n.864G>T n.998G>T n.1270G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1336G>T n.1055G>T n.1240G>T n.1227G>T n.856G>T n.990G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932767C= | CA2474390590 | CYP4A11 | c.1358G= (p.Gly453=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1064G= (p.Gly355=) c.*156G= (n.*156G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*152G= (n.*152G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1082G= (p.Gly361=) n.1262G= n.1246G= c.1262G= (p.Gly421=) n.1063G= n.1254G= n.1248G= n.1235G= n.864G= n.998G= n.1270G= c.1046G= (p.Gly349=) n.1336G= n.1055G= n.1240G= n.1227G= n.856G= n.990G= | |
1 | g.46932767C>G | CA340223104 | CYP4A11 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1262G>C n.1246G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1063G>C n.1254G>C n.1248G>C n.1235G>C n.864G>C n.998G>C n.1270G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1336G>C n.1055G>C n.1240G>C n.1227G>C n.856G>C n.990G>C | |
1 | g.46932767C>T | CA839271 | CYP4A11 | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.1262G>A n.1246G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1063G>A n.1254G>A n.1248G>A n.1235G>A n.864G>A n.998G>A n.1270G>A c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.1336G>A n.1055G>A n.1240G>A n.1227G>A n.856G>A n.990G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932768C>A | CA340223105 | CYP4A11 | c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.1081G>T (p.Gly361Ter) n.1261G>T n.1245G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.1062G>T n.1253G>T n.1247G>T n.1234G>T n.863G>T n.997G>T n.1269G>T c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.1335G>T n.1054G>T n.1239G>T n.1226G>T n.855G>T n.989G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46932768C= | CA2474390591 | CYP4A11 | c.1357G= (p.Gly453=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1063G= (p.Gly355=) c.*155G= (n.*155G=) c.*62G= (n.*62G=) c.*151G= (n.*151G=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1261G= n.1245G= c.1261G= (p.Gly421=) n.1062G= n.1253G= n.1247G= n.1234G= n.863G= n.997G= n.1269G= c.1045G= (p.Gly349=) n.1335G= n.1054G= n.1239G= n.1226G= n.855G= n.989G= | |
1 | g.46932768C>G | CA340223106 | CYP4A11 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1261G>C n.1245G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1062G>C n.1253G>C n.1247G>C n.1234G>C n.863G>C n.997G>C n.1269G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1335G>C n.1054G>C n.1239G>C n.1226G>C n.855G>C n.989G>C | |
1 | g.46932768C>T | CA340223107 | CYP4A11 | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.1261G>A n.1245G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1062G>A n.1253G>A n.1247G>A n.1234G>A n.863G>A n.997G>A n.1269G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.1335G>A n.1054G>A n.1239G>A n.1226G>A n.855G>A n.989G>A | |
1 | g.46932769T>A | CA417755742 | CYP4A11 | c.1356A>T (p.Gly452=) c.1359A>T (p.Gly453=) c.1062A>T (p.Gly354=) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1374A>T (p.Gly458=) c.1080A>T (p.Gly360=) n.1260A>T n.1244A>T c.1260A>T (p.Gly420=) n.1061A>T n.1252A>T n.1246A>T n.1233A>T n.862A>T n.996A>T n.1268A>T c.1044A>T (p.Gly348=) n.1334A>T n.1053A>T n.1238A>T n.1225A>T n.854A>T n.988A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932769T>C | CA417755745 | CYP4A11 | c.1356A>G (p.Gly452=) c.1359A>G (p.Gly453=) c.1062A>G (p.Gly354=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1374A>G (p.Gly458=) c.1080A>G (p.Gly360=) n.1260A>G n.1244A>G c.1260A>G (p.Gly420=) n.1061A>G n.1252A>G n.1246A>G n.1233A>G n.862A>G n.996A>G n.1268A>G c.1044A>G (p.Gly348=) n.1334A>G n.1053A>G n.1238A>G n.1225A>G n.854A>G n.988A>G | |
1 | g.46932769T>G | CA417755743 | CYP4A11 | c.1356A>C (p.Gly452=) c.1359A>C (p.Gly453=) c.1062A>C (p.Gly354=) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1374A>C (p.Gly458=) c.1080A>C (p.Gly360=) n.1260A>C n.1244A>C c.1260A>C (p.Gly420=) n.1061A>C n.1252A>C n.1246A>C n.1233A>C n.862A>C n.996A>C n.1268A>C c.1044A>C (p.Gly348=) n.1334A>C n.1053A>C n.1238A>C n.1225A>C n.854A>C n.988A>C | |
1 | g.46932770C>A | CA340223108 | CYP4A11 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1259G>T n.1243G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1060G>T n.1251G>T n.1245G>T n.1232G>T n.861G>T n.995G>T n.1267G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1333G>T n.1052G>T n.1237G>T n.1224G>T n.853G>T n.987G>T | |
1 | g.46932770C>G | CA340223109 | CYP4A11 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1259G>C n.1243G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1060G>C n.1251G>C n.1245G>C n.1232G>C n.861G>C n.995G>C n.1267G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1333G>C n.1052G>C n.1237G>C n.1224G>C n.853G>C n.987G>C | |
1 | g.46932770C>T | CA340223110 | CYP4A11 | c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) n.1259G>A n.1243G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.1060G>A n.1251G>A n.1245G>A n.1232G>A n.861G>A n.995G>A n.1267G>A c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1333G>A n.1052G>A n.1237G>A n.1224G>A n.853G>A n.987G>A | COSMIC |
1 | g.46932771C>A | CA340223113 | CYP4A11 | c.1354G>T (p.Gly452Ter) c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.1078G>T (p.Gly360Ter) n.1258G>T n.1242G>T c.1258G>T (p.Gly420Ter) n.1059G>T n.1250G>T n.1244G>T n.1231G>T n.860G>T n.994G>T n.1266G>T c.1042G>T (p.Gly348Ter) n.1332G>T n.1051G>T n.1236G>T n.1223G>T n.852G>T n.986G>T | |
1 | g.46932771C>G | CA340223111 | CYP4A11 | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1258G>C n.1242G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1059G>C n.1250G>C n.1244G>C n.1231G>C n.860G>C n.994G>C n.1266G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1332G>C n.1051G>C n.1236G>C n.1223G>C n.852G>C n.986G>C | |
1 | g.46932771C>T | CA340223112 | CYP4A11 | c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) n.1258G>A n.1242G>A c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1059G>A n.1250G>A n.1244G>A n.1231G>A n.860G>A n.994G>A n.1266G>A c.1042G>A (p.Gly348Arg) n.1332G>A n.1051G>A n.1236G>A n.1223G>A n.852G>A n.986G>A | |
1 | g.46932772T>A | CA417755751 | CYP4A11 | c.1353A>T (p.Ser451=) c.1356A>T (p.Ser452=) c.1059A>T (p.Ser353=) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1371A>T (p.Ser457=) c.1077A>T (p.Ser359=) n.1257A>T n.1241A>T c.1257A>T (p.Ser419=) n.1058A>T n.1249A>T n.1243A>T n.1230A>T n.859A>T n.993A>T n.1265A>T c.1041A>T (p.Ser347=) n.1331A>T n.1050A>T n.1235A>T n.1222A>T n.851A>T n.985A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932772T>C | CA417755752 | CYP4A11 | c.1353A>G (p.Ser451=) c.1356A>G (p.Ser452=) c.1059A>G (p.Ser353=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1371A>G (p.Ser457=) c.1077A>G (p.Ser359=) n.1257A>G n.1241A>G c.1257A>G (p.Ser419=) n.1058A>G n.1249A>G n.1243A>G n.1230A>G n.859A>G n.993A>G n.1265A>G c.1041A>G (p.Ser347=) n.1331A>G n.1050A>G n.1235A>G n.1222A>G n.851A>G n.985A>G | |
1 | g.46932772T>G | CA417755754 | CYP4A11 | c.1353A>C (p.Ser451=) c.1356A>C (p.Ser452=) c.1059A>C (p.Ser353=) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1371A>C (p.Ser457=) c.1077A>C (p.Ser359=) n.1257A>C n.1241A>C c.1257A>C (p.Ser419=) n.1058A>C n.1249A>C n.1243A>C n.1230A>C n.859A>C n.993A>C n.1265A>C c.1041A>C (p.Ser347=) n.1331A>C n.1050A>C n.1235A>C n.1222A>C n.851A>C n.985A>C | |
1 | g.46932773G>A | CA340223114 | CYP4A11 | c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.1256C>T n.1240C>T c.1256C>T (p.Ser419Leu) n.1057C>T n.1248C>T n.1242C>T n.1229C>T n.858C>T n.992C>T n.1264C>T c.1040C>T (p.Ser347Leu) n.1330C>T n.1049C>T n.1234C>T n.1221C>T n.850C>T n.984C>T | |
1 | g.46932773G>C | CA340223115 | CYP4A11 | c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1370C>G (p.Ser457Ter) c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.1256C>G n.1240C>G c.1256C>G (p.Ser419Ter) n.1057C>G n.1248C>G n.1242C>G n.1229C>G n.858C>G n.992C>G n.1264C>G c.1040C>G (p.Ser347Ter) n.1330C>G n.1049C>G n.1234C>G n.1221C>G n.850C>G n.984C>G | |
1 | g.46932773G>T | CA340223116 | CYP4A11 | c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.1256C>A n.1240C>A c.1256C>A (p.Ser419Ter) n.1057C>A n.1248C>A n.1242C>A n.1229C>A n.858C>A n.992C>A n.1264C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) n.1330C>A n.1049C>A n.1234C>A n.1221C>A n.850C>A n.984C>A | |
1 | g.46932774A>C | CA340223117 | CYP4A11 | c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1255T>G n.1239T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.1056T>G n.1247T>G n.1241T>G n.1228T>G n.857T>G n.991T>G n.1263T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1329T>G n.1048T>G n.1233T>G n.1220T>G n.849T>G n.983T>G | |
1 | g.46932774A>G | CA340223118 | CYP4A11 | c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1255T>C n.1239T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.1056T>C n.1247T>C n.1241T>C n.1228T>C n.857T>C n.991T>C n.1263T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1329T>C n.1048T>C n.1233T>C n.1220T>C n.849T>C n.983T>C | |
1 | g.46932774A>T | CA340223119 | CYP4A11 | c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1255T>A n.1239T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.1056T>A n.1247T>A n.1241T>A n.1228T>A n.857T>A n.991T>A n.1263T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1329T>A n.1048T>A n.1233T>A n.1220T>A n.849T>A n.983T>A | |
1 | g.46932775G>A | CA417755760 | CYP4A11 | c.1350C>T (p.Phe450=) c.1353C>T (p.Phe451=) c.1056C>T (p.Phe352=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.1368C>T (p.Phe456=) c.1074C>T (p.Phe358=) n.1254C>T n.1238C>T c.1254C>T (p.Phe418=) n.1055C>T n.1246C>T n.1240C>T n.1227C>T n.856C>T n.990C>T n.1262C>T c.1038C>T (p.Phe346=) n.1328C>T n.1047C>T n.1232C>T n.1219C>T n.848C>T n.982C>T | |
1 | g.46932775G>C | CA340223121 | CYP4A11 | c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) n.1254C>G n.1238C>G c.1254C>G (p.Phe418Leu) n.1055C>G n.1246C>G n.1240C>G n.1227C>G n.856C>G n.990C>G n.1262C>G c.1038C>G (p.Phe346Leu) n.1328C>G n.1047C>G n.1232C>G n.1219C>G n.848C>G n.982C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932775G= | CA2474390592 | CYP4A11 | c.1350C= (p.Phe450=) c.1353C= (p.Phe451=) c.1056C= (p.Phe352=) c.*148C= (n.*148C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*144C= (n.*144C=) c.1368C= (p.Phe456=) c.1074C= (p.Phe358=) n.1254C= n.1238C= c.1254C= (p.Phe418=) n.1055C= n.1246C= n.1240C= n.1227C= n.856C= n.990C= n.1262C= c.1038C= (p.Phe346=) n.1328C= n.1047C= n.1232C= n.1219C= n.848C= n.982C= | |
1 | g.46932775G>T | CA340223120 | CYP4A11 | c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.1074C>A (p.Phe358Leu) n.1254C>A n.1238C>A c.1254C>A (p.Phe418Leu) n.1055C>A n.1246C>A n.1240C>A n.1227C>A n.856C>A n.990C>A n.1262C>A c.1038C>A (p.Phe346Leu) n.1328C>A n.1047C>A n.1232C>A n.1219C>A n.848C>A n.982C>A | |
1 | g.46932776A>C | CA340223122 | CYP4A11 | c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.1253T>G n.1237T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.1054T>G n.1245T>G n.1239T>G n.1226T>G n.855T>G n.989T>G n.1261T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.1327T>G n.1046T>G n.1231T>G n.1218T>G n.847T>G n.981T>G | |
1 | g.46932776A>G | CA340223123 | CYP4A11 | c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.1253T>C n.1237T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.1054T>C n.1245T>C n.1239T>C n.1226T>C n.855T>C n.989T>C n.1261T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.1327T>C n.1046T>C n.1231T>C n.1218T>C n.847T>C n.981T>C | |
1 | g.46932776A>T | CA340223124 | CYP4A11 | c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.1253T>A n.1237T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1054T>A n.1245T>A n.1239T>A n.1226T>A n.855T>A n.989T>A n.1261T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.1327T>A n.1046T>A n.1231T>A n.1218T>A n.847T>A n.981T>A | |
1 | g.46932777A>C | CA340223125 | CYP4A11 | c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) n.1252T>G n.1236T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1053T>G n.1244T>G n.1238T>G n.1225T>G n.854T>G n.988T>G n.1260T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) n.1326T>G n.1045T>G n.1230T>G n.1217T>G n.846T>G n.980T>G | |
1 | g.46932777A>G | CA340223126 | CYP4A11 | c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.1252T>C n.1236T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1053T>C n.1244T>C n.1238T>C n.1225T>C n.854T>C n.988T>C n.1260T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.1326T>C n.1045T>C n.1230T>C n.1217T>C n.846T>C n.980T>C | |
1 | g.46932777A>T | CA340223127 | CYP4A11 | c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.1252T>A n.1236T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1053T>A n.1244T>A n.1238T>A n.1225T>A n.854T>A n.988T>A n.1260T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.1326T>A n.1045T>A n.1230T>A n.1217T>A n.846T>A n.980T>A | |
1 | g.46932778G>A | CA417755767 | CYP4A11 | c.1347C>T (p.Pro449=) c.1350C>T (p.Pro450=) c.1053C>T (p.Pro351=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1365C>T (p.Pro455=) c.1071C>T (p.Pro357=) n.1251C>T n.1235C>T c.1251C>T (p.Pro417=) n.1052C>T n.1243C>T n.1237C>T n.1224C>T n.853C>T n.987C>T n.1259C>T c.1035C>T (p.Pro345=) n.1325C>T n.1044C>T n.1229C>T n.1216C>T n.845C>T n.979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932778G>C | CA417755769 | CYP4A11 | c.1347C>G (p.Pro449=) c.1350C>G (p.Pro450=) c.1053C>G (p.Pro351=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1365C>G (p.Pro455=) c.1071C>G (p.Pro357=) n.1251C>G n.1235C>G c.1251C>G (p.Pro417=) n.1052C>G n.1243C>G n.1237C>G n.1224C>G n.853C>G n.987C>G n.1259C>G c.1035C>G (p.Pro345=) n.1325C>G n.1044C>G n.1229C>G n.1216C>G n.845C>G n.979C>G | |
1 | g.46932778G= | CA2474390593 | CYP4A11 | c.1347C= (p.Pro449=) c.1350C= (p.Pro450=) c.1053C= (p.Pro351=) c.*145C= (n.*145C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*141C= (n.*141C=) c.1365C= (p.Pro455=) c.1071C= (p.Pro357=) n.1251C= n.1235C= c.1251C= (p.Pro417=) n.1052C= n.1243C= n.1237C= n.1224C= n.853C= n.987C= n.1259C= c.1035C= (p.Pro345=) n.1325C= n.1044C= n.1229C= n.1216C= n.845C= n.979C= | |
1 | g.46932778G>T | CA417755766 | CYP4A11 | c.1347C>A (p.Pro449=) c.1350C>A (p.Pro450=) c.1053C>A (p.Pro351=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1365C>A (p.Pro455=) c.1071C>A (p.Pro357=) n.1251C>A n.1235C>A c.1251C>A (p.Pro417=) n.1052C>A n.1243C>A n.1237C>A n.1224C>A n.853C>A n.987C>A n.1259C>A c.1035C>A (p.Pro345=) n.1325C>A n.1044C>A n.1229C>A n.1216C>A n.845C>A n.979C>A | |
1 | g.46932779G>A | CA340223130 | CYP4A11 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1250C>T n.1234C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1051C>T n.1242C>T n.1236C>T n.1223C>T n.852C>T n.986C>T n.1258C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1324C>T n.1043C>T n.1228C>T n.1215C>T n.844C>T n.978C>T | dbSNP |
1 | g.46932779G>C | CA340223128 | CYP4A11 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1250C>G n.1234C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1051C>G n.1242C>G n.1236C>G n.1223C>G n.852C>G n.986C>G n.1258C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1324C>G n.1043C>G n.1228C>G n.1215C>G n.844C>G n.978C>G | |
1 | g.46932779G= | CA2474390594 | CYP4A11 | c.1346C= (p.Pro449=) c.1349C= (p.Pro450=) c.1052C= (p.Pro351=) c.*144C= (n.*144C=) c.*51C= (n.*51C=) c.*140C= (n.*140C=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1070C= (p.Pro357=) n.1250C= n.1234C= c.1250C= (p.Pro417=) n.1051C= n.1242C= n.1236C= n.1223C= n.852C= n.986C= n.1258C= c.1034C= (p.Pro345=) n.1324C= n.1043C= n.1228C= n.1215C= n.844C= n.978C= | |
1 | g.46932779G>T | CA340223129 | CYP4A11 | c.1346C>A (p.Pro449His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1052C>A (p.Pro351His) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.1364C>A (p.Pro455His) c.1070C>A (p.Pro357His) n.1250C>A n.1234C>A c.1250C>A (p.Pro417His) n.1051C>A n.1242C>A n.1236C>A n.1223C>A n.852C>A n.986C>A n.1258C>A c.1034C>A (p.Pro345His) n.1324C>A n.1043C>A n.1228C>A n.1215C>A n.844C>A n.978C>A | |
1 | g.46932780G>A | CA340223131 | CYP4A11 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1249C>T n.1233C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1050C>T n.1241C>T n.1235C>T n.1222C>T n.851C>T n.985C>T n.1257C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1323C>T n.1042C>T n.1227C>T n.1214C>T n.843C>T n.977C>T | |
1 | g.46932780G>C | CA340223132 | CYP4A11 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1249C>G n.1233C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1050C>G n.1241C>G n.1235C>G n.1222C>G n.851C>G n.985C>G n.1257C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1323C>G n.1042C>G n.1227C>G n.1214C>G n.843C>G n.977C>G | |
1 | g.46932780G= | CA1145575183 | CYP4A11 | c.1345C= (p.Pro449=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1051C= (p.Pro351=) c.*143C= (n.*143C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*139C= (n.*139C=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1069C= (p.Pro357=) n.1249C= n.1233C= c.1249C= (p.Pro417=) n.1050C= n.1241C= n.1235C= n.1222C= n.851C= n.985C= n.1257C= c.1033C= (p.Pro345=) n.1323C= n.1042C= n.1227C= n.1214C= n.843C= n.977C= | |
1 | g.46932780G>T | CA839273 | CYP4A11 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1249C>A n.1233C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1050C>A n.1241C>A n.1235C>A n.1222C>A n.851C>A n.985C>A n.1257C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.1323C>A n.1042C>A n.1227C>A n.1214C>A n.843C>A n.977C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932781C>A | CA417755775 | CYP4A11 | c.1344G>T (p.Leu448=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1248G>T n.1232G>T c.1248G>T (p.Leu416=) n.1049G>T n.1240G>T n.1234G>T n.1221G>T n.850G>T n.984G>T n.1256G>T c.1032G>T (p.Leu344=) n.1322G>T n.1041G>T n.1226G>T n.1213G>T n.842G>T n.976G>T | |
1 | g.46932781C= | CA2474390595 | CYP4A11 | c.1344G= (p.Leu448=) c.1347G= (p.Leu449=) c.1050G= (p.Leu350=) c.*142G= (n.*142G=) c.*49G= (n.*49G=) c.*138G= (n.*138G=) c.1362G= (p.Leu454=) c.1068G= (p.Leu356=) n.1248G= n.1232G= c.1248G= (p.Leu416=) n.1049G= n.1240G= n.1234G= n.1221G= n.850G= n.984G= n.1256G= c.1032G= (p.Leu344=) n.1322G= n.1041G= n.1226G= n.1213G= n.842G= n.976G= | |
1 | g.46932781C>G | CA417755776 | CYP4A11 | c.1344G>C (p.Leu448=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1248G>C n.1232G>C c.1248G>C (p.Leu416=) n.1049G>C n.1240G>C n.1234G>C n.1221G>C n.850G>C n.984G>C n.1256G>C c.1032G>C (p.Leu344=) n.1322G>C n.1041G>C n.1226G>C n.1213G>C n.842G>C n.976G>C | |
1 | g.46932781C>T | CA417755777 | CYP4A11 | c.1344G>A (p.Leu448=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1248G>A n.1232G>A c.1248G>A (p.Leu416=) n.1049G>A n.1240G>A n.1234G>A n.1221G>A n.850G>A n.984G>A n.1256G>A c.1032G>A (p.Leu344=) n.1322G>A n.1041G>A n.1226G>A n.1213G>A n.842G>A n.976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932782A>C | CA340223133 | CYP4A11 | c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1247T>G n.1231T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1048T>G n.1239T>G n.1233T>G n.1220T>G n.849T>G n.983T>G n.1255T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1321T>G n.1040T>G n.1225T>G n.1212T>G n.841T>G n.975T>G | |
1 | g.46932782A>G | CA340223134 | CYP4A11 | c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1247T>C n.1231T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1048T>C n.1239T>C n.1233T>C n.1220T>C n.849T>C n.983T>C n.1255T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1321T>C n.1040T>C n.1225T>C n.1212T>C n.841T>C n.975T>C | |
1 | g.46932782A>T | CA340223135 | CYP4A11 | c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1247T>A n.1231T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.1048T>A n.1239T>A n.1233T>A n.1220T>A n.849T>A n.983T>A n.1255T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.1321T>A n.1040T>A n.1225T>A n.1212T>A n.841T>A n.975T>A | |
1 | g.46932783G>A | CA417755782 | CYP4A11 | c.1342C>T (p.Leu448=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1246C>T n.1230C>T c.1246C>T (p.Leu416=) n.1047C>T n.1238C>T n.1232C>T n.1219C>T n.848C>T n.982C>T n.1254C>T c.1030C>T (p.Leu344=) n.1320C>T n.1039C>T n.1224C>T n.1211C>T n.840C>T n.974C>T | |
1 | g.46932783G>C | CA340223136 | CYP4A11 | c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1246C>G n.1230C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1047C>G n.1238C>G n.1232C>G n.1219C>G n.848C>G n.982C>G n.1254C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1320C>G n.1039C>G n.1224C>G n.1211C>G n.840C>G n.974C>G | |
1 | g.46932783G>T | CA340223137 | CYP4A11 | c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1246C>A n.1230C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) n.1047C>A n.1238C>A n.1232C>A n.1219C>A n.848C>A n.982C>A n.1254C>A c.1030C>A (p.Leu344Met) n.1320C>A n.1039C>A n.1224C>A n.1211C>A n.840C>A n.974C>A | |
1 | g.46932784G>A | CA417755784 | CYP4A11 | c.1341C>T (p.Phe447=) c.1344C>T (p.Phe448=) c.1047C>T (p.Phe349=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.1359C>T (p.Phe453=) c.1065C>T (p.Phe355=) n.1245C>T n.1229C>T c.1245C>T (p.Phe415=) n.1046C>T n.1237C>T n.1231C>T n.1218C>T n.847C>T n.981C>T n.1253C>T c.1029C>T (p.Phe343=) n.1319C>T n.1038C>T n.1223C>T n.1210C>T n.839C>T n.973C>T | COSMIC |
1 | g.46932784G>C | CA340223138 | CYP4A11 | c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.1245C>G n.1229C>G c.1245C>G (p.Phe415Leu) n.1046C>G n.1237C>G n.1231C>G n.1218C>G n.847C>G n.981C>G n.1253C>G c.1029C>G (p.Phe343Leu) n.1319C>G n.1038C>G n.1223C>G n.1210C>G n.839C>G n.973C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932784G= | CA2474390596 | CYP4A11 | c.1341C= (p.Phe447=) c.1344C= (p.Phe448=) c.1047C= (p.Phe349=) c.*139C= (n.*139C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*135C= (n.*135C=) c.1359C= (p.Phe453=) c.1065C= (p.Phe355=) n.1245C= n.1229C= c.1245C= (p.Phe415=) n.1046C= n.1237C= n.1231C= n.1218C= n.847C= n.981C= n.1253C= c.1029C= (p.Phe343=) n.1319C= n.1038C= n.1223C= n.1210C= n.839C= n.973C= | |
1 | g.46932784G>T | CA340223139 | CYP4A11 | c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.1245C>A n.1229C>A c.1245C>A (p.Phe415Leu) n.1046C>A n.1237C>A n.1231C>A n.1218C>A n.847C>A n.981C>A n.1253C>A c.1029C>A (p.Phe343Leu) n.1319C>A n.1038C>A n.1223C>A n.1210C>A n.839C>A n.973C>A | |
1 | g.46932785A>C | CA340223140 | CYP4A11 | c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.1244T>G n.1228T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.1045T>G n.1236T>G n.1230T>G n.1217T>G n.846T>G n.980T>G n.1252T>G c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.1318T>G n.1037T>G n.1222T>G n.1209T>G n.838T>G n.972T>G | |
1 | g.46932785A>G | CA340223141 | CYP4A11 | c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.1244T>C n.1228T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.1045T>C n.1236T>C n.1230T>C n.1217T>C n.846T>C n.980T>C n.1252T>C c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.1318T>C n.1037T>C n.1222T>C n.1209T>C n.838T>C n.972T>C | |
1 | g.46932785A>T | CA340223142 | CYP4A11 | c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.1244T>A n.1228T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.1045T>A n.1236T>A n.1230T>A n.1217T>A n.846T>A n.980T>A n.1252T>A c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.1318T>A n.1037T>A n.1222T>A n.1209T>A n.838T>A n.972T>A | |
1 | g.46932786A>C | CA340223143 | CYP4A11 | c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) n.1243T>G n.1227T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) n.1044T>G n.1235T>G n.1229T>G n.1216T>G n.845T>G n.979T>G n.1251T>G c.1027T>G (p.Phe343Val) n.1317T>G n.1036T>G n.1221T>G n.1208T>G n.837T>G n.971T>G | |
1 | g.46932786A>G | CA340223145 | CYP4A11 | c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.1243T>C n.1227T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.1044T>C n.1235T>C n.1229T>C n.1216T>C n.845T>C n.979T>C n.1251T>C c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.1317T>C n.1036T>C n.1221T>C n.1208T>C n.837T>C n.971T>C | |
1 | g.46932786A>T | CA340223144 | CYP4A11 | c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.1243T>A n.1227T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.1044T>A n.1235T>A n.1229T>A n.1216T>A n.845T>A n.979T>A n.1251T>A c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.1317T>A n.1036T>A n.1221T>A n.1208T>A n.837T>A n.971T>A | |
1 | g.46932787A= | CA2474390597 | CYP4A11 | c.1338T= (p.Ala446=) c.1341T= (p.Ala447=) c.1044T= (p.Ala348=) c.*136T= (n.*136T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*132T= (n.*132T=) c.1356T= (p.Ala452=) c.1062T= (p.Ala354=) n.1242T= n.1226T= c.1242T= (p.Ala414=) n.1043T= n.1234T= n.1228T= n.1215T= n.844T= n.978T= n.1250T= c.1026T= (p.Ala342=) n.1316T= n.1035T= n.1220T= n.1207T= n.836T= n.970T= | |
1 | g.46932787A>C | CA417755791 | CYP4A11 | c.1338T>G (p.Ala446=) c.1341T>G (p.Ala447=) c.1044T>G (p.Ala348=) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.1356T>G (p.Ala452=) c.1062T>G (p.Ala354=) n.1242T>G n.1226T>G c.1242T>G (p.Ala414=) n.1043T>G n.1234T>G n.1228T>G n.1215T>G n.844T>G n.978T>G n.1250T>G c.1026T>G (p.Ala342=) n.1316T>G n.1035T>G n.1220T>G n.1207T>G n.836T>G n.970T>G | |
1 | g.46932787A>G | CA417755792 | CYP4A11 | c.1338T>C (p.Ala446=) c.1341T>C (p.Ala447=) c.1044T>C (p.Ala348=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.1356T>C (p.Ala452=) c.1062T>C (p.Ala354=) n.1242T>C n.1226T>C c.1242T>C (p.Ala414=) n.1043T>C n.1234T>C n.1228T>C n.1215T>C n.844T>C n.978T>C n.1250T>C c.1026T>C (p.Ala342=) n.1316T>C n.1035T>C n.1220T>C n.1207T>C n.836T>C n.970T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932787A>T | CA417755794 | CYP4A11 | c.1338T>A (p.Ala446=) c.1341T>A (p.Ala447=) c.1044T>A (p.Ala348=) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.1356T>A (p.Ala452=) c.1062T>A (p.Ala354=) n.1242T>A n.1226T>A c.1242T>A (p.Ala414=) n.1043T>A n.1234T>A n.1228T>A n.1215T>A n.844T>A n.978T>A n.1250T>A c.1026T>A (p.Ala342=) n.1316T>A n.1035T>A n.1220T>A n.1207T>A n.836T>A n.970T>A | |
1 | g.46932788G>A | CA340223146 | CYP4A11 | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1241C>T n.1225C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1042C>T n.1233C>T n.1227C>T n.1214C>T n.843C>T n.977C>T n.1249C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1315C>T n.1034C>T n.1219C>T n.1206C>T n.835C>T n.969C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932788G>C | CA340223148 | CYP4A11 | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1241C>G n.1225C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1042C>G n.1233C>G n.1227C>G n.1214C>G n.843C>G n.977C>G n.1249C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1315C>G n.1034C>G n.1219C>G n.1206C>G n.835C>G n.969C>G | |
1 | g.46932788G>T | CA340223147 | CYP4A11 | c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.1241C>A n.1225C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1042C>A n.1233C>A n.1227C>A n.1214C>A n.843C>A n.977C>A n.1249C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.1315C>A n.1034C>A n.1219C>A n.1206C>A n.835C>A n.969C>A | |
1 | g.46932789C>A | CA340223149 | CYP4A11 | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1240G>T n.1224G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1041G>T n.1232G>T n.1226G>T n.1213G>T n.842G>T n.976G>T n.1248G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1314G>T n.1033G>T n.1218G>T n.1205G>T n.834G>T n.968G>T | |
1 | g.46932789C= | CA1146483276 | CYP4A11 | c.1336G= (p.Ala446=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1042G= (p.Ala348=) c.*134G= (n.*134G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*130G= (n.*130G=) c.1354G= (p.Ala452=) c.1060G= (p.Ala354=) n.1240G= n.1224G= c.1240G= (p.Ala414=) n.1041G= n.1232G= n.1226G= n.1213G= n.842G= n.976G= n.1248G= c.1024G= (p.Ala342=) n.1314G= n.1033G= n.1218G= n.1205G= n.834G= n.968G= | |
1 | g.46932789C>G | CA340223150 | CYP4A11 | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1240G>C n.1224G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1041G>C n.1232G>C n.1226G>C n.1213G>C n.842G>C n.976G>C n.1248G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1314G>C n.1033G>C n.1218G>C n.1205G>C n.834G>C n.968G>C | |
1 | g.46932789C>T | CA839274 | CYP4A11 | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1240G>A n.1224G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1041G>A n.1232G>A n.1226G>A n.1213G>A n.842G>A n.976G>A n.1248G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1314G>A n.1033G>A n.1218G>A n.1205G>A n.834G>A n.968G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.46932790G>A | CA839275 | CYP4A11 | c.1335C>T (p.His445=) c.1338C>T (p.His446=) c.1041C>T (p.His347=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.1353C>T (p.His451=) c.1059C>T (p.His353=) n.1239C>T n.1223C>T c.1239C>T (p.His413=) n.1040C>T n.1231C>T n.1225C>T n.1212C>T n.841C>T n.975C>T n.1247C>T c.1023C>T (p.His341=) n.1313C>T n.1032C>T n.1217C>T n.1204C>T n.833C>T n.967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932790G>C | CA340223151 | CYP4A11 | c.1335C>G (p.His445Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.1353C>G (p.His451Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) n.1239C>G n.1223C>G c.1239C>G (p.His413Gln) n.1040C>G n.1231C>G n.1225C>G n.1212C>G n.841C>G n.975C>G n.1247C>G c.1023C>G (p.His341Gln) n.1313C>G n.1032C>G n.1217C>G n.1204C>G n.833C>G n.967C>G | |
1 | g.46932790G= | CA2474390598 | CYP4A11 | c.1335C= (p.His445=) c.1338C= (p.His446=) c.1041C= (p.His347=) c.*133C= (n.*133C=) c.*40C= (n.*40C=) c.*129C= (n.*129C=) c.1353C= (p.His451=) c.1059C= (p.His353=) n.1239C= n.1223C= c.1239C= (p.His413=) n.1040C= n.1231C= n.1225C= n.1212C= n.841C= n.975C= n.1247C= c.1023C= (p.His341=) n.1313C= n.1032C= n.1217C= n.1204C= n.833C= n.967C= | |
1 | g.46932790G>T | CA340223152 | CYP4A11 | c.1335C>A (p.His445Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.1353C>A (p.His451Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) n.1239C>A n.1223C>A c.1239C>A (p.His413Gln) n.1040C>A n.1231C>A n.1225C>A n.1212C>A n.841C>A n.975C>A n.1247C>A c.1023C>A (p.His341Gln) n.1313C>A n.1032C>A n.1217C>A n.1204C>A n.833C>A n.967C>A | |
1 | g.46932791T>A | CA340223153 | CYP4A11 | c.1334A>T (p.His445Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1352A>T (p.His451Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) n.1238A>T n.1222A>T c.1238A>T (p.His413Leu) n.1039A>T n.1230A>T n.1224A>T n.1211A>T n.840A>T n.974A>T n.1246A>T c.1022A>T (p.His341Leu) n.1312A>T n.1031A>T n.1216A>T n.1203A>T n.832A>T n.966A>T | |
1 | g.46932791T>C | CA340223154 | CYP4A11 | c.1334A>G (p.His445Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1352A>G (p.His451Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) n.1238A>G n.1222A>G c.1238A>G (p.His413Arg) n.1039A>G n.1230A>G n.1224A>G n.1211A>G n.840A>G n.974A>G n.1246A>G c.1022A>G (p.His341Arg) n.1312A>G n.1031A>G n.1216A>G n.1203A>G n.832A>G n.966A>G | |
1 | g.46932791T>G | CA340223155 | CYP4A11 | c.1334A>C (p.His445Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1352A>C (p.His451Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) n.1238A>C n.1222A>C c.1238A>C (p.His413Pro) n.1039A>C n.1230A>C n.1224A>C n.1211A>C n.840A>C n.974A>C n.1246A>C c.1022A>C (p.His341Pro) n.1312A>C n.1031A>C n.1216A>C n.1203A>C n.832A>C n.966A>C | |
1 | g.46932792G>A | CA340223156 | CYP4A11 | c.1333C>T (p.His445Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.1351C>T (p.His451Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1237C>T n.1221C>T c.1237C>T (p.His413Tyr) n.1038C>T n.1229C>T n.1223C>T n.1210C>T n.839C>T n.973C>T n.1245C>T c.1021C>T (p.His341Tyr) n.1311C>T n.1030C>T n.1215C>T n.1202C>T n.831C>T n.965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932792G>C | CA340223157 | CYP4A11 | c.1333C>G (p.His445Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.1351C>G (p.His451Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) n.1237C>G n.1221C>G c.1237C>G (p.His413Asp) n.1038C>G n.1229C>G n.1223C>G n.1210C>G n.839C>G n.973C>G n.1245C>G c.1021C>G (p.His341Asp) n.1311C>G n.1030C>G n.1215C>G n.1202C>G n.831C>G n.965C>G | |
1 | g.46932792G= | CA2474390599 | CYP4A11 | c.1333C= (p.His445=) c.1336C= (p.His446=) c.1039C= (p.His347=) c.*131C= (n.*131C=) c.*38C= (n.*38C=) c.*127C= (n.*127C=) c.1351C= (p.His451=) c.1057C= (p.His353=) n.1237C= n.1221C= c.1237C= (p.His413=) n.1038C= n.1229C= n.1223C= n.1210C= n.839C= n.973C= n.1245C= c.1021C= (p.His341=) n.1311C= n.1030C= n.1215C= n.1202C= n.831C= n.965C= | |
1 | g.46932792G>T | CA340223158 | CYP4A11 | c.1333C>A (p.His445Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.1351C>A (p.His451Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) n.1237C>A n.1221C>A c.1237C>A (p.His413Asn) n.1038C>A n.1229C>A n.1223C>A n.1210C>A n.839C>A n.973C>A n.1245C>A c.1021C>A (p.His341Asn) n.1311C>A n.1030C>A n.1215C>A n.1202C>A n.831C>A n.965C>A | |
1 | g.46932793G>A | CA417755808 | CYP4A11 | c.1332C>T (p.Ser444=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.1350C>T (p.Ser450=) c.1056C>T (p.Ser352=) n.1236C>T n.1220C>T c.1236C>T (p.Ser412=) n.1037C>T n.1228C>T n.1222C>T n.1209C>T n.838C>T n.972C>T n.1244C>T c.1020C>T (p.Ser340=) n.1310C>T n.1029C>T n.1214C>T n.1201C>T n.830C>T n.964C>T | |
1 | g.46932793G>C | CA340223159 | CYP4A11 | c.1332C>G (p.Ser444Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) n.1236C>G n.1220C>G c.1236C>G (p.Ser412Arg) n.1037C>G n.1228C>G n.1222C>G n.1209C>G n.838C>G n.972C>G n.1244C>G c.1020C>G (p.Ser340Arg) n.1310C>G n.1029C>G n.1214C>G n.1201C>G n.830C>G n.964C>G | |
1 | g.46932793G>T | CA340223160 | CYP4A11 | c.1332C>A (p.Ser444Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) n.1236C>A n.1220C>A c.1236C>A (p.Ser412Arg) n.1037C>A n.1228C>A n.1222C>A n.1209C>A n.838C>A n.972C>A n.1244C>A c.1020C>A (p.Ser340Arg) n.1310C>A n.1029C>A n.1214C>A n.1201C>A n.830C>A n.964C>A | |
1 | g.46932794C>A | CA340223161 | CYP4A11 | c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1235G>T n.1219G>T c.1235G>T (p.Ser412Ile) n.1036G>T n.1227G>T n.1221G>T n.1208G>T n.837G>T n.971G>T n.1243G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) n.1309G>T n.1028G>T n.1213G>T n.1200G>T n.829G>T n.963G>T | |
1 | g.46932794C>G | CA340223162 | CYP4A11 | c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1235G>C n.1219G>C c.1235G>C (p.Ser412Thr) n.1036G>C n.1227G>C n.1221G>C n.1208G>C n.837G>C n.971G>C n.1243G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) n.1309G>C n.1028G>C n.1213G>C n.1200G>C n.829G>C n.963G>C | |
1 | g.46932794C>T | CA340223163 | CYP4A11 | c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1235G>A n.1219G>A c.1235G>A (p.Ser412Asn) n.1036G>A n.1227G>A n.1221G>A n.1208G>A n.837G>A n.971G>A n.1243G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) n.1309G>A n.1028G>A n.1213G>A n.1200G>A n.829G>A n.963G>A | |
1 | g.46932795T>A | CA340223164 | CYP4A11 | c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1234A>T n.1218A>T c.1234A>T (p.Ser412Cys) n.1035A>T n.1226A>T n.1220A>T n.1207A>T n.836A>T n.970A>T n.1242A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) n.1308A>T n.1027A>T n.1212A>T n.1199A>T n.828A>T n.962A>T | COSMIC |
1 | g.46932795T>C | CA340223165 | CYP4A11 | c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1234A>G n.1218A>G c.1234A>G (p.Ser412Gly) n.1035A>G n.1226A>G n.1220A>G n.1207A>G n.836A>G n.970A>G n.1242A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) n.1308A>G n.1027A>G n.1212A>G n.1199A>G n.828A>G n.962A>G | |
1 | g.46932795T>G | CA340223166 | CYP4A11 | c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1234A>C n.1218A>C c.1234A>C (p.Ser412Arg) n.1035A>C n.1226A>C n.1220A>C n.1207A>C n.836A>C n.970A>C n.1242A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) n.1308A>C n.1027A>C n.1212A>C n.1199A>C n.828A>C n.962A>C | |
1 | g.46932796G>A | CA417755813 | CYP4A11 | c.1329C>T (p.His443=) c.1332C>T (p.His444=) c.1035C>T (p.His345=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.1347C>T (p.His449=) c.1053C>T (p.His351=) n.1233C>T n.1217C>T c.1233C>T (p.His411=) n.1034C>T n.1225C>T n.1219C>T n.1206C>T n.835C>T n.969C>T n.1241C>T c.1017C>T (p.His339=) n.1307C>T n.1026C>T n.1211C>T n.1198C>T n.827C>T n.961C>T | |
1 | g.46932796G>C | CA340223167 | CYP4A11 | c.1329C>G (p.His443Gln) c.1332C>G (p.His444Gln) c.1035C>G (p.His345Gln) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.1347C>G (p.His449Gln) c.1053C>G (p.His351Gln) n.1233C>G n.1217C>G c.1233C>G (p.His411Gln) n.1034C>G n.1225C>G n.1219C>G n.1206C>G n.835C>G n.969C>G n.1241C>G c.1017C>G (p.His339Gln) n.1307C>G n.1026C>G n.1211C>G n.1198C>G n.827C>G n.961C>G | |
1 | g.46932796G>T | CA340223168 | CYP4A11 | c.1329C>A (p.His443Gln) c.1332C>A (p.His444Gln) c.1035C>A (p.His345Gln) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.1347C>A (p.His449Gln) c.1053C>A (p.His351Gln) n.1233C>A n.1217C>A c.1233C>A (p.His411Gln) n.1034C>A n.1225C>A n.1219C>A n.1206C>A n.835C>A n.969C>A n.1241C>A c.1017C>A (p.His339Gln) n.1307C>A n.1026C>A n.1211C>A n.1198C>A n.827C>A n.961C>A | dbSNP |
1 | g.46932797T>A | CA340223169 | CYP4A11 | c.1328A>T (p.His443Leu) c.1331A>T (p.His444Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.1346A>T (p.His449Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) n.1232A>T n.1216A>T c.1232A>T (p.His411Leu) n.1033A>T n.1224A>T n.1218A>T n.1205A>T n.834A>T n.968A>T n.1240A>T c.1016A>T (p.His339Leu) n.1306A>T n.1025A>T n.1210A>T n.1197A>T n.826A>T n.960A>T | |
1 | g.46932797T>C | CA340223170 | CYP4A11 | c.1328A>G (p.His443Arg) c.1331A>G (p.His444Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.1346A>G (p.His449Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) n.1232A>G n.1216A>G c.1232A>G (p.His411Arg) n.1033A>G n.1224A>G n.1218A>G n.1205A>G n.834A>G n.968A>G n.1240A>G c.1016A>G (p.His339Arg) n.1306A>G n.1025A>G n.1210A>G n.1197A>G n.826A>G n.960A>G | |
1 | g.46932797T>G | CA340223171 | CYP4A11 | c.1328A>C (p.His443Pro) c.1331A>C (p.His444Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.1346A>C (p.His449Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) n.1232A>C n.1216A>C c.1232A>C (p.His411Pro) n.1033A>C n.1224A>C n.1218A>C n.1205A>C n.834A>C n.968A>C n.1240A>C c.1016A>C (p.His339Pro) n.1306A>C n.1025A>C n.1210A>C n.1197A>C n.826A>C n.960A>C | |
1 | g.46932798G>A | CA340223173 | CYP4A11 | c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1330C>T (p.His444Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1231C>T n.1215C>T c.1231C>T (p.His411Tyr) n.1032C>T n.1223C>T n.1217C>T n.1204C>T n.833C>T n.967C>T n.1239C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) n.1305C>T n.1024C>T n.1209C>T n.1196C>T n.825C>T n.959C>T | |
1 | g.46932798G>C | CA839276 | CYP4A11 | c.1327C>G (p.His443Asp) c.1330C>G (p.His444Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.1345C>G (p.His449Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) n.1231C>G n.1215C>G c.1231C>G (p.His411Asp) n.1032C>G n.1223C>G n.1217C>G n.1204C>G n.833C>G n.967C>G n.1239C>G c.1015C>G (p.His339Asp) n.1305C>G n.1024C>G n.1209C>G n.1196C>G n.825C>G n.959C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932798G= | CA2474390600 | CYP4A11 | c.1327C= (p.His443=) c.1330C= (p.His444=) c.1033C= (p.His345=) c.*125C= (n.*125C=) c.*32C= (n.*32C=) c.*121C= (n.*121C=) c.1345C= (p.His449=) c.1051C= (p.His351=) n.1231C= n.1215C= c.1231C= (p.His411=) n.1032C= n.1223C= n.1217C= n.1204C= n.833C= n.967C= n.1239C= c.1015C= (p.His339=) n.1305C= n.1024C= n.1209C= n.1196C= n.825C= n.959C= | |
1 | g.46932798G>T | CA340223172 | CYP4A11 | c.1327C>A (p.His443Asn) c.1330C>A (p.His444Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.1345C>A (p.His449Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) n.1231C>A n.1215C>A c.1231C>A (p.His411Asn) n.1032C>A n.1223C>A n.1217C>A n.1204C>A n.833C>A n.967C>A n.1239C>A c.1015C>A (p.His339Asn) n.1305C>A n.1024C>A n.1209C>A n.1196C>A n.825C>A n.959C>A | |
1 | g.46932799T>A | CA340223174 | CYP4A11 | c.1326A>T (p.Gln442His) c.1329A>T (p.Gln443His) c.1032A>T (p.Gln344His) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.1344A>T (p.Gln448His) c.1050A>T (p.Gln350His) n.1230A>T n.1214A>T c.1230A>T (p.Gln410His) n.1031A>T n.1222A>T n.1216A>T n.1203A>T n.832A>T n.966A>T n.1238A>T c.1014A>T (p.Gln338His) n.1304A>T n.1023A>T n.1208A>T n.1195A>T n.824A>T n.958A>T | |
1 | g.46932799T>C | CA839277 | CYP4A11 | c.1326A>G (p.Gln442=) c.1329A>G (p.Gln443=) c.1032A>G (p.Gln344=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.1344A>G (p.Gln448=) c.1050A>G (p.Gln350=) n.1230A>G n.1214A>G c.1230A>G (p.Gln410=) n.1031A>G n.1222A>G n.1216A>G n.1203A>G n.832A>G n.966A>G n.1238A>G c.1014A>G (p.Gln338=) n.1304A>G n.1023A>G n.1208A>G n.1195A>G n.824A>G n.958A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932799T>G | CA340223175 | CYP4A11 | c.1326A>C (p.Gln442His) c.1329A>C (p.Gln443His) c.1032A>C (p.Gln344His) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1344A>C (p.Gln448His) c.1050A>C (p.Gln350His) n.1230A>C n.1214A>C c.1230A>C (p.Gln410His) n.1031A>C n.1222A>C n.1216A>C n.1203A>C n.832A>C n.966A>C n.1238A>C c.1014A>C (p.Gln338His) n.1304A>C n.1023A>C n.1208A>C n.1195A>C n.824A>C n.958A>C | |
1 | g.46932799T= | CA2474390601 | CYP4A11 | c.1326A= (p.Gln442=) c.1329A= (p.Gln443=) c.1032A= (p.Gln344=) c.*124A= (n.*124A=) c.*31A= (n.*31A=) c.*120A= (n.*120A=) c.1344A= (p.Gln448=) c.1050A= (p.Gln350=) n.1230A= n.1214A= c.1230A= (p.Gln410=) n.1031A= n.1222A= n.1216A= n.1203A= n.832A= n.966A= n.1238A= c.1014A= (p.Gln338=) n.1304A= n.1023A= n.1208A= n.1195A= n.824A= n.958A= |