Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46932688_46932704delCA2645486203CYP4A11c.1364+60_1364+76del (n.1364+60_1364+76del)
c.1367+60_1367+76del (n.1367+60_1367+76del)
c.*56_*72del (n.*56_*72del)
c.1070+60_1070+76del (n.1070+60_1070+76del)
c.*222_*238del (n.*222_*238del)
c.*69+60_*69+76del (n.*69+60_*69+76del)
c.*158+60_*158+76del (n.*158+60_*158+76del)
c.1382+60_1382+76del (n.1382+60_1382+76del)
c.1088+60_1088+76del (n.1088+60_1088+76del)
n.1268+60_1268+76del
n.1252+60_1252+76del
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n.1069+60_1069+76del
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n.1342+60_1342+76del
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n.1233+60_1233+76del
n.862+60_862+76del
n.996+60_996+76del
gnomAD v4
1g.46932696G>CCA2645486209CYP4A11c.1364+65C>G (n.1364+65C>G)
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n.1252+65C>G
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n.870+65C>G
n.1004+65C>G
n.1276+65C>G
c.1052+65C>G (n.1052+65C>G)
n.1342+65C>G
n.1061+65C>G
n.1246+65C>G
n.1233+65C>G
n.862+65C>G
n.996+65C>G
gnomAD v4
1g.46932699C>TCA2645486211CYP4A11c.1364+62G>A (n.1364+62G>A)
c.1367+62G>A (n.1367+62G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.1070+62G>A (n.1070+62G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
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c.*158+62G>A (n.*158+62G>A)
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n.1268+62G>A
n.1252+62G>A
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n.870+62G>A
n.1004+62G>A
n.1276+62G>A
c.1052+62G>A (n.1052+62G>A)
n.1342+62G>A
n.1061+62G>A
n.1246+62G>A
n.1233+62G>A
n.862+62G>A
n.996+62G>A
gnomAD v4
1g.46932704_46932715delCA2645486210CYP4A11c.1364+51_1364+62del (n.1364+51_1364+62del)
c.1367+51_1367+62del (n.1367+51_1367+62del)
c.*47_*58del (n.*47_*58del)
c.1070+51_1070+62del (n.1070+51_1070+62del)
c.*213_*224del (n.*213_*224del)
c.*69+51_*69+62del (n.*69+51_*69+62del)
c.*158+51_*158+62del (n.*158+51_*158+62del)
c.1382+51_1382+62del (n.1382+51_1382+62del)
c.1088+51_1088+62del (n.1088+51_1088+62del)
n.1268+51_1268+62del
n.1252+51_1252+62del
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n.1069+51_1069+62del
n.1260+51_1260+62del
n.1254+51_1254+62del
n.1241+51_1241+62del
n.870+51_870+62del
n.1004+51_1004+62del
n.1276+51_1276+62del
c.1052+51_1052+62del (n.1052+51_1052+62del)
n.1342+51_1342+62del
n.1061+51_1061+62del
n.1246+51_1246+62del
n.1233+51_1233+62del
n.862+51_862+62del
n.996+51_996+62del
gnomAD v4
1g.46932701G>CCA736355078CYP4A11c.1364+60C>G (n.1364+60C>G)
c.1367+60C>G (n.1367+60C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1070+60C>G (n.1070+60C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*69+60C>G (n.*69+60C>G)
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c.1382+60C>G (n.1382+60C>G)
c.1088+60C>G (n.1088+60C>G)
n.1268+60C>G
n.1252+60C>G
c.1268+60C>G (n.1268+60C>G)
n.1069+60C>G
n.1260+60C>G
n.1254+60C>G
n.1241+60C>G
n.870+60C>G
n.1004+60C>G
n.1276+60C>G
c.1052+60C>G (n.1052+60C>G)
n.1342+60C>G
n.1061+60C>G
n.1246+60C>G
n.1233+60C>G
n.862+60C>G
n.996+60C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932701G=CA2474390559CYP4A11c.1364+60C= (n.1364+60C=)
c.1367+60C= (n.1367+60C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.1070+60C= (n.1070+60C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.*69+60C= (n.*69+60C=)
c.*158+60C= (n.*158+60C=)
c.1382+60C= (n.1382+60C=)
c.1088+60C= (n.1088+60C=)
n.1268+60C=
n.1252+60C=
c.1268+60C= (n.1268+60C=)
n.1069+60C=
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n.1241+60C=
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n.1004+60C=
n.1276+60C=
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n.1342+60C=
n.1061+60C=
n.1246+60C=
n.1233+60C=
n.862+60C=
n.996+60C=
1g.46932701G>TCA2474390560CYP4A11c.1364+60C>A (n.1364+60C>A)
c.1367+60C>A (n.1367+60C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1070+60C>A (n.1070+60C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*69+60C>A (n.*69+60C>A)
c.*158+60C>A (n.*158+60C>A)
c.1382+60C>A (n.1382+60C>A)
c.1088+60C>A (n.1088+60C>A)
n.1268+60C>A
n.1252+60C>A
c.1268+60C>A (n.1268+60C>A)
n.1069+60C>A
n.1260+60C>A
n.1254+60C>A
n.1241+60C>A
n.870+60C>A
n.1004+60C>A
n.1276+60C>A
c.1052+60C>A (n.1052+60C>A)
n.1342+60C>A
n.1061+60C>A
n.1246+60C>A
n.1233+60C>A
n.862+60C>A
n.996+60C>A
dbSNP
1g.46932704G>ACA2645486212CYP4A11c.1364+57C>T (n.1364+57C>T)
c.1367+57C>T (n.1367+57C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
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n.1268+57C>T
n.1252+57C>T
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n.1069+57C>T
n.1260+57C>T
n.1254+57C>T
n.1241+57C>T
n.870+57C>T
n.1004+57C>T
n.1276+57C>T
c.1052+57C>T (n.1052+57C>T)
n.1342+57C>T
n.1061+57C>T
n.1246+57C>T
n.1233+57C>T
n.862+57C>T
n.996+57C>T
gnomAD v4
1g.46932705G>ACA2645486213CYP4A11c.1364+56C>T (n.1364+56C>T)
c.1367+56C>T (n.1367+56C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.1070+56C>T (n.1070+56C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*69+56C>T (n.*69+56C>T)
c.*158+56C>T (n.*158+56C>T)
c.1382+56C>T (n.1382+56C>T)
c.1088+56C>T (n.1088+56C>T)
n.1268+56C>T
n.1252+56C>T
c.1268+56C>T (n.1268+56C>T)
n.1069+56C>T
n.1260+56C>T
n.1254+56C>T
n.1241+56C>T
n.870+56C>T
n.1004+56C>T
n.1276+56C>T
c.1052+56C>T (n.1052+56C>T)
n.1342+56C>T
n.1061+56C>T
n.1246+56C>T
n.1233+56C>T
n.862+56C>T
n.996+56C>T
gnomAD v4
1g.46932705G>TCA2645486214CYP4A11c.1364+56C>A (n.1364+56C>A)
c.1367+56C>A (n.1367+56C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.1070+56C>A (n.1070+56C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*69+56C>A (n.*69+56C>A)
c.*158+56C>A (n.*158+56C>A)
c.1382+56C>A (n.1382+56C>A)
c.1088+56C>A (n.1088+56C>A)
n.1268+56C>A
n.1252+56C>A
c.1268+56C>A (n.1268+56C>A)
n.1069+56C>A
n.1260+56C>A
n.1254+56C>A
n.1241+56C>A
n.870+56C>A
n.1004+56C>A
n.1276+56C>A
c.1052+56C>A (n.1052+56C>A)
n.1342+56C>A
n.1061+56C>A
n.1246+56C>A
n.1233+56C>A
n.862+56C>A
n.996+56C>A
gnomAD v4
1g.46932706T>CCA2645486215CYP4A11c.1364+55A>G (n.1364+55A>G)
c.1367+55A>G (n.1367+55A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.1070+55A>G (n.1070+55A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*69+55A>G (n.*69+55A>G)
c.*158+55A>G (n.*158+55A>G)
c.1382+55A>G (n.1382+55A>G)
c.1088+55A>G (n.1088+55A>G)
n.1268+55A>G
n.1252+55A>G
c.1268+55A>G (n.1268+55A>G)
n.1069+55A>G
n.1260+55A>G
n.1254+55A>G
n.1241+55A>G
n.870+55A>G
n.1004+55A>G
n.1276+55A>G
c.1052+55A>G (n.1052+55A>G)
n.1342+55A>G
n.1061+55A>G
n.1246+55A>G
n.1233+55A>G
n.862+55A>G
n.996+55A>G
gnomAD v4
1g.46932708G=CA2474390561CYP4A11c.1364+53C= (n.1364+53C=)
c.1367+53C= (n.1367+53C=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.1070+53C= (n.1070+53C=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*69+53C= (n.*69+53C=)
c.*158+53C= (n.*158+53C=)
c.1382+53C= (n.1382+53C=)
c.1088+53C= (n.1088+53C=)
n.1268+53C=
n.1252+53C=
c.1268+53C= (n.1268+53C=)
n.1069+53C=
n.1260+53C=
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n.1241+53C=
n.870+53C=
n.1004+53C=
n.1276+53C=
c.1052+53C= (n.1052+53C=)
n.1342+53C=
n.1061+53C=
n.1246+53C=
n.1233+53C=
n.862+53C=
n.996+53C=
1g.46932708G>TCA2474390562CYP4A11c.1364+53C>A (n.1364+53C>A)
c.1367+53C>A (n.1367+53C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.1070+53C>A (n.1070+53C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*69+53C>A (n.*69+53C>A)
c.*158+53C>A (n.*158+53C>A)
c.1382+53C>A (n.1382+53C>A)
c.1088+53C>A (n.1088+53C>A)
n.1268+53C>A
n.1252+53C>A
c.1268+53C>A (n.1268+53C>A)
n.1069+53C>A
n.1260+53C>A
n.1254+53C>A
n.1241+53C>A
n.870+53C>A
n.1004+53C>A
n.1276+53C>A
c.1052+53C>A (n.1052+53C>A)
n.1342+53C>A
n.1061+53C>A
n.1246+53C>A
n.1233+53C>A
n.862+53C>A
n.996+53C>A
dbSNP
1g.46932710C=CA2474390563CYP4A11c.1364+51G= (n.1364+51G=)
c.1367+51G= (n.1367+51G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.1070+51G= (n.1070+51G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*69+51G= (n.*69+51G=)
c.*158+51G= (n.*158+51G=)
c.1382+51G= (n.1382+51G=)
c.1088+51G= (n.1088+51G=)
n.1268+51G=
n.1252+51G=
c.1268+51G= (n.1268+51G=)
n.1069+51G=
n.1260+51G=
n.1254+51G=
n.1241+51G=
n.870+51G=
n.1004+51G=
n.1276+51G=
c.1052+51G= (n.1052+51G=)
n.1342+51G=
n.1061+51G=
n.1246+51G=
n.1233+51G=
n.862+51G=
n.996+51G=
1g.46932710C>GCA522613149CYP4A11c.1364+51G>C (n.1364+51G>C)
c.1367+51G>C (n.1367+51G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.1070+51G>C (n.1070+51G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*69+51G>C (n.*69+51G>C)
c.*158+51G>C (n.*158+51G>C)
c.1382+51G>C (n.1382+51G>C)
c.1088+51G>C (n.1088+51G>C)
n.1268+51G>C
n.1252+51G>C
c.1268+51G>C (n.1268+51G>C)
n.1069+51G>C
n.1260+51G>C
n.1254+51G>C
n.1241+51G>C
n.870+51G>C
n.1004+51G>C
n.1276+51G>C
c.1052+51G>C (n.1052+51G>C)
n.1342+51G>C
n.1061+51G>C
n.1246+51G>C
n.1233+51G>C
n.862+51G>C
n.996+51G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932712_46932729delCA2645486216CYP4A11c.1364+34_1364+51del (n.1364+34_1364+51del)
c.1367+34_1367+51del (n.1367+34_1367+51del)
c.*30_*47del (n.*30_*47del)
c.1070+34_1070+51del (n.1070+34_1070+51del)
c.*196_*213del (n.*196_*213del)
c.*69+34_*69+51del (n.*69+34_*69+51del)
c.*158+34_*158+51del (n.*158+34_*158+51del)
c.1382+34_1382+51del (n.1382+34_1382+51del)
c.1088+34_1088+51del (n.1088+34_1088+51del)
n.1268+34_1268+51del
n.1252+34_1252+51del
c.1268+34_1268+51del (n.1268+34_1268+51del)
n.1069+34_1069+51del
n.1260+34_1260+51del
n.1254+34_1254+51del
n.1241+34_1241+51del
n.870+34_870+51del
n.1004+34_1004+51del
n.1276+34_1276+51del
c.1052+34_1052+51del (n.1052+34_1052+51del)
n.1342+34_1342+51del
n.1061+34_1061+51del
n.1246+34_1246+51del
n.1233+34_1233+51del
n.862+34_862+51del
n.996+34_996+51del
gnomAD v4
1g.46932711C=CA2474390564CYP4A11c.1364+50G= (n.1364+50G=)
c.1367+50G= (n.1367+50G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.1070+50G= (n.1070+50G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.*69+50G= (n.*69+50G=)
c.*158+50G= (n.*158+50G=)
c.1382+50G= (n.1382+50G=)
c.1088+50G= (n.1088+50G=)
n.1268+50G=
n.1252+50G=
c.1268+50G= (n.1268+50G=)
n.1069+50G=
n.1260+50G=
n.1254+50G=
n.1241+50G=
n.870+50G=
n.1004+50G=
n.1276+50G=
c.1052+50G= (n.1052+50G=)
n.1342+50G=
n.1061+50G=
n.1246+50G=
n.1233+50G=
n.862+50G=
n.996+50G=
1g.46932711C>GCA2645486217CYP4A11c.1364+50G>C (n.1364+50G>C)
c.1367+50G>C (n.1367+50G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.1070+50G>C (n.1070+50G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*69+50G>C (n.*69+50G>C)
c.*158+50G>C (n.*158+50G>C)
c.1382+50G>C (n.1382+50G>C)
c.1088+50G>C (n.1088+50G>C)
n.1268+50G>C
n.1252+50G>C
c.1268+50G>C (n.1268+50G>C)
n.1069+50G>C
n.1260+50G>C
n.1254+50G>C
n.1241+50G>C
n.870+50G>C
n.1004+50G>C
n.1276+50G>C
c.1052+50G>C (n.1052+50G>C)
n.1342+50G>C
n.1061+50G>C
n.1246+50G>C
n.1233+50G>C
n.862+50G>C
n.996+50G>C
gnomAD v4
1g.46932711C>TCA839255CYP4A11c.1364+50G>A (n.1364+50G>A)
c.1367+50G>A (n.1367+50G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.1070+50G>A (n.1070+50G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*69+50G>A (n.*69+50G>A)
c.*158+50G>A (n.*158+50G>A)
c.1382+50G>A (n.1382+50G>A)
c.1088+50G>A (n.1088+50G>A)
n.1268+50G>A
n.1252+50G>A
c.1268+50G>A (n.1268+50G>A)
n.1069+50G>A
n.1260+50G>A
n.1254+50G>A
n.1241+50G>A
n.870+50G>A
n.1004+50G>A
n.1276+50G>A
c.1052+50G>A (n.1052+50G>A)
n.1342+50G>A
n.1061+50G>A
n.1246+50G>A
n.1233+50G>A
n.862+50G>A
n.996+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932712A=CA1146677839CYP4A11c.1364+49T= (n.1364+49T=)
c.1367+49T= (n.1367+49T=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.1070+49T= (n.1070+49T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.*69+49T= (n.*69+49T=)
c.*158+49T= (n.*158+49T=)
c.1382+49T= (n.1382+49T=)
c.1088+49T= (n.1088+49T=)
n.1268+49T=
n.1252+49T=
c.1268+49T= (n.1268+49T=)
n.1069+49T=
n.1260+49T=
n.1254+49T=
n.1241+49T=
n.870+49T=
n.1004+49T=
n.1276+49T=
c.1052+49T= (n.1052+49T=)
n.1342+49T=
n.1061+49T=
n.1246+49T=
n.1233+49T=
n.862+49T=
n.996+49T=
1g.46932712A>GCA839256CYP4A11c.1364+49T>C (n.1364+49T>C)
c.1367+49T>C (n.1367+49T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1070+49T>C (n.1070+49T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.*69+49T>C (n.*69+49T>C)
c.*158+49T>C (n.*158+49T>C)
c.1382+49T>C (n.1382+49T>C)
c.1088+49T>C (n.1088+49T>C)
n.1268+49T>C
n.1252+49T>C
c.1268+49T>C (n.1268+49T>C)
n.1069+49T>C
n.1260+49T>C
n.1254+49T>C
n.1241+49T>C
n.870+49T>C
n.1004+49T>C
n.1276+49T>C
c.1052+49T>C (n.1052+49T>C)
n.1342+49T>C
n.1061+49T>C
n.1246+49T>C
n.1233+49T>C
n.862+49T>C
n.996+49T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932713G>CCA839257CYP4A11c.1364+48C>G (n.1364+48C>G)
c.1367+48C>G (n.1367+48C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.1070+48C>G (n.1070+48C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*69+48C>G (n.*69+48C>G)
c.*158+48C>G (n.*158+48C>G)
c.1382+48C>G (n.1382+48C>G)
c.1088+48C>G (n.1088+48C>G)
n.1268+48C>G
n.1252+48C>G
c.1268+48C>G (n.1268+48C>G)
n.1069+48C>G
n.1260+48C>G
n.1254+48C>G
n.1241+48C>G
n.870+48C>G
n.1004+48C>G
n.1276+48C>G
c.1052+48C>G (n.1052+48C>G)
n.1342+48C>G
n.1061+48C>G
n.1246+48C>G
n.1233+48C>G
n.862+48C>G
n.996+48C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932713G=CA2474390565CYP4A11c.1364+48C= (n.1364+48C=)
c.1367+48C= (n.1367+48C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.1070+48C= (n.1070+48C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*69+48C= (n.*69+48C=)
c.*158+48C= (n.*158+48C=)
c.1382+48C= (n.1382+48C=)
c.1088+48C= (n.1088+48C=)
n.1268+48C=
n.1252+48C=
c.1268+48C= (n.1268+48C=)
n.1069+48C=
n.1260+48C=
n.1254+48C=
n.1241+48C=
n.870+48C=
n.1004+48C=
n.1276+48C=
c.1052+48C= (n.1052+48C=)
n.1342+48C=
n.1061+48C=
n.1246+48C=
n.1233+48C=
n.862+48C=
n.996+48C=
1g.46932714A>CCA2645486218CYP4A11c.1364+47T>G (n.1364+47T>G)
c.1367+47T>G (n.1367+47T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.1070+47T>G (n.1070+47T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*69+47T>G (n.*69+47T>G)
c.*158+47T>G (n.*158+47T>G)
c.1382+47T>G (n.1382+47T>G)
c.1088+47T>G (n.1088+47T>G)
n.1268+47T>G
n.1252+47T>G
c.1268+47T>G (n.1268+47T>G)
n.1069+47T>G
n.1260+47T>G
n.1254+47T>G
n.1241+47T>G
n.870+47T>G
n.1004+47T>G
n.1276+47T>G
c.1052+47T>G (n.1052+47T>G)
n.1342+47T>G
n.1061+47T>G
n.1246+47T>G
n.1233+47T>G
n.862+47T>G
n.996+47T>G
gnomAD v4
1g.46932714A>GCA2645486219CYP4A11c.1364+47T>C (n.1364+47T>C)
c.1367+47T>C (n.1367+47T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.1070+47T>C (n.1070+47T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*69+47T>C (n.*69+47T>C)
c.*158+47T>C (n.*158+47T>C)
c.1382+47T>C (n.1382+47T>C)
c.1088+47T>C (n.1088+47T>C)
n.1268+47T>C
n.1252+47T>C
c.1268+47T>C (n.1268+47T>C)
n.1069+47T>C
n.1260+47T>C
n.1254+47T>C
n.1241+47T>C
n.870+47T>C
n.1004+47T>C
n.1276+47T>C
c.1052+47T>C (n.1052+47T>C)
n.1342+47T>C
n.1061+47T>C
n.1246+47T>C
n.1233+47T>C
n.862+47T>C
n.996+47T>C
gnomAD v4
1g.46932715G>CCA2645486220CYP4A11c.1364+46C>G (n.1364+46C>G)
c.1367+46C>G (n.1367+46C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.1070+46C>G (n.1070+46C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*69+46C>G (n.*69+46C>G)
c.*158+46C>G (n.*158+46C>G)
c.1382+46C>G (n.1382+46C>G)
c.1088+46C>G (n.1088+46C>G)
n.1268+46C>G
n.1252+46C>G
c.1268+46C>G (n.1268+46C>G)
n.1069+46C>G
n.1260+46C>G
n.1254+46C>G
n.1241+46C>G
n.870+46C>G
n.1004+46C>G
n.1276+46C>G
c.1052+46C>G (n.1052+46C>G)
n.1342+46C>G
n.1061+46C>G
n.1246+46C>G
n.1233+46C>G
n.862+46C>G
n.996+46C>G
gnomAD v4
1g.46932717C>ACA1001357727CYP4A11c.1364+44G>T (n.1364+44G>T)
c.1367+44G>T (n.1367+44G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.1070+44G>T (n.1070+44G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*69+44G>T (n.*69+44G>T)
c.*158+44G>T (n.*158+44G>T)
c.1382+44G>T (n.1382+44G>T)
c.1088+44G>T (n.1088+44G>T)
n.1268+44G>T
n.1252+44G>T
c.1268+44G>T (n.1268+44G>T)
n.1069+44G>T
n.1260+44G>T
n.1254+44G>T
n.1241+44G>T
n.870+44G>T
n.1004+44G>T
n.1276+44G>T
c.1052+44G>T (n.1052+44G>T)
n.1342+44G>T
n.1061+44G>T
n.1246+44G>T
n.1233+44G>T
n.862+44G>T
n.996+44G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932717C=CA2474390566CYP4A11c.1364+44G= (n.1364+44G=)
c.1367+44G= (n.1367+44G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.1070+44G= (n.1070+44G=)
c.*206G= (n.*206G=)
c.*69+44G= (n.*69+44G=)
c.*158+44G= (n.*158+44G=)
c.1382+44G= (n.1382+44G=)
c.1088+44G= (n.1088+44G=)
n.1268+44G=
n.1252+44G=
c.1268+44G= (n.1268+44G=)
n.1069+44G=
n.1260+44G=
n.1254+44G=
n.1241+44G=
n.870+44G=
n.1004+44G=
n.1276+44G=
c.1052+44G= (n.1052+44G=)
n.1342+44G=
n.1061+44G=
n.1246+44G=
n.1233+44G=
n.862+44G=
n.996+44G=
1g.46932717C>GCA522613152CYP4A11c.1364+44G>C (n.1364+44G>C)
c.1367+44G>C (n.1367+44G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.1070+44G>C (n.1070+44G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*69+44G>C (n.*69+44G>C)
c.*158+44G>C (n.*158+44G>C)
c.1382+44G>C (n.1382+44G>C)
c.1088+44G>C (n.1088+44G>C)
n.1268+44G>C
n.1252+44G>C
c.1268+44G>C (n.1268+44G>C)
n.1069+44G>C
n.1260+44G>C
n.1254+44G>C
n.1241+44G>C
n.870+44G>C
n.1004+44G>C
n.1276+44G>C
c.1052+44G>C (n.1052+44G>C)
n.1342+44G>C
n.1061+44G>C
n.1246+44G>C
n.1233+44G>C
n.862+44G>C
n.996+44G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932719T>CCA2574359144CYP4A11c.1364+42A>G (n.1364+42A>G)
c.1367+42A>G (n.1367+42A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.1070+42A>G (n.1070+42A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*69+42A>G (n.*69+42A>G)
c.*158+42A>G (n.*158+42A>G)
c.1382+42A>G (n.1382+42A>G)
c.1088+42A>G (n.1088+42A>G)
n.1268+42A>G
n.1252+42A>G
c.1268+42A>G (n.1268+42A>G)
n.1069+42A>G
n.1260+42A>G
n.1254+42A>G
n.1241+42A>G
n.870+42A>G
n.1004+42A>G
n.1276+42A>G
c.1052+42A>G (n.1052+42A>G)
n.1342+42A>G
n.1061+42A>G
n.1246+42A>G
n.1233+42A>G
n.862+42A>G
n.996+42A>G
1g.46932720C>ACA2574359145CYP4A11c.1364+41G>T (n.1364+41G>T)
c.1367+41G>T (n.1367+41G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.1070+41G>T (n.1070+41G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*69+41G>T (n.*69+41G>T)
c.*158+41G>T (n.*158+41G>T)
c.1382+41G>T (n.1382+41G>T)
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n.1260+41G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1276+37G>A
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n.1246+37G>A
n.1233+37G>A
n.862+37G>A
n.996+37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932725A>GCA2645486224CYP4A11c.1364+36T>C (n.1364+36T>C)
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c.*32T>C (n.*32T>C)
c.1070+36T>C (n.1070+36T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*69+36T>C (n.*69+36T>C)
c.*158+36T>C (n.*158+36T>C)
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c.1088+36T>C (n.1088+36T>C)
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n.1252+36T>C
c.1268+36T>C (n.1268+36T>C)
n.1069+36T>C
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n.1254+36T>C
n.1241+36T>C
n.870+36T>C
n.1004+36T>C
n.1276+36T>C
c.1052+36T>C (n.1052+36T>C)
n.1342+36T>C
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gnomAD v4
1g.46932726T>GCA2645486225CYP4A11c.1364+35A>C (n.1364+35A>C)
c.1367+35A>C (n.1367+35A>C)
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n.996+35A>C
gnomAD v4
1g.46932728C=CA2474390570CYP4A11c.1364+33G= (n.1364+33G=)
c.1367+33G= (n.1367+33G=)
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n.1246+33G=
n.1233+33G=
n.862+33G=
n.996+33G=
1g.46932728C>TCA839258CYP4A11c.1364+33G>A (n.1364+33G>A)
c.1367+33G>A (n.1367+33G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.1070+33G>A (n.1070+33G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*69+33G>A (n.*69+33G>A)
c.*158+33G>A (n.*158+33G>A)
c.1382+33G>A (n.1382+33G>A)
c.1088+33G>A (n.1088+33G>A)
n.1268+33G>A
n.1252+33G>A
c.1268+33G>A (n.1268+33G>A)
n.1069+33G>A
n.1260+33G>A
n.1254+33G>A
n.1241+33G>A
n.870+33G>A
n.1004+33G>A
n.1276+33G>A
c.1052+33G>A (n.1052+33G>A)
n.1342+33G>A
n.1061+33G>A
n.1246+33G>A
n.1233+33G>A
n.862+33G>A
n.996+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932729C>ACA2645486226CYP4A11c.1364+32G>T (n.1364+32G>T)
c.1367+32G>T (n.1367+32G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
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c.*194G>T (n.*194G>T)
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n.1268+32G>T
n.1252+32G>T
c.1268+32G>T (n.1268+32G>T)
n.1069+32G>T
n.1260+32G>T
n.1254+32G>T
n.1241+32G>T
n.870+32G>T
n.1004+32G>T
n.1276+32G>T
c.1052+32G>T (n.1052+32G>T)
n.1342+32G>T
n.1061+32G>T
n.1246+32G>T
n.1233+32G>T
n.862+32G>T
n.996+32G>T
gnomAD v4
1g.46932729C>TCA2574359146CYP4A11c.1364+32G>A (n.1364+32G>A)
c.1367+32G>A (n.1367+32G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.1070+32G>A (n.1070+32G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*69+32G>A (n.*69+32G>A)
c.*158+32G>A (n.*158+32G>A)
c.1382+32G>A (n.1382+32G>A)
c.1088+32G>A (n.1088+32G>A)
n.1268+32G>A
n.1252+32G>A
c.1268+32G>A (n.1268+32G>A)
n.1069+32G>A
n.1260+32G>A
n.1254+32G>A
n.1241+32G>A
n.870+32G>A
n.1004+32G>A
n.1276+32G>A
c.1052+32G>A (n.1052+32G>A)
n.1342+32G>A
n.1061+32G>A
n.1246+32G>A
n.1233+32G>A
n.862+32G>A
n.996+32G>A
gnomAD v4
1g.46932730T>ACA2645486227CYP4A11c.1364+31A>T (n.1364+31A>T)
c.1367+31A>T (n.1367+31A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.1070+31A>T (n.1070+31A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*69+31A>T (n.*69+31A>T)
c.*158+31A>T (n.*158+31A>T)
c.1382+31A>T (n.1382+31A>T)
c.1088+31A>T (n.1088+31A>T)
n.1268+31A>T
n.1252+31A>T
c.1268+31A>T (n.1268+31A>T)
n.1069+31A>T
n.1260+31A>T
n.1254+31A>T
n.1241+31A>T
n.870+31A>T
n.1004+31A>T
n.1276+31A>T
c.1052+31A>T (n.1052+31A>T)
n.1342+31A>T
n.1061+31A>T
n.1246+31A>T
n.1233+31A>T
n.862+31A>T
n.996+31A>T
gnomAD v4
1g.46932732T>GCA2645486228CYP4A11c.1364+29A>C (n.1364+29A>C)
c.1367+29A>C (n.1367+29A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.1070+29A>C (n.1070+29A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*69+29A>C (n.*69+29A>C)
c.*158+29A>C (n.*158+29A>C)
c.1382+29A>C (n.1382+29A>C)
c.1088+29A>C (n.1088+29A>C)
n.1268+29A>C
n.1252+29A>C
c.1268+29A>C (n.1268+29A>C)
n.1069+29A>C
n.1260+29A>C
n.1254+29A>C
n.1241+29A>C
n.870+29A>C
n.1004+29A>C
n.1276+29A>C
c.1052+29A>C (n.1052+29A>C)
n.1342+29A>C
n.1061+29A>C
n.1246+29A>C
n.1233+29A>C
n.862+29A>C
n.996+29A>C
gnomAD v4
1g.46932733A=CA2474390571CYP4A11c.1364+28T= (n.1364+28T=)
c.1367+28T= (n.1367+28T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.1070+28T= (n.1070+28T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.*69+28T= (n.*69+28T=)
c.*158+28T= (n.*158+28T=)
c.1382+28T= (n.1382+28T=)
c.1088+28T= (n.1088+28T=)
n.1268+28T=
n.1252+28T=
c.1268+28T= (n.1268+28T=)
n.1069+28T=
n.1260+28T=
n.1254+28T=
n.1241+28T=
n.870+28T=
n.1004+28T=
n.1276+28T=
c.1052+28T= (n.1052+28T=)
n.1342+28T=
n.1061+28T=
n.1246+28T=
n.1233+28T=
n.862+28T=
n.996+28T=
1g.46932733A>GCA522613157CYP4A11c.1364+28T>C (n.1364+28T>C)
c.1367+28T>C (n.1367+28T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.1070+28T>C (n.1070+28T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*69+28T>C (n.*69+28T>C)
c.*158+28T>C (n.*158+28T>C)
c.1382+28T>C (n.1382+28T>C)
c.1088+28T>C (n.1088+28T>C)
n.1268+28T>C
n.1252+28T>C
c.1268+28T>C (n.1268+28T>C)
n.1069+28T>C
n.1260+28T>C
n.1254+28T>C
n.1241+28T>C
n.870+28T>C
n.1004+28T>C
n.1276+28T>C
c.1052+28T>C (n.1052+28T>C)
n.1342+28T>C
n.1061+28T>C
n.1246+28T>C
n.1233+28T>C
n.862+28T>C
n.996+28T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932733A>TCA2574359147CYP4A11c.1364+28T>A (n.1364+28T>A)
c.1367+28T>A (n.1367+28T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.1070+28T>A (n.1070+28T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*69+28T>A (n.*69+28T>A)
c.*158+28T>A (n.*158+28T>A)
c.1382+28T>A (n.1382+28T>A)
c.1088+28T>A (n.1088+28T>A)
n.1268+28T>A
n.1252+28T>A
c.1268+28T>A (n.1268+28T>A)
n.1069+28T>A
n.1260+28T>A
n.1254+28T>A
n.1241+28T>A
n.870+28T>A
n.1004+28T>A
n.1276+28T>A
c.1052+28T>A (n.1052+28T>A)
n.1342+28T>A
n.1061+28T>A
n.1246+28T>A
n.1233+28T>A
n.862+28T>A
n.996+28T>A
1g.46932734T>ACA839259CYP4A11c.1364+27A>T (n.1364+27A>T)
c.1367+27A>T (n.1367+27A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.1070+27A>T (n.1070+27A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*69+27A>T (n.*69+27A>T)
c.*158+27A>T (n.*158+27A>T)
c.1382+27A>T (n.1382+27A>T)
c.1088+27A>T (n.1088+27A>T)
n.1268+27A>T
n.1252+27A>T
c.1268+27A>T (n.1268+27A>T)
n.1069+27A>T
n.1260+27A>T
n.1254+27A>T
n.1241+27A>T
n.870+27A>T
n.1004+27A>T
n.1276+27A>T
c.1052+27A>T (n.1052+27A>T)
n.1342+27A>T
n.1061+27A>T
n.1246+27A>T
n.1233+27A>T
n.862+27A>T
n.996+27A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932734T>CCA839260CYP4A11c.1364+27A>G (n.1364+27A>G)
c.1367+27A>G (n.1367+27A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.1070+27A>G (n.1070+27A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*69+27A>G (n.*69+27A>G)
c.*158+27A>G (n.*158+27A>G)
c.1382+27A>G (n.1382+27A>G)
c.1088+27A>G (n.1088+27A>G)
n.1268+27A>G
n.1252+27A>G
c.1268+27A>G (n.1268+27A>G)
n.1069+27A>G
n.1260+27A>G
n.1254+27A>G
n.1241+27A>G
n.870+27A>G
n.1004+27A>G
n.1276+27A>G
c.1052+27A>G (n.1052+27A>G)
n.1342+27A>G
n.1061+27A>G
n.1246+27A>G
n.1233+27A>G
n.862+27A>G
n.996+27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932734T=CA2474390572CYP4A11c.1364+27A= (n.1364+27A=)
c.1367+27A= (n.1367+27A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.1070+27A= (n.1070+27A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.*69+27A= (n.*69+27A=)
c.*158+27A= (n.*158+27A=)
c.1382+27A= (n.1382+27A=)
c.1088+27A= (n.1088+27A=)
n.1268+27A=
n.1252+27A=
c.1268+27A= (n.1268+27A=)
n.1069+27A=
n.1260+27A=
n.1254+27A=
n.1241+27A=
n.870+27A=
n.1004+27A=
n.1276+27A=
c.1052+27A= (n.1052+27A=)
n.1342+27A=
n.1061+27A=
n.1246+27A=
n.1233+27A=
n.862+27A=
n.996+27A=
1g.46932736C>ACA839261CYP4A11c.1364+25G>T (n.1364+25G>T)
c.1367+25G>T (n.1367+25G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.1070+25G>T (n.1070+25G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*69+25G>T (n.*69+25G>T)
c.*158+25G>T (n.*158+25G>T)
c.1382+25G>T (n.1382+25G>T)
c.1088+25G>T (n.1088+25G>T)
n.1268+25G>T
n.1252+25G>T
c.1268+25G>T (n.1268+25G>T)
n.1069+25G>T
n.1260+25G>T
n.1254+25G>T
n.1241+25G>T
n.870+25G>T
n.1004+25G>T
n.1276+25G>T
c.1052+25G>T (n.1052+25G>T)
n.1342+25G>T
n.1061+25G>T
n.1246+25G>T
n.1233+25G>T
n.862+25G>T
n.996+25G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932736C=CA2474390573CYP4A11c.1364+25G= (n.1364+25G=)
c.1367+25G= (n.1367+25G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.1070+25G= (n.1070+25G=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.*69+25G= (n.*69+25G=)
c.*158+25G= (n.*158+25G=)
c.1382+25G= (n.1382+25G=)
c.1088+25G= (n.1088+25G=)
n.1268+25G=
n.1252+25G=
c.1268+25G= (n.1268+25G=)
n.1069+25G=
n.1260+25G=
n.1254+25G=
n.1241+25G=
n.870+25G=
n.1004+25G=
n.1276+25G=
c.1052+25G= (n.1052+25G=)
n.1342+25G=
n.1061+25G=
n.1246+25G=
n.1233+25G=
n.862+25G=
n.996+25G=
1g.46932736C>GCA2474390574CYP4A11c.1364+25G>C (n.1364+25G>C)
c.1367+25G>C (n.1367+25G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.1070+25G>C (n.1070+25G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*69+25G>C (n.*69+25G>C)
c.*158+25G>C (n.*158+25G>C)
c.1382+25G>C (n.1382+25G>C)
c.1088+25G>C (n.1088+25G>C)
n.1268+25G>C
n.1252+25G>C
c.1268+25G>C (n.1268+25G>C)
n.1069+25G>C
n.1260+25G>C
n.1254+25G>C
n.1241+25G>C
n.870+25G>C
n.1004+25G>C
n.1276+25G>C
c.1052+25G>C (n.1052+25G>C)
n.1342+25G>C
n.1061+25G>C
n.1246+25G>C
n.1233+25G>C
n.862+25G>C
n.996+25G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932736C>TCA839262CYP4A11c.1364+25G>A (n.1364+25G>A)
c.1367+25G>A (n.1367+25G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1070+25G>A (n.1070+25G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*69+25G>A (n.*69+25G>A)
c.*158+25G>A (n.*158+25G>A)
c.1382+25G>A (n.1382+25G>A)
c.1088+25G>A (n.1088+25G>A)
n.1268+25G>A
n.1252+25G>A
c.1268+25G>A (n.1268+25G>A)
n.1069+25G>A
n.1260+25G>A
n.1254+25G>A
n.1241+25G>A
n.870+25G>A
n.1004+25G>A
n.1276+25G>A
c.1052+25G>A (n.1052+25G>A)
n.1342+25G>A
n.1061+25G>A
n.1246+25G>A
n.1233+25G>A
n.862+25G>A
n.996+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932737G>ACA839264CYP4A11c.1364+24C>T (n.1364+24C>T)
c.1367+24C>T (n.1367+24C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1070+24C>T (n.1070+24C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.*69+24C>T (n.*69+24C>T)
c.*158+24C>T (n.*158+24C>T)
c.1382+24C>T (n.1382+24C>T)
c.1088+24C>T (n.1088+24C>T)
n.1268+24C>T
n.1252+24C>T
c.1268+24C>T (n.1268+24C>T)
n.1069+24C>T
n.1260+24C>T
n.1254+24C>T
n.1241+24C>T
n.870+24C>T
n.1004+24C>T
n.1276+24C>T
c.1052+24C>T (n.1052+24C>T)
n.1342+24C>T
n.1061+24C>T
n.1246+24C>T
n.1233+24C>T
n.862+24C>T
n.996+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932737G>CCA839263CYP4A11c.1364+24C>G (n.1364+24C>G)
c.1367+24C>G (n.1367+24C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1070+24C>G (n.1070+24C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*69+24C>G (n.*69+24C>G)
c.*158+24C>G (n.*158+24C>G)
c.1382+24C>G (n.1382+24C>G)
c.1088+24C>G (n.1088+24C>G)
n.1268+24C>G
n.1252+24C>G
c.1268+24C>G (n.1268+24C>G)
n.1069+24C>G
n.1260+24C>G
n.1254+24C>G
n.1241+24C>G
n.870+24C>G
n.1004+24C>G
n.1276+24C>G
c.1052+24C>G (n.1052+24C>G)
n.1342+24C>G
n.1061+24C>G
n.1246+24C>G
n.1233+24C>G
n.862+24C>G
n.996+24C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932737G=CA2474390575CYP4A11c.1364+24C= (n.1364+24C=)
c.1367+24C= (n.1367+24C=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.1070+24C= (n.1070+24C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.*69+24C= (n.*69+24C=)
c.*158+24C= (n.*158+24C=)
c.1382+24C= (n.1382+24C=)
c.1088+24C= (n.1088+24C=)
n.1268+24C=
n.1252+24C=
c.1268+24C= (n.1268+24C=)
n.1069+24C=
n.1260+24C=
n.1254+24C=
n.1241+24C=
n.870+24C=
n.1004+24C=
n.1276+24C=
c.1052+24C= (n.1052+24C=)
n.1342+24C=
n.1061+24C=
n.1246+24C=
n.1233+24C=
n.862+24C=
n.996+24C=
1g.46932739A>TCA2645486229CYP4A11c.1364+22T>A (n.1364+22T>A)
c.1367+22T>A (n.1367+22T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1070+22T>A (n.1070+22T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*69+22T>A (n.*69+22T>A)
c.*158+22T>A (n.*158+22T>A)
c.1382+22T>A (n.1382+22T>A)
c.1088+22T>A (n.1088+22T>A)
n.1268+22T>A
n.1252+22T>A
c.1268+22T>A (n.1268+22T>A)
n.1069+22T>A
n.1260+22T>A
n.1254+22T>A
n.1241+22T>A
n.870+22T>A
n.1004+22T>A
n.1276+22T>A
c.1052+22T>A (n.1052+22T>A)
n.1342+22T>A
n.1061+22T>A
n.1246+22T>A
n.1233+22T>A
n.862+22T>A
n.996+22T>A
gnomAD v4
1g.46932740T>CCA839265CYP4A11c.1364+21A>G (n.1364+21A>G)
c.1367+21A>G (n.1367+21A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.1070+21A>G (n.1070+21A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*69+21A>G (n.*69+21A>G)
c.*158+21A>G (n.*158+21A>G)
c.1382+21A>G (n.1382+21A>G)
c.1088+21A>G (n.1088+21A>G)
n.1268+21A>G
n.1252+21A>G
c.1268+21A>G (n.1268+21A>G)
n.1069+21A>G
n.1260+21A>G
n.1254+21A>G
n.1241+21A>G
n.870+21A>G
n.1004+21A>G
n.1276+21A>G
c.1052+21A>G (n.1052+21A>G)
n.1342+21A>G
n.1061+21A>G
n.1246+21A>G
n.1233+21A>G
n.862+21A>G
n.996+21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932740T=CA2474390576CYP4A11c.1364+21A= (n.1364+21A=)
c.1367+21A= (n.1367+21A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.1070+21A= (n.1070+21A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.*69+21A= (n.*69+21A=)
c.*158+21A= (n.*158+21A=)
c.1382+21A= (n.1382+21A=)
c.1088+21A= (n.1088+21A=)
n.1268+21A=
n.1252+21A=
c.1268+21A= (n.1268+21A=)
n.1069+21A=
n.1260+21A=
n.1254+21A=
n.1241+21A=
n.870+21A=
n.1004+21A=
n.1276+21A=
c.1052+21A= (n.1052+21A=)
n.1342+21A=
n.1061+21A=
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gnomAD v4
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n.996+18G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932745A=CA2474390577CYP4A11c.1364+16T= (n.1364+16T=)
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n.862+16T>G
n.996+16T>G
gnomAD v4
1g.46932745A>TCA522613168CYP4A11c.1364+16T>A (n.1364+16T>A)
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n.1342+16T>A
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n.1246+16T>A
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n.862+16T>A
n.996+16T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*177G>A (n.*177G>A)
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n.862+15G>A
n.996+15G>A
gnomAD v4
1g.46932747A=CA1149053632CYP4A11c.1364+14T= (n.1364+14T=)
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c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1070+14T>G (n.1070+14T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*69+14T>G (n.*69+14T>G)
c.*158+14T>G (n.*158+14T>G)
c.1382+14T>G (n.1382+14T>G)
c.1088+14T>G (n.1088+14T>G)
n.1268+14T>G
n.1252+14T>G
c.1268+14T>G (n.1268+14T>G)
n.1069+14T>G
n.1260+14T>G
n.1254+14T>G
n.1241+14T>G
n.870+14T>G
n.1004+14T>G
n.1276+14T>G
c.1052+14T>G (n.1052+14T>G)
n.1342+14T>G
n.1061+14T>G
n.1246+14T>G
n.1233+14T>G
n.862+14T>G
n.996+14T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932748C=CA2474390578CYP4A11c.1364+13G= (n.1364+13G=)
c.1367+13G= (n.1367+13G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.1070+13G= (n.1070+13G=)
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c.*69+13G= (n.*69+13G=)
c.*158+13G= (n.*158+13G=)
c.1382+13G= (n.1382+13G=)
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n.1061+13G=
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n.1233+13G=
n.862+13G=
n.996+13G=
1g.46932748C>GCA2474390579CYP4A11c.1364+13G>C (n.1364+13G>C)
c.1367+13G>C (n.1367+13G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.1070+13G>C (n.1070+13G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*69+13G>C (n.*69+13G>C)
c.*158+13G>C (n.*158+13G>C)
c.1382+13G>C (n.1382+13G>C)
c.1088+13G>C (n.1088+13G>C)
n.1268+13G>C
n.1252+13G>C
c.1268+13G>C (n.1268+13G>C)
n.1069+13G>C
n.1260+13G>C
n.1254+13G>C
n.1241+13G>C
n.870+13G>C
n.1004+13G>C
n.1276+13G>C
c.1052+13G>C (n.1052+13G>C)
n.1342+13G>C
n.1061+13G>C
n.1246+13G>C
n.1233+13G>C
n.862+13G>C
n.996+13G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.46932748C>TCA2574359149CYP4A11c.1364+13G>A (n.1364+13G>A)
c.1367+13G>A (n.1367+13G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.1070+13G>A (n.1070+13G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*69+13G>A (n.*69+13G>A)
c.*158+13G>A (n.*158+13G>A)
c.1382+13G>A (n.1382+13G>A)
c.1088+13G>A (n.1088+13G>A)
n.1268+13G>A
n.1252+13G>A
c.1268+13G>A (n.1268+13G>A)
n.1069+13G>A
n.1260+13G>A
n.1254+13G>A
n.1241+13G>A
n.870+13G>A
n.1004+13G>A
n.1276+13G>A
c.1052+13G>A (n.1052+13G>A)
n.1342+13G>A
n.1061+13G>A
n.1246+13G>A
n.1233+13G>A
n.862+13G>A
n.996+13G>A
gnomAD v4
1g.46932750G>ACA646048194CYP4A11c.1364+11C>T (n.1364+11C>T)
c.1367+11C>T (n.1367+11C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1070+11C>T (n.1070+11C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*69+11C>T (n.*69+11C>T)
c.*158+11C>T (n.*158+11C>T)
c.1382+11C>T (n.1382+11C>T)
c.1088+11C>T (n.1088+11C>T)
n.1268+11C>T
n.1252+11C>T
c.1268+11C>T (n.1268+11C>T)
n.1069+11C>T
n.1260+11C>T
n.1254+11C>T
n.1241+11C>T
n.870+11C>T
n.1004+11C>T
n.1276+11C>T
c.1052+11C>T (n.1052+11C>T)
n.1342+11C>T
n.1061+11C>T
n.1246+11C>T
n.1233+11C>T
n.862+11C>T
n.996+11C>T
COSMIC
1g.46932751G>TCA2645486234CYP4A11c.1364+10C>A (n.1364+10C>A)
c.1367+10C>A (n.1367+10C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.1070+10C>A (n.1070+10C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*69+10C>A (n.*69+10C>A)
c.*158+10C>A (n.*158+10C>A)
c.1382+10C>A (n.1382+10C>A)
c.1088+10C>A (n.1088+10C>A)
n.1268+10C>A
n.1252+10C>A
c.1268+10C>A (n.1268+10C>A)
n.1069+10C>A
n.1260+10C>A
n.1254+10C>A
n.1241+10C>A
n.870+10C>A
n.1004+10C>A
n.1276+10C>A
c.1052+10C>A (n.1052+10C>A)
n.1342+10C>A
n.1061+10C>A
n.1246+10C>A
n.1233+10C>A
n.862+10C>A
n.996+10C>A
gnomAD v4
1g.46932752A>GCA645538692CYP4A11c.1364+9T>C (n.1364+9T>C)
c.1367+9T>C (n.1367+9T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.1070+9T>C (n.1070+9T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*69+9T>C (n.*69+9T>C)
c.*158+9T>C (n.*158+9T>C)
c.1382+9T>C (n.1382+9T>C)
c.1088+9T>C (n.1088+9T>C)
n.1268+9T>C
n.1252+9T>C
c.1268+9T>C (n.1268+9T>C)
n.1069+9T>C
n.1260+9T>C
n.1254+9T>C
n.1241+9T>C
n.870+9T>C
n.1004+9T>C
n.1276+9T>C
c.1052+9T>C (n.1052+9T>C)
n.1342+9T>C
n.1061+9T>C
n.1246+9T>C
n.1233+9T>C
n.862+9T>C
n.996+9T>C
COSMIC
1g.46932753C=CA2474390580CYP4A11c.1364+8G= (n.1364+8G=)
c.1367+8G= (n.1367+8G=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.1070+8G= (n.1070+8G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*69+8G= (n.*69+8G=)
c.*158+8G= (n.*158+8G=)
c.1382+8G= (n.1382+8G=)
c.1088+8G= (n.1088+8G=)
n.1268+8G=
n.1252+8G=
c.1268+8G= (n.1268+8G=)
n.1069+8G=
n.1260+8G=
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n.1241+8G=
n.870+8G=
n.1004+8G=
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c.1052+8G= (n.1052+8G=)
n.1342+8G=
n.1061+8G=
n.1246+8G=
n.1233+8G=
n.862+8G=
n.996+8G=
1g.46932753C>GCA839268CYP4A11c.1364+8G>C (n.1364+8G>C)
c.1367+8G>C (n.1367+8G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1070+8G>C (n.1070+8G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*69+8G>C (n.*69+8G>C)
c.*158+8G>C (n.*158+8G>C)
c.1382+8G>C (n.1382+8G>C)
c.1088+8G>C (n.1088+8G>C)
n.1268+8G>C
n.1252+8G>C
c.1268+8G>C (n.1268+8G>C)
n.1069+8G>C
n.1260+8G>C
n.1254+8G>C
n.1241+8G>C
n.870+8G>C
n.1004+8G>C
n.1276+8G>C
c.1052+8G>C (n.1052+8G>C)
n.1342+8G>C
n.1061+8G>C
n.1246+8G>C
n.1233+8G>C
n.862+8G>C
n.996+8G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932753C>TCA21988264CYP4A11c.1364+8G>A (n.1364+8G>A)
c.1367+8G>A (n.1367+8G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1070+8G>A (n.1070+8G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*69+8G>A (n.*69+8G>A)
c.*158+8G>A (n.*158+8G>A)
c.1382+8G>A (n.1382+8G>A)
c.1088+8G>A (n.1088+8G>A)
n.1268+8G>A
n.1252+8G>A
c.1268+8G>A (n.1268+8G>A)
n.1069+8G>A
n.1260+8G>A
n.1254+8G>A
n.1241+8G>A
n.870+8G>A
n.1004+8G>A
n.1276+8G>A
c.1052+8G>A (n.1052+8G>A)
n.1342+8G>A
n.1061+8G>A
n.1246+8G>A
n.1233+8G>A
n.862+8G>A
n.996+8G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932754G>ACA839269CYP4A11c.1364+7C>T (n.1364+7C>T)
c.1367+7C>T (n.1367+7C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.1070+7C>T (n.1070+7C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*69+7C>T (n.*69+7C>T)
c.*158+7C>T (n.*158+7C>T)
c.1382+7C>T (n.1382+7C>T)
c.1088+7C>T (n.1088+7C>T)
n.1268+7C>T
n.1252+7C>T
c.1268+7C>T (n.1268+7C>T)
n.1069+7C>T
n.1260+7C>T
n.1254+7C>T
n.1241+7C>T
n.870+7C>T
n.1004+7C>T
n.1276+7C>T
c.1052+7C>T (n.1052+7C>T)
n.1342+7C>T
n.1061+7C>T
n.1246+7C>T
n.1233+7C>T
n.862+7C>T
n.996+7C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932754G>CCA2474390581CYP4A11c.1364+7C>G (n.1364+7C>G)
c.1367+7C>G (n.1367+7C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.1070+7C>G (n.1070+7C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*69+7C>G (n.*69+7C>G)
c.*158+7C>G (n.*158+7C>G)
c.1382+7C>G (n.1382+7C>G)
c.1088+7C>G (n.1088+7C>G)
n.1268+7C>G
n.1252+7C>G
c.1268+7C>G (n.1268+7C>G)
n.1069+7C>G
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n.1241+7C>G
n.870+7C>G
n.1004+7C>G
n.1276+7C>G
c.1052+7C>G (n.1052+7C>G)
n.1342+7C>G
n.1061+7C>G
n.1246+7C>G
n.1233+7C>G
n.862+7C>G
n.996+7C>G
dbSNP
1g.46932754G=CA2474390582CYP4A11c.1364+7C= (n.1364+7C=)
c.1367+7C= (n.1367+7C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.1070+7C= (n.1070+7C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.*69+7C= (n.*69+7C=)
c.*158+7C= (n.*158+7C=)
c.1382+7C= (n.1382+7C=)
c.1088+7C= (n.1088+7C=)
n.1268+7C=
n.1252+7C=
c.1268+7C= (n.1268+7C=)
n.1069+7C=
n.1260+7C=
n.1254+7C=
n.1241+7C=
n.870+7C=
n.1004+7C=
n.1276+7C=
c.1052+7C= (n.1052+7C=)
n.1342+7C=
n.1061+7C=
n.1246+7C=
n.1233+7C=
n.862+7C=
n.996+7C=
1g.46932757T>ACA340223083CYP4A11c.1364+4A>T (n.1364+4A>T)
c.1367+4A>T (n.1367+4A>T)
c.1368A>T (p.Ter456Cys)
c.1070+4A>T (n.1070+4A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*69+4A>T (n.*69+4A>T)
c.*158+4A>T (n.*158+4A>T)
c.1074A>T (p.Ter358Cys)
c.1382+4A>T (n.1382+4A>T)
c.1088+4A>T (n.1088+4A>T)
n.1268+4A>T
n.1252+4A>T
c.1268+4A>T (n.1268+4A>T)
n.1069+4A>T
n.1260+4A>T
n.1254+4A>T
n.1241+4A>T
n.870+4A>T
n.1004+4A>T
n.1276+4A>T
c.1052+4A>T (n.1052+4A>T)
n.1342+4A>T
n.1061+4A>T
n.1246+4A>T
n.1233+4A>T
n.862+4A>T
n.996+4A>T
1g.46932757T>CCA340223084CYP4A11c.1364+4A>G (n.1364+4A>G)
c.1367+4A>G (n.1367+4A>G)
c.1368A>G (p.Ter456Trp)
c.1070+4A>G (n.1070+4A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*69+4A>G (n.*69+4A>G)
c.*158+4A>G (n.*158+4A>G)
c.1074A>G (p.Ter358Trp)
c.1382+4A>G (n.1382+4A>G)
c.1088+4A>G (n.1088+4A>G)
n.1268+4A>G
n.1252+4A>G
c.1268+4A>G (n.1268+4A>G)
n.1069+4A>G
n.1260+4A>G
n.1254+4A>G
n.1241+4A>G
n.870+4A>G
n.1004+4A>G
n.1276+4A>G
c.1052+4A>G (n.1052+4A>G)
n.1342+4A>G
n.1061+4A>G
n.1246+4A>G
n.1233+4A>G
n.862+4A>G
n.996+4A>G
1g.46932757T>GCA340223085CYP4A11c.1364+4A>C (n.1364+4A>C)
c.1367+4A>C (n.1367+4A>C)
c.1368A>C (p.Ter456Cys)
c.1070+4A>C (n.1070+4A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*69+4A>C (n.*69+4A>C)
c.*158+4A>C (n.*158+4A>C)
c.1074A>C (p.Ter358Cys)
c.1382+4A>C (n.1382+4A>C)
c.1088+4A>C (n.1088+4A>C)
n.1268+4A>C
n.1252+4A>C
c.1268+4A>C (n.1268+4A>C)
n.1069+4A>C
n.1260+4A>C
n.1254+4A>C
n.1241+4A>C
n.870+4A>C
n.1004+4A>C
n.1276+4A>C
c.1052+4A>C (n.1052+4A>C)
n.1342+4A>C
n.1061+4A>C
n.1246+4A>C
n.1233+4A>C
n.862+4A>C
n.996+4A>C
dbSNP
1g.46932757T=CA2474390583CYP4A11c.1364+4A= (n.1364+4A=)
c.1367+4A= (n.1367+4A=)
c.1368A= (p.Ter456=)
c.1070+4A= (n.1070+4A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.*69+4A= (n.*69+4A=)
c.*158+4A= (n.*158+4A=)
c.1074A= (p.Ter358=)
c.1382+4A= (n.1382+4A=)
c.1088+4A= (n.1088+4A=)
n.1268+4A=
n.1252+4A=
c.1268+4A= (n.1268+4A=)
n.1069+4A=
n.1260+4A=
n.1254+4A=
n.1241+4A=
n.870+4A=
n.1004+4A=
n.1276+4A=
c.1052+4A= (n.1052+4A=)
n.1342+4A=
n.1061+4A=
n.1246+4A=
n.1233+4A=
n.862+4A=
n.996+4A=
1g.46932758C>ACA839270CYP4A11c.1364+3G>T (n.1364+3G>T)
c.1367+3G>T (n.1367+3G>T)
c.1367G>T (p.Ter456Leu)
c.1070+3G>T (n.1070+3G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*69+3G>T (n.*69+3G>T)
c.*158+3G>T (n.*158+3G>T)
c.1073G>T (p.Ter358Leu)
c.1382+3G>T (n.1382+3G>T)
c.1088+3G>T (n.1088+3G>T)
n.1268+3G>T
n.1252+3G>T
c.1268+3G>T (n.1268+3G>T)
n.1069+3G>T
n.1260+3G>T
n.1254+3G>T
n.1241+3G>T
n.870+3G>T
n.1004+3G>T
n.1276+3G>T
c.1052+3G>T (n.1052+3G>T)
n.1342+3G>T
n.1061+3G>T
n.1246+3G>T
n.1233+3G>T
n.862+3G>T
n.996+3G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932758C=CA2474390584CYP4A11c.1364+3G= (n.1364+3G=)
c.1367+3G= (n.1367+3G=)
c.1367G= (p.Ter456=)
c.1070+3G= (n.1070+3G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.*69+3G= (n.*69+3G=)
c.*158+3G= (n.*158+3G=)
c.1073G= (p.Ter358=)
c.1382+3G= (n.1382+3G=)
c.1088+3G= (n.1088+3G=)
n.1268+3G=
n.1252+3G=
c.1268+3G= (n.1268+3G=)
n.1069+3G=
n.1260+3G=
n.1254+3G=
n.1241+3G=
n.870+3G=
n.1004+3G=
n.1276+3G=
c.1052+3G= (n.1052+3G=)
n.1342+3G=
n.1061+3G=
n.1246+3G=
n.1233+3G=
n.862+3G=
n.996+3G=
1g.46932758C>GCA340223086CYP4A11c.1364+3G>C (n.1364+3G>C)
c.1367+3G>C (n.1367+3G>C)
c.1367G>C (p.Ter456Ser)
c.1070+3G>C (n.1070+3G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*69+3G>C (n.*69+3G>C)
c.*158+3G>C (n.*158+3G>C)
c.1073G>C (p.Ter358Ser)
c.1382+3G>C (n.1382+3G>C)
c.1088+3G>C (n.1088+3G>C)
n.1268+3G>C
n.1252+3G>C
c.1268+3G>C (n.1268+3G>C)
n.1069+3G>C
n.1260+3G>C
n.1254+3G>C
n.1241+3G>C
n.870+3G>C
n.1004+3G>C
n.1276+3G>C
c.1052+3G>C (n.1052+3G>C)
n.1342+3G>C
n.1061+3G>C
n.1246+3G>C
n.1233+3G>C
n.862+3G>C
n.996+3G>C
COSMIC
1g.46932759A=CA2474390585CYP4A11c.1364+2T= (n.1364+2T=)
c.1367+2T= (n.1367+2T=)
c.1366T= (p.Ter456=)
c.1070+2T= (n.1070+2T=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.*69+2T= (n.*69+2T=)
c.*158+2T= (n.*158+2T=)
c.1072T= (p.Ter358=)
c.1382+2T= (n.1382+2T=)
c.1088+2T= (n.1088+2T=)
n.1268+2T=
n.1252+2T=
c.1268+2T= (n.1268+2T=)
n.1069+2T=
n.1260+2T=
n.1254+2T=
n.1241+2T=
n.870+2T=
n.1004+2T=
n.1276+2T=
c.1052+2T= (n.1052+2T=)
n.1342+2T=
n.1061+2T=
n.1246+2T=
n.1233+2T=
n.862+2T=
n.996+2T=
1g.46932759A>CCA340223087CYP4A11c.1364+2T>G (n.1364+2T>G)
c.1367+2T>G (n.1367+2T>G)
c.1366T>G (p.Ter456Gly)
c.1070+2T>G (n.1070+2T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*69+2T>G (n.*69+2T>G)
c.*158+2T>G (n.*158+2T>G)
c.1072T>G (p.Ter358Gly)
c.1382+2T>G (n.1382+2T>G)
c.1088+2T>G (n.1088+2T>G)
n.1268+2T>G
n.1252+2T>G
c.1268+2T>G (n.1268+2T>G)
n.1069+2T>G
n.1260+2T>G
n.1254+2T>G
n.1241+2T>G
n.870+2T>G
n.1004+2T>G
n.1276+2T>G
c.1052+2T>G (n.1052+2T>G)
n.1342+2T>G
n.1061+2T>G
n.1246+2T>G
n.1233+2T>G
n.862+2T>G
n.996+2T>G
dbSNP
1g.46932759A>GCA340223088CYP4A11c.1364+2T>C (n.1364+2T>C)
c.1367+2T>C (n.1367+2T>C)
c.1366T>C (p.Ter456Arg)
c.1070+2T>C (n.1070+2T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*69+2T>C (n.*69+2T>C)
c.*158+2T>C (n.*158+2T>C)
c.1072T>C (p.Ter358Arg)
c.1382+2T>C (n.1382+2T>C)
c.1088+2T>C (n.1088+2T>C)
n.1268+2T>C
n.1252+2T>C
c.1268+2T>C (n.1268+2T>C)
n.1069+2T>C
n.1260+2T>C
n.1254+2T>C
n.1241+2T>C
n.870+2T>C
n.1004+2T>C
n.1276+2T>C
c.1052+2T>C (n.1052+2T>C)
n.1342+2T>C
n.1061+2T>C
n.1246+2T>C
n.1233+2T>C
n.862+2T>C
n.996+2T>C
1g.46932759A>TCA340223089CYP4A11c.1364+2T>A (n.1364+2T>A)
c.1367+2T>A (n.1367+2T>A)
c.1366T>A (p.Ter456Arg)
c.1070+2T>A (n.1070+2T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*69+2T>A (n.*69+2T>A)
c.*158+2T>A (n.*158+2T>A)
c.1072T>A (p.Ter358Arg)
c.1382+2T>A (n.1382+2T>A)
c.1088+2T>A (n.1088+2T>A)
n.1268+2T>A
n.1252+2T>A
c.1268+2T>A (n.1268+2T>A)
n.1069+2T>A
n.1260+2T>A
n.1254+2T>A
n.1241+2T>A
n.870+2T>A
n.1004+2T>A
n.1276+2T>A
c.1052+2T>A (n.1052+2T>A)
n.1342+2T>A
n.1061+2T>A
n.1246+2T>A
n.1233+2T>A
n.862+2T>A
n.996+2T>A
1g.46932760C>ACA340223090CYP4A11c.1364+1G>T (n.1364+1G>T)
c.1367+1G>T (n.1367+1G>T)
c.1365G>T (p.Arg455Ser)
c.1070+1G>T (n.1070+1G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*69+1G>T (n.*69+1G>T)
c.*158+1G>T (n.*158+1G>T)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
c.1382+1G>T (n.1382+1G>T)
c.1088+1G>T (n.1088+1G>T)
n.1268+1G>T
n.1252+1G>T
c.1268+1G>T (n.1268+1G>T)
n.1069+1G>T
n.1260+1G>T
n.1254+1G>T
n.1241+1G>T
n.870+1G>T
n.1004+1G>T
n.1276+1G>T
c.1052+1G>T (n.1052+1G>T)
n.1342+1G>T
n.1061+1G>T
n.1246+1G>T
n.1233+1G>T
n.862+1G>T
n.996+1G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932760C=CA2474390586CYP4A11c.1364+1G= (n.1364+1G=)
c.1367+1G= (n.1367+1G=)
c.1365G= (p.Arg455=)
c.1070+1G= (n.1070+1G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.*69+1G= (n.*69+1G=)
c.*158+1G= (n.*158+1G=)
c.1071G= (p.Arg357=)
c.1382+1G= (n.1382+1G=)
c.1088+1G= (n.1088+1G=)
n.1268+1G=
n.1252+1G=
c.1268+1G= (n.1268+1G=)
n.1069+1G=
n.1260+1G=
n.1254+1G=
n.1241+1G=
n.870+1G=
n.1004+1G=
n.1276+1G=
c.1052+1G= (n.1052+1G=)
n.1342+1G=
n.1061+1G=
n.1246+1G=
n.1233+1G=
n.862+1G=
n.996+1G=
1g.46932760C>GCA340223092CYP4A11c.1364+1G>C (n.1364+1G>C)
c.1367+1G>C (n.1367+1G>C)
c.1365G>C (p.Arg455Ser)
c.1070+1G>C (n.1070+1G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*69+1G>C (n.*69+1G>C)
c.*158+1G>C (n.*158+1G>C)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
c.1382+1G>C (n.1382+1G>C)
c.1088+1G>C (n.1088+1G>C)
n.1268+1G>C
n.1252+1G>C
c.1268+1G>C (n.1268+1G>C)
n.1069+1G>C
n.1260+1G>C
n.1254+1G>C
n.1241+1G>C
n.870+1G>C
n.1004+1G>C
n.1276+1G>C
c.1052+1G>C (n.1052+1G>C)
n.1342+1G>C
n.1061+1G>C
n.1246+1G>C
n.1233+1G>C
n.862+1G>C
n.996+1G>C
1g.46932760C>TCA340223091CYP4A11c.1364+1G>A (n.1364+1G>A)
c.1367+1G>A (n.1367+1G>A)
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1070+1G>A (n.1070+1G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*69+1G>A (n.*69+1G>A)
c.*158+1G>A (n.*158+1G>A)
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.1382+1G>A (n.1382+1G>A)
c.1088+1G>A (n.1088+1G>A)
n.1268+1G>A
n.1252+1G>A
c.1268+1G>A (n.1268+1G>A)
n.1069+1G>A
n.1260+1G>A
n.1254+1G>A
n.1241+1G>A
n.870+1G>A
n.1004+1G>A
n.1276+1G>A
c.1052+1G>A (n.1052+1G>A)
n.1342+1G>A
n.1061+1G>A
n.1246+1G>A
n.1233+1G>A
n.862+1G>A
n.996+1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932761C>ACA340223093CYP4A11c.1364G>T (p.Arg455Met)
c.1367G>T (p.Arg456Met)
c.1070G>T (p.Arg357Met)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.1382G>T (p.Arg461Met)
c.1088G>T (p.Arg363Met)
n.1268G>T
n.1252G>T
c.1268G>T (p.Arg423Met)
n.1069G>T
n.1260G>T
n.1254G>T
n.1241G>T
n.870G>T
n.1004G>T
n.1276G>T
c.1052G>T (p.Arg351Met)
n.1342G>T
n.1061G>T
n.1246G>T
n.1233G>T
n.862G>T
n.996G>T
1g.46932761C>GCA340223094CYP4A11c.1364G>C (p.Arg455Thr)
c.1367G>C (p.Arg456Thr)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1088G>C (p.Arg363Thr)
n.1268G>C
n.1252G>C
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
n.1069G>C
n.1260G>C
n.1254G>C
n.1241G>C
n.870G>C
n.1004G>C
n.1276G>C
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
n.1342G>C
n.1061G>C
n.1246G>C
n.1233G>C
n.862G>C
n.996G>C
1g.46932761C>TCA340223095CYP4A11c.1364G>A (p.Arg455Lys)
c.1367G>A (p.Arg456Lys)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.1088G>A (p.Arg363Lys)
n.1268G>A
n.1252G>A
c.1268G>A (p.Arg423Lys)
n.1069G>A
n.1260G>A
n.1254G>A
n.1241G>A
n.870G>A
n.1004G>A
n.1276G>A
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
n.1342G>A
n.1061G>A
n.1246G>A
n.1233G>A
n.862G>A
n.996G>A
1g.46932762T>ACA340223096CYP4A11c.1363A>T (p.Arg455Trp)
c.1366A>T (p.Arg456Trp)
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1381A>T (p.Arg461Trp)
c.1087A>T (p.Arg363Trp)
n.1267A>T
n.1251A>T
c.1267A>T (p.Arg423Trp)
n.1068A>T
n.1259A>T
n.1253A>T
n.1240A>T
n.869A>T
n.1003A>T
n.1275A>T
c.1051A>T (p.Arg351Trp)
n.1341A>T
n.1060A>T
n.1245A>T
n.1232A>T
n.861A>T
n.995A>T
1g.46932762T>CCA340223097CYP4A11c.1363A>G (p.Arg455Gly)
c.1366A>G (p.Arg456Gly)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.1087A>G (p.Arg363Gly)
n.1267A>G
n.1251A>G
c.1267A>G (p.Arg423Gly)
n.1068A>G
n.1259A>G
n.1253A>G
n.1240A>G
n.869A>G
n.1003A>G
n.1275A>G
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
n.1341A>G
n.1060A>G
n.1245A>G
n.1232A>G
n.861A>G
n.995A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932762T>GCA417755720CYP4A11c.1363A>C (p.Arg455=)
c.1366A>C (p.Arg456=)
c.1069A>C (p.Arg357=)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.1381A>C (p.Arg461=)
c.1087A>C (p.Arg363=)
n.1267A>C
n.1251A>C
c.1267A>C (p.Arg423=)
n.1068A>C
n.1259A>C
n.1253A>C
n.1240A>C
n.869A>C
n.1003A>C
n.1275A>C
c.1051A>C (p.Arg351=)
n.1341A>C
n.1060A>C
n.1245A>C
n.1232A>C
n.861A>C
n.995A>C
1g.46932762T=CA2474390587CYP4A11c.1363A= (p.Arg455=)
c.1366A= (p.Arg456=)
c.1069A= (p.Arg357=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.1381A= (p.Arg461=)
c.1087A= (p.Arg363=)
n.1267A=
n.1251A=
c.1267A= (p.Arg423=)
n.1068A=
n.1259A=
n.1253A=
n.1240A=
n.869A=
n.1003A=
n.1275A=
c.1051A= (p.Arg351=)
n.1341A=
n.1060A=
n.1245A=
n.1232A=
n.861A=
n.995A=
1g.46932763T>ACA417755723CYP4A11c.1362A>T (p.Ser454=)
c.1365A>T (p.Ser455=)
c.1068A>T (p.Ser356=)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.1380A>T (p.Ser460=)
c.1086A>T (p.Ser362=)
n.1266A>T
n.1250A>T
c.1266A>T (p.Ser422=)
n.1067A>T
n.1258A>T
n.1252A>T
n.1239A>T
n.868A>T
n.1002A>T
n.1274A>T
c.1050A>T (p.Ser350=)
n.1340A>T
n.1059A>T
n.1244A>T
n.1231A>T
n.860A>T
n.994A>T
1g.46932763T>CCA417755725CYP4A11c.1362A>G (p.Ser454=)
c.1365A>G (p.Ser455=)
c.1068A>G (p.Ser356=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1380A>G (p.Ser460=)
c.1086A>G (p.Ser362=)
n.1266A>G
n.1250A>G
c.1266A>G (p.Ser422=)
n.1067A>G
n.1258A>G
n.1252A>G
n.1239A>G
n.868A>G
n.1002A>G
n.1274A>G
c.1050A>G (p.Ser350=)
n.1340A>G
n.1059A>G
n.1244A>G
n.1231A>G
n.860A>G
n.994A>G
gnomAD v4
1g.46932763T>GCA417755727CYP4A11c.1362A>C (p.Ser454=)
c.1365A>C (p.Ser455=)
c.1068A>C (p.Ser356=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.1380A>C (p.Ser460=)
c.1086A>C (p.Ser362=)
n.1266A>C
n.1250A>C
c.1266A>C (p.Ser422=)
n.1067A>C
n.1258A>C
n.1252A>C
n.1239A>C
n.868A>C
n.1002A>C
n.1274A>C
c.1050A>C (p.Ser350=)
n.1340A>C
n.1059A>C
n.1244A>C
n.1231A>C
n.860A>C
n.994A>C
1g.46932764G>ACA340223098CYP4A11c.1361C>T (p.Ser454Leu)
c.1364C>T (p.Ser455Leu)
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
n.1265C>T
n.1249C>T
c.1265C>T (p.Ser422Leu)
n.1066C>T
n.1257C>T
n.1251C>T
n.1238C>T
n.867C>T
n.1001C>T
n.1273C>T
c.1049C>T (p.Ser350Leu)
n.1339C>T
n.1058C>T
n.1243C>T
n.1230C>T
n.859C>T
n.993C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.46932764G>CCA340223100CYP4A11c.1361C>G (p.Ser454Ter)
c.1364C>G (p.Ser455Ter)
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
c.1085C>G (p.Ser362Ter)
n.1265C>G
n.1249C>G
c.1265C>G (p.Ser422Ter)
n.1066C>G
n.1257C>G
n.1251C>G
n.1238C>G
n.867C>G
n.1001C>G
n.1273C>G
c.1049C>G (p.Ser350Ter)
n.1339C>G
n.1058C>G
n.1243C>G
n.1230C>G
n.859C>G
n.993C>G
1g.46932764G>TCA340223099CYP4A11c.1361C>A (p.Ser454Ter)
c.1364C>A (p.Ser455Ter)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
n.1265C>A
n.1249C>A
c.1265C>A (p.Ser422Ter)
n.1066C>A
n.1257C>A
n.1251C>A
n.1238C>A
n.867C>A
n.1001C>A
n.1273C>A
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
n.1339C>A
n.1058C>A
n.1243C>A
n.1230C>A
n.859C>A
n.993C>A
1g.46932765A=CA2474390588CYP4A11c.1360T= (p.Ser454=)
c.1363T= (p.Ser455=)
c.1066T= (p.Ser356=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.1378T= (p.Ser460=)
c.1084T= (p.Ser362=)
n.1264T=
n.1248T=
c.1264T= (p.Ser422=)
n.1065T=
n.1256T=
n.1250T=
n.1237T=
n.866T=
n.1000T=
n.1272T=
c.1048T= (p.Ser350=)
n.1338T=
n.1057T=
n.1242T=
n.1229T=
n.858T=
n.992T=
1g.46932765A>CCA340223101CYP4A11c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1264T>G
n.1248T>G
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
n.1065T>G
n.1256T>G
n.1250T>G
n.1237T>G
n.866T>G
n.1000T>G
n.1272T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1338T>G
n.1057T>G
n.1242T>G
n.1229T>G
n.858T>G
n.992T>G
1g.46932765A>GCA340223102CYP4A11c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1264T>C
n.1248T>C
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
n.1065T>C
n.1256T>C
n.1250T>C
n.1237T>C
n.866T>C
n.1000T>C
n.1272T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1338T>C
n.1057T>C
n.1242T>C
n.1229T>C
n.858T>C
n.992T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.46932765A>TCA340223103CYP4A11c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1264T>A
n.1248T>A
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
n.1065T>A
n.1256T>A
n.1250T>A
n.1237T>A
n.866T>A
n.1000T>A
n.1272T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1338T>A
n.1057T>A
n.1242T>A
n.1229T>A
n.858T>A
n.992T>A
1g.46932766T>ACA417755733CYP4A11c.1359A>T (p.Gly453=)
c.1362A>T (p.Gly454=)
c.1065A>T (p.Gly355=)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.1377A>T (p.Gly459=)
c.1083A>T (p.Gly361=)
n.1263A>T
n.1247A>T
c.1263A>T (p.Gly421=)
n.1064A>T
n.1255A>T
n.1249A>T
n.1236A>T
n.865A>T
n.999A>T
n.1271A>T
c.1047A>T (p.Gly349=)
n.1337A>T
n.1056A>T
n.1241A>T
n.1228A>T
n.857A>T
n.991A>T
1g.46932766T>CCA417755735CYP4A11c.1359A>G (p.Gly453=)
c.1362A>G (p.Gly454=)
c.1065A>G (p.Gly355=)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.1377A>G (p.Gly459=)
c.1083A>G (p.Gly361=)
n.1263A>G
n.1247A>G
c.1263A>G (p.Gly421=)
n.1064A>G
n.1255A>G
n.1249A>G
n.1236A>G
n.865A>G
n.999A>G
n.1271A>G
c.1047A>G (p.Gly349=)
n.1337A>G
n.1056A>G
n.1241A>G
n.1228A>G
n.857A>G
n.991A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.46932766T>GCA417755736CYP4A11c.1359A>C (p.Gly453=)
c.1362A>C (p.Gly454=)
c.1065A>C (p.Gly355=)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.1377A>C (p.Gly459=)
c.1083A>C (p.Gly361=)
n.1263A>C
n.1247A>C
c.1263A>C (p.Gly421=)
n.1064A>C
n.1255A>C
n.1249A>C
n.1236A>C
n.865A>C
n.999A>C
n.1271A>C
c.1047A>C (p.Gly349=)
n.1337A>C
n.1056A>C
n.1241A>C
n.1228A>C
n.857A>C
n.991A>C
1g.46932766T=CA2474390589CYP4A11c.1359A= (p.Gly453=)
c.1362A= (p.Gly454=)
c.1065A= (p.Gly355=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.1377A= (p.Gly459=)
c.1083A= (p.Gly361=)
n.1263A=
n.1247A=
c.1263A= (p.Gly421=)
n.1064A=
n.1255A=
n.1249A=
n.1236A=
n.865A=
n.999A=
n.1271A=
c.1047A= (p.Gly349=)
n.1337A=
n.1056A=
n.1241A=
n.1228A=
n.857A=
n.991A=
1g.46932767C>ACA839272CYP4A11c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.1262G>T
n.1246G>T
c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1063G>T
n.1254G>T
n.1248G>T
n.1235G>T
n.864G>T
n.998G>T
n.1270G>T
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1336G>T
n.1055G>T
n.1240G>T
n.1227G>T
n.856G>T
n.990G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932767C=CA2474390590CYP4A11c.1358G= (p.Gly453=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1064G= (p.Gly355=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.1376G= (p.Gly459=)
c.1082G= (p.Gly361=)
n.1262G=
n.1246G=
c.1262G= (p.Gly421=)
n.1063G=
n.1254G=
n.1248G=
n.1235G=
n.864G=
n.998G=
n.1270G=
c.1046G= (p.Gly349=)
n.1336G=
n.1055G=
n.1240G=
n.1227G=
n.856G=
n.990G=
1g.46932767C>GCA340223104CYP4A11c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.1262G>C
n.1246G>C
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1063G>C
n.1254G>C
n.1248G>C
n.1235G>C
n.864G>C
n.998G>C
n.1270G>C
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1336G>C
n.1055G>C
n.1240G>C
n.1227G>C
n.856G>C
n.990G>C
1g.46932767C>TCA839271CYP4A11c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.1262G>A
n.1246G>A
c.1262G>A (p.Gly421Glu)
n.1063G>A
n.1254G>A
n.1248G>A
n.1235G>A
n.864G>A
n.998G>A
n.1270G>A
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.1336G>A
n.1055G>A
n.1240G>A
n.1227G>A
n.856G>A
n.990G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932768C>ACA340223105CYP4A11c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.1360G>T (p.Gly454Ter)
c.1063G>T (p.Gly355Ter)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.1081G>T (p.Gly361Ter)
n.1261G>T
n.1245G>T
c.1261G>T (p.Gly421Ter)
n.1062G>T
n.1253G>T
n.1247G>T
n.1234G>T
n.863G>T
n.997G>T
n.1269G>T
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
n.1335G>T
n.1054G>T
n.1239G>T
n.1226G>T
n.855G>T
n.989G>T
dbSNP gnomAD v2
1g.46932768C=CA2474390591CYP4A11c.1357G= (p.Gly453=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.1063G= (p.Gly355=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.*62G= (n.*62G=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.1375G= (p.Gly459=)
c.1081G= (p.Gly361=)
n.1261G=
n.1245G=
c.1261G= (p.Gly421=)
n.1062G=
n.1253G=
n.1247G=
n.1234G=
n.863G=
n.997G=
n.1269G=
c.1045G= (p.Gly349=)
n.1335G=
n.1054G=
n.1239G=
n.1226G=
n.855G=
n.989G=
1g.46932768C>GCA340223106CYP4A11c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
n.1261G>C
n.1245G>C
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1062G>C
n.1253G>C
n.1247G>C
n.1234G>C
n.863G>C
n.997G>C
n.1269G>C
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1335G>C
n.1054G>C
n.1239G>C
n.1226G>C
n.855G>C
n.989G>C
1g.46932768C>TCA340223107CYP4A11c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
n.1261G>A
n.1245G>A
c.1261G>A (p.Gly421Arg)
n.1062G>A
n.1253G>A
n.1247G>A
n.1234G>A
n.863G>A
n.997G>A
n.1269G>A
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.1335G>A
n.1054G>A
n.1239G>A
n.1226G>A
n.855G>A
n.989G>A
1g.46932769T>ACA417755742CYP4A11c.1356A>T (p.Gly452=)
c.1359A>T (p.Gly453=)
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.1374A>T (p.Gly458=)
c.1080A>T (p.Gly360=)
n.1260A>T
n.1244A>T
c.1260A>T (p.Gly420=)
n.1061A>T
n.1252A>T
n.1246A>T
n.1233A>T
n.862A>T
n.996A>T
n.1268A>T
c.1044A>T (p.Gly348=)
n.1334A>T
n.1053A>T
n.1238A>T
n.1225A>T
n.854A>T
n.988A>T
gnomAD v4
1g.46932769T>CCA417755745CYP4A11c.1356A>G (p.Gly452=)
c.1359A>G (p.Gly453=)
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.1374A>G (p.Gly458=)
c.1080A>G (p.Gly360=)
n.1260A>G
n.1244A>G
c.1260A>G (p.Gly420=)
n.1061A>G
n.1252A>G
n.1246A>G
n.1233A>G
n.862A>G
n.996A>G
n.1268A>G
c.1044A>G (p.Gly348=)
n.1334A>G
n.1053A>G
n.1238A>G
n.1225A>G
n.854A>G
n.988A>G
1g.46932769T>GCA417755743CYP4A11c.1356A>C (p.Gly452=)
c.1359A>C (p.Gly453=)
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.1374A>C (p.Gly458=)
c.1080A>C (p.Gly360=)
n.1260A>C
n.1244A>C
c.1260A>C (p.Gly420=)
n.1061A>C
n.1252A>C
n.1246A>C
n.1233A>C
n.862A>C
n.996A>C
n.1268A>C
c.1044A>C (p.Gly348=)
n.1334A>C
n.1053A>C
n.1238A>C
n.1225A>C
n.854A>C
n.988A>C
1g.46932770C>ACA340223108CYP4A11c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1259G>T
n.1243G>T
c.1259G>T (p.Gly420Val)
n.1060G>T
n.1251G>T
n.1245G>T
n.1232G>T
n.861G>T
n.995G>T
n.1267G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1333G>T
n.1052G>T
n.1237G>T
n.1224G>T
n.853G>T
n.987G>T
1g.46932770C>GCA340223109CYP4A11c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1259G>C
n.1243G>C
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
n.1060G>C
n.1251G>C
n.1245G>C
n.1232G>C
n.861G>C
n.995G>C
n.1267G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1333G>C
n.1052G>C
n.1237G>C
n.1224G>C
n.853G>C
n.987G>C
1g.46932770C>TCA340223110CYP4A11c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
n.1259G>A
n.1243G>A
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
n.1060G>A
n.1251G>A
n.1245G>A
n.1232G>A
n.861G>A
n.995G>A
n.1267G>A
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.1333G>A
n.1052G>A
n.1237G>A
n.1224G>A
n.853G>A
n.987G>A
COSMIC
1g.46932771C>ACA340223113CYP4A11c.1354G>T (p.Gly452Ter)
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
n.1258G>T
n.1242G>T
c.1258G>T (p.Gly420Ter)
n.1059G>T
n.1250G>T
n.1244G>T
n.1231G>T
n.860G>T
n.994G>T
n.1266G>T
c.1042G>T (p.Gly348Ter)
n.1332G>T
n.1051G>T
n.1236G>T
n.1223G>T
n.852G>T
n.986G>T
1g.46932771C>GCA340223111CYP4A11c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1258G>C
n.1242G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
n.1059G>C
n.1250G>C
n.1244G>C
n.1231G>C
n.860G>C
n.994G>C
n.1266G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1332G>C
n.1051G>C
n.1236G>C
n.1223G>C
n.852G>C
n.986G>C
1g.46932771C>TCA340223112CYP4A11c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
n.1258G>A
n.1242G>A
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
n.1059G>A
n.1250G>A
n.1244G>A
n.1231G>A
n.860G>A
n.994G>A
n.1266G>A
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.1332G>A
n.1051G>A
n.1236G>A
n.1223G>A
n.852G>A
n.986G>A
1g.46932772T>ACA417755751CYP4A11c.1353A>T (p.Ser451=)
c.1356A>T (p.Ser452=)
c.1059A>T (p.Ser353=)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.1371A>T (p.Ser457=)
c.1077A>T (p.Ser359=)
n.1257A>T
n.1241A>T
c.1257A>T (p.Ser419=)
n.1058A>T
n.1249A>T
n.1243A>T
n.1230A>T
n.859A>T
n.993A>T
n.1265A>T
c.1041A>T (p.Ser347=)
n.1331A>T
n.1050A>T
n.1235A>T
n.1222A>T
n.851A>T
n.985A>T
gnomAD v4
1g.46932772T>CCA417755752CYP4A11c.1353A>G (p.Ser451=)
c.1356A>G (p.Ser452=)
c.1059A>G (p.Ser353=)
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1371A>G (p.Ser457=)
c.1077A>G (p.Ser359=)
n.1257A>G
n.1241A>G
c.1257A>G (p.Ser419=)
n.1058A>G
n.1249A>G
n.1243A>G
n.1230A>G
n.859A>G
n.993A>G
n.1265A>G
c.1041A>G (p.Ser347=)
n.1331A>G
n.1050A>G
n.1235A>G
n.1222A>G
n.851A>G
n.985A>G
1g.46932772T>GCA417755754CYP4A11c.1353A>C (p.Ser451=)
c.1356A>C (p.Ser452=)
c.1059A>C (p.Ser353=)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.1371A>C (p.Ser457=)
c.1077A>C (p.Ser359=)
n.1257A>C
n.1241A>C
c.1257A>C (p.Ser419=)
n.1058A>C
n.1249A>C
n.1243A>C
n.1230A>C
n.859A>C
n.993A>C
n.1265A>C
c.1041A>C (p.Ser347=)
n.1331A>C
n.1050A>C
n.1235A>C
n.1222A>C
n.851A>C
n.985A>C
1g.46932773G>ACA340223114CYP4A11c.1352C>T (p.Ser451Leu)
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
n.1256C>T
n.1240C>T
c.1256C>T (p.Ser419Leu)
n.1057C>T
n.1248C>T
n.1242C>T
n.1229C>T
n.858C>T
n.992C>T
n.1264C>T
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
n.1330C>T
n.1049C>T
n.1234C>T
n.1221C>T
n.850C>T
n.984C>T
1g.46932773G>CCA340223115CYP4A11c.1352C>G (p.Ser451Ter)
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
c.1058C>G (p.Ser353Ter)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
c.1076C>G (p.Ser359Ter)
n.1256C>G
n.1240C>G
c.1256C>G (p.Ser419Ter)
n.1057C>G
n.1248C>G
n.1242C>G
n.1229C>G
n.858C>G
n.992C>G
n.1264C>G
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
n.1330C>G
n.1049C>G
n.1234C>G
n.1221C>G
n.850C>G
n.984C>G
1g.46932773G>TCA340223116CYP4A11c.1352C>A (p.Ser451Ter)
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
n.1256C>A
n.1240C>A
c.1256C>A (p.Ser419Ter)
n.1057C>A
n.1248C>A
n.1242C>A
n.1229C>A
n.858C>A
n.992C>A
n.1264C>A
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
n.1330C>A
n.1049C>A
n.1234C>A
n.1221C>A
n.850C>A
n.984C>A
1g.46932774A>CCA340223117CYP4A11c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
n.1255T>G
n.1239T>G
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
n.1056T>G
n.1247T>G
n.1241T>G
n.1228T>G
n.857T>G
n.991T>G
n.1263T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
n.1329T>G
n.1048T>G
n.1233T>G
n.1220T>G
n.849T>G
n.983T>G
1g.46932774A>GCA340223118CYP4A11c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
n.1255T>C
n.1239T>C
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
n.1056T>C
n.1247T>C
n.1241T>C
n.1228T>C
n.857T>C
n.991T>C
n.1263T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
n.1329T>C
n.1048T>C
n.1233T>C
n.1220T>C
n.849T>C
n.983T>C
1g.46932774A>TCA340223119CYP4A11c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
n.1255T>A
n.1239T>A
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
n.1056T>A
n.1247T>A
n.1241T>A
n.1228T>A
n.857T>A
n.991T>A
n.1263T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
n.1329T>A
n.1048T>A
n.1233T>A
n.1220T>A
n.849T>A
n.983T>A
1g.46932775G>ACA417755760CYP4A11c.1350C>T (p.Phe450=)
c.1353C>T (p.Phe451=)
c.1056C>T (p.Phe352=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.1368C>T (p.Phe456=)
c.1074C>T (p.Phe358=)
n.1254C>T
n.1238C>T
c.1254C>T (p.Phe418=)
n.1055C>T
n.1246C>T
n.1240C>T
n.1227C>T
n.856C>T
n.990C>T
n.1262C>T
c.1038C>T (p.Phe346=)
n.1328C>T
n.1047C>T
n.1232C>T
n.1219C>T
n.848C>T
n.982C>T
1g.46932775G>CCA340223121CYP4A11c.1350C>G (p.Phe450Leu)
c.1353C>G (p.Phe451Leu)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1074C>G (p.Phe358Leu)
n.1254C>G
n.1238C>G
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
n.1055C>G
n.1246C>G
n.1240C>G
n.1227C>G
n.856C>G
n.990C>G
n.1262C>G
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
n.1328C>G
n.1047C>G
n.1232C>G
n.1219C>G
n.848C>G
n.982C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932775G=CA2474390592CYP4A11c.1350C= (p.Phe450=)
c.1353C= (p.Phe451=)
c.1056C= (p.Phe352=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.1368C= (p.Phe456=)
c.1074C= (p.Phe358=)
n.1254C=
n.1238C=
c.1254C= (p.Phe418=)
n.1055C=
n.1246C=
n.1240C=
n.1227C=
n.856C=
n.990C=
n.1262C=
c.1038C= (p.Phe346=)
n.1328C=
n.1047C=
n.1232C=
n.1219C=
n.848C=
n.982C=
1g.46932775G>TCA340223120CYP4A11c.1350C>A (p.Phe450Leu)
c.1353C>A (p.Phe451Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1074C>A (p.Phe358Leu)
n.1254C>A
n.1238C>A
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
n.1055C>A
n.1246C>A
n.1240C>A
n.1227C>A
n.856C>A
n.990C>A
n.1262C>A
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
n.1328C>A
n.1047C>A
n.1232C>A
n.1219C>A
n.848C>A
n.982C>A
1g.46932776A>CCA340223122CYP4A11c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.1253T>G
n.1237T>G
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
n.1054T>G
n.1245T>G
n.1239T>G
n.1226T>G
n.855T>G
n.989T>G
n.1261T>G
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.1327T>G
n.1046T>G
n.1231T>G
n.1218T>G
n.847T>G
n.981T>G
1g.46932776A>GCA340223123CYP4A11c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.1253T>C
n.1237T>C
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
n.1054T>C
n.1245T>C
n.1239T>C
n.1226T>C
n.855T>C
n.989T>C
n.1261T>C
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.1327T>C
n.1046T>C
n.1231T>C
n.1218T>C
n.847T>C
n.981T>C
1g.46932776A>TCA340223124CYP4A11c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.1253T>A
n.1237T>A
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
n.1054T>A
n.1245T>A
n.1239T>A
n.1226T>A
n.855T>A
n.989T>A
n.1261T>A
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.1327T>A
n.1046T>A
n.1231T>A
n.1218T>A
n.847T>A
n.981T>A
1g.46932777A>CCA340223125CYP4A11c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.1252T>G
n.1236T>G
c.1252T>G (p.Phe418Val)
n.1053T>G
n.1244T>G
n.1238T>G
n.1225T>G
n.854T>G
n.988T>G
n.1260T>G
c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.1326T>G
n.1045T>G
n.1230T>G
n.1217T>G
n.846T>G
n.980T>G
1g.46932777A>GCA340223126CYP4A11c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.1252T>C
n.1236T>C
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
n.1053T>C
n.1244T>C
n.1238T>C
n.1225T>C
n.854T>C
n.988T>C
n.1260T>C
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.1326T>C
n.1045T>C
n.1230T>C
n.1217T>C
n.846T>C
n.980T>C
1g.46932777A>TCA340223127CYP4A11c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.1252T>A
n.1236T>A
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
n.1053T>A
n.1244T>A
n.1238T>A
n.1225T>A
n.854T>A
n.988T>A
n.1260T>A
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.1326T>A
n.1045T>A
n.1230T>A
n.1217T>A
n.846T>A
n.980T>A
1g.46932778G>ACA417755767CYP4A11c.1347C>T (p.Pro449=)
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.1053C>T (p.Pro351=)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.1071C>T (p.Pro357=)
n.1251C>T
n.1235C>T
c.1251C>T (p.Pro417=)
n.1052C>T
n.1243C>T
n.1237C>T
n.1224C>T
n.853C>T
n.987C>T
n.1259C>T
c.1035C>T (p.Pro345=)
n.1325C>T
n.1044C>T
n.1229C>T
n.1216C>T
n.845C>T
n.979C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932778G>CCA417755769CYP4A11c.1347C>G (p.Pro449=)
c.1350C>G (p.Pro450=)
c.1053C>G (p.Pro351=)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.1365C>G (p.Pro455=)
c.1071C>G (p.Pro357=)
n.1251C>G
n.1235C>G
c.1251C>G (p.Pro417=)
n.1052C>G
n.1243C>G
n.1237C>G
n.1224C>G
n.853C>G
n.987C>G
n.1259C>G
c.1035C>G (p.Pro345=)
n.1325C>G
n.1044C>G
n.1229C>G
n.1216C>G
n.845C>G
n.979C>G
1g.46932778G=CA2474390593CYP4A11c.1347C= (p.Pro449=)
c.1350C= (p.Pro450=)
c.1053C= (p.Pro351=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.*141C= (n.*141C=)
c.1365C= (p.Pro455=)
c.1071C= (p.Pro357=)
n.1251C=
n.1235C=
c.1251C= (p.Pro417=)
n.1052C=
n.1243C=
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n.853C=
n.987C=
n.1259C=
c.1035C= (p.Pro345=)
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n.1044C=
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n.845C=
n.979C=
1g.46932778G>TCA417755766CYP4A11c.1347C>A (p.Pro449=)
c.1350C>A (p.Pro450=)
c.1053C>A (p.Pro351=)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.1071C>A (p.Pro357=)
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c.1251C>A (p.Pro417=)
n.1052C>A
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c.1035C>A (p.Pro345=)
n.1325C>A
n.1044C>A
n.1229C>A
n.1216C>A
n.845C>A
n.979C>A
1g.46932779G>ACA340223130CYP4A11c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
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n.1234C>T
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n.1215C>T
n.844C>T
n.978C>T
dbSNP
1g.46932779G>CCA340223128CYP4A11c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
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n.844C>G
n.978C>G
1g.46932779G=CA2474390594CYP4A11c.1346C= (p.Pro449=)
c.1349C= (p.Pro450=)
c.1052C= (p.Pro351=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.1070C= (p.Pro357=)
n.1250C=
n.1234C=
c.1250C= (p.Pro417=)
n.1051C=
n.1242C=
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n.852C=
n.986C=
n.1258C=
c.1034C= (p.Pro345=)
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n.1043C=
n.1228C=
n.1215C=
n.844C=
n.978C=
1g.46932779G>TCA340223129CYP4A11c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.1364C>A (p.Pro455His)
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n.844C>A
n.978C>A
1g.46932780G>ACA340223131CYP4A11c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1249C>T
n.1233C>T
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
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n.851C>T
n.985C>T
n.1257C>T
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n.1323C>T
n.1042C>T
n.1227C>T
n.1214C>T
n.843C>T
n.977C>T
1g.46932780G>CCA340223132CYP4A11c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1249C>G
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n.985C>G
n.1257C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
n.1323C>G
n.1042C>G
n.1227C>G
n.1214C>G
n.843C>G
n.977C>G
1g.46932780G=CA1145575183CYP4A11c.1345C= (p.Pro449=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1069C= (p.Pro357=)
n.1249C=
n.1233C=
c.1249C= (p.Pro417=)
n.1050C=
n.1241C=
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n.851C=
n.985C=
n.1257C=
c.1033C= (p.Pro345=)
n.1323C=
n.1042C=
n.1227C=
n.1214C=
n.843C=
n.977C=
1g.46932780G>TCA839273CYP4A11c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1249C>A
n.1233C>A
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
n.1050C>A
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n.1222C>A
n.851C>A
n.985C>A
n.1257C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
n.1323C>A
n.1042C>A
n.1227C>A
n.1214C>A
n.843C>A
n.977C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932781C>ACA417755775CYP4A11c.1344G>T (p.Leu448=)
c.1347G>T (p.Leu449=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.1248G>T
n.1232G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
n.1049G>T
n.1240G>T
n.1234G>T
n.1221G>T
n.850G>T
n.984G>T
n.1256G>T
c.1032G>T (p.Leu344=)
n.1322G>T
n.1041G>T
n.1226G>T
n.1213G>T
n.842G>T
n.976G>T
1g.46932781C=CA2474390595CYP4A11c.1344G= (p.Leu448=)
c.1347G= (p.Leu449=)
c.1050G= (p.Leu350=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.1362G= (p.Leu454=)
c.1068G= (p.Leu356=)
n.1248G=
n.1232G=
c.1248G= (p.Leu416=)
n.1049G=
n.1240G=
n.1234G=
n.1221G=
n.850G=
n.984G=
n.1256G=
c.1032G= (p.Leu344=)
n.1322G=
n.1041G=
n.1226G=
n.1213G=
n.842G=
n.976G=
1g.46932781C>GCA417755776CYP4A11c.1344G>C (p.Leu448=)
c.1347G>C (p.Leu449=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.1248G>C
n.1232G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
n.1049G>C
n.1240G>C
n.1234G>C
n.1221G>C
n.850G>C
n.984G>C
n.1256G>C
c.1032G>C (p.Leu344=)
n.1322G>C
n.1041G>C
n.1226G>C
n.1213G>C
n.842G>C
n.976G>C
1g.46932781C>TCA417755777CYP4A11c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1347G>A (p.Leu449=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1248G>A
n.1232G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
n.1049G>A
n.1240G>A
n.1234G>A
n.1221G>A
n.850G>A
n.984G>A
n.1256G>A
c.1032G>A (p.Leu344=)
n.1322G>A
n.1041G>A
n.1226G>A
n.1213G>A
n.842G>A
n.976G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932782A>CCA340223133CYP4A11c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1247T>G
n.1231T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1048T>G
n.1239T>G
n.1233T>G
n.1220T>G
n.849T>G
n.983T>G
n.1255T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.1321T>G
n.1040T>G
n.1225T>G
n.1212T>G
n.841T>G
n.975T>G
1g.46932782A>GCA340223134CYP4A11c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1247T>C
n.1231T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1048T>C
n.1239T>C
n.1233T>C
n.1220T>C
n.849T>C
n.983T>C
n.1255T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.1321T>C
n.1040T>C
n.1225T>C
n.1212T>C
n.841T>C
n.975T>C
1g.46932782A>TCA340223135CYP4A11c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.1346T>A (p.Leu449Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.1247T>A
n.1231T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.1048T>A
n.1239T>A
n.1233T>A
n.1220T>A
n.849T>A
n.983T>A
n.1255T>A
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
n.1321T>A
n.1040T>A
n.1225T>A
n.1212T>A
n.841T>A
n.975T>A
1g.46932783G>ACA417755782CYP4A11c.1342C>T (p.Leu448=)
c.1345C>T (p.Leu449=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
n.1246C>T
n.1230C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.1047C>T
n.1238C>T
n.1232C>T
n.1219C>T
n.848C>T
n.982C>T
n.1254C>T
c.1030C>T (p.Leu344=)
n.1320C>T
n.1039C>T
n.1224C>T
n.1211C>T
n.840C>T
n.974C>T
1g.46932783G>CCA340223136CYP4A11c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1246C>G
n.1230C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1047C>G
n.1238C>G
n.1232C>G
n.1219C>G
n.848C>G
n.982C>G
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c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.1320C>G
n.1039C>G
n.1224C>G
n.1211C>G
n.840C>G
n.974C>G
1g.46932783G>TCA340223137CYP4A11c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.1345C>A (p.Leu449Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1246C>A
n.1230C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
n.1047C>A
n.1238C>A
n.1232C>A
n.1219C>A
n.848C>A
n.982C>A
n.1254C>A
c.1030C>A (p.Leu344Met)
n.1320C>A
n.1039C>A
n.1224C>A
n.1211C>A
n.840C>A
n.974C>A
1g.46932784G>ACA417755784CYP4A11c.1341C>T (p.Phe447=)
c.1344C>T (p.Phe448=)
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c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.1359C>T (p.Phe453=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
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c.1245C>T (p.Phe415=)
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n.981C>T
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n.973C>T
COSMIC
1g.46932784G>CCA340223138CYP4A11c.1341C>G (p.Phe447Leu)
c.1344C>G (p.Phe448Leu)
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n.1223C>G
n.1210C>G
n.839C>G
n.973C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932784G=CA2474390596CYP4A11c.1341C= (p.Phe447=)
c.1344C= (p.Phe448=)
c.1047C= (p.Phe349=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.1359C= (p.Phe453=)
c.1065C= (p.Phe355=)
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c.1245C= (p.Phe415=)
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c.1047C>A (p.Phe349Leu)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.1359C>A (p.Phe453Leu)
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n.973C>A
1g.46932785A>CCA340223140CYP4A11c.1340T>G (p.Phe447Cys)
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n.972T>G
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c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1358T>C (p.Phe453Ser)
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c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
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n.1244T>A
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n.972T>A
1g.46932786A>CCA340223143CYP4A11c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1357T>G (p.Phe453Val)
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n.971T>G
1g.46932786A>GCA340223145CYP4A11c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.1243T>C
n.1227T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
n.1044T>C
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n.979T>C
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n.1317T>C
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n.837T>C
n.971T>C
1g.46932786A>TCA340223144CYP4A11c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.1243T>A
n.1227T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.1044T>A
n.1235T>A
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n.1216T>A
n.845T>A
n.979T>A
n.1251T>A
c.1027T>A (p.Phe343Ile)
n.1317T>A
n.1036T>A
n.1221T>A
n.1208T>A
n.837T>A
n.971T>A
1g.46932787A=CA2474390597CYP4A11c.1338T= (p.Ala446=)
c.1341T= (p.Ala447=)
c.1044T= (p.Ala348=)
c.*136T= (n.*136T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.1356T= (p.Ala452=)
c.1062T= (p.Ala354=)
n.1242T=
n.1226T=
c.1242T= (p.Ala414=)
n.1043T=
n.1234T=
n.1228T=
n.1215T=
n.844T=
n.978T=
n.1250T=
c.1026T= (p.Ala342=)
n.1316T=
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n.1207T=
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n.970T=
1g.46932787A>CCA417755791CYP4A11c.1338T>G (p.Ala446=)
c.1341T>G (p.Ala447=)
c.1044T>G (p.Ala348=)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.1356T>G (p.Ala452=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
n.1242T>G
n.1226T>G
c.1242T>G (p.Ala414=)
n.1043T>G
n.1234T>G
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n.978T>G
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n.1220T>G
n.1207T>G
n.836T>G
n.970T>G
1g.46932787A>GCA417755792CYP4A11c.1338T>C (p.Ala446=)
c.1341T>C (p.Ala447=)
c.1044T>C (p.Ala348=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.1356T>C (p.Ala452=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
n.1242T>C
n.1226T>C
c.1242T>C (p.Ala414=)
n.1043T>C
n.1234T>C
n.1228T>C
n.1215T>C
n.844T>C
n.978T>C
n.1250T>C
c.1026T>C (p.Ala342=)
n.1316T>C
n.1035T>C
n.1220T>C
n.1207T>C
n.836T>C
n.970T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932787A>TCA417755794CYP4A11c.1338T>A (p.Ala446=)
c.1341T>A (p.Ala447=)
c.1044T>A (p.Ala348=)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.1356T>A (p.Ala452=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
n.1242T>A
n.1226T>A
c.1242T>A (p.Ala414=)
n.1043T>A
n.1234T>A
n.1228T>A
n.1215T>A
n.844T>A
n.978T>A
n.1250T>A
c.1026T>A (p.Ala342=)
n.1316T>A
n.1035T>A
n.1220T>A
n.1207T>A
n.836T>A
n.970T>A
1g.46932788G>ACA340223146CYP4A11c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.1241C>T
n.1225C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1042C>T
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n.843C>T
n.977C>T
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c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1315C>T
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n.1219C>T
n.1206C>T
n.835C>T
n.969C>T
gnomAD v4
1g.46932788G>CCA340223148CYP4A11c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
n.1241C>G
n.1225C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1042C>G
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c.1025C>G (p.Ala342Gly)
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n.969C>G
1g.46932788G>TCA340223147CYP4A11c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
n.1241C>A
n.1225C>A
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1042C>A
n.1233C>A
n.1227C>A
n.1214C>A
n.843C>A
n.977C>A
n.1249C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
n.1315C>A
n.1034C>A
n.1219C>A
n.1206C>A
n.835C>A
n.969C>A
1g.46932789C>ACA340223149CYP4A11c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
n.1240G>T
n.1224G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1041G>T
n.1232G>T
n.1226G>T
n.1213G>T
n.842G>T
n.976G>T
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c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1314G>T
n.1033G>T
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n.1205G>T
n.834G>T
n.968G>T
1g.46932789C=CA1146483276CYP4A11c.1336G= (p.Ala446=)
c.1339G= (p.Ala447=)
c.1042G= (p.Ala348=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.1354G= (p.Ala452=)
c.1060G= (p.Ala354=)
n.1240G=
n.1224G=
c.1240G= (p.Ala414=)
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n.976G=
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n.1205G=
n.834G=
n.968G=
1g.46932789C>GCA340223150CYP4A11c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
n.1240G>C
n.1224G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1041G>C
n.1232G>C
n.1226G>C
n.1213G>C
n.842G>C
n.976G>C
n.1248G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1314G>C
n.1033G>C
n.1218G>C
n.1205G>C
n.834G>C
n.968G>C
1g.46932789C>TCA839274CYP4A11c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.1240G>A
n.1224G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1041G>A
n.1232G>A
n.1226G>A
n.1213G>A
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n.976G>A
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c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1314G>A
n.1033G>A
n.1218G>A
n.1205G>A
n.834G>A
n.968G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.46932790G>ACA839275CYP4A11c.1335C>T (p.His445=)
c.1338C>T (p.His446=)
c.1041C>T (p.His347=)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1353C>T (p.His451=)
c.1059C>T (p.His353=)
n.1239C>T
n.1223C>T
c.1239C>T (p.His413=)
n.1040C>T
n.1231C>T
n.1225C>T
n.1212C>T
n.841C>T
n.975C>T
n.1247C>T
c.1023C>T (p.His341=)
n.1313C>T
n.1032C>T
n.1217C>T
n.1204C>T
n.833C>T
n.967C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932790G>CCA340223151CYP4A11c.1335C>G (p.His445Gln)
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
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n.1223C>G
c.1239C>G (p.His413Gln)
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n.975C>G
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c.1023C>G (p.His341Gln)
n.1313C>G
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n.1204C>G
n.833C>G
n.967C>G
1g.46932790G=CA2474390598CYP4A11c.1335C= (p.His445=)
c.1338C= (p.His446=)
c.1041C= (p.His347=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.1353C= (p.His451=)
c.1059C= (p.His353=)
n.1239C=
n.1223C=
c.1239C= (p.His413=)
n.1040C=
n.1231C=
n.1225C=
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n.841C=
n.975C=
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c.1023C= (p.His341=)
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n.1032C=
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n.1204C=
n.833C=
n.967C=
1g.46932790G>TCA340223152CYP4A11c.1335C>A (p.His445Gln)
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1353C>A (p.His451Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
n.1239C>A
n.1223C>A
c.1239C>A (p.His413Gln)
n.1040C>A
n.1231C>A
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n.1212C>A
n.841C>A
n.975C>A
n.1247C>A
c.1023C>A (p.His341Gln)
n.1313C>A
n.1032C>A
n.1217C>A
n.1204C>A
n.833C>A
n.967C>A
1g.46932791T>ACA340223153CYP4A11c.1334A>T (p.His445Leu)
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.1352A>T (p.His451Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.1238A>T
n.1222A>T
c.1238A>T (p.His413Leu)
n.1039A>T
n.1230A>T
n.1224A>T
n.1211A>T
n.840A>T
n.974A>T
n.1246A>T
c.1022A>T (p.His341Leu)
n.1312A>T
n.1031A>T
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n.1203A>T
n.832A>T
n.966A>T
1g.46932791T>CCA340223154CYP4A11c.1334A>G (p.His445Arg)
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.1352A>G (p.His451Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.1238A>G
n.1222A>G
c.1238A>G (p.His413Arg)
n.1039A>G
n.1230A>G
n.1224A>G
n.1211A>G
n.840A>G
n.974A>G
n.1246A>G
c.1022A>G (p.His341Arg)
n.1312A>G
n.1031A>G
n.1216A>G
n.1203A>G
n.832A>G
n.966A>G
1g.46932791T>GCA340223155CYP4A11c.1334A>C (p.His445Pro)
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.1238A>C
n.1222A>C
c.1238A>C (p.His413Pro)
n.1039A>C
n.1230A>C
n.1224A>C
n.1211A>C
n.840A>C
n.974A>C
n.1246A>C
c.1022A>C (p.His341Pro)
n.1312A>C
n.1031A>C
n.1216A>C
n.1203A>C
n.832A>C
n.966A>C
1g.46932792G>ACA340223156CYP4A11c.1333C>T (p.His445Tyr)
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.1237C>T
n.1221C>T
c.1237C>T (p.His413Tyr)
n.1038C>T
n.1229C>T
n.1223C>T
n.1210C>T
n.839C>T
n.973C>T
n.1245C>T
c.1021C>T (p.His341Tyr)
n.1311C>T
n.1030C>T
n.1215C>T
n.1202C>T
n.831C>T
n.965C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46932792G>CCA340223157CYP4A11c.1333C>G (p.His445Asp)
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.1351C>G (p.His451Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.1237C>G
n.1221C>G
c.1237C>G (p.His413Asp)
n.1038C>G
n.1229C>G
n.1223C>G
n.1210C>G
n.839C>G
n.973C>G
n.1245C>G
c.1021C>G (p.His341Asp)
n.1311C>G
n.1030C>G
n.1215C>G
n.1202C>G
n.831C>G
n.965C>G
1g.46932792G=CA2474390599CYP4A11c.1333C= (p.His445=)
c.1336C= (p.His446=)
c.1039C= (p.His347=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.1351C= (p.His451=)
c.1057C= (p.His353=)
n.1237C=
n.1221C=
c.1237C= (p.His413=)
n.1038C=
n.1229C=
n.1223C=
n.1210C=
n.839C=
n.973C=
n.1245C=
c.1021C= (p.His341=)
n.1311C=
n.1030C=
n.1215C=
n.1202C=
n.831C=
n.965C=
1g.46932792G>TCA340223158CYP4A11c.1333C>A (p.His445Asn)
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.1351C>A (p.His451Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.1237C>A
n.1221C>A
c.1237C>A (p.His413Asn)
n.1038C>A
n.1229C>A
n.1223C>A
n.1210C>A
n.839C>A
n.973C>A
n.1245C>A
c.1021C>A (p.His341Asn)
n.1311C>A
n.1030C>A
n.1215C>A
n.1202C>A
n.831C>A
n.965C>A
1g.46932793G>ACA417755808CYP4A11c.1332C>T (p.Ser444=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.1350C>T (p.Ser450=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1236C>T
n.1220C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
n.1037C>T
n.1228C>T
n.1222C>T
n.1209C>T
n.838C>T
n.972C>T
n.1244C>T
c.1020C>T (p.Ser340=)
n.1310C>T
n.1029C>T
n.1214C>T
n.1201C>T
n.830C>T
n.964C>T
1g.46932793G>CCA340223159CYP4A11c.1332C>G (p.Ser444Arg)
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1038C>G (p.Ser346Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.1350C>G (p.Ser450Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
n.1236C>G
n.1220C>G
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
n.1037C>G
n.1228C>G
n.1222C>G
n.1209C>G
n.838C>G
n.972C>G
n.1244C>G
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
n.1310C>G
n.1029C>G
n.1214C>G
n.1201C>G
n.830C>G
n.964C>G
1g.46932793G>TCA340223160CYP4A11c.1332C>A (p.Ser444Arg)
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1038C>A (p.Ser346Arg)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.1350C>A (p.Ser450Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
n.1236C>A
n.1220C>A
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
n.1037C>A
n.1228C>A
n.1222C>A
n.1209C>A
n.838C>A
n.972C>A
n.1244C>A
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
n.1310C>A
n.1029C>A
n.1214C>A
n.1201C>A
n.830C>A
n.964C>A
1g.46932794C>ACA340223161CYP4A11c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1037G>T (p.Ser346Ile)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.1235G>T
n.1219G>T
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
n.1036G>T
n.1227G>T
n.1221G>T
n.1208G>T
n.837G>T
n.971G>T
n.1243G>T
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
n.1309G>T
n.1028G>T
n.1213G>T
n.1200G>T
n.829G>T
n.963G>T
1g.46932794C>GCA340223162CYP4A11c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1037G>C (p.Ser346Thr)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
n.1235G>C
n.1219G>C
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
n.1036G>C
n.1227G>C
n.1221G>C
n.1208G>C
n.837G>C
n.971G>C
n.1243G>C
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
n.1309G>C
n.1028G>C
n.1213G>C
n.1200G>C
n.829G>C
n.963G>C
1g.46932794C>TCA340223163CYP4A11c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1037G>A (p.Ser346Asn)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.1235G>A
n.1219G>A
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
n.1036G>A
n.1227G>A
n.1221G>A
n.1208G>A
n.837G>A
n.971G>A
n.1243G>A
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
n.1309G>A
n.1028G>A
n.1213G>A
n.1200G>A
n.829G>A
n.963G>A
1g.46932795T>ACA340223164CYP4A11c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1036A>T (p.Ser346Cys)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
n.1234A>T
n.1218A>T
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
n.1035A>T
n.1226A>T
n.1220A>T
n.1207A>T
n.836A>T
n.970A>T
n.1242A>T
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
n.1308A>T
n.1027A>T
n.1212A>T
n.1199A>T
n.828A>T
n.962A>T
COSMIC
1g.46932795T>CCA340223165CYP4A11c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1036A>G (p.Ser346Gly)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
n.1234A>G
n.1218A>G
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
n.1035A>G
n.1226A>G
n.1220A>G
n.1207A>G
n.836A>G
n.970A>G
n.1242A>G
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
n.1308A>G
n.1027A>G
n.1212A>G
n.1199A>G
n.828A>G
n.962A>G
1g.46932795T>GCA340223166CYP4A11c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1036A>C (p.Ser346Arg)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
n.1234A>C
n.1218A>C
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
n.1035A>C
n.1226A>C
n.1220A>C
n.1207A>C
n.836A>C
n.970A>C
n.1242A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
n.1308A>C
n.1027A>C
n.1212A>C
n.1199A>C
n.828A>C
n.962A>C
1g.46932796G>ACA417755813CYP4A11c.1329C>T (p.His443=)
c.1332C>T (p.His444=)
c.1035C>T (p.His345=)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.1347C>T (p.His449=)
c.1053C>T (p.His351=)
n.1233C>T
n.1217C>T
c.1233C>T (p.His411=)
n.1034C>T
n.1225C>T
n.1219C>T
n.1206C>T
n.835C>T
n.969C>T
n.1241C>T
c.1017C>T (p.His339=)
n.1307C>T
n.1026C>T
n.1211C>T
n.1198C>T
n.827C>T
n.961C>T
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dbSNP

Number of alleles fetched