Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46930287G>C | CA2638411834 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+703G>C (n.94+703G>C) c.40+703G>C (n.40+703G>C) c.205+703G>C (n.205+703G>C) n.862G>C c.-264+703G>C (n.-264+703G>C) c.-276+703G>C (n.-276+703G>C) n.127+703G>C c.-155+703G>C (n.-155+703G>C) c.-22+703G>C (n.-22+703G>C) n.149+703G>C c.143+703G>C (n.143+703G>C) c.33+703G>C c.103+703G>C (n.103+703G>C) c.90+703G>C n.532+703G>C n.173+703G>C n.527+703G>C n.170+703G>C c.4810-118769G>C (n.4810-118769G>C) n.154+703G>C n.529+703G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930287G= | CA2262449110 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+703G= (n.94+703G=) c.40+703G= (n.40+703G=) c.205+703G= (n.205+703G=) n.862G= c.-264+703G= (n.-264+703G=) c.-276+703G= (n.-276+703G=) n.127+703G= c.-155+703G= (n.-155+703G=) c.-22+703G= (n.-22+703G=) n.149+703G= c.143+703G= (n.143+703G=) c.33+703G= c.103+703G= (n.103+703G=) c.90+703G= n.532+703G= n.173+703G= n.527+703G= n.170+703G= c.4810-118769G= (n.4810-118769G=) n.154+703G= n.529+703G= | |
17 | g.46930287G>T | CA2638411836 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+703G>T (n.94+703G>T) c.40+703G>T (n.40+703G>T) c.205+703G>T (n.205+703G>T) n.862G>T c.-264+703G>T (n.-264+703G>T) c.-276+703G>T (n.-276+703G>T) n.127+703G>T c.-155+703G>T (n.-155+703G>T) c.-22+703G>T (n.-22+703G>T) n.149+703G>T c.143+703G>T (n.143+703G>T) c.33+703G>T c.103+703G>T (n.103+703G>T) c.90+703G>T n.532+703G>T n.173+703G>T n.527+703G>T n.170+703G>T c.4810-118769G>T (n.4810-118769G>T) n.154+703G>T n.529+703G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930288T>C | CA2638411840 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+704T>C (n.94+704T>C) c.40+704T>C (n.40+704T>C) c.205+704T>C (n.205+704T>C) n.863T>C c.-264+704T>C (n.-264+704T>C) c.-276+704T>C (n.-276+704T>C) n.127+704T>C c.-155+704T>C (n.-155+704T>C) c.-22+704T>C (n.-22+704T>C) n.149+704T>C c.143+704T>C (n.143+704T>C) c.33+704T>C c.103+704T>C (n.103+704T>C) c.90+704T>C n.532+704T>C n.173+704T>C n.527+704T>C n.170+704T>C c.4810-118768T>C (n.4810-118768T>C) n.154+704T>C n.529+704T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930288T>G | CA2638411841 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+704T>G (n.94+704T>G) c.40+704T>G (n.40+704T>G) c.205+704T>G (n.205+704T>G) n.863T>G c.-264+704T>G (n.-264+704T>G) c.-276+704T>G (n.-276+704T>G) n.127+704T>G c.-155+704T>G (n.-155+704T>G) c.-22+704T>G (n.-22+704T>G) n.149+704T>G c.143+704T>G (n.143+704T>G) c.33+704T>G c.103+704T>G (n.103+704T>G) c.90+704T>G n.532+704T>G n.173+704T>G n.527+704T>G n.170+704T>G c.4810-118768T>G (n.4810-118768T>G) n.154+704T>G n.529+704T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930289G>A | CA2262449111 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+705G>A (n.94+705G>A) c.40+705G>A (n.40+705G>A) c.205+705G>A (n.205+705G>A) n.864G>A c.-264+705G>A (n.-264+705G>A) c.-276+705G>A (n.-276+705G>A) n.127+705G>A c.-155+705G>A (n.-155+705G>A) c.-22+705G>A (n.-22+705G>A) n.149+705G>A c.143+705G>A (n.143+705G>A) c.33+705G>A c.103+705G>A (n.103+705G>A) c.90+705G>A n.532+705G>A n.173+705G>A n.527+705G>A n.170+705G>A c.4810-118767G>A (n.4810-118767G>A) n.154+705G>A n.529+705G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.46930289G>T | CA2638411844 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+705G>T (n.94+705G>T) c.40+705G>T (n.40+705G>T) c.205+705G>T (n.205+705G>T) n.864G>T c.-264+705G>T (n.-264+705G>T) c.-276+705G>T (n.-276+705G>T) n.127+705G>T c.-155+705G>T (n.-155+705G>T) c.-22+705G>T (n.-22+705G>T) n.149+705G>T c.143+705G>T (n.143+705G>T) c.33+705G>T c.103+705G>T (n.103+705G>T) c.90+705G>T n.532+705G>T n.173+705G>T n.527+705G>T n.170+705G>T c.4810-118767G>T (n.4810-118767G>T) n.154+705G>T n.529+705G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930290T>A | CA2638411847 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+706T>A (n.94+706T>A) c.40+706T>A (n.40+706T>A) c.205+706T>A (n.205+706T>A) n.865T>A c.-264+706T>A (n.-264+706T>A) c.-276+706T>A (n.-276+706T>A) n.127+706T>A c.-155+706T>A (n.-155+706T>A) c.-22+706T>A (n.-22+706T>A) n.149+706T>A c.143+706T>A (n.143+706T>A) c.33+706T>A c.103+706T>A (n.103+706T>A) c.90+706T>A n.532+706T>A n.173+706T>A n.527+706T>A n.170+706T>A c.4810-118766T>A (n.4810-118766T>A) n.154+706T>A n.529+706T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930290T>C | CA2638411848 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+706T>C (n.94+706T>C) c.40+706T>C (n.40+706T>C) c.205+706T>C (n.205+706T>C) n.865T>C c.-264+706T>C (n.-264+706T>C) c.-276+706T>C (n.-276+706T>C) n.127+706T>C c.-155+706T>C (n.-155+706T>C) c.-22+706T>C (n.-22+706T>C) n.149+706T>C c.143+706T>C (n.143+706T>C) c.33+706T>C c.103+706T>C (n.103+706T>C) c.90+706T>C n.532+706T>C n.173+706T>C n.527+706T>C n.170+706T>C c.4810-118766T>C (n.4810-118766T>C) n.154+706T>C n.529+706T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930290T>G | CA2638411849 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+706T>G (n.94+706T>G) c.40+706T>G (n.40+706T>G) c.205+706T>G (n.205+706T>G) n.865T>G c.-264+706T>G (n.-264+706T>G) c.-276+706T>G (n.-276+706T>G) n.127+706T>G c.-155+706T>G (n.-155+706T>G) c.-22+706T>G (n.-22+706T>G) n.149+706T>G c.143+706T>G (n.143+706T>G) c.33+706T>G c.103+706T>G (n.103+706T>G) c.90+706T>G n.532+706T>G n.173+706T>G n.527+706T>G n.170+706T>G c.4810-118766T>G (n.4810-118766T>G) n.154+706T>G n.529+706T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930291C>A | CA2638411851 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+707C>A (n.94+707C>A) c.40+707C>A (n.40+707C>A) c.205+707C>A (n.205+707C>A) n.866C>A c.-264+707C>A (n.-264+707C>A) c.-276+707C>A (n.-276+707C>A) n.127+707C>A c.-155+707C>A (n.-155+707C>A) c.-22+707C>A (n.-22+707C>A) n.149+707C>A c.143+707C>A (n.143+707C>A) c.33+707C>A c.103+707C>A (n.103+707C>A) c.90+707C>A n.532+707C>A n.173+707C>A n.527+707C>A n.170+707C>A c.4810-118765C>A (n.4810-118765C>A) n.154+707C>A n.529+707C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930291C>T | CA2638411852 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+707C>T (n.94+707C>T) c.40+707C>T (n.40+707C>T) c.205+707C>T (n.205+707C>T) n.866C>T c.-264+707C>T (n.-264+707C>T) c.-276+707C>T (n.-276+707C>T) n.127+707C>T c.-155+707C>T (n.-155+707C>T) c.-22+707C>T (n.-22+707C>T) n.149+707C>T c.143+707C>T (n.143+707C>T) c.33+707C>T c.103+707C>T (n.103+707C>T) c.90+707C>T n.532+707C>T n.173+707C>T n.527+707C>T n.170+707C>T c.4810-118765C>T (n.4810-118765C>T) n.154+707C>T n.529+707C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46930293C>T | CA2638411855 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+709C>T (n.94+709C>T) c.40+709C>T (n.40+709C>T) c.205+709C>T (n.205+709C>T) n.868C>T c.-264+709C>T (n.-264+709C>T) c.-276+709C>T (n.-276+709C>T) n.127+709C>T c.-155+709C>T (n.-155+709C>T) c.-22+709C>T (n.-22+709C>T) n.149+709C>T c.143+709C>T (n.143+709C>T) c.33+709C>T c.103+709C>T (n.103+709C>T) c.90+709C>T n.532+709C>T n.173+709C>T n.527+709C>T n.170+709C>T c.4810-118763C>T (n.4810-118763C>T) n.154+709C>T n.529+709C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930295G>A | CA2638411859 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+711G>A (n.94+711G>A) c.40+711G>A (n.40+711G>A) c.205+711G>A (n.205+711G>A) n.870G>A c.-264+711G>A (n.-264+711G>A) c.-276+711G>A (n.-276+711G>A) n.127+711G>A c.-155+711G>A (n.-155+711G>A) c.-22+711G>A (n.-22+711G>A) n.149+711G>A c.143+711G>A (n.143+711G>A) c.33+711G>A c.103+711G>A (n.103+711G>A) c.90+711G>A n.532+711G>A n.173+711G>A n.527+711G>A n.170+711G>A c.4810-118761G>A (n.4810-118761G>A) n.154+711G>A n.529+711G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930295G>T | CA2638411860 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+711G>T (n.94+711G>T) c.40+711G>T (n.40+711G>T) c.205+711G>T (n.205+711G>T) n.870G>T c.-264+711G>T (n.-264+711G>T) c.-276+711G>T (n.-276+711G>T) n.127+711G>T c.-155+711G>T (n.-155+711G>T) c.-22+711G>T (n.-22+711G>T) n.149+711G>T c.143+711G>T (n.143+711G>T) c.33+711G>T c.103+711G>T (n.103+711G>T) c.90+711G>T n.532+711G>T n.173+711G>T n.527+711G>T n.170+711G>T c.4810-118761G>T (n.4810-118761G>T) n.154+711G>T n.529+711G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930296C>T | CA2638411861 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+712C>T (n.94+712C>T) c.40+712C>T (n.40+712C>T) c.205+712C>T (n.205+712C>T) n.871C>T c.-264+712C>T (n.-264+712C>T) c.-276+712C>T (n.-276+712C>T) n.127+712C>T c.-155+712C>T (n.-155+712C>T) c.-22+712C>T (n.-22+712C>T) n.149+712C>T c.143+712C>T (n.143+712C>T) c.33+712C>T c.103+712C>T (n.103+712C>T) c.90+712C>T n.532+712C>T n.173+712C>T n.527+712C>T n.170+712C>T c.4810-118760C>T (n.4810-118760C>T) n.154+712C>T n.529+712C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930298G>T | CA2638411862 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+714G>T (n.94+714G>T) c.40+714G>T (n.40+714G>T) c.205+714G>T (n.205+714G>T) n.873G>T c.-264+714G>T (n.-264+714G>T) c.-276+714G>T (n.-276+714G>T) n.127+714G>T c.-155+714G>T (n.-155+714G>T) c.-22+714G>T (n.-22+714G>T) n.149+714G>T c.143+714G>T (n.143+714G>T) c.33+714G>T c.103+714G>T (n.103+714G>T) c.90+714G>T n.532+714G>T n.173+714G>T n.527+714G>T n.170+714G>T c.4810-118758G>T (n.4810-118758G>T) n.154+714G>T n.529+714G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930300C>A | CA2638411863 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+716C>A (n.94+716C>A) c.40+716C>A (n.40+716C>A) c.205+716C>A (n.205+716C>A) n.875C>A c.-264+716C>A (n.-264+716C>A) c.-276+716C>A (n.-276+716C>A) n.127+716C>A c.-155+716C>A (n.-155+716C>A) c.-22+716C>A (n.-22+716C>A) n.149+716C>A c.143+716C>A (n.143+716C>A) c.33+716C>A c.103+716C>A (n.103+716C>A) c.90+716C>A n.532+716C>A n.173+716C>A n.527+716C>A n.170+716C>A c.4810-118756C>A (n.4810-118756C>A) n.154+716C>A n.529+716C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930301A= | CA2262449113 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+717A= (n.94+717A=) c.40+717A= (n.40+717A=) c.205+717A= (n.205+717A=) n.876A= c.-264+717A= (n.-264+717A=) c.-276+717A= (n.-276+717A=) n.127+717A= c.-155+717A= (n.-155+717A=) c.-22+717A= (n.-22+717A=) n.149+717A= c.143+717A= (n.143+717A=) c.33+717A= c.103+717A= (n.103+717A=) c.90+717A= n.532+717A= n.173+717A= n.527+717A= n.170+717A= c.4810-118755A= (n.4810-118755A=) n.154+717A= n.529+717A= | |
17 | g.46930301A>C | CA2638411864 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+717A>C (n.94+717A>C) c.40+717A>C (n.40+717A>C) c.205+717A>C (n.205+717A>C) n.876A>C c.-264+717A>C (n.-264+717A>C) c.-276+717A>C (n.-276+717A>C) n.127+717A>C c.-155+717A>C (n.-155+717A>C) c.-22+717A>C (n.-22+717A>C) n.149+717A>C c.143+717A>C (n.143+717A>C) c.33+717A>C c.103+717A>C (n.103+717A>C) c.90+717A>C n.532+717A>C n.173+717A>C n.527+717A>C n.170+717A>C c.4810-118755A>C (n.4810-118755A>C) n.154+717A>C n.529+717A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930301A>G | CA984226659 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+717A>G (n.94+717A>G) c.40+717A>G (n.40+717A>G) c.205+717A>G (n.205+717A>G) n.876A>G c.-264+717A>G (n.-264+717A>G) c.-276+717A>G (n.-276+717A>G) n.127+717A>G c.-155+717A>G (n.-155+717A>G) c.-22+717A>G (n.-22+717A>G) n.149+717A>G c.143+717A>G (n.143+717A>G) c.33+717A>G c.103+717A>G (n.103+717A>G) c.90+717A>G n.532+717A>G n.173+717A>G n.527+717A>G n.170+717A>G c.4810-118755A>G (n.4810-118755A>G) n.154+717A>G n.529+717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930305C>A | CA2638411865 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+721C>A (n.94+721C>A) c.40+721C>A (n.40+721C>A) c.205+721C>A (n.205+721C>A) n.880C>A c.-264+721C>A (n.-264+721C>A) c.-276+721C>A (n.-276+721C>A) n.127+721C>A c.-155+721C>A (n.-155+721C>A) c.-22+721C>A (n.-22+721C>A) n.149+721C>A c.143+721C>A (n.143+721C>A) c.33+721C>A c.103+721C>A (n.103+721C>A) c.90+721C>A n.532+721C>A n.173+721C>A n.527+721C>A n.170+721C>A c.4810-118751C>A (n.4810-118751C>A) n.154+721C>A n.529+721C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930306T>C | CA772499994 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+722T>C (n.94+722T>C) c.40+722T>C (n.40+722T>C) c.205+722T>C (n.205+722T>C) n.881T>C c.-264+722T>C (n.-264+722T>C) c.-276+722T>C (n.-276+722T>C) n.127+722T>C c.-155+722T>C (n.-155+722T>C) c.-22+722T>C (n.-22+722T>C) n.149+722T>C c.143+722T>C (n.143+722T>C) c.33+722T>C c.103+722T>C (n.103+722T>C) c.90+722T>C n.532+722T>C n.173+722T>C n.527+722T>C n.170+722T>C c.4810-118750T>C (n.4810-118750T>C) n.154+722T>C n.529+722T>C | dbSNP |
17 | g.46930306T= | CA2262449114 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+722T= (n.94+722T=) c.40+722T= (n.40+722T=) c.205+722T= (n.205+722T=) n.881T= c.-264+722T= (n.-264+722T=) c.-276+722T= (n.-276+722T=) n.127+722T= c.-155+722T= (n.-155+722T=) c.-22+722T= (n.-22+722T=) n.149+722T= c.143+722T= (n.143+722T=) c.33+722T= c.103+722T= (n.103+722T=) c.90+722T= n.532+722T= n.173+722T= n.527+722T= n.170+722T= c.4810-118750T= (n.4810-118750T=) n.154+722T= n.529+722T= | |
17 | g.46930309A= | CA2262449115 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+725A= (n.94+725A=) c.40+725A= (n.40+725A=) c.205+725A= (n.205+725A=) n.884A= c.-264+725A= (n.-264+725A=) c.-276+725A= (n.-276+725A=) n.127+725A= c.-155+725A= (n.-155+725A=) c.-22+725A= (n.-22+725A=) n.149+725A= c.143+725A= (n.143+725A=) c.33+725A= c.103+725A= (n.103+725A=) c.90+725A= n.532+725A= n.173+725A= n.527+725A= n.170+725A= c.4810-118747A= (n.4810-118747A=) n.154+725A= n.529+725A= | |
17 | g.46930309A>G | CA2638411866 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+725A>G (n.94+725A>G) c.40+725A>G (n.40+725A>G) c.205+725A>G (n.205+725A>G) n.884A>G c.-264+725A>G (n.-264+725A>G) c.-276+725A>G (n.-276+725A>G) n.127+725A>G c.-155+725A>G (n.-155+725A>G) c.-22+725A>G (n.-22+725A>G) n.149+725A>G c.143+725A>G (n.143+725A>G) c.33+725A>G c.103+725A>G (n.103+725A>G) c.90+725A>G n.532+725A>G n.173+725A>G n.527+725A>G n.170+725A>G c.4810-118747A>G (n.4810-118747A>G) n.154+725A>G n.529+725A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930309A>T | CA984226668 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+725A>T (n.94+725A>T) c.40+725A>T (n.40+725A>T) c.205+725A>T (n.205+725A>T) n.884A>T c.-264+725A>T (n.-264+725A>T) c.-276+725A>T (n.-276+725A>T) n.127+725A>T c.-155+725A>T (n.-155+725A>T) c.-22+725A>T (n.-22+725A>T) n.149+725A>T c.143+725A>T (n.143+725A>T) c.33+725A>T c.103+725A>T (n.103+725A>T) c.90+725A>T n.532+725A>T n.173+725A>T n.527+725A>T n.170+725A>T c.4810-118747A>T (n.4810-118747A>T) n.154+725A>T n.529+725A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930310T>C | CA2638411867 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+726T>C (n.94+726T>C) c.40+726T>C (n.40+726T>C) c.205+726T>C (n.205+726T>C) n.885T>C c.-264+726T>C (n.-264+726T>C) c.-276+726T>C (n.-276+726T>C) n.127+726T>C c.-155+726T>C (n.-155+726T>C) c.-22+726T>C (n.-22+726T>C) n.149+726T>C c.143+726T>C (n.143+726T>C) c.33+726T>C c.103+726T>C (n.103+726T>C) c.90+726T>C n.532+726T>C n.173+726T>C n.527+726T>C n.170+726T>C c.4810-118746T>C (n.4810-118746T>C) n.154+726T>C n.529+726T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930311G= | CA2262449116 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+727G= (n.94+727G=) c.40+727G= (n.40+727G=) c.205+727G= (n.205+727G=) n.886G= c.-264+727G= (n.-264+727G=) c.-276+727G= (n.-276+727G=) n.127+727G= c.-155+727G= (n.-155+727G=) c.-22+727G= (n.-22+727G=) n.149+727G= c.143+727G= (n.143+727G=) c.33+727G= c.103+727G= (n.103+727G=) c.90+727G= n.532+727G= n.173+727G= n.527+727G= n.170+727G= c.4810-118745G= (n.4810-118745G=) n.154+727G= n.529+727G= | |
17 | g.46930311G>T | CA291197189 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+727G>T (n.94+727G>T) c.40+727G>T (n.40+727G>T) c.205+727G>T (n.205+727G>T) n.886G>T c.-264+727G>T (n.-264+727G>T) c.-276+727G>T (n.-276+727G>T) n.127+727G>T c.-155+727G>T (n.-155+727G>T) c.-22+727G>T (n.-22+727G>T) n.149+727G>T c.143+727G>T (n.143+727G>T) c.33+727G>T c.103+727G>T (n.103+727G>T) c.90+727G>T n.532+727G>T n.173+727G>T n.527+727G>T n.170+727G>T c.4810-118745G>T (n.4810-118745G>T) n.154+727G>T n.529+727G>T | dbSNP |
17 | g.46930312G>A | CA2638411869 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+728G>A (n.94+728G>A) c.40+728G>A (n.40+728G>A) c.205+728G>A (n.205+728G>A) n.887G>A c.-264+728G>A (n.-264+728G>A) c.-276+728G>A (n.-276+728G>A) n.127+728G>A c.-155+728G>A (n.-155+728G>A) c.-22+728G>A (n.-22+728G>A) n.149+728G>A c.143+728G>A (n.143+728G>A) c.33+728G>A c.103+728G>A (n.103+728G>A) c.90+728G>A n.532+728G>A n.173+728G>A n.527+728G>A n.170+728G>A c.4810-118744G>A (n.4810-118744G>A) n.154+728G>A n.529+728G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930312G>T | CA2638411870 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+728G>T (n.94+728G>T) c.40+728G>T (n.40+728G>T) c.205+728G>T (n.205+728G>T) n.887G>T c.-264+728G>T (n.-264+728G>T) c.-276+728G>T (n.-276+728G>T) n.127+728G>T c.-155+728G>T (n.-155+728G>T) c.-22+728G>T (n.-22+728G>T) n.149+728G>T c.143+728G>T (n.143+728G>T) c.33+728G>T c.103+728G>T (n.103+728G>T) c.90+728G>T n.532+728G>T n.173+728G>T n.527+728G>T n.170+728G>T c.4810-118744G>T (n.4810-118744G>T) n.154+728G>T n.529+728G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930313G>A | CA772500006 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+729G>A (n.94+729G>A) c.40+729G>A (n.40+729G>A) c.205+729G>A (n.205+729G>A) n.888G>A c.-264+729G>A (n.-264+729G>A) c.-276+729G>A (n.-276+729G>A) n.127+729G>A c.-155+729G>A (n.-155+729G>A) c.-22+729G>A (n.-22+729G>A) n.149+729G>A c.143+729G>A (n.143+729G>A) c.33+729G>A c.103+729G>A (n.103+729G>A) c.90+729G>A n.532+729G>A n.173+729G>A n.527+729G>A n.170+729G>A c.4810-118743G>A (n.4810-118743G>A) n.154+729G>A n.529+729G>A | dbSNP |
17 | g.46930313G= | CA2262449117 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+729G= (n.94+729G=) c.40+729G= (n.40+729G=) c.205+729G= (n.205+729G=) n.888G= c.-264+729G= (n.-264+729G=) c.-276+729G= (n.-276+729G=) n.127+729G= c.-155+729G= (n.-155+729G=) c.-22+729G= (n.-22+729G=) n.149+729G= c.143+729G= (n.143+729G=) c.33+729G= c.103+729G= (n.103+729G=) c.90+729G= n.532+729G= n.173+729G= n.527+729G= n.170+729G= c.4810-118743G= (n.4810-118743G=) n.154+729G= n.529+729G= | |
17 | g.46930313G>T | CA2638411873 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+729G>T (n.94+729G>T) c.40+729G>T (n.40+729G>T) c.205+729G>T (n.205+729G>T) n.888G>T c.-264+729G>T (n.-264+729G>T) c.-276+729G>T (n.-276+729G>T) n.127+729G>T c.-155+729G>T (n.-155+729G>T) c.-22+729G>T (n.-22+729G>T) n.149+729G>T c.143+729G>T (n.143+729G>T) c.33+729G>T c.103+729G>T (n.103+729G>T) c.90+729G>T n.532+729G>T n.173+729G>T n.527+729G>T n.170+729G>T c.4810-118743G>T (n.4810-118743G>T) n.154+729G>T n.529+729G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930314G>A | CA2262449119 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+730G>A (n.94+730G>A) c.40+730G>A (n.40+730G>A) c.205+730G>A (n.205+730G>A) n.889G>A c.-264+730G>A (n.-264+730G>A) c.-276+730G>A (n.-276+730G>A) n.127+730G>A c.-155+730G>A (n.-155+730G>A) c.-22+730G>A (n.-22+730G>A) n.149+730G>A c.143+730G>A (n.143+730G>A) c.33+730G>A c.103+730G>A (n.103+730G>A) c.90+730G>A n.532+730G>A n.173+730G>A n.527+730G>A n.170+730G>A c.4810-118742G>A (n.4810-118742G>A) n.154+730G>A n.529+730G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46930314G= | CA2262449118 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+730G= (n.94+730G=) c.40+730G= (n.40+730G=) c.205+730G= (n.205+730G=) n.889G= c.-264+730G= (n.-264+730G=) c.-276+730G= (n.-276+730G=) n.127+730G= c.-155+730G= (n.-155+730G=) c.-22+730G= (n.-22+730G=) n.149+730G= c.143+730G= (n.143+730G=) c.33+730G= c.103+730G= (n.103+730G=) c.90+730G= n.532+730G= n.173+730G= n.527+730G= n.170+730G= c.4810-118742G= (n.4810-118742G=) n.154+730G= n.529+730G= | |
17 | g.46930314G>T | CA291197205 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+730G>T (n.94+730G>T) c.40+730G>T (n.40+730G>T) c.205+730G>T (n.205+730G>T) n.889G>T c.-264+730G>T (n.-264+730G>T) c.-276+730G>T (n.-276+730G>T) n.127+730G>T c.-155+730G>T (n.-155+730G>T) c.-22+730G>T (n.-22+730G>T) n.149+730G>T c.143+730G>T (n.143+730G>T) c.33+730G>T c.103+730G>T (n.103+730G>T) c.90+730G>T n.532+730G>T n.173+730G>T n.527+730G>T n.170+730G>T c.4810-118742G>T (n.4810-118742G>T) n.154+730G>T n.529+730G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930315C>A | CA2638411875 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+731C>A (n.94+731C>A) c.40+731C>A (n.40+731C>A) c.205+731C>A (n.205+731C>A) n.890C>A c.-264+731C>A (n.-264+731C>A) c.-276+731C>A (n.-276+731C>A) n.127+731C>A c.-155+731C>A (n.-155+731C>A) c.-22+731C>A (n.-22+731C>A) n.149+731C>A c.143+731C>A (n.143+731C>A) c.33+731C>A c.103+731C>A (n.103+731C>A) c.90+731C>A n.532+731C>A n.173+731C>A n.527+731C>A n.170+731C>A c.4810-118741C>A (n.4810-118741C>A) n.154+731C>A n.529+731C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930315C>T | CA2565212583 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+731C>T (n.94+731C>T) c.40+731C>T (n.40+731C>T) c.205+731C>T (n.205+731C>T) n.890C>T c.-264+731C>T (n.-264+731C>T) c.-276+731C>T (n.-276+731C>T) n.127+731C>T c.-155+731C>T (n.-155+731C>T) c.-22+731C>T (n.-22+731C>T) n.149+731C>T c.143+731C>T (n.143+731C>T) c.33+731C>T c.103+731C>T (n.103+731C>T) c.90+731C>T n.532+731C>T n.173+731C>T n.527+731C>T n.170+731C>T c.4810-118741C>T (n.4810-118741C>T) n.154+731C>T n.529+731C>T | |
17 | g.46930316A>G | CA2809675644 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+732A>G (n.94+732A>G) c.40+732A>G (n.40+732A>G) c.205+732A>G (n.205+732A>G) n.891A>G c.-264+732A>G (n.-264+732A>G) c.-276+732A>G (n.-276+732A>G) n.127+732A>G c.-155+732A>G (n.-155+732A>G) c.-22+732A>G (n.-22+732A>G) n.149+732A>G c.143+732A>G (n.143+732A>G) c.33+732A>G c.103+732A>G (n.103+732A>G) c.90+732A>G n.532+732A>G n.173+732A>G n.527+732A>G n.170+732A>G c.4810-118740A>G (n.4810-118740A>G) n.154+732A>G n.529+732A>G | |
17 | g.46930317A= | CA2262449120 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+733A= (n.94+733A=) c.40+733A= (n.40+733A=) c.205+733A= (n.205+733A=) n.892A= c.-264+733A= (n.-264+733A=) c.-276+733A= (n.-276+733A=) n.127+733A= c.-155+733A= (n.-155+733A=) c.-22+733A= (n.-22+733A=) n.149+733A= c.143+733A= (n.143+733A=) c.33+733A= c.103+733A= (n.103+733A=) c.90+733A= n.532+733A= n.173+733A= n.527+733A= n.170+733A= c.4810-118739A= (n.4810-118739A=) n.154+733A= n.529+733A= | |
17 | g.46930317A>C | CA772500007 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+733A>C (n.94+733A>C) c.40+733A>C (n.40+733A>C) c.205+733A>C (n.205+733A>C) n.892A>C c.-264+733A>C (n.-264+733A>C) c.-276+733A>C (n.-276+733A>C) n.127+733A>C c.-155+733A>C (n.-155+733A>C) c.-22+733A>C (n.-22+733A>C) n.149+733A>C c.143+733A>C (n.143+733A>C) c.33+733A>C c.103+733A>C (n.103+733A>C) c.90+733A>C n.532+733A>C n.173+733A>C n.527+733A>C n.170+733A>C c.4810-118739A>C (n.4810-118739A>C) n.154+733A>C n.529+733A>C | dbSNP |
17 | g.46930317A>G | CA772500009 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+733A>G (n.94+733A>G) c.40+733A>G (n.40+733A>G) c.205+733A>G (n.205+733A>G) n.892A>G c.-264+733A>G (n.-264+733A>G) c.-276+733A>G (n.-276+733A>G) n.127+733A>G c.-155+733A>G (n.-155+733A>G) c.-22+733A>G (n.-22+733A>G) n.149+733A>G c.143+733A>G (n.143+733A>G) c.33+733A>G c.103+733A>G (n.103+733A>G) c.90+733A>G n.532+733A>G n.173+733A>G n.527+733A>G n.170+733A>G c.4810-118739A>G (n.4810-118739A>G) n.154+733A>G n.529+733A>G | dbSNP |
17 | g.46930318G>A | CA2638411876 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+734G>A (n.94+734G>A) c.40+734G>A (n.40+734G>A) c.205+734G>A (n.205+734G>A) n.893G>A c.-264+734G>A (n.-264+734G>A) c.-276+734G>A (n.-276+734G>A) n.127+734G>A c.-155+734G>A (n.-155+734G>A) c.-22+734G>A (n.-22+734G>A) n.149+734G>A c.143+734G>A (n.143+734G>A) c.33+734G>A c.103+734G>A (n.103+734G>A) c.90+734G>A n.532+734G>A n.173+734G>A n.527+734G>A n.170+734G>A c.4810-118738G>A (n.4810-118738G>A) n.154+734G>A n.529+734G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930319A= | CA2262449121 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+735A= (n.94+735A=) c.40+735A= (n.40+735A=) c.205+735A= (n.205+735A=) n.894A= c.-264+735A= (n.-264+735A=) c.-276+735A= (n.-276+735A=) n.127+735A= c.-155+735A= (n.-155+735A=) c.-22+735A= (n.-22+735A=) n.149+735A= c.143+735A= (n.143+735A=) c.33+735A= c.103+735A= (n.103+735A=) c.90+735A= n.532+735A= n.173+735A= n.527+735A= n.170+735A= c.4810-118737A= (n.4810-118737A=) n.154+735A= n.529+735A= | |
17 | g.46930319A>C | CA291197217 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+735A>C (n.94+735A>C) c.40+735A>C (n.40+735A>C) c.205+735A>C (n.205+735A>C) n.894A>C c.-264+735A>C (n.-264+735A>C) c.-276+735A>C (n.-276+735A>C) n.127+735A>C c.-155+735A>C (n.-155+735A>C) c.-22+735A>C (n.-22+735A>C) n.149+735A>C c.143+735A>C (n.143+735A>C) c.33+735A>C c.103+735A>C (n.103+735A>C) c.90+735A>C n.532+735A>C n.173+735A>C n.527+735A>C n.170+735A>C c.4810-118737A>C (n.4810-118737A>C) n.154+735A>C n.529+735A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930319A>G | CA626363806 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+735A>G (n.94+735A>G) c.40+735A>G (n.40+735A>G) c.205+735A>G (n.205+735A>G) n.894A>G c.-264+735A>G (n.-264+735A>G) c.-276+735A>G (n.-276+735A>G) n.127+735A>G c.-155+735A>G (n.-155+735A>G) c.-22+735A>G (n.-22+735A>G) n.149+735A>G c.143+735A>G (n.143+735A>G) c.33+735A>G c.103+735A>G (n.103+735A>G) c.90+735A>G n.532+735A>G n.173+735A>G n.527+735A>G n.170+735A>G c.4810-118737A>G (n.4810-118737A>G) n.154+735A>G n.529+735A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930321G>A | CA2733875617 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+737G>A (n.94+737G>A) c.40+737G>A (n.40+737G>A) c.205+737G>A (n.205+737G>A) n.896G>A c.-264+737G>A (n.-264+737G>A) c.-276+737G>A (n.-276+737G>A) n.127+737G>A c.-155+737G>A (n.-155+737G>A) c.-22+737G>A (n.-22+737G>A) n.149+737G>A c.143+737G>A (n.143+737G>A) c.33+737G>A c.103+737G>A (n.103+737G>A) c.90+737G>A n.532+737G>A n.173+737G>A n.527+737G>A n.170+737G>A c.4810-118735G>A (n.4810-118735G>A) n.154+737G>A n.529+737G>A | dbSNP |
17 | g.46930322C>A | CA2638411877 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+738C>A (n.94+738C>A) c.40+738C>A (n.40+738C>A) c.205+738C>A (n.205+738C>A) n.897C>A c.-264+738C>A (n.-264+738C>A) c.-276+738C>A (n.-276+738C>A) n.127+738C>A c.-155+738C>A (n.-155+738C>A) c.-22+738C>A (n.-22+738C>A) n.149+738C>A c.143+738C>A (n.143+738C>A) c.33+738C>A c.103+738C>A (n.103+738C>A) c.90+738C>A n.532+738C>A n.173+738C>A n.527+738C>A n.170+738C>A c.4810-118734C>A (n.4810-118734C>A) n.154+738C>A n.529+738C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930322C= | CA2262449122 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+738C= (n.94+738C=) c.40+738C= (n.40+738C=) c.205+738C= (n.205+738C=) n.897C= c.-264+738C= (n.-264+738C=) c.-276+738C= (n.-276+738C=) n.127+738C= c.-155+738C= (n.-155+738C=) c.-22+738C= (n.-22+738C=) n.149+738C= c.143+738C= (n.143+738C=) c.33+738C= c.103+738C= (n.103+738C=) c.90+738C= n.532+738C= n.173+738C= n.527+738C= n.170+738C= c.4810-118734C= (n.4810-118734C=) n.154+738C= n.529+738C= | |
17 | g.46930322C>G | CA2262449123 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+738C>G (n.94+738C>G) c.40+738C>G (n.40+738C>G) c.205+738C>G (n.205+738C>G) n.897C>G c.-264+738C>G (n.-264+738C>G) c.-276+738C>G (n.-276+738C>G) n.127+738C>G c.-155+738C>G (n.-155+738C>G) c.-22+738C>G (n.-22+738C>G) n.149+738C>G c.143+738C>G (n.143+738C>G) c.33+738C>G c.103+738C>G (n.103+738C>G) c.90+738C>G n.532+738C>G n.173+738C>G n.527+738C>G n.170+738C>G c.4810-118734C>G (n.4810-118734C>G) n.154+738C>G n.529+738C>G | dbSNP |
17 | g.46930322C>T | CA2638411878 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+738C>T (n.94+738C>T) c.40+738C>T (n.40+738C>T) c.205+738C>T (n.205+738C>T) n.897C>T c.-264+738C>T (n.-264+738C>T) c.-276+738C>T (n.-276+738C>T) n.127+738C>T c.-155+738C>T (n.-155+738C>T) c.-22+738C>T (n.-22+738C>T) n.149+738C>T c.143+738C>T (n.143+738C>T) c.33+738C>T c.103+738C>T (n.103+738C>T) c.90+738C>T n.532+738C>T n.173+738C>T n.527+738C>T n.170+738C>T c.4810-118734C>T (n.4810-118734C>T) n.154+738C>T n.529+738C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930323A= | CA2262449124 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+739A= (n.94+739A=) c.40+739A= (n.40+739A=) c.205+739A= (n.205+739A=) n.898A= c.-264+739A= (n.-264+739A=) c.-276+739A= (n.-276+739A=) n.127+739A= c.-155+739A= (n.-155+739A=) c.-22+739A= (n.-22+739A=) n.149+739A= c.143+739A= (n.143+739A=) c.33+739A= c.103+739A= (n.103+739A=) c.90+739A= n.532+739A= n.173+739A= n.527+739A= n.170+739A= c.4810-118733A= (n.4810-118733A=) n.154+739A= n.529+739A= | |
17 | g.46930323A>T | CA2262449125 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+739A>T (n.94+739A>T) c.40+739A>T (n.40+739A>T) c.205+739A>T (n.205+739A>T) n.898A>T c.-264+739A>T (n.-264+739A>T) c.-276+739A>T (n.-276+739A>T) n.127+739A>T c.-155+739A>T (n.-155+739A>T) c.-22+739A>T (n.-22+739A>T) n.149+739A>T c.143+739A>T (n.143+739A>T) c.33+739A>T c.103+739A>T (n.103+739A>T) c.90+739A>T n.532+739A>T n.173+739A>T n.527+739A>T n.170+739A>T c.4810-118733A>T (n.4810-118733A>T) n.154+739A>T n.529+739A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46930326C>A | CA2638411880 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+742C>A (n.94+742C>A) c.40+742C>A (n.40+742C>A) c.205+742C>A (n.205+742C>A) n.901C>A c.-264+742C>A (n.-264+742C>A) c.-276+742C>A (n.-276+742C>A) n.127+742C>A c.-155+742C>A (n.-155+742C>A) c.-22+742C>A (n.-22+742C>A) n.149+742C>A c.143+742C>A (n.143+742C>A) c.33+742C>A c.103+742C>A (n.103+742C>A) c.90+742C>A n.532+742C>A n.173+742C>A n.527+742C>A n.170+742C>A c.4810-118730C>A (n.4810-118730C>A) n.154+742C>A n.529+742C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930328G>T | CA2638411881 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+744G>T (n.94+744G>T) c.40+744G>T (n.40+744G>T) c.205+744G>T (n.205+744G>T) n.903G>T c.-264+744G>T (n.-264+744G>T) c.-276+744G>T (n.-276+744G>T) n.127+744G>T c.-155+744G>T (n.-155+744G>T) c.-22+744G>T (n.-22+744G>T) n.149+744G>T c.143+744G>T (n.143+744G>T) c.33+744G>T c.103+744G>T (n.103+744G>T) c.90+744G>T n.532+744G>T n.173+744G>T n.527+744G>T n.170+744G>T c.4810-118728G>T (n.4810-118728G>T) n.154+744G>T n.529+744G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930332G>A | CA2638411883 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+748G>A (n.94+748G>A) c.40+748G>A (n.40+748G>A) c.205+748G>A (n.205+748G>A) n.907G>A c.-264+748G>A (n.-264+748G>A) c.-276+748G>A (n.-276+748G>A) n.127+748G>A c.-155+748G>A (n.-155+748G>A) c.-22+748G>A (n.-22+748G>A) n.149+748G>A c.143+748G>A (n.143+748G>A) c.33+748G>A c.103+748G>A (n.103+748G>A) c.90+748G>A n.532+748G>A n.173+748G>A n.527+748G>A n.170+748G>A c.4810-118724G>A (n.4810-118724G>A) n.154+748G>A n.529+748G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930332G>C | CA772500014 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+748G>C (n.94+748G>C) c.40+748G>C (n.40+748G>C) c.205+748G>C (n.205+748G>C) n.907G>C c.-264+748G>C (n.-264+748G>C) c.-276+748G>C (n.-276+748G>C) n.127+748G>C c.-155+748G>C (n.-155+748G>C) c.-22+748G>C (n.-22+748G>C) n.149+748G>C c.143+748G>C (n.143+748G>C) c.33+748G>C c.103+748G>C (n.103+748G>C) c.90+748G>C n.532+748G>C n.173+748G>C n.527+748G>C n.170+748G>C c.4810-118724G>C (n.4810-118724G>C) n.154+748G>C n.529+748G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930332G= | CA2262449126 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+748G= (n.94+748G=) c.40+748G= (n.40+748G=) c.205+748G= (n.205+748G=) n.907G= c.-264+748G= (n.-264+748G=) c.-276+748G= (n.-276+748G=) n.127+748G= c.-155+748G= (n.-155+748G=) c.-22+748G= (n.-22+748G=) n.149+748G= c.143+748G= (n.143+748G=) c.33+748G= c.103+748G= (n.103+748G=) c.90+748G= n.532+748G= n.173+748G= n.527+748G= n.170+748G= c.4810-118724G= (n.4810-118724G=) n.154+748G= n.529+748G= | |
17 | g.46930332G>T | CA2638411882 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+748G>T (n.94+748G>T) c.40+748G>T (n.40+748G>T) c.205+748G>T (n.205+748G>T) n.907G>T c.-264+748G>T (n.-264+748G>T) c.-276+748G>T (n.-276+748G>T) n.127+748G>T c.-155+748G>T (n.-155+748G>T) c.-22+748G>T (n.-22+748G>T) n.149+748G>T c.143+748G>T (n.143+748G>T) c.33+748G>T c.103+748G>T (n.103+748G>T) c.90+748G>T n.532+748G>T n.173+748G>T n.527+748G>T n.170+748G>T c.4810-118724G>T (n.4810-118724G>T) n.154+748G>T n.529+748G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930333C= | CA2262449127 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+749C= (n.94+749C=) c.40+749C= (n.40+749C=) c.205+749C= (n.205+749C=) n.908C= c.-264+749C= (n.-264+749C=) c.-276+749C= (n.-276+749C=) n.127+749C= c.-155+749C= (n.-155+749C=) c.-22+749C= (n.-22+749C=) n.149+749C= c.143+749C= (n.143+749C=) c.33+749C= c.103+749C= (n.103+749C=) c.90+749C= n.532+749C= n.173+749C= n.527+749C= n.170+749C= c.4810-118723C= (n.4810-118723C=) n.154+749C= n.529+749C= | |
17 | g.46930333C>T | CA626363807 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+749C>T (n.94+749C>T) c.40+749C>T (n.40+749C>T) c.205+749C>T (n.205+749C>T) n.908C>T c.-264+749C>T (n.-264+749C>T) c.-276+749C>T (n.-276+749C>T) n.127+749C>T c.-155+749C>T (n.-155+749C>T) c.-22+749C>T (n.-22+749C>T) n.149+749C>T c.143+749C>T (n.143+749C>T) c.33+749C>T c.103+749C>T (n.103+749C>T) c.90+749C>T n.532+749C>T n.173+749C>T n.527+749C>T n.170+749C>T c.4810-118723C>T (n.4810-118723C>T) n.154+749C>T n.529+749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930336del | CA2809675645 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+752del (n.94+752del) c.40+752del (n.40+752del) c.205+752del (n.205+752del) n.911del c.-264+752del (n.-264+752del) c.-276+752del (n.-276+752del) n.127+752del c.-155+752del (n.-155+752del) c.-22+752del (n.-22+752del) n.149+752del c.143+752del (n.143+752del) c.33+752del c.103+752del (n.103+752del) c.90+752del n.532+752del n.173+752del n.527+752del n.170+752del c.4810-118720del (n.4810-118720del) n.154+752del n.529+752del | |
17 | g.46930334_46930337delinsTTTC | CA2262449128 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+750_94+753delinsTTTC (n.94+750_94+753delinsTTTC) c.40+750_40+753delinsTTTC (n.40+750_40+753delinsTTTC) c.205+750_205+753delinsTTTC (n.205+750_205+753delinsTTTC) n.909_912delinsTTTC c.-264+750_-264+753delinsTTTC (n.-264+750_-264+753delinsTTTC) c.-276+750_-276+753delinsTTTC (n.-276+750_-276+753delinsTTTC) n.127+750_127+753delinsTTTC c.-155+750_-155+753delinsTTTC (n.-155+750_-155+753delinsTTTC) c.-22+750_-22+753delinsTTTC (n.-22+750_-22+753delinsTTTC) n.149+750_149+753delinsTTTC c.143+750_143+753delinsTTTC (n.143+750_143+753delinsTTTC) c.33+750_33+753delinsTTTC c.103+750_103+753delinsTTTC (n.103+750_103+753delinsTTTC) c.90+750_90+753delinsTTTC n.532+750_532+753delinsTTTC n.173+750_173+753delinsTTTC n.527+750_527+753delinsTTTC n.170+750_170+753delinsTTTC c.4810-118722_4810-118719delinsTTTC (n.4810-118722_4810-118719delinsTTTC) n.154+750_154+753delinsTTTC n.529+750_529+753delinsTTTC | |
17 | g.46930337_46930339del | CA772500015 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+753_94+755del (n.94+753_94+755del) c.40+753_40+755del (n.40+753_40+755del) c.205+753_205+755del (n.205+753_205+755del) n.912_914del c.-264+753_-264+755del (n.-264+753_-264+755del) c.-276+753_-276+755del (n.-276+753_-276+755del) n.127+753_127+755del c.-155+753_-155+755del (n.-155+753_-155+755del) c.-22+753_-22+755del (n.-22+753_-22+755del) n.149+753_149+755del c.143+753_143+755del (n.143+753_143+755del) c.33+753_33+755del c.103+753_103+755del (n.103+753_103+755del) c.90+753_90+755del n.532+753_532+755del n.173+753_173+755del n.527+753_527+755del n.170+753_170+755del c.4810-118719_4810-118717del (n.4810-118719_4810-118717del) n.154+753_154+755del n.529+753_529+755del | dbSNP |
17 | g.46930337C>A | CA772500017 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+753C>A (n.94+753C>A) c.40+753C>A (n.40+753C>A) c.205+753C>A (n.205+753C>A) n.912C>A c.-264+753C>A (n.-264+753C>A) c.-276+753C>A (n.-276+753C>A) n.127+753C>A c.-155+753C>A (n.-155+753C>A) c.-22+753C>A (n.-22+753C>A) n.149+753C>A c.143+753C>A (n.143+753C>A) c.33+753C>A c.103+753C>A (n.103+753C>A) c.90+753C>A n.532+753C>A n.173+753C>A n.527+753C>A n.170+753C>A c.4810-118719C>A (n.4810-118719C>A) n.154+753C>A n.529+753C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930337C= | CA2262449130 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+753C= (n.94+753C=) c.40+753C= (n.40+753C=) c.205+753C= (n.205+753C=) n.912C= c.-264+753C= (n.-264+753C=) c.-276+753C= (n.-276+753C=) n.127+753C= c.-155+753C= (n.-155+753C=) c.-22+753C= (n.-22+753C=) n.149+753C= c.143+753C= (n.143+753C=) c.33+753C= c.103+753C= (n.103+753C=) c.90+753C= n.532+753C= n.173+753C= n.527+753C= n.170+753C= c.4810-118719C= (n.4810-118719C=) n.154+753C= n.529+753C= | |
17 | g.46930337C>T | CA2262449129 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+753C>T (n.94+753C>T) c.40+753C>T (n.40+753C>T) c.205+753C>T (n.205+753C>T) n.912C>T c.-264+753C>T (n.-264+753C>T) c.-276+753C>T (n.-276+753C>T) n.127+753C>T c.-155+753C>T (n.-155+753C>T) c.-22+753C>T (n.-22+753C>T) n.149+753C>T c.143+753C>T (n.143+753C>T) c.33+753C>T c.103+753C>T (n.103+753C>T) c.90+753C>T n.532+753C>T n.173+753C>T n.527+753C>T n.170+753C>T c.4810-118719C>T (n.4810-118719C>T) n.154+753C>T n.529+753C>T | dbSNP |
17 | g.46930339T>G | CA2638411884 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+755T>G (n.94+755T>G) c.40+755T>G (n.40+755T>G) c.205+755T>G (n.205+755T>G) n.914T>G c.-264+755T>G (n.-264+755T>G) c.-276+755T>G (n.-276+755T>G) n.127+755T>G c.-155+755T>G (n.-155+755T>G) c.-22+755T>G (n.-22+755T>G) n.149+755T>G c.143+755T>G (n.143+755T>G) c.33+755T>G c.103+755T>G (n.103+755T>G) c.90+755T>G n.532+755T>G n.173+755T>G n.527+755T>G n.170+755T>G c.4810-118717T>G (n.4810-118717T>G) n.154+755T>G n.529+755T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930341T>A | CA2262449132 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-758T>A (n.95-758T>A) c.41-758T>A (n.41-758T>A) c.94+757T>A (n.94+757T>A) c.206-758T>A (n.206-758T>A) n.916T>A c.-263-758T>A (n.-263-758T>A) c.-275-758T>A (n.-275-758T>A) n.128-758T>A c.-155+757T>A (n.-155+757T>A) c.-22+757T>A (n.-22+757T>A) n.150-758T>A c.143+757T>A (n.143+757T>A) c.34-758T>A c.104-758T>A (n.104-758T>A) c.90+757T>A n.533-758T>A n.174-758T>A n.528-758T>A n.171-758T>A c.40+757T>A (n.40+757T>A) c.4810-118715T>A (n.4810-118715T>A) n.155-758T>A n.530-758T>A | dbSNP |
17 | g.46930341T= | CA2262449131 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-758T= (n.95-758T=) c.41-758T= (n.41-758T=) c.94+757T= (n.94+757T=) c.206-758T= (n.206-758T=) n.916T= c.-263-758T= (n.-263-758T=) c.-275-758T= (n.-275-758T=) n.128-758T= c.-155+757T= (n.-155+757T=) c.-22+757T= (n.-22+757T=) n.150-758T= c.143+757T= (n.143+757T=) c.34-758T= c.104-758T= (n.104-758T=) c.90+757T= n.533-758T= n.174-758T= n.528-758T= n.171-758T= c.40+757T= (n.40+757T=) c.4810-118715T= (n.4810-118715T=) n.155-758T= n.530-758T= | |
17 | g.46930343T>C | CA2262449134 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-756T>C (n.95-756T>C) c.41-756T>C (n.41-756T>C) c.95-759T>C (n.95-759T>C) c.206-756T>C (n.206-756T>C) n.918T>C c.94+759T>C (n.94+759T>C) c.-263-756T>C (n.-263-756T>C) c.-275-756T>C (n.-275-756T>C) n.128-756T>C c.-155+759T>C (n.-155+759T>C) c.-22+759T>C (n.-22+759T>C) n.150-756T>C c.143+759T>C (n.143+759T>C) c.34-756T>C c.104-756T>C (n.104-756T>C) c.91-759T>C n.533-756T>C n.174-756T>C n.528-756T>C n.171-756T>C c.41-759T>C (n.41-759T>C) c.4810-118713T>C (n.4810-118713T>C) n.155-756T>C n.530-756T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930343T= | CA2262449133 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-756T= (n.95-756T=) c.41-756T= (n.41-756T=) c.95-759T= (n.95-759T=) c.206-756T= (n.206-756T=) n.918T= c.94+759T= (n.94+759T=) c.-263-756T= (n.-263-756T=) c.-275-756T= (n.-275-756T=) n.128-756T= c.-155+759T= (n.-155+759T=) c.-22+759T= (n.-22+759T=) n.150-756T= c.143+759T= (n.143+759T=) c.34-756T= c.104-756T= (n.104-756T=) c.91-759T= n.533-756T= n.174-756T= n.528-756T= n.171-756T= c.41-759T= (n.41-759T=) c.4810-118713T= (n.4810-118713T=) n.155-756T= n.530-756T= | |
17 | g.46930344G>A | CA626363808 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-755G>A (n.95-755G>A) c.41-755G>A (n.41-755G>A) c.95-758G>A (n.95-758G>A) c.206-755G>A (n.206-755G>A) n.919G>A c.95-761G>A (n.95-761G>A) c.-263-755G>A (n.-263-755G>A) c.-275-755G>A (n.-275-755G>A) n.128-755G>A c.-155+760G>A (n.-155+760G>A) c.-22+760G>A (n.-22+760G>A) n.150-755G>A c.143+760G>A (n.143+760G>A) c.34-755G>A c.104-755G>A (n.104-755G>A) c.91-758G>A n.533-755G>A n.174-755G>A n.528-755G>A n.171-755G>A c.41-758G>A (n.41-758G>A) c.4810-118712G>A (n.4810-118712G>A) n.155-755G>A n.530-755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930344G= | CA2262449136 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-755G= (n.95-755G=) c.41-755G= (n.41-755G=) c.95-758G= (n.95-758G=) c.206-755G= (n.206-755G=) n.919G= c.95-761G= (n.95-761G=) c.-263-755G= (n.-263-755G=) c.-275-755G= (n.-275-755G=) n.128-755G= c.-155+760G= (n.-155+760G=) c.-22+760G= (n.-22+760G=) n.150-755G= c.143+760G= (n.143+760G=) c.34-755G= c.104-755G= (n.104-755G=) c.91-758G= n.533-755G= n.174-755G= n.528-755G= n.171-755G= c.41-758G= (n.41-758G=) c.4810-118712G= (n.4810-118712G=) n.155-755G= n.530-755G= | |
17 | g.46930344G>T | CA626363809 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-755G>T (n.95-755G>T) c.41-755G>T (n.41-755G>T) c.95-758G>T (n.95-758G>T) c.206-755G>T (n.206-755G>T) n.919G>T c.95-761G>T (n.95-761G>T) c.-263-755G>T (n.-263-755G>T) c.-275-755G>T (n.-275-755G>T) n.128-755G>T c.-155+760G>T (n.-155+760G>T) c.-22+760G>T (n.-22+760G>T) n.150-755G>T c.143+760G>T (n.143+760G>T) c.34-755G>T c.104-755G>T (n.104-755G>T) c.91-758G>T n.533-755G>T n.174-755G>T n.528-755G>T n.171-755G>T c.41-758G>T (n.41-758G>T) c.4810-118712G>T (n.4810-118712G>T) n.155-755G>T n.530-755G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930344_46930346delinsGCA | CA2262449135 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-755_95-753delinsGCA (n.95-755_95-753delinsGCA) c.41-755_41-753delinsGCA (n.41-755_41-753delinsGCA) c.95-758_95-756delinsGCA (n.95-758_95-756delinsGCA) c.206-755_206-753delinsGCA (n.206-755_206-753delinsGCA) n.919_921delinsGCA c.95-761_95-759delinsGCA (n.95-761_95-759delinsGCA) c.-263-755_-263-753delinsGCA (n.-263-755_-263-753delinsGCA) c.-275-755_-275-753delinsGCA (n.-275-755_-275-753delinsGCA) n.128-755_128-753delinsGCA c.-155+760_-155+762delinsGCA (n.-155+760_-155+762delinsGCA) c.-22+760_-22+762delinsGCA (n.-22+760_-22+762delinsGCA) n.150-755_150-753delinsGCA c.143+760_143+762delinsGCA (n.143+760_143+762delinsGCA) c.34-755_34-753delinsGCA c.104-755_104-753delinsGCA (n.104-755_104-753delinsGCA) c.91-758_91-756delinsGCA n.533-755_533-753delinsGCA n.174-755_174-753delinsGCA n.528-755_528-753delinsGCA n.171-755_171-753delinsGCA c.41-758_41-756delinsGCA (n.41-758_41-756delinsGCA) c.4810-118712_4810-118710delinsGCA (n.4810-118712_4810-118710delinsGCA) n.155-755_155-753delinsGCA n.530-755_530-753delinsGCA | |
17 | g.46930345C>T | CA2638411888 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-754C>T (n.95-754C>T) c.41-754C>T (n.41-754C>T) c.95-757C>T (n.95-757C>T) c.206-754C>T (n.206-754C>T) n.920C>T c.95-760C>T (n.95-760C>T) c.-263-754C>T (n.-263-754C>T) c.-275-754C>T (n.-275-754C>T) n.128-754C>T c.-155+761C>T (n.-155+761C>T) c.-22+761C>T (n.-22+761C>T) n.150-754C>T c.143+761C>T (n.143+761C>T) c.34-754C>T c.104-754C>T (n.104-754C>T) c.91-757C>T n.533-754C>T n.174-754C>T n.528-754C>T n.171-754C>T c.41-757C>T (n.41-757C>T) c.4810-118711C>T (n.4810-118711C>T) n.155-754C>T n.530-754C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930347_46930348del | CA291197218 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-752_95-751del (n.95-752_95-751del) c.41-752_41-751del (n.41-752_41-751del) c.95-755_95-754del (n.95-755_95-754del) c.206-752_206-751del (n.206-752_206-751del) n.922_923del c.95-758_95-757del (n.95-758_95-757del) c.-263-752_-263-751del (n.-263-752_-263-751del) c.-275-752_-275-751del (n.-275-752_-275-751del) n.128-752_128-751del c.-155+763_-155+764del (n.-155+763_-155+764del) c.-22+763_-22+764del (n.-22+763_-22+764del) n.150-752_150-751del c.143+763_143+764del (n.143+763_143+764del) c.34-752_34-751del c.104-752_104-751del (n.104-752_104-751del) c.91-755_91-754del n.533-752_533-751del n.174-752_174-751del n.528-752_528-751del n.171-752_171-751del c.41-755_41-754del (n.41-755_41-754del) c.4810-118709_4810-118708del (n.4810-118709_4810-118708del) n.155-752_155-751del n.530-752_530-751del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930348A>G | CA2638411889 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-751A>G (n.95-751A>G) c.41-751A>G (n.41-751A>G) c.95-754A>G (n.95-754A>G) c.206-751A>G (n.206-751A>G) n.923A>G c.95-757A>G (n.95-757A>G) c.-263-751A>G (n.-263-751A>G) c.-275-751A>G (n.-275-751A>G) n.128-751A>G c.-155+764A>G (n.-155+764A>G) c.-22+764A>G (n.-22+764A>G) n.150-751A>G c.143+764A>G (n.143+764A>G) c.34-751A>G c.104-751A>G (n.104-751A>G) c.91-754A>G n.533-751A>G n.174-751A>G n.528-751A>G n.171-751A>G c.41-754A>G (n.41-754A>G) c.4810-118708A>G (n.4810-118708A>G) n.155-751A>G n.530-751A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930350T>G | CA2809675647 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-749T>G (n.95-749T>G) c.41-749T>G (n.41-749T>G) c.95-752T>G (n.95-752T>G) c.206-749T>G (n.206-749T>G) n.925T>G c.95-755T>G (n.95-755T>G) c.-263-749T>G (n.-263-749T>G) c.-275-749T>G (n.-275-749T>G) n.128-749T>G c.-155+766T>G (n.-155+766T>G) c.-22+766T>G (n.-22+766T>G) n.150-749T>G c.143+766T>G (n.143+766T>G) c.34-749T>G c.104-749T>G (n.104-749T>G) c.91-752T>G n.533-749T>G n.174-749T>G n.528-749T>G n.171-749T>G c.41-752T>G (n.41-752T>G) c.4810-118706T>G (n.4810-118706T>G) n.155-749T>G n.530-749T>G | |
17 | g.46930352T>G | CA291197220 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-747T>G (n.95-747T>G) c.41-747T>G (n.41-747T>G) c.95-750T>G (n.95-750T>G) c.206-747T>G (n.206-747T>G) n.927T>G c.95-753T>G (n.95-753T>G) c.-263-747T>G (n.-263-747T>G) c.-275-747T>G (n.-275-747T>G) n.128-747T>G c.-155+768T>G (n.-155+768T>G) c.-22+768T>G (n.-22+768T>G) n.150-747T>G c.143+768T>G (n.143+768T>G) c.34-747T>G c.104-747T>G (n.104-747T>G) c.91-750T>G n.533-747T>G n.174-747T>G n.528-747T>G n.171-747T>G c.41-750T>G (n.41-750T>G) c.4810-118704T>G (n.4810-118704T>G) n.155-747T>G n.530-747T>G | dbSNP |
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17 | g.46930354G>T | CA2638411890 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-745G>T (n.95-745G>T) c.41-745G>T (n.41-745G>T) c.95-748G>T (n.95-748G>T) c.206-745G>T (n.206-745G>T) n.929G>T c.95-751G>T (n.95-751G>T) c.-263-745G>T (n.-263-745G>T) c.-275-745G>T (n.-275-745G>T) n.128-745G>T c.-155+770G>T (n.-155+770G>T) c.-22+770G>T (n.-22+770G>T) n.150-745G>T c.143+770G>T (n.143+770G>T) c.34-745G>T c.104-745G>T (n.104-745G>T) c.91-748G>T n.533-745G>T n.174-745G>T n.528-745G>T n.171-745G>T c.41-748G>T (n.41-748G>T) c.4810-118702G>T (n.4810-118702G>T) n.155-745G>T n.530-745G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930355C>T | CA2638411891 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-744C>T (n.95-744C>T) c.41-744C>T (n.41-744C>T) c.95-747C>T (n.95-747C>T) c.206-744C>T (n.206-744C>T) n.930C>T c.95-750C>T (n.95-750C>T) c.-263-744C>T (n.-263-744C>T) c.-275-744C>T (n.-275-744C>T) n.128-744C>T c.-155+771C>T (n.-155+771C>T) c.-22+771C>T (n.-22+771C>T) n.150-744C>T c.143+771C>T (n.143+771C>T) c.34-744C>T c.104-744C>T (n.104-744C>T) c.91-747C>T n.533-744C>T n.174-744C>T n.528-744C>T n.171-744C>T c.41-747C>T (n.41-747C>T) c.4810-118701C>T (n.4810-118701C>T) n.155-744C>T n.530-744C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930356T>C | CA2262449139 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-743T>C (n.95-743T>C) c.41-743T>C (n.41-743T>C) c.95-746T>C (n.95-746T>C) c.206-743T>C (n.206-743T>C) n.931T>C c.95-749T>C (n.95-749T>C) c.-263-743T>C (n.-263-743T>C) c.-275-743T>C (n.-275-743T>C) n.128-743T>C c.-155+772T>C (n.-155+772T>C) c.-22+772T>C (n.-22+772T>C) n.150-743T>C c.143+772T>C (n.143+772T>C) c.34-743T>C c.104-743T>C (n.104-743T>C) c.91-746T>C n.533-743T>C n.174-743T>C n.528-743T>C n.171-743T>C c.41-746T>C (n.41-746T>C) c.4810-118700T>C (n.4810-118700T>C) n.155-743T>C n.530-743T>C | dbSNP |
17 | g.46930356T= | CA2262449138 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-743T= (n.95-743T=) c.41-743T= (n.41-743T=) c.95-746T= (n.95-746T=) c.206-743T= (n.206-743T=) n.931T= c.95-749T= (n.95-749T=) c.-263-743T= (n.-263-743T=) c.-275-743T= (n.-275-743T=) n.128-743T= c.-155+772T= (n.-155+772T=) c.-22+772T= (n.-22+772T=) n.150-743T= c.143+772T= (n.143+772T=) c.34-743T= c.104-743T= (n.104-743T=) c.91-746T= n.533-743T= n.174-743T= n.528-743T= n.171-743T= c.41-746T= (n.41-746T=) c.4810-118700T= (n.4810-118700T=) n.155-743T= n.530-743T= | |
17 | g.46930357T>G | CA772500029 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-742T>G (n.95-742T>G) c.41-742T>G (n.41-742T>G) c.95-745T>G (n.95-745T>G) c.206-742T>G (n.206-742T>G) n.932T>G c.95-748T>G (n.95-748T>G) c.-263-742T>G (n.-263-742T>G) c.-275-742T>G (n.-275-742T>G) n.128-742T>G c.-155+773T>G (n.-155+773T>G) c.-22+773T>G (n.-22+773T>G) n.150-742T>G c.143+773T>G (n.143+773T>G) c.34-742T>G c.104-742T>G (n.104-742T>G) c.91-745T>G n.533-742T>G n.174-742T>G n.528-742T>G n.171-742T>G c.41-745T>G (n.41-745T>G) c.4810-118699T>G (n.4810-118699T>G) n.155-742T>G n.530-742T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930357T= | CA2262449140 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-742T= (n.95-742T=) c.41-742T= (n.41-742T=) c.95-745T= (n.95-745T=) c.206-742T= (n.206-742T=) n.932T= c.95-748T= (n.95-748T=) c.-263-742T= (n.-263-742T=) c.-275-742T= (n.-275-742T=) n.128-742T= c.-155+773T= (n.-155+773T=) c.-22+773T= (n.-22+773T=) n.150-742T= c.143+773T= (n.143+773T=) c.34-742T= c.104-742T= (n.104-742T=) c.91-745T= n.533-742T= n.174-742T= n.528-742T= n.171-742T= c.41-745T= (n.41-745T=) c.4810-118699T= (n.4810-118699T=) n.155-742T= n.530-742T= | |
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17 | g.46930359T>C | CA2638411892 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-740T>C (n.95-740T>C) c.41-740T>C (n.41-740T>C) c.95-743T>C (n.95-743T>C) c.206-740T>C (n.206-740T>C) n.934T>C c.95-746T>C (n.95-746T>C) c.-263-740T>C (n.-263-740T>C) c.-275-740T>C (n.-275-740T>C) n.128-740T>C c.-155+775T>C (n.-155+775T>C) c.-22+775T>C (n.-22+775T>C) n.150-740T>C c.143+775T>C (n.143+775T>C) c.34-740T>C c.104-740T>C (n.104-740T>C) c.91-743T>C n.533-740T>C n.174-740T>C n.528-740T>C n.171-740T>C c.41-743T>C (n.41-743T>C) c.4810-118697T>C (n.4810-118697T>C) n.155-740T>C n.530-740T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930360T>C | CA2638411894 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-739T>C (n.95-739T>C) c.41-739T>C (n.41-739T>C) c.95-742T>C (n.95-742T>C) c.206-739T>C (n.206-739T>C) n.935T>C c.95-745T>C (n.95-745T>C) c.-263-739T>C (n.-263-739T>C) c.-275-739T>C (n.-275-739T>C) n.128-739T>C c.-155+776T>C (n.-155+776T>C) c.-22+776T>C (n.-22+776T>C) n.150-739T>C c.143+776T>C (n.143+776T>C) c.34-739T>C c.104-739T>C (n.104-739T>C) c.91-742T>C n.533-739T>C n.174-739T>C n.528-739T>C n.171-739T>C c.41-742T>C (n.41-742T>C) c.4810-118696T>C (n.4810-118696T>C) n.155-739T>C n.530-739T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930365C>A | CA2638411896 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-734C>A (n.95-734C>A) c.41-734C>A (n.41-734C>A) c.95-737C>A (n.95-737C>A) c.206-734C>A (n.206-734C>A) n.940C>A c.95-740C>A (n.95-740C>A) c.-263-734C>A (n.-263-734C>A) c.-275-734C>A (n.-275-734C>A) n.128-734C>A c.-155+781C>A (n.-155+781C>A) c.-22+781C>A (n.-22+781C>A) n.150-734C>A c.143+781C>A (n.143+781C>A) c.34-734C>A c.104-734C>A (n.104-734C>A) c.91-737C>A n.533-734C>A n.174-734C>A n.528-734C>A n.171-734C>A c.41-737C>A (n.41-737C>A) c.4810-118691C>A (n.4810-118691C>A) n.155-734C>A n.530-734C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930366A= | CA2262449142 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-733A= (n.95-733A=) c.41-733A= (n.41-733A=) c.95-736A= (n.95-736A=) c.206-733A= (n.206-733A=) n.941A= c.95-739A= (n.95-739A=) c.-263-733A= (n.-263-733A=) c.-275-733A= (n.-275-733A=) n.128-733A= c.-155+782A= (n.-155+782A=) c.-22+782A= (n.-22+782A=) n.150-733A= c.143+782A= (n.143+782A=) c.34-733A= c.104-733A= (n.104-733A=) c.91-736A= n.533-733A= n.174-733A= n.528-733A= n.171-733A= c.41-736A= (n.41-736A=) c.4810-118690A= (n.4810-118690A=) n.155-733A= n.530-733A= | |
17 | g.46930366A>G | CA772500032 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-733A>G (n.95-733A>G) c.41-733A>G (n.41-733A>G) c.95-736A>G (n.95-736A>G) c.206-733A>G (n.206-733A>G) n.941A>G c.95-739A>G (n.95-739A>G) c.-263-733A>G (n.-263-733A>G) c.-275-733A>G (n.-275-733A>G) n.128-733A>G c.-155+782A>G (n.-155+782A>G) c.-22+782A>G (n.-22+782A>G) n.150-733A>G c.143+782A>G (n.143+782A>G) c.34-733A>G c.104-733A>G (n.104-733A>G) c.91-736A>G n.533-733A>G n.174-733A>G n.528-733A>G n.171-733A>G c.41-736A>G (n.41-736A>G) c.4810-118690A>G (n.4810-118690A>G) n.155-733A>G n.530-733A>G | dbSNP |
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17 | g.46930368C>T | CA626363810 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-731C>T (n.95-731C>T) c.41-731C>T (n.41-731C>T) c.95-734C>T (n.95-734C>T) c.206-731C>T (n.206-731C>T) n.943C>T c.95-737C>T (n.95-737C>T) c.-263-731C>T (n.-263-731C>T) c.-275-731C>T (n.-275-731C>T) n.128-731C>T c.-155+784C>T (n.-155+784C>T) c.-22+784C>T (n.-22+784C>T) n.150-731C>T c.143+784C>T (n.143+784C>T) c.34-731C>T c.104-731C>T (n.104-731C>T) c.91-734C>T n.533-731C>T n.174-731C>T n.528-731C>T n.171-731C>T c.41-734C>T (n.41-734C>T) c.4810-118688C>T (n.4810-118688C>T) n.155-731C>T n.530-731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46930370G>A | CA2262449146 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-729G>A (n.95-729G>A) c.41-729G>A (n.41-729G>A) c.95-732G>A (n.95-732G>A) c.206-729G>A (n.206-729G>A) n.945G>A c.95-735G>A (n.95-735G>A) c.-263-729G>A (n.-263-729G>A) c.-275-729G>A (n.-275-729G>A) n.128-729G>A c.-155+786G>A (n.-155+786G>A) c.-22+786G>A (n.-22+786G>A) n.150-729G>A c.143+786G>A (n.143+786G>A) c.34-729G>A c.104-729G>A (n.104-729G>A) c.91-732G>A n.533-729G>A n.174-729G>A n.528-729G>A n.171-729G>A c.41-732G>A (n.41-732G>A) c.4810-118686G>A (n.4810-118686G>A) n.155-729G>A n.530-729G>A | dbSNP |
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17 | g.46930370G>T | CA291197231 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-729G>T (n.95-729G>T) c.41-729G>T (n.41-729G>T) c.95-732G>T (n.95-732G>T) c.206-729G>T (n.206-729G>T) n.945G>T c.95-735G>T (n.95-735G>T) c.-263-729G>T (n.-263-729G>T) c.-275-729G>T (n.-275-729G>T) n.128-729G>T c.-155+786G>T (n.-155+786G>T) c.-22+786G>T (n.-22+786G>T) n.150-729G>T c.143+786G>T (n.143+786G>T) c.34-729G>T c.104-729G>T (n.104-729G>T) c.91-732G>T n.533-729G>T n.174-729G>T n.528-729G>T n.171-729G>T c.41-732G>T (n.41-732G>T) c.4810-118686G>T (n.4810-118686G>T) n.155-729G>T n.530-729G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930377_46930380del | CA2594617677 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-722_95-719del (n.95-722_95-719del) c.41-722_41-719del (n.41-722_41-719del) c.95-725_95-722del (n.95-725_95-722del) c.206-722_206-719del (n.206-722_206-719del) n.952_955del c.95-728_95-725del (n.95-728_95-725del) c.-263-722_-263-719del (n.-263-722_-263-719del) c.-275-722_-275-719del (n.-275-722_-275-719del) n.128-722_128-719del c.-155+793_-155+796del (n.-155+793_-155+796del) c.-22+793_-22+796del (n.-22+793_-22+796del) n.150-722_150-719del c.143+793_143+796del (n.143+793_143+796del) c.34-722_34-719del c.104-722_104-719del (n.104-722_104-719del) c.91-725_91-722del n.533-722_533-719del n.174-722_174-719del n.528-722_528-719del n.171-722_171-719del c.41-725_41-722del (n.41-725_41-722del) c.4810-118679_4810-118676del (n.4810-118679_4810-118676del) n.155-722_155-719del n.530-722_530-719del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930375T>G | CA772500043 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-724T>G (n.95-724T>G) c.41-724T>G (n.41-724T>G) c.95-727T>G (n.95-727T>G) c.206-724T>G (n.206-724T>G) n.950T>G c.95-730T>G (n.95-730T>G) c.-263-724T>G (n.-263-724T>G) c.-275-724T>G (n.-275-724T>G) n.128-724T>G c.-155+791T>G (n.-155+791T>G) c.-22+791T>G (n.-22+791T>G) n.150-724T>G c.143+791T>G (n.143+791T>G) c.34-724T>G c.104-724T>G (n.104-724T>G) c.91-727T>G n.533-724T>G n.174-724T>G n.528-724T>G n.171-724T>G c.41-727T>G (n.41-727T>G) c.4810-118681T>G (n.4810-118681T>G) n.155-724T>G n.530-724T>G | dbSNP |
17 | g.46930375T= | CA2262449147 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-724T= (n.95-724T=) c.41-724T= (n.41-724T=) c.95-727T= (n.95-727T=) c.206-724T= (n.206-724T=) n.950T= c.95-730T= (n.95-730T=) c.-263-724T= (n.-263-724T=) c.-275-724T= (n.-275-724T=) n.128-724T= c.-155+791T= (n.-155+791T=) c.-22+791T= (n.-22+791T=) n.150-724T= c.143+791T= (n.143+791T=) c.34-724T= c.104-724T= (n.104-724T=) c.91-727T= n.533-724T= n.174-724T= n.528-724T= n.171-724T= c.41-727T= (n.41-727T=) c.4810-118681T= (n.4810-118681T=) n.155-724T= n.530-724T= | |
17 | g.46930381C>A | CA2638411901 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-718C>A (n.95-718C>A) c.41-718C>A (n.41-718C>A) c.95-721C>A (n.95-721C>A) c.206-718C>A (n.206-718C>A) n.956C>A c.95-724C>A (n.95-724C>A) c.-263-718C>A (n.-263-718C>A) c.-275-718C>A (n.-275-718C>A) n.128-718C>A c.-155+797C>A (n.-155+797C>A) c.-22+797C>A (n.-22+797C>A) n.150-718C>A c.143+797C>A (n.143+797C>A) c.34-718C>A c.104-718C>A (n.104-718C>A) c.91-721C>A n.533-718C>A n.174-718C>A n.528-718C>A n.171-718C>A c.41-721C>A (n.41-721C>A) c.4810-118675C>A (n.4810-118675C>A) n.155-718C>A n.530-718C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930381C= | CA2262449148 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-718C= (n.95-718C=) c.41-718C= (n.41-718C=) c.95-721C= (n.95-721C=) c.206-718C= (n.206-718C=) n.956C= c.95-724C= (n.95-724C=) c.-263-718C= (n.-263-718C=) c.-275-718C= (n.-275-718C=) n.128-718C= c.-155+797C= (n.-155+797C=) c.-22+797C= (n.-22+797C=) n.150-718C= c.143+797C= (n.143+797C=) c.34-718C= c.104-718C= (n.104-718C=) c.91-721C= n.533-718C= n.174-718C= n.528-718C= n.171-718C= c.41-721C= (n.41-721C=) c.4810-118675C= (n.4810-118675C=) n.155-718C= n.530-718C= | |
17 | g.46930381C>T | CA984226686 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-718C>T (n.95-718C>T) c.41-718C>T (n.41-718C>T) c.95-721C>T (n.95-721C>T) c.206-718C>T (n.206-718C>T) n.956C>T c.95-724C>T (n.95-724C>T) c.-263-718C>T (n.-263-718C>T) c.-275-718C>T (n.-275-718C>T) n.128-718C>T c.-155+797C>T (n.-155+797C>T) c.-22+797C>T (n.-22+797C>T) n.150-718C>T c.143+797C>T (n.143+797C>T) c.34-718C>T c.104-718C>T (n.104-718C>T) c.91-721C>T n.533-718C>T n.174-718C>T n.528-718C>T n.171-718C>T c.41-721C>T (n.41-721C>T) c.4810-118675C>T (n.4810-118675C>T) n.155-718C>T n.530-718C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930382C>A | CA2638411903 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-717C>A (n.95-717C>A) c.41-717C>A (n.41-717C>A) c.95-720C>A (n.95-720C>A) c.206-717C>A (n.206-717C>A) n.957C>A c.95-723C>A (n.95-723C>A) c.-263-717C>A (n.-263-717C>A) c.-275-717C>A (n.-275-717C>A) n.128-717C>A c.-155+798C>A (n.-155+798C>A) c.-22+798C>A (n.-22+798C>A) n.150-717C>A c.143+798C>A (n.143+798C>A) c.34-717C>A c.104-717C>A (n.104-717C>A) c.91-720C>A n.533-717C>A n.174-717C>A n.528-717C>A n.171-717C>A c.41-720C>A (n.41-720C>A) c.4810-118674C>A (n.4810-118674C>A) n.155-717C>A n.530-717C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930382C= | CA2262449149 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-717C= (n.95-717C=) c.41-717C= (n.41-717C=) c.95-720C= (n.95-720C=) c.206-717C= (n.206-717C=) n.957C= c.95-723C= (n.95-723C=) c.-263-717C= (n.-263-717C=) c.-275-717C= (n.-275-717C=) n.128-717C= c.-155+798C= (n.-155+798C=) c.-22+798C= (n.-22+798C=) n.150-717C= c.143+798C= (n.143+798C=) c.34-717C= c.104-717C= (n.104-717C=) c.91-720C= n.533-717C= n.174-717C= n.528-717C= n.171-717C= c.41-720C= (n.41-720C=) c.4810-118674C= (n.4810-118674C=) n.155-717C= n.530-717C= | |
17 | g.46930382C>T | CA291197243 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-717C>T (n.95-717C>T) c.41-717C>T (n.41-717C>T) c.95-720C>T (n.95-720C>T) c.206-717C>T (n.206-717C>T) n.957C>T c.95-723C>T (n.95-723C>T) c.-263-717C>T (n.-263-717C>T) c.-275-717C>T (n.-275-717C>T) n.128-717C>T c.-155+798C>T (n.-155+798C>T) c.-22+798C>T (n.-22+798C>T) n.150-717C>T c.143+798C>T (n.143+798C>T) c.34-717C>T c.104-717C>T (n.104-717C>T) c.91-720C>T n.533-717C>T n.174-717C>T n.528-717C>T n.171-717C>T c.41-720C>T (n.41-720C>T) c.4810-118674C>T (n.4810-118674C>T) n.155-717C>T n.530-717C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930383T>C | CA626363811 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-716T>C (n.95-716T>C) c.41-716T>C (n.41-716T>C) c.95-719T>C (n.95-719T>C) c.206-716T>C (n.206-716T>C) n.958T>C c.95-722T>C (n.95-722T>C) c.-263-716T>C (n.-263-716T>C) c.-275-716T>C (n.-275-716T>C) n.128-716T>C c.-155+799T>C (n.-155+799T>C) c.-22+799T>C (n.-22+799T>C) n.150-716T>C c.143+799T>C (n.143+799T>C) c.34-716T>C c.104-716T>C (n.104-716T>C) c.91-719T>C n.533-716T>C n.174-716T>C n.528-716T>C n.171-716T>C c.41-719T>C (n.41-719T>C) c.4810-118673T>C (n.4810-118673T>C) n.155-716T>C n.530-716T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930383T>G | CA291197251 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-716T>G (n.95-716T>G) c.41-716T>G (n.41-716T>G) c.95-719T>G (n.95-719T>G) c.206-716T>G (n.206-716T>G) n.958T>G c.95-722T>G (n.95-722T>G) c.-263-716T>G (n.-263-716T>G) c.-275-716T>G (n.-275-716T>G) n.128-716T>G c.-155+799T>G (n.-155+799T>G) c.-22+799T>G (n.-22+799T>G) n.150-716T>G c.143+799T>G (n.143+799T>G) c.34-716T>G c.104-716T>G (n.104-716T>G) c.91-719T>G n.533-716T>G n.174-716T>G n.528-716T>G n.171-716T>G c.41-719T>G (n.41-719T>G) c.4810-118673T>G (n.4810-118673T>G) n.155-716T>G n.530-716T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930383T= | CA2262449150 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-716T= (n.95-716T=) c.41-716T= (n.41-716T=) c.95-719T= (n.95-719T=) c.206-716T= (n.206-716T=) n.958T= c.95-722T= (n.95-722T=) c.-263-716T= (n.-263-716T=) c.-275-716T= (n.-275-716T=) n.128-716T= c.-155+799T= (n.-155+799T=) c.-22+799T= (n.-22+799T=) n.150-716T= c.143+799T= (n.143+799T=) c.34-716T= c.104-716T= (n.104-716T=) c.91-719T= n.533-716T= n.174-716T= n.528-716T= n.171-716T= c.41-719T= (n.41-719T=) c.4810-118673T= (n.4810-118673T=) n.155-716T= n.530-716T= | |
17 | g.46930385C= | CA2262449151 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-714C= (n.95-714C=) c.41-714C= (n.41-714C=) c.95-717C= (n.95-717C=) c.206-714C= (n.206-714C=) n.960C= c.95-720C= (n.95-720C=) c.-263-714C= (n.-263-714C=) c.-275-714C= (n.-275-714C=) n.128-714C= c.-155+801C= (n.-155+801C=) c.-22+801C= (n.-22+801C=) n.150-714C= c.143+801C= (n.143+801C=) c.34-714C= c.104-714C= (n.104-714C=) c.91-717C= n.533-714C= n.174-714C= n.528-714C= n.171-714C= c.41-717C= (n.41-717C=) c.4810-118671C= (n.4810-118671C=) n.155-714C= n.530-714C= | |
17 | g.46930385C>T | CA772500056 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-714C>T (n.95-714C>T) c.41-714C>T (n.41-714C>T) c.95-717C>T (n.95-717C>T) c.206-714C>T (n.206-714C>T) n.960C>T c.95-720C>T (n.95-720C>T) c.-263-714C>T (n.-263-714C>T) c.-275-714C>T (n.-275-714C>T) n.128-714C>T c.-155+801C>T (n.-155+801C>T) c.-22+801C>T (n.-22+801C>T) n.150-714C>T c.143+801C>T (n.143+801C>T) c.34-714C>T c.104-714C>T (n.104-714C>T) c.91-717C>T n.533-714C>T n.174-714C>T n.528-714C>T n.171-714C>T c.41-717C>T (n.41-717C>T) c.4810-118671C>T (n.4810-118671C>T) n.155-714C>T n.530-714C>T | dbSNP |
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17 | g.46930386T>A | CA2638411908 | GOSR2,LRRC37A2 | c.95-713T>A (n.95-713T>A) c.41-713T>A (n.41-713T>A) c.95-716T>A (n.95-716T>A) c.206-713T>A (n.206-713T>A) n.961T>A c.95-719T>A (n.95-719T>A) c.-263-713T>A (n.-263-713T>A) c.-275-713T>A (n.-275-713T>A) n.128-713T>A c.-155+802T>A (n.-155+802T>A) c.-22+802T>A (n.-22+802T>A) n.150-713T>A c.143+802T>A (n.143+802T>A) c.34-713T>A c.104-713T>A (n.104-713T>A) c.91-716T>A n.533-713T>A n.174-713T>A n.528-713T>A n.171-713T>A c.41-716T>A (n.41-716T>A) c.4810-118670T>A (n.4810-118670T>A) n.155-713T>A n.530-713T>A | gnomAD v4 |
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