Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46930189C>A | CA2638411683 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+605C>A (n.94+605C>A) c.40+605C>A (n.40+605C>A) c.205+605C>A (n.205+605C>A) n.764C>A c.-264+605C>A (n.-264+605C>A) c.-276+605C>A (n.-276+605C>A) n.127+605C>A c.-155+605C>A (n.-155+605C>A) c.-22+605C>A (n.-22+605C>A) n.149+605C>A c.143+605C>A (n.143+605C>A) c.33+605C>A c.103+605C>A (n.103+605C>A) c.90+605C>A n.532+605C>A n.173+605C>A n.527+605C>A n.170+605C>A c.4810-118867C>A (n.4810-118867C>A) n.154+605C>A n.529+605C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930189C>T | CA2638411684 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+605C>T (n.94+605C>T) c.40+605C>T (n.40+605C>T) c.205+605C>T (n.205+605C>T) n.764C>T c.-264+605C>T (n.-264+605C>T) c.-276+605C>T (n.-276+605C>T) n.127+605C>T c.-155+605C>T (n.-155+605C>T) c.-22+605C>T (n.-22+605C>T) n.149+605C>T c.143+605C>T (n.143+605C>T) c.33+605C>T c.103+605C>T (n.103+605C>T) c.90+605C>T n.532+605C>T n.173+605C>T n.527+605C>T n.170+605C>T c.4810-118867C>T (n.4810-118867C>T) n.154+605C>T n.529+605C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930190A>G | CA2638411685 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+606A>G (n.94+606A>G) c.40+606A>G (n.40+606A>G) c.205+606A>G (n.205+606A>G) n.765A>G c.-264+606A>G (n.-264+606A>G) c.-276+606A>G (n.-276+606A>G) n.127+606A>G c.-155+606A>G (n.-155+606A>G) c.-22+606A>G (n.-22+606A>G) n.149+606A>G c.143+606A>G (n.143+606A>G) c.33+606A>G c.103+606A>G (n.103+606A>G) c.90+606A>G n.532+606A>G n.173+606A>G n.527+606A>G n.170+606A>G c.4810-118866A>G (n.4810-118866A>G) n.154+606A>G n.529+606A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930191G>A | CA2638411686 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+607G>A (n.94+607G>A) c.40+607G>A (n.40+607G>A) c.205+607G>A (n.205+607G>A) n.766G>A c.-264+607G>A (n.-264+607G>A) c.-276+607G>A (n.-276+607G>A) n.127+607G>A c.-155+607G>A (n.-155+607G>A) c.-22+607G>A (n.-22+607G>A) n.149+607G>A c.143+607G>A (n.143+607G>A) c.33+607G>A c.103+607G>A (n.103+607G>A) c.90+607G>A n.532+607G>A n.173+607G>A n.527+607G>A n.170+607G>A c.4810-118865G>A (n.4810-118865G>A) n.154+607G>A n.529+607G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930191G>C | CA2638411687 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+607G>C (n.94+607G>C) c.40+607G>C (n.40+607G>C) c.205+607G>C (n.205+607G>C) n.766G>C c.-264+607G>C (n.-264+607G>C) c.-276+607G>C (n.-276+607G>C) n.127+607G>C c.-155+607G>C (n.-155+607G>C) c.-22+607G>C (n.-22+607G>C) n.149+607G>C c.143+607G>C (n.143+607G>C) c.33+607G>C c.103+607G>C (n.103+607G>C) c.90+607G>C n.532+607G>C n.173+607G>C n.527+607G>C n.170+607G>C c.4810-118865G>C (n.4810-118865G>C) n.154+607G>C n.529+607G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930191G>T | CA2638411688 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+607G>T (n.94+607G>T) c.40+607G>T (n.40+607G>T) c.205+607G>T (n.205+607G>T) n.766G>T c.-264+607G>T (n.-264+607G>T) c.-276+607G>T (n.-276+607G>T) n.127+607G>T c.-155+607G>T (n.-155+607G>T) c.-22+607G>T (n.-22+607G>T) n.149+607G>T c.143+607G>T (n.143+607G>T) c.33+607G>T c.103+607G>T (n.103+607G>T) c.90+607G>T n.532+607G>T n.173+607G>T n.527+607G>T n.170+607G>T c.4810-118865G>T (n.4810-118865G>T) n.154+607G>T n.529+607G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930192C>A | CA2638411689 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+608C>A (n.94+608C>A) c.40+608C>A (n.40+608C>A) c.205+608C>A (n.205+608C>A) n.767C>A c.-264+608C>A (n.-264+608C>A) c.-276+608C>A (n.-276+608C>A) n.127+608C>A c.-155+608C>A (n.-155+608C>A) c.-22+608C>A (n.-22+608C>A) n.149+608C>A c.143+608C>A (n.143+608C>A) c.33+608C>A c.103+608C>A (n.103+608C>A) c.90+608C>A n.532+608C>A n.173+608C>A n.527+608C>A n.170+608C>A c.4810-118864C>A (n.4810-118864C>A) n.154+608C>A n.529+608C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930192C= | CA2262449070 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+608C= (n.94+608C=) c.40+608C= (n.40+608C=) c.205+608C= (n.205+608C=) n.767C= c.-264+608C= (n.-264+608C=) c.-276+608C= (n.-276+608C=) n.127+608C= c.-155+608C= (n.-155+608C=) c.-22+608C= (n.-22+608C=) n.149+608C= c.143+608C= (n.143+608C=) c.33+608C= c.103+608C= (n.103+608C=) c.90+608C= n.532+608C= n.173+608C= n.527+608C= n.170+608C= c.4810-118864C= (n.4810-118864C=) n.154+608C= n.529+608C= | |
17 | g.46930192C>T | CA772499959 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+608C>T (n.94+608C>T) c.40+608C>T (n.40+608C>T) c.205+608C>T (n.205+608C>T) n.767C>T c.-264+608C>T (n.-264+608C>T) c.-276+608C>T (n.-276+608C>T) n.127+608C>T c.-155+608C>T (n.-155+608C>T) c.-22+608C>T (n.-22+608C>T) n.149+608C>T c.143+608C>T (n.143+608C>T) c.33+608C>T c.103+608C>T (n.103+608C>T) c.90+608C>T n.532+608C>T n.173+608C>T n.527+608C>T n.170+608C>T c.4810-118864C>T (n.4810-118864C>T) n.154+608C>T n.529+608C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930193T>C | CA2638411690 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+609T>C (n.94+609T>C) c.40+609T>C (n.40+609T>C) c.205+609T>C (n.205+609T>C) n.768T>C c.-264+609T>C (n.-264+609T>C) c.-276+609T>C (n.-276+609T>C) n.127+609T>C c.-155+609T>C (n.-155+609T>C) c.-22+609T>C (n.-22+609T>C) n.149+609T>C c.143+609T>C (n.143+609T>C) c.33+609T>C c.103+609T>C (n.103+609T>C) c.90+609T>C n.532+609T>C n.173+609T>C n.527+609T>C n.170+609T>C c.4810-118863T>C (n.4810-118863T>C) n.154+609T>C n.529+609T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930195C>A | CA2638411691 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+611C>A (n.94+611C>A) c.40+611C>A (n.40+611C>A) c.205+611C>A (n.205+611C>A) n.770C>A c.-264+611C>A (n.-264+611C>A) c.-276+611C>A (n.-276+611C>A) n.127+611C>A c.-155+611C>A (n.-155+611C>A) c.-22+611C>A (n.-22+611C>A) n.149+611C>A c.143+611C>A (n.143+611C>A) c.33+611C>A c.103+611C>A (n.103+611C>A) c.90+611C>A n.532+611C>A n.173+611C>A n.527+611C>A n.170+611C>A c.4810-118861C>A (n.4810-118861C>A) n.154+611C>A n.529+611C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930196A>G | CA2733875602 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+612A>G (n.94+612A>G) c.40+612A>G (n.40+612A>G) c.205+612A>G (n.205+612A>G) n.771A>G c.-264+612A>G (n.-264+612A>G) c.-276+612A>G (n.-276+612A>G) n.127+612A>G c.-155+612A>G (n.-155+612A>G) c.-22+612A>G (n.-22+612A>G) n.149+612A>G c.143+612A>G (n.143+612A>G) c.33+612A>G c.103+612A>G (n.103+612A>G) c.90+612A>G n.532+612A>G n.173+612A>G n.527+612A>G n.170+612A>G c.4810-118860A>G (n.4810-118860A>G) n.154+612A>G n.529+612A>G | dbSNP |
17 | g.46930198_46930199del | CA2638411692 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+614_94+615del (n.94+614_94+615del) c.40+614_40+615del (n.40+614_40+615del) c.205+614_205+615del (n.205+614_205+615del) n.773_774del c.-264+614_-264+615del (n.-264+614_-264+615del) c.-276+614_-276+615del (n.-276+614_-276+615del) n.127+614_127+615del c.-155+614_-155+615del (n.-155+614_-155+615del) c.-22+614_-22+615del (n.-22+614_-22+615del) n.149+614_149+615del c.143+614_143+615del (n.143+614_143+615del) c.33+614_33+615del c.103+614_103+615del (n.103+614_103+615del) c.90+614_90+615del n.532+614_532+615del n.173+614_173+615del n.527+614_527+615del n.170+614_170+615del c.4810-118858_4810-118857del (n.4810-118858_4810-118857del) n.154+614_154+615del n.529+614_529+615del | gnomAD v4 |
17 | g.46930198A= | CA2262449071 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+614A= (n.94+614A=) c.40+614A= (n.40+614A=) c.205+614A= (n.205+614A=) n.773A= c.-264+614A= (n.-264+614A=) c.-276+614A= (n.-276+614A=) n.127+614A= c.-155+614A= (n.-155+614A=) c.-22+614A= (n.-22+614A=) n.149+614A= c.143+614A= (n.143+614A=) c.33+614A= c.103+614A= (n.103+614A=) c.90+614A= n.532+614A= n.173+614A= n.527+614A= n.170+614A= c.4810-118858A= (n.4810-118858A=) n.154+614A= n.529+614A= | |
17 | g.46930198A>G | CA291197082 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+614A>G (n.94+614A>G) c.40+614A>G (n.40+614A>G) c.205+614A>G (n.205+614A>G) n.773A>G c.-264+614A>G (n.-264+614A>G) c.-276+614A>G (n.-276+614A>G) n.127+614A>G c.-155+614A>G (n.-155+614A>G) c.-22+614A>G (n.-22+614A>G) n.149+614A>G c.143+614A>G (n.143+614A>G) c.33+614A>G c.103+614A>G (n.103+614A>G) c.90+614A>G n.532+614A>G n.173+614A>G n.527+614A>G n.170+614A>G c.4810-118858A>G (n.4810-118858A>G) n.154+614A>G n.529+614A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930200G>A | CA2262449073 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+616G>A (n.94+616G>A) c.40+616G>A (n.40+616G>A) c.205+616G>A (n.205+616G>A) n.775G>A c.-264+616G>A (n.-264+616G>A) c.-276+616G>A (n.-276+616G>A) n.127+616G>A c.-155+616G>A (n.-155+616G>A) c.-22+616G>A (n.-22+616G>A) n.149+616G>A c.143+616G>A (n.143+616G>A) c.33+616G>A c.103+616G>A (n.103+616G>A) c.90+616G>A n.532+616G>A n.173+616G>A n.527+616G>A n.170+616G>A c.4810-118856G>A (n.4810-118856G>A) n.154+616G>A n.529+616G>A | dbSNP |
17 | g.46930200G= | CA2262449072 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+616G= (n.94+616G=) c.40+616G= (n.40+616G=) c.205+616G= (n.205+616G=) n.775G= c.-264+616G= (n.-264+616G=) c.-276+616G= (n.-276+616G=) n.127+616G= c.-155+616G= (n.-155+616G=) c.-22+616G= (n.-22+616G=) n.149+616G= c.143+616G= (n.143+616G=) c.33+616G= c.103+616G= (n.103+616G=) c.90+616G= n.532+616G= n.173+616G= n.527+616G= n.170+616G= c.4810-118856G= (n.4810-118856G=) n.154+616G= n.529+616G= | |
17 | g.46930200G>T | CA2638411693 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+616G>T (n.94+616G>T) c.40+616G>T (n.40+616G>T) c.205+616G>T (n.205+616G>T) n.775G>T c.-264+616G>T (n.-264+616G>T) c.-276+616G>T (n.-276+616G>T) n.127+616G>T c.-155+616G>T (n.-155+616G>T) c.-22+616G>T (n.-22+616G>T) n.149+616G>T c.143+616G>T (n.143+616G>T) c.33+616G>T c.103+616G>T (n.103+616G>T) c.90+616G>T n.532+616G>T n.173+616G>T n.527+616G>T n.170+616G>T c.4810-118856G>T (n.4810-118856G>T) n.154+616G>T n.529+616G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930200_46930201insGT | CA2638411694 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+616_94+617insGT (n.94+616_94+617insGT) c.40+616_40+617insGT (n.40+616_40+617insGT) c.205+616_205+617insGT (n.205+616_205+617insGT) n.775_776insGT c.-264+616_-264+617insGT (n.-264+616_-264+617insGT) c.-276+616_-276+617insGT (n.-276+616_-276+617insGT) n.127+616_127+617insGT c.-155+616_-155+617insGT (n.-155+616_-155+617insGT) c.-22+616_-22+617insGT (n.-22+616_-22+617insGT) n.149+616_149+617insGT c.143+616_143+617insGT (n.143+616_143+617insGT) c.33+616_33+617insGT c.103+616_103+617insGT (n.103+616_103+617insGT) c.90+616_90+617insGT n.532+616_532+617insGT n.173+616_173+617insGT n.527+616_527+617insGT n.170+616_170+617insGT c.4810-118856_4810-118855insGT (n.4810-118856_4810-118855insGT) n.154+616_154+617insGT n.529+616_529+617insGT | gnomAD v4 |
17 | g.46930201C>A | CA2638411695 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+617C>A (n.94+617C>A) c.40+617C>A (n.40+617C>A) c.205+617C>A (n.205+617C>A) n.776C>A c.-264+617C>A (n.-264+617C>A) c.-276+617C>A (n.-276+617C>A) n.127+617C>A c.-155+617C>A (n.-155+617C>A) c.-22+617C>A (n.-22+617C>A) n.149+617C>A c.143+617C>A (n.143+617C>A) c.33+617C>A c.103+617C>A (n.103+617C>A) c.90+617C>A n.532+617C>A n.173+617C>A n.527+617C>A n.170+617C>A c.4810-118855C>A (n.4810-118855C>A) n.154+617C>A n.529+617C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930205T>A | CA291197084 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+621T>A (n.94+621T>A) c.40+621T>A (n.40+621T>A) c.205+621T>A (n.205+621T>A) n.780T>A c.-264+621T>A (n.-264+621T>A) c.-276+621T>A (n.-276+621T>A) n.127+621T>A c.-155+621T>A (n.-155+621T>A) c.-22+621T>A (n.-22+621T>A) n.149+621T>A c.143+621T>A (n.143+621T>A) c.33+621T>A c.103+621T>A (n.103+621T>A) c.90+621T>A n.532+621T>A n.173+621T>A n.527+621T>A n.170+621T>A c.4810-118851T>A (n.4810-118851T>A) n.154+621T>A n.529+621T>A | dbSNP |
17 | g.46930205T= | CA2262449074 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+621T= (n.94+621T=) c.40+621T= (n.40+621T=) c.205+621T= (n.205+621T=) n.780T= c.-264+621T= (n.-264+621T=) c.-276+621T= (n.-276+621T=) n.127+621T= c.-155+621T= (n.-155+621T=) c.-22+621T= (n.-22+621T=) n.149+621T= c.143+621T= (n.143+621T=) c.33+621T= c.103+621T= (n.103+621T=) c.90+621T= n.532+621T= n.173+621T= n.527+621T= n.170+621T= c.4810-118851T= (n.4810-118851T=) n.154+621T= n.529+621T= | |
17 | g.46930206C= | CA2262449075 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+622C= (n.94+622C=) c.40+622C= (n.40+622C=) c.205+622C= (n.205+622C=) n.781C= c.-264+622C= (n.-264+622C=) c.-276+622C= (n.-276+622C=) n.127+622C= c.-155+622C= (n.-155+622C=) c.-22+622C= (n.-22+622C=) n.149+622C= c.143+622C= (n.143+622C=) c.33+622C= c.103+622C= (n.103+622C=) c.90+622C= n.532+622C= n.173+622C= n.527+622C= n.170+622C= c.4810-118850C= (n.4810-118850C=) n.154+622C= n.529+622C= | |
17 | g.46930206C>G | CA772499964 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+622C>G (n.94+622C>G) c.40+622C>G (n.40+622C>G) c.205+622C>G (n.205+622C>G) n.781C>G c.-264+622C>G (n.-264+622C>G) c.-276+622C>G (n.-276+622C>G) n.127+622C>G c.-155+622C>G (n.-155+622C>G) c.-22+622C>G (n.-22+622C>G) n.149+622C>G c.143+622C>G (n.143+622C>G) c.33+622C>G c.103+622C>G (n.103+622C>G) c.90+622C>G n.532+622C>G n.173+622C>G n.527+622C>G n.170+622C>G c.4810-118850C>G (n.4810-118850C>G) n.154+622C>G n.529+622C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46930206C>T | CA2262449076 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+622C>T (n.94+622C>T) c.40+622C>T (n.40+622C>T) c.205+622C>T (n.205+622C>T) n.781C>T c.-264+622C>T (n.-264+622C>T) c.-276+622C>T (n.-276+622C>T) n.127+622C>T c.-155+622C>T (n.-155+622C>T) c.-22+622C>T (n.-22+622C>T) n.149+622C>T c.143+622C>T (n.143+622C>T) c.33+622C>T c.103+622C>T (n.103+622C>T) c.90+622C>T n.532+622C>T n.173+622C>T n.527+622C>T n.170+622C>T c.4810-118850C>T (n.4810-118850C>T) n.154+622C>T n.529+622C>T | dbSNP |
17 | g.46930207T>A | CA291197124 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+623T>A (n.94+623T>A) c.40+623T>A (n.40+623T>A) c.205+623T>A (n.205+623T>A) n.782T>A c.-264+623T>A (n.-264+623T>A) c.-276+623T>A (n.-276+623T>A) n.127+623T>A c.-155+623T>A (n.-155+623T>A) c.-22+623T>A (n.-22+623T>A) n.149+623T>A c.143+623T>A (n.143+623T>A) c.33+623T>A c.103+623T>A (n.103+623T>A) c.90+623T>A n.532+623T>A n.173+623T>A n.527+623T>A n.170+623T>A c.4810-118849T>A (n.4810-118849T>A) n.154+623T>A n.529+623T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930207T= | CA2262449077 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+623T= (n.94+623T=) c.40+623T= (n.40+623T=) c.205+623T= (n.205+623T=) n.782T= c.-264+623T= (n.-264+623T=) c.-276+623T= (n.-276+623T=) n.127+623T= c.-155+623T= (n.-155+623T=) c.-22+623T= (n.-22+623T=) n.149+623T= c.143+623T= (n.143+623T=) c.33+623T= c.103+623T= (n.103+623T=) c.90+623T= n.532+623T= n.173+623T= n.527+623T= n.170+623T= c.4810-118849T= (n.4810-118849T=) n.154+623T= n.529+623T= | |
17 | g.46930208G>T | CA2638411698 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+624G>T (n.94+624G>T) c.40+624G>T (n.40+624G>T) c.205+624G>T (n.205+624G>T) n.783G>T c.-264+624G>T (n.-264+624G>T) c.-276+624G>T (n.-276+624G>T) n.127+624G>T c.-155+624G>T (n.-155+624G>T) c.-22+624G>T (n.-22+624G>T) n.149+624G>T c.143+624G>T (n.143+624G>T) c.33+624G>T c.103+624G>T (n.103+624G>T) c.90+624G>T n.532+624G>T n.173+624G>T n.527+624G>T n.170+624G>T c.4810-118848G>T (n.4810-118848G>T) n.154+624G>T n.529+624G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930208_46930209delinsGT | CA2262449078 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+624_94+625delinsGT (n.94+624_94+625delinsGT) c.40+624_40+625delinsGT (n.40+624_40+625delinsGT) c.205+624_205+625delinsGT (n.205+624_205+625delinsGT) n.783_784delinsGT c.-264+624_-264+625delinsGT (n.-264+624_-264+625delinsGT) c.-276+624_-276+625delinsGT (n.-276+624_-276+625delinsGT) n.127+624_127+625delinsGT c.-155+624_-155+625delinsGT (n.-155+624_-155+625delinsGT) c.-22+624_-22+625delinsGT (n.-22+624_-22+625delinsGT) n.149+624_149+625delinsGT c.143+624_143+625delinsGT (n.143+624_143+625delinsGT) c.33+624_33+625delinsGT c.103+624_103+625delinsGT (n.103+624_103+625delinsGT) c.90+624_90+625delinsGT n.532+624_532+625delinsGT n.173+624_173+625delinsGT n.527+624_527+625delinsGT n.170+624_170+625delinsGT c.4810-118848_4810-118847delinsGT (n.4810-118848_4810-118847delinsGT) n.154+624_154+625delinsGT n.529+624_529+625delinsGT | |
17 | g.46930210del | CA2262449079 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+626del (n.94+626del) c.40+626del (n.40+626del) c.205+626del (n.205+626del) n.785del c.-264+626del (n.-264+626del) c.-276+626del (n.-276+626del) n.127+626del c.-155+626del (n.-155+626del) c.-22+626del (n.-22+626del) n.149+626del c.143+626del (n.143+626del) c.33+626del c.103+626del (n.103+626del) c.90+626del n.532+626del n.173+626del n.527+626del n.170+626del c.4810-118846del (n.4810-118846del) n.154+626del n.529+626del | dbSNP |
17 | g.46930210T>C | CA2638411700 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+626T>C (n.94+626T>C) c.40+626T>C (n.40+626T>C) c.205+626T>C (n.205+626T>C) n.785T>C c.-264+626T>C (n.-264+626T>C) c.-276+626T>C (n.-276+626T>C) n.127+626T>C c.-155+626T>C (n.-155+626T>C) c.-22+626T>C (n.-22+626T>C) n.149+626T>C c.143+626T>C (n.143+626T>C) c.33+626T>C c.103+626T>C (n.103+626T>C) c.90+626T>C n.532+626T>C n.173+626T>C n.527+626T>C n.170+626T>C c.4810-118846T>C (n.4810-118846T>C) n.154+626T>C n.529+626T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930213T>C | CA2638411702 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+629T>C (n.94+629T>C) c.40+629T>C (n.40+629T>C) c.205+629T>C (n.205+629T>C) n.788T>C c.-264+629T>C (n.-264+629T>C) c.-276+629T>C (n.-276+629T>C) n.127+629T>C c.-155+629T>C (n.-155+629T>C) c.-22+629T>C (n.-22+629T>C) n.149+629T>C c.143+629T>C (n.143+629T>C) c.33+629T>C c.103+629T>C (n.103+629T>C) c.90+629T>C n.532+629T>C n.173+629T>C n.527+629T>C n.170+629T>C c.4810-118843T>C (n.4810-118843T>C) n.154+629T>C n.529+629T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930214G>A | CA2638411704 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+630G>A (n.94+630G>A) c.40+630G>A (n.40+630G>A) c.205+630G>A (n.205+630G>A) n.789G>A c.-264+630G>A (n.-264+630G>A) c.-276+630G>A (n.-276+630G>A) n.127+630G>A c.-155+630G>A (n.-155+630G>A) c.-22+630G>A (n.-22+630G>A) n.149+630G>A c.143+630G>A (n.143+630G>A) c.33+630G>A c.103+630G>A (n.103+630G>A) c.90+630G>A n.532+630G>A n.173+630G>A n.527+630G>A n.170+630G>A c.4810-118842G>A (n.4810-118842G>A) n.154+630G>A n.529+630G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930214G= | CA2262449080 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+630G= (n.94+630G=) c.40+630G= (n.40+630G=) c.205+630G= (n.205+630G=) n.789G= c.-264+630G= (n.-264+630G=) c.-276+630G= (n.-276+630G=) n.127+630G= c.-155+630G= (n.-155+630G=) c.-22+630G= (n.-22+630G=) n.149+630G= c.143+630G= (n.143+630G=) c.33+630G= c.103+630G= (n.103+630G=) c.90+630G= n.532+630G= n.173+630G= n.527+630G= n.170+630G= c.4810-118842G= (n.4810-118842G=) n.154+630G= n.529+630G= | |
17 | g.46930214G>T | CA772499972 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+630G>T (n.94+630G>T) c.40+630G>T (n.40+630G>T) c.205+630G>T (n.205+630G>T) n.789G>T c.-264+630G>T (n.-264+630G>T) c.-276+630G>T (n.-276+630G>T) n.127+630G>T c.-155+630G>T (n.-155+630G>T) c.-22+630G>T (n.-22+630G>T) n.149+630G>T c.143+630G>T (n.143+630G>T) c.33+630G>T c.103+630G>T (n.103+630G>T) c.90+630G>T n.532+630G>T n.173+630G>T n.527+630G>T n.170+630G>T c.4810-118842G>T (n.4810-118842G>T) n.154+630G>T n.529+630G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46930216T>C | CA2638411707 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+632T>C (n.94+632T>C) c.40+632T>C (n.40+632T>C) c.205+632T>C (n.205+632T>C) n.791T>C c.-264+632T>C (n.-264+632T>C) c.-276+632T>C (n.-276+632T>C) n.127+632T>C c.-155+632T>C (n.-155+632T>C) c.-22+632T>C (n.-22+632T>C) n.149+632T>C c.143+632T>C (n.143+632T>C) c.33+632T>C c.103+632T>C (n.103+632T>C) c.90+632T>C n.532+632T>C n.173+632T>C n.527+632T>C n.170+632T>C c.4810-118840T>C (n.4810-118840T>C) n.154+632T>C n.529+632T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930218C>A | CA2638411709 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+634C>A (n.94+634C>A) c.40+634C>A (n.40+634C>A) c.205+634C>A (n.205+634C>A) n.793C>A c.-264+634C>A (n.-264+634C>A) c.-276+634C>A (n.-276+634C>A) n.127+634C>A c.-155+634C>A (n.-155+634C>A) c.-22+634C>A (n.-22+634C>A) n.149+634C>A c.143+634C>A (n.143+634C>A) c.33+634C>A c.103+634C>A (n.103+634C>A) c.90+634C>A n.532+634C>A n.173+634C>A n.527+634C>A n.170+634C>A c.4810-118838C>A (n.4810-118838C>A) n.154+634C>A n.529+634C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930219T>A | CA2638411710 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+635T>A (n.94+635T>A) c.40+635T>A (n.40+635T>A) c.205+635T>A (n.205+635T>A) n.794T>A c.-264+635T>A (n.-264+635T>A) c.-276+635T>A (n.-276+635T>A) n.127+635T>A c.-155+635T>A (n.-155+635T>A) c.-22+635T>A (n.-22+635T>A) n.149+635T>A c.143+635T>A (n.143+635T>A) c.33+635T>A c.103+635T>A (n.103+635T>A) c.90+635T>A n.532+635T>A n.173+635T>A n.527+635T>A n.170+635T>A c.4810-118837T>A (n.4810-118837T>A) n.154+635T>A n.529+635T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930219T>C | CA2638411711 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+635T>C (n.94+635T>C) c.40+635T>C (n.40+635T>C) c.205+635T>C (n.205+635T>C) n.794T>C c.-264+635T>C (n.-264+635T>C) c.-276+635T>C (n.-276+635T>C) n.127+635T>C c.-155+635T>C (n.-155+635T>C) c.-22+635T>C (n.-22+635T>C) n.149+635T>C c.143+635T>C (n.143+635T>C) c.33+635T>C c.103+635T>C (n.103+635T>C) c.90+635T>C n.532+635T>C n.173+635T>C n.527+635T>C n.170+635T>C c.4810-118837T>C (n.4810-118837T>C) n.154+635T>C n.529+635T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930220G>A | CA2638411713 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+636G>A (n.94+636G>A) c.40+636G>A (n.40+636G>A) c.205+636G>A (n.205+636G>A) n.795G>A c.-264+636G>A (n.-264+636G>A) c.-276+636G>A (n.-276+636G>A) n.127+636G>A c.-155+636G>A (n.-155+636G>A) c.-22+636G>A (n.-22+636G>A) n.149+636G>A c.143+636G>A (n.143+636G>A) c.33+636G>A c.103+636G>A (n.103+636G>A) c.90+636G>A n.532+636G>A n.173+636G>A n.527+636G>A n.170+636G>A c.4810-118836G>A (n.4810-118836G>A) n.154+636G>A n.529+636G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930220G>T | CA2638411714 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+636G>T (n.94+636G>T) c.40+636G>T (n.40+636G>T) c.205+636G>T (n.205+636G>T) n.795G>T c.-264+636G>T (n.-264+636G>T) c.-276+636G>T (n.-276+636G>T) n.127+636G>T c.-155+636G>T (n.-155+636G>T) c.-22+636G>T (n.-22+636G>T) n.149+636G>T c.143+636G>T (n.143+636G>T) c.33+636G>T c.103+636G>T (n.103+636G>T) c.90+636G>T n.532+636G>T n.173+636G>T n.527+636G>T n.170+636G>T c.4810-118836G>T (n.4810-118836G>T) n.154+636G>T n.529+636G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930221T>C | CA2638411716 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+637T>C (n.94+637T>C) c.40+637T>C (n.40+637T>C) c.205+637T>C (n.205+637T>C) n.796T>C c.-264+637T>C (n.-264+637T>C) c.-276+637T>C (n.-276+637T>C) n.127+637T>C c.-155+637T>C (n.-155+637T>C) c.-22+637T>C (n.-22+637T>C) n.149+637T>C c.143+637T>C (n.143+637T>C) c.33+637T>C c.103+637T>C (n.103+637T>C) c.90+637T>C n.532+637T>C n.173+637T>C n.527+637T>C n.170+637T>C c.4810-118835T>C (n.4810-118835T>C) n.154+637T>C n.529+637T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930222G>T | CA2638411718 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+638G>T (n.94+638G>T) c.40+638G>T (n.40+638G>T) c.205+638G>T (n.205+638G>T) n.797G>T c.-264+638G>T (n.-264+638G>T) c.-276+638G>T (n.-276+638G>T) n.127+638G>T c.-155+638G>T (n.-155+638G>T) c.-22+638G>T (n.-22+638G>T) n.149+638G>T c.143+638G>T (n.143+638G>T) c.33+638G>T c.103+638G>T (n.103+638G>T) c.90+638G>T n.532+638G>T n.173+638G>T n.527+638G>T n.170+638G>T c.4810-118834G>T (n.4810-118834G>T) n.154+638G>T n.529+638G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930223C>A | CA2638411719 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+639C>A (n.94+639C>A) c.40+639C>A (n.40+639C>A) c.205+639C>A (n.205+639C>A) n.798C>A c.-264+639C>A (n.-264+639C>A) c.-276+639C>A (n.-276+639C>A) n.127+639C>A c.-155+639C>A (n.-155+639C>A) c.-22+639C>A (n.-22+639C>A) n.149+639C>A c.143+639C>A (n.143+639C>A) c.33+639C>A c.103+639C>A (n.103+639C>A) c.90+639C>A n.532+639C>A n.173+639C>A n.527+639C>A n.170+639C>A c.4810-118833C>A (n.4810-118833C>A) n.154+639C>A n.529+639C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930223C= | CA2262449081 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+639C= (n.94+639C=) c.40+639C= (n.40+639C=) c.205+639C= (n.205+639C=) n.798C= c.-264+639C= (n.-264+639C=) c.-276+639C= (n.-276+639C=) n.127+639C= c.-155+639C= (n.-155+639C=) c.-22+639C= (n.-22+639C=) n.149+639C= c.143+639C= (n.143+639C=) c.33+639C= c.103+639C= (n.103+639C=) c.90+639C= n.532+639C= n.173+639C= n.527+639C= n.170+639C= c.4810-118833C= (n.4810-118833C=) n.154+639C= n.529+639C= | |
17 | g.46930223C>T | CA291197128 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+639C>T (n.94+639C>T) c.40+639C>T (n.40+639C>T) c.205+639C>T (n.205+639C>T) n.798C>T c.-264+639C>T (n.-264+639C>T) c.-276+639C>T (n.-276+639C>T) n.127+639C>T c.-155+639C>T (n.-155+639C>T) c.-22+639C>T (n.-22+639C>T) n.149+639C>T c.143+639C>T (n.143+639C>T) c.33+639C>T c.103+639C>T (n.103+639C>T) c.90+639C>T n.532+639C>T n.173+639C>T n.527+639C>T n.170+639C>T c.4810-118833C>T (n.4810-118833C>T) n.154+639C>T n.529+639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930225C>G | CA2809675635 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+641C>G (n.94+641C>G) c.40+641C>G (n.40+641C>G) c.205+641C>G (n.205+641C>G) n.800C>G c.-264+641C>G (n.-264+641C>G) c.-276+641C>G (n.-276+641C>G) n.127+641C>G c.-155+641C>G (n.-155+641C>G) c.-22+641C>G (n.-22+641C>G) n.149+641C>G c.143+641C>G (n.143+641C>G) c.33+641C>G c.103+641C>G (n.103+641C>G) c.90+641C>G n.532+641C>G n.173+641C>G n.527+641C>G n.170+641C>G c.4810-118831C>G (n.4810-118831C>G) n.154+641C>G n.529+641C>G | |
17 | g.46930225C>T | CA2638411722 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+641C>T (n.94+641C>T) c.40+641C>T (n.40+641C>T) c.205+641C>T (n.205+641C>T) n.800C>T c.-264+641C>T (n.-264+641C>T) c.-276+641C>T (n.-276+641C>T) n.127+641C>T c.-155+641C>T (n.-155+641C>T) c.-22+641C>T (n.-22+641C>T) n.149+641C>T c.143+641C>T (n.143+641C>T) c.33+641C>T c.103+641C>T (n.103+641C>T) c.90+641C>T n.532+641C>T n.173+641C>T n.527+641C>T n.170+641C>T c.4810-118831C>T (n.4810-118831C>T) n.154+641C>T n.529+641C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930226C>A | CA2638411724 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+642C>A (n.94+642C>A) c.40+642C>A (n.40+642C>A) c.205+642C>A (n.205+642C>A) n.801C>A c.-264+642C>A (n.-264+642C>A) c.-276+642C>A (n.-276+642C>A) n.127+642C>A c.-155+642C>A (n.-155+642C>A) c.-22+642C>A (n.-22+642C>A) n.149+642C>A c.143+642C>A (n.143+642C>A) c.33+642C>A c.103+642C>A (n.103+642C>A) c.90+642C>A n.532+642C>A n.173+642C>A n.527+642C>A n.170+642C>A c.4810-118830C>A (n.4810-118830C>A) n.154+642C>A n.529+642C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930228C>A | CA2638411726 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+644C>A (n.94+644C>A) c.40+644C>A (n.40+644C>A) c.205+644C>A (n.205+644C>A) n.803C>A c.-264+644C>A (n.-264+644C>A) c.-276+644C>A (n.-276+644C>A) n.127+644C>A c.-155+644C>A (n.-155+644C>A) c.-22+644C>A (n.-22+644C>A) n.149+644C>A c.143+644C>A (n.143+644C>A) c.33+644C>A c.103+644C>A (n.103+644C>A) c.90+644C>A n.532+644C>A n.173+644C>A n.527+644C>A n.170+644C>A c.4810-118828C>A (n.4810-118828C>A) n.154+644C>A n.529+644C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930228C= | CA2262449082 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+644C= (n.94+644C=) c.40+644C= (n.40+644C=) c.205+644C= (n.205+644C=) n.803C= c.-264+644C= (n.-264+644C=) c.-276+644C= (n.-276+644C=) n.127+644C= c.-155+644C= (n.-155+644C=) c.-22+644C= (n.-22+644C=) n.149+644C= c.143+644C= (n.143+644C=) c.33+644C= c.103+644C= (n.103+644C=) c.90+644C= n.532+644C= n.173+644C= n.527+644C= n.170+644C= c.4810-118828C= (n.4810-118828C=) n.154+644C= n.529+644C= | |
17 | g.46930228C>T | CA291197137 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+644C>T (n.94+644C>T) c.40+644C>T (n.40+644C>T) c.205+644C>T (n.205+644C>T) n.803C>T c.-264+644C>T (n.-264+644C>T) c.-276+644C>T (n.-276+644C>T) n.127+644C>T c.-155+644C>T (n.-155+644C>T) c.-22+644C>T (n.-22+644C>T) n.149+644C>T c.143+644C>T (n.143+644C>T) c.33+644C>T c.103+644C>T (n.103+644C>T) c.90+644C>T n.532+644C>T n.173+644C>T n.527+644C>T n.170+644C>T c.4810-118828C>T (n.4810-118828C>T) n.154+644C>T n.529+644C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930229C>A | CA2638411729 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+645C>A (n.94+645C>A) c.40+645C>A (n.40+645C>A) c.205+645C>A (n.205+645C>A) n.804C>A c.-264+645C>A (n.-264+645C>A) c.-276+645C>A (n.-276+645C>A) n.127+645C>A c.-155+645C>A (n.-155+645C>A) c.-22+645C>A (n.-22+645C>A) n.149+645C>A c.143+645C>A (n.143+645C>A) c.33+645C>A c.103+645C>A (n.103+645C>A) c.90+645C>A n.532+645C>A n.173+645C>A n.527+645C>A n.170+645C>A c.4810-118827C>A (n.4810-118827C>A) n.154+645C>A n.529+645C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930229C>G | CA2638411728 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+645C>G (n.94+645C>G) c.40+645C>G (n.40+645C>G) c.205+645C>G (n.205+645C>G) n.804C>G c.-264+645C>G (n.-264+645C>G) c.-276+645C>G (n.-276+645C>G) n.127+645C>G c.-155+645C>G (n.-155+645C>G) c.-22+645C>G (n.-22+645C>G) n.149+645C>G c.143+645C>G (n.143+645C>G) c.33+645C>G c.103+645C>G (n.103+645C>G) c.90+645C>G n.532+645C>G n.173+645C>G n.527+645C>G n.170+645C>G c.4810-118827C>G (n.4810-118827C>G) n.154+645C>G n.529+645C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930230T>C | CA2638411732 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+646T>C (n.94+646T>C) c.40+646T>C (n.40+646T>C) c.205+646T>C (n.205+646T>C) n.805T>C c.-264+646T>C (n.-264+646T>C) c.-276+646T>C (n.-276+646T>C) n.127+646T>C c.-155+646T>C (n.-155+646T>C) c.-22+646T>C (n.-22+646T>C) n.149+646T>C c.143+646T>C (n.143+646T>C) c.33+646T>C c.103+646T>C (n.103+646T>C) c.90+646T>C n.532+646T>C n.173+646T>C n.527+646T>C n.170+646T>C c.4810-118826T>C (n.4810-118826T>C) n.154+646T>C n.529+646T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930230T>G | CA2638411731 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+646T>G (n.94+646T>G) c.40+646T>G (n.40+646T>G) c.205+646T>G (n.205+646T>G) n.805T>G c.-264+646T>G (n.-264+646T>G) c.-276+646T>G (n.-276+646T>G) n.127+646T>G c.-155+646T>G (n.-155+646T>G) c.-22+646T>G (n.-22+646T>G) n.149+646T>G c.143+646T>G (n.143+646T>G) c.33+646T>G c.103+646T>G (n.103+646T>G) c.90+646T>G n.532+646T>G n.173+646T>G n.527+646T>G n.170+646T>G c.4810-118826T>G (n.4810-118826T>G) n.154+646T>G n.529+646T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930232G>T | CA2638411734 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+648G>T (n.94+648G>T) c.40+648G>T (n.40+648G>T) c.205+648G>T (n.205+648G>T) n.807G>T c.-264+648G>T (n.-264+648G>T) c.-276+648G>T (n.-276+648G>T) n.127+648G>T c.-155+648G>T (n.-155+648G>T) c.-22+648G>T (n.-22+648G>T) n.149+648G>T c.143+648G>T (n.143+648G>T) c.33+648G>T c.103+648G>T (n.103+648G>T) c.90+648G>T n.532+648G>T n.173+648G>T n.527+648G>T n.170+648G>T c.4810-118824G>T (n.4810-118824G>T) n.154+648G>T n.529+648G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930233T>C | CA2638411735 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+649T>C (n.94+649T>C) c.40+649T>C (n.40+649T>C) c.205+649T>C (n.205+649T>C) n.808T>C c.-264+649T>C (n.-264+649T>C) c.-276+649T>C (n.-276+649T>C) n.127+649T>C c.-155+649T>C (n.-155+649T>C) c.-22+649T>C (n.-22+649T>C) n.149+649T>C c.143+649T>C (n.143+649T>C) c.33+649T>C c.103+649T>C (n.103+649T>C) c.90+649T>C n.532+649T>C n.173+649T>C n.527+649T>C n.170+649T>C c.4810-118823T>C (n.4810-118823T>C) n.154+649T>C n.529+649T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930235C>A | CA2638411736 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+651C>A (n.94+651C>A) c.40+651C>A (n.40+651C>A) c.205+651C>A (n.205+651C>A) n.810C>A c.-264+651C>A (n.-264+651C>A) c.-276+651C>A (n.-276+651C>A) n.127+651C>A c.-155+651C>A (n.-155+651C>A) c.-22+651C>A (n.-22+651C>A) n.149+651C>A c.143+651C>A (n.143+651C>A) c.33+651C>A c.103+651C>A (n.103+651C>A) c.90+651C>A n.532+651C>A n.173+651C>A n.527+651C>A n.170+651C>A c.4810-118821C>A (n.4810-118821C>A) n.154+651C>A n.529+651C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930237_46930238del | CA2638411739 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+653_94+654del (n.94+653_94+654del) c.40+653_40+654del (n.40+653_40+654del) c.205+653_205+654del (n.205+653_205+654del) n.812_813del c.-264+653_-264+654del (n.-264+653_-264+654del) c.-276+653_-276+654del (n.-276+653_-276+654del) n.127+653_127+654del c.-155+653_-155+654del (n.-155+653_-155+654del) c.-22+653_-22+654del (n.-22+653_-22+654del) n.149+653_149+654del c.143+653_143+654del (n.143+653_143+654del) c.33+653_33+654del c.103+653_103+654del (n.103+653_103+654del) c.90+653_90+654del n.532+653_532+654del n.173+653_173+654del n.527+653_527+654del n.170+653_170+654del c.4810-118819_4810-118818del (n.4810-118819_4810-118818del) n.154+653_154+654del n.529+653_529+654del | gnomAD v4 |
17 | g.46930238del | CA2638411737 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+654del (n.94+654del) c.40+654del (n.40+654del) c.205+654del (n.205+654del) n.813del c.-264+654del (n.-264+654del) c.-276+654del (n.-276+654del) n.127+654del c.-155+654del (n.-155+654del) c.-22+654del (n.-22+654del) n.149+654del c.143+654del (n.143+654del) c.33+654del c.103+654del (n.103+654del) c.90+654del n.532+654del n.173+654del n.527+654del n.170+654del c.4810-118818del (n.4810-118818del) n.154+654del n.529+654del | gnomAD v4 |
17 | g.46930238A>C | CA2638411751 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+654A>C (n.94+654A>C) c.40+654A>C (n.40+654A>C) c.205+654A>C (n.205+654A>C) n.813A>C c.-264+654A>C (n.-264+654A>C) c.-276+654A>C (n.-276+654A>C) n.127+654A>C c.-155+654A>C (n.-155+654A>C) c.-22+654A>C (n.-22+654A>C) n.149+654A>C c.143+654A>C (n.143+654A>C) c.33+654A>C c.103+654A>C (n.103+654A>C) c.90+654A>C n.532+654A>C n.173+654A>C n.527+654A>C n.170+654A>C c.4810-118818A>C (n.4810-118818A>C) n.154+654A>C n.529+654A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930238A>G | CA2566088211 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+654A>G (n.94+654A>G) c.40+654A>G (n.40+654A>G) c.205+654A>G (n.205+654A>G) n.813A>G c.-264+654A>G (n.-264+654A>G) c.-276+654A>G (n.-276+654A>G) n.127+654A>G c.-155+654A>G (n.-155+654A>G) c.-22+654A>G (n.-22+654A>G) n.149+654A>G c.143+654A>G (n.143+654A>G) c.33+654A>G c.103+654A>G (n.103+654A>G) c.90+654A>G n.532+654A>G n.173+654A>G n.527+654A>G n.170+654A>G c.4810-118818A>G (n.4810-118818A>G) n.154+654A>G n.529+654A>G | |
17 | g.46930238_46930255del | CA2638411748 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+654_94+671del (n.94+654_94+671del) c.40+654_40+671del (n.40+654_40+671del) c.205+654_205+671del (n.205+654_205+671del) n.813_830del c.-264+654_-264+671del (n.-264+654_-264+671del) c.-276+654_-276+671del (n.-276+654_-276+671del) n.127+654_127+671del c.-155+654_-155+671del (n.-155+654_-155+671del) c.-22+654_-22+671del (n.-22+654_-22+671del) n.149+654_149+671del c.143+654_143+671del (n.143+654_143+671del) c.33+654_33+671del c.103+654_103+671del (n.103+654_103+671del) c.90+654_90+671del n.532+654_532+671del n.173+654_173+671del n.527+654_527+671del n.170+654_170+671del c.4810-118818_4810-118801del (n.4810-118818_4810-118801del) n.154+654_154+671del n.529+654_529+671del | gnomAD v4 |
17 | g.46930240C= | CA2262449083 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+656C= (n.94+656C=) c.40+656C= (n.40+656C=) c.205+656C= (n.205+656C=) n.815C= c.-264+656C= (n.-264+656C=) c.-276+656C= (n.-276+656C=) n.127+656C= c.-155+656C= (n.-155+656C=) c.-22+656C= (n.-22+656C=) n.149+656C= c.143+656C= (n.143+656C=) c.33+656C= c.103+656C= (n.103+656C=) c.90+656C= n.532+656C= n.173+656C= n.527+656C= n.170+656C= c.4810-118816C= (n.4810-118816C=) n.154+656C= n.529+656C= | |
17 | g.46930240C>G | CA2262449084 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+656C>G (n.94+656C>G) c.40+656C>G (n.40+656C>G) c.205+656C>G (n.205+656C>G) n.815C>G c.-264+656C>G (n.-264+656C>G) c.-276+656C>G (n.-276+656C>G) n.127+656C>G c.-155+656C>G (n.-155+656C>G) c.-22+656C>G (n.-22+656C>G) n.149+656C>G c.143+656C>G (n.143+656C>G) c.33+656C>G c.103+656C>G (n.103+656C>G) c.90+656C>G n.532+656C>G n.173+656C>G n.527+656C>G n.170+656C>G c.4810-118816C>G (n.4810-118816C>G) n.154+656C>G n.529+656C>G | dbSNP |
17 | g.46930241T>A | CA2638411753 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+657T>A (n.94+657T>A) c.40+657T>A (n.40+657T>A) c.205+657T>A (n.205+657T>A) n.816T>A c.-264+657T>A (n.-264+657T>A) c.-276+657T>A (n.-276+657T>A) n.127+657T>A c.-155+657T>A (n.-155+657T>A) c.-22+657T>A (n.-22+657T>A) n.149+657T>A c.143+657T>A (n.143+657T>A) c.33+657T>A c.103+657T>A (n.103+657T>A) c.90+657T>A n.532+657T>A n.173+657T>A n.527+657T>A n.170+657T>A c.4810-118815T>A (n.4810-118815T>A) n.154+657T>A n.529+657T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930242C>A | CA2638411754 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+658C>A (n.94+658C>A) c.40+658C>A (n.40+658C>A) c.205+658C>A (n.205+658C>A) n.817C>A c.-264+658C>A (n.-264+658C>A) c.-276+658C>A (n.-276+658C>A) n.127+658C>A c.-155+658C>A (n.-155+658C>A) c.-22+658C>A (n.-22+658C>A) n.149+658C>A c.143+658C>A (n.143+658C>A) c.33+658C>A c.103+658C>A (n.103+658C>A) c.90+658C>A n.532+658C>A n.173+658C>A n.527+658C>A n.170+658C>A c.4810-118814C>A (n.4810-118814C>A) n.154+658C>A n.529+658C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930242C>T | CA2638411756 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+658C>T (n.94+658C>T) c.40+658C>T (n.40+658C>T) c.205+658C>T (n.205+658C>T) n.817C>T c.-264+658C>T (n.-264+658C>T) c.-276+658C>T (n.-276+658C>T) n.127+658C>T c.-155+658C>T (n.-155+658C>T) c.-22+658C>T (n.-22+658C>T) n.149+658C>T c.143+658C>T (n.143+658C>T) c.33+658C>T c.103+658C>T (n.103+658C>T) c.90+658C>T n.532+658C>T n.173+658C>T n.527+658C>T n.170+658C>T c.4810-118814C>T (n.4810-118814C>T) n.154+658C>T n.529+658C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930243A= | CA2262449085 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+659A= (n.94+659A=) c.40+659A= (n.40+659A=) c.205+659A= (n.205+659A=) n.818A= c.-264+659A= (n.-264+659A=) c.-276+659A= (n.-276+659A=) n.127+659A= c.-155+659A= (n.-155+659A=) c.-22+659A= (n.-22+659A=) n.149+659A= c.143+659A= (n.143+659A=) c.33+659A= c.103+659A= (n.103+659A=) c.90+659A= n.532+659A= n.173+659A= n.527+659A= n.170+659A= c.4810-118813A= (n.4810-118813A=) n.154+659A= n.529+659A= | |
17 | g.46930243A>C | CA2638411760 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+659A>C (n.94+659A>C) c.40+659A>C (n.40+659A>C) c.205+659A>C (n.205+659A>C) n.818A>C c.-264+659A>C (n.-264+659A>C) c.-276+659A>C (n.-276+659A>C) n.127+659A>C c.-155+659A>C (n.-155+659A>C) c.-22+659A>C (n.-22+659A>C) n.149+659A>C c.143+659A>C (n.143+659A>C) c.33+659A>C c.103+659A>C (n.103+659A>C) c.90+659A>C n.532+659A>C n.173+659A>C n.527+659A>C n.170+659A>C c.4810-118813A>C (n.4810-118813A>C) n.154+659A>C n.529+659A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930243A>G | CA772499976 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+659A>G (n.94+659A>G) c.40+659A>G (n.40+659A>G) c.205+659A>G (n.205+659A>G) n.818A>G c.-264+659A>G (n.-264+659A>G) c.-276+659A>G (n.-276+659A>G) n.127+659A>G c.-155+659A>G (n.-155+659A>G) c.-22+659A>G (n.-22+659A>G) n.149+659A>G c.143+659A>G (n.143+659A>G) c.33+659A>G c.103+659A>G (n.103+659A>G) c.90+659A>G n.532+659A>G n.173+659A>G n.527+659A>G n.170+659A>G c.4810-118813A>G (n.4810-118813A>G) n.154+659A>G n.529+659A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930243A>T | CA2638411757 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+659A>T (n.94+659A>T) c.40+659A>T (n.40+659A>T) c.205+659A>T (n.205+659A>T) n.818A>T c.-264+659A>T (n.-264+659A>T) c.-276+659A>T (n.-276+659A>T) n.127+659A>T c.-155+659A>T (n.-155+659A>T) c.-22+659A>T (n.-22+659A>T) n.149+659A>T c.143+659A>T (n.143+659A>T) c.33+659A>T c.103+659A>T (n.103+659A>T) c.90+659A>T n.532+659A>T n.173+659A>T n.527+659A>T n.170+659A>T c.4810-118813A>T (n.4810-118813A>T) n.154+659A>T n.529+659A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930244A>C | CA2638411764 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+660A>C (n.94+660A>C) c.40+660A>C (n.40+660A>C) c.205+660A>C (n.205+660A>C) n.819A>C c.-264+660A>C (n.-264+660A>C) c.-276+660A>C (n.-276+660A>C) n.127+660A>C c.-155+660A>C (n.-155+660A>C) c.-22+660A>C (n.-22+660A>C) n.149+660A>C c.143+660A>C (n.143+660A>C) c.33+660A>C c.103+660A>C (n.103+660A>C) c.90+660A>C n.532+660A>C n.173+660A>C n.527+660A>C n.170+660A>C c.4810-118812A>C (n.4810-118812A>C) n.154+660A>C n.529+660A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930244A>T | CA2638411765 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+660A>T (n.94+660A>T) c.40+660A>T (n.40+660A>T) c.205+660A>T (n.205+660A>T) n.819A>T c.-264+660A>T (n.-264+660A>T) c.-276+660A>T (n.-276+660A>T) n.127+660A>T c.-155+660A>T (n.-155+660A>T) c.-22+660A>T (n.-22+660A>T) n.149+660A>T c.143+660A>T (n.143+660A>T) c.33+660A>T c.103+660A>T (n.103+660A>T) c.90+660A>T n.532+660A>T n.173+660A>T n.527+660A>T n.170+660A>T c.4810-118812A>T (n.4810-118812A>T) n.154+660A>T n.529+660A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930245C>A | CA2638411767 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+661C>A (n.94+661C>A) c.40+661C>A (n.40+661C>A) c.205+661C>A (n.205+661C>A) n.820C>A c.-264+661C>A (n.-264+661C>A) c.-276+661C>A (n.-276+661C>A) n.127+661C>A c.-155+661C>A (n.-155+661C>A) c.-22+661C>A (n.-22+661C>A) n.149+661C>A c.143+661C>A (n.143+661C>A) c.33+661C>A c.103+661C>A (n.103+661C>A) c.90+661C>A n.532+661C>A n.173+661C>A n.527+661C>A n.170+661C>A c.4810-118811C>A (n.4810-118811C>A) n.154+661C>A n.529+661C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930245C>T | CA2638411768 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+661C>T (n.94+661C>T) c.40+661C>T (n.40+661C>T) c.205+661C>T (n.205+661C>T) n.820C>T c.-264+661C>T (n.-264+661C>T) c.-276+661C>T (n.-276+661C>T) n.127+661C>T c.-155+661C>T (n.-155+661C>T) c.-22+661C>T (n.-22+661C>T) n.149+661C>T c.143+661C>T (n.143+661C>T) c.33+661C>T c.103+661C>T (n.103+661C>T) c.90+661C>T n.532+661C>T n.173+661C>T n.527+661C>T n.170+661C>T c.4810-118811C>T (n.4810-118811C>T) n.154+661C>T n.529+661C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930246T>C | CA2638411769 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+662T>C (n.94+662T>C) c.40+662T>C (n.40+662T>C) c.205+662T>C (n.205+662T>C) n.821T>C c.-264+662T>C (n.-264+662T>C) c.-276+662T>C (n.-276+662T>C) n.127+662T>C c.-155+662T>C (n.-155+662T>C) c.-22+662T>C (n.-22+662T>C) n.149+662T>C c.143+662T>C (n.143+662T>C) c.33+662T>C c.103+662T>C (n.103+662T>C) c.90+662T>C n.532+662T>C n.173+662T>C n.527+662T>C n.170+662T>C c.4810-118810T>C (n.4810-118810T>C) n.154+662T>C n.529+662T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930246T>G | CA2638411770 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+662T>G (n.94+662T>G) c.40+662T>G (n.40+662T>G) c.205+662T>G (n.205+662T>G) n.821T>G c.-264+662T>G (n.-264+662T>G) c.-276+662T>G (n.-276+662T>G) n.127+662T>G c.-155+662T>G (n.-155+662T>G) c.-22+662T>G (n.-22+662T>G) n.149+662T>G c.143+662T>G (n.143+662T>G) c.33+662T>G c.103+662T>G (n.103+662T>G) c.90+662T>G n.532+662T>G n.173+662T>G n.527+662T>G n.170+662T>G c.4810-118810T>G (n.4810-118810T>G) n.154+662T>G n.529+662T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930247G>C | CA2638411772 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+663G>C (n.94+663G>C) c.40+663G>C (n.40+663G>C) c.205+663G>C (n.205+663G>C) n.822G>C c.-264+663G>C (n.-264+663G>C) c.-276+663G>C (n.-276+663G>C) n.127+663G>C c.-155+663G>C (n.-155+663G>C) c.-22+663G>C (n.-22+663G>C) n.149+663G>C c.143+663G>C (n.143+663G>C) c.33+663G>C c.103+663G>C (n.103+663G>C) c.90+663G>C n.532+663G>C n.173+663G>C n.527+663G>C n.170+663G>C c.4810-118809G>C (n.4810-118809G>C) n.154+663G>C n.529+663G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930247G>T | CA2638411774 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+663G>T (n.94+663G>T) c.40+663G>T (n.40+663G>T) c.205+663G>T (n.205+663G>T) n.822G>T c.-264+663G>T (n.-264+663G>T) c.-276+663G>T (n.-276+663G>T) n.127+663G>T c.-155+663G>T (n.-155+663G>T) c.-22+663G>T (n.-22+663G>T) n.149+663G>T c.143+663G>T (n.143+663G>T) c.33+663G>T c.103+663G>T (n.103+663G>T) c.90+663G>T n.532+663G>T n.173+663G>T n.527+663G>T n.170+663G>T c.4810-118809G>T (n.4810-118809G>T) n.154+663G>T n.529+663G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930248T>C | CA2638411775 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+664T>C (n.94+664T>C) c.40+664T>C (n.40+664T>C) c.205+664T>C (n.205+664T>C) n.823T>C c.-264+664T>C (n.-264+664T>C) c.-276+664T>C (n.-276+664T>C) n.127+664T>C c.-155+664T>C (n.-155+664T>C) c.-22+664T>C (n.-22+664T>C) n.149+664T>C c.143+664T>C (n.143+664T>C) c.33+664T>C c.103+664T>C (n.103+664T>C) c.90+664T>C n.532+664T>C n.173+664T>C n.527+664T>C n.170+664T>C c.4810-118808T>C (n.4810-118808T>C) n.154+664T>C n.529+664T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930249C>A | CA2638411777 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+665C>A (n.94+665C>A) c.40+665C>A (n.40+665C>A) c.205+665C>A (n.205+665C>A) n.824C>A c.-264+665C>A (n.-264+665C>A) c.-276+665C>A (n.-276+665C>A) n.127+665C>A c.-155+665C>A (n.-155+665C>A) c.-22+665C>A (n.-22+665C>A) n.149+665C>A c.143+665C>A (n.143+665C>A) c.33+665C>A c.103+665C>A (n.103+665C>A) c.90+665C>A n.532+665C>A n.173+665C>A n.527+665C>A n.170+665C>A c.4810-118807C>A (n.4810-118807C>A) n.154+665C>A n.529+665C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930249C= | CA2262449087 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+665C= (n.94+665C=) c.40+665C= (n.40+665C=) c.205+665C= (n.205+665C=) n.824C= c.-264+665C= (n.-264+665C=) c.-276+665C= (n.-276+665C=) n.127+665C= c.-155+665C= (n.-155+665C=) c.-22+665C= (n.-22+665C=) n.149+665C= c.143+665C= (n.143+665C=) c.33+665C= c.103+665C= (n.103+665C=) c.90+665C= n.532+665C= n.173+665C= n.527+665C= n.170+665C= c.4810-118807C= (n.4810-118807C=) n.154+665C= n.529+665C= | |
17 | g.46930249C>T | CA984226619 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+665C>T (n.94+665C>T) c.40+665C>T (n.40+665C>T) c.205+665C>T (n.205+665C>T) n.824C>T c.-264+665C>T (n.-264+665C>T) c.-276+665C>T (n.-276+665C>T) n.127+665C>T c.-155+665C>T (n.-155+665C>T) c.-22+665C>T (n.-22+665C>T) n.149+665C>T c.143+665C>T (n.143+665C>T) c.33+665C>T c.103+665C>T (n.103+665C>T) c.90+665C>T n.532+665C>T n.173+665C>T n.527+665C>T n.170+665C>T c.4810-118807C>T (n.4810-118807C>T) n.154+665C>T n.529+665C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930249_46930251delinsCTT | CA2262449086 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+665_94+667delinsCTT (n.94+665_94+667delinsCTT) c.40+665_40+667delinsCTT (n.40+665_40+667delinsCTT) c.205+665_205+667delinsCTT (n.205+665_205+667delinsCTT) n.824_826delinsCTT c.-264+665_-264+667delinsCTT (n.-264+665_-264+667delinsCTT) c.-276+665_-276+667delinsCTT (n.-276+665_-276+667delinsCTT) n.127+665_127+667delinsCTT c.-155+665_-155+667delinsCTT (n.-155+665_-155+667delinsCTT) c.-22+665_-22+667delinsCTT (n.-22+665_-22+667delinsCTT) n.149+665_149+667delinsCTT c.143+665_143+667delinsCTT (n.143+665_143+667delinsCTT) c.33+665_33+667delinsCTT c.103+665_103+667delinsCTT (n.103+665_103+667delinsCTT) c.90+665_90+667delinsCTT n.532+665_532+667delinsCTT n.173+665_173+667delinsCTT n.527+665_527+667delinsCTT n.170+665_170+667delinsCTT c.4810-118807_4810-118805delinsCTT (n.4810-118807_4810-118805delinsCTT) n.154+665_154+667delinsCTT n.529+665_529+667delinsCTT | |
17 | g.46930250T>C | CA2809675636 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+666T>C (n.94+666T>C) c.40+666T>C (n.40+666T>C) c.205+666T>C (n.205+666T>C) n.825T>C c.-264+666T>C (n.-264+666T>C) c.-276+666T>C (n.-276+666T>C) n.127+666T>C c.-155+666T>C (n.-155+666T>C) c.-22+666T>C (n.-22+666T>C) n.149+666T>C c.143+666T>C (n.143+666T>C) c.33+666T>C c.103+666T>C (n.103+666T>C) c.90+666T>C n.532+666T>C n.173+666T>C n.527+666T>C n.170+666T>C c.4810-118806T>C (n.4810-118806T>C) n.154+666T>C n.529+666T>C | |
17 | g.46930250T>G | CA2638411779 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+666T>G (n.94+666T>G) c.40+666T>G (n.40+666T>G) c.205+666T>G (n.205+666T>G) n.825T>G c.-264+666T>G (n.-264+666T>G) c.-276+666T>G (n.-276+666T>G) n.127+666T>G c.-155+666T>G (n.-155+666T>G) c.-22+666T>G (n.-22+666T>G) n.149+666T>G c.143+666T>G (n.143+666T>G) c.33+666T>G c.103+666T>G (n.103+666T>G) c.90+666T>G n.532+666T>G n.173+666T>G n.527+666T>G n.170+666T>G c.4810-118806T>G (n.4810-118806T>G) n.154+666T>G n.529+666T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930251_46930252del | CA772499980 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+667_94+668del (n.94+667_94+668del) c.40+667_40+668del (n.40+667_40+668del) c.205+667_205+668del (n.205+667_205+668del) n.826_827del c.-264+667_-264+668del (n.-264+667_-264+668del) c.-276+667_-276+668del (n.-276+667_-276+668del) n.127+667_127+668del c.-155+667_-155+668del (n.-155+667_-155+668del) c.-22+667_-22+668del (n.-22+667_-22+668del) n.149+667_149+668del c.143+667_143+668del (n.143+667_143+668del) c.33+667_33+668del c.103+667_103+668del (n.103+667_103+668del) c.90+667_90+668del n.532+667_532+668del n.173+667_173+668del n.527+667_527+668del n.170+667_170+668del c.4810-118805_4810-118804del (n.4810-118805_4810-118804del) n.154+667_154+668del n.529+667_529+668del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46930251_46930258delinsTTGTTCAC | CA2262449088 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+667_94+674delinsTTGTTCAC (n.94+667_94+674delinsTTGTTCAC) c.40+667_40+674delinsTTGTTCAC (n.40+667_40+674delinsTTGTTCAC) c.205+667_205+674delinsTTGTTCAC (n.205+667_205+674delinsTTGTTCAC) n.826_833delinsTTGTTCAC c.-264+667_-264+674delinsTTGTTCAC (n.-264+667_-264+674delinsTTGTTCAC) c.-276+667_-276+674delinsTTGTTCAC (n.-276+667_-276+674delinsTTGTTCAC) n.127+667_127+674delinsTTGTTCAC c.-155+667_-155+674delinsTTGTTCAC (n.-155+667_-155+674delinsTTGTTCAC) c.-22+667_-22+674delinsTTGTTCAC (n.-22+667_-22+674delinsTTGTTCAC) n.149+667_149+674delinsTTGTTCAC c.143+667_143+674delinsTTGTTCAC (n.143+667_143+674delinsTTGTTCAC) c.33+667_33+674delinsTTGTTCAC c.103+667_103+674delinsTTGTTCAC (n.103+667_103+674delinsTTGTTCAC) c.90+667_90+674delinsTTGTTCAC n.532+667_532+674delinsTTGTTCAC n.173+667_173+674delinsTTGTTCAC n.527+667_527+674delinsTTGTTCAC n.170+667_170+674delinsTTGTTCAC c.4810-118805_4810-118798delinsTTGTTCAC (n.4810-118805_4810-118798delinsTTGTTCAC) n.154+667_154+674delinsTTGTTCAC n.529+667_529+674delinsTTGTTCAC | |
17 | g.46930255_46930261del | CA984226620 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+671_94+677del (n.94+671_94+677del) c.40+671_40+677del (n.40+671_40+677del) c.205+671_205+677del (n.205+671_205+677del) n.830_836del c.-264+671_-264+677del (n.-264+671_-264+677del) c.-276+671_-276+677del (n.-276+671_-276+677del) n.127+671_127+677del c.-155+671_-155+677del (n.-155+671_-155+677del) c.-22+671_-22+677del (n.-22+671_-22+677del) n.149+671_149+677del c.143+671_143+677del (n.143+671_143+677del) c.33+671_33+677del c.103+671_103+677del (n.103+671_103+677del) c.90+671_90+677del n.532+671_532+677del n.173+671_173+677del n.527+671_527+677del n.170+671_170+677del c.4810-118801_4810-118795del (n.4810-118801_4810-118795del) n.154+671_154+677del n.529+671_529+677del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46930253G>T | CA2499769895 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+669G>T (n.94+669G>T) c.40+669G>T (n.40+669G>T) c.205+669G>T (n.205+669G>T) n.828G>T c.-264+669G>T (n.-264+669G>T) c.-276+669G>T (n.-276+669G>T) n.127+669G>T c.-155+669G>T (n.-155+669G>T) c.-22+669G>T (n.-22+669G>T) n.149+669G>T c.143+669G>T (n.143+669G>T) c.33+669G>T c.103+669G>T (n.103+669G>T) c.90+669G>T n.532+669G>T n.173+669G>T n.527+669G>T n.170+669G>T c.4810-118803G>T (n.4810-118803G>T) n.154+669G>T n.529+669G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930255T>C | CA2638411783 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+671T>C (n.94+671T>C) c.40+671T>C (n.40+671T>C) c.205+671T>C (n.205+671T>C) n.830T>C c.-264+671T>C (n.-264+671T>C) c.-276+671T>C (n.-276+671T>C) n.127+671T>C c.-155+671T>C (n.-155+671T>C) c.-22+671T>C (n.-22+671T>C) n.149+671T>C c.143+671T>C (n.143+671T>C) c.33+671T>C c.103+671T>C (n.103+671T>C) c.90+671T>C n.532+671T>C n.173+671T>C n.527+671T>C n.170+671T>C c.4810-118801T>C (n.4810-118801T>C) n.154+671T>C n.529+671T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930255T>G | CA2638411784 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+671T>G (n.94+671T>G) c.40+671T>G (n.40+671T>G) c.205+671T>G (n.205+671T>G) n.830T>G c.-264+671T>G (n.-264+671T>G) c.-276+671T>G (n.-276+671T>G) n.127+671T>G c.-155+671T>G (n.-155+671T>G) c.-22+671T>G (n.-22+671T>G) n.149+671T>G c.143+671T>G (n.143+671T>G) c.33+671T>G c.103+671T>G (n.103+671T>G) c.90+671T>G n.532+671T>G n.173+671T>G n.527+671T>G n.170+671T>G c.4810-118801T>G (n.4810-118801T>G) n.154+671T>G n.529+671T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930256C>A | CA2638411786 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+672C>A (n.94+672C>A) c.40+672C>A (n.40+672C>A) c.205+672C>A (n.205+672C>A) n.831C>A c.-264+672C>A (n.-264+672C>A) c.-276+672C>A (n.-276+672C>A) n.127+672C>A c.-155+672C>A (n.-155+672C>A) c.-22+672C>A (n.-22+672C>A) n.149+672C>A c.143+672C>A (n.143+672C>A) c.33+672C>A c.103+672C>A (n.103+672C>A) c.90+672C>A n.532+672C>A n.173+672C>A n.527+672C>A n.170+672C>A c.4810-118800C>A (n.4810-118800C>A) n.154+672C>A n.529+672C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930256C>G | CA2638411788 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+672C>G (n.94+672C>G) c.40+672C>G (n.40+672C>G) c.205+672C>G (n.205+672C>G) n.831C>G c.-264+672C>G (n.-264+672C>G) c.-276+672C>G (n.-276+672C>G) n.127+672C>G c.-155+672C>G (n.-155+672C>G) c.-22+672C>G (n.-22+672C>G) n.149+672C>G c.143+672C>G (n.143+672C>G) c.33+672C>G c.103+672C>G (n.103+672C>G) c.90+672C>G n.532+672C>G n.173+672C>G n.527+672C>G n.170+672C>G c.4810-118800C>G (n.4810-118800C>G) n.154+672C>G n.529+672C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930257del | CA2638411791 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+673del (n.94+673del) c.40+673del (n.40+673del) c.205+673del (n.205+673del) n.832del c.-264+673del (n.-264+673del) c.-276+673del (n.-276+673del) n.127+673del c.-155+673del (n.-155+673del) c.-22+673del (n.-22+673del) n.149+673del c.143+673del (n.143+673del) c.33+673del c.103+673del (n.103+673del) c.90+673del n.532+673del n.173+673del n.527+673del n.170+673del c.4810-118799del (n.4810-118799del) n.154+673del n.529+673del | gnomAD v4 |
17 | g.46930257A>C | CA2638411792 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+673A>C (n.94+673A>C) c.40+673A>C (n.40+673A>C) c.205+673A>C (n.205+673A>C) n.832A>C c.-264+673A>C (n.-264+673A>C) c.-276+673A>C (n.-276+673A>C) n.127+673A>C c.-155+673A>C (n.-155+673A>C) c.-22+673A>C (n.-22+673A>C) n.149+673A>C c.143+673A>C (n.143+673A>C) c.33+673A>C c.103+673A>C (n.103+673A>C) c.90+673A>C n.532+673A>C n.173+673A>C n.527+673A>C n.170+673A>C c.4810-118799A>C (n.4810-118799A>C) n.154+673A>C n.529+673A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930258C>A | CA2809675637 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+674C>A (n.94+674C>A) c.40+674C>A (n.40+674C>A) c.205+674C>A (n.205+674C>A) n.833C>A c.-264+674C>A (n.-264+674C>A) c.-276+674C>A (n.-276+674C>A) n.127+674C>A c.-155+674C>A (n.-155+674C>A) c.-22+674C>A (n.-22+674C>A) n.149+674C>A c.143+674C>A (n.143+674C>A) c.33+674C>A c.103+674C>A (n.103+674C>A) c.90+674C>A n.532+674C>A n.173+674C>A n.527+674C>A n.170+674C>A c.4810-118798C>A (n.4810-118798C>A) n.154+674C>A n.529+674C>A | |
17 | g.46930258C>G | CA2638411794 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+674C>G (n.94+674C>G) c.40+674C>G (n.40+674C>G) c.205+674C>G (n.205+674C>G) n.833C>G c.-264+674C>G (n.-264+674C>G) c.-276+674C>G (n.-276+674C>G) n.127+674C>G c.-155+674C>G (n.-155+674C>G) c.-22+674C>G (n.-22+674C>G) n.149+674C>G c.143+674C>G (n.143+674C>G) c.33+674C>G c.103+674C>G (n.103+674C>G) c.90+674C>G n.532+674C>G n.173+674C>G n.527+674C>G n.170+674C>G c.4810-118798C>G (n.4810-118798C>G) n.154+674C>G n.529+674C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930258C>T | CA2638411796 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+674C>T (n.94+674C>T) c.40+674C>T (n.40+674C>T) c.205+674C>T (n.205+674C>T) n.833C>T c.-264+674C>T (n.-264+674C>T) c.-276+674C>T (n.-276+674C>T) n.127+674C>T c.-155+674C>T (n.-155+674C>T) c.-22+674C>T (n.-22+674C>T) n.149+674C>T c.143+674C>T (n.143+674C>T) c.33+674C>T c.103+674C>T (n.103+674C>T) c.90+674C>T n.532+674C>T n.173+674C>T n.527+674C>T n.170+674C>T c.4810-118798C>T (n.4810-118798C>T) n.154+674C>T n.529+674C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930259T>C | CA2262449090 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+675T>C (n.94+675T>C) c.40+675T>C (n.40+675T>C) c.205+675T>C (n.205+675T>C) n.834T>C c.-264+675T>C (n.-264+675T>C) c.-276+675T>C (n.-276+675T>C) n.127+675T>C c.-155+675T>C (n.-155+675T>C) c.-22+675T>C (n.-22+675T>C) n.149+675T>C c.143+675T>C (n.143+675T>C) c.33+675T>C c.103+675T>C (n.103+675T>C) c.90+675T>C n.532+675T>C n.173+675T>C n.527+675T>C n.170+675T>C c.4810-118797T>C (n.4810-118797T>C) n.154+675T>C n.529+675T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46930259T= | CA2262449089 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+675T= (n.94+675T=) c.40+675T= (n.40+675T=) c.205+675T= (n.205+675T=) n.834T= c.-264+675T= (n.-264+675T=) c.-276+675T= (n.-276+675T=) n.127+675T= c.-155+675T= (n.-155+675T=) c.-22+675T= (n.-22+675T=) n.149+675T= c.143+675T= (n.143+675T=) c.33+675T= c.103+675T= (n.103+675T=) c.90+675T= n.532+675T= n.173+675T= n.527+675T= n.170+675T= c.4810-118797T= (n.4810-118797T=) n.154+675T= n.529+675T= | |
17 | g.46930260G>A | CA2262449092 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+676G>A (n.94+676G>A) c.40+676G>A (n.40+676G>A) c.205+676G>A (n.205+676G>A) n.835G>A c.-264+676G>A (n.-264+676G>A) c.-276+676G>A (n.-276+676G>A) n.127+676G>A c.-155+676G>A (n.-155+676G>A) c.-22+676G>A (n.-22+676G>A) n.149+676G>A c.143+676G>A (n.143+676G>A) c.33+676G>A c.103+676G>A (n.103+676G>A) c.90+676G>A n.532+676G>A n.173+676G>A n.527+676G>A n.170+676G>A c.4810-118796G>A (n.4810-118796G>A) n.154+676G>A n.529+676G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46930260G= | CA2262449091 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+676G= (n.94+676G=) c.40+676G= (n.40+676G=) c.205+676G= (n.205+676G=) n.835G= c.-264+676G= (n.-264+676G=) c.-276+676G= (n.-276+676G=) n.127+676G= c.-155+676G= (n.-155+676G=) c.-22+676G= (n.-22+676G=) n.149+676G= c.143+676G= (n.143+676G=) c.33+676G= c.103+676G= (n.103+676G=) c.90+676G= n.532+676G= n.173+676G= n.527+676G= n.170+676G= c.4810-118796G= (n.4810-118796G=) n.154+676G= n.529+676G= | |
17 | g.46930260G>T | CA2638411799 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+676G>T (n.94+676G>T) c.40+676G>T (n.40+676G>T) c.205+676G>T (n.205+676G>T) n.835G>T c.-264+676G>T (n.-264+676G>T) c.-276+676G>T (n.-276+676G>T) n.127+676G>T c.-155+676G>T (n.-155+676G>T) c.-22+676G>T (n.-22+676G>T) n.149+676G>T c.143+676G>T (n.143+676G>T) c.33+676G>T c.103+676G>T (n.103+676G>T) c.90+676G>T n.532+676G>T n.173+676G>T n.527+676G>T n.170+676G>T c.4810-118796G>T (n.4810-118796G>T) n.154+676G>T n.529+676G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930261T>A | CA2638411801 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+677T>A (n.94+677T>A) c.40+677T>A (n.40+677T>A) c.205+677T>A (n.205+677T>A) n.836T>A c.-264+677T>A (n.-264+677T>A) c.-276+677T>A (n.-276+677T>A) n.127+677T>A c.-155+677T>A (n.-155+677T>A) c.-22+677T>A (n.-22+677T>A) n.149+677T>A c.143+677T>A (n.143+677T>A) c.33+677T>A c.103+677T>A (n.103+677T>A) c.90+677T>A n.532+677T>A n.173+677T>A n.527+677T>A n.170+677T>A c.4810-118795T>A (n.4810-118795T>A) n.154+677T>A n.529+677T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930262G>T | CA2638411802 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+678G>T (n.94+678G>T) c.40+678G>T (n.40+678G>T) c.205+678G>T (n.205+678G>T) n.837G>T c.-264+678G>T (n.-264+678G>T) c.-276+678G>T (n.-276+678G>T) n.127+678G>T c.-155+678G>T (n.-155+678G>T) c.-22+678G>T (n.-22+678G>T) n.149+678G>T c.143+678G>T (n.143+678G>T) c.33+678G>T c.103+678G>T (n.103+678G>T) c.90+678G>T n.532+678G>T n.173+678G>T n.527+678G>T n.170+678G>T c.4810-118794G>T (n.4810-118794G>T) n.154+678G>T n.529+678G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930263G>A | CA772499984 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+679G>A (n.94+679G>A) c.40+679G>A (n.40+679G>A) c.205+679G>A (n.205+679G>A) n.838G>A c.-264+679G>A (n.-264+679G>A) c.-276+679G>A (n.-276+679G>A) n.127+679G>A c.-155+679G>A (n.-155+679G>A) c.-22+679G>A (n.-22+679G>A) n.149+679G>A c.143+679G>A (n.143+679G>A) c.33+679G>A c.103+679G>A (n.103+679G>A) c.90+679G>A n.532+679G>A n.173+679G>A n.527+679G>A n.170+679G>A c.4810-118793G>A (n.4810-118793G>A) n.154+679G>A n.529+679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930263G= | CA2262449093 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+679G= (n.94+679G=) c.40+679G= (n.40+679G=) c.205+679G= (n.205+679G=) n.838G= c.-264+679G= (n.-264+679G=) c.-276+679G= (n.-276+679G=) n.127+679G= c.-155+679G= (n.-155+679G=) c.-22+679G= (n.-22+679G=) n.149+679G= c.143+679G= (n.143+679G=) c.33+679G= c.103+679G= (n.103+679G=) c.90+679G= n.532+679G= n.173+679G= n.527+679G= n.170+679G= c.4810-118793G= (n.4810-118793G=) n.154+679G= n.529+679G= | |
17 | g.46930263G>T | CA2638411804 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+679G>T (n.94+679G>T) c.40+679G>T (n.40+679G>T) c.205+679G>T (n.205+679G>T) n.838G>T c.-264+679G>T (n.-264+679G>T) c.-276+679G>T (n.-276+679G>T) n.127+679G>T c.-155+679G>T (n.-155+679G>T) c.-22+679G>T (n.-22+679G>T) n.149+679G>T c.143+679G>T (n.143+679G>T) c.33+679G>T c.103+679G>T (n.103+679G>T) c.90+679G>T n.532+679G>T n.173+679G>T n.527+679G>T n.170+679G>T c.4810-118793G>T (n.4810-118793G>T) n.154+679G>T n.529+679G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930264G>A | CA2262449095 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+680G>A (n.94+680G>A) c.40+680G>A (n.40+680G>A) c.205+680G>A (n.205+680G>A) n.839G>A c.-264+680G>A (n.-264+680G>A) c.-276+680G>A (n.-276+680G>A) n.127+680G>A c.-155+680G>A (n.-155+680G>A) c.-22+680G>A (n.-22+680G>A) n.149+680G>A c.143+680G>A (n.143+680G>A) c.33+680G>A c.103+680G>A (n.103+680G>A) c.90+680G>A n.532+680G>A n.173+680G>A n.527+680G>A n.170+680G>A c.4810-118792G>A (n.4810-118792G>A) n.154+680G>A n.529+680G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46930264G= | CA2262449094 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+680G= (n.94+680G=) c.40+680G= (n.40+680G=) c.205+680G= (n.205+680G=) n.839G= c.-264+680G= (n.-264+680G=) c.-276+680G= (n.-276+680G=) n.127+680G= c.-155+680G= (n.-155+680G=) c.-22+680G= (n.-22+680G=) n.149+680G= c.143+680G= (n.143+680G=) c.33+680G= c.103+680G= (n.103+680G=) c.90+680G= n.532+680G= n.173+680G= n.527+680G= n.170+680G= c.4810-118792G= (n.4810-118792G=) n.154+680G= n.529+680G= | |
17 | g.46930264G>T | CA2638411806 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+680G>T (n.94+680G>T) c.40+680G>T (n.40+680G>T) c.205+680G>T (n.205+680G>T) n.839G>T c.-264+680G>T (n.-264+680G>T) c.-276+680G>T (n.-276+680G>T) n.127+680G>T c.-155+680G>T (n.-155+680G>T) c.-22+680G>T (n.-22+680G>T) n.149+680G>T c.143+680G>T (n.143+680G>T) c.33+680G>T c.103+680G>T (n.103+680G>T) c.90+680G>T n.532+680G>T n.173+680G>T n.527+680G>T n.170+680G>T c.4810-118792G>T (n.4810-118792G>T) n.154+680G>T n.529+680G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930265C>A | CA291197148 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+681C>A (n.94+681C>A) c.40+681C>A (n.40+681C>A) c.205+681C>A (n.205+681C>A) n.840C>A c.-264+681C>A (n.-264+681C>A) c.-276+681C>A (n.-276+681C>A) n.127+681C>A c.-155+681C>A (n.-155+681C>A) c.-22+681C>A (n.-22+681C>A) n.149+681C>A c.143+681C>A (n.143+681C>A) c.33+681C>A c.103+681C>A (n.103+681C>A) c.90+681C>A n.532+681C>A n.173+681C>A n.527+681C>A n.170+681C>A c.4810-118791C>A (n.4810-118791C>A) n.154+681C>A n.529+681C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930265C= | CA2262449096 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+681C= (n.94+681C=) c.40+681C= (n.40+681C=) c.205+681C= (n.205+681C=) n.840C= c.-264+681C= (n.-264+681C=) c.-276+681C= (n.-276+681C=) n.127+681C= c.-155+681C= (n.-155+681C=) c.-22+681C= (n.-22+681C=) n.149+681C= c.143+681C= (n.143+681C=) c.33+681C= c.103+681C= (n.103+681C=) c.90+681C= n.532+681C= n.173+681C= n.527+681C= n.170+681C= c.4810-118791C= (n.4810-118791C=) n.154+681C= n.529+681C= | |
17 | g.46930265C>T | CA984226624 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+681C>T (n.94+681C>T) c.40+681C>T (n.40+681C>T) c.205+681C>T (n.205+681C>T) n.840C>T c.-264+681C>T (n.-264+681C>T) c.-276+681C>T (n.-276+681C>T) n.127+681C>T c.-155+681C>T (n.-155+681C>T) c.-22+681C>T (n.-22+681C>T) n.149+681C>T c.143+681C>T (n.143+681C>T) c.33+681C>T c.103+681C>T (n.103+681C>T) c.90+681C>T n.532+681C>T n.173+681C>T n.527+681C>T n.170+681C>T c.4810-118791C>T (n.4810-118791C>T) n.154+681C>T n.529+681C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930266A= | CA2262449097 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+682A= (n.94+682A=) c.40+682A= (n.40+682A=) c.205+682A= (n.205+682A=) n.841A= c.-264+682A= (n.-264+682A=) c.-276+682A= (n.-276+682A=) n.127+682A= c.-155+682A= (n.-155+682A=) c.-22+682A= (n.-22+682A=) n.149+682A= c.143+682A= (n.143+682A=) c.33+682A= c.103+682A= (n.103+682A=) c.90+682A= n.532+682A= n.173+682A= n.527+682A= n.170+682A= c.4810-118790A= (n.4810-118790A=) n.154+682A= n.529+682A= | |
17 | g.46930266A>G | CA14456277 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+682A>G (n.94+682A>G) c.40+682A>G (n.40+682A>G) c.205+682A>G (n.205+682A>G) n.841A>G c.-264+682A>G (n.-264+682A>G) c.-276+682A>G (n.-276+682A>G) n.127+682A>G c.-155+682A>G (n.-155+682A>G) c.-22+682A>G (n.-22+682A>G) n.149+682A>G c.143+682A>G (n.143+682A>G) c.33+682A>G c.103+682A>G (n.103+682A>G) c.90+682A>G n.532+682A>G n.173+682A>G n.527+682A>G n.170+682A>G c.4810-118790A>G (n.4810-118790A>G) n.154+682A>G n.529+682A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930266A>T | CA2262449098 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+682A>T (n.94+682A>T) c.40+682A>T (n.40+682A>T) c.205+682A>T (n.205+682A>T) n.841A>T c.-264+682A>T (n.-264+682A>T) c.-276+682A>T (n.-276+682A>T) n.127+682A>T c.-155+682A>T (n.-155+682A>T) c.-22+682A>T (n.-22+682A>T) n.149+682A>T c.143+682A>T (n.143+682A>T) c.33+682A>T c.103+682A>T (n.103+682A>T) c.90+682A>T n.532+682A>T n.173+682A>T n.527+682A>T n.170+682A>T c.4810-118790A>T (n.4810-118790A>T) n.154+682A>T n.529+682A>T | dbSNP |
17 | g.46930267C>A | CA2638411807 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+683C>A (n.94+683C>A) c.40+683C>A (n.40+683C>A) c.205+683C>A (n.205+683C>A) n.842C>A c.-264+683C>A (n.-264+683C>A) c.-276+683C>A (n.-276+683C>A) n.127+683C>A c.-155+683C>A (n.-155+683C>A) c.-22+683C>A (n.-22+683C>A) n.149+683C>A c.143+683C>A (n.143+683C>A) c.33+683C>A c.103+683C>A (n.103+683C>A) c.90+683C>A n.532+683C>A n.173+683C>A n.527+683C>A n.170+683C>A c.4810-118789C>A (n.4810-118789C>A) n.154+683C>A n.529+683C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930268A>C | CA2809675638 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+684A>C (n.94+684A>C) c.40+684A>C (n.40+684A>C) c.205+684A>C (n.205+684A>C) n.843A>C c.-264+684A>C (n.-264+684A>C) c.-276+684A>C (n.-276+684A>C) n.127+684A>C c.-155+684A>C (n.-155+684A>C) c.-22+684A>C (n.-22+684A>C) n.149+684A>C c.143+684A>C (n.143+684A>C) c.33+684A>C c.103+684A>C (n.103+684A>C) c.90+684A>C n.532+684A>C n.173+684A>C n.527+684A>C n.170+684A>C c.4810-118788A>C (n.4810-118788A>C) n.154+684A>C n.529+684A>C | |
17 | g.46930270A>G | CA2638411808 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+686A>G (n.94+686A>G) c.40+686A>G (n.40+686A>G) c.205+686A>G (n.205+686A>G) n.845A>G c.-264+686A>G (n.-264+686A>G) c.-276+686A>G (n.-276+686A>G) n.127+686A>G c.-155+686A>G (n.-155+686A>G) c.-22+686A>G (n.-22+686A>G) n.149+686A>G c.143+686A>G (n.143+686A>G) c.33+686A>G c.103+686A>G (n.103+686A>G) c.90+686A>G n.532+686A>G n.173+686A>G n.527+686A>G n.170+686A>G c.4810-118786A>G (n.4810-118786A>G) n.154+686A>G n.529+686A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930271G>A | CA2262449100 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+687G>A (n.94+687G>A) c.40+687G>A (n.40+687G>A) c.205+687G>A (n.205+687G>A) n.846G>A c.-264+687G>A (n.-264+687G>A) c.-276+687G>A (n.-276+687G>A) n.127+687G>A c.-155+687G>A (n.-155+687G>A) c.-22+687G>A (n.-22+687G>A) n.149+687G>A c.143+687G>A (n.143+687G>A) c.33+687G>A c.103+687G>A (n.103+687G>A) c.90+687G>A n.532+687G>A n.173+687G>A n.527+687G>A n.170+687G>A c.4810-118785G>A (n.4810-118785G>A) n.154+687G>A n.529+687G>A | dbSNP |
17 | g.46930271G>C | CA291197149 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+687G>C (n.94+687G>C) c.40+687G>C (n.40+687G>C) c.205+687G>C (n.205+687G>C) n.846G>C c.-264+687G>C (n.-264+687G>C) c.-276+687G>C (n.-276+687G>C) n.127+687G>C c.-155+687G>C (n.-155+687G>C) c.-22+687G>C (n.-22+687G>C) n.149+687G>C c.143+687G>C (n.143+687G>C) c.33+687G>C c.103+687G>C (n.103+687G>C) c.90+687G>C n.532+687G>C n.173+687G>C n.527+687G>C n.170+687G>C c.4810-118785G>C (n.4810-118785G>C) n.154+687G>C n.529+687G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930271G= | CA2262449099 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+687G= (n.94+687G=) c.40+687G= (n.40+687G=) c.205+687G= (n.205+687G=) n.846G= c.-264+687G= (n.-264+687G=) c.-276+687G= (n.-276+687G=) n.127+687G= c.-155+687G= (n.-155+687G=) c.-22+687G= (n.-22+687G=) n.149+687G= c.143+687G= (n.143+687G=) c.33+687G= c.103+687G= (n.103+687G=) c.90+687G= n.532+687G= n.173+687G= n.527+687G= n.170+687G= c.4810-118785G= (n.4810-118785G=) n.154+687G= n.529+687G= | |
17 | g.46930272G>T | CA2638411810 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+688G>T (n.94+688G>T) c.40+688G>T (n.40+688G>T) c.205+688G>T (n.205+688G>T) n.847G>T c.-264+688G>T (n.-264+688G>T) c.-276+688G>T (n.-276+688G>T) n.127+688G>T c.-155+688G>T (n.-155+688G>T) c.-22+688G>T (n.-22+688G>T) n.149+688G>T c.143+688G>T (n.143+688G>T) c.33+688G>T c.103+688G>T (n.103+688G>T) c.90+688G>T n.532+688G>T n.173+688G>T n.527+688G>T n.170+688G>T c.4810-118784G>T (n.4810-118784G>T) n.154+688G>T n.529+688G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930273G>T | CA2638411811 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+689G>T (n.94+689G>T) c.40+689G>T (n.40+689G>T) c.205+689G>T (n.205+689G>T) n.848G>T c.-264+689G>T (n.-264+689G>T) c.-276+689G>T (n.-276+689G>T) n.127+689G>T c.-155+689G>T (n.-155+689G>T) c.-22+689G>T (n.-22+689G>T) n.149+689G>T c.143+689G>T (n.143+689G>T) c.33+689G>T c.103+689G>T (n.103+689G>T) c.90+689G>T n.532+689G>T n.173+689G>T n.527+689G>T n.170+689G>T c.4810-118783G>T (n.4810-118783G>T) n.154+689G>T n.529+689G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930274C>A | CA2262449102 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+690C>A (n.94+690C>A) c.40+690C>A (n.40+690C>A) c.205+690C>A (n.205+690C>A) n.849C>A c.-264+690C>A (n.-264+690C>A) c.-276+690C>A (n.-276+690C>A) n.127+690C>A c.-155+690C>A (n.-155+690C>A) c.-22+690C>A (n.-22+690C>A) n.149+690C>A c.143+690C>A (n.143+690C>A) c.33+690C>A c.103+690C>A (n.103+690C>A) c.90+690C>A n.532+690C>A n.173+690C>A n.527+690C>A n.170+690C>A c.4810-118782C>A (n.4810-118782C>A) n.154+690C>A n.529+690C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46930274C= | CA2262449101 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+690C= (n.94+690C=) c.40+690C= (n.40+690C=) c.205+690C= (n.205+690C=) n.849C= c.-264+690C= (n.-264+690C=) c.-276+690C= (n.-276+690C=) n.127+690C= c.-155+690C= (n.-155+690C=) c.-22+690C= (n.-22+690C=) n.149+690C= c.143+690C= (n.143+690C=) c.33+690C= c.103+690C= (n.103+690C=) c.90+690C= n.532+690C= n.173+690C= n.527+690C= n.170+690C= c.4810-118782C= (n.4810-118782C=) n.154+690C= n.529+690C= | |
17 | g.46930274C>T | CA2638411812 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+690C>T (n.94+690C>T) c.40+690C>T (n.40+690C>T) c.205+690C>T (n.205+690C>T) n.849C>T c.-264+690C>T (n.-264+690C>T) c.-276+690C>T (n.-276+690C>T) n.127+690C>T c.-155+690C>T (n.-155+690C>T) c.-22+690C>T (n.-22+690C>T) n.149+690C>T c.143+690C>T (n.143+690C>T) c.33+690C>T c.103+690C>T (n.103+690C>T) c.90+690C>T n.532+690C>T n.173+690C>T n.527+690C>T n.170+690C>T c.4810-118782C>T (n.4810-118782C>T) n.154+690C>T n.529+690C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930275T>C | CA2638411814 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+691T>C (n.94+691T>C) c.40+691T>C (n.40+691T>C) c.205+691T>C (n.205+691T>C) n.850T>C c.-264+691T>C (n.-264+691T>C) c.-276+691T>C (n.-276+691T>C) n.127+691T>C c.-155+691T>C (n.-155+691T>C) c.-22+691T>C (n.-22+691T>C) n.149+691T>C c.143+691T>C (n.143+691T>C) c.33+691T>C c.103+691T>C (n.103+691T>C) c.90+691T>C n.532+691T>C n.173+691T>C n.527+691T>C n.170+691T>C c.4810-118781T>C (n.4810-118781T>C) n.154+691T>C n.529+691T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930276A>G | CA2638411815 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+692A>G (n.94+692A>G) c.40+692A>G (n.40+692A>G) c.205+692A>G (n.205+692A>G) n.851A>G c.-264+692A>G (n.-264+692A>G) c.-276+692A>G (n.-276+692A>G) n.127+692A>G c.-155+692A>G (n.-155+692A>G) c.-22+692A>G (n.-22+692A>G) n.149+692A>G c.143+692A>G (n.143+692A>G) c.33+692A>G c.103+692A>G (n.103+692A>G) c.90+692A>G n.532+692A>G n.173+692A>G n.527+692A>G n.170+692A>G c.4810-118780A>G (n.4810-118780A>G) n.154+692A>G n.529+692A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930278G>A | CA2262449104 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+694G>A (n.94+694G>A) c.40+694G>A (n.40+694G>A) c.205+694G>A (n.205+694G>A) n.853G>A c.-264+694G>A (n.-264+694G>A) c.-276+694G>A (n.-276+694G>A) n.127+694G>A c.-155+694G>A (n.-155+694G>A) c.-22+694G>A (n.-22+694G>A) n.149+694G>A c.143+694G>A (n.143+694G>A) c.33+694G>A c.103+694G>A (n.103+694G>A) c.90+694G>A n.532+694G>A n.173+694G>A n.527+694G>A n.170+694G>A c.4810-118778G>A (n.4810-118778G>A) n.154+694G>A n.529+694G>A | dbSNP |
17 | g.46930278G= | CA2262449103 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+694G= (n.94+694G=) c.40+694G= (n.40+694G=) c.205+694G= (n.205+694G=) n.853G= c.-264+694G= (n.-264+694G=) c.-276+694G= (n.-276+694G=) n.127+694G= c.-155+694G= (n.-155+694G=) c.-22+694G= (n.-22+694G=) n.149+694G= c.143+694G= (n.143+694G=) c.33+694G= c.103+694G= (n.103+694G=) c.90+694G= n.532+694G= n.173+694G= n.527+694G= n.170+694G= c.4810-118778G= (n.4810-118778G=) n.154+694G= n.529+694G= | |
17 | g.46930280A= | CA2262449105 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+696A= (n.94+696A=) c.40+696A= (n.40+696A=) c.205+696A= (n.205+696A=) n.855A= c.-264+696A= (n.-264+696A=) c.-276+696A= (n.-276+696A=) n.127+696A= c.-155+696A= (n.-155+696A=) c.-22+696A= (n.-22+696A=) n.149+696A= c.143+696A= (n.143+696A=) c.33+696A= c.103+696A= (n.103+696A=) c.90+696A= n.532+696A= n.173+696A= n.527+696A= n.170+696A= c.4810-118776A= (n.4810-118776A=) n.154+696A= n.529+696A= | |
17 | g.46930280A>G | CA291197155 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+696A>G (n.94+696A>G) c.40+696A>G (n.40+696A>G) c.205+696A>G (n.205+696A>G) n.855A>G c.-264+696A>G (n.-264+696A>G) c.-276+696A>G (n.-276+696A>G) n.127+696A>G c.-155+696A>G (n.-155+696A>G) c.-22+696A>G (n.-22+696A>G) n.149+696A>G c.143+696A>G (n.143+696A>G) c.33+696A>G c.103+696A>G (n.103+696A>G) c.90+696A>G n.532+696A>G n.173+696A>G n.527+696A>G n.170+696A>G c.4810-118776A>G (n.4810-118776A>G) n.154+696A>G n.529+696A>G | dbSNP |
17 | g.46930281G>C | CA2638411816 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+697G>C (n.94+697G>C) c.40+697G>C (n.40+697G>C) c.205+697G>C (n.205+697G>C) n.856G>C c.-264+697G>C (n.-264+697G>C) c.-276+697G>C (n.-276+697G>C) n.127+697G>C c.-155+697G>C (n.-155+697G>C) c.-22+697G>C (n.-22+697G>C) n.149+697G>C c.143+697G>C (n.143+697G>C) c.33+697G>C c.103+697G>C (n.103+697G>C) c.90+697G>C n.532+697G>C n.173+697G>C n.527+697G>C n.170+697G>C c.4810-118775G>C (n.4810-118775G>C) n.154+697G>C n.529+697G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930281G>T | CA2638411818 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+697G>T (n.94+697G>T) c.40+697G>T (n.40+697G>T) c.205+697G>T (n.205+697G>T) n.856G>T c.-264+697G>T (n.-264+697G>T) c.-276+697G>T (n.-276+697G>T) n.127+697G>T c.-155+697G>T (n.-155+697G>T) c.-22+697G>T (n.-22+697G>T) n.149+697G>T c.143+697G>T (n.143+697G>T) c.33+697G>T c.103+697G>T (n.103+697G>T) c.90+697G>T n.532+697G>T n.173+697G>T n.527+697G>T n.170+697G>T c.4810-118775G>T (n.4810-118775G>T) n.154+697G>T n.529+697G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930282G>A | CA2638411823 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+698G>A (n.94+698G>A) c.40+698G>A (n.40+698G>A) c.205+698G>A (n.205+698G>A) n.857G>A c.-264+698G>A (n.-264+698G>A) c.-276+698G>A (n.-276+698G>A) n.127+698G>A c.-155+698G>A (n.-155+698G>A) c.-22+698G>A (n.-22+698G>A) n.149+698G>A c.143+698G>A (n.143+698G>A) c.33+698G>A c.103+698G>A (n.103+698G>A) c.90+698G>A n.532+698G>A n.173+698G>A n.527+698G>A n.170+698G>A c.4810-118774G>A (n.4810-118774G>A) n.154+698G>A n.529+698G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930282G>T | CA2638411821 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+698G>T (n.94+698G>T) c.40+698G>T (n.40+698G>T) c.205+698G>T (n.205+698G>T) n.857G>T c.-264+698G>T (n.-264+698G>T) c.-276+698G>T (n.-276+698G>T) n.127+698G>T c.-155+698G>T (n.-155+698G>T) c.-22+698G>T (n.-22+698G>T) n.149+698G>T c.143+698G>T (n.143+698G>T) c.33+698G>T c.103+698G>T (n.103+698G>T) c.90+698G>T n.532+698G>T n.173+698G>T n.527+698G>T n.170+698G>T c.4810-118774G>T (n.4810-118774G>T) n.154+698G>T n.529+698G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930283G>A | CA2638411825 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+699G>A (n.94+699G>A) c.40+699G>A (n.40+699G>A) c.205+699G>A (n.205+699G>A) n.858G>A c.-264+699G>A (n.-264+699G>A) c.-276+699G>A (n.-276+699G>A) n.127+699G>A c.-155+699G>A (n.-155+699G>A) c.-22+699G>A (n.-22+699G>A) n.149+699G>A c.143+699G>A (n.143+699G>A) c.33+699G>A c.103+699G>A (n.103+699G>A) c.90+699G>A n.532+699G>A n.173+699G>A n.527+699G>A n.170+699G>A c.4810-118773G>A (n.4810-118773G>A) n.154+699G>A n.529+699G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46930283G>T | CA2638411826 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+699G>T (n.94+699G>T) c.40+699G>T (n.40+699G>T) c.205+699G>T (n.205+699G>T) n.858G>T c.-264+699G>T (n.-264+699G>T) c.-276+699G>T (n.-276+699G>T) n.127+699G>T c.-155+699G>T (n.-155+699G>T) c.-22+699G>T (n.-22+699G>T) n.149+699G>T c.143+699G>T (n.143+699G>T) c.33+699G>T c.103+699G>T (n.103+699G>T) c.90+699G>T n.532+699G>T n.173+699G>T n.527+699G>T n.170+699G>T c.4810-118773G>T (n.4810-118773G>T) n.154+699G>T n.529+699G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930284G>A | CA2262449107 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+700G>A (n.94+700G>A) c.40+700G>A (n.40+700G>A) c.205+700G>A (n.205+700G>A) n.859G>A c.-264+700G>A (n.-264+700G>A) c.-276+700G>A (n.-276+700G>A) n.127+700G>A c.-155+700G>A (n.-155+700G>A) c.-22+700G>A (n.-22+700G>A) n.149+700G>A c.143+700G>A (n.143+700G>A) c.33+700G>A c.103+700G>A (n.103+700G>A) c.90+700G>A n.532+700G>A n.173+700G>A n.527+700G>A n.170+700G>A c.4810-118772G>A (n.4810-118772G>A) n.154+700G>A n.529+700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930284G>C | CA2638411828 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+700G>C (n.94+700G>C) c.40+700G>C (n.40+700G>C) c.205+700G>C (n.205+700G>C) n.859G>C c.-264+700G>C (n.-264+700G>C) c.-276+700G>C (n.-276+700G>C) n.127+700G>C c.-155+700G>C (n.-155+700G>C) c.-22+700G>C (n.-22+700G>C) n.149+700G>C c.143+700G>C (n.143+700G>C) c.33+700G>C c.103+700G>C (n.103+700G>C) c.90+700G>C n.532+700G>C n.173+700G>C n.527+700G>C n.170+700G>C c.4810-118772G>C (n.4810-118772G>C) n.154+700G>C n.529+700G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930284G= | CA2262449106 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+700G= (n.94+700G=) c.40+700G= (n.40+700G=) c.205+700G= (n.205+700G=) n.859G= c.-264+700G= (n.-264+700G=) c.-276+700G= (n.-276+700G=) n.127+700G= c.-155+700G= (n.-155+700G=) c.-22+700G= (n.-22+700G=) n.149+700G= c.143+700G= (n.143+700G=) c.33+700G= c.103+700G= (n.103+700G=) c.90+700G= n.532+700G= n.173+700G= n.527+700G= n.170+700G= c.4810-118772G= (n.4810-118772G=) n.154+700G= n.529+700G= | |
17 | g.46930284G>T | CA2638411829 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+700G>T (n.94+700G>T) c.40+700G>T (n.40+700G>T) c.205+700G>T (n.205+700G>T) n.859G>T c.-264+700G>T (n.-264+700G>T) c.-276+700G>T (n.-276+700G>T) n.127+700G>T c.-155+700G>T (n.-155+700G>T) c.-22+700G>T (n.-22+700G>T) n.149+700G>T c.143+700G>T (n.143+700G>T) c.33+700G>T c.103+700G>T (n.103+700G>T) c.90+700G>T n.532+700G>T n.173+700G>T n.527+700G>T n.170+700G>T c.4810-118772G>T (n.4810-118772G>T) n.154+700G>T n.529+700G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930285C>A | CA291197163 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+701C>A (n.94+701C>A) c.40+701C>A (n.40+701C>A) c.205+701C>A (n.205+701C>A) n.860C>A c.-264+701C>A (n.-264+701C>A) c.-276+701C>A (n.-276+701C>A) n.127+701C>A c.-155+701C>A (n.-155+701C>A) c.-22+701C>A (n.-22+701C>A) n.149+701C>A c.143+701C>A (n.143+701C>A) c.33+701C>A c.103+701C>A (n.103+701C>A) c.90+701C>A n.532+701C>A n.173+701C>A n.527+701C>A n.170+701C>A c.4810-118771C>A (n.4810-118771C>A) n.154+701C>A n.529+701C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930285C= | CA2262449108 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+701C= (n.94+701C=) c.40+701C= (n.40+701C=) c.205+701C= (n.205+701C=) n.860C= c.-264+701C= (n.-264+701C=) c.-276+701C= (n.-276+701C=) n.127+701C= c.-155+701C= (n.-155+701C=) c.-22+701C= (n.-22+701C=) n.149+701C= c.143+701C= (n.143+701C=) c.33+701C= c.103+701C= (n.103+701C=) c.90+701C= n.532+701C= n.173+701C= n.527+701C= n.170+701C= c.4810-118771C= (n.4810-118771C=) n.154+701C= n.529+701C= | |
17 | g.46930285C>T | CA772499992 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+701C>T (n.94+701C>T) c.40+701C>T (n.40+701C>T) c.205+701C>T (n.205+701C>T) n.860C>T c.-264+701C>T (n.-264+701C>T) c.-276+701C>T (n.-276+701C>T) n.127+701C>T c.-155+701C>T (n.-155+701C>T) c.-22+701C>T (n.-22+701C>T) n.149+701C>T c.143+701C>T (n.143+701C>T) c.33+701C>T c.103+701C>T (n.103+701C>T) c.90+701C>T n.532+701C>T n.173+701C>T n.527+701C>T n.170+701C>T c.4810-118771C>T (n.4810-118771C>T) n.154+701C>T n.529+701C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930286A= | CA2262449109 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+702A= (n.94+702A=) c.40+702A= (n.40+702A=) c.205+702A= (n.205+702A=) n.861A= c.-264+702A= (n.-264+702A=) c.-276+702A= (n.-276+702A=) n.127+702A= c.-155+702A= (n.-155+702A=) c.-22+702A= (n.-22+702A=) n.149+702A= c.143+702A= (n.143+702A=) c.33+702A= c.103+702A= (n.103+702A=) c.90+702A= n.532+702A= n.173+702A= n.527+702A= n.170+702A= c.4810-118770A= (n.4810-118770A=) n.154+702A= n.529+702A= | |
17 | g.46930286A>C | CA291197172 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+702A>C (n.94+702A>C) c.40+702A>C (n.40+702A>C) c.205+702A>C (n.205+702A>C) n.861A>C c.-264+702A>C (n.-264+702A>C) c.-276+702A>C (n.-276+702A>C) n.127+702A>C c.-155+702A>C (n.-155+702A>C) c.-22+702A>C (n.-22+702A>C) n.149+702A>C c.143+702A>C (n.143+702A>C) c.33+702A>C c.103+702A>C (n.103+702A>C) c.90+702A>C n.532+702A>C n.173+702A>C n.527+702A>C n.170+702A>C c.4810-118770A>C (n.4810-118770A>C) n.154+702A>C n.529+702A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930286A>G | CA914180837 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+702A>G (n.94+702A>G) c.40+702A>G (n.40+702A>G) c.205+702A>G (n.205+702A>G) n.861A>G c.-264+702A>G (n.-264+702A>G) c.-276+702A>G (n.-276+702A>G) n.127+702A>G c.-155+702A>G (n.-155+702A>G) c.-22+702A>G (n.-22+702A>G) n.149+702A>G c.143+702A>G (n.143+702A>G) c.33+702A>G c.103+702A>G (n.103+702A>G) c.90+702A>G n.532+702A>G n.173+702A>G n.527+702A>G n.170+702A>G c.4810-118770A>G (n.4810-118770A>G) n.154+702A>G n.529+702A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930286A>T | CA2638411833 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+702A>T (n.94+702A>T) c.40+702A>T (n.40+702A>T) c.205+702A>T (n.205+702A>T) n.861A>T c.-264+702A>T (n.-264+702A>T) c.-276+702A>T (n.-276+702A>T) n.127+702A>T c.-155+702A>T (n.-155+702A>T) c.-22+702A>T (n.-22+702A>T) n.149+702A>T c.143+702A>T (n.143+702A>T) c.33+702A>T c.103+702A>T (n.103+702A>T) c.90+702A>T n.532+702A>T n.173+702A>T n.527+702A>T n.170+702A>T c.4810-118770A>T (n.4810-118770A>T) n.154+702A>T n.529+702A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930287G>A | CA291197175 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+703G>A (n.94+703G>A) c.40+703G>A (n.40+703G>A) c.205+703G>A (n.205+703G>A) n.862G>A c.-264+703G>A (n.-264+703G>A) c.-276+703G>A (n.-276+703G>A) n.127+703G>A c.-155+703G>A (n.-155+703G>A) c.-22+703G>A (n.-22+703G>A) n.149+703G>A c.143+703G>A (n.143+703G>A) c.33+703G>A c.103+703G>A (n.103+703G>A) c.90+703G>A n.532+703G>A n.173+703G>A n.527+703G>A n.170+703G>A c.4810-118769G>A (n.4810-118769G>A) n.154+703G>A n.529+703G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46930287G>C | CA2638411834 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+703G>C (n.94+703G>C) c.40+703G>C (n.40+703G>C) c.205+703G>C (n.205+703G>C) n.862G>C c.-264+703G>C (n.-264+703G>C) c.-276+703G>C (n.-276+703G>C) n.127+703G>C c.-155+703G>C (n.-155+703G>C) c.-22+703G>C (n.-22+703G>C) n.149+703G>C c.143+703G>C (n.143+703G>C) c.33+703G>C c.103+703G>C (n.103+703G>C) c.90+703G>C n.532+703G>C n.173+703G>C n.527+703G>C n.170+703G>C c.4810-118769G>C (n.4810-118769G>C) n.154+703G>C n.529+703G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930287G= | CA2262449110 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+703G= (n.94+703G=) c.40+703G= (n.40+703G=) c.205+703G= (n.205+703G=) n.862G= c.-264+703G= (n.-264+703G=) c.-276+703G= (n.-276+703G=) n.127+703G= c.-155+703G= (n.-155+703G=) c.-22+703G= (n.-22+703G=) n.149+703G= c.143+703G= (n.143+703G=) c.33+703G= c.103+703G= (n.103+703G=) c.90+703G= n.532+703G= n.173+703G= n.527+703G= n.170+703G= c.4810-118769G= (n.4810-118769G=) n.154+703G= n.529+703G= | |
17 | g.46930287G>T | CA2638411836 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+703G>T (n.94+703G>T) c.40+703G>T (n.40+703G>T) c.205+703G>T (n.205+703G>T) n.862G>T c.-264+703G>T (n.-264+703G>T) c.-276+703G>T (n.-276+703G>T) n.127+703G>T c.-155+703G>T (n.-155+703G>T) c.-22+703G>T (n.-22+703G>T) n.149+703G>T c.143+703G>T (n.143+703G>T) c.33+703G>T c.103+703G>T (n.103+703G>T) c.90+703G>T n.532+703G>T n.173+703G>T n.527+703G>T n.170+703G>T c.4810-118769G>T (n.4810-118769G>T) n.154+703G>T n.529+703G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46930288T>C | CA2638411840 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+704T>C (n.94+704T>C) c.40+704T>C (n.40+704T>C) c.205+704T>C (n.205+704T>C) n.863T>C c.-264+704T>C (n.-264+704T>C) c.-276+704T>C (n.-276+704T>C) n.127+704T>C c.-155+704T>C (n.-155+704T>C) c.-22+704T>C (n.-22+704T>C) n.149+704T>C c.143+704T>C (n.143+704T>C) c.33+704T>C c.103+704T>C (n.103+704T>C) c.90+704T>C n.532+704T>C n.173+704T>C n.527+704T>C n.170+704T>C c.4810-118768T>C (n.4810-118768T>C) n.154+704T>C n.529+704T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46930288T>G | CA2638411841 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+704T>G (n.94+704T>G) c.40+704T>G (n.40+704T>G) c.205+704T>G (n.205+704T>G) n.863T>G c.-264+704T>G (n.-264+704T>G) c.-276+704T>G (n.-276+704T>G) n.127+704T>G c.-155+704T>G (n.-155+704T>G) c.-22+704T>G (n.-22+704T>G) n.149+704T>G c.143+704T>G (n.143+704T>G) c.33+704T>G c.103+704T>G (n.103+704T>G) c.90+704T>G n.532+704T>G n.173+704T>G n.527+704T>G n.170+704T>G c.4810-118768T>G (n.4810-118768T>G) n.154+704T>G n.529+704T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46930289G>A | CA2262449111 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+705G>A (n.94+705G>A) c.40+705G>A (n.40+705G>A) c.205+705G>A (n.205+705G>A) n.864G>A c.-264+705G>A (n.-264+705G>A) c.-276+705G>A (n.-276+705G>A) n.127+705G>A c.-155+705G>A (n.-155+705G>A) c.-22+705G>A (n.-22+705G>A) n.149+705G>A c.143+705G>A (n.143+705G>A) c.33+705G>A c.103+705G>A (n.103+705G>A) c.90+705G>A n.532+705G>A n.173+705G>A n.527+705G>A n.170+705G>A c.4810-118767G>A (n.4810-118767G>A) n.154+705G>A n.529+705G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46930289G= | CA2262449112 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+705G= (n.94+705G=) c.40+705G= (n.40+705G=) c.205+705G= (n.205+705G=) n.864G= c.-264+705G= (n.-264+705G=) c.-276+705G= (n.-276+705G=) n.127+705G= c.-155+705G= (n.-155+705G=) c.-22+705G= (n.-22+705G=) n.149+705G= c.143+705G= (n.143+705G=) c.33+705G= c.103+705G= (n.103+705G=) c.90+705G= n.532+705G= n.173+705G= n.527+705G= n.170+705G= c.4810-118767G= (n.4810-118767G=) n.154+705G= n.529+705G= | |
17 | g.46930289G>T | CA2638411844 | GOSR2,LRRC37A2 | c.94+705G>T (n.94+705G>T) c.40+705G>T (n.40+705G>T) c.205+705G>T (n.205+705G>T) n.864G>T c.-264+705G>T (n.-264+705G>T) c.-276+705G>T (n.-276+705G>T) n.127+705G>T c.-155+705G>T (n.-155+705G>T) c.-22+705G>T (n.-22+705G>T) n.149+705G>T c.143+705G>T (n.143+705G>T) c.33+705G>T c.103+705G>T (n.103+705G>T) c.90+705G>T n.532+705G>T n.173+705G>T n.527+705G>T n.170+705G>T c.4810-118767G>T (n.4810-118767G>T) n.154+705G>T n.529+705G>T | gnomAD v4 |