Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.46902832_46910845del | CA915943812 | MCFD2 | c.-6-1668_*2631del c.-6-1668_*2738del c.-7-2876_*2631del c.93-2876_*2631del c.-72_*2631del | ClinVar |
2 | g.46905428_46905443dup | CA1646829 | MCFD2 | c.*22_*37dup (n.*22_*37dup) c.*129_*144dup (n.*129_*144dup) n.356_371dup n.221_236dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905428_46905438delinsCATTTGTATAT | CA2495553676 | MCFD2 | c.*25_*35delinsATATACAAATG (n.*25_*35delinsATATACAAATG) c.*132_*142delinsATATACAAATG (n.*132_*142delinsATATACAAATG) n.359_369delinsATATACAAATG n.224_234delinsATATACAAATG | |
2 | g.46905430_46905439del | CA1030240641 | MCFD2 | c.*25_*34del (n.*25_*34del) c.*132_*141del (n.*132_*141del) n.359_368del n.224_233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905433G>A | CA2658918322 | MCFD2 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.364C>T n.229C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905433G>C | CA2658918323 | MCFD2 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.364C>G n.229C>G | gnomAD v4 |
2 | g.46905434T>C | CA532321128 | MCFD2 | c.*29A>G (n.*29A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.363A>G n.228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905434T= | CA2495553679 | MCFD2 | c.*29A= (n.*29A=) c.*136A= (n.*136A=) n.363A= n.228A= | |
2 | g.46905435A>G | CA2658918324 | MCFD2 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.362T>C n.227T>C | gnomAD v4 |
2 | g.46905436T>C | CA1646831 | MCFD2 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.361A>G n.226A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905436T= | CA2495553680 | MCFD2 | c.*27A= (n.*27A=) c.*134A= (n.*134A=) n.361A= n.226A= | |
2 | g.46905437A= | CA2495553681 | MCFD2 | c.*26T= (n.*26T=) c.*133T= (n.*133T=) n.360T= n.225T= | |
2 | g.46905437A>G | CA1646832 | MCFD2 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) n.360T>C n.225T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.46905440A>C | CA2658918325 | MCFD2 | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) n.357T>G n.222T>G | gnomAD v4 |
2 | g.46905441C= | CA2495553682 | MCFD2 | c.*22G= (n.*22G=) c.*129G= (n.*129G=) n.356G= n.221G= | |
2 | g.46905441C>G | CA769385008 | MCFD2 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.356G>C n.221G>C | dbSNP |
2 | g.46905441C>T | CA532321130 | MCFD2 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.356G>A n.221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905442C>A | CA2658918326 | MCFD2 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.355G>T n.220G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905442C= | CA2495553684 | MCFD2 | c.*21G= (n.*21G=) c.*128G= (n.*128G=) n.355G= n.220G= | |
2 | g.46905442C>T | CA2495553683 | MCFD2 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.355G>A n.220G>A | dbSNP |
2 | g.46905443A>G | CA2658918327 | MCFD2 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.354T>C n.219T>C | gnomAD v4 |
2 | g.46905444G>A | CA1646833 | MCFD2 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) n.353C>T n.218C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905444G= | CA2495553685 | MCFD2 | c.*19C= (n.*19C=) c.*126C= (n.*126C=) n.353C= n.218C= | |
2 | g.46905446A>T | CA2576958715 | MCFD2 | c.*17T>A (n.*17T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.351T>A n.216T>A | |
2 | g.46905447G>A | CA646983484 | MCFD2 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.350C>T n.215C>T | COSMIC |
2 | g.46905447G>C | CA2658918328 | MCFD2 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.350C>G n.215C>G | gnomAD v4 |
2 | g.46905449T>C | CA1646834 | MCFD2 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.348A>G n.213A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905449T= | CA2495553686 | MCFD2 | c.*14A= (n.*14A=) c.*121A= (n.*121A=) n.348A= n.213A= | |
2 | g.46905450G>A | CA2658918329 | MCFD2 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.347C>T n.212C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905452C= | CA2495553687 | MCFD2 | c.*11G= (n.*11G=) c.*118G= (n.*118G=) n.345G= n.210G= | |
2 | g.46905452C>T | CA1646835 | MCFD2 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.345G>A n.210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905453C= | CA2495553689 | MCFD2 | c.*10G= (n.*10G=) c.*117G= (n.*117G=) n.344G= n.209G= | |
2 | g.46905453C>G | CA2495553690 | MCFD2 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.344G>C n.209G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.46905453C>T | CA2495553691 | MCFD2 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.344G>A n.209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.46905453_46905454delinsCA | CA2495553688 | MCFD2 | c.*9_*10delinsTG (n.*9_*10delinsTG) c.*116_*117delinsTG (n.*116_*117delinsTG) n.343_344delinsTG n.208_209delinsTG | |
2 | g.46905456del | CA769385016 | MCFD2 | c.*9del (n.*9del) c.*116del (n.*116del) n.343del n.208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905455A= | CA2495553692 | MCFD2 | c.*8T= (n.*8T=) c.*115T= (n.*115T=) n.342T= n.207T= | |
2 | g.46905455A>C | CA2658918330 | MCFD2 | c.*8T>G (n.*8T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.342T>G n.207T>G | gnomAD v4 |
2 | g.46905455A>G | CA1646836 | MCFD2 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.342T>C n.207T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905456A= | CA2495553693 | MCFD2 | c.*7T= (n.*7T=) c.*114T= (n.*114T=) n.341T= n.206T= | |
2 | g.46905456A>G | CA532321134 | MCFD2 | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.341T>C n.206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905457T>A | CA2658918331 | MCFD2 | c.*6A>T (n.*6A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.340A>T n.205A>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905457T>C | CA769385024 | MCFD2 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.340A>G n.205A>G | dbSNP |
2 | g.46905457T= | CA2495553694 | MCFD2 | c.*6A= (n.*6A=) c.*113A= (n.*113A=) n.340A= n.205A= | |
2 | g.46905460C>A | CA769385028 | MCFD2 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.337G>T n.202G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905460C= | CA2495553695 | MCFD2 | c.*3G= (n.*3G=) c.*110G= (n.*110G=) n.337G= n.202G= | |
2 | g.46905460C>T | CA532321135 | MCFD2 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.337G>A n.202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905461A= | CA2495553696 | MCFD2 | c.*2T= (n.*2T=) c.*109T= (n.*109T=) n.336T= n.201T= | |
2 | g.46905461A>G | CA532321136 | MCFD2 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.336T>C n.201T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.46905462T>G | CA2576958716 | MCFD2 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.335A>C n.200A>C | gnomAD v4 |
2 | g.46905463C>A | CA346710297 | MCFD2 | c.441G>T (p.Ter147Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) c.285G>T (p.Ter95Tyr) c.384G>T (p.Ter128Tyr) n.334G>T n.199G>T | |
2 | g.46905463C= | CA2495553697 | MCFD2 | c.441G= (p.Ter147=) c.*107G= (n.*107G=) c.285G= (p.Ter95=) c.384G= (p.Ter128=) n.334G= n.199G= | |
2 | g.46905463C>G | CA346710299 | MCFD2 | c.441G>C (p.Ter147Tyr) c.*107G>C (n.*107G>C) c.285G>C (p.Ter95Tyr) c.384G>C (p.Ter128Tyr) n.334G>C n.199G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905463C>T | CA425941660 | MCFD2 | c.441G>A (p.Ter147=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.285G>A (p.Ter95=) c.384G>A (p.Ter128=) n.334G>A n.199G>A | |
2 | g.46905464T>A | CA346710302 | MCFD2 | c.440A>T (p.Ter147Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) c.284A>T (p.Ter95Leu) c.383A>T (p.Ter128Leu) n.333A>T n.198A>T | |
2 | g.46905464T>C | CA346710304 | MCFD2 | c.440A>G (p.Ter147Trp) c.*106A>G (n.*106A>G) c.284A>G (p.Ter95Trp) c.383A>G (p.Ter128Trp) n.333A>G n.198A>G | |
2 | g.46905464T>G | CA346710306 | MCFD2 | c.440A>C (p.Ter147Ser) c.*106A>C (n.*106A>C) c.284A>C (p.Ter95Ser) c.383A>C (p.Ter128Ser) n.333A>C n.198A>C | |
2 | g.46905465A>C | CA346710309 | MCFD2 | c.439T>G (p.Ter147Glu) c.*105T>G (n.*105T>G) c.283T>G (p.Ter95Glu) c.382T>G (p.Ter128Glu) n.332T>G n.197T>G | |
2 | g.46905465A>G | CA346710310 | MCFD2 | c.439T>C (p.Ter147Gln) c.*105T>C (n.*105T>C) c.283T>C (p.Ter95Gln) c.382T>C (p.Ter128Gln) n.332T>C n.197T>C | |
2 | g.46905465A>T | CA346710312 | MCFD2 | c.439T>A (p.Ter147Lys) c.*105T>A (n.*105T>A) c.283T>A (p.Ter95Lys) c.382T>A (p.Ter128Lys) n.332T>A n.197T>A | |
2 | g.46905466C>A | CA346710315 | MCFD2 | c.438G>T (p.Gln146His) c.*104G>T (n.*104G>T) c.282G>T (p.Gln94His) c.381G>T (p.Gln127His) n.331G>T n.196G>T | |
2 | g.46905466C= | CA2495553698 | MCFD2 | c.438G= (p.Gln146=) c.*104G= (n.*104G=) c.282G= (p.Gln94=) c.381G= (p.Gln127=) n.331G= n.196G= | |
2 | g.46905466C>G | CA1646837 | MCFD2 | c.438G>C (p.Gln146His) c.*104G>C (n.*104G>C) c.282G>C (p.Gln94His) c.381G>C (p.Gln127His) n.331G>C n.196G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905466C>T | CA425941661 | MCFD2 | c.438G>A (p.Gln146=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.282G>A (p.Gln94=) c.381G>A (p.Gln127=) n.331G>A n.196G>A | |
2 | g.46905467T>A | CA346710317 | MCFD2 | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.380A>T (p.Gln127Leu) n.330A>T n.195A>T | |
2 | g.46905467T>C | CA1646838 | MCFD2 | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.380A>G (p.Gln127Arg) n.330A>G n.195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905467T>G | CA346710318 | MCFD2 | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.380A>C (p.Gln127Pro) n.330A>C n.195A>C | |
2 | g.46905467T= | CA2495553699 | MCFD2 | c.437A= (p.Gln146=) c.*103A= (n.*103A=) c.281A= (p.Gln94=) c.380A= (p.Gln127=) n.330A= n.195A= | |
2 | g.46905468G>A | CA346710319 | MCFD2 | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.*102C>T (n.*102C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.379C>T (p.Gln127Ter) n.329C>T n.194C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905468G>C | CA346710321 | MCFD2 | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.*102C>G (n.*102C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.379C>G (p.Gln127Glu) n.329C>G n.194C>G | |
2 | g.46905468G= | CA2495553700 | MCFD2 | c.436C= (p.Gln146=) c.*102C= (n.*102C=) c.280C= (p.Gln94=) c.379C= (p.Gln127=) n.329C= n.194C= | |
2 | g.46905468G>T | CA46624709 | MCFD2 | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.*102C>A (n.*102C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.379C>A (p.Gln127Lys) n.329C>A n.194C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905469C>A | CA425941662 | MCFD2 | c.435G>T (p.Leu145=) c.*101G>T (n.*101G>T) c.279G>T (p.Leu93=) c.378G>T (p.Leu126=) n.328G>T n.193G>T | |
2 | g.46905469C>G | CA425941663 | MCFD2 | c.435G>C (p.Leu145=) c.*101G>C (n.*101G>C) c.279G>C (p.Leu93=) c.378G>C (p.Leu126=) n.328G>C n.193G>C | |
2 | g.46905469C>T | CA425941664 | MCFD2 | c.435G>A (p.Leu145=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.279G>A (p.Leu93=) c.378G>A (p.Leu126=) n.328G>A n.193G>A | gnomAD v4 |
2 | g.46905470A>C | CA346710327 | MCFD2 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.*100T>G (n.*100T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.327T>G n.192T>G | |
2 | g.46905470A>G | CA346710324 | MCFD2 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.*100T>C (n.*100T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.327T>C n.192T>C | |
2 | g.46905470A>T | CA346710325 | MCFD2 | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.*100T>A (n.*100T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) n.327T>A n.192T>A | |
2 | g.46905471G>A | CA425941665 | MCFD2 | c.433C>T (p.Leu145=) c.*99C>T (n.*99C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.376C>T (p.Leu126=) n.326C>T n.191C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905471G>C | CA346710329 | MCFD2 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.*99C>G (n.*99C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.326C>G n.191C>G | |
2 | g.46905471G>T | CA346710331 | MCFD2 | c.433C>A (p.Leu145Met) c.*99C>A (n.*99C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.376C>A (p.Leu126Met) n.326C>A n.191C>A | |
2 | g.46905472T>A | CA425941666 | MCFD2 | c.432A>T (p.Ser144=) c.*98A>T (n.*98A>T) c.276A>T (p.Ser92=) c.375A>T (p.Ser125=) n.325A>T n.190A>T | |
2 | g.46905472T>C | CA425941667 | MCFD2 | c.432A>G (p.Ser144=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.276A>G (p.Ser92=) c.375A>G (p.Ser125=) n.325A>G n.190A>G | |
2 | g.46905472T>G | CA425941668 | MCFD2 | c.432A>C (p.Ser144=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.276A>C (p.Ser92=) c.375A>C (p.Ser125=) n.325A>C n.190A>C | |
2 | g.46905473G>A | CA346710332 | MCFD2 | c.431C>T (p.Ser144Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.275C>T (p.Ser92Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) n.324C>T n.189C>T | |
2 | g.46905473G>C | CA346710333 | MCFD2 | c.431C>G (p.Ser144Ter) c.*97C>G (n.*97C>G) c.275C>G (p.Ser92Ter) c.374C>G (p.Ser125Ter) n.324C>G n.189C>G | |
2 | g.46905473G>T | CA346710336 | MCFD2 | c.431C>A (p.Ser144Ter) c.*97C>A (n.*97C>A) c.275C>A (p.Ser92Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.324C>A n.189C>A | gnomAD v4 |
2 | g.46905474A>C | CA346710341 | MCFD2 | c.430T>G (p.Ser144Ala) c.*96T>G (n.*96T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.323T>G n.188T>G | |
2 | g.46905474A>G | CA346710338 | MCFD2 | c.430T>C (p.Ser144Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.323T>C n.188T>C | |
2 | g.46905474A>T | CA346710339 | MCFD2 | c.430T>A (p.Ser144Thr) c.*96T>A (n.*96T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.323T>A n.188T>A | gnomAD v4 |
2 | g.46905475T>A | CA346710343 | MCFD2 | c.429A>T (p.Lys143Asn) c.*95A>T (n.*95A>T) c.273A>T (p.Lys91Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) n.322A>T n.187A>T | |
2 | g.46905475T>C | CA425941669 | MCFD2 | c.429A>G (p.Lys143=) c.*95A>G (n.*95A>G) c.273A>G (p.Lys91=) c.372A>G (p.Lys124=) n.322A>G n.187A>G | |
2 | g.46905475T>G | CA346710344 | MCFD2 | c.429A>C (p.Lys143Asn) c.*95A>C (n.*95A>C) c.273A>C (p.Lys91Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) n.322A>C n.187A>C | |
2 | g.46905476T>A | CA346710346 | MCFD2 | c.428A>T (p.Lys143Ile) c.*94A>T (n.*94A>T) c.272A>T (p.Lys91Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) n.321A>T n.186A>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905476T>C | CA346710347 | MCFD2 | c.428A>G (p.Lys143Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) n.321A>G n.186A>G | |
2 | g.46905476T>G | CA346710348 | MCFD2 | c.428A>C (p.Lys143Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) n.321A>C n.186A>C | |
2 | g.46905477T>A | CA346710354 | MCFD2 | c.427A>T (p.Lys143Ter) c.*93A>T (n.*93A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) n.320A>T n.185A>T | |
2 | g.46905477T>C | CA346710352 | MCFD2 | c.427A>G (p.Lys143Glu) c.*93A>G (n.*93A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) n.320A>G n.185A>G | gnomAD v4 |
2 | g.46905477T>G | CA346710350 | MCFD2 | c.427A>C (p.Lys143Gln) c.*93A>C (n.*93A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) n.320A>C n.185A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.46905477T= | CA2495553701 | MCFD2 | c.427A= (p.Lys143=) c.*93A= (n.*93A=) c.271A= (p.Lys91=) c.370A= (p.Lys124=) n.320A= n.185A= | |
2 | g.46905478T>A | CA425941672 | MCFD2 | c.426A>T (p.Ala142=) c.*92A>T (n.*92A>T) c.270A>T (p.Ala90=) c.369A>T (p.Ala123=) n.319A>T n.184A>T | |
2 | g.46905478T>C | CA425941670 | MCFD2 | c.426A>G (p.Ala142=) c.*92A>G (n.*92A>G) c.270A>G (p.Ala90=) c.369A>G (p.Ala123=) n.319A>G n.184A>G | |
2 | g.46905478T>G | CA425941671 | MCFD2 | c.426A>C (p.Ala142=) c.*92A>C (n.*92A>C) c.270A>C (p.Ala90=) c.369A>C (p.Ala123=) n.319A>C n.184A>C | |
2 | g.46905479G>A | CA346710355 | MCFD2 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.*91C>T (n.*91C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.368C>T (p.Ala123Val) n.318C>T n.183C>T | |
2 | g.46905479G>C | CA1646839 | MCFD2 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*91C>G (n.*91C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.318C>G n.183C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.46905479G= | CA2495553702 | MCFD2 | c.425C= (p.Ala142=) c.*91C= (n.*91C=) c.269C= (p.Ala90=) c.368C= (p.Ala123=) n.318C= n.183C= | |
2 | g.46905479G>T | CA346710358 | MCFD2 | c.425C>A (p.Ala142Glu) c.*91C>A (n.*91C>A) c.269C>A (p.Ala90Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) n.318C>A n.183C>A | |
2 | g.46905480C>A | CA346710360 | MCFD2 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*90G>T (n.*90G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.317G>T n.182G>T | |
2 | g.46905480C= | CA2495553703 | MCFD2 | c.424G= (p.Ala142=) c.*90G= (n.*90G=) c.268G= (p.Ala90=) c.367G= (p.Ala123=) n.317G= n.182G= | |
2 | g.46905480C>G | CA346710362 | MCFD2 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*90G>C (n.*90G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.317G>C n.182G>C | |
2 | g.46905480C>T | CA46624723 | MCFD2 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*90G>A (n.*90G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.317G>A n.182G>A | dbSNP |
2 | g.46905481A= | CA2495553704 | MCFD2 | c.423T= (p.Phe141=) c.*89T= (n.*89T=) c.267T= (p.Phe89=) c.366T= (p.Phe122=) n.316T= n.181T= | |
2 | g.46905481A>C | CA346710365 | MCFD2 | c.423T>G (p.Phe141Leu) c.*89T>G (n.*89T>G) c.267T>G (p.Phe89Leu) c.366T>G (p.Phe122Leu) n.316T>G n.181T>G | |
2 | g.46905481A>G | CA46624727 | MCFD2 | c.423T>C (p.Phe141=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.267T>C (p.Phe89=) c.366T>C (p.Phe122=) n.316T>C n.181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905481A>T | CA346710367 | MCFD2 | c.423T>A (p.Phe141Leu) c.*89T>A (n.*89T>A) c.267T>A (p.Phe89Leu) c.366T>A (p.Phe122Leu) n.316T>A n.181T>A | |
2 | g.46905482A>C | CA346710370 | MCFD2 | c.422T>G (p.Phe141Cys) c.*88T>G (n.*88T>G) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.365T>G (p.Phe122Cys) n.315T>G n.180T>G | |
2 | g.46905482A>G | CA346710372 | MCFD2 | c.422T>C (p.Phe141Ser) c.*88T>C (n.*88T>C) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.365T>C (p.Phe122Ser) n.315T>C n.180T>C | |
2 | g.46905482A>T | CA346710374 | MCFD2 | c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.*88T>A (n.*88T>A) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.365T>A (p.Phe122Tyr) n.315T>A n.180T>A | |
2 | g.46905483A>C | CA346710376 | MCFD2 | c.421T>G (p.Phe141Val) c.*87T>G (n.*87T>G) c.265T>G (p.Phe89Val) c.364T>G (p.Phe122Val) n.314T>G n.179T>G | |
2 | g.46905483A>G | CA346710377 | MCFD2 | c.421T>C (p.Phe141Leu) c.*87T>C (n.*87T>C) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.364T>C (p.Phe122Leu) n.314T>C n.179T>C | |
2 | g.46905483A>T | CA346710379 | MCFD2 | c.421T>A (p.Phe141Ile) c.*87T>A (n.*87T>A) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.364T>A (p.Phe122Ile) n.314T>A n.179T>A | |
2 | g.46905484T>A | CA346710382 | MCFD2 | c.420A>T (p.Glu140Asp) c.*86A>T (n.*86A>T) c.264A>T (p.Glu88Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.313A>T n.178A>T | |
2 | g.46905484T>C | CA425941673 | MCFD2 | c.420A>G (p.Glu140=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.264A>G (p.Glu88=) c.363A>G (p.Glu121=) n.313A>G n.178A>G | |
2 | g.46905484T>G | CA346710383 | MCFD2 | c.420A>C (p.Glu140Asp) c.*86A>C (n.*86A>C) c.264A>C (p.Glu88Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.313A>C n.178A>C | gnomAD v4 |
2 | g.46905485T>A | CA346710386 | MCFD2 | c.419A>T (p.Glu140Val) c.*85A>T (n.*85A>T) c.263A>T (p.Glu88Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.312A>T n.177A>T | |
2 | g.46905485T>C | CA346710387 | MCFD2 | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.312A>G n.177A>G | |
2 | g.46905485T>G | CA346710389 | MCFD2 | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.312A>C n.177A>C | |
2 | g.46905486C>A | CA346710392 | MCFD2 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.311G>T n.176G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905486C= | CA2495553705 | MCFD2 | c.418G= (p.Glu140=) c.*84G= (n.*84G=) c.262G= (p.Glu88=) c.361G= (p.Glu121=) n.311G= n.176G= | |
2 | g.46905486C>G | CA346710395 | MCFD2 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) c.262G>C (p.Glu88Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.311G>C n.176G>C | |
2 | g.46905486C>T | CA346710393 | MCFD2 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.311G>A n.176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905487A>C | CA425941674 | MCFD2 | c.417T>G (p.Ala139=) c.*83T>G (n.*83T>G) c.261T>G (p.Ala87=) c.360T>G (p.Ala120=) n.310T>G n.175T>G | |
2 | g.46905487A>G | CA425941675 | MCFD2 | c.417T>C (p.Ala139=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.261T>C (p.Ala87=) c.360T>C (p.Ala120=) n.310T>C n.175T>C | |
2 | g.46905487A>T | CA425941676 | MCFD2 | c.417T>A (p.Ala139=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.261T>A (p.Ala87=) c.360T>A (p.Ala120=) n.310T>A n.175T>A | |
2 | g.46905488G>A | CA1646840 | MCFD2 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.*82C>T (n.*82C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.359C>T (p.Ala120Val) n.309C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905488G>C | CA346710399 | MCFD2 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*82C>G (n.*82C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.309C>G n.174C>G | |
2 | g.46905488G= | CA2495553706 | MCFD2 | c.416C= (p.Ala139=) c.*82C= (n.*82C=) c.260C= (p.Ala87=) c.359C= (p.Ala120=) n.309C= n.174C= | |
2 | g.46905488G>T | CA1646841 | MCFD2 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.*82C>A (n.*82C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) n.309C>A n.174C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905489C>A | CA346710402 | MCFD2 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*81G>T (n.*81G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.308G>T n.173G>T | |
2 | g.46905489C= | CA2495553707 | MCFD2 | c.415G= (p.Ala139=) c.*81G= (n.*81G=) c.259G= (p.Ala87=) c.358G= (p.Ala120=) n.308G= n.173G= | |
2 | g.46905489C>G | CA1646843 | MCFD2 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*81G>C (n.*81G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.308G>C n.173G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.46905489C>T | CA1646842 | MCFD2 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*81G>A (n.*81G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.308G>A n.173G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905490A= | CA2495553708 | MCFD2 | c.414T= (p.Tyr138=) c.*80T= (n.*80T=) c.258T= (p.Tyr86=) c.357T= (p.Tyr119=) n.307T= n.172T= | |
2 | g.46905490A>C | CA346710406 | MCFD2 | c.414T>G (p.Tyr138Ter) c.*80T>G (n.*80T>G) c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.357T>G (p.Tyr119Ter) n.307T>G n.172T>G | gnomAD v4 |
2 | g.46905490A>G | CA1646844 | MCFD2 | c.414T>C (p.Tyr138=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.258T>C (p.Tyr86=) c.357T>C (p.Tyr119=) n.307T>C n.172T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905490A>T | CA346710407 | MCFD2 | c.414T>A (p.Tyr138Ter) c.*80T>A (n.*80T>A) c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.357T>A (p.Tyr119Ter) n.307T>A n.172T>A | |
2 | g.46905491T>A | CA346710410 | MCFD2 | c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*79A>T (n.*79A>T) c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.306A>T n.171A>T | |
2 | g.46905491T>C | CA346710411 | MCFD2 | c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*79A>G (n.*79A>G) c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.306A>G n.171A>G | |
2 | g.46905491T>G | CA346710413 | MCFD2 | c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*79A>C (n.*79A>C) c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.306A>C n.171A>C | |
2 | g.46905492A>C | CA346710416 | MCFD2 | c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*78T>G (n.*78T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.305T>G n.170T>G | |
2 | g.46905492A>G | CA346710417 | MCFD2 | c.412T>C (p.Tyr138His) c.*78T>C (n.*78T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) c.355T>C (p.Tyr119His) n.305T>C n.170T>C | |
2 | g.46905492A>T | CA346710419 | MCFD2 | c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*78T>A (n.*78T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.305T>A n.170T>A | |
2 | g.46905493G>A | CA425941677 | MCFD2 | c.411C>T (p.Asp137=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.255C>T (p.Asp85=) c.354C>T (p.Asp118=) n.304C>T n.169C>T | |
2 | g.46905493G>C | CA346710421 | MCFD2 | c.411C>G (p.Asp137Glu) c.*77C>G (n.*77C>G) c.255C>G (p.Asp85Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) n.304C>G n.169C>G | |
2 | g.46905493G>T | CA346710423 | MCFD2 | c.411C>A (p.Asp137Glu) c.*77C>A (n.*77C>A) c.255C>A (p.Asp85Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) n.304C>A n.169C>A | |
2 | g.46905494T>A | CA346710425 | MCFD2 | c.410A>T (p.Asp137Val) c.*76A>T (n.*76A>T) c.254A>T (p.Asp85Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.303A>T n.168A>T | |
2 | g.46905494T>C | CA346710427 | MCFD2 | c.410A>G (p.Asp137Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.303A>G n.168A>G | |
2 | g.46905494T>G | CA346710429 | MCFD2 | c.410A>C (p.Asp137Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.303A>C n.168A>C | |
2 | g.46905495C>A | CA346710431 | MCFD2 | c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.*75G>T (n.*75G>T) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.302G>T n.167G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905495C>G | CA346710433 | MCFD2 | c.409G>C (p.Asp137His) c.*75G>C (n.*75G>C) c.253G>C (p.Asp85His) c.352G>C (p.Asp118His) n.302G>C n.167G>C | |
2 | g.46905495C>T | CA346710435 | MCFD2 | c.409G>A (p.Asp137Asn) c.*75G>A (n.*75G>A) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.302G>A n.167G>A | |
2 | g.46905496A= | CA2495553709 | MCFD2 | c.408T= (p.Ile136=) c.*74T= (n.*74T=) c.252T= (p.Ile84=) c.351T= (p.Ile117=) n.301T= n.166T= | |
2 | g.46905496A>C | CA346710436 | MCFD2 | c.408T>G (p.Ile136Met) c.*74T>G (n.*74T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) c.351T>G (p.Ile117Met) n.301T>G n.166T>G | |
2 | g.46905496A>G | CA425941679 | MCFD2 | c.408T>C (p.Ile136=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.252T>C (p.Ile84=) c.351T>C (p.Ile117=) n.301T>C n.166T>C | |
2 | g.46905496A>T | CA425941678 | MCFD2 | c.408T>A (p.Ile136=) c.*74T>A (n.*74T>A) c.252T>A (p.Ile84=) c.351T>A (p.Ile117=) n.301T>A n.166T>A | |
2 | g.46905496_46905497insGTGTT | CA1646845 | MCFD2 | c.407_408insAACAC (p.Asp137ThrfsTer?) c.*73_*74insAACAC (n.*73_*74insAACAC) c.251_252insAACAC (p.Asp85ThrfsTer?) c.350_351insAACAC (p.Asp118ThrfsTer?) n.300_301insAACAC n.165_166insAACAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905496_46905497insGTGTTAAAAGACTGT | CA1646846 | MCFD2 | c.407_408insACAGTCTTTTAACAC (p.Ile136_Asp137insGlnSerPheAsnThr) c.*73_*74insACAGTCTTTTAACAC (n.*73_*74insACAGTCTTTTAACAC) c.251_252insACAGTCTTTTAACAC (p.Ile84_Asp85insGlnSerPheAsnThr) c.350_351insACAGTCTTTTAACAC (p.Ile117_Asp118insGlnSerPheAsnThr) n.300_301insACAGTCTTTTAACAC n.165_166insACAGTCTTTTAACAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905497A= | CA2495553710 | MCFD2 | c.407T= (p.Ile136=) c.*73T= (n.*73T=) c.251T= (p.Ile84=) c.350T= (p.Ile117=) n.300T= n.165T= | |
2 | g.46905497A>C | CA346710440 | MCFD2 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.*73T>G (n.*73T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.350T>G (p.Ile117Ser) n.300T>G n.165T>G | |
2 | g.46905497A>G | CA115796 | MCFD2 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.350T>C (p.Ile117Thr) n.300T>C n.165T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905497A>T | CA346710442 | MCFD2 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.*73T>A (n.*73T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.350T>A (p.Ile117Asn) n.300T>A n.165T>A | |
2 | g.46905497_46905498insAAAGAC | CA1646847 | MCFD2 | c.406_407insGTCTTT (p.Ile136delinsSerLeuPhe) c.*72_*73insGTCTTT (n.*72_*73insGTCTTT) c.250_251insGTCTTT (p.Ile84delinsSerLeuPhe) c.349_350insGTCTTT (p.Ile117delinsSerLeuPhe) n.299_300insGTCTTT n.164_165insGTCTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905498T>A | CA346710447 | MCFD2 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.349A>T (p.Ile117Phe) n.299A>T n.164A>T | |
2 | g.46905498T>C | CA1646848 | MCFD2 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.*72A>G (n.*72A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.349A>G (p.Ile117Val) n.299A>G n.164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905498T>G | CA346710444 | MCFD2 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.349A>C (p.Ile117Leu) n.299A>C n.164A>C | gnomAD v4 |
2 | g.46905498T= | CA2495553711 | MCFD2 | c.406A= (p.Ile136=) c.*72A= (n.*72A=) c.250A= (p.Ile84=) c.349A= (p.Ile117=) n.299A= n.164A= | |
2 | g.46905499G>A | CA425941680 | MCFD2 | c.405C>T (p.Tyr135=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.249C>T (p.Tyr83=) c.348C>T (p.Tyr116=) n.298C>T n.163C>T | |
2 | g.46905499G>C | CA346710448 | MCFD2 | c.405C>G (p.Tyr135Ter) c.*71C>G (n.*71C>G) c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.298C>G n.163C>G | |
2 | g.46905499G>T | CA346710449 | MCFD2 | c.405C>A (p.Tyr135Ter) c.*71C>A (n.*71C>A) c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.298C>A n.163C>A | |
2 | g.46905500T>A | CA346710451 | MCFD2 | c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*70A>T (n.*70A>T) c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.297A>T n.162A>T | |
2 | g.46905500T>C | CA346710454 | MCFD2 | c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*70A>G (n.*70A>G) c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.297A>G n.162A>G | |
2 | g.46905500T>G | CA346710455 | MCFD2 | c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*70A>C (n.*70A>C) c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.297A>C n.162A>C | |
2 | g.46905500T= | CA2495553712 | MCFD2 | c.404A= (p.Tyr135=) c.*70A= (n.*70A=) c.248A= (p.Tyr83=) c.347A= (p.Tyr116=) n.297A= n.162A= | |
2 | g.46905500_46905501insCAA | CA1646849 | MCFD2 | c.403_404insTTG (p.Tyr135delinsPheAsp) c.*69_*70insTTG (n.*69_*70insTTG) c.247_248insTTG (p.Tyr83delinsPheAsp) c.346_347insTTG (p.Tyr116delinsPheAsp) n.296_297insTTG n.161_162insTTG | dbSNP ExAC |
2 | g.46905501A= | CA2495553713 | MCFD2 | c.403T= (p.Tyr135=) c.*69T= (n.*69T=) c.247T= (p.Tyr83=) c.346T= (p.Tyr116=) n.296T= n.161T= | |
2 | g.46905501A>C | CA346710459 | MCFD2 | c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*69T>G (n.*69T>G) c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.296T>G n.161T>G | |
2 | g.46905501A>G | CA346710461 | MCFD2 | c.403T>C (p.Tyr135His) c.*69T>C (n.*69T>C) c.247T>C (p.Tyr83His) c.346T>C (p.Tyr116His) n.296T>C n.161T>C | gnomAD v4 |
2 | g.46905501A>T | CA1646850 | MCFD2 | c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*69T>A (n.*69T>A) c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.296T>A n.161T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905502T>A | CA425941682 | MCFD2 | c.402A>T (p.Gly134=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.246A>T (p.Gly82=) c.345A>T (p.Gly115=) n.295A>T n.160A>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905502T>C | CA46624761 | MCFD2 | c.402A>G (p.Gly134=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.246A>G (p.Gly82=) c.345A>G (p.Gly115=) n.295A>G n.160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905502T>G | CA425941681 | MCFD2 | c.402A>C (p.Gly134=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.246A>C (p.Gly82=) c.345A>C (p.Gly115=) n.295A>C n.160A>C | |
2 | g.46905502T= | CA2495553714 | MCFD2 | c.402A= (p.Gly134=) c.*68A= (n.*68A=) c.246A= (p.Gly82=) c.345A= (p.Gly115=) n.295A= n.160A= | |
2 | g.46905502_46905503insGTCAAACTGGAAAGTTGGTGACCCTTATAAG | CA1646851 | MCFD2 | c.401_402insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Tyr135LeufsTer2) c.*67_*68insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (n.*67_*68insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC) c.245_246insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Tyr83LeufsTer2) c.344_345insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Tyr116LeufsTer2) n.294_295insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC n.159_160insCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905502_46905503insGTCAAACTGGAAAGTTGGTGACCCTTATAAGCCGTAGTGAAA | CA2658918332 | MCFD2 | c.401_402insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Gly134_Tyr135insPheThrThrAlaTyrLysGlyHisGlnLeuSerSerLeuThr) c.*67_*68insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (n.*67_*68insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC) c.245_246insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Gly82_Tyr83insPheThrThrAlaTyrLysGlyHisGlnLeuSerSerLeuThr) c.344_345insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC (p.Gly115_Tyr116insPheThrThrAlaTyrLysGlyHisGlnLeuSerSerLeuThr) n.294_295insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC n.159_160insTTTCACTACGGCTTATAAGGGTCACCAACTTTCCAGTTTGAC | gnomAD v4 |
2 | g.46905503C>A | CA346710468 | MCFD2 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.*67G>T (n.*67G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) c.344G>T (p.Gly115Val) n.294G>T n.159G>T | |
2 | g.46905503C>G | CA346710467 | MCFD2 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.*67G>C (n.*67G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.294G>C n.159G>C | |
2 | g.46905503C>T | CA346710464 | MCFD2 | c.401G>A (p.Gly134Glu) c.*67G>A (n.*67G>A) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.344G>A (p.Gly115Glu) n.294G>A n.159G>A | |
2 | g.46905504C>A | CA346710471 | MCFD2 | c.400G>T (p.Gly134Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) c.244G>T (p.Gly82Ter) c.343G>T (p.Gly115Ter) n.293G>T n.158G>T | |
2 | g.46905504C>G | CA346710473 | MCFD2 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.*66G>C (n.*66G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.293G>C n.158G>C | |
2 | g.46905504C>T | CA346710475 | MCFD2 | c.400G>A (p.Gly134Arg) c.*66G>A (n.*66G>A) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.293G>A n.158G>A | |
2 | g.46905505A= | CA2495553715 | MCFD2 | c.399T= (p.Asp133=) c.*65T= (n.*65T=) c.243T= (p.Asp81=) c.342T= (p.Asp114=) n.292T= n.157T= | |
2 | g.46905505A>C | CA346710477 | MCFD2 | c.399T>G (p.Asp133Glu) c.*65T>G (n.*65T>G) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) n.292T>G n.157T>G | |
2 | g.46905505A>G | CA1646852 | MCFD2 | c.399T>C (p.Asp133=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.243T>C (p.Asp81=) c.342T>C (p.Asp114=) n.292T>C n.157T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905505A>T | CA346710480 | MCFD2 | c.399T>A (p.Asp133Glu) c.*65T>A (n.*65T>A) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) n.292T>A n.157T>A | |
2 | g.46905506T>A | CA346710483 | MCFD2 | c.398A>T (p.Asp133Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.341A>T (p.Asp114Val) n.291A>T n.156A>T | |
2 | g.46905506T>C | CA346710485 | MCFD2 | c.398A>G (p.Asp133Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) n.291A>G n.156A>G | |
2 | g.46905506T>G | CA346710486 | MCFD2 | c.398A>C (p.Asp133Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) n.291A>C n.156A>C | |
2 | g.46905507C>A | CA346710488 | MCFD2 | c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.*63G>T (n.*63G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.290G>T n.155G>T | |
2 | g.46905507C>G | CA346710489 | MCFD2 | c.397G>C (p.Asp133His) c.*63G>C (n.*63G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.340G>C (p.Asp114His) n.290G>C n.155G>C | |
2 | g.46905507C>T | CA346710492 | MCFD2 | c.397G>A (p.Asp133Asn) c.*63G>A (n.*63G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) n.290G>A n.155G>A | gnomAD v4 |
2 | g.46905508A= | CA2495553716 | MCFD2 | c.396T= (p.Asn132=) c.*62T= (n.*62T=) c.240T= (p.Asn80=) c.339T= (p.Asn113=) n.289T= n.154T= | |
2 | g.46905508A>C | CA346710496 | MCFD2 | c.396T>G (p.Asn132Lys) c.*62T>G (n.*62T>G) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.339T>G (p.Asn113Lys) n.289T>G n.154T>G | |
2 | g.46905508A>G | CA1646853 | MCFD2 | c.396T>C (p.Asn132=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.240T>C (p.Asn80=) c.339T>C (p.Asn113=) n.289T>C n.154T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905508A>T | CA346710494 | MCFD2 | c.396T>A (p.Asn132Lys) c.*62T>A (n.*62T>A) c.240T>A (p.Asn80Lys) c.339T>A (p.Asn113Lys) n.289T>A n.154T>A | |
2 | g.46905509T>A | CA346710500 | MCFD2 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.*61A>T (n.*61A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) n.288A>T n.153A>T | |
2 | g.46905509T>C | CA1646854 | MCFD2 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.*61A>G (n.*61A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) n.288A>G n.153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905509T>G | CA346710501 | MCFD2 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.*61A>C (n.*61A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) n.288A>C n.153A>C | |
2 | g.46905509T= | CA2495553717 | MCFD2 | c.395A= (p.Asn132=) c.*61A= (n.*61A=) c.239A= (p.Asn80=) c.338A= (p.Asn113=) n.288A= n.153A= | |
2 | g.46905510T>A | CA346710504 | MCFD2 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.*60A>T (n.*60A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.287A>T n.152A>T | |
2 | g.46905510T>C | CA46624784 | MCFD2 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.*60A>G (n.*60A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) n.287A>G n.152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905510T>G | CA346710506 | MCFD2 | c.394A>C (p.Asn132His) c.*60A>C (n.*60A>C) c.238A>C (p.Asn80His) c.337A>C (p.Asn113His) n.287A>C n.152A>C | |
2 | g.46905510T= | CA2495553718 | MCFD2 | c.394A= (p.Asn132=) c.*60A= (n.*60A=) c.238A= (p.Asn80=) c.337A= (p.Asn113=) n.287A= n.152A= | |
2 | g.46905511del | CA2658918333 | MCFD2 | c.393del (p.Asn131LysfsTer?) c.*59del (n.*59del) c.237del (p.Asn79LysfsTer?) c.336del (p.Asn112LysfsTer?) n.286del n.151del | gnomAD v4 |
2 | g.46905511G>A | CA425941683 | MCFD2 | c.393C>T (p.Asn131=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.237C>T (p.Asn79=) c.336C>T (p.Asn112=) n.286C>T n.151C>T | dbSNP |
2 | g.46905511G>C | CA346710509 | MCFD2 | c.393C>G (p.Asn131Lys) c.*59C>G (n.*59C>G) c.237C>G (p.Asn79Lys) c.336C>G (p.Asn112Lys) n.286C>G n.151C>G | |
2 | g.46905511G= | CA2495553719 | MCFD2 | c.393C= (p.Asn131=) c.*59C= (n.*59C=) c.237C= (p.Asn79=) c.336C= (p.Asn112=) n.286C= n.151C= | |
2 | g.46905511G>T | CA346710511 | MCFD2 | c.393C>A (p.Asn131Lys) c.*59C>A (n.*59C>A) c.237C>A (p.Asn79Lys) c.336C>A (p.Asn112Lys) n.286C>A n.151C>A | |
2 | g.46905512T>A | CA346710513 | MCFD2 | c.392A>T (p.Asn131Ile) c.*58A>T (n.*58A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) n.285A>T n.150A>T | |
2 | g.46905512T>C | CA346710514 | MCFD2 | c.392A>G (p.Asn131Ser) c.*58A>G (n.*58A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) n.285A>G n.150A>G | |
2 | g.46905512T>G | CA346710516 | MCFD2 | c.392A>C (p.Asn131Thr) c.*58A>C (n.*58A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) n.285A>C n.150A>C | |
2 | g.46905513T>A | CA346710518 | MCFD2 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.*57A>T (n.*57A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.284A>T n.149A>T | |
2 | g.46905513T>C | CA346710520 | MCFD2 | c.391A>G (p.Asn131Asp) c.*57A>G (n.*57A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) n.284A>G n.149A>G | |
2 | g.46905513T>G | CA346710522 | MCFD2 | c.391A>C (p.Asn131His) c.*57A>C (n.*57A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.334A>C (p.Asn112His) n.284A>C n.149A>C | |
2 | g.46905514C>A | CA346710524 | MCFD2 | c.390G>T (p.Lys130Asn) c.*56G>T (n.*56G>T) c.234G>T (p.Lys78Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) n.283G>T n.148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905514C>G | CA346710525 | MCFD2 | c.390G>C (p.Lys130Asn) c.*56G>C (n.*56G>C) c.234G>C (p.Lys78Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) n.283G>C n.148G>C | |
2 | g.46905514C>T | CA425941684 | MCFD2 | c.390G>A (p.Lys130=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.234G>A (p.Lys78=) c.333G>A (p.Lys111=) n.283G>A n.148G>A | |
2 | g.46905515T>A | CA346710528 | MCFD2 | c.389A>T (p.Lys130Met) c.*55A>T (n.*55A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) c.332A>T (p.Lys111Met) n.282A>T n.147A>T | |
2 | g.46905515T>C | CA346710532 | MCFD2 | c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) n.282A>G n.147A>G | dbSNP |
2 | g.46905515T>G | CA346710530 | MCFD2 | c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*55A>C (n.*55A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.282A>C n.147A>C | |
2 | g.46905516T>A | CA346710534 | MCFD2 | c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*54A>T (n.*54A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.281A>T n.146A>T | |
2 | g.46905516T>C | CA346710536 | MCFD2 | c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*54A>G (n.*54A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.281A>G n.146A>G | |
2 | g.46905516T>G | CA346710538 | MCFD2 | c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*54A>C (n.*54A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) n.281A>C n.146A>C | |
2 | g.46905517G>A | CA425941685 | MCFD2 | c.387C>T (p.Asp129=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.231C>T (p.Asp77=) c.330C>T (p.Asp110=) n.280C>T n.145C>T | gnomAD v4 |
2 | g.46905517G>C | CA115788 | MCFD2 | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.*53C>G (n.*53C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) n.280C>G n.145C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.46905517G= | CA2495553720 | MCFD2 | c.387C= (p.Asp129=) c.*53C= (n.*53C=) c.231C= (p.Asp77=) c.330C= (p.Asp110=) n.280C= n.145C= | |
2 | g.46905517G>T | CA346710541 | MCFD2 | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.*53C>A (n.*53C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) n.280C>A n.145C>A | |
2 | g.46905518T>A | CA346710543 | MCFD2 | c.386A>T (p.Asp129Val) c.*52A>T (n.*52A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) c.329A>T (p.Asp110Val) n.279A>T n.144A>T | |
2 | g.46905518T>C | CA346710545 | MCFD2 | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.*52A>G (n.*52A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.279A>G n.144A>G | |
2 | g.46905518T>G | CA346710547 | MCFD2 | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.*52A>C (n.*52A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.279A>C n.144A>C | |
2 | g.46905523_46905525del | CA2576958717 | MCFD2 | c.384_386del (p.Asp129del) c.*50_*52del (n.*50_*52del) c.228_230del (p.Asp77del) c.327_329del (p.Asp110del) n.277_279del n.142_144del | gnomAD v4 |
2 | g.46905519C>A | CA346710550 | MCFD2 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.*51G>T (n.*51G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.278G>T n.143G>T | |
2 | g.46905519C>G | CA346710551 | MCFD2 | c.385G>C (p.Asp129His) c.*51G>C (n.*51G>C) c.229G>C (p.Asp77His) c.328G>C (p.Asp110His) n.278G>C n.143G>C | |
2 | g.46905519C>T | CA346710554 | MCFD2 | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.*51G>A (n.*51G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.278G>A n.143G>A | gnomAD v4 |
2 | g.46905520A= | CA2495553721 | MCFD2 | c.384T= (p.Asp128=) c.*50T= (n.*50T=) c.228T= (p.Asp76=) c.327T= (p.Asp109=) n.277T= n.142T= | |
2 | g.46905520A>C | CA1646855 | MCFD2 | c.384T>G (p.Asp128Glu) c.*50T>G (n.*50T>G) c.228T>G (p.Asp76Glu) c.327T>G (p.Asp109Glu) n.277T>G n.142T>G | dbSNP ExAC |
2 | g.46905520A>G | CA425941686 | MCFD2 | c.384T>C (p.Asp128=) c.*50T>C (n.*50T>C) c.228T>C (p.Asp76=) c.327T>C (p.Asp109=) n.277T>C n.142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.46905520A>T | CA346710556 | MCFD2 | c.384T>A (p.Asp128Glu) c.*50T>A (n.*50T>A) c.228T>A (p.Asp76Glu) c.327T>A (p.Asp109Glu) n.277T>A n.142T>A | |
2 | g.46905521T>A | CA346710559 | MCFD2 | c.383A>T (p.Asp128Val) c.*49A>T (n.*49A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) c.326A>T (p.Asp109Val) n.276A>T n.141A>T | |
2 | g.46905521T>C | CA346710561 | MCFD2 | c.383A>G (p.Asp128Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.276A>G n.141A>G | |
2 | g.46905521T>G | CA346710563 | MCFD2 | c.383A>C (p.Asp128Ala) c.*49A>C (n.*49A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.276A>C n.141A>C | |
2 | g.46905522C>A | CA346710565 | MCFD2 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) c.*48G>T (n.*48G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.275G>T n.140G>T | |
2 | g.46905522C>G | CA346710567 | MCFD2 | c.382G>C (p.Asp128His) c.*48G>C (n.*48G>C) c.226G>C (p.Asp76His) c.325G>C (p.Asp109His) n.275G>C n.140G>C | |
2 | g.46905522C>T | CA346710570 | MCFD2 | c.382G>A (p.Asp128Asn) c.*48G>A (n.*48G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.275G>A n.140G>A | |
2 | g.46905523A= | CA2495553722 | MCFD2 | c.381T= (p.Asp127=) c.*47T= (n.*47T=) c.225T= (p.Asp75=) c.324T= (p.Asp108=) n.274T= n.139T= | |
2 | g.46905523A>C | CA346710572 | MCFD2 | c.381T>G (p.Asp127Glu) c.*47T>G (n.*47T>G) c.225T>G (p.Asp75Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) n.274T>G n.139T>G | |
2 | g.46905523A>G | CA425941687 | MCFD2 | c.381T>C (p.Asp127=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.225T>C (p.Asp75=) c.324T>C (p.Asp108=) n.274T>C n.139T>C | |
2 | g.46905523A>T | CA346710574 | MCFD2 | c.381T>A (p.Asp127Glu) c.*47T>A (n.*47T>A) c.225T>A (p.Asp75Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) n.274T>A n.139T>A | |
2 | g.46905524T>A | CA346710576 | MCFD2 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.323A>T (p.Asp108Val) n.273A>T n.138A>T | |
2 | g.46905524T>C | CA346710578 | MCFD2 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) n.273A>G n.138A>G | |
2 | g.46905524T>G | CA346710579 | MCFD2 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) n.273A>C n.138A>C | |
2 | g.46905528_46905529dup | CA532321159 | MCFD2 | c.379_380dup (p.Asp127GlufsTer?) c.*45_*46dup (n.*45_*46dup) c.223_224dup (p.Asp75GlufsTer?) c.322_323dup (p.Asp108GlufsTer?) n.272_273dup n.137_138dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.46905525C>A | CA346710581 | MCFD2 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.*45G>T (n.*45G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.272G>T n.137G>T | |
2 | g.46905525C>G | CA346710583 | MCFD2 | c.379G>C (p.Asp127His) c.*45G>C (n.*45G>C) c.223G>C (p.Asp75His) c.322G>C (p.Asp108His) n.272G>C n.137G>C | |
2 | g.46905525C>T | CA346710585 | MCFD2 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.*45G>A (n.*45G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) n.272G>A n.137G>A | |
2 | g.46905526T>A | CA346710586 | MCFD2 | c.378A>T (p.Arg126Ser) c.*44A>T (n.*44A>T) c.222A>T (p.Arg74Ser) c.321A>T (p.Arg107Ser) n.271A>T n.136A>T | |
2 | g.46905526T>C | CA425941688 | MCFD2 | c.378A>G (p.Arg126=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.222A>G (p.Arg74=) c.321A>G (p.Arg107=) n.271A>G n.136A>G | |
2 | g.46905526T>G | CA346710587 | MCFD2 | c.378A>C (p.Arg126Ser) c.*44A>C (n.*44A>C) c.222A>C (p.Arg74Ser) c.321A>C (p.Arg107Ser) n.271A>C n.136A>C | |
2 | g.46905527C>A | CA346710590 | MCFD2 | c.377G>T (p.Arg126Ile) c.*43G>T (n.*43G>T) c.221G>T (p.Arg74Ile) c.320G>T (p.Arg107Ile) n.270G>T n.135G>T | |
2 | g.46905527C>G | CA346710591 | MCFD2 | c.377G>C (p.Arg126Thr) c.*43G>C (n.*43G>C) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) n.270G>C n.135G>C | |
2 | g.46905527C>T | CA346710593 | MCFD2 | c.377G>A (p.Arg126Lys) c.*43G>A (n.*43G>A) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) n.270G>A n.135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.46905528T>A | CA346710595 | MCFD2 | c.376A>T (p.Arg126Ter) c.*42A>T (n.*42A>T) c.220A>T (p.Arg74Ter) c.319A>T (p.Arg107Ter) n.269A>T n.134A>T | |
2 | g.46905528T>C | CA346710597 | MCFD2 | c.376A>G (p.Arg126Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly) n.269A>G n.134A>G | |
2 | g.46905528T>G | CA425941689 | MCFD2 | c.376A>C (p.Arg126=) c.*42A>C (n.*42A>C) c.220A>C (p.Arg74=) c.319A>C (p.Arg107=) n.269A>C n.134A>C | |
2 | g.46905529C>A | CA346710599 | MCFD2 | c.375G>T (p.Leu125Phe) c.*41G>T (n.*41G>T) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.318G>T (p.Leu106Phe) n.268G>T n.133G>T | |
2 | g.46905529C= | CA2495553723 | MCFD2 | c.375G= (p.Leu125=) c.*41G= (n.*41G=) c.219G= (p.Leu73=) c.318G= (p.Leu106=) n.268G= n.133G= | |
2 | g.46905529C>G | CA346710601 | MCFD2 | c.375G>C (p.Leu125Phe) c.*41G>C (n.*41G>C) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.318G>C (p.Leu106Phe) n.268G>C n.133G>C | dbSNP |
2 | g.46905529C>T | CA425941690 | MCFD2 | c.375G>A (p.Leu125=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.318G>A (p.Leu106=) n.268G>A n.133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.46905530A>C | CA346710603 | MCFD2 | c.374T>G (p.Leu125Trp) c.*40T>G (n.*40T>G) c.218T>G (p.Leu73Trp) c.317T>G (p.Leu106Trp) n.267T>G n.132T>G | |
2 | g.46905530A>G | CA346710605 | MCFD2 | c.374T>C (p.Leu125Ser) c.*40T>C (n.*40T>C) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) n.267T>C n.132T>C | |
2 | g.46905530A>T | CA346710607 | MCFD2 | c.374T>A (p.Leu125Ter) c.*40T>A (n.*40T>A) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) n.267T>A n.132T>A | |
2 | g.46905531A= | CA2495553724 | MCFD2 | c.373T= (p.Leu125=) c.*39T= (n.*39T=) c.217T= (p.Leu73=) c.316T= (p.Leu106=) n.266T= n.131T= | |
2 | g.46905531A>C | CA346710609 | MCFD2 | c.373T>G (p.Leu125Val) c.*39T>G (n.*39T>G) c.217T>G (p.Leu73Val) c.316T>G (p.Leu106Val) n.266T>G n.131T>G | |
2 | g.46905531A>G | CA425941691 | MCFD2 | c.373T>C (p.Leu125=) c.*39T>C (n.*39T>C) c.217T>C (p.Leu73=) c.316T>C (p.Leu106=) n.266T>C n.131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46905531A>T | CA46624793 | MCFD2 | c.373T>A (p.Leu125Met) c.*39T>A (n.*39T>A) c.217T>A (p.Leu73Met) c.316T>A (p.Leu106Met) n.266T>A n.131T>A | dbSNP |
2 | g.46905532A>C | CA425941694 | MCFD2 | c.372T>G (p.Val124=) c.*38T>G (n.*38T>G) c.216T>G (p.Val72=) c.315T>G (p.Val105=) n.265T>G n.130T>G | |
2 | g.46905532A>G | CA425941692 | MCFD2 | c.372T>C (p.Val124=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.216T>C (p.Val72=) c.315T>C (p.Val105=) n.265T>C n.130T>C | |
2 | g.46905532A>T | CA425941693 | MCFD2 | c.372T>A (p.Val124=) c.*38T>A (n.*38T>A) c.216T>A (p.Val72=) c.315T>A (p.Val105=) n.265T>A n.130T>A |