Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.46897939A=CA1362309776PTH1Rc.398A= (p.Asp133=)
n.418A=
c.305A= (p.Asp102=)
c.437A= (p.Asp146=)
c.419A= (p.Asp140=)
3g.46897939A>CCA2359159PTH1Rc.398A>C (p.Asp133Ala)
n.418A>C
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46897939A>GCA352494488PTH1Rc.398A>G (p.Asp133Gly)
n.418A>G
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c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
 COSMIC
3g.46897939A>TCA73768901PTH1Rc.398A>T (p.Asp133Val)
n.418A>T
c.305A>T (p.Asp102Val)
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c.419A>T (p.Asp140Val)
 dbSNP
3g.46897940C>ACA352494495PTH1Rc.399C>A (p.Asp133Glu)
n.419C>A
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c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
3g.46897940C>GCA352494498PTH1Rc.399C>G (p.Asp133Glu)
n.419C>G
c.306C>G (p.Asp102Glu)
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
3g.46897940C>TCA433469201PTH1Rc.399C>T (p.Asp133=)
n.419C>T
c.306C>T (p.Asp102=)
c.438C>T (p.Asp146=)
c.420C>T (p.Asp140=)
3g.46897941T>ACA352494505PTH1Rc.400T>A (p.Tyr134Asn)
n.420T>A
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.421T>A (p.Tyr141Asn)
3g.46897941T>CCA352494509PTH1Rc.400T>C (p.Tyr134His)
n.420T>C
c.307T>C (p.Tyr103His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.421T>C (p.Tyr141His)
 gnomAD v4
3g.46897941T>GCA2359160PTH1Rc.400T>G (p.Tyr134Asp)
n.420T>G
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.421T>G (p.Tyr141Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46897941T=CA1362309780PTH1Rc.400T= (p.Tyr134=)
n.420T=
c.307T= (p.Tyr103=)
c.439T= (p.Tyr147=)
c.421T= (p.Tyr141=)
3g.46897942A=CA1362309789PTH1Rc.401A= (p.Tyr134=)
n.421A=
c.308A= (p.Tyr103=)
c.440A= (p.Tyr147=)
c.422A= (p.Tyr141=)
3g.46897942A>CCA352494568PTH1Rc.401A>C (p.Tyr134Ser)
n.421A>C
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.422A>C (p.Tyr141Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.46897942A>GCA352494516PTH1Rc.401A>G (p.Tyr134Cys)
n.421A>G
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.422A>G (p.Tyr141Cys)
3g.46897942A>TCA352494519PTH1Rc.401A>T (p.Tyr134Phe)
n.421A>T
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.422A>T (p.Tyr141Phe)
 gnomAD v4
3g.46897943C>ACA352494573PTH1Rc.402C>A (p.Tyr134Ter)
n.422C>A
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.423C>A (p.Tyr141Ter)
3g.46897943C>GCA352494575PTH1Rc.402C>G (p.Tyr134Ter)
n.422C>G
c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.423C>G (p.Tyr141Ter)
 dbSNP
3g.46897943C>TCA433469249PTH1Rc.402C>T (p.Tyr134=)
n.422C>T
c.309C>T (p.Tyr103=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.423C>T (p.Tyr141=)
3g.46897944A>CCA352494579PTH1Rc.403A>C (p.Ile135Leu)
n.423A>C
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.424A>C (p.Ile142Leu)
3g.46897944A>GCA352494581PTH1Rc.403A>G (p.Ile135Val)
n.423A>G
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.424A>G (p.Ile142Val)
3g.46897944A>TCA352494584PTH1Rc.403A>T (p.Ile135Phe)
n.423A>T
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.424A>T (p.Ile142Phe)
3g.46897945T>ACA2359161PTH1Rc.404T>A (p.Ile135Asn)
n.424T>A
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.425T>A (p.Ile142Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46897945T>CCA352494592PTH1Rc.404T>C (p.Ile135Thr)
n.424T>C
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.425T>C (p.Ile142Thr)
3g.46897945T>GCA352494596PTH1Rc.404T>G (p.Ile135Ser)
n.424T>G
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.425T>G (p.Ile142Ser)
3g.46897945T=CA1362309793PTH1Rc.404T= (p.Ile135=)
n.424T=
c.311T= (p.Ile104=)
c.443T= (p.Ile148=)
c.425T= (p.Ile142=)
3g.46897946T>ACA433469291PTH1Rc.405T>A (p.Ile135=)
n.425T>A
c.312T>A (p.Ile104=)
c.444T>A (p.Ile148=)
c.426T>A (p.Ile142=)
3g.46897946T>CCA433469297PTH1Rc.405T>C (p.Ile135=)
n.425T>C
c.312T>C (p.Ile104=)
c.444T>C (p.Ile148=)
c.426T>C (p.Ile142=)
3g.46897946T>GCA352494606PTH1Rc.405T>G (p.Ile135Met)
n.425T>G
c.312T>G (p.Ile104Met)
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.426T>G (p.Ile142Met)
3g.46897947T>ACA352494610PTH1Rc.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.426T>A
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
 gnomAD v4
3g.46897947T>CCA352494611PTH1Rc.406T>C (p.Tyr136His)
n.426T>C
c.313T>C (p.Tyr105His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
3g.46897947T>GCA352494612PTH1Rc.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.426T>G
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
3g.46897948A>CCA352494622PTH1Rc.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.427A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
3g.46897948A>GCA352494619PTH1Rc.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.427A>G
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
3g.46897948A>TCA352494615PTH1Rc.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.427A>T
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
3g.46897949T>ACA352494625PTH1Rc.408T>A (p.Tyr136Ter)
n.428T>A
c.315T>A (p.Tyr105Ter)
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
3g.46897949T>CCA433469357PTH1Rc.408T>C (p.Tyr136=)
n.428T>C
c.315T>C (p.Tyr105=)
c.447T>C (p.Tyr149=)
c.429T>C (p.Tyr143=)
 ClinVar dbSNP
3g.46897949T>GCA352494628PTH1Rc.408T>G (p.Tyr136Ter)
n.428T>G
c.315T>G (p.Tyr105Ter)
c.447T>G (p.Tyr149Ter)
c.429T>G (p.Tyr143Ter)
3g.46897949T=CA1362309797PTH1Rc.408T= (p.Tyr136=)
n.428T=
c.315T= (p.Tyr105=)
c.447T= (p.Tyr149=)
c.429T= (p.Tyr143=)
3g.46897950G>ACA352494632PTH1Rc.409G>A (p.Asp137Asn)
n.429G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
3g.46897950G>CCA352494634PTH1Rc.409G>C (p.Asp137His)
n.429G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
c.448G>C (p.Asp150His)
c.430G>C (p.Asp144His)
3g.46897950G>TCA352494639PTH1Rc.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.429G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
3g.46897951A>CCA352494645PTH1Rc.410A>C (p.Asp137Ala)
n.430A>C
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.431A>C (p.Asp144Ala)
3g.46897951A>GCA352494647PTH1Rc.410A>G (p.Asp137Gly)
n.430A>G
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
c.431A>G (p.Asp144Gly)
3g.46897951A>TCA352494650PTH1Rc.410A>T (p.Asp137Val)
n.430A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
c.431A>T (p.Asp144Val)
3g.46897952C>ACA352494655PTH1Rc.411C>A (p.Asp137Glu)
n.431C>A
c.318C>A (p.Asp106Glu)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
c.432C>A (p.Asp144Glu)
3g.46897952C>GCA352494657PTH1Rc.411C>G (p.Asp137Glu)
n.431C>G
c.318C>G (p.Asp106Glu)
c.450C>G (p.Asp150Glu)
c.432C>G (p.Asp144Glu)
3g.46897952C>TCA433469382PTH1Rc.411C>T (p.Asp137=)
n.431C>T
c.318C>T (p.Asp106=)
c.450C>T (p.Asp150=)
c.432C>T (p.Asp144=)
 gnomAD v4
3g.46897953T>ACA352494662PTH1Rc.412T>A (p.Phe138Ile)
n.432T>A
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
3g.46897953T>CCA352494666PTH1Rc.412T>C (p.Phe138Leu)
n.432T>C
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.433T>C (p.Phe145Leu)
3g.46897953T>GCA352494669PTH1Rc.412T>G (p.Phe138Val)
n.432T>G
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.433T>G (p.Phe145Val)
3g.46897954T>ACA352494676PTH1Rc.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.433T>A
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
3g.46897954T>CCA352494679PTH1Rc.413T>C (p.Phe138Ser)
n.433T>C
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
3g.46897954T>GCA352494673PTH1Rc.413T>G (p.Phe138Cys)
n.433T>G
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.434T>G (p.Phe145Cys)
3g.46897955C>ACA352494681PTH1Rc.414C>A (p.Phe138Leu)
n.434C>A
c.321C>A (p.Phe107Leu)
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.435C>A (p.Phe145Leu)
3g.46897955C>GCA352494693PTH1Rc.414C>G (p.Phe138Leu)
n.434C>G
c.321C>G (p.Phe107Leu)
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.435C>G (p.Phe145Leu)
3g.46897955C>TCA433469412PTH1Rc.414C>T (p.Phe138=)
n.434C>T
c.321C>T (p.Phe107=)
c.453C>T (p.Phe151=)
c.435C>T (p.Phe145=)
3g.46897956A>CCA352494701PTH1Rc.415A>C (p.Asn139His)
n.435A>C
c.322A>C (p.Asn108His)
c.454A>C (p.Asn152His)
c.436A>C (p.Asn146His)
3g.46897956A>GCA352494705PTH1Rc.415A>G (p.Asn139Asp)
n.435A>G
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.454A>G (p.Asn152Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
3g.46897956A>TCA352494709PTH1Rc.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.435A>T
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.454A>T (p.Asn152Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
3g.46897957A=CA1362309800PTH1Rc.416A= (p.Asn139=)
n.436A=
c.323A= (p.Asn108=)
c.455A= (p.Asn152=)
c.437A= (p.Asn146=)
3g.46897957A>CCA352494712PTH1Rc.416A>C (p.Asn139Thr)
n.436A>C
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.455A>C (p.Asn152Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
3g.46897957A>GCA352494716PTH1Rc.416A>G (p.Asn139Ser)
n.436A>G
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.455A>G (p.Asn152Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.46897957A>TCA352494719PTH1Rc.416A>T (p.Asn139Ile)
n.436A>T
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.455A>T (p.Asn152Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
3g.46897958T>ACA352494722PTH1Rc.417T>A (p.Asn139Lys)
n.437T>A
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.456T>A (p.Asn152Lys)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
3g.46897958T>CCA433469434PTH1Rc.417T>C (p.Asn139=)
n.437T>C
c.324T>C (p.Asn108=)
c.456T>C (p.Asn152=)
c.438T>C (p.Asn146=)
3g.46897958T>GCA352494724PTH1Rc.417T>G (p.Asn139Lys)
n.437T>G
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.456T>G (p.Asn152Lys)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
3g.46897959C>ACA352494728PTH1Rc.418C>A (p.His140Asn)
n.438C>A
c.325C>A (p.His109Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
c.439C>A (p.His147Asn)
3g.46897959C>GCA352494729PTH1Rc.418C>G (p.His140Asp)
n.438C>G
c.325C>G (p.His109Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
c.439C>G (p.His147Asp)
 gnomAD v4
3g.46897959C>TCA352494730PTH1Rc.418C>T (p.His140Tyr)
n.438C>T
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
c.439C>T (p.His147Tyr)
3g.46897960A=CA1362309803PTH1Rc.419A= (p.His140=)
n.439A=
c.326A= (p.His109=)
c.458A= (p.His153=)
c.440A= (p.His147=)
3g.46897960A>CCA352494741PTH1Rc.419A>C (p.His140Pro)
n.439A>C
c.326A>C (p.His109Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
c.440A>C (p.His147Pro)
3g.46897960A>GCA352494738PTH1Rc.419A>G (p.His140Arg)
n.439A>G
c.326A>G (p.His109Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
c.440A>G (p.His147Arg)
3g.46897960A>TCA352494733PTH1Rc.419A>T (p.His140Leu)
n.439A>T
c.326A>T (p.His109Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
c.440A>T (p.His147Leu)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46897961C>ACA352494742PTH1Rc.420C>A (p.His140Gln)
n.440C>A
c.327C>A (p.His109Gln)
c.459C>A (p.His153Gln)
c.441C>A (p.His147Gln)
3g.46897961C>GCA352494743PTH1Rc.420C>G (p.His140Gln)
n.440C>G
c.327C>G (p.His109Gln)
c.459C>G (p.His153Gln)
c.441C>G (p.His147Gln)
3g.46897961C>TCA433469470PTH1Rc.420C>T (p.His140=)
n.440C>T
c.327C>T (p.His109=)
c.459C>T (p.His153=)
c.441C>T (p.His147=)
3g.46897962A=CA1362309807PTH1Rc.421A= (p.Lys141=)
n.441A=
c.328A= (p.Lys110=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.442A= (p.Lys148=)
3g.46897962A>CCA352494744PTH1Rc.421A>C (p.Lys141Gln)
n.441A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
3g.46897962A>GCA352494746PTH1Rc.421A>G (p.Lys141Glu)
n.441A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
 dbSNP
3g.46897962A>TCA352494749PTH1Rc.421A>T (p.Lys141Ter)
n.441A>T
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
3g.46897963A>CCA352494752PTH1Rc.422A>C (p.Lys141Thr)
n.442A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
3g.46897963A>GCA352494753PTH1Rc.422A>G (p.Lys141Arg)
n.442A>G
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
 gnomAD v4
3g.46897963A>TCA352494754PTH1Rc.422A>T (p.Lys141Ile)
n.442A>T
c.329A>T (p.Lys110Ile)
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
3g.46897964A>CCA352494756PTH1Rc.423A>C (p.Lys141Asn)
n.443A>C
c.330A>C (p.Lys110Asn)
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
3g.46897964A>GCA433469489PTH1Rc.423A>G (p.Lys141=)
n.443A>G
c.330A>G (p.Lys110=)
c.462A>G (p.Lys154=)
c.444A>G (p.Lys148=)
3g.46897964A>TCA352494759PTH1Rc.423A>T (p.Lys141Asn)
n.443A>T
c.330A>T (p.Lys110Asn)
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
3g.46897965G>ACA352494763PTH1Rc.424G>A (p.Gly142Ser)
n.444G>A
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
 gnomAD v4
3g.46897965G>CCA352494766PTH1Rc.424G>C (p.Gly142Arg)
n.444G>C
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
3g.46897965G>TCA352494768PTH1Rc.424G>T (p.Gly142Cys)
n.444G>T
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.463G>T (p.Gly155Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
3g.46897966G>ACA352494780PTH1Rc.424+1G>A (n.424+1G>A)
n.444+1G>A
c.331+1G>A (n.331+1G>A)
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.445+1G>A (n.445+1G>A)
 gnomAD v4
3g.46897966G>CCA73768922PTH1Rc.424+1G>C (n.424+1G>C)
n.444+1G>C
c.331+1G>C (n.331+1G>C)
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.445+1G>C (n.445+1G>C)
 dbSNP
3g.46897966G=CA1362309808PTH1Rc.424+1G= (n.424+1G=)
n.444+1G=
c.331+1G= (n.331+1G=)
c.463+1G= (n.463+1G=)
c.445+1G= (n.445+1G=)
3g.46897966G>TCA352494772PTH1Rc.424+1G>T (n.424+1G>T)
n.444+1G>T
c.331+1G>T (n.331+1G>T)
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.445+1G>T (n.445+1G>T)
 gnomAD v4
3g.46897967T>ACA352494789PTH1Rc.424+2T>A (n.424+2T>A)
n.444+2T>A
c.331+2T>A (n.331+2T>A)
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.445+2T>A (n.445+2T>A)
3g.46897967T>CCA352494792PTH1Rc.424+2T>C (n.424+2T>C)
n.444+2T>C
c.331+2T>C (n.331+2T>C)
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.445+2T>C (n.445+2T>C)
3g.46897967T>GCA352494793PTH1Rc.424+2T>G (n.424+2T>G)
n.444+2T>G
c.331+2T>G (n.331+2T>G)
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.445+2T>G (n.445+2T>G)
3g.46897968delCA2702682364PTH1Rc.424+3del (n.424+3del)
n.444+3del
c.331+3del (n.331+3del)
c.463+3del (n.463+3del)
c.445+3del (n.445+3del)
 dbSNP
3g.46897968G>ACA907619367PTH1Rc.424+3G>A (n.424+3G>A)
n.444+3G>A
c.331+3G>A (n.331+3G>A)
c.463+3G>A (n.463+3G>A)
c.445+3G>A (n.445+3G>A)
 dbSNP
3g.46897968G=CA1362309811PTH1Rc.424+3G= (n.424+3G=)
n.444+3G=
c.331+3G= (n.331+3G=)
c.463+3G= (n.463+3G=)
c.445+3G= (n.445+3G=)
3g.46897971G>ACA1047537534PTH1Rc.424+6G>A (n.424+6G>A)
n.444+6G>A
c.331+6G>A (n.331+6G>A)
c.463+6G>A (n.463+6G>A)
c.445+6G>A (n.445+6G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46897971G=CA1362309814PTH1Rc.424+6G= (n.424+6G=)
n.444+6G=
c.331+6G= (n.331+6G=)
c.463+6G= (n.463+6G=)
c.445+6G= (n.445+6G=)
3g.46897972C>ACA2665482198PTH1Rc.424+7C>A (n.424+7C>A)
n.444+7C>A
c.331+7C>A (n.331+7C>A)
c.463+7C>A (n.463+7C>A)
c.445+7C>A (n.445+7C>A)
 gnomAD v4
3g.46897976C=CA1362309816PTH1Rc.424+11C= (n.424+11C=)
n.444+11C=
c.331+11C= (n.331+11C=)
c.463+11C= (n.463+11C=)
c.445+11C= (n.445+11C=)
3g.46897976C>TCA907619369PTH1Rc.424+11C>T (n.424+11C>T)
n.444+11C>T
c.331+11C>T (n.331+11C>T)
c.463+11C>T (n.463+11C>T)
c.445+11C>T (n.445+11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46897980A=CA1362309819PTH1Rc.424+15A= (n.424+15A=)
n.444+15A=
c.331+15A= (n.331+15A=)
c.463+15A= (n.463+15A=)
c.445+15A= (n.445+15A=)
3g.46897980A>GCA2359162PTH1Rc.424+15A>G (n.424+15A>G)
n.444+15A>G
c.331+15A>G (n.331+15A>G)
c.463+15A>G (n.463+15A>G)
c.445+15A>G (n.445+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46897981A=CA1362309822PTH1Rc.424+16A= (n.424+16A=)
n.444+16A=
c.331+16A= (n.331+16A=)
c.463+16A= (n.463+16A=)
c.445+16A= (n.445+16A=)
3g.46897981A>CCA1047537536PTH1Rc.424+16A>C (n.424+16A>C)
n.444+16A>C
c.331+16A>C (n.331+16A>C)
c.463+16A>C (n.463+16A>C)
c.445+16A>C (n.445+16A>C)
 dbSNP
3g.46897982G>ACA73768933PTH1Rc.424+17G>A (n.424+17G>A)
n.444+17G>A
c.331+17G>A (n.331+17G>A)
c.463+17G>A (n.463+17G>A)
c.445+17G>A (n.445+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46897982G=CA1362309825PTH1Rc.424+17G= (n.424+17G=)
n.444+17G=
c.331+17G= (n.331+17G=)
c.463+17G= (n.463+17G=)
c.445+17G= (n.445+17G=)
3g.46897982G>TCA2665482199PTH1Rc.424+17G>T (n.424+17G>T)
n.444+17G>T
c.331+17G>T (n.331+17G>T)
c.463+17G>T (n.463+17G>T)
c.445+17G>T (n.445+17G>T)
 gnomAD v4
3g.46897983G>ACA542731856PTH1Rc.424+18G>A (n.424+18G>A)
n.444+18G>A
c.331+18G>A (n.331+18G>A)
c.463+18G>A (n.463+18G>A)
c.445+18G>A (n.445+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46897983G>CCA2665482200PTH1Rc.424+18G>C (n.424+18G>C)
n.444+18G>C
c.331+18G>C (n.331+18G>C)
c.463+18G>C (n.463+18G>C)
c.445+18G>C (n.445+18G>C)
 gnomAD v4
3g.46897983G=CA1362309836PTH1Rc.424+18G= (n.424+18G=)
n.444+18G=
c.331+18G= (n.331+18G=)
c.463+18G= (n.463+18G=)
c.445+18G= (n.445+18G=)
3g.46897983G>TCA2359163PTH1Rc.424+18G>T (n.424+18G>T)
n.444+18G>T
c.331+18G>T (n.331+18G>T)
c.463+18G>T (n.463+18G>T)
c.445+18G>T (n.445+18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46897986T>CCA542731858PTH1Rc.424+21T>C (n.424+21T>C)
n.444+21T>C
c.331+21T>C (n.331+21T>C)
c.463+21T>C (n.463+21T>C)
c.445+21T>C (n.445+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46897986T>GCA907619389PTH1Rc.424+21T>G (n.424+21T>G)
n.444+21T>G
c.331+21T>G (n.331+21T>G)
c.463+21T>G (n.463+21T>G)
c.445+21T>G (n.445+21T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46897986T=CA1362309839PTH1Rc.424+21T= (n.424+21T=)
n.444+21T=
c.331+21T= (n.331+21T=)
c.463+21T= (n.463+21T=)
c.445+21T= (n.445+21T=)
3g.46897987G>ACA2665482201PTH1Rc.424+22G>A (n.424+22G>A)
n.444+22G>A
c.331+22G>A (n.331+22G>A)
c.463+22G>A (n.463+22G>A)
c.445+22G>A (n.445+22G>A)
 gnomAD v4
3g.46897988G>CCA2359164PTH1Rc.424+23G>C (n.424+23G>C)
n.444+23G>C
c.331+23G>C (n.331+23G>C)
c.463+23G>C (n.463+23G>C)
c.445+23G>C (n.445+23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46897988G=CA1362309843PTH1Rc.424+23G= (n.424+23G=)
n.444+23G=
c.331+23G= (n.331+23G=)
c.463+23G= (n.463+23G=)
c.445+23G= (n.445+23G=)
3g.46897990G>ACA542731861PTH1Rc.424+25G>A (n.424+25G>A)
n.444+25G>A
c.331+25G>A (n.331+25G>A)
c.463+25G>A (n.463+25G>A)
c.445+25G>A (n.445+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46897990G=CA1362309846PTH1Rc.424+25G= (n.424+25G=)
n.444+25G=
c.331+25G= (n.331+25G=)
c.463+25G= (n.463+25G=)
c.445+25G= (n.445+25G=)
3g.46897991A=CA1362309849PTH1Rc.424+26A= (n.424+26A=)
n.444+26A=
c.331+26A= (n.331+26A=)
c.463+26A= (n.463+26A=)
c.445+26A= (n.445+26A=)
3g.46897991A>TCA73768945PTH1Rc.424+26A>T (n.424+26A>T)
n.444+26A>T
c.331+26A>T (n.331+26A>T)
c.463+26A>T (n.463+26A>T)
c.445+26A>T (n.445+26A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46897995C>TCA2665482202PTH1Rc.424+30C>T (n.424+30C>T)
n.444+30C>T
c.331+30C>T (n.331+30C>T)
c.463+30C>T (n.463+30C>T)
c.445+30C>T (n.445+30C>T)
 gnomAD v4
3g.46897996A=CA1362309852PTH1Rc.424+31A= (n.424+31A=)
n.444+31A=
c.331+31A= (n.331+31A=)
c.463+31A= (n.463+31A=)
c.445+31A= (n.445+31A=)
3g.46897996A>GCA907619396PTH1Rc.424+31A>G (n.424+31A>G)
n.444+31A>G
c.331+31A>G (n.331+31A>G)
c.463+31A>G (n.463+31A>G)
c.445+31A>G (n.445+31A>G)
 dbSNP
3g.46897998G>ACA2359165PTH1Rc.424+33G>A (n.424+33G>A)
n.444+33G>A
c.331+33G>A (n.331+33G>A)
c.463+33G>A (n.463+33G>A)
c.445+33G>A (n.445+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.46897998G=CA1362309855PTH1Rc.424+33G= (n.424+33G=)
n.444+33G=
c.331+33G= (n.331+33G=)
c.463+33G= (n.463+33G=)
c.445+33G= (n.445+33G=)
3g.46897999G>ACA907619400PTH1Rc.424+34G>A (n.424+34G>A)
n.444+34G>A
c.331+34G>A (n.331+34G>A)
c.463+34G>A (n.463+34G>A)
c.445+34G>A (n.445+34G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46897999G=CA1362309857PTH1Rc.424+34G= (n.424+34G=)
n.444+34G=
c.331+34G= (n.331+34G=)
c.463+34G= (n.463+34G=)
c.445+34G= (n.445+34G=)
3g.46898004T>ACA2359166PTH1Rc.424+39T>A (n.424+39T>A)
n.444+39T>A
c.331+39T>A (n.331+39T>A)
c.463+39T>A (n.463+39T>A)
c.445+39T>A (n.445+39T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898004T>GCA2665482203PTH1Rc.424+39T>G (n.424+39T>G)
n.444+39T>G
c.331+39T>G (n.331+39T>G)
c.463+39T>G (n.463+39T>G)
c.445+39T>G (n.445+39T>G)
 gnomAD v4
3g.46898004T=CA1362309859PTH1Rc.424+39T= (n.424+39T=)
n.444+39T=
c.331+39T= (n.331+39T=)
c.463+39T= (n.463+39T=)
c.445+39T= (n.445+39T=)
3g.46898007G>CCA2665482204PTH1Rc.424+42G>C (n.424+42G>C)
n.444+42G>C
c.331+42G>C (n.331+42G>C)
c.463+42G>C (n.463+42G>C)
c.445+42G>C (n.445+42G>C)
 gnomAD v4
3g.46898009C>ACA542731864PTH1Rc.424+44C>A (n.424+44C>A)
n.444+44C>A
c.331+44C>A (n.331+44C>A)
c.463+44C>A (n.463+44C>A)
c.445+44C>A (n.445+44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898009C=CA1362309861PTH1Rc.424+44C= (n.424+44C=)
n.444+44C=
c.331+44C= (n.331+44C=)
c.463+44C= (n.463+44C=)
c.445+44C= (n.445+44C=)
3g.46898009C>GCA907619408PTH1Rc.424+44C>G (n.424+44C>G)
n.444+44C>G
c.331+44C>G (n.331+44C>G)
c.463+44C>G (n.463+44C>G)
c.445+44C>G (n.445+44C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46898011T>CCA2665482205PTH1Rc.424+46T>C (n.424+46T>C)
n.444+46T>C
c.331+46T>C (n.331+46T>C)
c.463+46T>C (n.463+46T>C)
c.445+46T>C (n.445+46T>C)
 gnomAD v4
3g.46898013G>ACA2359167PTH1Rc.424+48G>A (n.424+48G>A)
n.444+48G>A
c.331+48G>A (n.331+48G>A)
c.463+48G>A (n.463+48G>A)
c.445+48G>A (n.445+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898013G>CCA2577579672PTH1Rc.424+48G>C (n.424+48G>C)
n.444+48G>C
c.331+48G>C (n.331+48G>C)
c.463+48G>C (n.463+48G>C)
c.445+48G>C (n.445+48G>C)
3g.46898013G=CA1362309865PTH1Rc.424+48G= (n.424+48G=)
n.444+48G=
c.331+48G= (n.331+48G=)
c.463+48G= (n.463+48G=)
c.445+48G= (n.445+48G=)
3g.46898015G>ACA2665482206PTH1Rc.424+50G>A (n.424+50G>A)
n.444+50G>A
c.331+50G>A (n.331+50G>A)
c.463+50G>A (n.463+50G>A)
c.445+50G>A (n.445+50G>A)
 gnomAD v4
3g.46898016C=CA1362309868PTH1Rc.424+51C= (n.424+51C=)
n.444+51C=
c.331+51C= (n.331+51C=)
c.463+51C= (n.463+51C=)
c.445+51C= (n.445+51C=)
3g.46898016C>TCA907619409PTH1Rc.424+51C>T (n.424+51C>T)
n.444+51C>T
c.331+51C>T (n.331+51C>T)
c.463+51C>T (n.463+51C>T)
c.445+51C>T (n.445+51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898018A>GCA2665482207PTH1Rc.424+53A>G (n.424+53A>G)
n.444+53A>G
c.331+53A>G (n.331+53A>G)
c.463+53A>G (n.463+53A>G)
c.445+53A>G (n.445+53A>G)
 gnomAD v4
3g.46898022delCA2665482208PTH1Rc.425-52del (n.425-52del)
n.445-52del
c.332-52del (n.332-52del)
c.464-52del (n.464-52del)
c.446-52del (n.446-52del)
 gnomAD v4
3g.46898020_46898022delCA2756109441PTH1Rc.425-54_425-52del (n.425-54_425-52del)
n.445-54_445-52del
c.332-54_332-52del (n.332-54_332-52del)
c.464-54_464-52del (n.464-54_464-52del)
c.446-54_446-52del (n.446-54_446-52del)
3g.46898020G>ACA73768961PTH1Rc.425-54G>A (n.425-54G>A)
n.445-54G>A
c.332-54G>A (n.332-54G>A)
c.464-54G>A (n.464-54G>A)
c.446-54G>A (n.446-54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898020G=CA1362309870PTH1Rc.425-54G= (n.425-54G=)
n.445-54G=
c.332-54G= (n.332-54G=)
c.464-54G= (n.464-54G=)
c.446-54G= (n.446-54G=)
3g.46898020G>TCA2665482209PTH1Rc.425-54G>T (n.425-54G>T)
n.445-54G>T
c.332-54G>T (n.332-54G>T)
c.464-54G>T (n.464-54G>T)
c.446-54G>T (n.446-54G>T)
 gnomAD v4
3g.46898021G>ACA1047537554PTH1Rc.425-53G>A (n.425-53G>A)
n.445-53G>A
c.332-53G>A (n.332-53G>A)
c.464-53G>A (n.464-53G>A)
c.446-53G>A (n.446-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898021G>CCA907619411PTH1Rc.425-53G>C (n.425-53G>C)
n.445-53G>C
c.332-53G>C (n.332-53G>C)
c.464-53G>C (n.464-53G>C)
c.446-53G>C (n.446-53G>C)
 dbSNP
3g.46898021G=CA1362309872PTH1Rc.425-53G= (n.425-53G=)
n.445-53G=
c.332-53G= (n.332-53G=)
c.464-53G= (n.464-53G=)
c.446-53G= (n.446-53G=)
3g.46898026A=CA1362309874PTH1Rc.425-48A= (n.425-48A=)
n.445-48A=
c.332-48A= (n.332-48A=)
c.464-48A= (n.464-48A=)
c.446-48A= (n.446-48A=)
3g.46898026A>GCA73768965PTH1Rc.425-48A>G (n.425-48A>G)
n.445-48A>G
c.332-48A>G (n.332-48A>G)
c.464-48A>G (n.464-48A>G)
c.446-48A>G (n.446-48A>G)
 dbSNP
3g.46898027G>ACA907619419PTH1Rc.425-47G>A (n.425-47G>A)
n.445-47G>A
c.332-47G>A (n.332-47G>A)
c.464-47G>A (n.464-47G>A)
c.446-47G>A (n.446-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46898027G=CA1362309877PTH1Rc.425-47G= (n.425-47G=)
n.445-47G=
c.332-47G= (n.332-47G=)
c.464-47G= (n.464-47G=)
c.446-47G= (n.446-47G=)
3g.46898028T>CCA2665482210PTH1Rc.425-46T>C (n.425-46T>C)
n.445-46T>C
c.332-46T>C (n.332-46T>C)
c.464-46T>C (n.464-46T>C)
c.446-46T>C (n.446-46T>C)
 gnomAD v4
3g.46898029G=CA1362309878PTH1Rc.425-45G= (n.425-45G=)
n.445-45G=
c.332-45G= (n.332-45G=)
c.464-45G= (n.464-45G=)
c.446-45G= (n.446-45G=)
3g.46898029G>TCA2359168PTH1Rc.425-45G>T (n.425-45G>T)
n.445-45G>T
c.332-45G>T (n.332-45G>T)
c.464-45G>T (n.464-45G>T)
c.446-45G>T (n.446-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898030C>TCA2665482211PTH1Rc.425-44C>T (n.425-44C>T)
n.445-44C>T
c.332-44C>T (n.332-44C>T)
c.464-44C>T (n.464-44C>T)
c.446-44C>T (n.446-44C>T)
 gnomAD v4
3g.46898031C>TCA2665482212PTH1Rc.425-43C>T (n.425-43C>T)
n.445-43C>T
c.332-43C>T (n.332-43C>T)
c.464-43C>T (n.464-43C>T)
c.446-43C>T (n.446-43C>T)
 gnomAD v4
3g.46898032T>CCA2577579675PTH1Rc.425-42T>C (n.425-42T>C)
n.445-42T>C
c.332-42T>C (n.332-42T>C)
c.464-42T>C (n.464-42T>C)
c.446-42T>C (n.446-42T>C)
 gnomAD v4
3g.46898033C=CA1362309880PTH1Rc.425-41C= (n.425-41C=)
n.445-41C=
c.332-41C= (n.332-41C=)
c.464-41C= (n.464-41C=)
c.446-41C= (n.446-41C=)
3g.46898033C>GCA2359169PTH1Rc.425-41C>G (n.425-41C>G)
n.445-41C>G
c.332-41C>G (n.332-41C>G)
c.464-41C>G (n.464-41C>G)
c.446-41C>G (n.446-41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898033C>TCA73768980PTH1Rc.425-41C>T (n.425-41C>T)
n.445-41C>T
c.332-41C>T (n.332-41C>T)
c.464-41C>T (n.464-41C>T)
c.446-41C>T (n.446-41C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.46898034G>ACA2359170PTH1Rc.425-40G>A (n.425-40G>A)
n.445-40G>A
c.332-40G>A (n.332-40G>A)
c.464-40G>A (n.464-40G>A)
c.446-40G>A (n.446-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898034G>CCA907619420PTH1Rc.425-40G>C (n.425-40G>C)
n.445-40G>C
c.332-40G>C (n.332-40G>C)
c.464-40G>C (n.464-40G>C)
c.446-40G>C (n.446-40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46898034G=CA1362309883PTH1Rc.425-40G= (n.425-40G=)
n.445-40G=
c.332-40G= (n.332-40G=)
c.464-40G= (n.464-40G=)
c.446-40G= (n.446-40G=)
3g.46898034G>TCA1362309885PTH1Rc.425-40G>T (n.425-40G>T)
n.445-40G>T
c.332-40G>T (n.332-40G>T)
c.464-40G>T (n.464-40G>T)
c.446-40G>T (n.446-40G>T)
 dbSNP
3g.46898035A>CCA2665482213PTH1Rc.425-39A>C (n.425-39A>C)
n.445-39A>C
c.332-39A>C (n.332-39A>C)
c.464-39A>C (n.464-39A>C)
c.446-39A>C (n.446-39A>C)
 gnomAD v4
3g.46898037A=CA1362309887PTH1Rc.425-37A= (n.425-37A=)
n.445-37A=
c.332-37A= (n.332-37A=)
c.464-37A= (n.464-37A=)
c.446-37A= (n.446-37A=)
3g.46898037A>CCA1362309888PTH1Rc.425-37A>C (n.425-37A>C)
n.445-37A>C
c.332-37A>C (n.332-37A>C)
c.464-37A>C (n.464-37A>C)
c.446-37A>C (n.446-37A>C)
 dbSNP
3g.46898038C>ACA1362309890PTH1Rc.425-36C>A (n.425-36C>A)
n.445-36C>A
c.332-36C>A (n.332-36C>A)
c.464-36C>A (n.464-36C>A)
c.446-36C>A (n.446-36C>A)
 dbSNP
3g.46898038C=CA1362309889PTH1Rc.425-36C= (n.425-36C=)
n.445-36C=
c.332-36C= (n.332-36C=)
c.464-36C= (n.464-36C=)
c.446-36C= (n.446-36C=)
3g.46898038C>TCA2359171PTH1Rc.425-36C>T (n.425-36C>T)
n.445-36C>T
c.332-36C>T (n.332-36C>T)
c.464-36C>T (n.464-36C>T)
c.446-36C>T (n.446-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46898039C=CA1362309892PTH1Rc.425-35C= (n.425-35C=)
n.445-35C=
c.332-35C= (n.332-35C=)
c.464-35C= (n.464-35C=)
c.446-35C= (n.446-35C=)
3g.46898039C>TCA73769015PTH1Rc.425-35C>T (n.425-35C>T)
n.445-35C>T
c.332-35C>T (n.332-35C>T)
c.464-35C>T (n.464-35C>T)
c.446-35C>T (n.446-35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched