Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.46895792_46895807delinsTGTTAGCTTCTCCGGACA2089311515HTR2Ac.100_115delinsTCCGGAGAAGCTAACA (p.Ser34=)
c.-78+867_-78+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA (n.-78+867_-78+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA)
c.160+867_160+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA (n.160+867_160+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA)
c.7_22delinsTCCGGAGAAGCTAACA (p.Ser3=)
13g.46895793G>ACA483555429HTR2Ac.114C>T (p.Asn38=)
c.-78+881C>T (n.-78+881C>T)
c.160+881C>T (n.160+881C>T)
c.21C>T (p.Asn7=)
gnomAD v4
13g.46895793G>CCA388154825HTR2Ac.114C>G (p.Asn38Lys)
c.-78+881C>G (n.-78+881C>G)
c.160+881C>G (n.160+881C>G)
c.21C>G (p.Asn7Lys)
gnomAD v4
13g.46895793G=CA2089311522HTR2Ac.114C= (p.Asn38=)
c.-78+881C= (n.-78+881C=)
c.160+881C= (n.160+881C=)
c.21C= (p.Asn7=)
13g.46895793G>TCA6977701HTR2Ac.114C>A (p.Asn38Lys)
c.-78+881C>A (n.-78+881C>A)
c.160+881C>A (n.160+881C>A)
c.21C>A (p.Asn7Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895797_46895811delCA6977700HTR2Ac.100_114del (p.Ser34_Asn38del)
c.-78+867_-78+881del (n.-78+867_-78+881del)
c.160+867_160+881del (n.160+867_160+881del)
c.7_21del (p.Ser3_Asn7del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895793_46895816delCA2622959625HTR2Ac.91_114del (p.Asp31_Asn38del)
c.-78+858_-78+881del (n.-78+858_-78+881del)
c.160+858_160+881del (n.160+858_160+881del)
gnomAD v4
13g.46895794T>ACA388154826HTR2Ac.113A>T (p.Asn38Ile)
c.-78+880A>T (n.-78+880A>T)
c.160+880A>T (n.160+880A>T)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
13g.46895794T>CCA388154827HTR2Ac.113A>G (p.Asn38Ser)
c.-78+880A>G (n.-78+880A>G)
c.160+880A>G (n.160+880A>G)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
13g.46895794T>GCA388154828HTR2Ac.113A>C (p.Asn38Thr)
c.-78+880A>C (n.-78+880A>C)
c.160+880A>C (n.160+880A>C)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
13g.46895795T>ACA388154831HTR2Ac.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-78+879A>T (n.-78+879A>T)
c.160+879A>T (n.160+879A>T)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
13g.46895795T>CCA388154830HTR2Ac.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-78+879A>G (n.-78+879A>G)
c.160+879A>G (n.160+879A>G)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
dbSNP
13g.46895795T>GCA388154829HTR2Ac.112A>C (p.Asn38His)
c.-78+879A>C (n.-78+879A>C)
c.160+879A>C (n.160+879A>C)
c.19A>C (p.Asn7His)
13g.46895795T=CA2089311526HTR2Ac.112A= (p.Asn38=)
c.-78+879A= (n.-78+879A=)
c.160+879A= (n.160+879A=)
c.19A= (p.Asn7=)
13g.46895796A>CCA483555430HTR2Ac.111T>G (p.Ala37=)
c.-78+878T>G (n.-78+878T>G)
c.160+878T>G (n.160+878T>G)
c.18T>G (p.Ala6=)
13g.46895796A>GCA483555431HTR2Ac.111T>C (p.Ala37=)
c.-78+878T>C (n.-78+878T>C)
c.160+878T>C (n.160+878T>C)
c.18T>C (p.Ala6=)
13g.46895796A>TCA483555432HTR2Ac.111T>A (p.Ala37=)
c.-78+878T>A (n.-78+878T>A)
c.160+878T>A (n.160+878T>A)
c.18T>A (p.Ala6=)
13g.46895797G>ACA388154834HTR2Ac.110C>T (p.Ala37Val)
c.-78+877C>T (n.-78+877C>T)
c.160+877C>T (n.160+877C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895797G>CCA388154832HTR2Ac.110C>G (p.Ala37Gly)
c.-78+877C>G (n.-78+877C>G)
c.160+877C>G (n.160+877C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
13g.46895797G=CA2089311528HTR2Ac.110C= (p.Ala37=)
c.-78+877C= (n.-78+877C=)
c.160+877C= (n.160+877C=)
c.17C= (p.Ala6=)
13g.46895797G>TCA388154833HTR2Ac.110C>A (p.Ala37Asp)
c.-78+877C>A (n.-78+877C>A)
c.160+877C>A (n.160+877C>A)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
13g.46895798C>ACA388154835HTR2Ac.109G>T (p.Ala37Ser)
c.-78+876G>T (n.-78+876G>T)
c.160+876G>T (n.160+876G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
13g.46895798C>GCA388154836HTR2Ac.109G>C (p.Ala37Pro)
c.-78+876G>C (n.-78+876G>C)
c.160+876G>C (n.160+876G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
13g.46895798C>TCA388154837HTR2Ac.109G>A (p.Ala37Thr)
c.-78+876G>A (n.-78+876G>A)
c.160+876G>A (n.160+876G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
13g.46895799T>ACA388154838HTR2Ac.108A>T (p.Glu36Asp)
c.-78+875A>T (n.-78+875A>T)
c.160+875A>T (n.160+875A>T)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
13g.46895799T>CCA483555433HTR2Ac.108A>G (p.Glu36=)
c.-78+875A>G (n.-78+875A>G)
c.160+875A>G (n.160+875A>G)
c.15A>G (p.Glu5=)
13g.46895799T>GCA388154839HTR2Ac.108A>C (p.Glu36Asp)
c.-78+875A>C (n.-78+875A>C)
c.160+875A>C (n.160+875A>C)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
13g.46895800T>ACA388154840HTR2Ac.107A>T (p.Glu36Val)
c.-78+874A>T (n.-78+874A>T)
c.160+874A>T (n.160+874A>T)
c.14A>T (p.Glu5Val)
13g.46895800T>CCA388154841HTR2Ac.107A>G (p.Glu36Gly)
c.-78+874A>G (n.-78+874A>G)
c.160+874A>G (n.160+874A>G)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
13g.46895800T>GCA388154842HTR2Ac.107A>C (p.Glu36Ala)
c.-78+874A>C (n.-78+874A>C)
c.160+874A>C (n.160+874A>C)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
13g.46895801C>ACA388154843HTR2Ac.106G>T (p.Glu36Ter)
c.-78+873G>T (n.-78+873G>T)
c.160+873G>T (n.160+873G>T)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
13g.46895801C=CA2089311531HTR2Ac.106G= (p.Glu36=)
c.-78+873G= (n.-78+873G=)
c.160+873G= (n.160+873G=)
c.13G= (p.Glu5=)
13g.46895801C>GCA388154844HTR2Ac.106G>C (p.Glu36Gln)
c.-78+873G>C (n.-78+873G>C)
c.160+873G>C (n.160+873G>C)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
13g.46895801C>TCA249262346HTR2Ac.106G>A (p.Glu36Lys)
c.-78+873G>A (n.-78+873G>A)
c.160+873G>A (n.160+873G>A)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
dbSNP gnomAD v4
13g.46895802T>ACA483555434HTR2Ac.105A>T (p.Gly35=)
c.-78+872A>T (n.-78+872A>T)
c.160+872A>T (n.160+872A>T)
c.12A>T (p.Gly4=)
dbSNP
13g.46895802T>CCA483555435HTR2Ac.105A>G (p.Gly35=)
c.-78+872A>G (n.-78+872A>G)
c.160+872A>G (n.160+872A>G)
c.12A>G (p.Gly4=)
13g.46895802T>GCA483555436HTR2Ac.105A>C (p.Gly35=)
c.-78+872A>C (n.-78+872A>C)
c.160+872A>C (n.160+872A>C)
c.12A>C (p.Gly4=)
13g.46895802T=CA2089311534HTR2Ac.105A= (p.Gly35=)
c.-78+872A= (n.-78+872A=)
c.160+872A= (n.160+872A=)
c.12A= (p.Gly4=)
13g.46895803C>ACA388154847HTR2Ac.104G>T (p.Gly35Val)
c.-78+871G>T (n.-78+871G>T)
c.160+871G>T (n.160+871G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
13g.46895803C=CA2089311536HTR2Ac.104G= (p.Gly35=)
c.-78+871G= (n.-78+871G=)
c.160+871G= (n.160+871G=)
c.11G= (p.Gly4=)
13g.46895803C>GCA388154845HTR2Ac.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-78+871G>C (n.-78+871G>C)
c.160+871G>C (n.160+871G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895803C>TCA388154846HTR2Ac.104G>A (p.Gly35Glu)
c.-78+871G>A (n.-78+871G>A)
c.160+871G>A (n.160+871G>A)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
gnomAD v4
13g.46895804C>ACA388154848HTR2Ac.103G>T (p.Gly35Ter)
c.-78+870G>T (n.-78+870G>T)
c.160+870G>T (n.160+870G>T)
c.10G>T (p.Gly4Ter)
13g.46895804C=CA2089311541HTR2Ac.103G= (p.Gly35=)
c.-78+870G= (n.-78+870G=)
c.160+870G= (n.160+870G=)
c.10G= (p.Gly4=)
13g.46895804C>GCA388154849HTR2Ac.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-78+870G>C (n.-78+870G>C)
c.160+870G>C (n.160+870G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
13g.46895804C>TCA249262359HTR2Ac.103G>A (p.Gly35Arg)
c.-78+870G>A (n.-78+870G>A)
c.160+870G>A (n.160+870G>A)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895805G>ACA6977703HTR2Ac.102C>T (p.Ser34=)
c.-78+869C>T (n.-78+869C>T)
c.160+869C>T (n.160+869C>T)
c.9C>T (p.Ser3=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895805G>CCA483555437HTR2Ac.102C>G (p.Ser34=)
c.-78+869C>G (n.-78+869C>G)
c.160+869C>G (n.160+869C>G)
c.9C>G (p.Ser3=)
dbSNP
13g.46895805G=CA658798137HTR2Ac.102C= (p.Ser34=)
c.-78+869C= (n.-78+869C=)
c.160+869C= (n.160+869C=)
c.9C= (p.Ser3=)
13g.46895805G>TCA483555438HTR2Ac.102C>A (p.Ser34=)
c.-78+869C>A (n.-78+869C>A)
c.160+869C>A (n.160+869C>A)
c.9C>A (p.Ser3=)
13g.46895807_46895833dupCA6977702HTR2Ac.76_102dup (p.Ser34_Gly35insArgLeuTyrSerAsnAspPheAsnSer)
c.-78+843_-78+869dup (n.-78+843_-78+869dup)
c.160+843_160+869dup (n.160+843_160+869dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895806G>ACA388154850HTR2Ac.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-78+868C>T (n.-78+868C>T)
c.160+868C>T (n.160+868C>T)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
13g.46895806G>CCA388154851HTR2Ac.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-78+868C>G (n.-78+868C>G)
c.160+868C>G (n.160+868C>G)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
13g.46895806G=CA2089311549HTR2Ac.101C= (p.Ser34=)
c.-78+868C= (n.-78+868C=)
c.160+868C= (n.160+868C=)
c.8C= (p.Ser3=)
13g.46895806G>TCA388154852HTR2Ac.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-78+868C>A (n.-78+868C>A)
c.160+868C>A (n.160+868C>A)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895807A>CCA388154853HTR2Ac.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-78+867T>G (n.-78+867T>G)
c.160+867T>G (n.160+867T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
13g.46895807A>GCA388154854HTR2Ac.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-78+867T>C (n.-78+867T>C)
c.160+867T>C (n.160+867T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
13g.46895807A>TCA388154855HTR2Ac.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-78+867T>A (n.-78+867T>A)
c.160+867T>A (n.160+867T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
13g.46895808G>ACA483555439HTR2Ac.99C>T (p.Asn33=)
c.-78+866C>T (n.-78+866C>T)
c.160+866C>T (n.160+866C>T)
c.6C>T (p.Asn2=)
13g.46895808G>CCA388154856HTR2Ac.99C>G (p.Asn33Lys)
c.-78+866C>G (n.-78+866C>G)
c.160+866C>G (n.160+866C>G)
c.6C>G (p.Asn2Lys)
13g.46895808G>TCA388154857HTR2Ac.99C>A (p.Asn33Lys)
c.-78+866C>A (n.-78+866C>A)
c.160+866C>A (n.160+866C>A)
c.6C>A (p.Asn2Lys)
13g.46895809T>ACA388154860HTR2Ac.98A>T (p.Asn33Ile)
c.-78+865A>T (n.-78+865A>T)
c.160+865A>T (n.160+865A>T)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
13g.46895809T>CCA388154859HTR2Ac.98A>G (p.Asn33Ser)
c.-78+865A>G (n.-78+865A>G)
c.160+865A>G (n.160+865A>G)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
13g.46895809T>GCA388154858HTR2Ac.98A>C (p.Asn33Thr)
c.-78+865A>C (n.-78+865A>C)
c.160+865A>C (n.160+865A>C)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
gnomAD v4
13g.46895810T>ACA388154861HTR2Ac.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.-78+864A>T (n.-78+864A>T)
c.160+864A>T (n.160+864A>T)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
COSMIC
13g.46895810T>CCA388154862HTR2Ac.97A>G (p.Asn33Asp)
c.-78+864A>G (n.-78+864A>G)
c.160+864A>G (n.160+864A>G)
c.4A>G (p.Asn2Asp)
13g.46895810T>GCA388154863HTR2Ac.97A>C (p.Asn33His)
c.-78+864A>C (n.-78+864A>C)
c.160+864A>C (n.160+864A>C)
c.4A>C (p.Asn2His)
13g.46895811A=CA2089311551HTR2Ac.96T= (p.Phe32=)
c.-78+863T= (n.-78+863T=)
c.160+863T= (n.160+863T=)
c.3T= (p.Phe1=)
13g.46895811A>CCA388154864HTR2Ac.96T>G (p.Phe32Leu)
c.-78+863T>G (n.-78+863T>G)
c.160+863T>G (n.160+863T>G)
c.3T>G (p.Phe1Leu)
13g.46895811A>GCA483555440HTR2Ac.96T>C (p.Phe32=)
c.-78+863T>C (n.-78+863T>C)
c.160+863T>C (n.160+863T>C)
c.3T>C (p.Phe1=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895811A>TCA388154865HTR2Ac.96T>A (p.Phe32Leu)
c.-78+863T>A (n.-78+863T>A)
c.160+863T>A (n.160+863T>A)
c.3T>A (p.Phe1Leu)
13g.46895812A>CCA388154866HTR2Ac.95T>G (p.Phe32Cys)
c.-78+862T>G (n.-78+862T>G)
c.160+862T>G (n.160+862T>G)
c.2T>G (p.Phe1Cys)
13g.46895812A>GCA388154867HTR2Ac.95T>C (p.Phe32Ser)
c.-78+862T>C (n.-78+862T>C)
c.160+862T>C (n.160+862T>C)
c.2T>C (p.Phe1Ser)
13g.46895812A>TCA388154868HTR2Ac.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.-78+862T>A (n.-78+862T>A)
c.160+862T>A (n.160+862T>A)
c.2T>A (p.Phe1Tyr)
13g.46895813A=CA2089311554HTR2Ac.94T= (p.Phe32=)
c.-78+861T= (n.-78+861T=)
c.160+861T= (n.160+861T=)
c.1T= (p.Phe1=)
13g.46895813A>CCA388154869HTR2Ac.94T>G (p.Phe32Val)
c.-78+861T>G (n.-78+861T>G)
c.160+861T>G (n.160+861T>G)
c.1T>G (p.Phe1Val)
gnomAD v4
13g.46895813A>GCA388154870HTR2Ac.94T>C (p.Phe32Leu)
c.-78+861T>C (n.-78+861T>C)
c.160+861T>C (n.160+861T>C)
c.1T>C (p.Phe1Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895813A>TCA388154871HTR2Ac.94T>A (p.Phe32Ile)
c.-78+861T>A (n.-78+861T>A)
c.160+861T>A (n.160+861T>A)
c.1T>A (p.Phe1Ile)
13g.46895814delCA2622959626HTR2Ac.93del (p.Phe32LeufsTer?)
c.-78+860del (n.-78+860del)
c.160+860del (n.160+860del)
gnomAD v4
13g.46895814G>ACA483555441HTR2Ac.93C>T (p.Asp31=)
c.-78+860C>T (n.-78+860C>T)
c.160+860C>T (n.160+860C>T)
13g.46895814G>CCA388154872HTR2Ac.93C>G (p.Asp31Glu)
c.-78+860C>G (n.-78+860C>G)
c.160+860C>G (n.160+860C>G)
dbSNP
13g.46895814G=CA2089311557HTR2Ac.93C= (p.Asp31=)
c.-78+860C= (n.-78+860C=)
c.160+860C= (n.160+860C=)
13g.46895814G>TCA388154873HTR2Ac.93C>A (p.Asp31Glu)
c.-78+860C>A (n.-78+860C>A)
c.160+860C>A (n.160+860C>A)
gnomAD v4
13g.46895815T>ACA388154876HTR2Ac.92A>T (p.Asp31Val)
c.-78+859A>T (n.-78+859A>T)
c.160+859A>T (n.160+859A>T)
13g.46895815T>CCA388154875HTR2Ac.92A>G (p.Asp31Gly)
c.-78+859A>G (n.-78+859A>G)
c.160+859A>G (n.160+859A>G)
gnomAD v4
13g.46895815T>GCA388154874HTR2Ac.92A>C (p.Asp31Ala)
c.-78+859A>C (n.-78+859A>C)
c.160+859A>C (n.160+859A>C)
13g.46895816C>ACA6977704HTR2Ac.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.-78+858G>T (n.-78+858G>T)
c.160+858G>T (n.160+858G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895816C=CA2089311559HTR2Ac.91G= (p.Asp31=)
c.-78+858G= (n.-78+858G=)
c.160+858G= (n.160+858G=)
13g.46895816C>GCA388154877HTR2Ac.91G>C (p.Asp31His)
c.-78+858G>C (n.-78+858G>C)
c.160+858G>C (n.160+858G>C)
13g.46895816C>TCA388154878HTR2Ac.91G>A (p.Asp31Asn)
c.-78+858G>A (n.-78+858G>A)
c.160+858G>A (n.160+858G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895817A>CCA388154879HTR2Ac.90T>G (p.Asn30Lys)
c.-78+857T>G (n.-78+857T>G)
c.160+857T>G (n.160+857T>G)
13g.46895817A>GCA483555442HTR2Ac.90T>C (p.Asn30=)
c.-78+857T>C (n.-78+857T>C)
c.160+857T>C (n.160+857T>C)
dbSNP
13g.46895817A>TCA388154880HTR2Ac.90T>A (p.Asn30Lys)
c.-78+857T>A (n.-78+857T>A)
c.160+857T>A (n.160+857T>A)
13g.46895818T>ACA388154881HTR2Ac.89A>T (p.Asn30Ile)
c.-78+856A>T (n.-78+856A>T)
c.160+856A>T (n.160+856A>T)
13g.46895818T>CCA388154882HTR2Ac.89A>G (p.Asn30Ser)
c.-78+856A>G (n.-78+856A>G)
c.160+856A>G (n.160+856A>G)
13g.46895818T>GCA388154883HTR2Ac.89A>C (p.Asn30Thr)
c.-78+856A>C (n.-78+856A>C)
c.160+856A>C (n.160+856A>C)
13g.46895819T>ACA6977705HTR2Ac.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.-78+855A>T (n.-78+855A>T)
c.160+855A>T (n.160+855A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895819T>CCA388154884HTR2Ac.88A>G (p.Asn30Asp)
c.-78+855A>G (n.-78+855A>G)
c.160+855A>G (n.160+855A>G)
13g.46895819T>GCA388154885HTR2Ac.88A>C (p.Asn30His)
c.-78+855A>C (n.-78+855A>C)
c.160+855A>C (n.160+855A>C)
13g.46895819T=CA2089311563HTR2Ac.88A= (p.Asn30=)
c.-78+855A= (n.-78+855A=)
c.160+855A= (n.160+855A=)
13g.46895820A>CCA388154886HTR2Ac.87T>G (p.Ser29Arg)
c.-78+854T>G (n.-78+854T>G)
c.160+854T>G (n.160+854T>G)
13g.46895820A>GCA483555443HTR2Ac.87T>C (p.Ser29=)
c.-78+854T>C (n.-78+854T>C)
c.160+854T>C (n.160+854T>C)
13g.46895820A>TCA388154887HTR2Ac.87T>A (p.Ser29Arg)
c.-78+854T>A (n.-78+854T>A)
c.160+854T>A (n.160+854T>A)
13g.46895821C>ACA388154890HTR2Ac.86G>T (p.Ser29Ile)
c.-78+853G>T (n.-78+853G>T)
c.160+853G>T (n.160+853G>T)
13g.46895821C=CA2089311566HTR2Ac.86G= (p.Ser29=)
c.-78+853G= (n.-78+853G=)
c.160+853G= (n.160+853G=)
13g.46895821C>GCA388154889HTR2Ac.86G>C (p.Ser29Thr)
c.-78+853G>C (n.-78+853G>C)
c.160+853G>C (n.160+853G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895821C>TCA388154888HTR2Ac.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-78+853G>A (n.-78+853G>A)
c.160+853G>A (n.160+853G>A)
gnomAD v4
13g.46895822T>ACA388154891HTR2Ac.85A>T (p.Ser29Cys)
c.-78+852A>T (n.-78+852A>T)
c.160+852A>T (n.160+852A>T)
13g.46895822T>CCA6977706HTR2Ac.85A>G (p.Ser29Gly)
c.-78+852A>G (n.-78+852A>G)
c.160+852A>G (n.160+852A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.46895822T>GCA388154892HTR2Ac.85A>C (p.Ser29Arg)
c.-78+852A>C (n.-78+852A>C)
c.160+852A>C (n.160+852A>C)
13g.46895822T=CA2089311568HTR2Ac.85A= (p.Ser29=)
c.-78+852A= (n.-78+852A=)
c.160+852A= (n.160+852A=)
13g.46895823G>ACA483555444HTR2Ac.84C>T (p.Tyr28=)
c.-78+851C>T (n.-78+851C>T)
c.160+851C>T (n.160+851C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.46895823G>CCA388154893HTR2Ac.84C>G (p.Tyr28Ter)
c.-78+851C>G (n.-78+851C>G)
c.160+851C>G (n.160+851C>G)
13g.46895823G=CA2089311575HTR2Ac.84C= (p.Tyr28=)
c.-78+851C= (n.-78+851C=)
c.160+851C= (n.160+851C=)
13g.46895823G>TCA388154894HTR2Ac.84C>A (p.Tyr28Ter)
c.-78+851C>A (n.-78+851C>A)
c.160+851C>A (n.160+851C>A)
13g.46895824T>ACA388154895HTR2Ac.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.-78+850A>T (n.-78+850A>T)
c.160+850A>T (n.160+850A>T)
13g.46895824T>CCA388154896HTR2Ac.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.-78+850A>G (n.-78+850A>G)
c.160+850A>G (n.160+850A>G)
COSMIC
13g.46895824T>GCA388154897HTR2Ac.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.-78+850A>C (n.-78+850A>C)
c.160+850A>C (n.160+850A>C)
13g.46895825A>CCA388154898HTR2Ac.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.-78+849T>G (n.-78+849T>G)
c.160+849T>G (n.160+849T>G)
13g.46895825A>GCA388154899HTR2Ac.82T>C (p.Tyr28His)
c.-78+849T>C (n.-78+849T>C)
c.160+849T>C (n.160+849T>C)
13g.46895825A>TCA388154900HTR2Ac.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.-78+849T>A (n.-78+849T>A)
c.160+849T>A (n.160+849T>A)
13g.46895826G>ACA483555445HTR2Ac.81C>T (p.Leu27=)
c.-78+848C>T (n.-78+848C>T)
c.160+848C>T (n.160+848C>T)
13g.46895826G>CCA6977707HTR2Ac.81C>G (p.Leu27=)
c.-78+848C>G (n.-78+848C>G)
c.160+848C>G (n.160+848C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895826G=CA2089311578HTR2Ac.81C= (p.Leu27=)
c.-78+848C= (n.-78+848C=)
c.160+848C= (n.160+848C=)
13g.46895826G>TCA483555446HTR2Ac.81C>A (p.Leu27=)
c.-78+848C>A (n.-78+848C>A)
c.160+848C>A (n.160+848C>A)
13g.46895827A>CCA388154903HTR2Ac.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-78+847T>G (n.-78+847T>G)
c.160+847T>G (n.160+847T>G)
13g.46895827A>GCA388154902HTR2Ac.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-78+847T>C (n.-78+847T>C)
c.160+847T>C (n.160+847T>C)
13g.46895827A>TCA388154901HTR2Ac.80T>A (p.Leu27His)
c.-78+847T>A (n.-78+847T>A)
c.160+847T>A (n.160+847T>A)
13g.46895828G>ACA388154904HTR2Ac.79C>T (p.Leu27Phe)
c.-78+846C>T (n.-78+846C>T)
c.160+846C>T (n.160+846C>T)
gnomAD v4
13g.46895828G>CCA388154905HTR2Ac.79C>G (p.Leu27Val)
c.-78+846C>G (n.-78+846C>G)
c.160+846C>G (n.160+846C>G)
13g.46895828G>TCA388154906HTR2Ac.79C>A (p.Leu27Ile)
c.-78+846C>A (n.-78+846C>A)
c.160+846C>A (n.160+846C>A)
13g.46895829C>ACA388154907HTR2Ac.78G>T (p.Arg26Ser)
c.-78+845G>T (n.-78+845G>T)
c.160+845G>T (n.160+845G>T)
gnomAD v4
13g.46895829C=CA2089311580HTR2Ac.78G= (p.Arg26=)
c.-78+845G= (n.-78+845G=)
c.160+845G= (n.160+845G=)
13g.46895829C>GCA388154908HTR2Ac.78G>C (p.Arg26Ser)
c.-78+845G>C (n.-78+845G>C)
c.160+845G>C (n.160+845G>C)
13g.46895829C>TCA483555447HTR2Ac.78G>A (p.Arg26=)
c.-78+845G>A (n.-78+845G>A)
c.160+845G>A (n.160+845G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895830C>ACA388154909HTR2Ac.77G>T (p.Arg26Met)
c.-78+844G>T (n.-78+844G>T)
c.160+844G>T (n.160+844G>T)
13g.46895830C=CA2089311582HTR2Ac.77G= (p.Arg26=)
c.-78+844G= (n.-78+844G=)
c.160+844G= (n.160+844G=)
13g.46895830C>GCA388154910HTR2Ac.77G>C (p.Arg26Thr)
c.-78+844G>C (n.-78+844G>C)
c.160+844G>C (n.160+844G>C)
13g.46895830C>TCA388154911HTR2Ac.77G>A (p.Arg26Lys)
c.-78+844G>A (n.-78+844G>A)
c.160+844G>A (n.160+844G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895831T>ACA388154912HTR2Ac.76A>T (p.Arg26Trp)
c.-78+843A>T (n.-78+843A>T)
c.160+843A>T (n.160+843A>T)
13g.46895831T>CCA388154913HTR2Ac.76A>G (p.Arg26Gly)
c.-78+843A>G (n.-78+843A>G)
c.160+843A>G (n.160+843A>G)
13g.46895831T>GCA483555448HTR2Ac.76A>C (p.Arg26=)
c.-78+843A>C (n.-78+843A>C)
c.160+843A>C (n.160+843A>C)
13g.46895832G>ACA483555449HTR2Ac.75C>T (p.Thr25=)
c.-78+842C>T (n.-78+842C>T)
c.160+842C>T (n.160+842C>T)
gnomAD v4
13g.46895832G>CCA483555450HTR2Ac.75C>G (p.Thr25=)
c.-78+842C>G (n.-78+842C>G)
c.160+842C>G (n.160+842C>G)
gnomAD v4
13g.46895832G>TCA483555451HTR2Ac.75C>A (p.Thr25=)
c.-78+842C>A (n.-78+842C>A)
c.160+842C>A (n.160+842C>A)
13g.46895833G>ACA388154914HTR2Ac.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-78+841C>T (n.-78+841C>T)
c.160+841C>T (n.160+841C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.46895833G>CCA6977709HTR2Ac.74C>G (p.Thr25Ser)
c.-78+841C>G (n.-78+841C>G)
c.160+841C>G (n.160+841C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895833G=CA2018047006HTR2Ac.74C= (p.Thr25=)
c.-78+841C= (n.-78+841C=)
c.160+841C= (n.160+841C=)
13g.46895833G>TCA6977708HTR2Ac.74C>A (p.Thr25Asn)
c.-78+841C>A (n.-78+841C>A)
c.160+841C>A (n.160+841C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895834T>ACA388154916HTR2Ac.73A>T (p.Thr25Ser)
c.-78+840A>T (n.-78+840A>T)
c.160+840A>T (n.160+840A>T)
13g.46895834T>CCA388154917HTR2Ac.73A>G (p.Thr25Ala)
c.-78+840A>G (n.-78+840A>G)
c.160+840A>G (n.160+840A>G)
13g.46895834T>GCA388154915HTR2Ac.73A>C (p.Thr25Pro)
c.-78+840A>C (n.-78+840A>C)
c.160+840A>C (n.160+840A>C)
13g.46895835G>ACA483555452HTR2Ac.72C>T (p.Asp24=)
c.-78+839C>T (n.-78+839C>T)
c.160+839C>T (n.160+839C>T)
13g.46895835G>CCA388154918HTR2Ac.72C>G (p.Asp24Glu)
c.-78+839C>G (n.-78+839C>G)
c.160+839C>G (n.160+839C>G)
13g.46895835G>TCA388154919HTR2Ac.72C>A (p.Asp24Glu)
c.-78+839C>A (n.-78+839C>A)
c.160+839C>A (n.160+839C>A)
13g.46895836T>ACA388154920HTR2Ac.71A>T (p.Asp24Val)
c.-78+838A>T (n.-78+838A>T)
c.160+838A>T (n.160+838A>T)
13g.46895836T>CCA388154922HTR2Ac.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-78+838A>G (n.-78+838A>G)
c.160+838A>G (n.160+838A>G)
13g.46895836T>GCA388154921HTR2Ac.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-78+838A>C (n.-78+838A>C)
c.160+838A>C (n.160+838A>C)
13g.46895840_46895842delCA2728070143HTR2Ac.69_71del (p.Asp24del)
c.-78+836_-78+838del (n.-78+836_-78+838del)
c.160+836_160+838del (n.160+836_160+838del)
dbSNP
13g.46895837C>ACA388154923HTR2Ac.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-78+837G>T (n.-78+837G>T)
c.160+837G>T (n.160+837G>T)
13g.46895837C=CA2089311586HTR2Ac.70G= (p.Asp24=)
c.-78+837G= (n.-78+837G=)
c.160+837G= (n.160+837G=)
13g.46895837C>GCA388154924HTR2Ac.70G>C (p.Asp24His)
c.-78+837G>C (n.-78+837G>C)
c.160+837G>C (n.160+837G>C)
13g.46895837C>TCA6977710HTR2Ac.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-78+837G>A (n.-78+837G>A)
c.160+837G>A (n.160+837G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895838A>CCA388154925HTR2Ac.69T>G (p.Asp23Glu)
c.-78+836T>G (n.-78+836T>G)
c.160+836T>G (n.160+836T>G)
gnomAD v4
13g.46895838A>GCA483555453HTR2Ac.69T>C (p.Asp23=)
c.-78+836T>C (n.-78+836T>C)
c.160+836T>C (n.160+836T>C)
13g.46895838A>TCA388154926HTR2Ac.69T>A (p.Asp23Glu)
c.-78+836T>A (n.-78+836T>A)
c.160+836T>A (n.160+836T>A)
13g.46895839T>ACA388154927HTR2Ac.68A>T (p.Asp23Val)
c.-78+835A>T (n.-78+835A>T)
c.160+835A>T (n.160+835A>T)
13g.46895839T>CCA6977711HTR2Ac.68A>G (p.Asp23Gly)
c.-78+835A>G (n.-78+835A>G)
c.160+835A>G (n.160+835A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895839T>GCA388154928HTR2Ac.68A>C (p.Asp23Ala)
c.-78+835A>C (n.-78+835A>C)
c.160+835A>C (n.160+835A>C)
13g.46895839T=CA2089311589HTR2Ac.68A= (p.Asp23=)
c.-78+835A= (n.-78+835A=)
c.160+835A= (n.160+835A=)
13g.46895840C>ACA388154929HTR2Ac.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.-78+834G>T (n.-78+834G>T)
c.160+834G>T (n.160+834G>T)
13g.46895840C>GCA388154930HTR2Ac.67G>C (p.Asp23His)
c.-78+834G>C (n.-78+834G>C)
c.160+834G>C (n.160+834G>C)
13g.46895840C>TCA388154931HTR2Ac.67G>A (p.Asp23Asn)
c.-78+834G>A (n.-78+834G>A)
c.160+834G>A (n.160+834G>A)
13g.46895841A>CCA388154932HTR2Ac.66T>G (p.Asn22Lys)
c.-78+833T>G (n.-78+833T>G)
c.160+833T>G (n.160+833T>G)
gnomAD v4
13g.46895841A>GCA483555454HTR2Ac.66T>C (p.Asn22=)
c.-78+833T>C (n.-78+833T>C)
c.160+833T>C (n.160+833T>C)
13g.46895841A>TCA388154933HTR2Ac.66T>A (p.Asn22Lys)
c.-78+833T>A (n.-78+833T>A)
c.160+833T>A (n.160+833T>A)
13g.46895842T>ACA388154934HTR2Ac.65A>T (p.Asn22Ile)
c.-78+832A>T (n.-78+832A>T)
c.160+832A>T (n.160+832A>T)
13g.46895842T>CCA388154936HTR2Ac.65A>G (p.Asn22Ser)
c.-78+832A>G (n.-78+832A>G)
c.160+832A>G (n.160+832A>G)
gnomAD v4
13g.46895842T>GCA388154935HTR2Ac.65A>C (p.Asn22Thr)
c.-78+832A>C (n.-78+832A>C)
c.160+832A>C (n.160+832A>C)
13g.46895843T>ACA388154937HTR2Ac.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.-78+831A>T (n.-78+831A>T)
c.160+831A>T (n.160+831A>T)
13g.46895843T>CCA388154938HTR2Ac.64A>G (p.Asn22Asp)
c.-78+831A>G (n.-78+831A>G)
c.160+831A>G (n.160+831A>G)
13g.46895843T>GCA388154939HTR2Ac.64A>C (p.Asn22His)
c.-78+831A>C (n.-78+831A>C)
c.160+831A>C (n.160+831A>C)
13g.46895844T>ACA388154940HTR2Ac.63A>T (p.Leu21Phe)
c.-78+830A>T (n.-78+830A>T)
c.160+830A>T (n.160+830A>T)
gnomAD v4
13g.46895844T>CCA483555455HTR2Ac.63A>G (p.Leu21=)
c.-78+830A>G (n.-78+830A>G)
c.160+830A>G (n.160+830A>G)
13g.46895844T>GCA388154941HTR2Ac.63A>C (p.Leu21Phe)
c.-78+830A>C (n.-78+830A>C)
c.160+830A>C (n.160+830A>C)
13g.46895845A>CCA388154942HTR2Ac.62T>G (p.Leu21Ter)
c.-78+829T>G (n.-78+829T>G)
c.160+829T>G (n.160+829T>G)
13g.46895845A>GCA388154943HTR2Ac.62T>C (p.Leu21Ser)
c.-78+829T>C (n.-78+829T>C)
c.160+829T>C (n.160+829T>C)
13g.46895845A>TCA388154944HTR2Ac.62T>A (p.Leu21Ter)
c.-78+829T>A (n.-78+829T>A)
c.160+829T>A (n.160+829T>A)
13g.46895846A=CA2089311591HTR2Ac.61T= (p.Leu21=)
c.-78+828T= (n.-78+828T=)
c.160+828T= (n.160+828T=)
13g.46895846A>CCA388154945HTR2Ac.61T>G (p.Leu21Val)
c.-78+828T>G (n.-78+828T>G)
c.160+828T>G (n.160+828T>G)
13g.46895846A>GCA483555456HTR2Ac.61T>C (p.Leu21=)
c.-78+828T>C (n.-78+828T>C)
c.160+828T>C (n.160+828T>C)
13g.46895846A>TCA6977712HTR2Ac.61T>A (p.Leu21Ile)
c.-78+828T>A (n.-78+828T>A)
c.160+828T>A (n.160+828T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895847T>ACA388154946HTR2Ac.60A>T (p.Gln20His)
c.-78+827A>T (n.-78+827A>T)
c.160+827A>T (n.160+827A>T)
13g.46895847T>CCA483555457HTR2Ac.60A>G (p.Gln20=)
c.-78+827A>G (n.-78+827A>G)
c.160+827A>G (n.160+827A>G)
13g.46895847T>GCA388154947HTR2Ac.60A>C (p.Gln20His)
c.-78+827A>C (n.-78+827A>C)
c.160+827A>C (n.160+827A>C)
13g.46895848T>ACA388154948HTR2Ac.59A>T (p.Gln20Leu)
c.-78+826A>T (n.-78+826A>T)
c.160+826A>T (n.160+826A>T)
13g.46895848T>CCA388154949HTR2Ac.59A>G (p.Gln20Arg)
c.-78+826A>G (n.-78+826A>G)
c.160+826A>G (n.160+826A>G)
13g.46895848T>GCA388154950HTR2Ac.59A>C (p.Gln20Pro)
c.-78+826A>C (n.-78+826A>C)
c.160+826A>C (n.160+826A>C)
13g.46895849G>ACA388154951HTR2Ac.58C>T (p.Gln20Ter)
c.-78+825C>T (n.-78+825C>T)
c.160+825C>T (n.160+825C>T)
13g.46895849G>CCA388154952HTR2Ac.58C>G (p.Gln20Glu)
c.-78+825C>G (n.-78+825C>G)
c.160+825C>G (n.160+825C>G)
COSMIC
13g.46895849G>TCA388154953HTR2Ac.58C>A (p.Gln20Lys)
c.-78+825C>A (n.-78+825C>A)
c.160+825C>A (n.160+825C>A)
13g.46895850C>ACA388154954HTR2Ac.57G>T (p.Met19Ile)
c.-78+824G>T (n.-78+824G>T)
c.160+824G>T (n.160+824G>T)
13g.46895850C=CA2089311594HTR2Ac.57G= (p.Met19=)
c.-78+824G= (n.-78+824G=)
c.160+824G= (n.160+824G=)
13g.46895850C>GCA388154955HTR2Ac.57G>C (p.Met19Ile)
c.-78+824G>C (n.-78+824G>C)
c.160+824G>C (n.160+824G>C)
13g.46895850C>TCA6977713HTR2Ac.57G>A (p.Met19Ile)
c.-78+824G>A (n.-78+824G>A)
c.160+824G>A (n.160+824G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895851A=CA2089311596HTR2Ac.56T= (p.Met19=)
c.-78+823T= (n.-78+823T=)
c.160+823T= (n.160+823T=)
13g.46895851A>CCA388154956HTR2Ac.56T>G (p.Met19Arg)
c.-78+823T>G (n.-78+823T>G)
c.160+823T>G (n.160+823T>G)
13g.46895851A>GCA388154957HTR2Ac.56T>C (p.Met19Thr)
c.-78+823T>C (n.-78+823T>C)
c.160+823T>C (n.160+823T>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.46895851A>TCA249262467HTR2Ac.56T>A (p.Met19Lys)
c.-78+823T>A (n.-78+823T>A)
c.160+823T>A (n.160+823T>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.46895852T>ACA388154960HTR2Ac.55A>T (p.Met19Leu)
c.-78+822A>T (n.-78+822A>T)
c.160+822A>T (n.160+822A>T)
13g.46895852T>CCA388154958HTR2Ac.55A>G (p.Met19Val)
c.-78+822A>G (n.-78+822A>G)
c.160+822A>G (n.160+822A>G)
13g.46895852T>GCA388154959HTR2Ac.55A>C (p.Met19Leu)
c.-78+822A>C (n.-78+822A>C)
c.160+822A>C (n.160+822A>C)
13g.46895853delCA2622959627HTR2Ac.55del (p.Met19CysfsTer3)
c.-78+822del (n.-78+822del)
c.160+822del (n.160+822del)
gnomAD v4
13g.46895853T>ACA483555458HTR2Ac.54A>T (p.Leu18=)
c.-78+821A>T (n.-78+821A>T)
c.160+821A>T (n.160+821A>T)
13g.46895853T>CCA483555459HTR2Ac.54A>G (p.Leu18=)
c.-78+821A>G (n.-78+821A>G)
c.160+821A>G (n.160+821A>G)
COSMIC
13g.46895853T>GCA483555460HTR2Ac.54A>C (p.Leu18=)
c.-78+821A>C (n.-78+821A>C)
c.160+821A>C (n.160+821A>C)
13g.46895854A>CCA388154961HTR2Ac.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-78+820T>G (n.-78+820T>G)
c.160+820T>G (n.160+820T>G)
13g.46895854A>GCA388154962HTR2Ac.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-78+820T>C (n.-78+820T>C)
c.160+820T>C (n.160+820T>C)
gnomAD v4
13g.46895854A>TCA388154963HTR2Ac.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-78+820T>A (n.-78+820T>A)
c.160+820T>A (n.160+820T>A)
13g.46895855G>ACA483555461HTR2Ac.52C>T (p.Leu18=)
c.-78+819C>T (n.-78+819C>T)
c.160+819C>T (n.160+819C>T)
13g.46895855G>CCA388154964HTR2Ac.52C>G (p.Leu18Val)
c.-78+819C>G (n.-78+819C>G)
c.160+819C>G (n.160+819C>G)
13g.46895855G>TCA388154965HTR2Ac.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-78+819C>A (n.-78+819C>A)
c.160+819C>A (n.160+819C>A)
gnomAD v4
13g.46895856G>ACA6977714HTR2Ac.51C>T (p.Ser17=)
c.-78+818C>T (n.-78+818C>T)
c.160+818C>T (n.160+818C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895856G>CCA483555462HTR2Ac.51C>G (p.Ser17=)
c.-78+818C>G (n.-78+818C>G)
c.160+818C>G (n.160+818C>G)
13g.46895856G=CA2089311601HTR2Ac.51C= (p.Ser17=)
c.-78+818C= (n.-78+818C=)
c.160+818C= (n.160+818C=)
13g.46895856G>TCA483555463HTR2Ac.51C>A (p.Ser17=)
c.-78+818C>A (n.-78+818C>A)
c.160+818C>A (n.160+818C>A)
13g.46895857G>ACA388154966HTR2Ac.50C>T (p.Ser17Phe)
c.-78+817C>T (n.-78+817C>T)
c.160+817C>T (n.160+817C>T)
COSMIC
13g.46895857G>CCA388154967HTR2Ac.50C>G (p.Ser17Cys)
c.-78+817C>G (n.-78+817C>G)
c.160+817C>G (n.160+817C>G)
13g.46895857G>TCA388154968HTR2Ac.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.-78+817C>A (n.-78+817C>A)
c.160+817C>A (n.160+817C>A)
13g.46895858A=CA2089311604HTR2Ac.49T= (p.Ser17=)
c.-78+816T= (n.-78+816T=)
c.160+816T= (n.160+816T=)
13g.46895858A>CCA388154969HTR2Ac.49T>G (p.Ser17Ala)
c.-78+816T>G (n.-78+816T>G)
c.160+816T>G (n.160+816T>G)
13g.46895858A>GCA388154970HTR2Ac.49T>C (p.Ser17Pro)
c.-78+816T>C (n.-78+816T>C)
c.160+816T>C (n.160+816T>C)
13g.46895858A>TCA6977715HTR2Ac.49T>A (p.Ser17Thr)
c.-78+816T>A (n.-78+816T>A)
c.160+816T>A (n.160+816T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895859G>ACA483555464HTR2Ac.48C>T (p.Asn16=)
c.-78+815C>T (n.-78+815C>T)
c.160+815C>T (n.160+815C>T)
13g.46895859G>CCA388154972HTR2Ac.48C>G (p.Asn16Lys)
c.-78+815C>G (n.-78+815C>G)
c.160+815C>G (n.160+815C>G)
13g.46895859G>TCA388154971HTR2Ac.48C>A (p.Asn16Lys)
c.-78+815C>A (n.-78+815C>A)
c.160+815C>A (n.160+815C>A)
13g.46895860T>ACA388154973HTR2Ac.47A>T (p.Asn16Ile)
c.-78+814A>T (n.-78+814A>T)
c.160+814A>T (n.160+814A>T)
13g.46895860T>CCA388154974HTR2Ac.47A>G (p.Asn16Ser)
c.-78+814A>G (n.-78+814A>G)
c.160+814A>G (n.160+814A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.46895860T>GCA388154975HTR2Ac.47A>C (p.Asn16Thr)
c.-78+814A>C (n.-78+814A>C)
c.160+814A>C (n.160+814A>C)
13g.46895860T=CA2089311606HTR2Ac.47A= (p.Asn16=)
c.-78+814A= (n.-78+814A=)
c.160+814A= (n.160+814A=)
13g.46895861T>ACA388154976HTR2Ac.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.-78+813A>T (n.-78+813A>T)
c.160+813A>T (n.160+813A>T)
13g.46895861T>CCA388154977HTR2Ac.46A>G (p.Asn16Asp)
c.-78+813A>G (n.-78+813A>G)
c.160+813A>G (n.160+813A>G)
13g.46895861T>GCA388154978HTR2Ac.46A>C (p.Asn16His)
c.-78+813A>C (n.-78+813A>C)
c.160+813A>C (n.160+813A>C)
13g.46895862C>ACA483555465HTR2Ac.45G>T (p.Thr15=)
c.-78+812G>T (n.-78+812G>T)
c.160+812G>T (n.160+812G>T)
13g.46895862C=CA2089311608HTR2Ac.45G= (p.Thr15=)
c.-78+812G= (n.-78+812G=)
c.160+812G= (n.160+812G=)
13g.46895862C>GCA483555466HTR2Ac.45G>C (p.Thr15=)
c.-78+812G>C (n.-78+812G>C)
c.160+812G>C (n.160+812G>C)
13g.46895862C>TCA6977716HTR2Ac.45G>A (p.Thr15=)
c.-78+812G>A (n.-78+812G>A)
c.160+812G>A (n.160+812G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895863G>ACA6977717HTR2Ac.44C>T (p.Thr15Met)
c.-78+811C>T (n.-78+811C>T)
c.160+811C>T (n.160+811C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895863G>CCA388154979HTR2Ac.44C>G (p.Thr15Arg)
c.-78+811C>G (n.-78+811C>G)
c.160+811C>G (n.160+811C>G)
13g.46895863G=CA2089311611HTR2Ac.44C= (p.Thr15=)
c.-78+811C= (n.-78+811C=)
c.160+811C= (n.160+811C=)
13g.46895863G>TCA388154980HTR2Ac.44C>A (p.Thr15Lys)
c.-78+811C>A (n.-78+811C>A)
c.160+811C>A (n.160+811C>A)
13g.46895864T>ACA388154981HTR2Ac.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-78+810A>T (n.-78+810A>T)
c.160+810A>T (n.160+810A>T)
13g.46895864T>CCA388154982HTR2Ac.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-78+810A>G (n.-78+810A>G)
c.160+810A>G (n.160+810A>G)
13g.46895864T>GCA388154983HTR2Ac.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-78+810A>C (n.-78+810A>C)
c.160+810A>C (n.160+810A>C)
13g.46895865A=CA2089311613HTR2Ac.42T= (p.Thr14=)
c.-78+809T= (n.-78+809T=)
c.160+809T= (n.160+809T=)
13g.46895865A>CCA483555467HTR2Ac.42T>G (p.Thr14=)
c.-78+809T>G (n.-78+809T>G)
c.160+809T>G (n.160+809T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895865A>GCA483555468HTR2Ac.42T>C (p.Thr14=)
c.-78+809T>C (n.-78+809T>C)
c.160+809T>C (n.160+809T>C)
13g.46895865A>TCA483555469HTR2Ac.42T>A (p.Thr14=)
c.-78+809T>A (n.-78+809T>A)
c.160+809T>A (n.160+809T>A)
gnomAD v4
13g.46895866G>ACA6977718HTR2Ac.41C>T (p.Thr14Ile)
c.-78+808C>T (n.-78+808C>T)
c.160+808C>T (n.160+808C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895866G>CCA388154985HTR2Ac.41C>G (p.Thr14Ser)
c.-78+808C>G (n.-78+808C>G)
c.160+808C>G (n.160+808C>G)
13g.46895866G=CA2089311616HTR2Ac.41C= (p.Thr14=)
c.-78+808C= (n.-78+808C=)
c.160+808C= (n.160+808C=)
13g.46895866G>TCA388154984HTR2Ac.41C>A (p.Thr14Asn)
c.-78+808C>A (n.-78+808C>A)
c.160+808C>A (n.160+808C>A)
gnomAD v4
13g.46895867T>ACA388154986HTR2Ac.40A>T (p.Thr14Ser)
c.-78+807A>T (n.-78+807A>T)
c.160+807A>T (n.160+807A>T)
13g.46895867T>CCA6977719HTR2Ac.40A>G (p.Thr14Ala)
c.-78+807A>G (n.-78+807A>G)
c.160+807A>G (n.160+807A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895867T>GCA388154987HTR2Ac.40A>C (p.Thr14Pro)
c.-78+807A>C (n.-78+807A>C)
c.160+807A>C (n.160+807A>C)
13g.46895867T=CA2089311618HTR2Ac.40A= (p.Thr14=)
c.-78+807A= (n.-78+807A=)
c.160+807A= (n.160+807A=)
13g.46895868T>ACA483555470HTR2Ac.39A>T (p.Ser13=)
c.-78+806A>T (n.-78+806A>T)
c.160+806A>T (n.160+806A>T)
COSMIC
13g.46895868T>CCA483555472HTR2Ac.39A>G (p.Ser13=)
c.-78+806A>G (n.-78+806A>G)
c.160+806A>G (n.160+806A>G)
13g.46895868T>GCA483555471HTR2Ac.39A>C (p.Ser13=)
c.-78+806A>C (n.-78+806A>C)
c.160+806A>C (n.160+806A>C)
13g.46895869G>ACA388154988HTR2Ac.38C>T (p.Ser13Leu)
c.-78+805C>T (n.-78+805C>T)
c.160+805C>T (n.160+805C>T)
13g.46895869G>CCA388154989HTR2Ac.38C>G (p.Ser13Ter)
c.-78+805C>G (n.-78+805C>G)
c.160+805C>G (n.160+805C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895869G=CA2089311621HTR2Ac.38C= (p.Ser13=)
c.-78+805C= (n.-78+805C=)
c.160+805C= (n.160+805C=)
13g.46895869G>TCA388154990HTR2Ac.38C>A (p.Ser13Ter)
c.-78+805C>A (n.-78+805C>A)
c.160+805C>A (n.160+805C>A)
13g.46895870A>CCA388154991HTR2Ac.37T>G (p.Ser13Ala)
c.-78+804T>G (n.-78+804T>G)
c.160+804T>G (n.160+804T>G)
13g.46895870A>GCA388154992HTR2Ac.37T>C (p.Ser13Pro)
c.-78+804T>C (n.-78+804T>C)
c.160+804T>C (n.160+804T>C)
13g.46895870A>TCA388154993HTR2Ac.37T>A (p.Ser13Thr)
c.-78+804T>A (n.-78+804T>A)
c.160+804T>A (n.160+804T>A)
13g.46895871G>ACA483555473HTR2Ac.36C>T (p.Ser12=)
c.-78+803C>T (n.-78+803C>T)
c.160+803C>T (n.160+803C>T)
13g.46895871G>CCA388154994HTR2Ac.36C>G (p.Ser12Arg)
c.-78+803C>G (n.-78+803C>G)
c.160+803C>G (n.160+803C>G)
13g.46895871G>TCA388154995HTR2Ac.36C>A (p.Ser12Arg)
c.-78+803C>A (n.-78+803C>A)
c.160+803C>A (n.160+803C>A)
13g.46895872C>ACA388154996HTR2Ac.35G>T (p.Ser12Ile)
c.-78+802G>T (n.-78+802G>T)
c.160+802G>T (n.160+802G>T)
13g.46895872C=CA2089311626HTR2Ac.35G= (p.Ser12=)
c.-78+802G= (n.-78+802G=)
c.160+802G= (n.160+802G=)
13g.46895872C>GCA388154997HTR2Ac.35G>C (p.Ser12Thr)
c.-78+802G>C (n.-78+802G>C)
c.160+802G>C (n.160+802G>C)
13g.46895872C>TCA6977720HTR2Ac.35G>A (p.Ser12Asn)
c.-78+802G>A (n.-78+802G>A)
c.160+802G>A (n.160+802G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895873T>ACA388154999HTR2Ac.34A>T (p.Ser12Cys)
c.-78+801A>T (n.-78+801A>T)
c.160+801A>T (n.160+801A>T)
13g.46895873T>CCA388155000HTR2Ac.34A>G (p.Ser12Gly)
c.-78+801A>G (n.-78+801A>G)
c.160+801A>G (n.160+801A>G)
13g.46895873T>GCA388154998HTR2Ac.34A>C (p.Ser12Arg)
c.-78+801A>C (n.-78+801A>C)
c.160+801A>C (n.160+801A>C)
13g.46895874C>ACA388155001HTR2Ac.33G>T (p.Leu11Phe)
c.-78+800G>T (n.-78+800G>T)
c.160+800G>T (n.160+800G>T)
13g.46895874C=CA2089311630HTR2Ac.33G= (p.Leu11=)
c.-78+800G= (n.-78+800G=)
c.160+800G= (n.160+800G=)
13g.46895874C>GCA388155002HTR2Ac.33G>C (p.Leu11Phe)
c.-78+800G>C (n.-78+800G>C)
c.160+800G>C (n.160+800G>C)
dbSNP
13g.46895874C>TCA483555474HTR2Ac.33G>A (p.Leu11=)
c.-78+800G>A (n.-78+800G>A)
c.160+800G>A (n.160+800G>A)
13g.46895874_46895877delinsCAAACA2089311629HTR2Ac.30_33delinsTTTG (p.Ser10=)
c.-78+797_-78+800delinsTTTG (n.-78+797_-78+800delinsTTTG)
c.160+797_160+800delinsTTTG (n.160+797_160+800delinsTTTG)
13g.46895875A>CCA388155003HTR2Ac.32T>G (p.Leu11Trp)
c.-78+799T>G (n.-78+799T>G)
c.160+799T>G (n.160+799T>G)
13g.46895875A>GCA388155004HTR2Ac.32T>C (p.Leu11Ser)
c.-78+799T>C (n.-78+799T>C)
c.160+799T>C (n.160+799T>C)
13g.46895875A>TCA388155005HTR2Ac.32T>A (p.Leu11Ter)
c.-78+799T>A (n.-78+799T>A)
c.160+799T>A (n.160+799T>A)
13g.46895875_46895877delCA698546106HTR2Ac.30_32del (p.Leu11del)
c.-78+797_-78+799del (n.-78+797_-78+799del)
c.160+797_160+799del (n.160+797_160+799del)
dbSNP
13g.46895876A>CCA388155006HTR2Ac.31T>G (p.Leu11Val)
c.-78+798T>G (n.-78+798T>G)
c.160+798T>G (n.160+798T>G)
13g.46895876A>GCA483555475HTR2Ac.31T>C (p.Leu11=)
c.-78+798T>C (n.-78+798T>C)
c.160+798T>C (n.160+798T>C)
13g.46895876A>TCA388155007HTR2Ac.31T>A (p.Leu11Met)
c.-78+798T>A (n.-78+798T>A)
c.160+798T>A (n.160+798T>A)
COSMIC
13g.46895877A=CA2089311641HTR2Ac.30T= (p.Ser10=)
c.-78+797T= (n.-78+797T=)
c.160+797T= (n.160+797T=)
13g.46895877A>CCA483555477HTR2Ac.30T>G (p.Ser10=)
c.-78+797T>G (n.-78+797T>G)
c.160+797T>G (n.160+797T>G)
13g.46895877A>GCA6977721HTR2Ac.30T>C (p.Ser10=)
c.-78+797T>C (n.-78+797T>C)
c.160+797T>C (n.160+797T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895877A>TCA483555476HTR2Ac.30T>A (p.Ser10=)
c.-78+797T>A (n.-78+797T>A)
c.160+797T>A (n.160+797T>A)
13g.46895878G>ACA388155008HTR2Ac.29C>T (p.Ser10Phe)
c.-78+796C>T (n.-78+796C>T)
c.160+796C>T (n.160+796C>T)
13g.46895878G>CCA388155009HTR2Ac.29C>G (p.Ser10Cys)
c.-78+796C>G (n.-78+796C>G)
c.160+796C>G (n.160+796C>G)
dbSNP
13g.46895878G=CA2089311643HTR2Ac.29C= (p.Ser10=)
c.-78+796C= (n.-78+796C=)
c.160+796C= (n.160+796C=)
13g.46895878G>TCA388155010HTR2Ac.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.-78+796C>A (n.-78+796C>A)
c.160+796C>A (n.160+796C>A)
dbSNP COSMIC
13g.46895879A>CCA388155011HTR2Ac.28T>G (p.Ser10Ala)
c.-78+795T>G (n.-78+795T>G)
c.160+795T>G (n.160+795T>G)
13g.46895879A>GCA388155012HTR2Ac.28T>C (p.Ser10Pro)
c.-78+795T>C (n.-78+795T>C)
c.160+795T>C (n.160+795T>C)
13g.46895879A>TCA388155013HTR2Ac.28T>A (p.Ser10Thr)
c.-78+795T>A (n.-78+795T>A)
c.160+795T>A (n.160+795T>A)
13g.46895880A>CCA483555478HTR2Ac.27T>G (p.Thr9=)
c.-78+794T>G (n.-78+794T>G)
c.160+794T>G (n.160+794T>G)
13g.46895880A>GCA483555479HTR2Ac.27T>C (p.Thr9=)
c.-78+794T>C (n.-78+794T>C)
c.160+794T>C (n.160+794T>C)
13g.46895880A>TCA483555480HTR2Ac.27T>A (p.Thr9=)
c.-78+794T>A (n.-78+794T>A)
c.160+794T>A (n.160+794T>A)
13g.46895881G>ACA388155014HTR2Ac.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-78+793C>T (n.-78+793C>T)
c.160+793C>T (n.160+793C>T)
13g.46895881G>CCA388155016HTR2Ac.26C>G (p.Thr9Ser)
c.-78+793C>G (n.-78+793C>G)
c.160+793C>G (n.160+793C>G)
COSMIC
13g.46895881G>TCA388155015HTR2Ac.26C>A (p.Thr9Asn)
c.-78+793C>A (n.-78+793C>A)
c.160+793C>A (n.160+793C>A)
13g.46895882T>ACA388155017HTR2Ac.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-78+792A>T (n.-78+792A>T)
c.160+792A>T (n.160+792A>T)
13g.46895882T>CCA388155018HTR2Ac.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-78+792A>G (n.-78+792A>G)
c.160+792A>G (n.160+792A>G)
13g.46895882T>GCA388155019HTR2Ac.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-78+792A>C (n.-78+792A>C)
c.160+792A>C (n.160+792A>C)
13g.46895883A>CCA388155020HTR2Ac.24T>G (p.Asn8Lys)
c.-78+791T>G (n.-78+791T>G)
c.160+791T>G (n.160+791T>G)
13g.46895883A>GCA483555481HTR2Ac.24T>C (p.Asn8=)
c.-78+791T>C (n.-78+791T>C)
c.160+791T>C (n.160+791T>C)
13g.46895883A>TCA388155021HTR2Ac.24T>A (p.Asn8Lys)
c.-78+791T>A (n.-78+791T>A)
c.160+791T>A (n.160+791T>A)
13g.46895883dupCA2515093614HTR2Ac.24dup (p.Thr9TyrfsTer15)
c.-78+791dup (n.-78+791dup)
c.160+791dup (n.160+791dup)
gnomAD v4
13g.46895884T>ACA388155022HTR2Ac.23A>T (p.Asn8Ile)
c.-78+790A>T (n.-78+790A>T)
c.160+790A>T (n.160+790A>T)
13g.46895884T>CCA388155023HTR2Ac.23A>G (p.Asn8Ser)
c.-78+790A>G (n.-78+790A>G)
c.160+790A>G (n.160+790A>G)
13g.46895884T>GCA388155024HTR2Ac.23A>C (p.Asn8Thr)
c.-78+790A>C (n.-78+790A>C)
c.160+790A>C (n.160+790A>C)
gnomAD v4
13g.46895885T>ACA388155025HTR2Ac.22A>T (p.Asn8Tyr)
c.-78+789A>T (n.-78+789A>T)
c.160+789A>T (n.160+789A>T)
13g.46895885T>CCA388155026HTR2Ac.22A>G (p.Asn8Asp)
c.-78+789A>G (n.-78+789A>G)
c.160+789A>G (n.160+789A>G)
13g.46895885T>GCA388155027HTR2Ac.22A>C (p.Asn8His)
c.-78+789A>C (n.-78+789A>C)
c.160+789A>C (n.160+789A>C)
13g.46895886T>ACA388155028HTR2Ac.21A>T (p.Glu7Asp)
c.-78+788A>T (n.-78+788A>T)
c.160+788A>T (n.160+788A>T)
13g.46895886T>CCA483555482HTR2Ac.21A>G (p.Glu7=)
c.-78+788A>G (n.-78+788A>G)
c.160+788A>G (n.160+788A>G)
13g.46895886T>GCA388155029HTR2Ac.21A>C (p.Glu7Asp)
c.-78+788A>C (n.-78+788A>C)
c.160+788A>C (n.160+788A>C)
13g.46895887T>ACA388155030HTR2Ac.20A>T (p.Glu7Val)
c.-78+787A>T (n.-78+787A>T)
c.160+787A>T (n.160+787A>T)
13g.46895887T>CCA388155032HTR2Ac.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-78+787A>G (n.-78+787A>G)
c.160+787A>G (n.160+787A>G)
13g.46895887T>GCA388155031HTR2Ac.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-78+787A>C (n.-78+787A>C)
c.160+787A>C (n.160+787A>C)
13g.46895888C>ACA388155033HTR2Ac.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-78+786G>T (n.-78+786G>T)
c.160+786G>T (n.160+786G>T)
13g.46895888C>GCA388155035HTR2Ac.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-78+786G>C (n.-78+786G>C)
c.160+786G>C (n.160+786G>C)
13g.46895888C>TCA388155034HTR2Ac.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-78+786G>A (n.-78+786G>A)
c.160+786G>A (n.160+786G>A)
13g.46895889T>ACA388155036HTR2Ac.18A>T (p.Glu6Asp)
c.-78+785A>T (n.-78+785A>T)
c.160+785A>T (n.160+785A>T)
13g.46895889T>CCA483555483HTR2Ac.18A>G (p.Glu6=)
c.-78+785A>G (n.-78+785A>G)
c.160+785A>G (n.160+785A>G)
13g.46895889T>GCA388155037HTR2Ac.18A>C (p.Glu6Asp)
c.-78+785A>C (n.-78+785A>C)
c.160+785A>C (n.160+785A>C)
13g.46895890T>ACA388155038HTR2Ac.17A>T (p.Glu6Val)
c.-78+784A>T (n.-78+784A>T)
c.160+784A>T (n.160+784A>T)
13g.46895890T>CCA388155039HTR2Ac.17A>G (p.Glu6Gly)
c.-78+784A>G (n.-78+784A>G)
c.160+784A>G (n.160+784A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895890T>GCA388155040HTR2Ac.17A>C (p.Glu6Ala)
c.-78+784A>C (n.-78+784A>C)
c.160+784A>C (n.160+784A>C)
13g.46895890T=CA2089311645HTR2Ac.17A= (p.Glu6=)
c.-78+784A= (n.-78+784A=)
c.160+784A= (n.160+784A=)
13g.46895891C>ACA388155041HTR2Ac.16G>T (p.Glu6Ter)
c.-78+783G>T (n.-78+783G>T)
c.160+783G>T (n.160+783G>T)
13g.46895891C=CA2089311648HTR2Ac.16G= (p.Glu6=)
c.-78+783G= (n.-78+783G=)
c.160+783G= (n.160+783G=)
13g.46895891C>GCA388155042HTR2Ac.16G>C (p.Glu6Gln)
c.-78+783G>C (n.-78+783G>C)
c.160+783G>C (n.160+783G>C)
13g.46895891C>TCA249262498HTR2Ac.16G>A (p.Glu6Lys)
c.-78+783G>A (n.-78+783G>A)
c.160+783G>A (n.160+783G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.46895892A>CCA388155043HTR2Ac.15T>G (p.Cys5Trp)
c.-78+782T>G (n.-78+782T>G)
c.160+782T>G (n.160+782T>G)
13g.46895892A>GCA483555484HTR2Ac.15T>C (p.Cys5=)
c.-78+782T>C (n.-78+782T>C)
c.160+782T>C (n.160+782T>C)
13g.46895892A>TCA388155044HTR2Ac.15T>A (p.Cys5Ter)
c.-78+782T>A (n.-78+782T>A)
c.160+782T>A (n.160+782T>A)
13g.46895893C>ACA388155045HTR2Ac.14G>T (p.Cys5Phe)
c.-78+781G>T (n.-78+781G>T)
c.160+781G>T (n.160+781G>T)
13g.46895893C=CA2089311650HTR2Ac.14G= (p.Cys5=)
c.-78+781G= (n.-78+781G=)
c.160+781G= (n.160+781G=)
13g.46895893C>GCA388155046HTR2Ac.14G>C (p.Cys5Ser)
c.-78+781G>C (n.-78+781G>C)
c.160+781G>C (n.160+781G>C)
13g.46895893C>TCA388155047HTR2Ac.14G>A (p.Cys5Tyr)
c.-78+781G>A (n.-78+781G>A)
c.160+781G>A (n.160+781G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched