Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.46895731C>ACA388154688HTR2Ac.176G>T (p.Gly59Val)
c.-78+943G>T (n.-78+943G>T)
c.160+943G>T (n.160+943G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
 gnomAD v4
13g.46895731C=CA2089311452HTR2Ac.176G= (p.Gly59=)
c.-78+943G= (n.-78+943G=)
c.160+943G= (n.160+943G=)
c.83G= (p.Gly28=)
13g.46895731C>GCA388154689HTR2Ac.176G>C (p.Gly59Ala)
c.-78+943G>C (n.-78+943G>C)
c.160+943G>C (n.160+943G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895731C>TCA388154690HTR2Ac.176G>A (p.Gly59Glu)
c.-78+943G>A (n.-78+943G>A)
c.160+943G>A (n.160+943G>A)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
13g.46895732C>ACA388154691HTR2Ac.175G>T (p.Gly59Trp)
c.-78+942G>T (n.-78+942G>T)
c.160+942G>T (n.160+942G>T)
c.82G>T (p.Gly28Trp)
13g.46895732C>GCA388154692HTR2Ac.175G>C (p.Gly59Arg)
c.-78+942G>C (n.-78+942G>C)
c.160+942G>C (n.160+942G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
13g.46895732C>TCA388154693HTR2Ac.175G>A (p.Gly59Arg)
c.-78+942G>A (n.-78+942G>A)
c.160+942G>A (n.160+942G>A)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
13g.46895733T>ACA388154694HTR2Ac.174A>T (p.Glu58Asp)
c.-78+941A>T (n.-78+941A>T)
c.160+941A>T (n.160+941A>T)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
13g.46895733T>CCA483555376HTR2Ac.174A>G (p.Glu58=)
c.-78+941A>G (n.-78+941A>G)
c.160+941A>G (n.160+941A>G)
c.81A>G (p.Glu27=)
13g.46895733T>GCA388154695HTR2Ac.174A>C (p.Glu58Asp)
c.-78+941A>C (n.-78+941A>C)
c.160+941A>C (n.160+941A>C)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
13g.46895734T>ACA388154696HTR2Ac.173A>T (p.Glu58Val)
c.-78+940A>T (n.-78+940A>T)
c.160+940A>T (n.160+940A>T)
c.80A>T (p.Glu27Val)
13g.46895734T>CCA388154697HTR2Ac.173A>G (p.Glu58Gly)
c.-78+940A>G (n.-78+940A>G)
c.160+940A>G (n.160+940A>G)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
13g.46895734T>GCA388154698HTR2Ac.173A>C (p.Glu58Ala)
c.-78+940A>C (n.-78+940A>C)
c.160+940A>C (n.160+940A>C)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
13g.46895735C>ACA388154700HTR2Ac.172G>T (p.Glu58Ter)
c.-78+939G>T (n.-78+939G>T)
c.160+939G>T (n.160+939G>T)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
13g.46895735C=CA2089311457HTR2Ac.172G= (p.Glu58=)
c.-78+939G= (n.-78+939G=)
c.160+939G= (n.160+939G=)
c.79G= (p.Glu27=)
13g.46895735C>GCA388154699HTR2Ac.172G>C (p.Glu58Gln)
c.-78+939G>C (n.-78+939G>C)
c.160+939G>C (n.160+939G>C)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
13g.46895735C>TCA249262261HTR2Ac.172G>A (p.Glu58Lys)
c.-78+939G>A (n.-78+939G>A)
c.160+939G>A (n.160+939G>A)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895735dupCA2575420759HTR2Ac.172dup (p.Glu58GlyfsTer?)
c.-78+939dup (n.-78+939dup)
c.160+939dup (n.160+939dup)
c.79dup (p.Glu27GlyfsTer?)
13g.46895736A>CCA388154701HTR2Ac.171T>G (p.Cys57Trp)
c.-78+938T>G (n.-78+938T>G)
c.160+938T>G (n.160+938T>G)
c.78T>G (p.Cys26Trp)
13g.46895736A>GCA483555378HTR2Ac.171T>C (p.Cys57=)
c.-78+938T>C (n.-78+938T>C)
c.160+938T>C (n.160+938T>C)
c.78T>C (p.Cys26=)
13g.46895736A>TCA388154702HTR2Ac.171T>A (p.Cys57Ter)
c.-78+938T>A (n.-78+938T>A)
c.160+938T>A (n.160+938T>A)
c.78T>A (p.Cys26Ter)
13g.46895737C>ACA249262263HTR2Ac.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-78+937G>T (n.-78+937G>T)
c.160+937G>T (n.160+937G>T)
c.77G>T (p.Cys26Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895737C=CA2089311462HTR2Ac.170G= (p.Cys57=)
c.-78+937G= (n.-78+937G=)
c.160+937G= (n.160+937G=)
c.77G= (p.Cys26=)
13g.46895737C>GCA388154703HTR2Ac.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-78+937G>C (n.-78+937G>C)
c.160+937G>C (n.160+937G>C)
c.77G>C (p.Cys26Ser)
13g.46895737C>TCA388154704HTR2Ac.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-78+937G>A (n.-78+937G>A)
c.160+937G>A (n.160+937G>A)
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
13g.46895738A>CCA388154705HTR2Ac.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-78+936T>G (n.-78+936T>G)
c.160+936T>G (n.160+936T>G)
c.76T>G (p.Cys26Gly)
13g.46895738A>GCA388154706HTR2Ac.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-78+936T>C (n.-78+936T>C)
c.160+936T>C (n.160+936T>C)
c.76T>C (p.Cys26Arg)
 gnomAD v4
13g.46895738A>TCA388154707HTR2Ac.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-78+936T>A (n.-78+936T>A)
c.160+936T>A (n.160+936T>A)
c.76T>A (p.Cys26Ser)
13g.46895739G>ACA483555381HTR2Ac.168C>T (p.Ser56=)
c.-78+935C>T (n.-78+935C>T)
c.160+935C>T (n.160+935C>T)
c.75C>T (p.Ser25=)
13g.46895739G>CCA483555382HTR2Ac.168C>G (p.Ser56=)
c.-78+935C>G (n.-78+935C>G)
c.160+935C>G (n.160+935C>G)
c.75C>G (p.Ser25=)
13g.46895739G>TCA483555383HTR2Ac.168C>A (p.Ser56=)
c.-78+935C>A (n.-78+935C>A)
c.160+935C>A (n.160+935C>A)
c.75C>A (p.Ser25=)
 COSMIC
13g.46895740G>ACA388154708HTR2Ac.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-78+934C>T (n.-78+934C>T)
c.160+934C>T (n.160+934C>T)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
13g.46895740G>CCA388154709HTR2Ac.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-78+934C>G (n.-78+934C>G)
c.160+934C>G (n.160+934C>G)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
13g.46895740G>TCA388154710HTR2Ac.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-78+934C>A (n.-78+934C>A)
c.160+934C>A (n.160+934C>A)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
 gnomAD v4
13g.46895741A>CCA388154713HTR2Ac.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-78+933T>G (n.-78+933T>G)
c.160+933T>G (n.160+933T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
13g.46895741A>GCA388154712HTR2Ac.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-78+933T>C (n.-78+933T>C)
c.160+933T>C (n.160+933T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
13g.46895741A>TCA388154711HTR2Ac.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-78+933T>A (n.-78+933T>A)
c.160+933T>A (n.160+933T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
13g.46895742A>CCA483555385HTR2Ac.165T>G (p.Leu55=)
c.-78+932T>G (n.-78+932T>G)
c.160+932T>G (n.160+932T>G)
c.72T>G (p.Leu24=)
 dbSNP
13g.46895742A>GCA483555386HTR2Ac.165T>C (p.Leu55=)
c.-78+932T>C (n.-78+932T>C)
c.160+932T>C (n.160+932T>C)
c.72T>C (p.Leu24=)
 gnomAD v4
13g.46895742A>TCA483555387HTR2Ac.165T>A (p.Leu55=)
c.-78+932T>A (n.-78+932T>A)
c.160+932T>A (n.160+932T>A)
c.72T>A (p.Leu24=)
13g.46895743A>CCA388154714HTR2Ac.164T>G (p.Leu55Arg)
c.-78+931T>G (n.-78+931T>G)
c.160+931T>G (n.160+931T>G)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
13g.46895743A>GCA388154715HTR2Ac.164T>C (p.Leu55Pro)
c.-78+931T>C (n.-78+931T>C)
c.160+931T>C (n.160+931T>C)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
13g.46895743A>TCA388154716HTR2Ac.164T>A (p.Leu55His)
c.-78+931T>A (n.-78+931T>A)
c.160+931T>A (n.160+931T>A)
c.71T>A (p.Leu24His)
13g.46895744G>ACA388154717HTR2Ac.163C>T (p.Leu55Phe)
c.-78+930C>T (n.-78+930C>T)
c.160+930C>T (n.160+930C>T)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
 gnomAD v4
13g.46895744G>CCA388154718HTR2Ac.163C>G (p.Leu55Val)
c.-78+930C>G (n.-78+930C>G)
c.160+930C>G (n.160+930C>G)
c.70C>G (p.Leu24Val)
13g.46895744G>TCA388154719HTR2Ac.163C>A (p.Leu55Ile)
c.-78+930C>A (n.-78+930C>A)
c.160+930C>A (n.160+930C>A)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
13g.46895745G>ACA483555389HTR2Ac.162C>T (p.Asn54=)
c.-78+929C>T (n.-78+929C>T)
c.160+929C>T (n.160+929C>T)
c.69C>T (p.Asn23=)
13g.46895745G>CCA388154720HTR2Ac.162C>G (p.Asn54Lys)
c.-78+929C>G (n.-78+929C>G)
c.160+929C>G (n.160+929C>G)
c.69C>G (p.Asn23Lys)
13g.46895745G>TCA388154721HTR2Ac.162C>A (p.Asn54Lys)
c.-78+929C>A (n.-78+929C>A)
c.160+929C>A (n.160+929C>A)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
13g.46895746T>ACA388154722HTR2Ac.161A>T (p.Asn54Ile)
c.-78+928A>T (n.-78+928A>T)
c.160+928A>T (n.160+928A>T)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
 gnomAD v4
13g.46895746T>CCA388154723HTR2Ac.161A>G (p.Asn54Ser)
c.-78+928A>G (n.-78+928A>G)
c.160+928A>G (n.160+928A>G)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
 COSMIC
13g.46895746T>GCA388154724HTR2Ac.161A>C (p.Asn54Thr)
c.-78+928A>C (n.-78+928A>C)
c.160+928A>C (n.160+928A>C)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
13g.46895747T>ACA388154725HTR2Ac.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.-78+927A>T (n.-78+927A>T)
c.160+927A>T (n.160+927A>T)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
13g.46895747T>CCA388154726HTR2Ac.160A>G (p.Asn54Asp)
c.-78+927A>G (n.-78+927A>G)
c.160+927A>G (n.160+927A>G)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
13g.46895747T>GCA388154727HTR2Ac.160A>C (p.Asn54His)
c.-78+927A>C (n.-78+927A>C)
c.160+927A>C (n.160+927A>C)
c.67A>C (p.Asn23His)
13g.46895748G>ACA6977692HTR2Ac.159C>T (p.Thr53=)
c.-78+926C>T (n.-78+926C>T)
c.160+926C>T (n.160+926C>T)
c.66C>T (p.Thr22=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895748G>CCA483555392HTR2Ac.159C>G (p.Thr53=)
c.-78+926C>G (n.-78+926C>G)
c.160+926C>G (n.160+926C>G)
c.66C>G (p.Thr22=)
13g.46895748G=CA2089311464HTR2Ac.159C= (p.Thr53=)
c.-78+926C= (n.-78+926C=)
c.160+926C= (n.160+926C=)
c.66C= (p.Thr22=)
13g.46895748G>TCA483555393HTR2Ac.159C>A (p.Thr53=)
c.-78+926C>A (n.-78+926C>A)
c.160+926C>A (n.160+926C>A)
c.66C>A (p.Thr22=)
13g.46895749G>ACA388154728HTR2Ac.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-78+925C>T (n.-78+925C>T)
c.160+925C>T (n.160+925C>T)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
13g.46895749G>CCA388154729HTR2Ac.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-78+925C>G (n.-78+925C>G)
c.160+925C>G (n.160+925C>G)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
13g.46895749G>TCA388154730HTR2Ac.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-78+925C>A (n.-78+925C>A)
c.160+925C>A (n.160+925C>A)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
13g.46895750T>ACA388154731HTR2Ac.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-78+924A>T (n.-78+924A>T)
c.160+924A>T (n.160+924A>T)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
13g.46895750T>CCA388154732HTR2Ac.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-78+924A>G (n.-78+924A>G)
c.160+924A>G (n.160+924A>G)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
13g.46895750T>GCA388154733HTR2Ac.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-78+924A>C (n.-78+924A>C)
c.160+924A>C (n.160+924A>C)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
13g.46895751T>ACA483555398HTR2Ac.156A>T (p.Arg52=)
c.-78+923A>T (n.-78+923A>T)
c.160+923A>T (n.160+923A>T)
c.63A>T (p.Arg21=)
13g.46895751T>CCA483555399HTR2Ac.156A>G (p.Arg52=)
c.-78+923A>G (n.-78+923A>G)
c.160+923A>G (n.160+923A>G)
c.63A>G (p.Arg21=)
13g.46895751T>GCA483555397HTR2Ac.156A>C (p.Arg52=)
c.-78+923A>C (n.-78+923A>C)
c.160+923A>C (n.160+923A>C)
c.63A>C (p.Arg21=)
13g.46895752C>ACA249262275HTR2Ac.155G>T (p.Arg52Leu)
c.-78+922G>T (n.-78+922G>T)
c.160+922G>T (n.160+922G>T)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
 dbSNP
13g.46895752C=CA2089311470HTR2Ac.155G= (p.Arg52=)
c.-78+922G= (n.-78+922G=)
c.160+922G= (n.160+922G=)
c.62G= (p.Arg21=)
13g.46895752C>GCA388154734HTR2Ac.155G>C (p.Arg52Pro)
c.-78+922G>C (n.-78+922G>C)
c.160+922G>C (n.160+922G>C)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
13g.46895752C>TCA6977693HTR2Ac.155G>A (p.Arg52Gln)
c.-78+922G>A (n.-78+922G>A)
c.160+922G>A (n.160+922G>A)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895753G>ACA388154735HTR2Ac.154C>T (p.Arg52Ter)
c.-78+921C>T (n.-78+921C>T)
c.160+921C>T (n.160+921C>T)
c.61C>T (p.Arg21Ter)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.46895753G>CCA388154736HTR2Ac.154C>G (p.Arg52Gly)
c.-78+921C>G (n.-78+921C>G)
c.160+921C>G (n.160+921C>G)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895753G=CA2089311475HTR2Ac.154C= (p.Arg52=)
c.-78+921C= (n.-78+921C=)
c.160+921C= (n.160+921C=)
c.61C= (p.Arg21=)
13g.46895753G>TCA483555403HTR2Ac.154C>A (p.Arg52=)
c.-78+921C>A (n.-78+921C>A)
c.160+921C>A (n.160+921C>A)
c.61C>A (p.Arg21=)
13g.46895754A>CCA388154737HTR2Ac.153T>G (p.Asn51Lys)
c.-78+920T>G (n.-78+920T>G)
c.160+920T>G (n.160+920T>G)
c.60T>G (p.Asn20Lys)
13g.46895754A>GCA483555404HTR2Ac.153T>C (p.Asn51=)
c.-78+920T>C (n.-78+920T>C)
c.160+920T>C (n.160+920T>C)
c.60T>C (p.Asn20=)
13g.46895754A>TCA388154738HTR2Ac.153T>A (p.Asn51Lys)
c.-78+920T>A (n.-78+920T>A)
c.160+920T>A (n.160+920T>A)
c.60T>A (p.Asn20Lys)
13g.46895755T>ACA388154741HTR2Ac.152A>T (p.Asn51Ile)
c.-78+919A>T (n.-78+919A>T)
c.160+919A>T (n.160+919A>T)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
13g.46895755T>CCA388154740HTR2Ac.152A>G (p.Asn51Ser)
c.-78+919A>G (n.-78+919A>G)
c.160+919A>G (n.160+919A>G)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
13g.46895755T>GCA388154739HTR2Ac.152A>C (p.Asn51Thr)
c.-78+919A>C (n.-78+919A>C)
c.160+919A>C (n.160+919A>C)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
 gnomAD v4
13g.46895756T>ACA388154742HTR2Ac.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.-78+918A>T (n.-78+918A>T)
c.160+918A>T (n.160+918A>T)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
13g.46895756T>CCA388154744HTR2Ac.151A>G (p.Asn51Asp)
c.-78+918A>G (n.-78+918A>G)
c.160+918A>G (n.160+918A>G)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
13g.46895756T>GCA388154743HTR2Ac.151A>C (p.Asn51His)
c.-78+918A>C (n.-78+918A>C)
c.160+918A>C (n.160+918A>C)
c.58A>C (p.Asn20His)
 gnomAD v4
13g.46895757T>ACA388154745HTR2Ac.150A>T (p.Glu50Asp)
c.-78+917A>T (n.-78+917A>T)
c.160+917A>T (n.160+917A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
13g.46895757T>CCA483555408HTR2Ac.150A>G (p.Glu50=)
c.-78+917A>G (n.-78+917A>G)
c.160+917A>G (n.160+917A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
13g.46895757T>GCA388154746HTR2Ac.150A>C (p.Glu50Asp)
c.-78+917A>C (n.-78+917A>C)
c.160+917A>C (n.160+917A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
 gnomAD v4
13g.46895758T>ACA388154747HTR2Ac.149A>T (p.Glu50Val)
c.-78+916A>T (n.-78+916A>T)
c.160+916A>T (n.160+916A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
13g.46895758T>CCA388154748HTR2Ac.149A>G (p.Glu50Gly)
c.-78+916A>G (n.-78+916A>G)
c.160+916A>G (n.160+916A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
13g.46895758T>GCA388154749HTR2Ac.149A>C (p.Glu50Ala)
c.-78+916A>C (n.-78+916A>C)
c.160+916A>C (n.160+916A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
13g.46895759C>ACA388154750HTR2Ac.148G>T (p.Glu50Ter)
c.-78+915G>T (n.-78+915G>T)
c.160+915G>T (n.160+915G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
13g.46895759C>GCA388154751HTR2Ac.148G>C (p.Glu50Gln)
c.-78+915G>C (n.-78+915G>C)
c.160+915G>C (n.160+915G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
13g.46895759C>TCA388154752HTR2Ac.148G>A (p.Glu50Lys)
c.-78+915G>A (n.-78+915G>A)
c.160+915G>A (n.160+915G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
13g.46895760A=CA2089311480HTR2Ac.147T= (p.Ser49=)
c.-78+914T= (n.-78+914T=)
c.160+914T= (n.160+914T=)
c.54T= (p.Ser18=)
13g.46895760A>CCA483555409HTR2Ac.147T>G (p.Ser49=)
c.-78+914T>G (n.-78+914T>G)
c.160+914T>G (n.160+914T>G)
c.54T>G (p.Ser18=)
 gnomAD v4
13g.46895760A>GCA483555410HTR2Ac.147T>C (p.Ser49=)
c.-78+914T>C (n.-78+914T>C)
c.160+914T>C (n.160+914T>C)
c.54T>C (p.Ser18=)
 dbSNP
13g.46895760A>TCA6977694HTR2Ac.147T>A (p.Ser49=)
c.-78+914T>A (n.-78+914T>A)
c.160+914T>A (n.160+914T>A)
c.54T>A (p.Ser18=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895761G>ACA388154753HTR2Ac.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-78+913C>T (n.-78+913C>T)
c.160+913C>T (n.160+913C>T)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
 dbSNP
13g.46895761G>CCA388154754HTR2Ac.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-78+913C>G (n.-78+913C>G)
c.160+913C>G (n.160+913C>G)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
13g.46895761G=CA2089311483HTR2Ac.146C= (p.Ser49=)
c.-78+913C= (n.-78+913C=)
c.160+913C= (n.160+913C=)
c.53C= (p.Ser18=)
13g.46895761G>TCA388154755HTR2Ac.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-78+913C>A (n.-78+913C>A)
c.160+913C>A (n.160+913C>A)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
13g.46895762A>CCA388154758HTR2Ac.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-78+912T>G (n.-78+912T>G)
c.160+912T>G (n.160+912T>G)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
13g.46895762A>GCA388154757HTR2Ac.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-78+912T>C (n.-78+912T>C)
c.160+912T>C (n.160+912T>C)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
13g.46895762A>TCA388154756HTR2Ac.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-78+912T>A (n.-78+912T>A)
c.160+912T>A (n.160+912T>A)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
13g.46895763G>ACA483555411HTR2Ac.144C>T (p.Asp48=)
c.-78+911C>T (n.-78+911C>T)
c.160+911C>T (n.160+911C>T)
c.51C>T (p.Asp17=)
 gnomAD v4
13g.46895763G>CCA388154759HTR2Ac.144C>G (p.Asp48Glu)
c.-78+911C>G (n.-78+911C>G)
c.160+911C>G (n.160+911C>G)
c.51C>G (p.Asp17Glu)
13g.46895763G>TCA388154760HTR2Ac.144C>A (p.Asp48Glu)
c.-78+911C>A (n.-78+911C>A)
c.160+911C>A (n.160+911C>A)
c.51C>A (p.Asp17Glu)
13g.46895764T>ACA388154761HTR2Ac.143A>T (p.Asp48Val)
c.-78+910A>T (n.-78+910A>T)
c.160+910A>T (n.160+910A>T)
c.50A>T (p.Asp17Val)
13g.46895764T>CCA388154762HTR2Ac.143A>G (p.Asp48Gly)
c.-78+910A>G (n.-78+910A>G)
c.160+910A>G (n.160+910A>G)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
13g.46895764T>GCA388154763HTR2Ac.143A>C (p.Asp48Ala)
c.-78+910A>C (n.-78+910A>C)
c.160+910A>C (n.160+910A>C)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
13g.46895765C>ACA388154764HTR2Ac.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.-78+909G>T (n.-78+909G>T)
c.160+909G>T (n.160+909G>T)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
13g.46895765C=CA2089311485HTR2Ac.142G= (p.Asp48=)
c.-78+909G= (n.-78+909G=)
c.160+909G= (n.160+909G=)
c.49G= (p.Asp17=)
13g.46895765C>GCA388154765HTR2Ac.142G>C (p.Asp48His)
c.-78+909G>C (n.-78+909G>C)
c.160+909G>C (n.160+909G>C)
c.49G>C (p.Asp17His)
 dbSNP
13g.46895765C>TCA6977695HTR2Ac.142G>A (p.Asp48Asn)
c.-78+909G>A (n.-78+909G>A)
c.160+909G>A (n.160+909G>A)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895766G>ACA6977696HTR2Ac.141C>T (p.Val47=)
c.-78+908C>T (n.-78+908C>T)
c.160+908C>T (n.160+908C>T)
c.48C>T (p.Val16=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895766G>CCA483555412HTR2Ac.141C>G (p.Val47=)
c.-78+908C>G (n.-78+908C>G)
c.160+908C>G (n.160+908C>G)
c.48C>G (p.Val16=)
13g.46895766G=CA2089311489HTR2Ac.141C= (p.Val47=)
c.-78+908C= (n.-78+908C=)
c.160+908C= (n.160+908C=)
c.48C= (p.Val16=)
13g.46895766G>TCA483555413HTR2Ac.141C>A (p.Val47=)
c.-78+908C>A (n.-78+908C>A)
c.160+908C>A (n.160+908C>A)
c.48C>A (p.Val16=)
13g.46895767A>CCA388154766HTR2Ac.140T>G (p.Val47Gly)
c.-78+907T>G (n.-78+907T>G)
c.160+907T>G (n.160+907T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
13g.46895767A>GCA388154767HTR2Ac.140T>C (p.Val47Ala)
c.-78+907T>C (n.-78+907T>C)
c.160+907T>C (n.160+907T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
13g.46895767A>TCA388154768HTR2Ac.140T>A (p.Val47Asp)
c.-78+907T>A (n.-78+907T>A)
c.160+907T>A (n.160+907T>A)
c.47T>A (p.Val16Asp)
13g.46895768C>ACA388154771HTR2Ac.139G>T (p.Val47Phe)
c.-78+906G>T (n.-78+906G>T)
c.160+906G>T (n.160+906G>T)
c.46G>T (p.Val16Phe)
13g.46895768C>GCA388154770HTR2Ac.139G>C (p.Val47Leu)
c.-78+906G>C (n.-78+906G>C)
c.160+906G>C (n.160+906G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
13g.46895768C>TCA388154769HTR2Ac.139G>A (p.Val47Ile)
c.-78+906G>A (n.-78+906G>A)
c.160+906G>A (n.160+906G>A)
c.46G>A (p.Val16Ile)
13g.46895769T>ACA483555414HTR2Ac.138A>T (p.Thr46=)
c.-78+905A>T (n.-78+905A>T)
c.160+905A>T (n.160+905A>T)
c.45A>T (p.Thr15=)
13g.46895769T>CCA483555415HTR2Ac.138A>G (p.Thr46=)
c.-78+905A>G (n.-78+905A>G)
c.160+905A>G (n.160+905A>G)
c.45A>G (p.Thr15=)
13g.46895769T>GCA483555416HTR2Ac.138A>C (p.Thr46=)
c.-78+905A>C (n.-78+905A>C)
c.160+905A>C (n.160+905A>C)
c.45A>C (p.Thr15=)
13g.46895770G>ACA6977697HTR2Ac.137C>T (p.Thr46Ile)
c.-78+904C>T (n.-78+904C>T)
c.160+904C>T (n.160+904C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895770G>CCA388154772HTR2Ac.137C>G (p.Thr46Arg)
c.-78+904C>G (n.-78+904C>G)
c.160+904C>G (n.160+904C>G)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
13g.46895770G=CA2089311493HTR2Ac.137C= (p.Thr46=)
c.-78+904C= (n.-78+904C=)
c.160+904C= (n.160+904C=)
c.44C= (p.Thr15=)
13g.46895770G>TCA388154773HTR2Ac.137C>A (p.Thr46Lys)
c.-78+904C>A (n.-78+904C>A)
c.160+904C>A (n.160+904C>A)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
13g.46895771T>ACA388154774HTR2Ac.136A>T (p.Thr46Ser)
c.-78+903A>T (n.-78+903A>T)
c.160+903A>T (n.160+903A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
13g.46895771T>CCA388154775HTR2Ac.136A>G (p.Thr46Ala)
c.-78+903A>G (n.-78+903A>G)
c.160+903A>G (n.160+903A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
 COSMIC
13g.46895771T>GCA388154776HTR2Ac.136A>C (p.Thr46Pro)
c.-78+903A>C (n.-78+903A>C)
c.160+903A>C (n.160+903A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
13g.46895772C>ACA388154777HTR2Ac.135G>T (p.Trp45Cys)
c.-78+902G>T (n.-78+902G>T)
c.160+902G>T (n.160+902G>T)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
 gnomAD v4
13g.46895772C>GCA388154778HTR2Ac.135G>C (p.Trp45Cys)
c.-78+902G>C (n.-78+902G>C)
c.160+902G>C (n.160+902G>C)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
13g.46895772C>TCA388154779HTR2Ac.135G>A (p.Trp45Ter)
c.-78+902G>A (n.-78+902G>A)
c.160+902G>A (n.160+902G>A)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
13g.46895773C>ACA388154780HTR2Ac.134G>T (p.Trp45Leu)
c.-78+901G>T (n.-78+901G>T)
c.160+901G>T (n.160+901G>T)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
 COSMIC
13g.46895773C>GCA388154781HTR2Ac.134G>C (p.Trp45Ser)
c.-78+901G>C (n.-78+901G>C)
c.160+901G>C (n.160+901G>C)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
13g.46895773C>TCA388154782HTR2Ac.134G>A (p.Trp45Ter)
c.-78+901G>A (n.-78+901G>A)
c.160+901G>A (n.160+901G>A)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
 gnomAD v4
13g.46895774A>CCA388154784HTR2Ac.133T>G (p.Trp45Gly)
c.-78+900T>G (n.-78+900T>G)
c.160+900T>G (n.160+900T>G)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
13g.46895774A>GCA388154785HTR2Ac.133T>C (p.Trp45Arg)
c.-78+900T>C (n.-78+900T>C)
c.160+900T>C (n.160+900T>C)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
 gnomAD v4
13g.46895774A>TCA388154783HTR2Ac.133T>A (p.Trp45Arg)
c.-78+900T>A (n.-78+900T>A)
c.160+900T>A (n.160+900T>A)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
13g.46895775G>ACA483555417HTR2Ac.132C>T (p.Asn44=)
c.-78+899C>T (n.-78+899C>T)
c.160+899C>T (n.160+899C>T)
c.39C>T (p.Asn13=)
13g.46895775G>CCA388154786HTR2Ac.132C>G (p.Asn44Lys)
c.-78+899C>G (n.-78+899C>G)
c.160+899C>G (n.160+899C>G)
c.39C>G (p.Asn13Lys)
13g.46895775G>TCA388154787HTR2Ac.132C>A (p.Asn44Lys)
c.-78+899C>A (n.-78+899C>A)
c.160+899C>A (n.160+899C>A)
c.39C>A (p.Asn13Lys)
13g.46895776T>ACA388154788HTR2Ac.131A>T (p.Asn44Ile)
c.-78+898A>T (n.-78+898A>T)
c.160+898A>T (n.160+898A>T)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
13g.46895776T>CCA388154789HTR2Ac.131A>G (p.Asn44Ser)
c.-78+898A>G (n.-78+898A>G)
c.160+898A>G (n.160+898A>G)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
13g.46895776T>GCA388154790HTR2Ac.131A>C (p.Asn44Thr)
c.-78+898A>C (n.-78+898A>C)
c.160+898A>C (n.160+898A>C)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
13g.46895777T>ACA388154793HTR2Ac.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.-78+897A>T (n.-78+897A>T)
c.160+897A>T (n.160+897A>T)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
13g.46895777T>CCA388154791HTR2Ac.130A>G (p.Asn44Asp)
c.-78+897A>G (n.-78+897A>G)
c.160+897A>G (n.160+897A>G)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
13g.46895777T>GCA388154792HTR2Ac.130A>C (p.Asn44His)
c.-78+897A>C (n.-78+897A>C)
c.160+897A>C (n.160+897A>C)
c.37A>C (p.Asn13His)
13g.46895778A>CCA388154794HTR2Ac.129T>G (p.Phe43Leu)
c.-78+896T>G (n.-78+896T>G)
c.160+896T>G (n.160+896T>G)
c.36T>G (p.Phe12Leu)
13g.46895778A>GCA483555418HTR2Ac.129T>C (p.Phe43=)
c.-78+896T>C (n.-78+896T>C)
c.160+896T>C (n.160+896T>C)
c.36T>C (p.Phe12=)
13g.46895778A>TCA388154795HTR2Ac.129T>A (p.Phe43Leu)
c.-78+896T>A (n.-78+896T>A)
c.160+896T>A (n.160+896T>A)
c.36T>A (p.Phe12Leu)
13g.46895779A>CCA388154796HTR2Ac.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-78+895T>G (n.-78+895T>G)
c.160+895T>G (n.160+895T>G)
c.35T>G (p.Phe12Cys)
13g.46895779A>GCA388154797HTR2Ac.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-78+895T>C (n.-78+895T>C)
c.160+895T>C (n.160+895T>C)
c.35T>C (p.Phe12Ser)
13g.46895779A>TCA388154798HTR2Ac.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-78+895T>A (n.-78+895T>A)
c.160+895T>A (n.160+895T>A)
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
13g.46895780A=CA2089311498HTR2Ac.127T= (p.Phe43=)
c.-78+894T= (n.-78+894T=)
c.160+894T= (n.160+894T=)
c.34T= (p.Phe12=)
13g.46895780A>CCA388154799HTR2Ac.127T>G (p.Phe43Val)
c.-78+894T>G (n.-78+894T>G)
c.160+894T>G (n.160+894T>G)
c.34T>G (p.Phe12Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895780A>GCA388154801HTR2Ac.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-78+894T>C (n.-78+894T>C)
c.160+894T>C (n.160+894T>C)
c.34T>C (p.Phe12Leu)
13g.46895780A>TCA388154800HTR2Ac.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-78+894T>A (n.-78+894T>A)
c.160+894T>A (n.160+894T>A)
c.34T>A (p.Phe12Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895781T>ACA483555419HTR2Ac.126A>T (p.Ala42=)
c.-78+893A>T (n.-78+893A>T)
c.160+893A>T (n.160+893A>T)
c.33A>T (p.Ala11=)
13g.46895781T>CCA483555420HTR2Ac.126A>G (p.Ala42=)
c.-78+893A>G (n.-78+893A>G)
c.160+893A>G (n.160+893A>G)
c.33A>G (p.Ala11=)
 gnomAD v4
13g.46895781T>GCA483555421HTR2Ac.126A>C (p.Ala42=)
c.-78+893A>C (n.-78+893A>C)
c.160+893A>C (n.160+893A>C)
c.33A>C (p.Ala11=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895782G>ACA388154802HTR2Ac.125C>T (p.Ala42Val)
c.-78+892C>T (n.-78+892C>T)
c.160+892C>T (n.160+892C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
13g.46895782G>CCA388154804HTR2Ac.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-78+892C>G (n.-78+892C>G)
c.160+892C>G (n.160+892C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
13g.46895782G>TCA388154803HTR2Ac.125C>A (p.Ala42Glu)
c.-78+892C>A (n.-78+892C>A)
c.160+892C>A (n.160+892C>A)
c.32C>A (p.Ala11Glu)
13g.46895783C>ACA388154805HTR2Ac.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-78+891G>T (n.-78+891G>T)
c.160+891G>T (n.160+891G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
13g.46895783C>GCA388154807HTR2Ac.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-78+891G>C (n.-78+891G>C)
c.160+891G>C (n.160+891G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
13g.46895783C>TCA388154806HTR2Ac.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-78+891G>A (n.-78+891G>A)
c.160+891G>A (n.160+891G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
 gnomAD v4
13g.46895784A>CCA388154808HTR2Ac.123T>G (p.Asp41Glu)
c.-78+890T>G (n.-78+890T>G)
c.160+890T>G (n.160+890T>G)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
13g.46895784A>GCA483555422HTR2Ac.123T>C (p.Asp41=)
c.-78+890T>C (n.-78+890T>C)
c.160+890T>C (n.160+890T>C)
c.30T>C (p.Asp10=)
13g.46895784A>TCA388154809HTR2Ac.123T>A (p.Asp41Glu)
c.-78+890T>A (n.-78+890T>A)
c.160+890T>A (n.160+890T>A)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
13g.46895785T>ACA388154810HTR2Ac.122A>T (p.Asp41Val)
c.-78+889A>T (n.-78+889A>T)
c.160+889A>T (n.160+889A>T)
c.29A>T (p.Asp10Val)
13g.46895785T>CCA388154811HTR2Ac.122A>G (p.Asp41Gly)
c.-78+889A>G (n.-78+889A>G)
c.160+889A>G (n.160+889A>G)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
13g.46895785T>GCA388154812HTR2Ac.122A>C (p.Asp41Ala)
c.-78+889A>C (n.-78+889A>C)
c.160+889A>C (n.160+889A>C)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
13g.46895786C>ACA388154813HTR2Ac.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.-78+888G>T (n.-78+888G>T)
c.160+888G>T (n.160+888G>T)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
13g.46895786C>GCA388154814HTR2Ac.121G>C (p.Asp41His)
c.-78+888G>C (n.-78+888G>C)
c.160+888G>C (n.160+888G>C)
c.28G>C (p.Asp10His)
13g.46895786C>TCA388154815HTR2Ac.121G>A (p.Asp41Asn)
c.-78+888G>A (n.-78+888G>A)
c.160+888G>A (n.160+888G>A)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
13g.46895787A>CCA483555423HTR2Ac.120T>G (p.Ser40=)
c.-78+887T>G (n.-78+887T>G)
c.160+887T>G (n.160+887T>G)
c.27T>G (p.Ser9=)
13g.46895787A>GCA483555424HTR2Ac.120T>C (p.Ser40=)
c.-78+887T>C (n.-78+887T>C)
c.160+887T>C (n.160+887T>C)
c.27T>C (p.Ser9=)
 COSMIC
13g.46895787A>TCA483555425HTR2Ac.120T>A (p.Ser40=)
c.-78+887T>A (n.-78+887T>A)
c.160+887T>A (n.160+887T>A)
c.27T>A (p.Ser9=)
13g.46895788G>ACA388154816HTR2Ac.119C>T (p.Ser40Phe)
c.-78+886C>T (n.-78+886C>T)
c.160+886C>T (n.160+886C>T)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
 gnomAD v4
13g.46895788G>CCA6977698HTR2Ac.119C>G (p.Ser40Cys)
c.-78+886C>G (n.-78+886C>G)
c.160+886C>G (n.160+886C>G)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895788G=CA2089311502HTR2Ac.119C= (p.Ser40=)
c.-78+886C= (n.-78+886C=)
c.160+886C= (n.160+886C=)
c.26C= (p.Ser9=)
13g.46895788G>TCA388154817HTR2Ac.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.-78+886C>A (n.-78+886C>A)
c.160+886C>A (n.160+886C>A)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
13g.46895788_46895789delinsGACA2089311504HTR2Ac.118_119delinsTC (p.Ser40=)
c.-78+885_-78+886delinsTC (n.-78+885_-78+886delinsTC)
c.160+885_160+886delinsTC (n.160+885_160+886delinsTC)
c.25_26delinsTC (p.Ser9=)
13g.46895789A=CA2089311508HTR2Ac.118T= (p.Ser40=)
c.-78+885T= (n.-78+885T=)
c.160+885T= (n.160+885T=)
c.25T= (p.Ser9=)
13g.46895789A>CCA388154819HTR2Ac.118T>G (p.Ser40Ala)
c.-78+885T>G (n.-78+885T>G)
c.160+885T>G (n.160+885T>G)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
13g.46895789A>GCA388154818HTR2Ac.118T>C (p.Ser40Pro)
c.-78+885T>C (n.-78+885T>C)
c.160+885T>C (n.160+885T>C)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
13g.46895789A>TCA6977699HTR2Ac.118T>A (p.Ser40Thr)
c.-78+885T>A (n.-78+885T>A)
c.160+885T>A (n.160+885T>A)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895790delCA609929220HTR2Ac.118del (p.Ser40LeufsTer?)
c.-78+885del (n.-78+885del)
c.160+885del (n.160+885del)
c.25del (p.Ser9LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
13g.46895790A>CCA483555426HTR2Ac.117T>G (p.Thr39=)
c.-78+884T>G (n.-78+884T>G)
c.160+884T>G (n.160+884T>G)
c.24T>G (p.Thr8=)
 gnomAD v4
13g.46895790A>GCA483555427HTR2Ac.117T>C (p.Thr39=)
c.-78+884T>C (n.-78+884T>C)
c.160+884T>C (n.160+884T>C)
c.24T>C (p.Thr8=)
 gnomAD v4
13g.46895790A>TCA483555428HTR2Ac.117T>A (p.Thr39=)
c.-78+884T>A (n.-78+884T>A)
c.160+884T>A (n.160+884T>A)
c.24T>A (p.Thr8=)
13g.46895791G>ACA388154820HTR2Ac.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-78+883C>T (n.-78+883C>T)
c.160+883C>T (n.160+883C>T)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.46895791G>CCA388154821HTR2Ac.116C>G (p.Thr39Ser)
c.-78+883C>G (n.-78+883C>G)
c.160+883C>G (n.160+883C>G)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
13g.46895791G=CA2089311513HTR2Ac.116C= (p.Thr39=)
c.-78+883C= (n.-78+883C=)
c.160+883C= (n.160+883C=)
c.23C= (p.Thr8=)
13g.46895791G>TCA388154822HTR2Ac.116C>A (p.Thr39Asn)
c.-78+883C>A (n.-78+883C>A)
c.160+883C>A (n.160+883C>A)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
13g.46895792T>ACA388154823HTR2Ac.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-78+882A>T (n.-78+882A>T)
c.160+882A>T (n.160+882A>T)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
13g.46895792T>CCA249262330HTR2Ac.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-78+882A>G (n.-78+882A>G)
c.160+882A>G (n.160+882A>G)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
 dbSNP
13g.46895792T>GCA388154824HTR2Ac.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-78+882A>C (n.-78+882A>C)
c.160+882A>C (n.160+882A>C)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
13g.46895792T=CA2089311516HTR2Ac.115A= (p.Thr39=)
c.-78+882A= (n.-78+882A=)
c.160+882A= (n.160+882A=)
c.22A= (p.Thr8=)
13g.46895792_46895807delinsTGTTAGCTTCTCCGGACA2089311515HTR2Ac.100_115delinsTCCGGAGAAGCTAACA (p.Ser34=)
c.-78+867_-78+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA (n.-78+867_-78+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA)
c.160+867_160+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA (n.160+867_160+882delinsTCCGGAGAAGCTAACA)
c.7_22delinsTCCGGAGAAGCTAACA (p.Ser3=)
13g.46895793G>ACA483555429HTR2Ac.114C>T (p.Asn38=)
c.-78+881C>T (n.-78+881C>T)
c.160+881C>T (n.160+881C>T)
c.21C>T (p.Asn7=)
 gnomAD v4
13g.46895793G>CCA388154825HTR2Ac.114C>G (p.Asn38Lys)
c.-78+881C>G (n.-78+881C>G)
c.160+881C>G (n.160+881C>G)
c.21C>G (p.Asn7Lys)
 gnomAD v4
13g.46895793G=CA2089311522HTR2Ac.114C= (p.Asn38=)
c.-78+881C= (n.-78+881C=)
c.160+881C= (n.160+881C=)
c.21C= (p.Asn7=)
13g.46895793G>TCA6977701HTR2Ac.114C>A (p.Asn38Lys)
c.-78+881C>A (n.-78+881C>A)
c.160+881C>A (n.160+881C>A)
c.21C>A (p.Asn7Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895797_46895811delCA6977700HTR2Ac.100_114del (p.Ser34_Asn38del)
c.-78+867_-78+881del (n.-78+867_-78+881del)
c.160+867_160+881del (n.160+867_160+881del)
c.7_21del (p.Ser3_Asn7del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895793_46895816delCA2622959625HTR2Ac.91_114del (p.Asp31_Asn38del)
c.-78+858_-78+881del (n.-78+858_-78+881del)
c.160+858_160+881del (n.160+858_160+881del)
 gnomAD v4
13g.46895794T>ACA388154826HTR2Ac.113A>T (p.Asn38Ile)
c.-78+880A>T (n.-78+880A>T)
c.160+880A>T (n.160+880A>T)
c.20A>T (p.Asn7Ile)
13g.46895794T>CCA388154827HTR2Ac.113A>G (p.Asn38Ser)
c.-78+880A>G (n.-78+880A>G)
c.160+880A>G (n.160+880A>G)
c.20A>G (p.Asn7Ser)
13g.46895794T>GCA388154828HTR2Ac.113A>C (p.Asn38Thr)
c.-78+880A>C (n.-78+880A>C)
c.160+880A>C (n.160+880A>C)
c.20A>C (p.Asn7Thr)
13g.46895795T>ACA388154831HTR2Ac.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.-78+879A>T (n.-78+879A>T)
c.160+879A>T (n.160+879A>T)
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
13g.46895795T>CCA388154830HTR2Ac.112A>G (p.Asn38Asp)
c.-78+879A>G (n.-78+879A>G)
c.160+879A>G (n.160+879A>G)
c.19A>G (p.Asn7Asp)
 dbSNP
13g.46895795T>GCA388154829HTR2Ac.112A>C (p.Asn38His)
c.-78+879A>C (n.-78+879A>C)
c.160+879A>C (n.160+879A>C)
c.19A>C (p.Asn7His)
13g.46895795T=CA2089311526HTR2Ac.112A= (p.Asn38=)
c.-78+879A= (n.-78+879A=)
c.160+879A= (n.160+879A=)
c.19A= (p.Asn7=)
13g.46895796A>CCA483555430HTR2Ac.111T>G (p.Ala37=)
c.-78+878T>G (n.-78+878T>G)
c.160+878T>G (n.160+878T>G)
c.18T>G (p.Ala6=)
13g.46895796A>GCA483555431HTR2Ac.111T>C (p.Ala37=)
c.-78+878T>C (n.-78+878T>C)
c.160+878T>C (n.160+878T>C)
c.18T>C (p.Ala6=)
13g.46895796A>TCA483555432HTR2Ac.111T>A (p.Ala37=)
c.-78+878T>A (n.-78+878T>A)
c.160+878T>A (n.160+878T>A)
c.18T>A (p.Ala6=)
13g.46895797G>ACA388154834HTR2Ac.110C>T (p.Ala37Val)
c.-78+877C>T (n.-78+877C>T)
c.160+877C>T (n.160+877C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895797G>CCA388154832HTR2Ac.110C>G (p.Ala37Gly)
c.-78+877C>G (n.-78+877C>G)
c.160+877C>G (n.160+877C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
13g.46895797G=CA2089311528HTR2Ac.110C= (p.Ala37=)
c.-78+877C= (n.-78+877C=)
c.160+877C= (n.160+877C=)
c.17C= (p.Ala6=)
13g.46895797G>TCA388154833HTR2Ac.110C>A (p.Ala37Asp)
c.-78+877C>A (n.-78+877C>A)
c.160+877C>A (n.160+877C>A)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
13g.46895798C>ACA388154835HTR2Ac.109G>T (p.Ala37Ser)
c.-78+876G>T (n.-78+876G>T)
c.160+876G>T (n.160+876G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
13g.46895798C>GCA388154836HTR2Ac.109G>C (p.Ala37Pro)
c.-78+876G>C (n.-78+876G>C)
c.160+876G>C (n.160+876G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
13g.46895798C>TCA388154837HTR2Ac.109G>A (p.Ala37Thr)
c.-78+876G>A (n.-78+876G>A)
c.160+876G>A (n.160+876G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
13g.46895799T>ACA388154838HTR2Ac.108A>T (p.Glu36Asp)
c.-78+875A>T (n.-78+875A>T)
c.160+875A>T (n.160+875A>T)
c.15A>T (p.Glu5Asp)
13g.46895799T>CCA483555433HTR2Ac.108A>G (p.Glu36=)
c.-78+875A>G (n.-78+875A>G)
c.160+875A>G (n.160+875A>G)
c.15A>G (p.Glu5=)
13g.46895799T>GCA388154839HTR2Ac.108A>C (p.Glu36Asp)
c.-78+875A>C (n.-78+875A>C)
c.160+875A>C (n.160+875A>C)
c.15A>C (p.Glu5Asp)
13g.46895800T>ACA388154840HTR2Ac.107A>T (p.Glu36Val)
c.-78+874A>T (n.-78+874A>T)
c.160+874A>T (n.160+874A>T)
c.14A>T (p.Glu5Val)
13g.46895800T>CCA388154841HTR2Ac.107A>G (p.Glu36Gly)
c.-78+874A>G (n.-78+874A>G)
c.160+874A>G (n.160+874A>G)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
13g.46895800T>GCA388154842HTR2Ac.107A>C (p.Glu36Ala)
c.-78+874A>C (n.-78+874A>C)
c.160+874A>C (n.160+874A>C)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
13g.46895801C>ACA388154843HTR2Ac.106G>T (p.Glu36Ter)
c.-78+873G>T (n.-78+873G>T)
c.160+873G>T (n.160+873G>T)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
13g.46895801C=CA2089311531HTR2Ac.106G= (p.Glu36=)
c.-78+873G= (n.-78+873G=)
c.160+873G= (n.160+873G=)
c.13G= (p.Glu5=)
13g.46895801C>GCA388154844HTR2Ac.106G>C (p.Glu36Gln)
c.-78+873G>C (n.-78+873G>C)
c.160+873G>C (n.160+873G>C)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
13g.46895801C>TCA249262346HTR2Ac.106G>A (p.Glu36Lys)
c.-78+873G>A (n.-78+873G>A)
c.160+873G>A (n.160+873G>A)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
 dbSNP gnomAD v4
13g.46895802T>ACA483555434HTR2Ac.105A>T (p.Gly35=)
c.-78+872A>T (n.-78+872A>T)
c.160+872A>T (n.160+872A>T)
c.12A>T (p.Gly4=)
 dbSNP
13g.46895802T>CCA483555435HTR2Ac.105A>G (p.Gly35=)
c.-78+872A>G (n.-78+872A>G)
c.160+872A>G (n.160+872A>G)
c.12A>G (p.Gly4=)
13g.46895802T>GCA483555436HTR2Ac.105A>C (p.Gly35=)
c.-78+872A>C (n.-78+872A>C)
c.160+872A>C (n.160+872A>C)
c.12A>C (p.Gly4=)
13g.46895802T=CA2089311534HTR2Ac.105A= (p.Gly35=)
c.-78+872A= (n.-78+872A=)
c.160+872A= (n.160+872A=)
c.12A= (p.Gly4=)
13g.46895803C>ACA388154847HTR2Ac.104G>T (p.Gly35Val)
c.-78+871G>T (n.-78+871G>T)
c.160+871G>T (n.160+871G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
13g.46895803C=CA2089311536HTR2Ac.104G= (p.Gly35=)
c.-78+871G= (n.-78+871G=)
c.160+871G= (n.160+871G=)
c.11G= (p.Gly4=)
13g.46895803C>GCA388154845HTR2Ac.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-78+871G>C (n.-78+871G>C)
c.160+871G>C (n.160+871G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895803C>TCA388154846HTR2Ac.104G>A (p.Gly35Glu)
c.-78+871G>A (n.-78+871G>A)
c.160+871G>A (n.160+871G>A)
c.11G>A (p.Gly4Glu)
 gnomAD v4
13g.46895804C>ACA388154848HTR2Ac.103G>T (p.Gly35Ter)
c.-78+870G>T (n.-78+870G>T)
c.160+870G>T (n.160+870G>T)
c.10G>T (p.Gly4Ter)
13g.46895804C=CA2089311541HTR2Ac.103G= (p.Gly35=)
c.-78+870G= (n.-78+870G=)
c.160+870G= (n.160+870G=)
c.10G= (p.Gly4=)
13g.46895804C>GCA388154849HTR2Ac.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-78+870G>C (n.-78+870G>C)
c.160+870G>C (n.160+870G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
13g.46895804C>TCA249262359HTR2Ac.103G>A (p.Gly35Arg)
c.-78+870G>A (n.-78+870G>A)
c.160+870G>A (n.160+870G>A)
c.10G>A (p.Gly4Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895805G>ACA6977703HTR2Ac.102C>T (p.Ser34=)
c.-78+869C>T (n.-78+869C>T)
c.160+869C>T (n.160+869C>T)
c.9C>T (p.Ser3=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895805G>CCA483555437HTR2Ac.102C>G (p.Ser34=)
c.-78+869C>G (n.-78+869C>G)
c.160+869C>G (n.160+869C>G)
c.9C>G (p.Ser3=)
 dbSNP
13g.46895805G=CA658798137HTR2Ac.102C= (p.Ser34=)
c.-78+869C= (n.-78+869C=)
c.160+869C= (n.160+869C=)
c.9C= (p.Ser3=)
13g.46895805G>TCA483555438HTR2Ac.102C>A (p.Ser34=)
c.-78+869C>A (n.-78+869C>A)
c.160+869C>A (n.160+869C>A)
c.9C>A (p.Ser3=)
13g.46895807_46895833dupCA6977702HTR2Ac.76_102dup (p.Ser34_Gly35insArgLeuTyrSerAsnAspPheAsnSer)
c.-78+843_-78+869dup (n.-78+843_-78+869dup)
c.160+843_160+869dup (n.160+843_160+869dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895806G>ACA388154850HTR2Ac.101C>T (p.Ser34Phe)
c.-78+868C>T (n.-78+868C>T)
c.160+868C>T (n.160+868C>T)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
13g.46895806G>CCA388154851HTR2Ac.101C>G (p.Ser34Cys)
c.-78+868C>G (n.-78+868C>G)
c.160+868C>G (n.160+868C>G)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
13g.46895806G=CA2089311549HTR2Ac.101C= (p.Ser34=)
c.-78+868C= (n.-78+868C=)
c.160+868C= (n.160+868C=)
c.8C= (p.Ser3=)
13g.46895806G>TCA388154852HTR2Ac.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.-78+868C>A (n.-78+868C>A)
c.160+868C>A (n.160+868C>A)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895807A>CCA388154853HTR2Ac.100T>G (p.Ser34Ala)
c.-78+867T>G (n.-78+867T>G)
c.160+867T>G (n.160+867T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
13g.46895807A>GCA388154854HTR2Ac.100T>C (p.Ser34Pro)
c.-78+867T>C (n.-78+867T>C)
c.160+867T>C (n.160+867T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
13g.46895807A>TCA388154855HTR2Ac.100T>A (p.Ser34Thr)
c.-78+867T>A (n.-78+867T>A)
c.160+867T>A (n.160+867T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
13g.46895808G>ACA483555439HTR2Ac.99C>T (p.Asn33=)
c.-78+866C>T (n.-78+866C>T)
c.160+866C>T (n.160+866C>T)
c.6C>T (p.Asn2=)
13g.46895808G>CCA388154856HTR2Ac.99C>G (p.Asn33Lys)
c.-78+866C>G (n.-78+866C>G)
c.160+866C>G (n.160+866C>G)
c.6C>G (p.Asn2Lys)
13g.46895808G>TCA388154857HTR2Ac.99C>A (p.Asn33Lys)
c.-78+866C>A (n.-78+866C>A)
c.160+866C>A (n.160+866C>A)
c.6C>A (p.Asn2Lys)
13g.46895809T>ACA388154860HTR2Ac.98A>T (p.Asn33Ile)
c.-78+865A>T (n.-78+865A>T)
c.160+865A>T (n.160+865A>T)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
13g.46895809T>CCA388154859HTR2Ac.98A>G (p.Asn33Ser)
c.-78+865A>G (n.-78+865A>G)
c.160+865A>G (n.160+865A>G)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
13g.46895809T>GCA388154858HTR2Ac.98A>C (p.Asn33Thr)
c.-78+865A>C (n.-78+865A>C)
c.160+865A>C (n.160+865A>C)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
 gnomAD v4
13g.46895810T>ACA388154861HTR2Ac.97A>T (p.Asn33Tyr)
c.-78+864A>T (n.-78+864A>T)
c.160+864A>T (n.160+864A>T)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
 COSMIC
13g.46895810T>CCA388154862HTR2Ac.97A>G (p.Asn33Asp)
c.-78+864A>G (n.-78+864A>G)
c.160+864A>G (n.160+864A>G)
c.4A>G (p.Asn2Asp)
13g.46895810T>GCA388154863HTR2Ac.97A>C (p.Asn33His)
c.-78+864A>C (n.-78+864A>C)
c.160+864A>C (n.160+864A>C)
c.4A>C (p.Asn2His)
13g.46895811A=CA2089311551HTR2Ac.96T= (p.Phe32=)
c.-78+863T= (n.-78+863T=)
c.160+863T= (n.160+863T=)
c.3T= (p.Phe1=)
13g.46895811A>CCA388154864HTR2Ac.96T>G (p.Phe32Leu)
c.-78+863T>G (n.-78+863T>G)
c.160+863T>G (n.160+863T>G)
c.3T>G (p.Phe1Leu)
13g.46895811A>GCA483555440HTR2Ac.96T>C (p.Phe32=)
c.-78+863T>C (n.-78+863T>C)
c.160+863T>C (n.160+863T>C)
c.3T>C (p.Phe1=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895811A>TCA388154865HTR2Ac.96T>A (p.Phe32Leu)
c.-78+863T>A (n.-78+863T>A)
c.160+863T>A (n.160+863T>A)
c.3T>A (p.Phe1Leu)
13g.46895812A>CCA388154866HTR2Ac.95T>G (p.Phe32Cys)
c.-78+862T>G (n.-78+862T>G)
c.160+862T>G (n.160+862T>G)
c.2T>G (p.Phe1Cys)
13g.46895812A>GCA388154867HTR2Ac.95T>C (p.Phe32Ser)
c.-78+862T>C (n.-78+862T>C)
c.160+862T>C (n.160+862T>C)
c.2T>C (p.Phe1Ser)
13g.46895812A>TCA388154868HTR2Ac.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.-78+862T>A (n.-78+862T>A)
c.160+862T>A (n.160+862T>A)
c.2T>A (p.Phe1Tyr)
13g.46895813A=CA2089311554HTR2Ac.94T= (p.Phe32=)
c.-78+861T= (n.-78+861T=)
c.160+861T= (n.160+861T=)
c.1T= (p.Phe1=)
13g.46895813A>CCA388154869HTR2Ac.94T>G (p.Phe32Val)
c.-78+861T>G (n.-78+861T>G)
c.160+861T>G (n.160+861T>G)
c.1T>G (p.Phe1Val)
 gnomAD v4
13g.46895813A>GCA388154870HTR2Ac.94T>C (p.Phe32Leu)
c.-78+861T>C (n.-78+861T>C)
c.160+861T>C (n.160+861T>C)
c.1T>C (p.Phe1Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895813A>TCA388154871HTR2Ac.94T>A (p.Phe32Ile)
c.-78+861T>A (n.-78+861T>A)
c.160+861T>A (n.160+861T>A)
c.1T>A (p.Phe1Ile)
13g.46895814delCA2622959626HTR2Ac.93del (p.Phe32LeufsTer?)
c.-78+860del (n.-78+860del)
c.160+860del (n.160+860del)
 gnomAD v4
13g.46895814G>ACA483555441HTR2Ac.93C>T (p.Asp31=)
c.-78+860C>T (n.-78+860C>T)
c.160+860C>T (n.160+860C>T)
13g.46895814G>CCA388154872HTR2Ac.93C>G (p.Asp31Glu)
c.-78+860C>G (n.-78+860C>G)
c.160+860C>G (n.160+860C>G)
 dbSNP
13g.46895814G=CA2089311557HTR2Ac.93C= (p.Asp31=)
c.-78+860C= (n.-78+860C=)
c.160+860C= (n.160+860C=)
13g.46895814G>TCA388154873HTR2Ac.93C>A (p.Asp31Glu)
c.-78+860C>A (n.-78+860C>A)
c.160+860C>A (n.160+860C>A)
 gnomAD v4
13g.46895815T>ACA388154876HTR2Ac.92A>T (p.Asp31Val)
c.-78+859A>T (n.-78+859A>T)
c.160+859A>T (n.160+859A>T)
13g.46895815T>CCA388154875HTR2Ac.92A>G (p.Asp31Gly)
c.-78+859A>G (n.-78+859A>G)
c.160+859A>G (n.160+859A>G)
 gnomAD v4
13g.46895815T>GCA388154874HTR2Ac.92A>C (p.Asp31Ala)
c.-78+859A>C (n.-78+859A>C)
c.160+859A>C (n.160+859A>C)
13g.46895816C>ACA6977704HTR2Ac.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.-78+858G>T (n.-78+858G>T)
c.160+858G>T (n.160+858G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895816C=CA2089311559HTR2Ac.91G= (p.Asp31=)
c.-78+858G= (n.-78+858G=)
c.160+858G= (n.160+858G=)
13g.46895816C>GCA388154877HTR2Ac.91G>C (p.Asp31His)
c.-78+858G>C (n.-78+858G>C)
c.160+858G>C (n.160+858G>C)
13g.46895816C>TCA388154878HTR2Ac.91G>A (p.Asp31Asn)
c.-78+858G>A (n.-78+858G>A)
c.160+858G>A (n.160+858G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895817A>CCA388154879HTR2Ac.90T>G (p.Asn30Lys)
c.-78+857T>G (n.-78+857T>G)
c.160+857T>G (n.160+857T>G)
13g.46895817A>GCA483555442HTR2Ac.90T>C (p.Asn30=)
c.-78+857T>C (n.-78+857T>C)
c.160+857T>C (n.160+857T>C)
 dbSNP
13g.46895817A>TCA388154880HTR2Ac.90T>A (p.Asn30Lys)
c.-78+857T>A (n.-78+857T>A)
c.160+857T>A (n.160+857T>A)
13g.46895818T>ACA388154881HTR2Ac.89A>T (p.Asn30Ile)
c.-78+856A>T (n.-78+856A>T)
c.160+856A>T (n.160+856A>T)
13g.46895818T>CCA388154882HTR2Ac.89A>G (p.Asn30Ser)
c.-78+856A>G (n.-78+856A>G)
c.160+856A>G (n.160+856A>G)
13g.46895818T>GCA388154883HTR2Ac.89A>C (p.Asn30Thr)
c.-78+856A>C (n.-78+856A>C)
c.160+856A>C (n.160+856A>C)
13g.46895819T>ACA6977705HTR2Ac.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.-78+855A>T (n.-78+855A>T)
c.160+855A>T (n.160+855A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895819T>CCA388154884HTR2Ac.88A>G (p.Asn30Asp)
c.-78+855A>G (n.-78+855A>G)
c.160+855A>G (n.160+855A>G)
13g.46895819T>GCA388154885HTR2Ac.88A>C (p.Asn30His)
c.-78+855A>C (n.-78+855A>C)
c.160+855A>C (n.160+855A>C)
13g.46895819T=CA2089311563HTR2Ac.88A= (p.Asn30=)
c.-78+855A= (n.-78+855A=)
c.160+855A= (n.160+855A=)
13g.46895820A>CCA388154886HTR2Ac.87T>G (p.Ser29Arg)
c.-78+854T>G (n.-78+854T>G)
c.160+854T>G (n.160+854T>G)
13g.46895820A>GCA483555443HTR2Ac.87T>C (p.Ser29=)
c.-78+854T>C (n.-78+854T>C)
c.160+854T>C (n.160+854T>C)
13g.46895820A>TCA388154887HTR2Ac.87T>A (p.Ser29Arg)
c.-78+854T>A (n.-78+854T>A)
c.160+854T>A (n.160+854T>A)
13g.46895821C>ACA388154890HTR2Ac.86G>T (p.Ser29Ile)
c.-78+853G>T (n.-78+853G>T)
c.160+853G>T (n.160+853G>T)
13g.46895821C=CA2089311566HTR2Ac.86G= (p.Ser29=)
c.-78+853G= (n.-78+853G=)
c.160+853G= (n.160+853G=)
13g.46895821C>GCA388154889HTR2Ac.86G>C (p.Ser29Thr)
c.-78+853G>C (n.-78+853G>C)
c.160+853G>C (n.160+853G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895821C>TCA388154888HTR2Ac.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-78+853G>A (n.-78+853G>A)
c.160+853G>A (n.160+853G>A)
 gnomAD v4
13g.46895822T>ACA388154891HTR2Ac.85A>T (p.Ser29Cys)
c.-78+852A>T (n.-78+852A>T)
c.160+852A>T (n.160+852A>T)
13g.46895822T>CCA6977706HTR2Ac.85A>G (p.Ser29Gly)
c.-78+852A>G (n.-78+852A>G)
c.160+852A>G (n.160+852A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
13g.46895822T>GCA388154892HTR2Ac.85A>C (p.Ser29Arg)
c.-78+852A>C (n.-78+852A>C)
c.160+852A>C (n.160+852A>C)
13g.46895822T=CA2089311568HTR2Ac.85A= (p.Ser29=)
c.-78+852A= (n.-78+852A=)
c.160+852A= (n.160+852A=)
13g.46895823G>ACA483555444HTR2Ac.84C>T (p.Tyr28=)
c.-78+851C>T (n.-78+851C>T)
c.160+851C>T (n.160+851C>T)
 dbSNP gnomAD v4
13g.46895823G>CCA388154893HTR2Ac.84C>G (p.Tyr28Ter)
c.-78+851C>G (n.-78+851C>G)
c.160+851C>G (n.160+851C>G)
13g.46895823G=CA2089311575HTR2Ac.84C= (p.Tyr28=)
c.-78+851C= (n.-78+851C=)
c.160+851C= (n.160+851C=)
13g.46895823G>TCA388154894HTR2Ac.84C>A (p.Tyr28Ter)
c.-78+851C>A (n.-78+851C>A)
c.160+851C>A (n.160+851C>A)
13g.46895824T>ACA388154895HTR2Ac.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.-78+850A>T (n.-78+850A>T)
c.160+850A>T (n.160+850A>T)
13g.46895824T>CCA388154896HTR2Ac.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.-78+850A>G (n.-78+850A>G)
c.160+850A>G (n.160+850A>G)
 COSMIC
13g.46895824T>GCA388154897HTR2Ac.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.-78+850A>C (n.-78+850A>C)
c.160+850A>C (n.160+850A>C)
13g.46895825A>CCA388154898HTR2Ac.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.-78+849T>G (n.-78+849T>G)
c.160+849T>G (n.160+849T>G)
13g.46895825A>GCA388154899HTR2Ac.82T>C (p.Tyr28His)
c.-78+849T>C (n.-78+849T>C)
c.160+849T>C (n.160+849T>C)
13g.46895825A>TCA388154900HTR2Ac.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.-78+849T>A (n.-78+849T>A)
c.160+849T>A (n.160+849T>A)
13g.46895826G>ACA483555445HTR2Ac.81C>T (p.Leu27=)
c.-78+848C>T (n.-78+848C>T)
c.160+848C>T (n.160+848C>T)
13g.46895826G>CCA6977707HTR2Ac.81C>G (p.Leu27=)
c.-78+848C>G (n.-78+848C>G)
c.160+848C>G (n.160+848C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.46895826G=CA2089311578HTR2Ac.81C= (p.Leu27=)
c.-78+848C= (n.-78+848C=)
c.160+848C= (n.160+848C=)
13g.46895826G>TCA483555446HTR2Ac.81C>A (p.Leu27=)
c.-78+848C>A (n.-78+848C>A)
c.160+848C>A (n.160+848C>A)
13g.46895827A>CCA388154903HTR2Ac.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-78+847T>G (n.-78+847T>G)
c.160+847T>G (n.160+847T>G)
13g.46895827A>GCA388154902HTR2Ac.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-78+847T>C (n.-78+847T>C)
c.160+847T>C (n.160+847T>C)
13g.46895827A>TCA388154901HTR2Ac.80T>A (p.Leu27His)
c.-78+847T>A (n.-78+847T>A)
c.160+847T>A (n.160+847T>A)
13g.46895828G>ACA388154904HTR2Ac.79C>T (p.Leu27Phe)
c.-78+846C>T (n.-78+846C>T)
c.160+846C>T (n.160+846C>T)
 gnomAD v4
13g.46895828G>CCA388154905HTR2Ac.79C>G (p.Leu27Val)
c.-78+846C>G (n.-78+846C>G)
c.160+846C>G (n.160+846C>G)
13g.46895828G>TCA388154906HTR2Ac.79C>A (p.Leu27Ile)
c.-78+846C>A (n.-78+846C>A)
c.160+846C>A (n.160+846C>A)
13g.46895829C>ACA388154907HTR2Ac.78G>T (p.Arg26Ser)
c.-78+845G>T (n.-78+845G>T)
c.160+845G>T (n.160+845G>T)
 gnomAD v4
13g.46895829C=CA2089311580HTR2Ac.78G= (p.Arg26=)
c.-78+845G= (n.-78+845G=)
c.160+845G= (n.160+845G=)
13g.46895829C>GCA388154908HTR2Ac.78G>C (p.Arg26Ser)
c.-78+845G>C (n.-78+845G>C)
c.160+845G>C (n.160+845G>C)
13g.46895829C>TCA483555447HTR2Ac.78G>A (p.Arg26=)
c.-78+845G>A (n.-78+845G>A)
c.160+845G>A (n.160+845G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895830C>ACA388154909HTR2Ac.77G>T (p.Arg26Met)
c.-78+844G>T (n.-78+844G>T)
c.160+844G>T (n.160+844G>T)
13g.46895830C=CA2089311582HTR2Ac.77G= (p.Arg26=)
c.-78+844G= (n.-78+844G=)
c.160+844G= (n.160+844G=)
13g.46895830C>GCA388154910HTR2Ac.77G>C (p.Arg26Thr)
c.-78+844G>C (n.-78+844G>C)
c.160+844G>C (n.160+844G>C)
13g.46895830C>TCA388154911HTR2Ac.77G>A (p.Arg26Lys)
c.-78+844G>A (n.-78+844G>A)
c.160+844G>A (n.160+844G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.46895831T>ACA388154912HTR2Ac.76A>T (p.Arg26Trp)
c.-78+843A>T (n.-78+843A>T)
c.160+843A>T (n.160+843A>T)
13g.46895831T>CCA388154913HTR2Ac.76A>G (p.Arg26Gly)
c.-78+843A>G (n.-78+843A>G)
c.160+843A>G (n.160+843A>G)
13g.46895831T>GCA483555448HTR2Ac.76A>C (p.Arg26=)
c.-78+843A>C (n.-78+843A>C)
c.160+843A>C (n.160+843A>C)

Number of alleles fetched